Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101358618_101360151del | CA1139532305 | BTK | n.558_754+1del n.938_1134+1del n.936_1132+1del c.778_974+1del c.*623_*819+1del c.775_971+1del c.*527_*723+1del c.*623_*685-179del c.776+419_911+1del c.778_968+1del n.83_279+1del c.880_1076+1del | |
X | g.101359210A>G | CA2694292394 | BTK | n.674+83T>C n.1054+83T>C n.1052+83T>C c.894+83T>C (n.894+83T>C) c.*739+83T>C (n.*739+83T>C) c.891+83T>C (n.891+83T>C) c.*643+83T>C (n.*643+83T>C) c.*685-773T>C (n.*685-773T>C) c.831+83T>C (n.831+83T>C) c.888+83T>C (n.888+83T>C) n.199+83T>C c.996+83T>C (n.996+83T>C) | gnomAD v4 |
X | g.101359212G>T | CA2694292395 | BTK | n.674+81C>A n.1054+81C>A n.1052+81C>A c.894+81C>A (n.894+81C>A) c.*739+81C>A (n.*739+81C>A) c.891+81C>A (n.891+81C>A) c.*643+81C>A (n.*643+81C>A) c.*685-775C>A (n.*685-775C>A) c.831+81C>A (n.831+81C>A) c.888+81C>A (n.888+81C>A) n.199+81C>A c.996+81C>A (n.996+81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101359213G>A | CA869307152 | BTK | n.674+80C>T n.1054+80C>T n.1052+80C>T c.894+80C>T (n.894+80C>T) c.*739+80C>T (n.*739+80C>T) c.891+80C>T (n.891+80C>T) c.*643+80C>T (n.*643+80C>T) c.*685-776C>T (n.*685-776C>T) c.831+80C>T (n.831+80C>T) c.888+80C>T (n.888+80C>T) n.199+80C>T c.996+80C>T (n.996+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101359213G= | CA2448284753 | BTK | n.674+80C= n.1054+80C= n.1052+80C= c.894+80C= (n.894+80C=) c.*739+80C= (n.*739+80C=) c.891+80C= (n.891+80C=) c.*643+80C= (n.*643+80C=) c.*685-776C= (n.*685-776C=) c.831+80C= (n.831+80C=) c.888+80C= (n.888+80C=) n.199+80C= c.996+80C= (n.996+80C=) | |
X | g.101359213G>T | CA2579663854 | BTK | n.674+80C>A n.1054+80C>A n.1052+80C>A c.894+80C>A (n.894+80C>A) c.*739+80C>A (n.*739+80C>A) c.891+80C>A (n.891+80C>A) c.*643+80C>A (n.*643+80C>A) c.*685-776C>A (n.*685-776C>A) c.831+80C>A (n.831+80C>A) c.888+80C>A (n.888+80C>A) n.199+80C>A c.996+80C>A (n.996+80C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101359214T>A | CA2694292396 | BTK | n.674+79A>T n.1054+79A>T n.1052+79A>T c.894+79A>T (n.894+79A>T) c.*739+79A>T (n.*739+79A>T) c.891+79A>T (n.891+79A>T) c.*643+79A>T (n.*643+79A>T) c.*685-777A>T (n.*685-777A>T) c.831+79A>T (n.831+79A>T) c.888+79A>T (n.888+79A>T) n.199+79A>T c.996+79A>T (n.996+79A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101359214_101359215delinsTA | CA2448284754 | BTK | n.674+78_674+79delinsTA n.1054+78_1054+79delinsTA n.1052+78_1052+79delinsTA c.894+78_894+79delinsTA (n.894+78_894+79delinsTA) c.*739+78_*739+79delinsTA (n.*739+78_*739+79delinsTA) c.891+78_891+79delinsTA (n.891+78_891+79delinsTA) c.*643+78_*643+79delinsTA (n.*643+78_*643+79delinsTA) c.*685-778_*685-777delinsTA (n.*685-778_*685-777delinsTA) c.831+78_831+79delinsTA (n.831+78_831+79delinsTA) c.888+78_888+79delinsTA (n.888+78_888+79delinsTA) n.199+78_199+79delinsTA c.996+78_996+79delinsTA (n.996+78_996+79delinsTA) | |
X | g.101359215del | CA1135845489 | BTK | n.674+78del n.1054+78del n.1052+78del c.894+78del (n.894+78del) c.*739+78del (n.*739+78del) c.891+78del (n.891+78del) c.*643+78del (n.*643+78del) c.*685-778del (n.*685-778del) c.831+78del (n.831+78del) c.888+78del (n.888+78del) n.199+78del c.996+78del (n.996+78del) | dbSNP |
X | g.101359215A>G | CA2694292397 | BTK | n.674+78T>C n.1054+78T>C n.1052+78T>C c.894+78T>C (n.894+78T>C) c.*739+78T>C (n.*739+78T>C) c.891+78T>C (n.891+78T>C) c.*643+78T>C (n.*643+78T>C) c.*685-778T>C (n.*685-778T>C) c.831+78T>C (n.831+78T>C) c.888+78T>C (n.888+78T>C) n.199+78T>C c.996+78T>C (n.996+78T>C) | gnomAD v4 |
X | g.101359217G>A | CA2694292398 | BTK | n.674+76C>T n.1054+76C>T n.1052+76C>T c.894+76C>T (n.894+76C>T) c.*739+76C>T (n.*739+76C>T) c.891+76C>T (n.891+76C>T) c.*643+76C>T (n.*643+76C>T) c.*685-780C>T (n.*685-780C>T) c.831+76C>T (n.831+76C>T) c.888+76C>T (n.888+76C>T) n.199+76C>T c.996+76C>T (n.996+76C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101359217G>C | CA869307153 | BTK | n.674+76C>G n.1054+76C>G n.1052+76C>G c.894+76C>G (n.894+76C>G) c.*739+76C>G (n.*739+76C>G) c.891+76C>G (n.891+76C>G) c.*643+76C>G (n.*643+76C>G) c.*685-780C>G (n.*685-780C>G) c.831+76C>G (n.831+76C>G) c.888+76C>G (n.888+76C>G) n.199+76C>G c.996+76C>G (n.996+76C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101359217G= | CA2448284755 | BTK | n.674+76C= n.1054+76C= n.1052+76C= c.894+76C= (n.894+76C=) c.*739+76C= (n.*739+76C=) c.891+76C= (n.891+76C=) c.*643+76C= (n.*643+76C=) c.*685-780C= (n.*685-780C=) c.831+76C= (n.831+76C=) c.888+76C= (n.888+76C=) n.199+76C= c.996+76C= (n.996+76C=) | |
X | g.101359218G>T | CA2694292399 | BTK | n.674+75C>A n.1054+75C>A n.1052+75C>A c.894+75C>A (n.894+75C>A) c.*739+75C>A (n.*739+75C>A) c.891+75C>A (n.891+75C>A) c.*643+75C>A (n.*643+75C>A) c.*685-781C>A (n.*685-781C>A) c.831+75C>A (n.831+75C>A) c.888+75C>A (n.888+75C>A) n.199+75C>A c.996+75C>A (n.996+75C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101359219G>A | CA2570577001 | BTK | n.674+74C>T n.1054+74C>T n.1052+74C>T c.894+74C>T (n.894+74C>T) c.*739+74C>T (n.*739+74C>T) c.891+74C>T (n.891+74C>T) c.*643+74C>T (n.*643+74C>T) c.*685-782C>T (n.*685-782C>T) c.831+74C>T (n.831+74C>T) c.888+74C>T (n.888+74C>T) n.199+74C>T c.996+74C>T (n.996+74C>T) | |
X | g.101359220G>A | CA2448284757 | BTK | n.674+73C>T n.1054+73C>T n.1052+73C>T c.894+73C>T (n.894+73C>T) c.*739+73C>T (n.*739+73C>T) c.891+73C>T (n.891+73C>T) c.*643+73C>T (n.*643+73C>T) c.*685-783C>T (n.*685-783C>T) c.831+73C>T (n.831+73C>T) c.888+73C>T (n.888+73C>T) n.199+73C>T c.996+73C>T (n.996+73C>T) | dbSNP |
X | g.101359220G= | CA2448284756 | BTK | n.674+73C= n.1054+73C= n.1052+73C= c.894+73C= (n.894+73C=) c.*739+73C= (n.*739+73C=) c.891+73C= (n.891+73C=) c.*643+73C= (n.*643+73C=) c.*685-783C= (n.*685-783C=) c.831+73C= (n.831+73C=) c.888+73C= (n.888+73C=) n.199+73C= c.996+73C= (n.996+73C=) | |
X | g.101359221C>A | CA2694292400 | BTK | n.674+72G>T n.1054+72G>T n.1052+72G>T c.894+72G>T (n.894+72G>T) c.*739+72G>T (n.*739+72G>T) c.891+72G>T (n.891+72G>T) c.*643+72G>T (n.*643+72G>T) c.*685-784G>T (n.*685-784G>T) c.831+72G>T (n.831+72G>T) c.888+72G>T (n.888+72G>T) n.199+72G>T c.996+72G>T (n.996+72G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101359222A>G | CA2694292401 | BTK | n.674+71T>C n.1054+71T>C n.1052+71T>C c.894+71T>C (n.894+71T>C) c.*739+71T>C (n.*739+71T>C) c.891+71T>C (n.891+71T>C) c.*643+71T>C (n.*643+71T>C) c.*685-785T>C (n.*685-785T>C) c.831+71T>C (n.831+71T>C) c.888+71T>C (n.888+71T>C) n.199+71T>C c.996+71T>C (n.996+71T>C) | gnomAD v4 |
X | g.101359222A>T | CA2738825754 | BTK | n.674+71T>A n.1054+71T>A n.1052+71T>A c.894+71T>A (n.894+71T>A) c.*739+71T>A (n.*739+71T>A) c.891+71T>A (n.891+71T>A) c.*643+71T>A (n.*643+71T>A) c.*685-785T>A (n.*685-785T>A) c.831+71T>A (n.831+71T>A) c.888+71T>A (n.888+71T>A) n.199+71T>A c.996+71T>A (n.996+71T>A) | dbSNP |
X | g.101359223G>A | CA2448284759 | BTK | n.674+70C>T n.1054+70C>T n.1052+70C>T c.894+70C>T (n.894+70C>T) c.*739+70C>T (n.*739+70C>T) c.891+70C>T (n.891+70C>T) c.*643+70C>T (n.*643+70C>T) c.*685-786C>T (n.*685-786C>T) c.831+70C>T (n.831+70C>T) c.888+70C>T (n.888+70C>T) n.199+70C>T c.996+70C>T (n.996+70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101359223G= | CA2448284758 | BTK | n.674+70C= n.1054+70C= n.1052+70C= c.894+70C= (n.894+70C=) c.*739+70C= (n.*739+70C=) c.891+70C= (n.891+70C=) c.*643+70C= (n.*643+70C=) c.*685-786C= (n.*685-786C=) c.831+70C= (n.831+70C=) c.888+70C= (n.888+70C=) n.199+70C= c.996+70C= (n.996+70C=) | |
X | g.101359227A>C | CA2579663855 | BTK | n.674+66T>G n.1054+66T>G n.1052+66T>G c.894+66T>G (n.894+66T>G) c.*739+66T>G (n.*739+66T>G) c.891+66T>G (n.891+66T>G) c.*643+66T>G (n.*643+66T>G) c.*685-790T>G (n.*685-790T>G) c.831+66T>G (n.831+66T>G) c.888+66T>G (n.888+66T>G) n.199+66T>G c.996+66T>G (n.996+66T>G) | gnomAD v4 |
X | g.101359227_101359228delinsAG | CA2448284760 | BTK | n.674+65_674+66delinsCT n.1054+65_1054+66delinsCT n.1052+65_1052+66delinsCT c.894+65_894+66delinsCT (n.894+65_894+66delinsCT) c.*739+65_*739+66delinsCT (n.*739+65_*739+66delinsCT) c.891+65_891+66delinsCT (n.891+65_891+66delinsCT) c.*643+65_*643+66delinsCT (n.*643+65_*643+66delinsCT) c.*685-791_*685-790delinsCT (n.*685-791_*685-790delinsCT) c.831+65_831+66delinsCT (n.831+65_831+66delinsCT) c.888+65_888+66delinsCT (n.888+65_888+66delinsCT) n.199+65_199+66delinsCT c.996+65_996+66delinsCT (n.996+65_996+66delinsCT) | |
X | g.101359229del | CA869307154 | BTK | n.674+65del n.1054+65del n.1052+65del c.894+65del (n.894+65del) c.*739+65del (n.*739+65del) c.891+65del (n.891+65del) c.*643+65del (n.*643+65del) c.*685-791del (n.*685-791del) c.831+65del (n.831+65del) c.888+65del (n.888+65del) n.199+65del c.996+65del (n.996+65del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101359229G>A | CA869307156 | BTK | n.674+64C>T n.1054+64C>T n.1052+64C>T c.894+64C>T (n.894+64C>T) c.*739+64C>T (n.*739+64C>T) c.891+64C>T (n.891+64C>T) c.*643+64C>T (n.*643+64C>T) c.*685-792C>T (n.*685-792C>T) c.831+64C>T (n.831+64C>T) c.888+64C>T (n.888+64C>T) n.199+64C>T c.996+64C>T (n.996+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101359229G= | CA2448284761 | BTK | n.674+64C= n.1054+64C= n.1052+64C= c.894+64C= (n.894+64C=) c.*739+64C= (n.*739+64C=) c.891+64C= (n.891+64C=) c.*643+64C= (n.*643+64C=) c.*685-792C= (n.*685-792C=) c.831+64C= (n.831+64C=) c.888+64C= (n.888+64C=) n.199+64C= c.996+64C= (n.996+64C=) | |
X | g.101359229G>T | CA2694292402 | BTK | n.674+64C>A n.1054+64C>A n.1052+64C>A c.894+64C>A (n.894+64C>A) c.*739+64C>A (n.*739+64C>A) c.891+64C>A (n.891+64C>A) c.*643+64C>A (n.*643+64C>A) c.*685-792C>A (n.*685-792C>A) c.831+64C>A (n.831+64C>A) c.888+64C>A (n.888+64C>A) n.199+64C>A c.996+64C>A (n.996+64C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101359230C>A | CA2694292403 | BTK | n.674+63G>T n.1054+63G>T n.1052+63G>T c.894+63G>T (n.894+63G>T) c.*739+63G>T (n.*739+63G>T) c.891+63G>T (n.891+63G>T) c.*643+63G>T (n.*643+63G>T) c.*685-793G>T (n.*685-793G>T) c.831+63G>T (n.831+63G>T) c.888+63G>T (n.888+63G>T) n.199+63G>T c.996+63G>T (n.996+63G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101359232C>T | CA2579663856 | BTK | n.674+61G>A n.1054+61G>A n.1052+61G>A c.894+61G>A (n.894+61G>A) c.*739+61G>A (n.*739+61G>A) c.891+61G>A (n.891+61G>A) c.*643+61G>A (n.*643+61G>A) c.*685-795G>A (n.*685-795G>A) c.831+61G>A (n.831+61G>A) c.888+61G>A (n.888+61G>A) n.199+61G>A c.996+61G>A (n.996+61G>A) | gnomAD v4 |
X | g.101359233T>G | CA2579663857 | BTK | n.674+60A>C n.1054+60A>C n.1052+60A>C c.894+60A>C (n.894+60A>C) c.*739+60A>C (n.*739+60A>C) c.891+60A>C (n.891+60A>C) c.*643+60A>C (n.*643+60A>C) c.*685-796A>C (n.*685-796A>C) c.831+60A>C (n.831+60A>C) c.888+60A>C (n.888+60A>C) n.199+60A>C c.996+60A>C (n.996+60A>C) | |
X | g.101359235A= | CA2448284762 | BTK | n.674+58T= n.1054+58T= n.1052+58T= c.894+58T= (n.894+58T=) c.*739+58T= (n.*739+58T=) c.891+58T= (n.891+58T=) c.*643+58T= (n.*643+58T=) c.*685-798T= (n.*685-798T=) c.831+58T= (n.831+58T=) c.888+58T= (n.888+58T=) n.199+58T= c.996+58T= (n.996+58T=) | |
X | g.101359235A>C | CA2448284763 | BTK | n.674+58T>G n.1054+58T>G n.1052+58T>G c.894+58T>G (n.894+58T>G) c.*739+58T>G (n.*739+58T>G) c.891+58T>G (n.891+58T>G) c.*643+58T>G (n.*643+58T>G) c.*685-798T>G (n.*685-798T>G) c.831+58T>G (n.831+58T>G) c.888+58T>G (n.888+58T>G) n.199+58T>G c.996+58T>G (n.996+58T>G) | dbSNP |
X | g.101359235A>G | CA2579663858 | BTK | n.674+58T>C n.1054+58T>C n.1052+58T>C c.894+58T>C (n.894+58T>C) c.*739+58T>C (n.*739+58T>C) c.891+58T>C (n.891+58T>C) c.*643+58T>C (n.*643+58T>C) c.*685-798T>C (n.*685-798T>C) c.831+58T>C (n.831+58T>C) c.888+58T>C (n.888+58T>C) n.199+58T>C c.996+58T>C (n.996+58T>C) | |
X | g.101359242G>T | CA2694292404 | BTK | n.674+51C>A n.1054+51C>A n.1052+51C>A c.894+51C>A (n.894+51C>A) c.*739+51C>A (n.*739+51C>A) c.891+51C>A (n.891+51C>A) c.*643+51C>A (n.*643+51C>A) c.*685-805C>A (n.*685-805C>A) c.831+51C>A (n.831+51C>A) c.888+51C>A (n.888+51C>A) n.199+51C>A c.996+51C>A (n.996+51C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101359244T>A | CA2694292405 | BTK | n.674+49A>T n.1054+49A>T n.1052+49A>T c.894+49A>T (n.894+49A>T) c.*739+49A>T (n.*739+49A>T) c.891+49A>T (n.891+49A>T) c.*643+49A>T (n.*643+49A>T) c.*685-807A>T (n.*685-807A>T) c.831+49A>T (n.831+49A>T) c.888+49A>T (n.888+49A>T) n.199+49A>T c.996+49A>T (n.996+49A>T) | gnomAD v4 |
X | g.101359244T>C | CA2694292406 | BTK | n.674+49A>G n.1054+49A>G n.1052+49A>G c.894+49A>G (n.894+49A>G) c.*739+49A>G (n.*739+49A>G) c.891+49A>G (n.891+49A>G) c.*643+49A>G (n.*643+49A>G) c.*685-807A>G (n.*685-807A>G) c.831+49A>G (n.831+49A>G) c.888+49A>G (n.888+49A>G) n.199+49A>G c.996+49A>G (n.996+49A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101359248C>A | CA2579663859 | BTK | n.674+45G>T n.1054+45G>T n.1052+45G>T c.894+45G>T (n.894+45G>T) c.*739+45G>T (n.*739+45G>T) c.891+45G>T (n.891+45G>T) c.*643+45G>T (n.*643+45G>T) c.*685-811G>T (n.*685-811G>T) c.831+45G>T (n.831+45G>T) c.888+45G>T (n.888+45G>T) n.199+45G>T c.996+45G>T (n.996+45G>T) | |
X | g.101359249A>T | CA2694292407 | BTK | n.674+44T>A n.1054+44T>A n.1052+44T>A c.894+44T>A (n.894+44T>A) c.*739+44T>A (n.*739+44T>A) c.891+44T>A (n.891+44T>A) c.*643+44T>A (n.*643+44T>A) c.*685-812T>A (n.*685-812T>A) c.831+44T>A (n.831+44T>A) c.888+44T>A (n.888+44T>A) n.199+44T>A c.996+44T>A (n.996+44T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101359251T>C | CA10473093 | BTK | n.674+42A>G n.1054+42A>G n.1052+42A>G c.894+42A>G (n.894+42A>G) c.*739+42A>G (n.*739+42A>G) c.891+42A>G (n.891+42A>G) c.*643+42A>G (n.*643+42A>G) c.*685-814A>G (n.*685-814A>G) c.831+42A>G (n.831+42A>G) c.888+42A>G (n.888+42A>G) n.199+42A>G c.996+42A>G (n.996+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101359251T= | CA2448284764 | BTK | n.674+42A= n.1054+42A= n.1052+42A= c.894+42A= (n.894+42A=) c.*739+42A= (n.*739+42A=) c.891+42A= (n.891+42A=) c.*643+42A= (n.*643+42A=) c.*685-814A= (n.*685-814A=) c.831+42A= (n.831+42A=) c.888+42A= (n.888+42A=) n.199+42A= c.996+42A= (n.996+42A=) | |
X | g.101359252T>A | CA2694292408 | BTK | n.674+41A>T n.1054+41A>T n.1052+41A>T c.894+41A>T (n.894+41A>T) c.*739+41A>T (n.*739+41A>T) c.891+41A>T (n.891+41A>T) c.*643+41A>T (n.*643+41A>T) c.*685-815A>T (n.*685-815A>T) c.831+41A>T (n.831+41A>T) c.888+41A>T (n.888+41A>T) n.199+41A>T c.996+41A>T (n.996+41A>T) | gnomAD v4 |
X | g.101359253A= | CA2448284765 | BTK | n.674+40T= n.1054+40T= n.1052+40T= c.894+40T= (n.894+40T=) c.*739+40T= (n.*739+40T=) c.891+40T= (n.891+40T=) c.*643+40T= (n.*643+40T=) c.*685-816T= (n.*685-816T=) c.831+40T= (n.831+40T=) c.888+40T= (n.888+40T=) n.199+40T= c.996+40T= (n.996+40T=) | |
X | g.101359253A>G | CA869307160 | BTK | n.674+40T>C n.1054+40T>C n.1052+40T>C c.894+40T>C (n.894+40T>C) c.*739+40T>C (n.*739+40T>C) c.891+40T>C (n.891+40T>C) c.*643+40T>C (n.*643+40T>C) c.*685-816T>C (n.*685-816T>C) c.831+40T>C (n.831+40T>C) c.888+40T>C (n.888+40T>C) n.199+40T>C c.996+40T>C (n.996+40T>C) | dbSNP |
X | g.101359254T>C | CA10473094 | BTK | n.674+39A>G n.1054+39A>G n.1052+39A>G c.894+39A>G (n.894+39A>G) c.*739+39A>G (n.*739+39A>G) c.891+39A>G (n.891+39A>G) c.*643+39A>G (n.*643+39A>G) c.*685-817A>G (n.*685-817A>G) c.831+39A>G (n.831+39A>G) c.888+39A>G (n.888+39A>G) n.199+39A>G c.996+39A>G (n.996+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101359255G>T | CA2579663860 | BTK | n.674+38C>A n.1054+38C>A n.1052+38C>A c.894+38C>A (n.894+38C>A) c.*739+38C>A (n.*739+38C>A) c.891+38C>A (n.891+38C>A) c.*643+38C>A (n.*643+38C>A) c.*685-818C>A (n.*685-818C>A) c.831+38C>A (n.831+38C>A) c.888+38C>A (n.888+38C>A) n.199+38C>A c.996+38C>A (n.996+38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101359256C>A | CA2694292409 | BTK | n.674+37G>T n.1054+37G>T n.1052+37G>T c.894+37G>T (n.894+37G>T) c.*739+37G>T (n.*739+37G>T) c.891+37G>T (n.891+37G>T) c.*643+37G>T (n.*643+37G>T) c.*685-819G>T (n.*685-819G>T) c.831+37G>T (n.831+37G>T) c.888+37G>T (n.888+37G>T) n.199+37G>T c.996+37G>T (n.996+37G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101359257A>G | CA2694292410 | BTK | n.674+36T>C n.1054+36T>C n.1052+36T>C c.894+36T>C (n.894+36T>C) c.*739+36T>C (n.*739+36T>C) c.891+36T>C (n.891+36T>C) c.*643+36T>C (n.*643+36T>C) c.*685-820T>C (n.*685-820T>C) c.831+36T>C (n.831+36T>C) c.888+36T>C (n.888+36T>C) n.199+36T>C c.996+36T>C (n.996+36T>C) | gnomAD v4 |
X | g.101359259G>A | CA2694292411 | BTK | n.674+34C>T n.1054+34C>T n.1052+34C>T c.894+34C>T (n.894+34C>T) c.*739+34C>T (n.*739+34C>T) c.891+34C>T (n.891+34C>T) c.*643+34C>T (n.*643+34C>T) c.*685-822C>T (n.*685-822C>T) c.831+34C>T (n.831+34C>T) c.888+34C>T (n.888+34C>T) n.199+34C>T c.996+34C>T (n.996+34C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101359259G>T | CA2579663861 | BTK | n.674+34C>A n.1054+34C>A n.1052+34C>A c.894+34C>A (n.894+34C>A) c.*739+34C>A (n.*739+34C>A) c.891+34C>A (n.891+34C>A) c.*643+34C>A (n.*643+34C>A) c.*685-822C>A (n.*685-822C>A) c.831+34C>A (n.831+34C>A) c.888+34C>A (n.888+34C>A) n.199+34C>A c.996+34C>A (n.996+34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101359260G= | CA2448284767 | BTK | n.674+33C= n.1054+33C= n.1052+33C= c.894+33C= (n.894+33C=) c.*739+33C= (n.*739+33C=) c.891+33C= (n.891+33C=) c.*643+33C= (n.*643+33C=) c.*685-823C= (n.*685-823C=) c.831+33C= (n.831+33C=) c.888+33C= (n.888+33C=) n.199+33C= c.996+33C= (n.996+33C=) | |
X | g.101359260G>T | CA869307161 | BTK | n.674+33C>A n.1054+33C>A n.1052+33C>A c.894+33C>A (n.894+33C>A) c.*739+33C>A (n.*739+33C>A) c.891+33C>A (n.891+33C>A) c.*643+33C>A (n.*643+33C>A) c.*685-823C>A (n.*685-823C>A) c.831+33C>A (n.831+33C>A) c.888+33C>A (n.888+33C>A) n.199+33C>A c.996+33C>A (n.996+33C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101359262G>A | CA2561691138 | BTK | n.674+31C>T n.1054+31C>T n.1052+31C>T c.894+31C>T (n.894+31C>T) c.*739+31C>T (n.*739+31C>T) c.891+31C>T (n.891+31C>T) c.*643+31C>T (n.*643+31C>T) c.*685-825C>T (n.*685-825C>T) c.831+31C>T (n.831+31C>T) c.888+31C>T (n.888+31C>T) n.199+31C>T c.996+31C>T (n.996+31C>T) | |
X | g.101359265T>A | CA10473095 | BTK | n.674+28A>T n.1054+28A>T n.1052+28A>T c.894+28A>T (n.894+28A>T) c.*739+28A>T (n.*739+28A>T) c.891+28A>T (n.891+28A>T) c.*643+28A>T (n.*643+28A>T) c.*684+823A>T (n.*684+823A>T) c.831+28A>T (n.831+28A>T) c.888+28A>T (n.888+28A>T) n.199+28A>T c.996+28A>T (n.996+28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101359265T>C | CA869307163 | BTK | n.674+28A>G n.1054+28A>G n.1052+28A>G c.894+28A>G (n.894+28A>G) c.*739+28A>G (n.*739+28A>G) c.891+28A>G (n.891+28A>G) c.*643+28A>G (n.*643+28A>G) c.*684+823A>G (n.*684+823A>G) c.831+28A>G (n.831+28A>G) c.888+28A>G (n.888+28A>G) n.199+28A>G c.996+28A>G (n.996+28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101359265T>G | CA2694292412 | BTK | n.674+28A>C n.1054+28A>C n.1052+28A>C c.894+28A>C (n.894+28A>C) c.*739+28A>C (n.*739+28A>C) c.891+28A>C (n.891+28A>C) c.*643+28A>C (n.*643+28A>C) c.*684+823A>C (n.*684+823A>C) c.831+28A>C (n.831+28A>C) c.888+28A>C (n.888+28A>C) n.199+28A>C c.996+28A>C (n.996+28A>C) | gnomAD v4 |
X | g.101359265T= | CA2448284768 | BTK | n.674+28A= n.1054+28A= n.1052+28A= c.894+28A= (n.894+28A=) c.*739+28A= (n.*739+28A=) c.891+28A= (n.891+28A=) c.*643+28A= (n.*643+28A=) c.*684+823A= (n.*684+823A=) c.831+28A= (n.831+28A=) c.888+28A= (n.888+28A=) n.199+28A= c.996+28A= (n.996+28A=) | |
X | g.101359266G>A | CA10473096 | BTK | n.674+27C>T n.1054+27C>T n.1052+27C>T c.894+27C>T (n.894+27C>T) c.*739+27C>T (n.*739+27C>T) c.891+27C>T (n.891+27C>T) c.*643+27C>T (n.*643+27C>T) c.*684+822C>T (n.*684+822C>T) c.831+27C>T (n.831+27C>T) c.888+27C>T (n.888+27C>T) n.199+27C>T c.996+27C>T (n.996+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101359266G= | CA2448284769 | BTK | n.674+27C= n.1054+27C= n.1052+27C= c.894+27C= (n.894+27C=) c.*739+27C= (n.*739+27C=) c.891+27C= (n.891+27C=) c.*643+27C= (n.*643+27C=) c.*684+822C= (n.*684+822C=) c.831+27C= (n.831+27C=) c.888+27C= (n.888+27C=) n.199+27C= c.996+27C= (n.996+27C=) | |
X | g.101359267C>T | CA2579663864 | BTK | n.674+26G>A n.1054+26G>A n.1052+26G>A c.894+26G>A (n.894+26G>A) c.*739+26G>A (n.*739+26G>A) c.891+26G>A (n.891+26G>A) c.*643+26G>A (n.*643+26G>A) c.*684+821G>A (n.*684+821G>A) c.831+26G>A (n.831+26G>A) c.888+26G>A (n.888+26G>A) n.199+26G>A c.996+26G>A (n.996+26G>A) | |
X | g.101359269G>A | CA10473097 | BTK | n.674+24C>T n.1054+24C>T n.1052+24C>T c.894+24C>T (n.894+24C>T) c.*739+24C>T (n.*739+24C>T) c.891+24C>T (n.891+24C>T) c.*643+24C>T (n.*643+24C>T) c.*684+819C>T (n.*684+819C>T) c.831+24C>T (n.831+24C>T) c.888+24C>T (n.888+24C>T) n.199+24C>T c.996+24C>T (n.996+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101359269G= | CA2448284770 | BTK | n.674+24C= n.1054+24C= n.1052+24C= c.894+24C= (n.894+24C=) c.*739+24C= (n.*739+24C=) c.891+24C= (n.891+24C=) c.*643+24C= (n.*643+24C=) c.*684+819C= (n.*684+819C=) c.831+24C= (n.831+24C=) c.888+24C= (n.888+24C=) n.199+24C= c.996+24C= (n.996+24C=) | |
X | g.101359271G>A | CA10473098 | BTK | n.674+22C>T n.1054+22C>T n.1052+22C>T c.894+22C>T (n.894+22C>T) c.*739+22C>T (n.*739+22C>T) c.891+22C>T (n.891+22C>T) c.*643+22C>T (n.*643+22C>T) c.*684+817C>T (n.*684+817C>T) c.831+22C>T (n.831+22C>T) c.888+22C>T (n.888+22C>T) n.199+22C>T c.996+22C>T (n.996+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101359271G= | CA2448284771 | BTK | n.674+22C= n.1054+22C= n.1052+22C= c.894+22C= (n.894+22C=) c.*739+22C= (n.*739+22C=) c.891+22C= (n.891+22C=) c.*643+22C= (n.*643+22C=) c.*684+817C= (n.*684+817C=) c.831+22C= (n.831+22C=) c.888+22C= (n.888+22C=) n.199+22C= c.996+22C= (n.996+22C=) | |
X | g.101359273G>A | CA2579663865 | BTK | n.674+20C>T n.1054+20C>T n.1052+20C>T c.894+20C>T (n.894+20C>T) c.*739+20C>T (n.*739+20C>T) c.891+20C>T (n.891+20C>T) c.*643+20C>T (n.*643+20C>T) c.*684+815C>T (n.*684+815C>T) c.831+20C>T (n.831+20C>T) c.888+20C>T (n.888+20C>T) n.199+20C>T c.996+20C>T (n.996+20C>T) | |
X | g.101359274C>A | CA2822688705 | BTK | n.674+19G>T n.1054+19G>T n.1052+19G>T c.894+19G>T (n.894+19G>T) c.*739+19G>T (n.*739+19G>T) c.891+19G>T (n.891+19G>T) c.*643+19G>T (n.*643+19G>T) c.*684+814G>T (n.*684+814G>T) c.831+19G>T (n.831+19G>T) c.888+19G>T (n.888+19G>T) n.199+19G>T c.996+19G>T (n.996+19G>T) | |
X | g.101359274C= | CA2448284772 | BTK | n.674+19G= n.1054+19G= n.1052+19G= c.894+19G= (n.894+19G=) c.*739+19G= (n.*739+19G=) c.891+19G= (n.891+19G=) c.*643+19G= (n.*643+19G=) c.*684+814G= (n.*684+814G=) c.831+19G= (n.831+19G=) c.888+19G= (n.888+19G=) n.199+19G= c.996+19G= (n.996+19G=) | |
X | g.101359274C>G | CA643066353 | BTK | n.674+19G>C n.1054+19G>C n.1052+19G>C c.894+19G>C (n.894+19G>C) c.*739+19G>C (n.*739+19G>C) c.891+19G>C (n.891+19G>C) c.*643+19G>C (n.*643+19G>C) c.*684+814G>C (n.*684+814G>C) c.831+19G>C (n.831+19G>C) c.888+19G>C (n.888+19G>C) n.199+19G>C c.996+19G>C (n.996+19G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101359274C>T | CA2579663866 | BTK | n.674+19G>A n.1054+19G>A n.1052+19G>A c.894+19G>A (n.894+19G>A) c.*739+19G>A (n.*739+19G>A) c.891+19G>A (n.891+19G>A) c.*643+19G>A (n.*643+19G>A) c.*684+814G>A (n.*684+814G>A) c.831+19G>A (n.831+19G>A) c.888+19G>A (n.888+19G>A) n.199+19G>A c.996+19G>A (n.996+19G>A) | |
X | g.101359278T>G | CA10473099 | BTK | n.674+15A>C n.1054+15A>C n.1052+15A>C c.894+15A>C (n.894+15A>C) c.*739+15A>C (n.*739+15A>C) c.891+15A>C (n.891+15A>C) c.*643+15A>C (n.*643+15A>C) c.*684+810A>C (n.*684+810A>C) c.831+15A>C (n.831+15A>C) c.888+15A>C (n.888+15A>C) n.199+15A>C c.996+15A>C (n.996+15A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101359278T= | CA2448284773 | BTK | n.674+15A= n.1054+15A= n.1052+15A= c.894+15A= (n.894+15A=) c.*739+15A= (n.*739+15A=) c.891+15A= (n.891+15A=) c.*643+15A= (n.*643+15A=) c.*684+810A= (n.*684+810A=) c.831+15A= (n.831+15A=) c.888+15A= (n.888+15A=) n.199+15A= c.996+15A= (n.996+15A=) | |
X | g.101359284C= | CA2448284774 | BTK | n.674+9G= n.1054+9G= n.1052+9G= c.894+9G= (n.894+9G=) c.*739+9G= (n.*739+9G=) c.891+9G= (n.891+9G=) c.*643+9G= (n.*643+9G=) c.*684+804G= (n.*684+804G=) c.831+9G= (n.831+9G=) c.888+9G= (n.888+9G=) n.199+9G= c.996+9G= (n.996+9G=) | |
X | g.101359284C>T | CA2448284775 | BTK | n.674+9G>A n.1054+9G>A n.1052+9G>A c.894+9G>A (n.894+9G>A) c.*739+9G>A (n.*739+9G>A) c.891+9G>A (n.891+9G>A) c.*643+9G>A (n.*643+9G>A) c.*684+804G>A (n.*684+804G>A) c.831+9G>A (n.831+9G>A) c.888+9G>A (n.888+9G>A) n.199+9G>A c.996+9G>A (n.996+9G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.101359286C= | CA2448284776 | BTK | n.674+7G= n.1054+7G= n.1052+7G= c.894+7G= (n.894+7G=) c.*739+7G= (n.*739+7G=) c.891+7G= (n.891+7G=) c.*643+7G= (n.*643+7G=) c.*684+802G= (n.*684+802G=) c.831+7G= (n.831+7G=) c.888+7G= (n.888+7G=) n.199+7G= c.996+7G= (n.996+7G=) | |
X | g.101359286C>T | CA10605896 | BTK | n.674+7G>A n.1054+7G>A n.1052+7G>A c.894+7G>A (n.894+7G>A) c.*739+7G>A (n.*739+7G>A) c.891+7G>A (n.891+7G>A) c.*643+7G>A (n.*643+7G>A) c.*684+802G>A (n.*684+802G>A) c.831+7G>A (n.831+7G>A) c.888+7G>A (n.888+7G>A) n.199+7G>A c.996+7G>A (n.996+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101359289T>A | CA2695235493 | BTK | n.674+4A>T n.1054+4A>T n.1052+4A>T c.894+4A>T (n.894+4A>T) c.*739+4A>T (n.*739+4A>T) c.891+4A>T (n.891+4A>T) c.*643+4A>T (n.*643+4A>T) c.*684+799A>T (n.*684+799A>T) c.831+4A>T (n.831+4A>T) c.888+4A>T (n.888+4A>T) n.199+4A>T c.996+4A>T (n.996+4A>T) | |
X | g.101359289T>C | CA2694292413 | BTK | n.674+4A>G n.1054+4A>G n.1052+4A>G c.894+4A>G (n.894+4A>G) c.*739+4A>G (n.*739+4A>G) c.891+4A>G (n.891+4A>G) c.*643+4A>G (n.*643+4A>G) c.*684+799A>G (n.*684+799A>G) c.831+4A>G (n.831+4A>G) c.888+4A>G (n.888+4A>G) n.199+4A>G c.996+4A>G (n.996+4A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101359290del | CA2579663873 | BTK | n.674+4del n.1054+4del n.1052+4del c.894+4del (n.894+4del) c.*739+4del (n.*739+4del) c.891+4del (n.891+4del) c.*643+4del (n.*643+4del) c.*684+799del (n.*684+799del) c.831+4del (n.831+4del) c.888+4del (n.888+4del) n.199+4del c.996+4del (n.996+4del) | |
X | g.101359290T>C | CA10473100 | BTK | n.674+3A>G n.1054+3A>G n.1052+3A>G c.894+3A>G (n.894+3A>G) c.*739+3A>G (n.*739+3A>G) c.891+3A>G (n.891+3A>G) c.*643+3A>G (n.*643+3A>G) c.*684+798A>G (n.*684+798A>G) c.831+3A>G (n.831+3A>G) c.888+3A>G (n.888+3A>G) n.199+3A>G c.996+3A>G (n.996+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101359290T= | CA2448284777 | BTK | n.674+3A= n.1054+3A= n.1052+3A= c.894+3A= (n.894+3A=) c.*739+3A= (n.*739+3A=) c.891+3A= (n.891+3A=) c.*643+3A= (n.*643+3A=) c.*684+798A= (n.*684+798A=) c.831+3A= (n.831+3A=) c.888+3A= (n.888+3A=) n.199+3A= c.996+3A= (n.996+3A=) | |
X | g.101359291A>C | CA413929570 | BTK | n.674+2T>G n.1054+2T>G n.1052+2T>G c.894+2T>G (n.894+2T>G) c.*739+2T>G (n.*739+2T>G) c.891+2T>G (n.891+2T>G) c.*643+2T>G (n.*643+2T>G) c.*684+797T>G (n.*684+797T>G) c.831+2T>G (n.831+2T>G) c.888+2T>G (n.888+2T>G) n.199+2T>G c.996+2T>G (n.996+2T>G) | |
X | g.101359291A>G | CA413929566 | BTK | n.674+2T>C n.1054+2T>C n.1052+2T>C c.894+2T>C (n.894+2T>C) c.*739+2T>C (n.*739+2T>C) c.891+2T>C (n.891+2T>C) c.*643+2T>C (n.*643+2T>C) c.*684+797T>C (n.*684+797T>C) c.831+2T>C (n.831+2T>C) c.888+2T>C (n.888+2T>C) n.199+2T>C c.996+2T>C (n.996+2T>C) | |
X | g.101359291A>T | CA413929563 | BTK | n.674+2T>A n.1054+2T>A n.1052+2T>A c.894+2T>A (n.894+2T>A) c.*739+2T>A (n.*739+2T>A) c.891+2T>A (n.891+2T>A) c.*643+2T>A (n.*643+2T>A) c.*684+797T>A (n.*684+797T>A) c.831+2T>A (n.831+2T>A) c.888+2T>A (n.888+2T>A) n.199+2T>A c.996+2T>A (n.996+2T>A) | |
X | g.101359291dup | CA2573159063 | BTK | n.674+2dup n.1054+2dup n.1052+2dup c.894+2dup (n.894+2dup) c.*739+2dup (n.*739+2dup) c.891+2dup (n.891+2dup) c.*643+2dup (n.*643+2dup) c.*684+797dup (n.*684+797dup) c.831+2dup (n.831+2dup) c.888+2dup (n.888+2dup) n.199+2dup c.996+2dup (n.996+2dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.101359292C>A | CA413929581 | BTK | n.674+1G>T n.1054+1G>T n.1052+1G>T c.894+1G>T (n.894+1G>T) c.*739+1G>T (n.*739+1G>T) c.891+1G>T (n.891+1G>T) c.*643+1G>T (n.*643+1G>T) c.*684+796G>T (n.*684+796G>T) c.831+1G>T (n.831+1G>T) c.888+1G>T (n.888+1G>T) n.199+1G>T c.996+1G>T (n.996+1G>T) | |
X | g.101359292C= | CA2448284778 | BTK | n.674+1G= n.1054+1G= n.1052+1G= c.894+1G= (n.894+1G=) c.*739+1G= (n.*739+1G=) c.891+1G= (n.891+1G=) c.*643+1G= (n.*643+1G=) c.*684+796G= (n.*684+796G=) c.831+1G= (n.831+1G=) c.888+1G= (n.888+1G=) n.199+1G= c.996+1G= (n.996+1G=) | |
X | g.101359292C>G | CA413929588 | BTK | n.674+1G>C n.1054+1G>C n.1052+1G>C c.894+1G>C (n.894+1G>C) c.*739+1G>C (n.*739+1G>C) c.891+1G>C (n.891+1G>C) c.*643+1G>C (n.*643+1G>C) c.*684+796G>C (n.*684+796G>C) c.831+1G>C (n.831+1G>C) c.888+1G>C (n.888+1G>C) n.199+1G>C c.996+1G>C (n.996+1G>C) | |
X | g.101359292C>T | CA16621159 | BTK | n.674+1G>A n.1054+1G>A n.1052+1G>A c.894+1G>A (n.894+1G>A) c.*739+1G>A (n.*739+1G>A) c.891+1G>A (n.891+1G>A) c.*643+1G>A (n.*643+1G>A) c.*684+796G>A (n.*684+796G>A) c.831+1G>A (n.831+1G>A) c.888+1G>A (n.888+1G>A) n.199+1G>A c.996+1G>A (n.996+1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.101359293C>A | CA413929594 | BTK | n.674G>T n.1054G>T n.1052G>T c.894G>T (p.Glu298Asp) c.*739G>T (n.*739G>T) c.891G>T (p.Glu297Asp) c.*643G>T (n.*643G>T) c.*684+795G>T (n.*684+795G>T) c.831G>T (p.Glu277Asp) c.888G>T (p.Glu296Asp) n.199G>T c.996G>T (p.Glu332Asp) | |
X | g.101359293C= | CA2448284779 | BTK | n.674G= n.1054G= n.1052G= c.894G= (p.Glu298=) c.*739G= (n.*739G=) c.891G= (p.Glu297=) c.*643G= (n.*643G=) c.*684+795G= (n.*684+795G=) c.831G= (p.Glu277=) c.888G= (p.Glu296=) n.199G= c.996G= (p.Glu332=) | |
X | g.101359293C>G | CA413929596 | BTK | n.674G>C n.1054G>C n.1052G>C c.894G>C (p.Glu298Asp) c.*739G>C (n.*739G>C) c.891G>C (p.Glu297Asp) c.*643G>C (n.*643G>C) c.*684+795G>C (n.*684+795G>C) c.831G>C (p.Glu277Asp) c.888G>C (p.Glu296Asp) n.199G>C c.996G>C (p.Glu332Asp) | |
X | g.101359293C>T | CA333097278 | BTK | n.674G>A n.1054G>A n.1052G>A c.894G>A (p.Glu298=) c.*739G>A (n.*739G>A) c.891G>A (p.Glu297=) c.*643G>A (n.*643G>A) c.*684+795G>A (n.*684+795G>A) c.831G>A (p.Glu277=) c.888G>A (p.Glu296=) n.199G>A c.996G>A (p.Glu332=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101359295_101359296del | CA2695235494 | BTK | n.673_674del n.1053_1054del n.1051_1052del c.893_894del (p.Glu298GlyfsTer24) c.*738_*739del (n.*738_*739del) c.890_891del (p.Glu297GlyfsTer24) c.*642_*643del (n.*642_*643del) c.*684+794_*684+795del (n.*684+794_*684+795del) c.830_831del (p.Glu277GlyfsTer24) c.887_888del (p.Glu296GlyfsTer24) n.198_199del c.995_996del (p.Glu332GlyfsTer24) | |
X | g.101359294T>A | CA413929598 | BTK | n.673A>T n.1053A>T n.1051A>T c.893A>T (p.Glu298Val) c.*738A>T (n.*738A>T) c.890A>T (p.Glu297Val) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*684+794A>T (n.*684+794A>T) c.830A>T (p.Glu277Val) c.887A>T (p.Glu296Val) n.198A>T c.995A>T (p.Glu332Val) | |
X | g.101359294T>C | CA413929600 | BTK | n.673A>G n.1053A>G n.1051A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) c.*738A>G (n.*738A>G) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*684+794A>G (n.*684+794A>G) c.830A>G (p.Glu277Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) n.198A>G c.995A>G (p.Glu332Gly) | |
X | g.101359294T>G | CA413929601 | BTK | n.673A>C n.1053A>C n.1051A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) c.*738A>C (n.*738A>C) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*684+794A>C (n.*684+794A>C) c.830A>C (p.Glu277Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) n.198A>C c.995A>C (p.Glu332Ala) | |
X | g.101359294_101359297dup | CA2695235495 | BTK | n.670_673dup n.1050_1053dup n.1048_1051dup c.890_893dup (p.Gly299ArgfsTer25) c.*735_*738dup (n.*735_*738dup) c.887_890dup (p.Gly298ArgfsTer25) c.*639_*642dup (n.*639_*642dup) c.*684+791_*684+794dup (n.*684+791_*684+794dup) c.827_830dup (p.Gly278ArgfsTer25) c.884_887dup (p.Gly297ArgfsTer25) n.195_198dup c.992_995dup (p.Gly333ArgfsTer25) | |
X | g.101359295C>A | CA413929604 | BTK | n.672G>T n.1052G>T n.1050G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) c.*737G>T (n.*737G>T) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*684+793G>T (n.*684+793G>T) c.829G>T (p.Glu277Ter) c.886G>T (p.Glu296Ter) n.197G>T c.994G>T (p.Glu332Ter) | |
X | g.101359295C= | CA2448284780 | BTK | n.672G= n.1052G= n.1050G= c.892G= (p.Glu298=) c.*737G= (n.*737G=) c.889G= (p.Glu297=) c.*641G= (n.*641G=) c.*684+793G= (n.*684+793G=) c.829G= (p.Glu277=) c.886G= (p.Glu296=) n.197G= c.994G= (p.Glu332=) | |
X | g.101359295C>G | CA413929606 | BTK | n.672G>C n.1052G>C n.1050G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) c.*737G>C (n.*737G>C) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.*641G>C (n.*641G>C) c.*684+793G>C (n.*684+793G>C) c.829G>C (p.Glu277Gln) c.886G>C (p.Glu296Gln) n.197G>C c.994G>C (p.Glu332Gln) | |
X | g.101359295C>T | CA413929608 | BTK | n.672G>A n.1052G>A n.1050G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) c.*737G>A (n.*737G>A) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*684+793G>A (n.*684+793G>A) c.829G>A (p.Glu277Lys) c.886G>A (p.Glu296Lys) n.197G>A c.994G>A (p.Glu332Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101359296T>A | CA413929611 | BTK | n.671A>T n.1051A>T n.1049A>T c.891A>T (p.Gln297His) c.*736A>T (n.*736A>T) c.888A>T (p.Gln296His) c.*640A>T (n.*640A>T) c.*684+792A>T (n.*684+792A>T) c.828A>T (p.Gln276His) c.885A>T (p.Gln295His) n.196A>T c.993A>T (p.Gln331His) | |
X | g.101359296T>C | CA517534542 | BTK | n.671A>G n.1051A>G n.1049A>G c.891A>G (p.Gln297=) c.*736A>G (n.*736A>G) c.888A>G (p.Gln296=) c.*640A>G (n.*640A>G) c.*684+792A>G (n.*684+792A>G) c.828A>G (p.Gln276=) c.885A>G (p.Gln295=) n.196A>G c.993A>G (p.Gln331=) | dbSNP |
X | g.101359296T>G | CA413929617 | BTK | n.671A>C n.1051A>C n.1049A>C c.891A>C (p.Gln297His) c.*736A>C (n.*736A>C) c.888A>C (p.Gln296His) c.*640A>C (n.*640A>C) c.*684+792A>C (n.*684+792A>C) c.828A>C (p.Gln276His) c.885A>C (p.Gln295His) n.196A>C c.993A>C (p.Gln331His) | |
X | g.101359296T= | CA2448284781 | BTK | n.671A= n.1051A= n.1049A= c.891A= (p.Gln297=) c.*736A= (n.*736A=) c.888A= (p.Gln296=) c.*640A= (n.*640A=) c.*684+792A= (n.*684+792A=) c.828A= (p.Gln276=) c.885A= (p.Gln295=) n.196A= c.993A= (p.Gln331=) | |
X | g.101359297T>A | CA413929635 | BTK | n.670A>T n.1050A>T n.1048A>T c.890A>T (p.Gln297Leu) c.*735A>T (n.*735A>T) c.887A>T (p.Gln296Leu) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*684+791A>T (n.*684+791A>T) c.827A>T (p.Gln276Leu) c.884A>T (p.Gln295Leu) n.195A>T c.992A>T (p.Gln331Leu) | |
X | g.101359297T>C | CA413929621 | BTK | n.670A>G n.1050A>G n.1048A>G c.890A>G (p.Gln297Arg) c.*735A>G (n.*735A>G) c.887A>G (p.Gln296Arg) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*684+791A>G (n.*684+791A>G) c.827A>G (p.Gln276Arg) c.884A>G (p.Gln295Arg) n.195A>G c.992A>G (p.Gln331Arg) | |
X | g.101359297T>G | CA413929632 | BTK | n.670A>C n.1050A>C n.1048A>C c.890A>C (p.Gln297Pro) c.*735A>C (n.*735A>C) c.887A>C (p.Gln296Pro) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*684+791A>C (n.*684+791A>C) c.827A>C (p.Gln276Pro) c.884A>C (p.Gln295Pro) n.195A>C c.992A>C (p.Gln331Pro) | |
X | g.101359298G>A | CA413929646 | BTK | n.669C>T n.1049C>T n.1047C>T c.889C>T (p.Gln297Ter) c.*734C>T (n.*734C>T) c.886C>T (p.Gln296Ter) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*684+790C>T (n.*684+790C>T) c.826C>T (p.Gln276Ter) c.883C>T (p.Gln295Ter) n.194C>T c.991C>T (p.Gln331Ter) | ClinVar |
X | g.101359298G>C | CA413929669 | BTK | n.669C>G n.1049C>G n.1047C>G c.889C>G (p.Gln297Glu) c.*734C>G (n.*734C>G) c.886C>G (p.Gln296Glu) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*684+790C>G (n.*684+790C>G) c.826C>G (p.Gln276Glu) c.883C>G (p.Gln295Glu) n.194C>G c.991C>G (p.Gln331Glu) | |
X | g.101359298G>T | CA413929671 | BTK | n.669C>A n.1049C>A n.1047C>A c.889C>A (p.Gln297Lys) c.*734C>A (n.*734C>A) c.886C>A (p.Gln296Lys) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*684+790C>A (n.*684+790C>A) c.826C>A (p.Gln276Lys) c.883C>A (p.Gln295Lys) n.194C>A c.991C>A (p.Gln331Lys) | gnomAD v4 |
X | g.101359299C>A | CA413929678 | BTK | n.668G>T n.1048G>T n.1046G>T c.888G>T (p.Lys296Asn) c.*733G>T (n.*733G>T) c.885G>T (p.Lys295Asn) c.*637G>T (n.*637G>T) c.*684+789G>T (n.*684+789G>T) c.825G>T (p.Lys275Asn) c.882G>T (p.Lys294Asn) n.193G>T c.990G>T (p.Lys330Asn) | |
X | g.101359299C>G | CA413929684 | BTK | n.668G>C n.1048G>C n.1046G>C c.888G>C (p.Lys296Asn) c.*733G>C (n.*733G>C) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.*637G>C (n.*637G>C) c.*684+789G>C (n.*684+789G>C) c.825G>C (p.Lys275Asn) c.882G>C (p.Lys294Asn) n.193G>C c.990G>C (p.Lys330Asn) | |
X | g.101359299C>T | CA517534547 | BTK | n.668G>A n.1048G>A n.1046G>A c.888G>A (p.Lys296=) c.*733G>A (n.*733G>A) c.885G>A (p.Lys295=) c.*637G>A (n.*637G>A) c.*684+789G>A (n.*684+789G>A) c.825G>A (p.Lys275=) c.882G>A (p.Lys294=) n.193G>A c.990G>A (p.Lys330=) | |
X | g.101359300T>A | CA413929689 | BTK | n.667A>T n.1047A>T n.1045A>T c.887A>T (p.Lys296Met) c.*732A>T (n.*732A>T) c.884A>T (p.Lys295Met) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*684+788A>T (n.*684+788A>T) c.824A>T (p.Lys275Met) c.881A>T (p.Lys294Met) n.192A>T c.989A>T (p.Lys330Met) | |
X | g.101359300T>C | CA413929698 | BTK | n.667A>G n.1047A>G n.1045A>G c.887A>G (p.Lys296Arg) c.*732A>G (n.*732A>G) c.884A>G (p.Lys295Arg) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*684+788A>G (n.*684+788A>G) c.824A>G (p.Lys275Arg) c.881A>G (p.Lys294Arg) n.192A>G c.989A>G (p.Lys330Arg) | |
X | g.101359300T>G | CA413929703 | BTK | n.667A>C n.1047A>C n.1045A>C c.887A>C (p.Lys296Thr) c.*732A>C (n.*732A>C) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*684+788A>C (n.*684+788A>C) c.824A>C (p.Lys275Thr) c.881A>C (p.Lys294Thr) n.192A>C c.989A>C (p.Lys330Thr) | |
X | g.101359302del | CA2695235496 | BTK | n.667del n.1047del n.1045del c.887del (p.Lys296SerfsTer?) c.*732del (n.*732del) c.884del (p.Lys295SerfsTer?) c.*636del (n.*636del) c.*684+788del (n.*684+788del) c.824del (p.Lys275SerfsTer?) c.881del (p.Lys294SerfsTer?) n.192del c.989del (p.Lys330SerfsTer?) | |
X | g.101359301T>A | CA413929720 | BTK | n.666A>T n.1046A>T n.1044A>T c.886A>T (p.Lys296Ter) c.*731A>T (n.*731A>T) c.883A>T (p.Lys295Ter) c.*635A>T (n.*635A>T) c.*684+787A>T (n.*684+787A>T) c.823A>T (p.Lys275Ter) c.880A>T (p.Lys294Ter) n.191A>T c.988A>T (p.Lys330Ter) | |
X | g.101359301T>C | CA413929722 | BTK | n.666A>G n.1046A>G n.1044A>G c.886A>G (p.Lys296Glu) c.*731A>G (n.*731A>G) c.883A>G (p.Lys295Glu) c.*635A>G (n.*635A>G) c.*684+787A>G (n.*684+787A>G) c.823A>G (p.Lys275Glu) c.880A>G (p.Lys294Glu) n.191A>G c.988A>G (p.Lys330Glu) | |
X | g.101359301T>G | CA413929724 | BTK | n.666A>C n.1046A>C n.1044A>C c.886A>C (p.Lys296Gln) c.*731A>C (n.*731A>C) c.883A>C (p.Lys295Gln) c.*635A>C (n.*635A>C) c.*684+787A>C (n.*684+787A>C) c.823A>C (p.Lys275Gln) c.880A>C (p.Lys294Gln) n.191A>C c.988A>C (p.Lys330Gln) | |
X | g.101359302T>A | CA517534549 | BTK | n.665A>T n.1045A>T n.1043A>T c.885A>T (p.Leu295=) c.*730A>T (n.*730A>T) c.882A>T (p.Leu294=) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*684+786A>T (n.*684+786A>T) c.822A>T (p.Leu274=) c.879A>T (p.Leu293=) n.190A>T c.987A>T (p.Leu329=) | |
X | g.101359302T>C | CA517534551 | BTK | n.665A>G n.1045A>G n.1043A>G c.885A>G (p.Leu295=) c.*730A>G (n.*730A>G) c.882A>G (p.Leu294=) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*684+786A>G (n.*684+786A>G) c.822A>G (p.Leu274=) c.879A>G (p.Leu293=) n.190A>G c.987A>G (p.Leu329=) | |
X | g.101359302T>G | CA517534553 | BTK | n.665A>C n.1045A>C n.1043A>C c.885A>C (p.Leu295=) c.*730A>C (n.*730A>C) c.882A>C (p.Leu294=) c.*634A>C (n.*634A>C) c.*684+786A>C (n.*684+786A>C) c.822A>C (p.Leu274=) c.879A>C (p.Leu293=) n.190A>C c.987A>C (p.Leu329=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101359302T= | CA2448284782 | BTK | n.665A= n.1045A= n.1043A= c.885A= (p.Leu295=) c.*730A= (n.*730A=) c.882A= (p.Leu294=) c.*634A= (n.*634A=) c.*684+786A= (n.*684+786A=) c.822A= (p.Leu274=) c.879A= (p.Leu293=) n.190A= c.987A= (p.Leu329=) | |
X | g.101359303A= | CA2448284783 | BTK | n.664T= n.1044T= n.1042T= c.884T= (p.Leu295=) c.*729T= (n.*729T=) c.881T= (p.Leu294=) c.*633T= (n.*633T=) c.*684+785T= (n.*684+785T=) c.821T= (p.Leu274=) c.878T= (p.Leu293=) n.189T= c.986T= (p.Leu329=) | |
X | g.101359303A>C | CA413929730 | BTK | n.664T>G n.1044T>G n.1042T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) c.*729T>G (n.*729T>G) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.*633T>G (n.*633T>G) c.*684+785T>G (n.*684+785T>G) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) n.189T>G c.986T>G (p.Leu329Arg) | |
X | g.101359303A>G | CA413929728 | BTK | n.664T>C n.1044T>C n.1042T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) c.*729T>C (n.*729T>C) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.*633T>C (n.*633T>C) c.*684+785T>C (n.*684+785T>C) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) n.189T>C c.986T>C (p.Leu329Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.101359303A>T | CA413929726 | BTK | n.664T>A n.1044T>A n.1042T>A c.884T>A (p.Leu295Gln) c.*729T>A (n.*729T>A) c.881T>A (p.Leu294Gln) c.*633T>A (n.*633T>A) c.*684+785T>A (n.*684+785T>A) c.821T>A (p.Leu274Gln) c.878T>A (p.Leu293Gln) n.189T>A c.986T>A (p.Leu329Gln) | |
X | g.101359304G>A | CA517534555 | BTK | n.663C>T n.1043C>T n.1041C>T c.883C>T (p.Leu295=) c.*728C>T (n.*728C>T) c.880C>T (p.Leu294=) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*684+784C>T (n.*684+784C>T) c.820C>T (p.Leu274=) c.877C>T (p.Leu293=) n.188C>T c.985C>T (p.Leu329=) | |
X | g.101359304G>C | CA413929733 | BTK | n.663C>G n.1043C>G n.1041C>G c.883C>G (p.Leu295Val) c.*728C>G (n.*728C>G) c.880C>G (p.Leu294Val) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*684+784C>G (n.*684+784C>G) c.820C>G (p.Leu274Val) c.877C>G (p.Leu293Val) n.188C>G c.985C>G (p.Leu329Val) | |
X | g.101359304G>T | CA413929736 | BTK | n.663C>A n.1043C>A n.1041C>A c.883C>A (p.Leu295Ile) c.*728C>A (n.*728C>A) c.880C>A (p.Leu294Ile) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*684+784C>A (n.*684+784C>A) c.820C>A (p.Leu274Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) n.188C>A c.985C>A (p.Leu329Ile) | |
X | g.101359305C>A | CA517534561 | BTK | n.662G>T n.1042G>T n.1040G>T c.882G>T (p.Leu294=) c.*727G>T (n.*727G>T) c.879G>T (p.Leu293=) c.*631G>T (n.*631G>T) c.*684+783G>T (n.*684+783G>T) c.819G>T (p.Leu273=) c.876G>T (p.Leu292=) n.187G>T c.984G>T (p.Leu328=) | |
X | g.101359305C>G | CA517534559 | BTK | n.662G>C n.1042G>C n.1040G>C c.882G>C (p.Leu294=) c.*727G>C (n.*727G>C) c.879G>C (p.Leu293=) c.*631G>C (n.*631G>C) c.*684+783G>C (n.*684+783G>C) c.819G>C (p.Leu273=) c.876G>C (p.Leu292=) n.187G>C c.984G>C (p.Leu328=) | |
X | g.101359305C>T | CA517534557 | BTK | n.662G>A n.1042G>A n.1040G>A c.882G>A (p.Leu294=) c.*727G>A (n.*727G>A) c.879G>A (p.Leu293=) c.*631G>A (n.*631G>A) c.*684+783G>A (n.*684+783G>A) c.819G>A (p.Leu273=) c.876G>A (p.Leu292=) n.187G>A c.984G>A (p.Leu328=) | dbSNP |
X | g.101359306A>C | CA413929746 | BTK | n.661T>G n.1041T>G n.1039T>G c.881T>G (p.Leu294Arg) c.*726T>G (n.*726T>G) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*684+782T>G (n.*684+782T>G) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.186T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) | |
X | g.101359306A>G | CA413929774 | BTK | n.661T>C n.1041T>C n.1039T>C c.881T>C (p.Leu294Pro) c.*726T>C (n.*726T>C) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*684+782T>C (n.*684+782T>C) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.186T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) | |
X | g.101359306A>T | CA413929755 | BTK | n.661T>A n.1041T>A n.1039T>A c.881T>A (p.Leu294Gln) c.*726T>A (n.*726T>A) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.*630T>A (n.*630T>A) c.*684+782T>A (n.*684+782T>A) c.818T>A (p.Leu273Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) n.186T>A c.983T>A (p.Leu328Gln) | |
X | g.101359307G>A | CA517534562 | BTK | n.660C>T n.1040C>T n.1038C>T c.880C>T (p.Leu294=) c.*725C>T (n.*725C>T) c.877C>T (p.Leu293=) c.*629C>T (n.*629C>T) c.*684+781C>T (n.*684+781C>T) c.817C>T (p.Leu273=) c.874C>T (p.Leu292=) n.185C>T c.982C>T (p.Leu328=) | |
X | g.101359307G>C | CA413929780 | BTK | n.660C>G n.1040C>G n.1038C>G c.880C>G (p.Leu294Val) c.*725C>G (n.*725C>G) c.877C>G (p.Leu293Val) c.*629C>G (n.*629C>G) c.*684+781C>G (n.*684+781C>G) c.817C>G (p.Leu273Val) c.874C>G (p.Leu292Val) n.185C>G c.982C>G (p.Leu328Val) | |
X | g.101359307G>T | CA413929786 | BTK | n.660C>A n.1040C>A n.1038C>A c.880C>A (p.Leu294Met) c.*725C>A (n.*725C>A) c.877C>A (p.Leu293Met) c.*629C>A (n.*629C>A) c.*684+781C>A (n.*684+781C>A) c.817C>A (p.Leu273Met) c.874C>A (p.Leu292Met) n.185C>A c.982C>A (p.Leu328Met) | COSMIC |
X | g.101359308T>A | CA413929792 | BTK | n.659A>T n.1039A>T n.1037A>T c.879A>T (p.Gln293His) c.*724A>T (n.*724A>T) c.876A>T (p.Gln292His) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*684+780A>T (n.*684+780A>T) c.816A>T (p.Gln272His) c.873A>T (p.Gln291His) n.184A>T c.981A>T (p.Gln327His) | |
X | g.101359308T>C | CA517534563 | BTK | n.659A>G n.1039A>G n.1037A>G c.879A>G (p.Gln293=) c.*724A>G (n.*724A>G) c.876A>G (p.Gln292=) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*684+780A>G (n.*684+780A>G) c.816A>G (p.Gln272=) c.873A>G (p.Gln291=) n.184A>G c.981A>G (p.Gln327=) | ClinVar |
X | g.101359308T>G | CA413929802 | BTK | n.659A>C n.1039A>C n.1037A>C c.879A>C (p.Gln293His) c.*724A>C (n.*724A>C) c.876A>C (p.Gln292His) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*684+780A>C (n.*684+780A>C) c.816A>C (p.Gln272His) c.873A>C (p.Gln291His) n.184A>C c.981A>C (p.Gln327His) | |
X | g.101359309T>A | CA413929807 | BTK | n.658A>T n.1038A>T n.1036A>T c.878A>T (p.Gln293Leu) c.*723A>T (n.*723A>T) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.*627A>T (n.*627A>T) c.*684+779A>T (n.*684+779A>T) c.815A>T (p.Gln272Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) n.183A>T c.980A>T (p.Gln327Leu) | |
X | g.101359309T>C | CA413929815 | BTK | n.658A>G n.1038A>G n.1036A>G c.878A>G (p.Gln293Arg) c.*723A>G (n.*723A>G) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.*627A>G (n.*627A>G) c.*684+779A>G (n.*684+779A>G) c.815A>G (p.Gln272Arg) c.872A>G (p.Gln291Arg) n.183A>G c.980A>G (p.Gln327Arg) | |
X | g.101359309T>G | CA413929827 | BTK | n.658A>C n.1038A>C n.1036A>C c.878A>C (p.Gln293Pro) c.*723A>C (n.*723A>C) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.*627A>C (n.*627A>C) c.*684+779A>C (n.*684+779A>C) c.815A>C (p.Gln272Pro) c.872A>C (p.Gln291Pro) n.183A>C c.980A>C (p.Gln327Pro) |