| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.101357694G>T | CA2694292087 | BTK | n.1263-111C>A n.1261-111C>A c.1103-111C>A (n.1103-111C>A) c.*948-111C>A (n.*948-111C>A) c.1100-111C>A (n.1100-111C>A) c.*852-111C>A (n.*852-111C>A) c.*813-111C>A (n.*813-111C>A) c.1040-111C>A (n.1040-111C>A) c.1097-111C>A (n.1097-111C>A) n.408-111C>A c.116-111C>A (n.116-111C>A) c.112-111C>A c.114+616C>A n.120-111C>A c.1038+680C>A (n.1038+680C>A) n.53-111C>A c.1205-111C>A (n.1205-111C>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.101357699C>A | CA2694292092 | BTK | n.1263-116G>T n.1261-116G>T c.1103-116G>T (n.1103-116G>T) c.*948-116G>T (n.*948-116G>T) c.1100-116G>T (n.1100-116G>T) c.*852-116G>T (n.*852-116G>T) c.*813-116G>T (n.*813-116G>T) c.1040-116G>T (n.1040-116G>T) c.1097-116G>T (n.1097-116G>T) n.408-116G>T c.116-116G>T (n.116-116G>T) c.112-116G>T c.114+611G>T n.120-116G>T c.1038+675G>T (n.1038+675G>T) n.53-116G>T c.1205-116G>T (n.1205-116G>T) | gnomAD v4 |
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| X | g.101357723T>G | CA2694292108 | BTK | n.1263-140A>C n.1261-140A>C c.1103-140A>C (n.1103-140A>C) c.*948-140A>C (n.*948-140A>C) c.1100-140A>C (n.1100-140A>C) c.*852-140A>C (n.*852-140A>C) c.*813-140A>C (n.*813-140A>C) c.1040-140A>C (n.1040-140A>C) c.1097-140A>C (n.1097-140A>C) n.408-140A>C c.116-140A>C (n.116-140A>C) c.112-140A>C c.114+587A>C n.120-140A>C c.1038+651A>C (n.1038+651A>C) n.53-140A>C c.1205-140A>C (n.1205-140A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357723T= | CA2448284258 | BTK | n.1263-140A= n.1261-140A= c.1103-140A= (n.1103-140A=) c.*948-140A= (n.*948-140A=) c.1100-140A= (n.1100-140A=) c.*852-140A= (n.*852-140A=) c.*813-140A= (n.*813-140A=) c.1040-140A= (n.1040-140A=) c.1097-140A= (n.1097-140A=) n.408-140A= c.116-140A= (n.116-140A=) c.112-140A= c.114+587A= n.120-140A= c.1038+651A= (n.1038+651A=) n.53-140A= c.1205-140A= (n.1205-140A=) | |
| X | g.101357725T>C | CA869306485 | BTK | n.1263-142A>G n.1261-142A>G c.1103-142A>G (n.1103-142A>G) c.*948-142A>G (n.*948-142A>G) c.1100-142A>G (n.1100-142A>G) c.*852-142A>G (n.*852-142A>G) c.*813-142A>G (n.*813-142A>G) c.1040-142A>G (n.1040-142A>G) c.1097-142A>G (n.1097-142A>G) n.408-142A>G c.116-142A>G (n.116-142A>G) c.112-142A>G c.114+585A>G n.120-142A>G c.1038+649A>G (n.1038+649A>G) n.53-142A>G c.1205-142A>G (n.1205-142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357725T= | CA2448284351 | BTK | n.1263-142A= n.1261-142A= c.1103-142A= (n.1103-142A=) c.*948-142A= (n.*948-142A=) c.1100-142A= (n.1100-142A=) c.*852-142A= (n.*852-142A=) c.*813-142A= (n.*813-142A=) c.1040-142A= (n.1040-142A=) c.1097-142A= (n.1097-142A=) n.408-142A= c.116-142A= (n.116-142A=) c.112-142A= c.114+585A= n.120-142A= c.1038+649A= (n.1038+649A=) n.53-142A= c.1205-142A= (n.1205-142A=) | |
| X | g.101357727T>C | CA2694292109 | BTK | n.1263-144A>G n.1261-144A>G c.1103-144A>G (n.1103-144A>G) c.*948-144A>G (n.*948-144A>G) c.1100-144A>G (n.1100-144A>G) c.*852-144A>G (n.*852-144A>G) c.*813-144A>G (n.*813-144A>G) c.1040-144A>G (n.1040-144A>G) c.1097-144A>G (n.1097-144A>G) n.408-144A>G c.116-144A>G (n.116-144A>G) c.112-144A>G c.114+583A>G n.120-144A>G c.1038+647A>G (n.1038+647A>G) n.53-144A>G c.1205-144A>G (n.1205-144A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357729C>A | CA2694292111 | BTK | n.1263-146G>T n.1261-146G>T c.1103-146G>T (n.1103-146G>T) c.*948-146G>T (n.*948-146G>T) c.1100-146G>T (n.1100-146G>T) c.*852-146G>T (n.*852-146G>T) c.*813-146G>T (n.*813-146G>T) c.1040-146G>T (n.1040-146G>T) c.1097-146G>T (n.1097-146G>T) n.408-146G>T c.116-146G>T (n.116-146G>T) c.112-146G>T c.114+581G>T n.120-146G>T c.1038+645G>T (n.1038+645G>T) n.53-146G>T c.1205-146G>T (n.1205-146G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357730A>G | CA2694292112 | BTK | n.1263-147T>C n.1261-147T>C c.1103-147T>C (n.1103-147T>C) c.*948-147T>C (n.*948-147T>C) c.1100-147T>C (n.1100-147T>C) c.*852-147T>C (n.*852-147T>C) c.*813-147T>C (n.*813-147T>C) c.1040-147T>C (n.1040-147T>C) c.1097-147T>C (n.1097-147T>C) n.408-147T>C c.116-147T>C (n.116-147T>C) c.112-147T>C c.114+580T>C n.120-147T>C c.1038+644T>C (n.1038+644T>C) n.53-147T>C c.1205-147T>C (n.1205-147T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357731G>A | CA2822688653 | BTK | n.1263-148C>T n.1261-148C>T c.1103-148C>T (n.1103-148C>T) c.*948-148C>T (n.*948-148C>T) c.1100-148C>T (n.1100-148C>T) c.*852-148C>T (n.*852-148C>T) c.*813-148C>T (n.*813-148C>T) c.1040-148C>T (n.1040-148C>T) c.1097-148C>T (n.1097-148C>T) n.408-148C>T c.116-148C>T (n.116-148C>T) c.112-148C>T c.114+579C>T n.120-148C>T c.1038+643C>T (n.1038+643C>T) n.53-148C>T c.1205-148C>T (n.1205-148C>T) | |
| X | g.101357731G>C | CA333097066 | BTK | n.1263-148C>G n.1261-148C>G c.1103-148C>G (n.1103-148C>G) c.*948-148C>G (n.*948-148C>G) c.1100-148C>G (n.1100-148C>G) c.*852-148C>G (n.*852-148C>G) c.*813-148C>G (n.*813-148C>G) c.1040-148C>G (n.1040-148C>G) c.1097-148C>G (n.1097-148C>G) n.408-148C>G c.116-148C>G (n.116-148C>G) c.112-148C>G c.114+579C>G n.120-148C>G c.1038+643C>G (n.1038+643C>G) n.53-148C>G c.1205-148C>G (n.1205-148C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.101357737T>A | CA2822688654 | BTK | n.1263-154A>T n.1261-154A>T c.1103-154A>T (n.1103-154A>T) c.*948-154A>T (n.*948-154A>T) c.1100-154A>T (n.1100-154A>T) c.*852-154A>T (n.*852-154A>T) c.*813-154A>T (n.*813-154A>T) c.1040-154A>T (n.1040-154A>T) c.1097-154A>T (n.1097-154A>T) n.408-154A>T c.116-154A>T (n.116-154A>T) c.112-154A>T c.114+573A>T n.120-154A>T c.1038+637A>T (n.1038+637A>T) n.53-154A>T c.1205-154A>T (n.1205-154A>T) | |
| X | g.101357740C>A | CA2822688655 | BTK | n.1263-157G>T n.1261-157G>T c.1103-157G>T (n.1103-157G>T) c.*948-157G>T (n.*948-157G>T) c.1100-157G>T (n.1100-157G>T) c.*852-157G>T (n.*852-157G>T) c.*813-157G>T (n.*813-157G>T) c.1040-157G>T (n.1040-157G>T) c.1097-157G>T (n.1097-157G>T) n.408-157G>T c.116-157G>T (n.116-157G>T) c.112-157G>T c.114+570G>T n.120-157G>T c.1038+634G>T (n.1038+634G>T) n.53-157G>T c.1205-157G>T (n.1205-157G>T) | |
| X | g.101357740C= | CA2448284353 | BTK | n.1263-157G= n.1261-157G= c.1103-157G= (n.1103-157G=) c.*948-157G= (n.*948-157G=) c.1100-157G= (n.1100-157G=) c.*852-157G= (n.*852-157G=) c.*813-157G= (n.*813-157G=) c.1040-157G= (n.1040-157G=) c.1097-157G= (n.1097-157G=) n.408-157G= c.116-157G= (n.116-157G=) c.112-157G= c.114+570G= n.120-157G= c.1038+634G= (n.1038+634G=) n.53-157G= c.1205-157G= (n.1205-157G=) | |
| X | g.101357740C>G | CA869306487 | BTK | n.1263-157G>C n.1261-157G>C c.1103-157G>C (n.1103-157G>C) c.*948-157G>C (n.*948-157G>C) c.1100-157G>C (n.1100-157G>C) c.*852-157G>C (n.*852-157G>C) c.*813-157G>C (n.*813-157G>C) c.1040-157G>C (n.1040-157G>C) c.1097-157G>C (n.1097-157G>C) n.408-157G>C c.116-157G>C (n.116-157G>C) c.112-157G>C c.114+570G>C n.120-157G>C c.1038+634G>C (n.1038+634G>C) n.53-157G>C c.1205-157G>C (n.1205-157G>C) | dbSNP |
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| X | g.101357758T= | CA2448284355 | BTK | n.1263-175A= n.1261-175A= c.1103-175A= (n.1103-175A=) c.*948-175A= (n.*948-175A=) c.1100-175A= (n.1100-175A=) c.*852-175A= (n.*852-175A=) c.*813-175A= (n.*813-175A=) c.1040-175A= (n.1040-175A=) c.1097-175A= (n.1097-175A=) n.408-175A= c.116-175A= (n.116-175A=) c.112-175A= c.114+552A= n.120-175A= c.1038+616A= (n.1038+616A=) n.53-175A= c.1205-175A= (n.1205-175A=) | |
| X | g.101357759dup | CA333097067 | BTK | n.1263-176dup n.1261-176dup c.1103-176dup (n.1103-176dup) c.*948-176dup (n.*948-176dup) c.1100-176dup (n.1100-176dup) c.*852-176dup (n.*852-176dup) c.*813-176dup (n.*813-176dup) c.1040-176dup (n.1040-176dup) c.1097-176dup (n.1097-176dup) n.408-176dup c.116-176dup (n.116-176dup) c.112-176dup c.114+551dup n.120-176dup c.1038+615dup (n.1038+615dup) n.53-176dup c.1205-176dup (n.1205-176dup) | dbSNP |
| X | g.101357763G>T | CA2502678849 | BTK | n.1263-180C>A n.1261-180C>A c.1103-180C>A (n.1103-180C>A) c.*948-180C>A (n.*948-180C>A) c.1100-180C>A (n.1100-180C>A) c.*852-180C>A (n.*852-180C>A) c.*813-180C>A (n.*813-180C>A) c.1040-180C>A (n.1040-180C>A) c.1097-180C>A (n.1097-180C>A) n.408-180C>A c.116-180C>A (n.116-180C>A) c.112-180C>A c.114+547C>A n.120-180C>A c.1038+611C>A (n.1038+611C>A) n.53-180C>A c.1205-180C>A (n.1205-180C>A) | |
| X | g.101357767A= | CA2448284357 | BTK | n.1263-184T= n.1261-184T= c.1103-184T= (n.1103-184T=) c.*948-184T= (n.*948-184T=) c.1100-184T= (n.1100-184T=) c.*852-184T= (n.*852-184T=) c.*813-184T= (n.*813-184T=) c.1040-184T= (n.1040-184T=) c.1097-184T= (n.1097-184T=) n.408-184T= c.116-184T= (n.116-184T=) c.112-184T= c.114+543T= n.120-184T= c.1038+607T= (n.1038+607T=) n.53-184T= c.1205-184T= (n.1205-184T=) | |
| X | g.101357767A>G | CA2448284356 | BTK | n.1263-184T>C n.1261-184T>C c.1103-184T>C (n.1103-184T>C) c.*948-184T>C (n.*948-184T>C) c.1100-184T>C (n.1100-184T>C) c.*852-184T>C (n.*852-184T>C) c.*813-184T>C (n.*813-184T>C) c.1040-184T>C (n.1040-184T>C) c.1097-184T>C (n.1097-184T>C) n.408-184T>C c.116-184T>C (n.116-184T>C) c.112-184T>C c.114+543T>C n.120-184T>C c.1038+607T>C (n.1038+607T>C) n.53-184T>C c.1205-184T>C (n.1205-184T>C) | dbSNP |
| X | g.101357770_101357772delinsAAG | CA2448284358 | BTK | n.1263-189_1263-187delinsCTT n.1261-189_1261-187delinsCTT c.1103-189_1103-187delinsCTT (n.1103-189_1103-187delinsCTT) c.*948-189_*948-187delinsCTT (n.*948-189_*948-187delinsCTT) c.1100-189_1100-187delinsCTT (n.1100-189_1100-187delinsCTT) c.*852-189_*852-187delinsCTT (n.*852-189_*852-187delinsCTT) c.*813-189_*813-187delinsCTT (n.*813-189_*813-187delinsCTT) c.1040-189_1040-187delinsCTT (n.1040-189_1040-187delinsCTT) c.1097-189_1097-187delinsCTT (n.1097-189_1097-187delinsCTT) n.408-189_408-187delinsCTT c.116-189_116-187delinsCTT (n.116-189_116-187delinsCTT) c.112-189_112-187delinsCTT c.114+538_114+540delinsCTT n.120-189_120-187delinsCTT c.1038+602_1038+604delinsCTT (n.1038+602_1038+604delinsCTT) n.53-189_53-187delinsCTT c.1205-189_1205-187delinsCTT (n.1205-189_1205-187delinsCTT) | |
| X | g.101357774_101357775del | CA643065507 | BTK | n.1263-189_1263-188del n.1261-189_1261-188del c.1103-189_1103-188del (n.1103-189_1103-188del) c.*948-189_*948-188del (n.*948-189_*948-188del) c.1100-189_1100-188del (n.1100-189_1100-188del) c.*852-189_*852-188del (n.*852-189_*852-188del) c.*813-189_*813-188del (n.*813-189_*813-188del) c.1040-189_1040-188del (n.1040-189_1040-188del) c.1097-189_1097-188del (n.1097-189_1097-188del) n.408-189_408-188del c.116-189_116-188del (n.116-189_116-188del) c.112-189_112-188del c.114+538_114+539del n.120-189_120-188del c.1038+602_1038+603del (n.1038+602_1038+603del) n.53-189_53-188del c.1205-189_1205-188del (n.1205-189_1205-188del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357780A= | CA2448284359 | BTK | n.1263-197T= n.1261-197T= c.1103-197T= (n.1103-197T=) c.*948-197T= (n.*948-197T=) c.1100-197T= (n.1100-197T=) c.*852-197T= (n.*852-197T=) c.*813-197T= (n.*813-197T=) c.1040-197T= (n.1040-197T=) c.1097-197T= (n.1097-197T=) n.408-197T= c.116-197T= (n.116-197T=) c.112-197T= c.114+530T= n.120-197T= c.1038+594T= (n.1038+594T=) n.53-197T= c.1205-197T= (n.1205-197T=) | |
| X | g.101357780A>G | CA2448284360 | BTK | n.1263-197T>C n.1261-197T>C c.1103-197T>C (n.1103-197T>C) c.*948-197T>C (n.*948-197T>C) c.1100-197T>C (n.1100-197T>C) c.*852-197T>C (n.*852-197T>C) c.*813-197T>C (n.*813-197T>C) c.1040-197T>C (n.1040-197T>C) c.1097-197T>C (n.1097-197T>C) n.408-197T>C c.116-197T>C (n.116-197T>C) c.112-197T>C c.114+530T>C n.120-197T>C c.1038+594T>C (n.1038+594T>C) n.53-197T>C c.1205-197T>C (n.1205-197T>C) | dbSNP |
| X | g.101357780A>T | CA2572275021 | BTK | n.1263-197T>A n.1261-197T>A c.1103-197T>A (n.1103-197T>A) c.*948-197T>A (n.*948-197T>A) c.1100-197T>A (n.1100-197T>A) c.*852-197T>A (n.*852-197T>A) c.*813-197T>A (n.*813-197T>A) c.1040-197T>A (n.1040-197T>A) c.1097-197T>A (n.1097-197T>A) n.408-197T>A c.116-197T>A (n.116-197T>A) c.112-197T>A c.114+530T>A n.120-197T>A c.1038+594T>A (n.1038+594T>A) n.53-197T>A c.1205-197T>A (n.1205-197T>A) | |
| X | g.101357788A>G | CA2530715160 | BTK | n.1263-205T>C n.1261-205T>C c.1103-205T>C (n.1103-205T>C) c.*948-205T>C (n.*948-205T>C) c.1100-205T>C (n.1100-205T>C) c.*852-205T>C (n.*852-205T>C) c.*813-205T>C (n.*813-205T>C) c.1040-205T>C (n.1040-205T>C) c.1097-205T>C (n.1097-205T>C) n.408-205T>C c.116-205T>C (n.116-205T>C) c.112-205T>C c.114+522T>C n.120-205T>C c.1038+586T>C (n.1038+586T>C) n.53-205T>C c.1205-205T>C (n.1205-205T>C) |