Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101358618_101360151delCA1139532305BTKn.558_754+1del
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c.775_971+1del
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c.778_968+1del
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gnomAD v4
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n.199+81C>A
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gnomAD v4
Xg.101359213G>ACA869307152BTKn.674+80C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.101359213G>TCA2579663854BTKn.674+80C>A
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n.199+80C>A
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gnomAD v4
Xg.101359214T>ACA2694292396BTKn.674+79A>T
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dbSNP gnomAD v4
Xg.101359214_101359215delinsTACA2448284754BTKn.674+78_674+79delinsTA
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Xg.101359215delCA1135845489BTKn.674+78del
n.1054+78del
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n.199+78del
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dbSNP
Xg.101359215A>GCA2694292397BTKn.674+78T>C
n.1054+78T>C
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c.*643+78T>C (n.*643+78T>C)
c.*685-778T>C (n.*685-778T>C)
c.831+78T>C (n.831+78T>C)
c.888+78T>C (n.888+78T>C)
n.199+78T>C
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gnomAD v4
Xg.101359217G>ACA2694292398BTKn.674+76C>T
n.1054+76C>T
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n.199+76C>T
c.996+76C>T (n.996+76C>T)
gnomAD v4
Xg.101359217G>CCA869307153BTKn.674+76C>G
n.1054+76C>G
n.1052+76C>G
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n.199+76C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101359217G=CA2448284755BTKn.674+76C=
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n.199+76C=
c.996+76C= (n.996+76C=)
Xg.101359218G>TCA2694292399BTKn.674+75C>A
n.1054+75C>A
n.1052+75C>A
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c.*643+75C>A (n.*643+75C>A)
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n.199+75C>A
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gnomAD v4
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c.*643+74C>T (n.*643+74C>T)
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c.831+74C>T (n.831+74C>T)
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n.199+74C>T
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Xg.101359220G>ACA2448284757BTKn.674+73C>T
n.1054+73C>T
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c.*643+73C>T (n.*643+73C>T)
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c.831+73C>T (n.831+73C>T)
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n.199+73C>T
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dbSNP
Xg.101359220G=CA2448284756BTKn.674+73C=
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c.*685-783C= (n.*685-783C=)
c.831+73C= (n.831+73C=)
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n.199+73C=
c.996+73C= (n.996+73C=)
Xg.101359221C>ACA2694292400BTKn.674+72G>T
n.1054+72G>T
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c.*643+72G>T (n.*643+72G>T)
c.*685-784G>T (n.*685-784G>T)
c.831+72G>T (n.831+72G>T)
c.888+72G>T (n.888+72G>T)
n.199+72G>T
c.996+72G>T (n.996+72G>T)
gnomAD v4
Xg.101359222A>GCA2694292401BTKn.674+71T>C
n.1054+71T>C
n.1052+71T>C
c.894+71T>C (n.894+71T>C)
c.*739+71T>C (n.*739+71T>C)
c.891+71T>C (n.891+71T>C)
c.*643+71T>C (n.*643+71T>C)
c.*685-785T>C (n.*685-785T>C)
c.831+71T>C (n.831+71T>C)
c.888+71T>C (n.888+71T>C)
n.199+71T>C
c.996+71T>C (n.996+71T>C)
gnomAD v4
Xg.101359222A>TCA2738825754BTKn.674+71T>A
n.1054+71T>A
n.1052+71T>A
c.894+71T>A (n.894+71T>A)
c.*739+71T>A (n.*739+71T>A)
c.891+71T>A (n.891+71T>A)
c.*643+71T>A (n.*643+71T>A)
c.*685-785T>A (n.*685-785T>A)
c.831+71T>A (n.831+71T>A)
c.888+71T>A (n.888+71T>A)
n.199+71T>A
c.996+71T>A (n.996+71T>A)
dbSNP
Xg.101359223G>ACA2448284759BTKn.674+70C>T
n.1054+70C>T
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c.*739+70C>T (n.*739+70C>T)
c.891+70C>T (n.891+70C>T)
c.*643+70C>T (n.*643+70C>T)
c.*685-786C>T (n.*685-786C>T)
c.831+70C>T (n.831+70C>T)
c.888+70C>T (n.888+70C>T)
n.199+70C>T
c.996+70C>T (n.996+70C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.101359223G=CA2448284758BTKn.674+70C=
n.1054+70C=
n.1052+70C=
c.894+70C= (n.894+70C=)
c.*739+70C= (n.*739+70C=)
c.891+70C= (n.891+70C=)
c.*643+70C= (n.*643+70C=)
c.*685-786C= (n.*685-786C=)
c.831+70C= (n.831+70C=)
c.888+70C= (n.888+70C=)
n.199+70C=
c.996+70C= (n.996+70C=)
Xg.101359227A>CCA2579663855BTKn.674+66T>G
n.1054+66T>G
n.1052+66T>G
c.894+66T>G (n.894+66T>G)
c.*739+66T>G (n.*739+66T>G)
c.891+66T>G (n.891+66T>G)
c.*643+66T>G (n.*643+66T>G)
c.*685-790T>G (n.*685-790T>G)
c.831+66T>G (n.831+66T>G)
c.888+66T>G (n.888+66T>G)
n.199+66T>G
c.996+66T>G (n.996+66T>G)
gnomAD v4
Xg.101359227_101359228delinsAGCA2448284760BTKn.674+65_674+66delinsCT
n.1054+65_1054+66delinsCT
n.1052+65_1052+66delinsCT
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c.*739+65_*739+66delinsCT (n.*739+65_*739+66delinsCT)
c.891+65_891+66delinsCT (n.891+65_891+66delinsCT)
c.*643+65_*643+66delinsCT (n.*643+65_*643+66delinsCT)
c.*685-791_*685-790delinsCT (n.*685-791_*685-790delinsCT)
c.831+65_831+66delinsCT (n.831+65_831+66delinsCT)
c.888+65_888+66delinsCT (n.888+65_888+66delinsCT)
n.199+65_199+66delinsCT
c.996+65_996+66delinsCT (n.996+65_996+66delinsCT)
Xg.101359229delCA869307154BTKn.674+65del
n.1054+65del
n.1052+65del
c.894+65del (n.894+65del)
c.*739+65del (n.*739+65del)
c.891+65del (n.891+65del)
c.*643+65del (n.*643+65del)
c.*685-791del (n.*685-791del)
c.831+65del (n.831+65del)
c.888+65del (n.888+65del)
n.199+65del
c.996+65del (n.996+65del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101359229G>ACA869307156BTKn.674+64C>T
n.1054+64C>T
n.1052+64C>T
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c.*739+64C>T (n.*739+64C>T)
c.891+64C>T (n.891+64C>T)
c.*643+64C>T (n.*643+64C>T)
c.*685-792C>T (n.*685-792C>T)
c.831+64C>T (n.831+64C>T)
c.888+64C>T (n.888+64C>T)
n.199+64C>T
c.996+64C>T (n.996+64C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101359229G=CA2448284761BTKn.674+64C=
n.1054+64C=
n.1052+64C=
c.894+64C= (n.894+64C=)
c.*739+64C= (n.*739+64C=)
c.891+64C= (n.891+64C=)
c.*643+64C= (n.*643+64C=)
c.*685-792C= (n.*685-792C=)
c.831+64C= (n.831+64C=)
c.888+64C= (n.888+64C=)
n.199+64C=
c.996+64C= (n.996+64C=)
Xg.101359229G>TCA2694292402BTKn.674+64C>A
n.1054+64C>A
n.1052+64C>A
c.894+64C>A (n.894+64C>A)
c.*739+64C>A (n.*739+64C>A)
c.891+64C>A (n.891+64C>A)
c.*643+64C>A (n.*643+64C>A)
c.*685-792C>A (n.*685-792C>A)
c.831+64C>A (n.831+64C>A)
c.888+64C>A (n.888+64C>A)
n.199+64C>A
c.996+64C>A (n.996+64C>A)
gnomAD v4
Xg.101359230C>ACA2694292403BTKn.674+63G>T
n.1054+63G>T
n.1052+63G>T
c.894+63G>T (n.894+63G>T)
c.*739+63G>T (n.*739+63G>T)
c.891+63G>T (n.891+63G>T)
c.*643+63G>T (n.*643+63G>T)
c.*685-793G>T (n.*685-793G>T)
c.831+63G>T (n.831+63G>T)
c.888+63G>T (n.888+63G>T)
n.199+63G>T
c.996+63G>T (n.996+63G>T)
gnomAD v4
Xg.101359232C>TCA2579663856BTKn.674+61G>A
n.1054+61G>A
n.1052+61G>A
c.894+61G>A (n.894+61G>A)
c.*739+61G>A (n.*739+61G>A)
c.891+61G>A (n.891+61G>A)
c.*643+61G>A (n.*643+61G>A)
c.*685-795G>A (n.*685-795G>A)
c.831+61G>A (n.831+61G>A)
c.888+61G>A (n.888+61G>A)
n.199+61G>A
c.996+61G>A (n.996+61G>A)
gnomAD v4
Xg.101359233T>GCA2579663857BTKn.674+60A>C
n.1054+60A>C
n.1052+60A>C
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c.*739+60A>C (n.*739+60A>C)
c.891+60A>C (n.891+60A>C)
c.*643+60A>C (n.*643+60A>C)
c.*685-796A>C (n.*685-796A>C)
c.831+60A>C (n.831+60A>C)
c.888+60A>C (n.888+60A>C)
n.199+60A>C
c.996+60A>C (n.996+60A>C)
Xg.101359235A=CA2448284762BTKn.674+58T=
n.1054+58T=
n.1052+58T=
c.894+58T= (n.894+58T=)
c.*739+58T= (n.*739+58T=)
c.891+58T= (n.891+58T=)
c.*643+58T= (n.*643+58T=)
c.*685-798T= (n.*685-798T=)
c.831+58T= (n.831+58T=)
c.888+58T= (n.888+58T=)
n.199+58T=
c.996+58T= (n.996+58T=)
Xg.101359235A>CCA2448284763BTKn.674+58T>G
n.1054+58T>G
n.1052+58T>G
c.894+58T>G (n.894+58T>G)
c.*739+58T>G (n.*739+58T>G)
c.891+58T>G (n.891+58T>G)
c.*643+58T>G (n.*643+58T>G)
c.*685-798T>G (n.*685-798T>G)
c.831+58T>G (n.831+58T>G)
c.888+58T>G (n.888+58T>G)
n.199+58T>G
c.996+58T>G (n.996+58T>G)
dbSNP
Xg.101359235A>GCA2579663858BTKn.674+58T>C
n.1054+58T>C
n.1052+58T>C
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c.*739+58T>C (n.*739+58T>C)
c.891+58T>C (n.891+58T>C)
c.*643+58T>C (n.*643+58T>C)
c.*685-798T>C (n.*685-798T>C)
c.831+58T>C (n.831+58T>C)
c.888+58T>C (n.888+58T>C)
n.199+58T>C
c.996+58T>C (n.996+58T>C)
Xg.101359242G>TCA2694292404BTKn.674+51C>A
n.1054+51C>A
n.1052+51C>A
c.894+51C>A (n.894+51C>A)
c.*739+51C>A (n.*739+51C>A)
c.891+51C>A (n.891+51C>A)
c.*643+51C>A (n.*643+51C>A)
c.*685-805C>A (n.*685-805C>A)
c.831+51C>A (n.831+51C>A)
c.888+51C>A (n.888+51C>A)
n.199+51C>A
c.996+51C>A (n.996+51C>A)
gnomAD v4
Xg.101359244T>ACA2694292405BTKn.674+49A>T
n.1054+49A>T
n.1052+49A>T
c.894+49A>T (n.894+49A>T)
c.*739+49A>T (n.*739+49A>T)
c.891+49A>T (n.891+49A>T)
c.*643+49A>T (n.*643+49A>T)
c.*685-807A>T (n.*685-807A>T)
c.831+49A>T (n.831+49A>T)
c.888+49A>T (n.888+49A>T)
n.199+49A>T
c.996+49A>T (n.996+49A>T)
gnomAD v4
Xg.101359244T>CCA2694292406BTKn.674+49A>G
n.1054+49A>G
n.1052+49A>G
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c.*739+49A>G (n.*739+49A>G)
c.891+49A>G (n.891+49A>G)
c.*643+49A>G (n.*643+49A>G)
c.*685-807A>G (n.*685-807A>G)
c.831+49A>G (n.831+49A>G)
c.888+49A>G (n.888+49A>G)
n.199+49A>G
c.996+49A>G (n.996+49A>G)
gnomAD v4
Xg.101359248C>ACA2579663859BTKn.674+45G>T
n.1054+45G>T
n.1052+45G>T
c.894+45G>T (n.894+45G>T)
c.*739+45G>T (n.*739+45G>T)
c.891+45G>T (n.891+45G>T)
c.*643+45G>T (n.*643+45G>T)
c.*685-811G>T (n.*685-811G>T)
c.831+45G>T (n.831+45G>T)
c.888+45G>T (n.888+45G>T)
n.199+45G>T
c.996+45G>T (n.996+45G>T)
Xg.101359249A>TCA2694292407BTKn.674+44T>A
n.1054+44T>A
n.1052+44T>A
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c.*739+44T>A (n.*739+44T>A)
c.891+44T>A (n.891+44T>A)
c.*643+44T>A (n.*643+44T>A)
c.*685-812T>A (n.*685-812T>A)
c.831+44T>A (n.831+44T>A)
c.888+44T>A (n.888+44T>A)
n.199+44T>A
c.996+44T>A (n.996+44T>A)
gnomAD v4
Xg.101359251T>CCA10473093BTKn.674+42A>G
n.1054+42A>G
n.1052+42A>G
c.894+42A>G (n.894+42A>G)
c.*739+42A>G (n.*739+42A>G)
c.891+42A>G (n.891+42A>G)
c.*643+42A>G (n.*643+42A>G)
c.*685-814A>G (n.*685-814A>G)
c.831+42A>G (n.831+42A>G)
c.888+42A>G (n.888+42A>G)
n.199+42A>G
c.996+42A>G (n.996+42A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101359251T=CA2448284764BTKn.674+42A=
n.1054+42A=
n.1052+42A=
c.894+42A= (n.894+42A=)
c.*739+42A= (n.*739+42A=)
c.891+42A= (n.891+42A=)
c.*643+42A= (n.*643+42A=)
c.*685-814A= (n.*685-814A=)
c.831+42A= (n.831+42A=)
c.888+42A= (n.888+42A=)
n.199+42A=
c.996+42A= (n.996+42A=)
Xg.101359252T>ACA2694292408BTKn.674+41A>T
n.1054+41A>T
n.1052+41A>T
c.894+41A>T (n.894+41A>T)
c.*739+41A>T (n.*739+41A>T)
c.891+41A>T (n.891+41A>T)
c.*643+41A>T (n.*643+41A>T)
c.*685-815A>T (n.*685-815A>T)
c.831+41A>T (n.831+41A>T)
c.888+41A>T (n.888+41A>T)
n.199+41A>T
c.996+41A>T (n.996+41A>T)
gnomAD v4
Xg.101359253A=CA2448284765BTKn.674+40T=
n.1054+40T=
n.1052+40T=
c.894+40T= (n.894+40T=)
c.*739+40T= (n.*739+40T=)
c.891+40T= (n.891+40T=)
c.*643+40T= (n.*643+40T=)
c.*685-816T= (n.*685-816T=)
c.831+40T= (n.831+40T=)
c.888+40T= (n.888+40T=)
n.199+40T=
c.996+40T= (n.996+40T=)
Xg.101359253A>GCA869307160BTKn.674+40T>C
n.1054+40T>C
n.1052+40T>C
c.894+40T>C (n.894+40T>C)
c.*739+40T>C (n.*739+40T>C)
c.891+40T>C (n.891+40T>C)
c.*643+40T>C (n.*643+40T>C)
c.*685-816T>C (n.*685-816T>C)
c.831+40T>C (n.831+40T>C)
c.888+40T>C (n.888+40T>C)
n.199+40T>C
c.996+40T>C (n.996+40T>C)
dbSNP
Xg.101359254T>CCA10473094BTKn.674+39A>G
n.1054+39A>G
n.1052+39A>G
c.894+39A>G (n.894+39A>G)
c.*739+39A>G (n.*739+39A>G)
c.891+39A>G (n.891+39A>G)
c.*643+39A>G (n.*643+39A>G)
c.*685-817A>G (n.*685-817A>G)
c.831+39A>G (n.831+39A>G)
c.888+39A>G (n.888+39A>G)
n.199+39A>G
c.996+39A>G (n.996+39A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101359254T=CA2448284766BTKn.674+39A=
n.1054+39A=
n.1052+39A=
c.894+39A= (n.894+39A=)
c.*739+39A= (n.*739+39A=)
c.891+39A= (n.891+39A=)
c.*643+39A= (n.*643+39A=)
c.*685-817A= (n.*685-817A=)
c.831+39A= (n.831+39A=)
c.888+39A= (n.888+39A=)
n.199+39A=
c.996+39A= (n.996+39A=)
Xg.101359255G>TCA2579663860BTKn.674+38C>A
n.1054+38C>A
n.1052+38C>A
c.894+38C>A (n.894+38C>A)
c.*739+38C>A (n.*739+38C>A)
c.891+38C>A (n.891+38C>A)
c.*643+38C>A (n.*643+38C>A)
c.*685-818C>A (n.*685-818C>A)
c.831+38C>A (n.831+38C>A)
c.888+38C>A (n.888+38C>A)
n.199+38C>A
c.996+38C>A (n.996+38C>A)
gnomAD v4
Xg.101359256C>ACA2694292409BTKn.674+37G>T
n.1054+37G>T
n.1052+37G>T
c.894+37G>T (n.894+37G>T)
c.*739+37G>T (n.*739+37G>T)
c.891+37G>T (n.891+37G>T)
c.*643+37G>T (n.*643+37G>T)
c.*685-819G>T (n.*685-819G>T)
c.831+37G>T (n.831+37G>T)
c.888+37G>T (n.888+37G>T)
n.199+37G>T
c.996+37G>T (n.996+37G>T)
gnomAD v4
Xg.101359257A>GCA2694292410BTKn.674+36T>C
n.1054+36T>C
n.1052+36T>C
c.894+36T>C (n.894+36T>C)
c.*739+36T>C (n.*739+36T>C)
c.891+36T>C (n.891+36T>C)
c.*643+36T>C (n.*643+36T>C)
c.*685-820T>C (n.*685-820T>C)
c.831+36T>C (n.831+36T>C)
c.888+36T>C (n.888+36T>C)
n.199+36T>C
c.996+36T>C (n.996+36T>C)
gnomAD v4
Xg.101359259G>ACA2694292411BTKn.674+34C>T
n.1054+34C>T
n.1052+34C>T
c.894+34C>T (n.894+34C>T)
c.*739+34C>T (n.*739+34C>T)
c.891+34C>T (n.891+34C>T)
c.*643+34C>T (n.*643+34C>T)
c.*685-822C>T (n.*685-822C>T)
c.831+34C>T (n.831+34C>T)
c.888+34C>T (n.888+34C>T)
n.199+34C>T
c.996+34C>T (n.996+34C>T)
gnomAD v4
Xg.101359259G>TCA2579663861BTKn.674+34C>A
n.1054+34C>A
n.1052+34C>A
c.894+34C>A (n.894+34C>A)
c.*739+34C>A (n.*739+34C>A)
c.891+34C>A (n.891+34C>A)
c.*643+34C>A (n.*643+34C>A)
c.*685-822C>A (n.*685-822C>A)
c.831+34C>A (n.831+34C>A)
c.888+34C>A (n.888+34C>A)
n.199+34C>A
c.996+34C>A (n.996+34C>A)
gnomAD v4
Xg.101359260G=CA2448284767BTKn.674+33C=
n.1054+33C=
n.1052+33C=
c.894+33C= (n.894+33C=)
c.*739+33C= (n.*739+33C=)
c.891+33C= (n.891+33C=)
c.*643+33C= (n.*643+33C=)
c.*685-823C= (n.*685-823C=)
c.831+33C= (n.831+33C=)
c.888+33C= (n.888+33C=)
n.199+33C=
c.996+33C= (n.996+33C=)
Xg.101359260G>TCA869307161BTKn.674+33C>A
n.1054+33C>A
n.1052+33C>A
c.894+33C>A (n.894+33C>A)
c.*739+33C>A (n.*739+33C>A)
c.891+33C>A (n.891+33C>A)
c.*643+33C>A (n.*643+33C>A)
c.*685-823C>A (n.*685-823C>A)
c.831+33C>A (n.831+33C>A)
c.888+33C>A (n.888+33C>A)
n.199+33C>A
c.996+33C>A (n.996+33C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101359262G>ACA2561691138BTKn.674+31C>T
n.1054+31C>T
n.1052+31C>T
c.894+31C>T (n.894+31C>T)
c.*739+31C>T (n.*739+31C>T)
c.891+31C>T (n.891+31C>T)
c.*643+31C>T (n.*643+31C>T)
c.*685-825C>T (n.*685-825C>T)
c.831+31C>T (n.831+31C>T)
c.888+31C>T (n.888+31C>T)
n.199+31C>T
c.996+31C>T (n.996+31C>T)
Xg.101359265T>ACA10473095BTKn.674+28A>T
n.1054+28A>T
n.1052+28A>T
c.894+28A>T (n.894+28A>T)
c.*739+28A>T (n.*739+28A>T)
c.891+28A>T (n.891+28A>T)
c.*643+28A>T (n.*643+28A>T)
c.*684+823A>T (n.*684+823A>T)
c.831+28A>T (n.831+28A>T)
c.888+28A>T (n.888+28A>T)
n.199+28A>T
c.996+28A>T (n.996+28A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101359265T>CCA869307163BTKn.674+28A>G
n.1054+28A>G
n.1052+28A>G
c.894+28A>G (n.894+28A>G)
c.*739+28A>G (n.*739+28A>G)
c.891+28A>G (n.891+28A>G)
c.*643+28A>G (n.*643+28A>G)
c.*684+823A>G (n.*684+823A>G)
c.831+28A>G (n.831+28A>G)
c.888+28A>G (n.888+28A>G)
n.199+28A>G
c.996+28A>G (n.996+28A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.101359265T>GCA2694292412BTKn.674+28A>C
n.1054+28A>C
n.1052+28A>C
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c.*739+28A>C (n.*739+28A>C)
c.891+28A>C (n.891+28A>C)
c.*643+28A>C (n.*643+28A>C)
c.*684+823A>C (n.*684+823A>C)
c.831+28A>C (n.831+28A>C)
c.888+28A>C (n.888+28A>C)
n.199+28A>C
c.996+28A>C (n.996+28A>C)
gnomAD v4
Xg.101359265T=CA2448284768BTKn.674+28A=
n.1054+28A=
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c.831+28A= (n.831+28A=)
c.888+28A= (n.888+28A=)
n.199+28A=
c.996+28A= (n.996+28A=)
Xg.101359266G>ACA10473096BTKn.674+27C>T
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n.1052+27C>T
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c.891+27C>T (n.891+27C>T)
c.*643+27C>T (n.*643+27C>T)
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c.831+27C>T (n.831+27C>T)
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n.199+27C>T
c.996+27C>T (n.996+27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101359266G=CA2448284769BTKn.674+27C=
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c.996+27C= (n.996+27C=)
Xg.101359267C>TCA2579663864BTKn.674+26G>A
n.1054+26G>A
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c.*643+26G>A (n.*643+26G>A)
c.*684+821G>A (n.*684+821G>A)
c.831+26G>A (n.831+26G>A)
c.888+26G>A (n.888+26G>A)
n.199+26G>A
c.996+26G>A (n.996+26G>A)
Xg.101359269G>ACA10473097BTKn.674+24C>T
n.1054+24C>T
n.1052+24C>T
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c.*739+24C>T (n.*739+24C>T)
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c.*643+24C>T (n.*643+24C>T)
c.*684+819C>T (n.*684+819C>T)
c.831+24C>T (n.831+24C>T)
c.888+24C>T (n.888+24C>T)
n.199+24C>T
c.996+24C>T (n.996+24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101359269G=CA2448284770BTKn.674+24C=
n.1054+24C=
n.1052+24C=
c.894+24C= (n.894+24C=)
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c.891+24C= (n.891+24C=)
c.*643+24C= (n.*643+24C=)
c.*684+819C= (n.*684+819C=)
c.831+24C= (n.831+24C=)
c.888+24C= (n.888+24C=)
n.199+24C=
c.996+24C= (n.996+24C=)
Xg.101359271G>ACA10473098BTKn.674+22C>T
n.1054+22C>T
n.1052+22C>T
c.894+22C>T (n.894+22C>T)
c.*739+22C>T (n.*739+22C>T)
c.891+22C>T (n.891+22C>T)
c.*643+22C>T (n.*643+22C>T)
c.*684+817C>T (n.*684+817C>T)
c.831+22C>T (n.831+22C>T)
c.888+22C>T (n.888+22C>T)
n.199+22C>T
c.996+22C>T (n.996+22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101359271G=CA2448284771BTKn.674+22C=
n.1054+22C=
n.1052+22C=
c.894+22C= (n.894+22C=)
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c.*643+22C= (n.*643+22C=)
c.*684+817C= (n.*684+817C=)
c.831+22C= (n.831+22C=)
c.888+22C= (n.888+22C=)
n.199+22C=
c.996+22C= (n.996+22C=)
Xg.101359273G>ACA2579663865BTKn.674+20C>T
n.1054+20C>T
n.1052+20C>T
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c.*739+20C>T (n.*739+20C>T)
c.891+20C>T (n.891+20C>T)
c.*643+20C>T (n.*643+20C>T)
c.*684+815C>T (n.*684+815C>T)
c.831+20C>T (n.831+20C>T)
c.888+20C>T (n.888+20C>T)
n.199+20C>T
c.996+20C>T (n.996+20C>T)
Xg.101359274C>ACA2822688705BTKn.674+19G>T
n.1054+19G>T
n.1052+19G>T
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c.*739+19G>T (n.*739+19G>T)
c.891+19G>T (n.891+19G>T)
c.*643+19G>T (n.*643+19G>T)
c.*684+814G>T (n.*684+814G>T)
c.831+19G>T (n.831+19G>T)
c.888+19G>T (n.888+19G>T)
n.199+19G>T
c.996+19G>T (n.996+19G>T)
Xg.101359274C=CA2448284772BTKn.674+19G=
n.1054+19G=
n.1052+19G=
c.894+19G= (n.894+19G=)
c.*739+19G= (n.*739+19G=)
c.891+19G= (n.891+19G=)
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c.*684+814G= (n.*684+814G=)
c.831+19G= (n.831+19G=)
c.888+19G= (n.888+19G=)
n.199+19G=
c.996+19G= (n.996+19G=)
Xg.101359274C>GCA643066353BTKn.674+19G>C
n.1054+19G>C
n.1052+19G>C
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c.*739+19G>C (n.*739+19G>C)
c.891+19G>C (n.891+19G>C)
c.*643+19G>C (n.*643+19G>C)
c.*684+814G>C (n.*684+814G>C)
c.831+19G>C (n.831+19G>C)
c.888+19G>C (n.888+19G>C)
n.199+19G>C
c.996+19G>C (n.996+19G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101359274C>TCA2579663866BTKn.674+19G>A
n.1054+19G>A
n.1052+19G>A
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c.*739+19G>A (n.*739+19G>A)
c.891+19G>A (n.891+19G>A)
c.*643+19G>A (n.*643+19G>A)
c.*684+814G>A (n.*684+814G>A)
c.831+19G>A (n.831+19G>A)
c.888+19G>A (n.888+19G>A)
n.199+19G>A
c.996+19G>A (n.996+19G>A)
Xg.101359278T>GCA10473099BTKn.674+15A>C
n.1054+15A>C
n.1052+15A>C
c.894+15A>C (n.894+15A>C)
c.*739+15A>C (n.*739+15A>C)
c.891+15A>C (n.891+15A>C)
c.*643+15A>C (n.*643+15A>C)
c.*684+810A>C (n.*684+810A>C)
c.831+15A>C (n.831+15A>C)
c.888+15A>C (n.888+15A>C)
n.199+15A>C
c.996+15A>C (n.996+15A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101359278T=CA2448284773BTKn.674+15A=
n.1054+15A=
n.1052+15A=
c.894+15A= (n.894+15A=)
c.*739+15A= (n.*739+15A=)
c.891+15A= (n.891+15A=)
c.*643+15A= (n.*643+15A=)
c.*684+810A= (n.*684+810A=)
c.831+15A= (n.831+15A=)
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c.996+15A= (n.996+15A=)
Xg.101359284C=CA2448284774BTKn.674+9G=
n.1054+9G=
n.1052+9G=
c.894+9G= (n.894+9G=)
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c.*684+804G= (n.*684+804G=)
c.831+9G= (n.831+9G=)
c.888+9G= (n.888+9G=)
n.199+9G=
c.996+9G= (n.996+9G=)
Xg.101359284C>TCA2448284775BTKn.674+9G>A
n.1054+9G>A
n.1052+9G>A
c.894+9G>A (n.894+9G>A)
c.*739+9G>A (n.*739+9G>A)
c.891+9G>A (n.891+9G>A)
c.*643+9G>A (n.*643+9G>A)
c.*684+804G>A (n.*684+804G>A)
c.831+9G>A (n.831+9G>A)
c.888+9G>A (n.888+9G>A)
n.199+9G>A
c.996+9G>A (n.996+9G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.101359286C=CA2448284776BTKn.674+7G=
n.1054+7G=
n.1052+7G=
c.894+7G= (n.894+7G=)
c.*739+7G= (n.*739+7G=)
c.891+7G= (n.891+7G=)
c.*643+7G= (n.*643+7G=)
c.*684+802G= (n.*684+802G=)
c.831+7G= (n.831+7G=)
c.888+7G= (n.888+7G=)
n.199+7G=
c.996+7G= (n.996+7G=)
Xg.101359286C>TCA10605896BTKn.674+7G>A
n.1054+7G>A
n.1052+7G>A
c.894+7G>A (n.894+7G>A)
c.*739+7G>A (n.*739+7G>A)
c.891+7G>A (n.891+7G>A)
c.*643+7G>A (n.*643+7G>A)
c.*684+802G>A (n.*684+802G>A)
c.831+7G>A (n.831+7G>A)
c.888+7G>A (n.888+7G>A)
n.199+7G>A
c.996+7G>A (n.996+7G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101359289T>ACA2695235493BTKn.674+4A>T
n.1054+4A>T
n.1052+4A>T
c.894+4A>T (n.894+4A>T)
c.*739+4A>T (n.*739+4A>T)
c.891+4A>T (n.891+4A>T)
c.*643+4A>T (n.*643+4A>T)
c.*684+799A>T (n.*684+799A>T)
c.831+4A>T (n.831+4A>T)
c.888+4A>T (n.888+4A>T)
n.199+4A>T
c.996+4A>T (n.996+4A>T)
Xg.101359289T>CCA2694292413BTKn.674+4A>G
n.1054+4A>G
n.1052+4A>G
c.894+4A>G (n.894+4A>G)
c.*739+4A>G (n.*739+4A>G)
c.891+4A>G (n.891+4A>G)
c.*643+4A>G (n.*643+4A>G)
c.*684+799A>G (n.*684+799A>G)
c.831+4A>G (n.831+4A>G)
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n.199+4A>G
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gnomAD v4
Xg.101359290delCA2579663873BTKn.674+4del
n.1054+4del
n.1052+4del
c.894+4del (n.894+4del)
c.*739+4del (n.*739+4del)
c.891+4del (n.891+4del)
c.*643+4del (n.*643+4del)
c.*684+799del (n.*684+799del)
c.831+4del (n.831+4del)
c.888+4del (n.888+4del)
n.199+4del
c.996+4del (n.996+4del)
Xg.101359290T>CCA10473100BTKn.674+3A>G
n.1054+3A>G
n.1052+3A>G
c.894+3A>G (n.894+3A>G)
c.*739+3A>G (n.*739+3A>G)
c.891+3A>G (n.891+3A>G)
c.*643+3A>G (n.*643+3A>G)
c.*684+798A>G (n.*684+798A>G)
c.831+3A>G (n.831+3A>G)
c.888+3A>G (n.888+3A>G)
n.199+3A>G
c.996+3A>G (n.996+3A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101359290T=CA2448284777BTKn.674+3A=
n.1054+3A=
n.1052+3A=
c.894+3A= (n.894+3A=)
c.*739+3A= (n.*739+3A=)
c.891+3A= (n.891+3A=)
c.*643+3A= (n.*643+3A=)
c.*684+798A= (n.*684+798A=)
c.831+3A= (n.831+3A=)
c.888+3A= (n.888+3A=)
n.199+3A=
c.996+3A= (n.996+3A=)
Xg.101359291A>CCA413929570BTKn.674+2T>G
n.1054+2T>G
n.1052+2T>G
c.894+2T>G (n.894+2T>G)
c.*739+2T>G (n.*739+2T>G)
c.891+2T>G (n.891+2T>G)
c.*643+2T>G (n.*643+2T>G)
c.*684+797T>G (n.*684+797T>G)
c.831+2T>G (n.831+2T>G)
c.888+2T>G (n.888+2T>G)
n.199+2T>G
c.996+2T>G (n.996+2T>G)
Xg.101359291A>GCA413929566BTKn.674+2T>C
n.1054+2T>C
n.1052+2T>C
c.894+2T>C (n.894+2T>C)
c.*739+2T>C (n.*739+2T>C)
c.891+2T>C (n.891+2T>C)
c.*643+2T>C (n.*643+2T>C)
c.*684+797T>C (n.*684+797T>C)
c.831+2T>C (n.831+2T>C)
c.888+2T>C (n.888+2T>C)
n.199+2T>C
c.996+2T>C (n.996+2T>C)
Xg.101359291A>TCA413929563BTKn.674+2T>A
n.1054+2T>A
n.1052+2T>A
c.894+2T>A (n.894+2T>A)
c.*739+2T>A (n.*739+2T>A)
c.891+2T>A (n.891+2T>A)
c.*643+2T>A (n.*643+2T>A)
c.*684+797T>A (n.*684+797T>A)
c.831+2T>A (n.831+2T>A)
c.888+2T>A (n.888+2T>A)
n.199+2T>A
c.996+2T>A (n.996+2T>A)
Xg.101359291dupCA2573159063BTKn.674+2dup
n.1054+2dup
n.1052+2dup
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c.888+2dup (n.888+2dup)
n.199+2dup
c.996+2dup (n.996+2dup)
ClinVar dbSNP
Xg.101359292C>ACA413929581BTKn.674+1G>T
n.1054+1G>T
n.1052+1G>T
c.894+1G>T (n.894+1G>T)
c.*739+1G>T (n.*739+1G>T)
c.891+1G>T (n.891+1G>T)
c.*643+1G>T (n.*643+1G>T)
c.*684+796G>T (n.*684+796G>T)
c.831+1G>T (n.831+1G>T)
c.888+1G>T (n.888+1G>T)
n.199+1G>T
c.996+1G>T (n.996+1G>T)
Xg.101359292C=CA2448284778BTKn.674+1G=
n.1054+1G=
n.1052+1G=
c.894+1G= (n.894+1G=)
c.*739+1G= (n.*739+1G=)
c.891+1G= (n.891+1G=)
c.*643+1G= (n.*643+1G=)
c.*684+796G= (n.*684+796G=)
c.831+1G= (n.831+1G=)
c.888+1G= (n.888+1G=)
n.199+1G=
c.996+1G= (n.996+1G=)
Xg.101359292C>GCA413929588BTKn.674+1G>C
n.1054+1G>C
n.1052+1G>C
c.894+1G>C (n.894+1G>C)
c.*739+1G>C (n.*739+1G>C)
c.891+1G>C (n.891+1G>C)
c.*643+1G>C (n.*643+1G>C)
c.*684+796G>C (n.*684+796G>C)
c.831+1G>C (n.831+1G>C)
c.888+1G>C (n.888+1G>C)
n.199+1G>C
c.996+1G>C (n.996+1G>C)
Xg.101359292C>TCA16621159BTKn.674+1G>A
n.1054+1G>A
n.1052+1G>A
c.894+1G>A (n.894+1G>A)
c.*739+1G>A (n.*739+1G>A)
c.891+1G>A (n.891+1G>A)
c.*643+1G>A (n.*643+1G>A)
c.*684+796G>A (n.*684+796G>A)
c.831+1G>A (n.831+1G>A)
c.888+1G>A (n.888+1G>A)
n.199+1G>A
c.996+1G>A (n.996+1G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.101359293C>ACA413929594BTKn.674G>T
n.1054G>T
n.1052G>T
c.894G>T (p.Glu298Asp)
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.891G>T (p.Glu297Asp)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.*684+795G>T (n.*684+795G>T)
c.831G>T (p.Glu277Asp)
c.888G>T (p.Glu296Asp)
n.199G>T
c.996G>T (p.Glu332Asp)
Xg.101359293C=CA2448284779BTKn.674G=
n.1054G=
n.1052G=
c.894G= (p.Glu298=)
c.*739G= (n.*739G=)
c.891G= (p.Glu297=)
c.*643G= (n.*643G=)
c.*684+795G= (n.*684+795G=)
c.831G= (p.Glu277=)
c.888G= (p.Glu296=)
n.199G=
c.996G= (p.Glu332=)
Xg.101359293C>GCA413929596BTKn.674G>C
n.1054G>C
n.1052G>C
c.894G>C (p.Glu298Asp)
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.891G>C (p.Glu297Asp)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.*684+795G>C (n.*684+795G>C)
c.831G>C (p.Glu277Asp)
c.888G>C (p.Glu296Asp)
n.199G>C
c.996G>C (p.Glu332Asp)
Xg.101359293C>TCA333097278BTKn.674G>A
n.1054G>A
n.1052G>A
c.894G>A (p.Glu298=)
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.891G>A (p.Glu297=)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.*684+795G>A (n.*684+795G>A)
c.831G>A (p.Glu277=)
c.888G>A (p.Glu296=)
n.199G>A
c.996G>A (p.Glu332=)
dbSNP gnomAD v4
Xg.101359295_101359296delCA2695235494BTKn.673_674del
n.1053_1054del
n.1051_1052del
c.893_894del (p.Glu298GlyfsTer24)
c.*738_*739del (n.*738_*739del)
c.890_891del (p.Glu297GlyfsTer24)
c.*642_*643del (n.*642_*643del)
c.*684+794_*684+795del (n.*684+794_*684+795del)
c.830_831del (p.Glu277GlyfsTer24)
c.887_888del (p.Glu296GlyfsTer24)
n.198_199del
c.995_996del (p.Glu332GlyfsTer24)
Xg.101359294T>ACA413929598BTKn.673A>T
n.1053A>T
n.1051A>T
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.*738A>T (n.*738A>T)
c.890A>T (p.Glu297Val)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.*684+794A>T (n.*684+794A>T)
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.887A>T (p.Glu296Val)
n.198A>T
c.995A>T (p.Glu332Val)
Xg.101359294T>CCA413929600BTKn.673A>G
n.1053A>G
n.1051A>G
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.*738A>G (n.*738A>G)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.*684+794A>G (n.*684+794A>G)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.887A>G (p.Glu296Gly)
n.198A>G
c.995A>G (p.Glu332Gly)
Xg.101359294T>GCA413929601BTKn.673A>C
n.1053A>C
n.1051A>C
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.*738A>C (n.*738A>C)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.*684+794A>C (n.*684+794A>C)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.887A>C (p.Glu296Ala)
n.198A>C
c.995A>C (p.Glu332Ala)
Xg.101359294_101359297dupCA2695235495BTKn.670_673dup
n.1050_1053dup
n.1048_1051dup
c.890_893dup (p.Gly299ArgfsTer25)
c.*735_*738dup (n.*735_*738dup)
c.887_890dup (p.Gly298ArgfsTer25)
c.*639_*642dup (n.*639_*642dup)
c.*684+791_*684+794dup (n.*684+791_*684+794dup)
c.827_830dup (p.Gly278ArgfsTer25)
c.884_887dup (p.Gly297ArgfsTer25)
n.195_198dup
c.992_995dup (p.Gly333ArgfsTer25)
Xg.101359295C>ACA413929604BTKn.672G>T
n.1052G>T
n.1050G>T
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.*684+793G>T (n.*684+793G>T)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.886G>T (p.Glu296Ter)
n.197G>T
c.994G>T (p.Glu332Ter)
Xg.101359295C=CA2448284780BTKn.672G=
n.1052G=
n.1050G=
c.892G= (p.Glu298=)
c.*737G= (n.*737G=)
c.889G= (p.Glu297=)
c.*641G= (n.*641G=)
c.*684+793G= (n.*684+793G=)
c.829G= (p.Glu277=)
c.886G= (p.Glu296=)
n.197G=
c.994G= (p.Glu332=)
Xg.101359295C>GCA413929606BTKn.672G>C
n.1052G>C
n.1050G>C
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.*684+793G>C (n.*684+793G>C)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.886G>C (p.Glu296Gln)
n.197G>C
c.994G>C (p.Glu332Gln)
Xg.101359295C>TCA413929608BTKn.672G>A
n.1052G>A
n.1050G>A
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.*684+793G>A (n.*684+793G>A)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.886G>A (p.Glu296Lys)
n.197G>A
c.994G>A (p.Glu332Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.101359296T>ACA413929611BTKn.671A>T
n.1051A>T
n.1049A>T
c.891A>T (p.Gln297His)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.888A>T (p.Gln296His)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.*684+792A>T (n.*684+792A>T)
c.828A>T (p.Gln276His)
c.885A>T (p.Gln295His)
n.196A>T
c.993A>T (p.Gln331His)
Xg.101359296T>CCA517534542BTKn.671A>G
n.1051A>G
n.1049A>G
c.891A>G (p.Gln297=)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.888A>G (p.Gln296=)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.*684+792A>G (n.*684+792A>G)
c.828A>G (p.Gln276=)
c.885A>G (p.Gln295=)
n.196A>G
c.993A>G (p.Gln331=)
dbSNP
Xg.101359296T>GCA413929617BTKn.671A>C
n.1051A>C
n.1049A>C
c.891A>C (p.Gln297His)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.888A>C (p.Gln296His)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.*684+792A>C (n.*684+792A>C)
c.828A>C (p.Gln276His)
c.885A>C (p.Gln295His)
n.196A>C
c.993A>C (p.Gln331His)
Xg.101359296T=CA2448284781BTKn.671A=
n.1051A=
n.1049A=
c.891A= (p.Gln297=)
c.*736A= (n.*736A=)
c.888A= (p.Gln296=)
c.*640A= (n.*640A=)
c.*684+792A= (n.*684+792A=)
c.828A= (p.Gln276=)
c.885A= (p.Gln295=)
n.196A=
c.993A= (p.Gln331=)
Xg.101359297T>ACA413929635BTKn.670A>T
n.1050A>T
n.1048A>T
c.890A>T (p.Gln297Leu)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.887A>T (p.Gln296Leu)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.*684+791A>T (n.*684+791A>T)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
c.884A>T (p.Gln295Leu)
n.195A>T
c.992A>T (p.Gln331Leu)
Xg.101359297T>CCA413929621BTKn.670A>G
n.1050A>G
n.1048A>G
c.890A>G (p.Gln297Arg)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.887A>G (p.Gln296Arg)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.*684+791A>G (n.*684+791A>G)
c.827A>G (p.Gln276Arg)
c.884A>G (p.Gln295Arg)
n.195A>G
c.992A>G (p.Gln331Arg)
Xg.101359297T>GCA413929632BTKn.670A>C
n.1050A>C
n.1048A>C
c.890A>C (p.Gln297Pro)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.887A>C (p.Gln296Pro)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.*684+791A>C (n.*684+791A>C)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.884A>C (p.Gln295Pro)
n.195A>C
c.992A>C (p.Gln331Pro)
Xg.101359298G>ACA413929646BTKn.669C>T
n.1049C>T
n.1047C>T
c.889C>T (p.Gln297Ter)
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.886C>T (p.Gln296Ter)
c.*638C>T (n.*638C>T)
c.*684+790C>T (n.*684+790C>T)
c.826C>T (p.Gln276Ter)
c.883C>T (p.Gln295Ter)
n.194C>T
c.991C>T (p.Gln331Ter)
ClinVar
Xg.101359298G>CCA413929669BTKn.669C>G
n.1049C>G
n.1047C>G
c.889C>G (p.Gln297Glu)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.886C>G (p.Gln296Glu)
c.*638C>G (n.*638C>G)
c.*684+790C>G (n.*684+790C>G)
c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.883C>G (p.Gln295Glu)
n.194C>G
c.991C>G (p.Gln331Glu)
Xg.101359298G>TCA413929671BTKn.669C>A
n.1049C>A
n.1047C>A
c.889C>A (p.Gln297Lys)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.886C>A (p.Gln296Lys)
c.*638C>A (n.*638C>A)
c.*684+790C>A (n.*684+790C>A)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.883C>A (p.Gln295Lys)
n.194C>A
c.991C>A (p.Gln331Lys)
gnomAD v4
Xg.101359299C>ACA413929678BTKn.668G>T
n.1048G>T
n.1046G>T
c.888G>T (p.Lys296Asn)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.885G>T (p.Lys295Asn)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.*684+789G>T (n.*684+789G>T)
c.825G>T (p.Lys275Asn)
c.882G>T (p.Lys294Asn)
n.193G>T
c.990G>T (p.Lys330Asn)
Xg.101359299C>GCA413929684BTKn.668G>C
n.1048G>C
n.1046G>C
c.888G>C (p.Lys296Asn)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.885G>C (p.Lys295Asn)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.*684+789G>C (n.*684+789G>C)
c.825G>C (p.Lys275Asn)
c.882G>C (p.Lys294Asn)
n.193G>C
c.990G>C (p.Lys330Asn)
Xg.101359299C>TCA517534547BTKn.668G>A
n.1048G>A
n.1046G>A
c.888G>A (p.Lys296=)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.885G>A (p.Lys295=)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.*684+789G>A (n.*684+789G>A)
c.825G>A (p.Lys275=)
c.882G>A (p.Lys294=)
n.193G>A
c.990G>A (p.Lys330=)
Xg.101359300T>ACA413929689BTKn.667A>T
n.1047A>T
n.1045A>T
c.887A>T (p.Lys296Met)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.884A>T (p.Lys295Met)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.*684+788A>T (n.*684+788A>T)
c.824A>T (p.Lys275Met)
c.881A>T (p.Lys294Met)
n.192A>T
c.989A>T (p.Lys330Met)
Xg.101359300T>CCA413929698BTKn.667A>G
n.1047A>G
n.1045A>G
c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.884A>G (p.Lys295Arg)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.*684+788A>G (n.*684+788A>G)
c.824A>G (p.Lys275Arg)
c.881A>G (p.Lys294Arg)
n.192A>G
c.989A>G (p.Lys330Arg)
Xg.101359300T>GCA413929703BTKn.667A>C
n.1047A>C
n.1045A>C
c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.884A>C (p.Lys295Thr)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.*684+788A>C (n.*684+788A>C)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.881A>C (p.Lys294Thr)
n.192A>C
c.989A>C (p.Lys330Thr)
Xg.101359302delCA2695235496BTKn.667del
n.1047del
n.1045del
c.887del (p.Lys296SerfsTer?)
c.*732del (n.*732del)
c.884del (p.Lys295SerfsTer?)
c.*636del (n.*636del)
c.*684+788del (n.*684+788del)
c.824del (p.Lys275SerfsTer?)
c.881del (p.Lys294SerfsTer?)
n.192del
c.989del (p.Lys330SerfsTer?)
Xg.101359301T>ACA413929720BTKn.666A>T
n.1046A>T
n.1044A>T
c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.883A>T (p.Lys295Ter)
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.*684+787A>T (n.*684+787A>T)
c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.880A>T (p.Lys294Ter)
n.191A>T
c.988A>T (p.Lys330Ter)
Xg.101359301T>CCA413929722BTKn.666A>G
n.1046A>G
n.1044A>G
c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.883A>G (p.Lys295Glu)
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.*684+787A>G (n.*684+787A>G)
c.823A>G (p.Lys275Glu)
c.880A>G (p.Lys294Glu)
n.191A>G
c.988A>G (p.Lys330Glu)
Xg.101359301T>GCA413929724BTKn.666A>C
n.1046A>C
n.1044A>C
c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.883A>C (p.Lys295Gln)
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.*684+787A>C (n.*684+787A>C)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.880A>C (p.Lys294Gln)
n.191A>C
c.988A>C (p.Lys330Gln)
Xg.101359302T>ACA517534549BTKn.665A>T
n.1045A>T
n.1043A>T
c.885A>T (p.Leu295=)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.882A>T (p.Leu294=)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.*684+786A>T (n.*684+786A>T)
c.822A>T (p.Leu274=)
c.879A>T (p.Leu293=)
n.190A>T
c.987A>T (p.Leu329=)
Xg.101359302T>CCA517534551BTKn.665A>G
n.1045A>G
n.1043A>G
c.885A>G (p.Leu295=)
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.882A>G (p.Leu294=)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.*684+786A>G (n.*684+786A>G)
c.822A>G (p.Leu274=)
c.879A>G (p.Leu293=)
n.190A>G
c.987A>G (p.Leu329=)
Xg.101359302T>GCA517534553BTKn.665A>C
n.1045A>C
n.1043A>C
c.885A>C (p.Leu295=)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.882A>C (p.Leu294=)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.*684+786A>C (n.*684+786A>C)
c.822A>C (p.Leu274=)
c.879A>C (p.Leu293=)
n.190A>C
c.987A>C (p.Leu329=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101359302T=CA2448284782BTKn.665A=
n.1045A=
n.1043A=
c.885A= (p.Leu295=)
c.*730A= (n.*730A=)
c.882A= (p.Leu294=)
c.*634A= (n.*634A=)
c.*684+786A= (n.*684+786A=)
c.822A= (p.Leu274=)
c.879A= (p.Leu293=)
n.190A=
c.987A= (p.Leu329=)
Xg.101359303A=CA2448284783BTKn.664T=
n.1044T=
n.1042T=
c.884T= (p.Leu295=)
c.*729T= (n.*729T=)
c.881T= (p.Leu294=)
c.*633T= (n.*633T=)
c.*684+785T= (n.*684+785T=)
c.821T= (p.Leu274=)
c.878T= (p.Leu293=)
n.189T=
c.986T= (p.Leu329=)
Xg.101359303A>CCA413929730BTKn.664T>G
n.1044T>G
n.1042T>G
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.*633T>G (n.*633T>G)
c.*684+785T>G (n.*684+785T>G)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
n.189T>G
c.986T>G (p.Leu329Arg)
Xg.101359303A>GCA413929728BTKn.664T>C
n.1044T>C
n.1042T>C
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.*684+785T>C (n.*684+785T>C)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
n.189T>C
c.986T>C (p.Leu329Pro)
ClinVar dbSNP
Xg.101359303A>TCA413929726BTKn.664T>A
n.1044T>A
n.1042T>A
c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.881T>A (p.Leu294Gln)
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.*684+785T>A (n.*684+785T>A)
c.821T>A (p.Leu274Gln)
c.878T>A (p.Leu293Gln)
n.189T>A
c.986T>A (p.Leu329Gln)
Xg.101359304G>ACA517534555BTKn.663C>T
n.1043C>T
n.1041C>T
c.883C>T (p.Leu295=)
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.880C>T (p.Leu294=)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.*684+784C>T (n.*684+784C>T)
c.820C>T (p.Leu274=)
c.877C>T (p.Leu293=)
n.188C>T
c.985C>T (p.Leu329=)
Xg.101359304G>CCA413929733BTKn.663C>G
n.1043C>G
n.1041C>G
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.*684+784C>G (n.*684+784C>G)
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.877C>G (p.Leu293Val)
n.188C>G
c.985C>G (p.Leu329Val)
Xg.101359304G>TCA413929736BTKn.663C>A
n.1043C>A
n.1041C>A
c.883C>A (p.Leu295Ile)
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.880C>A (p.Leu294Ile)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.*684+784C>A (n.*684+784C>A)
c.820C>A (p.Leu274Ile)
c.877C>A (p.Leu293Ile)
n.188C>A
c.985C>A (p.Leu329Ile)
Xg.101359305C>ACA517534561BTKn.662G>T
n.1042G>T
n.1040G>T
c.882G>T (p.Leu294=)
c.*727G>T (n.*727G>T)
c.879G>T (p.Leu293=)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.*684+783G>T (n.*684+783G>T)
c.819G>T (p.Leu273=)
c.876G>T (p.Leu292=)
n.187G>T
c.984G>T (p.Leu328=)
Xg.101359305C>GCA517534559BTKn.662G>C
n.1042G>C
n.1040G>C
c.882G>C (p.Leu294=)
c.*727G>C (n.*727G>C)
c.879G>C (p.Leu293=)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.*684+783G>C (n.*684+783G>C)
c.819G>C (p.Leu273=)
c.876G>C (p.Leu292=)
n.187G>C
c.984G>C (p.Leu328=)
Xg.101359305C>TCA517534557BTKn.662G>A
n.1042G>A
n.1040G>A
c.882G>A (p.Leu294=)
c.*727G>A (n.*727G>A)
c.879G>A (p.Leu293=)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.*684+783G>A (n.*684+783G>A)
c.819G>A (p.Leu273=)
c.876G>A (p.Leu292=)
n.187G>A
c.984G>A (p.Leu328=)
dbSNP
Xg.101359306A>CCA413929746BTKn.661T>G
n.1041T>G
n.1039T>G
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.*684+782T>G (n.*684+782T>G)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
n.186T>G
c.983T>G (p.Leu328Arg)
Xg.101359306A>GCA413929774BTKn.661T>C
n.1041T>C
n.1039T>C
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.*684+782T>C (n.*684+782T>C)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
n.186T>C
c.983T>C (p.Leu328Pro)
Xg.101359306A>TCA413929755BTKn.661T>A
n.1041T>A
n.1039T>A
c.881T>A (p.Leu294Gln)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.878T>A (p.Leu293Gln)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.*684+782T>A (n.*684+782T>A)
c.818T>A (p.Leu273Gln)
c.875T>A (p.Leu292Gln)
n.186T>A
c.983T>A (p.Leu328Gln)
Xg.101359307G>ACA517534562BTKn.660C>T
n.1040C>T
n.1038C>T
c.880C>T (p.Leu294=)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.877C>T (p.Leu293=)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.*684+781C>T (n.*684+781C>T)
c.817C>T (p.Leu273=)
c.874C>T (p.Leu292=)
n.185C>T
c.982C>T (p.Leu328=)
Xg.101359307G>CCA413929780BTKn.660C>G
n.1040C>G
n.1038C>G
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.*684+781C>G (n.*684+781C>G)
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.874C>G (p.Leu292Val)
n.185C>G
c.982C>G (p.Leu328Val)
Xg.101359307G>TCA413929786BTKn.660C>A
n.1040C>A
n.1038C>A
c.880C>A (p.Leu294Met)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.877C>A (p.Leu293Met)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.*684+781C>A (n.*684+781C>A)
c.817C>A (p.Leu273Met)
c.874C>A (p.Leu292Met)
n.185C>A
c.982C>A (p.Leu328Met)
COSMIC
Xg.101359308T>ACA413929792BTKn.659A>T
n.1039A>T
n.1037A>T
c.879A>T (p.Gln293His)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.876A>T (p.Gln292His)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.*684+780A>T (n.*684+780A>T)
c.816A>T (p.Gln272His)
c.873A>T (p.Gln291His)
n.184A>T
c.981A>T (p.Gln327His)
Xg.101359308T>CCA517534563BTKn.659A>G
n.1039A>G
n.1037A>G
c.879A>G (p.Gln293=)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.876A>G (p.Gln292=)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.*684+780A>G (n.*684+780A>G)
c.816A>G (p.Gln272=)
c.873A>G (p.Gln291=)
n.184A>G
c.981A>G (p.Gln327=)
ClinVar
Xg.101359308T>GCA413929802BTKn.659A>C
n.1039A>C
n.1037A>C
c.879A>C (p.Gln293His)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.876A>C (p.Gln292His)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.*684+780A>C (n.*684+780A>C)
c.816A>C (p.Gln272His)
c.873A>C (p.Gln291His)
n.184A>C
c.981A>C (p.Gln327His)
Xg.101359309T>ACA413929807BTKn.658A>T
n.1038A>T
n.1036A>T
c.878A>T (p.Gln293Leu)
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.*684+779A>T (n.*684+779A>T)
c.815A>T (p.Gln272Leu)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
n.183A>T
c.980A>T (p.Gln327Leu)
Xg.101359309T>CCA413929815BTKn.658A>G
n.1038A>G
n.1036A>G
c.878A>G (p.Gln293Arg)
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.*684+779A>G (n.*684+779A>G)
c.815A>G (p.Gln272Arg)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
n.183A>G
c.980A>G (p.Gln327Arg)
Xg.101359309T>GCA413929827BTKn.658A>C
n.1038A>C
n.1036A>C
c.878A>C (p.Gln293Pro)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.*684+779A>C (n.*684+779A>C)
c.815A>C (p.Gln272Pro)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
n.183A>C
c.980A>C (p.Gln327Pro)

Number of alleles fetched