Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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c.996+118G= (n.996+118G=)
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dbSNP
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c.888+117G>T (n.888+117G>T)
n.199+117G>T
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gnomAD v4
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c.888+117G>C (n.888+117G>C)
n.199+117G>C
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Xg.101359179G>ACA2694292373BTKn.674+114C>T
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c.*685-742C>T (n.*685-742C>T)
c.831+114C>T (n.831+114C>T)
c.888+114C>T (n.888+114C>T)
n.199+114C>T
c.996+114C>T (n.996+114C>T)
gnomAD v4
Xg.101359179G>TCA2694292374BTKn.674+114C>A
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c.*685-742C>A (n.*685-742C>A)
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c.888+114C>A (n.888+114C>A)
n.199+114C>A
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gnomAD v4
Xg.101359180A>GCA2694292375BTKn.674+113T>C
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.199+108C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.101359189G>ACA2694292381BTKn.674+104C>T
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n.199+104C>T
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gnomAD v4
Xg.101359189G>TCA2694292382BTKn.674+104C>A
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gnomAD v4
Xg.101359193T>CCA2694292383BTKn.674+100A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.101359198C>TCA2694292388BTKn.674+95G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.101359200G>TCA2579663853BTKn.674+93C>A
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c.*643+93C>A (n.*643+93C>A)
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gnomAD v4
Xg.101359201C>ACA2694292390BTKn.674+92G>T
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c.*739+92G>T (n.*739+92G>T)
c.891+92G>T (n.891+92G>T)
c.*643+92G>T (n.*643+92G>T)
c.*685-764G>T (n.*685-764G>T)
c.831+92G>T (n.831+92G>T)
c.888+92G>T (n.888+92G>T)
n.199+92G>T
c.996+92G>T (n.996+92G>T)
gnomAD v4
Xg.101359201C=CA2448284752BTKn.674+92G=
n.1054+92G=
n.1052+92G=
c.894+92G= (n.894+92G=)
c.*739+92G= (n.*739+92G=)
c.891+92G= (n.891+92G=)
c.*643+92G= (n.*643+92G=)
c.*685-764G= (n.*685-764G=)
c.831+92G= (n.831+92G=)
c.888+92G= (n.888+92G=)
n.199+92G=
c.996+92G= (n.996+92G=)
Xg.101359201C>TCA869307149BTKn.674+92G>A
n.1054+92G>A
n.1052+92G>A
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c.*739+92G>A (n.*739+92G>A)
c.891+92G>A (n.891+92G>A)
c.*643+92G>A (n.*643+92G>A)
c.*685-764G>A (n.*685-764G>A)
c.831+92G>A (n.831+92G>A)
c.888+92G>A (n.888+92G>A)
n.199+92G>A
c.996+92G>A (n.996+92G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.101359205G>ACA2694292391BTKn.674+88C>T
n.1054+88C>T
n.1052+88C>T
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c.*643+88C>T (n.*643+88C>T)
c.*685-768C>T (n.*685-768C>T)
c.831+88C>T (n.831+88C>T)
c.888+88C>T (n.888+88C>T)
n.199+88C>T
c.996+88C>T (n.996+88C>T)
gnomAD v4
Xg.101359205G>TCA2694292392BTKn.674+88C>A
n.1054+88C>A
n.1052+88C>A
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c.*739+88C>A (n.*739+88C>A)
c.891+88C>A (n.891+88C>A)
c.*643+88C>A (n.*643+88C>A)
c.*685-768C>A (n.*685-768C>A)
c.831+88C>A (n.831+88C>A)
c.888+88C>A (n.888+88C>A)
n.199+88C>A
c.996+88C>A (n.996+88C>A)
gnomAD v4
Xg.101359206C>TCA2694292393BTKn.674+87G>A
n.1054+87G>A
n.1052+87G>A
c.894+87G>A (n.894+87G>A)
c.*739+87G>A (n.*739+87G>A)
c.891+87G>A (n.891+87G>A)
c.*643+87G>A (n.*643+87G>A)
c.*685-769G>A (n.*685-769G>A)
c.831+87G>A (n.831+87G>A)
c.888+87G>A (n.888+87G>A)
n.199+87G>A
c.996+87G>A (n.996+87G>A)
gnomAD v4
Xg.101359210A>GCA2694292394BTKn.674+83T>C
n.1054+83T>C
n.1052+83T>C
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c.*739+83T>C (n.*739+83T>C)
c.891+83T>C (n.891+83T>C)
c.*643+83T>C (n.*643+83T>C)
c.*685-773T>C (n.*685-773T>C)
c.831+83T>C (n.831+83T>C)
c.888+83T>C (n.888+83T>C)
n.199+83T>C
c.996+83T>C (n.996+83T>C)
gnomAD v4
Xg.101359212G>TCA2694292395BTKn.674+81C>A
n.1054+81C>A
n.1052+81C>A
c.894+81C>A (n.894+81C>A)
c.*739+81C>A (n.*739+81C>A)
c.891+81C>A (n.891+81C>A)
c.*643+81C>A (n.*643+81C>A)
c.*685-775C>A (n.*685-775C>A)
c.831+81C>A (n.831+81C>A)
c.888+81C>A (n.888+81C>A)
n.199+81C>A
c.996+81C>A (n.996+81C>A)
gnomAD v4
Xg.101359213G>ACA869307152BTKn.674+80C>T
n.1054+80C>T
n.1052+80C>T
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c.*643+80C>T (n.*643+80C>T)
c.*685-776C>T (n.*685-776C>T)
c.831+80C>T (n.831+80C>T)
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n.199+80C>T
c.996+80C>T (n.996+80C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101359213G=CA2448284753BTKn.674+80C=
n.1054+80C=
n.1052+80C=
c.894+80C= (n.894+80C=)
c.*739+80C= (n.*739+80C=)
c.891+80C= (n.891+80C=)
c.*643+80C= (n.*643+80C=)
c.*685-776C= (n.*685-776C=)
c.831+80C= (n.831+80C=)
c.888+80C= (n.888+80C=)
n.199+80C=
c.996+80C= (n.996+80C=)
Xg.101359213G>TCA2579663854BTKn.674+80C>A
n.1054+80C>A
n.1052+80C>A
c.894+80C>A (n.894+80C>A)
c.*739+80C>A (n.*739+80C>A)
c.891+80C>A (n.891+80C>A)
c.*643+80C>A (n.*643+80C>A)
c.*685-776C>A (n.*685-776C>A)
c.831+80C>A (n.831+80C>A)
c.888+80C>A (n.888+80C>A)
n.199+80C>A
c.996+80C>A (n.996+80C>A)
gnomAD v4
Xg.101359214T>ACA2694292396BTKn.674+79A>T
n.1054+79A>T
n.1052+79A>T
c.894+79A>T (n.894+79A>T)
c.*739+79A>T (n.*739+79A>T)
c.891+79A>T (n.891+79A>T)
c.*643+79A>T (n.*643+79A>T)
c.*685-777A>T (n.*685-777A>T)
c.831+79A>T (n.831+79A>T)
c.888+79A>T (n.888+79A>T)
n.199+79A>T
c.996+79A>T (n.996+79A>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.101359214_101359215delinsTACA2448284754BTKn.674+78_674+79delinsTA
n.1054+78_1054+79delinsTA
n.1052+78_1052+79delinsTA
c.894+78_894+79delinsTA (n.894+78_894+79delinsTA)
c.*739+78_*739+79delinsTA (n.*739+78_*739+79delinsTA)
c.891+78_891+79delinsTA (n.891+78_891+79delinsTA)
c.*643+78_*643+79delinsTA (n.*643+78_*643+79delinsTA)
c.*685-778_*685-777delinsTA (n.*685-778_*685-777delinsTA)
c.831+78_831+79delinsTA (n.831+78_831+79delinsTA)
c.888+78_888+79delinsTA (n.888+78_888+79delinsTA)
n.199+78_199+79delinsTA
c.996+78_996+79delinsTA (n.996+78_996+79delinsTA)
Xg.101359215delCA1135845489BTKn.674+78del
n.1054+78del
n.1052+78del
c.894+78del (n.894+78del)
c.*739+78del (n.*739+78del)
c.891+78del (n.891+78del)
c.*643+78del (n.*643+78del)
c.*685-778del (n.*685-778del)
c.831+78del (n.831+78del)
c.888+78del (n.888+78del)
n.199+78del
c.996+78del (n.996+78del)
dbSNP
Xg.101359215A>GCA2694292397BTKn.674+78T>C
n.1054+78T>C
n.1052+78T>C
c.894+78T>C (n.894+78T>C)
c.*739+78T>C (n.*739+78T>C)
c.891+78T>C (n.891+78T>C)
c.*643+78T>C (n.*643+78T>C)
c.*685-778T>C (n.*685-778T>C)
c.831+78T>C (n.831+78T>C)
c.888+78T>C (n.888+78T>C)
n.199+78T>C
c.996+78T>C (n.996+78T>C)
gnomAD v4
Xg.101359217G>ACA2694292398BTKn.674+76C>T
n.1054+76C>T
n.1052+76C>T
c.894+76C>T (n.894+76C>T)
c.*739+76C>T (n.*739+76C>T)
c.891+76C>T (n.891+76C>T)
c.*643+76C>T (n.*643+76C>T)
c.*685-780C>T (n.*685-780C>T)
c.831+76C>T (n.831+76C>T)
c.888+76C>T (n.888+76C>T)
n.199+76C>T
c.996+76C>T (n.996+76C>T)
gnomAD v4
Xg.101359217G>CCA869307153BTKn.674+76C>G
n.1054+76C>G
n.1052+76C>G
c.894+76C>G (n.894+76C>G)
c.*739+76C>G (n.*739+76C>G)
c.891+76C>G (n.891+76C>G)
c.*643+76C>G (n.*643+76C>G)
c.*685-780C>G (n.*685-780C>G)
c.831+76C>G (n.831+76C>G)
c.888+76C>G (n.888+76C>G)
n.199+76C>G
c.996+76C>G (n.996+76C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101359217G=CA2448284755BTKn.674+76C=
n.1054+76C=
n.1052+76C=
c.894+76C= (n.894+76C=)
c.*739+76C= (n.*739+76C=)
c.891+76C= (n.891+76C=)
c.*643+76C= (n.*643+76C=)
c.*685-780C= (n.*685-780C=)
c.831+76C= (n.831+76C=)
c.888+76C= (n.888+76C=)
n.199+76C=
c.996+76C= (n.996+76C=)
Xg.101359218G>TCA2694292399BTKn.674+75C>A
n.1054+75C>A
n.1052+75C>A
c.894+75C>A (n.894+75C>A)
c.*739+75C>A (n.*739+75C>A)
c.891+75C>A (n.891+75C>A)
c.*643+75C>A (n.*643+75C>A)
c.*685-781C>A (n.*685-781C>A)
c.831+75C>A (n.831+75C>A)
c.888+75C>A (n.888+75C>A)
n.199+75C>A
c.996+75C>A (n.996+75C>A)
gnomAD v4
Xg.101359219G>ACA2570577001BTKn.674+74C>T
n.1054+74C>T
n.1052+74C>T
c.894+74C>T (n.894+74C>T)
c.*739+74C>T (n.*739+74C>T)
c.891+74C>T (n.891+74C>T)
c.*643+74C>T (n.*643+74C>T)
c.*685-782C>T (n.*685-782C>T)
c.831+74C>T (n.831+74C>T)
c.888+74C>T (n.888+74C>T)
n.199+74C>T
c.996+74C>T (n.996+74C>T)
Xg.101359220G>ACA2448284757BTKn.674+73C>T
n.1054+73C>T
n.1052+73C>T
c.894+73C>T (n.894+73C>T)
c.*739+73C>T (n.*739+73C>T)
c.891+73C>T (n.891+73C>T)
c.*643+73C>T (n.*643+73C>T)
c.*685-783C>T (n.*685-783C>T)
c.831+73C>T (n.831+73C>T)
c.888+73C>T (n.888+73C>T)
n.199+73C>T
c.996+73C>T (n.996+73C>T)
dbSNP
Xg.101359220G=CA2448284756BTKn.674+73C=
n.1054+73C=
n.1052+73C=
c.894+73C= (n.894+73C=)
c.*739+73C= (n.*739+73C=)
c.891+73C= (n.891+73C=)
c.*643+73C= (n.*643+73C=)
c.*685-783C= (n.*685-783C=)
c.831+73C= (n.831+73C=)
c.888+73C= (n.888+73C=)
n.199+73C=
c.996+73C= (n.996+73C=)
Xg.101359221C>ACA2694292400BTKn.674+72G>T
n.1054+72G>T
n.1052+72G>T
c.894+72G>T (n.894+72G>T)
c.*739+72G>T (n.*739+72G>T)
c.891+72G>T (n.891+72G>T)
c.*643+72G>T (n.*643+72G>T)
c.*685-784G>T (n.*685-784G>T)
c.831+72G>T (n.831+72G>T)
c.888+72G>T (n.888+72G>T)
n.199+72G>T
c.996+72G>T (n.996+72G>T)
gnomAD v4
Xg.101359222A>GCA2694292401BTKn.674+71T>C
n.1054+71T>C
n.1052+71T>C
c.894+71T>C (n.894+71T>C)
c.*739+71T>C (n.*739+71T>C)
c.891+71T>C (n.891+71T>C)
c.*643+71T>C (n.*643+71T>C)
c.*685-785T>C (n.*685-785T>C)
c.831+71T>C (n.831+71T>C)
c.888+71T>C (n.888+71T>C)
n.199+71T>C
c.996+71T>C (n.996+71T>C)
gnomAD v4
Xg.101359222A>TCA2738825754BTKn.674+71T>A
n.1054+71T>A
n.1052+71T>A
c.894+71T>A (n.894+71T>A)
c.*739+71T>A (n.*739+71T>A)
c.891+71T>A (n.891+71T>A)
c.*643+71T>A (n.*643+71T>A)
c.*685-785T>A (n.*685-785T>A)
c.831+71T>A (n.831+71T>A)
c.888+71T>A (n.888+71T>A)
n.199+71T>A
c.996+71T>A (n.996+71T>A)
dbSNP
Xg.101359223G>ACA2448284759BTKn.674+70C>T
n.1054+70C>T
n.1052+70C>T
c.894+70C>T (n.894+70C>T)
c.*739+70C>T (n.*739+70C>T)
c.891+70C>T (n.891+70C>T)
c.*643+70C>T (n.*643+70C>T)
c.*685-786C>T (n.*685-786C>T)
c.831+70C>T (n.831+70C>T)
c.888+70C>T (n.888+70C>T)
n.199+70C>T
c.996+70C>T (n.996+70C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.101359223G=CA2448284758BTKn.674+70C=
n.1054+70C=
n.1052+70C=
c.894+70C= (n.894+70C=)
c.*739+70C= (n.*739+70C=)
c.891+70C= (n.891+70C=)
c.*643+70C= (n.*643+70C=)
c.*685-786C= (n.*685-786C=)
c.831+70C= (n.831+70C=)
c.888+70C= (n.888+70C=)
n.199+70C=
c.996+70C= (n.996+70C=)
Xg.101359227A>CCA2579663855BTKn.674+66T>G
n.1054+66T>G
n.1052+66T>G
c.894+66T>G (n.894+66T>G)
c.*739+66T>G (n.*739+66T>G)
c.891+66T>G (n.891+66T>G)
c.*643+66T>G (n.*643+66T>G)
c.*685-790T>G (n.*685-790T>G)
c.831+66T>G (n.831+66T>G)
c.888+66T>G (n.888+66T>G)
n.199+66T>G
c.996+66T>G (n.996+66T>G)
gnomAD v4
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n.1052+65_1052+66delinsCT
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.101359235A>CCA2448284763BTKn.674+58T>G
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dbSNP
Xg.101359235A>GCA2579663858BTKn.674+58T>C
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n.199+58T>C
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Xg.101359242G>TCA2694292404BTKn.674+51C>A
n.1054+51C>A
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c.*643+51C>A (n.*643+51C>A)
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c.831+51C>A (n.831+51C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.101359248C>ACA2579663859BTKn.674+45G>T
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n.199+45G>T
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Xg.101359249A>TCA2694292407BTKn.674+44T>A
n.1054+44T>A
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c.*643+44T>A (n.*643+44T>A)
c.*685-812T>A (n.*685-812T>A)
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gnomAD v4
Xg.101359251T>CCA10473093BTKn.674+42A>G
n.1054+42A>G
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n.199+42A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101359251T=CA2448284764BTKn.674+42A=
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c.996+42A= (n.996+42A=)
Xg.101359252T>ACA2694292408BTKn.674+41A>T
n.1054+41A>T
n.1052+41A>T
c.894+41A>T (n.894+41A>T)
c.*739+41A>T (n.*739+41A>T)
c.891+41A>T (n.891+41A>T)
c.*643+41A>T (n.*643+41A>T)
c.*685-815A>T (n.*685-815A>T)
c.831+41A>T (n.831+41A>T)
c.888+41A>T (n.888+41A>T)
n.199+41A>T
c.996+41A>T (n.996+41A>T)
gnomAD v4
Xg.101359253A=CA2448284765BTKn.674+40T=
n.1054+40T=
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c.996+40T= (n.996+40T=)
Xg.101359253A>GCA869307160BTKn.674+40T>C
n.1054+40T>C
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c.*739+40T>C (n.*739+40T>C)
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c.*643+40T>C (n.*643+40T>C)
c.*685-816T>C (n.*685-816T>C)
c.831+40T>C (n.831+40T>C)
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dbSNP
Xg.101359254T>CCA10473094BTKn.674+39A>G
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c.*685-817A>G (n.*685-817A>G)
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n.199+39A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101359254T=CA2448284766BTKn.674+39A=
n.1054+39A=
n.1052+39A=
c.894+39A= (n.894+39A=)
c.*739+39A= (n.*739+39A=)
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c.*643+39A= (n.*643+39A=)
c.*685-817A= (n.*685-817A=)
c.831+39A= (n.831+39A=)
c.888+39A= (n.888+39A=)
n.199+39A=
c.996+39A= (n.996+39A=)
Xg.101359255G>TCA2579663860BTKn.674+38C>A
n.1054+38C>A
n.1052+38C>A
c.894+38C>A (n.894+38C>A)
c.*739+38C>A (n.*739+38C>A)
c.891+38C>A (n.891+38C>A)
c.*643+38C>A (n.*643+38C>A)
c.*685-818C>A (n.*685-818C>A)
c.831+38C>A (n.831+38C>A)
c.888+38C>A (n.888+38C>A)
n.199+38C>A
c.996+38C>A (n.996+38C>A)
gnomAD v4
Xg.101359256C>ACA2694292409BTKn.674+37G>T
n.1054+37G>T
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n.199+37G>T
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gnomAD v4
Xg.101359257A>GCA2694292410BTKn.674+36T>C
n.1054+36T>C
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c.*739+36T>C (n.*739+36T>C)
c.891+36T>C (n.891+36T>C)
c.*643+36T>C (n.*643+36T>C)
c.*685-820T>C (n.*685-820T>C)
c.831+36T>C (n.831+36T>C)
c.888+36T>C (n.888+36T>C)
n.199+36T>C
c.996+36T>C (n.996+36T>C)
gnomAD v4
Xg.101359259G>ACA2694292411BTKn.674+34C>T
n.1054+34C>T
n.1052+34C>T
c.894+34C>T (n.894+34C>T)
c.*739+34C>T (n.*739+34C>T)
c.891+34C>T (n.891+34C>T)
c.*643+34C>T (n.*643+34C>T)
c.*685-822C>T (n.*685-822C>T)
c.831+34C>T (n.831+34C>T)
c.888+34C>T (n.888+34C>T)
n.199+34C>T
c.996+34C>T (n.996+34C>T)
gnomAD v4
Xg.101359259G>TCA2579663861BTKn.674+34C>A
n.1054+34C>A
n.1052+34C>A
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c.*643+34C>A (n.*643+34C>A)
c.*685-822C>A (n.*685-822C>A)
c.831+34C>A (n.831+34C>A)
c.888+34C>A (n.888+34C>A)
n.199+34C>A
c.996+34C>A (n.996+34C>A)
gnomAD v4
Xg.101359260G=CA2448284767BTKn.674+33C=
n.1054+33C=
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Xg.101359260G>TCA869307161BTKn.674+33C>A
n.1054+33C>A
n.1052+33C>A
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c.891+33C>A (n.891+33C>A)
c.*643+33C>A (n.*643+33C>A)
c.*685-823C>A (n.*685-823C>A)
c.831+33C>A (n.831+33C>A)
c.888+33C>A (n.888+33C>A)
n.199+33C>A
c.996+33C>A (n.996+33C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched