Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101353037_101359108delCA2580100129BTKn.1054+191_3425+163del
n.1052+191_4064+163del
c.894+191_1908+163del
c.*739+191_*1753+163del
c.891+191_1905+163del
c.*643+191_*1657+163del
c.*685-665_*1618+163del
c.*739+191_*1834+163del
c.894+191_*333+163del
c.831+191_1845+163del
c.888+191_1902+163del
n.199+191_1213+163del
c.894+191_1875+196del
c.894+191_1380+163del
c.894+191_1907+163del
c.996+191_2010+163del
ClinVar
Xg.101357556_101357571dupCA2573159074BTKn.1276_1291dup
n.1274_1289dup
c.1116_1131dup (p.Ser378AlafsTer26)
c.*961_*976dup (n.*961_*976dup)
c.1113_1128dup (p.Ser377AlafsTer26)
c.*865_*880dup (n.*865_*880dup)
c.*826_*841dup (n.*826_*841dup)
c.1053_1068dup (p.Ser357AlafsTer26)
c.1110_1125dup (p.Ser376AlafsTer26)
n.421_436dup
c.129_144dup (p.Ser49AlafsTer30)
c.129_144dup (p.Ser49AlafsTer26)
c.129_144dup (p.Ser49AlafsTer?)
c.125_140dup
c.114+740_114+755dup
n.133_148dup
c.1038+804_1038+819dup (n.1038+804_1038+819dup)
n.66_81dup
c.1218_1233dup (p.Ser412AlafsTer26)
ClinVar dbSNP
Xg.101357563A>CCA413926495BTKn.1283T>G
n.1281T>G
c.1123T>G (p.Tyr375Asp)
c.*968T>G (n.*968T>G)
c.1120T>G (p.Tyr374Asp)
c.*872T>G (n.*872T>G)
c.*833T>G (n.*833T>G)
c.1060T>G (p.Tyr354Asp)
c.1117T>G (p.Tyr373Asp)
n.428T>G
c.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.132T>G
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c.1038+811T>G (n.1038+811T>G)
n.73T>G
c.1225T>G (p.Tyr409Asp)
Xg.101357563A>GCA413926492BTKn.1283T>C
n.1281T>C
c.1123T>C (p.Tyr375His)
c.*968T>C (n.*968T>C)
c.1120T>C (p.Tyr374His)
c.*872T>C (n.*872T>C)
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.1060T>C (p.Tyr354His)
c.1117T>C (p.Tyr373His)
n.428T>C
c.136T>C (p.Tyr46His)
c.132T>C
c.114+747T>C
n.140T>C
c.1038+811T>C (n.1038+811T>C)
n.73T>C
c.1225T>C (p.Tyr409His)
Xg.101357563A>TCA413926489BTKn.1283T>A
n.1281T>A
c.1123T>A (p.Tyr375Asn)
c.*968T>A (n.*968T>A)
c.1120T>A (p.Tyr374Asn)
c.*872T>A (n.*872T>A)
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.1060T>A (p.Tyr354Asn)
c.1117T>A (p.Tyr373Asn)
n.428T>A
c.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.132T>A
c.114+747T>A
n.140T>A
c.1038+811T>A (n.1038+811T>A)
n.73T>A
c.1225T>A (p.Tyr409Asn)
Xg.101357564T>ACA413926505BTKn.1282A>T
n.1280A>T
c.1122A>T (p.Lys374Asn)
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.1119A>T (p.Lys373Asn)
c.*871A>T (n.*871A>T)
c.*832A>T (n.*832A>T)
c.1059A>T (p.Lys353Asn)
c.1116A>T (p.Lys372Asn)
n.427A>T
c.135A>T (p.Lys45Asn)
c.131A>T
c.114+746A>T
n.139A>T
c.1038+810A>T (n.1038+810A>T)
n.72A>T
c.1224A>T (p.Lys408Asn)
Xg.101357564T>CCA517534271BTKn.1282A>G
n.1280A>G
c.1122A>G (p.Lys374=)
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.1119A>G (p.Lys373=)
c.*871A>G (n.*871A>G)
c.*832A>G (n.*832A>G)
c.1059A>G (p.Lys353=)
c.1116A>G (p.Lys372=)
n.427A>G
c.135A>G (p.Lys45=)
c.131A>G
c.114+746A>G
n.139A>G
c.1038+810A>G (n.1038+810A>G)
n.72A>G
c.1224A>G (p.Lys408=)
Xg.101357564T>GCA413926510BTKn.1282A>C
n.1280A>C
c.1122A>C (p.Lys374Asn)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.1119A>C (p.Lys373Asn)
c.*871A>C (n.*871A>C)
c.*832A>C (n.*832A>C)
c.1059A>C (p.Lys353Asn)
c.1116A>C (p.Lys372Asn)
n.427A>C
c.135A>C (p.Lys45Asn)
c.131A>C
c.114+746A>C
n.139A>C
c.1038+810A>C (n.1038+810A>C)
n.72A>C
c.1224A>C (p.Lys408Asn)
Xg.101357565T>ACA413926513BTKn.1281A>T
n.1279A>T
c.1121A>T (p.Lys374Ile)
c.*966A>T (n.*966A>T)
c.1118A>T (p.Lys373Ile)
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.1058A>T (p.Lys353Ile)
c.1115A>T (p.Lys372Ile)
n.426A>T
c.134A>T (p.Lys45Ile)
c.130A>T
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n.71A>T
c.1223A>T (p.Lys408Ile)
Xg.101357565T>CCA413926515BTKn.1281A>G
n.1279A>G
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.*966A>G (n.*966A>G)
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
n.426A>G
c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.130A>G
c.114+745A>G
n.138A>G
c.1038+809A>G (n.1038+809A>G)
n.71A>G
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
Xg.101357565T>GCA413926516BTKn.1281A>C
n.1279A>C
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.*966A>C (n.*966A>C)
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
n.426A>C
c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.130A>C
c.114+745A>C
n.138A>C
c.1038+809A>C (n.1038+809A>C)
n.71A>C
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
Xg.101357566T>ACA413926517BTKn.1280A>T
n.1278A>T
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.*830A>T (n.*830A>T)
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c.1114A>T (p.Lys372Ter)
n.425A>T
c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.129A>T
c.114+744A>T
n.137A>T
c.1038+808A>T (n.1038+808A>T)
n.70A>T
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
Xg.101357566T>CCA413926520BTKn.1280A>G
n.1278A>G
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
n.425A>G
c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.129A>G
c.114+744A>G
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n.70A>G
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
Xg.101357566T>GCA413926525BTKn.1280A>C
n.1278A>C
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
n.425A>C
c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.129A>C
c.114+744A>C
n.137A>C
c.1038+808A>C (n.1038+808A>C)
n.70A>C
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
Xg.101357567G>ACA517534272BTKn.1279C>T
n.1277C>T
c.1119C>T (p.Leu373=)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.1116C>T (p.Leu372=)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.*829C>T (n.*829C>T)
c.1056C>T (p.Leu352=)
c.1113C>T (p.Leu371=)
n.424C>T
c.132C>T (p.Leu44=)
c.128C>T
c.114+743C>T
n.136C>T
c.1038+807C>T (n.1038+807C>T)
n.69C>T
c.1221C>T (p.Leu407=)
dbSNP gnomAD v4
Xg.101357567G>CCA517534273BTKn.1279C>G
n.1277C>G
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c.*964C>G (n.*964C>G)
c.1116C>G (p.Leu372=)
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.*829C>G (n.*829C>G)
c.1056C>G (p.Leu352=)
c.1113C>G (p.Leu371=)
n.424C>G
c.132C>G (p.Leu44=)
c.128C>G
c.114+743C>G
n.136C>G
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n.69C>G
c.1221C>G (p.Leu407=)
Xg.101357567G=CA2448284100BTKn.1279C=
n.1277C=
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c.*829C= (n.*829C=)
c.1056C= (p.Leu352=)
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c.132C= (p.Leu44=)
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c.114+743C=
n.136C=
c.1038+807C= (n.1038+807C=)
n.69C=
c.1221C= (p.Leu407=)
Xg.101357567G>TCA517534274BTKn.1279C>A
n.1277C>A
c.1119C>A (p.Leu373=)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.1116C>A (p.Leu372=)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.1056C>A (p.Leu352=)
c.1113C>A (p.Leu371=)
n.424C>A
c.132C>A (p.Leu44=)
c.128C>A
c.114+743C>A
n.136C>A
c.1038+807C>A (n.1038+807C>A)
n.69C>A
c.1221C>A (p.Leu407=)
Xg.101357568A>CCA413926538BTKn.1278T>G
n.1276T>G
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.*963T>G (n.*963T>G)
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c.*867T>G (n.*867T>G)
c.*828T>G (n.*828T>G)
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c.1112T>G (p.Leu371Arg)
n.423T>G
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.127T>G
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n.135T>G
c.1038+806T>G (n.1038+806T>G)
n.68T>G
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
Xg.101357568A>GCA413926541BTKn.1278T>C
n.1276T>C
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.*963T>C (n.*963T>C)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
n.423T>C
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.127T>C
c.114+742T>C
n.135T>C
c.1038+806T>C (n.1038+806T>C)
n.68T>C
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
Xg.101357568A>TCA413926542BTKn.1278T>A
n.1276T>A
c.1118T>A (p.Leu373His)
c.*963T>A (n.*963T>A)
c.1115T>A (p.Leu372His)
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.1055T>A (p.Leu352His)
c.1112T>A (p.Leu371His)
n.423T>A
c.131T>A (p.Leu44His)
c.127T>A
c.114+742T>A
n.135T>A
c.1038+806T>A (n.1038+806T>A)
n.68T>A
c.1220T>A (p.Leu407His)
Xg.101357569G>ACA413926543BTKn.1277C>T
n.1275C>T
c.1117C>T (p.Leu373Phe)
c.*962C>T (n.*962C>T)
c.1114C>T (p.Leu372Phe)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.1054C>T (p.Leu352Phe)
c.1111C>T (p.Leu371Phe)
n.422C>T
c.130C>T (p.Leu44Phe)
c.126C>T
c.114+741C>T
n.134C>T
c.1038+805C>T (n.1038+805C>T)
n.67C>T
c.1219C>T (p.Leu407Phe)
Xg.101357569G>CCA413926544BTKn.1277C>G
n.1275C>G
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.*962C>G (n.*962C>G)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
n.422C>G
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.126C>G
c.114+741C>G
n.134C>G
c.1038+805C>G (n.1038+805C>G)
n.67C>G
c.1219C>G (p.Leu407Val)
Xg.101357569G>TCA413926545BTKn.1277C>A
n.1275C>A
c.1117C>A (p.Leu373Ile)
c.*962C>A (n.*962C>A)
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.1054C>A (p.Leu352Ile)
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
n.422C>A
c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.126C>A
c.114+741C>A
n.134C>A
c.1038+805C>A (n.1038+805C>A)
n.67C>A
c.1219C>A (p.Leu407Ile)
Xg.101357570C>ACA413926547BTKn.1276G>T
n.1274G>T
c.1116G>T (p.Arg372Ser)
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.1113G>T (p.Arg371Ser)
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.1053G>T (p.Arg351Ser)
c.1110G>T (p.Arg370Ser)
n.421G>T
c.129G>T (p.Arg43Ser)
c.125G>T
c.114+740G>T
n.133G>T
c.1038+804G>T (n.1038+804G>T)
n.66G>T
c.1218G>T (p.Arg406Ser)
Xg.101357570C=CA2448284103BTKn.1276G=
n.1274G=
c.1116G= (p.Arg372=)
c.*961G= (n.*961G=)
c.1113G= (p.Arg371=)
c.*865G= (n.*865G=)
c.*826G= (n.*826G=)
c.1053G= (p.Arg351=)
c.1110G= (p.Arg370=)
n.421G=
c.129G= (p.Arg43=)
c.125G=
c.114+740G=
n.133G=
c.1038+804G= (n.1038+804G=)
n.66G=
c.1218G= (p.Arg406=)
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n.1274G>C
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c.*961G>C (n.*961G>C)
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n.66G>C
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ClinVar dbSNP
Xg.101357570C>TCA517534275BTKn.1276G>A
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c.1218G>A (p.Arg406=)
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n.1262_1274del
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c.*949_*961del
c.1101_1113del
c.*853_*865del
c.*814_*826del
c.1041_1053del
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n.54_66del
c.1206_1218del
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c.124G>C
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c.1217G>A (p.Arg406Lys)
Xg.101357572T>ACA413926572BTKn.1274A>T
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n.64A>G
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Xg.101357572T>GCA517534276BTKn.1274A>C
n.1272A>C
c.1114A>C (p.Arg372=)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.1111A>C (p.Arg371=)
c.*863A>C (n.*863A>C)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.1051A>C (p.Arg351=)
c.1108A>C (p.Arg370=)
n.419A>C
c.127A>C (p.Arg43=)
c.123A>C
c.114+738A>C
n.131A>C
c.1038+802A>C (n.1038+802A>C)
n.64A>C
c.1216A>C (p.Arg406=)
Xg.101357573G>ACA517534277BTKn.1273C>T
n.1271C>T
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n.63C>T
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Xg.101357573G>CCA517534278BTKn.1273C>G
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c.*862C>G (n.*862C>G)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.1050C>G (p.Ser350=)
c.1107C>G (p.Ser369=)
n.418C>G
c.126C>G (p.Ser42=)
c.122C>G
c.114+737C>G
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n.63C>G
c.1215C>G (p.Ser405=)
Xg.101357573G>TCA517534279BTKn.1273C>A
n.1271C>A
c.1113C>A (p.Ser371=)
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.1110C>A (p.Ser370=)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.1050C>A (p.Ser350=)
c.1107C>A (p.Ser369=)
n.418C>A
c.126C>A (p.Ser42=)
c.122C>A
c.114+737C>A
n.130C>A
c.1038+801C>A (n.1038+801C>A)
n.63C>A
c.1215C>A (p.Ser405=)
Xg.101357574G>ACA413926581BTKn.1272C>T
n.1270C>T
c.1112C>T (p.Ser371Phe)
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.1109C>T (p.Ser370Phe)
c.*861C>T (n.*861C>T)
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n.417C>T
c.125C>T (p.Ser42Phe)
c.121C>T
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n.62C>T
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Xg.101357574G>CCA413926584BTKn.1272C>G
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c.*957C>G (n.*957C>G)
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c.*861C>G (n.*861C>G)
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c.121C>G
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n.62C>G
c.1214C>G (p.Ser405Cys)
Xg.101357574G>TCA413926587BTKn.1272C>A
n.1270C>A
c.1112C>A (p.Ser371Tyr)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
n.417C>A
c.125C>A (p.Ser42Tyr)
c.121C>A
c.114+736C>A
n.129C>A
c.1038+800C>A (n.1038+800C>A)
n.62C>A
c.1214C>A (p.Ser405Tyr)
Xg.101357574_101357575dupCA2739289601BTKn.1271_1272dup
n.1269_1270dup
c.1111_1112dup (p.Arg372ProfsTer?)
c.*956_*957dup (n.*956_*957dup)
c.1108_1109dup (p.Arg371ProfsTer?)
c.*860_*861dup (n.*860_*861dup)
c.*821_*822dup (n.*821_*822dup)
c.1048_1049dup (p.Arg351ProfsTer?)
c.1105_1106dup (p.Arg370ProfsTer?)
n.416_417dup
c.124_125dup (p.Arg43ProfsTer?)
c.124_125dup (p.Arg43ProfsTer27)
c.124_125dup (p.Arg43ProfsTer25)
c.120_121dup
c.114+735_114+736dup
n.128_129dup
c.1038+799_1038+800dup (n.1038+799_1038+800dup)
n.61_62dup
c.1213_1214dup (p.Arg406ProfsTer?)
Xg.101357575A>CCA413926590BTKn.1271T>G
n.1269T>G
c.1111T>G (p.Ser371Ala)
c.*956T>G (n.*956T>G)
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c.*860T>G (n.*860T>G)
c.*821T>G (n.*821T>G)
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n.416T>G
c.124T>G (p.Ser42Ala)
c.120T>G
c.114+735T>G
n.128T>G
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n.61T>G
c.1213T>G (p.Ser405Ala)
Xg.101357575A>GCA413926593BTKn.1271T>C
n.1269T>C
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c.*956T>C (n.*956T>C)
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
c.*860T>C (n.*860T>C)
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c.1048T>C (p.Ser350Pro)
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n.416T>C
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n.61T>C
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ClinVar
Xg.101357575A>TCA413926611BTKn.1271T>A
n.1269T>A
c.1111T>A (p.Ser371Thr)
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n.416T>A
c.124T>A (p.Ser42Thr)
c.120T>A
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n.61T>A
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
Xg.101357576T>ACA517534280BTKn.1270A>T
n.1268A>T
c.1110A>T (p.Ile370=)
c.*955A>T (n.*955A>T)
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c.*859A>T (n.*859A>T)
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n.60A>T
c.1212A>T (p.Ile404=)
Xg.101357576T>CCA413926615BTKn.1270A>G
n.1268A>G
c.1110A>G (p.Ile370Met)
c.*955A>G (n.*955A>G)
c.1107A>G (p.Ile369Met)
c.*859A>G (n.*859A>G)
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.1047A>G (p.Ile349Met)
c.1104A>G (p.Ile368Met)
n.415A>G
c.123A>G (p.Ile41Met)
c.119A>G
c.114+734A>G
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n.60A>G
c.1212A>G (p.Ile404Met)
Xg.101357576T>GCA517534281BTKn.1270A>C
n.1268A>C
c.1110A>C (p.Ile370=)
c.*955A>C (n.*955A>C)
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c.*859A>C (n.*859A>C)
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.1047A>C (p.Ile349=)
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n.415A>C
c.123A>C (p.Ile41=)
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n.60A>C
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Xg.101357577A>CCA413926620BTKn.1269T>G
n.1267T>G
c.1109T>G (p.Ile370Arg)
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c.*858T>G (n.*858T>G)
c.*819T>G (n.*819T>G)
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c.1103T>G (p.Ile368Arg)
n.414T>G
c.122T>G (p.Ile41Arg)
c.118T>G
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n.59T>G
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Xg.101357577A>GCA413926624BTKn.1269T>C
n.1267T>C
c.1109T>C (p.Ile370Thr)
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
c.1103T>C (p.Ile368Thr)
n.414T>C
c.122T>C (p.Ile41Thr)
c.118T>C
c.114+733T>C
n.126T>C
c.1038+797T>C (n.1038+797T>C)
n.59T>C
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
Xg.101357577A>TCA413926622BTKn.1269T>A
n.1267T>A
c.1109T>A (p.Ile370Lys)
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.1106T>A (p.Ile369Lys)
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.1046T>A (p.Ile349Lys)
c.1103T>A (p.Ile368Lys)
n.414T>A
c.122T>A (p.Ile41Lys)
c.118T>A
c.114+733T>A
n.126T>A
c.1038+797T>A (n.1038+797T>A)
n.59T>A
c.1211T>A (p.Ile404Lys)
Xg.101357578T>ACA413926629BTKn.1268A>T
n.1266A>T
c.1108A>T (p.Ile370Leu)
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.1105A>T (p.Ile369Leu)
c.*857A>T (n.*857A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.1045A>T (p.Ile349Leu)
c.1102A>T (p.Ile368Leu)
n.413A>T
c.121A>T (p.Ile41Leu)
c.117A>T
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n.58A>T
c.1210A>T (p.Ile404Leu)
Xg.101357578T>CCA413926636BTKn.1268A>G
n.1266A>G
c.1108A>G (p.Ile370Val)
c.*953A>G (n.*953A>G)
c.1105A>G (p.Ile369Val)
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.1045A>G (p.Ile349Val)
c.1102A>G (p.Ile368Val)
n.413A>G
c.121A>G (p.Ile41Val)
c.117A>G
c.114+732A>G
n.125A>G
c.1038+796A>G (n.1038+796A>G)
n.58A>G
c.1210A>G (p.Ile404Val)
dbSNP
Xg.101357578T>GCA413926634BTKn.1268A>C
n.1266A>C
c.1108A>C (p.Ile370Leu)
c.*953A>C (n.*953A>C)
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
c.*857A>C (n.*857A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
c.1102A>C (p.Ile368Leu)
n.413A>C
c.121A>C (p.Ile41Leu)
c.117A>C
c.114+732A>C
n.125A>C
c.1038+796A>C (n.1038+796A>C)
n.58A>C
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
Xg.101357578T=CA2448284110BTKn.1268A=
n.1266A=
c.1108A= (p.Ile370=)
c.*953A= (n.*953A=)
c.1105A= (p.Ile369=)
c.*857A= (n.*857A=)
c.*818A= (n.*818A=)
c.1045A= (p.Ile349=)
c.1102A= (p.Ile368=)
n.413A=
c.121A= (p.Ile41=)
c.117A=
c.114+732A=
n.125A=
c.1038+796A= (n.1038+796A=)
n.58A=
c.1210A= (p.Ile404=)
Xg.101357579G>ACA517534283BTKn.1267C>T
n.1265C>T
c.1107C>T (p.Leu369=)
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.1104C>T (p.Leu368=)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.1044C>T (p.Leu348=)
c.1101C>T (p.Leu367=)
n.412C>T
c.120C>T (p.Leu40=)
c.116C>T
c.114+731C>T
n.124C>T
c.1038+795C>T (n.1038+795C>T)
n.57C>T
c.1209C>T (p.Leu403=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101357579G>CCA517534284BTKn.1267C>G
n.1265C>G
c.1107C>G (p.Leu369=)
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.1104C>G (p.Leu368=)
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.1044C>G (p.Leu348=)
c.1101C>G (p.Leu367=)
n.412C>G
c.120C>G (p.Leu40=)
c.116C>G
c.114+731C>G
n.124C>G
c.1038+795C>G (n.1038+795C>G)
n.57C>G
c.1209C>G (p.Leu403=)
Xg.101357579G=CA2448284113BTKn.1267C=
n.1265C=
c.1107C= (p.Leu369=)
c.*952C= (n.*952C=)
c.1104C= (p.Leu368=)
c.*856C= (n.*856C=)
c.*817C= (n.*817C=)
c.1044C= (p.Leu348=)
c.1101C= (p.Leu367=)
n.412C=
c.120C= (p.Leu40=)
c.116C=
c.114+731C=
n.124C=
c.1038+795C= (n.1038+795C=)
n.57C=
c.1209C= (p.Leu403=)
Xg.101357579G>TCA517534282BTKn.1267C>A
n.1265C>A
c.1107C>A (p.Leu369=)
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.1104C>A (p.Leu368=)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.1044C>A (p.Leu348=)
c.1101C>A (p.Leu367=)
n.412C>A
c.120C>A (p.Leu40=)
c.116C>A
c.114+731C>A
n.124C>A
c.1038+795C>A (n.1038+795C>A)
n.57C>A
c.1209C>A (p.Leu403=)
Xg.101357580_101357581delCA2695235454BTKn.1266_1267del
n.1264_1265del
c.1106_1107del (p.Leu369HisfsTer29)
c.*951_*952del (n.*951_*952del)
c.1103_1104del (p.Leu368HisfsTer29)
c.*855_*856del (n.*855_*856del)
c.*816_*817del (n.*816_*817del)
c.1043_1044del (p.Leu348HisfsTer29)
c.1100_1101del (p.Leu367HisfsTer29)
n.411_412del
c.119_120del (p.Leu40HisfsTer?)
c.119_120del (p.Leu40HisfsTer29)
c.115_116del
c.114+730_114+731del
n.123_124del
c.1038+794_1038+795del (n.1038+794_1038+795del)
n.56_57del
c.1208_1209del (p.Leu403HisfsTer29)
Xg.101357580A=CA2448284115BTKn.1266T=
n.1264T=
c.1106T= (p.Leu369=)
c.*951T= (n.*951T=)
c.1103T= (p.Leu368=)
c.*855T= (n.*855T=)
c.*816T= (n.*816T=)
c.1043T= (p.Leu348=)
c.1100T= (p.Leu367=)
n.411T=
c.119T= (p.Leu40=)
c.115T=
c.114+730T=
n.123T=
c.1038+794T= (n.1038+794T=)
n.56T=
c.1208T= (p.Leu403=)
Xg.101357580A>CCA413926639BTKn.1266T>G
n.1264T>G
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.*951T>G (n.*951T>G)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
n.411T>G
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.115T>G
c.114+730T>G
n.123T>G
c.1038+794T>G (n.1038+794T>G)
n.56T>G
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
Xg.101357580A>GCA413926648BTKn.1266T>C
n.1264T>C
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.*951T>C (n.*951T>C)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
n.411T>C
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.115T>C
c.114+730T>C
n.123T>C
c.1038+794T>C (n.1038+794T>C)
n.56T>C
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
ClinVar dbSNP
Xg.101357580A>TCA413926646BTKn.1266T>A
n.1264T>A
c.1106T>A (p.Leu369His)
c.*951T>A (n.*951T>A)
c.1103T>A (p.Leu368His)
c.*855T>A (n.*855T>A)
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.1043T>A (p.Leu348His)
c.1100T>A (p.Leu367His)
n.411T>A
c.119T>A (p.Leu40His)
c.115T>A
c.114+730T>A
n.123T>A
c.1038+794T>A (n.1038+794T>A)
n.56T>A
c.1208T>A (p.Leu403His)
Xg.101357581G>ACA413926651BTKn.1265C>T
n.1263C>T
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.1102C>T (p.Leu368Phe)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.1042C>T (p.Leu348Phe)
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
n.410C>T
c.118C>T (p.Leu40Phe)
c.114C>T
c.114+729C>T
n.122C>T
c.1038+793C>T (n.1038+793C>T)
n.55C>T
c.1207C>T (p.Leu403Phe)
Xg.101357581G>CCA413926661BTKn.1265C>G
n.1263C>G
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
n.410C>G
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.114C>G
c.114+729C>G
n.122C>G
c.1038+793C>G (n.1038+793C>G)
n.55C>G
c.1207C>G (p.Leu403Val)
Xg.101357581G>TCA413926658BTKn.1265C>A
n.1263C>A
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.1102C>A (p.Leu368Ile)
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
n.410C>A
c.118C>A (p.Leu40Ile)
c.114C>A
c.114+729C>A
n.122C>A
c.1038+793C>A (n.1038+793C>A)
n.55C>A
c.1207C>A (p.Leu403Ile)
Xg.101357582T>ACA517534286BTKn.1264A>T
n.1262A>T
c.1104A>T (p.Gly368=)
c.*949A>T (n.*949A>T)
c.1101A>T (p.Gly367=)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.1041A>T (p.Gly347=)
c.1098A>T (p.Gly366=)
n.409A>T
c.117A>T (p.Gly39=)
c.113A>T
c.114+728A>T
n.121A>T
c.1038+792A>T (n.1038+792A>T)
n.54A>T
c.1206A>T (p.Gly402=)
Xg.101357582T>CCA10473051BTKn.1264A>G
n.1262A>G
c.1104A>G (p.Gly368=)
c.*949A>G (n.*949A>G)
c.1101A>G (p.Gly367=)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.1041A>G (p.Gly347=)
c.1098A>G (p.Gly366=)
n.409A>G
c.117A>G (p.Gly39=)
c.113A>G
c.114+728A>G
n.121A>G
c.1038+792A>G (n.1038+792A>G)
n.54A>G
c.1206A>G (p.Gly402=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101357582T>GCA517534285BTKn.1264A>C
n.1262A>C
c.1104A>C (p.Gly368=)
c.*949A>C (n.*949A>C)
c.1101A>C (p.Gly367=)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.1041A>C (p.Gly347=)
c.1098A>C (p.Gly366=)
n.409A>C
c.117A>C (p.Gly39=)
c.113A>C
c.114+728A>C
n.121A>C
c.1038+792A>C (n.1038+792A>C)
n.54A>C
c.1206A>C (p.Gly402=)
Xg.101357582T=CA2448284117BTKn.1264A=
n.1262A=
c.1104A= (p.Gly368=)
c.*949A= (n.*949A=)
c.1101A= (p.Gly367=)
c.*853A= (n.*853A=)
c.*814A= (n.*814A=)
c.1041A= (p.Gly347=)
c.1098A= (p.Gly366=)
n.409A=
c.117A= (p.Gly39=)
c.113A=
c.114+728A=
n.121A=
c.1038+792A= (n.1038+792A=)
n.54A=
c.1206A= (p.Gly402=)
Xg.101357583C>ACA413926676BTKn.1263G>T
n.1261G>T
c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.*948G>T (n.*948G>T)
c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
n.408G>T
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.112G>T
c.114+727G>T
n.120G>T
c.1038+791G>T (n.1038+791G>T)
n.53G>T
c.1205G>T (p.Gly402Val)
Xg.101357583C=CA2448284119BTKn.1263G=
n.1261G=
c.1103G= (p.Gly368=)
c.*948G= (n.*948G=)
c.1100G= (p.Gly367=)
c.*852G= (n.*852G=)
c.*813G= (n.*813G=)
c.1040G= (p.Gly347=)
c.1097G= (p.Gly366=)
n.408G=
c.116G= (p.Gly39=)
c.112G=
c.114+727G=
n.120G=
c.1038+791G= (n.1038+791G=)
n.53G=
c.1205G= (p.Gly402=)
Xg.101357583C>GCA413926664BTKn.1263G>C
n.1261G>C
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.*948G>C (n.*948G>C)
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
n.408G>C
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.112G>C
c.114+727G>C
n.120G>C
c.1038+791G>C (n.1038+791G>C)
n.53G>C
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
Xg.101357583C>TCA16043191BTKn.1263G>A
n.1261G>A
c.1103G>A (p.Gly368Glu)
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.1100G>A (p.Gly367Glu)
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
c.1097G>A (p.Gly366Glu)
n.408G>A
c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.112G>A
c.114+727G>A
n.120G>A
c.1038+791G>A (n.1038+791G>A)
n.53G>A
c.1205G>A (p.Gly402Glu)
ClinVar dbSNP
Xg.101357584C>ACA413926678BTKn.1263-1G>T
n.1261-1G>T
c.1103-1G>T (n.1103-1G>T)
c.*948-1G>T (n.*948-1G>T)
c.1100-1G>T (n.1100-1G>T)
c.*852-1G>T (n.*852-1G>T)
c.*813-1G>T (n.*813-1G>T)
c.1040-1G>T (n.1040-1G>T)
c.1097-1G>T (n.1097-1G>T)
n.408-1G>T
c.116-1G>T (n.116-1G>T)
c.112-1G>T
c.114+726G>T
n.120-1G>T
c.1038+790G>T (n.1038+790G>T)
n.53-1G>T
c.1205-1G>T (n.1205-1G>T)
Xg.101357584C>GCA413926681BTKn.1263-1G>C
n.1261-1G>C
c.1103-1G>C (n.1103-1G>C)
c.*948-1G>C (n.*948-1G>C)
c.1100-1G>C (n.1100-1G>C)
c.*852-1G>C (n.*852-1G>C)
c.*813-1G>C (n.*813-1G>C)
c.1040-1G>C (n.1040-1G>C)
c.1097-1G>C (n.1097-1G>C)
n.408-1G>C
c.116-1G>C (n.116-1G>C)
c.112-1G>C
c.114+726G>C
n.120-1G>C
c.1038+790G>C (n.1038+790G>C)
n.53-1G>C
c.1205-1G>C (n.1205-1G>C)
Xg.101357584C>TCA413926686BTKn.1263-1G>A
n.1261-1G>A
c.1103-1G>A (n.1103-1G>A)
c.*948-1G>A (n.*948-1G>A)
c.1100-1G>A (n.1100-1G>A)
c.*852-1G>A (n.*852-1G>A)
c.*813-1G>A (n.*813-1G>A)
c.1040-1G>A (n.1040-1G>A)
c.1097-1G>A (n.1097-1G>A)
n.408-1G>A
c.116-1G>A (n.116-1G>A)
c.112-1G>A
c.114+726G>A
n.120-1G>A
c.1038+790G>A (n.1038+790G>A)
n.53-1G>A
c.1205-1G>A (n.1205-1G>A)
Xg.101357585T>ACA413926703BTKn.1263-2A>T
n.1261-2A>T
c.1103-2A>T (n.1103-2A>T)
c.*948-2A>T (n.*948-2A>T)
c.1100-2A>T (n.1100-2A>T)
c.*852-2A>T (n.*852-2A>T)
c.*813-2A>T (n.*813-2A>T)
c.1040-2A>T (n.1040-2A>T)
c.1097-2A>T (n.1097-2A>T)
n.408-2A>T
c.116-2A>T (n.116-2A>T)
c.112-2A>T
c.114+725A>T
n.120-2A>T
c.1038+789A>T (n.1038+789A>T)
n.53-2A>T
c.1205-2A>T (n.1205-2A>T)
Xg.101357585T>CCA413926707BTKn.1263-2A>G
n.1261-2A>G
c.1103-2A>G (n.1103-2A>G)
c.*948-2A>G (n.*948-2A>G)
c.1100-2A>G (n.1100-2A>G)
c.*852-2A>G (n.*852-2A>G)
c.*813-2A>G (n.*813-2A>G)
c.1040-2A>G (n.1040-2A>G)
c.1097-2A>G (n.1097-2A>G)
n.408-2A>G
c.116-2A>G (n.116-2A>G)
c.112-2A>G
c.114+725A>G
n.120-2A>G
c.1038+789A>G (n.1038+789A>G)
n.53-2A>G
c.1205-2A>G (n.1205-2A>G)
ClinVar dbSNP
Xg.101357585T>GCA413926712BTKn.1263-2A>C
n.1261-2A>C
c.1103-2A>C (n.1103-2A>C)
c.*948-2A>C (n.*948-2A>C)
c.1100-2A>C (n.1100-2A>C)
c.*852-2A>C (n.*852-2A>C)
c.*813-2A>C (n.*813-2A>C)
c.1040-2A>C (n.1040-2A>C)
c.1097-2A>C (n.1097-2A>C)
n.408-2A>C
c.116-2A>C (n.116-2A>C)
c.112-2A>C
c.114+725A>C
n.120-2A>C
c.1038+789A>C (n.1038+789A>C)
n.53-2A>C
c.1205-2A>C (n.1205-2A>C)
Xg.101357585T=CA2448284123BTKn.1263-2A=
n.1261-2A=
c.1103-2A= (n.1103-2A=)
c.*948-2A= (n.*948-2A=)
c.1100-2A= (n.1100-2A=)
c.*852-2A= (n.*852-2A=)
c.*813-2A= (n.*813-2A=)
c.1040-2A= (n.1040-2A=)
c.1097-2A= (n.1097-2A=)
n.408-2A=
c.116-2A= (n.116-2A=)
c.112-2A=
c.114+725A=
n.120-2A=
c.1038+789A= (n.1038+789A=)
n.53-2A=
c.1205-2A= (n.1205-2A=)
Xg.101357586G>ACA645605201BTKn.1263-3C>T
n.1261-3C>T
c.1103-3C>T (n.1103-3C>T)
c.*948-3C>T (n.*948-3C>T)
c.1100-3C>T (n.1100-3C>T)
c.*852-3C>T (n.*852-3C>T)
c.*813-3C>T (n.*813-3C>T)
c.1040-3C>T (n.1040-3C>T)
c.1097-3C>T (n.1097-3C>T)
n.408-3C>T
c.116-3C>T (n.116-3C>T)
c.112-3C>T
c.114+724C>T
n.120-3C>T
c.1038+788C>T (n.1038+788C>T)
n.53-3C>T
c.1205-3C>T (n.1205-3C>T)
COSMIC
Xg.101357586G=CA2448284125BTKn.1263-3C=
n.1261-3C=
c.1103-3C= (n.1103-3C=)
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c.*852-3C= (n.*852-3C=)
c.*813-3C= (n.*813-3C=)
c.1040-3C= (n.1040-3C=)
c.1097-3C= (n.1097-3C=)
n.408-3C=
c.116-3C= (n.116-3C=)
c.112-3C=
c.114+724C=
n.120-3C=
c.1038+788C= (n.1038+788C=)
n.53-3C=
c.1205-3C= (n.1205-3C=)
Xg.101357586G>TCA869306420BTKn.1263-3C>A
n.1261-3C>A
c.1103-3C>A (n.1103-3C>A)
c.*948-3C>A (n.*948-3C>A)
c.1100-3C>A (n.1100-3C>A)
c.*852-3C>A (n.*852-3C>A)
c.*813-3C>A (n.*813-3C>A)
c.1040-3C>A (n.1040-3C>A)
c.1097-3C>A (n.1097-3C>A)
n.408-3C>A
c.116-3C>A (n.116-3C>A)
c.112-3C>A
c.114+724C>A
n.120-3C>A
c.1038+788C>A (n.1038+788C>A)
n.53-3C>A
c.1205-3C>A (n.1205-3C>A)
dbSNP
Xg.101357590C=CA2448284127BTKn.1263-7G=
n.1261-7G=
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c.*852-7G= (n.*852-7G=)
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n.408-7G=
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n.120-7G=
c.1038+784G= (n.1038+784G=)
n.53-7G=
c.1205-7G= (n.1205-7G=)
Xg.101357590_101357592delinsCAGCA2448284128BTKn.1263-9_1263-7delinsCTG
n.1261-9_1261-7delinsCTG
c.1103-9_1103-7delinsCTG (n.1103-9_1103-7delinsCTG)
c.*948-9_*948-7delinsCTG (n.*948-9_*948-7delinsCTG)
c.1100-9_1100-7delinsCTG (n.1100-9_1100-7delinsCTG)
c.*852-9_*852-7delinsCTG (n.*852-9_*852-7delinsCTG)
c.*813-9_*813-7delinsCTG (n.*813-9_*813-7delinsCTG)
c.1040-9_1040-7delinsCTG (n.1040-9_1040-7delinsCTG)
c.1097-9_1097-7delinsCTG (n.1097-9_1097-7delinsCTG)
n.408-9_408-7delinsCTG
c.116-9_116-7delinsCTG (n.116-9_116-7delinsCTG)
c.112-9_112-7delinsCTG
c.114+718_114+720delinsCTG
n.120-9_120-7delinsCTG
c.1038+782_1038+784delinsCTG (n.1038+782_1038+784delinsCTG)
n.53-9_53-7delinsCTG
c.1205-9_1205-7delinsCTG (n.1205-9_1205-7delinsCTG)
Xg.101357591A=CA2448284135BTKn.1263-8T=
n.1261-8T=
c.1103-8T= (n.1103-8T=)
c.*948-8T= (n.*948-8T=)
c.1100-8T= (n.1100-8T=)
c.*852-8T= (n.*852-8T=)
c.*813-8T= (n.*813-8T=)
c.1040-8T= (n.1040-8T=)
c.1097-8T= (n.1097-8T=)
n.408-8T=
c.116-8T= (n.116-8T=)
c.112-8T=
c.114+719T=
n.120-8T=
c.1038+783T= (n.1038+783T=)
n.53-8T=
c.1205-8T= (n.1205-8T=)
Xg.101357591A>GCA869306425BTKn.1263-8T>C
n.1261-8T>C
c.1103-8T>C (n.1103-8T>C)
c.*948-8T>C (n.*948-8T>C)
c.1100-8T>C (n.1100-8T>C)
c.*852-8T>C (n.*852-8T>C)
c.*813-8T>C (n.*813-8T>C)
c.1040-8T>C (n.1040-8T>C)
c.1097-8T>C (n.1097-8T>C)
n.408-8T>C
c.116-8T>C (n.116-8T>C)
c.112-8T>C
c.114+719T>C
n.120-8T>C
c.1038+783T>C (n.1038+783T>C)
n.53-8T>C
c.1205-8T>C (n.1205-8T>C)
dbSNP
Xg.101357591dupCA2448284133BTKn.1263-8dup
n.1261-8dup
c.1103-8dup (n.1103-8dup)
c.*948-8dup (n.*948-8dup)
c.1100-8dup (n.1100-8dup)
c.*852-8dup (n.*852-8dup)
c.*813-8dup (n.*813-8dup)
c.1040-8dup (n.1040-8dup)
c.1097-8dup (n.1097-8dup)
n.408-8dup
c.116-8dup (n.116-8dup)
c.112-8dup
c.114+719dup
n.120-8dup
c.1038+783dup (n.1038+783dup)
n.53-8dup
c.1205-8dup (n.1205-8dup)
dbSNP
Xg.101357599_101357600dupCA2694291962BTKn.1263-9_1263-8dup
n.1261-9_1261-8dup
c.1103-9_1103-8dup (n.1103-9_1103-8dup)
c.*948-9_*948-8dup (n.*948-9_*948-8dup)
c.1100-9_1100-8dup (n.1100-9_1100-8dup)
c.*852-9_*852-8dup (n.*852-9_*852-8dup)
c.*813-9_*813-8dup (n.*813-9_*813-8dup)
c.1040-9_1040-8dup (n.1040-9_1040-8dup)
c.1097-9_1097-8dup (n.1097-9_1097-8dup)
n.408-9_408-8dup
c.116-9_116-8dup (n.116-9_116-8dup)
c.112-9_112-8dup
c.114+718_114+719dup
n.120-9_120-8dup
c.1038+782_1038+783dup (n.1038+782_1038+783dup)
n.53-9_53-8dup
c.1205-9_1205-8dup (n.1205-9_1205-8dup)
gnomAD v4
Xg.101357599_101357600delCA1135845174BTKn.1263-9_1263-8del
n.1261-9_1261-8del
c.1103-9_1103-8del (n.1103-9_1103-8del)
c.*948-9_*948-8del (n.*948-9_*948-8del)
c.1100-9_1100-8del (n.1100-9_1100-8del)
c.*852-9_*852-8del (n.*852-9_*852-8del)
c.*813-9_*813-8del (n.*813-9_*813-8del)
c.1040-9_1040-8del (n.1040-9_1040-8del)
c.1097-9_1097-8del (n.1097-9_1097-8del)
n.408-9_408-8del
c.116-9_116-8del (n.116-9_116-8del)
c.112-9_112-8del
c.114+718_114+719del
n.120-9_120-8del
c.1038+782_1038+783del (n.1038+782_1038+783del)
n.53-9_53-8del
c.1205-9_1205-8del (n.1205-9_1205-8del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101357592G>TCA2694291970BTKn.1263-9C>A
n.1261-9C>A
c.1103-9C>A (n.1103-9C>A)
c.*948-9C>A (n.*948-9C>A)
c.1100-9C>A (n.1100-9C>A)
c.*852-9C>A (n.*852-9C>A)
c.*813-9C>A (n.*813-9C>A)
c.1040-9C>A (n.1040-9C>A)
c.1097-9C>A (n.1097-9C>A)
n.408-9C>A
c.116-9C>A (n.116-9C>A)
c.112-9C>A
c.114+718C>A
n.120-9C>A
c.1038+782C>A (n.1038+782C>A)
n.53-9C>A
c.1205-9C>A (n.1205-9C>A)
gnomAD v4
Xg.101357594G>CCA10473052BTKn.1263-11C>G
n.1261-11C>G
c.1103-11C>G (n.1103-11C>G)
c.*948-11C>G (n.*948-11C>G)
c.1100-11C>G (n.1100-11C>G)
c.*852-11C>G (n.*852-11C>G)
c.*813-11C>G (n.*813-11C>G)
c.1040-11C>G (n.1040-11C>G)
c.1097-11C>G (n.1097-11C>G)
n.408-11C>G
c.116-11C>G (n.116-11C>G)
c.112-11C>G
c.114+716C>G
n.120-11C>G
c.1038+780C>G (n.1038+780C>G)
n.53-11C>G
c.1205-11C>G (n.1205-11C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101357594G=CA2448284137BTKn.1263-11C=
n.1261-11C=
c.1103-11C= (n.1103-11C=)
c.*948-11C= (n.*948-11C=)
c.1100-11C= (n.1100-11C=)
c.*852-11C= (n.*852-11C=)
c.*813-11C= (n.*813-11C=)
c.1040-11C= (n.1040-11C=)
c.1097-11C= (n.1097-11C=)
n.408-11C=
c.116-11C= (n.116-11C=)
c.112-11C=
c.114+716C=
n.120-11C=
c.1038+780C= (n.1038+780C=)
n.53-11C=
c.1205-11C= (n.1205-11C=)
Xg.101357595A=CA2448284139BTKn.1263-12T=
n.1261-12T=
c.1103-12T= (n.1103-12T=)
c.*948-12T= (n.*948-12T=)
c.1100-12T= (n.1100-12T=)
c.*852-12T= (n.*852-12T=)
c.*813-12T= (n.*813-12T=)
c.1040-12T= (n.1040-12T=)
c.1097-12T= (n.1097-12T=)
n.408-12T=
c.116-12T= (n.116-12T=)
c.112-12T=
c.114+715T=
n.120-12T=
c.1038+779T= (n.1038+779T=)
n.53-12T=
c.1205-12T= (n.1205-12T=)
Xg.101357595A>GCA643065474BTKn.1263-12T>C
n.1261-12T>C
c.1103-12T>C (n.1103-12T>C)
c.*948-12T>C (n.*948-12T>C)
c.1100-12T>C (n.1100-12T>C)
c.*852-12T>C (n.*852-12T>C)
c.*813-12T>C (n.*813-12T>C)
c.1040-12T>C (n.1040-12T>C)
c.1097-12T>C (n.1097-12T>C)
n.408-12T>C
c.116-12T>C (n.116-12T>C)
c.112-12T>C
c.114+715T>C
n.120-12T>C
c.1038+779T>C (n.1038+779T>C)
n.53-12T>C
c.1205-12T>C (n.1205-12T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101357596G>ACA2694291976BTKn.1263-13C>T
n.1261-13C>T
c.1103-13C>T (n.1103-13C>T)
c.*948-13C>T (n.*948-13C>T)
c.1100-13C>T (n.1100-13C>T)
c.*852-13C>T (n.*852-13C>T)
c.*813-13C>T (n.*813-13C>T)
c.1040-13C>T (n.1040-13C>T)
c.1097-13C>T (n.1097-13C>T)
n.408-13C>T
c.116-13C>T (n.116-13C>T)
c.112-13C>T
c.114+714C>T
n.120-13C>T
c.1038+778C>T (n.1038+778C>T)
n.53-13C>T
c.1205-13C>T (n.1205-13C>T)
gnomAD v4
Xg.101357596G>TCA2694291975BTKn.1263-13C>A
n.1261-13C>A
c.1103-13C>A (n.1103-13C>A)
c.*948-13C>A (n.*948-13C>A)
c.1100-13C>A (n.1100-13C>A)
c.*852-13C>A (n.*852-13C>A)
c.*813-13C>A (n.*813-13C>A)
c.1040-13C>A (n.1040-13C>A)
c.1097-13C>A (n.1097-13C>A)
n.408-13C>A
c.116-13C>A (n.116-13C>A)
c.112-13C>A
c.114+714C>A
n.120-13C>A
c.1038+778C>A (n.1038+778C>A)
n.53-13C>A
c.1205-13C>A (n.1205-13C>A)
gnomAD v4
Xg.101357598G>ACA643065475BTKn.1263-15C>T
n.1261-15C>T
c.1103-15C>T (n.1103-15C>T)
c.*948-15C>T (n.*948-15C>T)
c.1100-15C>T (n.1100-15C>T)
c.*852-15C>T (n.*852-15C>T)
c.*813-15C>T (n.*813-15C>T)
c.1040-15C>T (n.1040-15C>T)
c.1097-15C>T (n.1097-15C>T)
n.408-15C>T
c.116-15C>T (n.116-15C>T)
c.112-15C>T
c.114+712C>T
n.120-15C>T
c.1038+776C>T (n.1038+776C>T)
n.53-15C>T
c.1205-15C>T (n.1205-15C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101357598G>CCA2694291978BTKn.1263-15C>G
n.1261-15C>G
c.1103-15C>G (n.1103-15C>G)
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c.*813-15C>G (n.*813-15C>G)
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n.408-15C>G
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n.53-15C>G
c.1205-15C>G (n.1205-15C>G)
gnomAD v4
Xg.101357598G=CA2448284141BTKn.1263-15C=
n.1261-15C=
c.1103-15C= (n.1103-15C=)
c.*948-15C= (n.*948-15C=)
c.1100-15C= (n.1100-15C=)
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n.53-15C=
c.1205-15C= (n.1205-15C=)
Xg.101357600G>ACA2738748142BTKn.1263-17C>T
n.1261-17C>T
c.1103-17C>T (n.1103-17C>T)
c.*948-17C>T (n.*948-17C>T)
c.1100-17C>T (n.1100-17C>T)
c.*852-17C>T (n.*852-17C>T)
c.*813-17C>T (n.*813-17C>T)
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n.408-17C>T
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n.53-17C>T
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dbSNP
Xg.101357600G>CCA10473053BTKn.1263-17C>G
n.1261-17C>G
c.1103-17C>G (n.1103-17C>G)
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n.53-17C>G
c.1205-17C>G (n.1205-17C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101357600G=CA2448284145BTKn.1263-17C=
n.1261-17C=
c.1103-17C= (n.1103-17C=)
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n.120-17C=
c.1038+774C= (n.1038+774C=)
n.53-17C=
c.1205-17C= (n.1205-17C=)
Xg.101357601G>ACA2568365123BTKn.1263-18C>T
n.1261-18C>T
c.1103-18C>T (n.1103-18C>T)
c.*948-18C>T (n.*948-18C>T)
c.1100-18C>T (n.1100-18C>T)
c.*852-18C>T (n.*852-18C>T)
c.*813-18C>T (n.*813-18C>T)
c.1040-18C>T (n.1040-18C>T)
c.1097-18C>T (n.1097-18C>T)
n.408-18C>T
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c.112-18C>T
c.114+709C>T
n.120-18C>T
c.1038+773C>T (n.1038+773C>T)
n.53-18C>T
c.1205-18C>T (n.1205-18C>T)
Xg.101357602T>ACA2738825565BTKn.1263-19A>T
n.1261-19A>T
c.1103-19A>T (n.1103-19A>T)
c.*948-19A>T (n.*948-19A>T)
c.1100-19A>T (n.1100-19A>T)
c.*852-19A>T (n.*852-19A>T)
c.*813-19A>T (n.*813-19A>T)
c.1040-19A>T (n.1040-19A>T)
c.1097-19A>T (n.1097-19A>T)
n.408-19A>T
c.116-19A>T (n.116-19A>T)
c.112-19A>T
c.114+708A>T
n.120-19A>T
c.1038+772A>T (n.1038+772A>T)
n.53-19A>T
c.1205-19A>T (n.1205-19A>T)
dbSNP
Xg.101357602_101357606delinsTCATGCA2448284149BTKn.1263-23_1263-19delinsCATGA
n.1261-23_1261-19delinsCATGA
c.1103-23_1103-19delinsCATGA (n.1103-23_1103-19delinsCATGA)
c.*948-23_*948-19delinsCATGA (n.*948-23_*948-19delinsCATGA)
c.1100-23_1100-19delinsCATGA (n.1100-23_1100-19delinsCATGA)
c.*852-23_*852-19delinsCATGA (n.*852-23_*852-19delinsCATGA)
c.*813-23_*813-19delinsCATGA (n.*813-23_*813-19delinsCATGA)
c.1040-23_1040-19delinsCATGA (n.1040-23_1040-19delinsCATGA)
c.1097-23_1097-19delinsCATGA (n.1097-23_1097-19delinsCATGA)
n.408-23_408-19delinsCATGA
c.116-23_116-19delinsCATGA (n.116-23_116-19delinsCATGA)
c.112-23_112-19delinsCATGA
c.114+704_114+708delinsCATGA
n.120-23_120-19delinsCATGA
c.1038+768_1038+772delinsCATGA (n.1038+768_1038+772delinsCATGA)
n.53-23_53-19delinsCATGA
c.1205-23_1205-19delinsCATGA (n.1205-23_1205-19delinsCATGA)
Xg.101357603C>ACA2543116681BTKn.1263-20G>T
n.1261-20G>T
c.1103-20G>T (n.1103-20G>T)
c.*948-20G>T (n.*948-20G>T)
c.1100-20G>T (n.1100-20G>T)
c.*852-20G>T (n.*852-20G>T)
c.*813-20G>T (n.*813-20G>T)
c.1040-20G>T (n.1040-20G>T)
c.1097-20G>T (n.1097-20G>T)
n.408-20G>T
c.116-20G>T (n.116-20G>T)
c.112-20G>T
c.114+707G>T
n.120-20G>T
c.1038+771G>T (n.1038+771G>T)
n.53-20G>T
c.1205-20G>T (n.1205-20G>T)
Xg.101357603C>GCA2738825570BTKn.1263-20G>C
n.1261-20G>C
c.1103-20G>C (n.1103-20G>C)
c.*948-20G>C (n.*948-20G>C)
c.1100-20G>C (n.1100-20G>C)
c.*852-20G>C (n.*852-20G>C)
c.*813-20G>C (n.*813-20G>C)
c.1040-20G>C (n.1040-20G>C)
c.1097-20G>C (n.1097-20G>C)
n.408-20G>C
c.116-20G>C (n.116-20G>C)
c.112-20G>C
c.114+707G>C
n.120-20G>C
c.1038+771G>C (n.1038+771G>C)
n.53-20G>C
c.1205-20G>C (n.1205-20G>C)
dbSNP
Xg.101357604_101357607delCA2448284151BTKn.1263-23_1263-20del
n.1261-23_1261-20del
c.1103-23_1103-20del (n.1103-23_1103-20del)
c.*948-23_*948-20del (n.*948-23_*948-20del)
c.1100-23_1100-20del (n.1100-23_1100-20del)
c.*852-23_*852-20del (n.*852-23_*852-20del)
c.*813-23_*813-20del (n.*813-23_*813-20del)
c.1040-23_1040-20del (n.1040-23_1040-20del)
c.1097-23_1097-20del (n.1097-23_1097-20del)
n.408-23_408-20del
c.116-23_116-20del (n.116-23_116-20del)
c.112-23_112-20del
c.114+704_114+707del
n.120-23_120-20del
c.1038+768_1038+771del (n.1038+768_1038+771del)
n.53-23_53-20del
c.1205-23_1205-20del (n.1205-23_1205-20del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101357604A>GCA2694291987BTKn.1263-21T>C
n.1261-21T>C
c.1103-21T>C (n.1103-21T>C)
c.*948-21T>C (n.*948-21T>C)
c.1100-21T>C (n.1100-21T>C)
c.*852-21T>C (n.*852-21T>C)
c.*813-21T>C (n.*813-21T>C)
c.1040-21T>C (n.1040-21T>C)
c.1097-21T>C (n.1097-21T>C)
n.408-21T>C
c.116-21T>C (n.116-21T>C)
c.112-21T>C
c.114+706T>C
n.120-21T>C
c.1038+770T>C (n.1038+770T>C)
n.53-21T>C
c.1205-21T>C (n.1205-21T>C)
gnomAD v4
Xg.101357606G>TCA2694291988BTKn.1263-23C>A
n.1261-23C>A
c.1103-23C>A (n.1103-23C>A)
c.*948-23C>A (n.*948-23C>A)
c.1100-23C>A (n.1100-23C>A)
c.*852-23C>A (n.*852-23C>A)
c.*813-23C>A (n.*813-23C>A)
c.1040-23C>A (n.1040-23C>A)
c.1097-23C>A (n.1097-23C>A)
n.408-23C>A
c.116-23C>A (n.116-23C>A)
c.112-23C>A
c.114+704C>A
n.120-23C>A
c.1038+768C>A (n.1038+768C>A)
n.53-23C>A
c.1205-23C>A (n.1205-23C>A)
gnomAD v4
Xg.101357607C>ACA2738825575BTKn.1263-24G>T
n.1261-24G>T
c.1103-24G>T (n.1103-24G>T)
c.*948-24G>T (n.*948-24G>T)
c.1100-24G>T (n.1100-24G>T)
c.*852-24G>T (n.*852-24G>T)
c.*813-24G>T (n.*813-24G>T)
c.1040-24G>T (n.1040-24G>T)
c.1097-24G>T (n.1097-24G>T)
n.408-24G>T
c.116-24G>T (n.116-24G>T)
c.112-24G>T
c.114+703G>T
n.120-24G>T
c.1038+767G>T (n.1038+767G>T)
n.53-24G>T
c.1205-24G>T (n.1205-24G>T)
dbSNP
Xg.101357607C>TCA2694291989BTKn.1263-24G>A
n.1261-24G>A
c.1103-24G>A (n.1103-24G>A)
c.*948-24G>A (n.*948-24G>A)
c.1100-24G>A (n.1100-24G>A)
c.*852-24G>A (n.*852-24G>A)
c.*813-24G>A (n.*813-24G>A)
c.1040-24G>A (n.1040-24G>A)
c.1097-24G>A (n.1097-24G>A)
n.408-24G>A
c.116-24G>A (n.116-24G>A)
c.112-24G>A
c.114+703G>A
n.120-24G>A
c.1038+767G>A (n.1038+767G>A)
n.53-24G>A
c.1205-24G>A (n.1205-24G>A)
gnomAD v4
Xg.101357608T>CCA10473054BTKn.1263-25A>G
n.1261-25A>G
c.1103-25A>G (n.1103-25A>G)
c.*948-25A>G (n.*948-25A>G)
c.1100-25A>G (n.1100-25A>G)
c.*852-25A>G (n.*852-25A>G)
c.*813-25A>G (n.*813-25A>G)
c.1040-25A>G (n.1040-25A>G)
c.1097-25A>G (n.1097-25A>G)
n.408-25A>G
c.116-25A>G (n.116-25A>G)
c.112-25A>G
c.114+702A>G
n.120-25A>G
c.1038+766A>G (n.1038+766A>G)
n.53-25A>G
c.1205-25A>G (n.1205-25A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101357608T=CA2448284152BTKn.1263-25A=
n.1261-25A=
c.1103-25A= (n.1103-25A=)
c.*948-25A= (n.*948-25A=)
c.1100-25A= (n.1100-25A=)
c.*852-25A= (n.*852-25A=)
c.*813-25A= (n.*813-25A=)
c.1040-25A= (n.1040-25A=)
c.1097-25A= (n.1097-25A=)
n.408-25A=
c.116-25A= (n.116-25A=)
c.112-25A=
c.114+702A=
n.120-25A=
c.1038+766A= (n.1038+766A=)
n.53-25A=
c.1205-25A= (n.1205-25A=)
Xg.101357610_101357612delCA2694291991BTKn.1263-27_1263-25del
n.1261-27_1261-25del
c.1103-27_1103-25del (n.1103-27_1103-25del)
c.*948-27_*948-25del (n.*948-27_*948-25del)
c.1100-27_1100-25del (n.1100-27_1100-25del)
c.*852-27_*852-25del (n.*852-27_*852-25del)
c.*813-27_*813-25del (n.*813-27_*813-25del)
c.1040-27_1040-25del (n.1040-27_1040-25del)
c.1097-27_1097-25del (n.1097-27_1097-25del)
n.408-27_408-25del
c.116-27_116-25del (n.116-27_116-25del)
c.112-27_112-25del
c.114+700_114+702del
n.120-27_120-25del
c.1038+764_1038+766del (n.1038+764_1038+766del)
n.53-27_53-25del
c.1205-27_1205-25del (n.1205-27_1205-25del)
gnomAD v4
Xg.101357609G>ACA2822688647BTKn.1263-26C>T
n.1261-26C>T
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Xg.101357609G>TCA2694291992BTKn.1263-26C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.101357613G>ACA2579663746BTKn.1263-30C>T
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gnomAD v4
Xg.101357613G>TCA2579663747BTKn.1263-30C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.101357615G>TCA2694292004BTKn.1263-32C>A
n.1261-32C>A
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c.*813-32C>A (n.*813-32C>A)
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n.408-32C>A
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n.53-32C>A
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gnomAD v4
Xg.101357617G>ACA2738825578BTKn.1263-34C>T
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c.*813-34C>T (n.*813-34C>T)
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dbSNP
Xg.101357617G>TCA2694292006BTKn.1263-34C>A
n.1261-34C>A
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n.408-34C>A
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n.53-34C>A
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gnomAD v4
Xg.101357617_101357619delinsGGTCA2448284160BTKn.1263-36_1263-34delinsACC
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c.*852-36_*852-34delinsACC (n.*852-36_*852-34delinsACC)
c.*813-36_*813-34delinsACC (n.*813-36_*813-34delinsACC)
c.1040-36_1040-34delinsACC (n.1040-36_1040-34delinsACC)
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n.53-36_53-34delinsACC
c.1205-36_1205-34delinsACC (n.1205-36_1205-34delinsACC)
Xg.101357618G>TCA2694292008BTKn.1263-35C>A
n.1261-35C>A
c.1103-35C>A (n.1103-35C>A)
c.*948-35C>A (n.*948-35C>A)
c.1100-35C>A (n.1100-35C>A)
c.*852-35C>A (n.*852-35C>A)
c.*813-35C>A (n.*813-35C>A)
c.1040-35C>A (n.1040-35C>A)
c.1097-35C>A (n.1097-35C>A)
n.408-35C>A
c.116-35C>A (n.116-35C>A)
c.112-35C>A
c.114+692C>A
n.120-35C>A
c.1038+756C>A (n.1038+756C>A)
n.53-35C>A
c.1205-35C>A (n.1205-35C>A)
gnomAD v4
Xg.101357620_101357621delCA643065488BTKn.1263-36_1263-35del
n.1261-36_1261-35del
c.1103-36_1103-35del (n.1103-36_1103-35del)
c.*948-36_*948-35del (n.*948-36_*948-35del)
c.1100-36_1100-35del (n.1100-36_1100-35del)
c.*852-36_*852-35del (n.*852-36_*852-35del)
c.*813-36_*813-35del (n.*813-36_*813-35del)
c.1040-36_1040-35del (n.1040-36_1040-35del)
c.1097-36_1097-35del (n.1097-36_1097-35del)
n.408-36_408-35del
c.116-36_116-35del (n.116-36_116-35del)
c.112-36_112-35del
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n.53-36_53-35del
c.1205-36_1205-35del (n.1205-36_1205-35del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.120-36A>G
c.1038+755A>G (n.1038+755A>G)
n.53-36A>G
c.1205-36A>G (n.1205-36A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101357619T=CA2448284163BTKn.1263-36A=
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c.114+691A=
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.101357626G>TCA2694292019BTKn.1263-43C>A
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gnomAD v4
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n.408-44C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.101357627G>TCA2694292020BTKn.1263-44C>A
n.1261-44C>A
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c.*852-44C>A (n.*852-44C>A)
c.*813-44C>A (n.*813-44C>A)
c.1040-44C>A (n.1040-44C>A)
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n.408-44C>A
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c.112-44C>A
c.114+683C>A
n.120-44C>A
c.1038+747C>A (n.1038+747C>A)
n.53-44C>A
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gnomAD v4
Xg.101357628T>CCA2694292022BTKn.1263-45A>G
n.1261-45A>G
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c.*852-45A>G (n.*852-45A>G)
c.*813-45A>G (n.*813-45A>G)
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n.408-45A>G
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n.53-45A>G
c.1205-45A>G (n.1205-45A>G)
gnomAD v4
Xg.101357629G>ACA1135845191BTKn.1263-46C>T
n.1261-46C>T
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c.1100-46C>T (n.1100-46C>T)
c.*852-46C>T (n.*852-46C>T)
c.*813-46C>T (n.*813-46C>T)
c.1040-46C>T (n.1040-46C>T)
c.1097-46C>T (n.1097-46C>T)
n.408-46C>T
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c.112-46C>T
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n.120-46C>T
c.1038+745C>T (n.1038+745C>T)
n.53-46C>T
c.1205-46C>T (n.1205-46C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101357629G=CA2448284178BTKn.1263-46C=
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n.53-46C=
c.1205-46C= (n.1205-46C=)
Xg.101357629G>TCA2579663751BTKn.1263-46C>A
n.1261-46C>A
c.1103-46C>A (n.1103-46C>A)
c.*948-46C>A (n.*948-46C>A)
c.1100-46C>A (n.1100-46C>A)
c.*852-46C>A (n.*852-46C>A)
c.*813-46C>A (n.*813-46C>A)
c.1040-46C>A (n.1040-46C>A)
c.1097-46C>A (n.1097-46C>A)
n.408-46C>A
c.116-46C>A (n.116-46C>A)
c.112-46C>A
c.114+681C>A
n.120-46C>A
c.1038+745C>A (n.1038+745C>A)
n.53-46C>A
c.1205-46C>A (n.1205-46C>A)
Xg.101357630G>TCA658394355BTKn.1263-47C>A
n.1261-47C>A
c.1103-47C>A (n.1103-47C>A)
c.*948-47C>A (n.*948-47C>A)
c.1100-47C>A (n.1100-47C>A)
c.*852-47C>A (n.*852-47C>A)
c.*813-47C>A (n.*813-47C>A)
c.1040-47C>A (n.1040-47C>A)
c.1097-47C>A (n.1097-47C>A)
n.408-47C>A
c.116-47C>A (n.116-47C>A)
c.112-47C>A
c.114+680C>A
n.120-47C>A
c.1038+744C>A (n.1038+744C>A)
n.53-47C>A
c.1205-47C>A (n.1205-47C>A)
gnomAD v4 COSMIC
Xg.101357631G>ACA2579663753BTKn.1263-48C>T
n.1261-48C>T
c.1103-48C>T (n.1103-48C>T)
c.*948-48C>T (n.*948-48C>T)
c.1100-48C>T (n.1100-48C>T)
c.*852-48C>T (n.*852-48C>T)
c.*813-48C>T (n.*813-48C>T)
c.1040-48C>T (n.1040-48C>T)
c.1097-48C>T (n.1097-48C>T)
n.408-48C>T
c.116-48C>T (n.116-48C>T)
c.112-48C>T
c.114+679C>T
n.120-48C>T
c.1038+743C>T (n.1038+743C>T)
n.53-48C>T
c.1205-48C>T (n.1205-48C>T)
Xg.101357631G>TCA2579663754BTKn.1263-48C>A
n.1261-48C>A
c.1103-48C>A (n.1103-48C>A)
c.*948-48C>A (n.*948-48C>A)
c.1100-48C>A (n.1100-48C>A)
c.*852-48C>A (n.*852-48C>A)
c.*813-48C>A (n.*813-48C>A)
c.1040-48C>A (n.1040-48C>A)
c.1097-48C>A (n.1097-48C>A)
n.408-48C>A
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c.112-48C>A
c.114+679C>A
n.120-48C>A
c.1038+743C>A (n.1038+743C>A)
n.53-48C>A
c.1205-48C>A (n.1205-48C>A)
gnomAD v4
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n.1261-49T>C
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c.*948-49T>C (n.*948-49T>C)
c.1100-49T>C (n.1100-49T>C)
c.*852-49T>C (n.*852-49T>C)
c.*813-49T>C (n.*813-49T>C)
c.1040-49T>C (n.1040-49T>C)
c.1097-49T>C (n.1097-49T>C)
n.408-49T>C
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c.112-49T>C
c.114+678T>C
n.120-49T>C
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n.53-49T>C
c.1205-49T>C (n.1205-49T>C)
gnomAD v4
Xg.101357633T>GCA2694292027BTKn.1263-50A>C
n.1261-50A>C
c.1103-50A>C (n.1103-50A>C)
c.*948-50A>C (n.*948-50A>C)
c.1100-50A>C (n.1100-50A>C)
c.*852-50A>C (n.*852-50A>C)
c.*813-50A>C (n.*813-50A>C)
c.1040-50A>C (n.1040-50A>C)
c.1097-50A>C (n.1097-50A>C)
n.408-50A>C
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c.112-50A>C
c.114+677A>C
n.120-50A>C
c.1038+741A>C (n.1038+741A>C)
n.53-50A>C
c.1205-50A>C (n.1205-50A>C)
gnomAD v4
Xg.101357634G=CA2448284180BTKn.1263-51C=
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c.*852-51C>A (n.*852-51C>A)
c.*813-51C>A (n.*813-51C>A)
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n.408-51C>A
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n.53-51C>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.101357635C>TCA643065500BTKn.1263-52G>A
n.1261-52G>A
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c.*852-52G>A (n.*852-52G>A)
c.*813-52G>A (n.*813-52G>A)
c.1040-52G>A (n.1040-52G>A)
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n.53-52G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101357636C>ACA2579663755BTKn.1263-53G>T
n.1261-53G>T
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gnomAD v4
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c.1205-53G= (n.1205-53G=)
Xg.101357636C>TCA517534287BTKn.1263-53G>A
n.1261-53G>A
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c.*948-53G>A (n.*948-53G>A)
c.1100-53G>A (n.1100-53G>A)
c.*852-53G>A (n.*852-53G>A)
c.*813-53G>A (n.*813-53G>A)
c.1040-53G>A (n.1040-53G>A)
c.1097-53G>A (n.1097-53G>A)
n.408-53G>A
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c.112-53G>A
c.114+674G>A
n.120-53G>A
c.1038+738G>A (n.1038+738G>A)
n.53-53G>A
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dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.101357638C>ACA2822688648BTKn.1263-55G>T
n.1261-55G>T
c.1103-55G>T (n.1103-55G>T)
c.*948-55G>T (n.*948-55G>T)
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c.*852-55G>T (n.*852-55G>T)
c.*813-55G>T (n.*813-55G>T)
c.1040-55G>T (n.1040-55G>T)
c.1097-55G>T (n.1097-55G>T)
n.408-55G>T
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n.120-55G>T
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n.53-55G>T
c.1205-55G>T (n.1205-55G>T)
Xg.101357639A>CCA2694292041BTKn.1263-56T>G
n.1261-56T>G
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c.*948-56T>G (n.*948-56T>G)
c.1100-56T>G (n.1100-56T>G)
c.*852-56T>G (n.*852-56T>G)
c.*813-56T>G (n.*813-56T>G)
c.1040-56T>G (n.1040-56T>G)
c.1097-56T>G (n.1097-56T>G)
n.408-56T>G
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n.53-56T>G
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gnomAD v4
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n.1261-56T>A
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c.*948-56T>A (n.*948-56T>A)
c.1100-56T>A (n.1100-56T>A)
c.*852-56T>A (n.*852-56T>A)
c.*813-56T>A (n.*813-56T>A)
c.1040-56T>A (n.1040-56T>A)
c.1097-56T>A (n.1097-56T>A)
n.408-56T>A
c.116-56T>A (n.116-56T>A)
c.112-56T>A
c.114+671T>A
n.120-56T>A
c.1038+735T>A (n.1038+735T>A)
n.53-56T>A
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Xg.101357640C>ACA2694292044BTKn.1263-57G>T
n.1261-57G>T
c.1103-57G>T (n.1103-57G>T)
c.*948-57G>T (n.*948-57G>T)
c.1100-57G>T (n.1100-57G>T)
c.*852-57G>T (n.*852-57G>T)
c.*813-57G>T (n.*813-57G>T)
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c.1097-57G>T (n.1097-57G>T)
n.408-57G>T
c.116-57G>T (n.116-57G>T)
c.112-57G>T
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n.120-57G>T
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n.53-57G>T
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gnomAD v4
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n.1261-58T>A
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c.*948-58T>A (n.*948-58T>A)
c.1100-58T>A (n.1100-58T>A)
c.*852-58T>A (n.*852-58T>A)
c.*813-58T>A (n.*813-58T>A)
c.1040-58T>A (n.1040-58T>A)
c.1097-58T>A (n.1097-58T>A)
n.408-58T>A
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c.112-58T>A
c.114+669T>A
n.120-58T>A
c.1038+733T>A (n.1038+733T>A)
n.53-58T>A
c.1205-58T>A (n.1205-58T>A)
gnomAD v4
Xg.101357642C>ACA2579663757BTKn.1263-59G>T
n.1261-59G>T
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c.*948-59G>T (n.*948-59G>T)
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n.53-59G>T
c.1205-59G>T (n.1205-59G>T)
gnomAD v4
Xg.101357642C>TCA2694292048BTKn.1263-59G>A
n.1261-59G>A
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c.*813-59G>A (n.*813-59G>A)
c.1040-59G>A (n.1040-59G>A)
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n.408-59G>A
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c.112-59G>A
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n.120-59G>A
c.1038+732G>A (n.1038+732G>A)
n.53-59G>A
c.1205-59G>A (n.1205-59G>A)
gnomAD v4
Xg.101357643A>CCA2694292050BTKn.1263-60T>G
n.1261-60T>G
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n.120-60T>G
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n.53-60T>G
c.1205-60T>G (n.1205-60T>G)
gnomAD v4
Xg.101357643A>TCA2694292051BTKn.1263-60T>A
n.1261-60T>A
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c.*852-60T>A (n.*852-60T>A)
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c.1040-60T>A (n.1040-60T>A)
c.1097-60T>A (n.1097-60T>A)
n.408-60T>A
c.116-60T>A (n.116-60T>A)
c.112-60T>A
c.114+667T>A
n.120-60T>A
c.1038+731T>A (n.1038+731T>A)
n.53-60T>A
c.1205-60T>A (n.1205-60T>A)
gnomAD v4
Xg.101357644_101357656delinsTCCTCACTTAAAGCA2448284189BTKn.1263-73_1263-61delinsCTTTAAGTGAGGA
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n.53-73_53-62del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.101357648C>ACA2694292053BTKn.1263-65G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.101357654A>CCA2579663760BTKn.1263-71T>G
n.1261-71T>G
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Xg.101357656G>ACA2738825581BTKn.1263-73C>T
n.1261-73C>T
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.1261-74G>T
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dbSNP gnomAD v4
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Xg.101357657C>GCA2448284197BTKn.1263-74G>C
n.1261-74G>C
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c.1100-74G>C (n.1100-74G>C)
c.*852-74G>C (n.*852-74G>C)
c.*813-74G>C (n.*813-74G>C)
c.1040-74G>C (n.1040-74G>C)
c.1097-74G>C (n.1097-74G>C)
n.408-74G>C
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n.53-74G>C
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dbSNP gnomAD v4
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n.1261-74G>A
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c.1097-74G>A (n.1097-74G>A)
n.408-74G>A
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n.120-74G>A
c.1038+717G>A (n.1038+717G>A)
n.53-74G>A
c.1205-74G>A (n.1205-74G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101357658C>TCA2579663761BTKn.1263-75G>A
n.1261-75G>A
c.1103-75G>A (n.1103-75G>A)
c.*948-75G>A (n.*948-75G>A)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched