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| X | g.101359252T>A | CA2694292408 | BTK | n.674+41A>T n.1054+41A>T n.1052+41A>T c.894+41A>T (n.894+41A>T) c.*739+41A>T (n.*739+41A>T) c.891+41A>T (n.891+41A>T) c.*643+41A>T (n.*643+41A>T) c.*685-815A>T (n.*685-815A>T) c.831+41A>T (n.831+41A>T) c.888+41A>T (n.888+41A>T) n.199+41A>T c.996+41A>T (n.996+41A>T) | gnomAD v4 |
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| X | g.101359253A>G | CA869307160 | BTK | n.674+40T>C n.1054+40T>C n.1052+40T>C c.894+40T>C (n.894+40T>C) c.*739+40T>C (n.*739+40T>C) c.891+40T>C (n.891+40T>C) c.*643+40T>C (n.*643+40T>C) c.*685-816T>C (n.*685-816T>C) c.831+40T>C (n.831+40T>C) c.888+40T>C (n.888+40T>C) n.199+40T>C c.996+40T>C (n.996+40T>C) | dbSNP |
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| X | g.101359254T= | CA2448284766 | BTK | n.674+39A= n.1054+39A= n.1052+39A= c.894+39A= (n.894+39A=) c.*739+39A= (n.*739+39A=) c.891+39A= (n.891+39A=) c.*643+39A= (n.*643+39A=) c.*685-817A= (n.*685-817A=) c.831+39A= (n.831+39A=) c.888+39A= (n.888+39A=) n.199+39A= c.996+39A= (n.996+39A=) | |
| X | g.101359255G>T | CA2579663860 | BTK | n.674+38C>A n.1054+38C>A n.1052+38C>A c.894+38C>A (n.894+38C>A) c.*739+38C>A (n.*739+38C>A) c.891+38C>A (n.891+38C>A) c.*643+38C>A (n.*643+38C>A) c.*685-818C>A (n.*685-818C>A) c.831+38C>A (n.831+38C>A) c.888+38C>A (n.888+38C>A) n.199+38C>A c.996+38C>A (n.996+38C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101359256C>A | CA2694292409 | BTK | n.674+37G>T n.1054+37G>T n.1052+37G>T c.894+37G>T (n.894+37G>T) c.*739+37G>T (n.*739+37G>T) c.891+37G>T (n.891+37G>T) c.*643+37G>T (n.*643+37G>T) c.*685-819G>T (n.*685-819G>T) c.831+37G>T (n.831+37G>T) c.888+37G>T (n.888+37G>T) n.199+37G>T c.996+37G>T (n.996+37G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101359257A>G | CA2694292410 | BTK | n.674+36T>C n.1054+36T>C n.1052+36T>C c.894+36T>C (n.894+36T>C) c.*739+36T>C (n.*739+36T>C) c.891+36T>C (n.891+36T>C) c.*643+36T>C (n.*643+36T>C) c.*685-820T>C (n.*685-820T>C) c.831+36T>C (n.831+36T>C) c.888+36T>C (n.888+36T>C) n.199+36T>C c.996+36T>C (n.996+36T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101359259G>A | CA2694292411 | BTK | n.674+34C>T n.1054+34C>T n.1052+34C>T c.894+34C>T (n.894+34C>T) c.*739+34C>T (n.*739+34C>T) c.891+34C>T (n.891+34C>T) c.*643+34C>T (n.*643+34C>T) c.*685-822C>T (n.*685-822C>T) c.831+34C>T (n.831+34C>T) c.888+34C>T (n.888+34C>T) n.199+34C>T c.996+34C>T (n.996+34C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101359259G>T | CA2579663861 | BTK | n.674+34C>A n.1054+34C>A n.1052+34C>A c.894+34C>A (n.894+34C>A) c.*739+34C>A (n.*739+34C>A) c.891+34C>A (n.891+34C>A) c.*643+34C>A (n.*643+34C>A) c.*685-822C>A (n.*685-822C>A) c.831+34C>A (n.831+34C>A) c.888+34C>A (n.888+34C>A) n.199+34C>A c.996+34C>A (n.996+34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101359260G= | CA2448284767 | BTK | n.674+33C= n.1054+33C= n.1052+33C= c.894+33C= (n.894+33C=) c.*739+33C= (n.*739+33C=) c.891+33C= (n.891+33C=) c.*643+33C= (n.*643+33C=) c.*685-823C= (n.*685-823C=) c.831+33C= (n.831+33C=) c.888+33C= (n.888+33C=) n.199+33C= c.996+33C= (n.996+33C=) | |
| X | g.101359260G>T | CA869307161 | BTK | n.674+33C>A n.1054+33C>A n.1052+33C>A c.894+33C>A (n.894+33C>A) c.*739+33C>A (n.*739+33C>A) c.891+33C>A (n.891+33C>A) c.*643+33C>A (n.*643+33C>A) c.*685-823C>A (n.*685-823C>A) c.831+33C>A (n.831+33C>A) c.888+33C>A (n.888+33C>A) n.199+33C>A c.996+33C>A (n.996+33C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359262G>A | CA2561691138 | BTK | n.674+31C>T n.1054+31C>T n.1052+31C>T c.894+31C>T (n.894+31C>T) c.*739+31C>T (n.*739+31C>T) c.891+31C>T (n.891+31C>T) c.*643+31C>T (n.*643+31C>T) c.*685-825C>T (n.*685-825C>T) c.831+31C>T (n.831+31C>T) c.888+31C>T (n.888+31C>T) n.199+31C>T c.996+31C>T (n.996+31C>T) | |
| X | g.101359265T>A | CA10473095 | BTK | n.674+28A>T n.1054+28A>T n.1052+28A>T c.894+28A>T (n.894+28A>T) c.*739+28A>T (n.*739+28A>T) c.891+28A>T (n.891+28A>T) c.*643+28A>T (n.*643+28A>T) c.*684+823A>T (n.*684+823A>T) c.831+28A>T (n.831+28A>T) c.888+28A>T (n.888+28A>T) n.199+28A>T c.996+28A>T (n.996+28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101359265T>C | CA869307163 | BTK | n.674+28A>G n.1054+28A>G n.1052+28A>G c.894+28A>G (n.894+28A>G) c.*739+28A>G (n.*739+28A>G) c.891+28A>G (n.891+28A>G) c.*643+28A>G (n.*643+28A>G) c.*684+823A>G (n.*684+823A>G) c.831+28A>G (n.831+28A>G) c.888+28A>G (n.888+28A>G) n.199+28A>G c.996+28A>G (n.996+28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101359265T>G | CA2694292412 | BTK | n.674+28A>C n.1054+28A>C n.1052+28A>C c.894+28A>C (n.894+28A>C) c.*739+28A>C (n.*739+28A>C) c.891+28A>C (n.891+28A>C) c.*643+28A>C (n.*643+28A>C) c.*684+823A>C (n.*684+823A>C) c.831+28A>C (n.831+28A>C) c.888+28A>C (n.888+28A>C) n.199+28A>C c.996+28A>C (n.996+28A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101359265T= | CA2448284768 | BTK | n.674+28A= n.1054+28A= n.1052+28A= c.894+28A= (n.894+28A=) c.*739+28A= (n.*739+28A=) c.891+28A= (n.891+28A=) c.*643+28A= (n.*643+28A=) c.*684+823A= (n.*684+823A=) c.831+28A= (n.831+28A=) c.888+28A= (n.888+28A=) n.199+28A= c.996+28A= (n.996+28A=) | |
| X | g.101359266G>A | CA10473096 | BTK | n.674+27C>T n.1054+27C>T n.1052+27C>T c.894+27C>T (n.894+27C>T) c.*739+27C>T (n.*739+27C>T) c.891+27C>T (n.891+27C>T) c.*643+27C>T (n.*643+27C>T) c.*684+822C>T (n.*684+822C>T) c.831+27C>T (n.831+27C>T) c.888+27C>T (n.888+27C>T) n.199+27C>T c.996+27C>T (n.996+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101359266G= | CA2448284769 | BTK | n.674+27C= n.1054+27C= n.1052+27C= c.894+27C= (n.894+27C=) c.*739+27C= (n.*739+27C=) c.891+27C= (n.891+27C=) c.*643+27C= (n.*643+27C=) c.*684+822C= (n.*684+822C=) c.831+27C= (n.831+27C=) c.888+27C= (n.888+27C=) n.199+27C= c.996+27C= (n.996+27C=) | |
| X | g.101359267C>T | CA2579663864 | BTK | n.674+26G>A n.1054+26G>A n.1052+26G>A c.894+26G>A (n.894+26G>A) c.*739+26G>A (n.*739+26G>A) c.891+26G>A (n.891+26G>A) c.*643+26G>A (n.*643+26G>A) c.*684+821G>A (n.*684+821G>A) c.831+26G>A (n.831+26G>A) c.888+26G>A (n.888+26G>A) n.199+26G>A c.996+26G>A (n.996+26G>A) | |
| X | g.101359269G>A | CA10473097 | BTK | n.674+24C>T n.1054+24C>T n.1052+24C>T c.894+24C>T (n.894+24C>T) c.*739+24C>T (n.*739+24C>T) c.891+24C>T (n.891+24C>T) c.*643+24C>T (n.*643+24C>T) c.*684+819C>T (n.*684+819C>T) c.831+24C>T (n.831+24C>T) c.888+24C>T (n.888+24C>T) n.199+24C>T c.996+24C>T (n.996+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359269G= | CA2448284770 | BTK | n.674+24C= n.1054+24C= n.1052+24C= c.894+24C= (n.894+24C=) c.*739+24C= (n.*739+24C=) c.891+24C= (n.891+24C=) c.*643+24C= (n.*643+24C=) c.*684+819C= (n.*684+819C=) c.831+24C= (n.831+24C=) c.888+24C= (n.888+24C=) n.199+24C= c.996+24C= (n.996+24C=) | |
| X | g.101359269G>T | CA2841547005 | BTK | n.674+24C>A n.1054+24C>A n.1052+24C>A c.894+24C>A (n.894+24C>A) c.*739+24C>A (n.*739+24C>A) c.891+24C>A (n.891+24C>A) c.*643+24C>A (n.*643+24C>A) c.*684+819C>A (n.*684+819C>A) c.831+24C>A (n.831+24C>A) c.888+24C>A (n.888+24C>A) n.199+24C>A c.996+24C>A (n.996+24C>A) | |
| X | g.101359271G>A | CA10473098 | BTK | n.674+22C>T n.1054+22C>T n.1052+22C>T c.894+22C>T (n.894+22C>T) c.*739+22C>T (n.*739+22C>T) c.891+22C>T (n.891+22C>T) c.*643+22C>T (n.*643+22C>T) c.*684+817C>T (n.*684+817C>T) c.831+22C>T (n.831+22C>T) c.888+22C>T (n.888+22C>T) n.199+22C>T c.996+22C>T (n.996+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101359271G= | CA2448284771 | BTK | n.674+22C= n.1054+22C= n.1052+22C= c.894+22C= (n.894+22C=) c.*739+22C= (n.*739+22C=) c.891+22C= (n.891+22C=) c.*643+22C= (n.*643+22C=) c.*684+817C= (n.*684+817C=) c.831+22C= (n.831+22C=) c.888+22C= (n.888+22C=) n.199+22C= c.996+22C= (n.996+22C=) | |
| X | g.101359271G>T | CA2841547006 | BTK | n.674+22C>A n.1054+22C>A n.1052+22C>A c.894+22C>A (n.894+22C>A) c.*739+22C>A (n.*739+22C>A) c.891+22C>A (n.891+22C>A) c.*643+22C>A (n.*643+22C>A) c.*684+817C>A (n.*684+817C>A) c.831+22C>A (n.831+22C>A) c.888+22C>A (n.888+22C>A) n.199+22C>A c.996+22C>A (n.996+22C>A) | |
| X | g.101359273G>A | CA2579663865 | BTK | n.674+20C>T n.1054+20C>T n.1052+20C>T c.894+20C>T (n.894+20C>T) c.*739+20C>T (n.*739+20C>T) c.891+20C>T (n.891+20C>T) c.*643+20C>T (n.*643+20C>T) c.*684+815C>T (n.*684+815C>T) c.831+20C>T (n.831+20C>T) c.888+20C>T (n.888+20C>T) n.199+20C>T c.996+20C>T (n.996+20C>T) | |
| X | g.101359274C>A | CA2822688705 | BTK | n.674+19G>T n.1054+19G>T n.1052+19G>T c.894+19G>T (n.894+19G>T) c.*739+19G>T (n.*739+19G>T) c.891+19G>T (n.891+19G>T) c.*643+19G>T (n.*643+19G>T) c.*684+814G>T (n.*684+814G>T) c.831+19G>T (n.831+19G>T) c.888+19G>T (n.888+19G>T) n.199+19G>T c.996+19G>T (n.996+19G>T) | |
| X | g.101359274C= | CA2448284772 | BTK | n.674+19G= n.1054+19G= n.1052+19G= c.894+19G= (n.894+19G=) c.*739+19G= (n.*739+19G=) c.891+19G= (n.891+19G=) c.*643+19G= (n.*643+19G=) c.*684+814G= (n.*684+814G=) c.831+19G= (n.831+19G=) c.888+19G= (n.888+19G=) n.199+19G= c.996+19G= (n.996+19G=) | |
| X | g.101359274C>G | CA643066353 | BTK | n.674+19G>C n.1054+19G>C n.1052+19G>C c.894+19G>C (n.894+19G>C) c.*739+19G>C (n.*739+19G>C) c.891+19G>C (n.891+19G>C) c.*643+19G>C (n.*643+19G>C) c.*684+814G>C (n.*684+814G>C) c.831+19G>C (n.831+19G>C) c.888+19G>C (n.888+19G>C) n.199+19G>C c.996+19G>C (n.996+19G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101359274C>T | CA2579663866 | BTK | n.674+19G>A n.1054+19G>A n.1052+19G>A c.894+19G>A (n.894+19G>A) c.*739+19G>A (n.*739+19G>A) c.891+19G>A (n.891+19G>A) c.*643+19G>A (n.*643+19G>A) c.*684+814G>A (n.*684+814G>A) c.831+19G>A (n.831+19G>A) c.888+19G>A (n.888+19G>A) n.199+19G>A c.996+19G>A (n.996+19G>A) | |
| X | g.101359278T>G | CA10473099 | BTK | n.674+15A>C n.1054+15A>C n.1052+15A>C c.894+15A>C (n.894+15A>C) c.*739+15A>C (n.*739+15A>C) c.891+15A>C (n.891+15A>C) c.*643+15A>C (n.*643+15A>C) c.*684+810A>C (n.*684+810A>C) c.831+15A>C (n.831+15A>C) c.888+15A>C (n.888+15A>C) n.199+15A>C c.996+15A>C (n.996+15A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359278T= | CA2448284773 | BTK | n.674+15A= n.1054+15A= n.1052+15A= c.894+15A= (n.894+15A=) c.*739+15A= (n.*739+15A=) c.891+15A= (n.891+15A=) c.*643+15A= (n.*643+15A=) c.*684+810A= (n.*684+810A=) c.831+15A= (n.831+15A=) c.888+15A= (n.888+15A=) n.199+15A= c.996+15A= (n.996+15A=) | |
| X | g.101359284C= | CA2448284774 | BTK | n.674+9G= n.1054+9G= n.1052+9G= c.894+9G= (n.894+9G=) c.*739+9G= (n.*739+9G=) c.891+9G= (n.891+9G=) c.*643+9G= (n.*643+9G=) c.*684+804G= (n.*684+804G=) c.831+9G= (n.831+9G=) c.888+9G= (n.888+9G=) n.199+9G= c.996+9G= (n.996+9G=) | |
| X | g.101359284C>T | CA2448284775 | BTK | n.674+9G>A n.1054+9G>A n.1052+9G>A c.894+9G>A (n.894+9G>A) c.*739+9G>A (n.*739+9G>A) c.891+9G>A (n.891+9G>A) c.*643+9G>A (n.*643+9G>A) c.*684+804G>A (n.*684+804G>A) c.831+9G>A (n.831+9G>A) c.888+9G>A (n.888+9G>A) n.199+9G>A c.996+9G>A (n.996+9G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101359286C= | CA2448284776 | BTK | n.674+7G= n.1054+7G= n.1052+7G= c.894+7G= (n.894+7G=) c.*739+7G= (n.*739+7G=) c.891+7G= (n.891+7G=) c.*643+7G= (n.*643+7G=) c.*684+802G= (n.*684+802G=) c.831+7G= (n.831+7G=) c.888+7G= (n.888+7G=) n.199+7G= c.996+7G= (n.996+7G=) | |
| X | g.101359286C>T | CA10605896 | BTK | n.674+7G>A n.1054+7G>A n.1052+7G>A c.894+7G>A (n.894+7G>A) c.*739+7G>A (n.*739+7G>A) c.891+7G>A (n.891+7G>A) c.*643+7G>A (n.*643+7G>A) c.*684+802G>A (n.*684+802G>A) c.831+7G>A (n.831+7G>A) c.888+7G>A (n.888+7G>A) n.199+7G>A c.996+7G>A (n.996+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101359289T>A | CA2695235493 | BTK | n.674+4A>T n.1054+4A>T n.1052+4A>T c.894+4A>T (n.894+4A>T) c.*739+4A>T (n.*739+4A>T) c.891+4A>T (n.891+4A>T) c.*643+4A>T (n.*643+4A>T) c.*684+799A>T (n.*684+799A>T) c.831+4A>T (n.831+4A>T) c.888+4A>T (n.888+4A>T) n.199+4A>T c.996+4A>T (n.996+4A>T) | |
| X | g.101359289T>C | CA2694292413 | BTK | n.674+4A>G n.1054+4A>G n.1052+4A>G c.894+4A>G (n.894+4A>G) c.*739+4A>G (n.*739+4A>G) c.891+4A>G (n.891+4A>G) c.*643+4A>G (n.*643+4A>G) c.*684+799A>G (n.*684+799A>G) c.831+4A>G (n.831+4A>G) c.888+4A>G (n.888+4A>G) n.199+4A>G c.996+4A>G (n.996+4A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101359290del | CA2579663873 | BTK | n.674+4del n.1054+4del n.1052+4del c.894+4del (n.894+4del) c.*739+4del (n.*739+4del) c.891+4del (n.891+4del) c.*643+4del (n.*643+4del) c.*684+799del (n.*684+799del) c.831+4del (n.831+4del) c.888+4del (n.888+4del) n.199+4del c.996+4del (n.996+4del) | |
| X | g.101359290T>C | CA10473100 | BTK | n.674+3A>G n.1054+3A>G n.1052+3A>G c.894+3A>G (n.894+3A>G) c.*739+3A>G (n.*739+3A>G) c.891+3A>G (n.891+3A>G) c.*643+3A>G (n.*643+3A>G) c.*684+798A>G (n.*684+798A>G) c.831+3A>G (n.831+3A>G) c.888+3A>G (n.888+3A>G) n.199+3A>G c.996+3A>G (n.996+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359290T= | CA2448284777 | BTK | n.674+3A= n.1054+3A= n.1052+3A= c.894+3A= (n.894+3A=) c.*739+3A= (n.*739+3A=) c.891+3A= (n.891+3A=) c.*643+3A= (n.*643+3A=) c.*684+798A= (n.*684+798A=) c.831+3A= (n.831+3A=) c.888+3A= (n.888+3A=) n.199+3A= c.996+3A= (n.996+3A=) | |
| X | g.101359291A>C | CA413929570 | BTK | n.674+2T>G n.1054+2T>G n.1052+2T>G c.894+2T>G (n.894+2T>G) c.*739+2T>G (n.*739+2T>G) c.891+2T>G (n.891+2T>G) c.*643+2T>G (n.*643+2T>G) c.*684+797T>G (n.*684+797T>G) c.831+2T>G (n.831+2T>G) c.888+2T>G (n.888+2T>G) n.199+2T>G c.996+2T>G (n.996+2T>G) | |
| X | g.101359291A>G | CA413929566 | BTK | n.674+2T>C n.1054+2T>C n.1052+2T>C c.894+2T>C (n.894+2T>C) c.*739+2T>C (n.*739+2T>C) c.891+2T>C (n.891+2T>C) c.*643+2T>C (n.*643+2T>C) c.*684+797T>C (n.*684+797T>C) c.831+2T>C (n.831+2T>C) c.888+2T>C (n.888+2T>C) n.199+2T>C c.996+2T>C (n.996+2T>C) | |
| X | g.101359291A>T | CA413929563 | BTK | n.674+2T>A n.1054+2T>A n.1052+2T>A c.894+2T>A (n.894+2T>A) c.*739+2T>A (n.*739+2T>A) c.891+2T>A (n.891+2T>A) c.*643+2T>A (n.*643+2T>A) c.*684+797T>A (n.*684+797T>A) c.831+2T>A (n.831+2T>A) c.888+2T>A (n.888+2T>A) n.199+2T>A c.996+2T>A (n.996+2T>A) | |
| X | g.101359291dup | CA2573159063 | BTK | n.674+2dup n.1054+2dup n.1052+2dup c.894+2dup (n.894+2dup) c.*739+2dup (n.*739+2dup) c.891+2dup (n.891+2dup) c.*643+2dup (n.*643+2dup) c.*684+797dup (n.*684+797dup) c.831+2dup (n.831+2dup) c.888+2dup (n.888+2dup) n.199+2dup c.996+2dup (n.996+2dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101359292C>A | CA413929581 | BTK | n.674+1G>T n.1054+1G>T n.1052+1G>T c.894+1G>T (n.894+1G>T) c.*739+1G>T (n.*739+1G>T) c.891+1G>T (n.891+1G>T) c.*643+1G>T (n.*643+1G>T) c.*684+796G>T (n.*684+796G>T) c.831+1G>T (n.831+1G>T) c.888+1G>T (n.888+1G>T) n.199+1G>T c.996+1G>T (n.996+1G>T) | |
| X | g.101359292C= | CA2448284778 | BTK | n.674+1G= n.1054+1G= n.1052+1G= c.894+1G= (n.894+1G=) c.*739+1G= (n.*739+1G=) c.891+1G= (n.891+1G=) c.*643+1G= (n.*643+1G=) c.*684+796G= (n.*684+796G=) c.831+1G= (n.831+1G=) c.888+1G= (n.888+1G=) n.199+1G= c.996+1G= (n.996+1G=) | |
| X | g.101359292C>G | CA413929588 | BTK | n.674+1G>C n.1054+1G>C n.1052+1G>C c.894+1G>C (n.894+1G>C) c.*739+1G>C (n.*739+1G>C) c.891+1G>C (n.891+1G>C) c.*643+1G>C (n.*643+1G>C) c.*684+796G>C (n.*684+796G>C) c.831+1G>C (n.831+1G>C) c.888+1G>C (n.888+1G>C) n.199+1G>C c.996+1G>C (n.996+1G>C) | |
| X | g.101359292C>T | CA16621159 | BTK | n.674+1G>A n.1054+1G>A n.1052+1G>A c.894+1G>A (n.894+1G>A) c.*739+1G>A (n.*739+1G>A) c.891+1G>A (n.891+1G>A) c.*643+1G>A (n.*643+1G>A) c.*684+796G>A (n.*684+796G>A) c.831+1G>A (n.831+1G>A) c.888+1G>A (n.888+1G>A) n.199+1G>A c.996+1G>A (n.996+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101359293C>A | CA413929594 | BTK | n.674G>T n.1054G>T n.1052G>T c.894G>T (p.Glu298Asp) c.*739G>T (n.*739G>T) c.891G>T (p.Glu297Asp) c.*643G>T (n.*643G>T) c.*684+795G>T (n.*684+795G>T) c.831G>T (p.Glu277Asp) c.888G>T (p.Glu296Asp) n.199G>T c.996G>T (p.Glu332Asp) | |
| X | g.101359293C= | CA2448284779 | BTK | n.674G= n.1054G= n.1052G= c.894G= (p.Glu298=) c.*739G= (n.*739G=) c.891G= (p.Glu297=) c.*643G= (n.*643G=) c.*684+795G= (n.*684+795G=) c.831G= (p.Glu277=) c.888G= (p.Glu296=) n.199G= c.996G= (p.Glu332=) | |
| X | g.101359293C>G | CA413929596 | BTK | n.674G>C n.1054G>C n.1052G>C c.894G>C (p.Glu298Asp) c.*739G>C (n.*739G>C) c.891G>C (p.Glu297Asp) c.*643G>C (n.*643G>C) c.*684+795G>C (n.*684+795G>C) c.831G>C (p.Glu277Asp) c.888G>C (p.Glu296Asp) n.199G>C c.996G>C (p.Glu332Asp) | |
| X | g.101359293C>T | CA333097278 | BTK | n.674G>A n.1054G>A n.1052G>A c.894G>A (p.Glu298=) c.*739G>A (n.*739G>A) c.891G>A (p.Glu297=) c.*643G>A (n.*643G>A) c.*684+795G>A (n.*684+795G>A) c.831G>A (p.Glu277=) c.888G>A (p.Glu296=) n.199G>A c.996G>A (p.Glu332=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101359295_101359296del | CA2695235494 | BTK | n.673_674del n.1053_1054del n.1051_1052del c.893_894del (p.Glu298GlyfsTer24) c.*738_*739del (n.*738_*739del) c.890_891del (p.Glu297GlyfsTer24) c.*642_*643del (n.*642_*643del) c.*684+794_*684+795del (n.*684+794_*684+795del) c.830_831del (p.Glu277GlyfsTer24) c.887_888del (p.Glu296GlyfsTer24) n.198_199del c.995_996del (p.Glu332GlyfsTer24) | |
| X | g.101359294T>A | CA413929598 | BTK | n.673A>T n.1053A>T n.1051A>T c.893A>T (p.Glu298Val) c.*738A>T (n.*738A>T) c.890A>T (p.Glu297Val) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*684+794A>T (n.*684+794A>T) c.830A>T (p.Glu277Val) c.887A>T (p.Glu296Val) n.198A>T c.995A>T (p.Glu332Val) | |
| X | g.101359294T>C | CA413929600 | BTK | n.673A>G n.1053A>G n.1051A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) c.*738A>G (n.*738A>G) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*684+794A>G (n.*684+794A>G) c.830A>G (p.Glu277Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) n.198A>G c.995A>G (p.Glu332Gly) | |
| X | g.101359294T>G | CA413929601 | BTK | n.673A>C n.1053A>C n.1051A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) c.*738A>C (n.*738A>C) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*684+794A>C (n.*684+794A>C) c.830A>C (p.Glu277Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) n.198A>C c.995A>C (p.Glu332Ala) | |
| X | g.101359294_101359297dup | CA2695235495 | BTK | n.670_673dup n.1050_1053dup n.1048_1051dup c.890_893dup (p.Gly299ArgfsTer25) c.*735_*738dup (n.*735_*738dup) c.887_890dup (p.Gly298ArgfsTer25) c.*639_*642dup (n.*639_*642dup) c.*684+791_*684+794dup (n.*684+791_*684+794dup) c.827_830dup (p.Gly278ArgfsTer25) c.884_887dup (p.Gly297ArgfsTer25) n.195_198dup c.992_995dup (p.Gly333ArgfsTer25) | |
| X | g.101359295C>A | CA413929604 | BTK | n.672G>T n.1052G>T n.1050G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) c.*737G>T (n.*737G>T) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*684+793G>T (n.*684+793G>T) c.829G>T (p.Glu277Ter) c.886G>T (p.Glu296Ter) n.197G>T c.994G>T (p.Glu332Ter) | |
| X | g.101359295C= | CA2448284780 | BTK | n.672G= n.1052G= n.1050G= c.892G= (p.Glu298=) c.*737G= (n.*737G=) c.889G= (p.Glu297=) c.*641G= (n.*641G=) c.*684+793G= (n.*684+793G=) c.829G= (p.Glu277=) c.886G= (p.Glu296=) n.197G= c.994G= (p.Glu332=) | |
| X | g.101359295C>G | CA413929606 | BTK | n.672G>C n.1052G>C n.1050G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) c.*737G>C (n.*737G>C) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.*641G>C (n.*641G>C) c.*684+793G>C (n.*684+793G>C) c.829G>C (p.Glu277Gln) c.886G>C (p.Glu296Gln) n.197G>C c.994G>C (p.Glu332Gln) | |
| X | g.101359295C>T | CA413929608 | BTK | n.672G>A n.1052G>A n.1050G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) c.*737G>A (n.*737G>A) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*684+793G>A (n.*684+793G>A) c.829G>A (p.Glu277Lys) c.886G>A (p.Glu296Lys) n.197G>A c.994G>A (p.Glu332Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101359296T>A | CA413929611 | BTK | n.671A>T n.1051A>T n.1049A>T c.891A>T (p.Gln297His) c.*736A>T (n.*736A>T) c.888A>T (p.Gln296His) c.*640A>T (n.*640A>T) c.*684+792A>T (n.*684+792A>T) c.828A>T (p.Gln276His) c.885A>T (p.Gln295His) n.196A>T c.993A>T (p.Gln331His) | |
| X | g.101359296T>C | CA517534542 | BTK | n.671A>G n.1051A>G n.1049A>G c.891A>G (p.Gln297=) c.*736A>G (n.*736A>G) c.888A>G (p.Gln296=) c.*640A>G (n.*640A>G) c.*684+792A>G (n.*684+792A>G) c.828A>G (p.Gln276=) c.885A>G (p.Gln295=) n.196A>G c.993A>G (p.Gln331=) | dbSNP |
| X | g.101359296T>G | CA413929617 | BTK | n.671A>C n.1051A>C n.1049A>C c.891A>C (p.Gln297His) c.*736A>C (n.*736A>C) c.888A>C (p.Gln296His) c.*640A>C (n.*640A>C) c.*684+792A>C (n.*684+792A>C) c.828A>C (p.Gln276His) c.885A>C (p.Gln295His) n.196A>C c.993A>C (p.Gln331His) | |
| X | g.101359296T= | CA2448284781 | BTK | n.671A= n.1051A= n.1049A= c.891A= (p.Gln297=) c.*736A= (n.*736A=) c.888A= (p.Gln296=) c.*640A= (n.*640A=) c.*684+792A= (n.*684+792A=) c.828A= (p.Gln276=) c.885A= (p.Gln295=) n.196A= c.993A= (p.Gln331=) | |
| X | g.101359297T>A | CA413929635 | BTK | n.670A>T n.1050A>T n.1048A>T c.890A>T (p.Gln297Leu) c.*735A>T (n.*735A>T) c.887A>T (p.Gln296Leu) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*684+791A>T (n.*684+791A>T) c.827A>T (p.Gln276Leu) c.884A>T (p.Gln295Leu) n.195A>T c.992A>T (p.Gln331Leu) | |
| X | g.101359297T>C | CA413929621 | BTK | n.670A>G n.1050A>G n.1048A>G c.890A>G (p.Gln297Arg) c.*735A>G (n.*735A>G) c.887A>G (p.Gln296Arg) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*684+791A>G (n.*684+791A>G) c.827A>G (p.Gln276Arg) c.884A>G (p.Gln295Arg) n.195A>G c.992A>G (p.Gln331Arg) | |
| X | g.101359297T>G | CA413929632 | BTK | n.670A>C n.1050A>C n.1048A>C c.890A>C (p.Gln297Pro) c.*735A>C (n.*735A>C) c.887A>C (p.Gln296Pro) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*684+791A>C (n.*684+791A>C) c.827A>C (p.Gln276Pro) c.884A>C (p.Gln295Pro) n.195A>C c.992A>C (p.Gln331Pro) | |
| X | g.101359298G>A | CA413929646 | BTK | n.669C>T n.1049C>T n.1047C>T c.889C>T (p.Gln297Ter) c.*734C>T (n.*734C>T) c.886C>T (p.Gln296Ter) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*684+790C>T (n.*684+790C>T) c.826C>T (p.Gln276Ter) c.883C>T (p.Gln295Ter) n.194C>T c.991C>T (p.Gln331Ter) | ClinVar |
| X | g.101359298G>C | CA413929669 | BTK | n.669C>G n.1049C>G n.1047C>G c.889C>G (p.Gln297Glu) c.*734C>G (n.*734C>G) c.886C>G (p.Gln296Glu) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*684+790C>G (n.*684+790C>G) c.826C>G (p.Gln276Glu) c.883C>G (p.Gln295Glu) n.194C>G c.991C>G (p.Gln331Glu) | |
| X | g.101359298G>T | CA413929671 | BTK | n.669C>A n.1049C>A n.1047C>A c.889C>A (p.Gln297Lys) c.*734C>A (n.*734C>A) c.886C>A (p.Gln296Lys) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*684+790C>A (n.*684+790C>A) c.826C>A (p.Gln276Lys) c.883C>A (p.Gln295Lys) n.194C>A c.991C>A (p.Gln331Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.101359299C>A | CA413929678 | BTK | n.668G>T n.1048G>T n.1046G>T c.888G>T (p.Lys296Asn) c.*733G>T (n.*733G>T) c.885G>T (p.Lys295Asn) c.*637G>T (n.*637G>T) c.*684+789G>T (n.*684+789G>T) c.825G>T (p.Lys275Asn) c.882G>T (p.Lys294Asn) n.193G>T c.990G>T (p.Lys330Asn) | |
| X | g.101359299C>G | CA413929684 | BTK | n.668G>C n.1048G>C n.1046G>C c.888G>C (p.Lys296Asn) c.*733G>C (n.*733G>C) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.*637G>C (n.*637G>C) c.*684+789G>C (n.*684+789G>C) c.825G>C (p.Lys275Asn) c.882G>C (p.Lys294Asn) n.193G>C c.990G>C (p.Lys330Asn) | |
| X | g.101359299C>T | CA517534547 | BTK | n.668G>A n.1048G>A n.1046G>A c.888G>A (p.Lys296=) c.*733G>A (n.*733G>A) c.885G>A (p.Lys295=) c.*637G>A (n.*637G>A) c.*684+789G>A (n.*684+789G>A) c.825G>A (p.Lys275=) c.882G>A (p.Lys294=) n.193G>A c.990G>A (p.Lys330=) | |
| X | g.101359300T>A | CA413929689 | BTK | n.667A>T n.1047A>T n.1045A>T c.887A>T (p.Lys296Met) c.*732A>T (n.*732A>T) c.884A>T (p.Lys295Met) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*684+788A>T (n.*684+788A>T) c.824A>T (p.Lys275Met) c.881A>T (p.Lys294Met) n.192A>T c.989A>T (p.Lys330Met) | |
| X | g.101359300T>C | CA413929698 | BTK | n.667A>G n.1047A>G n.1045A>G c.887A>G (p.Lys296Arg) c.*732A>G (n.*732A>G) c.884A>G (p.Lys295Arg) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*684+788A>G (n.*684+788A>G) c.824A>G (p.Lys275Arg) c.881A>G (p.Lys294Arg) n.192A>G c.989A>G (p.Lys330Arg) | |
| X | g.101359300T>G | CA413929703 | BTK | n.667A>C n.1047A>C n.1045A>C c.887A>C (p.Lys296Thr) c.*732A>C (n.*732A>C) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*684+788A>C (n.*684+788A>C) c.824A>C (p.Lys275Thr) c.881A>C (p.Lys294Thr) n.192A>C c.989A>C (p.Lys330Thr) | |
| X | g.101359302del | CA2695235496 | BTK | n.667del n.1047del n.1045del c.887del (p.Lys296SerfsTer?) c.*732del (n.*732del) c.884del (p.Lys295SerfsTer?) c.*636del (n.*636del) c.*684+788del (n.*684+788del) c.824del (p.Lys275SerfsTer?) c.881del (p.Lys294SerfsTer?) n.192del c.989del (p.Lys330SerfsTer?) | |
| X | g.101359301T>A | CA413929720 | BTK | n.666A>T n.1046A>T n.1044A>T c.886A>T (p.Lys296Ter) c.*731A>T (n.*731A>T) c.883A>T (p.Lys295Ter) c.*635A>T (n.*635A>T) c.*684+787A>T (n.*684+787A>T) c.823A>T (p.Lys275Ter) c.880A>T (p.Lys294Ter) n.191A>T c.988A>T (p.Lys330Ter) | |
| X | g.101359301T>C | CA413929722 | BTK | n.666A>G n.1046A>G n.1044A>G c.886A>G (p.Lys296Glu) c.*731A>G (n.*731A>G) c.883A>G (p.Lys295Glu) c.*635A>G (n.*635A>G) c.*684+787A>G (n.*684+787A>G) c.823A>G (p.Lys275Glu) c.880A>G (p.Lys294Glu) n.191A>G c.988A>G (p.Lys330Glu) | |
| X | g.101359301T>G | CA413929724 | BTK | n.666A>C n.1046A>C n.1044A>C c.886A>C (p.Lys296Gln) c.*731A>C (n.*731A>C) c.883A>C (p.Lys295Gln) c.*635A>C (n.*635A>C) c.*684+787A>C (n.*684+787A>C) c.823A>C (p.Lys275Gln) c.880A>C (p.Lys294Gln) n.191A>C c.988A>C (p.Lys330Gln) | |
| X | g.101359302T>A | CA517534549 | BTK | n.665A>T n.1045A>T n.1043A>T c.885A>T (p.Leu295=) c.*730A>T (n.*730A>T) c.882A>T (p.Leu294=) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*684+786A>T (n.*684+786A>T) c.822A>T (p.Leu274=) c.879A>T (p.Leu293=) n.190A>T c.987A>T (p.Leu329=) | |
| X | g.101359302T>C | CA517534551 | BTK | n.665A>G n.1045A>G n.1043A>G c.885A>G (p.Leu295=) c.*730A>G (n.*730A>G) c.882A>G (p.Leu294=) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*684+786A>G (n.*684+786A>G) c.822A>G (p.Leu274=) c.879A>G (p.Leu293=) n.190A>G c.987A>G (p.Leu329=) | |
| X | g.101359302T>G | CA517534553 | BTK | n.665A>C n.1045A>C n.1043A>C c.885A>C (p.Leu295=) c.*730A>C (n.*730A>C) c.882A>C (p.Leu294=) c.*634A>C (n.*634A>C) c.*684+786A>C (n.*684+786A>C) c.822A>C (p.Leu274=) c.879A>C (p.Leu293=) n.190A>C c.987A>C (p.Leu329=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101359302T= | CA2448284782 | BTK | n.665A= n.1045A= n.1043A= c.885A= (p.Leu295=) c.*730A= (n.*730A=) c.882A= (p.Leu294=) c.*634A= (n.*634A=) c.*684+786A= (n.*684+786A=) c.822A= (p.Leu274=) c.879A= (p.Leu293=) n.190A= c.987A= (p.Leu329=) | |
| X | g.101359303A= | CA2448284783 | BTK | n.664T= n.1044T= n.1042T= c.884T= (p.Leu295=) c.*729T= (n.*729T=) c.881T= (p.Leu294=) c.*633T= (n.*633T=) c.*684+785T= (n.*684+785T=) c.821T= (p.Leu274=) c.878T= (p.Leu293=) n.189T= c.986T= (p.Leu329=) | |
| X | g.101359303A>C | CA413929730 | BTK | n.664T>G n.1044T>G n.1042T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) c.*729T>G (n.*729T>G) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.*633T>G (n.*633T>G) c.*684+785T>G (n.*684+785T>G) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) n.189T>G c.986T>G (p.Leu329Arg) | |
| X | g.101359303A>G | CA413929728 | BTK | n.664T>C n.1044T>C n.1042T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) c.*729T>C (n.*729T>C) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.*633T>C (n.*633T>C) c.*684+785T>C (n.*684+785T>C) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) n.189T>C c.986T>C (p.Leu329Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101359303A>T | CA413929726 | BTK | n.664T>A n.1044T>A n.1042T>A c.884T>A (p.Leu295Gln) c.*729T>A (n.*729T>A) c.881T>A (p.Leu294Gln) c.*633T>A (n.*633T>A) c.*684+785T>A (n.*684+785T>A) c.821T>A (p.Leu274Gln) c.878T>A (p.Leu293Gln) n.189T>A c.986T>A (p.Leu329Gln) | |
| X | g.101359304G>A | CA517534555 | BTK | n.663C>T n.1043C>T n.1041C>T c.883C>T (p.Leu295=) c.*728C>T (n.*728C>T) c.880C>T (p.Leu294=) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*684+784C>T (n.*684+784C>T) c.820C>T (p.Leu274=) c.877C>T (p.Leu293=) n.188C>T c.985C>T (p.Leu329=) | |
| X | g.101359304G>C | CA413929733 | BTK | n.663C>G n.1043C>G n.1041C>G c.883C>G (p.Leu295Val) c.*728C>G (n.*728C>G) c.880C>G (p.Leu294Val) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*684+784C>G (n.*684+784C>G) c.820C>G (p.Leu274Val) c.877C>G (p.Leu293Val) n.188C>G c.985C>G (p.Leu329Val) | |
| X | g.101359304G>T | CA413929736 | BTK | n.663C>A n.1043C>A n.1041C>A c.883C>A (p.Leu295Ile) c.*728C>A (n.*728C>A) c.880C>A (p.Leu294Ile) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*684+784C>A (n.*684+784C>A) c.820C>A (p.Leu274Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) n.188C>A c.985C>A (p.Leu329Ile) | |
| X | g.101359305C>A | CA517534561 | BTK | n.662G>T n.1042G>T n.1040G>T c.882G>T (p.Leu294=) c.*727G>T (n.*727G>T) c.879G>T (p.Leu293=) c.*631G>T (n.*631G>T) c.*684+783G>T (n.*684+783G>T) c.819G>T (p.Leu273=) c.876G>T (p.Leu292=) n.187G>T c.984G>T (p.Leu328=) | |
| X | g.101359305C>G | CA517534559 | BTK | n.662G>C n.1042G>C n.1040G>C c.882G>C (p.Leu294=) c.*727G>C (n.*727G>C) c.879G>C (p.Leu293=) c.*631G>C (n.*631G>C) c.*684+783G>C (n.*684+783G>C) c.819G>C (p.Leu273=) c.876G>C (p.Leu292=) n.187G>C c.984G>C (p.Leu328=) | |
| X | g.101359305C>T | CA517534557 | BTK | n.662G>A n.1042G>A n.1040G>A c.882G>A (p.Leu294=) c.*727G>A (n.*727G>A) c.879G>A (p.Leu293=) c.*631G>A (n.*631G>A) c.*684+783G>A (n.*684+783G>A) c.819G>A (p.Leu273=) c.876G>A (p.Leu292=) n.187G>A c.984G>A (p.Leu328=) | dbSNP |
| X | g.101359306A>C | CA413929746 | BTK | n.661T>G n.1041T>G n.1039T>G c.881T>G (p.Leu294Arg) c.*726T>G (n.*726T>G) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*684+782T>G (n.*684+782T>G) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.186T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) | |
| X | g.101359306A>G | CA413929774 | BTK | n.661T>C n.1041T>C n.1039T>C c.881T>C (p.Leu294Pro) c.*726T>C (n.*726T>C) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*684+782T>C (n.*684+782T>C) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.186T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) | |
| X | g.101359306A>T | CA413929755 | BTK | n.661T>A n.1041T>A n.1039T>A c.881T>A (p.Leu294Gln) c.*726T>A (n.*726T>A) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.*630T>A (n.*630T>A) c.*684+782T>A (n.*684+782T>A) c.818T>A (p.Leu273Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) n.186T>A c.983T>A (p.Leu328Gln) | |
| X | g.101359307G>A | CA517534562 | BTK | n.660C>T n.1040C>T n.1038C>T c.880C>T (p.Leu294=) c.*725C>T (n.*725C>T) c.877C>T (p.Leu293=) c.*629C>T (n.*629C>T) c.*684+781C>T (n.*684+781C>T) c.817C>T (p.Leu273=) c.874C>T (p.Leu292=) n.185C>T c.982C>T (p.Leu328=) | |
| X | g.101359307G>C | CA413929780 | BTK | n.660C>G n.1040C>G n.1038C>G c.880C>G (p.Leu294Val) c.*725C>G (n.*725C>G) c.877C>G (p.Leu293Val) c.*629C>G (n.*629C>G) c.*684+781C>G (n.*684+781C>G) c.817C>G (p.Leu273Val) c.874C>G (p.Leu292Val) n.185C>G c.982C>G (p.Leu328Val) | |
| X | g.101359307G>T | CA413929786 | BTK | n.660C>A n.1040C>A n.1038C>A c.880C>A (p.Leu294Met) c.*725C>A (n.*725C>A) c.877C>A (p.Leu293Met) c.*629C>A (n.*629C>A) c.*684+781C>A (n.*684+781C>A) c.817C>A (p.Leu273Met) c.874C>A (p.Leu292Met) n.185C>A c.982C>A (p.Leu328Met) | COSMIC |
| X | g.101359308T>A | CA413929792 | BTK | n.659A>T n.1039A>T n.1037A>T c.879A>T (p.Gln293His) c.*724A>T (n.*724A>T) c.876A>T (p.Gln292His) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*684+780A>T (n.*684+780A>T) c.816A>T (p.Gln272His) c.873A>T (p.Gln291His) n.184A>T c.981A>T (p.Gln327His) | |
| X | g.101359308T>C | CA517534563 | BTK | n.659A>G n.1039A>G n.1037A>G c.879A>G (p.Gln293=) c.*724A>G (n.*724A>G) c.876A>G (p.Gln292=) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*684+780A>G (n.*684+780A>G) c.816A>G (p.Gln272=) c.873A>G (p.Gln291=) n.184A>G c.981A>G (p.Gln327=) | ClinVar |
| X | g.101359308T>G | CA413929802 | BTK | n.659A>C n.1039A>C n.1037A>C c.879A>C (p.Gln293His) c.*724A>C (n.*724A>C) c.876A>C (p.Gln292His) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*684+780A>C (n.*684+780A>C) c.816A>C (p.Gln272His) c.873A>C (p.Gln291His) n.184A>C c.981A>C (p.Gln327His) | |
| X | g.101359309T>A | CA413929807 | BTK | n.658A>T n.1038A>T n.1036A>T c.878A>T (p.Gln293Leu) c.*723A>T (n.*723A>T) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.*627A>T (n.*627A>T) c.*684+779A>T (n.*684+779A>T) c.815A>T (p.Gln272Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) n.183A>T c.980A>T (p.Gln327Leu) | |
| X | g.101359309T>C | CA413929815 | BTK | n.658A>G n.1038A>G n.1036A>G c.878A>G (p.Gln293Arg) c.*723A>G (n.*723A>G) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.*627A>G (n.*627A>G) c.*684+779A>G (n.*684+779A>G) c.815A>G (p.Gln272Arg) c.872A>G (p.Gln291Arg) n.183A>G c.980A>G (p.Gln327Arg) | |
| X | g.101359309T>G | CA413929827 | BTK | n.658A>C n.1038A>C n.1036A>C c.878A>C (p.Gln293Pro) c.*723A>C (n.*723A>C) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.*627A>C (n.*627A>C) c.*684+779A>C (n.*684+779A>C) c.815A>C (p.Gln272Pro) c.872A>C (p.Gln291Pro) n.183A>C c.980A>C (p.Gln327Pro) | |
| X | g.101359310G>A | CA413929833 | BTK | n.657C>T n.1037C>T n.1035C>T c.877C>T (p.Gln293Ter) c.*722C>T (n.*722C>T) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*684+778C>T (n.*684+778C>T) c.814C>T (p.Gln272Ter) c.871C>T (p.Gln291Ter) n.182C>T c.979C>T (p.Gln327Ter) | dbSNP |
| X | g.101359310G>C | CA413929836 | BTK | n.657C>G n.1037C>G n.1035C>G c.877C>G (p.Gln293Glu) c.*722C>G (n.*722C>G) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.*626C>G (n.*626C>G) c.*684+778C>G (n.*684+778C>G) c.814C>G (p.Gln272Glu) c.871C>G (p.Gln291Glu) n.182C>G c.979C>G (p.Gln327Glu) | |
| X | g.101359310G>T | CA413929841 | BTK | n.657C>A n.1037C>A n.1035C>A c.877C>A (p.Gln293Lys) c.*722C>A (n.*722C>A) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*684+778C>A (n.*684+778C>A) c.814C>A (p.Gln272Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) n.182C>A c.979C>A (p.Gln327Lys) | |
| X | g.101359311C>A | CA413929875 | BTK | n.656G>T n.1036G>T n.1034G>T c.876G>T (p.Glu292Asp) c.*721G>T (n.*721G>T) c.873G>T (p.Glu291Asp) c.*625G>T (n.*625G>T) c.*684+777G>T (n.*684+777G>T) c.813G>T (p.Glu271Asp) c.870G>T (p.Glu290Asp) n.181G>T c.978G>T (p.Glu326Asp) | |
| X | g.101359311C>G | CA413929884 | BTK | n.656G>C n.1036G>C n.1034G>C c.876G>C (p.Glu292Asp) c.*721G>C (n.*721G>C) c.873G>C (p.Glu291Asp) c.*625G>C (n.*625G>C) c.*684+777G>C (n.*684+777G>C) c.813G>C (p.Glu271Asp) c.870G>C (p.Glu290Asp) n.181G>C c.978G>C (p.Glu326Asp) | |
| X | g.101359311C>T | CA517534566 | BTK | n.656G>A n.1036G>A n.1034G>A c.876G>A (p.Glu292=) c.*721G>A (n.*721G>A) c.873G>A (p.Glu291=) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*684+777G>A (n.*684+777G>A) c.813G>A (p.Glu271=) c.870G>A (p.Glu290=) n.181G>A c.978G>A (p.Glu326=) | |
| X | g.101359312del | CA2695235497 | BTK | n.655del n.1035del n.1033del c.875del (p.Glu292GlyfsTer4) c.*720del (n.*720del) c.872del (p.Glu291GlyfsTer4) c.*624del (n.*624del) c.*684+776del (n.*684+776del) c.812del (p.Glu271GlyfsTer4) c.869del (p.Glu290GlyfsTer4) n.180del c.977del (p.Glu326GlyfsTer4) | |
| X | g.101359312T>A | CA413929901 | BTK | n.655A>T n.1035A>T n.1033A>T c.875A>T (p.Glu292Val) c.*720A>T (n.*720A>T) c.872A>T (p.Glu291Val) c.*624A>T (n.*624A>T) c.*684+776A>T (n.*684+776A>T) c.812A>T (p.Glu271Val) c.869A>T (p.Glu290Val) n.180A>T c.977A>T (p.Glu326Val) | |
| X | g.101359312T>C | CA413929917 | BTK | n.655A>G n.1035A>G n.1033A>G c.875A>G (p.Glu292Gly) c.*720A>G (n.*720A>G) c.872A>G (p.Glu291Gly) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*684+776A>G (n.*684+776A>G) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) n.180A>G c.977A>G (p.Glu326Gly) | |
| X | g.101359312T>G | CA413929911 | BTK | n.655A>C n.1035A>C n.1033A>C c.875A>C (p.Glu292Ala) c.*720A>C (n.*720A>C) c.872A>C (p.Glu291Ala) c.*624A>C (n.*624A>C) c.*684+776A>C (n.*684+776A>C) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) n.180A>C c.977A>C (p.Glu326Ala) | |
| X | g.101359313C>A | CA413929932 | BTK | n.654G>T n.1034G>T n.1032G>T c.874G>T (p.Glu292Ter) c.*719G>T (n.*719G>T) c.871G>T (p.Glu291Ter) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*684+775G>T (n.*684+775G>T) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) n.179G>T c.976G>T (p.Glu326Ter) | |
| X | g.101359313C>G | CA413929940 | BTK | n.654G>C n.1034G>C n.1032G>C c.874G>C (p.Glu292Gln) c.*719G>C (n.*719G>C) c.871G>C (p.Glu291Gln) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*684+775G>C (n.*684+775G>C) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) n.179G>C c.976G>C (p.Glu326Gln) | |
| X | g.101359313C>T | CA413929944 | BTK | n.654G>A n.1034G>A n.1032G>A c.874G>A (p.Glu292Lys) c.*719G>A (n.*719G>A) c.871G>A (p.Glu291Lys) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*684+775G>A (n.*684+775G>A) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) n.179G>A c.976G>A (p.Glu326Lys) | |
| X | g.101359314A>C | CA517534567 | BTK | n.653T>G n.1033T>G n.1031T>G c.873T>G (p.Ala291=) c.*718T>G (n.*718T>G) c.870T>G (p.Ala290=) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*684+774T>G (n.*684+774T>G) c.810T>G (p.Ala270=) c.867T>G (p.Ala289=) n.178T>G c.975T>G (p.Ala325=) | |
| X | g.101359314A>G | CA517534569 | BTK | n.653T>C n.1033T>C n.1031T>C c.873T>C (p.Ala291=) c.*718T>C (n.*718T>C) c.870T>C (p.Ala290=) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*684+774T>C (n.*684+774T>C) c.810T>C (p.Ala270=) c.867T>C (p.Ala289=) n.178T>C c.975T>C (p.Ala325=) | |
| X | g.101359314A>T | CA517534570 | BTK | n.653T>A n.1033T>A n.1031T>A c.873T>A (p.Ala291=) c.*718T>A (n.*718T>A) c.870T>A (p.Ala290=) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*684+774T>A (n.*684+774T>A) c.810T>A (p.Ala270=) c.867T>A (p.Ala289=) n.178T>A c.975T>A (p.Ala325=) | |
| X | g.101359315G>A | CA413929953 | BTK | n.652C>T n.1032C>T n.1030C>T c.872C>T (p.Ala291Val) c.*717C>T (n.*717C>T) c.869C>T (p.Ala290Val) c.*621C>T (n.*621C>T) c.*684+773C>T (n.*684+773C>T) c.809C>T (p.Ala270Val) c.866C>T (p.Ala289Val) n.177C>T c.974C>T (p.Ala325Val) | |
| X | g.101359315G>C | CA413929974 | BTK | n.652C>G n.1032C>G n.1030C>G c.872C>G (p.Ala291Gly) c.*717C>G (n.*717C>G) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.*621C>G (n.*621C>G) c.*684+773C>G (n.*684+773C>G) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) n.177C>G c.974C>G (p.Ala325Gly) | |
| X | g.101359315G>T | CA413929990 | BTK | n.652C>A n.1032C>A n.1030C>A c.872C>A (p.Ala291Asp) c.*717C>A (n.*717C>A) c.869C>A (p.Ala290Asp) c.*621C>A (n.*621C>A) c.*684+773C>A (n.*684+773C>A) c.809C>A (p.Ala270Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) n.177C>A c.974C>A (p.Ala325Asp) | ClinVar |
| X | g.101359315dup | CA2695235498 | BTK | n.652dup n.1032dup n.1030dup c.872dup (p.Glu292Ter) c.*717dup (n.*717dup) c.869dup (p.Glu291Ter) c.*621dup (n.*621dup) c.*684+773dup (n.*684+773dup) c.809dup (p.Glu271Ter) c.866dup (p.Glu290Ter) n.177dup c.974dup (p.Glu326Ter) | |
| X | g.101359316C>A | CA413929992 | BTK | n.651G>T n.1031G>T n.1029G>T c.871G>T (p.Ala291Ser) c.*716G>T (n.*716G>T) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.*620G>T (n.*620G>T) c.*684+772G>T (n.*684+772G>T) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) n.176G>T c.973G>T (p.Ala325Ser) | |
| X | g.101359316C>G | CA413929993 | BTK | n.651G>C n.1031G>C n.1029G>C c.871G>C (p.Ala291Pro) c.*716G>C (n.*716G>C) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.*620G>C (n.*620G>C) c.*684+772G>C (n.*684+772G>C) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) n.176G>C c.973G>C (p.Ala325Pro) | |
| X | g.101359316C>T | CA413929994 | BTK | n.651G>A n.1031G>A n.1029G>A c.871G>A (p.Ala291Thr) c.*716G>A (n.*716G>A) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.*620G>A (n.*620G>A) c.*684+772G>A (n.*684+772G>A) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) n.176G>A c.973G>A (p.Ala325Thr) | |
| X | g.101359317C>A | CA413930000 | BTK | n.650G>T n.1030G>T n.1028G>T c.870G>T (p.Gln290His) c.*715G>T (n.*715G>T) c.867G>T (p.Gln289His) c.*619G>T (n.*619G>T) c.*684+771G>T (n.*684+771G>T) c.807G>T (p.Gln269His) c.864G>T (p.Gln288His) n.175G>T c.972G>T (p.Gln324His) | dbSNP |
| X | g.101359317C>G | CA413929999 | BTK | n.650G>C n.1030G>C n.1028G>C c.870G>C (p.Gln290His) c.*715G>C (n.*715G>C) c.867G>C (p.Gln289His) c.*619G>C (n.*619G>C) c.*684+771G>C (n.*684+771G>C) c.807G>C (p.Gln269His) c.864G>C (p.Gln288His) n.175G>C c.972G>C (p.Gln324His) | |
| X | g.101359317C>T | CA517534573 | BTK | n.650G>A n.1030G>A n.1028G>A c.870G>A (p.Gln290=) c.*715G>A (n.*715G>A) c.867G>A (p.Gln289=) c.*619G>A (n.*619G>A) c.*684+771G>A (n.*684+771G>A) c.807G>A (p.Gln269=) c.864G>A (p.Gln288=) n.175G>A c.972G>A (p.Gln324=) | |
| X | g.101359318T>A | CA413930003 | BTK | n.649A>T n.1029A>T n.1027A>T c.869A>T (p.Gln290Leu) c.*714A>T (n.*714A>T) c.866A>T (p.Gln289Leu) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*684+770A>T (n.*684+770A>T) c.806A>T (p.Gln269Leu) c.863A>T (p.Gln288Leu) n.174A>T c.971A>T (p.Gln324Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.101359318T>C | CA413930004 | BTK | n.649A>G n.1029A>G n.1027A>G c.869A>G (p.Gln290Arg) c.*714A>G (n.*714A>G) c.866A>G (p.Gln289Arg) c.*618A>G (n.*618A>G) c.*684+770A>G (n.*684+770A>G) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.863A>G (p.Gln288Arg) n.174A>G c.971A>G (p.Gln324Arg) | |
| X | g.101359318T>G | CA413930005 | BTK | n.649A>C n.1029A>C n.1027A>C c.869A>C (p.Gln290Pro) c.*714A>C (n.*714A>C) c.866A>C (p.Gln289Pro) c.*618A>C (n.*618A>C) c.*684+770A>C (n.*684+770A>C) c.806A>C (p.Gln269Pro) c.863A>C (p.Gln288Pro) n.174A>C c.971A>C (p.Gln324Pro) | |
| X | g.101359319G>A | CA413930006 | BTK | n.648C>T n.1028C>T n.1026C>T c.868C>T (p.Gln290Ter) c.*713C>T (n.*713C>T) c.865C>T (p.Gln289Ter) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*684+769C>T (n.*684+769C>T) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) n.173C>T c.970C>T (p.Gln324Ter) | |
| X | g.101359319G>C | CA413930015 | BTK | n.648C>G n.1028C>G n.1026C>G c.868C>G (p.Gln290Glu) c.*713C>G (n.*713C>G) c.865C>G (p.Gln289Glu) c.*617C>G (n.*617C>G) c.*684+769C>G (n.*684+769C>G) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.862C>G (p.Gln288Glu) n.173C>G c.970C>G (p.Gln324Glu) | |
| X | g.101359319G>T | CA413930020 | BTK | n.648C>A n.1028C>A n.1026C>A c.868C>A (p.Gln290Lys) c.*713C>A (n.*713C>A) c.865C>A (p.Gln289Lys) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*684+769C>A (n.*684+769C>A) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.862C>A (p.Gln288Lys) n.173C>A c.970C>A (p.Gln324Lys) | |
| X | g.101359320A= | CA2448284784 | BTK | n.647T= n.1027T= n.1025T= c.867T= (p.Ser289=) c.*712T= (n.*712T=) c.864T= (p.Ser288=) c.*616T= (n.*616T=) c.*684+768T= (n.*684+768T=) c.804T= (p.Ser268=) c.861T= (p.Ser287=) n.172T= c.969T= (p.Ser323=) | |
| X | g.101359320A>C | CA413930030 | BTK | n.647T>G n.1027T>G n.1025T>G c.867T>G (p.Ser289Arg) c.*712T>G (n.*712T>G) c.864T>G (p.Ser288Arg) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*684+768T>G (n.*684+768T>G) c.804T>G (p.Ser268Arg) c.861T>G (p.Ser287Arg) n.172T>G c.969T>G (p.Ser323Arg) | |
| X | g.101359320A>G | CA517534574 | BTK | n.647T>C n.1027T>C n.1025T>C c.867T>C (p.Ser289=) c.*712T>C (n.*712T>C) c.864T>C (p.Ser288=) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*684+768T>C (n.*684+768T>C) c.804T>C (p.Ser268=) c.861T>C (p.Ser287=) n.172T>C c.969T>C (p.Ser323=) | |
| X | g.101359320A>T | CA413930025 | BTK | n.647T>A n.1027T>A n.1025T>A c.867T>A (p.Ser289Arg) c.*712T>A (n.*712T>A) c.864T>A (p.Ser288Arg) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*684+768T>A (n.*684+768T>A) c.804T>A (p.Ser268Arg) c.861T>A (p.Ser287Arg) n.172T>A c.969T>A (p.Ser323Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101359320_101359330delinsTTTGGAATACCACC | CA2695235499 | BTK | n.637_647delinsGGTGGTATTCCAAA n.1017_1027delinsGGTGGTATTCCAAA n.1015_1025delinsGGTGGTATTCCAAA c.857_867delinsGGTGGTATTCCAAA (p.Met286_Ser289delinsArgTrpTyrSerLys) c.*702_*712delinsGGTGGTATTCCAAA (n.*702_*712delinsGGTGGTATTCCAAA) c.854_864delinsGGTGGTATTCCAAA (p.Met285_Ser288delinsArgTrpTyrSerLys) c.*606_*616delinsGGTGGTATTCCAAA (n.*606_*616delinsGGTGGTATTCCAAA) c.*684+758_*684+768delinsGGTGGTATTCCAAA (n.*684+758_*684+768delinsGGTGGTATTCCAAA) c.794_804delinsGGTGGTATTCCAAA (p.Met265_Ser268delinsArgTrpTyrSerLys) c.851_861delinsGGTGGTATTCCAAA (p.Met284_Ser287delinsArgTrpTyrSerLys) n.162_172delinsGGTGGTATTCCAAA c.959_969delinsGGTGGTATTCCAAA (p.Met320_Ser323delinsArgTrpTyrSerLys) | |
| X | g.101359321C>A | CA413930036 | BTK | n.646G>T n.1026G>T n.1024G>T c.866G>T (p.Ser289Ile) c.*711G>T (n.*711G>T) c.863G>T (p.Ser288Ile) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*684+767G>T (n.*684+767G>T) c.803G>T (p.Ser268Ile) c.860G>T (p.Ser287Ile) n.171G>T c.968G>T (p.Ser323Ile) | COSMIC |
| X | g.101359321C>G | CA413930039 | BTK | n.646G>C n.1026G>C n.1024G>C c.866G>C (p.Ser289Thr) c.*711G>C (n.*711G>C) c.863G>C (p.Ser288Thr) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*684+767G>C (n.*684+767G>C) c.803G>C (p.Ser268Thr) c.860G>C (p.Ser287Thr) n.171G>C c.968G>C (p.Ser323Thr) | |
| X | g.101359321C>T | CA413930040 | BTK | n.646G>A n.1026G>A n.1024G>A c.866G>A (p.Ser289Asn) c.*711G>A (n.*711G>A) c.863G>A (p.Ser288Asn) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*684+767G>A (n.*684+767G>A) c.803G>A (p.Ser268Asn) c.860G>A (p.Ser287Asn) n.171G>A c.968G>A (p.Ser323Asn) | dbSNP COSMIC |
| X | g.101359322T>A | CA413930042 | BTK | n.645A>T n.1025A>T n.1023A>T c.865A>T (p.Ser289Cys) c.*710A>T (n.*710A>T) c.862A>T (p.Ser288Cys) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*684+766A>T (n.*684+766A>T) c.802A>T (p.Ser268Cys) c.859A>T (p.Ser287Cys) n.170A>T c.967A>T (p.Ser323Cys) | |
| X | g.101359322T>C | CA413930047 | BTK | n.645A>G n.1025A>G n.1023A>G c.865A>G (p.Ser289Gly) c.*710A>G (n.*710A>G) c.862A>G (p.Ser288Gly) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*684+766A>G (n.*684+766A>G) c.802A>G (p.Ser268Gly) c.859A>G (p.Ser287Gly) n.170A>G c.967A>G (p.Ser323Gly) | |
| X | g.101359322T>G | CA413930053 | BTK | n.645A>C n.1025A>C n.1023A>C c.865A>C (p.Ser289Arg) c.*710A>C (n.*710A>C) c.862A>C (p.Ser288Arg) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*684+766A>C (n.*684+766A>C) c.802A>C (p.Ser268Arg) c.859A>C (p.Ser287Arg) n.170A>C c.967A>C (p.Ser323Arg) | |
| X | g.101359322_101359325del | CA2695235500 | BTK | n.642_645del n.1022_1025del n.1020_1023del c.862_865del (p.Arg288ValfsTer7) c.*707_*710del (n.*707_*710del) c.859_862del (p.Arg287ValfsTer7) c.*611_*614del (n.*611_*614del) c.*684+763_*684+766del (n.*684+763_*684+766del) c.799_802del (p.Arg267ValfsTer7) c.856_859del (p.Arg286ValfsTer7) n.167_170del c.964_967del (p.Arg322ValfsTer7) | |
| X | g.101359323C>A | CA517534576 | BTK | n.644G>T n.1024G>T n.1022G>T c.864G>T (p.Arg288=) c.*709G>T (n.*709G>T) c.861G>T (p.Arg287=) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*684+765G>T (n.*684+765G>T) c.801G>T (p.Arg267=) c.858G>T (p.Arg286=) n.169G>T c.966G>T (p.Arg322=) | |
| X | g.101359323C>G | CA517534578 | BTK | n.644G>C n.1024G>C n.1022G>C c.864G>C (p.Arg288=) c.*709G>C (n.*709G>C) c.861G>C (p.Arg287=) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*684+765G>C (n.*684+765G>C) c.801G>C (p.Arg267=) c.858G>C (p.Arg286=) n.169G>C c.966G>C (p.Arg322=) | |
| X | g.101359323C>T | CA517534577 | BTK | n.644G>A n.1024G>A n.1022G>A c.864G>A (p.Arg288=) c.*709G>A (n.*709G>A) c.861G>A (p.Arg287=) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*684+765G>A (n.*684+765G>A) c.801G>A (p.Arg267=) c.858G>A (p.Arg286=) n.169G>A c.966G>A (p.Arg322=) | |
| X | g.101359324C>A | CA413930064 | BTK | n.643G>T n.1023G>T n.1021G>T c.863G>T (p.Arg288Leu) c.*708G>T (n.*708G>T) c.860G>T (p.Arg287Leu) c.*612G>T (n.*612G>T) c.*684+764G>T (n.*684+764G>T) c.800G>T (p.Arg267Leu) c.857G>T (p.Arg286Leu) n.168G>T c.965G>T (p.Arg322Leu) | |
| X | g.101359324C= | CA2448284785 | BTK | n.643G= n.1023G= n.1021G= c.863G= (p.Arg288=) c.*708G= (n.*708G=) c.860G= (p.Arg287=) c.*612G= (n.*612G=) c.*684+764G= (n.*684+764G=) c.800G= (p.Arg267=) c.857G= (p.Arg286=) n.168G= c.965G= (p.Arg322=) | |
| X | g.101359324C>G | CA413930075 | BTK | n.643G>C n.1023G>C n.1021G>C c.863G>C (p.Arg288Pro) c.*708G>C (n.*708G>C) c.860G>C (p.Arg287Pro) c.*612G>C (n.*612G>C) c.*684+764G>C (n.*684+764G>C) c.800G>C (p.Arg267Pro) c.857G>C (p.Arg286Pro) n.168G>C c.965G>C (p.Arg322Pro) | ClinVar |
| X | g.101359324C>T | CA413930070 | BTK | n.643G>A n.1023G>A n.1021G>A c.863G>A (p.Arg288Gln) c.*708G>A (n.*708G>A) c.860G>A (p.Arg287Gln) c.*612G>A (n.*612G>A) c.*684+764G>A (n.*684+764G>A) c.800G>A (p.Arg267Gln) c.857G>A (p.Arg286Gln) n.168G>A c.965G>A (p.Arg322Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.101359325G>A | CA255812 | BTK | n.642C>T n.1022C>T n.1020C>T c.862C>T (p.Arg288Trp) c.*707C>T (n.*707C>T) c.859C>T (p.Arg287Trp) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*684+763C>T (n.*684+763C>T) c.799C>T (p.Arg267Trp) c.856C>T (p.Arg286Trp) n.167C>T c.964C>T (p.Arg322Trp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101359325G>C | CA413930087 | BTK | n.642C>G n.1022C>G n.1020C>G c.862C>G (p.Arg288Gly) c.*707C>G (n.*707C>G) c.859C>G (p.Arg287Gly) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*684+763C>G (n.*684+763C>G) c.799C>G (p.Arg267Gly) c.856C>G (p.Arg286Gly) n.167C>G c.964C>G (p.Arg322Gly) | |
| X | g.101359325G= | CA2448284786 | BTK | n.642C= n.1022C= n.1020C= c.862C= (p.Arg288=) c.*707C= (n.*707C=) c.859C= (p.Arg287=) c.*611C= (n.*611C=) c.*684+763C= (n.*684+763C=) c.799C= (p.Arg267=) c.856C= (p.Arg286=) n.167C= c.964C= (p.Arg322=) | |
| X | g.101359325G>T | CA517534580 | BTK | n.642C>A n.1022C>A n.1020C>A c.862C>A (p.Arg288=) c.*707C>A (n.*707C>A) c.859C>A (p.Arg287=) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*684+763C>A (n.*684+763C>A) c.799C>A (p.Arg267=) c.856C>A (p.Arg286=) n.167C>A c.964C>A (p.Arg322=) |