| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.101357651_101357662del | CA869306451 | BTK | n.1263-73_1263-62del n.1261-73_1261-62del c.1103-73_1103-62del (n.1103-73_1103-62del) c.*948-73_*948-62del (n.*948-73_*948-62del) c.1100-73_1100-62del (n.1100-73_1100-62del) c.*852-73_*852-62del (n.*852-73_*852-62del) c.*813-73_*813-62del (n.*813-73_*813-62del) c.1040-73_1040-62del (n.1040-73_1040-62del) c.1097-73_1097-62del (n.1097-73_1097-62del) n.408-73_408-62del c.116-73_116-62del (n.116-73_116-62del) c.112-73_112-62del c.114+654_114+665del n.120-73_120-62del c.1038+718_1038+729del (n.1038+718_1038+729del) n.53-73_53-62del c.1205-73_1205-62del (n.1205-73_1205-62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.101357648C= | CA2448284191 | BTK | n.1263-65G= n.1261-65G= c.1103-65G= (n.1103-65G=) c.*948-65G= (n.*948-65G=) c.1100-65G= (n.1100-65G=) c.*852-65G= (n.*852-65G=) c.*813-65G= (n.*813-65G=) c.1040-65G= (n.1040-65G=) c.1097-65G= (n.1097-65G=) n.408-65G= c.116-65G= (n.116-65G=) c.112-65G= c.114+662G= n.120-65G= c.1038+726G= (n.1038+726G=) n.53-65G= c.1205-65G= (n.1205-65G=) | |
| X | g.101357648C>T | CA869306454 | BTK | n.1263-65G>A n.1261-65G>A c.1103-65G>A (n.1103-65G>A) c.*948-65G>A (n.*948-65G>A) c.1100-65G>A (n.1100-65G>A) c.*852-65G>A (n.*852-65G>A) c.*813-65G>A (n.*813-65G>A) c.1040-65G>A (n.1040-65G>A) c.1097-65G>A (n.1097-65G>A) n.408-65G>A c.116-65G>A (n.116-65G>A) c.112-65G>A c.114+662G>A n.120-65G>A c.1038+726G>A (n.1038+726G>A) n.53-65G>A c.1205-65G>A (n.1205-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357651T>C | CA869306457 | BTK | n.1263-68A>G n.1261-68A>G c.1103-68A>G (n.1103-68A>G) c.*948-68A>G (n.*948-68A>G) c.1100-68A>G (n.1100-68A>G) c.*852-68A>G (n.*852-68A>G) c.*813-68A>G (n.*813-68A>G) c.1040-68A>G (n.1040-68A>G) c.1097-68A>G (n.1097-68A>G) n.408-68A>G c.116-68A>G (n.116-68A>G) c.112-68A>G c.114+659A>G n.120-68A>G c.1038+723A>G (n.1038+723A>G) n.53-68A>G c.1205-68A>G (n.1205-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357651T= | CA2448284193 | BTK | n.1263-68A= n.1261-68A= c.1103-68A= (n.1103-68A=) c.*948-68A= (n.*948-68A=) c.1100-68A= (n.1100-68A=) c.*852-68A= (n.*852-68A=) c.*813-68A= (n.*813-68A=) c.1040-68A= (n.1040-68A=) c.1097-68A= (n.1097-68A=) n.408-68A= c.116-68A= (n.116-68A=) c.112-68A= c.114+659A= n.120-68A= c.1038+723A= (n.1038+723A=) n.53-68A= c.1205-68A= (n.1205-68A=) | |
| X | g.101357652T>A | CA2694292054 | BTK | n.1263-69A>T n.1261-69A>T c.1103-69A>T (n.1103-69A>T) c.*948-69A>T (n.*948-69A>T) c.1100-69A>T (n.1100-69A>T) c.*852-69A>T (n.*852-69A>T) c.*813-69A>T (n.*813-69A>T) c.1040-69A>T (n.1040-69A>T) c.1097-69A>T (n.1097-69A>T) n.408-69A>T c.116-69A>T (n.116-69A>T) c.112-69A>T c.114+658A>T n.120-69A>T c.1038+722A>T (n.1038+722A>T) n.53-69A>T c.1205-69A>T (n.1205-69A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357652T>G | CA1135845195 | BTK | n.1263-69A>C n.1261-69A>C c.1103-69A>C (n.1103-69A>C) c.*948-69A>C (n.*948-69A>C) c.1100-69A>C (n.1100-69A>C) c.*852-69A>C (n.*852-69A>C) c.*813-69A>C (n.*813-69A>C) c.1040-69A>C (n.1040-69A>C) c.1097-69A>C (n.1097-69A>C) n.408-69A>C c.116-69A>C (n.116-69A>C) c.112-69A>C c.114+658A>C n.120-69A>C c.1038+722A>C (n.1038+722A>C) n.53-69A>C c.1205-69A>C (n.1205-69A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.101357656G>A | CA2738825581 | BTK | n.1263-73C>T n.1261-73C>T c.1103-73C>T (n.1103-73C>T) c.*948-73C>T (n.*948-73C>T) c.1100-73C>T (n.1100-73C>T) c.*852-73C>T (n.*852-73C>T) c.*813-73C>T (n.*813-73C>T) c.1040-73C>T (n.1040-73C>T) c.1097-73C>T (n.1097-73C>T) n.408-73C>T c.116-73C>T (n.116-73C>T) c.112-73C>T c.114+654C>T n.120-73C>T c.1038+718C>T (n.1038+718C>T) n.53-73C>T c.1205-73C>T (n.1205-73C>T) | dbSNP |
| X | g.101357656G>T | CA2694292057 | BTK | n.1263-73C>A n.1261-73C>A c.1103-73C>A (n.1103-73C>A) c.*948-73C>A (n.*948-73C>A) c.1100-73C>A (n.1100-73C>A) c.*852-73C>A (n.*852-73C>A) c.*813-73C>A (n.*813-73C>A) c.1040-73C>A (n.1040-73C>A) c.1097-73C>A (n.1097-73C>A) n.408-73C>A c.116-73C>A (n.116-73C>A) c.112-73C>A c.114+654C>A n.120-73C>A c.1038+718C>A (n.1038+718C>A) n.53-73C>A c.1205-73C>A (n.1205-73C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357657C>A | CA2448284199 | BTK | n.1263-74G>T n.1261-74G>T c.1103-74G>T (n.1103-74G>T) c.*948-74G>T (n.*948-74G>T) c.1100-74G>T (n.1100-74G>T) c.*852-74G>T (n.*852-74G>T) c.*813-74G>T (n.*813-74G>T) c.1040-74G>T (n.1040-74G>T) c.1097-74G>T (n.1097-74G>T) n.408-74G>T c.116-74G>T (n.116-74G>T) c.112-74G>T c.114+653G>T n.120-74G>T c.1038+717G>T (n.1038+717G>T) n.53-74G>T c.1205-74G>T (n.1205-74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357657C= | CA2448284200 | BTK | n.1263-74G= n.1261-74G= c.1103-74G= (n.1103-74G=) c.*948-74G= (n.*948-74G=) c.1100-74G= (n.1100-74G=) c.*852-74G= (n.*852-74G=) c.*813-74G= (n.*813-74G=) c.1040-74G= (n.1040-74G=) c.1097-74G= (n.1097-74G=) n.408-74G= c.116-74G= (n.116-74G=) c.112-74G= c.114+653G= n.120-74G= c.1038+717G= (n.1038+717G=) n.53-74G= c.1205-74G= (n.1205-74G=) | |
| X | g.101357657C>G | CA2448284197 | BTK | n.1263-74G>C n.1261-74G>C c.1103-74G>C (n.1103-74G>C) c.*948-74G>C (n.*948-74G>C) c.1100-74G>C (n.1100-74G>C) c.*852-74G>C (n.*852-74G>C) c.*813-74G>C (n.*813-74G>C) c.1040-74G>C (n.1040-74G>C) c.1097-74G>C (n.1097-74G>C) n.408-74G>C c.116-74G>C (n.116-74G>C) c.112-74G>C c.114+653G>C n.120-74G>C c.1038+717G>C (n.1038+717G>C) n.53-74G>C c.1205-74G>C (n.1205-74G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357657C>T | CA869306463 | BTK | n.1263-74G>A n.1261-74G>A c.1103-74G>A (n.1103-74G>A) c.*948-74G>A (n.*948-74G>A) c.1100-74G>A (n.1100-74G>A) c.*852-74G>A (n.*852-74G>A) c.*813-74G>A (n.*813-74G>A) c.1040-74G>A (n.1040-74G>A) c.1097-74G>A (n.1097-74G>A) n.408-74G>A c.116-74G>A (n.116-74G>A) c.112-74G>A c.114+653G>A n.120-74G>A c.1038+717G>A (n.1038+717G>A) n.53-74G>A c.1205-74G>A (n.1205-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357658C>T | CA2579663761 | BTK | n.1263-75G>A n.1261-75G>A c.1103-75G>A (n.1103-75G>A) c.*948-75G>A (n.*948-75G>A) c.1100-75G>A (n.1100-75G>A) c.*852-75G>A (n.*852-75G>A) c.*813-75G>A (n.*813-75G>A) c.1040-75G>A (n.1040-75G>A) c.1097-75G>A (n.1097-75G>A) n.408-75G>A c.116-75G>A (n.116-75G>A) c.112-75G>A c.114+652G>A n.120-75G>A c.1038+716G>A (n.1038+716G>A) n.53-75G>A c.1205-75G>A (n.1205-75G>A) | |
| X | g.101357660C= | CA2448284203 | BTK | n.1263-77G= n.1261-77G= c.1103-77G= (n.1103-77G=) c.*948-77G= (n.*948-77G=) c.1100-77G= (n.1100-77G=) c.*852-77G= (n.*852-77G=) c.*813-77G= (n.*813-77G=) c.1040-77G= (n.1040-77G=) c.1097-77G= (n.1097-77G=) n.408-77G= c.116-77G= (n.116-77G=) c.112-77G= c.114+650G= n.120-77G= c.1038+714G= (n.1038+714G=) n.53-77G= c.1205-77G= (n.1205-77G=) | |
| X | g.101357660C>T | CA2448284204 | BTK | n.1263-77G>A n.1261-77G>A c.1103-77G>A (n.1103-77G>A) c.*948-77G>A (n.*948-77G>A) c.1100-77G>A (n.1100-77G>A) c.*852-77G>A (n.*852-77G>A) c.*813-77G>A (n.*813-77G>A) c.1040-77G>A (n.1040-77G>A) c.1097-77G>A (n.1097-77G>A) n.408-77G>A c.116-77G>A (n.116-77G>A) c.112-77G>A c.114+650G>A n.120-77G>A c.1038+714G>A (n.1038+714G>A) n.53-77G>A c.1205-77G>A (n.1205-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357661A>G | CA2694292064 | BTK | n.1263-78T>C n.1261-78T>C c.1103-78T>C (n.1103-78T>C) c.*948-78T>C (n.*948-78T>C) c.1100-78T>C (n.1100-78T>C) c.*852-78T>C (n.*852-78T>C) c.*813-78T>C (n.*813-78T>C) c.1040-78T>C (n.1040-78T>C) c.1097-78T>C (n.1097-78T>C) n.408-78T>C c.116-78T>C (n.116-78T>C) c.112-78T>C c.114+649T>C n.120-78T>C c.1038+713T>C (n.1038+713T>C) n.53-78T>C c.1205-78T>C (n.1205-78T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357662C>A | CA2448284207 | BTK | n.1263-79G>T n.1261-79G>T c.1103-79G>T (n.1103-79G>T) c.*948-79G>T (n.*948-79G>T) c.1100-79G>T (n.1100-79G>T) c.*852-79G>T (n.*852-79G>T) c.*813-79G>T (n.*813-79G>T) c.1040-79G>T (n.1040-79G>T) c.1097-79G>T (n.1097-79G>T) n.408-79G>T c.116-79G>T (n.116-79G>T) c.112-79G>T c.114+648G>T n.120-79G>T c.1038+712G>T (n.1038+712G>T) n.53-79G>T c.1205-79G>T (n.1205-79G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357662C= | CA2448284206 | BTK | n.1263-79G= n.1261-79G= c.1103-79G= (n.1103-79G=) c.*948-79G= (n.*948-79G=) c.1100-79G= (n.1100-79G=) c.*852-79G= (n.*852-79G=) c.*813-79G= (n.*813-79G=) c.1040-79G= (n.1040-79G=) c.1097-79G= (n.1097-79G=) n.408-79G= c.116-79G= (n.116-79G=) c.112-79G= c.114+648G= n.120-79G= c.1038+712G= (n.1038+712G=) n.53-79G= c.1205-79G= (n.1205-79G=) | |
| X | g.101357663A= | CA2448284209 | BTK | n.1263-80T= n.1261-80T= c.1103-80T= (n.1103-80T=) c.*948-80T= (n.*948-80T=) c.1100-80T= (n.1100-80T=) c.*852-80T= (n.*852-80T=) c.*813-80T= (n.*813-80T=) c.1040-80T= (n.1040-80T=) c.1097-80T= (n.1097-80T=) n.408-80T= c.116-80T= (n.116-80T=) c.112-80T= c.114+647T= n.120-80T= c.1038+711T= (n.1038+711T=) n.53-80T= c.1205-80T= (n.1205-80T=) | |
| X | g.101357663A>C | CA869306467 | BTK | n.1263-80T>G n.1261-80T>G c.1103-80T>G (n.1103-80T>G) c.*948-80T>G (n.*948-80T>G) c.1100-80T>G (n.1100-80T>G) c.*852-80T>G (n.*852-80T>G) c.*813-80T>G (n.*813-80T>G) c.1040-80T>G (n.1040-80T>G) c.1097-80T>G (n.1097-80T>G) n.408-80T>G c.116-80T>G (n.116-80T>G) c.112-80T>G c.114+647T>G n.120-80T>G c.1038+711T>G (n.1038+711T>G) n.53-80T>G c.1205-80T>G (n.1205-80T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357663A>G | CA2694292067 | BTK | n.1263-80T>C n.1261-80T>C c.1103-80T>C (n.1103-80T>C) c.*948-80T>C (n.*948-80T>C) c.1100-80T>C (n.1100-80T>C) c.*852-80T>C (n.*852-80T>C) c.*813-80T>C (n.*813-80T>C) c.1040-80T>C (n.1040-80T>C) c.1097-80T>C (n.1097-80T>C) n.408-80T>C c.116-80T>C (n.116-80T>C) c.112-80T>C c.114+647T>C n.120-80T>C c.1038+711T>C (n.1038+711T>C) n.53-80T>C c.1205-80T>C (n.1205-80T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357664C= | CA2448284212 | BTK | n.1263-81G= n.1261-81G= c.1103-81G= (n.1103-81G=) c.*948-81G= (n.*948-81G=) c.1100-81G= (n.1100-81G=) c.*852-81G= (n.*852-81G=) c.*813-81G= (n.*813-81G=) c.1040-81G= (n.1040-81G=) c.1097-81G= (n.1097-81G=) n.408-81G= c.116-81G= (n.116-81G=) c.112-81G= c.114+646G= n.120-81G= c.1038+710G= (n.1038+710G=) n.53-81G= c.1205-81G= (n.1205-81G=) | |
| X | g.101357664C>G | CA1135845199 | BTK | n.1263-81G>C n.1261-81G>C c.1103-81G>C (n.1103-81G>C) c.*948-81G>C (n.*948-81G>C) c.1100-81G>C (n.1100-81G>C) c.*852-81G>C (n.*852-81G>C) c.*813-81G>C (n.*813-81G>C) c.1040-81G>C (n.1040-81G>C) c.1097-81G>C (n.1097-81G>C) n.408-81G>C c.116-81G>C (n.116-81G>C) c.112-81G>C c.114+646G>C n.120-81G>C c.1038+710G>C (n.1038+710G>C) n.53-81G>C c.1205-81G>C (n.1205-81G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357664C>T | CA1135845219 | BTK | n.1263-81G>A n.1261-81G>A c.1103-81G>A (n.1103-81G>A) c.*948-81G>A (n.*948-81G>A) c.1100-81G>A (n.1100-81G>A) c.*852-81G>A (n.*852-81G>A) c.*813-81G>A (n.*813-81G>A) c.1040-81G>A (n.1040-81G>A) c.1097-81G>A (n.1097-81G>A) n.408-81G>A c.116-81G>A (n.116-81G>A) c.112-81G>A c.114+646G>A n.120-81G>A c.1038+710G>A (n.1038+710G>A) n.53-81G>A c.1205-81G>A (n.1205-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357664_101357665insCGGAAGTGTGAGGCTTTAAG | CA2830563060 | BTK | n.1263-82_1263-81insCTTAAAGCCTCACACTTCCG n.1261-82_1261-81insCTTAAAGCCTCACACTTCCG c.1103-82_1103-81insCTTAAAGCCTCACACTTCCG (n.1103-82_1103-81insCTTAAAGCCTCACACTTCCG) c.*948-82_*948-81insCTTAAAGCCTCACACTTCCG (n.*948-82_*948-81insCTTAAAGCCTCACACTTCCG) c.1100-82_1100-81insCTTAAAGCCTCACACTTCCG (n.1100-82_1100-81insCTTAAAGCCTCACACTTCCG) c.*852-82_*852-81insCTTAAAGCCTCACACTTCCG (n.*852-82_*852-81insCTTAAAGCCTCACACTTCCG) c.*813-82_*813-81insCTTAAAGCCTCACACTTCCG (n.*813-82_*813-81insCTTAAAGCCTCACACTTCCG) c.1040-82_1040-81insCTTAAAGCCTCACACTTCCG (n.1040-82_1040-81insCTTAAAGCCTCACACTTCCG) c.1097-82_1097-81insCTTAAAGCCTCACACTTCCG (n.1097-82_1097-81insCTTAAAGCCTCACACTTCCG) n.408-82_408-81insCTTAAAGCCTCACACTTCCG c.116-82_116-81insCTTAAAGCCTCACACTTCCG (n.116-82_116-81insCTTAAAGCCTCACACTTCCG) c.112-82_112-81insCTTAAAGCCTCACACTTCCG c.114+645_114+646insCTTAAAGCCTCACACTTCCG n.120-82_120-81insCTTAAAGCCTCACACTTCCG c.1038+709_1038+710insCTTAAAGCCTCACACTTCCG (n.1038+709_1038+710insCTTAAAGCCTCACACTTCCG) n.53-82_53-81insCTTAAAGCCTCACACTTCCG c.1205-82_1205-81insCTTAAAGCCTCACACTTCCG (n.1205-82_1205-81insCTTAAAGCCTCACACTTCCG) | |
| X | g.101357665T>C | CA2579663762 | BTK | n.1263-82A>G n.1261-82A>G c.1103-82A>G (n.1103-82A>G) c.*948-82A>G (n.*948-82A>G) c.1100-82A>G (n.1100-82A>G) c.*852-82A>G (n.*852-82A>G) c.*813-82A>G (n.*813-82A>G) c.1040-82A>G (n.1040-82A>G) c.1097-82A>G (n.1097-82A>G) n.408-82A>G c.116-82A>G (n.116-82A>G) c.112-82A>G c.114+645A>G n.120-82A>G c.1038+709A>G (n.1038+709A>G) n.53-82A>G c.1205-82A>G (n.1205-82A>G) | |
| X | g.101357665T>G | CA333097054 | BTK | n.1263-82A>C n.1261-82A>C c.1103-82A>C (n.1103-82A>C) c.*948-82A>C (n.*948-82A>C) c.1100-82A>C (n.1100-82A>C) c.*852-82A>C (n.*852-82A>C) c.*813-82A>C (n.*813-82A>C) c.1040-82A>C (n.1040-82A>C) c.1097-82A>C (n.1097-82A>C) n.408-82A>C c.116-82A>C (n.116-82A>C) c.112-82A>C c.114+645A>C n.120-82A>C c.1038+709A>C (n.1038+709A>C) n.53-82A>C c.1205-82A>C (n.1205-82A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357665T= | CA2448284214 | BTK | n.1263-82A= n.1261-82A= c.1103-82A= (n.1103-82A=) c.*948-82A= (n.*948-82A=) c.1100-82A= (n.1100-82A=) c.*852-82A= (n.*852-82A=) c.*813-82A= (n.*813-82A=) c.1040-82A= (n.1040-82A=) c.1097-82A= (n.1097-82A=) n.408-82A= c.116-82A= (n.116-82A=) c.112-82A= c.114+645A= n.120-82A= c.1038+709A= (n.1038+709A=) n.53-82A= c.1205-82A= (n.1205-82A=) | |
| X | g.101357666T>A | CA2579663764 | BTK | n.1263-83A>T n.1261-83A>T c.1103-83A>T (n.1103-83A>T) c.*948-83A>T (n.*948-83A>T) c.1100-83A>T (n.1100-83A>T) c.*852-83A>T (n.*852-83A>T) c.*813-83A>T (n.*813-83A>T) c.1040-83A>T (n.1040-83A>T) c.1097-83A>T (n.1097-83A>T) n.408-83A>T c.116-83A>T (n.116-83A>T) c.112-83A>T c.114+644A>T n.120-83A>T c.1038+708A>T (n.1038+708A>T) n.53-83A>T c.1205-83A>T (n.1205-83A>T) | |
| X | g.101357667C= | CA2448284216 | BTK | n.1263-84G= n.1261-84G= c.1103-84G= (n.1103-84G=) c.*948-84G= (n.*948-84G=) c.1100-84G= (n.1100-84G=) c.*852-84G= (n.*852-84G=) c.*813-84G= (n.*813-84G=) c.1040-84G= (n.1040-84G=) c.1097-84G= (n.1097-84G=) n.408-84G= c.116-84G= (n.116-84G=) c.112-84G= c.114+643G= n.120-84G= c.1038+707G= (n.1038+707G=) n.53-84G= c.1205-84G= (n.1205-84G=) | |
| X | g.101357667C>G | CA2448284217 | BTK | n.1263-84G>C n.1261-84G>C c.1103-84G>C (n.1103-84G>C) c.*948-84G>C (n.*948-84G>C) c.1100-84G>C (n.1100-84G>C) c.*852-84G>C (n.*852-84G>C) c.*813-84G>C (n.*813-84G>C) c.1040-84G>C (n.1040-84G>C) c.1097-84G>C (n.1097-84G>C) n.408-84G>C c.116-84G>C (n.116-84G>C) c.112-84G>C c.114+643G>C n.120-84G>C c.1038+707G>C (n.1038+707G>C) n.53-84G>C c.1205-84G>C (n.1205-84G>C) | dbSNP |
| X | g.101357668C>A | CA2694292074 | BTK | n.1263-85G>T n.1261-85G>T c.1103-85G>T (n.1103-85G>T) c.*948-85G>T (n.*948-85G>T) c.1100-85G>T (n.1100-85G>T) c.*852-85G>T (n.*852-85G>T) c.*813-85G>T (n.*813-85G>T) c.1040-85G>T (n.1040-85G>T) c.1097-85G>T (n.1097-85G>T) n.408-85G>T c.116-85G>T (n.116-85G>T) c.112-85G>T c.114+642G>T n.120-85G>T c.1038+706G>T (n.1038+706G>T) n.53-85G>T c.1205-85G>T (n.1205-85G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357668C= | CA2448284219 | BTK | n.1263-85G= n.1261-85G= c.1103-85G= (n.1103-85G=) c.*948-85G= (n.*948-85G=) c.1100-85G= (n.1100-85G=) c.*852-85G= (n.*852-85G=) c.*813-85G= (n.*813-85G=) c.1040-85G= (n.1040-85G=) c.1097-85G= (n.1097-85G=) n.408-85G= c.116-85G= (n.116-85G=) c.112-85G= c.114+642G= n.120-85G= c.1038+706G= (n.1038+706G=) n.53-85G= c.1205-85G= (n.1205-85G=) | |
| X | g.101357668C>T | CA658761902 | BTK | n.1263-85G>A n.1261-85G>A c.1103-85G>A (n.1103-85G>A) c.*948-85G>A (n.*948-85G>A) c.1100-85G>A (n.1100-85G>A) c.*852-85G>A (n.*852-85G>A) c.*813-85G>A (n.*813-85G>A) c.1040-85G>A (n.1040-85G>A) c.1097-85G>A (n.1097-85G>A) n.408-85G>A c.116-85G>A (n.116-85G>A) c.112-85G>A c.114+642G>A n.120-85G>A c.1038+706G>A (n.1038+706G>A) n.53-85G>A c.1205-85G>A (n.1205-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357669G>A | CA869306478 | BTK | n.1263-86C>T n.1261-86C>T c.1103-86C>T (n.1103-86C>T) c.*948-86C>T (n.*948-86C>T) c.1100-86C>T (n.1100-86C>T) c.*852-86C>T (n.*852-86C>T) c.*813-86C>T (n.*813-86C>T) c.1040-86C>T (n.1040-86C>T) c.1097-86C>T (n.1097-86C>T) n.408-86C>T c.116-86C>T (n.116-86C>T) c.112-86C>T c.114+641C>T n.120-86C>T c.1038+705C>T (n.1038+705C>T) n.53-86C>T c.1205-86C>T (n.1205-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357669G= | CA2448284220 | BTK | n.1263-86C= n.1261-86C= c.1103-86C= (n.1103-86C=) c.*948-86C= (n.*948-86C=) c.1100-86C= (n.1100-86C=) c.*852-86C= (n.*852-86C=) c.*813-86C= (n.*813-86C=) c.1040-86C= (n.1040-86C=) c.1097-86C= (n.1097-86C=) n.408-86C= c.116-86C= (n.116-86C=) c.112-86C= c.114+641C= n.120-86C= c.1038+705C= (n.1038+705C=) n.53-86C= c.1205-86C= (n.1205-86C=) | |
| X | g.101357669G>T | CA2694292077 | BTK | n.1263-86C>A n.1261-86C>A c.1103-86C>A (n.1103-86C>A) c.*948-86C>A (n.*948-86C>A) c.1100-86C>A (n.1100-86C>A) c.*852-86C>A (n.*852-86C>A) c.*813-86C>A (n.*813-86C>A) c.1040-86C>A (n.1040-86C>A) c.1097-86C>A (n.1097-86C>A) n.408-86C>A c.116-86C>A (n.116-86C>A) c.112-86C>A c.114+641C>A n.120-86C>A c.1038+705C>A (n.1038+705C>A) n.53-86C>A c.1205-86C>A (n.1205-86C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357670G>A | CA2694292078 | BTK | n.1263-87C>T n.1261-87C>T c.1103-87C>T (n.1103-87C>T) c.*948-87C>T (n.*948-87C>T) c.1100-87C>T (n.1100-87C>T) c.*852-87C>T (n.*852-87C>T) c.*813-87C>T (n.*813-87C>T) c.1040-87C>T (n.1040-87C>T) c.1097-87C>T (n.1097-87C>T) n.408-87C>T c.116-87C>T (n.116-87C>T) c.112-87C>T c.114+640C>T n.120-87C>T c.1038+704C>T (n.1038+704C>T) n.53-87C>T c.1205-87C>T (n.1205-87C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357670G>T | CA2579663766 | BTK | n.1263-87C>A n.1261-87C>A c.1103-87C>A (n.1103-87C>A) c.*948-87C>A (n.*948-87C>A) c.1100-87C>A (n.1100-87C>A) c.*852-87C>A (n.*852-87C>A) c.*813-87C>A (n.*813-87C>A) c.1040-87C>A (n.1040-87C>A) c.1097-87C>A (n.1097-87C>A) n.408-87C>A c.116-87C>A (n.116-87C>A) c.112-87C>A c.114+640C>A n.120-87C>A c.1038+704C>A (n.1038+704C>A) n.53-87C>A c.1205-87C>A (n.1205-87C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357672G>T | CA2694292079 | BTK | n.1263-89C>A n.1261-89C>A c.1103-89C>A (n.1103-89C>A) c.*948-89C>A (n.*948-89C>A) c.1100-89C>A (n.1100-89C>A) c.*852-89C>A (n.*852-89C>A) c.*813-89C>A (n.*813-89C>A) c.1040-89C>A (n.1040-89C>A) c.1097-89C>A (n.1097-89C>A) n.408-89C>A c.116-89C>A (n.116-89C>A) c.112-89C>A c.114+638C>A n.120-89C>A c.1038+702C>A (n.1038+702C>A) n.53-89C>A c.1205-89C>A (n.1205-89C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357675T>A | CA2694292080 | BTK | n.1263-92A>T n.1261-92A>T c.1103-92A>T (n.1103-92A>T) c.*948-92A>T (n.*948-92A>T) c.1100-92A>T (n.1100-92A>T) c.*852-92A>T (n.*852-92A>T) c.*813-92A>T (n.*813-92A>T) c.1040-92A>T (n.1040-92A>T) c.1097-92A>T (n.1097-92A>T) n.408-92A>T c.116-92A>T (n.116-92A>T) c.112-92A>T c.114+635A>T n.120-92A>T c.1038+699A>T (n.1038+699A>T) n.53-92A>T c.1205-92A>T (n.1205-92A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357676A= | CA2448284222 | BTK | n.1263-93T= n.1261-93T= c.1103-93T= (n.1103-93T=) c.*948-93T= (n.*948-93T=) c.1100-93T= (n.1100-93T=) c.*852-93T= (n.*852-93T=) c.*813-93T= (n.*813-93T=) c.1040-93T= (n.1040-93T=) c.1097-93T= (n.1097-93T=) n.408-93T= c.116-93T= (n.116-93T=) c.112-93T= c.114+634T= n.120-93T= c.1038+698T= (n.1038+698T=) n.53-93T= c.1205-93T= (n.1205-93T=) | |
| X | g.101357676A>T | CA333097058 | BTK | n.1263-93T>A n.1261-93T>A c.1103-93T>A (n.1103-93T>A) c.*948-93T>A (n.*948-93T>A) c.1100-93T>A (n.1100-93T>A) c.*852-93T>A (n.*852-93T>A) c.*813-93T>A (n.*813-93T>A) c.1040-93T>A (n.1040-93T>A) c.1097-93T>A (n.1097-93T>A) n.408-93T>A c.116-93T>A (n.116-93T>A) c.112-93T>A c.114+634T>A n.120-93T>A c.1038+698T>A (n.1038+698T>A) n.53-93T>A c.1205-93T>A (n.1205-93T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357678C>T | CA2694292081 | BTK | n.1263-95G>A n.1261-95G>A c.1103-95G>A (n.1103-95G>A) c.*948-95G>A (n.*948-95G>A) c.1100-95G>A (n.1100-95G>A) c.*852-95G>A (n.*852-95G>A) c.*813-95G>A (n.*813-95G>A) c.1040-95G>A (n.1040-95G>A) c.1097-95G>A (n.1097-95G>A) n.408-95G>A c.116-95G>A (n.116-95G>A) c.112-95G>A c.114+632G>A n.120-95G>A c.1038+696G>A (n.1038+696G>A) n.53-95G>A c.1205-95G>A (n.1205-95G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357681T>C | CA333097061 | BTK | n.1263-98A>G n.1261-98A>G c.1103-98A>G (n.1103-98A>G) c.*948-98A>G (n.*948-98A>G) c.1100-98A>G (n.1100-98A>G) c.*852-98A>G (n.*852-98A>G) c.*813-98A>G (n.*813-98A>G) c.1040-98A>G (n.1040-98A>G) c.1097-98A>G (n.1097-98A>G) n.408-98A>G c.116-98A>G (n.116-98A>G) c.112-98A>G c.114+629A>G n.120-98A>G c.1038+693A>G (n.1038+693A>G) n.53-98A>G c.1205-98A>G (n.1205-98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357681T= | CA2448284225 | BTK | n.1263-98A= n.1261-98A= c.1103-98A= (n.1103-98A=) c.*948-98A= (n.*948-98A=) c.1100-98A= (n.1100-98A=) c.*852-98A= (n.*852-98A=) c.*813-98A= (n.*813-98A=) c.1040-98A= (n.1040-98A=) c.1097-98A= (n.1097-98A=) n.408-98A= c.116-98A= (n.116-98A=) c.112-98A= c.114+629A= n.120-98A= c.1038+693A= (n.1038+693A=) n.53-98A= c.1205-98A= (n.1205-98A=) | |
| X | g.101357682C= | CA2448284227 | BTK | n.1263-99G= n.1261-99G= c.1103-99G= (n.1103-99G=) c.*948-99G= (n.*948-99G=) c.1100-99G= (n.1100-99G=) c.*852-99G= (n.*852-99G=) c.*813-99G= (n.*813-99G=) c.1040-99G= (n.1040-99G=) c.1097-99G= (n.1097-99G=) n.408-99G= c.116-99G= (n.116-99G=) c.112-99G= c.114+628G= n.120-99G= c.1038+692G= (n.1038+692G=) n.53-99G= c.1205-99G= (n.1205-99G=) | |
| X | g.101357682C>T | CA333097062 | BTK | n.1263-99G>A n.1261-99G>A c.1103-99G>A (n.1103-99G>A) c.*948-99G>A (n.*948-99G>A) c.1100-99G>A (n.1100-99G>A) c.*852-99G>A (n.*852-99G>A) c.*813-99G>A (n.*813-99G>A) c.1040-99G>A (n.1040-99G>A) c.1097-99G>A (n.1097-99G>A) n.408-99G>A c.116-99G>A (n.116-99G>A) c.112-99G>A c.114+628G>A n.120-99G>A c.1038+692G>A (n.1038+692G>A) n.53-99G>A c.1205-99G>A (n.1205-99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357683T>C | CA2448284230 | BTK | n.1263-100A>G n.1261-100A>G c.1103-100A>G (n.1103-100A>G) c.*948-100A>G (n.*948-100A>G) c.1100-100A>G (n.1100-100A>G) c.*852-100A>G (n.*852-100A>G) c.*813-100A>G (n.*813-100A>G) c.1040-100A>G (n.1040-100A>G) c.1097-100A>G (n.1097-100A>G) n.408-100A>G c.116-100A>G (n.116-100A>G) c.112-100A>G c.114+627A>G n.120-100A>G c.1038+691A>G (n.1038+691A>G) n.53-100A>G c.1205-100A>G (n.1205-100A>G) | dbSNP |
| X | g.101357683T= | CA2448284229 | BTK | n.1263-100A= n.1261-100A= c.1103-100A= (n.1103-100A=) c.*948-100A= (n.*948-100A=) c.1100-100A= (n.1100-100A=) c.*852-100A= (n.*852-100A=) c.*813-100A= (n.*813-100A=) c.1040-100A= (n.1040-100A=) c.1097-100A= (n.1097-100A=) n.408-100A= c.116-100A= (n.116-100A=) c.112-100A= c.114+627A= n.120-100A= c.1038+691A= (n.1038+691A=) n.53-100A= c.1205-100A= (n.1205-100A=) | |
| X | g.101357685G>C | CA869306481 | BTK | n.1263-102C>G n.1261-102C>G c.1103-102C>G (n.1103-102C>G) c.*948-102C>G (n.*948-102C>G) c.1100-102C>G (n.1100-102C>G) c.*852-102C>G (n.*852-102C>G) c.*813-102C>G (n.*813-102C>G) c.1040-102C>G (n.1040-102C>G) c.1097-102C>G (n.1097-102C>G) n.408-102C>G c.116-102C>G (n.116-102C>G) c.112-102C>G c.114+625C>G n.120-102C>G c.1038+689C>G (n.1038+689C>G) n.53-102C>G c.1205-102C>G (n.1205-102C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357685G= | CA2448284232 | BTK | n.1263-102C= n.1261-102C= c.1103-102C= (n.1103-102C=) c.*948-102C= (n.*948-102C=) c.1100-102C= (n.1100-102C=) c.*852-102C= (n.*852-102C=) c.*813-102C= (n.*813-102C=) c.1040-102C= (n.1040-102C=) c.1097-102C= (n.1097-102C=) n.408-102C= c.116-102C= (n.116-102C=) c.112-102C= c.114+625C= n.120-102C= c.1038+689C= (n.1038+689C=) n.53-102C= c.1205-102C= (n.1205-102C=) | |
| X | g.101357685G>T | CA2694292085 | BTK | n.1263-102C>A n.1261-102C>A c.1103-102C>A (n.1103-102C>A) c.*948-102C>A (n.*948-102C>A) c.1100-102C>A (n.1100-102C>A) c.*852-102C>A (n.*852-102C>A) c.*813-102C>A (n.*813-102C>A) c.1040-102C>A (n.1040-102C>A) c.1097-102C>A (n.1097-102C>A) n.408-102C>A c.116-102C>A (n.116-102C>A) c.112-102C>A c.114+625C>A n.120-102C>A c.1038+689C>A (n.1038+689C>A) n.53-102C>A c.1205-102C>A (n.1205-102C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357686T>C | CA643065504 | BTK | n.1263-103A>G n.1261-103A>G c.1103-103A>G (n.1103-103A>G) c.*948-103A>G (n.*948-103A>G) c.1100-103A>G (n.1100-103A>G) c.*852-103A>G (n.*852-103A>G) c.*813-103A>G (n.*813-103A>G) c.1040-103A>G (n.1040-103A>G) c.1097-103A>G (n.1097-103A>G) n.408-103A>G c.116-103A>G (n.116-103A>G) c.112-103A>G c.114+624A>G n.120-103A>G c.1038+688A>G (n.1038+688A>G) n.53-103A>G c.1205-103A>G (n.1205-103A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357686T= | CA2448284234 | BTK | n.1263-103A= n.1261-103A= c.1103-103A= (n.1103-103A=) c.*948-103A= (n.*948-103A=) c.1100-103A= (n.1100-103A=) c.*852-103A= (n.*852-103A=) c.*813-103A= (n.*813-103A=) c.1040-103A= (n.1040-103A=) c.1097-103A= (n.1097-103A=) n.408-103A= c.116-103A= (n.116-103A=) c.112-103A= c.114+624A= n.120-103A= c.1038+688A= (n.1038+688A=) n.53-103A= c.1205-103A= (n.1205-103A=) | |
| X | g.101357687A= | CA2448284236 | BTK | n.1263-104T= n.1261-104T= c.1103-104T= (n.1103-104T=) c.*948-104T= (n.*948-104T=) c.1100-104T= (n.1100-104T=) c.*852-104T= (n.*852-104T=) c.*813-104T= (n.*813-104T=) c.1040-104T= (n.1040-104T=) c.1097-104T= (n.1097-104T=) n.408-104T= c.116-104T= (n.116-104T=) c.112-104T= c.114+623T= n.120-104T= c.1038+687T= (n.1038+687T=) n.53-104T= c.1205-104T= (n.1205-104T=) | |
| X | g.101357687A>G | CA2448284237 | BTK | n.1263-104T>C n.1261-104T>C c.1103-104T>C (n.1103-104T>C) c.*948-104T>C (n.*948-104T>C) c.1100-104T>C (n.1100-104T>C) c.*852-104T>C (n.*852-104T>C) c.*813-104T>C (n.*813-104T>C) c.1040-104T>C (n.1040-104T>C) c.1097-104T>C (n.1097-104T>C) n.408-104T>C c.116-104T>C (n.116-104T>C) c.112-104T>C c.114+623T>C n.120-104T>C c.1038+687T>C (n.1038+687T>C) n.53-104T>C c.1205-104T>C (n.1205-104T>C) | dbSNP |
| X | g.101357688C>A | CA2822688651 | BTK | n.1263-105G>T n.1261-105G>T c.1103-105G>T (n.1103-105G>T) c.*948-105G>T (n.*948-105G>T) c.1100-105G>T (n.1100-105G>T) c.*852-105G>T (n.*852-105G>T) c.*813-105G>T (n.*813-105G>T) c.1040-105G>T (n.1040-105G>T) c.1097-105G>T (n.1097-105G>T) n.408-105G>T c.116-105G>T (n.116-105G>T) c.112-105G>T c.114+622G>T n.120-105G>T c.1038+686G>T (n.1038+686G>T) n.53-105G>T c.1205-105G>T (n.1205-105G>T) | |
| X | g.101357688C= | CA2448284239 | BTK | n.1263-105G= n.1261-105G= c.1103-105G= (n.1103-105G=) c.*948-105G= (n.*948-105G=) c.1100-105G= (n.1100-105G=) c.*852-105G= (n.*852-105G=) c.*813-105G= (n.*813-105G=) c.1040-105G= (n.1040-105G=) c.1097-105G= (n.1097-105G=) n.408-105G= c.116-105G= (n.116-105G=) c.112-105G= c.114+622G= n.120-105G= c.1038+686G= (n.1038+686G=) n.53-105G= c.1205-105G= (n.1205-105G=) | |
| X | g.101357688C>T | CA1135845228 | BTK | n.1263-105G>A n.1261-105G>A c.1103-105G>A (n.1103-105G>A) c.*948-105G>A (n.*948-105G>A) c.1100-105G>A (n.1100-105G>A) c.*852-105G>A (n.*852-105G>A) c.*813-105G>A (n.*813-105G>A) c.1040-105G>A (n.1040-105G>A) c.1097-105G>A (n.1097-105G>A) n.408-105G>A c.116-105G>A (n.116-105G>A) c.112-105G>A c.114+622G>A n.120-105G>A c.1038+686G>A (n.1038+686G>A) n.53-105G>A c.1205-105G>A (n.1205-105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357690T>A | CA2694292086 | BTK | n.1263-107A>T n.1261-107A>T c.1103-107A>T (n.1103-107A>T) c.*948-107A>T (n.*948-107A>T) c.1100-107A>T (n.1100-107A>T) c.*852-107A>T (n.*852-107A>T) c.*813-107A>T (n.*813-107A>T) c.1040-107A>T (n.1040-107A>T) c.1097-107A>T (n.1097-107A>T) n.408-107A>T c.116-107A>T (n.116-107A>T) c.112-107A>T c.114+620A>T n.120-107A>T c.1038+684A>T (n.1038+684A>T) n.53-107A>T c.1205-107A>T (n.1205-107A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357693T>C | CA2822688652 | BTK | n.1263-110A>G n.1261-110A>G c.1103-110A>G (n.1103-110A>G) c.*948-110A>G (n.*948-110A>G) c.1100-110A>G (n.1100-110A>G) c.*852-110A>G (n.*852-110A>G) c.*813-110A>G (n.*813-110A>G) c.1040-110A>G (n.1040-110A>G) c.1097-110A>G (n.1097-110A>G) n.408-110A>G c.116-110A>G (n.116-110A>G) c.112-110A>G c.114+617A>G n.120-110A>G c.1038+681A>G (n.1038+681A>G) n.53-110A>G c.1205-110A>G (n.1205-110A>G) | |
| X | g.101357694G>T | CA2694292087 | BTK | n.1263-111C>A n.1261-111C>A c.1103-111C>A (n.1103-111C>A) c.*948-111C>A (n.*948-111C>A) c.1100-111C>A (n.1100-111C>A) c.*852-111C>A (n.*852-111C>A) c.*813-111C>A (n.*813-111C>A) c.1040-111C>A (n.1040-111C>A) c.1097-111C>A (n.1097-111C>A) n.408-111C>A c.116-111C>A (n.116-111C>A) c.112-111C>A c.114+616C>A n.120-111C>A c.1038+680C>A (n.1038+680C>A) n.53-111C>A c.1205-111C>A (n.1205-111C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357695A>G | CA2694292088 | BTK | n.1263-112T>C n.1261-112T>C c.1103-112T>C (n.1103-112T>C) c.*948-112T>C (n.*948-112T>C) c.1100-112T>C (n.1100-112T>C) c.*852-112T>C (n.*852-112T>C) c.*813-112T>C (n.*813-112T>C) c.1040-112T>C (n.1040-112T>C) c.1097-112T>C (n.1097-112T>C) n.408-112T>C c.116-112T>C (n.116-112T>C) c.112-112T>C c.114+615T>C n.120-112T>C c.1038+679T>C (n.1038+679T>C) n.53-112T>C c.1205-112T>C (n.1205-112T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357696A>G | CA2694292089 | BTK | n.1263-113T>C n.1261-113T>C c.1103-113T>C (n.1103-113T>C) c.*948-113T>C (n.*948-113T>C) c.1100-113T>C (n.1100-113T>C) c.*852-113T>C (n.*852-113T>C) c.*813-113T>C (n.*813-113T>C) c.1040-113T>C (n.1040-113T>C) c.1097-113T>C (n.1097-113T>C) n.408-113T>C c.116-113T>C (n.116-113T>C) c.112-113T>C c.114+614T>C n.120-113T>C c.1038+678T>C (n.1038+678T>C) n.53-113T>C c.1205-113T>C (n.1205-113T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357699_101357700del | CA2694292090 | BTK | n.1263-116_1263-115del n.1261-116_1261-115del c.1103-116_1103-115del (n.1103-116_1103-115del) c.*948-116_*948-115del (n.*948-116_*948-115del) c.1100-116_1100-115del (n.1100-116_1100-115del) c.*852-116_*852-115del (n.*852-116_*852-115del) c.*813-116_*813-115del (n.*813-116_*813-115del) c.1040-116_1040-115del (n.1040-116_1040-115del) c.1097-116_1097-115del (n.1097-116_1097-115del) n.408-116_408-115del c.116-116_116-115del (n.116-116_116-115del) c.112-116_112-115del c.114+611_114+612del n.120-116_120-115del c.1038+675_1038+676del (n.1038+675_1038+676del) n.53-116_53-115del c.1205-116_1205-115del (n.1205-116_1205-115del) | gnomAD v4 |
| X | g.101357699C>A | CA2694292092 | BTK | n.1263-116G>T n.1261-116G>T c.1103-116G>T (n.1103-116G>T) c.*948-116G>T (n.*948-116G>T) c.1100-116G>T (n.1100-116G>T) c.*852-116G>T (n.*852-116G>T) c.*813-116G>T (n.*813-116G>T) c.1040-116G>T (n.1040-116G>T) c.1097-116G>T (n.1097-116G>T) n.408-116G>T c.116-116G>T (n.116-116G>T) c.112-116G>T c.114+611G>T n.120-116G>T c.1038+675G>T (n.1038+675G>T) n.53-116G>T c.1205-116G>T (n.1205-116G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357699C= | CA2448284241 | BTK | n.1263-116G= n.1261-116G= c.1103-116G= (n.1103-116G=) c.*948-116G= (n.*948-116G=) c.1100-116G= (n.1100-116G=) c.*852-116G= (n.*852-116G=) c.*813-116G= (n.*813-116G=) c.1040-116G= (n.1040-116G=) c.1097-116G= (n.1097-116G=) n.408-116G= c.116-116G= (n.116-116G=) c.112-116G= c.114+611G= n.120-116G= c.1038+675G= (n.1038+675G=) n.53-116G= c.1205-116G= (n.1205-116G=) | |
| X | g.101357699C>T | CA333097065 | BTK | n.1263-116G>A n.1261-116G>A c.1103-116G>A (n.1103-116G>A) c.*948-116G>A (n.*948-116G>A) c.1100-116G>A (n.1100-116G>A) c.*852-116G>A (n.*852-116G>A) c.*813-116G>A (n.*813-116G>A) c.1040-116G>A (n.1040-116G>A) c.1097-116G>A (n.1097-116G>A) n.408-116G>A c.116-116G>A (n.116-116G>A) c.112-116G>A c.114+611G>A n.120-116G>A c.1038+675G>A (n.1038+675G>A) n.53-116G>A c.1205-116G>A (n.1205-116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357700C>A | CA2694292095 | BTK | n.1263-117G>T n.1261-117G>T c.1103-117G>T (n.1103-117G>T) c.*948-117G>T (n.*948-117G>T) c.1100-117G>T (n.1100-117G>T) c.*852-117G>T (n.*852-117G>T) c.*813-117G>T (n.*813-117G>T) c.1040-117G>T (n.1040-117G>T) c.1097-117G>T (n.1097-117G>T) n.408-117G>T c.116-117G>T (n.116-117G>T) c.112-117G>T c.114+610G>T n.120-117G>T c.1038+674G>T (n.1038+674G>T) n.53-117G>T c.1205-117G>T (n.1205-117G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357701A= | CA2448284243 | BTK | n.1263-118T= n.1261-118T= c.1103-118T= (n.1103-118T=) c.*948-118T= (n.*948-118T=) c.1100-118T= (n.1100-118T=) c.*852-118T= (n.*852-118T=) c.*813-118T= (n.*813-118T=) c.1040-118T= (n.1040-118T=) c.1097-118T= (n.1097-118T=) n.408-118T= c.116-118T= (n.116-118T=) c.112-118T= c.114+609T= n.120-118T= c.1038+673T= (n.1038+673T=) n.53-118T= c.1205-118T= (n.1205-118T=) | |
| X | g.101357701A>T | CA2448284244 | BTK | n.1263-118T>A n.1261-118T>A c.1103-118T>A (n.1103-118T>A) c.*948-118T>A (n.*948-118T>A) c.1100-118T>A (n.1100-118T>A) c.*852-118T>A (n.*852-118T>A) c.*813-118T>A (n.*813-118T>A) c.1040-118T>A (n.1040-118T>A) c.1097-118T>A (n.1097-118T>A) n.408-118T>A c.116-118T>A (n.116-118T>A) c.112-118T>A c.114+609T>A n.120-118T>A c.1038+673T>A (n.1038+673T>A) n.53-118T>A c.1205-118T>A (n.1205-118T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357707C>T | CA2694292099 | BTK | n.1263-124G>A n.1261-124G>A c.1103-124G>A (n.1103-124G>A) c.*948-124G>A (n.*948-124G>A) c.1100-124G>A (n.1100-124G>A) c.*852-124G>A (n.*852-124G>A) c.*813-124G>A (n.*813-124G>A) c.1040-124G>A (n.1040-124G>A) c.1097-124G>A (n.1097-124G>A) n.408-124G>A c.116-124G>A (n.116-124G>A) c.112-124G>A c.114+603G>A n.120-124G>A c.1038+667G>A (n.1038+667G>A) n.53-124G>A c.1205-124G>A (n.1205-124G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357711C>A | CA2694292100 | BTK | n.1263-128G>T n.1261-128G>T c.1103-128G>T (n.1103-128G>T) c.*948-128G>T (n.*948-128G>T) c.1100-128G>T (n.1100-128G>T) c.*852-128G>T (n.*852-128G>T) c.*813-128G>T (n.*813-128G>T) c.1040-128G>T (n.1040-128G>T) c.1097-128G>T (n.1097-128G>T) n.408-128G>T c.116-128G>T (n.116-128G>T) c.112-128G>T c.114+599G>T n.120-128G>T c.1038+663G>T (n.1038+663G>T) n.53-128G>T c.1205-128G>T (n.1205-128G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357712A= | CA2448284246 | BTK | n.1263-129T= n.1261-129T= c.1103-129T= (n.1103-129T=) c.*948-129T= (n.*948-129T=) c.1100-129T= (n.1100-129T=) c.*852-129T= (n.*852-129T=) c.*813-129T= (n.*813-129T=) c.1040-129T= (n.1040-129T=) c.1097-129T= (n.1097-129T=) n.408-129T= c.116-129T= (n.116-129T=) c.112-129T= c.114+598T= n.120-129T= c.1038+662T= (n.1038+662T=) n.53-129T= c.1205-129T= (n.1205-129T=) | |
| X | g.101357712A>C | CA2448284248 | BTK | n.1263-129T>G n.1261-129T>G c.1103-129T>G (n.1103-129T>G) c.*948-129T>G (n.*948-129T>G) c.1100-129T>G (n.1100-129T>G) c.*852-129T>G (n.*852-129T>G) c.*813-129T>G (n.*813-129T>G) c.1040-129T>G (n.1040-129T>G) c.1097-129T>G (n.1097-129T>G) n.408-129T>G c.116-129T>G (n.116-129T>G) c.112-129T>G c.114+598T>G n.120-129T>G c.1038+662T>G (n.1038+662T>G) n.53-129T>G c.1205-129T>G (n.1205-129T>G) | dbSNP |
| X | g.101357712A>G | CA2694292101 | BTK | n.1263-129T>C n.1261-129T>C c.1103-129T>C (n.1103-129T>C) c.*948-129T>C (n.*948-129T>C) c.1100-129T>C (n.1100-129T>C) c.*852-129T>C (n.*852-129T>C) c.*813-129T>C (n.*813-129T>C) c.1040-129T>C (n.1040-129T>C) c.1097-129T>C (n.1097-129T>C) n.408-129T>C c.116-129T>C (n.116-129T>C) c.112-129T>C c.114+598T>C n.120-129T>C c.1038+662T>C (n.1038+662T>C) n.53-129T>C c.1205-129T>C (n.1205-129T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357713T>G | CA2448284252 | BTK | n.1263-130A>C n.1261-130A>C c.1103-130A>C (n.1103-130A>C) c.*948-130A>C (n.*948-130A>C) c.1100-130A>C (n.1100-130A>C) c.*852-130A>C (n.*852-130A>C) c.*813-130A>C (n.*813-130A>C) c.1040-130A>C (n.1040-130A>C) c.1097-130A>C (n.1097-130A>C) n.408-130A>C c.116-130A>C (n.116-130A>C) c.112-130A>C c.114+597A>C n.120-130A>C c.1038+661A>C (n.1038+661A>C) n.53-130A>C c.1205-130A>C (n.1205-130A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357713T= | CA2448284251 | BTK | n.1263-130A= n.1261-130A= c.1103-130A= (n.1103-130A=) c.*948-130A= (n.*948-130A=) c.1100-130A= (n.1100-130A=) c.*852-130A= (n.*852-130A=) c.*813-130A= (n.*813-130A=) c.1040-130A= (n.1040-130A=) c.1097-130A= (n.1097-130A=) n.408-130A= c.116-130A= (n.116-130A=) c.112-130A= c.114+597A= n.120-130A= c.1038+661A= (n.1038+661A=) n.53-130A= c.1205-130A= (n.1205-130A=) | |
| X | g.101357713dup | CA2694292102 | BTK | n.1263-130dup n.1261-130dup c.1103-130dup (n.1103-130dup) c.*948-130dup (n.*948-130dup) c.1100-130dup (n.1100-130dup) c.*852-130dup (n.*852-130dup) c.*813-130dup (n.*813-130dup) c.1040-130dup (n.1040-130dup) c.1097-130dup (n.1097-130dup) n.408-130dup c.116-130dup (n.116-130dup) c.112-130dup c.114+597dup n.120-130dup c.1038+661dup (n.1038+661dup) n.53-130dup c.1205-130dup (n.1205-130dup) | gnomAD v4 |
| X | g.101357714G>T | CA2694292104 | BTK | n.1263-131C>A n.1261-131C>A c.1103-131C>A (n.1103-131C>A) c.*948-131C>A (n.*948-131C>A) c.1100-131C>A (n.1100-131C>A) c.*852-131C>A (n.*852-131C>A) c.*813-131C>A (n.*813-131C>A) c.1040-131C>A (n.1040-131C>A) c.1097-131C>A (n.1097-131C>A) n.408-131C>A c.116-131C>A (n.116-131C>A) c.112-131C>A c.114+596C>A n.120-131C>A c.1038+660C>A (n.1038+660C>A) n.53-131C>A c.1205-131C>A (n.1205-131C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357716A= | CA2448284254 | BTK | n.1263-133T= n.1261-133T= c.1103-133T= (n.1103-133T=) c.*948-133T= (n.*948-133T=) c.1100-133T= (n.1100-133T=) c.*852-133T= (n.*852-133T=) c.*813-133T= (n.*813-133T=) c.1040-133T= (n.1040-133T=) c.1097-133T= (n.1097-133T=) n.408-133T= c.116-133T= (n.116-133T=) c.112-133T= c.114+594T= n.120-133T= c.1038+658T= (n.1038+658T=) n.53-133T= c.1205-133T= (n.1205-133T=) | |
| X | g.101357716A>G | CA2448284255 | BTK | n.1263-133T>C n.1261-133T>C c.1103-133T>C (n.1103-133T>C) c.*948-133T>C (n.*948-133T>C) c.1100-133T>C (n.1100-133T>C) c.*852-133T>C (n.*852-133T>C) c.*813-133T>C (n.*813-133T>C) c.1040-133T>C (n.1040-133T>C) c.1097-133T>C (n.1097-133T>C) n.408-133T>C c.116-133T>C (n.116-133T>C) c.112-133T>C c.114+594T>C n.120-133T>C c.1038+658T>C (n.1038+658T>C) n.53-133T>C c.1205-133T>C (n.1205-133T>C) | dbSNP |
| X | g.101357717C>A | CA2694292106 | BTK | n.1263-134G>T n.1261-134G>T c.1103-134G>T (n.1103-134G>T) c.*948-134G>T (n.*948-134G>T) c.1100-134G>T (n.1100-134G>T) c.*852-134G>T (n.*852-134G>T) c.*813-134G>T (n.*813-134G>T) c.1040-134G>T (n.1040-134G>T) c.1097-134G>T (n.1097-134G>T) n.408-134G>T c.116-134G>T (n.116-134G>T) c.112-134G>T c.114+593G>T n.120-134G>T c.1038+657G>T (n.1038+657G>T) n.53-134G>T c.1205-134G>T (n.1205-134G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357719del | CA2694292105 | BTK | n.1263-134del n.1261-134del c.1103-134del (n.1103-134del) c.*948-134del (n.*948-134del) c.1100-134del (n.1100-134del) c.*852-134del (n.*852-134del) c.*813-134del (n.*813-134del) c.1040-134del (n.1040-134del) c.1097-134del (n.1097-134del) n.408-134del c.116-134del (n.116-134del) c.112-134del c.114+593del n.120-134del c.1038+657del (n.1038+657del) n.53-134del c.1205-134del (n.1205-134del) | gnomAD v4 |
| X | g.101357718_101357719insGGCGTCTGACCATGCGCGAGGTGGCCGACGCCGTCATCGAACAGGTCGGTTCGGCCAAGAAGGACTAAGCGTCCACTGATCGCCCTCTGCGGTGCGGAGCCTCAGGTGAACAGGCTGCGCAGCGTCCCGA | CA2520121348 | BTK | n.1263-136_1263-135insTCGGGACGCTGCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCTCCGCACCGCAGAGGGCGATCAGTGGACGCTTAGTCCTTCTTGGCCGAACCGACCTGTTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC n.1261-136_1261-135insTCGGGACGCTGCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCTCCGCACCGCAGAGGGCGATCAGTGGACGCTTAGTCCTTCTTGGCCGAACCGACCTGTTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC c.1103-136_1103-135insTCGGGACGCTGCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCTCCGCACCGCAGAGGGCGATCAGTGGACGCTTAGTCCTTCTTGGCCGAACCGACCTGTTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC (n.1103-136_1103-135insTCGGGACGCTGCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCTCCGCACCGCAGAGGGCGATCAGTGGACGCTTAGTCCTTCTTGGCCGAACCGACCTGTTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC) c.*948-136_*948-135insTCGGGACGCTGCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCTCCGCACCGCAGAGGGCGATCAGTGGACGCTTAGTCCTTCTTGGCCGAACCGACCTGTTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC (n.*948-136_*948-135insTCGGGACGCTGCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCTCCGCACCGCAGAGGGCGATCAGTGGACGCTTAGTCCTTCTTGGCCGAACCGACCTGTTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC) c.1100-136_1100-135insTCGGGACGCTGCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCTCCGCACCGCAGAGGGCGATCAGTGGACGCTTAGTCCTTCTTGGCCGAACCGACCTGTTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC (n.1100-136_1100-135insTCGGGACGCTGCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCTCCGCACCGCAGAGGGCGATCAGTGGACGCTTAGTCCTTCTTGGCCGAACCGACCTGTTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC) c.*852-136_*852-135insTCGGGACGCTGCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCTCCGCACCGCAGAGGGCGATCAGTGGACGCTTAGTCCTTCTTGGCCGAACCGACCTGTTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC (n.*852-136_*852-135insTCGGGACGCTGCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCTCCGCACCGCAGAGGGCGATCAGTGGACGCTTAGTCCTTCTTGGCCGAACCGACCTGTTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC) c.*813-136_*813-135insTCGGGACGCTGCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCTCCGCACCGCAGAGGGCGATCAGTGGACGCTTAGTCCTTCTTGGCCGAACCGACCTGTTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC (n.*813-136_*813-135insTCGGGACGCTGCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCTCCGCACCGCAGAGGGCGATCAGTGGACGCTTAGTCCTTCTTGGCCGAACCGACCTGTTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC) c.1040-136_1040-135insTCGGGACGCTGCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCTCCGCACCGCAGAGGGCGATCAGTGGACGCTTAGTCCTTCTTGGCCGAACCGACCTGTTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC (n.1040-136_1040-135insTCGGGACGCTGCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCTCCGCACCGCAGAGGGCGATCAGTGGACGCTTAGTCCTTCTTGGCCGAACCGACCTGTTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC) c.1097-136_1097-135insTCGGGACGCTGCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCTCCGCACCGCAGAGGGCGATCAGTGGACGCTTAGTCCTTCTTGGCCGAACCGACCTGTTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC (n.1097-136_1097-135insTCGGGACGCTGCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCTCCGCACCGCAGAGGGCGATCAGTGGACGCTTAGTCCTTCTTGGCCGAACCGACCTGTTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC) n.408-136_408-135insTCGGGACGCTGCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCTCCGCACCGCAGAGGGCGATCAGTGGACGCTTAGTCCTTCTTGGCCGAACCGACCTGTTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC c.116-136_116-135insTCGGGACGCTGCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCTCCGCACCGCAGAGGGCGATCAGTGGACGCTTAGTCCTTCTTGGCCGAACCGACCTGTTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC (n.116-136_116-135insTCGGGACGCTGCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCTCCGCACCGCAGAGGGCGATCAGTGGACGCTTAGTCCTTCTTGGCCGAACCGACCTGTTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC) c.112-136_112-135insTCGGGACGCTGCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCTCCGCACCGCAGAGGGCGATCAGTGGACGCTTAGTCCTTCTTGGCCGAACCGACCTGTTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC c.114+591_114+592insTCGGGACGCTGCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCTCCGCACCGCAGAGGGCGATCAGTGGACGCTTAGTCCTTCTTGGCCGAACCGACCTGTTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC n.120-136_120-135insTCGGGACGCTGCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCTCCGCACCGCAGAGGGCGATCAGTGGACGCTTAGTCCTTCTTGGCCGAACCGACCTGTTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC c.1038+655_1038+656insTCGGGACGCTGCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCTCCGCACCGCAGAGGGCGATCAGTGGACGCTTAGTCCTTCTTGGCCGAACCGACCTGTTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC (n.1038+655_1038+656insTCGGGACGCTGCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCTCCGCACCGCAGAGGGCGATCAGTGGACGCTTAGTCCTTCTTGGCCGAACCGACCTGTTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC) n.53-136_53-135insTCGGGACGCTGCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCTCCGCACCGCAGAGGGCGATCAGTGGACGCTTAGTCCTTCTTGGCCGAACCGACCTGTTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC c.1205-136_1205-135insTCGGGACGCTGCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCTCCGCACCGCAGAGGGCGATCAGTGGACGCTTAGTCCTTCTTGGCCGAACCGACCTGTTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC (n.1205-136_1205-135insTCGGGACGCTGCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCTCCGCACCGCAGAGGGCGATCAGTGGACGCTTAGTCCTTCTTGGCCGAACCGACCTGTTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC) | |
| X | g.101357718_101357719insGGCGTCTGACCATGCGCGAGGTGGCCGACGCCGTCATCGAGCAGGTCGGTTCGACCAAGAAGGACTAAGCGCCCACTGATCGCCCCGTGCGTTGCCCAGCGCGGCGCGGCGCCTCAGGTGAACAGGCTGCG | CA2542899590 | BTK | n.1263-136_1263-135insCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCGCCGCGCCGCGCTGGGCAACGCACGGGGCGATCAGTGGGCGCTTAGTCCTTCTTGGTCGAACCGACCTGCTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC n.1261-136_1261-135insCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCGCCGCGCCGCGCTGGGCAACGCACGGGGCGATCAGTGGGCGCTTAGTCCTTCTTGGTCGAACCGACCTGCTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC c.1103-136_1103-135insCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCGCCGCGCCGCGCTGGGCAACGCACGGGGCGATCAGTGGGCGCTTAGTCCTTCTTGGTCGAACCGACCTGCTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC (n.1103-136_1103-135insCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCGCCGCGCCGCGCTGGGCAACGCACGGGGCGATCAGTGGGCGCTTAGTCCTTCTTGGTCGAACCGACCTGCTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC) c.*948-136_*948-135insCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCGCCGCGCCGCGCTGGGCAACGCACGGGGCGATCAGTGGGCGCTTAGTCCTTCTTGGTCGAACCGACCTGCTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC (n.*948-136_*948-135insCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCGCCGCGCCGCGCTGGGCAACGCACGGGGCGATCAGTGGGCGCTTAGTCCTTCTTGGTCGAACCGACCTGCTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC) c.1100-136_1100-135insCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCGCCGCGCCGCGCTGGGCAACGCACGGGGCGATCAGTGGGCGCTTAGTCCTTCTTGGTCGAACCGACCTGCTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC (n.1100-136_1100-135insCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCGCCGCGCCGCGCTGGGCAACGCACGGGGCGATCAGTGGGCGCTTAGTCCTTCTTGGTCGAACCGACCTGCTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC) c.*852-136_*852-135insCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCGCCGCGCCGCGCTGGGCAACGCACGGGGCGATCAGTGGGCGCTTAGTCCTTCTTGGTCGAACCGACCTGCTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC (n.*852-136_*852-135insCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCGCCGCGCCGCGCTGGGCAACGCACGGGGCGATCAGTGGGCGCTTAGTCCTTCTTGGTCGAACCGACCTGCTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC) c.*813-136_*813-135insCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCGCCGCGCCGCGCTGGGCAACGCACGGGGCGATCAGTGGGCGCTTAGTCCTTCTTGGTCGAACCGACCTGCTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC (n.*813-136_*813-135insCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCGCCGCGCCGCGCTGGGCAACGCACGGGGCGATCAGTGGGCGCTTAGTCCTTCTTGGTCGAACCGACCTGCTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC) c.1040-136_1040-135insCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCGCCGCGCCGCGCTGGGCAACGCACGGGGCGATCAGTGGGCGCTTAGTCCTTCTTGGTCGAACCGACCTGCTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC (n.1040-136_1040-135insCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCGCCGCGCCGCGCTGGGCAACGCACGGGGCGATCAGTGGGCGCTTAGTCCTTCTTGGTCGAACCGACCTGCTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC) c.1097-136_1097-135insCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCGCCGCGCCGCGCTGGGCAACGCACGGGGCGATCAGTGGGCGCTTAGTCCTTCTTGGTCGAACCGACCTGCTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC (n.1097-136_1097-135insCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCGCCGCGCCGCGCTGGGCAACGCACGGGGCGATCAGTGGGCGCTTAGTCCTTCTTGGTCGAACCGACCTGCTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC) n.408-136_408-135insCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCGCCGCGCCGCGCTGGGCAACGCACGGGGCGATCAGTGGGCGCTTAGTCCTTCTTGGTCGAACCGACCTGCTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC c.116-136_116-135insCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCGCCGCGCCGCGCTGGGCAACGCACGGGGCGATCAGTGGGCGCTTAGTCCTTCTTGGTCGAACCGACCTGCTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC (n.116-136_116-135insCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCGCCGCGCCGCGCTGGGCAACGCACGGGGCGATCAGTGGGCGCTTAGTCCTTCTTGGTCGAACCGACCTGCTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC) c.112-136_112-135insCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCGCCGCGCCGCGCTGGGCAACGCACGGGGCGATCAGTGGGCGCTTAGTCCTTCTTGGTCGAACCGACCTGCTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC c.114+591_114+592insCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCGCCGCGCCGCGCTGGGCAACGCACGGGGCGATCAGTGGGCGCTTAGTCCTTCTTGGTCGAACCGACCTGCTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC n.120-136_120-135insCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCGCCGCGCCGCGCTGGGCAACGCACGGGGCGATCAGTGGGCGCTTAGTCCTTCTTGGTCGAACCGACCTGCTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC c.1038+655_1038+656insCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCGCCGCGCCGCGCTGGGCAACGCACGGGGCGATCAGTGGGCGCTTAGTCCTTCTTGGTCGAACCGACCTGCTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC (n.1038+655_1038+656insCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCGCCGCGCCGCGCTGGGCAACGCACGGGGCGATCAGTGGGCGCTTAGTCCTTCTTGGTCGAACCGACCTGCTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC) n.53-136_53-135insCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCGCCGCGCCGCGCTGGGCAACGCACGGGGCGATCAGTGGGCGCTTAGTCCTTCTTGGTCGAACCGACCTGCTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC c.1205-136_1205-135insCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCGCCGCGCCGCGCTGGGCAACGCACGGGGCGATCAGTGGGCGCTTAGTCCTTCTTGGTCGAACCGACCTGCTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC (n.1205-136_1205-135insCGCAGCCTGTTCACCTGAGGCGCCGCGCCGCGCTGGGCAACGCACGGGGCGATCAGTGGGCGCTTAGTCCTTCTTGGTCGAACCGACCTGCTCGATGACGGCGTCGGCCACCTCGCGCATGGTCAGACGCC) | |
| X | g.101357720A>G | CA2694292107 | BTK | n.1263-137T>C n.1261-137T>C c.1103-137T>C (n.1103-137T>C) c.*948-137T>C (n.*948-137T>C) c.1100-137T>C (n.1100-137T>C) c.*852-137T>C (n.*852-137T>C) c.*813-137T>C (n.*813-137T>C) c.1040-137T>C (n.1040-137T>C) c.1097-137T>C (n.1097-137T>C) n.408-137T>C c.116-137T>C (n.116-137T>C) c.112-137T>C c.114+590T>C n.120-137T>C c.1038+654T>C (n.1038+654T>C) n.53-137T>C c.1205-137T>C (n.1205-137T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357723T>C | CA2448284259 | BTK | n.1263-140A>G n.1261-140A>G c.1103-140A>G (n.1103-140A>G) c.*948-140A>G (n.*948-140A>G) c.1100-140A>G (n.1100-140A>G) c.*852-140A>G (n.*852-140A>G) c.*813-140A>G (n.*813-140A>G) c.1040-140A>G (n.1040-140A>G) c.1097-140A>G (n.1097-140A>G) n.408-140A>G c.116-140A>G (n.116-140A>G) c.112-140A>G c.114+587A>G n.120-140A>G c.1038+651A>G (n.1038+651A>G) n.53-140A>G c.1205-140A>G (n.1205-140A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357723T>G | CA2694292108 | BTK | n.1263-140A>C n.1261-140A>C c.1103-140A>C (n.1103-140A>C) c.*948-140A>C (n.*948-140A>C) c.1100-140A>C (n.1100-140A>C) c.*852-140A>C (n.*852-140A>C) c.*813-140A>C (n.*813-140A>C) c.1040-140A>C (n.1040-140A>C) c.1097-140A>C (n.1097-140A>C) n.408-140A>C c.116-140A>C (n.116-140A>C) c.112-140A>C c.114+587A>C n.120-140A>C c.1038+651A>C (n.1038+651A>C) n.53-140A>C c.1205-140A>C (n.1205-140A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357723T= | CA2448284258 | BTK | n.1263-140A= n.1261-140A= c.1103-140A= (n.1103-140A=) c.*948-140A= (n.*948-140A=) c.1100-140A= (n.1100-140A=) c.*852-140A= (n.*852-140A=) c.*813-140A= (n.*813-140A=) c.1040-140A= (n.1040-140A=) c.1097-140A= (n.1097-140A=) n.408-140A= c.116-140A= (n.116-140A=) c.112-140A= c.114+587A= n.120-140A= c.1038+651A= (n.1038+651A=) n.53-140A= c.1205-140A= (n.1205-140A=) | |
| X | g.101357725T>C | CA869306485 | BTK | n.1263-142A>G n.1261-142A>G c.1103-142A>G (n.1103-142A>G) c.*948-142A>G (n.*948-142A>G) c.1100-142A>G (n.1100-142A>G) c.*852-142A>G (n.*852-142A>G) c.*813-142A>G (n.*813-142A>G) c.1040-142A>G (n.1040-142A>G) c.1097-142A>G (n.1097-142A>G) n.408-142A>G c.116-142A>G (n.116-142A>G) c.112-142A>G c.114+585A>G n.120-142A>G c.1038+649A>G (n.1038+649A>G) n.53-142A>G c.1205-142A>G (n.1205-142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357725T= | CA2448284351 | BTK | n.1263-142A= n.1261-142A= c.1103-142A= (n.1103-142A=) c.*948-142A= (n.*948-142A=) c.1100-142A= (n.1100-142A=) c.*852-142A= (n.*852-142A=) c.*813-142A= (n.*813-142A=) c.1040-142A= (n.1040-142A=) c.1097-142A= (n.1097-142A=) n.408-142A= c.116-142A= (n.116-142A=) c.112-142A= c.114+585A= n.120-142A= c.1038+649A= (n.1038+649A=) n.53-142A= c.1205-142A= (n.1205-142A=) | |
| X | g.101357727T>C | CA2694292109 | BTK | n.1263-144A>G n.1261-144A>G c.1103-144A>G (n.1103-144A>G) c.*948-144A>G (n.*948-144A>G) c.1100-144A>G (n.1100-144A>G) c.*852-144A>G (n.*852-144A>G) c.*813-144A>G (n.*813-144A>G) c.1040-144A>G (n.1040-144A>G) c.1097-144A>G (n.1097-144A>G) n.408-144A>G c.116-144A>G (n.116-144A>G) c.112-144A>G c.114+583A>G n.120-144A>G c.1038+647A>G (n.1038+647A>G) n.53-144A>G c.1205-144A>G (n.1205-144A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357729C>A | CA2694292111 | BTK | n.1263-146G>T n.1261-146G>T c.1103-146G>T (n.1103-146G>T) c.*948-146G>T (n.*948-146G>T) c.1100-146G>T (n.1100-146G>T) c.*852-146G>T (n.*852-146G>T) c.*813-146G>T (n.*813-146G>T) c.1040-146G>T (n.1040-146G>T) c.1097-146G>T (n.1097-146G>T) n.408-146G>T c.116-146G>T (n.116-146G>T) c.112-146G>T c.114+581G>T n.120-146G>T c.1038+645G>T (n.1038+645G>T) n.53-146G>T c.1205-146G>T (n.1205-146G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357730A>G | CA2694292112 | BTK | n.1263-147T>C n.1261-147T>C c.1103-147T>C (n.1103-147T>C) c.*948-147T>C (n.*948-147T>C) c.1100-147T>C (n.1100-147T>C) c.*852-147T>C (n.*852-147T>C) c.*813-147T>C (n.*813-147T>C) c.1040-147T>C (n.1040-147T>C) c.1097-147T>C (n.1097-147T>C) n.408-147T>C c.116-147T>C (n.116-147T>C) c.112-147T>C c.114+580T>C n.120-147T>C c.1038+644T>C (n.1038+644T>C) n.53-147T>C c.1205-147T>C (n.1205-147T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357731G>A | CA2822688653 | BTK | n.1263-148C>T n.1261-148C>T c.1103-148C>T (n.1103-148C>T) c.*948-148C>T (n.*948-148C>T) c.1100-148C>T (n.1100-148C>T) c.*852-148C>T (n.*852-148C>T) c.*813-148C>T (n.*813-148C>T) c.1040-148C>T (n.1040-148C>T) c.1097-148C>T (n.1097-148C>T) n.408-148C>T c.116-148C>T (n.116-148C>T) c.112-148C>T c.114+579C>T n.120-148C>T c.1038+643C>T (n.1038+643C>T) n.53-148C>T c.1205-148C>T (n.1205-148C>T) | |
| X | g.101357731G>C | CA333097066 | BTK | n.1263-148C>G n.1261-148C>G c.1103-148C>G (n.1103-148C>G) c.*948-148C>G (n.*948-148C>G) c.1100-148C>G (n.1100-148C>G) c.*852-148C>G (n.*852-148C>G) c.*813-148C>G (n.*813-148C>G) c.1040-148C>G (n.1040-148C>G) c.1097-148C>G (n.1097-148C>G) n.408-148C>G c.116-148C>G (n.116-148C>G) c.112-148C>G c.114+579C>G n.120-148C>G c.1038+643C>G (n.1038+643C>G) n.53-148C>G c.1205-148C>G (n.1205-148C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357731G= | CA2448284352 | BTK | n.1263-148C= n.1261-148C= c.1103-148C= (n.1103-148C=) c.*948-148C= (n.*948-148C=) c.1100-148C= (n.1100-148C=) c.*852-148C= (n.*852-148C=) c.*813-148C= (n.*813-148C=) c.1040-148C= (n.1040-148C=) c.1097-148C= (n.1097-148C=) n.408-148C= c.116-148C= (n.116-148C=) c.112-148C= c.114+579C= n.120-148C= c.1038+643C= (n.1038+643C=) n.53-148C= c.1205-148C= (n.1205-148C=) | |
| X | g.101357737T>A | CA2822688654 | BTK | n.1263-154A>T n.1261-154A>T c.1103-154A>T (n.1103-154A>T) c.*948-154A>T (n.*948-154A>T) c.1100-154A>T (n.1100-154A>T) c.*852-154A>T (n.*852-154A>T) c.*813-154A>T (n.*813-154A>T) c.1040-154A>T (n.1040-154A>T) c.1097-154A>T (n.1097-154A>T) n.408-154A>T c.116-154A>T (n.116-154A>T) c.112-154A>T c.114+573A>T n.120-154A>T c.1038+637A>T (n.1038+637A>T) n.53-154A>T c.1205-154A>T (n.1205-154A>T) | |
| X | g.101357740C>A | CA2822688655 | BTK | n.1263-157G>T n.1261-157G>T c.1103-157G>T (n.1103-157G>T) c.*948-157G>T (n.*948-157G>T) c.1100-157G>T (n.1100-157G>T) c.*852-157G>T (n.*852-157G>T) c.*813-157G>T (n.*813-157G>T) c.1040-157G>T (n.1040-157G>T) c.1097-157G>T (n.1097-157G>T) n.408-157G>T c.116-157G>T (n.116-157G>T) c.112-157G>T c.114+570G>T n.120-157G>T c.1038+634G>T (n.1038+634G>T) n.53-157G>T c.1205-157G>T (n.1205-157G>T) | |
| X | g.101357740C= | CA2448284353 | BTK | n.1263-157G= n.1261-157G= c.1103-157G= (n.1103-157G=) c.*948-157G= (n.*948-157G=) c.1100-157G= (n.1100-157G=) c.*852-157G= (n.*852-157G=) c.*813-157G= (n.*813-157G=) c.1040-157G= (n.1040-157G=) c.1097-157G= (n.1097-157G=) n.408-157G= c.116-157G= (n.116-157G=) c.112-157G= c.114+570G= n.120-157G= c.1038+634G= (n.1038+634G=) n.53-157G= c.1205-157G= (n.1205-157G=) | |
| X | g.101357740C>G | CA869306487 | BTK | n.1263-157G>C n.1261-157G>C c.1103-157G>C (n.1103-157G>C) c.*948-157G>C (n.*948-157G>C) c.1100-157G>C (n.1100-157G>C) c.*852-157G>C (n.*852-157G>C) c.*813-157G>C (n.*813-157G>C) c.1040-157G>C (n.1040-157G>C) c.1097-157G>C (n.1097-157G>C) n.408-157G>C c.116-157G>C (n.116-157G>C) c.112-157G>C c.114+570G>C n.120-157G>C c.1038+634G>C (n.1038+634G>C) n.53-157G>C c.1205-157G>C (n.1205-157G>C) | dbSNP |
| X | g.101357741C>T | CA658394366 | BTK | n.1263-158G>A n.1261-158G>A c.1103-158G>A (n.1103-158G>A) c.*948-158G>A (n.*948-158G>A) c.1100-158G>A (n.1100-158G>A) c.*852-158G>A (n.*852-158G>A) c.*813-158G>A (n.*813-158G>A) c.1040-158G>A (n.1040-158G>A) c.1097-158G>A (n.1097-158G>A) n.408-158G>A c.116-158G>A (n.116-158G>A) c.112-158G>A c.114+569G>A n.120-158G>A c.1038+633G>A (n.1038+633G>A) n.53-158G>A c.1205-158G>A (n.1205-158G>A) | COSMIC |
| X | g.101357744T>C | CA869306489 | BTK | n.1263-161A>G n.1261-161A>G c.1103-161A>G (n.1103-161A>G) c.*948-161A>G (n.*948-161A>G) c.1100-161A>G (n.1100-161A>G) c.*852-161A>G (n.*852-161A>G) c.*813-161A>G (n.*813-161A>G) c.1040-161A>G (n.1040-161A>G) c.1097-161A>G (n.1097-161A>G) n.408-161A>G c.116-161A>G (n.116-161A>G) c.112-161A>G c.114+566A>G n.120-161A>G c.1038+630A>G (n.1038+630A>G) n.53-161A>G c.1205-161A>G (n.1205-161A>G) | dbSNP |
| X | g.101357744T= | CA2448284354 | BTK | n.1263-161A= n.1261-161A= c.1103-161A= (n.1103-161A=) c.*948-161A= (n.*948-161A=) c.1100-161A= (n.1100-161A=) c.*852-161A= (n.*852-161A=) c.*813-161A= (n.*813-161A=) c.1040-161A= (n.1040-161A=) c.1097-161A= (n.1097-161A=) n.408-161A= c.116-161A= (n.116-161A=) c.112-161A= c.114+566A= n.120-161A= c.1038+630A= (n.1038+630A=) n.53-161A= c.1205-161A= (n.1205-161A=) |