| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101357446G>C | CA2738825368 | BTK | n.1337+63C>G n.1335+63C>G c.1177+63C>G (n.1177+63C>G) c.*1022+63C>G (n.*1022+63C>G) c.1174+63C>G (n.1174+63C>G) c.*926+63C>G (n.*926+63C>G) c.*887+63C>G (n.*887+63C>G) c.1114+63C>G (n.1114+63C>G) c.1171+63C>G (n.1171+63C>G) n.482+63C>G c.190+63C>G (n.190+63C>G) c.186+63C>G c.114+864C>G n.194+63C>G c.1038+928C>G (n.1038+928C>G) n.127+63C>G c.1279+63C>G (n.1279+63C>G) | dbSNP |
| X | g.101357447G>T | CA2579663720 | BTK | n.1337+62C>A n.1335+62C>A c.1177+62C>A (n.1177+62C>A) c.*1022+62C>A (n.*1022+62C>A) c.1174+62C>A (n.1174+62C>A) c.*926+62C>A (n.*926+62C>A) c.*887+62C>A (n.*887+62C>A) c.1114+62C>A (n.1114+62C>A) c.1171+62C>A (n.1171+62C>A) n.482+62C>A c.190+62C>A (n.190+62C>A) c.186+62C>A c.114+863C>A n.194+62C>A c.1038+927C>A (n.1038+927C>A) n.127+62C>A c.1279+62C>A (n.1279+62C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357448C= | CA2448284051 | BTK | n.1337+61G= n.1335+61G= c.1177+61G= (n.1177+61G=) c.*1022+61G= (n.*1022+61G=) c.1174+61G= (n.1174+61G=) c.*926+61G= (n.*926+61G=) c.*887+61G= (n.*887+61G=) c.1114+61G= (n.1114+61G=) c.1171+61G= (n.1171+61G=) n.482+61G= c.190+61G= (n.190+61G=) c.186+61G= c.114+862G= n.194+61G= c.1038+926G= (n.1038+926G=) n.127+61G= c.1279+61G= (n.1279+61G=) | |
| X | g.101357448C>T | CA869306254 | BTK | n.1337+61G>A n.1335+61G>A c.1177+61G>A (n.1177+61G>A) c.*1022+61G>A (n.*1022+61G>A) c.1174+61G>A (n.1174+61G>A) c.*926+61G>A (n.*926+61G>A) c.*887+61G>A (n.*887+61G>A) c.1114+61G>A (n.1114+61G>A) c.1171+61G>A (n.1171+61G>A) n.482+61G>A c.190+61G>A (n.190+61G>A) c.186+61G>A c.114+862G>A n.194+61G>A c.1038+926G>A (n.1038+926G>A) n.127+61G>A c.1279+61G>A (n.1279+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357451G>C | CA2738825376 | BTK | n.1337+58C>G n.1335+58C>G c.1177+58C>G (n.1177+58C>G) c.*1022+58C>G (n.*1022+58C>G) c.1174+58C>G (n.1174+58C>G) c.*926+58C>G (n.*926+58C>G) c.*887+58C>G (n.*887+58C>G) c.1114+58C>G (n.1114+58C>G) c.1171+58C>G (n.1171+58C>G) n.482+58C>G c.190+58C>G (n.190+58C>G) c.186+58C>G c.114+859C>G n.194+58C>G c.1038+923C>G (n.1038+923C>G) n.127+58C>G c.1279+58C>G (n.1279+58C>G) | dbSNP |
| X | g.101357451G>T | CA2694291880 | BTK | n.1337+58C>A n.1335+58C>A c.1177+58C>A (n.1177+58C>A) c.*1022+58C>A (n.*1022+58C>A) c.1174+58C>A (n.1174+58C>A) c.*926+58C>A (n.*926+58C>A) c.*887+58C>A (n.*887+58C>A) c.1114+58C>A (n.1114+58C>A) c.1171+58C>A (n.1171+58C>A) n.482+58C>A c.190+58C>A (n.190+58C>A) c.186+58C>A c.114+859C>A n.194+58C>A c.1038+923C>A (n.1038+923C>A) n.127+58C>A c.1279+58C>A (n.1279+58C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357456G>A | CA2579663722 | BTK | n.1337+53C>T n.1335+53C>T c.1177+53C>T (n.1177+53C>T) c.*1022+53C>T (n.*1022+53C>T) c.1174+53C>T (n.1174+53C>T) c.*926+53C>T (n.*926+53C>T) c.*887+53C>T (n.*887+53C>T) c.1114+53C>T (n.1114+53C>T) c.1171+53C>T (n.1171+53C>T) n.482+53C>T c.190+53C>T (n.190+53C>T) c.186+53C>T c.114+854C>T n.194+53C>T c.1038+918C>T (n.1038+918C>T) n.127+53C>T c.1279+53C>T (n.1279+53C>T) | |
| X | g.101357456G= | CA2448284053 | BTK | n.1337+53C= n.1335+53C= c.1177+53C= (n.1177+53C=) c.*1022+53C= (n.*1022+53C=) c.1174+53C= (n.1174+53C=) c.*926+53C= (n.*926+53C=) c.*887+53C= (n.*887+53C=) c.1114+53C= (n.1114+53C=) c.1171+53C= (n.1171+53C=) n.482+53C= c.190+53C= (n.190+53C=) c.186+53C= c.114+854C= n.194+53C= c.1038+918C= (n.1038+918C=) n.127+53C= c.1279+53C= (n.1279+53C=) | |
| X | g.101357456G>T | CA869306264 | BTK | n.1337+53C>A n.1335+53C>A c.1177+53C>A (n.1177+53C>A) c.*1022+53C>A (n.*1022+53C>A) c.1174+53C>A (n.1174+53C>A) c.*926+53C>A (n.*926+53C>A) c.*887+53C>A (n.*887+53C>A) c.1114+53C>A (n.1114+53C>A) c.1171+53C>A (n.1171+53C>A) n.482+53C>A c.190+53C>A (n.190+53C>A) c.186+53C>A c.114+854C>A n.194+53C>A c.1038+918C>A (n.1038+918C>A) n.127+53C>A c.1279+53C>A (n.1279+53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357457G>T | CA2694291883 | BTK | n.1337+52C>A n.1335+52C>A c.1177+52C>A (n.1177+52C>A) c.*1022+52C>A (n.*1022+52C>A) c.1174+52C>A (n.1174+52C>A) c.*926+52C>A (n.*926+52C>A) c.*887+52C>A (n.*887+52C>A) c.1114+52C>A (n.1114+52C>A) c.1171+52C>A (n.1171+52C>A) n.482+52C>A c.190+52C>A (n.190+52C>A) c.186+52C>A c.114+853C>A n.194+52C>A c.1038+917C>A (n.1038+917C>A) n.127+52C>A c.1279+52C>A (n.1279+52C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357458T>A | CA2738825411 | BTK | n.1337+51A>T n.1335+51A>T c.1177+51A>T (n.1177+51A>T) c.*1022+51A>T (n.*1022+51A>T) c.1174+51A>T (n.1174+51A>T) c.*926+51A>T (n.*926+51A>T) c.*887+51A>T (n.*887+51A>T) c.1114+51A>T (n.1114+51A>T) c.1171+51A>T (n.1171+51A>T) n.482+51A>T c.190+51A>T (n.190+51A>T) c.186+51A>T c.114+852A>T n.194+51A>T c.1038+916A>T (n.1038+916A>T) n.127+51A>T c.1279+51A>T (n.1279+51A>T) | dbSNP |
| X | g.101357458T>C | CA2694291885 | BTK | n.1337+51A>G n.1335+51A>G c.1177+51A>G (n.1177+51A>G) c.*1022+51A>G (n.*1022+51A>G) c.1174+51A>G (n.1174+51A>G) c.*926+51A>G (n.*926+51A>G) c.*887+51A>G (n.*887+51A>G) c.1114+51A>G (n.1114+51A>G) c.1171+51A>G (n.1171+51A>G) n.482+51A>G c.190+51A>G (n.190+51A>G) c.186+51A>G c.114+852A>G n.194+51A>G c.1038+916A>G (n.1038+916A>G) n.127+51A>G c.1279+51A>G (n.1279+51A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357461T>A | CA2694291887 | BTK | n.1337+48A>T n.1335+48A>T c.1177+48A>T (n.1177+48A>T) c.*1022+48A>T (n.*1022+48A>T) c.1174+48A>T (n.1174+48A>T) c.*926+48A>T (n.*926+48A>T) c.*887+48A>T (n.*887+48A>T) c.1114+48A>T (n.1114+48A>T) c.1171+48A>T (n.1171+48A>T) n.482+48A>T c.190+48A>T (n.190+48A>T) c.186+48A>T c.114+849A>T n.194+48A>T c.1038+913A>T (n.1038+913A>T) n.127+48A>T c.1279+48A>T (n.1279+48A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357465del | CA2506045404 | BTK | n.1337+48del n.1335+48del c.1177+48del (n.1177+48del) c.*1022+48del (n.*1022+48del) c.1174+48del (n.1174+48del) c.*926+48del (n.*926+48del) c.*887+48del (n.*887+48del) c.1114+48del (n.1114+48del) c.1171+48del (n.1171+48del) n.482+48del c.190+48del (n.190+48del) c.186+48del c.114+849del n.194+48del c.1038+913del (n.1038+913del) n.127+48del c.1279+48del (n.1279+48del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357462T>C | CA2694291888 | BTK | n.1337+47A>G n.1335+47A>G c.1177+47A>G (n.1177+47A>G) c.*1022+47A>G (n.*1022+47A>G) c.1174+47A>G (n.1174+47A>G) c.*926+47A>G (n.*926+47A>G) c.*887+47A>G (n.*887+47A>G) c.1114+47A>G (n.1114+47A>G) c.1171+47A>G (n.1171+47A>G) n.482+47A>G c.190+47A>G (n.190+47A>G) c.186+47A>G c.114+848A>G n.194+47A>G c.1038+912A>G (n.1038+912A>G) n.127+47A>G c.1279+47A>G (n.1279+47A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357467C>T | CA2694291891 | BTK | n.1337+42G>A n.1335+42G>A c.1177+42G>A (n.1177+42G>A) c.*1022+42G>A (n.*1022+42G>A) c.1174+42G>A (n.1174+42G>A) c.*926+42G>A (n.*926+42G>A) c.*887+42G>A (n.*887+42G>A) c.1114+42G>A (n.1114+42G>A) c.1171+42G>A (n.1171+42G>A) n.482+42G>A c.190+42G>A (n.190+42G>A) c.186+42G>A c.114+843G>A n.194+42G>A c.1038+907G>A (n.1038+907G>A) n.127+42G>A c.1279+42G>A (n.1279+42G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357472G>A | CA2694291892 | BTK | n.1337+37C>T n.1335+37C>T c.1177+37C>T (n.1177+37C>T) c.*1022+37C>T (n.*1022+37C>T) c.1174+37C>T (n.1174+37C>T) c.*926+37C>T (n.*926+37C>T) c.*887+37C>T (n.*887+37C>T) c.1114+37C>T (n.1114+37C>T) c.1171+37C>T (n.1171+37C>T) n.482+37C>T c.190+37C>T (n.190+37C>T) c.186+37C>T c.114+838C>T n.194+37C>T c.1038+902C>T (n.1038+902C>T) n.127+37C>T c.1279+37C>T (n.1279+37C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357473G>C | CA2738825440 | BTK | n.1337+36C>G n.1335+36C>G c.1177+36C>G (n.1177+36C>G) c.*1022+36C>G (n.*1022+36C>G) c.1174+36C>G (n.1174+36C>G) c.*926+36C>G (n.*926+36C>G) c.*887+36C>G (n.*887+36C>G) c.1114+36C>G (n.1114+36C>G) c.1171+36C>G (n.1171+36C>G) n.482+36C>G c.190+36C>G (n.190+36C>G) c.186+36C>G c.114+837C>G n.194+36C>G c.1038+901C>G (n.1038+901C>G) n.127+36C>G c.1279+36C>G (n.1279+36C>G) | dbSNP |
| X | g.101357473G>T | CA2694291894 | BTK | n.1337+36C>A n.1335+36C>A c.1177+36C>A (n.1177+36C>A) c.*1022+36C>A (n.*1022+36C>A) c.1174+36C>A (n.1174+36C>A) c.*926+36C>A (n.*926+36C>A) c.*887+36C>A (n.*887+36C>A) c.1114+36C>A (n.1114+36C>A) c.1171+36C>A (n.1171+36C>A) n.482+36C>A c.190+36C>A (n.190+36C>A) c.186+36C>A c.114+837C>A n.194+36C>A c.1038+901C>A (n.1038+901C>A) n.127+36C>A c.1279+36C>A (n.1279+36C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357474C= | CA2448284054 | BTK | n.1337+35G= n.1335+35G= c.1177+35G= (n.1177+35G=) c.*1022+35G= (n.*1022+35G=) c.1174+35G= (n.1174+35G=) c.*926+35G= (n.*926+35G=) c.*887+35G= (n.*887+35G=) c.1114+35G= (n.1114+35G=) c.1171+35G= (n.1171+35G=) n.482+35G= c.190+35G= (n.190+35G=) c.186+35G= c.114+836G= n.194+35G= c.1038+900G= (n.1038+900G=) n.127+35G= c.1279+35G= (n.1279+35G=) | |
| X | g.101357474C>G | CA10473042 | BTK | n.1337+35G>C n.1335+35G>C c.1177+35G>C (n.1177+35G>C) c.*1022+35G>C (n.*1022+35G>C) c.1174+35G>C (n.1174+35G>C) c.*926+35G>C (n.*926+35G>C) c.*887+35G>C (n.*887+35G>C) c.1114+35G>C (n.1114+35G>C) c.1171+35G>C (n.1171+35G>C) n.482+35G>C c.190+35G>C (n.190+35G>C) c.186+35G>C c.114+836G>C n.194+35G>C c.1038+900G>C (n.1038+900G>C) n.127+35G>C c.1279+35G>C (n.1279+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357475C= | CA2448284055 | BTK | n.1337+34G= n.1335+34G= c.1177+34G= (n.1177+34G=) c.*1022+34G= (n.*1022+34G=) c.1174+34G= (n.1174+34G=) c.*926+34G= (n.*926+34G=) c.*887+34G= (n.*887+34G=) c.1114+34G= (n.1114+34G=) c.1171+34G= (n.1171+34G=) n.482+34G= c.190+34G= (n.190+34G=) c.186+34G= c.114+835G= n.194+34G= c.1038+899G= (n.1038+899G=) n.127+34G= c.1279+34G= (n.1279+34G=) | |
| X | g.101357475C>T | CA643065455 | BTK | n.1337+34G>A n.1335+34G>A c.1177+34G>A (n.1177+34G>A) c.*1022+34G>A (n.*1022+34G>A) c.1174+34G>A (n.1174+34G>A) c.*926+34G>A (n.*926+34G>A) c.*887+34G>A (n.*887+34G>A) c.1114+34G>A (n.1114+34G>A) c.1171+34G>A (n.1171+34G>A) n.482+34G>A c.190+34G>A (n.190+34G>A) c.186+34G>A c.114+835G>A n.194+34G>A c.1038+899G>A (n.1038+899G>A) n.127+34G>A c.1279+34G>A (n.1279+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101357476A>G | CA2822688643 | BTK | n.1337+33T>C n.1335+33T>C c.1177+33T>C (n.1177+33T>C) c.*1022+33T>C (n.*1022+33T>C) c.1174+33T>C (n.1174+33T>C) c.*926+33T>C (n.*926+33T>C) c.*887+33T>C (n.*887+33T>C) c.1114+33T>C (n.1114+33T>C) c.1171+33T>C (n.1171+33T>C) n.482+33T>C c.190+33T>C (n.190+33T>C) c.186+33T>C c.114+834T>C n.194+33T>C c.1038+898T>C (n.1038+898T>C) n.127+33T>C c.1279+33T>C (n.1279+33T>C) | |
| X | g.101357477G>A | CA2822688644 | BTK | n.1337+32C>T n.1335+32C>T c.1177+32C>T (n.1177+32C>T) c.*1022+32C>T (n.*1022+32C>T) c.1174+32C>T (n.1174+32C>T) c.*926+32C>T (n.*926+32C>T) c.*887+32C>T (n.*887+32C>T) c.1114+32C>T (n.1114+32C>T) c.1171+32C>T (n.1171+32C>T) n.482+32C>T c.190+32C>T (n.190+32C>T) c.186+32C>T c.114+833C>T n.194+32C>T c.1038+897C>T (n.1038+897C>T) n.127+32C>T c.1279+32C>T (n.1279+32C>T) | |
| X | g.101357479C>A | CA10473043 | BTK | n.1337+30G>T n.1335+30G>T c.1177+30G>T (n.1177+30G>T) c.*1022+30G>T (n.*1022+30G>T) c.1174+30G>T (n.1174+30G>T) c.*926+30G>T (n.*926+30G>T) c.*887+30G>T (n.*887+30G>T) c.1114+30G>T (n.1114+30G>T) c.1171+30G>T (n.1171+30G>T) n.482+30G>T c.190+30G>T (n.190+30G>T) c.186+30G>T c.114+831G>T n.194+30G>T c.1038+895G>T (n.1038+895G>T) n.127+30G>T c.1279+30G>T (n.1279+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101357479C= | CA2448284057 | BTK | n.1337+30G= n.1335+30G= c.1177+30G= (n.1177+30G=) c.*1022+30G= (n.*1022+30G=) c.1174+30G= (n.1174+30G=) c.*926+30G= (n.*926+30G=) c.*887+30G= (n.*887+30G=) c.1114+30G= (n.1114+30G=) c.1171+30G= (n.1171+30G=) n.482+30G= c.190+30G= (n.190+30G=) c.186+30G= c.114+831G= n.194+30G= c.1038+895G= (n.1038+895G=) n.127+30G= c.1279+30G= (n.1279+30G=) | |
| X | g.101357480C>T | CA2694291898 | BTK | n.1337+29G>A n.1335+29G>A c.1177+29G>A (n.1177+29G>A) c.*1022+29G>A (n.*1022+29G>A) c.1174+29G>A (n.1174+29G>A) c.*926+29G>A (n.*926+29G>A) c.*887+29G>A (n.*887+29G>A) c.1114+29G>A (n.1114+29G>A) c.1171+29G>A (n.1171+29G>A) n.482+29G>A c.190+29G>A (n.190+29G>A) c.186+29G>A c.114+830G>A n.194+29G>A c.1038+894G>A (n.1038+894G>A) n.127+29G>A c.1279+29G>A (n.1279+29G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357481A>G | CA2694291899 | BTK | n.1337+28T>C n.1335+28T>C c.1177+28T>C (n.1177+28T>C) c.*1022+28T>C (n.*1022+28T>C) c.1174+28T>C (n.1174+28T>C) c.*926+28T>C (n.*926+28T>C) c.*887+28T>C (n.*887+28T>C) c.1114+28T>C (n.1114+28T>C) c.1171+28T>C (n.1171+28T>C) n.482+28T>C c.190+28T>C (n.190+28T>C) c.186+28T>C c.114+829T>C n.194+28T>C c.1038+893T>C (n.1038+893T>C) n.127+28T>C c.1279+28T>C (n.1279+28T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357483_101357484insTTTTTTCTACC | CA2695235446 | BTK | n.1337+28_1337+29insAGAAAAAAGGT n.1335+28_1335+29insAGAAAAAAGGT c.1177+28_1177+29insAGAAAAAAGGT (n.1177+28_1177+29insAGAAAAAAGGT) c.*1022+28_*1022+29insAGAAAAAAGGT (n.*1022+28_*1022+29insAGAAAAAAGGT) c.1174+28_1174+29insAGAAAAAAGGT (n.1174+28_1174+29insAGAAAAAAGGT) c.*926+28_*926+29insAGAAAAAAGGT (n.*926+28_*926+29insAGAAAAAAGGT) c.*887+28_*887+29insAGAAAAAAGGT (n.*887+28_*887+29insAGAAAAAAGGT) c.1114+28_1114+29insAGAAAAAAGGT (n.1114+28_1114+29insAGAAAAAAGGT) c.1171+28_1171+29insAGAAAAAAGGT (n.1171+28_1171+29insAGAAAAAAGGT) n.482+28_482+29insAGAAAAAAGGT c.190+28_190+29insAGAAAAAAGGT (n.190+28_190+29insAGAAAAAAGGT) c.186+28_186+29insAGAAAAAAGGT c.114+829_114+830insAGAAAAAAGGT n.194+28_194+29insAGAAAAAAGGT c.1038+893_1038+894insAGAAAAAAGGT (n.1038+893_1038+894insAGAAAAAAGGT) n.127+28_127+29insAGAAAAAAGGT c.1279+28_1279+29insAGAAAAAAGGT (n.1279+28_1279+29insAGAAAAAAGGT) | |
| X | g.101357482C>G | CA2738825442 | BTK | n.1337+27G>C n.1335+27G>C c.1177+27G>C (n.1177+27G>C) c.*1022+27G>C (n.*1022+27G>C) c.1174+27G>C (n.1174+27G>C) c.*926+27G>C (n.*926+27G>C) c.*887+27G>C (n.*887+27G>C) c.1114+27G>C (n.1114+27G>C) c.1171+27G>C (n.1171+27G>C) n.482+27G>C c.190+27G>C (n.190+27G>C) c.186+27G>C c.114+828G>C n.194+27G>C c.1038+892G>C (n.1038+892G>C) n.127+27G>C c.1279+27G>C (n.1279+27G>C) | dbSNP |
| X | g.101357484C>A | CA2738825463 | BTK | n.1337+25G>T n.1335+25G>T c.1177+25G>T (n.1177+25G>T) c.*1022+25G>T (n.*1022+25G>T) c.1174+25G>T (n.1174+25G>T) c.*926+25G>T (n.*926+25G>T) c.*887+25G>T (n.*887+25G>T) c.1114+25G>T (n.1114+25G>T) c.1171+25G>T (n.1171+25G>T) n.482+25G>T c.190+25G>T (n.190+25G>T) c.186+25G>T c.114+826G>T n.194+25G>T c.1038+890G>T (n.1038+890G>T) n.127+25G>T c.1279+25G>T (n.1279+25G>T) | dbSNP |
| X | g.101357485T>C | CA10473044 | BTK | n.1337+24A>G n.1335+24A>G c.1177+24A>G (n.1177+24A>G) c.*1022+24A>G (n.*1022+24A>G) c.1174+24A>G (n.1174+24A>G) c.*926+24A>G (n.*926+24A>G) c.*887+24A>G (n.*887+24A>G) c.1114+24A>G (n.1114+24A>G) c.1171+24A>G (n.1171+24A>G) n.482+24A>G c.190+24A>G (n.190+24A>G) c.186+24A>G c.114+825A>G n.194+24A>G c.1038+889A>G (n.1038+889A>G) n.127+24A>G c.1279+24A>G (n.1279+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357485T= | CA2448284059 | BTK | n.1337+24A= n.1335+24A= c.1177+24A= (n.1177+24A=) c.*1022+24A= (n.*1022+24A=) c.1174+24A= (n.1174+24A=) c.*926+24A= (n.*926+24A=) c.*887+24A= (n.*887+24A=) c.1114+24A= (n.1114+24A=) c.1171+24A= (n.1171+24A=) n.482+24A= c.190+24A= (n.190+24A=) c.186+24A= c.114+825A= n.194+24A= c.1038+889A= (n.1038+889A=) n.127+24A= c.1279+24A= (n.1279+24A=) | |
| X | g.101357486del | CA2579663725 | BTK | n.1337+23del n.1335+23del c.1177+23del (n.1177+23del) c.*1022+23del (n.*1022+23del) c.1174+23del (n.1174+23del) c.*926+23del (n.*926+23del) c.*887+23del (n.*887+23del) c.1114+23del (n.1114+23del) c.1171+23del (n.1171+23del) n.482+23del c.190+23del (n.190+23del) c.186+23del c.114+824del n.194+23del c.1038+888del (n.1038+888del) n.127+23del c.1279+23del (n.1279+23del) | |
| X | g.101357486A>G | CA2579663727 | BTK | n.1337+23T>C n.1335+23T>C c.1177+23T>C (n.1177+23T>C) c.*1022+23T>C (n.*1022+23T>C) c.1174+23T>C (n.1174+23T>C) c.*926+23T>C (n.*926+23T>C) c.*887+23T>C (n.*887+23T>C) c.1114+23T>C (n.1114+23T>C) c.1171+23T>C (n.1171+23T>C) n.482+23T>C c.190+23T>C (n.190+23T>C) c.186+23T>C c.114+824T>C n.194+23T>C c.1038+888T>C (n.1038+888T>C) n.127+23T>C c.1279+23T>C (n.1279+23T>C) | |
| X | g.101357486_101357487delinsAC | CA2448284060 | BTK | n.1337+22_1337+23delinsGT n.1335+22_1335+23delinsGT c.1177+22_1177+23delinsGT (n.1177+22_1177+23delinsGT) c.*1022+22_*1022+23delinsGT (n.*1022+22_*1022+23delinsGT) c.1174+22_1174+23delinsGT (n.1174+22_1174+23delinsGT) c.*926+22_*926+23delinsGT (n.*926+22_*926+23delinsGT) c.*887+22_*887+23delinsGT (n.*887+22_*887+23delinsGT) c.1114+22_1114+23delinsGT (n.1114+22_1114+23delinsGT) c.1171+22_1171+23delinsGT (n.1171+22_1171+23delinsGT) n.482+22_482+23delinsGT c.190+22_190+23delinsGT (n.190+22_190+23delinsGT) c.186+22_186+23delinsGT c.114+823_114+824delinsGT n.194+22_194+23delinsGT c.1038+887_1038+888delinsGT (n.1038+887_1038+888delinsGT) n.127+22_127+23delinsGT c.1279+22_1279+23delinsGT (n.1279+22_1279+23delinsGT) | |
| X | g.101357490del | CA2448284061 | BTK | n.1337+22del n.1335+22del c.1177+22del (n.1177+22del) c.*1022+22del (n.*1022+22del) c.1174+22del (n.1174+22del) c.*926+22del (n.*926+22del) c.*887+22del (n.*887+22del) c.1114+22del (n.1114+22del) c.1171+22del (n.1171+22del) n.482+22del c.190+22del (n.190+22del) c.186+22del c.114+823del n.194+22del c.1038+887del (n.1038+887del) n.127+22del c.1279+22del (n.1279+22del) | dbSNP |
| X | g.101357488C>G | CA2822688645 | BTK | n.1337+21G>C n.1335+21G>C c.1177+21G>C (n.1177+21G>C) c.*1022+21G>C (n.*1022+21G>C) c.1174+21G>C (n.1174+21G>C) c.*926+21G>C (n.*926+21G>C) c.*887+21G>C (n.*887+21G>C) c.1114+21G>C (n.1114+21G>C) c.1171+21G>C (n.1171+21G>C) n.482+21G>C c.190+21G>C (n.190+21G>C) c.186+21G>C c.114+822G>C n.194+21G>C c.1038+886G>C (n.1038+886G>C) n.127+21G>C c.1279+21G>C (n.1279+21G>C) | |
| X | g.101357488C>T | CA2822688646 | BTK | n.1337+21G>A n.1335+21G>A c.1177+21G>A (n.1177+21G>A) c.*1022+21G>A (n.*1022+21G>A) c.1174+21G>A (n.1174+21G>A) c.*926+21G>A (n.*926+21G>A) c.*887+21G>A (n.*887+21G>A) c.1114+21G>A (n.1114+21G>A) c.1171+21G>A (n.1171+21G>A) n.482+21G>A c.190+21G>A (n.190+21G>A) c.186+21G>A c.114+822G>A n.194+21G>A c.1038+886G>A (n.1038+886G>A) n.127+21G>A c.1279+21G>A (n.1279+21G>A) | |
| X | g.101357490C>A | CA2506467662 | BTK | n.1337+19G>T n.1335+19G>T c.1177+19G>T (n.1177+19G>T) c.*1022+19G>T (n.*1022+19G>T) c.1174+19G>T (n.1174+19G>T) c.*926+19G>T (n.*926+19G>T) c.*887+19G>T (n.*887+19G>T) c.1114+19G>T (n.1114+19G>T) c.1171+19G>T (n.1171+19G>T) n.482+19G>T c.190+19G>T (n.190+19G>T) c.186+19G>T c.114+820G>T n.194+19G>T c.1038+884G>T (n.1038+884G>T) n.127+19G>T c.1279+19G>T (n.1279+19G>T) | |
| X | g.101357490C= | CA2448284062 | BTK | n.1337+19G= n.1335+19G= c.1177+19G= (n.1177+19G=) c.*1022+19G= (n.*1022+19G=) c.1174+19G= (n.1174+19G=) c.*926+19G= (n.*926+19G=) c.*887+19G= (n.*887+19G=) c.1114+19G= (n.1114+19G=) c.1171+19G= (n.1171+19G=) n.482+19G= c.190+19G= (n.190+19G=) c.186+19G= c.114+820G= n.194+19G= c.1038+884G= (n.1038+884G=) n.127+19G= c.1279+19G= (n.1279+19G=) | |
| X | g.101357490C>T | CA10473045 | BTK | n.1337+19G>A n.1335+19G>A c.1177+19G>A (n.1177+19G>A) c.*1022+19G>A (n.*1022+19G>A) c.1174+19G>A (n.1174+19G>A) c.*926+19G>A (n.*926+19G>A) c.*887+19G>A (n.*887+19G>A) c.1114+19G>A (n.1114+19G>A) c.1171+19G>A (n.1171+19G>A) n.482+19G>A c.190+19G>A (n.190+19G>A) c.186+19G>A c.114+820G>A n.194+19G>A c.1038+884G>A (n.1038+884G>A) n.127+19G>A c.1279+19G>A (n.1279+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101357491A>G | CA2694291905 | BTK | n.1337+18T>C n.1335+18T>C c.1177+18T>C (n.1177+18T>C) c.*1022+18T>C (n.*1022+18T>C) c.1174+18T>C (n.1174+18T>C) c.*926+18T>C (n.*926+18T>C) c.*887+18T>C (n.*887+18T>C) c.1114+18T>C (n.1114+18T>C) c.1171+18T>C (n.1171+18T>C) n.482+18T>C c.190+18T>C (n.190+18T>C) c.186+18T>C c.114+819T>C n.194+18T>C c.1038+883T>C (n.1038+883T>C) n.127+18T>C c.1279+18T>C (n.1279+18T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357492G>C | CA2738825465 | BTK | n.1337+17C>G n.1335+17C>G c.1177+17C>G (n.1177+17C>G) c.*1022+17C>G (n.*1022+17C>G) c.1174+17C>G (n.1174+17C>G) c.*926+17C>G (n.*926+17C>G) c.*887+17C>G (n.*887+17C>G) c.1114+17C>G (n.1114+17C>G) c.1171+17C>G (n.1171+17C>G) n.482+17C>G c.190+17C>G (n.190+17C>G) c.186+17C>G c.114+818C>G n.194+17C>G c.1038+882C>G (n.1038+882C>G) n.127+17C>G c.1279+17C>G (n.1279+17C>G) | dbSNP |
| X | g.101357494G= | CA2448284064 | BTK | n.1337+15C= n.1335+15C= c.1177+15C= (n.1177+15C=) c.*1022+15C= (n.*1022+15C=) c.1174+15C= (n.1174+15C=) c.*926+15C= (n.*926+15C=) c.*887+15C= (n.*887+15C=) c.1114+15C= (n.1114+15C=) c.1171+15C= (n.1171+15C=) n.482+15C= c.190+15C= (n.190+15C=) c.186+15C= c.114+816C= n.194+15C= c.1038+880C= (n.1038+880C=) n.127+15C= c.1279+15C= (n.1279+15C=) | |
| X | g.101357494G>T | CA2448284065 | BTK | n.1337+15C>A n.1335+15C>A c.1177+15C>A (n.1177+15C>A) c.*1022+15C>A (n.*1022+15C>A) c.1174+15C>A (n.1174+15C>A) c.*926+15C>A (n.*926+15C>A) c.*887+15C>A (n.*887+15C>A) c.1114+15C>A (n.1114+15C>A) c.1171+15C>A (n.1171+15C>A) n.482+15C>A c.190+15C>A (n.190+15C>A) c.186+15C>A c.114+816C>A n.194+15C>A c.1038+880C>A (n.1038+880C>A) n.127+15C>A c.1279+15C>A (n.1279+15C>A) | dbSNP |
| X | g.101357496A= | CA2448284066 | BTK | n.1337+13T= n.1335+13T= c.1177+13T= (n.1177+13T=) c.*1022+13T= (n.*1022+13T=) c.1174+13T= (n.1174+13T=) c.*926+13T= (n.*926+13T=) c.*887+13T= (n.*887+13T=) c.1114+13T= (n.1114+13T=) c.1171+13T= (n.1171+13T=) n.482+13T= c.190+13T= (n.190+13T=) c.186+13T= c.114+814T= n.194+13T= c.1038+878T= (n.1038+878T=) n.127+13T= c.1279+13T= (n.1279+13T=) | |
| X | g.101357496A>G | CA2448284067 | BTK | n.1337+13T>C n.1335+13T>C c.1177+13T>C (n.1177+13T>C) c.*1022+13T>C (n.*1022+13T>C) c.1174+13T>C (n.1174+13T>C) c.*926+13T>C (n.*926+13T>C) c.*887+13T>C (n.*887+13T>C) c.1114+13T>C (n.1114+13T>C) c.1171+13T>C (n.1171+13T>C) n.482+13T>C c.190+13T>C (n.190+13T>C) c.186+13T>C c.114+814T>C n.194+13T>C c.1038+878T>C (n.1038+878T>C) n.127+13T>C c.1279+13T>C (n.1279+13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357498T>C | CA869306270 | BTK | n.1337+11A>G n.1335+11A>G c.1177+11A>G (n.1177+11A>G) c.*1022+11A>G (n.*1022+11A>G) c.1174+11A>G (n.1174+11A>G) c.*926+11A>G (n.*926+11A>G) c.*887+11A>G (n.*887+11A>G) c.1114+11A>G (n.1114+11A>G) c.1171+11A>G (n.1171+11A>G) n.482+11A>G c.190+11A>G (n.190+11A>G) c.186+11A>G c.114+812A>G n.194+11A>G c.1038+876A>G (n.1038+876A>G) n.127+11A>G c.1279+11A>G (n.1279+11A>G) | dbSNP |
| X | g.101357498T= | CA2448284068 | BTK | n.1337+11A= n.1335+11A= c.1177+11A= (n.1177+11A=) c.*1022+11A= (n.*1022+11A=) c.1174+11A= (n.1174+11A=) c.*926+11A= (n.*926+11A=) c.*887+11A= (n.*887+11A=) c.1114+11A= (n.1114+11A=) c.1171+11A= (n.1171+11A=) n.482+11A= c.190+11A= (n.190+11A=) c.186+11A= c.114+812A= n.194+11A= c.1038+876A= (n.1038+876A=) n.127+11A= c.1279+11A= (n.1279+11A=) | |
| X | g.101357501G>A | CA2579663732 | BTK | n.1337+8C>T n.1335+8C>T c.1177+8C>T (n.1177+8C>T) c.*1022+8C>T (n.*1022+8C>T) c.1174+8C>T (n.1174+8C>T) c.*926+8C>T (n.*926+8C>T) c.*887+8C>T (n.*887+8C>T) c.1114+8C>T (n.1114+8C>T) c.1171+8C>T (n.1171+8C>T) n.482+8C>T c.190+8C>T (n.190+8C>T) c.186+8C>T c.114+809C>T n.194+8C>T c.1038+873C>T (n.1038+873C>T) n.127+8C>T c.1279+8C>T (n.1279+8C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.101357502G>A | CA643065460 | BTK | n.1337+7C>T n.1335+7C>T c.1177+7C>T (n.1177+7C>T) c.*1022+7C>T (n.*1022+7C>T) c.1174+7C>T (n.1174+7C>T) c.*926+7C>T (n.*926+7C>T) c.*887+7C>T (n.*887+7C>T) c.1114+7C>T (n.1114+7C>T) c.1171+7C>T (n.1171+7C>T) n.482+7C>T c.190+7C>T (n.190+7C>T) c.186+7C>T c.114+808C>T n.194+7C>T c.1038+872C>T (n.1038+872C>T) n.127+7C>T c.1279+7C>T (n.1279+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357502G>C | CA2579663734 | BTK | n.1337+7C>G n.1335+7C>G c.1177+7C>G (n.1177+7C>G) c.*1022+7C>G (n.*1022+7C>G) c.1174+7C>G (n.1174+7C>G) c.*926+7C>G (n.*926+7C>G) c.*887+7C>G (n.*887+7C>G) c.1114+7C>G (n.1114+7C>G) c.1171+7C>G (n.1171+7C>G) n.482+7C>G c.190+7C>G (n.190+7C>G) c.186+7C>G c.114+808C>G n.194+7C>G c.1038+872C>G (n.1038+872C>G) n.127+7C>G c.1279+7C>G (n.1279+7C>G) | |
| X | g.101357502G= | CA2448284069 | BTK | n.1337+7C= n.1335+7C= c.1177+7C= (n.1177+7C=) c.*1022+7C= (n.*1022+7C=) c.1174+7C= (n.1174+7C=) c.*926+7C= (n.*926+7C=) c.*887+7C= (n.*887+7C=) c.1114+7C= (n.1114+7C=) c.1171+7C= (n.1171+7C=) n.482+7C= c.190+7C= (n.190+7C=) c.186+7C= c.114+808C= n.194+7C= c.1038+872C= (n.1038+872C=) n.127+7C= c.1279+7C= (n.1279+7C=) | |
| X | g.101357503A>C | CA2579663736 | BTK | n.1337+6T>G n.1335+6T>G c.1177+6T>G (n.1177+6T>G) c.*1022+6T>G (n.*1022+6T>G) c.1174+6T>G (n.1174+6T>G) c.*926+6T>G (n.*926+6T>G) c.*887+6T>G (n.*887+6T>G) c.1114+6T>G (n.1114+6T>G) c.1171+6T>G (n.1171+6T>G) n.482+6T>G c.190+6T>G (n.190+6T>G) c.186+6T>G c.114+807T>G n.194+6T>G c.1038+871T>G (n.1038+871T>G) n.127+6T>G c.1279+6T>G (n.1279+6T>G) | |
| X | g.101357504G>A | CA2694291913 | BTK | n.1337+5C>T n.1335+5C>T c.1177+5C>T (n.1177+5C>T) c.*1022+5C>T (n.*1022+5C>T) c.1174+5C>T (n.1174+5C>T) c.*926+5C>T (n.*926+5C>T) c.*887+5C>T (n.*887+5C>T) c.1114+5C>T (n.1114+5C>T) c.1171+5C>T (n.1171+5C>T) n.482+5C>T c.190+5C>T (n.190+5C>T) c.186+5C>T c.114+806C>T n.194+5C>T c.1038+870C>T (n.1038+870C>T) n.127+5C>T c.1279+5C>T (n.1279+5C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357504G>C | CA2579663737 | BTK | n.1337+5C>G n.1335+5C>G c.1177+5C>G (n.1177+5C>G) c.*1022+5C>G (n.*1022+5C>G) c.1174+5C>G (n.1174+5C>G) c.*926+5C>G (n.*926+5C>G) c.*887+5C>G (n.*887+5C>G) c.1114+5C>G (n.1114+5C>G) c.1171+5C>G (n.1171+5C>G) n.482+5C>G c.190+5C>G (n.190+5C>G) c.186+5C>G c.114+806C>G n.194+5C>G c.1038+870C>G (n.1038+870C>G) n.127+5C>G c.1279+5C>G (n.1279+5C>G) | |
| X | g.101357504G>T | CA2694291914 | BTK | n.1337+5C>A n.1335+5C>A c.1177+5C>A (n.1177+5C>A) c.*1022+5C>A (n.*1022+5C>A) c.1174+5C>A (n.1174+5C>A) c.*926+5C>A (n.*926+5C>A) c.*887+5C>A (n.*887+5C>A) c.1114+5C>A (n.1114+5C>A) c.1171+5C>A (n.1171+5C>A) n.482+5C>A c.190+5C>A (n.190+5C>A) c.186+5C>A c.114+806C>A n.194+5C>A c.1038+870C>A (n.1038+870C>A) n.127+5C>A c.1279+5C>A (n.1279+5C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357507del | CA2695235447 | BTK | n.1337+2del n.1335+2del c.1177+2del (n.1177+2del) c.*1022+2del (n.*1022+2del) c.1174+2del (n.1174+2del) c.*926+2del (n.*926+2del) c.*887+2del (n.*887+2del) c.1114+2del (n.1114+2del) c.1171+2del (n.1171+2del) n.482+2del c.190+2del (n.190+2del) c.186+2del c.114+803del n.194+2del c.1038+867del (n.1038+867del) n.127+2del c.1279+2del (n.1279+2del) | |
| X | g.101357507A>C | CA413925920 | BTK | n.1337+2T>G n.1335+2T>G c.1177+2T>G (n.1177+2T>G) c.*1022+2T>G (n.*1022+2T>G) c.1174+2T>G (n.1174+2T>G) c.*926+2T>G (n.*926+2T>G) c.*887+2T>G (n.*887+2T>G) c.1114+2T>G (n.1114+2T>G) c.1171+2T>G (n.1171+2T>G) n.482+2T>G c.190+2T>G (n.190+2T>G) c.186+2T>G c.114+803T>G n.194+2T>G c.1038+867T>G (n.1038+867T>G) n.127+2T>G c.1279+2T>G (n.1279+2T>G) | |
| X | g.101357507A>G | CA413925923 | BTK | n.1337+2T>C n.1335+2T>C c.1177+2T>C (n.1177+2T>C) c.*1022+2T>C (n.*1022+2T>C) c.1174+2T>C (n.1174+2T>C) c.*926+2T>C (n.*926+2T>C) c.*887+2T>C (n.*887+2T>C) c.1114+2T>C (n.1114+2T>C) c.1171+2T>C (n.1171+2T>C) n.482+2T>C c.190+2T>C (n.190+2T>C) c.186+2T>C c.114+803T>C n.194+2T>C c.1038+867T>C (n.1038+867T>C) n.127+2T>C c.1279+2T>C (n.1279+2T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357507A>T | CA413925926 | BTK | n.1337+2T>A n.1335+2T>A c.1177+2T>A (n.1177+2T>A) c.*1022+2T>A (n.*1022+2T>A) c.1174+2T>A (n.1174+2T>A) c.*926+2T>A (n.*926+2T>A) c.*887+2T>A (n.*887+2T>A) c.1114+2T>A (n.1114+2T>A) c.1171+2T>A (n.1171+2T>A) n.482+2T>A c.190+2T>A (n.190+2T>A) c.186+2T>A c.114+803T>A n.194+2T>A c.1038+867T>A (n.1038+867T>A) n.127+2T>A c.1279+2T>A (n.1279+2T>A) | |
| X | g.101357508C>A | CA413925946 | BTK | n.1337+1G>T n.1335+1G>T c.1177+1G>T (n.1177+1G>T) c.*1022+1G>T (n.*1022+1G>T) c.1174+1G>T (n.1174+1G>T) c.*926+1G>T (n.*926+1G>T) c.*887+1G>T (n.*887+1G>T) c.1114+1G>T (n.1114+1G>T) c.1171+1G>T (n.1171+1G>T) n.482+1G>T c.190+1G>T (n.190+1G>T) c.186+1G>T c.114+802G>T n.194+1G>T c.1038+866G>T (n.1038+866G>T) n.127+1G>T c.1279+1G>T (n.1279+1G>T) | |
| X | g.101357508C>G | CA413925944 | BTK | n.1337+1G>C n.1335+1G>C c.1177+1G>C (n.1177+1G>C) c.*1022+1G>C (n.*1022+1G>C) c.1174+1G>C (n.1174+1G>C) c.*926+1G>C (n.*926+1G>C) c.*887+1G>C (n.*887+1G>C) c.1114+1G>C (n.1114+1G>C) c.1171+1G>C (n.1171+1G>C) n.482+1G>C c.190+1G>C (n.190+1G>C) c.186+1G>C c.114+802G>C n.194+1G>C c.1038+866G>C (n.1038+866G>C) n.127+1G>C c.1279+1G>C (n.1279+1G>C) | |
| X | g.101357508C>T | CA413925940 | BTK | n.1337+1G>A n.1335+1G>A c.1177+1G>A (n.1177+1G>A) c.*1022+1G>A (n.*1022+1G>A) c.1174+1G>A (n.1174+1G>A) c.*926+1G>A (n.*926+1G>A) c.*887+1G>A (n.*887+1G>A) c.1114+1G>A (n.1114+1G>A) c.1171+1G>A (n.1171+1G>A) n.482+1G>A c.190+1G>A (n.190+1G>A) c.186+1G>A c.114+802G>A n.194+1G>A c.1038+866G>A (n.1038+866G>A) n.127+1G>A c.1279+1G>A (n.1279+1G>A) | |
| X | g.101357509C>A | CA413925951 | BTK | n.1337G>T n.1335G>T c.1177G>T (p.Gly393Ter) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.1174G>T (p.Gly392Ter) c.*926G>T (n.*926G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) c.1114G>T (p.Gly372Ter) c.1171G>T (p.Gly391Ter) n.482G>T c.190G>T (p.Gly64Ter) c.190G>T (p.Gly64Cys) c.190G>T (p.Gly64Trp) c.186G>T c.114+801G>T n.194G>T c.1038+865G>T (n.1038+865G>T) n.127G>T c.1279G>T (p.Gly427Ter) | |
| X | g.101357509C= | CA2448284071 | BTK | n.1337G= n.1335G= c.1177G= (p.Gly393=) c.*1022G= (n.*1022G=) c.1174G= (p.Gly392=) c.*926G= (n.*926G=) c.*887G= (n.*887G=) c.1114G= (p.Gly372=) c.1171G= (p.Gly391=) n.482G= c.190G= (p.Gly64=) c.186G= c.114+801G= n.194G= c.1038+865G= (n.1038+865G=) n.127G= c.1279G= (p.Gly427=) | |
| X | g.101357509C>G | CA413925949 | BTK | n.1337G>C n.1335G>C c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.*926G>C (n.*926G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) n.482G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) c.186G>C c.114+801G>C n.194G>C c.1038+865G>C (n.1038+865G>C) n.127G>C c.1279G>C (p.Gly427Arg) | |
| X | g.101357509C>T | CA413925950 | BTK | n.1337G>A n.1335G>A c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.1174G>A (p.Gly392Arg) c.*926G>A (n.*926G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.1171G>A (p.Gly391Arg) n.482G>A c.190G>A (p.Gly64Arg) c.190G>A (p.Gly64Ser) c.186G>A c.114+801G>A n.194G>A c.1038+865G>A (n.1038+865G>A) n.127G>A c.1279G>A (p.Gly427Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357510G>A | CA10473046 | BTK | n.1336C>T n.1334C>T c.1176C>T (p.Tyr392=) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1173C>T (p.Tyr391=) c.*925C>T (n.*925C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.1113C>T (p.Tyr371=) c.1170C>T (p.Tyr390=) n.481C>T c.189C>T (p.Tyr63=) c.185C>T c.114+800C>T n.193C>T c.1038+864C>T (n.1038+864C>T) n.126C>T c.1278C>T (p.Tyr426=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357510G>C | CA413925956 | BTK | n.1336C>G n.1334C>G c.1176C>G (p.Tyr392Ter) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1173C>G (p.Tyr391Ter) c.*925C>G (n.*925C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.1113C>G (p.Tyr371Ter) c.1170C>G (p.Tyr390Ter) n.481C>G c.189C>G (p.Tyr63Ter) c.185C>G c.114+800C>G n.193C>G c.1038+864C>G (n.1038+864C>G) n.126C>G c.1278C>G (p.Tyr426Ter) | |
| X | g.101357510G= | CA2448284074 | BTK | n.1336C= n.1334C= c.1176C= (p.Tyr392=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.1173C= (p.Tyr391=) c.*925C= (n.*925C=) c.*886C= (n.*886C=) c.1113C= (p.Tyr371=) c.1170C= (p.Tyr390=) n.481C= c.189C= (p.Tyr63=) c.185C= c.114+800C= n.193C= c.1038+864C= (n.1038+864C=) n.126C= c.1278C= (p.Tyr426=) | |
| X | g.101357510G>T | CA413925959 | BTK | n.1336C>A n.1334C>A c.1176C>A (p.Tyr392Ter) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1173C>A (p.Tyr391Ter) c.*925C>A (n.*925C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.1113C>A (p.Tyr371Ter) c.1170C>A (p.Tyr390Ter) n.481C>A c.189C>A (p.Tyr63Ter) c.185C>A c.114+800C>A n.193C>A c.1038+864C>A (n.1038+864C>A) n.126C>A c.1278C>A (p.Tyr426Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101357511T>A | CA413925968 | BTK | n.1335A>T n.1333A>T c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.*924A>T (n.*924A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.1169A>T (p.Tyr390Phe) n.480A>T c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.184A>T c.114+799A>T n.192A>T c.1038+863A>T (n.1038+863A>T) n.125A>T c.1277A>T (p.Tyr426Phe) | |
| X | g.101357511T>C | CA413925965 | BTK | n.1335A>G n.1333A>G c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.*924A>G (n.*924A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.1169A>G (p.Tyr390Cys) n.480A>G c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.184A>G c.114+799A>G n.192A>G c.1038+863A>G (n.1038+863A>G) n.125A>G c.1277A>G (p.Tyr426Cys) | |
| X | g.101357511T>G | CA413925962 | BTK | n.1335A>C n.1333A>C c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.*924A>C (n.*924A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.1112A>C (p.Tyr371Ser) c.1169A>C (p.Tyr390Ser) n.480A>C c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.184A>C c.114+799A>C n.192A>C c.1038+863A>C (n.1038+863A>C) n.125A>C c.1277A>C (p.Tyr426Ser) | |
| X | g.101357512A= | CA2448284077 | BTK | n.1334T= n.1332T= c.1174T= (p.Tyr392=) c.*1019T= (n.*1019T=) c.1171T= (p.Tyr391=) c.*923T= (n.*923T=) c.*884T= (n.*884T=) c.1111T= (p.Tyr371=) c.1168T= (p.Tyr390=) n.479T= c.187T= (p.Tyr63=) c.183T= c.114+798T= n.191T= c.1038+862T= (n.1038+862T=) n.124T= c.1276T= (p.Tyr426=) | |
| X | g.101357512A>C | CA413925974 | BTK | n.1334T>G n.1332T>G c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.*923T>G (n.*923T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.1168T>G (p.Tyr390Asp) n.479T>G c.187T>G (p.Tyr63Asp) c.183T>G c.114+798T>G n.191T>G c.1038+862T>G (n.1038+862T>G) n.124T>G c.1276T>G (p.Tyr426Asp) | |
| X | g.101357512A>G | CA413925984 | BTK | n.1334T>C n.1332T>C c.1174T>C (p.Tyr392His) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.1171T>C (p.Tyr391His) c.*923T>C (n.*923T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) c.1111T>C (p.Tyr371His) c.1168T>C (p.Tyr390His) n.479T>C c.187T>C (p.Tyr63His) c.183T>C c.114+798T>C n.191T>C c.1038+862T>C (n.1038+862T>C) n.124T>C c.1276T>C (p.Tyr426His) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357512A>T | CA413925987 | BTK | n.1334T>A n.1332T>A c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.*923T>A (n.*923T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.1168T>A (p.Tyr390Asn) n.479T>A c.187T>A (p.Tyr63Asn) c.183T>A c.114+798T>A n.191T>A c.1038+862T>A (n.1038+862T>A) n.124T>A c.1276T>A (p.Tyr426Asn) | |
| X | g.101357513T>A | CA517534234 | BTK | n.1333A>T n.1331A>T c.1173A>T (p.Gly391=) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.1170A>T (p.Gly390=) c.*922A>T (n.*922A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.1110A>T (p.Gly370=) c.1167A>T (p.Gly389=) n.478A>T c.186A>T (p.Gly62=) c.182A>T c.114+797A>T n.190A>T c.1038+861A>T (n.1038+861A>T) n.123A>T c.1275A>T (p.Gly425=) | |
| X | g.101357513T>C | CA517534235 | BTK | n.1333A>G n.1331A>G c.1173A>G (p.Gly391=) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.1170A>G (p.Gly390=) c.*922A>G (n.*922A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.1110A>G (p.Gly370=) c.1167A>G (p.Gly389=) n.478A>G c.186A>G (p.Gly62=) c.182A>G c.114+797A>G n.190A>G c.1038+861A>G (n.1038+861A>G) n.123A>G c.1275A>G (p.Gly425=) | gnomAD v4 |
| X | g.101357513T>G | CA517534236 | BTK | n.1333A>C n.1331A>C c.1173A>C (p.Gly391=) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.1170A>C (p.Gly390=) c.*922A>C (n.*922A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.1110A>C (p.Gly370=) c.1167A>C (p.Gly389=) n.478A>C c.186A>C (p.Gly62=) c.182A>C c.114+797A>C n.190A>C c.1038+861A>C (n.1038+861A>C) n.123A>C c.1275A>C (p.Gly425=) | |
| X | g.101357513dup | CA2695235448 | BTK | n.1333dup n.1331dup c.1173dup (p.Tyr392IlefsTer7) c.*1018dup (n.*1018dup) c.1170dup (p.Tyr391IlefsTer7) c.*922dup (n.*922dup) c.*883dup (n.*883dup) c.1110dup (p.Tyr371IlefsTer7) c.1167dup (p.Tyr390IlefsTer7) n.478dup c.186dup (p.Tyr63IlefsTer11) c.186dup (p.Tyr63IlefsTer7) c.186dup (p.Tyr63IlefsTer?) c.186dup (p.Tyr63IlefsTer17) c.182dup c.114+797dup n.190dup c.1038+861dup (n.1038+861dup) n.123dup c.1275dup (p.Tyr426IlefsTer7) | |
| X | g.101357514C>A | CA413925998 | BTK | n.1332G>T n.1330G>T c.1172G>T (p.Gly391Val) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.1169G>T (p.Gly390Val) c.*921G>T (n.*921G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) n.477G>T c.185G>T (p.Gly62Val) c.181G>T c.114+796G>T n.189G>T c.1038+860G>T (n.1038+860G>T) n.122G>T c.1274G>T (p.Gly425Val) | |
| X | g.101357514C>G | CA413926002 | BTK | n.1332G>C n.1330G>C c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.*921G>C (n.*921G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) n.477G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) c.181G>C c.114+796G>C n.189G>C c.1038+860G>C (n.1038+860G>C) n.122G>C c.1274G>C (p.Gly425Ala) | |
| X | g.101357514C>T | CA413926003 | BTK | n.1332G>A n.1330G>A c.1172G>A (p.Gly391Glu) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.*921G>A (n.*921G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.1166G>A (p.Gly389Glu) n.477G>A c.185G>A (p.Gly62Glu) c.181G>A c.114+796G>A n.189G>A c.1038+860G>A (n.1038+860G>A) n.122G>A c.1274G>A (p.Gly425Glu) | |
| X | g.101357515C>A | CA413926008 | BTK | n.1331G>T n.1329G>T c.1171G>T (p.Gly391Ter) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.1168G>T (p.Gly390Ter) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.1108G>T (p.Gly370Ter) c.1165G>T (p.Gly389Ter) n.476G>T c.184G>T (p.Gly62Ter) c.180G>T c.114+795G>T n.188G>T c.1038+859G>T (n.1038+859G>T) n.121G>T c.1273G>T (p.Gly425Ter) | ClinVar |
| X | g.101357515C>G | CA413926022 | BTK | n.1331G>C n.1329G>C c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.*920G>C (n.*920G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.476G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) c.180G>C c.114+795G>C n.188G>C c.1038+859G>C (n.1038+859G>C) n.121G>C c.1273G>C (p.Gly425Arg) | |
| X | g.101357515C>T | CA413926017 | BTK | n.1331G>A n.1329G>A c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.1165G>A (p.Gly389Arg) n.476G>A c.184G>A (p.Gly62Arg) c.180G>A c.114+795G>A n.188G>A c.1038+859G>A (n.1038+859G>A) n.121G>A c.1273G>A (p.Gly425Arg) | |
| X | g.101357516C>A | CA517534237 | BTK | n.1330G>T n.1328G>T c.1170G>T (p.Leu390=) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.1167G>T (p.Leu389=) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) c.1107G>T (p.Leu369=) c.1164G>T (p.Leu388=) n.475G>T c.183G>T (p.Leu61=) c.179G>T c.114+794G>T n.187G>T c.1038+858G>T (n.1038+858G>T) n.120G>T c.1272G>T (p.Leu424=) | |
| X | g.101357516C>G | CA517534239 | BTK | n.1330G>C n.1328G>C c.1170G>C (p.Leu390=) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.1167G>C (p.Leu389=) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) c.1107G>C (p.Leu369=) c.1164G>C (p.Leu388=) n.475G>C c.183G>C (p.Leu61=) c.179G>C c.114+794G>C n.187G>C c.1038+858G>C (n.1038+858G>C) n.120G>C c.1272G>C (p.Leu424=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357516C>T | CA517534238 | BTK | n.1330G>A n.1328G>A c.1170G>A (p.Leu390=) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.1167G>A (p.Leu389=) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) c.1107G>A (p.Leu369=) c.1164G>A (p.Leu388=) n.475G>A c.183G>A (p.Leu61=) c.179G>A c.114+794G>A n.187G>A c.1038+858G>A (n.1038+858G>A) n.120G>A c.1272G>A (p.Leu424=) | |
| X | g.101357517A>C | CA413926027 | BTK | n.1329T>G n.1327T>G c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.*918T>G (n.*918T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1163T>G (p.Leu388Arg) n.474T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) c.178T>G c.114+793T>G n.186T>G c.1038+857T>G (n.1038+857T>G) n.119T>G c.1271T>G (p.Leu424Arg) | |
| X | g.101357517A>G | CA413926030 | BTK | n.1329T>C n.1327T>C c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.*918T>C (n.*918T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1163T>C (p.Leu388Pro) n.474T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) c.178T>C c.114+793T>C n.186T>C c.1038+857T>C (n.1038+857T>C) n.119T>C c.1271T>C (p.Leu424Pro) | |
| X | g.101357517A>T | CA413926040 | BTK | n.1329T>A n.1327T>A c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.*918T>A (n.*918T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.1163T>A (p.Leu388Gln) n.474T>A c.182T>A (p.Leu61Gln) c.178T>A c.114+793T>A n.186T>A c.1038+857T>A (n.1038+857T>A) n.119T>A c.1271T>A (p.Leu424Gln) | |
| X | g.101357518G>A | CA517534240 | BTK | n.1328C>T n.1326C>T c.1168C>T (p.Leu390=) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.1165C>T (p.Leu389=) c.*917C>T (n.*917C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.1105C>T (p.Leu369=) c.1162C>T (p.Leu388=) n.473C>T c.181C>T (p.Leu61=) c.177C>T c.114+792C>T n.185C>T c.1038+856C>T (n.1038+856C>T) n.118C>T c.1270C>T (p.Leu424=) | |
| X | g.101357518G>C | CA413926043 | BTK | n.1328C>G n.1326C>G c.1168C>G (p.Leu390Val) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.*917C>G (n.*917C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) n.473C>G c.181C>G (p.Leu61Val) c.177C>G c.114+792C>G n.185C>G c.1038+856C>G (n.1038+856C>G) n.118C>G c.1270C>G (p.Leu424Val) | |
| X | g.101357518G>T | CA413926047 | BTK | n.1328C>A n.1326C>A c.1168C>A (p.Leu390Met) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.1165C>A (p.Leu389Met) c.*917C>A (n.*917C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.1105C>A (p.Leu369Met) c.1162C>A (p.Leu388Met) n.473C>A c.181C>A (p.Leu61Met) c.177C>A c.114+792C>A n.185C>A c.1038+856C>A (n.1038+856C>A) n.118C>A c.1270C>A (p.Leu424Met) | |
| X | g.101357519G>A | CA517534241 | BTK | n.1327C>T n.1325C>T c.1167C>T (p.Gly389=) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1164C>T (p.Gly388=) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.1104C>T (p.Gly368=) c.1161C>T (p.Gly387=) n.472C>T c.180C>T (p.Gly60=) c.176C>T c.114+791C>T n.184C>T c.1038+855C>T (n.1038+855C>T) n.117C>T c.1269C>T (p.Gly423=) | |
| X | g.101357519G>C | CA517534242 | BTK | n.1327C>G n.1325C>G c.1167C>G (p.Gly389=) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.1164C>G (p.Gly388=) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) c.1104C>G (p.Gly368=) c.1161C>G (p.Gly387=) n.472C>G c.180C>G (p.Gly60=) c.176C>G c.114+791C>G n.184C>G c.1038+855C>G (n.1038+855C>G) n.117C>G c.1269C>G (p.Gly423=) | |
| X | g.101357519G>T | CA517534243 | BTK | n.1327C>A n.1325C>A c.1167C>A (p.Gly389=) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1164C>A (p.Gly388=) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.1104C>A (p.Gly368=) c.1161C>A (p.Gly387=) n.472C>A c.180C>A (p.Gly60=) c.176C>A c.114+791C>A n.184C>A c.1038+855C>A (n.1038+855C>A) n.117C>A c.1269C>A (p.Gly423=) | |
| X | g.101357520C>A | CA413926051 | BTK | n.1326G>T n.1324G>T c.1166G>T (p.Gly389Val) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.*915G>T (n.*915G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) n.471G>T c.179G>T (p.Gly60Val) c.175G>T c.114+790G>T n.183G>T c.1038+854G>T (n.1038+854G>T) n.116G>T c.1268G>T (p.Gly423Val) | |
| X | g.101357520C>G | CA413926052 | BTK | n.1326G>C n.1324G>C c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.*915G>C (n.*915G>C) c.*876G>C (n.*876G>C) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.471G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) c.175G>C c.114+790G>C n.183G>C c.1038+854G>C (n.1038+854G>C) n.116G>C c.1268G>C (p.Gly423Ala) | |
| X | g.101357520C>T | CA413926053 | BTK | n.1326G>A n.1324G>A c.1166G>A (p.Gly389Asp) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.1160G>A (p.Gly387Asp) n.471G>A c.179G>A (p.Gly60Asp) c.175G>A c.114+790G>A n.183G>A c.1038+854G>A (n.1038+854G>A) n.116G>A c.1268G>A (p.Gly423Asp) | dbSNP |
| X | g.101357521dup | CA2695235449 | BTK | n.1326dup n.1324dup c.1166dup (p.Leu390ProfsTer9) c.*1011dup (n.*1011dup) c.1163dup (p.Leu389ProfsTer9) c.*915dup (n.*915dup) c.*876dup (n.*876dup) c.1103dup (p.Leu369ProfsTer9) c.1160dup (p.Leu388ProfsTer9) n.471dup c.179dup (p.Leu61ProfsTer13) c.179dup (p.Leu61ProfsTer9) c.179dup (p.Leu61ProfsTer?) c.179dup (p.Leu61ProfsTer19) c.175dup c.114+790dup n.183dup c.1038+854dup (n.1038+854dup) n.116dup c.1268dup (p.Leu424ProfsTer9) | |
| X | g.101357521C>A | CA413926054 | BTK | n.1325G>T n.1323G>T c.1165G>T (p.Gly389Cys) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.*914G>T (n.*914G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.1159G>T (p.Gly387Cys) n.470G>T c.178G>T (p.Gly60Cys) c.174G>T c.114+789G>T n.182G>T c.1038+853G>T (n.1038+853G>T) n.115G>T c.1267G>T (p.Gly423Cys) | |
| X | g.101357521C>G | CA413926056 | BTK | n.1325G>C n.1323G>C c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.*914G>C (n.*914G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.470G>C c.178G>C (p.Gly60Arg) c.174G>C c.114+789G>C n.182G>C c.1038+853G>C (n.1038+853G>C) n.115G>C c.1267G>C (p.Gly423Arg) | |
| X | g.101357521C>T | CA413926060 | BTK | n.1325G>A n.1323G>A c.1165G>A (p.Gly389Ser) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.*914G>A (n.*914G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.1159G>A (p.Gly387Ser) n.470G>A c.178G>A (p.Gly60Ser) c.174G>A c.114+789G>A n.182G>A c.1038+853G>A (n.1038+853G>A) n.115G>A c.1267G>A (p.Gly423Ser) | |
| X | g.101357522T>A | CA517534244 | BTK | n.1324A>T n.1322A>T c.1164A>T (p.Ala388=) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.1161A>T (p.Ala387=) c.*913A>T (n.*913A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.1101A>T (p.Ala367=) c.1158A>T (p.Ala386=) n.469A>T c.177A>T (p.Ala59=) c.173A>T c.114+788A>T n.181A>T c.1038+852A>T (n.1038+852A>T) n.114A>T c.1266A>T (p.Ala422=) | |
| X | g.101357522T>C | CA517534245 | BTK | n.1324A>G n.1322A>G c.1164A>G (p.Ala388=) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.1161A>G (p.Ala387=) c.*913A>G (n.*913A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.1101A>G (p.Ala367=) c.1158A>G (p.Ala386=) n.469A>G c.177A>G (p.Ala59=) c.173A>G c.114+788A>G n.181A>G c.1038+852A>G (n.1038+852A>G) n.114A>G c.1266A>G (p.Ala422=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101357522T>G | CA517534246 | BTK | n.1324A>C n.1322A>C c.1164A>C (p.Ala388=) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.1161A>C (p.Ala387=) c.*913A>C (n.*913A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.1101A>C (p.Ala367=) c.1158A>C (p.Ala386=) n.469A>C c.177A>C (p.Ala59=) c.173A>C c.114+788A>C n.181A>C c.1038+852A>C (n.1038+852A>C) n.114A>C c.1266A>C (p.Ala422=) | |
| X | g.101357522T= | CA2448284079 | BTK | n.1324A= n.1322A= c.1164A= (p.Ala388=) c.*1009A= (n.*1009A=) c.1161A= (p.Ala387=) c.*913A= (n.*913A=) c.*874A= (n.*874A=) c.1101A= (p.Ala367=) c.1158A= (p.Ala386=) n.469A= c.177A= (p.Ala59=) c.173A= c.114+788A= n.181A= c.1038+852A= (n.1038+852A=) n.114A= c.1266A= (p.Ala422=) | |
| X | g.101357523G>A | CA413926066 | BTK | n.1323C>T n.1321C>T c.1163C>T (p.Ala388Val) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.*912C>T (n.*912C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) n.468C>T c.176C>T (p.Ala59Val) c.172C>T c.114+787C>T n.180C>T c.1038+851C>T (n.1038+851C>T) n.113C>T c.1265C>T (p.Ala422Val) | gnomAD v4 |
| X | g.101357523G>C | CA413926067 | BTK | n.1323C>G n.1321C>G c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.*912C>G (n.*912C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) n.468C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) c.172C>G c.114+787C>G n.180C>G c.1038+851C>G (n.1038+851C>G) n.113C>G c.1265C>G (p.Ala422Gly) | |
| X | g.101357523G>T | CA413926065 | BTK | n.1323C>A n.1321C>A c.1163C>A (p.Ala388Glu) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.1160C>A (p.Ala387Glu) c.*912C>A (n.*912C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.1100C>A (p.Ala367Glu) c.1157C>A (p.Ala386Glu) n.468C>A c.176C>A (p.Ala59Glu) c.172C>A c.114+787C>A n.180C>A c.1038+851C>A (n.1038+851C>A) n.113C>A c.1265C>A (p.Ala422Glu) | |
| X | g.101357524C>A | CA413926068 | BTK | n.1322G>T n.1320G>T c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) n.467G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) c.171G>T c.114+786G>T n.179G>T c.1038+850G>T (n.1038+850G>T) n.112G>T c.1264G>T (p.Ala422Ser) | |
| X | g.101357524C= | CA2448284081 | BTK | n.1322G= n.1320G= c.1162G= (p.Ala388=) c.*1007G= (n.*1007G=) c.1159G= (p.Ala387=) c.*911G= (n.*911G=) c.*872G= (n.*872G=) c.1099G= (p.Ala367=) c.1156G= (p.Ala386=) n.467G= c.175G= (p.Ala59=) c.171G= c.114+786G= n.179G= c.1038+850G= (n.1038+850G=) n.112G= c.1264G= (p.Ala422=) | |
| X | g.101357524C>G | CA413926069 | BTK | n.1322G>C n.1320G>C c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.*911G>C (n.*911G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) n.467G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) c.171G>C c.114+786G>C n.179G>C c.1038+850G>C (n.1038+850G>C) n.112G>C c.1264G>C (p.Ala422Pro) | |
| X | g.101357524C>T | CA10473047 | BTK | n.1322G>A n.1320G>A c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.*911G>A (n.*911G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) n.467G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) c.171G>A c.114+786G>A n.179G>A c.1038+850G>A (n.1038+850G>A) n.112G>A c.1264G>A (p.Ala422Thr) | dbSNP ExAC |
| X | g.101357525A>C | CA517534247 | BTK | n.1321T>G n.1319T>G c.1161T>G (p.Thr387=) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.1158T>G (p.Thr386=) c.*910T>G (n.*910T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) c.1098T>G (p.Thr366=) c.1155T>G (p.Thr385=) n.466T>G c.174T>G (p.Thr58=) c.170T>G c.114+785T>G n.178T>G c.1038+849T>G (n.1038+849T>G) n.111T>G c.1263T>G (p.Thr421=) | |
| X | g.101357525A>G | CA517534248 | BTK | n.1321T>C n.1319T>C c.1161T>C (p.Thr387=) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.1158T>C (p.Thr386=) c.*910T>C (n.*910T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) c.1098T>C (p.Thr366=) c.1155T>C (p.Thr385=) n.466T>C c.174T>C (p.Thr58=) c.170T>C c.114+785T>C n.178T>C c.1038+849T>C (n.1038+849T>C) n.111T>C c.1263T>C (p.Thr421=) | |
| X | g.101357525A>T | CA517534249 | BTK | n.1321T>A n.1319T>A c.1161T>A (p.Thr387=) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.1158T>A (p.Thr386=) c.*910T>A (n.*910T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) c.1098T>A (p.Thr366=) c.1155T>A (p.Thr385=) n.466T>A c.174T>A (p.Thr58=) c.170T>A c.114+785T>A n.178T>A c.1038+849T>A (n.1038+849T>A) n.111T>A c.1263T>A (p.Thr421=) | |
| X | g.101357526_101357530del | CA2695235450 | BTK | n.1317_1321del n.1315_1319del c.1157_1161del (p.Ser386CysfsTer11) c.*1002_*1006del (n.*1002_*1006del) c.1154_1158del (p.Ser385CysfsTer11) c.*906_*910del (n.*906_*910del) c.*867_*871del (n.*867_*871del) c.1094_1098del (p.Ser365CysfsTer11) c.1151_1155del (p.Ser384CysfsTer11) n.462_466del c.170_174del (p.Ser57CysfsTer15) c.170_174del (p.Ser57CysfsTer11) c.170_174del (p.Ser57CysfsTer?) c.170_174del (p.Ser57CysfsTer21) c.166_170del c.114+781_114+785del n.174_178del c.1038+845_1038+849del (n.1038+845_1038+849del) n.107_111del c.1259_1263del (p.Ser420CysfsTer11) | |
| X | g.101357526G>A | CA413926071 | BTK | n.1320C>T n.1318C>T c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.*909C>T (n.*909C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.1154C>T (p.Thr385Ile) n.465C>T c.173C>T (p.Thr58Ile) c.169C>T c.114+784C>T n.177C>T c.1038+848C>T (n.1038+848C>T) n.110C>T c.1262C>T (p.Thr421Ile) | |
| X | g.101357526G>C | CA413926076 | BTK | n.1320C>G n.1318C>G c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.*909C>G (n.*909C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.1154C>G (p.Thr385Ser) n.465C>G c.173C>G (p.Thr58Ser) c.169C>G c.114+784C>G n.177C>G c.1038+848C>G (n.1038+848C>G) n.110C>G c.1262C>G (p.Thr421Ser) | |
| X | g.101357526G>T | CA413926074 | BTK | n.1320C>A n.1318C>A c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.*909C>A (n.*909C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.1154C>A (p.Thr385Asn) n.465C>A c.173C>A (p.Thr58Asn) c.169C>A c.114+784C>A n.177C>A c.1038+848C>A (n.1038+848C>A) n.110C>A c.1262C>A (p.Thr421Asn) | |
| X | g.101357527T>A | CA413926080 | BTK | n.1319A>T n.1317A>T c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.*908A>T (n.*908A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.1153A>T (p.Thr385Ser) n.464A>T c.172A>T (p.Thr58Ser) c.168A>T c.114+783A>T n.176A>T c.1038+847A>T (n.1038+847A>T) n.109A>T c.1261A>T (p.Thr421Ser) | |
| X | g.101357527T>C | CA413926082 | BTK | n.1319A>G n.1317A>G c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.*908A>G (n.*908A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.1153A>G (p.Thr385Ala) n.464A>G c.172A>G (p.Thr58Ala) c.168A>G c.114+783A>G n.176A>G c.1038+847A>G (n.1038+847A>G) n.109A>G c.1261A>G (p.Thr421Ala) | |
| X | g.101357527T>G | CA413926084 | BTK | n.1319A>C n.1317A>C c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.*908A>C (n.*908A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.1153A>C (p.Thr385Pro) n.464A>C c.172A>C (p.Thr58Pro) c.168A>C c.114+783A>C n.176A>C c.1038+847A>C (n.1038+847A>C) n.109A>C c.1261A>C (p.Thr421Pro) | |
| X | g.101357528G>A | CA517534250 | BTK | n.1318C>T n.1316C>T c.1158C>T (p.Ser386=) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.1155C>T (p.Ser385=) c.*907C>T (n.*907C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.1095C>T (p.Ser365=) c.1152C>T (p.Ser384=) n.463C>T c.171C>T (p.Ser57=) c.167C>T c.114+782C>T n.175C>T c.1038+846C>T (n.1038+846C>T) n.108C>T c.1260C>T (p.Ser420=) | |
| X | g.101357528G>C | CA517534251 | BTK | n.1318C>G n.1316C>G c.1158C>G (p.Ser386=) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.1155C>G (p.Ser385=) c.*907C>G (n.*907C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.1095C>G (p.Ser365=) c.1152C>G (p.Ser384=) n.463C>G c.171C>G (p.Ser57=) c.167C>G c.114+782C>G n.175C>G c.1038+846C>G (n.1038+846C>G) n.108C>G c.1260C>G (p.Ser420=) | |
| X | g.101357528G>T | CA517534252 | BTK | n.1318C>A n.1316C>A c.1158C>A (p.Ser386=) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.1155C>A (p.Ser385=) c.*907C>A (n.*907C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.1095C>A (p.Ser365=) c.1152C>A (p.Ser384=) n.463C>A c.171C>A (p.Ser57=) c.167C>A c.114+782C>A n.175C>A c.1038+846C>A (n.1038+846C>A) n.108C>A c.1260C>A (p.Ser420=) | dbSNP |
| X | g.101357529G>A | CA413926091 | BTK | n.1317C>T n.1315C>T c.1157C>T (p.Ser386Phe) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.1154C>T (p.Ser385Phe) c.*906C>T (n.*906C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.1151C>T (p.Ser384Phe) n.462C>T c.170C>T (p.Ser57Phe) c.166C>T c.114+781C>T n.174C>T c.1038+845C>T (n.1038+845C>T) n.107C>T c.1259C>T (p.Ser420Phe) | |
| X | g.101357529G>C | CA413926095 | BTK | n.1317C>G n.1315C>G c.1157C>G (p.Ser386Cys) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.1154C>G (p.Ser385Cys) c.*906C>G (n.*906C>G) c.*867C>G (n.*867C>G) c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.1151C>G (p.Ser384Cys) n.462C>G c.170C>G (p.Ser57Cys) c.166C>G c.114+781C>G n.174C>G c.1038+845C>G (n.1038+845C>G) n.107C>G c.1259C>G (p.Ser420Cys) | |
| X | g.101357529G>T | CA413926096 | BTK | n.1317C>A n.1315C>A c.1157C>A (p.Ser386Tyr) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.1154C>A (p.Ser385Tyr) c.*906C>A (n.*906C>A) c.*867C>A (n.*867C>A) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.1151C>A (p.Ser384Tyr) n.462C>A c.170C>A (p.Ser57Tyr) c.166C>A c.114+781C>A n.174C>A c.1038+845C>A (n.1038+845C>A) n.107C>A c.1259C>A (p.Ser420Tyr) | |
| X | g.101357530A>C | CA413926097 | BTK | n.1316T>G n.1314T>G c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.*905T>G (n.*905T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.1150T>G (p.Ser384Ala) n.461T>G c.169T>G (p.Ser57Ala) c.165T>G c.114+780T>G n.173T>G c.1038+844T>G (n.1038+844T>G) n.106T>G c.1258T>G (p.Ser420Ala) | |
| X | g.101357530A>G | CA413926098 | BTK | n.1316T>C n.1314T>C c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.*905T>C (n.*905T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.1150T>C (p.Ser384Pro) n.461T>C c.169T>C (p.Ser57Pro) c.165T>C c.114+780T>C n.173T>C c.1038+844T>C (n.1038+844T>C) n.106T>C c.1258T>C (p.Ser420Pro) | |
| X | g.101357530A>T | CA413926099 | BTK | n.1316T>A n.1314T>A c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.*905T>A (n.*905T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.1150T>A (p.Ser384Thr) n.461T>A c.169T>A (p.Ser57Thr) c.165T>A c.114+780T>A n.173T>A c.1038+844T>A (n.1038+844T>A) n.106T>A c.1258T>A (p.Ser420Thr) | |
| X | g.101357531A= | CA2448284084 | BTK | n.1315T= n.1313T= c.1155T= (p.Pro385=) c.*1000T= (n.*1000T=) c.1152T= (p.Pro384=) c.*904T= (n.*904T=) c.*865T= (n.*865T=) c.1092T= (p.Pro364=) c.1149T= (p.Pro383=) n.460T= c.168T= (p.Pro56=) c.164T= c.114+779T= n.172T= c.1038+843T= (n.1038+843T=) n.105T= c.1257T= (p.Pro419=) | |
| X | g.101357531A>C | CA517534253 | BTK | n.1315T>G n.1313T>G c.1155T>G (p.Pro385=) c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.1152T>G (p.Pro384=) c.*904T>G (n.*904T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) c.1092T>G (p.Pro364=) c.1149T>G (p.Pro383=) n.460T>G c.168T>G (p.Pro56=) c.164T>G c.114+779T>G n.172T>G c.1038+843T>G (n.1038+843T>G) n.105T>G c.1257T>G (p.Pro419=) | |
| X | g.101357531A>G | CA10473048 | BTK | n.1315T>C n.1313T>C c.1155T>C (p.Pro385=) c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.1152T>C (p.Pro384=) c.*904T>C (n.*904T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) c.1092T>C (p.Pro364=) c.1149T>C (p.Pro383=) n.460T>C c.168T>C (p.Pro56=) c.164T>C c.114+779T>C n.172T>C c.1038+843T>C (n.1038+843T>C) n.105T>C c.1257T>C (p.Pro419=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357531A>T | CA517534254 | BTK | n.1315T>A n.1313T>A c.1155T>A (p.Pro385=) c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.1152T>A (p.Pro384=) c.*904T>A (n.*904T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) c.1092T>A (p.Pro364=) c.1149T>A (p.Pro383=) n.460T>A c.168T>A (p.Pro56=) c.164T>A c.114+779T>A n.172T>A c.1038+843T>A (n.1038+843T>A) n.105T>A c.1257T>A (p.Pro419=) | |
| X | g.101357532G>A | CA413926103 | BTK | n.1314C>T n.1312C>T c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.*999C>T (n.*999C>T) c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.*903C>T (n.*903C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) n.459C>T c.167C>T (p.Pro56Leu) c.163C>T c.114+778C>T n.171C>T c.1038+842C>T (n.1038+842C>T) n.104C>T c.1256C>T (p.Pro419Leu) | |
| X | g.101357532G>C | CA413926107 | BTK | n.1314C>G n.1312C>G c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.*999C>G (n.*999C>G) c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.*903C>G (n.*903C>G) c.*864C>G (n.*864C>G) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) n.459C>G c.167C>G (p.Pro56Arg) c.163C>G c.114+778C>G n.171C>G c.1038+842C>G (n.1038+842C>G) n.104C>G c.1256C>G (p.Pro419Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.101357532G>T | CA413926109 | BTK | n.1314C>A n.1312C>A c.1154C>A (p.Pro385His) c.*999C>A (n.*999C>A) c.1151C>A (p.Pro384His) c.*903C>A (n.*903C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) c.1091C>A (p.Pro364His) c.1148C>A (p.Pro383His) n.459C>A c.167C>A (p.Pro56His) c.163C>A c.114+778C>A n.171C>A c.1038+842C>A (n.1038+842C>A) n.104C>A c.1256C>A (p.Pro419His) | |
| X | g.101357533del | CA2695235451 | BTK | n.1314del n.1312del c.1154del (p.Pro385LeufsTer18) c.*999del (n.*999del) c.1151del (p.Pro384LeufsTer18) c.*903del (n.*903del) c.*864del (n.*864del) c.1091del (p.Pro364LeufsTer18) c.1148del (p.Pro383LeufsTer18) n.459del c.167del (p.Pro56LeufsTer?) c.167del (p.Pro56LeufsTer18) c.167del (p.Pro56LeufsTer13) c.167del (p.Pro56LeufsTer11) c.163del c.114+778del n.171del c.1038+842del (n.1038+842del) n.104del c.1256del (p.Pro419LeufsTer18) | |
| X | g.101357533G>A | CA413926118 | BTK | n.1313C>T n.1311C>T c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.*998C>T (n.*998C>T) c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.*902C>T (n.*902C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) n.458C>T c.166C>T (p.Pro56Ser) c.162C>T c.114+777C>T n.170C>T c.1038+841C>T (n.1038+841C>T) n.103C>T c.1255C>T (p.Pro419Ser) | |
| X | g.101357533G>C | CA413926125 | BTK | n.1313C>G n.1311C>G c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.*998C>G (n.*998C>G) c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.*902C>G (n.*902C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) n.458C>G c.166C>G (p.Pro56Ala) c.162C>G c.114+777C>G n.170C>G c.1038+841C>G (n.1038+841C>G) n.103C>G c.1255C>G (p.Pro419Ala) | |
| X | g.101357533G>T | CA413926120 | BTK | n.1313C>A n.1311C>A c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.*998C>A (n.*998C>A) c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.*902C>A (n.*902C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) n.458C>A c.166C>A (p.Pro56Thr) c.162C>A c.114+777C>A n.170C>A c.1038+841C>A (n.1038+841C>A) n.103C>A c.1255C>A (p.Pro419Thr) | |
| X | g.101357534T>A | CA517534255 | BTK | n.1312A>T n.1310A>T c.1152A>T (p.Ala384=) c.*997A>T (n.*997A>T) c.1149A>T (p.Ala383=) c.*901A>T (n.*901A>T) c.*862A>T (n.*862A>T) c.1089A>T (p.Ala363=) c.1146A>T (p.Ala382=) n.457A>T c.165A>T (p.Ala55=) c.161A>T c.114+776A>T n.169A>T c.1038+840A>T (n.1038+840A>T) n.102A>T c.1254A>T (p.Ala418=) | |
| X | g.101357534T>C | CA517534256 | BTK | n.1312A>G n.1310A>G c.1152A>G (p.Ala384=) c.*997A>G (n.*997A>G) c.1149A>G (p.Ala383=) c.*901A>G (n.*901A>G) c.*862A>G (n.*862A>G) c.1089A>G (p.Ala363=) c.1146A>G (p.Ala382=) n.457A>G c.165A>G (p.Ala55=) c.161A>G c.114+776A>G n.169A>G c.1038+840A>G (n.1038+840A>G) n.102A>G c.1254A>G (p.Ala418=) | |
| X | g.101357534T>G | CA10473049 | BTK | n.1312A>C n.1310A>C c.1152A>C (p.Ala384=) c.*997A>C (n.*997A>C) c.1149A>C (p.Ala383=) c.*901A>C (n.*901A>C) c.*862A>C (n.*862A>C) c.1089A>C (p.Ala363=) c.1146A>C (p.Ala382=) n.457A>C c.165A>C (p.Ala55=) c.161A>C c.114+776A>C n.169A>C c.1038+840A>C (n.1038+840A>C) n.102A>C c.1254A>C (p.Ala418=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101357534T= | CA2448284086 | BTK | n.1312A= n.1310A= c.1152A= (p.Ala384=) c.*997A= (n.*997A=) c.1149A= (p.Ala383=) c.*901A= (n.*901A=) c.*862A= (n.*862A=) c.1089A= (p.Ala363=) c.1146A= (p.Ala382=) n.457A= c.165A= (p.Ala55=) c.161A= c.114+776A= n.169A= c.1038+840A= (n.1038+840A=) n.102A= c.1254A= (p.Ala418=) | |
| X | g.101357535G>A | CA413926149 | BTK | n.1311C>T n.1309C>T c.1151C>T (p.Ala384Val) c.*996C>T (n.*996C>T) c.1148C>T (p.Ala383Val) c.*900C>T (n.*900C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) n.456C>T c.164C>T (p.Ala55Val) c.160C>T c.114+775C>T n.168C>T c.1038+839C>T (n.1038+839C>T) n.101C>T c.1253C>T (p.Ala418Val) | dbSNP |
| X | g.101357535G>C | CA413926152 | BTK | n.1311C>G n.1309C>G c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.*996C>G (n.*996C>G) c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.*900C>G (n.*900C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) n.456C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) c.160C>G c.114+775C>G n.168C>G c.1038+839C>G (n.1038+839C>G) n.101C>G c.1253C>G (p.Ala418Gly) | |
| X | g.101357535G>T | CA413926156 | BTK | n.1311C>A n.1309C>A c.1151C>A (p.Ala384Glu) c.*996C>A (n.*996C>A) c.1148C>A (p.Ala383Glu) c.*900C>A (n.*900C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.1088C>A (p.Ala363Glu) c.1145C>A (p.Ala382Glu) n.456C>A c.164C>A (p.Ala55Glu) c.160C>A c.114+775C>A n.168C>A c.1038+839C>A (n.1038+839C>A) n.101C>A c.1253C>A (p.Ala418Glu) | |
| X | g.101357536C>A | CA413926171 | BTK | n.1310G>T n.1308G>T c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.*995G>T (n.*995G>T) c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.*899G>T (n.*899G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) n.455G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) c.159G>T c.114+774G>T n.167G>T c.1038+838G>T (n.1038+838G>T) n.100G>T c.1252G>T (p.Ala418Ser) | |
| X | g.101357536C= | CA2448284088 | BTK | n.1310G= n.1308G= c.1150G= (p.Ala384=) c.*995G= (n.*995G=) c.1147G= (p.Ala383=) c.*899G= (n.*899G=) c.*860G= (n.*860G=) c.1087G= (p.Ala363=) c.1144G= (p.Ala382=) n.455G= c.163G= (p.Ala55=) c.159G= c.114+774G= n.167G= c.1038+838G= (n.1038+838G=) n.100G= c.1252G= (p.Ala418=) | |
| X | g.101357536C>G | CA413926177 | BTK | n.1310G>C n.1308G>C c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.*995G>C (n.*995G>C) c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.*899G>C (n.*899G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) n.455G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) c.159G>C c.114+774G>C n.167G>C c.1038+838G>C (n.1038+838G>C) n.100G>C c.1252G>C (p.Ala418Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.101357536C>T | CA413926180 | BTK | n.1310G>A n.1308G>A c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.*995G>A (n.*995G>A) c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.*899G>A (n.*899G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) n.455G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) c.159G>A c.114+774G>A n.167G>A c.1038+838G>A (n.1038+838G>A) n.100G>A c.1252G>A (p.Ala418Thr) | COSMIC |
| X | g.101357537A>C | CA413926188 | BTK | n.1309T>G n.1307T>G c.1149T>G (p.Asn383Lys) c.*994T>G (n.*994T>G) c.1146T>G (p.Asn382Lys) c.*898T>G (n.*898T>G) c.*859T>G (n.*859T>G) c.1086T>G (p.Asn362Lys) c.1143T>G (p.Asn381Lys) n.454T>G c.162T>G (p.Asn54Lys) c.158T>G c.114+773T>G n.166T>G c.1038+837T>G (n.1038+837T>G) n.99T>G c.1251T>G (p.Asn417Lys) | |
| X | g.101357537A>G | CA517534257 | BTK | n.1309T>C n.1307T>C c.1149T>C (p.Asn383=) c.*994T>C (n.*994T>C) c.1146T>C (p.Asn382=) c.*898T>C (n.*898T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) c.1086T>C (p.Asn362=) c.1143T>C (p.Asn381=) n.454T>C c.162T>C (p.Asn54=) c.158T>C c.114+773T>C n.166T>C c.1038+837T>C (n.1038+837T>C) n.99T>C c.1251T>C (p.Asn417=) | |
| X | g.101357537A>T | CA413926197 | BTK | n.1309T>A n.1307T>A c.1149T>A (p.Asn383Lys) c.*994T>A (n.*994T>A) c.1146T>A (p.Asn382Lys) c.*898T>A (n.*898T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) c.1086T>A (p.Asn362Lys) c.1143T>A (p.Asn381Lys) n.454T>A c.162T>A (p.Asn54Lys) c.158T>A c.114+773T>A n.166T>A c.1038+837T>A (n.1038+837T>A) n.99T>A c.1251T>A (p.Asn417Lys) | |
| X | g.101357538T>A | CA413926224 | BTK | n.1308A>T n.1306A>T c.1148A>T (p.Asn383Ile) c.*993A>T (n.*993A>T) c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.1142A>T (p.Asn381Ile) n.453A>T c.161A>T (p.Asn54Ile) c.157A>T c.114+772A>T n.165A>T c.1038+836A>T (n.1038+836A>T) n.98A>T c.1250A>T (p.Asn417Ile) | |
| X | g.101357538T>C | CA413926217 | BTK | n.1308A>G n.1306A>G c.1148A>G (p.Asn383Ser) c.*993A>G (n.*993A>G) c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.1142A>G (p.Asn381Ser) n.453A>G c.161A>G (p.Asn54Ser) c.157A>G c.114+772A>G n.165A>G c.1038+836A>G (n.1038+836A>G) n.98A>G c.1250A>G (p.Asn417Ser) | |
| X | g.101357538T>G | CA413926203 | BTK | n.1308A>C n.1306A>C c.1148A>C (p.Asn383Thr) c.*993A>C (n.*993A>C) c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.*897A>C (n.*897A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.1142A>C (p.Asn381Thr) n.453A>C c.161A>C (p.Asn54Thr) c.157A>C c.114+772A>C n.165A>C c.1038+836A>C (n.1038+836A>C) n.98A>C c.1250A>C (p.Asn417Thr) | |
| X | g.101357539T>A | CA413926229 | BTK | n.1307A>T n.1305A>T c.1147A>T (p.Asn383Tyr) c.*992A>T (n.*992A>T) c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.*896A>T (n.*896A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.1141A>T (p.Asn381Tyr) n.452A>T c.160A>T (p.Asn54Tyr) c.156A>T c.114+771A>T n.164A>T c.1038+835A>T (n.1038+835A>T) n.97A>T c.1249A>T (p.Asn417Tyr) | |
| X | g.101357539T>C | CA413926232 | BTK | n.1307A>G n.1305A>G c.1147A>G (p.Asn383Asp) c.*992A>G (n.*992A>G) c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.*896A>G (n.*896A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.1141A>G (p.Asn381Asp) n.452A>G c.160A>G (p.Asn54Asp) c.156A>G c.114+771A>G n.164A>G c.1038+835A>G (n.1038+835A>G) n.97A>G c.1249A>G (p.Asn417Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.101357539T>G | CA413926235 | BTK | n.1307A>C n.1305A>C c.1147A>C (p.Asn383His) c.*992A>C (n.*992A>C) c.1144A>C (p.Asn382His) c.*896A>C (n.*896A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) c.1084A>C (p.Asn362His) c.1141A>C (p.Asn381His) n.452A>C c.160A>C (p.Asn54His) c.156A>C c.114+771A>C n.164A>C c.1038+835A>C (n.1038+835A>C) n.97A>C c.1249A>C (p.Asn417His) | |
| X | g.101357539_101357541delinsAA | CA2695235452 | BTK | n.1305_1307delinsTT n.1303_1305delinsTT c.1145_1147delinsTT (p.Lys382IlefsTer21) c.*990_*992delinsTT (n.*990_*992delinsTT) c.1142_1144delinsTT (p.Lys381IlefsTer21) c.*894_*896delinsTT (n.*894_*896delinsTT) c.*855_*857delinsTT (n.*855_*857delinsTT) c.1082_1084delinsTT (p.Lys361IlefsTer21) c.1139_1141delinsTT (p.Lys380IlefsTer21) n.450_452delinsTT c.158_160delinsTT (p.Lys53IlefsTer?) c.158_160delinsTT (p.Lys53IlefsTer21) c.158_160delinsTT (p.Lys53IlefsTer16) c.158_160delinsTT (p.Lys53IlefsTer14) c.154_156delinsTT c.114+769_114+771delinsTT n.162_164delinsTT c.1038+833_1038+835delinsTT (n.1038+833_1038+835delinsTT) n.95_97delinsTT c.1247_1249delinsTT (p.Lys416IlefsTer21) | |
| X | g.101357540C>A | CA413926242 | BTK | n.1306G>T n.1304G>T c.1146G>T (p.Lys382Asn) c.*991G>T (n.*991G>T) c.1143G>T (p.Lys381Asn) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.1140G>T (p.Lys380Asn) n.451G>T c.159G>T (p.Lys53Asn) c.155G>T c.114+770G>T n.163G>T c.1038+834G>T (n.1038+834G>T) n.96G>T c.1248G>T (p.Lys416Asn) | |
| X | g.101357540C= | CA2448284090 | BTK | n.1306G= n.1304G= c.1146G= (p.Lys382=) c.*991G= (n.*991G=) c.1143G= (p.Lys381=) c.*895G= (n.*895G=) c.*856G= (n.*856G=) c.1083G= (p.Lys361=) c.1140G= (p.Lys380=) n.451G= c.159G= (p.Lys53=) c.155G= c.114+770G= n.163G= c.1038+834G= (n.1038+834G=) n.96G= c.1248G= (p.Lys416=) | |
| X | g.101357540C>G | CA413926246 | BTK | n.1306G>C n.1304G>C c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.*991G>C (n.*991G>C) c.1143G>C (p.Lys381Asn) c.*895G>C (n.*895G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.1140G>C (p.Lys380Asn) n.451G>C c.159G>C (p.Lys53Asn) c.155G>C c.114+770G>C n.163G>C c.1038+834G>C (n.1038+834G>C) n.96G>C c.1248G>C (p.Lys416Asn) | |
| X | g.101357540C>T | CA517534258 | BTK | n.1306G>A n.1304G>A c.1146G>A (p.Lys382=) c.*991G>A (n.*991G>A) c.1143G>A (p.Lys381=) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.1083G>A (p.Lys361=) c.1140G>A (p.Lys380=) n.451G>A c.159G>A (p.Lys53=) c.155G>A c.114+770G>A n.163G>A c.1038+834G>A (n.1038+834G>A) n.96G>A c.1248G>A (p.Lys416=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357541T>A | CA413926250 | BTK | n.1305A>T n.1303A>T c.1145A>T (p.Lys382Met) c.*990A>T (n.*990A>T) c.1142A>T (p.Lys381Met) c.*894A>T (n.*894A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) c.1082A>T (p.Lys361Met) c.1139A>T (p.Lys380Met) n.450A>T c.158A>T (p.Lys53Met) c.154A>T c.114+769A>T n.162A>T c.1038+833A>T (n.1038+833A>T) n.95A>T c.1247A>T (p.Lys416Met) | |
| X | g.101357541T>C | CA413926257 | BTK | n.1305A>G n.1303A>G c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.*990A>G (n.*990A>G) c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.*894A>G (n.*894A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.1139A>G (p.Lys380Arg) n.450A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) c.154A>G c.114+769A>G n.162A>G c.1038+833A>G (n.1038+833A>G) n.95A>G c.1247A>G (p.Lys416Arg) | |
| X | g.101357541T>G | CA413926265 | BTK | n.1305A>C n.1303A>C c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.*990A>C (n.*990A>C) c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.*894A>C (n.*894A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.1139A>C (p.Lys380Thr) n.450A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) c.154A>C c.114+769A>C n.162A>C c.1038+833A>C (n.1038+833A>C) n.95A>C c.1247A>C (p.Lys416Thr) | |
| X | g.101357542T>A | CA413926269 | BTK | n.1304A>T n.1302A>T c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.*989A>T (n.*989A>T) c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.*893A>T (n.*893A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.1138A>T (p.Lys380Ter) n.449A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) c.153A>T c.114+768A>T n.161A>T c.1038+832A>T (n.1038+832A>T) n.94A>T c.1246A>T (p.Lys416Ter) | |
| X | g.101357542T>C | CA413926270 | BTK | n.1304A>G n.1302A>G c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.*989A>G (n.*989A>G) c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.*893A>G (n.*893A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.1138A>G (p.Lys380Glu) n.449A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) c.153A>G c.114+768A>G n.161A>G c.1038+832A>G (n.1038+832A>G) n.94A>G c.1246A>G (p.Lys416Glu) | ClinVar |
| X | g.101357542T>G | CA413926283 | BTK | n.1304A>C n.1302A>C c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.*989A>C (n.*989A>C) c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.*893A>C (n.*893A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.1138A>C (p.Lys380Gln) n.449A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) c.153A>C c.114+768A>C n.161A>C c.1038+832A>C (n.1038+832A>C) n.94A>C c.1246A>C (p.Lys416Gln) | |
| X | g.101357543G>A | CA517534259 | BTK | n.1303C>T n.1301C>T c.1143C>T (p.Asn381=) c.*988C>T (n.*988C>T) c.1140C>T (p.Asn380=) c.*892C>T (n.*892C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.1080C>T (p.Asn360=) c.1137C>T (p.Asn379=) n.448C>T c.156C>T (p.Asn52=) c.152C>T c.114+767C>T n.160C>T c.1038+831C>T (n.1038+831C>T) n.93C>T c.1245C>T (p.Asn415=) | |
| X | g.101357543G>C | CA413926288 | BTK | n.1303C>G n.1301C>G c.1143C>G (p.Asn381Lys) c.*988C>G (n.*988C>G) c.1140C>G (p.Asn380Lys) c.*892C>G (n.*892C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.1080C>G (p.Asn360Lys) c.1137C>G (p.Asn379Lys) n.448C>G c.156C>G (p.Asn52Lys) c.152C>G c.114+767C>G n.160C>G c.1038+831C>G (n.1038+831C>G) n.93C>G c.1245C>G (p.Asn415Lys) | |
| X | g.101357543G>T | CA413926296 | BTK | n.1303C>A n.1301C>A c.1143C>A (p.Asn381Lys) c.*988C>A (n.*988C>A) c.1140C>A (p.Asn380Lys) c.*892C>A (n.*892C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.1080C>A (p.Asn360Lys) c.1137C>A (p.Asn379Lys) n.448C>A c.156C>A (p.Asn52Lys) c.152C>A c.114+767C>A n.160C>A c.1038+831C>A (n.1038+831C>A) n.93C>A c.1245C>A (p.Asn415Lys) | |
| X | g.101357544T>A | CA413926318 | BTK | n.1302A>T n.1300A>T c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.*987A>T (n.*987A>T) c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.*891A>T (n.*891A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.1136A>T (p.Asn379Ile) n.447A>T c.155A>T (p.Asn52Ile) c.151A>T c.114+766A>T n.159A>T c.1038+830A>T (n.1038+830A>T) n.92A>T c.1244A>T (p.Asn415Ile) | |
| X | g.101357544T>C | CA413926314 | BTK | n.1302A>G n.1300A>G c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.*987A>G (n.*987A>G) c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.*891A>G (n.*891A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.1136A>G (p.Asn379Ser) n.447A>G c.155A>G (p.Asn52Ser) c.151A>G c.114+766A>G n.159A>G c.1038+830A>G (n.1038+830A>G) n.92A>G c.1244A>G (p.Asn415Ser) | |
| X | g.101357544T>G | CA413926317 | BTK | n.1302A>C n.1300A>C c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.*987A>C (n.*987A>C) c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.*891A>C (n.*891A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.1136A>C (p.Asn379Thr) n.447A>C c.155A>C (p.Asn52Thr) c.151A>C c.114+766A>C n.159A>C c.1038+830A>C (n.1038+830A>C) n.92A>C c.1244A>C (p.Asn415Thr) | |
| X | g.101357545T>A | CA413926321 | BTK | n.1301A>T n.1299A>T c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.*986A>T (n.*986A>T) c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.*890A>T (n.*890A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.1135A>T (p.Asn379Tyr) n.446A>T c.154A>T (p.Asn52Tyr) c.150A>T c.114+765A>T n.158A>T c.1038+829A>T (n.1038+829A>T) n.91A>T c.1243A>T (p.Asn415Tyr) | |
| X | g.101357545T>C | CA413926324 | BTK | n.1301A>G n.1299A>G c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.*986A>G (n.*986A>G) c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.*890A>G (n.*890A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.1135A>G (p.Asn379Asp) n.446A>G c.154A>G (p.Asn52Asp) c.150A>G c.114+765A>G n.158A>G c.1038+829A>G (n.1038+829A>G) n.91A>G c.1243A>G (p.Asn415Asp) | |
| X | g.101357545T>G | CA413926327 | BTK | n.1301A>C n.1299A>C c.1141A>C (p.Asn381His) c.*986A>C (n.*986A>C) c.1138A>C (p.Asn380His) c.*890A>C (n.*890A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.1078A>C (p.Asn360His) c.1135A>C (p.Asn379His) n.446A>C c.154A>C (p.Asn52His) c.150A>C c.114+765A>C n.158A>C c.1038+829A>C (n.1038+829A>C) n.91A>C c.1243A>C (p.Asn415His) | |
| X | g.101357546T>A | CA413926334 | BTK | n.1300A>T n.1298A>T c.1140A>T (p.Gln380His) c.*985A>T (n.*985A>T) c.1137A>T (p.Gln379His) c.*889A>T (n.*889A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) c.1077A>T (p.Gln359His) c.1134A>T (p.Gln378His) n.445A>T c.153A>T (p.Gln51His) c.149A>T c.114+764A>T n.157A>T c.1038+828A>T (n.1038+828A>T) n.90A>T c.1242A>T (p.Gln414His) | |
| X | g.101357546T>C | CA10473050 | BTK | n.1300A>G n.1298A>G c.1140A>G (p.Gln380=) c.*985A>G (n.*985A>G) c.1137A>G (p.Gln379=) c.*889A>G (n.*889A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.1077A>G (p.Gln359=) c.1134A>G (p.Gln378=) n.445A>G c.153A>G (p.Gln51=) c.149A>G c.114+764A>G n.157A>G c.1038+828A>G (n.1038+828A>G) n.90A>G c.1242A>G (p.Gln414=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357546T>G | CA413926340 | BTK | n.1300A>C n.1298A>C c.1140A>C (p.Gln380His) c.*985A>C (n.*985A>C) c.1137A>C (p.Gln379His) c.*889A>C (n.*889A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.1077A>C (p.Gln359His) c.1134A>C (p.Gln378His) n.445A>C c.153A>C (p.Gln51His) c.149A>C c.114+764A>C n.157A>C c.1038+828A>C (n.1038+828A>C) n.90A>C c.1242A>C (p.Gln414His) | |
| X | g.101357546T= | CA2448284093 | BTK | n.1300A= n.1298A= c.1140A= (p.Gln380=) c.*985A= (n.*985A=) c.1137A= (p.Gln379=) c.*889A= (n.*889A=) c.*850A= (n.*850A=) c.1077A= (p.Gln359=) c.1134A= (p.Gln378=) n.445A= c.153A= (p.Gln51=) c.149A= c.114+764A= n.157A= c.1038+828A= (n.1038+828A=) n.90A= c.1242A= (p.Gln414=) |