Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.101353037_101359108del	CA2580100129	BTK	n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.739+191_1753+163del c.891+191_1905+163del c.643+191_1657+163del c.685-665_1618+163del c.739+191_1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del	ClinVar
X	g.101357520C>A	CA413926051	BTK	n.1326G>T n.1324G>T c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1011G>T (n.1011G>T) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.915G>T (n.915G>T) c.876G>T (n.876G>T) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) n.471G>T c.179G>T (p.Gly60Val) c.175G>T c.114+790G>T n.183G>T c.1038+854G>T (n.1038+854G>T) n.116G>T c.1268G>T (p.Gly423Val)
X	g.101357520C>G	CA413926052	BTK	n.1326G>C n.1324G>C c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1011G>C (n.1011G>C) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.915G>C (n.915G>C) c.876G>C (n.876G>C) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.471G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) c.175G>C c.114+790G>C n.183G>C c.1038+854G>C (n.1038+854G>C) n.116G>C c.1268G>C (p.Gly423Ala)
X	g.101357520C>T	CA413926053	BTK	n.1326G>A n.1324G>A c.1166G>A (p.Gly389Asp) c.1011G>A (n.1011G>A) c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.915G>A (n.915G>A) c.876G>A (n.876G>A) c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.1160G>A (p.Gly387Asp) n.471G>A c.179G>A (p.Gly60Asp) c.175G>A c.114+790G>A n.183G>A c.1038+854G>A (n.1038+854G>A) n.116G>A c.1268G>A (p.Gly423Asp)	dbSNP
X	g.101357521dup	CA2695235449	BTK	n.1326dup n.1324dup c.1166dup (p.Leu390ProfsTer9) c.1011dup (n.1011dup) c.1163dup (p.Leu389ProfsTer9) c.915dup (n.915dup) c.876dup (n.876dup) c.1103dup (p.Leu369ProfsTer9) c.1160dup (p.Leu388ProfsTer9) n.471dup c.179dup (p.Leu61ProfsTer13) c.179dup (p.Leu61ProfsTer9) c.179dup (p.Leu61ProfsTer?) c.179dup (p.Leu61ProfsTer19) c.175dup c.114+790dup n.183dup c.1038+854dup (n.1038+854dup) n.116dup c.1268dup (p.Leu424ProfsTer9)
X	g.101357521C>A	CA413926054	BTK	n.1325G>T n.1323G>T c.1165G>T (p.Gly389Cys) c.1010G>T (n.1010G>T) c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.914G>T (n.914G>T) c.875G>T (n.875G>T) c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.1159G>T (p.Gly387Cys) n.470G>T c.178G>T (p.Gly60Cys) c.174G>T c.114+789G>T n.182G>T c.1038+853G>T (n.1038+853G>T) n.115G>T c.1267G>T (p.Gly423Cys)
X	g.101357521C>G	CA413926056	BTK	n.1325G>C n.1323G>C c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1010G>C (n.1010G>C) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.914G>C (n.914G>C) c.875G>C (n.875G>C) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.470G>C c.178G>C (p.Gly60Arg) c.174G>C c.114+789G>C n.182G>C c.1038+853G>C (n.1038+853G>C) n.115G>C c.1267G>C (p.Gly423Arg)
X	g.101357521C>T	CA413926060	BTK	n.1325G>A n.1323G>A c.1165G>A (p.Gly389Ser) c.1010G>A (n.1010G>A) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.914G>A (n.914G>A) c.875G>A (n.875G>A) c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.1159G>A (p.Gly387Ser) n.470G>A c.178G>A (p.Gly60Ser) c.174G>A c.114+789G>A n.182G>A c.1038+853G>A (n.1038+853G>A) n.115G>A c.1267G>A (p.Gly423Ser)
X	g.101357522T>A	CA517534244	BTK	n.1324A>T n.1322A>T c.1164A>T (p.Ala388=) c.1009A>T (n.1009A>T) c.1161A>T (p.Ala387=) c.913A>T (n.913A>T) c.874A>T (n.874A>T) c.1101A>T (p.Ala367=) c.1158A>T (p.Ala386=) n.469A>T c.177A>T (p.Ala59=) c.173A>T c.114+788A>T n.181A>T c.1038+852A>T (n.1038+852A>T) n.114A>T c.1266A>T (p.Ala422=)
X	g.101357522T>C	CA517534245	BTK	n.1324A>G n.1322A>G c.1164A>G (p.Ala388=) c.1009A>G (n.1009A>G) c.1161A>G (p.Ala387=) c.913A>G (n.913A>G) c.874A>G (n.874A>G) c.1101A>G (p.Ala367=) c.1158A>G (p.Ala386=) n.469A>G c.177A>G (p.Ala59=) c.173A>G c.114+788A>G n.181A>G c.1038+852A>G (n.1038+852A>G) n.114A>G c.1266A>G (p.Ala422=)	ClinVar dbSNP
X	g.101357522T>G	CA517534246	BTK	n.1324A>C n.1322A>C c.1164A>C (p.Ala388=) c.1009A>C (n.1009A>C) c.1161A>C (p.Ala387=) c.913A>C (n.913A>C) c.874A>C (n.874A>C) c.1101A>C (p.Ala367=) c.1158A>C (p.Ala386=) n.469A>C c.177A>C (p.Ala59=) c.173A>C c.114+788A>C n.181A>C c.1038+852A>C (n.1038+852A>C) n.114A>C c.1266A>C (p.Ala422=)
X	g.101357522T=	CA2448284079	BTK	n.1324A= n.1322A= c.1164A= (p.Ala388=) c.1009A= (n.1009A=) c.1161A= (p.Ala387=) c.913A= (n.913A=) c.874A= (n.874A=) c.1101A= (p.Ala367=) c.1158A= (p.Ala386=) n.469A= c.177A= (p.Ala59=) c.173A= c.114+788A= n.181A= c.1038+852A= (n.1038+852A=) n.114A= c.1266A= (p.Ala422=)
X	g.101357523G>A	CA413926066	BTK	n.1323C>T n.1321C>T c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1008C>T (n.1008C>T) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.912C>T (n.912C>T) c.873C>T (n.873C>T) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) n.468C>T c.176C>T (p.Ala59Val) c.172C>T c.114+787C>T n.180C>T c.1038+851C>T (n.1038+851C>T) n.113C>T c.1265C>T (p.Ala422Val)	gnomAD v4
X	g.101357523G>C	CA413926067	BTK	n.1323C>G n.1321C>G c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1008C>G (n.1008C>G) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.912C>G (n.912C>G) c.873C>G (n.873C>G) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) n.468C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) c.172C>G c.114+787C>G n.180C>G c.1038+851C>G (n.1038+851C>G) n.113C>G c.1265C>G (p.Ala422Gly)
X	g.101357523G>T	CA413926065	BTK	n.1323C>A n.1321C>A c.1163C>A (p.Ala388Glu) c.1008C>A (n.1008C>A) c.1160C>A (p.Ala387Glu) c.912C>A (n.912C>A) c.873C>A (n.873C>A) c.1100C>A (p.Ala367Glu) c.1157C>A (p.Ala386Glu) n.468C>A c.176C>A (p.Ala59Glu) c.172C>A c.114+787C>A n.180C>A c.1038+851C>A (n.1038+851C>A) n.113C>A c.1265C>A (p.Ala422Glu)
X	g.101357524C>A	CA413926068	BTK	n.1322G>T n.1320G>T c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1007G>T (n.1007G>T) c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.911G>T (n.911G>T) c.872G>T (n.872G>T) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) n.467G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) c.171G>T c.114+786G>T n.179G>T c.1038+850G>T (n.1038+850G>T) n.112G>T c.1264G>T (p.Ala422Ser)
X	g.101357524C=	CA2448284081	BTK	n.1322G= n.1320G= c.1162G= (p.Ala388=) c.1007G= (n.1007G=) c.1159G= (p.Ala387=) c.911G= (n.911G=) c.872G= (n.872G=) c.1099G= (p.Ala367=) c.1156G= (p.Ala386=) n.467G= c.175G= (p.Ala59=) c.171G= c.114+786G= n.179G= c.1038+850G= (n.1038+850G=) n.112G= c.1264G= (p.Ala422=)
X	g.101357524C>G	CA413926069	BTK	n.1322G>C n.1320G>C c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1007G>C (n.1007G>C) c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.911G>C (n.911G>C) c.872G>C (n.872G>C) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) n.467G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) c.171G>C c.114+786G>C n.179G>C c.1038+850G>C (n.1038+850G>C) n.112G>C c.1264G>C (p.Ala422Pro)
X	g.101357524C>T	CA10473047	BTK	n.1322G>A n.1320G>A c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1007G>A (n.1007G>A) c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.911G>A (n.911G>A) c.872G>A (n.872G>A) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) n.467G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) c.171G>A c.114+786G>A n.179G>A c.1038+850G>A (n.1038+850G>A) n.112G>A c.1264G>A (p.Ala422Thr)	dbSNP ExAC
X	g.101357525A>C	CA517534247	BTK	n.1321T>G n.1319T>G c.1161T>G (p.Thr387=) c.1006T>G (n.1006T>G) c.1158T>G (p.Thr386=) c.910T>G (n.910T>G) c.871T>G (n.871T>G) c.1098T>G (p.Thr366=) c.1155T>G (p.Thr385=) n.466T>G c.174T>G (p.Thr58=) c.170T>G c.114+785T>G n.178T>G c.1038+849T>G (n.1038+849T>G) n.111T>G c.1263T>G (p.Thr421=)
X	g.101357525A>G	CA517534248	BTK	n.1321T>C n.1319T>C c.1161T>C (p.Thr387=) c.1006T>C (n.1006T>C) c.1158T>C (p.Thr386=) c.910T>C (n.910T>C) c.871T>C (n.871T>C) c.1098T>C (p.Thr366=) c.1155T>C (p.Thr385=) n.466T>C c.174T>C (p.Thr58=) c.170T>C c.114+785T>C n.178T>C c.1038+849T>C (n.1038+849T>C) n.111T>C c.1263T>C (p.Thr421=)
X	g.101357525A>T	CA517534249	BTK	n.1321T>A n.1319T>A c.1161T>A (p.Thr387=) c.1006T>A (n.1006T>A) c.1158T>A (p.Thr386=) c.910T>A (n.910T>A) c.871T>A (n.871T>A) c.1098T>A (p.Thr366=) c.1155T>A (p.Thr385=) n.466T>A c.174T>A (p.Thr58=) c.170T>A c.114+785T>A n.178T>A c.1038+849T>A (n.1038+849T>A) n.111T>A c.1263T>A (p.Thr421=)
X	g.101357526_101357530del	CA2695235450	BTK	n.1317_1321del n.1315_1319del c.1157_1161del (p.Ser386CysfsTer11) c.1002_1006del (n.1002_1006del) c.1154_1158del (p.Ser385CysfsTer11) c.906_910del (n.906_910del) c.867_871del (n.867_871del) c.1094_1098del (p.Ser365CysfsTer11) c.1151_1155del (p.Ser384CysfsTer11) n.462_466del c.170_174del (p.Ser57CysfsTer15) c.170_174del (p.Ser57CysfsTer11) c.170_174del (p.Ser57CysfsTer?) c.170_174del (p.Ser57CysfsTer21) c.166_170del c.114+781_114+785del n.174_178del c.1038+845_1038+849del (n.1038+845_1038+849del) n.107_111del c.1259_1263del (p.Ser420CysfsTer11)
X	g.101357526G>A	CA413926071	BTK	n.1320C>T n.1318C>T c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.1005C>T (n.1005C>T) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.909C>T (n.909C>T) c.870C>T (n.870C>T) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.1154C>T (p.Thr385Ile) n.465C>T c.173C>T (p.Thr58Ile) c.169C>T c.114+784C>T n.177C>T c.1038+848C>T (n.1038+848C>T) n.110C>T c.1262C>T (p.Thr421Ile)
X	g.101357526G>C	CA413926076	BTK	n.1320C>G n.1318C>G c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.1005C>G (n.1005C>G) c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.909C>G (n.909C>G) c.870C>G (n.870C>G) c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.1154C>G (p.Thr385Ser) n.465C>G c.173C>G (p.Thr58Ser) c.169C>G c.114+784C>G n.177C>G c.1038+848C>G (n.1038+848C>G) n.110C>G c.1262C>G (p.Thr421Ser)
X	g.101357526G>T	CA413926074	BTK	n.1320C>A n.1318C>A c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.1005C>A (n.1005C>A) c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.909C>A (n.909C>A) c.870C>A (n.870C>A) c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.1154C>A (p.Thr385Asn) n.465C>A c.173C>A (p.Thr58Asn) c.169C>A c.114+784C>A n.177C>A c.1038+848C>A (n.1038+848C>A) n.110C>A c.1262C>A (p.Thr421Asn)
X	g.101357527T>A	CA413926080	BTK	n.1319A>T n.1317A>T c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.1004A>T (n.1004A>T) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.908A>T (n.908A>T) c.869A>T (n.869A>T) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.1153A>T (p.Thr385Ser) n.464A>T c.172A>T (p.Thr58Ser) c.168A>T c.114+783A>T n.176A>T c.1038+847A>T (n.1038+847A>T) n.109A>T c.1261A>T (p.Thr421Ser)
X	g.101357527T>C	CA413926082	BTK	n.1319A>G n.1317A>G c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.1004A>G (n.1004A>G) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.908A>G (n.908A>G) c.869A>G (n.869A>G) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.1153A>G (p.Thr385Ala) n.464A>G c.172A>G (p.Thr58Ala) c.168A>G c.114+783A>G n.176A>G c.1038+847A>G (n.1038+847A>G) n.109A>G c.1261A>G (p.Thr421Ala)
X	g.101357527T>G	CA413926084	BTK	n.1319A>C n.1317A>C c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.1004A>C (n.1004A>C) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.908A>C (n.908A>C) c.869A>C (n.869A>C) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.1153A>C (p.Thr385Pro) n.464A>C c.172A>C (p.Thr58Pro) c.168A>C c.114+783A>C n.176A>C c.1038+847A>C (n.1038+847A>C) n.109A>C c.1261A>C (p.Thr421Pro)
X	g.101357528G>A	CA517534250	BTK	n.1318C>T n.1316C>T c.1158C>T (p.Ser386=) c.1003C>T (n.1003C>T) c.1155C>T (p.Ser385=) c.907C>T (n.907C>T) c.868C>T (n.868C>T) c.1095C>T (p.Ser365=) c.1152C>T (p.Ser384=) n.463C>T c.171C>T (p.Ser57=) c.167C>T c.114+782C>T n.175C>T c.1038+846C>T (n.1038+846C>T) n.108C>T c.1260C>T (p.Ser420=)
X	g.101357528G>C	CA517534251	BTK	n.1318C>G n.1316C>G c.1158C>G (p.Ser386=) c.1003C>G (n.1003C>G) c.1155C>G (p.Ser385=) c.907C>G (n.907C>G) c.868C>G (n.868C>G) c.1095C>G (p.Ser365=) c.1152C>G (p.Ser384=) n.463C>G c.171C>G (p.Ser57=) c.167C>G c.114+782C>G n.175C>G c.1038+846C>G (n.1038+846C>G) n.108C>G c.1260C>G (p.Ser420=)
X	g.101357528G>T	CA517534252	BTK	n.1318C>A n.1316C>A c.1158C>A (p.Ser386=) c.1003C>A (n.1003C>A) c.1155C>A (p.Ser385=) c.907C>A (n.907C>A) c.868C>A (n.868C>A) c.1095C>A (p.Ser365=) c.1152C>A (p.Ser384=) n.463C>A c.171C>A (p.Ser57=) c.167C>A c.114+782C>A n.175C>A c.1038+846C>A (n.1038+846C>A) n.108C>A c.1260C>A (p.Ser420=)	dbSNP
X	g.101357529G>A	CA413926091	BTK	n.1317C>T n.1315C>T c.1157C>T (p.Ser386Phe) c.1002C>T (n.1002C>T) c.1154C>T (p.Ser385Phe) c.906C>T (n.906C>T) c.867C>T (n.867C>T) c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.1151C>T (p.Ser384Phe) n.462C>T c.170C>T (p.Ser57Phe) c.166C>T c.114+781C>T n.174C>T c.1038+845C>T (n.1038+845C>T) n.107C>T c.1259C>T (p.Ser420Phe)
X	g.101357529G>C	CA413926095	BTK	n.1317C>G n.1315C>G c.1157C>G (p.Ser386Cys) c.1002C>G (n.1002C>G) c.1154C>G (p.Ser385Cys) c.906C>G (n.906C>G) c.867C>G (n.867C>G) c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.1151C>G (p.Ser384Cys) n.462C>G c.170C>G (p.Ser57Cys) c.166C>G c.114+781C>G n.174C>G c.1038+845C>G (n.1038+845C>G) n.107C>G c.1259C>G (p.Ser420Cys)
X	g.101357529G>T	CA413926096	BTK	n.1317C>A n.1315C>A c.1157C>A (p.Ser386Tyr) c.1002C>A (n.1002C>A) c.1154C>A (p.Ser385Tyr) c.906C>A (n.906C>A) c.867C>A (n.867C>A) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.1151C>A (p.Ser384Tyr) n.462C>A c.170C>A (p.Ser57Tyr) c.166C>A c.114+781C>A n.174C>A c.1038+845C>A (n.1038+845C>A) n.107C>A c.1259C>A (p.Ser420Tyr)
X	g.101357530A>C	CA413926097	BTK	n.1316T>G n.1314T>G c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.1001T>G (n.1001T>G) c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.905T>G (n.905T>G) c.866T>G (n.866T>G) c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.1150T>G (p.Ser384Ala) n.461T>G c.169T>G (p.Ser57Ala) c.165T>G c.114+780T>G n.173T>G c.1038+844T>G (n.1038+844T>G) n.106T>G c.1258T>G (p.Ser420Ala)
X	g.101357530A>G	CA413926098	BTK	n.1316T>C n.1314T>C c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.1001T>C (n.1001T>C) c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.905T>C (n.905T>C) c.866T>C (n.866T>C) c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.1150T>C (p.Ser384Pro) n.461T>C c.169T>C (p.Ser57Pro) c.165T>C c.114+780T>C n.173T>C c.1038+844T>C (n.1038+844T>C) n.106T>C c.1258T>C (p.Ser420Pro)
X	g.101357530A>T	CA413926099	BTK	n.1316T>A n.1314T>A c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.1001T>A (n.1001T>A) c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.905T>A (n.905T>A) c.866T>A (n.866T>A) c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.1150T>A (p.Ser384Thr) n.461T>A c.169T>A (p.Ser57Thr) c.165T>A c.114+780T>A n.173T>A c.1038+844T>A (n.1038+844T>A) n.106T>A c.1258T>A (p.Ser420Thr)
X	g.101357531A=	CA2448284084	BTK	n.1315T= n.1313T= c.1155T= (p.Pro385=) c.1000T= (n.1000T=) c.1152T= (p.Pro384=) c.904T= (n.904T=) c.865T= (n.865T=) c.1092T= (p.Pro364=) c.1149T= (p.Pro383=) n.460T= c.168T= (p.Pro56=) c.164T= c.114+779T= n.172T= c.1038+843T= (n.1038+843T=) n.105T= c.1257T= (p.Pro419=)
X	g.101357531A>C	CA517534253	BTK	n.1315T>G n.1313T>G c.1155T>G (p.Pro385=) c.1000T>G (n.1000T>G) c.1152T>G (p.Pro384=) c.904T>G (n.904T>G) c.865T>G (n.865T>G) c.1092T>G (p.Pro364=) c.1149T>G (p.Pro383=) n.460T>G c.168T>G (p.Pro56=) c.164T>G c.114+779T>G n.172T>G c.1038+843T>G (n.1038+843T>G) n.105T>G c.1257T>G (p.Pro419=)
X	g.101357531A>G	CA10473048	BTK	n.1315T>C n.1313T>C c.1155T>C (p.Pro385=) c.1000T>C (n.1000T>C) c.1152T>C (p.Pro384=) c.904T>C (n.904T>C) c.865T>C (n.865T>C) c.1092T>C (p.Pro364=) c.1149T>C (p.Pro383=) n.460T>C c.168T>C (p.Pro56=) c.164T>C c.114+779T>C n.172T>C c.1038+843T>C (n.1038+843T>C) n.105T>C c.1257T>C (p.Pro419=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101357531A>T	CA517534254	BTK	n.1315T>A n.1313T>A c.1155T>A (p.Pro385=) c.1000T>A (n.1000T>A) c.1152T>A (p.Pro384=) c.904T>A (n.904T>A) c.865T>A (n.865T>A) c.1092T>A (p.Pro364=) c.1149T>A (p.Pro383=) n.460T>A c.168T>A (p.Pro56=) c.164T>A c.114+779T>A n.172T>A c.1038+843T>A (n.1038+843T>A) n.105T>A c.1257T>A (p.Pro419=)
X	g.101357532G>A	CA413926103	BTK	n.1314C>T n.1312C>T c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.999C>T (n.999C>T) c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.903C>T (n.903C>T) c.864C>T (n.864C>T) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) n.459C>T c.167C>T (p.Pro56Leu) c.163C>T c.114+778C>T n.171C>T c.1038+842C>T (n.1038+842C>T) n.104C>T c.1256C>T (p.Pro419Leu)
X	g.101357532G>C	CA413926107	BTK	n.1314C>G n.1312C>G c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.999C>G (n.999C>G) c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.903C>G (n.903C>G) c.864C>G (n.864C>G) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) n.459C>G c.167C>G (p.Pro56Arg) c.163C>G c.114+778C>G n.171C>G c.1038+842C>G (n.1038+842C>G) n.104C>G c.1256C>G (p.Pro419Arg)	gnomAD v4
X	g.101357532G>T	CA413926109	BTK	n.1314C>A n.1312C>A c.1154C>A (p.Pro385His) c.999C>A (n.999C>A) c.1151C>A (p.Pro384His) c.903C>A (n.903C>A) c.864C>A (n.864C>A) c.1091C>A (p.Pro364His) c.1148C>A (p.Pro383His) n.459C>A c.167C>A (p.Pro56His) c.163C>A c.114+778C>A n.171C>A c.1038+842C>A (n.1038+842C>A) n.104C>A c.1256C>A (p.Pro419His)
X	g.101357533del	CA2695235451	BTK	n.1314del n.1312del c.1154del (p.Pro385LeufsTer18) c.999del (n.999del) c.1151del (p.Pro384LeufsTer18) c.903del (n.903del) c.864del (n.864del) c.1091del (p.Pro364LeufsTer18) c.1148del (p.Pro383LeufsTer18) n.459del c.167del (p.Pro56LeufsTer?) c.167del (p.Pro56LeufsTer18) c.167del (p.Pro56LeufsTer13) c.167del (p.Pro56LeufsTer11) c.163del c.114+778del n.171del c.1038+842del (n.1038+842del) n.104del c.1256del (p.Pro419LeufsTer18)
X	g.101357533G>A	CA413926118	BTK	n.1313C>T n.1311C>T c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.998C>T (n.998C>T) c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.902C>T (n.902C>T) c.863C>T (n.863C>T) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) n.458C>T c.166C>T (p.Pro56Ser) c.162C>T c.114+777C>T n.170C>T c.1038+841C>T (n.1038+841C>T) n.103C>T c.1255C>T (p.Pro419Ser)
X	g.101357533G>C	CA413926125	BTK	n.1313C>G n.1311C>G c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.998C>G (n.998C>G) c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.902C>G (n.902C>G) c.863C>G (n.863C>G) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) n.458C>G c.166C>G (p.Pro56Ala) c.162C>G c.114+777C>G n.170C>G c.1038+841C>G (n.1038+841C>G) n.103C>G c.1255C>G (p.Pro419Ala)
X	g.101357533G>T	CA413926120	BTK	n.1313C>A n.1311C>A c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.998C>A (n.998C>A) c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.902C>A (n.902C>A) c.863C>A (n.863C>A) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) n.458C>A c.166C>A (p.Pro56Thr) c.162C>A c.114+777C>A n.170C>A c.1038+841C>A (n.1038+841C>A) n.103C>A c.1255C>A (p.Pro419Thr)
X	g.101357534T>A	CA517534255	BTK	n.1312A>T n.1310A>T c.1152A>T (p.Ala384=) c.997A>T (n.997A>T) c.1149A>T (p.Ala383=) c.901A>T (n.901A>T) c.862A>T (n.862A>T) c.1089A>T (p.Ala363=) c.1146A>T (p.Ala382=) n.457A>T c.165A>T (p.Ala55=) c.161A>T c.114+776A>T n.169A>T c.1038+840A>T (n.1038+840A>T) n.102A>T c.1254A>T (p.Ala418=)
X	g.101357534T>C	CA517534256	BTK	n.1312A>G n.1310A>G c.1152A>G (p.Ala384=) c.997A>G (n.997A>G) c.1149A>G (p.Ala383=) c.901A>G (n.901A>G) c.862A>G (n.862A>G) c.1089A>G (p.Ala363=) c.1146A>G (p.Ala382=) n.457A>G c.165A>G (p.Ala55=) c.161A>G c.114+776A>G n.169A>G c.1038+840A>G (n.1038+840A>G) n.102A>G c.1254A>G (p.Ala418=)
X	g.101357534T>G	CA10473049	BTK	n.1312A>C n.1310A>C c.1152A>C (p.Ala384=) c.997A>C (n.997A>C) c.1149A>C (p.Ala383=) c.901A>C (n.901A>C) c.862A>C (n.862A>C) c.1089A>C (p.Ala363=) c.1146A>C (p.Ala382=) n.457A>C c.165A>C (p.Ala55=) c.161A>C c.114+776A>C n.169A>C c.1038+840A>C (n.1038+840A>C) n.102A>C c.1254A>C (p.Ala418=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101357534T=	CA2448284086	BTK	n.1312A= n.1310A= c.1152A= (p.Ala384=) c.997A= (n.997A=) c.1149A= (p.Ala383=) c.901A= (n.901A=) c.862A= (n.862A=) c.1089A= (p.Ala363=) c.1146A= (p.Ala382=) n.457A= c.165A= (p.Ala55=) c.161A= c.114+776A= n.169A= c.1038+840A= (n.1038+840A=) n.102A= c.1254A= (p.Ala418=)
X	g.101357535G>A	CA413926149	BTK	n.1311C>T n.1309C>T c.1151C>T (p.Ala384Val) c.996C>T (n.996C>T) c.1148C>T (p.Ala383Val) c.900C>T (n.900C>T) c.861C>T (n.861C>T) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) n.456C>T c.164C>T (p.Ala55Val) c.160C>T c.114+775C>T n.168C>T c.1038+839C>T (n.1038+839C>T) n.101C>T c.1253C>T (p.Ala418Val)	dbSNP
X	g.101357535G>C	CA413926152	BTK	n.1311C>G n.1309C>G c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.996C>G (n.996C>G) c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.900C>G (n.900C>G) c.861C>G (n.861C>G) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) n.456C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) c.160C>G c.114+775C>G n.168C>G c.1038+839C>G (n.1038+839C>G) n.101C>G c.1253C>G (p.Ala418Gly)
X	g.101357535G>T	CA413926156	BTK	n.1311C>A n.1309C>A c.1151C>A (p.Ala384Glu) c.996C>A (n.996C>A) c.1148C>A (p.Ala383Glu) c.900C>A (n.900C>A) c.861C>A (n.861C>A) c.1088C>A (p.Ala363Glu) c.1145C>A (p.Ala382Glu) n.456C>A c.164C>A (p.Ala55Glu) c.160C>A c.114+775C>A n.168C>A c.1038+839C>A (n.1038+839C>A) n.101C>A c.1253C>A (p.Ala418Glu)
X	g.101357536C>A	CA413926171	BTK	n.1310G>T n.1308G>T c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.995G>T (n.995G>T) c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.899G>T (n.899G>T) c.860G>T (n.860G>T) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) n.455G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) c.159G>T c.114+774G>T n.167G>T c.1038+838G>T (n.1038+838G>T) n.100G>T c.1252G>T (p.Ala418Ser)
X	g.101357536C=	CA2448284088	BTK	n.1310G= n.1308G= c.1150G= (p.Ala384=) c.995G= (n.995G=) c.1147G= (p.Ala383=) c.899G= (n.899G=) c.860G= (n.860G=) c.1087G= (p.Ala363=) c.1144G= (p.Ala382=) n.455G= c.163G= (p.Ala55=) c.159G= c.114+774G= n.167G= c.1038+838G= (n.1038+838G=) n.100G= c.1252G= (p.Ala418=)
X	g.101357536C>G	CA413926177	BTK	n.1310G>C n.1308G>C c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.995G>C (n.995G>C) c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.899G>C (n.899G>C) c.860G>C (n.860G>C) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) n.455G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) c.159G>C c.114+774G>C n.167G>C c.1038+838G>C (n.1038+838G>C) n.100G>C c.1252G>C (p.Ala418Pro)	dbSNP gnomAD v2
X	g.101357536C>T	CA413926180	BTK	n.1310G>A n.1308G>A c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.995G>A (n.995G>A) c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.899G>A (n.899G>A) c.860G>A (n.860G>A) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) n.455G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) c.159G>A c.114+774G>A n.167G>A c.1038+838G>A (n.1038+838G>A) n.100G>A c.1252G>A (p.Ala418Thr)	COSMIC
X	g.101357537A>C	CA413926188	BTK	n.1309T>G n.1307T>G c.1149T>G (p.Asn383Lys) c.994T>G (n.994T>G) c.1146T>G (p.Asn382Lys) c.898T>G (n.898T>G) c.859T>G (n.859T>G) c.1086T>G (p.Asn362Lys) c.1143T>G (p.Asn381Lys) n.454T>G c.162T>G (p.Asn54Lys) c.158T>G c.114+773T>G n.166T>G c.1038+837T>G (n.1038+837T>G) n.99T>G c.1251T>G (p.Asn417Lys)
X	g.101357537A>G	CA517534257	BTK	n.1309T>C n.1307T>C c.1149T>C (p.Asn383=) c.994T>C (n.994T>C) c.1146T>C (p.Asn382=) c.898T>C (n.898T>C) c.859T>C (n.859T>C) c.1086T>C (p.Asn362=) c.1143T>C (p.Asn381=) n.454T>C c.162T>C (p.Asn54=) c.158T>C c.114+773T>C n.166T>C c.1038+837T>C (n.1038+837T>C) n.99T>C c.1251T>C (p.Asn417=)
X	g.101357537A>T	CA413926197	BTK	n.1309T>A n.1307T>A c.1149T>A (p.Asn383Lys) c.994T>A (n.994T>A) c.1146T>A (p.Asn382Lys) c.898T>A (n.898T>A) c.859T>A (n.859T>A) c.1086T>A (p.Asn362Lys) c.1143T>A (p.Asn381Lys) n.454T>A c.162T>A (p.Asn54Lys) c.158T>A c.114+773T>A n.166T>A c.1038+837T>A (n.1038+837T>A) n.99T>A c.1251T>A (p.Asn417Lys)
X	g.101357538T>A	CA413926224	BTK	n.1308A>T n.1306A>T c.1148A>T (p.Asn383Ile) c.993A>T (n.993A>T) c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.897A>T (n.897A>T) c.858A>T (n.858A>T) c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.1142A>T (p.Asn381Ile) n.453A>T c.161A>T (p.Asn54Ile) c.157A>T c.114+772A>T n.165A>T c.1038+836A>T (n.1038+836A>T) n.98A>T c.1250A>T (p.Asn417Ile)
X	g.101357538T>C	CA413926217	BTK	n.1308A>G n.1306A>G c.1148A>G (p.Asn383Ser) c.993A>G (n.993A>G) c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.897A>G (n.897A>G) c.858A>G (n.858A>G) c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.1142A>G (p.Asn381Ser) n.453A>G c.161A>G (p.Asn54Ser) c.157A>G c.114+772A>G n.165A>G c.1038+836A>G (n.1038+836A>G) n.98A>G c.1250A>G (p.Asn417Ser)
X	g.101357538T>G	CA413926203	BTK	n.1308A>C n.1306A>C c.1148A>C (p.Asn383Thr) c.993A>C (n.993A>C) c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.897A>C (n.897A>C) c.858A>C (n.858A>C) c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.1142A>C (p.Asn381Thr) n.453A>C c.161A>C (p.Asn54Thr) c.157A>C c.114+772A>C n.165A>C c.1038+836A>C (n.1038+836A>C) n.98A>C c.1250A>C (p.Asn417Thr)
X	g.101357539T>A	CA413926229	BTK	n.1307A>T n.1305A>T c.1147A>T (p.Asn383Tyr) c.992A>T (n.992A>T) c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.896A>T (n.896A>T) c.857A>T (n.857A>T) c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.1141A>T (p.Asn381Tyr) n.452A>T c.160A>T (p.Asn54Tyr) c.156A>T c.114+771A>T n.164A>T c.1038+835A>T (n.1038+835A>T) n.97A>T c.1249A>T (p.Asn417Tyr)
X	g.101357539T>C	CA413926232	BTK	n.1307A>G n.1305A>G c.1147A>G (p.Asn383Asp) c.992A>G (n.992A>G) c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.896A>G (n.896A>G) c.857A>G (n.857A>G) c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.1141A>G (p.Asn381Asp) n.452A>G c.160A>G (p.Asn54Asp) c.156A>G c.114+771A>G n.164A>G c.1038+835A>G (n.1038+835A>G) n.97A>G c.1249A>G (p.Asn417Asp)	gnomAD v4
X	g.101357539T>G	CA413926235	BTK	n.1307A>C n.1305A>C c.1147A>C (p.Asn383His) c.992A>C (n.992A>C) c.1144A>C (p.Asn382His) c.896A>C (n.896A>C) c.857A>C (n.857A>C) c.1084A>C (p.Asn362His) c.1141A>C (p.Asn381His) n.452A>C c.160A>C (p.Asn54His) c.156A>C c.114+771A>C n.164A>C c.1038+835A>C (n.1038+835A>C) n.97A>C c.1249A>C (p.Asn417His)
X	g.101357539_101357541delinsAA	CA2695235452	BTK	n.1305_1307delinsTT n.1303_1305delinsTT c.1145_1147delinsTT (p.Lys382IlefsTer21) c.990_992delinsTT (n.990_992delinsTT) c.1142_1144delinsTT (p.Lys381IlefsTer21) c.894_896delinsTT (n.894_896delinsTT) c.855_857delinsTT (n.855_857delinsTT) c.1082_1084delinsTT (p.Lys361IlefsTer21) c.1139_1141delinsTT (p.Lys380IlefsTer21) n.450_452delinsTT c.158_160delinsTT (p.Lys53IlefsTer?) c.158_160delinsTT (p.Lys53IlefsTer21) c.158_160delinsTT (p.Lys53IlefsTer16) c.158_160delinsTT (p.Lys53IlefsTer14) c.154_156delinsTT c.114+769_114+771delinsTT n.162_164delinsTT c.1038+833_1038+835delinsTT (n.1038+833_1038+835delinsTT) n.95_97delinsTT c.1247_1249delinsTT (p.Lys416IlefsTer21)
X	g.101357540C>A	CA413926242	BTK	n.1306G>T n.1304G>T c.1146G>T (p.Lys382Asn) c.991G>T (n.991G>T) c.1143G>T (p.Lys381Asn) c.895G>T (n.895G>T) c.856G>T (n.856G>T) c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.1140G>T (p.Lys380Asn) n.451G>T c.159G>T (p.Lys53Asn) c.155G>T c.114+770G>T n.163G>T c.1038+834G>T (n.1038+834G>T) n.96G>T c.1248G>T (p.Lys416Asn)
X	g.101357540C=	CA2448284090	BTK	n.1306G= n.1304G= c.1146G= (p.Lys382=) c.991G= (n.991G=) c.1143G= (p.Lys381=) c.895G= (n.895G=) c.856G= (n.856G=) c.1083G= (p.Lys361=) c.1140G= (p.Lys380=) n.451G= c.159G= (p.Lys53=) c.155G= c.114+770G= n.163G= c.1038+834G= (n.1038+834G=) n.96G= c.1248G= (p.Lys416=)
X	g.101357540C>G	CA413926246	BTK	n.1306G>C n.1304G>C c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.991G>C (n.991G>C) c.1143G>C (p.Lys381Asn) c.895G>C (n.895G>C) c.856G>C (n.856G>C) c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.1140G>C (p.Lys380Asn) n.451G>C c.159G>C (p.Lys53Asn) c.155G>C c.114+770G>C n.163G>C c.1038+834G>C (n.1038+834G>C) n.96G>C c.1248G>C (p.Lys416Asn)
X	g.101357540C>T	CA517534258	BTK	n.1306G>A n.1304G>A c.1146G>A (p.Lys382=) c.991G>A (n.991G>A) c.1143G>A (p.Lys381=) c.895G>A (n.895G>A) c.856G>A (n.856G>A) c.1083G>A (p.Lys361=) c.1140G>A (p.Lys380=) n.451G>A c.159G>A (p.Lys53=) c.155G>A c.114+770G>A n.163G>A c.1038+834G>A (n.1038+834G>A) n.96G>A c.1248G>A (p.Lys416=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101357541T>A	CA413926250	BTK	n.1305A>T n.1303A>T c.1145A>T (p.Lys382Met) c.990A>T (n.990A>T) c.1142A>T (p.Lys381Met) c.894A>T (n.894A>T) c.855A>T (n.855A>T) c.1082A>T (p.Lys361Met) c.1139A>T (p.Lys380Met) n.450A>T c.158A>T (p.Lys53Met) c.154A>T c.114+769A>T n.162A>T c.1038+833A>T (n.1038+833A>T) n.95A>T c.1247A>T (p.Lys416Met)
X	g.101357541T>C	CA413926257	BTK	n.1305A>G n.1303A>G c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.990A>G (n.990A>G) c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.894A>G (n.894A>G) c.855A>G (n.855A>G) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.1139A>G (p.Lys380Arg) n.450A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) c.154A>G c.114+769A>G n.162A>G c.1038+833A>G (n.1038+833A>G) n.95A>G c.1247A>G (p.Lys416Arg)
X	g.101357541T>G	CA413926265	BTK	n.1305A>C n.1303A>C c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.990A>C (n.990A>C) c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.894A>C (n.894A>C) c.855A>C (n.855A>C) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.1139A>C (p.Lys380Thr) n.450A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) c.154A>C c.114+769A>C n.162A>C c.1038+833A>C (n.1038+833A>C) n.95A>C c.1247A>C (p.Lys416Thr)
X	g.101357542T>A	CA413926269	BTK	n.1304A>T n.1302A>T c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.989A>T (n.989A>T) c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.893A>T (n.893A>T) c.854A>T (n.854A>T) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.1138A>T (p.Lys380Ter) n.449A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) c.153A>T c.114+768A>T n.161A>T c.1038+832A>T (n.1038+832A>T) n.94A>T c.1246A>T (p.Lys416Ter)
X	g.101357542T>C	CA413926270	BTK	n.1304A>G n.1302A>G c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.989A>G (n.989A>G) c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.893A>G (n.893A>G) c.854A>G (n.854A>G) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.1138A>G (p.Lys380Glu) n.449A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) c.153A>G c.114+768A>G n.161A>G c.1038+832A>G (n.1038+832A>G) n.94A>G c.1246A>G (p.Lys416Glu)	ClinVar
X	g.101357542T>G	CA413926283	BTK	n.1304A>C n.1302A>C c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.989A>C (n.989A>C) c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.893A>C (n.893A>C) c.854A>C (n.854A>C) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.1138A>C (p.Lys380Gln) n.449A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) c.153A>C c.114+768A>C n.161A>C c.1038+832A>C (n.1038+832A>C) n.94A>C c.1246A>C (p.Lys416Gln)
X	g.101357543G>A	CA517534259	BTK	n.1303C>T n.1301C>T c.1143C>T (p.Asn381=) c.988C>T (n.988C>T) c.1140C>T (p.Asn380=) c.892C>T (n.892C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.1080C>T (p.Asn360=) c.1137C>T (p.Asn379=) n.448C>T c.156C>T (p.Asn52=) c.152C>T c.114+767C>T n.160C>T c.1038+831C>T (n.1038+831C>T) n.93C>T c.1245C>T (p.Asn415=)
X	g.101357543G>C	CA413926288	BTK	n.1303C>G n.1301C>G c.1143C>G (p.Asn381Lys) c.988C>G (n.988C>G) c.1140C>G (p.Asn380Lys) c.892C>G (n.892C>G) c.853C>G (n.853C>G) c.1080C>G (p.Asn360Lys) c.1137C>G (p.Asn379Lys) n.448C>G c.156C>G (p.Asn52Lys) c.152C>G c.114+767C>G n.160C>G c.1038+831C>G (n.1038+831C>G) n.93C>G c.1245C>G (p.Asn415Lys)
X	g.101357543G>T	CA413926296	BTK	n.1303C>A n.1301C>A c.1143C>A (p.Asn381Lys) c.988C>A (n.988C>A) c.1140C>A (p.Asn380Lys) c.892C>A (n.892C>A) c.853C>A (n.853C>A) c.1080C>A (p.Asn360Lys) c.1137C>A (p.Asn379Lys) n.448C>A c.156C>A (p.Asn52Lys) c.152C>A c.114+767C>A n.160C>A c.1038+831C>A (n.1038+831C>A) n.93C>A c.1245C>A (p.Asn415Lys)
X	g.101357544T>A	CA413926318	BTK	n.1302A>T n.1300A>T c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.987A>T (n.987A>T) c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.891A>T (n.891A>T) c.852A>T (n.852A>T) c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.1136A>T (p.Asn379Ile) n.447A>T c.155A>T (p.Asn52Ile) c.151A>T c.114+766A>T n.159A>T c.1038+830A>T (n.1038+830A>T) n.92A>T c.1244A>T (p.Asn415Ile)
X	g.101357544T>C	CA413926314	BTK	n.1302A>G n.1300A>G c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.987A>G (n.987A>G) c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.891A>G (n.891A>G) c.852A>G (n.852A>G) c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.1136A>G (p.Asn379Ser) n.447A>G c.155A>G (p.Asn52Ser) c.151A>G c.114+766A>G n.159A>G c.1038+830A>G (n.1038+830A>G) n.92A>G c.1244A>G (p.Asn415Ser)
X	g.101357544T>G	CA413926317	BTK	n.1302A>C n.1300A>C c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.987A>C (n.987A>C) c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.891A>C (n.891A>C) c.852A>C (n.852A>C) c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.1136A>C (p.Asn379Thr) n.447A>C c.155A>C (p.Asn52Thr) c.151A>C c.114+766A>C n.159A>C c.1038+830A>C (n.1038+830A>C) n.92A>C c.1244A>C (p.Asn415Thr)
X	g.101357545T>A	CA413926321	BTK	n.1301A>T n.1299A>T c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.986A>T (n.986A>T) c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.890A>T (n.890A>T) c.851A>T (n.851A>T) c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.1135A>T (p.Asn379Tyr) n.446A>T c.154A>T (p.Asn52Tyr) c.150A>T c.114+765A>T n.158A>T c.1038+829A>T (n.1038+829A>T) n.91A>T c.1243A>T (p.Asn415Tyr)
X	g.101357545T>C	CA413926324	BTK	n.1301A>G n.1299A>G c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.986A>G (n.986A>G) c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.890A>G (n.890A>G) c.851A>G (n.851A>G) c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.1135A>G (p.Asn379Asp) n.446A>G c.154A>G (p.Asn52Asp) c.150A>G c.114+765A>G n.158A>G c.1038+829A>G (n.1038+829A>G) n.91A>G c.1243A>G (p.Asn415Asp)
X	g.101357545T>G	CA413926327	BTK	n.1301A>C n.1299A>C c.1141A>C (p.Asn381His) c.986A>C (n.986A>C) c.1138A>C (p.Asn380His) c.890A>C (n.890A>C) c.851A>C (n.851A>C) c.1078A>C (p.Asn360His) c.1135A>C (p.Asn379His) n.446A>C c.154A>C (p.Asn52His) c.150A>C c.114+765A>C n.158A>C c.1038+829A>C (n.1038+829A>C) n.91A>C c.1243A>C (p.Asn415His)
X	g.101357546T>A	CA413926334	BTK	n.1300A>T n.1298A>T c.1140A>T (p.Gln380His) c.985A>T (n.985A>T) c.1137A>T (p.Gln379His) c.889A>T (n.889A>T) c.850A>T (n.850A>T) c.1077A>T (p.Gln359His) c.1134A>T (p.Gln378His) n.445A>T c.153A>T (p.Gln51His) c.149A>T c.114+764A>T n.157A>T c.1038+828A>T (n.1038+828A>T) n.90A>T c.1242A>T (p.Gln414His)
X	g.101357546T>C	CA10473050	BTK	n.1300A>G n.1298A>G c.1140A>G (p.Gln380=) c.985A>G (n.985A>G) c.1137A>G (p.Gln379=) c.889A>G (n.889A>G) c.850A>G (n.850A>G) c.1077A>G (p.Gln359=) c.1134A>G (p.Gln378=) n.445A>G c.153A>G (p.Gln51=) c.149A>G c.114+764A>G n.157A>G c.1038+828A>G (n.1038+828A>G) n.90A>G c.1242A>G (p.Gln414=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101357546T>G	CA413926340	BTK	n.1300A>C n.1298A>C c.1140A>C (p.Gln380His) c.985A>C (n.985A>C) c.1137A>C (p.Gln379His) c.889A>C (n.889A>C) c.850A>C (n.850A>C) c.1077A>C (p.Gln359His) c.1134A>C (p.Gln378His) n.445A>C c.153A>C (p.Gln51His) c.149A>C c.114+764A>C n.157A>C c.1038+828A>C (n.1038+828A>C) n.90A>C c.1242A>C (p.Gln414His)
X	g.101357546T=	CA2448284093	BTK	n.1300A= n.1298A= c.1140A= (p.Gln380=) c.985A= (n.985A=) c.1137A= (p.Gln379=) c.889A= (n.889A=) c.850A= (n.850A=) c.1077A= (p.Gln359=) c.1134A= (p.Gln378=) n.445A= c.153A= (p.Gln51=) c.149A= c.114+764A= n.157A= c.1038+828A= (n.1038+828A=) n.90A= c.1242A= (p.Gln414=)
X	g.101357547T>A	CA413926342	BTK	n.1299A>T n.1297A>T c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.984A>T (n.984A>T) c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.888A>T (n.888A>T) c.849A>T (n.849A>T) c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) n.444A>T c.152A>T (p.Gln51Leu) c.148A>T c.114+763A>T n.156A>T c.1038+827A>T (n.1038+827A>T) n.89A>T c.1241A>T (p.Gln414Leu)
X	g.101357547T>C	CA413926346	BTK	n.1299A>G n.1297A>G c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.984A>G (n.984A>G) c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.888A>G (n.888A>G) c.849A>G (n.849A>G) c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) n.444A>G c.152A>G (p.Gln51Arg) c.148A>G c.114+763A>G n.156A>G c.1038+827A>G (n.1038+827A>G) n.89A>G c.1241A>G (p.Gln414Arg)
X	g.101357547T>G	CA413926347	BTK	n.1299A>C n.1297A>C c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.984A>C (n.984A>C) c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.888A>C (n.888A>C) c.849A>C (n.849A>C) c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) n.444A>C c.152A>C (p.Gln51Pro) c.148A>C c.114+763A>C n.156A>C c.1038+827A>C (n.1038+827A>C) n.89A>C c.1241A>C (p.Gln414Pro)
X	g.101357548G>A	CA413926351	BTK	n.1298C>T n.1296C>T c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.983C>T (n.983C>T) c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.887C>T (n.887C>T) c.848C>T (n.848C>T) c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) n.443C>T c.151C>T (p.Gln51Ter) c.147C>T c.114+762C>T n.155C>T c.1038+826C>T (n.1038+826C>T) n.88C>T c.1240C>T (p.Gln414Ter)	ClinVar dbSNP
X	g.101357548G>C	CA413926358	BTK	n.1298C>G n.1296C>G c.1138C>G (p.Gln380Glu) c.983C>G (n.983C>G) c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.887C>G (n.887C>G) c.848C>G (n.848C>G) c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) n.443C>G c.151C>G (p.Gln51Glu) c.147C>G c.114+762C>G n.155C>G c.1038+826C>G (n.1038+826C>G) n.88C>G c.1240C>G (p.Gln414Glu)
X	g.101357548G=	CA2448284095	BTK	n.1298C= n.1296C= c.1138C= (p.Gln380=) c.983C= (n.983C=) c.1135C= (p.Gln379=) c.887C= (n.887C=) c.848C= (n.848C=) c.1075C= (p.Gln359=) c.1132C= (p.Gln378=) n.443C= c.151C= (p.Gln51=) c.147C= c.114+762C= n.155C= c.1038+826C= (n.1038+826C=) n.88C= c.1240C= (p.Gln414=)
X	g.101357548G>T	CA413926361	BTK	n.1298C>A n.1296C>A c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.983C>A (n.983C>A) c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.887C>A (n.887C>A) c.848C>A (n.848C>A) c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) n.443C>A c.151C>A (p.Gln51Lys) c.147C>A c.114+762C>A n.155C>A c.1038+826C>A (n.1038+826C>A) n.88C>A c.1240C>A (p.Gln414Lys)
X	g.101357549T>A	CA413926363	BTK	n.1297A>T n.1295A>T c.1137A>T (p.Gln379His) c.982A>T (n.982A>T) c.1134A>T (p.Gln378His) c.886A>T (n.886A>T) c.847A>T (n.847A>T) c.1074A>T (p.Gln358His) c.1131A>T (p.Gln377His) n.442A>T c.150A>T (p.Gln50His) c.146A>T c.114+761A>T n.154A>T c.1038+825A>T (n.1038+825A>T) n.87A>T c.1239A>T (p.Gln413His)
X	g.101357549T>C	CA517534260	BTK	n.1297A>G n.1295A>G c.1137A>G (p.Gln379=) c.982A>G (n.982A>G) c.1134A>G (p.Gln378=) c.886A>G (n.886A>G) c.847A>G (n.847A>G) c.1074A>G (p.Gln358=) c.1131A>G (p.Gln377=) n.442A>G c.150A>G (p.Gln50=) c.146A>G c.114+761A>G n.154A>G c.1038+825A>G (n.1038+825A>G) n.87A>G c.1239A>G (p.Gln413=)
X	g.101357549T>G	CA413926364	BTK	n.1297A>C n.1295A>C c.1137A>C (p.Gln379His) c.982A>C (n.982A>C) c.1134A>C (p.Gln378His) c.886A>C (n.886A>C) c.847A>C (n.847A>C) c.1074A>C (p.Gln358His) c.1131A>C (p.Gln377His) n.442A>C c.150A>C (p.Gln50His) c.146A>C c.114+761A>C n.154A>C c.1038+825A>C (n.1038+825A>C) n.87A>C c.1239A>C (p.Gln413His)
X	g.101357550T>A	CA413926366	BTK	n.1296A>T n.1294A>T c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.981A>T (n.981A>T) c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.885A>T (n.885A>T) c.846A>T (n.846A>T) c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) n.441A>T c.149A>T (p.Gln50Leu) c.145A>T c.114+760A>T n.153A>T c.1038+824A>T (n.1038+824A>T) n.86A>T c.1238A>T (p.Gln413Leu)
X	g.101357550T>C	CA413926373	BTK	n.1296A>G n.1294A>G c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.981A>G (n.981A>G) c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.885A>G (n.885A>G) c.846A>G (n.846A>G) c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) n.441A>G c.149A>G (p.Gln50Arg) c.145A>G c.114+760A>G n.153A>G c.1038+824A>G (n.1038+824A>G) n.86A>G c.1238A>G (p.Gln413Arg)
X	g.101357550T>G	CA413926368	BTK	n.1296A>C n.1294A>C c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.981A>C (n.981A>C) c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.885A>C (n.885A>C) c.846A>C (n.846A>C) c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) n.441A>C c.149A>C (p.Gln50Pro) c.145A>C c.114+760A>C n.153A>C c.1038+824A>C (n.1038+824A>C) n.86A>C c.1238A>C (p.Gln413Pro)	gnomAD v4
X	g.101357551G>A	CA413926388	BTK	n.1295C>T n.1293C>T c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.980C>T (n.980C>T) c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.884C>T (n.884C>T) c.845C>T (n.845C>T) c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) n.440C>T c.148C>T (p.Gln50Ter) c.144C>T c.114+759C>T n.152C>T c.1038+823C>T (n.1038+823C>T) n.85C>T c.1237C>T (p.Gln413Ter)	ClinVar
X	g.101357551G>C	CA413926391	BTK	n.1295C>G n.1293C>G c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.980C>G (n.980C>G) c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.884C>G (n.884C>G) c.845C>G (n.845C>G) c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.1129C>G (p.Gln377Glu) n.440C>G c.148C>G (p.Gln50Glu) c.144C>G c.114+759C>G n.152C>G c.1038+823C>G (n.1038+823C>G) n.85C>G c.1237C>G (p.Gln413Glu)	dbSNP
X	g.101357551G>T	CA413926392	BTK	n.1295C>A n.1293C>A c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.980C>A (n.980C>A) c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.884C>A (n.884C>A) c.845C>A (n.845C>A) c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) n.440C>A c.148C>A (p.Gln50Lys) c.144C>A c.114+759C>A n.152C>A c.1038+823C>A (n.1038+823C>A) n.85C>A c.1237C>A (p.Gln413Lys)
X	g.101357552A>C	CA517534261	BTK	n.1294T>G n.1292T>G c.1134T>G (p.Ser378=) c.979T>G (n.979T>G) c.1131T>G (p.Ser377=) c.883T>G (n.883T>G) c.844T>G (n.844T>G) c.1071T>G (p.Ser357=) c.1128T>G (p.Ser376=) n.439T>G c.147T>G (p.Ser49=) c.143T>G c.114+758T>G n.151T>G c.1038+822T>G (n.1038+822T>G) n.84T>G c.1236T>G (p.Ser412=)
X	g.101357552A>G	CA517534262	BTK	n.1294T>C n.1292T>C c.1134T>C (p.Ser378=) c.979T>C (n.979T>C) c.1131T>C (p.Ser377=) c.883T>C (n.883T>C) c.844T>C (n.844T>C) c.1071T>C (p.Ser357=) c.1128T>C (p.Ser376=) n.439T>C c.147T>C (p.Ser49=) c.143T>C c.114+758T>C n.151T>C c.1038+822T>C (n.1038+822T>C) n.84T>C c.1236T>C (p.Ser412=)
X	g.101357552A>T	CA517534263	BTK	n.1294T>A n.1292T>A c.1134T>A (p.Ser378=) c.979T>A (n.979T>A) c.1131T>A (p.Ser377=) c.883T>A (n.883T>A) c.844T>A (n.844T>A) c.1071T>A (p.Ser357=) c.1128T>A (p.Ser376=) n.439T>A c.147T>A (p.Ser49=) c.143T>A c.114+758T>A n.151T>A c.1038+822T>A (n.1038+822T>A) n.84T>A c.1236T>A (p.Ser412=)
X	g.101357553G>A	CA413926393	BTK	n.1293C>T n.1291C>T c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.978C>T (n.978C>T) c.1130C>T (p.Ser377Phe) c.882C>T (n.882C>T) c.843C>T (n.843C>T) c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.1127C>T (p.Ser376Phe) n.438C>T c.146C>T (p.Ser49Phe) c.142C>T c.114+757C>T n.150C>T c.1038+821C>T (n.1038+821C>T) n.83C>T c.1235C>T (p.Ser412Phe)
X	g.101357553G>C	CA413926394	BTK	n.1293C>G n.1291C>G c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.978C>G (n.978C>G) c.1130C>G (p.Ser377Cys) c.882C>G (n.882C>G) c.843C>G (n.843C>G) c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.1127C>G (p.Ser376Cys) n.438C>G c.146C>G (p.Ser49Cys) c.142C>G c.114+757C>G n.150C>G c.1038+821C>G (n.1038+821C>G) n.83C>G c.1235C>G (p.Ser412Cys)
X	g.101357553G>T	CA413926397	BTK	n.1293C>A n.1291C>A c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.978C>A (n.978C>A) c.1130C>A (p.Ser377Tyr) c.882C>A (n.882C>A) c.843C>A (n.843C>A) c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) n.438C>A c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.142C>A c.114+757C>A n.150C>A c.1038+821C>A (n.1038+821C>A) n.83C>A c.1235C>A (p.Ser412Tyr)
X	g.101357554A=	CA2448284097	BTK	n.1292T= n.1290T= c.1132T= (p.Ser378=) c.977T= (n.977T=) c.1129T= (p.Ser377=) c.881T= (n.881T=) c.842T= (n.842T=) c.1069T= (p.Ser357=) c.1126T= (p.Ser376=) n.437T= c.145T= (p.Ser49=) c.141T= c.114+756T= n.149T= c.1038+820T= (n.1038+820T=) n.82T= c.1234T= (p.Ser412=)
X	g.101357554A>C	CA413926420	BTK	n.1292T>G n.1290T>G c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.977T>G (n.977T>G) c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.881T>G (n.881T>G) c.842T>G (n.842T>G) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) n.437T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) c.141T>G c.114+756T>G n.149T>G c.1038+820T>G (n.1038+820T>G) n.82T>G c.1234T>G (p.Ser412Ala)
X	g.101357554A>G	CA413926421	BTK	n.1292T>C n.1290T>C c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.977T>C (n.977T>C) c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.881T>C (n.881T>C) c.842T>C (n.842T>C) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) n.437T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) c.141T>C c.114+756T>C n.149T>C c.1038+820T>C (n.1038+820T>C) n.82T>C c.1234T>C (p.Ser412Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101357554A>T	CA413926422	BTK	n.1292T>A n.1290T>A c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.977T>A (n.977T>A) c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.881T>A (n.881T>A) c.842T>A (n.842T>A) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) n.437T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) c.141T>A c.114+756T>A n.149T>A c.1038+820T>A (n.1038+820T>A) n.82T>A c.1234T>A (p.Ser412Thr)
X	g.101357555C>A	CA517534264	BTK	n.1291G>T n.1289G>T c.1131G>T (p.Val377=) c.976G>T (n.976G>T) c.1128G>T (p.Val376=) c.880G>T (n.880G>T) c.841G>T (n.841G>T) c.1068G>T (p.Val356=) c.1125G>T (p.Val375=) n.436G>T c.144G>T (p.Val48=) c.140G>T c.114+755G>T n.148G>T c.1038+819G>T (n.1038+819G>T) n.81G>T c.1233G>T (p.Val411=)
X	g.101357555C>G	CA517534265	BTK	n.1291G>C n.1289G>C c.1131G>C (p.Val377=) c.976G>C (n.976G>C) c.1128G>C (p.Val376=) c.880G>C (n.880G>C) c.841G>C (n.841G>C) c.1068G>C (p.Val356=) c.1125G>C (p.Val375=) n.436G>C c.144G>C (p.Val48=) c.140G>C c.114+755G>C n.148G>C c.1038+819G>C (n.1038+819G>C) n.81G>C c.1233G>C (p.Val411=)
X	g.101357555C>T	CA517534266	BTK	n.1291G>A n.1289G>A c.1131G>A (p.Val377=) c.976G>A (n.976G>A) c.1128G>A (p.Val376=) c.880G>A (n.880G>A) c.841G>A (n.841G>A) c.1068G>A (p.Val356=) c.1125G>A (p.Val375=) n.436G>A c.144G>A (p.Val48=) c.140G>A c.114+755G>A n.148G>A c.1038+819G>A (n.1038+819G>A) n.81G>A c.1233G>A (p.Val411=)	gnomAD v4
X	g.101357556_101357571dup	CA2573159074	BTK	n.1276_1291dup n.1274_1289dup c.1116_1131dup (p.Ser378AlafsTer26) c.961_976dup (n.961_976dup) c.1113_1128dup (p.Ser377AlafsTer26) c.865_880dup (n.865_880dup) c.826_841dup (n.826_841dup) c.1053_1068dup (p.Ser357AlafsTer26) c.1110_1125dup (p.Ser376AlafsTer26) n.421_436dup c.129_144dup (p.Ser49AlafsTer30) c.129_144dup (p.Ser49AlafsTer26) c.129_144dup (p.Ser49AlafsTer?) c.125_140dup c.114+740_114+755dup n.133_148dup c.1038+804_1038+819dup (n.1038+804_1038+819dup) n.66_81dup c.1218_1233dup (p.Ser412AlafsTer26)	ClinVar dbSNP
X	g.101357556A>C	CA413926423	BTK	n.1290T>G n.1288T>G c.1130T>G (p.Val377Gly) c.975T>G (n.975T>G) c.1127T>G (p.Val376Gly) c.879T>G (n.879T>G) c.840T>G (n.840T>G) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) n.435T>G c.143T>G (p.Val48Gly) c.139T>G c.114+754T>G n.147T>G c.1038+818T>G (n.1038+818T>G) n.80T>G c.1232T>G (p.Val411Gly)
X	g.101357556A>G	CA413926426	BTK	n.1290T>C n.1288T>C c.1130T>C (p.Val377Ala) c.975T>C (n.975T>C) c.1127T>C (p.Val376Ala) c.879T>C (n.879T>C) c.840T>C (n.840T>C) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) n.435T>C c.143T>C (p.Val48Ala) c.139T>C c.114+754T>C n.147T>C c.1038+818T>C (n.1038+818T>C) n.80T>C c.1232T>C (p.Val411Ala)
X	g.101357556A>T	CA413926429	BTK	n.1290T>A n.1288T>A c.1130T>A (p.Val377Glu) c.975T>A (n.975T>A) c.1127T>A (p.Val376Glu) c.879T>A (n.879T>A) c.840T>A (n.840T>A) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.1124T>A (p.Val375Glu) n.435T>A c.143T>A (p.Val48Glu) c.139T>A c.114+754T>A n.147T>A c.1038+818T>A (n.1038+818T>A) n.80T>A c.1232T>A (p.Val411Glu)
X	g.101357557C>A	CA413926441	BTK	n.1289G>T n.1287G>T c.1129G>T (p.Val377Leu) c.974G>T (n.974G>T) c.1126G>T (p.Val376Leu) c.878G>T (n.878G>T) c.839G>T (n.839G>T) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.1123G>T (p.Val375Leu) n.434G>T c.142G>T (p.Val48Leu) c.138G>T c.114+753G>T n.146G>T c.1038+817G>T (n.1038+817G>T) n.79G>T c.1231G>T (p.Val411Leu)
X	g.101357557C>G	CA413926435	BTK	n.1289G>C n.1287G>C c.1129G>C (p.Val377Leu) c.974G>C (n.974G>C) c.1126G>C (p.Val376Leu) c.878G>C (n.878G>C) c.839G>C (n.839G>C) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) n.434G>C c.142G>C (p.Val48Leu) c.138G>C c.114+753G>C n.146G>C c.1038+817G>C (n.1038+817G>C) n.79G>C c.1231G>C (p.Val411Leu)
X	g.101357557C>T	CA413926439	BTK	n.1289G>A n.1287G>A c.1129G>A (p.Val377Met) c.974G>A (n.974G>A) c.1126G>A (p.Val376Met) c.878G>A (n.878G>A) c.839G>A (n.839G>A) c.1066G>A (p.Val356Met) c.1123G>A (p.Val375Met) n.434G>A c.142G>A (p.Val48Met) c.138G>A c.114+753G>A n.146G>A c.1038+817G>A (n.1038+817G>A) n.79G>A c.1231G>A (p.Val411Met)
X	g.101357558T>A	CA517534267	BTK	n.1288A>T n.1286A>T c.1128A>T (p.Pro376=) c.973A>T (n.973A>T) c.1125A>T (p.Pro375=) c.877A>T (n.877A>T) c.838A>T (n.838A>T) c.1065A>T (p.Pro355=) c.1122A>T (p.Pro374=) n.433A>T c.141A>T (p.Pro47=) c.137A>T c.114+752A>T n.145A>T c.1038+816A>T (n.1038+816A>T) n.78A>T c.1230A>T (p.Pro410=)
X	g.101357558T>C	CA517534269	BTK	n.1288A>G n.1286A>G c.1128A>G (p.Pro376=) c.973A>G (n.973A>G) c.1125A>G (p.Pro375=) c.877A>G (n.877A>G) c.838A>G (n.838A>G) c.1065A>G (p.Pro355=) c.1122A>G (p.Pro374=) n.433A>G c.141A>G (p.Pro47=) c.137A>G c.114+752A>G n.145A>G c.1038+816A>G (n.1038+816A>G) n.78A>G c.1230A>G (p.Pro410=)
X	g.101357558T>G	CA517534268	BTK	n.1288A>C n.1286A>C c.1128A>C (p.Pro376=) c.973A>C (n.973A>C) c.1125A>C (p.Pro375=) c.877A>C (n.877A>C) c.838A>C (n.838A>C) c.1065A>C (p.Pro355=) c.1122A>C (p.Pro374=) n.433A>C c.141A>C (p.Pro47=) c.137A>C c.114+752A>C n.145A>C c.1038+816A>C (n.1038+816A>C) n.78A>C c.1230A>C (p.Pro410=)
X	g.101357559G>A	CA413926446	BTK	n.1287C>T n.1285C>T c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.972C>T (n.972C>T) c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.876C>T (n.876C>T) c.837C>T (n.837C>T) c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.432C>T c.140C>T (p.Pro47Leu) c.136C>T c.114+751C>T n.144C>T c.1038+815C>T (n.1038+815C>T) n.77C>T c.1229C>T (p.Pro410Leu)
X	g.101357559G>C	CA413926454	BTK	n.1287C>G n.1285C>G c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.972C>G (n.972C>G) c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.876C>G (n.876C>G) c.837C>G (n.837C>G) c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.432C>G c.140C>G (p.Pro47Arg) c.136C>G c.114+751C>G n.144C>G c.1038+815C>G (n.1038+815C>G) n.77C>G c.1229C>G (p.Pro410Arg)
X	g.101357559G>T	CA413926456	BTK	n.1287C>A n.1285C>A c.1127C>A (p.Pro376Gln) c.972C>A (n.972C>A) c.1124C>A (p.Pro375Gln) c.876C>A (n.876C>A) c.837C>A (n.837C>A) c.1064C>A (p.Pro355Gln) c.1121C>A (p.Pro374Gln) n.432C>A c.140C>A (p.Pro47Gln) c.136C>A c.114+751C>A n.144C>A c.1038+815C>A (n.1038+815C>A) n.77C>A c.1229C>A (p.Pro410Gln)
X	g.101357560G>A	CA413926457	BTK	n.1286C>T n.1284C>T c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.971C>T (n.971C>T) c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.875C>T (n.875C>T) c.836C>T (n.836C>T) c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.431C>T c.139C>T (p.Pro47Ser) c.135C>T c.114+750C>T n.143C>T c.1038+814C>T (n.1038+814C>T) n.76C>T c.1228C>T (p.Pro410Ser)	COSMIC
X	g.101357560G>C	CA413926458	BTK	n.1286C>G n.1284C>G c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.971C>G (n.971C>G) c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.875C>G (n.875C>G) c.836C>G (n.836C>G) c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.431C>G c.139C>G (p.Pro47Ala) c.135C>G c.114+750C>G n.143C>G c.1038+814C>G (n.1038+814C>G) n.76C>G c.1228C>G (p.Pro410Ala)
X	g.101357560G>T	CA413926459	BTK	n.1286C>A n.1284C>A c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.971C>A (n.971C>A) c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.875C>A (n.875C>A) c.836C>A (n.836C>A) c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.431C>A c.139C>A (p.Pro47Thr) c.135C>A c.114+750C>A n.143C>A c.1038+814C>A (n.1038+814C>A) n.76C>A c.1228C>A (p.Pro410Thr)
X	g.101357561A=	CA2448284099	BTK	n.1285T= n.1283T= c.1125T= (p.Tyr375=) c.970T= (n.970T=) c.1122T= (p.Tyr374=) c.874T= (n.874T=) c.835T= (n.835T=) c.1062T= (p.Tyr354=) c.1119T= (p.Tyr373=) n.430T= c.138T= (p.Tyr46=) c.134T= c.114+749T= n.142T= c.1038+813T= (n.1038+813T=) n.75T= c.1227T= (p.Tyr409=)
X	g.101357561A>C	CA121431	BTK	n.1285T>G n.1283T>G c.1125T>G (p.Tyr375Ter) c.970T>G (n.970T>G) c.1122T>G (p.Tyr374Ter) c.874T>G (n.874T>G) c.835T>G (n.835T>G) c.1062T>G (p.Tyr354Ter) c.1119T>G (p.Tyr373Ter) n.430T>G c.138T>G (p.Tyr46Ter) c.134T>G c.114+749T>G n.142T>G c.1038+813T>G (n.1038+813T>G) n.75T>G c.1227T>G (p.Tyr409Ter)	ClinVar dbSNP
X	g.101357561A>G	CA517534270	BTK	n.1285T>C n.1283T>C c.1125T>C (p.Tyr375=) c.970T>C (n.970T>C) c.1122T>C (p.Tyr374=) c.874T>C (n.874T>C) c.835T>C (n.835T>C) c.1062T>C (p.Tyr354=) c.1119T>C (p.Tyr373=) n.430T>C c.138T>C (p.Tyr46=) c.134T>C c.114+749T>C n.142T>C c.1038+813T>C (n.1038+813T>C) n.75T>C c.1227T>C (p.Tyr409=)
X	g.101357561A>T	CA413926465	BTK	n.1285T>A n.1283T>A c.1125T>A (p.Tyr375Ter) c.970T>A (n.970T>A) c.1122T>A (p.Tyr374Ter) c.874T>A (n.874T>A) c.835T>A (n.835T>A) c.1062T>A (p.Tyr354Ter) c.1119T>A (p.Tyr373Ter) n.430T>A c.138T>A (p.Tyr46Ter) c.134T>A c.114+749T>A n.142T>A c.1038+813T>A (n.1038+813T>A) n.75T>A c.1227T>A (p.Tyr409Ter)
X	g.101357562T>A	CA413926467	BTK	n.1284A>T n.1282A>T c.1124A>T (p.Tyr375Phe) c.969A>T (n.969A>T) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.873A>T (n.873A>T) c.834A>T (n.834A>T) c.1061A>T (p.Tyr354Phe) c.1118A>T (p.Tyr373Phe) n.429A>T c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.133A>T c.114+748A>T n.141A>T c.1038+812A>T (n.1038+812A>T) n.74A>T c.1226A>T (p.Tyr409Phe)
X	g.101357562T>C	CA413926476	BTK	n.1284A>G n.1282A>G c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.969A>G (n.969A>G) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.873A>G (n.873A>G) c.834A>G (n.834A>G) c.1061A>G (p.Tyr354Cys) c.1118A>G (p.Tyr373Cys) n.429A>G c.137A>G (p.Tyr46Cys) c.133A>G c.114+748A>G n.141A>G c.1038+812A>G (n.1038+812A>G) n.74A>G c.1226A>G (p.Tyr409Cys)
X	g.101357562T>G	CA413926481	BTK	n.1284A>C n.1282A>C c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.969A>C (n.969A>C) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.873A>C (n.873A>C) c.834A>C (n.834A>C) c.1061A>C (p.Tyr354Ser) c.1118A>C (p.Tyr373Ser) n.429A>C c.137A>C (p.Tyr46Ser) c.133A>C c.114+748A>C n.141A>C c.1038+812A>C (n.1038+812A>C) n.74A>C c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
X	g.101357563A>C	CA413926495	BTK	n.1283T>G n.1281T>G c.1123T>G (p.Tyr375Asp) c.968T>G (n.968T>G) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.872T>G (n.872T>G) c.833T>G (n.833T>G) c.1060T>G (p.Tyr354Asp) c.1117T>G (p.Tyr373Asp) n.428T>G c.136T>G (p.Tyr46Asp) c.132T>G c.114+747T>G n.140T>G c.1038+811T>G (n.1038+811T>G) n.73T>G c.1225T>G (p.Tyr409Asp)
X	g.101357563A>G	CA413926492	BTK	n.1283T>C n.1281T>C c.1123T>C (p.Tyr375His) c.968T>C (n.968T>C) c.1120T>C (p.Tyr374His) c.872T>C (n.872T>C) c.833T>C (n.833T>C) c.1060T>C (p.Tyr354His) c.1117T>C (p.Tyr373His) n.428T>C c.136T>C (p.Tyr46His) c.132T>C c.114+747T>C n.140T>C c.1038+811T>C (n.1038+811T>C) n.73T>C c.1225T>C (p.Tyr409His)
X	g.101357563A>T	CA413926489	BTK	n.1283T>A n.1281T>A c.1123T>A (p.Tyr375Asn) c.968T>A (n.968T>A) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) c.872T>A (n.872T>A) c.833T>A (n.833T>A) c.1060T>A (p.Tyr354Asn) c.1117T>A (p.Tyr373Asn) n.428T>A c.136T>A (p.Tyr46Asn) c.132T>A c.114+747T>A n.140T>A c.1038+811T>A (n.1038+811T>A) n.73T>A c.1225T>A (p.Tyr409Asn)
X	g.101357564T>A	CA413926505	BTK	n.1282A>T n.1280A>T c.1122A>T (p.Lys374Asn) c.967A>T (n.967A>T) c.1119A>T (p.Lys373Asn) c.871A>T (n.871A>T) c.832A>T (n.832A>T) c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.1116A>T (p.Lys372Asn) n.427A>T c.135A>T (p.Lys45Asn) c.131A>T c.114+746A>T n.139A>T c.1038+810A>T (n.1038+810A>T) n.72A>T c.1224A>T (p.Lys408Asn)
X	g.101357564T>C	CA517534271	BTK	n.1282A>G n.1280A>G c.1122A>G (p.Lys374=) c.967A>G (n.967A>G) c.1119A>G (p.Lys373=) c.871A>G (n.871A>G) c.832A>G (n.832A>G) c.1059A>G (p.Lys353=) c.1116A>G (p.Lys372=) n.427A>G c.135A>G (p.Lys45=) c.131A>G c.114+746A>G n.139A>G c.1038+810A>G (n.1038+810A>G) n.72A>G c.1224A>G (p.Lys408=)
X	g.101357564T>G	CA413926510	BTK	n.1282A>C n.1280A>C c.1122A>C (p.Lys374Asn) c.967A>C (n.967A>C) c.1119A>C (p.Lys373Asn) c.871A>C (n.871A>C) c.832A>C (n.832A>C) c.1059A>C (p.Lys353Asn) c.1116A>C (p.Lys372Asn) n.427A>C c.135A>C (p.Lys45Asn) c.131A>C c.114+746A>C n.139A>C c.1038+810A>C (n.1038+810A>C) n.72A>C c.1224A>C (p.Lys408Asn)
X	g.101357565T>A	CA413926513	BTK	n.1281A>T n.1279A>T c.1121A>T (p.Lys374Ile) c.966A>T (n.966A>T) c.1118A>T (p.Lys373Ile) c.870A>T (n.870A>T) c.831A>T (n.831A>T) c.1058A>T (p.Lys353Ile) c.1115A>T (p.Lys372Ile) n.426A>T c.134A>T (p.Lys45Ile) c.130A>T c.114+745A>T n.138A>T c.1038+809A>T (n.1038+809A>T) n.71A>T c.1223A>T (p.Lys408Ile)
X	g.101357565T>C	CA413926515	BTK	n.1281A>G n.1279A>G c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.966A>G (n.966A>G) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.870A>G (n.870A>G) c.831A>G (n.831A>G) c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) n.426A>G c.134A>G (p.Lys45Arg) c.130A>G c.114+745A>G n.138A>G c.1038+809A>G (n.1038+809A>G) n.71A>G c.1223A>G (p.Lys408Arg)
X	g.101357565T>G	CA413926516	BTK	n.1281A>C n.1279A>C c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.966A>C (n.966A>C) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.870A>C (n.870A>C) c.831A>C (n.831A>C) c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) n.426A>C c.134A>C (p.Lys45Thr) c.130A>C c.114+745A>C n.138A>C c.1038+809A>C (n.1038+809A>C) n.71A>C c.1223A>C (p.Lys408Thr)
X	g.101357566T>A	CA413926517	BTK	n.1280A>T n.1278A>T c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.965A>T (n.965A>T) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.869A>T (n.869A>T) c.830A>T (n.830A>T) c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) n.425A>T c.133A>T (p.Lys45Ter) c.129A>T c.114+744A>T n.137A>T c.1038+808A>T (n.1038+808A>T) n.70A>T c.1222A>T (p.Lys408Ter)
X	g.101357566T>C	CA413926520	BTK	n.1280A>G n.1278A>G c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.965A>G (n.965A>G) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.869A>G (n.869A>G) c.830A>G (n.830A>G) c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) n.425A>G c.133A>G (p.Lys45Glu) c.129A>G c.114+744A>G n.137A>G c.1038+808A>G (n.1038+808A>G) n.70A>G c.1222A>G (p.Lys408Glu)
X	g.101357566T>G	CA413926525	BTK	n.1280A>C n.1278A>C c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.965A>C (n.965A>C) c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.869A>C (n.869A>C) c.830A>C (n.830A>C) c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) n.425A>C c.133A>C (p.Lys45Gln) c.129A>C c.114+744A>C n.137A>C c.1038+808A>C (n.1038+808A>C) n.70A>C c.1222A>C (p.Lys408Gln)
X	g.101357567G>A	CA517534272	BTK	n.1279C>T n.1277C>T c.1119C>T (p.Leu373=) c.964C>T (n.964C>T) c.1116C>T (p.Leu372=) c.868C>T (n.868C>T) c.829C>T (n.829C>T) c.1056C>T (p.Leu352=) c.1113C>T (p.Leu371=) n.424C>T c.132C>T (p.Leu44=) c.128C>T c.114+743C>T n.136C>T c.1038+807C>T (n.1038+807C>T) n.69C>T c.1221C>T (p.Leu407=)	dbSNP gnomAD v4
X	g.101357567G>C	CA517534273	BTK	n.1279C>G n.1277C>G c.1119C>G (p.Leu373=) c.964C>G (n.964C>G) c.1116C>G (p.Leu372=) c.868C>G (n.868C>G) c.829C>G (n.829C>G) c.1056C>G (p.Leu352=) c.1113C>G (p.Leu371=) n.424C>G c.132C>G (p.Leu44=) c.128C>G c.114+743C>G n.136C>G c.1038+807C>G (n.1038+807C>G) n.69C>G c.1221C>G (p.Leu407=)
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X	g.101357568A>G	CA413926541	BTK	n.1278T>C n.1276T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.963T>C (n.963T>C) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.867T>C (n.867T>C) c.828T>C (n.828T>C) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.423T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) c.127T>C c.114+742T>C n.135T>C c.1038+806T>C (n.1038+806T>C) n.68T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro)
X	g.101357568A>T	CA413926542	BTK	n.1278T>A n.1276T>A c.1118T>A (p.Leu373His) c.963T>A (n.963T>A) c.1115T>A (p.Leu372His) c.867T>A (n.867T>A) c.828T>A (n.828T>A) c.1055T>A (p.Leu352His) c.1112T>A (p.Leu371His) n.423T>A c.131T>A (p.Leu44His) c.127T>A c.114+742T>A n.135T>A c.1038+806T>A (n.1038+806T>A) n.68T>A c.1220T>A (p.Leu407His)
X	g.101357569G>A	CA413926543	BTK	n.1277C>T n.1275C>T c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.962C>T (n.962C>T) c.1114C>T (p.Leu372Phe) c.866C>T (n.866C>T) c.827C>T (n.827C>T) c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.1111C>T (p.Leu371Phe) n.422C>T c.130C>T (p.Leu44Phe) c.126C>T c.114+741C>T n.134C>T c.1038+805C>T (n.1038+805C>T) n.67C>T c.1219C>T (p.Leu407Phe)
X	g.101357569G>C	CA413926544	BTK	n.1277C>G n.1275C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) c.962C>G (n.962C>G) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.866C>G (n.866C>G) c.827C>G (n.827C>G) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) n.422C>G c.130C>G (p.Leu44Val) c.126C>G c.114+741C>G n.134C>G c.1038+805C>G (n.1038+805C>G) n.67C>G c.1219C>G (p.Leu407Val)
X	g.101357569G>T	CA413926545	BTK	n.1277C>A n.1275C>A c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.962C>A (n.962C>A) c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.866C>A (n.866C>A) c.827C>A (n.827C>A) c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.1111C>A (p.Leu371Ile) n.422C>A c.130C>A (p.Leu44Ile) c.126C>A c.114+741C>A n.134C>A c.1038+805C>A (n.1038+805C>A) n.67C>A c.1219C>A (p.Leu407Ile)
X	g.101357570C>A	CA413926547	BTK	n.1276G>T n.1274G>T c.1116G>T (p.Arg372Ser) c.961G>T (n.961G>T) c.1113G>T (p.Arg371Ser) c.865G>T (n.865G>T) c.826G>T (n.826G>T) c.1053G>T (p.Arg351Ser) c.1110G>T (p.Arg370Ser) n.421G>T c.129G>T (p.Arg43Ser) c.125G>T c.114+740G>T n.133G>T c.1038+804G>T (n.1038+804G>T) n.66G>T c.1218G>T (p.Arg406Ser)
X	g.101357570C=	CA2448284103	BTK	n.1276G= n.1274G= c.1116G= (p.Arg372=) c.961G= (n.961G=) c.1113G= (p.Arg371=) c.865G= (n.865G=) c.826G= (n.826G=) c.1053G= (p.Arg351=) c.1110G= (p.Arg370=) n.421G= c.129G= (p.Arg43=) c.125G= c.114+740G= n.133G= c.1038+804G= (n.1038+804G=) n.66G= c.1218G= (p.Arg406=)
X	g.101357570C>G	CA413926551	BTK	n.1276G>C n.1274G>C c.1116G>C (p.Arg372Ser) c.961G>C (n.961G>C) c.1113G>C (p.Arg371Ser) c.865G>C (n.865G>C) c.826G>C (n.826G>C) c.1053G>C (p.Arg351Ser) c.1110G>C (p.Arg370Ser) n.421G>C c.129G>C (p.Arg43Ser) c.125G>C c.114+740G>C n.133G>C c.1038+804G>C (n.1038+804G>C) n.66G>C c.1218G>C (p.Arg406Ser)	ClinVar dbSNP
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X	g.101357574_101357575dup	CA2739289601	BTK	n.1271_1272dup n.1269_1270dup c.1111_1112dup (p.Arg372ProfsTer?) c.956_957dup (n.956_957dup) c.1108_1109dup (p.Arg371ProfsTer?) c.860_861dup (n.860_861dup) c.821_822dup (n.821_822dup) c.1048_1049dup (p.Arg351ProfsTer?) c.1105_1106dup (p.Arg370ProfsTer?) n.416_417dup c.124_125dup (p.Arg43ProfsTer?) c.124_125dup (p.Arg43ProfsTer27) c.124_125dup (p.Arg43ProfsTer25) c.120_121dup c.114+735_114+736dup n.128_129dup c.1038+799_1038+800dup (n.1038+799_1038+800dup) n.61_62dup c.1213_1214dup (p.Arg406ProfsTer?)
X	g.101357575A>C	CA413926590	BTK	n.1271T>G n.1269T>G c.1111T>G (p.Ser371Ala) c.956T>G (n.956T>G) c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.860T>G (n.860T>G) c.821T>G (n.821T>G) c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.1105T>G (p.Ser369Ala) n.416T>G c.124T>G (p.Ser42Ala) c.120T>G c.114+735T>G n.128T>G c.1038+799T>G (n.1038+799T>G) n.61T>G c.1213T>G (p.Ser405Ala)
X	g.101357575A>G	CA413926593	BTK	n.1271T>C n.1269T>C c.1111T>C (p.Ser371Pro) c.956T>C (n.956T>C) c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.860T>C (n.860T>C) c.821T>C (n.821T>C) c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.1105T>C (p.Ser369Pro) n.416T>C c.124T>C (p.Ser42Pro) c.120T>C c.114+735T>C n.128T>C c.1038+799T>C (n.1038+799T>C) n.61T>C c.1213T>C (p.Ser405Pro)	ClinVar
X	g.101357575A>T	CA413926611	BTK	n.1271T>A n.1269T>A c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.956T>A (n.956T>A) c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.860T>A (n.860T>A) c.821T>A (n.821T>A) c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.1105T>A (p.Ser369Thr) n.416T>A c.124T>A (p.Ser42Thr) c.120T>A c.114+735T>A n.128T>A c.1038+799T>A (n.1038+799T>A) n.61T>A c.1213T>A (p.Ser405Thr)
X	g.101357576T>A	CA517534280	BTK	n.1270A>T n.1268A>T c.1110A>T (p.Ile370=) c.955A>T (n.955A>T) c.1107A>T (p.Ile369=) c.859A>T (n.859A>T) c.820A>T (n.820A>T) c.1047A>T (p.Ile349=) c.1104A>T (p.Ile368=) n.415A>T c.123A>T (p.Ile41=) c.119A>T c.114+734A>T n.127A>T c.1038+798A>T (n.1038+798A>T) n.60A>T c.1212A>T (p.Ile404=)
X	g.101357576T>C	CA413926615	BTK	n.1270A>G n.1268A>G c.1110A>G (p.Ile370Met) c.955A>G (n.955A>G) c.1107A>G (p.Ile369Met) c.859A>G (n.859A>G) c.820A>G (n.820A>G) c.1047A>G (p.Ile349Met) c.1104A>G (p.Ile368Met) n.415A>G c.123A>G (p.Ile41Met) c.119A>G c.114+734A>G n.127A>G c.1038+798A>G (n.1038+798A>G) n.60A>G c.1212A>G (p.Ile404Met)
X	g.101357576T>G	CA517534281	BTK	n.1270A>C n.1268A>C c.1110A>C (p.Ile370=) c.955A>C (n.955A>C) c.1107A>C (p.Ile369=) c.859A>C (n.859A>C) c.820A>C (n.820A>C) c.1047A>C (p.Ile349=) c.1104A>C (p.Ile368=) n.415A>C c.123A>C (p.Ile41=) c.119A>C c.114+734A>C n.127A>C c.1038+798A>C (n.1038+798A>C) n.60A>C c.1212A>C (p.Ile404=)
X	g.101357577A>C	CA413926620	BTK	n.1269T>G n.1267T>G c.1109T>G (p.Ile370Arg) c.954T>G (n.954T>G) c.1106T>G (p.Ile369Arg) c.858T>G (n.858T>G) c.819T>G (n.819T>G) c.1046T>G (p.Ile349Arg) c.1103T>G (p.Ile368Arg) n.414T>G c.122T>G (p.Ile41Arg) c.118T>G c.114+733T>G n.126T>G c.1038+797T>G (n.1038+797T>G) n.59T>G c.1211T>G (p.Ile404Arg)
X	g.101357577A>G	CA413926624	BTK	n.1269T>C n.1267T>C c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.954T>C (n.954T>C) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.858T>C (n.858T>C) c.819T>C (n.819T>C) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.1103T>C (p.Ile368Thr) n.414T>C c.122T>C (p.Ile41Thr) c.118T>C c.114+733T>C n.126T>C c.1038+797T>C (n.1038+797T>C) n.59T>C c.1211T>C (p.Ile404Thr)
X	g.101357577A>T	CA413926622	BTK	n.1269T>A n.1267T>A c.1109T>A (p.Ile370Lys) c.954T>A (n.954T>A) c.1106T>A (p.Ile369Lys) c.858T>A (n.858T>A) c.819T>A (n.819T>A) c.1046T>A (p.Ile349Lys) c.1103T>A (p.Ile368Lys) n.414T>A c.122T>A (p.Ile41Lys) c.118T>A c.114+733T>A n.126T>A c.1038+797T>A (n.1038+797T>A) n.59T>A c.1211T>A (p.Ile404Lys)
X	g.101357578T>A	CA413926629	BTK	n.1268A>T n.1266A>T c.1108A>T (p.Ile370Leu) c.953A>T (n.953A>T) c.1105A>T (p.Ile369Leu) c.857A>T (n.857A>T) c.818A>T (n.818A>T) c.1045A>T (p.Ile349Leu) c.1102A>T (p.Ile368Leu) n.413A>T c.121A>T (p.Ile41Leu) c.117A>T c.114+732A>T n.125A>T c.1038+796A>T (n.1038+796A>T) n.58A>T c.1210A>T (p.Ile404Leu)
X	g.101357578T>C	CA413926636	BTK	n.1268A>G n.1266A>G c.1108A>G (p.Ile370Val) c.953A>G (n.953A>G) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.857A>G (n.857A>G) c.818A>G (n.818A>G) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.1102A>G (p.Ile368Val) n.413A>G c.121A>G (p.Ile41Val) c.117A>G c.114+732A>G n.125A>G c.1038+796A>G (n.1038+796A>G) n.58A>G c.1210A>G (p.Ile404Val)	dbSNP
X	g.101357578T>G	CA413926634	BTK	n.1268A>C n.1266A>C c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.953A>C (n.953A>C) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.857A>C (n.857A>C) c.818A>C (n.818A>C) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.1102A>C (p.Ile368Leu) n.413A>C c.121A>C (p.Ile41Leu) c.117A>C c.114+732A>C n.125A>C c.1038+796A>C (n.1038+796A>C) n.58A>C c.1210A>C (p.Ile404Leu)
X	g.101357578T=	CA2448284110	BTK	n.1268A= n.1266A= c.1108A= (p.Ile370=) c.953A= (n.953A=) c.1105A= (p.Ile369=) c.857A= (n.857A=) c.818A= (n.818A=) c.1045A= (p.Ile349=) c.1102A= (p.Ile368=) n.413A= c.121A= (p.Ile41=) c.117A= c.114+732A= n.125A= c.1038+796A= (n.1038+796A=) n.58A= c.1210A= (p.Ile404=)
X	g.101357579G>A	CA517534283	BTK	n.1267C>T n.1265C>T c.1107C>T (p.Leu369=) c.952C>T (n.952C>T) c.1104C>T (p.Leu368=) c.856C>T (n.856C>T) c.817C>T (n.817C>T) c.1044C>T (p.Leu348=) c.1101C>T (p.Leu367=) n.412C>T c.120C>T (p.Leu40=) c.116C>T c.114+731C>T n.124C>T c.1038+795C>T (n.1038+795C>T) n.57C>T c.1209C>T (p.Leu403=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101357579G>C	CA517534284	BTK	n.1267C>G n.1265C>G c.1107C>G (p.Leu369=) c.952C>G (n.952C>G) c.1104C>G (p.Leu368=) c.856C>G (n.856C>G) c.817C>G (n.817C>G) c.1044C>G (p.Leu348=) c.1101C>G (p.Leu367=) n.412C>G c.120C>G (p.Leu40=) c.116C>G c.114+731C>G n.124C>G c.1038+795C>G (n.1038+795C>G) n.57C>G c.1209C>G (p.Leu403=)
X	g.101357579G=	CA2448284113	BTK	n.1267C= n.1265C= c.1107C= (p.Leu369=) c.952C= (n.952C=) c.1104C= (p.Leu368=) c.856C= (n.856C=) c.817C= (n.817C=) c.1044C= (p.Leu348=) c.1101C= (p.Leu367=) n.412C= c.120C= (p.Leu40=) c.116C= c.114+731C= n.124C= c.1038+795C= (n.1038+795C=) n.57C= c.1209C= (p.Leu403=)
X	g.101357579G>T	CA517534282	BTK	n.1267C>A n.1265C>A c.1107C>A (p.Leu369=) c.952C>A (n.952C>A) c.1104C>A (p.Leu368=) c.856C>A (n.856C>A) c.817C>A (n.817C>A) c.1044C>A (p.Leu348=) c.1101C>A (p.Leu367=) n.412C>A c.120C>A (p.Leu40=) c.116C>A c.114+731C>A n.124C>A c.1038+795C>A (n.1038+795C>A) n.57C>A c.1209C>A (p.Leu403=)
X	g.101357580_101357581del	CA2695235454	BTK	n.1266_1267del n.1264_1265del c.1106_1107del (p.Leu369HisfsTer29) c.951_952del (n.951_952del) c.1103_1104del (p.Leu368HisfsTer29) c.855_856del (n.855_856del) c.816_817del (n.816_817del) c.1043_1044del (p.Leu348HisfsTer29) c.1100_1101del (p.Leu367HisfsTer29) n.411_412del c.119_120del (p.Leu40HisfsTer?) c.119_120del (p.Leu40HisfsTer29) c.115_116del c.114+730_114+731del n.123_124del c.1038+794_1038+795del (n.1038+794_1038+795del) n.56_57del c.1208_1209del (p.Leu403HisfsTer29)
X	g.101357580A=	CA2448284115	BTK	n.1266T= n.1264T= c.1106T= (p.Leu369=) c.951T= (n.951T=) c.1103T= (p.Leu368=) c.855T= (n.855T=) c.816T= (n.816T=) c.1043T= (p.Leu348=) c.1100T= (p.Leu367=) n.411T= c.119T= (p.Leu40=) c.115T= c.114+730T= n.123T= c.1038+794T= (n.1038+794T=) n.56T= c.1208T= (p.Leu403=)
X	g.101357580A>C	CA413926639	BTK	n.1266T>G n.1264T>G c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.951T>G (n.951T>G) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.855T>G (n.855T>G) c.816T>G (n.816T>G) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.411T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) c.115T>G c.114+730T>G n.123T>G c.1038+794T>G (n.1038+794T>G) n.56T>G c.1208T>G (p.Leu403Arg)
X	g.101357580A>G	CA413926648	BTK	n.1266T>C n.1264T>C c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.951T>C (n.951T>C) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.855T>C (n.855T>C) c.816T>C (n.816T>C) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.411T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) c.115T>C c.114+730T>C n.123T>C c.1038+794T>C (n.1038+794T>C) n.56T>C c.1208T>C (p.Leu403Pro)	ClinVar dbSNP
X	g.101357580A>T	CA413926646	BTK	n.1266T>A n.1264T>A c.1106T>A (p.Leu369His) c.951T>A (n.951T>A) c.1103T>A (p.Leu368His) c.855T>A (n.855T>A) c.816T>A (n.816T>A) c.1043T>A (p.Leu348His) c.1100T>A (p.Leu367His) n.411T>A c.119T>A (p.Leu40His) c.115T>A c.114+730T>A n.123T>A c.1038+794T>A (n.1038+794T>A) n.56T>A c.1208T>A (p.Leu403His)
X	g.101357581G>A	CA413926651	BTK	n.1265C>T n.1263C>T c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.950C>T (n.950C>T) c.1102C>T (p.Leu368Phe) c.854C>T (n.854C>T) c.815C>T (n.815C>T) c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.1099C>T (p.Leu367Phe) n.410C>T c.118C>T (p.Leu40Phe) c.114C>T c.114+729C>T n.122C>T c.1038+793C>T (n.1038+793C>T) n.55C>T c.1207C>T (p.Leu403Phe)
X	g.101357581G>C	CA413926661	BTK	n.1265C>G n.1263C>G c.1105C>G (p.Leu369Val) c.950C>G (n.950C>G) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.854C>G (n.854C>G) c.815C>G (n.815C>G) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) n.410C>G c.118C>G (p.Leu40Val) c.114C>G c.114+729C>G n.122C>G c.1038+793C>G (n.1038+793C>G) n.55C>G c.1207C>G (p.Leu403Val)
X	g.101357581G>T	CA413926658	BTK	n.1265C>A n.1263C>A c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.950C>A (n.950C>A) c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.854C>A (n.854C>A) c.815C>A (n.815C>A) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.1099C>A (p.Leu367Ile) n.410C>A c.118C>A (p.Leu40Ile) c.114C>A c.114+729C>A n.122C>A c.1038+793C>A (n.1038+793C>A) n.55C>A c.1207C>A (p.Leu403Ile)
X	g.101357582T>A	CA517534286	BTK	n.1264A>T n.1262A>T c.1104A>T (p.Gly368=) c.949A>T (n.949A>T) c.1101A>T (p.Gly367=) c.853A>T (n.853A>T) c.814A>T (n.814A>T) c.1041A>T (p.Gly347=) c.1098A>T (p.Gly366=) n.409A>T c.117A>T (p.Gly39=) c.113A>T c.114+728A>T n.121A>T c.1038+792A>T (n.1038+792A>T) n.54A>T c.1206A>T (p.Gly402=)
X	g.101357582T>C	CA10473051	BTK	n.1264A>G n.1262A>G c.1104A>G (p.Gly368=) c.949A>G (n.949A>G) c.1101A>G (p.Gly367=) c.853A>G (n.853A>G) c.814A>G (n.814A>G) c.1041A>G (p.Gly347=) c.1098A>G (p.Gly366=) n.409A>G c.117A>G (p.Gly39=) c.113A>G c.114+728A>G n.121A>G c.1038+792A>G (n.1038+792A>G) n.54A>G c.1206A>G (p.Gly402=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101357582T>G	CA517534285	BTK	n.1264A>C n.1262A>C c.1104A>C (p.Gly368=) c.949A>C (n.949A>C) c.1101A>C (p.Gly367=) c.853A>C (n.853A>C) c.814A>C (n.814A>C) c.1041A>C (p.Gly347=) c.1098A>C (p.Gly366=) n.409A>C c.117A>C (p.Gly39=) c.113A>C c.114+728A>C n.121A>C c.1038+792A>C (n.1038+792A>C) n.54A>C c.1206A>C (p.Gly402=)
X	g.101357582T=	CA2448284117	BTK	n.1264A= n.1262A= c.1104A= (p.Gly368=) c.949A= (n.949A=) c.1101A= (p.Gly367=) c.853A= (n.853A=) c.814A= (n.814A=) c.1041A= (p.Gly347=) c.1098A= (p.Gly366=) n.409A= c.117A= (p.Gly39=) c.113A= c.114+728A= n.121A= c.1038+792A= (n.1038+792A=) n.54A= c.1206A= (p.Gly402=)
X	g.101357583C>A	CA413926676	BTK	n.1263G>T n.1261G>T c.1103G>T (p.Gly368Val) c.948G>T (n.948G>T) c.1100G>T (p.Gly367Val) c.852G>T (n.852G>T) c.813G>T (n.813G>T) c.1040G>T (p.Gly347Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) n.408G>T c.116G>T (p.Gly39Val) c.112G>T c.114+727G>T n.120G>T c.1038+791G>T (n.1038+791G>T) n.53G>T c.1205G>T (p.Gly402Val)
X	g.101357583C=	CA2448284119	BTK	n.1263G= n.1261G= c.1103G= (p.Gly368=) c.948G= (n.948G=) c.1100G= (p.Gly367=) c.852G= (n.852G=) c.813G= (n.813G=) c.1040G= (p.Gly347=) c.1097G= (p.Gly366=) n.408G= c.116G= (p.Gly39=) c.112G= c.114+727G= n.120G= c.1038+791G= (n.1038+791G=) n.53G= c.1205G= (p.Gly402=)
X	g.101357583C>G	CA413926664	BTK	n.1263G>C n.1261G>C c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.948G>C (n.948G>C) c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.852G>C (n.852G>C) c.813G>C (n.813G>C) c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.408G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) c.112G>C c.114+727G>C n.120G>C c.1038+791G>C (n.1038+791G>C) n.53G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala)
X	g.101357583C>T	CA16043191	BTK	n.1263G>A n.1261G>A c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.948G>A (n.948G>A) c.1100G>A (p.Gly367Glu) c.852G>A (n.852G>A) c.813G>A (n.813G>A) c.1040G>A (p.Gly347Glu) c.1097G>A (p.Gly366Glu) n.408G>A c.116G>A (p.Gly39Glu) c.112G>A c.114+727G>A n.120G>A c.1038+791G>A (n.1038+791G>A) n.53G>A c.1205G>A (p.Gly402Glu)	ClinVar dbSNP
X	g.101357584C>A	CA413926678	BTK	n.1263-1G>T n.1261-1G>T c.1103-1G>T (n.1103-1G>T) c.948-1G>T (n.948-1G>T) c.1100-1G>T (n.1100-1G>T) c.852-1G>T (n.852-1G>T) c.813-1G>T (n.813-1G>T) c.1040-1G>T (n.1040-1G>T) c.1097-1G>T (n.1097-1G>T) n.408-1G>T c.116-1G>T (n.116-1G>T) c.112-1G>T c.114+726G>T n.120-1G>T c.1038+790G>T (n.1038+790G>T) n.53-1G>T c.1205-1G>T (n.1205-1G>T)
X	g.101357584C>G	CA413926681	BTK	n.1263-1G>C n.1261-1G>C c.1103-1G>C (n.1103-1G>C) c.948-1G>C (n.948-1G>C) c.1100-1G>C (n.1100-1G>C) c.852-1G>C (n.852-1G>C) c.813-1G>C (n.813-1G>C) c.1040-1G>C (n.1040-1G>C) c.1097-1G>C (n.1097-1G>C) n.408-1G>C c.116-1G>C (n.116-1G>C) c.112-1G>C c.114+726G>C n.120-1G>C c.1038+790G>C (n.1038+790G>C) n.53-1G>C c.1205-1G>C (n.1205-1G>C)
X	g.101357584C>T	CA413926686	BTK	n.1263-1G>A n.1261-1G>A c.1103-1G>A (n.1103-1G>A) c.948-1G>A (n.948-1G>A) c.1100-1G>A (n.1100-1G>A) c.852-1G>A (n.852-1G>A) c.813-1G>A (n.813-1G>A) c.1040-1G>A (n.1040-1G>A) c.1097-1G>A (n.1097-1G>A) n.408-1G>A c.116-1G>A (n.116-1G>A) c.112-1G>A c.114+726G>A n.120-1G>A c.1038+790G>A (n.1038+790G>A) n.53-1G>A c.1205-1G>A (n.1205-1G>A)
X	g.101357585T>A	CA413926703	BTK	n.1263-2A>T n.1261-2A>T c.1103-2A>T (n.1103-2A>T) c.948-2A>T (n.948-2A>T) c.1100-2A>T (n.1100-2A>T) c.852-2A>T (n.852-2A>T) c.813-2A>T (n.813-2A>T) c.1040-2A>T (n.1040-2A>T) c.1097-2A>T (n.1097-2A>T) n.408-2A>T c.116-2A>T (n.116-2A>T) c.112-2A>T c.114+725A>T n.120-2A>T c.1038+789A>T (n.1038+789A>T) n.53-2A>T c.1205-2A>T (n.1205-2A>T)
X	g.101357585T>C	CA413926707	BTK	n.1263-2A>G n.1261-2A>G c.1103-2A>G (n.1103-2A>G) c.948-2A>G (n.948-2A>G) c.1100-2A>G (n.1100-2A>G) c.852-2A>G (n.852-2A>G) c.813-2A>G (n.813-2A>G) c.1040-2A>G (n.1040-2A>G) c.1097-2A>G (n.1097-2A>G) n.408-2A>G c.116-2A>G (n.116-2A>G) c.112-2A>G c.114+725A>G n.120-2A>G c.1038+789A>G (n.1038+789A>G) n.53-2A>G c.1205-2A>G (n.1205-2A>G)	ClinVar dbSNP
X	g.101357585T>G	CA413926712	BTK	n.1263-2A>C n.1261-2A>C c.1103-2A>C (n.1103-2A>C) c.948-2A>C (n.948-2A>C) c.1100-2A>C (n.1100-2A>C) c.852-2A>C (n.852-2A>C) c.813-2A>C (n.813-2A>C) c.1040-2A>C (n.1040-2A>C) c.1097-2A>C (n.1097-2A>C) n.408-2A>C c.116-2A>C (n.116-2A>C) c.112-2A>C c.114+725A>C n.120-2A>C c.1038+789A>C (n.1038+789A>C) n.53-2A>C c.1205-2A>C (n.1205-2A>C)
X	g.101357585T=	CA2448284123	BTK	n.1263-2A= n.1261-2A= c.1103-2A= (n.1103-2A=) c.948-2A= (n.948-2A=) c.1100-2A= (n.1100-2A=) c.852-2A= (n.852-2A=) c.813-2A= (n.813-2A=) c.1040-2A= (n.1040-2A=) c.1097-2A= (n.1097-2A=) n.408-2A= c.116-2A= (n.116-2A=) c.112-2A= c.114+725A= n.120-2A= c.1038+789A= (n.1038+789A=) n.53-2A= c.1205-2A= (n.1205-2A=)
X	g.101357586G>A	CA645605201	BTK	n.1263-3C>T n.1261-3C>T c.1103-3C>T (n.1103-3C>T) c.948-3C>T (n.948-3C>T) c.1100-3C>T (n.1100-3C>T) c.852-3C>T (n.852-3C>T) c.813-3C>T (n.813-3C>T) c.1040-3C>T (n.1040-3C>T) c.1097-3C>T (n.1097-3C>T) n.408-3C>T c.116-3C>T (n.116-3C>T) c.112-3C>T c.114+724C>T n.120-3C>T c.1038+788C>T (n.1038+788C>T) n.53-3C>T c.1205-3C>T (n.1205-3C>T)	COSMIC
X	g.101357586G=	CA2448284125	BTK	n.1263-3C= n.1261-3C= c.1103-3C= (n.1103-3C=) c.948-3C= (n.948-3C=) c.1100-3C= (n.1100-3C=) c.852-3C= (n.852-3C=) c.813-3C= (n.813-3C=) c.1040-3C= (n.1040-3C=) c.1097-3C= (n.1097-3C=) n.408-3C= c.116-3C= (n.116-3C=) c.112-3C= c.114+724C= n.120-3C= c.1038+788C= (n.1038+788C=) n.53-3C= c.1205-3C= (n.1205-3C=)
X	g.101357586G>T	CA869306420	BTK	n.1263-3C>A n.1261-3C>A c.1103-3C>A (n.1103-3C>A) c.948-3C>A (n.948-3C>A) c.1100-3C>A (n.1100-3C>A) c.852-3C>A (n.852-3C>A) c.813-3C>A (n.813-3C>A) c.1040-3C>A (n.1040-3C>A) c.1097-3C>A (n.1097-3C>A) n.408-3C>A c.116-3C>A (n.116-3C>A) c.112-3C>A c.114+724C>A n.120-3C>A c.1038+788C>A (n.1038+788C>A) n.53-3C>A c.1205-3C>A (n.1205-3C>A)	dbSNP
X	g.101357590C=	CA2448284127	BTK	n.1263-7G= n.1261-7G= c.1103-7G= (n.1103-7G=) c.948-7G= (n.948-7G=) c.1100-7G= (n.1100-7G=) c.852-7G= (n.852-7G=) c.813-7G= (n.813-7G=) c.1040-7G= (n.1040-7G=) c.1097-7G= (n.1097-7G=) n.408-7G= c.116-7G= (n.116-7G=) c.112-7G= c.114+720G= n.120-7G= c.1038+784G= (n.1038+784G=) n.53-7G= c.1205-7G= (n.1205-7G=)
X	g.101357590_101357592delinsCAG	CA2448284128	BTK	n.1263-9_1263-7delinsCTG n.1261-9_1261-7delinsCTG c.1103-9_1103-7delinsCTG (n.1103-9_1103-7delinsCTG) c.948-9_948-7delinsCTG (n.948-9_948-7delinsCTG) c.1100-9_1100-7delinsCTG (n.1100-9_1100-7delinsCTG) c.852-9_852-7delinsCTG (n.852-9_852-7delinsCTG) c.813-9_813-7delinsCTG (n.813-9_813-7delinsCTG) c.1040-9_1040-7delinsCTG (n.1040-9_1040-7delinsCTG) c.1097-9_1097-7delinsCTG (n.1097-9_1097-7delinsCTG) n.408-9_408-7delinsCTG c.116-9_116-7delinsCTG (n.116-9_116-7delinsCTG) c.112-9_112-7delinsCTG c.114+718_114+720delinsCTG n.120-9_120-7delinsCTG c.1038+782_1038+784delinsCTG (n.1038+782_1038+784delinsCTG) n.53-9_53-7delinsCTG c.1205-9_1205-7delinsCTG (n.1205-9_1205-7delinsCTG)
X	g.101357591A=	CA2448284135	BTK	n.1263-8T= n.1261-8T= c.1103-8T= (n.1103-8T=) c.948-8T= (n.948-8T=) c.1100-8T= (n.1100-8T=) c.852-8T= (n.852-8T=) c.813-8T= (n.813-8T=) c.1040-8T= (n.1040-8T=) c.1097-8T= (n.1097-8T=) n.408-8T= c.116-8T= (n.116-8T=) c.112-8T= c.114+719T= n.120-8T= c.1038+783T= (n.1038+783T=) n.53-8T= c.1205-8T= (n.1205-8T=)
X	g.101357591A>G	CA869306425	BTK	n.1263-8T>C n.1261-8T>C c.1103-8T>C (n.1103-8T>C) c.948-8T>C (n.948-8T>C) c.1100-8T>C (n.1100-8T>C) c.852-8T>C (n.852-8T>C) c.813-8T>C (n.813-8T>C) c.1040-8T>C (n.1040-8T>C) c.1097-8T>C (n.1097-8T>C) n.408-8T>C c.116-8T>C (n.116-8T>C) c.112-8T>C c.114+719T>C n.120-8T>C c.1038+783T>C (n.1038+783T>C) n.53-8T>C c.1205-8T>C (n.1205-8T>C)	dbSNP
X	g.101357591dup	CA2448284133	BTK	n.1263-8dup n.1261-8dup c.1103-8dup (n.1103-8dup) c.948-8dup (n.948-8dup) c.1100-8dup (n.1100-8dup) c.852-8dup (n.852-8dup) c.813-8dup (n.813-8dup) c.1040-8dup (n.1040-8dup) c.1097-8dup (n.1097-8dup) n.408-8dup c.116-8dup (n.116-8dup) c.112-8dup c.114+719dup n.120-8dup c.1038+783dup (n.1038+783dup) n.53-8dup c.1205-8dup (n.1205-8dup)	dbSNP
X	g.101357599_101357600dup	CA2694291962	BTK	n.1263-9_1263-8dup n.1261-9_1261-8dup c.1103-9_1103-8dup (n.1103-9_1103-8dup) c.948-9_948-8dup (n.948-9_948-8dup) c.1100-9_1100-8dup (n.1100-9_1100-8dup) c.852-9_852-8dup (n.852-9_852-8dup) c.813-9_813-8dup (n.813-9_813-8dup) c.1040-9_1040-8dup (n.1040-9_1040-8dup) c.1097-9_1097-8dup (n.1097-9_1097-8dup) n.408-9_408-8dup c.116-9_116-8dup (n.116-9_116-8dup) c.112-9_112-8dup c.114+718_114+719dup n.120-9_120-8dup c.1038+782_1038+783dup (n.1038+782_1038+783dup) n.53-9_53-8dup c.1205-9_1205-8dup (n.1205-9_1205-8dup)	gnomAD v4
X	g.101357599_101357600del	CA1135845174	BTK	n.1263-9_1263-8del n.1261-9_1261-8del c.1103-9_1103-8del (n.1103-9_1103-8del) c.948-9_948-8del (n.948-9_948-8del) c.1100-9_1100-8del (n.1100-9_1100-8del) c.852-9_852-8del (n.852-9_852-8del) c.813-9_813-8del (n.813-9_813-8del) c.1040-9_1040-8del (n.1040-9_1040-8del) c.1097-9_1097-8del (n.1097-9_1097-8del) n.408-9_408-8del c.116-9_116-8del (n.116-9_116-8del) c.112-9_112-8del c.114+718_114+719del n.120-9_120-8del c.1038+782_1038+783del (n.1038+782_1038+783del) n.53-9_53-8del c.1205-9_1205-8del (n.1205-9_1205-8del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101357592G>T	CA2694291970	BTK	n.1263-9C>A n.1261-9C>A c.1103-9C>A (n.1103-9C>A) c.948-9C>A (n.948-9C>A) c.1100-9C>A (n.1100-9C>A) c.852-9C>A (n.852-9C>A) c.813-9C>A (n.813-9C>A) c.1040-9C>A (n.1040-9C>A) c.1097-9C>A (n.1097-9C>A) n.408-9C>A c.116-9C>A (n.116-9C>A) c.112-9C>A c.114+718C>A n.120-9C>A c.1038+782C>A (n.1038+782C>A) n.53-9C>A c.1205-9C>A (n.1205-9C>A)	gnomAD v4
X	g.101357594G>C	CA10473052	BTK	n.1263-11C>G n.1261-11C>G c.1103-11C>G (n.1103-11C>G) c.948-11C>G (n.948-11C>G) c.1100-11C>G (n.1100-11C>G) c.852-11C>G (n.852-11C>G) c.813-11C>G (n.813-11C>G) c.1040-11C>G (n.1040-11C>G) c.1097-11C>G (n.1097-11C>G) n.408-11C>G c.116-11C>G (n.116-11C>G) c.112-11C>G c.114+716C>G n.120-11C>G c.1038+780C>G (n.1038+780C>G) n.53-11C>G c.1205-11C>G (n.1205-11C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101357594G=	CA2448284137	BTK	n.1263-11C= n.1261-11C= c.1103-11C= (n.1103-11C=) c.948-11C= (n.948-11C=) c.1100-11C= (n.1100-11C=) c.852-11C= (n.852-11C=) c.813-11C= (n.813-11C=) c.1040-11C= (n.1040-11C=) c.1097-11C= (n.1097-11C=) n.408-11C= c.116-11C= (n.116-11C=) c.112-11C= c.114+716C= n.120-11C= c.1038+780C= (n.1038+780C=) n.53-11C= c.1205-11C= (n.1205-11C=)
X	g.101357595A=	CA2448284139	BTK	n.1263-12T= n.1261-12T= c.1103-12T= (n.1103-12T=) c.948-12T= (n.948-12T=) c.1100-12T= (n.1100-12T=) c.852-12T= (n.852-12T=) c.813-12T= (n.813-12T=) c.1040-12T= (n.1040-12T=) c.1097-12T= (n.1097-12T=) n.408-12T= c.116-12T= (n.116-12T=) c.112-12T= c.114+715T= n.120-12T= c.1038+779T= (n.1038+779T=) n.53-12T= c.1205-12T= (n.1205-12T=)
X	g.101357595A>G	CA643065474	BTK	n.1263-12T>C n.1261-12T>C c.1103-12T>C (n.1103-12T>C) c.948-12T>C (n.948-12T>C) c.1100-12T>C (n.1100-12T>C) c.852-12T>C (n.852-12T>C) c.813-12T>C (n.813-12T>C) c.1040-12T>C (n.1040-12T>C) c.1097-12T>C (n.1097-12T>C) n.408-12T>C c.116-12T>C (n.116-12T>C) c.112-12T>C c.114+715T>C n.120-12T>C c.1038+779T>C (n.1038+779T>C) n.53-12T>C c.1205-12T>C (n.1205-12T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101357596G>A	CA2694291976	BTK	n.1263-13C>T n.1261-13C>T c.1103-13C>T (n.1103-13C>T) c.948-13C>T (n.948-13C>T) c.1100-13C>T (n.1100-13C>T) c.852-13C>T (n.852-13C>T) c.813-13C>T (n.813-13C>T) c.1040-13C>T (n.1040-13C>T) c.1097-13C>T (n.1097-13C>T) n.408-13C>T c.116-13C>T (n.116-13C>T) c.112-13C>T c.114+714C>T n.120-13C>T c.1038+778C>T (n.1038+778C>T) n.53-13C>T c.1205-13C>T (n.1205-13C>T)	gnomAD v4
X	g.101357596G>T	CA2694291975	BTK	n.1263-13C>A n.1261-13C>A c.1103-13C>A (n.1103-13C>A) c.948-13C>A (n.948-13C>A) c.1100-13C>A (n.1100-13C>A) c.852-13C>A (n.852-13C>A) c.813-13C>A (n.813-13C>A) c.1040-13C>A (n.1040-13C>A) c.1097-13C>A (n.1097-13C>A) n.408-13C>A c.116-13C>A (n.116-13C>A) c.112-13C>A c.114+714C>A n.120-13C>A c.1038+778C>A (n.1038+778C>A) n.53-13C>A c.1205-13C>A (n.1205-13C>A)	gnomAD v4
X	g.101357598G>A	CA643065475	BTK	n.1263-15C>T n.1261-15C>T c.1103-15C>T (n.1103-15C>T) c.948-15C>T (n.948-15C>T) c.1100-15C>T (n.1100-15C>T) c.852-15C>T (n.852-15C>T) c.813-15C>T (n.813-15C>T) c.1040-15C>T (n.1040-15C>T) c.1097-15C>T (n.1097-15C>T) n.408-15C>T c.116-15C>T (n.116-15C>T) c.112-15C>T c.114+712C>T n.120-15C>T c.1038+776C>T (n.1038+776C>T) n.53-15C>T c.1205-15C>T (n.1205-15C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101357598G>C	CA2694291978	BTK	n.1263-15C>G n.1261-15C>G c.1103-15C>G (n.1103-15C>G) c.948-15C>G (n.948-15C>G) c.1100-15C>G (n.1100-15C>G) c.852-15C>G (n.852-15C>G) c.813-15C>G (n.813-15C>G) c.1040-15C>G (n.1040-15C>G) c.1097-15C>G (n.1097-15C>G) n.408-15C>G c.116-15C>G (n.116-15C>G) c.112-15C>G c.114+712C>G n.120-15C>G c.1038+776C>G (n.1038+776C>G) n.53-15C>G c.1205-15C>G (n.1205-15C>G)	gnomAD v4
X	g.101357598G=	CA2448284141	BTK	n.1263-15C= n.1261-15C= c.1103-15C= (n.1103-15C=) c.948-15C= (n.948-15C=) c.1100-15C= (n.1100-15C=) c.852-15C= (n.852-15C=) c.813-15C= (n.813-15C=) c.1040-15C= (n.1040-15C=) c.1097-15C= (n.1097-15C=) n.408-15C= c.116-15C= (n.116-15C=) c.112-15C= c.114+712C= n.120-15C= c.1038+776C= (n.1038+776C=) n.53-15C= c.1205-15C= (n.1205-15C=)
X	g.101357600G>A	CA2738748142	BTK	n.1263-17C>T n.1261-17C>T c.1103-17C>T (n.1103-17C>T) c.948-17C>T (n.948-17C>T) c.1100-17C>T (n.1100-17C>T) c.852-17C>T (n.852-17C>T) c.813-17C>T (n.813-17C>T) c.1040-17C>T (n.1040-17C>T) c.1097-17C>T (n.1097-17C>T) n.408-17C>T c.116-17C>T (n.116-17C>T) c.112-17C>T c.114+710C>T n.120-17C>T c.1038+774C>T (n.1038+774C>T) n.53-17C>T c.1205-17C>T (n.1205-17C>T)	dbSNP
X	g.101357600G>C	CA10473053	BTK	n.1263-17C>G n.1261-17C>G c.1103-17C>G (n.1103-17C>G) c.948-17C>G (n.948-17C>G) c.1100-17C>G (n.1100-17C>G) c.852-17C>G (n.852-17C>G) c.813-17C>G (n.813-17C>G) c.1040-17C>G (n.1040-17C>G) c.1097-17C>G (n.1097-17C>G) n.408-17C>G c.116-17C>G (n.116-17C>G) c.112-17C>G c.114+710C>G n.120-17C>G c.1038+774C>G (n.1038+774C>G) n.53-17C>G c.1205-17C>G (n.1205-17C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101357600G=	CA2448284145	BTK	n.1263-17C= n.1261-17C= c.1103-17C= (n.1103-17C=) c.948-17C= (n.948-17C=) c.1100-17C= (n.1100-17C=) c.852-17C= (n.852-17C=) c.813-17C= (n.813-17C=) c.1040-17C= (n.1040-17C=) c.1097-17C= (n.1097-17C=) n.408-17C= c.116-17C= (n.116-17C=) c.112-17C= c.114+710C= n.120-17C= c.1038+774C= (n.1038+774C=) n.53-17C= c.1205-17C= (n.1205-17C=)
X	g.101357601G>A	CA2568365123	BTK	n.1263-18C>T n.1261-18C>T c.1103-18C>T (n.1103-18C>T) c.948-18C>T (n.948-18C>T) c.1100-18C>T (n.1100-18C>T) c.852-18C>T (n.852-18C>T) c.813-18C>T (n.813-18C>T) c.1040-18C>T (n.1040-18C>T) c.1097-18C>T (n.1097-18C>T) n.408-18C>T c.116-18C>T (n.116-18C>T) c.112-18C>T c.114+709C>T n.120-18C>T c.1038+773C>T (n.1038+773C>T) n.53-18C>T c.1205-18C>T (n.1205-18C>T)
X	g.101357602T>A	CA2738825565	BTK	n.1263-19A>T n.1261-19A>T c.1103-19A>T (n.1103-19A>T) c.948-19A>T (n.948-19A>T) c.1100-19A>T (n.1100-19A>T) c.852-19A>T (n.852-19A>T) c.813-19A>T (n.813-19A>T) c.1040-19A>T (n.1040-19A>T) c.1097-19A>T (n.1097-19A>T) n.408-19A>T c.116-19A>T (n.116-19A>T) c.112-19A>T c.114+708A>T n.120-19A>T c.1038+772A>T (n.1038+772A>T) n.53-19A>T c.1205-19A>T (n.1205-19A>T)	dbSNP
X	g.101357602_101357606delinsTCATG	CA2448284149	BTK	n.1263-23_1263-19delinsCATGA n.1261-23_1261-19delinsCATGA c.1103-23_1103-19delinsCATGA (n.1103-23_1103-19delinsCATGA) c.948-23_948-19delinsCATGA (n.948-23_948-19delinsCATGA) c.1100-23_1100-19delinsCATGA (n.1100-23_1100-19delinsCATGA) c.852-23_852-19delinsCATGA (n.852-23_852-19delinsCATGA) c.813-23_813-19delinsCATGA (n.813-23_813-19delinsCATGA) c.1040-23_1040-19delinsCATGA (n.1040-23_1040-19delinsCATGA) c.1097-23_1097-19delinsCATGA (n.1097-23_1097-19delinsCATGA) n.408-23_408-19delinsCATGA c.116-23_116-19delinsCATGA (n.116-23_116-19delinsCATGA) c.112-23_112-19delinsCATGA c.114+704_114+708delinsCATGA n.120-23_120-19delinsCATGA c.1038+768_1038+772delinsCATGA (n.1038+768_1038+772delinsCATGA) n.53-23_53-19delinsCATGA c.1205-23_1205-19delinsCATGA (n.1205-23_1205-19delinsCATGA)
X	g.101357603C>A	CA2543116681	BTK	n.1263-20G>T n.1261-20G>T c.1103-20G>T (n.1103-20G>T) c.948-20G>T (n.948-20G>T) c.1100-20G>T (n.1100-20G>T) c.852-20G>T (n.852-20G>T) c.813-20G>T (n.813-20G>T) c.1040-20G>T (n.1040-20G>T) c.1097-20G>T (n.1097-20G>T) n.408-20G>T c.116-20G>T (n.116-20G>T) c.112-20G>T c.114+707G>T n.120-20G>T c.1038+771G>T (n.1038+771G>T) n.53-20G>T c.1205-20G>T (n.1205-20G>T)
X	g.101357603C>G	CA2738825570	BTK	n.1263-20G>C n.1261-20G>C c.1103-20G>C (n.1103-20G>C) c.948-20G>C (n.948-20G>C) c.1100-20G>C (n.1100-20G>C) c.852-20G>C (n.852-20G>C) c.813-20G>C (n.813-20G>C) c.1040-20G>C (n.1040-20G>C) c.1097-20G>C (n.1097-20G>C) n.408-20G>C c.116-20G>C (n.116-20G>C) c.112-20G>C c.114+707G>C n.120-20G>C c.1038+771G>C (n.1038+771G>C) n.53-20G>C c.1205-20G>C (n.1205-20G>C)	dbSNP
X	g.101357604_101357607del	CA2448284151	BTK	n.1263-23_1263-20del n.1261-23_1261-20del c.1103-23_1103-20del (n.1103-23_1103-20del) c.948-23_948-20del (n.948-23_948-20del) c.1100-23_1100-20del (n.1100-23_1100-20del) c.852-23_852-20del (n.852-23_852-20del) c.813-23_813-20del (n.813-23_813-20del) c.1040-23_1040-20del (n.1040-23_1040-20del) c.1097-23_1097-20del (n.1097-23_1097-20del) n.408-23_408-20del c.116-23_116-20del (n.116-23_116-20del) c.112-23_112-20del c.114+704_114+707del n.120-23_120-20del c.1038+768_1038+771del (n.1038+768_1038+771del) n.53-23_53-20del c.1205-23_1205-20del (n.1205-23_1205-20del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.101357604A>G	CA2694291987	BTK	n.1263-21T>C n.1261-21T>C c.1103-21T>C (n.1103-21T>C) c.948-21T>C (n.948-21T>C) c.1100-21T>C (n.1100-21T>C) c.852-21T>C (n.852-21T>C) c.813-21T>C (n.813-21T>C) c.1040-21T>C (n.1040-21T>C) c.1097-21T>C (n.1097-21T>C) n.408-21T>C c.116-21T>C (n.116-21T>C) c.112-21T>C c.114+706T>C n.120-21T>C c.1038+770T>C (n.1038+770T>C) n.53-21T>C c.1205-21T>C (n.1205-21T>C)	gnomAD v4
X	g.101357606G>T	CA2694291988	BTK	n.1263-23C>A n.1261-23C>A c.1103-23C>A (n.1103-23C>A) c.948-23C>A (n.948-23C>A) c.1100-23C>A (n.1100-23C>A) c.852-23C>A (n.852-23C>A) c.813-23C>A (n.813-23C>A) c.1040-23C>A (n.1040-23C>A) c.1097-23C>A (n.1097-23C>A) n.408-23C>A c.116-23C>A (n.116-23C>A) c.112-23C>A c.114+704C>A n.120-23C>A c.1038+768C>A (n.1038+768C>A) n.53-23C>A c.1205-23C>A (n.1205-23C>A)	gnomAD v4
X	g.101357607C>A	CA2738825575	BTK	n.1263-24G>T n.1261-24G>T c.1103-24G>T (n.1103-24G>T) c.948-24G>T (n.948-24G>T) c.1100-24G>T (n.1100-24G>T) c.852-24G>T (n.852-24G>T) c.813-24G>T (n.813-24G>T) c.1040-24G>T (n.1040-24G>T) c.1097-24G>T (n.1097-24G>T) n.408-24G>T c.116-24G>T (n.116-24G>T) c.112-24G>T c.114+703G>T n.120-24G>T c.1038+767G>T (n.1038+767G>T) n.53-24G>T c.1205-24G>T (n.1205-24G>T)	dbSNP
X	g.101357607C>T	CA2694291989	BTK	n.1263-24G>A n.1261-24G>A c.1103-24G>A (n.1103-24G>A) c.948-24G>A (n.948-24G>A) c.1100-24G>A (n.1100-24G>A) c.852-24G>A (n.852-24G>A) c.813-24G>A (n.813-24G>A) c.1040-24G>A (n.1040-24G>A) c.1097-24G>A (n.1097-24G>A) n.408-24G>A c.116-24G>A (n.116-24G>A) c.112-24G>A c.114+703G>A n.120-24G>A c.1038+767G>A (n.1038+767G>A) n.53-24G>A c.1205-24G>A (n.1205-24G>A)	gnomAD v4
X	g.101357608T>C	CA10473054	BTK	n.1263-25A>G n.1261-25A>G c.1103-25A>G (n.1103-25A>G) c.948-25A>G (n.948-25A>G) c.1100-25A>G (n.1100-25A>G) c.852-25A>G (n.852-25A>G) c.813-25A>G (n.813-25A>G) c.1040-25A>G (n.1040-25A>G) c.1097-25A>G (n.1097-25A>G) n.408-25A>G c.116-25A>G (n.116-25A>G) c.112-25A>G c.114+702A>G n.120-25A>G c.1038+766A>G (n.1038+766A>G) n.53-25A>G c.1205-25A>G (n.1205-25A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101357608T=	CA2448284152	BTK	n.1263-25A= n.1261-25A= c.1103-25A= (n.1103-25A=) c.948-25A= (n.948-25A=) c.1100-25A= (n.1100-25A=) c.852-25A= (n.852-25A=) c.813-25A= (n.813-25A=) c.1040-25A= (n.1040-25A=) c.1097-25A= (n.1097-25A=) n.408-25A= c.116-25A= (n.116-25A=) c.112-25A= c.114+702A= n.120-25A= c.1038+766A= (n.1038+766A=) n.53-25A= c.1205-25A= (n.1205-25A=)
X	g.101357610_101357612del	CA2694291991	BTK	n.1263-27_1263-25del n.1261-27_1261-25del c.1103-27_1103-25del (n.1103-27_1103-25del) c.948-27_948-25del (n.948-27_948-25del) c.1100-27_1100-25del (n.1100-27_1100-25del) c.852-27_852-25del (n.852-27_852-25del) c.813-27_813-25del (n.813-27_813-25del) c.1040-27_1040-25del (n.1040-27_1040-25del) c.1097-27_1097-25del (n.1097-27_1097-25del) n.408-27_408-25del c.116-27_116-25del (n.116-27_116-25del) c.112-27_112-25del c.114+700_114+702del n.120-27_120-25del c.1038+764_1038+766del (n.1038+764_1038+766del) n.53-27_53-25del c.1205-27_1205-25del (n.1205-27_1205-25del)	gnomAD v4
X	g.101357609G>A	CA2822688647	BTK	n.1263-26C>T n.1261-26C>T c.1103-26C>T (n.1103-26C>T) c.948-26C>T (n.948-26C>T) c.1100-26C>T (n.1100-26C>T) c.852-26C>T (n.852-26C>T) c.813-26C>T (n.813-26C>T) c.1040-26C>T (n.1040-26C>T) c.1097-26C>T (n.1097-26C>T) n.408-26C>T c.116-26C>T (n.116-26C>T) c.112-26C>T c.114+701C>T n.120-26C>T c.1038+765C>T (n.1038+765C>T) n.53-26C>T c.1205-26C>T (n.1205-26C>T)
X	g.101357609G>T	CA2694291992	BTK	n.1263-26C>A n.1261-26C>A c.1103-26C>A (n.1103-26C>A) c.948-26C>A (n.948-26C>A) c.1100-26C>A (n.1100-26C>A) c.852-26C>A (n.852-26C>A) c.813-26C>A (n.813-26C>A) c.1040-26C>A (n.1040-26C>A) c.1097-26C>A (n.1097-26C>A) n.408-26C>A c.116-26C>A (n.116-26C>A) c.112-26C>A c.114+701C>A n.120-26C>A c.1038+765C>A (n.1038+765C>A) n.53-26C>A c.1205-26C>A (n.1205-26C>A)	gnomAD v4
X	g.101357610T>C	CA333097033	BTK	n.1263-27A>G n.1261-27A>G c.1103-27A>G (n.1103-27A>G) c.948-27A>G (n.948-27A>G) c.1100-27A>G (n.1100-27A>G) c.852-27A>G (n.852-27A>G) c.813-27A>G (n.813-27A>G) c.1040-27A>G (n.1040-27A>G) c.1097-27A>G (n.1097-27A>G) n.408-27A>G c.116-27A>G (n.116-27A>G) c.112-27A>G c.114+700A>G n.120-27A>G c.1038+764A>G (n.1038+764A>G) n.53-27A>G c.1205-27A>G (n.1205-27A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101357610T=	CA2448284154	BTK	n.1263-27A= n.1261-27A= c.1103-27A= (n.1103-27A=) c.948-27A= (n.948-27A=) c.1100-27A= (n.1100-27A=) c.852-27A= (n.852-27A=) c.813-27A= (n.813-27A=) c.1040-27A= (n.1040-27A=) c.1097-27A= (n.1097-27A=) n.408-27A= c.116-27A= (n.116-27A=) c.112-27A= c.114+700A= n.120-27A= c.1038+764A= (n.1038+764A=) n.53-27A= c.1205-27A= (n.1205-27A=)
X	g.101357611T>C	CA643065486	BTK	n.1263-28A>G n.1261-28A>G c.1103-28A>G (n.1103-28A>G) c.948-28A>G (n.948-28A>G) c.1100-28A>G (n.1100-28A>G) c.852-28A>G (n.852-28A>G) c.813-28A>G (n.813-28A>G) c.1040-28A>G (n.1040-28A>G) c.1097-28A>G (n.1097-28A>G) n.408-28A>G c.116-28A>G (n.116-28A>G) c.112-28A>G c.114+699A>G n.120-28A>G c.1038+763A>G (n.1038+763A>G) n.53-28A>G c.1205-28A>G (n.1205-28A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101357611T=	CA2448284156	BTK	n.1263-28A= n.1261-28A= c.1103-28A= (n.1103-28A=) c.948-28A= (n.948-28A=) c.1100-28A= (n.1100-28A=) c.852-28A= (n.852-28A=) c.813-28A= (n.813-28A=) c.1040-28A= (n.1040-28A=) c.1097-28A= (n.1097-28A=) n.408-28A= c.116-28A= (n.116-28A=) c.112-28A= c.114+699A= n.120-28A= c.1038+763A= (n.1038+763A=) n.53-28A= c.1205-28A= (n.1205-28A=)
X	g.101357612G>A	CA2694291997	BTK	n.1263-29C>T n.1261-29C>T c.1103-29C>T (n.1103-29C>T) c.948-29C>T (n.948-29C>T) c.1100-29C>T (n.1100-29C>T) c.852-29C>T (n.852-29C>T) c.813-29C>T (n.813-29C>T) c.1040-29C>T (n.1040-29C>T) c.1097-29C>T (n.1097-29C>T) n.408-29C>T c.116-29C>T (n.116-29C>T) c.112-29C>T c.114+698C>T n.120-29C>T c.1038+762C>T (n.1038+762C>T) n.53-29C>T c.1205-29C>T (n.1205-29C>T)	gnomAD v4
X	g.101357612G>T	CA2694291999	BTK	n.1263-29C>A n.1261-29C>A c.1103-29C>A (n.1103-29C>A) c.948-29C>A (n.948-29C>A) c.1100-29C>A (n.1100-29C>A) c.852-29C>A (n.852-29C>A) c.813-29C>A (n.813-29C>A) c.1040-29C>A (n.1040-29C>A) c.1097-29C>A (n.1097-29C>A) n.408-29C>A c.116-29C>A (n.116-29C>A) c.112-29C>A c.114+698C>A n.120-29C>A c.1038+762C>A (n.1038+762C>A) n.53-29C>A c.1205-29C>A (n.1205-29C>A)	gnomAD v4
X	g.101357613G>A	CA2579663746	BTK	n.1263-30C>T n.1261-30C>T c.1103-30C>T (n.1103-30C>T) c.948-30C>T (n.948-30C>T) c.1100-30C>T (n.1100-30C>T) c.852-30C>T (n.852-30C>T) c.813-30C>T (n.813-30C>T) c.1040-30C>T (n.1040-30C>T) c.1097-30C>T (n.1097-30C>T) n.408-30C>T c.116-30C>T (n.116-30C>T) c.112-30C>T c.114+697C>T n.120-30C>T c.1038+761C>T (n.1038+761C>T) n.53-30C>T c.1205-30C>T (n.1205-30C>T)	gnomAD v4
X	g.101357613G>T	CA2579663747	BTK	n.1263-30C>A n.1261-30C>A c.1103-30C>A (n.1103-30C>A) c.948-30C>A (n.948-30C>A) c.1100-30C>A (n.1100-30C>A) c.852-30C>A (n.852-30C>A) c.813-30C>A (n.813-30C>A) c.1040-30C>A (n.1040-30C>A) c.1097-30C>A (n.1097-30C>A) n.408-30C>A c.116-30C>A (n.116-30C>A) c.112-30C>A c.114+697C>A n.120-30C>A c.1038+761C>A (n.1038+761C>A) n.53-30C>A c.1205-30C>A (n.1205-30C>A)	gnomAD v4
X	g.101357615G>A	CA869306442	BTK	n.1263-32C>T n.1261-32C>T c.1103-32C>T (n.1103-32C>T) c.948-32C>T (n.948-32C>T) c.1100-32C>T (n.1100-32C>T) c.852-32C>T (n.852-32C>T) c.813-32C>T (n.813-32C>T) c.1040-32C>T (n.1040-32C>T) c.1097-32C>T (n.1097-32C>T) n.408-32C>T c.116-32C>T (n.116-32C>T) c.112-32C>T c.114+695C>T n.120-32C>T c.1038+759C>T (n.1038+759C>T) n.53-32C>T c.1205-32C>T (n.1205-32C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101357615G=	CA2448284158	BTK	n.1263-32C= n.1261-32C= c.1103-32C= (n.1103-32C=) c.948-32C= (n.948-32C=) c.1100-32C= (n.1100-32C=) c.852-32C= (n.852-32C=) c.813-32C= (n.813-32C=) c.1040-32C= (n.1040-32C=) c.1097-32C= (n.1097-32C=) n.408-32C= c.116-32C= (n.116-32C=) c.112-32C= c.114+695C= n.120-32C= c.1038+759C= (n.1038+759C=) n.53-32C= c.1205-32C= (n.1205-32C=)
X	g.101357615G>T	CA2694292004	BTK	n.1263-32C>A n.1261-32C>A c.1103-32C>A (n.1103-32C>A) c.948-32C>A (n.948-32C>A) c.1100-32C>A (n.1100-32C>A) c.852-32C>A (n.852-32C>A) c.813-32C>A (n.813-32C>A) c.1040-32C>A (n.1040-32C>A) c.1097-32C>A (n.1097-32C>A) n.408-32C>A c.116-32C>A (n.116-32C>A) c.112-32C>A c.114+695C>A n.120-32C>A c.1038+759C>A (n.1038+759C>A) n.53-32C>A c.1205-32C>A (n.1205-32C>A)	gnomAD v4
X	g.101357617G>A	CA2738825578	BTK	n.1263-34C>T n.1261-34C>T c.1103-34C>T (n.1103-34C>T) c.948-34C>T (n.948-34C>T) c.1100-34C>T (n.1100-34C>T) c.852-34C>T (n.852-34C>T) c.813-34C>T (n.813-34C>T) c.1040-34C>T (n.1040-34C>T) c.1097-34C>T (n.1097-34C>T) n.408-34C>T c.116-34C>T (n.116-34C>T) c.112-34C>T c.114+693C>T n.120-34C>T c.1038+757C>T (n.1038+757C>T) n.53-34C>T c.1205-34C>T (n.1205-34C>T)	dbSNP
X	g.101357617G>T	CA2694292006	BTK	n.1263-34C>A n.1261-34C>A c.1103-34C>A (n.1103-34C>A) c.948-34C>A (n.948-34C>A) c.1100-34C>A (n.1100-34C>A) c.852-34C>A (n.852-34C>A) c.813-34C>A (n.813-34C>A) c.1040-34C>A (n.1040-34C>A) c.1097-34C>A (n.1097-34C>A) n.408-34C>A c.116-34C>A (n.116-34C>A) c.112-34C>A c.114+693C>A n.120-34C>A c.1038+757C>A (n.1038+757C>A) n.53-34C>A c.1205-34C>A (n.1205-34C>A)	gnomAD v4
X	g.101357617_101357619delinsGGT	CA2448284160	BTK	n.1263-36_1263-34delinsACC n.1261-36_1261-34delinsACC c.1103-36_1103-34delinsACC (n.1103-36_1103-34delinsACC) c.948-36_948-34delinsACC (n.948-36_948-34delinsACC) c.1100-36_1100-34delinsACC (n.1100-36_1100-34delinsACC) c.852-36_852-34delinsACC (n.852-36_852-34delinsACC) c.813-36_813-34delinsACC (n.813-36_813-34delinsACC) c.1040-36_1040-34delinsACC (n.1040-36_1040-34delinsACC) c.1097-36_1097-34delinsACC (n.1097-36_1097-34delinsACC) n.408-36_408-34delinsACC c.116-36_116-34delinsACC (n.116-36_116-34delinsACC) c.112-36_112-34delinsACC c.114+691_114+693delinsACC n.120-36_120-34delinsACC c.1038+755_1038+757delinsACC (n.1038+755_1038+757delinsACC) n.53-36_53-34delinsACC c.1205-36_1205-34delinsACC (n.1205-36_1205-34delinsACC)
X	g.101357618G>T	CA2694292008	BTK	n.1263-35C>A n.1261-35C>A c.1103-35C>A (n.1103-35C>A) c.948-35C>A (n.948-35C>A) c.1100-35C>A (n.1100-35C>A) c.852-35C>A (n.852-35C>A) c.813-35C>A (n.813-35C>A) c.1040-35C>A (n.1040-35C>A) c.1097-35C>A (n.1097-35C>A) n.408-35C>A c.116-35C>A (n.116-35C>A) c.112-35C>A c.114+692C>A n.120-35C>A c.1038+756C>A (n.1038+756C>A) n.53-35C>A c.1205-35C>A (n.1205-35C>A)	gnomAD v4
X	g.101357620_101357621del	CA643065488	BTK	n.1263-36_1263-35del n.1261-36_1261-35del c.1103-36_1103-35del (n.1103-36_1103-35del) c.948-36_948-35del (n.948-36_948-35del) c.1100-36_1100-35del (n.1100-36_1100-35del) c.852-36_852-35del (n.852-36_852-35del) c.813-36_813-35del (n.813-36_813-35del) c.1040-36_1040-35del (n.1040-36_1040-35del) c.1097-36_1097-35del (n.1097-36_1097-35del) n.408-36_408-35del c.116-36_116-35del (n.116-36_116-35del) c.112-36_112-35del c.114+691_114+692del n.120-36_120-35del c.1038+755_1038+756del (n.1038+755_1038+756del) n.53-36_53-35del c.1205-36_1205-35del (n.1205-36_1205-35del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101357619T>C	CA333097036	BTK	n.1263-36A>G n.1261-36A>G c.1103-36A>G (n.1103-36A>G) c.948-36A>G (n.948-36A>G) c.1100-36A>G (n.1100-36A>G) c.852-36A>G (n.852-36A>G) c.813-36A>G (n.813-36A>G) c.1040-36A>G (n.1040-36A>G) c.1097-36A>G (n.1097-36A>G) n.408-36A>G c.116-36A>G (n.116-36A>G) c.112-36A>G c.114+691A>G n.120-36A>G c.1038+755A>G (n.1038+755A>G) n.53-36A>G c.1205-36A>G (n.1205-36A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101357619T=	CA2448284163	BTK	n.1263-36A= n.1261-36A= c.1103-36A= (n.1103-36A=) c.948-36A= (n.948-36A=) c.1100-36A= (n.1100-36A=) c.852-36A= (n.852-36A=) c.813-36A= (n.813-36A=) c.1040-36A= (n.1040-36A=) c.1097-36A= (n.1097-36A=) n.408-36A= c.116-36A= (n.116-36A=) c.112-36A= c.114+691A= n.120-36A= c.1038+755A= (n.1038+755A=) n.53-36A= c.1205-36A= (n.1205-36A=)
X	g.101357620G>A	CA643065492	BTK	n.1263-37C>T n.1261-37C>T c.1103-37C>T (n.1103-37C>T) c.948-37C>T (n.948-37C>T) c.1100-37C>T (n.1100-37C>T) c.852-37C>T (n.852-37C>T) c.813-37C>T (n.813-37C>T) c.1040-37C>T (n.1040-37C>T) c.1097-37C>T (n.1097-37C>T) n.408-37C>T c.116-37C>T (n.116-37C>T) c.112-37C>T c.114+690C>T n.120-37C>T c.1038+754C>T (n.1038+754C>T) n.53-37C>T c.1205-37C>T (n.1205-37C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101357620G=	CA2448284165	BTK	n.1263-37C= n.1261-37C= c.1103-37C= (n.1103-37C=) c.948-37C= (n.948-37C=) c.1100-37C= (n.1100-37C=) c.852-37C= (n.852-37C=) c.813-37C= (n.813-37C=) c.1040-37C= (n.1040-37C=) c.1097-37C= (n.1097-37C=) n.408-37C= c.116-37C= (n.116-37C=) c.112-37C= c.114+690C= n.120-37C= c.1038+754C= (n.1038+754C=) n.53-37C= c.1205-37C= (n.1205-37C=)
X	g.101357620G>T	CA2694292012	BTK	n.1263-37C>A n.1261-37C>A c.1103-37C>A (n.1103-37C>A) c.948-37C>A (n.948-37C>A) c.1100-37C>A (n.1100-37C>A) c.852-37C>A (n.852-37C>A) c.813-37C>A (n.813-37C>A) c.1040-37C>A (n.1040-37C>A) c.1097-37C>A (n.1097-37C>A) n.408-37C>A c.116-37C>A (n.116-37C>A) c.112-37C>A c.114+690C>A n.120-37C>A c.1038+754C>A (n.1038+754C>A) n.53-37C>A c.1205-37C>A (n.1205-37C>A)	gnomAD v4

Number of alleles fetched