Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101362721A= | CA1868206552 | BAAT | c.964T= (p.Phe322=) c.762+202T= (n.762+202T=) c.804+160T= (n.804+160T=) | |
9 | g.101362721A>C | CA374254515 | BAAT | c.964T>G (p.Phe322Val) c.762+202T>G (n.762+202T>G) c.804+160T>G (n.804+160T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101362721A>G | CA374254516 | BAAT | c.964T>C (p.Phe322Leu) c.762+202T>C (n.762+202T>C) c.804+160T>C (n.804+160T>C) | |
9 | g.101362721A>T | CA374254517 | BAAT | c.964T>A (p.Phe322Ile) c.762+202T>A (n.762+202T>A) c.804+160T>A (n.804+160T>A) | |
9 | g.101362722G>A | CA466650436 | BAAT | c.963C>T (p.Leu321=) c.762+201C>T (n.762+201C>T) c.804+159C>T (n.804+159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101362722G>C | CA466650434 | BAAT | c.963C>G (p.Leu321=) c.762+201C>G (n.762+201C>G) c.804+159C>G (n.804+159C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101362722G= | CA1868206554 | BAAT | c.963C= (p.Leu321=) c.762+201C= (n.762+201C=) c.804+159C= (n.804+159C=) | |
9 | g.101362722G>T | CA466650431 | BAAT | c.963C>A (p.Leu321=) c.762+201C>A (n.762+201C>A) c.804+159C>A (n.804+159C>A) | |
9 | g.101362723A>C | CA374254518 | BAAT | c.962T>G (p.Leu321Arg) c.762+200T>G (n.762+200T>G) c.804+158T>G (n.804+158T>G) | |
9 | g.101362723A>G | CA374254520 | BAAT | c.962T>C (p.Leu321Pro) c.762+200T>C (n.762+200T>C) c.804+158T>C (n.804+158T>C) | |
9 | g.101362723A>T | CA374254519 | BAAT | c.962T>A (p.Leu321His) c.762+200T>A (n.762+200T>A) c.804+158T>A (n.804+158T>A) | |
9 | g.101362724G>A | CA374254521 | BAAT | c.961C>T (p.Leu321Phe) c.762+199C>T (n.762+199C>T) c.804+157C>T (n.804+157C>T) | |
9 | g.101362724G>C | CA374254522 | BAAT | c.961C>G (p.Leu321Val) c.762+199C>G (n.762+199C>G) c.804+157C>G (n.804+157C>G) | |
9 | g.101362724G>T | CA374254523 | BAAT | c.961C>A (p.Leu321Ile) c.762+199C>A (n.762+199C>A) c.804+157C>A (n.804+157C>A) | |
9 | g.101362725G>A | CA466650444 | BAAT | c.960C>T (p.Phe320=) c.762+198C>T (n.762+198C>T) c.804+156C>T (n.804+156C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101362725G>C | CA374254524 | BAAT | c.960C>G (p.Phe320Leu) c.762+198C>G (n.762+198C>G) c.804+156C>G (n.804+156C>G) | |
9 | g.101362725G>T | CA374254525 | BAAT | c.960C>A (p.Phe320Leu) c.762+198C>A (n.762+198C>A) c.804+156C>A (n.804+156C>A) | |
9 | g.101362726A= | CA1868206558 | BAAT | c.959T= (p.Phe320=) c.762+197T= (n.762+197T=) c.804+155T= (n.804+155T=) | |
9 | g.101362726A>C | CA374254526 | BAAT | c.959T>G (p.Phe320Cys) c.762+197T>G (n.762+197T>G) c.804+155T>G (n.804+155T>G) | |
9 | g.101362726A>G | CA374254527 | BAAT | c.959T>C (p.Phe320Ser) c.762+197T>C (n.762+197T>C) c.804+155T>C (n.804+155T>C) | |
9 | g.101362726A>T | CA374254528 | BAAT | c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.762+197T>A (n.762+197T>A) c.804+155T>A (n.804+155T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101362727A>C | CA374254529 | BAAT | c.958T>G (p.Phe320Val) c.762+196T>G (n.762+196T>G) c.804+154T>G (n.804+154T>G) | |
9 | g.101362727A>G | CA374254530 | BAAT | c.958T>C (p.Phe320Leu) c.762+196T>C (n.762+196T>C) c.804+154T>C (n.804+154T>C) | |
9 | g.101362727A>T | CA374254531 | BAAT | c.958T>A (p.Phe320Ile) c.762+196T>A (n.762+196T>A) c.804+154T>A (n.804+154T>A) | |
9 | g.101362728T>A | CA374254532 | BAAT | c.957A>T (p.Gln319His) c.762+195A>T (n.762+195A>T) c.804+153A>T (n.804+153A>T) | |
9 | g.101362728T>C | CA466650448 | BAAT | c.957A>G (p.Gln319=) c.762+195A>G (n.762+195A>G) c.804+153A>G (n.804+153A>G) | |
9 | g.101362728T>G | CA374254533 | BAAT | c.957A>C (p.Gln319His) c.762+195A>C (n.762+195A>C) c.804+153A>C (n.804+153A>C) | |
9 | g.101362729T>A | CA374254534 | BAAT | c.956A>T (p.Gln319Leu) c.762+194A>T (n.762+194A>T) c.804+152A>T (n.804+152A>T) | |
9 | g.101362729T>C | CA374254535 | BAAT | c.956A>G (p.Gln319Arg) c.762+194A>G (n.762+194A>G) c.804+152A>G (n.804+152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101362729T>G | CA374254536 | BAAT | c.956A>C (p.Gln319Pro) c.762+194A>C (n.762+194A>C) c.804+152A>C (n.804+152A>C) | |
9 | g.101362729T= | CA1868206561 | BAAT | c.956A= (p.Gln319=) c.762+194A= (n.762+194A=) c.804+152A= (n.804+152A=) | |
9 | g.101362730G>A | CA374254537 | BAAT | c.955C>T (p.Gln319Ter) c.762+193C>T (n.762+193C>T) c.804+151C>T (n.804+151C>T) | |
9 | g.101362730G>C | CA374254538 | BAAT | c.955C>G (p.Gln319Glu) c.762+193C>G (n.762+193C>G) c.804+151C>G (n.804+151C>G) | |
9 | g.101362730G>T | CA374254539 | BAAT | c.955C>A (p.Gln319Lys) c.762+193C>A (n.762+193C>A) c.804+151C>A (n.804+151C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101362731C>A | CA466650455 | BAAT | c.954G>T (p.Gly318=) c.762+192G>T (n.762+192G>T) c.804+150G>T (n.804+150G>T) | |
9 | g.101362731C= | CA1868206566 | BAAT | c.954G= (p.Gly318=) c.762+192G= (n.762+192G=) c.804+150G= (n.804+150G=) | |
9 | g.101362731C>G | CA466650456 | BAAT | c.954G>C (p.Gly318=) c.762+192G>C (n.762+192G>C) c.804+150G>C (n.804+150G>C) | |
9 | g.101362731C>T | CA466650457 | BAAT | c.954G>A (p.Gly318=) c.762+192G>A (n.762+192G>A) c.804+150G>A (n.804+150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101362734del | CA2691011833 | BAAT | c.954del (p.Gln319AsnfsTer6) c.762+192del (n.762+192del) c.804+150del (n.804+150del) | gnomAD v4 |
9 | g.101362732C>A | CA374254540 | BAAT | c.953G>T (p.Gly318Val) c.762+191G>T (n.762+191G>T) c.804+149G>T (n.804+149G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101362732C= | CA1868206572 | BAAT | c.953G= (p.Gly318=) c.762+191G= (n.762+191G=) c.804+149G= (n.804+149G=) | |
9 | g.101362732C>G | CA374254541 | BAAT | c.953G>C (p.Gly318Ala) c.762+191G>C (n.762+191G>C) c.804+149G>C (n.804+149G>C) | |
9 | g.101362732C>T | CA374254542 | BAAT | c.953G>A (p.Gly318Glu) c.762+191G>A (n.762+191G>A) c.804+149G>A (n.804+149G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.101362733C>A | CA374254543 | BAAT | c.952G>T (p.Gly318Trp) c.762+190G>T (n.762+190G>T) c.804+148G>T (n.804+148G>T) | |
9 | g.101362733C= | CA1868206575 | BAAT | c.952G= (p.Gly318=) c.762+190G= (n.762+190G=) c.804+148G= (n.804+148G=) | |
9 | g.101362733C>G | CA374254544 | BAAT | c.952G>C (p.Gly318Arg) c.762+190G>C (n.762+190G>C) c.804+148G>C (n.804+148G>C) | |
9 | g.101362733C>T | CA5160605 | BAAT | c.952G>A (p.Gly318Arg) c.762+190G>A (n.762+190G>A) c.804+148G>A (n.804+148G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101362734C>A | CA374254546 | BAAT | c.951G>T (p.Gln317His) c.762+189G>T (n.762+189G>T) c.804+147G>T (n.804+147G>T) | |
9 | g.101362734C= | CA1868206579 | BAAT | c.951G= (p.Gln317=) c.762+189G= (n.762+189G=) c.804+147G= (n.804+147G=) | |
9 | g.101362734C>G | CA374254545 | BAAT | c.951G>C (p.Gln317His) c.762+189G>C (n.762+189G>C) c.804+147G>C (n.804+147G>C) | |
9 | g.101362734C>T | CA202743 | BAAT | c.951G>A (p.Gln317=) c.762+189G>A (n.762+189G>A) c.804+147G>A (n.804+147G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101362734_101362735delinsCT | CA1868206581 | BAAT | c.950_951delinsAG (p.Gln317=) c.762+188_762+189delinsAG (n.762+188_762+189delinsAG) c.804+146_804+147delinsAG (n.804+146_804+147delinsAG) | |
9 | g.101362735del | CA1868206586 | BAAT | c.950del (p.Gln317ArgfsTer8) c.762+188del (n.762+188del) c.804+146del (n.804+146del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101362735T>A | CA374254547 | BAAT | c.950A>T (p.Gln317Leu) c.762+188A>T (n.762+188A>T) c.804+146A>T (n.804+146A>T) | |
9 | g.101362735T>C | CA374254548 | BAAT | c.950A>G (p.Gln317Arg) c.762+188A>G (n.762+188A>G) c.804+146A>G (n.804+146A>G) | |
9 | g.101362735T>G | CA374254549 | BAAT | c.950A>C (p.Gln317Pro) c.762+188A>C (n.762+188A>C) c.804+146A>C (n.804+146A>C) | |
9 | g.101362736G>A | CA374254550 | BAAT | c.949C>T (p.Gln317Ter) c.762+187C>T (n.762+187C>T) c.804+145C>T (n.804+145C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101362736G>C | CA374254551 | BAAT | c.949C>G (p.Gln317Glu) c.762+187C>G (n.762+187C>G) c.804+145C>G (n.804+145C>G) | |
9 | g.101362736G>T | CA374254552 | BAAT | c.949C>A (p.Gln317Lys) c.762+187C>A (n.762+187C>A) c.804+145C>A (n.804+145C>A) | |
9 | g.101362737G>A | CA5160606 | BAAT | c.948C>T (p.Ala316=) c.762+186C>T (n.762+186C>T) c.804+144C>T (n.804+144C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101362737G>C | CA466650475 | BAAT | c.948C>G (p.Ala316=) c.762+186C>G (n.762+186C>G) c.804+144C>G (n.804+144C>G) | |
9 | g.101362737G= | CA1868206590 | BAAT | c.948C= (p.Ala316=) c.762+186C= (n.762+186C=) c.804+144C= (n.804+144C=) | |
9 | g.101362737G>T | CA466650477 | BAAT | c.948C>A (p.Ala316=) c.762+186C>A (n.762+186C>A) c.804+144C>A (n.804+144C>A) | |
9 | g.101362738G>A | CA374254553 | BAAT | c.947C>T (p.Ala316Val) c.762+185C>T (n.762+185C>T) c.804+143C>T (n.804+143C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101362738G>C | CA374254554 | BAAT | c.947C>G (p.Ala316Gly) c.762+185C>G (n.762+185C>G) c.804+143C>G (n.804+143C>G) | |
9 | g.101362738G= | CA1868206593 | BAAT | c.947C= (p.Ala316=) c.762+185C= (n.762+185C=) c.804+143C= (n.804+143C=) | |
9 | g.101362738G>T | CA374254555 | BAAT | c.947C>A (p.Ala316Asp) c.762+185C>A (n.762+185C>A) c.804+143C>A (n.804+143C>A) | |
9 | g.101362739C>A | CA5160607 | BAAT | c.946G>T (p.Ala316Ser) c.762+184G>T (n.762+184G>T) c.804+142G>T (n.804+142G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101362739C= | CA1868206595 | BAAT | c.946G= (p.Ala316=) c.762+184G= (n.762+184G=) c.804+142G= (n.804+142G=) | |
9 | g.101362739C>G | CA374254556 | BAAT | c.946G>C (p.Ala316Pro) c.762+184G>C (n.762+184G>C) c.804+142G>C (n.804+142G>C) | |
9 | g.101362739C>T | CA374254557 | BAAT | c.946G>A (p.Ala316Thr) c.762+184G>A (n.762+184G>A) c.804+142G>A (n.804+142G>A) | |
9 | g.101362740C>A | CA5160608 | BAAT | c.945G>T (p.Glu315Asp) c.762+183G>T (n.762+183G>T) c.804+141G>T (n.804+141G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101362740C= | CA1868206598 | BAAT | c.945G= (p.Glu315=) c.762+183G= (n.762+183G=) c.804+141G= (n.804+141G=) | |
9 | g.101362740C>G | CA374254558 | BAAT | c.945G>C (p.Glu315Asp) c.762+183G>C (n.762+183G>C) c.804+141G>C (n.804+141G>C) | |
9 | g.101362740C>T | CA466650482 | BAAT | c.945G>A (p.Glu315=) c.762+183G>A (n.762+183G>A) c.804+141G>A (n.804+141G>A) | |
9 | g.101362741T>A | CA374254559 | BAAT | c.944A>T (p.Glu315Val) c.762+182A>T (n.762+182A>T) c.804+140A>T (n.804+140A>T) | |
9 | g.101362741T>C | CA5160609 | BAAT | c.944A>G (p.Glu315Gly) c.762+182A>G (n.762+182A>G) c.804+140A>G (n.804+140A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101362741T>G | CA374254560 | BAAT | c.944A>C (p.Glu315Ala) c.762+182A>C (n.762+182A>C) c.804+140A>C (n.804+140A>C) | |
9 | g.101362741T= | CA1868206601 | BAAT | c.944A= (p.Glu315=) c.762+182A= (n.762+182A=) c.804+140A= (n.804+140A=) | |
9 | g.101362742C>A | CA374254561 | BAAT | c.943G>T (p.Glu315Ter) c.762+181G>T (n.762+181G>T) c.804+139G>T (n.804+139G>T) | |
9 | g.101362742C>G | CA374254562 | BAAT | c.943G>C (p.Glu315Gln) c.762+181G>C (n.762+181G>C) c.804+139G>C (n.804+139G>C) | |
9 | g.101362742C>T | CA374254563 | BAAT | c.943G>A (p.Glu315Lys) c.762+181G>A (n.762+181G>A) c.804+139G>A (n.804+139G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101362743T>A | CA374254564 | BAAT | c.942A>T (p.Glu314Asp) c.762+180A>T (n.762+180A>T) c.804+138A>T (n.804+138A>T) | |
9 | g.101362743T>C | CA466650491 | BAAT | c.942A>G (p.Glu314=) c.762+180A>G (n.762+180A>G) c.804+138A>G (n.804+138A>G) | |
9 | g.101362743T>G | CA374254565 | BAAT | c.942A>C (p.Glu314Asp) c.762+180A>C (n.762+180A>C) c.804+138A>C (n.804+138A>C) | |
9 | g.101362744T>A | CA374254566 | BAAT | c.941A>T (p.Glu314Val) c.762+179A>T (n.762+179A>T) c.804+137A>T (n.804+137A>T) | |
9 | g.101362744T>C | CA374254567 | BAAT | c.941A>G (p.Glu314Gly) c.762+179A>G (n.762+179A>G) c.804+137A>G (n.804+137A>G) | |
9 | g.101362744T>G | CA374254568 | BAAT | c.941A>C (p.Glu314Ala) c.762+179A>C (n.762+179A>C) c.804+137A>C (n.804+137A>C) | |
9 | g.101362745C>A | CA374254569 | BAAT | c.940G>T (p.Glu314Ter) c.762+178G>T (n.762+178G>T) c.804+136G>T (n.804+136G>T) | |
9 | g.101362745C>G | CA374254570 | BAAT | c.940G>C (p.Glu314Gln) c.762+178G>C (n.762+178G>C) c.804+136G>C (n.804+136G>C) | |
9 | g.101362745C>T | CA374254571 | BAAT | c.940G>A (p.Glu314Lys) c.762+178G>A (n.762+178G>A) c.804+136G>A (n.804+136G>A) | |
9 | g.101362746A>C | CA374254572 | BAAT | c.939T>G (p.Ile313Met) c.762+177T>G (n.762+177T>G) c.804+135T>G (n.804+135T>G) | |
9 | g.101362746A>G | CA466650503 | BAAT | c.939T>C (p.Ile313=) c.762+177T>C (n.762+177T>C) c.804+135T>C (n.804+135T>C) | |
9 | g.101362746A>T | CA466650505 | BAAT | c.939T>A (p.Ile313=) c.762+177T>A (n.762+177T>A) c.804+135T>A (n.804+135T>A) | |
9 | g.101362747del | CA2691011852 | BAAT | c.939del (p.Ile313MetfsTer12) c.762+177del (n.762+177del) c.804+135del (n.804+135del) | gnomAD v4 |
9 | g.101362747A= | CA1868206605 | BAAT | c.938T= (p.Ile313=) c.762+176T= (n.762+176T=) c.804+134T= (n.804+134T=) | |
9 | g.101362747A>C | CA374254575 | BAAT | c.938T>G (p.Ile313Ser) c.762+176T>G (n.762+176T>G) c.804+134T>G (n.804+134T>G) | |
9 | g.101362747A>G | CA374254573 | BAAT | c.938T>C (p.Ile313Thr) c.762+176T>C (n.762+176T>C) c.804+134T>C (n.804+134T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101362747A>T | CA374254574 | BAAT | c.938T>A (p.Ile313Asn) c.762+176T>A (n.762+176T>A) c.804+134T>A (n.804+134T>A) | |
9 | g.101362748T>A | CA374254576 | BAAT | c.937A>T (p.Ile313Phe) c.762+175A>T (n.762+175A>T) c.804+133A>T (n.804+133A>T) | |
9 | g.101362748T>C | CA374254577 | BAAT | c.937A>G (p.Ile313Val) c.762+175A>G (n.762+175A>G) c.804+133A>G (n.804+133A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101362748T>G | CA374254578 | BAAT | c.937A>C (p.Ile313Leu) c.762+175A>C (n.762+175A>C) c.804+133A>C (n.804+133A>C) | |
9 | g.101362749A= | CA1868206607 | BAAT | c.936T= (p.Pro312=) c.762+174T= (n.762+174T=) c.804+132T= (n.804+132T=) | |
9 | g.101362749A>C | CA466650510 | BAAT | c.936T>G (p.Pro312=) c.762+174T>G (n.762+174T>G) c.804+132T>G (n.804+132T>G) | |
9 | g.101362749A>G | CA466650511 | BAAT | c.936T>C (p.Pro312=) c.762+174T>C (n.762+174T>C) c.804+132T>C (n.804+132T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101362749A>T | CA466650512 | BAAT | c.936T>A (p.Pro312=) c.762+174T>A (n.762+174T>A) c.804+132T>A (n.804+132T>A) | |
9 | g.101362750G>A | CA374254579 | BAAT | c.935C>T (p.Pro312Leu) c.762+173C>T (n.762+173C>T) c.804+131C>T (n.804+131C>T) | |
9 | g.101362750G>C | CA374254580 | BAAT | c.935C>G (p.Pro312Arg) c.762+173C>G (n.762+173C>G) c.804+131C>G (n.804+131C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101362750G= | CA1868206611 | BAAT | c.935C= (p.Pro312=) c.762+173C= (n.762+173C=) c.804+131C= (n.804+131C=) | |
9 | g.101362750G>T | CA374254581 | BAAT | c.935C>A (p.Pro312His) c.762+173C>A (n.762+173C>A) c.804+131C>A (n.804+131C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101362751G>A | CA374254582 | BAAT | c.934C>T (p.Pro312Ser) c.762+172C>T (n.762+172C>T) c.804+130C>T (n.804+130C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101362751G>C | CA374254583 | BAAT | c.934C>G (p.Pro312Ala) c.762+172C>G (n.762+172C>G) c.804+130C>G (n.804+130C>G) | |
9 | g.101362751G>T | CA374254584 | BAAT | c.934C>A (p.Pro312Thr) c.762+172C>A (n.762+172C>A) c.804+130C>A (n.804+130C>A) | |
9 | g.101362752A>C | CA374254585 | BAAT | c.933T>G (p.Phe311Leu) c.762+171T>G (n.762+171T>G) c.804+129T>G (n.804+129T>G) | |
9 | g.101362752A>G | CA466650519 | BAAT | c.933T>C (p.Phe311=) c.762+171T>C (n.762+171T>C) c.804+129T>C (n.804+129T>C) | |
9 | g.101362752A>T | CA374254586 | BAAT | c.933T>A (p.Phe311Leu) c.762+171T>A (n.762+171T>A) c.804+129T>A (n.804+129T>A) | |
9 | g.101362753A= | CA1868206614 | BAAT | c.932T= (p.Phe311=) c.762+170T= (n.762+170T=) c.804+128T= (n.804+128T=) | |
9 | g.101362753A>C | CA5160610 | BAAT | c.932T>G (p.Phe311Cys) c.762+170T>G (n.762+170T>G) c.804+128T>G (n.804+128T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101362753A>G | CA374254588 | BAAT | c.932T>C (p.Phe311Ser) c.762+170T>C (n.762+170T>C) c.804+128T>C (n.804+128T>C) | |
9 | g.101362753A>T | CA374254587 | BAAT | c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.762+170T>A (n.762+170T>A) c.804+128T>A (n.804+128T>A) | |
9 | g.101362754A>C | CA374254589 | BAAT | c.931T>G (p.Phe311Val) c.762+169T>G (n.762+169T>G) c.804+127T>G (n.804+127T>G) | |
9 | g.101362754A>G | CA374254590 | BAAT | c.931T>C (p.Phe311Leu) c.762+169T>C (n.762+169T>C) c.804+127T>C (n.804+127T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101362754A>T | CA374254591 | BAAT | c.931T>A (p.Phe311Ile) c.762+169T>A (n.762+169T>A) c.804+127T>A (n.804+127T>A) | |
9 | g.101362755C>A | CA374254592 | BAAT | c.930G>T (p.Leu310Phe) c.762+168G>T (n.762+168G>T) c.804+126G>T (n.804+126G>T) | |
9 | g.101362755C= | CA1868206622 | BAAT | c.930G= (p.Leu310=) c.762+168G= (n.762+168G=) c.804+126G= (n.804+126G=) | |
9 | g.101362755C>G | CA196948520 | BAAT | c.930G>C (p.Leu310Phe) c.762+168G>C (n.762+168G>C) c.804+126G>C (n.804+126G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101362755C>T | CA466650530 | BAAT | c.930G>A (p.Leu310=) c.762+168G>A (n.762+168G>A) c.804+126G>A (n.804+126G>A) | |
9 | g.101362756A>C | CA374254593 | BAAT | c.929T>G (p.Leu310Trp) c.762+167T>G (n.762+167T>G) c.804+125T>G (n.804+125T>G) | |
9 | g.101362756A>G | CA374254594 | BAAT | c.929T>C (p.Leu310Ser) c.762+167T>C (n.762+167T>C) c.804+125T>C (n.804+125T>C) | |
9 | g.101362756A>T | CA374254595 | BAAT | c.929T>A (p.Leu310Ter) c.762+167T>A (n.762+167T>A) c.804+125T>A (n.804+125T>A) | |
9 | g.101362757A= | CA1868206629 | BAAT | c.928T= (p.Leu310=) c.762+166T= (n.762+166T=) c.804+124T= (n.804+124T=) | |
9 | g.101362757A>C | CA374254596 | BAAT | c.928T>G (p.Leu310Val) c.762+166T>G (n.762+166T>G) c.804+124T>G (n.804+124T>G) | |
9 | g.101362757A>G | CA466650531 | BAAT | c.928T>C (p.Leu310=) c.762+166T>C (n.762+166T>C) c.804+124T>C (n.804+124T>C) | |
9 | g.101362757A>T | CA374254597 | BAAT | c.928T>A (p.Leu310Met) c.762+166T>A (n.762+166T>A) c.804+124T>A (n.804+124T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101362758A>C | CA374254598 | BAAT | c.927T>G (p.Tyr309Ter) c.762+165T>G (n.762+165T>G) c.804+123T>G (n.804+123T>G) | |
9 | g.101362758A>G | CA466650534 | BAAT | c.927T>C (p.Tyr309=) c.762+165T>C (n.762+165T>C) c.804+123T>C (n.804+123T>C) | |
9 | g.101362758A>T | CA374254599 | BAAT | c.927T>A (p.Tyr309Ter) c.762+165T>A (n.762+165T>A) c.804+123T>A (n.804+123T>A) | |
9 | g.101362759T>A | CA374254601 | BAAT | c.926A>T (p.Tyr309Phe) c.762+164A>T (n.762+164A>T) c.804+122A>T (n.804+122A>T) | |
9 | g.101362759T>C | CA374254602 | BAAT | c.926A>G (p.Tyr309Cys) c.762+164A>G (n.762+164A>G) c.804+122A>G (n.804+122A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101362759T>G | CA374254600 | BAAT | c.926A>C (p.Tyr309Ser) c.762+164A>C (n.762+164A>C) c.804+122A>C (n.804+122A>C) | |
9 | g.101362760A>C | CA374254603 | BAAT | c.925T>G (p.Tyr309Asp) c.762+163T>G (n.762+163T>G) c.804+121T>G (n.804+121T>G) | |
9 | g.101362760A>G | CA374254604 | BAAT | c.925T>C (p.Tyr309His) c.762+163T>C (n.762+163T>C) c.804+121T>C (n.804+121T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101362760A>T | CA374254605 | BAAT | c.925T>A (p.Tyr309Asn) c.762+163T>A (n.762+163T>A) c.804+121T>A (n.804+121T>A) | |
9 | g.101362761T>A | CA374254606 | BAAT | c.924A>T (p.Gln308His) c.762+162A>T (n.762+162A>T) c.804+120A>T (n.804+120A>T) | |
9 | g.101362761T>C | CA5160611 | BAAT | c.924A>G (p.Gln308=) c.762+162A>G (n.762+162A>G) c.804+120A>G (n.804+120A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101362761T>G | CA374254607 | BAAT | c.924A>C (p.Gln308His) c.762+162A>C (n.762+162A>C) c.804+120A>C (n.804+120A>C) | |
9 | g.101362761T= | CA1868206632 | BAAT | c.924A= (p.Gln308=) c.762+162A= (n.762+162A=) c.804+120A= (n.804+120A=) | |
9 | g.101362762T>A | CA374254608 | BAAT | c.923A>T (p.Gln308Leu) c.762+161A>T (n.762+161A>T) c.804+119A>T (n.804+119A>T) | |
9 | g.101362762T>C | CA374254610 | BAAT | c.923A>G (p.Gln308Arg) c.762+161A>G (n.762+161A>G) c.804+119A>G (n.804+119A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101362762T>G | CA374254609 | BAAT | c.923A>C (p.Gln308Pro) c.762+161A>C (n.762+161A>C) c.804+119A>C (n.804+119A>C) | |
9 | g.101362763G>A | CA374254611 | BAAT | c.922C>T (p.Gln308Ter) c.762+160C>T (n.762+160C>T) c.804+118C>T (n.804+118C>T) | |
9 | g.101362763G>C | CA374254612 | BAAT | c.922C>G (p.Gln308Glu) c.762+160C>G (n.762+160C>G) c.804+118C>G (n.804+118C>G) | |
9 | g.101362763G= | CA1868206635 | BAAT | c.922C= (p.Gln308=) c.762+160C= (n.762+160C=) c.804+118C= (n.804+118C=) | |
9 | g.101362763G>T | CA5160612 | BAAT | c.922C>A (p.Gln308Lys) c.762+160C>A (n.762+160C>A) c.804+118C>A (n.804+118C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101362764A= | CA1868206639 | BAAT | c.921T= (p.Ser307=) c.762+159T= (n.762+159T=) c.804+117T= (n.804+117T=) | |
9 | g.101362764A>C | CA374254613 | BAAT | c.921T>G (p.Ser307Arg) c.762+159T>G (n.762+159T>G) c.804+117T>G (n.804+117T>G) | |
9 | g.101362764A>G | CA466650544 | BAAT | c.921T>C (p.Ser307=) c.762+159T>C (n.762+159T>C) c.804+117T>C (n.804+117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101362764A>T | CA374254614 | BAAT | c.921T>A (p.Ser307Arg) c.762+159T>A (n.762+159T>A) c.804+117T>A (n.804+117T>A) | |
9 | g.101362765C>A | CA374254616 | BAAT | c.920G>T (p.Ser307Ile) c.762+158G>T (n.762+158G>T) c.804+116G>T (n.804+116G>T) | |
9 | g.101362765C>G | CA374254617 | BAAT | c.920G>C (p.Ser307Thr) c.762+158G>C (n.762+158G>C) c.804+116G>C (n.804+116G>C) | |
9 | g.101362765C>T | CA374254615 | BAAT | c.920G>A (p.Ser307Asn) c.762+158G>A (n.762+158G>A) c.804+116G>A (n.804+116G>A) | |
9 | g.101362766T>A | CA374254618 | BAAT | c.919A>T (p.Ser307Cys) c.762+157A>T (n.762+157A>T) c.804+115A>T (n.804+115A>T) | |
9 | g.101362766T>C | CA374254620 | BAAT | c.919A>G (p.Ser307Gly) c.762+157A>G (n.762+157A>G) c.804+115A>G (n.804+115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101362766T>G | CA374254619 | BAAT | c.919A>C (p.Ser307Arg) c.762+157A>C (n.762+157A>C) c.804+115A>C (n.804+115A>C) | |
9 | g.101362766T= | CA1868206642 | BAAT | c.919A= (p.Ser307=) c.762+157A= (n.762+157A=) c.804+115A= (n.804+115A=) | |
9 | g.101362767G>A | CA466650550 | BAAT | c.918C>T (p.Ala306=) c.762+156C>T (n.762+156C>T) c.804+114C>T (n.804+114C>T) | |
9 | g.101362767G>C | CA466650551 | BAAT | c.918C>G (p.Ala306=) c.762+156C>G (n.762+156C>G) c.804+114C>G (n.804+114C>G) | |
9 | g.101362767G>T | CA466650552 | BAAT | c.918C>A (p.Ala306=) c.762+156C>A (n.762+156C>A) c.804+114C>A (n.804+114C>A) | |
9 | g.101362768G>A | CA374254621 | BAAT | c.917C>T (p.Ala306Val) c.762+155C>T (n.762+155C>T) c.804+113C>T (n.804+113C>T) | |
9 | g.101362768G>C | CA374254623 | BAAT | c.917C>G (p.Ala306Gly) c.762+155C>G (n.762+155C>G) c.804+113C>G (n.804+113C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101362768G= | CA1868206644 | BAAT | c.917C= (p.Ala306=) c.762+155C= (n.762+155C=) c.804+113C= (n.804+113C=) | |
9 | g.101362768G>T | CA374254622 | BAAT | c.917C>A (p.Ala306Asp) c.762+155C>A (n.762+155C>A) c.804+113C>A (n.804+113C>A) | |
9 | g.101362769C>A | CA374254624 | BAAT | c.916G>T (p.Ala306Ser) c.762+154G>T (n.762+154G>T) c.804+112G>T (n.804+112G>T) | |
9 | g.101362769C= | CA1868206650 | BAAT | c.916G= (p.Ala306=) c.762+154G= (n.762+154G=) c.804+112G= (n.804+112G=) | |
9 | g.101362769C>G | CA374254625 | BAAT | c.916G>C (p.Ala306Pro) c.762+154G>C (n.762+154G>C) c.804+112G>C (n.804+112G>C) | |
9 | g.101362769C>T | CA196948524 | BAAT | c.916G>A (p.Ala306Thr) c.762+154G>A (n.762+154G>A) c.804+112G>A (n.804+112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101362770C>A | CA466650557 | BAAT | c.915G>T (p.Gly305=) c.762+153G>T (n.762+153G>T) c.804+111G>T (n.804+111G>T) | |
9 | g.101362770C>G | CA466650558 | BAAT | c.915G>C (p.Gly305=) c.762+153G>C (n.762+153G>C) c.804+111G>C (n.804+111G>C) | |
9 | g.101362770C>T | CA466650559 | BAAT | c.915G>A (p.Gly305=) c.762+153G>A (n.762+153G>A) c.804+111G>A (n.804+111G>A) | |
9 | g.101362771C>A | CA374254626 | BAAT | c.914G>T (p.Gly305Val) c.762+152G>T (n.762+152G>T) c.804+110G>T (n.804+110G>T) | |
9 | g.101362771C= | CA1868206652 | BAAT | c.914G= (p.Gly305=) c.762+152G= (n.762+152G=) c.804+110G= (n.804+110G=) | |
9 | g.101362771C>G | CA196948527 | BAAT | c.914G>C (p.Gly305Ala) c.762+152G>C (n.762+152G>C) c.804+110G>C (n.804+110G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101362771C>T | CA374254627 | BAAT | c.914G>A (p.Gly305Glu) c.762+152G>A (n.762+152G>A) c.804+110G>A (n.804+110G>A) | |
9 | g.101362772C>A | CA374254628 | BAAT | c.913G>T (p.Gly305Trp) c.762+151G>T (n.762+151G>T) c.804+109G>T (n.804+109G>T) | |
9 | g.101362772C>G | CA374254630 | BAAT | c.913G>C (p.Gly305Arg) c.762+151G>C (n.762+151G>C) c.804+109G>C (n.804+109G>C) | |
9 | g.101362772C>T | CA374254629 | BAAT | c.913G>A (p.Gly305Arg) c.762+151G>A (n.762+151G>A) c.804+109G>A (n.804+109G>A) | |
9 | g.101362773A>C | CA466650565 | BAAT | c.912T>G (p.Val304=) c.762+150T>G (n.762+150T>G) c.804+108T>G (n.804+108T>G) | |
9 | g.101362773A>G | CA466650569 | BAAT | c.912T>C (p.Val304=) c.762+150T>C (n.762+150T>C) c.804+108T>C (n.804+108T>C) | |
9 | g.101362773A>T | CA466650567 | BAAT | c.912T>A (p.Val304=) c.762+150T>A (n.762+150T>A) c.804+108T>A (n.804+108T>A) | |
9 | g.101362774A= | CA1868206656 | BAAT | c.911T= (p.Val304=) c.762+149T= (n.762+149T=) c.804+107T= (n.804+107T=) | |
9 | g.101362774A>C | CA374254631 | BAAT | c.911T>G (p.Val304Gly) c.762+149T>G (n.762+149T>G) c.804+107T>G (n.804+107T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101362774A>G | CA5160613 | BAAT | c.911T>C (p.Val304Ala) c.762+149T>C (n.762+149T>C) c.804+107T>C (n.804+107T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101362774A>T | CA374254632 | BAAT | c.911T>A (p.Val304Asp) c.762+149T>A (n.762+149T>A) c.804+107T>A (n.804+107T>A) | |
9 | g.101362775C>A | CA374254633 | BAAT | c.910G>T (p.Val304Phe) c.762+148G>T (n.762+148G>T) c.804+106G>T (n.804+106G>T) | |
9 | g.101362775C>G | CA374254634 | BAAT | c.910G>C (p.Val304Leu) c.762+148G>C (n.762+148G>C) c.804+106G>C (n.804+106G>C) | |
9 | g.101362775C>T | CA374254635 | BAAT | c.910G>A (p.Val304Ile) c.762+148G>A (n.762+148G>A) c.804+106G>A (n.804+106G>A) | |
9 | g.101362776T>A | CA374254636 | BAAT | c.909A>T (p.Gln303His) c.762+147A>T (n.762+147A>T) c.804+105A>T (n.804+105A>T) | |
9 | g.101362776T>C | CA196948530 | BAAT | c.909A>G (p.Gln303=) c.762+147A>G (n.762+147A>G) c.804+105A>G (n.804+105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101362776T>G | CA374254637 | BAAT | c.909A>C (p.Gln303His) c.762+147A>C (n.762+147A>C) c.804+105A>C (n.804+105A>C) | |
9 | g.101362776T= | CA1868206662 | BAAT | c.909A= (p.Gln303=) c.762+147A= (n.762+147A=) c.804+105A= (n.804+105A=) | |
9 | g.101362777T>A | CA374254638 | BAAT | c.908A>T (p.Gln303Leu) c.762+146A>T (n.762+146A>T) c.804+104A>T (n.804+104A>T) | |
9 | g.101362777T>C | CA374254639 | BAAT | c.908A>G (p.Gln303Arg) c.762+146A>G (n.762+146A>G) c.804+104A>G (n.804+104A>G) | |
9 | g.101362777T>G | CA374254640 | BAAT | c.908A>C (p.Gln303Pro) c.762+146A>C (n.762+146A>C) c.804+104A>C (n.804+104A>C) | |
9 | g.101362778G>A | CA374254643 | BAAT | c.907C>T (p.Gln303Ter) c.762+145C>T (n.762+145C>T) c.804+103C>T (n.804+103C>T) | |
9 | g.101362778G>C | CA374254641 | BAAT | c.907C>G (p.Gln303Glu) c.762+145C>G (n.762+145C>G) c.804+103C>G (n.804+103C>G) | |
9 | g.101362778G>T | CA374254642 | BAAT | c.907C>A (p.Gln303Lys) c.762+145C>A (n.762+145C>A) c.804+103C>A (n.804+103C>A) | |
9 | g.101362779A>C | CA466650580 | BAAT | c.906T>G (p.Thr302=) c.762+144T>G (n.762+144T>G) c.804+102T>G (n.804+102T>G) | |
9 | g.101362779A>G | CA466650582 | BAAT | c.906T>C (p.Thr302=) c.762+144T>C (n.762+144T>C) c.804+102T>C (n.804+102T>C) | |
9 | g.101362779A>T | CA466650584 | BAAT | c.906T>A (p.Thr302=) c.762+144T>A (n.762+144T>A) c.804+102T>A (n.804+102T>A) | |
9 | g.101362780G>A | CA374254644 | BAAT | c.905C>T (p.Thr302Ile) c.762+143C>T (n.762+143C>T) c.804+101C>T (n.804+101C>T) | |
9 | g.101362780G>C | CA374254645 | BAAT | c.905C>G (p.Thr302Ser) c.762+143C>G (n.762+143C>G) c.804+101C>G (n.804+101C>G) | |
9 | g.101362780G>T | CA374254646 | BAAT | c.905C>A (p.Thr302Asn) c.762+143C>A (n.762+143C>A) c.804+101C>A (n.804+101C>A) | |
9 | g.101362781T>A | CA374254647 | BAAT | c.904A>T (p.Thr302Ser) c.762+142A>T (n.762+142A>T) c.804+100A>T (n.804+100A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101362781T>C | CA374254648 | BAAT | c.904A>G (p.Thr302Ala) c.762+142A>G (n.762+142A>G) c.804+100A>G (n.804+100A>G) | |
9 | g.101362781T>G | CA374254649 | BAAT | c.904A>C (p.Thr302Pro) c.762+142A>C (n.762+142A>C) c.804+100A>C (n.804+100A>C) | |
9 | g.101362781_101362782del | CA2550713034 | BAAT | c.903_904del (p.Thr302SerfsTer12) c.762+141_762+142del (n.762+141_762+142del) c.804+99_804+100del (n.804+99_804+100del) | |
9 | g.101362782T>A | CA5160614 | BAAT | c.903A>T (p.Thr301=) c.762+141A>T (n.762+141A>T) c.804+99A>T (n.804+99A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101362782T>C | CA466650589 | BAAT | c.903A>G (p.Thr301=) c.762+141A>G (n.762+141A>G) c.804+99A>G (n.804+99A>G) | |
9 | g.101362782T>G | CA466650590 | BAAT | c.903A>C (p.Thr301=) c.762+141A>C (n.762+141A>C) c.804+99A>C (n.804+99A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101362782T= | CA1868206667 | BAAT | c.903A= (p.Thr301=) c.762+141A= (n.762+141A=) c.804+99A= (n.804+99A=) | |
9 | g.101362783G>A | CA374254650 | BAAT | c.902C>T (p.Thr301Ile) c.762+140C>T (n.762+140C>T) c.804+98C>T (n.804+98C>T) | |
9 | g.101362783G>C | CA374254651 | BAAT | c.902C>G (p.Thr301Arg) c.762+140C>G (n.762+140C>G) c.804+98C>G (n.804+98C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101362783G= | CA1868206670 | BAAT | c.902C= (p.Thr301=) c.762+140C= (n.762+140C=) c.804+98C= (n.804+98C=) | |
9 | g.101362783G>T | CA374254652 | BAAT | c.902C>A (p.Thr301Lys) c.762+140C>A (n.762+140C>A) c.804+98C>A (n.804+98C>A) | |
9 | g.101362784T>A | CA374254654 | BAAT | c.901A>T (p.Thr301Ser) c.762+139A>T (n.762+139A>T) c.804+97A>T (n.804+97A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101362784T>C | CA374254655 | BAAT | c.901A>G (p.Thr301Ala) c.762+139A>G (n.762+139A>G) c.804+97A>G (n.804+97A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101362784T>G | CA374254653 | BAAT | c.901A>C (p.Thr301Pro) c.762+139A>C (n.762+139A>C) c.804+97A>C (n.804+97A>C) | |
9 | g.101362784_101362785insTA | CA2559386161 | BAAT | c.900_901insTA (p.Thr301Ter) c.762+138_762+139insTA (n.762+138_762+139insTA) c.804+96_804+97insTA (n.804+96_804+97insTA) | |
9 | g.101362785C>A | CA374254656 | BAAT | c.900G>T (p.Glu300Asp) c.762+138G>T (n.762+138G>T) c.804+96G>T (n.804+96G>T) | |
9 | g.101362785C>G | CA374254657 | BAAT | c.900G>C (p.Glu300Asp) c.762+138G>C (n.762+138G>C) c.804+96G>C (n.804+96G>C) | |
9 | g.101362785C>T | CA466650593 | BAAT | c.900G>A (p.Glu300=) c.762+138G>A (n.762+138G>A) c.804+96G>A (n.804+96G>A) | |
9 | g.101362786T>A | CA374254658 | BAAT | c.899A>T (p.Glu300Val) c.762+137A>T (n.762+137A>T) c.804+95A>T (n.804+95A>T) | |
9 | g.101362786T>C | CA374254659 | BAAT | c.899A>G (p.Glu300Gly) c.762+137A>G (n.762+137A>G) c.804+95A>G (n.804+95A>G) | |
9 | g.101362786T>G | CA374254660 | BAAT | c.899A>C (p.Glu300Ala) c.762+137A>C (n.762+137A>C) c.804+95A>C (n.804+95A>C) | |
9 | g.101362787C>A | CA374254662 | BAAT | c.898G>T (p.Glu300Ter) c.762+136G>T (n.762+136G>T) c.804+94G>T (n.804+94G>T) | |
9 | g.101362787C= | CA1868206673 | BAAT | c.898G= (p.Glu300=) c.762+136G= (n.762+136G=) c.804+94G= (n.804+94G=) | |
9 | g.101362787C>G | CA374254661 | BAAT | c.898G>C (p.Glu300Gln) c.762+136G>C (n.762+136G>C) c.804+94G>C (n.804+94G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101362787C>T | CA5160615 | BAAT | c.898G>A (p.Glu300Lys) c.762+136G>A (n.762+136G>A) c.804+94G>A (n.804+94G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101362788A>C | CA374254663 | BAAT | c.897T>G (p.Phe299Leu) c.762+135T>G (n.762+135T>G) c.804+93T>G (n.804+93T>G) | |
9 | g.101362788A>G | CA466650596 | BAAT | c.897T>C (p.Phe299=) c.762+135T>C (n.762+135T>C) c.804+93T>C (n.804+93T>C) | |
9 | g.101362788A>T | CA374254664 | BAAT | c.897T>A (p.Phe299Leu) c.762+135T>A (n.762+135T>A) c.804+93T>A (n.804+93T>A) | |
9 | g.101362789A>C | CA374254665 | BAAT | c.896T>G (p.Phe299Cys) c.762+134T>G (n.762+134T>G) c.804+92T>G (n.804+92T>G) | |
9 | g.101362789A>G | CA374254666 | BAAT | c.896T>C (p.Phe299Ser) c.762+134T>C (n.762+134T>C) c.804+92T>C (n.804+92T>C) | |
9 | g.101362789A>T | CA374254667 | BAAT | c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.762+134T>A (n.762+134T>A) c.804+92T>A (n.804+92T>A) | |
9 | g.101362790A>C | CA374254668 | BAAT | c.895T>G (p.Phe299Val) c.762+133T>G (n.762+133T>G) c.804+91T>G (n.804+91T>G) | |
9 | g.101362790A>G | CA374254670 | BAAT | c.895T>C (p.Phe299Leu) c.762+133T>C (n.762+133T>C) c.804+91T>C (n.804+91T>C) | |
9 | g.101362790A>T | CA374254669 | BAAT | c.895T>A (p.Phe299Ile) c.762+133T>A (n.762+133T>A) c.804+91T>A (n.804+91T>A) | |
9 | g.101362791A>C | CA466650600 | BAAT | c.894T>G (p.Thr298=) c.762+132T>G (n.762+132T>G) c.804+90T>G (n.804+90T>G) | COSMIC |
9 | g.101362791A>G | CA466650601 | BAAT | c.894T>C (p.Thr298=) c.762+132T>C (n.762+132T>C) c.804+90T>C (n.804+90T>C) | |
9 | g.101362791A>T | CA466650603 | BAAT | c.894T>A (p.Thr298=) c.762+132T>A (n.762+132T>A) c.804+90T>A (n.804+90T>A) | |
9 | g.101362792G>A | CA374254671 | BAAT | c.893C>T (p.Thr298Ile) c.762+131C>T (n.762+131C>T) c.804+89C>T (n.804+89C>T) | |
9 | g.101362792G>C | CA374254672 | BAAT | c.893C>G (p.Thr298Ser) c.762+131C>G (n.762+131C>G) c.804+89C>G (n.804+89C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101362792G= | CA1868206675 | BAAT | c.893C= (p.Thr298=) c.762+131C= (n.762+131C=) c.804+89C= (n.804+89C=) | |
9 | g.101362792G>T | CA374254673 | BAAT | c.893C>A (p.Thr298Asn) c.762+131C>A (n.762+131C>A) c.804+89C>A (n.804+89C>A) | |
9 | g.101362793T>A | CA374254674 | BAAT | c.892A>T (p.Thr298Ser) c.762+130A>T (n.762+130A>T) c.804+88A>T (n.804+88A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101362793T>C | CA374254675 | BAAT | c.892A>G (p.Thr298Ala) c.762+130A>G (n.762+130A>G) c.804+88A>G (n.804+88A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101362793T>G | CA374254676 | BAAT | c.892A>C (p.Thr298Pro) c.762+130A>C (n.762+130A>C) c.804+88A>C (n.804+88A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101362794G>A | CA466650608 | BAAT | c.891C>T (p.Arg297=) c.762+129C>T (n.762+129C>T) c.804+87C>T (n.804+87C>T) | |
9 | g.101362794G>C | CA466650607 | BAAT | c.891C>G (p.Arg297=) c.762+129C>G (n.762+129C>G) c.804+87C>G (n.804+87C>G) | |
9 | g.101362794G>T | CA466650606 | BAAT | c.891C>A (p.Arg297=) c.762+129C>A (n.762+129C>A) c.804+87C>A (n.804+87C>A) | |
9 | g.101362795C>A | CA374254677 | BAAT | c.890G>T (p.Arg297Leu) c.762+128G>T (n.762+128G>T) c.804+86G>T (n.804+86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101362795C= | CA1868206677 | BAAT | c.890G= (p.Arg297=) c.762+128G= (n.762+128G=) c.804+86G= (n.804+86G=) | |
9 | g.101362795C>G | CA374254678 | BAAT | c.890G>C (p.Arg297Pro) c.762+128G>C (n.762+128G>C) c.804+86G>C (n.804+86G>C) | |
9 | g.101362795C>T | CA196948532 | BAAT | c.890G>A (p.Arg297His) c.762+128G>A (n.762+128G>A) c.804+86G>A (n.804+86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101362796G>A | CA5160616 | BAAT | c.889C>T (p.Arg297Cys) c.762+127C>T (n.762+127C>T) c.804+85C>T (n.804+85C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101362796G>C | CA374254679 | BAAT | c.889C>G (p.Arg297Gly) c.762+127C>G (n.762+127C>G) c.804+85C>G (n.804+85C>G) | |
9 | g.101362796G= | CA1868206683 | BAAT | c.889C= (p.Arg297=) c.762+127C= (n.762+127C=) c.804+85C= (n.804+85C=) | |
9 | g.101362796G>T | CA374254680 | BAAT | c.889C>A (p.Arg297Ser) c.762+127C>A (n.762+127C>A) c.804+85C>A (n.804+85C>A) | dbSNP |
9 | g.101362797A>C | CA374254681 | BAAT | c.888T>G (p.Tyr296Ter) c.762+126T>G (n.762+126T>G) c.804+84T>G (n.804+84T>G) | |
9 | g.101362797A>G | CA466650611 | BAAT | c.888T>C (p.Tyr296=) c.762+126T>C (n.762+126T>C) c.804+84T>C (n.804+84T>C) | |
9 | g.101362797A>T | CA374254682 | BAAT | c.888T>A (p.Tyr296Ter) c.762+126T>A (n.762+126T>A) c.804+84T>A (n.804+84T>A) | |
9 | g.101362798T>A | CA374254683 | BAAT | c.887A>T (p.Tyr296Phe) c.762+125A>T (n.762+125A>T) c.804+83A>T (n.804+83A>T) | |
9 | g.101362798T>C | CA374254685 | BAAT | c.887A>G (p.Tyr296Cys) c.762+125A>G (n.762+125A>G) c.804+83A>G (n.804+83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101362798T>G | CA374254684 | BAAT | c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.762+125A>C (n.762+125A>C) c.804+83A>C (n.804+83A>C) | |
9 | g.101362798T= | CA1868206686 | BAAT | c.887A= (p.Tyr296=) c.762+125A= (n.762+125A=) c.804+83A= (n.804+83A=) | |
9 | g.101362799A>C | CA374254686 | BAAT | c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.762+124T>G (n.762+124T>G) c.804+82T>G (n.804+82T>G) | |
9 | g.101362799A>G | CA374254687 | BAAT | c.886T>C (p.Tyr296His) c.762+124T>C (n.762+124T>C) c.804+82T>C (n.804+82T>C) | |
9 | g.101362799A>T | CA374254688 | BAAT | c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.762+124T>A (n.762+124T>A) c.804+82T>A (n.804+82T>A) | |
9 | g.101362800G>A | CA466650785 | BAAT | c.885C>T (p.Leu295=) c.762+123C>T (n.762+123C>T) c.804+81C>T (n.804+81C>T) | |
9 | g.101362800G>C | CA5160617 | BAAT | c.885C>G (p.Leu295=) c.762+123C>G (n.762+123C>G) c.804+81C>G (n.804+81C>G) | dbSNP ExAC |
9 | g.101362800G= | CA1868206689 | BAAT | c.885C= (p.Leu295=) c.762+123C= (n.762+123C=) c.804+81C= (n.804+81C=) | |
9 | g.101362800G>T | CA466650787 | BAAT | c.885C>A (p.Leu295=) c.762+123C>A (n.762+123C>A) c.804+81C>A (n.804+81C>A) | |
9 | g.101362801A>C | CA374254689 | BAAT | c.884T>G (p.Leu295Arg) c.762+122T>G (n.762+122T>G) c.804+80T>G (n.804+80T>G) | |
9 | g.101362801A>G | CA374254690 | BAAT | c.884T>C (p.Leu295Pro) c.762+122T>C (n.762+122T>C) c.804+80T>C (n.804+80T>C) | |
9 | g.101362801A>T | CA374254691 | BAAT | c.884T>A (p.Leu295His) c.762+122T>A (n.762+122T>A) c.804+80T>A (n.804+80T>A) | |
9 | g.101362802G>A | CA374254692 | BAAT | c.883C>T (p.Leu295Phe) c.762+121C>T (n.762+121C>T) c.804+79C>T (n.804+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101362802G>C | CA374254693 | BAAT | c.883C>G (p.Leu295Val) c.762+121C>G (n.762+121C>G) c.804+79C>G (n.804+79C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101362802G= | CA1868206690 | BAAT | c.883C= (p.Leu295=) c.762+121C= (n.762+121C=) c.804+79C= (n.804+79C=) | |
9 | g.101362802G>T | CA374254694 | BAAT | c.883C>A (p.Leu295Ile) c.762+121C>A (n.762+121C>A) c.804+79C>A (n.804+79C>A) | |
9 | g.101362803C>A | CA374254695 | BAAT | c.882G>T (p.Glu294Asp) c.762+120G>T (n.762+120G>T) c.804+78G>T (n.804+78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101362803C= | CA1868206693 | BAAT | c.882G= (p.Glu294=) c.762+120G= (n.762+120G=) c.804+78G= (n.804+78G=) | |
9 | g.101362803C>G | CA374254696 | BAAT | c.882G>C (p.Glu294Asp) c.762+120G>C (n.762+120G>C) c.804+78G>C (n.804+78G>C) | |
9 | g.101362803C>T | CA466650793 | BAAT | c.882G>A (p.Glu294=) c.762+120G>A (n.762+120G>A) c.804+78G>A (n.804+78G>A) | |
9 | g.101362804T>A | CA374254699 | BAAT | c.881A>T (p.Glu294Val) c.762+119A>T (n.762+119A>T) c.804+77A>T (n.804+77A>T) | |
9 | g.101362804T>C | CA374254697 | BAAT | c.881A>G (p.Glu294Gly) c.762+119A>G (n.762+119A>G) c.804+77A>G (n.804+77A>G) | |
9 | g.101362804T>G | CA374254698 | BAAT | c.881A>C (p.Glu294Ala) c.762+119A>C (n.762+119A>C) c.804+77A>C (n.804+77A>C) | |
9 | g.101362805C>A | CA374254700 | BAAT | c.880G>T (p.Glu294Ter) c.762+118G>T (n.762+118G>T) c.804+76G>T (n.804+76G>T) | |
9 | g.101362805C>G | CA374254701 | BAAT | c.880G>C (p.Glu294Gln) c.762+118G>C (n.762+118G>C) c.804+76G>C (n.804+76G>C) | |
9 | g.101362805C>T | CA374254702 | BAAT | c.880G>A (p.Glu294Lys) c.762+118G>A (n.762+118G>A) c.804+76G>A (n.804+76G>A) | |
9 | g.101362806T>A | CA466650797 | BAAT | c.879A>T (p.Leu293=) c.762+117A>T (n.762+117A>T) c.804+75A>T (n.804+75A>T) | |
9 | g.101362806T>C | CA466650800 | BAAT | c.879A>G (p.Leu293=) c.762+117A>G (n.762+117A>G) c.804+75A>G (n.804+75A>G) | |
9 | g.101362806T>G | CA466650801 | BAAT | c.879A>C (p.Leu293=) c.762+117A>C (n.762+117A>C) c.804+75A>C (n.804+75A>C) | |
9 | g.101362807A>C | CA374254703 | BAAT | c.878T>G (p.Leu293Arg) c.762+116T>G (n.762+116T>G) c.804+74T>G (n.804+74T>G) | |
9 | g.101362807A>G | CA374254704 | BAAT | c.878T>C (p.Leu293Pro) c.762+116T>C (n.762+116T>C) c.804+74T>C (n.804+74T>C) | |
9 | g.101362807A>T | CA374254705 | BAAT | c.878T>A (p.Leu293Gln) c.762+116T>A (n.762+116T>A) c.804+74T>A (n.804+74T>A) | |
9 | g.101362808G>A | CA466650807 | BAAT | c.877C>T (p.Leu293=) c.762+115C>T (n.762+115C>T) c.804+73C>T (n.804+73C>T) | |
9 | g.101362808G>C | CA374254706 | BAAT | c.877C>G (p.Leu293Val) c.762+115C>G (n.762+115C>G) c.804+73C>G (n.804+73C>G) | |
9 | g.101362808G>T | CA374254707 | BAAT | c.877C>A (p.Leu293Ile) c.762+115C>A (n.762+115C>A) c.804+73C>A (n.804+73C>A) | |
9 | g.101362809T>A | CA374254708 | BAAT | c.876A>T (p.Leu292Phe) c.762+114A>T (n.762+114A>T) c.804+72A>T (n.804+72A>T) | |
9 | g.101362809T>C | CA466650808 | BAAT | c.876A>G (p.Leu292=) c.762+114A>G (n.762+114A>G) c.804+72A>G (n.804+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101362809T>G | CA374254709 | BAAT | c.876A>C (p.Leu292Phe) c.762+114A>C (n.762+114A>C) c.804+72A>C (n.804+72A>C) | |
9 | g.101362809T= | CA1868206695 | BAAT | c.876A= (p.Leu292=) c.762+114A= (n.762+114A=) c.804+72A= (n.804+72A=) | |
9 | g.101362810A>C | CA374254712 | BAAT | c.875T>G (p.Leu292Ter) c.762+113T>G (n.762+113T>G) c.804+71T>G (n.804+71T>G) | |
9 | g.101362810A>G | CA374254711 | BAAT | c.875T>C (p.Leu292Ser) c.762+113T>C (n.762+113T>C) c.804+71T>C (n.804+71T>C) | |
9 | g.101362810A>T | CA374254710 | BAAT | c.875T>A (p.Leu292Ter) c.762+113T>A (n.762+113T>A) c.804+71T>A (n.804+71T>A) | |
9 | g.101362811A>C | CA374254713 | BAAT | c.874T>G (p.Leu292Val) c.762+112T>G (n.762+112T>G) c.804+70T>G (n.804+70T>G) | |
9 | g.101362811A>G | CA466650813 | BAAT | c.874T>C (p.Leu292=) c.762+112T>C (n.762+112T>C) c.804+70T>C (n.804+70T>C) | |
9 | g.101362811A>T | CA374254714 | BAAT | c.874T>A (p.Leu292Ile) c.762+112T>A (n.762+112T>A) c.804+70T>A (n.804+70T>A) | |
9 | g.101362812C>A | CA466650814 | BAAT | c.873G>T (p.Gly291=) c.762+111G>T (n.762+111G>T) c.804+69G>T (n.804+69G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101362812C>G | CA466650815 | BAAT | c.873G>C (p.Gly291=) c.762+111G>C (n.762+111G>C) c.804+69G>C (n.804+69G>C) | |
9 | g.101362812C>T | CA466650816 | BAAT | c.873G>A (p.Gly291=) c.762+111G>A (n.762+111G>A) c.804+69G>A (n.804+69G>A) | |
9 | g.101362813C>A | CA374254715 | BAAT | c.872G>T (p.Gly291Val) c.762+110G>T (n.762+110G>T) c.804+68G>T (n.804+68G>T) | |
9 | g.101362813C= | CA1868206699 | BAAT | c.872G= (p.Gly291=) c.762+110G= (n.762+110G=) c.804+68G= (n.804+68G=) | |
9 | g.101362813C>G | CA374254716 | BAAT | c.872G>C (p.Gly291Ala) c.762+110G>C (n.762+110G>C) c.804+68G>C (n.804+68G>C) | |
9 | g.101362813C>T | CA196948538 | BAAT | c.872G>A (p.Gly291Glu) c.762+110G>A (n.762+110G>A) c.804+68G>A (n.804+68G>A) | dbSNP |
9 | g.101362814C>A | CA5160618 | BAAT | c.871G>T (p.Gly291Trp) c.762+109G>T (n.762+109G>T) c.804+67G>T (n.804+67G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.101362814C= | CA1868206704 | BAAT | c.871G= (p.Gly291=) c.762+109G= (n.762+109G=) c.804+67G= (n.804+67G=) | |
9 | g.101362814C>G | CA374254717 | BAAT | c.871G>C (p.Gly291Arg) c.762+109G>C (n.762+109G>C) c.804+67G>C (n.804+67G>C) | |
9 | g.101362814C>T | CA374254718 | BAAT | c.871G>A (p.Gly291Arg) c.762+109G>A (n.762+109G>A) c.804+67G>A (n.804+67G>A) | |
9 | g.101362815C>A | CA374254719 | BAAT | c.870G>T (p.Leu290Phe) c.762+108G>T (n.762+108G>T) c.804+66G>T (n.804+66G>T) | |
9 | g.101362815C>G | CA374254720 | BAAT | c.870G>C (p.Leu290Phe) c.762+108G>C (n.762+108G>C) c.804+66G>C (n.804+66G>C) | |
9 | g.101362815C>T | CA466650820 | BAAT | c.870G>A (p.Leu290=) c.762+108G>A (n.762+108G>A) c.804+66G>A (n.804+66G>A) | |
9 | g.101362816A>C | CA374254721 | BAAT | c.869T>G (p.Leu290Trp) c.762+107T>G (n.762+107T>G) c.804+65T>G (n.804+65T>G) | |
9 | g.101362816A>G | CA374254722 | BAAT | c.869T>C (p.Leu290Ser) c.762+107T>C (n.762+107T>C) c.804+65T>C (n.804+65T>C) | |
9 | g.101362816A>T | CA374254723 | BAAT | c.869T>A (p.Leu290Ter) c.762+107T>A (n.762+107T>A) c.804+65T>A (n.804+65T>A) | |
9 | g.101362817A>C | CA374254725 | BAAT | c.868T>G (p.Leu290Val) c.762+106T>G (n.762+106T>G) c.804+64T>G (n.804+64T>G) | |
9 | g.101362817A>G | CA466650825 | BAAT | c.868T>C (p.Leu290=) c.762+106T>C (n.762+106T>C) c.804+64T>C (n.804+64T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101362817A>T | CA374254724 | BAAT | c.868T>A (p.Leu290Met) c.762+106T>A (n.762+106T>A) c.804+64T>A (n.804+64T>A) | ClinVar |
9 | g.101362817_101362818delinsAG | CA1868206707 | BAAT | c.867_868delinsCT (p.Ala289=) c.762+105_762+106delinsCT (n.762+105_762+106delinsCT) c.804+63_804+64delinsCT (n.804+63_804+64delinsCT) | |
9 | g.101362818G>A | CA196948542 | BAAT | c.867C>T (p.Ala289=) c.762+105C>T (n.762+105C>T) c.804+63C>T (n.804+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101362818G>C | CA466650826 | BAAT | c.867C>G (p.Ala289=) c.762+105C>G (n.762+105C>G) c.804+63C>G (n.804+63C>G) | |
9 | g.101362818G= | CA1868206710 | BAAT | c.867C= (p.Ala289=) c.762+105C= (n.762+105C=) c.804+63C= (n.804+63C=) | |
9 | g.101362818G>T | CA466650827 | BAAT | c.867C>A (p.Ala289=) c.762+105C>A (n.762+105C>A) c.804+63C>A (n.804+63C>A) | |
9 | g.101362819del | CA5160619 | BAAT | c.867del (p.Leu290TrpfsTer4) c.762+105del (n.762+105del) c.804+63del (n.804+63del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101362819G>A | CA374254726 | BAAT | c.866C>T (p.Ala289Val) c.762+104C>T (n.762+104C>T) c.804+62C>T (n.804+62C>T) | |
9 | g.101362819G>C | CA374254727 | BAAT | c.866C>G (p.Ala289Gly) c.762+104C>G (n.762+104C>G) c.804+62C>G (n.804+62C>G) | |
9 | g.101362819G>T | CA374254728 | BAAT | c.866C>A (p.Ala289Asp) c.762+104C>A (n.762+104C>A) c.804+62C>A (n.804+62C>A) | |
9 | g.101362820C>A | CA374254729 | BAAT | c.865G>T (p.Ala289Ser) c.762+103G>T (n.762+103G>T) c.804+61G>T (n.804+61G>T) | |
9 | g.101362820C>G | CA374254730 | BAAT | c.865G>C (p.Ala289Pro) c.762+103G>C (n.762+103G>C) c.804+61G>C (n.804+61G>C) | |
9 | g.101362820C>T | CA374254731 | BAAT | c.865G>A (p.Ala289Thr) c.762+103G>A (n.762+103G>A) c.804+61G>A (n.804+61G>A) | |
9 | g.101362821A>C | CA374254732 | BAAT | c.864T>G (p.Asn288Lys) c.762+102T>G (n.762+102T>G) c.804+60T>G (n.804+60T>G) | |
9 | g.101362821A>G | CA466650834 | BAAT | c.864T>C (p.Asn288=) c.762+102T>C (n.762+102T>C) c.804+60T>C (n.804+60T>C) | |
9 | g.101362821A>T | CA374254733 | BAAT | c.864T>A (p.Asn288Lys) c.762+102T>A (n.762+102T>A) c.804+60T>A (n.804+60T>A) |