Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.101376637G>T | CA2575452796 | NALCN | c.644+63C>A (n.644+63C>A) n.742+63C>A n.724+63C>A n.827+63C>A n.927C>A n.818+63C>A n.740+63C>A n.833+63C>A c.701+63C>A (n.701+63C>A) | |
13 | g.101376640A>C | CA2623584457 | NALCN | c.644+60T>G (n.644+60T>G) n.742+60T>G n.724+60T>G n.827+60T>G n.924T>G n.818+60T>G n.740+60T>G n.833+60T>G c.701+60T>G (n.701+60T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.101376641A= | CA2114522304 | NALCN | c.644+59T= (n.644+59T=) n.742+59T= n.724+59T= n.827+59T= n.923T= n.818+59T= n.740+59T= n.833+59T= c.701+59T= (n.701+59T=) | |
13 | g.101376641A>G | CA256080641 | NALCN | c.644+59T>C (n.644+59T>C) n.742+59T>C n.724+59T>C n.827+59T>C n.923T>C n.818+59T>C n.740+59T>C n.833+59T>C c.701+59T>C (n.701+59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101376643T>A | CA2114522306 | NALCN | c.644+57A>T (n.644+57A>T) n.742+57A>T n.724+57A>T n.827+57A>T n.921A>T n.818+57A>T n.740+57A>T n.833+57A>T c.701+57A>T (n.701+57A>T) | dbSNP |
13 | g.101376643T= | CA2114522305 | NALCN | c.644+57A= (n.644+57A=) n.742+57A= n.724+57A= n.827+57A= n.921A= n.818+57A= n.740+57A= n.833+57A= c.701+57A= (n.701+57A=) | |
13 | g.101376645C>A | CA2623584458 | NALCN | c.644+55G>T (n.644+55G>T) n.742+55G>T n.724+55G>T n.827+55G>T n.919G>T n.818+55G>T n.740+55G>T n.833+55G>T c.701+55G>T (n.701+55G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.101376645C>G | CA2623584459 | NALCN | c.644+55G>C (n.644+55G>C) n.742+55G>C n.724+55G>C n.827+55G>C n.919G>C n.818+55G>C n.740+55G>C n.833+55G>C c.701+55G>C (n.701+55G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.101376646A>C | CA2623584461 | NALCN | c.644+54T>G (n.644+54T>G) n.742+54T>G n.724+54T>G n.827+54T>G n.918T>G n.818+54T>G n.740+54T>G n.833+54T>G c.701+54T>G (n.701+54T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.101376646A>G | CA2623584460 | NALCN | c.644+54T>C (n.644+54T>C) n.742+54T>C n.724+54T>C n.827+54T>C n.918T>C n.818+54T>C n.740+54T>C n.833+54T>C c.701+54T>C (n.701+54T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.101376647G>A | CA2728874589 | NALCN | c.644+53C>T (n.644+53C>T) n.742+53C>T n.724+53C>T n.827+53C>T n.917C>T n.818+53C>T n.740+53C>T n.833+53C>T c.701+53C>T (n.701+53C>T) | dbSNP |
13 | g.101376648A= | CA2114522307 | NALCN | c.644+52T= (n.644+52T=) n.742+52T= n.724+52T= n.827+52T= n.916T= n.818+52T= n.740+52T= n.833+52T= c.701+52T= (n.701+52T=) | |
13 | g.101376648A>C | CA2623584462 | NALCN | c.644+52T>G (n.644+52T>G) n.742+52T>G n.724+52T>G n.827+52T>G n.916T>G n.818+52T>G n.740+52T>G n.833+52T>G c.701+52T>G (n.701+52T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.101376648A>G | CA612359303 | NALCN | c.644+52T>C (n.644+52T>C) n.742+52T>C n.724+52T>C n.827+52T>C n.916T>C n.818+52T>C n.740+52T>C n.833+52T>C c.701+52T>C (n.701+52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101376649G= | CA2114522308 | NALCN | c.644+51C= (n.644+51C=) n.742+51C= n.724+51C= n.827+51C= n.915C= n.818+51C= n.740+51C= n.833+51C= c.701+51C= (n.701+51C=) | |
13 | g.101376649G>T | CA694275729 | NALCN | c.644+51C>A (n.644+51C>A) n.742+51C>A n.724+51C>A n.827+51C>A n.915C>A n.818+51C>A n.740+51C>A n.833+51C>A c.701+51C>A (n.701+51C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101376650A= | CA2114522309 | NALCN | c.644+50T= (n.644+50T=) n.742+50T= n.724+50T= n.827+50T= n.914T= n.818+50T= n.740+50T= n.833+50T= c.701+50T= (n.701+50T=) | |
13 | g.101376650A>G | CA612359304 | NALCN | c.644+50T>C (n.644+50T>C) n.742+50T>C n.724+50T>C n.827+50T>C n.914T>C n.818+50T>C n.740+50T>C n.833+50T>C c.701+50T>C (n.701+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101376652A>C | CA2623584463 | NALCN | c.644+48T>G (n.644+48T>G) n.742+48T>G n.724+48T>G n.827+48T>G n.912T>G n.818+48T>G n.740+48T>G n.833+48T>G c.701+48T>G (n.701+48T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.101376653T>A | CA7036410 | NALCN | c.644+47A>T (n.644+47A>T) n.742+47A>T n.724+47A>T n.827+47A>T n.911A>T n.818+47A>T n.740+47A>T n.833+47A>T c.701+47A>T (n.701+47A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101376653T>C | CA7036409 | NALCN | c.644+47A>G (n.644+47A>G) n.742+47A>G n.724+47A>G n.827+47A>G n.911A>G n.818+47A>G n.740+47A>G n.833+47A>G c.701+47A>G (n.701+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101376653T= | CA2114522310 | NALCN | c.644+47A= (n.644+47A=) n.742+47A= n.724+47A= n.827+47A= n.911A= n.818+47A= n.740+47A= n.833+47A= c.701+47A= (n.701+47A=) | |
13 | g.101376654C>A | CA7036411 | NALCN | c.644+46G>T (n.644+46G>T) n.742+46G>T n.724+46G>T n.827+46G>T n.910G>T n.818+46G>T n.740+46G>T n.833+46G>T c.701+46G>T (n.701+46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101376654C= | CA2114522311 | NALCN | c.644+46G= (n.644+46G=) n.742+46G= n.724+46G= n.827+46G= n.910G= n.818+46G= n.740+46G= n.833+46G= c.701+46G= (n.701+46G=) | |
13 | g.101376654C>G | CA2623584464 | NALCN | c.644+46G>C (n.644+46G>C) n.742+46G>C n.724+46G>C n.827+46G>C n.910G>C n.818+46G>C n.740+46G>C n.833+46G>C c.701+46G>C (n.701+46G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.101376654C>T | CA2623584465 | NALCN | c.644+46G>A (n.644+46G>A) n.742+46G>A n.724+46G>A n.827+46G>A n.910G>A n.818+46G>A n.740+46G>A n.833+46G>A c.701+46G>A (n.701+46G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.101376657T>C | CA2114522313 | NALCN | c.644+43A>G (n.644+43A>G) n.742+43A>G n.724+43A>G n.827+43A>G n.907A>G n.818+43A>G n.740+43A>G n.833+43A>G c.701+43A>G (n.701+43A>G) | dbSNP |
13 | g.101376657T= | CA2114522312 | NALCN | c.644+43A= (n.644+43A=) n.742+43A= n.724+43A= n.827+43A= n.907A= n.818+43A= n.740+43A= n.833+43A= c.701+43A= (n.701+43A=) | |
13 | g.101376658G>T | CA2623584466 | NALCN | c.644+42C>A (n.644+42C>A) n.742+42C>A n.724+42C>A n.827+42C>A n.906C>A n.818+42C>A n.740+42C>A n.833+42C>A c.701+42C>A (n.701+42C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.101376662A= | CA2114522314 | NALCN | c.644+38T= (n.644+38T=) n.742+38T= n.724+38T= n.827+38T= n.902T= n.818+38T= n.740+38T= n.833+38T= c.701+38T= (n.701+38T=) | |
13 | g.101376662A>G | CA612359305 | NALCN | c.644+38T>C (n.644+38T>C) n.742+38T>C n.724+38T>C n.827+38T>C n.902T>C n.818+38T>C n.740+38T>C n.833+38T>C c.701+38T>C (n.701+38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101376663T>A | CA2728874590 | NALCN | c.644+37A>T (n.644+37A>T) n.742+37A>T n.724+37A>T n.827+37A>T n.901A>T n.818+37A>T n.740+37A>T n.833+37A>T c.701+37A>T (n.701+37A>T) | dbSNP |
13 | g.101376664C>A | CA2623584467 | NALCN | c.644+36G>T (n.644+36G>T) n.742+36G>T n.724+36G>T n.827+36G>T n.900G>T n.818+36G>T n.740+36G>T n.833+36G>T c.701+36G>T (n.701+36G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.101376664C>T | CA2623584468 | NALCN | c.644+36G>A (n.644+36G>A) n.742+36G>A n.724+36G>A n.827+36G>A n.900G>A n.818+36G>A n.740+36G>A n.833+36G>A c.701+36G>A (n.701+36G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.101376667C>T | CA2623584469 | NALCN | c.644+33G>A (n.644+33G>A) n.742+33G>A n.724+33G>A n.827+33G>A n.897G>A n.818+33G>A n.740+33G>A n.833+33G>A c.701+33G>A (n.701+33G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.101376670G>C | CA612359306 | NALCN | c.644+30C>G (n.644+30C>G) n.742+30C>G n.724+30C>G n.827+30C>G n.894C>G n.818+30C>G n.740+30C>G n.833+30C>G c.701+30C>G (n.701+30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101376670G= | CA2114522315 | NALCN | c.644+30C= (n.644+30C=) n.742+30C= n.724+30C= n.827+30C= n.894C= n.818+30C= n.740+30C= n.833+30C= c.701+30C= (n.701+30C=) | |
13 | g.101376670G>T | CA2623584470 | NALCN | c.644+30C>A (n.644+30C>A) n.742+30C>A n.724+30C>A n.827+30C>A n.894C>A n.818+30C>A n.740+30C>A n.833+30C>A c.701+30C>A (n.701+30C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.101376672T>C | CA256080642 | NALCN | c.644+28A>G (n.644+28A>G) n.742+28A>G n.724+28A>G n.827+28A>G n.892A>G n.818+28A>G n.740+28A>G n.833+28A>G c.701+28A>G (n.701+28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101376672T= | CA2114522316 | NALCN | c.644+28A= (n.644+28A=) n.742+28A= n.724+28A= n.827+28A= n.892A= n.818+28A= n.740+28A= n.833+28A= c.701+28A= (n.701+28A=) | |
13 | g.101376679G>A | CA2623584471 | NALCN | c.644+21C>T (n.644+21C>T) n.742+21C>T n.724+21C>T n.827+21C>T n.885C>T n.818+21C>T n.740+21C>T n.833+21C>T c.701+21C>T (n.701+21C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.101376680C>A | CA2114522318 | NALCN | c.644+20G>T (n.644+20G>T) n.742+20G>T n.724+20G>T n.827+20G>T n.884G>T n.818+20G>T n.740+20G>T n.833+20G>T c.701+20G>T (n.701+20G>T) | dbSNP |
13 | g.101376680C= | CA2114522317 | NALCN | c.644+20G= (n.644+20G=) n.742+20G= n.724+20G= n.827+20G= n.884G= n.818+20G= n.740+20G= n.833+20G= c.701+20G= (n.701+20G=) | |
13 | g.101376680C>T | CA694275738 | NALCN | c.644+20G>A (n.644+20G>A) n.742+20G>A n.724+20G>A n.827+20G>A n.884G>A n.818+20G>A n.740+20G>A n.833+20G>A c.701+20G>A (n.701+20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.101376682G>A | CA612359307 | NALCN | c.644+18C>T (n.644+18C>T) n.742+18C>T n.724+18C>T n.827+18C>T n.882C>T n.818+18C>T n.740+18C>T n.833+18C>T c.701+18C>T (n.701+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101376682G= | CA2114522319 | NALCN | c.644+18C= (n.644+18C=) n.742+18C= n.724+18C= n.827+18C= n.882C= n.818+18C= n.740+18C= n.833+18C= c.701+18C= (n.701+18C=) | |
13 | g.101376682G>T | CA2623584472 | NALCN | c.644+18C>A (n.644+18C>A) n.742+18C>A n.724+18C>A n.827+18C>A n.882C>A n.818+18C>A n.740+18C>A n.833+18C>A c.701+18C>A (n.701+18C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.101376683T>C | CA7036412 | NALCN | c.644+17A>G (n.644+17A>G) n.742+17A>G n.724+17A>G n.827+17A>G n.881A>G n.818+17A>G n.740+17A>G n.833+17A>G c.701+17A>G (n.701+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101376683T= | CA2114522320 | NALCN | c.644+17A= (n.644+17A=) n.742+17A= n.724+17A= n.827+17A= n.881A= n.818+17A= n.740+17A= n.833+17A= c.701+17A= (n.701+17A=) | |
13 | g.101376684_101376691del | CA2623584473 | NALCN | c.644+10_644+17del (n.644+10_644+17del) n.742+10_742+17del n.724+10_724+17del n.827+10_827+17del n.874_881del n.818+10_818+17del n.740+10_740+17del n.833+10_833+17del c.701+10_701+17del (n.701+10_701+17del) | gnomAD v4 |
13 | g.101376687T>C | CA256080643 | NALCN | c.644+13A>G (n.644+13A>G) n.742+13A>G n.724+13A>G n.827+13A>G n.877A>G n.818+13A>G n.740+13A>G n.833+13A>G c.701+13A>G (n.701+13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101376687T>G | CA2623584474 | NALCN | c.644+13A>C (n.644+13A>C) n.742+13A>C n.724+13A>C n.827+13A>C n.877A>C n.818+13A>C n.740+13A>C n.833+13A>C c.701+13A>C (n.701+13A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.101376687T= | CA2114522321 | NALCN | c.644+13A= (n.644+13A=) n.742+13A= n.724+13A= n.827+13A= n.877A= n.818+13A= n.740+13A= n.833+13A= c.701+13A= (n.701+13A=) | |
13 | g.101376689G>A | CA256080644 | NALCN | c.644+11C>T (n.644+11C>T) n.742+11C>T n.724+11C>T n.827+11C>T n.875C>T n.818+11C>T n.740+11C>T n.833+11C>T c.701+11C>T (n.701+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101376689G>C | CA612359308 | NALCN | c.644+11C>G (n.644+11C>G) n.742+11C>G n.724+11C>G n.827+11C>G n.875C>G n.818+11C>G n.740+11C>G n.833+11C>G c.701+11C>G (n.701+11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101376689G= | CA2114522322 | NALCN | c.644+11C= (n.644+11C=) n.742+11C= n.724+11C= n.827+11C= n.875C= n.818+11C= n.740+11C= n.833+11C= c.701+11C= (n.701+11C=) | |
13 | g.101376690A>C | CA2623584475 | NALCN | c.644+10T>G (n.644+10T>G) n.742+10T>G n.724+10T>G n.827+10T>G n.874T>G n.818+10T>G n.740+10T>G n.833+10T>G c.701+10T>G (n.701+10T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.101376690A>T | CA2800375241 | NALCN | c.644+10T>A (n.644+10T>A) n.742+10T>A n.724+10T>A n.827+10T>A n.874T>A n.818+10T>A n.740+10T>A n.833+10T>A c.701+10T>A (n.701+10T>A) | |
13 | g.101376691T>A | CA256080645 | NALCN | c.644+9A>T (n.644+9A>T) n.742+9A>T n.724+9A>T n.827+9A>T n.873A>T n.818+9A>T n.740+9A>T n.833+9A>T c.701+9A>T (n.701+9A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.101376691T>C | CA2739277696 | NALCN | c.644+9A>G (n.644+9A>G) n.742+9A>G n.724+9A>G n.827+9A>G n.873A>G n.818+9A>G n.740+9A>G n.833+9A>G c.701+9A>G (n.701+9A>G) | ClinVar |
13 | g.101376691T= | CA2114522323 | NALCN | c.644+9A= (n.644+9A=) n.742+9A= n.724+9A= n.827+9A= n.873A= n.818+9A= n.740+9A= n.833+9A= c.701+9A= (n.701+9A=) | |
13 | g.101376692A= | CA2114522324 | NALCN | c.644+8T= (n.644+8T=) n.742+8T= n.724+8T= n.827+8T= n.872T= n.818+8T= n.740+8T= n.833+8T= c.701+8T= (n.701+8T=) | |
13 | g.101376692A>C | CA7036413 | NALCN | c.644+8T>G (n.644+8T>G) n.742+8T>G n.724+8T>G n.827+8T>G n.872T>G n.818+8T>G n.740+8T>G n.833+8T>G c.701+8T>G (n.701+8T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101376692A>T | CA2623584476 | NALCN | c.644+8T>A (n.644+8T>A) n.742+8T>A n.724+8T>A n.827+8T>A n.872T>A n.818+8T>A n.740+8T>A n.833+8T>A c.701+8T>A (n.701+8T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.101376694A= | CA2114522325 | NALCN | c.644+6T= (n.644+6T=) n.742+6T= n.724+6T= n.827+6T= n.870T= n.818+6T= n.740+6T= n.833+6T= c.701+6T= (n.701+6T=) | |
13 | g.101376694A>T | CA256080646 | NALCN | c.644+6T>A (n.644+6T>A) n.742+6T>A n.724+6T>A n.827+6T>A n.870T>A n.818+6T>A n.740+6T>A n.833+6T>A c.701+6T>A (n.701+6T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101376696T>A | CA2623584477 | NALCN | c.644+4A>T (n.644+4A>T) n.742+4A>T n.724+4A>T n.827+4A>T n.868A>T n.818+4A>T n.740+4A>T n.833+4A>T c.701+4A>T (n.701+4A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.101376698A>C | CA388705238 | NALCN | c.644+2T>G (n.644+2T>G) n.742+2T>G n.724+2T>G n.827+2T>G n.866T>G n.818+2T>G n.740+2T>G n.833+2T>G c.701+2T>G (n.701+2T>G) | |
13 | g.101376698A>G | CA388705236 | NALCN | c.644+2T>C (n.644+2T>C) n.742+2T>C n.724+2T>C n.827+2T>C n.866T>C n.818+2T>C n.740+2T>C n.833+2T>C c.701+2T>C (n.701+2T>C) | |
13 | g.101376698A>T | CA388705237 | NALCN | c.644+2T>A (n.644+2T>A) n.742+2T>A n.724+2T>A n.827+2T>A n.866T>A n.818+2T>A n.740+2T>A n.833+2T>A c.701+2T>A (n.701+2T>A) | |
13 | g.101376699C>A | CA388705239 | NALCN | c.644+1G>T (n.644+1G>T) n.742+1G>T n.724+1G>T n.827+1G>T n.865G>T n.818+1G>T n.740+1G>T n.833+1G>T c.701+1G>T (n.701+1G>T) | |
13 | g.101376699C>G | CA388705240 | NALCN | c.644+1G>C (n.644+1G>C) n.742+1G>C n.724+1G>C n.827+1G>C n.865G>C n.818+1G>C n.740+1G>C n.833+1G>C c.701+1G>C (n.701+1G>C) | |
13 | g.101376699C>T | CA388705241 | NALCN | c.644+1G>A (n.644+1G>A) n.742+1G>A n.724+1G>A n.827+1G>A n.865G>A n.818+1G>A n.740+1G>A n.833+1G>A c.701+1G>A (n.701+1G>A) | |
13 | g.101376700C>A | CA388705242 | NALCN | c.644G>T (p.Gly215Val) n.742G>T n.724G>T n.827G>T n.864G>T n.818G>T n.740G>T n.833G>T c.701G>T (p.Gly234Val) | gnomAD v4 |
13 | g.101376700C= | CA2114522326 | NALCN | c.644G= (p.Gly215=) n.742G= n.724G= n.827G= n.864G= n.818G= n.740G= n.833G= c.701G= (p.Gly234=) | |
13 | g.101376700C>G | CA388705243 | NALCN | c.644G>C (p.Gly215Ala) n.742G>C n.724G>C n.827G>C n.864G>C n.818G>C n.740G>C n.833G>C c.701G>C (p.Gly234Ala) | |
13 | g.101376700C>T | CA388705244 | NALCN | c.644G>A (p.Gly215Glu) n.742G>A n.724G>A n.827G>A n.864G>A n.818G>A n.740G>A n.833G>A c.701G>A (p.Gly234Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101376701C>A | CA388705245 | NALCN | c.643G>T (p.Gly215Trp) c.643G>T (p.Gly215Ter) n.741G>T n.723G>T n.826G>T n.863G>T n.817G>T n.739G>T n.832G>T c.700G>T (p.Gly234Trp) | gnomAD v4 |
13 | g.101376701C>G | CA388705246 | NALCN | c.643G>C (p.Gly215Arg) n.741G>C n.723G>C n.826G>C n.863G>C n.817G>C n.739G>C n.832G>C c.700G>C (p.Gly234Arg) | |
13 | g.101376701C>T | CA388705247 | NALCN | c.643G>A (p.Gly215Arg) n.741G>A n.723G>A n.826G>A n.863G>A n.817G>A n.739G>A n.832G>A c.700G>A (p.Gly234Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.101376702T>A | CA484769685 | NALCN | c.642A>T (p.Pro214=) n.740A>T n.722A>T n.825A>T n.862A>T n.816A>T n.738A>T n.831A>T c.699A>T (p.Pro233=) | |
13 | g.101376702T>C | CA484769687 | NALCN | c.642A>G (p.Pro214=) n.740A>G n.722A>G n.825A>G n.862A>G n.816A>G n.738A>G n.831A>G c.699A>G (p.Pro233=) | |
13 | g.101376702T>G | CA484769686 | NALCN | c.642A>C (p.Pro214=) n.740A>C n.722A>C n.825A>C n.862A>C n.816A>C n.738A>C n.831A>C c.699A>C (p.Pro233=) | |
13 | g.101376703G>A | CA256080647 | NALCN | c.641C>T (p.Pro214Leu) n.739C>T n.721C>T n.824C>T n.861C>T n.815C>T n.737C>T n.830C>T c.698C>T (p.Pro233Leu) | dbSNP |
13 | g.101376703G>C | CA388705248 | NALCN | c.641C>G (p.Pro214Arg) n.739C>G n.721C>G n.824C>G n.861C>G n.815C>G n.737C>G n.830C>G c.698C>G (p.Pro233Arg) | |
13 | g.101376703G= | CA2114522327 | NALCN | c.641C= (p.Pro214=) n.739C= n.721C= n.824C= n.861C= n.815C= n.737C= n.830C= c.698C= (p.Pro233=) | |
13 | g.101376703G>T | CA256080648 | NALCN | c.641C>A (p.Pro214Gln) n.739C>A n.721C>A n.824C>A n.861C>A n.815C>A n.737C>A n.830C>A c.698C>A (p.Pro233Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.101376704G>A | CA256080649 | NALCN | c.640C>T (p.Pro214Ser) n.738C>T n.720C>T n.823C>T n.860C>T n.814C>T n.736C>T n.829C>T c.697C>T (p.Pro233Ser) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.101376704G>C | CA388705250 | NALCN | c.640C>G (p.Pro214Ala) n.738C>G n.720C>G n.823C>G n.860C>G n.814C>G n.736C>G n.829C>G c.697C>G (p.Pro233Ala) | |
13 | g.101376704G= | CA2114522328 | NALCN | c.640C= (p.Pro214=) n.738C= n.720C= n.823C= n.860C= n.814C= n.736C= n.829C= c.697C= (p.Pro233=) | |
13 | g.101376704G>T | CA388705249 | NALCN | c.640C>A (p.Pro214Thr) n.738C>A n.720C>A n.823C>A n.860C>A n.814C>A n.736C>A n.829C>A c.697C>A (p.Pro233Thr) | |
13 | g.101376705del | CA2800375242 | NALCN | c.639del (p.Lys213AsnfsTer5) c.639del (p.Lys213AsnfsTer?) n.737del n.719del n.822del n.859del n.813del n.735del n.828del c.696del (p.Lys232AsnfsTer5) | |
13 | g.101376705C>A | CA388705251 | NALCN | c.639G>T (p.Lys213Asn) n.737G>T n.719G>T n.822G>T n.859G>T n.813G>T n.735G>T n.828G>T c.696G>T (p.Lys232Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.101376705C= | CA2114522329 | NALCN | c.639G= (p.Lys213=) n.737G= n.719G= n.822G= n.859G= n.813G= n.735G= n.828G= c.696G= (p.Lys232=) | |
13 | g.101376705C>G | CA388705252 | NALCN | c.639G>C (p.Lys213Asn) n.737G>C n.719G>C n.822G>C n.859G>C n.813G>C n.735G>C n.828G>C c.696G>C (p.Lys232Asn) | |
13 | g.101376705C>T | CA484769688 | NALCN | c.639G>A (p.Lys213=) n.737G>A n.719G>A n.822G>A n.859G>A n.813G>A n.735G>A n.828G>A c.696G>A (p.Lys232=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101376705_101376706delinsCT | CA2114522330 | NALCN | c.638_639delinsAG (p.Lys213=) n.736_737delinsAG n.718_719delinsAG n.821_822delinsAG n.858_859delinsAG n.812_813delinsAG n.734_735delinsAG n.827_828delinsAG c.695_696delinsAG (p.Lys232=) | |
13 | g.101376706T>A | CA388705253 | NALCN | c.638A>T (p.Lys213Met) n.736A>T n.718A>T n.821A>T n.858A>T n.812A>T n.734A>T n.827A>T c.695A>T (p.Lys232Met) | |
13 | g.101376706T>C | CA388705254 | NALCN | c.638A>G (p.Lys213Arg) n.736A>G n.718A>G n.821A>G n.858A>G n.812A>G n.734A>G n.827A>G c.695A>G (p.Lys232Arg) | |
13 | g.101376706T>G | CA388705255 | NALCN | c.638A>C (p.Lys213Thr) n.736A>C n.718A>C n.821A>C n.858A>C n.812A>C n.734A>C n.827A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) | |
13 | g.101376708del | CA2114522331 | NALCN | c.638del (p.Lys213SerfsTer5) c.638del (p.Lys213SerfsTer?) n.736del n.718del n.821del n.858del n.812del n.734del n.827del c.695del (p.Lys232SerfsTer5) | ClinVar dbSNP |
13 | g.101376707T>A | CA388705256 | NALCN | c.637A>T (p.Lys213Ter) n.735A>T n.717A>T n.820A>T n.857A>T n.811A>T n.733A>T n.826A>T c.694A>T (p.Lys232Ter) | |
13 | g.101376707T>C | CA388705257 | NALCN | c.637A>G (p.Lys213Glu) n.735A>G n.717A>G n.820A>G n.857A>G n.811A>G n.733A>G n.826A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) | |
13 | g.101376707T>G | CA388705258 | NALCN | c.637A>C (p.Lys213Gln) n.735A>C n.717A>C n.820A>C n.857A>C n.811A>C n.733A>C n.826A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) | |
13 | g.101376708T>A | CA484769689 | NALCN | c.636A>T (p.Thr212=) n.734A>T n.716A>T n.819A>T n.856A>T n.810A>T n.732A>T n.825A>T c.693A>T (p.Thr231=) | |
13 | g.101376708T>C | CA484769690 | NALCN | c.636A>G (p.Thr212=) n.734A>G n.716A>G n.819A>G n.856A>G n.810A>G n.732A>G n.825A>G c.693A>G (p.Thr231=) | |
13 | g.101376708T>G | CA484769691 | NALCN | c.636A>C (p.Thr212=) n.734A>C n.716A>C n.819A>C n.856A>C n.810A>C n.732A>C n.825A>C c.693A>C (p.Thr231=) | |
13 | g.101376709G>A | CA388705259 | NALCN | c.635C>T (p.Thr212Ile) n.733C>T n.715C>T n.818C>T n.855C>T n.809C>T n.731C>T n.824C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.101376709G>C | CA388705260 | NALCN | c.635C>G (p.Thr212Arg) n.733C>G n.715C>G n.818C>G n.855C>G n.809C>G n.731C>G n.824C>G c.692C>G (p.Thr231Arg) | |
13 | g.101376709G>T | CA388705261 | NALCN | c.635C>A (p.Thr212Lys) n.733C>A n.715C>A n.818C>A n.855C>A n.809C>A n.731C>A n.824C>A c.692C>A (p.Thr231Lys) | |
13 | g.101376710T>A | CA256080650 | NALCN | c.634A>T (p.Thr212Ser) n.732A>T n.714A>T n.817A>T n.854A>T n.808A>T n.730A>T n.823A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) | dbSNP |
13 | g.101376710T>C | CA388705262 | NALCN | c.634A>G (p.Thr212Ala) n.732A>G n.714A>G n.817A>G n.854A>G n.808A>G n.730A>G n.823A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) | COSMIC |
13 | g.101376710T>G | CA388705263 | NALCN | c.634A>C (p.Thr212Pro) n.732A>C n.714A>C n.817A>C n.854A>C n.808A>C n.730A>C n.823A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.101376710T= | CA2114522332 | NALCN | c.634A= (p.Thr212=) n.732A= n.714A= n.817A= n.854A= n.808A= n.730A= n.823A= c.691A= (p.Thr231=) | |
13 | g.101376711G>A | CA484769692 | NALCN | c.633C>T (p.Asp211=) n.731C>T n.713C>T n.816C>T n.853C>T n.807C>T n.729C>T n.822C>T c.690C>T (p.Asp230=) | gnomAD v4 |
13 | g.101376711G>C | CA388705264 | NALCN | c.633C>G (p.Asp211Glu) n.731C>G n.713C>G n.816C>G n.853C>G n.807C>G n.729C>G n.822C>G c.690C>G (p.Asp230Glu) | |
13 | g.101376711G>T | CA388705265 | NALCN | c.633C>A (p.Asp211Glu) n.731C>A n.713C>A n.816C>A n.853C>A n.807C>A n.729C>A n.822C>A c.690C>A (p.Asp230Glu) | |
13 | g.101376712T>A | CA388705266 | NALCN | c.632A>T (p.Asp211Val) n.730A>T n.712A>T n.815A>T n.852A>T n.806A>T n.728A>T n.821A>T c.689A>T (p.Asp230Val) | |
13 | g.101376712T>C | CA388705267 | NALCN | c.632A>G (p.Asp211Gly) n.730A>G n.712A>G n.815A>G n.852A>G n.806A>G n.728A>G n.821A>G c.689A>G (p.Asp230Gly) | |
13 | g.101376712T>G | CA388705268 | NALCN | c.632A>C (p.Asp211Ala) n.730A>C n.712A>C n.815A>C n.852A>C n.806A>C n.728A>C n.821A>C c.689A>C (p.Asp230Ala) | |
13 | g.101376713C>A | CA388705269 | NALCN | c.631G>T (p.Asp211Tyr) n.729G>T n.711G>T n.814G>T n.851G>T n.805G>T n.727G>T n.820G>T c.688G>T (p.Asp230Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.101376713C>G | CA388705270 | NALCN | c.631G>C (p.Asp211His) n.729G>C n.711G>C n.814G>C n.851G>C n.805G>C n.727G>C n.820G>C c.688G>C (p.Asp230His) | |
13 | g.101376713C>T | CA388705271 | NALCN | c.631G>A (p.Asp211Asn) n.729G>A n.711G>A n.814G>A n.851G>A n.805G>A n.727G>A n.820G>A c.688G>A (p.Asp230Asn) | |
13 | g.101376714A= | CA2114522333 | NALCN | c.630T= (p.Asn210=) n.728T= n.710T= n.813T= n.850T= n.804T= n.726T= n.819T= c.687T= (p.Asn229=) | |
13 | g.101376714A>C | CA388705272 | NALCN | c.630T>G (p.Asn210Lys) n.728T>G n.710T>G n.813T>G n.850T>G n.804T>G n.726T>G n.819T>G c.687T>G (p.Asn229Lys) | |
13 | g.101376714A>G | CA7036414 | NALCN | c.630T>C (p.Asn210=) n.728T>C n.710T>C n.813T>C n.850T>C n.804T>C n.726T>C n.819T>C c.687T>C (p.Asn229=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101376714A>T | CA388705273 | NALCN | c.630T>A (p.Asn210Lys) n.728T>A n.710T>A n.813T>A n.850T>A n.804T>A n.726T>A n.819T>A c.687T>A (p.Asn229Lys) | |
13 | g.101376715T>A | CA388705275 | NALCN | c.629A>T (p.Asn210Ile) n.727A>T n.709A>T n.812A>T n.849A>T n.803A>T n.725A>T n.818A>T c.686A>T (p.Asn229Ile) | |
13 | g.101376715T>C | CA388705276 | NALCN | c.629A>G (p.Asn210Ser) n.727A>G n.709A>G n.812A>G n.849A>G n.803A>G n.725A>G n.818A>G c.686A>G (p.Asn229Ser) | |
13 | g.101376715T>G | CA388705274 | NALCN | c.629A>C (p.Asn210Thr) n.727A>C n.709A>C n.812A>C n.849A>C n.803A>C n.725A>C n.818A>C c.686A>C (p.Asn229Thr) | |
13 | g.101376716T>A | CA388705277 | NALCN | c.628A>T (p.Asn210Tyr) n.726A>T n.708A>T n.811A>T n.848A>T n.802A>T n.724A>T n.817A>T c.685A>T (p.Asn229Tyr) | |
13 | g.101376716T>C | CA388705278 | NALCN | c.628A>G (p.Asn210Asp) n.726A>G n.708A>G n.811A>G n.848A>G n.802A>G n.724A>G n.817A>G c.685A>G (p.Asn229Asp) | |
13 | g.101376716T>G | CA388705279 | NALCN | c.628A>C (p.Asn210His) n.726A>C n.708A>C n.811A>C n.848A>C n.802A>C n.724A>C n.817A>C c.685A>C (p.Asn229His) | |
13 | g.101376717T>A | CA484769693 | NALCN | c.627A>T (p.Val209=) n.725A>T n.707A>T n.810A>T n.847A>T n.801A>T n.723A>T n.816A>T c.684A>T (p.Val228=) | |
13 | g.101376717T>C | CA7036415 | NALCN | c.627A>G (p.Val209=) n.725A>G n.707A>G n.810A>G n.847A>G n.801A>G n.723A>G n.816A>G c.684A>G (p.Val228=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101376717T>G | CA484769694 | NALCN | c.627A>C (p.Val209=) n.725A>C n.707A>C n.810A>C n.847A>C n.801A>C n.723A>C n.816A>C c.684A>C (p.Val228=) | |
13 | g.101376717T= | CA2114522334 | NALCN | c.627A= (p.Val209=) n.725A= n.707A= n.810A= n.847A= n.801A= n.723A= n.816A= c.684A= (p.Val228=) | |
13 | g.101376718A>C | CA388705282 | NALCN | c.626T>G (p.Val209Gly) n.724T>G n.706T>G n.809T>G n.846T>G n.800T>G n.722T>G n.815T>G c.683T>G (p.Val228Gly) | |
13 | g.101376718A>G | CA388705281 | NALCN | c.626T>C (p.Val209Ala) n.724T>C n.706T>C n.809T>C n.846T>C n.800T>C n.722T>C n.815T>C c.683T>C (p.Val228Ala) | |
13 | g.101376718A>T | CA388705280 | NALCN | c.626T>A (p.Val209Glu) n.724T>A n.706T>A n.809T>A n.846T>A n.800T>A n.722T>A n.815T>A c.683T>A (p.Val228Glu) | |
13 | g.101376719C>A | CA388705283 | NALCN | c.625G>T (p.Val209Leu) n.723G>T n.705G>T n.808G>T n.845G>T n.799G>T n.721G>T n.814G>T c.682G>T (p.Val228Leu) | |
13 | g.101376719C>G | CA388705284 | NALCN | c.625G>C (p.Val209Leu) n.723G>C n.705G>C n.808G>C n.845G>C n.799G>C n.721G>C n.814G>C c.682G>C (p.Val228Leu) | |
13 | g.101376719C>T | CA388705285 | NALCN | c.625G>A (p.Val209Ile) n.723G>A n.705G>A n.808G>A n.845G>A n.799G>A n.721G>A n.814G>A c.682G>A (p.Val228Ile) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101376720A>C | CA484769695 | NALCN | c.624T>G (p.Val208=) n.722T>G n.704T>G n.807T>G n.844T>G n.798T>G n.720T>G n.813T>G c.681T>G (p.Val227=) | gnomAD v4 |
13 | g.101376720A>G | CA484769696 | NALCN | c.624T>C (p.Val208=) n.722T>C n.704T>C n.807T>C n.844T>C n.798T>C n.720T>C n.813T>C c.681T>C (p.Val227=) | |
13 | g.101376720A>T | CA484769697 | NALCN | c.624T>A (p.Val208=) n.722T>A n.704T>A n.807T>A n.844T>A n.798T>A n.720T>A n.813T>A c.681T>A (p.Val227=) | |
13 | g.101376721A>C | CA388705286 | NALCN | c.623T>G (p.Val208Gly) n.721T>G n.703T>G n.806T>G n.843T>G n.797T>G n.719T>G n.812T>G c.680T>G (p.Val227Gly) | |
13 | g.101376721A>G | CA388705287 | NALCN | c.623T>C (p.Val208Ala) n.721T>C n.703T>C n.806T>C n.843T>C n.797T>C n.719T>C n.812T>C c.680T>C (p.Val227Ala) | |
13 | g.101376721A>T | CA388705288 | NALCN | c.623T>A (p.Val208Asp) n.721T>A n.703T>A n.806T>A n.843T>A n.797T>A n.719T>A n.812T>A c.680T>A (p.Val227Asp) | |
13 | g.101376722C>A | CA388705291 | NALCN | c.622G>T (p.Val208Phe) n.720G>T n.702G>T n.805G>T n.842G>T n.796G>T n.718G>T n.811G>T c.679G>T (p.Val227Phe) | |
13 | g.101376722C>G | CA388705289 | NALCN | c.622G>C (p.Val208Leu) n.720G>C n.702G>C n.805G>C n.842G>C n.796G>C n.718G>C n.811G>C c.679G>C (p.Val227Leu) | |
13 | g.101376722C>T | CA388705290 | NALCN | c.622G>A (p.Val208Ile) n.720G>A n.702G>A n.805G>A n.842G>A n.796G>A n.718G>A n.811G>A c.679G>A (p.Val227Ile) | |
13 | g.101376723A>C | CA388705292 | NALCN | c.621T>G (p.Cys207Trp) n.719T>G n.701T>G n.804T>G n.841T>G n.795T>G n.717T>G n.810T>G c.678T>G (p.Cys226Trp) | |
13 | g.101376723A>G | CA484769698 | NALCN | c.621T>C (p.Cys207=) n.719T>C n.701T>C n.804T>C n.841T>C n.795T>C n.717T>C n.810T>C c.678T>C (p.Cys226=) | |
13 | g.101376723A>T | CA388705293 | NALCN | c.621T>A (p.Cys207Ter) n.719T>A n.701T>A n.804T>A n.841T>A n.795T>A n.717T>A n.810T>A c.678T>A (p.Cys226Ter) | |
13 | g.101376724C>A | CA388705294 | NALCN | c.620G>T (p.Cys207Phe) n.718G>T n.700G>T n.803G>T n.840G>T n.794G>T n.716G>T n.809G>T c.677G>T (p.Cys226Phe) | |
13 | g.101376724C>G | CA388705295 | NALCN | c.620G>C (p.Cys207Ser) n.718G>C n.700G>C n.803G>C n.840G>C n.794G>C n.716G>C n.809G>C c.677G>C (p.Cys226Ser) | |
13 | g.101376724C>T | CA388705296 | NALCN | c.620G>A (p.Cys207Tyr) n.718G>A n.700G>A n.803G>A n.840G>A n.794G>A n.716G>A n.809G>A c.677G>A (p.Cys226Tyr) | |
13 | g.101376725A>C | CA388705297 | NALCN | c.619T>G (p.Cys207Gly) n.717T>G n.699T>G n.802T>G n.839T>G n.793T>G n.715T>G n.808T>G c.676T>G (p.Cys226Gly) | |
13 | g.101376725A>G | CA388705298 | NALCN | c.619T>C (p.Cys207Arg) n.717T>C n.699T>C n.802T>C n.839T>C n.793T>C n.715T>C n.808T>C c.676T>C (p.Cys226Arg) | COSMIC |
13 | g.101376725A>T | CA388705299 | NALCN | c.619T>A (p.Cys207Ser) n.717T>A n.699T>A n.802T>A n.839T>A n.793T>A n.715T>A n.808T>A c.676T>A (p.Cys226Ser) | |
13 | g.101376726G>A | CA484769699 | NALCN | c.618C>T (p.His206=) n.716C>T n.698C>T n.801C>T n.838C>T n.792C>T n.714C>T n.807C>T c.675C>T (p.His225=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101376726G>C | CA388705300 | NALCN | c.618C>G (p.His206Gln) n.716C>G n.698C>G n.801C>G n.838C>G n.792C>G n.714C>G n.807C>G c.675C>G (p.His225Gln) | |
13 | g.101376726G= | CA2114522335 | NALCN | c.618C= (p.His206=) n.716C= n.698C= n.801C= n.838C= n.792C= n.714C= n.807C= c.675C= (p.His225=) | |
13 | g.101376726G>T | CA388705301 | NALCN | c.618C>A (p.His206Gln) n.716C>A n.698C>A n.801C>A n.838C>A n.792C>A n.714C>A n.807C>A c.675C>A (p.His225Gln) | |
13 | g.101376727T>A | CA388705302 | NALCN | c.617A>T (p.His206Leu) n.715A>T n.697A>T n.800A>T n.837A>T n.791A>T n.713A>T n.806A>T c.674A>T (p.His225Leu) | |
13 | g.101376727T>C | CA388705303 | NALCN | c.617A>G (p.His206Arg) n.715A>G n.697A>G n.800A>G n.837A>G n.791A>G n.713A>G n.806A>G c.674A>G (p.His225Arg) | |
13 | g.101376727T>G | CA388705304 | NALCN | c.617A>C (p.His206Pro) n.715A>C n.697A>C n.800A>C n.837A>C n.791A>C n.713A>C n.806A>C c.674A>C (p.His225Pro) | |
13 | g.101376728G>A | CA388705305 | NALCN | c.616C>T (p.His206Tyr) n.714C>T n.696C>T n.799C>T n.836C>T n.790C>T n.712C>T n.805C>T c.673C>T (p.His225Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101376728G>C | CA388705307 | NALCN | c.616C>G (p.His206Asp) n.714C>G n.696C>G n.799C>G n.836C>G n.790C>G n.712C>G n.805C>G c.673C>G (p.His225Asp) | |
13 | g.101376728G= | CA2114522336 | NALCN | c.616C= (p.His206=) n.714C= n.696C= n.799C= n.836C= n.790C= n.712C= n.805C= c.673C= (p.His225=) | |
13 | g.101376728G>T | CA388705306 | NALCN | c.616C>A (p.His206Asn) n.714C>A n.696C>A n.799C>A n.836C>A n.790C>A n.712C>A n.805C>A c.673C>A (p.His225Asn) | |
13 | g.101376729A= | CA2114522337 | NALCN | c.615T= (p.Tyr205=) n.713T= n.695T= n.798T= n.835T= n.789T= n.711T= n.804T= c.672T= (p.Tyr224=) | |
13 | g.101376729A>C | CA388705308 | NALCN | c.615T>G (p.Tyr205Ter) n.713T>G n.695T>G n.798T>G n.835T>G n.789T>G n.711T>G n.804T>G c.672T>G (p.Tyr224Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.101376729A>G | CA484769700 | NALCN | c.615T>C (p.Tyr205=) n.713T>C n.695T>C n.798T>C n.835T>C n.789T>C n.711T>C n.804T>C c.672T>C (p.Tyr224=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101376729A>T | CA388705309 | NALCN | c.615T>A (p.Tyr205Ter) n.713T>A n.695T>A n.798T>A n.835T>A n.789T>A n.711T>A n.804T>A c.672T>A (p.Tyr224Ter) | |
13 | g.101376730T>A | CA388705310 | NALCN | c.614A>T (p.Tyr205Phe) n.712A>T n.694A>T n.797A>T n.834A>T n.788A>T n.710A>T n.803A>T c.671A>T (p.Tyr224Phe) | |
13 | g.101376730T>C | CA388705311 | NALCN | c.614A>G (p.Tyr205Cys) n.712A>G n.694A>G n.797A>G n.834A>G n.788A>G n.710A>G n.803A>G c.671A>G (p.Tyr224Cys) | |
13 | g.101376730T>G | CA388705312 | NALCN | c.614A>C (p.Tyr205Ser) n.712A>C n.694A>C n.797A>C n.834A>C n.788A>C n.710A>C n.803A>C c.671A>C (p.Tyr224Ser) | |
13 | g.101376731A>C | CA388705313 | NALCN | c.613T>G (p.Tyr205Asp) n.711T>G n.693T>G n.796T>G n.833T>G n.787T>G n.709T>G n.802T>G c.670T>G (p.Tyr224Asp) | |
13 | g.101376731A>G | CA388705314 | NALCN | c.613T>C (p.Tyr205His) n.711T>C n.693T>C n.796T>C n.833T>C n.787T>C n.709T>C n.802T>C c.670T>C (p.Tyr224His) | |
13 | g.101376731A>T | CA388705315 | NALCN | c.613T>A (p.Tyr205Asn) n.711T>A n.693T>A n.796T>A n.833T>A n.787T>A n.709T>A n.802T>A c.670T>A (p.Tyr224Asn) | |
13 | g.101376732A>C | CA484769701 | NALCN | c.612T>G (p.Thr204=) n.710T>G n.692T>G n.795T>G n.832T>G n.786T>G n.708T>G n.801T>G c.669T>G (p.Thr223=) | |
13 | g.101376732A>G | CA484769702 | NALCN | c.612T>C (p.Thr204=) n.710T>C n.692T>C n.795T>C n.832T>C n.786T>C n.708T>C n.801T>C c.669T>C (p.Thr223=) | |
13 | g.101376732A>T | CA484769703 | NALCN | c.612T>A (p.Thr204=) n.710T>A n.692T>A n.795T>A n.832T>A n.786T>A n.708T>A n.801T>A c.669T>A (p.Thr223=) | |
13 | g.101376733G>A | CA388705316 | NALCN | c.611C>T (p.Thr204Ile) n.709C>T n.691C>T n.794C>T n.831C>T n.785C>T n.707C>T n.800C>T c.668C>T (p.Thr223Ile) | |
13 | g.101376733G>C | CA388705317 | NALCN | c.611C>G (p.Thr204Ser) n.709C>G n.691C>G n.794C>G n.831C>G n.785C>G n.707C>G n.800C>G c.668C>G (p.Thr223Ser) | |
13 | g.101376733G>T | CA388705318 | NALCN | c.611C>A (p.Thr204Asn) n.709C>A n.691C>A n.794C>A n.831C>A n.785C>A n.707C>A n.800C>A c.668C>A (p.Thr223Asn) | |
13 | g.101376734T>A | CA388705319 | NALCN | c.610A>T (p.Thr204Ser) n.708A>T n.690A>T n.793A>T n.830A>T n.784A>T n.706A>T n.799A>T c.667A>T (p.Thr223Ser) | |
13 | g.101376734T>C | CA388705320 | NALCN | c.610A>G (p.Thr204Ala) n.708A>G n.690A>G n.793A>G n.830A>G n.784A>G n.706A>G n.799A>G c.667A>G (p.Thr223Ala) | |
13 | g.101376734T>G | CA388705321 | NALCN | c.610A>C (p.Thr204Pro) n.708A>C n.690A>C n.793A>C n.830A>C n.784A>C n.706A>C n.799A>C c.667A>C (p.Thr223Pro) | |
13 | g.101376735A>C | CA388705322 | NALCN | c.609T>G (p.Phe203Leu) n.707T>G n.689T>G n.792T>G n.829T>G n.783T>G n.705T>G n.798T>G c.666T>G (p.Phe222Leu) | |
13 | g.101376735A>G | CA484769704 | NALCN | c.609T>C (p.Phe203=) n.707T>C n.689T>C n.792T>C n.829T>C n.783T>C n.705T>C n.798T>C c.666T>C (p.Phe222=) | |
13 | g.101376735A>T | CA388705323 | NALCN | c.609T>A (p.Phe203Leu) n.707T>A n.689T>A n.792T>A n.829T>A n.783T>A n.705T>A n.798T>A c.666T>A (p.Phe222Leu) | |
13 | g.101376737del | CA2580087022 | NALCN | c.609del (p.Phe203LeufsTer7) n.707del n.689del n.792del n.829del n.783del n.705del n.798del c.666del (p.Phe222LeufsTer7) | ClinVar |
13 | g.101376736A>C | CA388705324 | NALCN | c.608T>G (p.Phe203Cys) n.706T>G n.688T>G n.791T>G n.828T>G n.782T>G n.704T>G n.797T>G c.665T>G (p.Phe222Cys) | |
13 | g.101376736A>G | CA388705325 | NALCN | c.608T>C (p.Phe203Ser) n.706T>C n.688T>C n.791T>C n.828T>C n.782T>C n.704T>C n.797T>C c.665T>C (p.Phe222Ser) | |
13 | g.101376736A>T | CA388705326 | NALCN | c.608T>A (p.Phe203Tyr) n.706T>A n.688T>A n.791T>A n.828T>A n.782T>A n.704T>A n.797T>A c.665T>A (p.Phe222Tyr) | |
13 | g.101376737A>C | CA388705327 | NALCN | c.607T>G (p.Phe203Val) n.705T>G n.687T>G n.790T>G n.827T>G n.781T>G n.703T>G n.796T>G c.664T>G (p.Phe222Val) | |
13 | g.101376737A>G | CA388705328 | NALCN | c.607T>C (p.Phe203Leu) n.705T>C n.687T>C n.790T>C n.827T>C n.781T>C n.703T>C n.796T>C c.664T>C (p.Phe222Leu) | |
13 | g.101376737A>T | CA388705329 | NALCN | c.607T>A (p.Phe203Ile) n.705T>A n.687T>A n.790T>A n.827T>A n.781T>A n.703T>A n.796T>A c.664T>A (p.Phe222Ile) |