| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101358618_101360151del | CA1139532305 | BTK | n.558_754+1del n.938_1134+1del n.936_1132+1del c.778_974+1del c.*623_*819+1del c.775_971+1del c.*527_*723+1del c.*623_*685-179del c.776+419_911+1del c.778_968+1del n.83_279+1del c.880_1076+1del | |
| X | g.101359266G>A | CA10473096 | BTK | n.674+27C>T n.1054+27C>T n.1052+27C>T c.894+27C>T (n.894+27C>T) c.*739+27C>T (n.*739+27C>T) c.891+27C>T (n.891+27C>T) c.*643+27C>T (n.*643+27C>T) c.*684+822C>T (n.*684+822C>T) c.831+27C>T (n.831+27C>T) c.888+27C>T (n.888+27C>T) n.199+27C>T c.996+27C>T (n.996+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101359266G= | CA2448284769 | BTK | n.674+27C= n.1054+27C= n.1052+27C= c.894+27C= (n.894+27C=) c.*739+27C= (n.*739+27C=) c.891+27C= (n.891+27C=) c.*643+27C= (n.*643+27C=) c.*684+822C= (n.*684+822C=) c.831+27C= (n.831+27C=) c.888+27C= (n.888+27C=) n.199+27C= c.996+27C= (n.996+27C=) | |
| X | g.101359267C>T | CA2579663864 | BTK | n.674+26G>A n.1054+26G>A n.1052+26G>A c.894+26G>A (n.894+26G>A) c.*739+26G>A (n.*739+26G>A) c.891+26G>A (n.891+26G>A) c.*643+26G>A (n.*643+26G>A) c.*684+821G>A (n.*684+821G>A) c.831+26G>A (n.831+26G>A) c.888+26G>A (n.888+26G>A) n.199+26G>A c.996+26G>A (n.996+26G>A) | |
| X | g.101359269G>A | CA10473097 | BTK | n.674+24C>T n.1054+24C>T n.1052+24C>T c.894+24C>T (n.894+24C>T) c.*739+24C>T (n.*739+24C>T) c.891+24C>T (n.891+24C>T) c.*643+24C>T (n.*643+24C>T) c.*684+819C>T (n.*684+819C>T) c.831+24C>T (n.831+24C>T) c.888+24C>T (n.888+24C>T) n.199+24C>T c.996+24C>T (n.996+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359269G= | CA2448284770 | BTK | n.674+24C= n.1054+24C= n.1052+24C= c.894+24C= (n.894+24C=) c.*739+24C= (n.*739+24C=) c.891+24C= (n.891+24C=) c.*643+24C= (n.*643+24C=) c.*684+819C= (n.*684+819C=) c.831+24C= (n.831+24C=) c.888+24C= (n.888+24C=) n.199+24C= c.996+24C= (n.996+24C=) | |
| X | g.101359271G>A | CA10473098 | BTK | n.674+22C>T n.1054+22C>T n.1052+22C>T c.894+22C>T (n.894+22C>T) c.*739+22C>T (n.*739+22C>T) c.891+22C>T (n.891+22C>T) c.*643+22C>T (n.*643+22C>T) c.*684+817C>T (n.*684+817C>T) c.831+22C>T (n.831+22C>T) c.888+22C>T (n.888+22C>T) n.199+22C>T c.996+22C>T (n.996+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101359271G= | CA2448284771 | BTK | n.674+22C= n.1054+22C= n.1052+22C= c.894+22C= (n.894+22C=) c.*739+22C= (n.*739+22C=) c.891+22C= (n.891+22C=) c.*643+22C= (n.*643+22C=) c.*684+817C= (n.*684+817C=) c.831+22C= (n.831+22C=) c.888+22C= (n.888+22C=) n.199+22C= c.996+22C= (n.996+22C=) | |
| X | g.101359273G>A | CA2579663865 | BTK | n.674+20C>T n.1054+20C>T n.1052+20C>T c.894+20C>T (n.894+20C>T) c.*739+20C>T (n.*739+20C>T) c.891+20C>T (n.891+20C>T) c.*643+20C>T (n.*643+20C>T) c.*684+815C>T (n.*684+815C>T) c.831+20C>T (n.831+20C>T) c.888+20C>T (n.888+20C>T) n.199+20C>T c.996+20C>T (n.996+20C>T) | |
| X | g.101359274C>A | CA2822688705 | BTK | n.674+19G>T n.1054+19G>T n.1052+19G>T c.894+19G>T (n.894+19G>T) c.*739+19G>T (n.*739+19G>T) c.891+19G>T (n.891+19G>T) c.*643+19G>T (n.*643+19G>T) c.*684+814G>T (n.*684+814G>T) c.831+19G>T (n.831+19G>T) c.888+19G>T (n.888+19G>T) n.199+19G>T c.996+19G>T (n.996+19G>T) | |
| X | g.101359274C= | CA2448284772 | BTK | n.674+19G= n.1054+19G= n.1052+19G= c.894+19G= (n.894+19G=) c.*739+19G= (n.*739+19G=) c.891+19G= (n.891+19G=) c.*643+19G= (n.*643+19G=) c.*684+814G= (n.*684+814G=) c.831+19G= (n.831+19G=) c.888+19G= (n.888+19G=) n.199+19G= c.996+19G= (n.996+19G=) | |
| X | g.101359274C>G | CA643066353 | BTK | n.674+19G>C n.1054+19G>C n.1052+19G>C c.894+19G>C (n.894+19G>C) c.*739+19G>C (n.*739+19G>C) c.891+19G>C (n.891+19G>C) c.*643+19G>C (n.*643+19G>C) c.*684+814G>C (n.*684+814G>C) c.831+19G>C (n.831+19G>C) c.888+19G>C (n.888+19G>C) n.199+19G>C c.996+19G>C (n.996+19G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101359274C>T | CA2579663866 | BTK | n.674+19G>A n.1054+19G>A n.1052+19G>A c.894+19G>A (n.894+19G>A) c.*739+19G>A (n.*739+19G>A) c.891+19G>A (n.891+19G>A) c.*643+19G>A (n.*643+19G>A) c.*684+814G>A (n.*684+814G>A) c.831+19G>A (n.831+19G>A) c.888+19G>A (n.888+19G>A) n.199+19G>A c.996+19G>A (n.996+19G>A) | |
| X | g.101359278T>G | CA10473099 | BTK | n.674+15A>C n.1054+15A>C n.1052+15A>C c.894+15A>C (n.894+15A>C) c.*739+15A>C (n.*739+15A>C) c.891+15A>C (n.891+15A>C) c.*643+15A>C (n.*643+15A>C) c.*684+810A>C (n.*684+810A>C) c.831+15A>C (n.831+15A>C) c.888+15A>C (n.888+15A>C) n.199+15A>C c.996+15A>C (n.996+15A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359278T= | CA2448284773 | BTK | n.674+15A= n.1054+15A= n.1052+15A= c.894+15A= (n.894+15A=) c.*739+15A= (n.*739+15A=) c.891+15A= (n.891+15A=) c.*643+15A= (n.*643+15A=) c.*684+810A= (n.*684+810A=) c.831+15A= (n.831+15A=) c.888+15A= (n.888+15A=) n.199+15A= c.996+15A= (n.996+15A=) | |
| X | g.101359284C= | CA2448284774 | BTK | n.674+9G= n.1054+9G= n.1052+9G= c.894+9G= (n.894+9G=) c.*739+9G= (n.*739+9G=) c.891+9G= (n.891+9G=) c.*643+9G= (n.*643+9G=) c.*684+804G= (n.*684+804G=) c.831+9G= (n.831+9G=) c.888+9G= (n.888+9G=) n.199+9G= c.996+9G= (n.996+9G=) | |
| X | g.101359284C>T | CA2448284775 | BTK | n.674+9G>A n.1054+9G>A n.1052+9G>A c.894+9G>A (n.894+9G>A) c.*739+9G>A (n.*739+9G>A) c.891+9G>A (n.891+9G>A) c.*643+9G>A (n.*643+9G>A) c.*684+804G>A (n.*684+804G>A) c.831+9G>A (n.831+9G>A) c.888+9G>A (n.888+9G>A) n.199+9G>A c.996+9G>A (n.996+9G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101359286C= | CA2448284776 | BTK | n.674+7G= n.1054+7G= n.1052+7G= c.894+7G= (n.894+7G=) c.*739+7G= (n.*739+7G=) c.891+7G= (n.891+7G=) c.*643+7G= (n.*643+7G=) c.*684+802G= (n.*684+802G=) c.831+7G= (n.831+7G=) c.888+7G= (n.888+7G=) n.199+7G= c.996+7G= (n.996+7G=) | |
| X | g.101359286C>T | CA10605896 | BTK | n.674+7G>A n.1054+7G>A n.1052+7G>A c.894+7G>A (n.894+7G>A) c.*739+7G>A (n.*739+7G>A) c.891+7G>A (n.891+7G>A) c.*643+7G>A (n.*643+7G>A) c.*684+802G>A (n.*684+802G>A) c.831+7G>A (n.831+7G>A) c.888+7G>A (n.888+7G>A) n.199+7G>A c.996+7G>A (n.996+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101359289T>A | CA2695235493 | BTK | n.674+4A>T n.1054+4A>T n.1052+4A>T c.894+4A>T (n.894+4A>T) c.*739+4A>T (n.*739+4A>T) c.891+4A>T (n.891+4A>T) c.*643+4A>T (n.*643+4A>T) c.*684+799A>T (n.*684+799A>T) c.831+4A>T (n.831+4A>T) c.888+4A>T (n.888+4A>T) n.199+4A>T c.996+4A>T (n.996+4A>T) | |
| X | g.101359289T>C | CA2694292413 | BTK | n.674+4A>G n.1054+4A>G n.1052+4A>G c.894+4A>G (n.894+4A>G) c.*739+4A>G (n.*739+4A>G) c.891+4A>G (n.891+4A>G) c.*643+4A>G (n.*643+4A>G) c.*684+799A>G (n.*684+799A>G) c.831+4A>G (n.831+4A>G) c.888+4A>G (n.888+4A>G) n.199+4A>G c.996+4A>G (n.996+4A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101359290del | CA2579663873 | BTK | n.674+4del n.1054+4del n.1052+4del c.894+4del (n.894+4del) c.*739+4del (n.*739+4del) c.891+4del (n.891+4del) c.*643+4del (n.*643+4del) c.*684+799del (n.*684+799del) c.831+4del (n.831+4del) c.888+4del (n.888+4del) n.199+4del c.996+4del (n.996+4del) | |
| X | g.101359290T>C | CA10473100 | BTK | n.674+3A>G n.1054+3A>G n.1052+3A>G c.894+3A>G (n.894+3A>G) c.*739+3A>G (n.*739+3A>G) c.891+3A>G (n.891+3A>G) c.*643+3A>G (n.*643+3A>G) c.*684+798A>G (n.*684+798A>G) c.831+3A>G (n.831+3A>G) c.888+3A>G (n.888+3A>G) n.199+3A>G c.996+3A>G (n.996+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359290T= | CA2448284777 | BTK | n.674+3A= n.1054+3A= n.1052+3A= c.894+3A= (n.894+3A=) c.*739+3A= (n.*739+3A=) c.891+3A= (n.891+3A=) c.*643+3A= (n.*643+3A=) c.*684+798A= (n.*684+798A=) c.831+3A= (n.831+3A=) c.888+3A= (n.888+3A=) n.199+3A= c.996+3A= (n.996+3A=) | |
| X | g.101359291A>C | CA413929570 | BTK | n.674+2T>G n.1054+2T>G n.1052+2T>G c.894+2T>G (n.894+2T>G) c.*739+2T>G (n.*739+2T>G) c.891+2T>G (n.891+2T>G) c.*643+2T>G (n.*643+2T>G) c.*684+797T>G (n.*684+797T>G) c.831+2T>G (n.831+2T>G) c.888+2T>G (n.888+2T>G) n.199+2T>G c.996+2T>G (n.996+2T>G) | |
| X | g.101359291A>G | CA413929566 | BTK | n.674+2T>C n.1054+2T>C n.1052+2T>C c.894+2T>C (n.894+2T>C) c.*739+2T>C (n.*739+2T>C) c.891+2T>C (n.891+2T>C) c.*643+2T>C (n.*643+2T>C) c.*684+797T>C (n.*684+797T>C) c.831+2T>C (n.831+2T>C) c.888+2T>C (n.888+2T>C) n.199+2T>C c.996+2T>C (n.996+2T>C) | |
| X | g.101359291A>T | CA413929563 | BTK | n.674+2T>A n.1054+2T>A n.1052+2T>A c.894+2T>A (n.894+2T>A) c.*739+2T>A (n.*739+2T>A) c.891+2T>A (n.891+2T>A) c.*643+2T>A (n.*643+2T>A) c.*684+797T>A (n.*684+797T>A) c.831+2T>A (n.831+2T>A) c.888+2T>A (n.888+2T>A) n.199+2T>A c.996+2T>A (n.996+2T>A) | |
| X | g.101359291dup | CA2573159063 | BTK | n.674+2dup n.1054+2dup n.1052+2dup c.894+2dup (n.894+2dup) c.*739+2dup (n.*739+2dup) c.891+2dup (n.891+2dup) c.*643+2dup (n.*643+2dup) c.*684+797dup (n.*684+797dup) c.831+2dup (n.831+2dup) c.888+2dup (n.888+2dup) n.199+2dup c.996+2dup (n.996+2dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101359292C>A | CA413929581 | BTK | n.674+1G>T n.1054+1G>T n.1052+1G>T c.894+1G>T (n.894+1G>T) c.*739+1G>T (n.*739+1G>T) c.891+1G>T (n.891+1G>T) c.*643+1G>T (n.*643+1G>T) c.*684+796G>T (n.*684+796G>T) c.831+1G>T (n.831+1G>T) c.888+1G>T (n.888+1G>T) n.199+1G>T c.996+1G>T (n.996+1G>T) | |
| X | g.101359292C= | CA2448284778 | BTK | n.674+1G= n.1054+1G= n.1052+1G= c.894+1G= (n.894+1G=) c.*739+1G= (n.*739+1G=) c.891+1G= (n.891+1G=) c.*643+1G= (n.*643+1G=) c.*684+796G= (n.*684+796G=) c.831+1G= (n.831+1G=) c.888+1G= (n.888+1G=) n.199+1G= c.996+1G= (n.996+1G=) | |
| X | g.101359292C>G | CA413929588 | BTK | n.674+1G>C n.1054+1G>C n.1052+1G>C c.894+1G>C (n.894+1G>C) c.*739+1G>C (n.*739+1G>C) c.891+1G>C (n.891+1G>C) c.*643+1G>C (n.*643+1G>C) c.*684+796G>C (n.*684+796G>C) c.831+1G>C (n.831+1G>C) c.888+1G>C (n.888+1G>C) n.199+1G>C c.996+1G>C (n.996+1G>C) | |
| X | g.101359292C>T | CA16621159 | BTK | n.674+1G>A n.1054+1G>A n.1052+1G>A c.894+1G>A (n.894+1G>A) c.*739+1G>A (n.*739+1G>A) c.891+1G>A (n.891+1G>A) c.*643+1G>A (n.*643+1G>A) c.*684+796G>A (n.*684+796G>A) c.831+1G>A (n.831+1G>A) c.888+1G>A (n.888+1G>A) n.199+1G>A c.996+1G>A (n.996+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101359293C>A | CA413929594 | BTK | n.674G>T n.1054G>T n.1052G>T c.894G>T (p.Glu298Asp) c.*739G>T (n.*739G>T) c.891G>T (p.Glu297Asp) c.*643G>T (n.*643G>T) c.*684+795G>T (n.*684+795G>T) c.831G>T (p.Glu277Asp) c.888G>T (p.Glu296Asp) n.199G>T c.996G>T (p.Glu332Asp) | |
| X | g.101359293C= | CA2448284779 | BTK | n.674G= n.1054G= n.1052G= c.894G= (p.Glu298=) c.*739G= (n.*739G=) c.891G= (p.Glu297=) c.*643G= (n.*643G=) c.*684+795G= (n.*684+795G=) c.831G= (p.Glu277=) c.888G= (p.Glu296=) n.199G= c.996G= (p.Glu332=) | |
| X | g.101359293C>G | CA413929596 | BTK | n.674G>C n.1054G>C n.1052G>C c.894G>C (p.Glu298Asp) c.*739G>C (n.*739G>C) c.891G>C (p.Glu297Asp) c.*643G>C (n.*643G>C) c.*684+795G>C (n.*684+795G>C) c.831G>C (p.Glu277Asp) c.888G>C (p.Glu296Asp) n.199G>C c.996G>C (p.Glu332Asp) | |
| X | g.101359293C>T | CA333097278 | BTK | n.674G>A n.1054G>A n.1052G>A c.894G>A (p.Glu298=) c.*739G>A (n.*739G>A) c.891G>A (p.Glu297=) c.*643G>A (n.*643G>A) c.*684+795G>A (n.*684+795G>A) c.831G>A (p.Glu277=) c.888G>A (p.Glu296=) n.199G>A c.996G>A (p.Glu332=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101359295_101359296del | CA2695235494 | BTK | n.673_674del n.1053_1054del n.1051_1052del c.893_894del (p.Glu298GlyfsTer24) c.*738_*739del (n.*738_*739del) c.890_891del (p.Glu297GlyfsTer24) c.*642_*643del (n.*642_*643del) c.*684+794_*684+795del (n.*684+794_*684+795del) c.830_831del (p.Glu277GlyfsTer24) c.887_888del (p.Glu296GlyfsTer24) n.198_199del c.995_996del (p.Glu332GlyfsTer24) | |
| X | g.101359294T>A | CA413929598 | BTK | n.673A>T n.1053A>T n.1051A>T c.893A>T (p.Glu298Val) c.*738A>T (n.*738A>T) c.890A>T (p.Glu297Val) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*684+794A>T (n.*684+794A>T) c.830A>T (p.Glu277Val) c.887A>T (p.Glu296Val) n.198A>T c.995A>T (p.Glu332Val) | |
| X | g.101359294T>C | CA413929600 | BTK | n.673A>G n.1053A>G n.1051A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) c.*738A>G (n.*738A>G) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*684+794A>G (n.*684+794A>G) c.830A>G (p.Glu277Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) n.198A>G c.995A>G (p.Glu332Gly) | |
| X | g.101359294T>G | CA413929601 | BTK | n.673A>C n.1053A>C n.1051A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) c.*738A>C (n.*738A>C) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*684+794A>C (n.*684+794A>C) c.830A>C (p.Glu277Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) n.198A>C c.995A>C (p.Glu332Ala) | |
| X | g.101359294_101359297dup | CA2695235495 | BTK | n.670_673dup n.1050_1053dup n.1048_1051dup c.890_893dup (p.Gly299ArgfsTer25) c.*735_*738dup (n.*735_*738dup) c.887_890dup (p.Gly298ArgfsTer25) c.*639_*642dup (n.*639_*642dup) c.*684+791_*684+794dup (n.*684+791_*684+794dup) c.827_830dup (p.Gly278ArgfsTer25) c.884_887dup (p.Gly297ArgfsTer25) n.195_198dup c.992_995dup (p.Gly333ArgfsTer25) | |
| X | g.101359295C>A | CA413929604 | BTK | n.672G>T n.1052G>T n.1050G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) c.*737G>T (n.*737G>T) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*684+793G>T (n.*684+793G>T) c.829G>T (p.Glu277Ter) c.886G>T (p.Glu296Ter) n.197G>T c.994G>T (p.Glu332Ter) | |
| X | g.101359295C= | CA2448284780 | BTK | n.672G= n.1052G= n.1050G= c.892G= (p.Glu298=) c.*737G= (n.*737G=) c.889G= (p.Glu297=) c.*641G= (n.*641G=) c.*684+793G= (n.*684+793G=) c.829G= (p.Glu277=) c.886G= (p.Glu296=) n.197G= c.994G= (p.Glu332=) | |
| X | g.101359295C>G | CA413929606 | BTK | n.672G>C n.1052G>C n.1050G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) c.*737G>C (n.*737G>C) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.*641G>C (n.*641G>C) c.*684+793G>C (n.*684+793G>C) c.829G>C (p.Glu277Gln) c.886G>C (p.Glu296Gln) n.197G>C c.994G>C (p.Glu332Gln) | |
| X | g.101359295C>T | CA413929608 | BTK | n.672G>A n.1052G>A n.1050G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) c.*737G>A (n.*737G>A) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*684+793G>A (n.*684+793G>A) c.829G>A (p.Glu277Lys) c.886G>A (p.Glu296Lys) n.197G>A c.994G>A (p.Glu332Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101359296T>A | CA413929611 | BTK | n.671A>T n.1051A>T n.1049A>T c.891A>T (p.Gln297His) c.*736A>T (n.*736A>T) c.888A>T (p.Gln296His) c.*640A>T (n.*640A>T) c.*684+792A>T (n.*684+792A>T) c.828A>T (p.Gln276His) c.885A>T (p.Gln295His) n.196A>T c.993A>T (p.Gln331His) | |
| X | g.101359296T>C | CA517534542 | BTK | n.671A>G n.1051A>G n.1049A>G c.891A>G (p.Gln297=) c.*736A>G (n.*736A>G) c.888A>G (p.Gln296=) c.*640A>G (n.*640A>G) c.*684+792A>G (n.*684+792A>G) c.828A>G (p.Gln276=) c.885A>G (p.Gln295=) n.196A>G c.993A>G (p.Gln331=) | dbSNP |
| X | g.101359296T>G | CA413929617 | BTK | n.671A>C n.1051A>C n.1049A>C c.891A>C (p.Gln297His) c.*736A>C (n.*736A>C) c.888A>C (p.Gln296His) c.*640A>C (n.*640A>C) c.*684+792A>C (n.*684+792A>C) c.828A>C (p.Gln276His) c.885A>C (p.Gln295His) n.196A>C c.993A>C (p.Gln331His) | |
| X | g.101359296T= | CA2448284781 | BTK | n.671A= n.1051A= n.1049A= c.891A= (p.Gln297=) c.*736A= (n.*736A=) c.888A= (p.Gln296=) c.*640A= (n.*640A=) c.*684+792A= (n.*684+792A=) c.828A= (p.Gln276=) c.885A= (p.Gln295=) n.196A= c.993A= (p.Gln331=) | |
| X | g.101359297T>A | CA413929635 | BTK | n.670A>T n.1050A>T n.1048A>T c.890A>T (p.Gln297Leu) c.*735A>T (n.*735A>T) c.887A>T (p.Gln296Leu) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*684+791A>T (n.*684+791A>T) c.827A>T (p.Gln276Leu) c.884A>T (p.Gln295Leu) n.195A>T c.992A>T (p.Gln331Leu) | |
| X | g.101359297T>C | CA413929621 | BTK | n.670A>G n.1050A>G n.1048A>G c.890A>G (p.Gln297Arg) c.*735A>G (n.*735A>G) c.887A>G (p.Gln296Arg) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*684+791A>G (n.*684+791A>G) c.827A>G (p.Gln276Arg) c.884A>G (p.Gln295Arg) n.195A>G c.992A>G (p.Gln331Arg) | |
| X | g.101359297T>G | CA413929632 | BTK | n.670A>C n.1050A>C n.1048A>C c.890A>C (p.Gln297Pro) c.*735A>C (n.*735A>C) c.887A>C (p.Gln296Pro) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*684+791A>C (n.*684+791A>C) c.827A>C (p.Gln276Pro) c.884A>C (p.Gln295Pro) n.195A>C c.992A>C (p.Gln331Pro) | |
| X | g.101359298G>A | CA413929646 | BTK | n.669C>T n.1049C>T n.1047C>T c.889C>T (p.Gln297Ter) c.*734C>T (n.*734C>T) c.886C>T (p.Gln296Ter) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*684+790C>T (n.*684+790C>T) c.826C>T (p.Gln276Ter) c.883C>T (p.Gln295Ter) n.194C>T c.991C>T (p.Gln331Ter) | ClinVar |
| X | g.101359298G>C | CA413929669 | BTK | n.669C>G n.1049C>G n.1047C>G c.889C>G (p.Gln297Glu) c.*734C>G (n.*734C>G) c.886C>G (p.Gln296Glu) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*684+790C>G (n.*684+790C>G) c.826C>G (p.Gln276Glu) c.883C>G (p.Gln295Glu) n.194C>G c.991C>G (p.Gln331Glu) | |
| X | g.101359298G>T | CA413929671 | BTK | n.669C>A n.1049C>A n.1047C>A c.889C>A (p.Gln297Lys) c.*734C>A (n.*734C>A) c.886C>A (p.Gln296Lys) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*684+790C>A (n.*684+790C>A) c.826C>A (p.Gln276Lys) c.883C>A (p.Gln295Lys) n.194C>A c.991C>A (p.Gln331Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.101359299C>A | CA413929678 | BTK | n.668G>T n.1048G>T n.1046G>T c.888G>T (p.Lys296Asn) c.*733G>T (n.*733G>T) c.885G>T (p.Lys295Asn) c.*637G>T (n.*637G>T) c.*684+789G>T (n.*684+789G>T) c.825G>T (p.Lys275Asn) c.882G>T (p.Lys294Asn) n.193G>T c.990G>T (p.Lys330Asn) | |
| X | g.101359299C>G | CA413929684 | BTK | n.668G>C n.1048G>C n.1046G>C c.888G>C (p.Lys296Asn) c.*733G>C (n.*733G>C) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.*637G>C (n.*637G>C) c.*684+789G>C (n.*684+789G>C) c.825G>C (p.Lys275Asn) c.882G>C (p.Lys294Asn) n.193G>C c.990G>C (p.Lys330Asn) | |
| X | g.101359299C>T | CA517534547 | BTK | n.668G>A n.1048G>A n.1046G>A c.888G>A (p.Lys296=) c.*733G>A (n.*733G>A) c.885G>A (p.Lys295=) c.*637G>A (n.*637G>A) c.*684+789G>A (n.*684+789G>A) c.825G>A (p.Lys275=) c.882G>A (p.Lys294=) n.193G>A c.990G>A (p.Lys330=) | |
| X | g.101359300T>A | CA413929689 | BTK | n.667A>T n.1047A>T n.1045A>T c.887A>T (p.Lys296Met) c.*732A>T (n.*732A>T) c.884A>T (p.Lys295Met) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*684+788A>T (n.*684+788A>T) c.824A>T (p.Lys275Met) c.881A>T (p.Lys294Met) n.192A>T c.989A>T (p.Lys330Met) | |
| X | g.101359300T>C | CA413929698 | BTK | n.667A>G n.1047A>G n.1045A>G c.887A>G (p.Lys296Arg) c.*732A>G (n.*732A>G) c.884A>G (p.Lys295Arg) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*684+788A>G (n.*684+788A>G) c.824A>G (p.Lys275Arg) c.881A>G (p.Lys294Arg) n.192A>G c.989A>G (p.Lys330Arg) | |
| X | g.101359300T>G | CA413929703 | BTK | n.667A>C n.1047A>C n.1045A>C c.887A>C (p.Lys296Thr) c.*732A>C (n.*732A>C) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*684+788A>C (n.*684+788A>C) c.824A>C (p.Lys275Thr) c.881A>C (p.Lys294Thr) n.192A>C c.989A>C (p.Lys330Thr) | |
| X | g.101359302del | CA2695235496 | BTK | n.667del n.1047del n.1045del c.887del (p.Lys296SerfsTer?) c.*732del (n.*732del) c.884del (p.Lys295SerfsTer?) c.*636del (n.*636del) c.*684+788del (n.*684+788del) c.824del (p.Lys275SerfsTer?) c.881del (p.Lys294SerfsTer?) n.192del c.989del (p.Lys330SerfsTer?) | |
| X | g.101359301T>A | CA413929720 | BTK | n.666A>T n.1046A>T n.1044A>T c.886A>T (p.Lys296Ter) c.*731A>T (n.*731A>T) c.883A>T (p.Lys295Ter) c.*635A>T (n.*635A>T) c.*684+787A>T (n.*684+787A>T) c.823A>T (p.Lys275Ter) c.880A>T (p.Lys294Ter) n.191A>T c.988A>T (p.Lys330Ter) | |
| X | g.101359301T>C | CA413929722 | BTK | n.666A>G n.1046A>G n.1044A>G c.886A>G (p.Lys296Glu) c.*731A>G (n.*731A>G) c.883A>G (p.Lys295Glu) c.*635A>G (n.*635A>G) c.*684+787A>G (n.*684+787A>G) c.823A>G (p.Lys275Glu) c.880A>G (p.Lys294Glu) n.191A>G c.988A>G (p.Lys330Glu) | |
| X | g.101359301T>G | CA413929724 | BTK | n.666A>C n.1046A>C n.1044A>C c.886A>C (p.Lys296Gln) c.*731A>C (n.*731A>C) c.883A>C (p.Lys295Gln) c.*635A>C (n.*635A>C) c.*684+787A>C (n.*684+787A>C) c.823A>C (p.Lys275Gln) c.880A>C (p.Lys294Gln) n.191A>C c.988A>C (p.Lys330Gln) | |
| X | g.101359302T>A | CA517534549 | BTK | n.665A>T n.1045A>T n.1043A>T c.885A>T (p.Leu295=) c.*730A>T (n.*730A>T) c.882A>T (p.Leu294=) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*684+786A>T (n.*684+786A>T) c.822A>T (p.Leu274=) c.879A>T (p.Leu293=) n.190A>T c.987A>T (p.Leu329=) | |
| X | g.101359302T>C | CA517534551 | BTK | n.665A>G n.1045A>G n.1043A>G c.885A>G (p.Leu295=) c.*730A>G (n.*730A>G) c.882A>G (p.Leu294=) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*684+786A>G (n.*684+786A>G) c.822A>G (p.Leu274=) c.879A>G (p.Leu293=) n.190A>G c.987A>G (p.Leu329=) | |
| X | g.101359302T>G | CA517534553 | BTK | n.665A>C n.1045A>C n.1043A>C c.885A>C (p.Leu295=) c.*730A>C (n.*730A>C) c.882A>C (p.Leu294=) c.*634A>C (n.*634A>C) c.*684+786A>C (n.*684+786A>C) c.822A>C (p.Leu274=) c.879A>C (p.Leu293=) n.190A>C c.987A>C (p.Leu329=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101359302T= | CA2448284782 | BTK | n.665A= n.1045A= n.1043A= c.885A= (p.Leu295=) c.*730A= (n.*730A=) c.882A= (p.Leu294=) c.*634A= (n.*634A=) c.*684+786A= (n.*684+786A=) c.822A= (p.Leu274=) c.879A= (p.Leu293=) n.190A= c.987A= (p.Leu329=) | |
| X | g.101359303A= | CA2448284783 | BTK | n.664T= n.1044T= n.1042T= c.884T= (p.Leu295=) c.*729T= (n.*729T=) c.881T= (p.Leu294=) c.*633T= (n.*633T=) c.*684+785T= (n.*684+785T=) c.821T= (p.Leu274=) c.878T= (p.Leu293=) n.189T= c.986T= (p.Leu329=) | |
| X | g.101359303A>C | CA413929730 | BTK | n.664T>G n.1044T>G n.1042T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) c.*729T>G (n.*729T>G) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.*633T>G (n.*633T>G) c.*684+785T>G (n.*684+785T>G) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) n.189T>G c.986T>G (p.Leu329Arg) | |
| X | g.101359303A>G | CA413929728 | BTK | n.664T>C n.1044T>C n.1042T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) c.*729T>C (n.*729T>C) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.*633T>C (n.*633T>C) c.*684+785T>C (n.*684+785T>C) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) n.189T>C c.986T>C (p.Leu329Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101359303A>T | CA413929726 | BTK | n.664T>A n.1044T>A n.1042T>A c.884T>A (p.Leu295Gln) c.*729T>A (n.*729T>A) c.881T>A (p.Leu294Gln) c.*633T>A (n.*633T>A) c.*684+785T>A (n.*684+785T>A) c.821T>A (p.Leu274Gln) c.878T>A (p.Leu293Gln) n.189T>A c.986T>A (p.Leu329Gln) | |
| X | g.101359304G>A | CA517534555 | BTK | n.663C>T n.1043C>T n.1041C>T c.883C>T (p.Leu295=) c.*728C>T (n.*728C>T) c.880C>T (p.Leu294=) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*684+784C>T (n.*684+784C>T) c.820C>T (p.Leu274=) c.877C>T (p.Leu293=) n.188C>T c.985C>T (p.Leu329=) | |
| X | g.101359304G>C | CA413929733 | BTK | n.663C>G n.1043C>G n.1041C>G c.883C>G (p.Leu295Val) c.*728C>G (n.*728C>G) c.880C>G (p.Leu294Val) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*684+784C>G (n.*684+784C>G) c.820C>G (p.Leu274Val) c.877C>G (p.Leu293Val) n.188C>G c.985C>G (p.Leu329Val) | |
| X | g.101359304G>T | CA413929736 | BTK | n.663C>A n.1043C>A n.1041C>A c.883C>A (p.Leu295Ile) c.*728C>A (n.*728C>A) c.880C>A (p.Leu294Ile) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*684+784C>A (n.*684+784C>A) c.820C>A (p.Leu274Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) n.188C>A c.985C>A (p.Leu329Ile) | |
| X | g.101359305C>A | CA517534561 | BTK | n.662G>T n.1042G>T n.1040G>T c.882G>T (p.Leu294=) c.*727G>T (n.*727G>T) c.879G>T (p.Leu293=) c.*631G>T (n.*631G>T) c.*684+783G>T (n.*684+783G>T) c.819G>T (p.Leu273=) c.876G>T (p.Leu292=) n.187G>T c.984G>T (p.Leu328=) | |
| X | g.101359305C>G | CA517534559 | BTK | n.662G>C n.1042G>C n.1040G>C c.882G>C (p.Leu294=) c.*727G>C (n.*727G>C) c.879G>C (p.Leu293=) c.*631G>C (n.*631G>C) c.*684+783G>C (n.*684+783G>C) c.819G>C (p.Leu273=) c.876G>C (p.Leu292=) n.187G>C c.984G>C (p.Leu328=) | |
| X | g.101359305C>T | CA517534557 | BTK | n.662G>A n.1042G>A n.1040G>A c.882G>A (p.Leu294=) c.*727G>A (n.*727G>A) c.879G>A (p.Leu293=) c.*631G>A (n.*631G>A) c.*684+783G>A (n.*684+783G>A) c.819G>A (p.Leu273=) c.876G>A (p.Leu292=) n.187G>A c.984G>A (p.Leu328=) | dbSNP |
| X | g.101359306A>C | CA413929746 | BTK | n.661T>G n.1041T>G n.1039T>G c.881T>G (p.Leu294Arg) c.*726T>G (n.*726T>G) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*684+782T>G (n.*684+782T>G) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.186T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) | |
| X | g.101359306A>G | CA413929774 | BTK | n.661T>C n.1041T>C n.1039T>C c.881T>C (p.Leu294Pro) c.*726T>C (n.*726T>C) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*684+782T>C (n.*684+782T>C) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.186T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) | |
| X | g.101359306A>T | CA413929755 | BTK | n.661T>A n.1041T>A n.1039T>A c.881T>A (p.Leu294Gln) c.*726T>A (n.*726T>A) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.*630T>A (n.*630T>A) c.*684+782T>A (n.*684+782T>A) c.818T>A (p.Leu273Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) n.186T>A c.983T>A (p.Leu328Gln) | |
| X | g.101359307G>A | CA517534562 | BTK | n.660C>T n.1040C>T n.1038C>T c.880C>T (p.Leu294=) c.*725C>T (n.*725C>T) c.877C>T (p.Leu293=) c.*629C>T (n.*629C>T) c.*684+781C>T (n.*684+781C>T) c.817C>T (p.Leu273=) c.874C>T (p.Leu292=) n.185C>T c.982C>T (p.Leu328=) | |
| X | g.101359307G>C | CA413929780 | BTK | n.660C>G n.1040C>G n.1038C>G c.880C>G (p.Leu294Val) c.*725C>G (n.*725C>G) c.877C>G (p.Leu293Val) c.*629C>G (n.*629C>G) c.*684+781C>G (n.*684+781C>G) c.817C>G (p.Leu273Val) c.874C>G (p.Leu292Val) n.185C>G c.982C>G (p.Leu328Val) | |
| X | g.101359307G>T | CA413929786 | BTK | n.660C>A n.1040C>A n.1038C>A c.880C>A (p.Leu294Met) c.*725C>A (n.*725C>A) c.877C>A (p.Leu293Met) c.*629C>A (n.*629C>A) c.*684+781C>A (n.*684+781C>A) c.817C>A (p.Leu273Met) c.874C>A (p.Leu292Met) n.185C>A c.982C>A (p.Leu328Met) | COSMIC |
| X | g.101359308T>A | CA413929792 | BTK | n.659A>T n.1039A>T n.1037A>T c.879A>T (p.Gln293His) c.*724A>T (n.*724A>T) c.876A>T (p.Gln292His) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*684+780A>T (n.*684+780A>T) c.816A>T (p.Gln272His) c.873A>T (p.Gln291His) n.184A>T c.981A>T (p.Gln327His) | |
| X | g.101359308T>C | CA517534563 | BTK | n.659A>G n.1039A>G n.1037A>G c.879A>G (p.Gln293=) c.*724A>G (n.*724A>G) c.876A>G (p.Gln292=) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*684+780A>G (n.*684+780A>G) c.816A>G (p.Gln272=) c.873A>G (p.Gln291=) n.184A>G c.981A>G (p.Gln327=) | ClinVar |
| X | g.101359308T>G | CA413929802 | BTK | n.659A>C n.1039A>C n.1037A>C c.879A>C (p.Gln293His) c.*724A>C (n.*724A>C) c.876A>C (p.Gln292His) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*684+780A>C (n.*684+780A>C) c.816A>C (p.Gln272His) c.873A>C (p.Gln291His) n.184A>C c.981A>C (p.Gln327His) | |
| X | g.101359309T>A | CA413929807 | BTK | n.658A>T n.1038A>T n.1036A>T c.878A>T (p.Gln293Leu) c.*723A>T (n.*723A>T) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.*627A>T (n.*627A>T) c.*684+779A>T (n.*684+779A>T) c.815A>T (p.Gln272Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) n.183A>T c.980A>T (p.Gln327Leu) | |
| X | g.101359309T>C | CA413929815 | BTK | n.658A>G n.1038A>G n.1036A>G c.878A>G (p.Gln293Arg) c.*723A>G (n.*723A>G) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.*627A>G (n.*627A>G) c.*684+779A>G (n.*684+779A>G) c.815A>G (p.Gln272Arg) c.872A>G (p.Gln291Arg) n.183A>G c.980A>G (p.Gln327Arg) | |
| X | g.101359309T>G | CA413929827 | BTK | n.658A>C n.1038A>C n.1036A>C c.878A>C (p.Gln293Pro) c.*723A>C (n.*723A>C) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.*627A>C (n.*627A>C) c.*684+779A>C (n.*684+779A>C) c.815A>C (p.Gln272Pro) c.872A>C (p.Gln291Pro) n.183A>C c.980A>C (p.Gln327Pro) | |
| X | g.101359310G>A | CA413929833 | BTK | n.657C>T n.1037C>T n.1035C>T c.877C>T (p.Gln293Ter) c.*722C>T (n.*722C>T) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*684+778C>T (n.*684+778C>T) c.814C>T (p.Gln272Ter) c.871C>T (p.Gln291Ter) n.182C>T c.979C>T (p.Gln327Ter) | dbSNP |
| X | g.101359310G>C | CA413929836 | BTK | n.657C>G n.1037C>G n.1035C>G c.877C>G (p.Gln293Glu) c.*722C>G (n.*722C>G) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.*626C>G (n.*626C>G) c.*684+778C>G (n.*684+778C>G) c.814C>G (p.Gln272Glu) c.871C>G (p.Gln291Glu) n.182C>G c.979C>G (p.Gln327Glu) | |
| X | g.101359310G>T | CA413929841 | BTK | n.657C>A n.1037C>A n.1035C>A c.877C>A (p.Gln293Lys) c.*722C>A (n.*722C>A) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*684+778C>A (n.*684+778C>A) c.814C>A (p.Gln272Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) n.182C>A c.979C>A (p.Gln327Lys) | |
| X | g.101359311C>A | CA413929875 | BTK | n.656G>T n.1036G>T n.1034G>T c.876G>T (p.Glu292Asp) c.*721G>T (n.*721G>T) c.873G>T (p.Glu291Asp) c.*625G>T (n.*625G>T) c.*684+777G>T (n.*684+777G>T) c.813G>T (p.Glu271Asp) c.870G>T (p.Glu290Asp) n.181G>T c.978G>T (p.Glu326Asp) | |
| X | g.101359311C>G | CA413929884 | BTK | n.656G>C n.1036G>C n.1034G>C c.876G>C (p.Glu292Asp) c.*721G>C (n.*721G>C) c.873G>C (p.Glu291Asp) c.*625G>C (n.*625G>C) c.*684+777G>C (n.*684+777G>C) c.813G>C (p.Glu271Asp) c.870G>C (p.Glu290Asp) n.181G>C c.978G>C (p.Glu326Asp) | |
| X | g.101359311C>T | CA517534566 | BTK | n.656G>A n.1036G>A n.1034G>A c.876G>A (p.Glu292=) c.*721G>A (n.*721G>A) c.873G>A (p.Glu291=) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*684+777G>A (n.*684+777G>A) c.813G>A (p.Glu271=) c.870G>A (p.Glu290=) n.181G>A c.978G>A (p.Glu326=) | |
| X | g.101359312del | CA2695235497 | BTK | n.655del n.1035del n.1033del c.875del (p.Glu292GlyfsTer4) c.*720del (n.*720del) c.872del (p.Glu291GlyfsTer4) c.*624del (n.*624del) c.*684+776del (n.*684+776del) c.812del (p.Glu271GlyfsTer4) c.869del (p.Glu290GlyfsTer4) n.180del c.977del (p.Glu326GlyfsTer4) | |
| X | g.101359312T>A | CA413929901 | BTK | n.655A>T n.1035A>T n.1033A>T c.875A>T (p.Glu292Val) c.*720A>T (n.*720A>T) c.872A>T (p.Glu291Val) c.*624A>T (n.*624A>T) c.*684+776A>T (n.*684+776A>T) c.812A>T (p.Glu271Val) c.869A>T (p.Glu290Val) n.180A>T c.977A>T (p.Glu326Val) | |
| X | g.101359312T>C | CA413929917 | BTK | n.655A>G n.1035A>G n.1033A>G c.875A>G (p.Glu292Gly) c.*720A>G (n.*720A>G) c.872A>G (p.Glu291Gly) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*684+776A>G (n.*684+776A>G) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) n.180A>G c.977A>G (p.Glu326Gly) | |
| X | g.101359312T>G | CA413929911 | BTK | n.655A>C n.1035A>C n.1033A>C c.875A>C (p.Glu292Ala) c.*720A>C (n.*720A>C) c.872A>C (p.Glu291Ala) c.*624A>C (n.*624A>C) c.*684+776A>C (n.*684+776A>C) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) n.180A>C c.977A>C (p.Glu326Ala) | |
| X | g.101359313C>A | CA413929932 | BTK | n.654G>T n.1034G>T n.1032G>T c.874G>T (p.Glu292Ter) c.*719G>T (n.*719G>T) c.871G>T (p.Glu291Ter) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*684+775G>T (n.*684+775G>T) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) n.179G>T c.976G>T (p.Glu326Ter) | |
| X | g.101359313C>G | CA413929940 | BTK | n.654G>C n.1034G>C n.1032G>C c.874G>C (p.Glu292Gln) c.*719G>C (n.*719G>C) c.871G>C (p.Glu291Gln) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*684+775G>C (n.*684+775G>C) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) n.179G>C c.976G>C (p.Glu326Gln) | |
| X | g.101359313C>T | CA413929944 | BTK | n.654G>A n.1034G>A n.1032G>A c.874G>A (p.Glu292Lys) c.*719G>A (n.*719G>A) c.871G>A (p.Glu291Lys) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*684+775G>A (n.*684+775G>A) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) n.179G>A c.976G>A (p.Glu326Lys) | |
| X | g.101359314A>C | CA517534567 | BTK | n.653T>G n.1033T>G n.1031T>G c.873T>G (p.Ala291=) c.*718T>G (n.*718T>G) c.870T>G (p.Ala290=) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*684+774T>G (n.*684+774T>G) c.810T>G (p.Ala270=) c.867T>G (p.Ala289=) n.178T>G c.975T>G (p.Ala325=) | |
| X | g.101359314A>G | CA517534569 | BTK | n.653T>C n.1033T>C n.1031T>C c.873T>C (p.Ala291=) c.*718T>C (n.*718T>C) c.870T>C (p.Ala290=) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*684+774T>C (n.*684+774T>C) c.810T>C (p.Ala270=) c.867T>C (p.Ala289=) n.178T>C c.975T>C (p.Ala325=) | |
| X | g.101359314A>T | CA517534570 | BTK | n.653T>A n.1033T>A n.1031T>A c.873T>A (p.Ala291=) c.*718T>A (n.*718T>A) c.870T>A (p.Ala290=) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*684+774T>A (n.*684+774T>A) c.810T>A (p.Ala270=) c.867T>A (p.Ala289=) n.178T>A c.975T>A (p.Ala325=) | |
| X | g.101359315G>A | CA413929953 | BTK | n.652C>T n.1032C>T n.1030C>T c.872C>T (p.Ala291Val) c.*717C>T (n.*717C>T) c.869C>T (p.Ala290Val) c.*621C>T (n.*621C>T) c.*684+773C>T (n.*684+773C>T) c.809C>T (p.Ala270Val) c.866C>T (p.Ala289Val) n.177C>T c.974C>T (p.Ala325Val) | |
| X | g.101359315G>C | CA413929974 | BTK | n.652C>G n.1032C>G n.1030C>G c.872C>G (p.Ala291Gly) c.*717C>G (n.*717C>G) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.*621C>G (n.*621C>G) c.*684+773C>G (n.*684+773C>G) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) n.177C>G c.974C>G (p.Ala325Gly) | |
| X | g.101359315G>T | CA413929990 | BTK | n.652C>A n.1032C>A n.1030C>A c.872C>A (p.Ala291Asp) c.*717C>A (n.*717C>A) c.869C>A (p.Ala290Asp) c.*621C>A (n.*621C>A) c.*684+773C>A (n.*684+773C>A) c.809C>A (p.Ala270Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) n.177C>A c.974C>A (p.Ala325Asp) | ClinVar |
| X | g.101359315dup | CA2695235498 | BTK | n.652dup n.1032dup n.1030dup c.872dup (p.Glu292Ter) c.*717dup (n.*717dup) c.869dup (p.Glu291Ter) c.*621dup (n.*621dup) c.*684+773dup (n.*684+773dup) c.809dup (p.Glu271Ter) c.866dup (p.Glu290Ter) n.177dup c.974dup (p.Glu326Ter) | |
| X | g.101359316C>A | CA413929992 | BTK | n.651G>T n.1031G>T n.1029G>T c.871G>T (p.Ala291Ser) c.*716G>T (n.*716G>T) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.*620G>T (n.*620G>T) c.*684+772G>T (n.*684+772G>T) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) n.176G>T c.973G>T (p.Ala325Ser) | |
| X | g.101359316C>G | CA413929993 | BTK | n.651G>C n.1031G>C n.1029G>C c.871G>C (p.Ala291Pro) c.*716G>C (n.*716G>C) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.*620G>C (n.*620G>C) c.*684+772G>C (n.*684+772G>C) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) n.176G>C c.973G>C (p.Ala325Pro) | |
| X | g.101359316C>T | CA413929994 | BTK | n.651G>A n.1031G>A n.1029G>A c.871G>A (p.Ala291Thr) c.*716G>A (n.*716G>A) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.*620G>A (n.*620G>A) c.*684+772G>A (n.*684+772G>A) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) n.176G>A c.973G>A (p.Ala325Thr) | |
| X | g.101359317C>A | CA413930000 | BTK | n.650G>T n.1030G>T n.1028G>T c.870G>T (p.Gln290His) c.*715G>T (n.*715G>T) c.867G>T (p.Gln289His) c.*619G>T (n.*619G>T) c.*684+771G>T (n.*684+771G>T) c.807G>T (p.Gln269His) c.864G>T (p.Gln288His) n.175G>T c.972G>T (p.Gln324His) | dbSNP |
| X | g.101359317C>G | CA413929999 | BTK | n.650G>C n.1030G>C n.1028G>C c.870G>C (p.Gln290His) c.*715G>C (n.*715G>C) c.867G>C (p.Gln289His) c.*619G>C (n.*619G>C) c.*684+771G>C (n.*684+771G>C) c.807G>C (p.Gln269His) c.864G>C (p.Gln288His) n.175G>C c.972G>C (p.Gln324His) | |
| X | g.101359317C>T | CA517534573 | BTK | n.650G>A n.1030G>A n.1028G>A c.870G>A (p.Gln290=) c.*715G>A (n.*715G>A) c.867G>A (p.Gln289=) c.*619G>A (n.*619G>A) c.*684+771G>A (n.*684+771G>A) c.807G>A (p.Gln269=) c.864G>A (p.Gln288=) n.175G>A c.972G>A (p.Gln324=) | |
| X | g.101359318T>A | CA413930003 | BTK | n.649A>T n.1029A>T n.1027A>T c.869A>T (p.Gln290Leu) c.*714A>T (n.*714A>T) c.866A>T (p.Gln289Leu) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*684+770A>T (n.*684+770A>T) c.806A>T (p.Gln269Leu) c.863A>T (p.Gln288Leu) n.174A>T c.971A>T (p.Gln324Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.101359318T>C | CA413930004 | BTK | n.649A>G n.1029A>G n.1027A>G c.869A>G (p.Gln290Arg) c.*714A>G (n.*714A>G) c.866A>G (p.Gln289Arg) c.*618A>G (n.*618A>G) c.*684+770A>G (n.*684+770A>G) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.863A>G (p.Gln288Arg) n.174A>G c.971A>G (p.Gln324Arg) | |
| X | g.101359318T>G | CA413930005 | BTK | n.649A>C n.1029A>C n.1027A>C c.869A>C (p.Gln290Pro) c.*714A>C (n.*714A>C) c.866A>C (p.Gln289Pro) c.*618A>C (n.*618A>C) c.*684+770A>C (n.*684+770A>C) c.806A>C (p.Gln269Pro) c.863A>C (p.Gln288Pro) n.174A>C c.971A>C (p.Gln324Pro) | |
| X | g.101359319G>A | CA413930006 | BTK | n.648C>T n.1028C>T n.1026C>T c.868C>T (p.Gln290Ter) c.*713C>T (n.*713C>T) c.865C>T (p.Gln289Ter) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*684+769C>T (n.*684+769C>T) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) n.173C>T c.970C>T (p.Gln324Ter) | |
| X | g.101359319G>C | CA413930015 | BTK | n.648C>G n.1028C>G n.1026C>G c.868C>G (p.Gln290Glu) c.*713C>G (n.*713C>G) c.865C>G (p.Gln289Glu) c.*617C>G (n.*617C>G) c.*684+769C>G (n.*684+769C>G) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.862C>G (p.Gln288Glu) n.173C>G c.970C>G (p.Gln324Glu) | |
| X | g.101359319G>T | CA413930020 | BTK | n.648C>A n.1028C>A n.1026C>A c.868C>A (p.Gln290Lys) c.*713C>A (n.*713C>A) c.865C>A (p.Gln289Lys) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*684+769C>A (n.*684+769C>A) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.862C>A (p.Gln288Lys) n.173C>A c.970C>A (p.Gln324Lys) | |
| X | g.101359320A= | CA2448284784 | BTK | n.647T= n.1027T= n.1025T= c.867T= (p.Ser289=) c.*712T= (n.*712T=) c.864T= (p.Ser288=) c.*616T= (n.*616T=) c.*684+768T= (n.*684+768T=) c.804T= (p.Ser268=) c.861T= (p.Ser287=) n.172T= c.969T= (p.Ser323=) | |
| X | g.101359320A>C | CA413930030 | BTK | n.647T>G n.1027T>G n.1025T>G c.867T>G (p.Ser289Arg) c.*712T>G (n.*712T>G) c.864T>G (p.Ser288Arg) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*684+768T>G (n.*684+768T>G) c.804T>G (p.Ser268Arg) c.861T>G (p.Ser287Arg) n.172T>G c.969T>G (p.Ser323Arg) | |
| X | g.101359320A>G | CA517534574 | BTK | n.647T>C n.1027T>C n.1025T>C c.867T>C (p.Ser289=) c.*712T>C (n.*712T>C) c.864T>C (p.Ser288=) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*684+768T>C (n.*684+768T>C) c.804T>C (p.Ser268=) c.861T>C (p.Ser287=) n.172T>C c.969T>C (p.Ser323=) | |
| X | g.101359320A>T | CA413930025 | BTK | n.647T>A n.1027T>A n.1025T>A c.867T>A (p.Ser289Arg) c.*712T>A (n.*712T>A) c.864T>A (p.Ser288Arg) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*684+768T>A (n.*684+768T>A) c.804T>A (p.Ser268Arg) c.861T>A (p.Ser287Arg) n.172T>A c.969T>A (p.Ser323Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101359320_101359330delinsTTTGGAATACCACC | CA2695235499 | BTK | n.637_647delinsGGTGGTATTCCAAA n.1017_1027delinsGGTGGTATTCCAAA n.1015_1025delinsGGTGGTATTCCAAA c.857_867delinsGGTGGTATTCCAAA (p.Met286_Ser289delinsArgTrpTyrSerLys) c.*702_*712delinsGGTGGTATTCCAAA (n.*702_*712delinsGGTGGTATTCCAAA) c.854_864delinsGGTGGTATTCCAAA (p.Met285_Ser288delinsArgTrpTyrSerLys) c.*606_*616delinsGGTGGTATTCCAAA (n.*606_*616delinsGGTGGTATTCCAAA) c.*684+758_*684+768delinsGGTGGTATTCCAAA (n.*684+758_*684+768delinsGGTGGTATTCCAAA) c.794_804delinsGGTGGTATTCCAAA (p.Met265_Ser268delinsArgTrpTyrSerLys) c.851_861delinsGGTGGTATTCCAAA (p.Met284_Ser287delinsArgTrpTyrSerLys) n.162_172delinsGGTGGTATTCCAAA c.959_969delinsGGTGGTATTCCAAA (p.Met320_Ser323delinsArgTrpTyrSerLys) | |
| X | g.101359321C>A | CA413930036 | BTK | n.646G>T n.1026G>T n.1024G>T c.866G>T (p.Ser289Ile) c.*711G>T (n.*711G>T) c.863G>T (p.Ser288Ile) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*684+767G>T (n.*684+767G>T) c.803G>T (p.Ser268Ile) c.860G>T (p.Ser287Ile) n.171G>T c.968G>T (p.Ser323Ile) | COSMIC |
| X | g.101359321C>G | CA413930039 | BTK | n.646G>C n.1026G>C n.1024G>C c.866G>C (p.Ser289Thr) c.*711G>C (n.*711G>C) c.863G>C (p.Ser288Thr) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*684+767G>C (n.*684+767G>C) c.803G>C (p.Ser268Thr) c.860G>C (p.Ser287Thr) n.171G>C c.968G>C (p.Ser323Thr) | |
| X | g.101359321C>T | CA413930040 | BTK | n.646G>A n.1026G>A n.1024G>A c.866G>A (p.Ser289Asn) c.*711G>A (n.*711G>A) c.863G>A (p.Ser288Asn) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*684+767G>A (n.*684+767G>A) c.803G>A (p.Ser268Asn) c.860G>A (p.Ser287Asn) n.171G>A c.968G>A (p.Ser323Asn) | dbSNP COSMIC |
| X | g.101359322T>A | CA413930042 | BTK | n.645A>T n.1025A>T n.1023A>T c.865A>T (p.Ser289Cys) c.*710A>T (n.*710A>T) c.862A>T (p.Ser288Cys) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*684+766A>T (n.*684+766A>T) c.802A>T (p.Ser268Cys) c.859A>T (p.Ser287Cys) n.170A>T c.967A>T (p.Ser323Cys) | |
| X | g.101359322T>C | CA413930047 | BTK | n.645A>G n.1025A>G n.1023A>G c.865A>G (p.Ser289Gly) c.*710A>G (n.*710A>G) c.862A>G (p.Ser288Gly) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*684+766A>G (n.*684+766A>G) c.802A>G (p.Ser268Gly) c.859A>G (p.Ser287Gly) n.170A>G c.967A>G (p.Ser323Gly) | |
| X | g.101359322T>G | CA413930053 | BTK | n.645A>C n.1025A>C n.1023A>C c.865A>C (p.Ser289Arg) c.*710A>C (n.*710A>C) c.862A>C (p.Ser288Arg) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*684+766A>C (n.*684+766A>C) c.802A>C (p.Ser268Arg) c.859A>C (p.Ser287Arg) n.170A>C c.967A>C (p.Ser323Arg) | |
| X | g.101359322_101359325del | CA2695235500 | BTK | n.642_645del n.1022_1025del n.1020_1023del c.862_865del (p.Arg288ValfsTer7) c.*707_*710del (n.*707_*710del) c.859_862del (p.Arg287ValfsTer7) c.*611_*614del (n.*611_*614del) c.*684+763_*684+766del (n.*684+763_*684+766del) c.799_802del (p.Arg267ValfsTer7) c.856_859del (p.Arg286ValfsTer7) n.167_170del c.964_967del (p.Arg322ValfsTer7) | |
| X | g.101359323C>A | CA517534576 | BTK | n.644G>T n.1024G>T n.1022G>T c.864G>T (p.Arg288=) c.*709G>T (n.*709G>T) c.861G>T (p.Arg287=) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*684+765G>T (n.*684+765G>T) c.801G>T (p.Arg267=) c.858G>T (p.Arg286=) n.169G>T c.966G>T (p.Arg322=) | |
| X | g.101359323C>G | CA517534578 | BTK | n.644G>C n.1024G>C n.1022G>C c.864G>C (p.Arg288=) c.*709G>C (n.*709G>C) c.861G>C (p.Arg287=) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*684+765G>C (n.*684+765G>C) c.801G>C (p.Arg267=) c.858G>C (p.Arg286=) n.169G>C c.966G>C (p.Arg322=) | |
| X | g.101359323C>T | CA517534577 | BTK | n.644G>A n.1024G>A n.1022G>A c.864G>A (p.Arg288=) c.*709G>A (n.*709G>A) c.861G>A (p.Arg287=) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*684+765G>A (n.*684+765G>A) c.801G>A (p.Arg267=) c.858G>A (p.Arg286=) n.169G>A c.966G>A (p.Arg322=) | |
| X | g.101359324C>A | CA413930064 | BTK | n.643G>T n.1023G>T n.1021G>T c.863G>T (p.Arg288Leu) c.*708G>T (n.*708G>T) c.860G>T (p.Arg287Leu) c.*612G>T (n.*612G>T) c.*684+764G>T (n.*684+764G>T) c.800G>T (p.Arg267Leu) c.857G>T (p.Arg286Leu) n.168G>T c.965G>T (p.Arg322Leu) | |
| X | g.101359324C= | CA2448284785 | BTK | n.643G= n.1023G= n.1021G= c.863G= (p.Arg288=) c.*708G= (n.*708G=) c.860G= (p.Arg287=) c.*612G= (n.*612G=) c.*684+764G= (n.*684+764G=) c.800G= (p.Arg267=) c.857G= (p.Arg286=) n.168G= c.965G= (p.Arg322=) | |
| X | g.101359324C>G | CA413930075 | BTK | n.643G>C n.1023G>C n.1021G>C c.863G>C (p.Arg288Pro) c.*708G>C (n.*708G>C) c.860G>C (p.Arg287Pro) c.*612G>C (n.*612G>C) c.*684+764G>C (n.*684+764G>C) c.800G>C (p.Arg267Pro) c.857G>C (p.Arg286Pro) n.168G>C c.965G>C (p.Arg322Pro) | ClinVar |
| X | g.101359324C>T | CA413930070 | BTK | n.643G>A n.1023G>A n.1021G>A c.863G>A (p.Arg288Gln) c.*708G>A (n.*708G>A) c.860G>A (p.Arg287Gln) c.*612G>A (n.*612G>A) c.*684+764G>A (n.*684+764G>A) c.800G>A (p.Arg267Gln) c.857G>A (p.Arg286Gln) n.168G>A c.965G>A (p.Arg322Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.101359325G>A | CA255812 | BTK | n.642C>T n.1022C>T n.1020C>T c.862C>T (p.Arg288Trp) c.*707C>T (n.*707C>T) c.859C>T (p.Arg287Trp) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*684+763C>T (n.*684+763C>T) c.799C>T (p.Arg267Trp) c.856C>T (p.Arg286Trp) n.167C>T c.964C>T (p.Arg322Trp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101359325G>C | CA413930087 | BTK | n.642C>G n.1022C>G n.1020C>G c.862C>G (p.Arg288Gly) c.*707C>G (n.*707C>G) c.859C>G (p.Arg287Gly) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*684+763C>G (n.*684+763C>G) c.799C>G (p.Arg267Gly) c.856C>G (p.Arg286Gly) n.167C>G c.964C>G (p.Arg322Gly) | |
| X | g.101359325G= | CA2448284786 | BTK | n.642C= n.1022C= n.1020C= c.862C= (p.Arg288=) c.*707C= (n.*707C=) c.859C= (p.Arg287=) c.*611C= (n.*611C=) c.*684+763C= (n.*684+763C=) c.799C= (p.Arg267=) c.856C= (p.Arg286=) n.167C= c.964C= (p.Arg322=) | |
| X | g.101359325G>T | CA517534580 | BTK | n.642C>A n.1022C>A n.1020C>A c.862C>A (p.Arg288=) c.*707C>A (n.*707C>A) c.859C>A (p.Arg287=) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*684+763C>A (n.*684+763C>A) c.799C>A (p.Arg267=) c.856C>A (p.Arg286=) n.167C>A c.964C>A (p.Arg322=) | |
| X | g.101359326A>C | CA517534581 | BTK | n.641T>G n.1021T>G n.1019T>G c.861T>G (p.Thr287=) c.*706T>G (n.*706T>G) c.858T>G (p.Thr286=) c.*610T>G (n.*610T>G) c.*684+762T>G (n.*684+762T>G) c.798T>G (p.Thr266=) c.855T>G (p.Thr285=) n.166T>G c.963T>G (p.Thr321=) | |
| X | g.101359326A>G | CA517534582 | BTK | n.641T>C n.1021T>C n.1019T>C c.861T>C (p.Thr287=) c.*706T>C (n.*706T>C) c.858T>C (p.Thr286=) c.*610T>C (n.*610T>C) c.*684+762T>C (n.*684+762T>C) c.798T>C (p.Thr266=) c.855T>C (p.Thr285=) n.166T>C c.963T>C (p.Thr321=) | ClinVar |
| X | g.101359326A>T | CA517534583 | BTK | n.641T>A n.1021T>A n.1019T>A c.861T>A (p.Thr287=) c.*706T>A (n.*706T>A) c.858T>A (p.Thr286=) c.*610T>A (n.*610T>A) c.*684+762T>A (n.*684+762T>A) c.798T>A (p.Thr266=) c.855T>A (p.Thr285=) n.166T>A c.963T>A (p.Thr321=) | |
| X | g.101359327G>A | CA413930090 | BTK | n.640C>T n.1020C>T n.1018C>T c.860C>T (p.Thr287Ile) c.*705C>T (n.*705C>T) c.857C>T (p.Thr286Ile) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*684+761C>T (n.*684+761C>T) c.797C>T (p.Thr266Ile) c.854C>T (p.Thr285Ile) n.165C>T c.962C>T (p.Thr321Ile) | |
| X | g.101359327G>C | CA413930092 | BTK | n.640C>G n.1020C>G n.1018C>G c.860C>G (p.Thr287Ser) c.*705C>G (n.*705C>G) c.857C>G (p.Thr286Ser) c.*609C>G (n.*609C>G) c.*684+761C>G (n.*684+761C>G) c.797C>G (p.Thr266Ser) c.854C>G (p.Thr285Ser) n.165C>G c.962C>G (p.Thr321Ser) | |
| X | g.101359327G>T | CA413930096 | BTK | n.640C>A n.1020C>A n.1018C>A c.860C>A (p.Thr287Asn) c.*705C>A (n.*705C>A) c.857C>A (p.Thr286Asn) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*684+761C>A (n.*684+761C>A) c.797C>A (p.Thr266Asn) c.854C>A (p.Thr285Asn) n.165C>A c.962C>A (p.Thr321Asn) | |
| X | g.101359328T>A | CA413930105 | BTK | n.639A>T n.1019A>T n.1017A>T c.859A>T (p.Thr287Ser) c.*704A>T (n.*704A>T) c.856A>T (p.Thr286Ser) c.*608A>T (n.*608A>T) c.*684+760A>T (n.*684+760A>T) c.796A>T (p.Thr266Ser) c.853A>T (p.Thr285Ser) n.164A>T c.961A>T (p.Thr321Ser) | |
| X | g.101359328T>C | CA413930107 | BTK | n.639A>G n.1019A>G n.1017A>G c.859A>G (p.Thr287Ala) c.*704A>G (n.*704A>G) c.856A>G (p.Thr286Ala) c.*608A>G (n.*608A>G) c.*684+760A>G (n.*684+760A>G) c.796A>G (p.Thr266Ala) c.853A>G (p.Thr285Ala) n.164A>G c.961A>G (p.Thr321Ala) | |
| X | g.101359328T>G | CA413930121 | BTK | n.639A>C n.1019A>C n.1017A>C c.859A>C (p.Thr287Pro) c.*704A>C (n.*704A>C) c.856A>C (p.Thr286Pro) c.*608A>C (n.*608A>C) c.*684+760A>C (n.*684+760A>C) c.796A>C (p.Thr266Pro) c.853A>C (p.Thr285Pro) n.164A>C c.961A>C (p.Thr321Pro) | |
| X | g.101359329C>A | CA413930123 | BTK | n.638G>T n.1018G>T n.1016G>T c.858G>T (p.Met286Ile) c.*703G>T (n.*703G>T) c.855G>T (p.Met285Ile) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*684+759G>T (n.*684+759G>T) c.795G>T (p.Met265Ile) c.852G>T (p.Met284Ile) n.163G>T c.960G>T (p.Met320Ile) | |
| X | g.101359329C>G | CA413930124 | BTK | n.638G>C n.1018G>C n.1016G>C c.858G>C (p.Met286Ile) c.*703G>C (n.*703G>C) c.855G>C (p.Met285Ile) c.*607G>C (n.*607G>C) c.*684+759G>C (n.*684+759G>C) c.795G>C (p.Met265Ile) c.852G>C (p.Met284Ile) n.163G>C c.960G>C (p.Met320Ile) | |
| X | g.101359329C>T | CA413930125 | BTK | n.638G>A n.1018G>A n.1016G>A c.858G>A (p.Met286Ile) c.*703G>A (n.*703G>A) c.855G>A (p.Met285Ile) c.*607G>A (n.*607G>A) c.*684+759G>A (n.*684+759G>A) c.795G>A (p.Met265Ile) c.852G>A (p.Met284Ile) n.163G>A c.960G>A (p.Met320Ile) | |
| X | g.101359330A>C | CA413930132 | BTK | n.637T>G n.1017T>G n.1015T>G c.857T>G (p.Met286Arg) c.*702T>G (n.*702T>G) c.854T>G (p.Met285Arg) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*684+758T>G (n.*684+758T>G) c.794T>G (p.Met265Arg) c.851T>G (p.Met284Arg) n.162T>G c.959T>G (p.Met320Arg) | |
| X | g.101359330A>G | CA413930133 | BTK | n.637T>C n.1017T>C n.1015T>C c.857T>C (p.Met286Thr) c.*702T>C (n.*702T>C) c.854T>C (p.Met285Thr) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*684+758T>C (n.*684+758T>C) c.794T>C (p.Met265Thr) c.851T>C (p.Met284Thr) n.162T>C c.959T>C (p.Met320Thr) | ClinVar |
| X | g.101359330A>T | CA413930131 | BTK | n.637T>A n.1017T>A n.1015T>A c.857T>A (p.Met286Lys) c.*702T>A (n.*702T>A) c.854T>A (p.Met285Lys) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*684+758T>A (n.*684+758T>A) c.794T>A (p.Met265Lys) c.851T>A (p.Met284Lys) n.162T>A c.959T>A (p.Met320Lys) | |
| X | g.101359330_101359331del | CA2695235501 | BTK | n.636_637del n.1016_1017del n.1014_1015del c.856_857del (p.Met286AspfsTer6) c.*701_*702del (n.*701_*702del) c.853_854del (p.Met285AspfsTer6) c.*605_*606del (n.*605_*606del) c.*684+757_*684+758del (n.*684+757_*684+758del) c.793_794del (p.Met265AspfsTer6) c.850_851del (p.Met284AspfsTer6) n.161_162del c.958_959del (p.Met320AspfsTer6) | |
| X | g.101359331T>A | CA413930142 | BTK | n.636A>T n.1016A>T n.1014A>T c.856A>T (p.Met286Leu) c.*701A>T (n.*701A>T) c.853A>T (p.Met285Leu) c.*605A>T (n.*605A>T) c.*684+757A>T (n.*684+757A>T) c.793A>T (p.Met265Leu) c.850A>T (p.Met284Leu) n.161A>T c.958A>T (p.Met320Leu) | |
| X | g.101359331T>C | CA413930134 | BTK | n.636A>G n.1016A>G n.1014A>G c.856A>G (p.Met286Val) c.*701A>G (n.*701A>G) c.853A>G (p.Met285Val) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*684+757A>G (n.*684+757A>G) c.793A>G (p.Met265Val) c.850A>G (p.Met284Val) n.161A>G c.958A>G (p.Met320Val) | |
| X | g.101359331T>G | CA413930135 | BTK | n.636A>C n.1016A>C n.1014A>C c.856A>C (p.Met286Leu) c.*701A>C (n.*701A>C) c.853A>C (p.Met285Leu) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*684+757A>C (n.*684+757A>C) c.793A>C (p.Met265Leu) c.850A>C (p.Met284Leu) n.161A>C c.958A>C (p.Met320Leu) | |
| X | g.101359332G>A | CA517534590 | BTK | n.635C>T n.1015C>T n.1013C>T c.855C>T (p.His285=) c.*700C>T (n.*700C>T) c.852C>T (p.His284=) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*684+756C>T (n.*684+756C>T) c.792C>T (p.His264=) c.849C>T (p.His283=) n.160C>T c.957C>T (p.His319=) | |
| X | g.101359332G>C | CA413930146 | BTK | n.635C>G n.1015C>G n.1013C>G c.855C>G (p.His285Gln) c.*700C>G (n.*700C>G) c.852C>G (p.His284Gln) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*684+756C>G (n.*684+756C>G) c.792C>G (p.His264Gln) c.849C>G (p.His283Gln) n.160C>G c.957C>G (p.His319Gln) | |
| X | g.101359332G>T | CA413930150 | BTK | n.635C>A n.1015C>A n.1013C>A c.855C>A (p.His285Gln) c.*700C>A (n.*700C>A) c.852C>A (p.His284Gln) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*684+756C>A (n.*684+756C>A) c.792C>A (p.His264Gln) c.849C>A (p.His283Gln) n.160C>A c.957C>A (p.His319Gln) | |
| X | g.101359333del | CA2695235502 | BTK | n.634del n.1014del n.1012del c.854del (p.His285ProfsTer2) c.*699del (n.*699del) c.851del (p.His284ProfsTer2) c.*603del (n.*603del) c.*684+755del (n.*684+755del) c.791del (p.His264ProfsTer2) c.848del (p.His283ProfsTer2) n.159del c.956del (p.His319ProfsTer2) | |
| X | g.101359333T>A | CA413930154 | BTK | n.634A>T n.1014A>T n.1012A>T c.854A>T (p.His285Leu) c.*699A>T (n.*699A>T) c.851A>T (p.His284Leu) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*684+755A>T (n.*684+755A>T) c.791A>T (p.His264Leu) c.848A>T (p.His283Leu) n.159A>T c.956A>T (p.His319Leu) | |
| X | g.101359333T>C | CA413930159 | BTK | n.634A>G n.1014A>G n.1012A>G c.854A>G (p.His285Arg) c.*699A>G (n.*699A>G) c.851A>G (p.His284Arg) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*684+755A>G (n.*684+755A>G) c.791A>G (p.His264Arg) c.848A>G (p.His283Arg) n.159A>G c.956A>G (p.His319Arg) | |
| X | g.101359333T>G | CA10473101 | BTK | n.634A>C n.1014A>C n.1012A>C c.854A>C (p.His285Pro) c.*699A>C (n.*699A>C) c.851A>C (p.His284Pro) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*684+755A>C (n.*684+755A>C) c.791A>C (p.His264Pro) c.848A>C (p.His283Pro) n.159A>C c.956A>C (p.His319Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101359333T= | CA2448284787 | BTK | n.634A= n.1014A= n.1012A= c.854A= (p.His285=) c.*699A= (n.*699A=) c.851A= (p.His284=) c.*603A= (n.*603A=) c.*684+755A= (n.*684+755A=) c.791A= (p.His264=) c.848A= (p.His283=) n.159A= c.956A= (p.His319=) | |
| X | g.101359334G>A | CA413930165 | BTK | n.633C>T n.1013C>T n.1011C>T c.853C>T (p.His285Tyr) c.*698C>T (n.*698C>T) c.850C>T (p.His284Tyr) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*684+754C>T (n.*684+754C>T) c.790C>T (p.His264Tyr) c.847C>T (p.His283Tyr) n.158C>T c.955C>T (p.His319Tyr) | |
| X | g.101359334G>C | CA413930169 | BTK | n.633C>G n.1013C>G n.1011C>G c.853C>G (p.His285Asp) c.*698C>G (n.*698C>G) c.850C>G (p.His284Asp) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*684+754C>G (n.*684+754C>G) c.790C>G (p.His264Asp) c.847C>G (p.His283Asp) n.158C>G c.955C>G (p.His319Asp) | |
| X | g.101359334G>T | CA413930176 | BTK | n.633C>A n.1013C>A n.1011C>A c.853C>A (p.His285Asn) c.*698C>A (n.*698C>A) c.850C>A (p.His284Asn) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*684+754C>A (n.*684+754C>A) c.790C>A (p.His264Asn) c.847C>A (p.His283Asn) n.158C>A c.955C>A (p.His319Asn) | COSMIC |
| X | g.101359335T>A | CA413930186 | BTK | n.632A>T n.1012A>T n.1010A>T c.852A>T (p.Lys284Asn) c.*697A>T (n.*697A>T) c.849A>T (p.Lys283Asn) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*684+753A>T (n.*684+753A>T) c.789A>T (p.Lys263Asn) c.846A>T (p.Lys282Asn) n.157A>T c.954A>T (p.Lys318Asn) | |
| X | g.101359335T>C | CA10645817 | BTK | n.632A>G n.1012A>G n.1010A>G c.852A>G (p.Lys284=) c.*697A>G (n.*697A>G) c.849A>G (p.Lys283=) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*684+753A>G (n.*684+753A>G) c.789A>G (p.Lys263=) c.846A>G (p.Lys282=) n.157A>G c.954A>G (p.Lys318=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359335T>G | CA413930200 | BTK | n.632A>C n.1012A>C n.1010A>C c.852A>C (p.Lys284Asn) c.*697A>C (n.*697A>C) c.849A>C (p.Lys283Asn) c.*601A>C (n.*601A>C) c.*684+753A>C (n.*684+753A>C) c.789A>C (p.Lys263Asn) c.846A>C (p.Lys282Asn) n.157A>C c.954A>C (p.Lys318Asn) | |
| X | g.101359335T= | CA2448284788 | BTK | n.632A= n.1012A= n.1010A= c.852A= (p.Lys284=) c.*697A= (n.*697A=) c.849A= (p.Lys283=) c.*601A= (n.*601A=) c.*684+753A= (n.*684+753A=) c.789A= (p.Lys263=) c.846A= (p.Lys282=) n.157A= c.954A= (p.Lys318=) | |
| X | g.101359336T>A | CA413930216 | BTK | n.631A>T n.1011A>T n.1009A>T c.851A>T (p.Lys284Ile) c.*696A>T (n.*696A>T) c.848A>T (p.Lys283Ile) c.*600A>T (n.*600A>T) c.*684+752A>T (n.*684+752A>T) c.788A>T (p.Lys263Ile) c.845A>T (p.Lys282Ile) n.156A>T c.953A>T (p.Lys318Ile) | |
| X | g.101359336T>C | CA413930234 | BTK | n.631A>G n.1011A>G n.1009A>G c.851A>G (p.Lys284Arg) c.*696A>G (n.*696A>G) c.848A>G (p.Lys283Arg) c.*600A>G (n.*600A>G) c.*684+752A>G (n.*684+752A>G) c.788A>G (p.Lys263Arg) c.845A>G (p.Lys282Arg) n.156A>G c.953A>G (p.Lys318Arg) | |
| X | g.101359336T>G | CA413930220 | BTK | n.631A>C n.1011A>C n.1009A>C c.851A>C (p.Lys284Thr) c.*696A>C (n.*696A>C) c.848A>C (p.Lys283Thr) c.*600A>C (n.*600A>C) c.*684+752A>C (n.*684+752A>C) c.788A>C (p.Lys263Thr) c.845A>C (p.Lys282Thr) n.156A>C c.953A>C (p.Lys318Thr) | |
| X | g.101359337T>A | CA413930249 | BTK | n.630A>T n.1010A>T n.1008A>T c.850A>T (p.Lys284Ter) c.*695A>T (n.*695A>T) c.847A>T (p.Lys283Ter) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*684+751A>T (n.*684+751A>T) c.787A>T (p.Lys263Ter) c.844A>T (p.Lys282Ter) n.155A>T c.952A>T (p.Lys318Ter) | |
| X | g.101359337T>C | CA413930255 | BTK | n.630A>G n.1010A>G n.1008A>G c.850A>G (p.Lys284Glu) c.*695A>G (n.*695A>G) c.847A>G (p.Lys283Glu) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*684+751A>G (n.*684+751A>G) c.787A>G (p.Lys263Glu) c.844A>G (p.Lys282Glu) n.155A>G c.952A>G (p.Lys318Glu) | |
| X | g.101359337T>G | CA413930260 | BTK | n.630A>C n.1010A>C n.1008A>C c.850A>C (p.Lys284Gln) c.*695A>C (n.*695A>C) c.847A>C (p.Lys283Gln) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*684+751A>C (n.*684+751A>C) c.787A>C (p.Lys263Gln) c.844A>C (p.Lys282Gln) n.155A>C c.952A>C (p.Lys318Gln) | |
| X | g.101359338G>A | CA517534594 | BTK | n.629C>T n.1009C>T n.1007C>T c.849C>T (p.Ser283=) c.*694C>T (n.*694C>T) c.846C>T (p.Ser282=) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*684+750C>T (n.*684+750C>T) c.786C>T (p.Ser262=) c.843C>T (p.Ser281=) n.154C>T c.951C>T (p.Ser317=) | |
| X | g.101359338G>C | CA517534593 | BTK | n.629C>G n.1009C>G n.1007C>G c.849C>G (p.Ser283=) c.*694C>G (n.*694C>G) c.846C>G (p.Ser282=) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*684+750C>G (n.*684+750C>G) c.786C>G (p.Ser262=) c.843C>G (p.Ser281=) n.154C>G c.951C>G (p.Ser317=) | |
| X | g.101359338G>T | CA517534592 | BTK | n.629C>A n.1009C>A n.1007C>A c.849C>A (p.Ser283=) c.*694C>A (n.*694C>A) c.846C>A (p.Ser282=) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*684+750C>A (n.*684+750C>A) c.786C>A (p.Ser262=) c.843C>A (p.Ser281=) n.154C>A c.951C>A (p.Ser317=) | |
| X | g.101359339G>A | CA413930262 | BTK | n.628C>T n.1008C>T n.1006C>T c.848C>T (p.Ser283Phe) c.*693C>T (n.*693C>T) c.845C>T (p.Ser282Phe) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*684+749C>T (n.*684+749C>T) c.785C>T (p.Ser262Phe) c.842C>T (p.Ser281Phe) n.153C>T c.950C>T (p.Ser317Phe) | |
| X | g.101359339G>C | CA413930264 | BTK | n.628C>G n.1008C>G n.1006C>G c.848C>G (p.Ser283Cys) c.*693C>G (n.*693C>G) c.845C>G (p.Ser282Cys) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*684+749C>G (n.*684+749C>G) c.785C>G (p.Ser262Cys) c.842C>G (p.Ser281Cys) n.153C>G c.950C>G (p.Ser317Cys) | |
| X | g.101359339G>T | CA413930267 | BTK | n.628C>A n.1008C>A n.1006C>A c.848C>A (p.Ser283Tyr) c.*693C>A (n.*693C>A) c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*684+749C>A (n.*684+749C>A) c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.842C>A (p.Ser281Tyr) n.153C>A c.950C>A (p.Ser317Tyr) | |
| X | g.101359340A= | CA2448284789 | BTK | n.627T= n.1007T= n.1005T= c.847T= (p.Ser283=) c.*692T= (n.*692T=) c.844T= (p.Ser282=) c.*596T= (n.*596T=) c.*684+748T= (n.*684+748T=) c.784T= (p.Ser262=) c.841T= (p.Ser281=) n.152T= c.949T= (p.Ser317=) | |
| X | g.101359340A>C | CA413930282 | BTK | n.627T>G n.1007T>G n.1005T>G c.847T>G (p.Ser283Ala) c.*692T>G (n.*692T>G) c.844T>G (p.Ser282Ala) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*684+748T>G (n.*684+748T>G) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.841T>G (p.Ser281Ala) n.152T>G c.949T>G (p.Ser317Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101359340A>G | CA413930284 | BTK | n.627T>C n.1007T>C n.1005T>C c.847T>C (p.Ser283Pro) c.*692T>C (n.*692T>C) c.844T>C (p.Ser282Pro) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*684+748T>C (n.*684+748T>C) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.841T>C (p.Ser281Pro) n.152T>C c.949T>C (p.Ser317Pro) | |
| X | g.101359340A>T | CA413930298 | BTK | n.627T>A n.1007T>A n.1005T>A c.847T>A (p.Ser283Thr) c.*692T>A (n.*692T>A) c.844T>A (p.Ser282Thr) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*684+748T>A (n.*684+748T>A) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.841T>A (p.Ser281Thr) n.152T>A c.949T>A (p.Ser317Thr) | |
| X | g.101359341A= | CA2448284790 | BTK | n.626T= n.1006T= n.1004T= c.846T= (p.Tyr282=) c.*691T= (n.*691T=) c.843T= (p.Tyr281=) c.*595T= (n.*595T=) c.*684+747T= (n.*684+747T=) c.783T= (p.Tyr261=) c.840T= (p.Tyr280=) n.151T= c.948T= (p.Tyr316=) | |
| X | g.101359341A>C | CA413930310 | BTK | n.626T>G n.1006T>G n.1004T>G c.846T>G (p.Tyr282Ter) c.*691T>G (n.*691T>G) c.843T>G (p.Tyr281Ter) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*684+747T>G (n.*684+747T>G) c.783T>G (p.Tyr261Ter) c.840T>G (p.Tyr280Ter) n.151T>G c.948T>G (p.Tyr316Ter) | |
| X | g.101359341A>G | CA517534598 | BTK | n.626T>C n.1006T>C n.1004T>C c.846T>C (p.Tyr282=) c.*691T>C (n.*691T>C) c.843T>C (p.Tyr281=) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*684+747T>C (n.*684+747T>C) c.783T>C (p.Tyr261=) c.840T>C (p.Tyr280=) n.151T>C c.948T>C (p.Tyr316=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101359341A>T | CA413930321 | BTK | n.626T>A n.1006T>A n.1004T>A c.846T>A (p.Tyr282Ter) c.*691T>A (n.*691T>A) c.843T>A (p.Tyr281Ter) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*684+747T>A (n.*684+747T>A) c.783T>A (p.Tyr261Ter) c.840T>A (p.Tyr280Ter) n.151T>A c.948T>A (p.Tyr316Ter) | |
| X | g.101359342T>A | CA413930329 | BTK | n.625A>T n.1005A>T n.1003A>T c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.*690A>T (n.*690A>T) c.842A>T (p.Tyr281Phe) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*684+746A>T (n.*684+746A>T) c.782A>T (p.Tyr261Phe) c.839A>T (p.Tyr280Phe) n.150A>T c.947A>T (p.Tyr316Phe) | |
| X | g.101359342T>C | CA413930334 | BTK | n.625A>G n.1005A>G n.1003A>G c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.*690A>G (n.*690A>G) c.842A>G (p.Tyr281Cys) c.*594A>G (n.*594A>G) c.*684+746A>G (n.*684+746A>G) c.782A>G (p.Tyr261Cys) c.839A>G (p.Tyr280Cys) n.150A>G c.947A>G (p.Tyr316Cys) | |
| X | g.101359342T>G | CA413930324 | BTK | n.625A>C n.1005A>C n.1003A>C c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.*690A>C (n.*690A>C) c.842A>C (p.Tyr281Ser) c.*594A>C (n.*594A>C) c.*684+746A>C (n.*684+746A>C) c.782A>C (p.Tyr261Ser) c.839A>C (p.Tyr280Ser) n.150A>C c.947A>C (p.Tyr316Ser) | |
| X | g.101359343A>C | CA413930337 | BTK | n.624T>G n.1004T>G n.1002T>G c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.*689T>G (n.*689T>G) c.841T>G (p.Tyr281Asp) c.*593T>G (n.*593T>G) c.*684+745T>G (n.*684+745T>G) c.781T>G (p.Tyr261Asp) c.838T>G (p.Tyr280Asp) n.149T>G c.946T>G (p.Tyr316Asp) | |
| X | g.101359343A>G | CA413930342 | BTK | n.624T>C n.1004T>C n.1002T>C c.844T>C (p.Tyr282His) c.*689T>C (n.*689T>C) c.841T>C (p.Tyr281His) c.*593T>C (n.*593T>C) c.*684+745T>C (n.*684+745T>C) c.781T>C (p.Tyr261His) c.838T>C (p.Tyr280His) n.149T>C c.946T>C (p.Tyr316His) | |
| X | g.101359343A>T | CA413930346 | BTK | n.624T>A n.1004T>A n.1002T>A c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.*689T>A (n.*689T>A) c.841T>A (p.Tyr281Asn) c.*593T>A (n.*593T>A) c.*684+745T>A (n.*684+745T>A) c.781T>A (p.Tyr261Asn) c.838T>A (p.Tyr280Asn) n.149T>A c.946T>A (p.Tyr316Asn) | |
| X | g.101359346_101359348del | CA2580612447 | BTK | n.622_624del n.1002_1004del n.1000_1002del c.842_844del c.*687_*689del c.839_841del c.*591_*593del c.*684+743_*684+745del (n.*684+743_*684+745del) c.779_781del c.836_838del n.147_149del c.944_946del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101359344C>A | CA413930351 | BTK | n.623G>T n.1003G>T n.1001G>T c.843G>T (p.Trp281Cys) c.*688G>T (n.*688G>T) c.840G>T (p.Trp280Cys) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*684+744G>T (n.*684+744G>T) c.780G>T (p.Trp260Cys) c.837G>T (p.Trp279Cys) n.148G>T c.945G>T (p.Trp315Cys) | |
| X | g.101359344C= | CA2448284791 | BTK | n.623G= n.1003G= n.1001G= c.843G= (p.Trp281=) c.*688G= (n.*688G=) c.840G= (p.Trp280=) c.*592G= (n.*592G=) c.*684+744G= (n.*684+744G=) c.780G= (p.Trp260=) c.837G= (p.Trp279=) n.148G= c.945G= (p.Trp315=) | |
| X | g.101359344C>G | CA413930359 | BTK | n.623G>C n.1003G>C n.1001G>C c.843G>C (p.Trp281Cys) c.*688G>C (n.*688G>C) c.840G>C (p.Trp280Cys) c.*592G>C (n.*592G>C) c.*684+744G>C (n.*684+744G>C) c.780G>C (p.Trp260Cys) c.837G>C (p.Trp279Cys) n.148G>C c.945G>C (p.Trp315Cys) | |
| X | g.101359344C>T | CA413930363 | BTK | n.623G>A n.1003G>A n.1001G>A c.843G>A (p.Trp281Ter) c.*688G>A (n.*688G>A) c.840G>A (p.Trp280Ter) c.*592G>A (n.*592G>A) c.*684+744G>A (n.*684+744G>A) c.780G>A (p.Trp260Ter) c.837G>A (p.Trp279Ter) n.148G>A c.945G>A (p.Trp315Ter) | dbSNP |
| X | g.101359345C>A | CA413930392 | BTK | n.622G>T n.1002G>T n.1000G>T c.842G>T (p.Trp281Leu) c.*687G>T (n.*687G>T) c.839G>T (p.Trp280Leu) c.*591G>T (n.*591G>T) c.*684+743G>T (n.*684+743G>T) c.779G>T (p.Trp260Leu) c.836G>T (p.Trp279Leu) n.147G>T c.944G>T (p.Trp315Leu) | |
| X | g.101359345C>G | CA413930371 | BTK | n.622G>C n.1002G>C n.1000G>C c.842G>C (p.Trp281Ser) c.*687G>C (n.*687G>C) c.839G>C (p.Trp280Ser) c.*591G>C (n.*591G>C) c.*684+743G>C (n.*684+743G>C) c.779G>C (p.Trp260Ser) c.836G>C (p.Trp279Ser) n.147G>C c.944G>C (p.Trp315Ser) | |
| X | g.101359345C>T | CA413930386 | BTK | n.622G>A n.1002G>A n.1000G>A c.842G>A (p.Trp281Ter) c.*687G>A (n.*687G>A) c.839G>A (p.Trp280Ter) c.*591G>A (n.*591G>A) c.*684+743G>A (n.*684+743G>A) c.779G>A (p.Trp260Ter) c.836G>A (p.Trp279Ter) n.147G>A c.944G>A (p.Trp315Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101359346A>C | CA413930393 | BTK | n.621T>G n.1001T>G n.999T>G c.841T>G (p.Trp281Gly) c.*686T>G (n.*686T>G) c.838T>G (p.Trp280Gly) c.*590T>G (n.*590T>G) c.*684+742T>G (n.*684+742T>G) c.778T>G (p.Trp260Gly) c.835T>G (p.Trp279Gly) n.146T>G c.943T>G (p.Trp315Gly) | |
| X | g.101359346A>G | CA413930394 | BTK | n.621T>C n.1001T>C n.999T>C c.841T>C (p.Trp281Arg) c.*686T>C (n.*686T>C) c.838T>C (p.Trp280Arg) c.*590T>C (n.*590T>C) c.*684+742T>C (n.*684+742T>C) c.778T>C (p.Trp260Arg) c.835T>C (p.Trp279Arg) n.146T>C c.943T>C (p.Trp315Arg) | |
| X | g.101359346A>T | CA413930397 | BTK | n.621T>A n.1001T>A n.999T>A c.841T>A (p.Trp281Arg) c.*686T>A (n.*686T>A) c.838T>A (p.Trp280Arg) c.*590T>A (n.*590T>A) c.*684+742T>A (n.*684+742T>A) c.778T>A (p.Trp260Arg) c.835T>A (p.Trp279Arg) n.146T>A c.943T>A (p.Trp315Arg) | |
| X | g.101359347C>A | CA413930402 | BTK | n.620G>T n.1000G>T n.998G>T c.840G>T (p.Glu280Asp) c.*685G>T (n.*685G>T) c.837G>T (p.Glu279Asp) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*684+741G>T (n.*684+741G>T) c.777G>T (p.Gly259=) c.834G>T (p.Met278Ile) n.145G>T c.942G>T (p.Glu314Asp) | |
| X | g.101359347C= | CA2448284792 | BTK | n.620G= n.1000G= n.998G= c.840G= (p.Glu280=) c.*685G= (n.*685G=) c.837G= (p.Glu279=) c.*589G= (n.*589G=) c.*684+741G= (n.*684+741G=) c.777G= (p.Gly259=) c.834G= (p.Met278=) n.145G= c.942G= (p.Glu314=) | |
| X | g.101359347C>G | CA413930406 | BTK | n.620G>C n.1000G>C n.998G>C c.840G>C (p.Glu280Asp) c.*685G>C (n.*685G>C) c.837G>C (p.Glu279Asp) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*684+741G>C (n.*684+741G>C) c.777G>C (p.Gly259=) c.834G>C (p.Met278Ile) n.145G>C c.942G>C (p.Glu314Asp) | |
| X | g.101359347C>T | CA517534603 | BTK | n.620G>A n.1000G>A n.998G>A c.840G>A (p.Glu280=) c.*685G>A (n.*685G>A) c.837G>A (p.Glu279=) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*684+741G>A (n.*684+741G>A) c.777G>A (p.Gly259=) c.834G>A (p.Met278Ile) n.145G>A c.942G>A (p.Glu314=) | dbSNP |
| X | g.101359348C>A | CA413930417 | BTK | n.620-1G>T n.1000-1G>T n.998-1G>T c.840-1G>T (n.840-1G>T) c.*685-1G>T (n.*685-1G>T) c.837-1G>T (n.837-1G>T) c.*589-1G>T (n.*589-1G>T) c.*684+740G>T (n.*684+740G>T) c.777-1G>T (n.777-1G>T) c.834-1G>T (n.834-1G>T) n.145-1G>T c.942-1G>T (n.942-1G>T) | |
| X | g.101359348C= | CA2448284793 | BTK | n.620-1G= n.1000-1G= n.998-1G= c.840-1G= (n.840-1G=) c.*685-1G= (n.*685-1G=) c.837-1G= (n.837-1G=) c.*589-1G= (n.*589-1G=) c.*684+740G= (n.*684+740G=) c.777-1G= (n.777-1G=) c.834-1G= (n.834-1G=) n.145-1G= c.942-1G= (n.942-1G=) | |
| X | g.101359348C>G | CA413930439 | BTK | n.620-1G>C n.1000-1G>C n.998-1G>C c.840-1G>C (n.840-1G>C) c.*685-1G>C (n.*685-1G>C) c.837-1G>C (n.837-1G>C) c.*589-1G>C (n.*589-1G>C) c.*684+740G>C (n.*684+740G>C) c.777-1G>C (n.777-1G>C) c.834-1G>C (n.834-1G>C) n.145-1G>C c.942-1G>C (n.942-1G>C) | |
| X | g.101359348C>T | CA260197 | BTK | n.620-1G>A n.1000-1G>A n.998-1G>A c.840-1G>A (n.840-1G>A) c.*685-1G>A (n.*685-1G>A) c.837-1G>A (n.837-1G>A) c.*589-1G>A (n.*589-1G>A) c.*684+740G>A (n.*684+740G>A) c.777-1G>A (n.777-1G>A) c.834-1G>A (n.834-1G>A) n.145-1G>A c.942-1G>A (n.942-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101359349T>A | CA413930445 | BTK | n.620-2A>T n.1000-2A>T n.998-2A>T c.840-2A>T (n.840-2A>T) c.*685-2A>T (n.*685-2A>T) c.837-2A>T (n.837-2A>T) c.*589-2A>T (n.*589-2A>T) c.*684+739A>T (n.*684+739A>T) c.777-2A>T (n.777-2A>T) c.834-2A>T (n.834-2A>T) n.145-2A>T c.942-2A>T (n.942-2A>T) | |
| X | g.101359349T>C | CA413930451 | BTK | n.620-2A>G n.1000-2A>G n.998-2A>G c.840-2A>G (n.840-2A>G) c.*685-2A>G (n.*685-2A>G) c.837-2A>G (n.837-2A>G) c.*589-2A>G (n.*589-2A>G) c.*684+739A>G (n.*684+739A>G) c.777-2A>G (n.777-2A>G) c.834-2A>G (n.834-2A>G) n.145-2A>G c.942-2A>G (n.942-2A>G) | |
| X | g.101359349T>G | CA413930455 | BTK | n.620-2A>C n.1000-2A>C n.998-2A>C c.840-2A>C (n.840-2A>C) c.*685-2A>C (n.*685-2A>C) c.837-2A>C (n.837-2A>C) c.*589-2A>C (n.*589-2A>C) c.*684+739A>C (n.*684+739A>C) c.777-2A>C (n.777-2A>C) c.834-2A>C (n.834-2A>C) n.145-2A>C c.942-2A>C (n.942-2A>C) | |
| X | g.101359351_101359352del | CA2579663892 | BTK | n.620-3_620-2del n.1000-3_1000-2del n.998-3_998-2del c.840-3_840-2del (n.840-3_840-2del) c.*685-3_*685-2del (n.*685-3_*685-2del) c.837-3_837-2del (n.837-3_837-2del) c.*589-3_*589-2del (n.*589-3_*589-2del) c.*684+738_*684+739del (n.*684+738_*684+739del) c.777-3_777-2del (n.777-3_777-2del) c.834-3_834-2del (n.834-3_834-2del) n.145-3_145-2del c.942-3_942-2del (n.942-3_942-2del) | |
| X | g.101359350G>A | CA2738825759 | BTK | n.620-3C>T n.1000-3C>T n.998-3C>T c.840-3C>T (n.840-3C>T) c.*685-3C>T (n.*685-3C>T) c.837-3C>T (n.837-3C>T) c.*589-3C>T (n.*589-3C>T) c.*684+738C>T (n.*684+738C>T) c.777-3C>T (n.777-3C>T) c.834-3C>T (n.834-3C>T) n.145-3C>T c.942-3C>T (n.942-3C>T) | dbSNP |
| X | g.101359350G>C | CA2739273643 | BTK | n.620-3C>G n.1000-3C>G n.998-3C>G c.840-3C>G (n.840-3C>G) c.*685-3C>G (n.*685-3C>G) c.837-3C>G (n.837-3C>G) c.*589-3C>G (n.*589-3C>G) c.*684+738C>G (n.*684+738C>G) c.777-3C>G (n.777-3C>G) c.834-3C>G (n.834-3C>G) n.145-3C>G c.942-3C>G (n.942-3C>G) | ClinVar |
| X | g.101359354A= | CA2448284794 | BTK | n.620-7T= n.1000-7T= n.998-7T= c.840-7T= (n.840-7T=) c.*685-7T= (n.*685-7T=) c.837-7T= (n.837-7T=) c.*589-7T= (n.*589-7T=) c.*684+734T= (n.*684+734T=) c.777-7T= (n.777-7T=) c.834-7T= (n.834-7T=) n.145-7T= c.942-7T= (n.942-7T=) | |
| X | g.101359354A>G | CA643066361 | BTK | n.620-7T>C n.1000-7T>C n.998-7T>C c.840-7T>C (n.840-7T>C) c.*685-7T>C (n.*685-7T>C) c.837-7T>C (n.837-7T>C) c.*589-7T>C (n.*589-7T>C) c.*684+734T>C (n.*684+734T>C) c.777-7T>C (n.777-7T>C) c.834-7T>C (n.834-7T>C) n.145-7T>C c.942-7T>C (n.942-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101359355G>A | CA10473102 | BTK | n.620-8C>T n.1000-8C>T n.998-8C>T c.840-8C>T (n.840-8C>T) c.*685-8C>T (n.*685-8C>T) c.837-8C>T (n.837-8C>T) c.*589-8C>T (n.*589-8C>T) c.*684+733C>T (n.*684+733C>T) c.777-8C>T (n.777-8C>T) c.834-8C>T (n.834-8C>T) n.145-8C>T c.942-8C>T (n.942-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101359355G= | CA2448284795 | BTK | n.620-8C= n.1000-8C= n.998-8C= c.840-8C= (n.840-8C=) c.*685-8C= (n.*685-8C=) c.837-8C= (n.837-8C=) c.*589-8C= (n.*589-8C=) c.*684+733C= (n.*684+733C=) c.777-8C= (n.777-8C=) c.834-8C= (n.834-8C=) n.145-8C= c.942-8C= (n.942-8C=) | |
| X | g.101359356G= | CA2448284796 | BTK | n.620-9C= n.1000-9C= n.998-9C= c.840-9C= (n.840-9C=) c.*685-9C= (n.*685-9C=) c.837-9C= (n.837-9C=) c.*589-9C= (n.*589-9C=) c.*684+732C= (n.*684+732C=) c.777-9C= (n.777-9C=) c.834-9C= (n.834-9C=) n.145-9C= c.942-9C= (n.942-9C=) | |
| X | g.101359356G>T | CA10473103 | BTK | n.620-9C>A n.1000-9C>A n.998-9C>A c.840-9C>A (n.840-9C>A) c.*685-9C>A (n.*685-9C>A) c.837-9C>A (n.837-9C>A) c.*589-9C>A (n.*589-9C>A) c.*684+732C>A (n.*684+732C>A) c.777-9C>A (n.777-9C>A) c.834-9C>A (n.834-9C>A) n.145-9C>A c.942-9C>A (n.942-9C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101359359G>A | CA869307265 | BTK | n.620-12C>T n.1000-12C>T n.998-12C>T c.840-12C>T (n.840-12C>T) c.*685-12C>T (n.*685-12C>T) c.837-12C>T (n.837-12C>T) c.*589-12C>T (n.*589-12C>T) c.*684+729C>T (n.*684+729C>T) c.777-12C>T (n.777-12C>T) c.834-12C>T (n.834-12C>T) n.145-12C>T c.942-12C>T (n.942-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359359G= | CA2448284797 | BTK | n.620-12C= n.1000-12C= n.998-12C= c.840-12C= (n.840-12C=) c.*685-12C= (n.*685-12C=) c.837-12C= (n.837-12C=) c.*589-12C= (n.*589-12C=) c.*684+729C= (n.*684+729C=) c.777-12C= (n.777-12C=) c.834-12C= (n.834-12C=) n.145-12C= c.942-12C= (n.942-12C=) | |
| X | g.101359360A>G | CA2822688706 | BTK | n.620-13T>C n.1000-13T>C n.998-13T>C c.840-13T>C (n.840-13T>C) c.*685-13T>C (n.*685-13T>C) c.837-13T>C (n.837-13T>C) c.*589-13T>C (n.*589-13T>C) c.*684+728T>C (n.*684+728T>C) c.777-13T>C (n.777-13T>C) c.834-13T>C (n.834-13T>C) n.145-13T>C c.942-13T>C (n.942-13T>C) | |
| X | g.101359361G>A | CA333097285 | BTK | n.620-14C>T n.1000-14C>T n.998-14C>T c.840-14C>T (n.840-14C>T) c.*685-14C>T (n.*685-14C>T) c.837-14C>T (n.837-14C>T) c.*589-14C>T (n.*589-14C>T) c.*684+727C>T (n.*684+727C>T) c.777-14C>T (n.777-14C>T) c.834-14C>T (n.834-14C>T) n.145-14C>T c.942-14C>T (n.942-14C>T) | dbSNP |
| X | g.101359361G= | CA2448284798 | BTK | n.620-14C= n.1000-14C= n.998-14C= c.840-14C= (n.840-14C=) c.*685-14C= (n.*685-14C=) c.837-14C= (n.837-14C=) c.*589-14C= (n.*589-14C=) c.*684+727C= (n.*684+727C=) c.777-14C= (n.777-14C=) c.834-14C= (n.834-14C=) n.145-14C= c.942-14C= (n.942-14C=) | |
| X | g.101359364C>A | CA2579663893 | BTK | n.620-17G>T n.1000-17G>T n.998-17G>T c.840-17G>T (n.840-17G>T) c.*685-17G>T (n.*685-17G>T) c.837-17G>T (n.837-17G>T) c.*589-17G>T (n.*589-17G>T) c.*684+724G>T (n.*684+724G>T) c.777-17G>T (n.777-17G>T) c.834-17G>T (n.834-17G>T) n.145-17G>T c.942-17G>T (n.942-17G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.101359364C= | CA2448284799 | BTK | n.620-17G= n.1000-17G= n.998-17G= c.840-17G= (n.840-17G=) c.*685-17G= (n.*685-17G=) c.837-17G= (n.837-17G=) c.*589-17G= (n.*589-17G=) c.*684+724G= (n.*684+724G=) c.777-17G= (n.777-17G=) c.834-17G= (n.834-17G=) n.145-17G= c.942-17G= (n.942-17G=) | |
| X | g.101359364C>T | CA10473104 | BTK | n.620-17G>A n.1000-17G>A n.998-17G>A c.840-17G>A (n.840-17G>A) c.*685-17G>A (n.*685-17G>A) c.837-17G>A (n.837-17G>A) c.*589-17G>A (n.*589-17G>A) c.*684+724G>A (n.*684+724G>A) c.777-17G>A (n.777-17G>A) c.834-17G>A (n.834-17G>A) n.145-17G>A c.942-17G>A (n.942-17G>A) | dbSNP ExAC |
| X | g.101359365T>C | CA2448284801 | BTK | n.620-18A>G n.1000-18A>G n.998-18A>G c.840-18A>G (n.840-18A>G) c.*685-18A>G (n.*685-18A>G) c.837-18A>G (n.837-18A>G) c.*589-18A>G (n.*589-18A>G) c.*684+723A>G (n.*684+723A>G) c.777-18A>G (n.777-18A>G) c.834-18A>G (n.834-18A>G) n.145-18A>G c.942-18A>G (n.942-18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101359365T= | CA2448284800 | BTK | n.620-18A= n.1000-18A= n.998-18A= c.840-18A= (n.840-18A=) c.*685-18A= (n.*685-18A=) c.837-18A= (n.837-18A=) c.*589-18A= (n.*589-18A=) c.*684+723A= (n.*684+723A=) c.777-18A= (n.777-18A=) c.834-18A= (n.834-18A=) n.145-18A= c.942-18A= (n.942-18A=) | |
| X | g.101359366del | CA2579663894 | BTK | n.620-19del n.1000-19del n.998-19del c.840-19del (n.840-19del) c.*685-19del (n.*685-19del) c.837-19del (n.837-19del) c.*589-19del (n.*589-19del) c.*684+722del (n.*684+722del) c.777-19del (n.777-19del) c.834-19del (n.834-19del) n.145-19del c.942-19del (n.942-19del) | |
| X | g.101359366G>A | CA2694292415 | BTK | n.620-19C>T n.1000-19C>T n.998-19C>T c.840-19C>T (n.840-19C>T) c.*685-19C>T (n.*685-19C>T) c.837-19C>T (n.837-19C>T) c.*589-19C>T (n.*589-19C>T) c.*684+722C>T (n.*684+722C>T) c.777-19C>T (n.777-19C>T) c.834-19C>T (n.834-19C>T) n.145-19C>T c.942-19C>T (n.942-19C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101359366G>T | CA2694292414 | BTK | n.620-19C>A n.1000-19C>A n.998-19C>A c.840-19C>A (n.840-19C>A) c.*685-19C>A (n.*685-19C>A) c.837-19C>A (n.837-19C>A) c.*589-19C>A (n.*589-19C>A) c.*684+722C>A (n.*684+722C>A) c.777-19C>A (n.777-19C>A) c.834-19C>A (n.834-19C>A) n.145-19C>A c.942-19C>A (n.942-19C>A) | gnomAD v4 |