| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| X | g.101357422C>A | CA2694291856 | BTK | n.1337+87G>T n.1335+87G>T c.1177+87G>T (n.1177+87G>T) c.*1022+87G>T (n.*1022+87G>T) c.1174+87G>T (n.1174+87G>T) c.*926+87G>T (n.*926+87G>T) c.*887+87G>T (n.*887+87G>T) c.1114+87G>T (n.1114+87G>T) c.1171+87G>T (n.1171+87G>T) n.482+87G>T c.190+87G>T (n.190+87G>T) c.186+87G>T c.114+888G>T n.194+87G>T c.1038+952G>T (n.1038+952G>T) n.127+87G>T c.1279+87G>T (n.1279+87G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357422C>T | CA2694291858 | BTK | n.1337+87G>A n.1335+87G>A c.1177+87G>A (n.1177+87G>A) c.*1022+87G>A (n.*1022+87G>A) c.1174+87G>A (n.1174+87G>A) c.*926+87G>A (n.*926+87G>A) c.*887+87G>A (n.*887+87G>A) c.1114+87G>A (n.1114+87G>A) c.1171+87G>A (n.1171+87G>A) n.482+87G>A c.190+87G>A (n.190+87G>A) c.186+87G>A c.114+888G>A n.194+87G>A c.1038+952G>A (n.1038+952G>A) n.127+87G>A c.1279+87G>A (n.1279+87G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357424T>C | CA2694291859 | BTK | n.1337+85A>G n.1335+85A>G c.1177+85A>G (n.1177+85A>G) c.*1022+85A>G (n.*1022+85A>G) c.1174+85A>G (n.1174+85A>G) c.*926+85A>G (n.*926+85A>G) c.*887+85A>G (n.*887+85A>G) c.1114+85A>G (n.1114+85A>G) c.1171+85A>G (n.1171+85A>G) n.482+85A>G c.190+85A>G (n.190+85A>G) c.186+85A>G c.114+886A>G n.194+85A>G c.1038+950A>G (n.1038+950A>G) n.127+85A>G c.1279+85A>G (n.1279+85A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357426A= | CA2448284037 | BTK | n.1337+83T= n.1335+83T= c.1177+83T= (n.1177+83T=) c.*1022+83T= (n.*1022+83T=) c.1174+83T= (n.1174+83T=) c.*926+83T= (n.*926+83T=) c.*887+83T= (n.*887+83T=) c.1114+83T= (n.1114+83T=) c.1171+83T= (n.1171+83T=) n.482+83T= c.190+83T= (n.190+83T=) c.186+83T= c.114+884T= n.194+83T= c.1038+948T= (n.1038+948T=) n.127+83T= c.1279+83T= (n.1279+83T=) | |
| X | g.101357426A>G | CA2448284038 | BTK | n.1337+83T>C n.1335+83T>C c.1177+83T>C (n.1177+83T>C) c.*1022+83T>C (n.*1022+83T>C) c.1174+83T>C (n.1174+83T>C) c.*926+83T>C (n.*926+83T>C) c.*887+83T>C (n.*887+83T>C) c.1114+83T>C (n.1114+83T>C) c.1171+83T>C (n.1171+83T>C) n.482+83T>C c.190+83T>C (n.190+83T>C) c.186+83T>C c.114+884T>C n.194+83T>C c.1038+948T>C (n.1038+948T>C) n.127+83T>C c.1279+83T>C (n.1279+83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357428G>T | CA2538884973 | BTK | n.1337+81C>A n.1335+81C>A c.1177+81C>A (n.1177+81C>A) c.*1022+81C>A (n.*1022+81C>A) c.1174+81C>A (n.1174+81C>A) c.*926+81C>A (n.*926+81C>A) c.*887+81C>A (n.*887+81C>A) c.1114+81C>A (n.1114+81C>A) c.1171+81C>A (n.1171+81C>A) n.482+81C>A c.190+81C>A (n.190+81C>A) c.186+81C>A c.114+882C>A n.194+81C>A c.1038+946C>A (n.1038+946C>A) n.127+81C>A c.1279+81C>A (n.1279+81C>A) | |
| X | g.101357429G>T | CA2579663713 | BTK | n.1337+80C>A n.1335+80C>A c.1177+80C>A (n.1177+80C>A) c.*1022+80C>A (n.*1022+80C>A) c.1174+80C>A (n.1174+80C>A) c.*926+80C>A (n.*926+80C>A) c.*887+80C>A (n.*887+80C>A) c.1114+80C>A (n.1114+80C>A) c.1171+80C>A (n.1171+80C>A) n.482+80C>A c.190+80C>A (n.190+80C>A) c.186+80C>A c.114+881C>A n.194+80C>A c.1038+945C>A (n.1038+945C>A) n.127+80C>A c.1279+80C>A (n.1279+80C>A) | |
| X | g.101357430A>G | CA2694291861 | BTK | n.1337+79T>C n.1335+79T>C c.1177+79T>C (n.1177+79T>C) c.*1022+79T>C (n.*1022+79T>C) c.1174+79T>C (n.1174+79T>C) c.*926+79T>C (n.*926+79T>C) c.*887+79T>C (n.*887+79T>C) c.1114+79T>C (n.1114+79T>C) c.1171+79T>C (n.1171+79T>C) n.482+79T>C c.190+79T>C (n.190+79T>C) c.186+79T>C c.114+880T>C n.194+79T>C c.1038+944T>C (n.1038+944T>C) n.127+79T>C c.1279+79T>C (n.1279+79T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357431C= | CA2448284040 | BTK | n.1337+78G= n.1335+78G= c.1177+78G= (n.1177+78G=) c.*1022+78G= (n.*1022+78G=) c.1174+78G= (n.1174+78G=) c.*926+78G= (n.*926+78G=) c.*887+78G= (n.*887+78G=) c.1114+78G= (n.1114+78G=) c.1171+78G= (n.1171+78G=) n.482+78G= c.190+78G= (n.190+78G=) c.186+78G= c.114+879G= n.194+78G= c.1038+943G= (n.1038+943G=) n.127+78G= c.1279+78G= (n.1279+78G=) | |
| X | g.101357431C>T | CA333096982 | BTK | n.1337+78G>A n.1335+78G>A c.1177+78G>A (n.1177+78G>A) c.*1022+78G>A (n.*1022+78G>A) c.1174+78G>A (n.1174+78G>A) c.*926+78G>A (n.*926+78G>A) c.*887+78G>A (n.*887+78G>A) c.1114+78G>A (n.1114+78G>A) c.1171+78G>A (n.1171+78G>A) n.482+78G>A c.190+78G>A (n.190+78G>A) c.186+78G>A c.114+879G>A n.194+78G>A c.1038+943G>A (n.1038+943G>A) n.127+78G>A c.1279+78G>A (n.1279+78G>A) | dbSNP |
| X | g.101357432A= | CA2448284041 | BTK | n.1337+77T= n.1335+77T= c.1177+77T= (n.1177+77T=) c.*1022+77T= (n.*1022+77T=) c.1174+77T= (n.1174+77T=) c.*926+77T= (n.*926+77T=) c.*887+77T= (n.*887+77T=) c.1114+77T= (n.1114+77T=) c.1171+77T= (n.1171+77T=) n.482+77T= c.190+77T= (n.190+77T=) c.186+77T= c.114+878T= n.194+77T= c.1038+942T= (n.1038+942T=) n.127+77T= c.1279+77T= (n.1279+77T=) | |
| X | g.101357432A>G | CA2579663714 | BTK | n.1337+77T>C n.1335+77T>C c.1177+77T>C (n.1177+77T>C) c.*1022+77T>C (n.*1022+77T>C) c.1174+77T>C (n.1174+77T>C) c.*926+77T>C (n.*926+77T>C) c.*887+77T>C (n.*887+77T>C) c.1114+77T>C (n.1114+77T>C) c.1171+77T>C (n.1171+77T>C) n.482+77T>C c.190+77T>C (n.190+77T>C) c.186+77T>C c.114+878T>C n.194+77T>C c.1038+942T>C (n.1038+942T>C) n.127+77T>C c.1279+77T>C (n.1279+77T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357432A>T | CA2448284042 | BTK | n.1337+77T>A n.1335+77T>A c.1177+77T>A (n.1177+77T>A) c.*1022+77T>A (n.*1022+77T>A) c.1174+77T>A (n.1174+77T>A) c.*926+77T>A (n.*926+77T>A) c.*887+77T>A (n.*887+77T>A) c.1114+77T>A (n.1114+77T>A) c.1171+77T>A (n.1171+77T>A) n.482+77T>A c.190+77T>A (n.190+77T>A) c.186+77T>A c.114+878T>A n.194+77T>A c.1038+942T>A (n.1038+942T>A) n.127+77T>A c.1279+77T>A (n.1279+77T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357434_101357435delinsTC | CA2448284044 | BTK | n.1337+74_1337+75delinsGA n.1335+74_1335+75delinsGA c.1177+74_1177+75delinsGA (n.1177+74_1177+75delinsGA) c.*1022+74_*1022+75delinsGA (n.*1022+74_*1022+75delinsGA) c.1174+74_1174+75delinsGA (n.1174+74_1174+75delinsGA) c.*926+74_*926+75delinsGA (n.*926+74_*926+75delinsGA) c.*887+74_*887+75delinsGA (n.*887+74_*887+75delinsGA) c.1114+74_1114+75delinsGA (n.1114+74_1114+75delinsGA) c.1171+74_1171+75delinsGA (n.1171+74_1171+75delinsGA) n.482+74_482+75delinsGA c.190+74_190+75delinsGA (n.190+74_190+75delinsGA) c.186+74_186+75delinsGA c.114+875_114+876delinsGA n.194+74_194+75delinsGA c.1038+939_1038+940delinsGA (n.1038+939_1038+940delinsGA) n.127+74_127+75delinsGA c.1279+74_1279+75delinsGA (n.1279+74_1279+75delinsGA) | |
| X | g.101357435C>A | CA2448284047 | BTK | n.1337+74G>T n.1335+74G>T c.1177+74G>T (n.1177+74G>T) c.*1022+74G>T (n.*1022+74G>T) c.1174+74G>T (n.1174+74G>T) c.*926+74G>T (n.*926+74G>T) c.*887+74G>T (n.*887+74G>T) c.1114+74G>T (n.1114+74G>T) c.1171+74G>T (n.1171+74G>T) n.482+74G>T c.190+74G>T (n.190+74G>T) c.186+74G>T c.114+875G>T n.194+74G>T c.1038+939G>T (n.1038+939G>T) n.127+74G>T c.1279+74G>T (n.1279+74G>T) | dbSNP |
| X | g.101357435C= | CA2448284046 | BTK | n.1337+74G= n.1335+74G= c.1177+74G= (n.1177+74G=) c.*1022+74G= (n.*1022+74G=) c.1174+74G= (n.1174+74G=) c.*926+74G= (n.*926+74G=) c.*887+74G= (n.*887+74G=) c.1114+74G= (n.1114+74G=) c.1171+74G= (n.1171+74G=) n.482+74G= c.190+74G= (n.190+74G=) c.186+74G= c.114+875G= n.194+74G= c.1038+939G= (n.1038+939G=) n.127+74G= c.1279+74G= (n.1279+74G=) | |
| X | g.101357435C>G | CA869306248 | BTK | n.1337+74G>C n.1335+74G>C c.1177+74G>C (n.1177+74G>C) c.*1022+74G>C (n.*1022+74G>C) c.1174+74G>C (n.1174+74G>C) c.*926+74G>C (n.*926+74G>C) c.*887+74G>C (n.*887+74G>C) c.1114+74G>C (n.1114+74G>C) c.1171+74G>C (n.1171+74G>C) n.482+74G>C c.190+74G>C (n.190+74G>C) c.186+74G>C c.114+875G>C n.194+74G>C c.1038+939G>C (n.1038+939G>C) n.127+74G>C c.1279+74G>C (n.1279+74G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357437del | CA2448284045 | BTK | n.1337+74del n.1335+74del c.1177+74del (n.1177+74del) c.*1022+74del (n.*1022+74del) c.1174+74del (n.1174+74del) c.*926+74del (n.*926+74del) c.*887+74del (n.*887+74del) c.1114+74del (n.1114+74del) c.1171+74del (n.1171+74del) n.482+74del c.190+74del (n.190+74del) c.186+74del c.114+875del n.194+74del c.1038+939del (n.1038+939del) n.127+74del c.1279+74del (n.1279+74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357436C>G | CA2694291872 | BTK | n.1337+73G>C n.1335+73G>C c.1177+73G>C (n.1177+73G>C) c.*1022+73G>C (n.*1022+73G>C) c.1174+73G>C (n.1174+73G>C) c.*926+73G>C (n.*926+73G>C) c.*887+73G>C (n.*887+73G>C) c.1114+73G>C (n.1114+73G>C) c.1171+73G>C (n.1171+73G>C) n.482+73G>C c.190+73G>C (n.190+73G>C) c.186+73G>C c.114+874G>C n.194+73G>C c.1038+938G>C (n.1038+938G>C) n.127+73G>C c.1279+73G>C (n.1279+73G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357436C>T | CA2694291873 | BTK | n.1337+73G>A n.1335+73G>A c.1177+73G>A (n.1177+73G>A) c.*1022+73G>A (n.*1022+73G>A) c.1174+73G>A (n.1174+73G>A) c.*926+73G>A (n.*926+73G>A) c.*887+73G>A (n.*887+73G>A) c.1114+73G>A (n.1114+73G>A) c.1171+73G>A (n.1171+73G>A) n.482+73G>A c.190+73G>A (n.190+73G>A) c.186+73G>A c.114+874G>A n.194+73G>A c.1038+938G>A (n.1038+938G>A) n.127+73G>A c.1279+73G>A (n.1279+73G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357437C>T | CA2694291874 | BTK | n.1337+72G>A n.1335+72G>A c.1177+72G>A (n.1177+72G>A) c.*1022+72G>A (n.*1022+72G>A) c.1174+72G>A (n.1174+72G>A) c.*926+72G>A (n.*926+72G>A) c.*887+72G>A (n.*887+72G>A) c.1114+72G>A (n.1114+72G>A) c.1171+72G>A (n.1171+72G>A) n.482+72G>A c.190+72G>A (n.190+72G>A) c.186+72G>A c.114+873G>A n.194+72G>A c.1038+937G>A (n.1038+937G>A) n.127+72G>A c.1279+72G>A (n.1279+72G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357439A>G | CA2694291876 | BTK | n.1337+70T>C n.1335+70T>C c.1177+70T>C (n.1177+70T>C) c.*1022+70T>C (n.*1022+70T>C) c.1174+70T>C (n.1174+70T>C) c.*926+70T>C (n.*926+70T>C) c.*887+70T>C (n.*887+70T>C) c.1114+70T>C (n.1114+70T>C) c.1171+70T>C (n.1171+70T>C) n.482+70T>C c.190+70T>C (n.190+70T>C) c.186+70T>C c.114+871T>C n.194+70T>C c.1038+935T>C (n.1038+935T>C) n.127+70T>C c.1279+70T>C (n.1279+70T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357440del | CA2694291875 | BTK | n.1337+70del n.1335+70del c.1177+70del (n.1177+70del) c.*1022+70del (n.*1022+70del) c.1174+70del (n.1174+70del) c.*926+70del (n.*926+70del) c.*887+70del (n.*887+70del) c.1114+70del (n.1114+70del) c.1171+70del (n.1171+70del) n.482+70del c.190+70del (n.190+70del) c.186+70del c.114+871del n.194+70del c.1038+935del (n.1038+935del) n.127+70del c.1279+70del (n.1279+70del) | gnomAD v4 |
| X | g.101357440A>G | CA2822688642 | BTK | n.1337+69T>C n.1335+69T>C c.1177+69T>C (n.1177+69T>C) c.*1022+69T>C (n.*1022+69T>C) c.1174+69T>C (n.1174+69T>C) c.*926+69T>C (n.*926+69T>C) c.*887+69T>C (n.*887+69T>C) c.1114+69T>C (n.1114+69T>C) c.1171+69T>C (n.1171+69T>C) n.482+69T>C c.190+69T>C (n.190+69T>C) c.186+69T>C c.114+870T>C n.194+69T>C c.1038+934T>C (n.1038+934T>C) n.127+69T>C c.1279+69T>C (n.1279+69T>C) | |
| X | g.101357440A>T | CA2738825357 | BTK | n.1337+69T>A n.1335+69T>A c.1177+69T>A (n.1177+69T>A) c.*1022+69T>A (n.*1022+69T>A) c.1174+69T>A (n.1174+69T>A) c.*926+69T>A (n.*926+69T>A) c.*887+69T>A (n.*887+69T>A) c.1114+69T>A (n.1114+69T>A) c.1171+69T>A (n.1171+69T>A) n.482+69T>A c.190+69T>A (n.190+69T>A) c.186+69T>A c.114+870T>A n.194+69T>A c.1038+934T>A (n.1038+934T>A) n.127+69T>A c.1279+69T>A (n.1279+69T>A) | dbSNP |
| X | g.101357442G>A | CA2448284050 | BTK | n.1337+67C>T n.1335+67C>T c.1177+67C>T (n.1177+67C>T) c.*1022+67C>T (n.*1022+67C>T) c.1174+67C>T (n.1174+67C>T) c.*926+67C>T (n.*926+67C>T) c.*887+67C>T (n.*887+67C>T) c.1114+67C>T (n.1114+67C>T) c.1171+67C>T (n.1171+67C>T) n.482+67C>T c.190+67C>T (n.190+67C>T) c.186+67C>T c.114+868C>T n.194+67C>T c.1038+932C>T (n.1038+932C>T) n.127+67C>T c.1279+67C>T (n.1279+67C>T) | dbSNP |
| X | g.101357442G= | CA2448284049 | BTK | n.1337+67C= n.1335+67C= c.1177+67C= (n.1177+67C=) c.*1022+67C= (n.*1022+67C=) c.1174+67C= (n.1174+67C=) c.*926+67C= (n.*926+67C=) c.*887+67C= (n.*887+67C=) c.1114+67C= (n.1114+67C=) c.1171+67C= (n.1171+67C=) n.482+67C= c.190+67C= (n.190+67C=) c.186+67C= c.114+868C= n.194+67C= c.1038+932C= (n.1038+932C=) n.127+67C= c.1279+67C= (n.1279+67C=) | |
| X | g.101357442G>T | CA2694291878 | BTK | n.1337+67C>A n.1335+67C>A c.1177+67C>A (n.1177+67C>A) c.*1022+67C>A (n.*1022+67C>A) c.1174+67C>A (n.1174+67C>A) c.*926+67C>A (n.*926+67C>A) c.*887+67C>A (n.*887+67C>A) c.1114+67C>A (n.1114+67C>A) c.1171+67C>A (n.1171+67C>A) n.482+67C>A c.190+67C>A (n.190+67C>A) c.186+67C>A c.114+868C>A n.194+67C>A c.1038+932C>A (n.1038+932C>A) n.127+67C>A c.1279+67C>A (n.1279+67C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357443C>A | CA2505469607 | BTK | n.1337+66G>T n.1335+66G>T c.1177+66G>T (n.1177+66G>T) c.*1022+66G>T (n.*1022+66G>T) c.1174+66G>T (n.1174+66G>T) c.*926+66G>T (n.*926+66G>T) c.*887+66G>T (n.*887+66G>T) c.1114+66G>T (n.1114+66G>T) c.1171+66G>T (n.1171+66G>T) n.482+66G>T c.190+66G>T (n.190+66G>T) c.186+66G>T c.114+867G>T n.194+66G>T c.1038+931G>T (n.1038+931G>T) n.127+66G>T c.1279+66G>T (n.1279+66G>T) | |
| X | g.101357443C>T | CA2579663718 | BTK | n.1337+66G>A n.1335+66G>A c.1177+66G>A (n.1177+66G>A) c.*1022+66G>A (n.*1022+66G>A) c.1174+66G>A (n.1174+66G>A) c.*926+66G>A (n.*926+66G>A) c.*887+66G>A (n.*887+66G>A) c.1114+66G>A (n.1114+66G>A) c.1171+66G>A (n.1171+66G>A) n.482+66G>A c.190+66G>A (n.190+66G>A) c.186+66G>A c.114+867G>A n.194+66G>A c.1038+931G>A (n.1038+931G>A) n.127+66G>A c.1279+66G>A (n.1279+66G>A) | |
| X | g.101357446G>C | CA2738825368 | BTK | n.1337+63C>G n.1335+63C>G c.1177+63C>G (n.1177+63C>G) c.*1022+63C>G (n.*1022+63C>G) c.1174+63C>G (n.1174+63C>G) c.*926+63C>G (n.*926+63C>G) c.*887+63C>G (n.*887+63C>G) c.1114+63C>G (n.1114+63C>G) c.1171+63C>G (n.1171+63C>G) n.482+63C>G c.190+63C>G (n.190+63C>G) c.186+63C>G c.114+864C>G n.194+63C>G c.1038+928C>G (n.1038+928C>G) n.127+63C>G c.1279+63C>G (n.1279+63C>G) | dbSNP |
| X | g.101357447G>T | CA2579663720 | BTK | n.1337+62C>A n.1335+62C>A c.1177+62C>A (n.1177+62C>A) c.*1022+62C>A (n.*1022+62C>A) c.1174+62C>A (n.1174+62C>A) c.*926+62C>A (n.*926+62C>A) c.*887+62C>A (n.*887+62C>A) c.1114+62C>A (n.1114+62C>A) c.1171+62C>A (n.1171+62C>A) n.482+62C>A c.190+62C>A (n.190+62C>A) c.186+62C>A c.114+863C>A n.194+62C>A c.1038+927C>A (n.1038+927C>A) n.127+62C>A c.1279+62C>A (n.1279+62C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357448C= | CA2448284051 | BTK | n.1337+61G= n.1335+61G= c.1177+61G= (n.1177+61G=) c.*1022+61G= (n.*1022+61G=) c.1174+61G= (n.1174+61G=) c.*926+61G= (n.*926+61G=) c.*887+61G= (n.*887+61G=) c.1114+61G= (n.1114+61G=) c.1171+61G= (n.1171+61G=) n.482+61G= c.190+61G= (n.190+61G=) c.186+61G= c.114+862G= n.194+61G= c.1038+926G= (n.1038+926G=) n.127+61G= c.1279+61G= (n.1279+61G=) | |
| X | g.101357448C>T | CA869306254 | BTK | n.1337+61G>A n.1335+61G>A c.1177+61G>A (n.1177+61G>A) c.*1022+61G>A (n.*1022+61G>A) c.1174+61G>A (n.1174+61G>A) c.*926+61G>A (n.*926+61G>A) c.*887+61G>A (n.*887+61G>A) c.1114+61G>A (n.1114+61G>A) c.1171+61G>A (n.1171+61G>A) n.482+61G>A c.190+61G>A (n.190+61G>A) c.186+61G>A c.114+862G>A n.194+61G>A c.1038+926G>A (n.1038+926G>A) n.127+61G>A c.1279+61G>A (n.1279+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357451G>C | CA2738825376 | BTK | n.1337+58C>G n.1335+58C>G c.1177+58C>G (n.1177+58C>G) c.*1022+58C>G (n.*1022+58C>G) c.1174+58C>G (n.1174+58C>G) c.*926+58C>G (n.*926+58C>G) c.*887+58C>G (n.*887+58C>G) c.1114+58C>G (n.1114+58C>G) c.1171+58C>G (n.1171+58C>G) n.482+58C>G c.190+58C>G (n.190+58C>G) c.186+58C>G c.114+859C>G n.194+58C>G c.1038+923C>G (n.1038+923C>G) n.127+58C>G c.1279+58C>G (n.1279+58C>G) | dbSNP |
| X | g.101357451G>T | CA2694291880 | BTK | n.1337+58C>A n.1335+58C>A c.1177+58C>A (n.1177+58C>A) c.*1022+58C>A (n.*1022+58C>A) c.1174+58C>A (n.1174+58C>A) c.*926+58C>A (n.*926+58C>A) c.*887+58C>A (n.*887+58C>A) c.1114+58C>A (n.1114+58C>A) c.1171+58C>A (n.1171+58C>A) n.482+58C>A c.190+58C>A (n.190+58C>A) c.186+58C>A c.114+859C>A n.194+58C>A c.1038+923C>A (n.1038+923C>A) n.127+58C>A c.1279+58C>A (n.1279+58C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357456G>A | CA2579663722 | BTK | n.1337+53C>T n.1335+53C>T c.1177+53C>T (n.1177+53C>T) c.*1022+53C>T (n.*1022+53C>T) c.1174+53C>T (n.1174+53C>T) c.*926+53C>T (n.*926+53C>T) c.*887+53C>T (n.*887+53C>T) c.1114+53C>T (n.1114+53C>T) c.1171+53C>T (n.1171+53C>T) n.482+53C>T c.190+53C>T (n.190+53C>T) c.186+53C>T c.114+854C>T n.194+53C>T c.1038+918C>T (n.1038+918C>T) n.127+53C>T c.1279+53C>T (n.1279+53C>T) | |
| X | g.101357456G= | CA2448284053 | BTK | n.1337+53C= n.1335+53C= c.1177+53C= (n.1177+53C=) c.*1022+53C= (n.*1022+53C=) c.1174+53C= (n.1174+53C=) c.*926+53C= (n.*926+53C=) c.*887+53C= (n.*887+53C=) c.1114+53C= (n.1114+53C=) c.1171+53C= (n.1171+53C=) n.482+53C= c.190+53C= (n.190+53C=) c.186+53C= c.114+854C= n.194+53C= c.1038+918C= (n.1038+918C=) n.127+53C= c.1279+53C= (n.1279+53C=) | |
| X | g.101357456G>T | CA869306264 | BTK | n.1337+53C>A n.1335+53C>A c.1177+53C>A (n.1177+53C>A) c.*1022+53C>A (n.*1022+53C>A) c.1174+53C>A (n.1174+53C>A) c.*926+53C>A (n.*926+53C>A) c.*887+53C>A (n.*887+53C>A) c.1114+53C>A (n.1114+53C>A) c.1171+53C>A (n.1171+53C>A) n.482+53C>A c.190+53C>A (n.190+53C>A) c.186+53C>A c.114+854C>A n.194+53C>A c.1038+918C>A (n.1038+918C>A) n.127+53C>A c.1279+53C>A (n.1279+53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357457G>T | CA2694291883 | BTK | n.1337+52C>A n.1335+52C>A c.1177+52C>A (n.1177+52C>A) c.*1022+52C>A (n.*1022+52C>A) c.1174+52C>A (n.1174+52C>A) c.*926+52C>A (n.*926+52C>A) c.*887+52C>A (n.*887+52C>A) c.1114+52C>A (n.1114+52C>A) c.1171+52C>A (n.1171+52C>A) n.482+52C>A c.190+52C>A (n.190+52C>A) c.186+52C>A c.114+853C>A n.194+52C>A c.1038+917C>A (n.1038+917C>A) n.127+52C>A c.1279+52C>A (n.1279+52C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357458T>A | CA2738825411 | BTK | n.1337+51A>T n.1335+51A>T c.1177+51A>T (n.1177+51A>T) c.*1022+51A>T (n.*1022+51A>T) c.1174+51A>T (n.1174+51A>T) c.*926+51A>T (n.*926+51A>T) c.*887+51A>T (n.*887+51A>T) c.1114+51A>T (n.1114+51A>T) c.1171+51A>T (n.1171+51A>T) n.482+51A>T c.190+51A>T (n.190+51A>T) c.186+51A>T c.114+852A>T n.194+51A>T c.1038+916A>T (n.1038+916A>T) n.127+51A>T c.1279+51A>T (n.1279+51A>T) | dbSNP |
| X | g.101357458T>C | CA2694291885 | BTK | n.1337+51A>G n.1335+51A>G c.1177+51A>G (n.1177+51A>G) c.*1022+51A>G (n.*1022+51A>G) c.1174+51A>G (n.1174+51A>G) c.*926+51A>G (n.*926+51A>G) c.*887+51A>G (n.*887+51A>G) c.1114+51A>G (n.1114+51A>G) c.1171+51A>G (n.1171+51A>G) n.482+51A>G c.190+51A>G (n.190+51A>G) c.186+51A>G c.114+852A>G n.194+51A>G c.1038+916A>G (n.1038+916A>G) n.127+51A>G c.1279+51A>G (n.1279+51A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357461T>A | CA2694291887 | BTK | n.1337+48A>T n.1335+48A>T c.1177+48A>T (n.1177+48A>T) c.*1022+48A>T (n.*1022+48A>T) c.1174+48A>T (n.1174+48A>T) c.*926+48A>T (n.*926+48A>T) c.*887+48A>T (n.*887+48A>T) c.1114+48A>T (n.1114+48A>T) c.1171+48A>T (n.1171+48A>T) n.482+48A>T c.190+48A>T (n.190+48A>T) c.186+48A>T c.114+849A>T n.194+48A>T c.1038+913A>T (n.1038+913A>T) n.127+48A>T c.1279+48A>T (n.1279+48A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357465del | CA2506045404 | BTK | n.1337+48del n.1335+48del c.1177+48del (n.1177+48del) c.*1022+48del (n.*1022+48del) c.1174+48del (n.1174+48del) c.*926+48del (n.*926+48del) c.*887+48del (n.*887+48del) c.1114+48del (n.1114+48del) c.1171+48del (n.1171+48del) n.482+48del c.190+48del (n.190+48del) c.186+48del c.114+849del n.194+48del c.1038+913del (n.1038+913del) n.127+48del c.1279+48del (n.1279+48del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357462T>C | CA2694291888 | BTK | n.1337+47A>G n.1335+47A>G c.1177+47A>G (n.1177+47A>G) c.*1022+47A>G (n.*1022+47A>G) c.1174+47A>G (n.1174+47A>G) c.*926+47A>G (n.*926+47A>G) c.*887+47A>G (n.*887+47A>G) c.1114+47A>G (n.1114+47A>G) c.1171+47A>G (n.1171+47A>G) n.482+47A>G c.190+47A>G (n.190+47A>G) c.186+47A>G c.114+848A>G n.194+47A>G c.1038+912A>G (n.1038+912A>G) n.127+47A>G c.1279+47A>G (n.1279+47A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357467C>T | CA2694291891 | BTK | n.1337+42G>A n.1335+42G>A c.1177+42G>A (n.1177+42G>A) c.*1022+42G>A (n.*1022+42G>A) c.1174+42G>A (n.1174+42G>A) c.*926+42G>A (n.*926+42G>A) c.*887+42G>A (n.*887+42G>A) c.1114+42G>A (n.1114+42G>A) c.1171+42G>A (n.1171+42G>A) n.482+42G>A c.190+42G>A (n.190+42G>A) c.186+42G>A c.114+843G>A n.194+42G>A c.1038+907G>A (n.1038+907G>A) n.127+42G>A c.1279+42G>A (n.1279+42G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357472G>A | CA2694291892 | BTK | n.1337+37C>T n.1335+37C>T c.1177+37C>T (n.1177+37C>T) c.*1022+37C>T (n.*1022+37C>T) c.1174+37C>T (n.1174+37C>T) c.*926+37C>T (n.*926+37C>T) c.*887+37C>T (n.*887+37C>T) c.1114+37C>T (n.1114+37C>T) c.1171+37C>T (n.1171+37C>T) n.482+37C>T c.190+37C>T (n.190+37C>T) c.186+37C>T c.114+838C>T n.194+37C>T c.1038+902C>T (n.1038+902C>T) n.127+37C>T c.1279+37C>T (n.1279+37C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357473G>C | CA2738825440 | BTK | n.1337+36C>G n.1335+36C>G c.1177+36C>G (n.1177+36C>G) c.*1022+36C>G (n.*1022+36C>G) c.1174+36C>G (n.1174+36C>G) c.*926+36C>G (n.*926+36C>G) c.*887+36C>G (n.*887+36C>G) c.1114+36C>G (n.1114+36C>G) c.1171+36C>G (n.1171+36C>G) n.482+36C>G c.190+36C>G (n.190+36C>G) c.186+36C>G c.114+837C>G n.194+36C>G c.1038+901C>G (n.1038+901C>G) n.127+36C>G c.1279+36C>G (n.1279+36C>G) | dbSNP |
| X | g.101357473G>T | CA2694291894 | BTK | n.1337+36C>A n.1335+36C>A c.1177+36C>A (n.1177+36C>A) c.*1022+36C>A (n.*1022+36C>A) c.1174+36C>A (n.1174+36C>A) c.*926+36C>A (n.*926+36C>A) c.*887+36C>A (n.*887+36C>A) c.1114+36C>A (n.1114+36C>A) c.1171+36C>A (n.1171+36C>A) n.482+36C>A c.190+36C>A (n.190+36C>A) c.186+36C>A c.114+837C>A n.194+36C>A c.1038+901C>A (n.1038+901C>A) n.127+36C>A c.1279+36C>A (n.1279+36C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357474C= | CA2448284054 | BTK | n.1337+35G= n.1335+35G= c.1177+35G= (n.1177+35G=) c.*1022+35G= (n.*1022+35G=) c.1174+35G= (n.1174+35G=) c.*926+35G= (n.*926+35G=) c.*887+35G= (n.*887+35G=) c.1114+35G= (n.1114+35G=) c.1171+35G= (n.1171+35G=) n.482+35G= c.190+35G= (n.190+35G=) c.186+35G= c.114+836G= n.194+35G= c.1038+900G= (n.1038+900G=) n.127+35G= c.1279+35G= (n.1279+35G=) | |
| X | g.101357474C>G | CA10473042 | BTK | n.1337+35G>C n.1335+35G>C c.1177+35G>C (n.1177+35G>C) c.*1022+35G>C (n.*1022+35G>C) c.1174+35G>C (n.1174+35G>C) c.*926+35G>C (n.*926+35G>C) c.*887+35G>C (n.*887+35G>C) c.1114+35G>C (n.1114+35G>C) c.1171+35G>C (n.1171+35G>C) n.482+35G>C c.190+35G>C (n.190+35G>C) c.186+35G>C c.114+836G>C n.194+35G>C c.1038+900G>C (n.1038+900G>C) n.127+35G>C c.1279+35G>C (n.1279+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357475C= | CA2448284055 | BTK | n.1337+34G= n.1335+34G= c.1177+34G= (n.1177+34G=) c.*1022+34G= (n.*1022+34G=) c.1174+34G= (n.1174+34G=) c.*926+34G= (n.*926+34G=) c.*887+34G= (n.*887+34G=) c.1114+34G= (n.1114+34G=) c.1171+34G= (n.1171+34G=) n.482+34G= c.190+34G= (n.190+34G=) c.186+34G= c.114+835G= n.194+34G= c.1038+899G= (n.1038+899G=) n.127+34G= c.1279+34G= (n.1279+34G=) | |
| X | g.101357475C>T | CA643065455 | BTK | n.1337+34G>A n.1335+34G>A c.1177+34G>A (n.1177+34G>A) c.*1022+34G>A (n.*1022+34G>A) c.1174+34G>A (n.1174+34G>A) c.*926+34G>A (n.*926+34G>A) c.*887+34G>A (n.*887+34G>A) c.1114+34G>A (n.1114+34G>A) c.1171+34G>A (n.1171+34G>A) n.482+34G>A c.190+34G>A (n.190+34G>A) c.186+34G>A c.114+835G>A n.194+34G>A c.1038+899G>A (n.1038+899G>A) n.127+34G>A c.1279+34G>A (n.1279+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101357476A>G | CA2822688643 | BTK | n.1337+33T>C n.1335+33T>C c.1177+33T>C (n.1177+33T>C) c.*1022+33T>C (n.*1022+33T>C) c.1174+33T>C (n.1174+33T>C) c.*926+33T>C (n.*926+33T>C) c.*887+33T>C (n.*887+33T>C) c.1114+33T>C (n.1114+33T>C) c.1171+33T>C (n.1171+33T>C) n.482+33T>C c.190+33T>C (n.190+33T>C) c.186+33T>C c.114+834T>C n.194+33T>C c.1038+898T>C (n.1038+898T>C) n.127+33T>C c.1279+33T>C (n.1279+33T>C) | |
| X | g.101357477G>A | CA2822688644 | BTK | n.1337+32C>T n.1335+32C>T c.1177+32C>T (n.1177+32C>T) c.*1022+32C>T (n.*1022+32C>T) c.1174+32C>T (n.1174+32C>T) c.*926+32C>T (n.*926+32C>T) c.*887+32C>T (n.*887+32C>T) c.1114+32C>T (n.1114+32C>T) c.1171+32C>T (n.1171+32C>T) n.482+32C>T c.190+32C>T (n.190+32C>T) c.186+32C>T c.114+833C>T n.194+32C>T c.1038+897C>T (n.1038+897C>T) n.127+32C>T c.1279+32C>T (n.1279+32C>T) | |
| X | g.101357479C>A | CA10473043 | BTK | n.1337+30G>T n.1335+30G>T c.1177+30G>T (n.1177+30G>T) c.*1022+30G>T (n.*1022+30G>T) c.1174+30G>T (n.1174+30G>T) c.*926+30G>T (n.*926+30G>T) c.*887+30G>T (n.*887+30G>T) c.1114+30G>T (n.1114+30G>T) c.1171+30G>T (n.1171+30G>T) n.482+30G>T c.190+30G>T (n.190+30G>T) c.186+30G>T c.114+831G>T n.194+30G>T c.1038+895G>T (n.1038+895G>T) n.127+30G>T c.1279+30G>T (n.1279+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101357479C= | CA2448284057 | BTK | n.1337+30G= n.1335+30G= c.1177+30G= (n.1177+30G=) c.*1022+30G= (n.*1022+30G=) c.1174+30G= (n.1174+30G=) c.*926+30G= (n.*926+30G=) c.*887+30G= (n.*887+30G=) c.1114+30G= (n.1114+30G=) c.1171+30G= (n.1171+30G=) n.482+30G= c.190+30G= (n.190+30G=) c.186+30G= c.114+831G= n.194+30G= c.1038+895G= (n.1038+895G=) n.127+30G= c.1279+30G= (n.1279+30G=) | |
| X | g.101357480C>T | CA2694291898 | BTK | n.1337+29G>A n.1335+29G>A c.1177+29G>A (n.1177+29G>A) c.*1022+29G>A (n.*1022+29G>A) c.1174+29G>A (n.1174+29G>A) c.*926+29G>A (n.*926+29G>A) c.*887+29G>A (n.*887+29G>A) c.1114+29G>A (n.1114+29G>A) c.1171+29G>A (n.1171+29G>A) n.482+29G>A c.190+29G>A (n.190+29G>A) c.186+29G>A c.114+830G>A n.194+29G>A c.1038+894G>A (n.1038+894G>A) n.127+29G>A c.1279+29G>A (n.1279+29G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357481A>G | CA2694291899 | BTK | n.1337+28T>C n.1335+28T>C c.1177+28T>C (n.1177+28T>C) c.*1022+28T>C (n.*1022+28T>C) c.1174+28T>C (n.1174+28T>C) c.*926+28T>C (n.*926+28T>C) c.*887+28T>C (n.*887+28T>C) c.1114+28T>C (n.1114+28T>C) c.1171+28T>C (n.1171+28T>C) n.482+28T>C c.190+28T>C (n.190+28T>C) c.186+28T>C c.114+829T>C n.194+28T>C c.1038+893T>C (n.1038+893T>C) n.127+28T>C c.1279+28T>C (n.1279+28T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357483_101357484insTTTTTTCTACC | CA2695235446 | BTK | n.1337+28_1337+29insAGAAAAAAGGT n.1335+28_1335+29insAGAAAAAAGGT c.1177+28_1177+29insAGAAAAAAGGT (n.1177+28_1177+29insAGAAAAAAGGT) c.*1022+28_*1022+29insAGAAAAAAGGT (n.*1022+28_*1022+29insAGAAAAAAGGT) c.1174+28_1174+29insAGAAAAAAGGT (n.1174+28_1174+29insAGAAAAAAGGT) c.*926+28_*926+29insAGAAAAAAGGT (n.*926+28_*926+29insAGAAAAAAGGT) c.*887+28_*887+29insAGAAAAAAGGT (n.*887+28_*887+29insAGAAAAAAGGT) c.1114+28_1114+29insAGAAAAAAGGT (n.1114+28_1114+29insAGAAAAAAGGT) c.1171+28_1171+29insAGAAAAAAGGT (n.1171+28_1171+29insAGAAAAAAGGT) n.482+28_482+29insAGAAAAAAGGT c.190+28_190+29insAGAAAAAAGGT (n.190+28_190+29insAGAAAAAAGGT) c.186+28_186+29insAGAAAAAAGGT c.114+829_114+830insAGAAAAAAGGT n.194+28_194+29insAGAAAAAAGGT c.1038+893_1038+894insAGAAAAAAGGT (n.1038+893_1038+894insAGAAAAAAGGT) n.127+28_127+29insAGAAAAAAGGT c.1279+28_1279+29insAGAAAAAAGGT (n.1279+28_1279+29insAGAAAAAAGGT) | |
| X | g.101357482C>G | CA2738825442 | BTK | n.1337+27G>C n.1335+27G>C c.1177+27G>C (n.1177+27G>C) c.*1022+27G>C (n.*1022+27G>C) c.1174+27G>C (n.1174+27G>C) c.*926+27G>C (n.*926+27G>C) c.*887+27G>C (n.*887+27G>C) c.1114+27G>C (n.1114+27G>C) c.1171+27G>C (n.1171+27G>C) n.482+27G>C c.190+27G>C (n.190+27G>C) c.186+27G>C c.114+828G>C n.194+27G>C c.1038+892G>C (n.1038+892G>C) n.127+27G>C c.1279+27G>C (n.1279+27G>C) | dbSNP |
| X | g.101357484C>A | CA2738825463 | BTK | n.1337+25G>T n.1335+25G>T c.1177+25G>T (n.1177+25G>T) c.*1022+25G>T (n.*1022+25G>T) c.1174+25G>T (n.1174+25G>T) c.*926+25G>T (n.*926+25G>T) c.*887+25G>T (n.*887+25G>T) c.1114+25G>T (n.1114+25G>T) c.1171+25G>T (n.1171+25G>T) n.482+25G>T c.190+25G>T (n.190+25G>T) c.186+25G>T c.114+826G>T n.194+25G>T c.1038+890G>T (n.1038+890G>T) n.127+25G>T c.1279+25G>T (n.1279+25G>T) | dbSNP |
| X | g.101357485T>C | CA10473044 | BTK | n.1337+24A>G n.1335+24A>G c.1177+24A>G (n.1177+24A>G) c.*1022+24A>G (n.*1022+24A>G) c.1174+24A>G (n.1174+24A>G) c.*926+24A>G (n.*926+24A>G) c.*887+24A>G (n.*887+24A>G) c.1114+24A>G (n.1114+24A>G) c.1171+24A>G (n.1171+24A>G) n.482+24A>G c.190+24A>G (n.190+24A>G) c.186+24A>G c.114+825A>G n.194+24A>G c.1038+889A>G (n.1038+889A>G) n.127+24A>G c.1279+24A>G (n.1279+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357485T= | CA2448284059 | BTK | n.1337+24A= n.1335+24A= c.1177+24A= (n.1177+24A=) c.*1022+24A= (n.*1022+24A=) c.1174+24A= (n.1174+24A=) c.*926+24A= (n.*926+24A=) c.*887+24A= (n.*887+24A=) c.1114+24A= (n.1114+24A=) c.1171+24A= (n.1171+24A=) n.482+24A= c.190+24A= (n.190+24A=) c.186+24A= c.114+825A= n.194+24A= c.1038+889A= (n.1038+889A=) n.127+24A= c.1279+24A= (n.1279+24A=) | |
| X | g.101357486del | CA2579663725 | BTK | n.1337+23del n.1335+23del c.1177+23del (n.1177+23del) c.*1022+23del (n.*1022+23del) c.1174+23del (n.1174+23del) c.*926+23del (n.*926+23del) c.*887+23del (n.*887+23del) c.1114+23del (n.1114+23del) c.1171+23del (n.1171+23del) n.482+23del c.190+23del (n.190+23del) c.186+23del c.114+824del n.194+23del c.1038+888del (n.1038+888del) n.127+23del c.1279+23del (n.1279+23del) | |
| X | g.101357486A>G | CA2579663727 | BTK | n.1337+23T>C n.1335+23T>C c.1177+23T>C (n.1177+23T>C) c.*1022+23T>C (n.*1022+23T>C) c.1174+23T>C (n.1174+23T>C) c.*926+23T>C (n.*926+23T>C) c.*887+23T>C (n.*887+23T>C) c.1114+23T>C (n.1114+23T>C) c.1171+23T>C (n.1171+23T>C) n.482+23T>C c.190+23T>C (n.190+23T>C) c.186+23T>C c.114+824T>C n.194+23T>C c.1038+888T>C (n.1038+888T>C) n.127+23T>C c.1279+23T>C (n.1279+23T>C) | |
| X | g.101357486_101357487delinsAC | CA2448284060 | BTK | n.1337+22_1337+23delinsGT n.1335+22_1335+23delinsGT c.1177+22_1177+23delinsGT (n.1177+22_1177+23delinsGT) c.*1022+22_*1022+23delinsGT (n.*1022+22_*1022+23delinsGT) c.1174+22_1174+23delinsGT (n.1174+22_1174+23delinsGT) c.*926+22_*926+23delinsGT (n.*926+22_*926+23delinsGT) c.*887+22_*887+23delinsGT (n.*887+22_*887+23delinsGT) c.1114+22_1114+23delinsGT (n.1114+22_1114+23delinsGT) c.1171+22_1171+23delinsGT (n.1171+22_1171+23delinsGT) n.482+22_482+23delinsGT c.190+22_190+23delinsGT (n.190+22_190+23delinsGT) c.186+22_186+23delinsGT c.114+823_114+824delinsGT n.194+22_194+23delinsGT c.1038+887_1038+888delinsGT (n.1038+887_1038+888delinsGT) n.127+22_127+23delinsGT c.1279+22_1279+23delinsGT (n.1279+22_1279+23delinsGT) | |
| X | g.101357490del | CA2448284061 | BTK | n.1337+22del n.1335+22del c.1177+22del (n.1177+22del) c.*1022+22del (n.*1022+22del) c.1174+22del (n.1174+22del) c.*926+22del (n.*926+22del) c.*887+22del (n.*887+22del) c.1114+22del (n.1114+22del) c.1171+22del (n.1171+22del) n.482+22del c.190+22del (n.190+22del) c.186+22del c.114+823del n.194+22del c.1038+887del (n.1038+887del) n.127+22del c.1279+22del (n.1279+22del) | dbSNP |
| X | g.101357488C>G | CA2822688645 | BTK | n.1337+21G>C n.1335+21G>C c.1177+21G>C (n.1177+21G>C) c.*1022+21G>C (n.*1022+21G>C) c.1174+21G>C (n.1174+21G>C) c.*926+21G>C (n.*926+21G>C) c.*887+21G>C (n.*887+21G>C) c.1114+21G>C (n.1114+21G>C) c.1171+21G>C (n.1171+21G>C) n.482+21G>C c.190+21G>C (n.190+21G>C) c.186+21G>C c.114+822G>C n.194+21G>C c.1038+886G>C (n.1038+886G>C) n.127+21G>C c.1279+21G>C (n.1279+21G>C) | |
| X | g.101357488C>T | CA2822688646 | BTK | n.1337+21G>A n.1335+21G>A c.1177+21G>A (n.1177+21G>A) c.*1022+21G>A (n.*1022+21G>A) c.1174+21G>A (n.1174+21G>A) c.*926+21G>A (n.*926+21G>A) c.*887+21G>A (n.*887+21G>A) c.1114+21G>A (n.1114+21G>A) c.1171+21G>A (n.1171+21G>A) n.482+21G>A c.190+21G>A (n.190+21G>A) c.186+21G>A c.114+822G>A n.194+21G>A c.1038+886G>A (n.1038+886G>A) n.127+21G>A c.1279+21G>A (n.1279+21G>A) | |
| X | g.101357490C>A | CA2506467662 | BTK | n.1337+19G>T n.1335+19G>T c.1177+19G>T (n.1177+19G>T) c.*1022+19G>T (n.*1022+19G>T) c.1174+19G>T (n.1174+19G>T) c.*926+19G>T (n.*926+19G>T) c.*887+19G>T (n.*887+19G>T) c.1114+19G>T (n.1114+19G>T) c.1171+19G>T (n.1171+19G>T) n.482+19G>T c.190+19G>T (n.190+19G>T) c.186+19G>T c.114+820G>T n.194+19G>T c.1038+884G>T (n.1038+884G>T) n.127+19G>T c.1279+19G>T (n.1279+19G>T) | |
| X | g.101357490C= | CA2448284062 | BTK | n.1337+19G= n.1335+19G= c.1177+19G= (n.1177+19G=) c.*1022+19G= (n.*1022+19G=) c.1174+19G= (n.1174+19G=) c.*926+19G= (n.*926+19G=) c.*887+19G= (n.*887+19G=) c.1114+19G= (n.1114+19G=) c.1171+19G= (n.1171+19G=) n.482+19G= c.190+19G= (n.190+19G=) c.186+19G= c.114+820G= n.194+19G= c.1038+884G= (n.1038+884G=) n.127+19G= c.1279+19G= (n.1279+19G=) | |
| X | g.101357490C>T | CA10473045 | BTK | n.1337+19G>A n.1335+19G>A c.1177+19G>A (n.1177+19G>A) c.*1022+19G>A (n.*1022+19G>A) c.1174+19G>A (n.1174+19G>A) c.*926+19G>A (n.*926+19G>A) c.*887+19G>A (n.*887+19G>A) c.1114+19G>A (n.1114+19G>A) c.1171+19G>A (n.1171+19G>A) n.482+19G>A c.190+19G>A (n.190+19G>A) c.186+19G>A c.114+820G>A n.194+19G>A c.1038+884G>A (n.1038+884G>A) n.127+19G>A c.1279+19G>A (n.1279+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101357491A>G | CA2694291905 | BTK | n.1337+18T>C n.1335+18T>C c.1177+18T>C (n.1177+18T>C) c.*1022+18T>C (n.*1022+18T>C) c.1174+18T>C (n.1174+18T>C) c.*926+18T>C (n.*926+18T>C) c.*887+18T>C (n.*887+18T>C) c.1114+18T>C (n.1114+18T>C) c.1171+18T>C (n.1171+18T>C) n.482+18T>C c.190+18T>C (n.190+18T>C) c.186+18T>C c.114+819T>C n.194+18T>C c.1038+883T>C (n.1038+883T>C) n.127+18T>C c.1279+18T>C (n.1279+18T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357492G>C | CA2738825465 | BTK | n.1337+17C>G n.1335+17C>G c.1177+17C>G (n.1177+17C>G) c.*1022+17C>G (n.*1022+17C>G) c.1174+17C>G (n.1174+17C>G) c.*926+17C>G (n.*926+17C>G) c.*887+17C>G (n.*887+17C>G) c.1114+17C>G (n.1114+17C>G) c.1171+17C>G (n.1171+17C>G) n.482+17C>G c.190+17C>G (n.190+17C>G) c.186+17C>G c.114+818C>G n.194+17C>G c.1038+882C>G (n.1038+882C>G) n.127+17C>G c.1279+17C>G (n.1279+17C>G) | dbSNP |
| X | g.101357494G= | CA2448284064 | BTK | n.1337+15C= n.1335+15C= c.1177+15C= (n.1177+15C=) c.*1022+15C= (n.*1022+15C=) c.1174+15C= (n.1174+15C=) c.*926+15C= (n.*926+15C=) c.*887+15C= (n.*887+15C=) c.1114+15C= (n.1114+15C=) c.1171+15C= (n.1171+15C=) n.482+15C= c.190+15C= (n.190+15C=) c.186+15C= c.114+816C= n.194+15C= c.1038+880C= (n.1038+880C=) n.127+15C= c.1279+15C= (n.1279+15C=) | |
| X | g.101357494G>T | CA2448284065 | BTK | n.1337+15C>A n.1335+15C>A c.1177+15C>A (n.1177+15C>A) c.*1022+15C>A (n.*1022+15C>A) c.1174+15C>A (n.1174+15C>A) c.*926+15C>A (n.*926+15C>A) c.*887+15C>A (n.*887+15C>A) c.1114+15C>A (n.1114+15C>A) c.1171+15C>A (n.1171+15C>A) n.482+15C>A c.190+15C>A (n.190+15C>A) c.186+15C>A c.114+816C>A n.194+15C>A c.1038+880C>A (n.1038+880C>A) n.127+15C>A c.1279+15C>A (n.1279+15C>A) | dbSNP |
| X | g.101357496A= | CA2448284066 | BTK | n.1337+13T= n.1335+13T= c.1177+13T= (n.1177+13T=) c.*1022+13T= (n.*1022+13T=) c.1174+13T= (n.1174+13T=) c.*926+13T= (n.*926+13T=) c.*887+13T= (n.*887+13T=) c.1114+13T= (n.1114+13T=) c.1171+13T= (n.1171+13T=) n.482+13T= c.190+13T= (n.190+13T=) c.186+13T= c.114+814T= n.194+13T= c.1038+878T= (n.1038+878T=) n.127+13T= c.1279+13T= (n.1279+13T=) | |
| X | g.101357496A>G | CA2448284067 | BTK | n.1337+13T>C n.1335+13T>C c.1177+13T>C (n.1177+13T>C) c.*1022+13T>C (n.*1022+13T>C) c.1174+13T>C (n.1174+13T>C) c.*926+13T>C (n.*926+13T>C) c.*887+13T>C (n.*887+13T>C) c.1114+13T>C (n.1114+13T>C) c.1171+13T>C (n.1171+13T>C) n.482+13T>C c.190+13T>C (n.190+13T>C) c.186+13T>C c.114+814T>C n.194+13T>C c.1038+878T>C (n.1038+878T>C) n.127+13T>C c.1279+13T>C (n.1279+13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357498T>C | CA869306270 | BTK | n.1337+11A>G n.1335+11A>G c.1177+11A>G (n.1177+11A>G) c.*1022+11A>G (n.*1022+11A>G) c.1174+11A>G (n.1174+11A>G) c.*926+11A>G (n.*926+11A>G) c.*887+11A>G (n.*887+11A>G) c.1114+11A>G (n.1114+11A>G) c.1171+11A>G (n.1171+11A>G) n.482+11A>G c.190+11A>G (n.190+11A>G) c.186+11A>G c.114+812A>G n.194+11A>G c.1038+876A>G (n.1038+876A>G) n.127+11A>G c.1279+11A>G (n.1279+11A>G) | dbSNP |
| X | g.101357498T= | CA2448284068 | BTK | n.1337+11A= n.1335+11A= c.1177+11A= (n.1177+11A=) c.*1022+11A= (n.*1022+11A=) c.1174+11A= (n.1174+11A=) c.*926+11A= (n.*926+11A=) c.*887+11A= (n.*887+11A=) c.1114+11A= (n.1114+11A=) c.1171+11A= (n.1171+11A=) n.482+11A= c.190+11A= (n.190+11A=) c.186+11A= c.114+812A= n.194+11A= c.1038+876A= (n.1038+876A=) n.127+11A= c.1279+11A= (n.1279+11A=) | |
| X | g.101357501G>A | CA2579663732 | BTK | n.1337+8C>T n.1335+8C>T c.1177+8C>T (n.1177+8C>T) c.*1022+8C>T (n.*1022+8C>T) c.1174+8C>T (n.1174+8C>T) c.*926+8C>T (n.*926+8C>T) c.*887+8C>T (n.*887+8C>T) c.1114+8C>T (n.1114+8C>T) c.1171+8C>T (n.1171+8C>T) n.482+8C>T c.190+8C>T (n.190+8C>T) c.186+8C>T c.114+809C>T n.194+8C>T c.1038+873C>T (n.1038+873C>T) n.127+8C>T c.1279+8C>T (n.1279+8C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.101357502G>A | CA643065460 | BTK | n.1337+7C>T n.1335+7C>T c.1177+7C>T (n.1177+7C>T) c.*1022+7C>T (n.*1022+7C>T) c.1174+7C>T (n.1174+7C>T) c.*926+7C>T (n.*926+7C>T) c.*887+7C>T (n.*887+7C>T) c.1114+7C>T (n.1114+7C>T) c.1171+7C>T (n.1171+7C>T) n.482+7C>T c.190+7C>T (n.190+7C>T) c.186+7C>T c.114+808C>T n.194+7C>T c.1038+872C>T (n.1038+872C>T) n.127+7C>T c.1279+7C>T (n.1279+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357502G>C | CA2579663734 | BTK | n.1337+7C>G n.1335+7C>G c.1177+7C>G (n.1177+7C>G) c.*1022+7C>G (n.*1022+7C>G) c.1174+7C>G (n.1174+7C>G) c.*926+7C>G (n.*926+7C>G) c.*887+7C>G (n.*887+7C>G) c.1114+7C>G (n.1114+7C>G) c.1171+7C>G (n.1171+7C>G) n.482+7C>G c.190+7C>G (n.190+7C>G) c.186+7C>G c.114+808C>G n.194+7C>G c.1038+872C>G (n.1038+872C>G) n.127+7C>G c.1279+7C>G (n.1279+7C>G) | |
| X | g.101357502G= | CA2448284069 | BTK | n.1337+7C= n.1335+7C= c.1177+7C= (n.1177+7C=) c.*1022+7C= (n.*1022+7C=) c.1174+7C= (n.1174+7C=) c.*926+7C= (n.*926+7C=) c.*887+7C= (n.*887+7C=) c.1114+7C= (n.1114+7C=) c.1171+7C= (n.1171+7C=) n.482+7C= c.190+7C= (n.190+7C=) c.186+7C= c.114+808C= n.194+7C= c.1038+872C= (n.1038+872C=) n.127+7C= c.1279+7C= (n.1279+7C=) | |
| X | g.101357503A>C | CA2579663736 | BTK | n.1337+6T>G n.1335+6T>G c.1177+6T>G (n.1177+6T>G) c.*1022+6T>G (n.*1022+6T>G) c.1174+6T>G (n.1174+6T>G) c.*926+6T>G (n.*926+6T>G) c.*887+6T>G (n.*887+6T>G) c.1114+6T>G (n.1114+6T>G) c.1171+6T>G (n.1171+6T>G) n.482+6T>G c.190+6T>G (n.190+6T>G) c.186+6T>G c.114+807T>G n.194+6T>G c.1038+871T>G (n.1038+871T>G) n.127+6T>G c.1279+6T>G (n.1279+6T>G) | |
| X | g.101357504G>A | CA2694291913 | BTK | n.1337+5C>T n.1335+5C>T c.1177+5C>T (n.1177+5C>T) c.*1022+5C>T (n.*1022+5C>T) c.1174+5C>T (n.1174+5C>T) c.*926+5C>T (n.*926+5C>T) c.*887+5C>T (n.*887+5C>T) c.1114+5C>T (n.1114+5C>T) c.1171+5C>T (n.1171+5C>T) n.482+5C>T c.190+5C>T (n.190+5C>T) c.186+5C>T c.114+806C>T n.194+5C>T c.1038+870C>T (n.1038+870C>T) n.127+5C>T c.1279+5C>T (n.1279+5C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357504G>C | CA2579663737 | BTK | n.1337+5C>G n.1335+5C>G c.1177+5C>G (n.1177+5C>G) c.*1022+5C>G (n.*1022+5C>G) c.1174+5C>G (n.1174+5C>G) c.*926+5C>G (n.*926+5C>G) c.*887+5C>G (n.*887+5C>G) c.1114+5C>G (n.1114+5C>G) c.1171+5C>G (n.1171+5C>G) n.482+5C>G c.190+5C>G (n.190+5C>G) c.186+5C>G c.114+806C>G n.194+5C>G c.1038+870C>G (n.1038+870C>G) n.127+5C>G c.1279+5C>G (n.1279+5C>G) | |
| X | g.101357504G>T | CA2694291914 | BTK | n.1337+5C>A n.1335+5C>A c.1177+5C>A (n.1177+5C>A) c.*1022+5C>A (n.*1022+5C>A) c.1174+5C>A (n.1174+5C>A) c.*926+5C>A (n.*926+5C>A) c.*887+5C>A (n.*887+5C>A) c.1114+5C>A (n.1114+5C>A) c.1171+5C>A (n.1171+5C>A) n.482+5C>A c.190+5C>A (n.190+5C>A) c.186+5C>A c.114+806C>A n.194+5C>A c.1038+870C>A (n.1038+870C>A) n.127+5C>A c.1279+5C>A (n.1279+5C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357507del | CA2695235447 | BTK | n.1337+2del n.1335+2del c.1177+2del (n.1177+2del) c.*1022+2del (n.*1022+2del) c.1174+2del (n.1174+2del) c.*926+2del (n.*926+2del) c.*887+2del (n.*887+2del) c.1114+2del (n.1114+2del) c.1171+2del (n.1171+2del) n.482+2del c.190+2del (n.190+2del) c.186+2del c.114+803del n.194+2del c.1038+867del (n.1038+867del) n.127+2del c.1279+2del (n.1279+2del) | |
| X | g.101357507A>C | CA413925920 | BTK | n.1337+2T>G n.1335+2T>G c.1177+2T>G (n.1177+2T>G) c.*1022+2T>G (n.*1022+2T>G) c.1174+2T>G (n.1174+2T>G) c.*926+2T>G (n.*926+2T>G) c.*887+2T>G (n.*887+2T>G) c.1114+2T>G (n.1114+2T>G) c.1171+2T>G (n.1171+2T>G) n.482+2T>G c.190+2T>G (n.190+2T>G) c.186+2T>G c.114+803T>G n.194+2T>G c.1038+867T>G (n.1038+867T>G) n.127+2T>G c.1279+2T>G (n.1279+2T>G) | |
| X | g.101357507A>G | CA413925923 | BTK | n.1337+2T>C n.1335+2T>C c.1177+2T>C (n.1177+2T>C) c.*1022+2T>C (n.*1022+2T>C) c.1174+2T>C (n.1174+2T>C) c.*926+2T>C (n.*926+2T>C) c.*887+2T>C (n.*887+2T>C) c.1114+2T>C (n.1114+2T>C) c.1171+2T>C (n.1171+2T>C) n.482+2T>C c.190+2T>C (n.190+2T>C) c.186+2T>C c.114+803T>C n.194+2T>C c.1038+867T>C (n.1038+867T>C) n.127+2T>C c.1279+2T>C (n.1279+2T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357507A>T | CA413925926 | BTK | n.1337+2T>A n.1335+2T>A c.1177+2T>A (n.1177+2T>A) c.*1022+2T>A (n.*1022+2T>A) c.1174+2T>A (n.1174+2T>A) c.*926+2T>A (n.*926+2T>A) c.*887+2T>A (n.*887+2T>A) c.1114+2T>A (n.1114+2T>A) c.1171+2T>A (n.1171+2T>A) n.482+2T>A c.190+2T>A (n.190+2T>A) c.186+2T>A c.114+803T>A n.194+2T>A c.1038+867T>A (n.1038+867T>A) n.127+2T>A c.1279+2T>A (n.1279+2T>A) | |
| X | g.101357508C>A | CA413925946 | BTK | n.1337+1G>T n.1335+1G>T c.1177+1G>T (n.1177+1G>T) c.*1022+1G>T (n.*1022+1G>T) c.1174+1G>T (n.1174+1G>T) c.*926+1G>T (n.*926+1G>T) c.*887+1G>T (n.*887+1G>T) c.1114+1G>T (n.1114+1G>T) c.1171+1G>T (n.1171+1G>T) n.482+1G>T c.190+1G>T (n.190+1G>T) c.186+1G>T c.114+802G>T n.194+1G>T c.1038+866G>T (n.1038+866G>T) n.127+1G>T c.1279+1G>T (n.1279+1G>T) | |
| X | g.101357508C>G | CA413925944 | BTK | n.1337+1G>C n.1335+1G>C c.1177+1G>C (n.1177+1G>C) c.*1022+1G>C (n.*1022+1G>C) c.1174+1G>C (n.1174+1G>C) c.*926+1G>C (n.*926+1G>C) c.*887+1G>C (n.*887+1G>C) c.1114+1G>C (n.1114+1G>C) c.1171+1G>C (n.1171+1G>C) n.482+1G>C c.190+1G>C (n.190+1G>C) c.186+1G>C c.114+802G>C n.194+1G>C c.1038+866G>C (n.1038+866G>C) n.127+1G>C c.1279+1G>C (n.1279+1G>C) | |
| X | g.101357508C>T | CA413925940 | BTK | n.1337+1G>A n.1335+1G>A c.1177+1G>A (n.1177+1G>A) c.*1022+1G>A (n.*1022+1G>A) c.1174+1G>A (n.1174+1G>A) c.*926+1G>A (n.*926+1G>A) c.*887+1G>A (n.*887+1G>A) c.1114+1G>A (n.1114+1G>A) c.1171+1G>A (n.1171+1G>A) n.482+1G>A c.190+1G>A (n.190+1G>A) c.186+1G>A c.114+802G>A n.194+1G>A c.1038+866G>A (n.1038+866G>A) n.127+1G>A c.1279+1G>A (n.1279+1G>A) | |
| X | g.101357509C>A | CA413925951 | BTK | n.1337G>T n.1335G>T c.1177G>T (p.Gly393Ter) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.1174G>T (p.Gly392Ter) c.*926G>T (n.*926G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) c.1114G>T (p.Gly372Ter) c.1171G>T (p.Gly391Ter) n.482G>T c.190G>T (p.Gly64Ter) c.190G>T (p.Gly64Cys) c.190G>T (p.Gly64Trp) c.186G>T c.114+801G>T n.194G>T c.1038+865G>T (n.1038+865G>T) n.127G>T c.1279G>T (p.Gly427Ter) | |
| X | g.101357509C= | CA2448284071 | BTK | n.1337G= n.1335G= c.1177G= (p.Gly393=) c.*1022G= (n.*1022G=) c.1174G= (p.Gly392=) c.*926G= (n.*926G=) c.*887G= (n.*887G=) c.1114G= (p.Gly372=) c.1171G= (p.Gly391=) n.482G= c.190G= (p.Gly64=) c.186G= c.114+801G= n.194G= c.1038+865G= (n.1038+865G=) n.127G= c.1279G= (p.Gly427=) | |
| X | g.101357509C>G | CA413925949 | BTK | n.1337G>C n.1335G>C c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.*926G>C (n.*926G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) n.482G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) c.186G>C c.114+801G>C n.194G>C c.1038+865G>C (n.1038+865G>C) n.127G>C c.1279G>C (p.Gly427Arg) | |
| X | g.101357509C>T | CA413925950 | BTK | n.1337G>A n.1335G>A c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.1174G>A (p.Gly392Arg) c.*926G>A (n.*926G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.1171G>A (p.Gly391Arg) n.482G>A c.190G>A (p.Gly64Arg) c.190G>A (p.Gly64Ser) c.186G>A c.114+801G>A n.194G>A c.1038+865G>A (n.1038+865G>A) n.127G>A c.1279G>A (p.Gly427Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357510G>A | CA10473046 | BTK | n.1336C>T n.1334C>T c.1176C>T (p.Tyr392=) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1173C>T (p.Tyr391=) c.*925C>T (n.*925C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.1113C>T (p.Tyr371=) c.1170C>T (p.Tyr390=) n.481C>T c.189C>T (p.Tyr63=) c.185C>T c.114+800C>T n.193C>T c.1038+864C>T (n.1038+864C>T) n.126C>T c.1278C>T (p.Tyr426=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357510G>C | CA413925956 | BTK | n.1336C>G n.1334C>G c.1176C>G (p.Tyr392Ter) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1173C>G (p.Tyr391Ter) c.*925C>G (n.*925C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.1113C>G (p.Tyr371Ter) c.1170C>G (p.Tyr390Ter) n.481C>G c.189C>G (p.Tyr63Ter) c.185C>G c.114+800C>G n.193C>G c.1038+864C>G (n.1038+864C>G) n.126C>G c.1278C>G (p.Tyr426Ter) | |
| X | g.101357510G= | CA2448284074 | BTK | n.1336C= n.1334C= c.1176C= (p.Tyr392=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.1173C= (p.Tyr391=) c.*925C= (n.*925C=) c.*886C= (n.*886C=) c.1113C= (p.Tyr371=) c.1170C= (p.Tyr390=) n.481C= c.189C= (p.Tyr63=) c.185C= c.114+800C= n.193C= c.1038+864C= (n.1038+864C=) n.126C= c.1278C= (p.Tyr426=) | |
| X | g.101357510G>T | CA413925959 | BTK | n.1336C>A n.1334C>A c.1176C>A (p.Tyr392Ter) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1173C>A (p.Tyr391Ter) c.*925C>A (n.*925C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.1113C>A (p.Tyr371Ter) c.1170C>A (p.Tyr390Ter) n.481C>A c.189C>A (p.Tyr63Ter) c.185C>A c.114+800C>A n.193C>A c.1038+864C>A (n.1038+864C>A) n.126C>A c.1278C>A (p.Tyr426Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101357511T>A | CA413925968 | BTK | n.1335A>T n.1333A>T c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.*924A>T (n.*924A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.1169A>T (p.Tyr390Phe) n.480A>T c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.184A>T c.114+799A>T n.192A>T c.1038+863A>T (n.1038+863A>T) n.125A>T c.1277A>T (p.Tyr426Phe) | |
| X | g.101357511T>C | CA413925965 | BTK | n.1335A>G n.1333A>G c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.*924A>G (n.*924A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.1169A>G (p.Tyr390Cys) n.480A>G c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.184A>G c.114+799A>G n.192A>G c.1038+863A>G (n.1038+863A>G) n.125A>G c.1277A>G (p.Tyr426Cys) | |
| X | g.101357511T>G | CA413925962 | BTK | n.1335A>C n.1333A>C c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.*924A>C (n.*924A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.1112A>C (p.Tyr371Ser) c.1169A>C (p.Tyr390Ser) n.480A>C c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.184A>C c.114+799A>C n.192A>C c.1038+863A>C (n.1038+863A>C) n.125A>C c.1277A>C (p.Tyr426Ser) | |
| X | g.101357512A= | CA2448284077 | BTK | n.1334T= n.1332T= c.1174T= (p.Tyr392=) c.*1019T= (n.*1019T=) c.1171T= (p.Tyr391=) c.*923T= (n.*923T=) c.*884T= (n.*884T=) c.1111T= (p.Tyr371=) c.1168T= (p.Tyr390=) n.479T= c.187T= (p.Tyr63=) c.183T= c.114+798T= n.191T= c.1038+862T= (n.1038+862T=) n.124T= c.1276T= (p.Tyr426=) | |
| X | g.101357512A>C | CA413925974 | BTK | n.1334T>G n.1332T>G c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.*923T>G (n.*923T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.1168T>G (p.Tyr390Asp) n.479T>G c.187T>G (p.Tyr63Asp) c.183T>G c.114+798T>G n.191T>G c.1038+862T>G (n.1038+862T>G) n.124T>G c.1276T>G (p.Tyr426Asp) | |
| X | g.101357512A>G | CA413925984 | BTK | n.1334T>C n.1332T>C c.1174T>C (p.Tyr392His) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.1171T>C (p.Tyr391His) c.*923T>C (n.*923T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) c.1111T>C (p.Tyr371His) c.1168T>C (p.Tyr390His) n.479T>C c.187T>C (p.Tyr63His) c.183T>C c.114+798T>C n.191T>C c.1038+862T>C (n.1038+862T>C) n.124T>C c.1276T>C (p.Tyr426His) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357512A>T | CA413925987 | BTK | n.1334T>A n.1332T>A c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.*923T>A (n.*923T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.1168T>A (p.Tyr390Asn) n.479T>A c.187T>A (p.Tyr63Asn) c.183T>A c.114+798T>A n.191T>A c.1038+862T>A (n.1038+862T>A) n.124T>A c.1276T>A (p.Tyr426Asn) |