| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101357339C>A | CA869306205 | BTK | n.1337+170G>T n.1335+170G>T c.1177+170G>T (n.1177+170G>T) c.*1022+170G>T (n.*1022+170G>T) c.1174+170G>T (n.1174+170G>T) c.*926+170G>T (n.*926+170G>T) c.*887+170G>T (n.*887+170G>T) c.1114+170G>T (n.1114+170G>T) c.1171+170G>T (n.1171+170G>T) n.482+170G>T c.190+170G>T (n.190+170G>T) c.186+170G>T c.114+971G>T n.194+170G>T c.1038+1035G>T (n.1038+1035G>T) n.127+170G>T c.1279+170G>T (n.1279+170G>T) | dbSNP |
| X | g.101357339C= | CA2448284004 | BTK | n.1337+170G= n.1335+170G= c.1177+170G= (n.1177+170G=) c.*1022+170G= (n.*1022+170G=) c.1174+170G= (n.1174+170G=) c.*926+170G= (n.*926+170G=) c.*887+170G= (n.*887+170G=) c.1114+170G= (n.1114+170G=) c.1171+170G= (n.1171+170G=) n.482+170G= c.190+170G= (n.190+170G=) c.186+170G= c.114+971G= n.194+170G= c.1038+1035G= (n.1038+1035G=) n.127+170G= c.1279+170G= (n.1279+170G=) | |
| X | g.101357342C= | CA2448284006 | BTK | n.1337+167G= n.1335+167G= c.1177+167G= (n.1177+167G=) c.*1022+167G= (n.*1022+167G=) c.1174+167G= (n.1174+167G=) c.*926+167G= (n.*926+167G=) c.*887+167G= (n.*887+167G=) c.1114+167G= (n.1114+167G=) c.1171+167G= (n.1171+167G=) n.482+167G= c.190+167G= (n.190+167G=) c.186+167G= c.114+968G= n.194+167G= c.1038+1032G= (n.1038+1032G=) n.127+167G= c.1279+167G= (n.1279+167G=) | |
| X | g.101357342C>G | CA869306221 | BTK | n.1337+167G>C n.1335+167G>C c.1177+167G>C (n.1177+167G>C) c.*1022+167G>C (n.*1022+167G>C) c.1174+167G>C (n.1174+167G>C) c.*926+167G>C (n.*926+167G>C) c.*887+167G>C (n.*887+167G>C) c.1114+167G>C (n.1114+167G>C) c.1171+167G>C (n.1171+167G>C) n.482+167G>C c.190+167G>C (n.190+167G>C) c.186+167G>C c.114+968G>C n.194+167G>C c.1038+1032G>C (n.1038+1032G>C) n.127+167G>C c.1279+167G>C (n.1279+167G>C) | dbSNP |
| X | g.101357357C>A | CA2694291759 | BTK | n.1337+152G>T n.1335+152G>T c.1177+152G>T (n.1177+152G>T) c.*1022+152G>T (n.*1022+152G>T) c.1174+152G>T (n.1174+152G>T) c.*926+152G>T (n.*926+152G>T) c.*887+152G>T (n.*887+152G>T) c.1114+152G>T (n.1114+152G>T) c.1171+152G>T (n.1171+152G>T) n.482+152G>T c.190+152G>T (n.190+152G>T) c.186+152G>T c.114+953G>T n.194+152G>T c.1038+1017G>T (n.1038+1017G>T) n.127+152G>T c.1279+152G>T (n.1279+152G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357359G>T | CA2694291761 | BTK | n.1337+150C>A n.1335+150C>A c.1177+150C>A (n.1177+150C>A) c.*1022+150C>A (n.*1022+150C>A) c.1174+150C>A (n.1174+150C>A) c.*926+150C>A (n.*926+150C>A) c.*887+150C>A (n.*887+150C>A) c.1114+150C>A (n.1114+150C>A) c.1171+150C>A (n.1171+150C>A) n.482+150C>A c.190+150C>A (n.190+150C>A) c.186+150C>A c.114+951C>A n.194+150C>A c.1038+1015C>A (n.1038+1015C>A) n.127+150C>A c.1279+150C>A (n.1279+150C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357361G>T | CA2694291762 | BTK | n.1337+148C>A n.1335+148C>A c.1177+148C>A (n.1177+148C>A) c.*1022+148C>A (n.*1022+148C>A) c.1174+148C>A (n.1174+148C>A) c.*926+148C>A (n.*926+148C>A) c.*887+148C>A (n.*887+148C>A) c.1114+148C>A (n.1114+148C>A) c.1171+148C>A (n.1171+148C>A) n.482+148C>A c.190+148C>A (n.190+148C>A) c.186+148C>A c.114+949C>A n.194+148C>A c.1038+1013C>A (n.1038+1013C>A) n.127+148C>A c.1279+148C>A (n.1279+148C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357363A= | CA2448284007 | BTK | n.1337+146T= n.1335+146T= c.1177+146T= (n.1177+146T=) c.*1022+146T= (n.*1022+146T=) c.1174+146T= (n.1174+146T=) c.*926+146T= (n.*926+146T=) c.*887+146T= (n.*887+146T=) c.1114+146T= (n.1114+146T=) c.1171+146T= (n.1171+146T=) n.482+146T= c.190+146T= (n.190+146T=) c.186+146T= c.114+947T= n.194+146T= c.1038+1011T= (n.1038+1011T=) n.127+146T= c.1279+146T= (n.1279+146T=) | |
| X | g.101357363A>G | CA2448284009 | BTK | n.1337+146T>C n.1335+146T>C c.1177+146T>C (n.1177+146T>C) c.*1022+146T>C (n.*1022+146T>C) c.1174+146T>C (n.1174+146T>C) c.*926+146T>C (n.*926+146T>C) c.*887+146T>C (n.*887+146T>C) c.1114+146T>C (n.1114+146T>C) c.1171+146T>C (n.1171+146T>C) n.482+146T>C c.190+146T>C (n.190+146T>C) c.186+146T>C c.114+947T>C n.194+146T>C c.1038+1011T>C (n.1038+1011T>C) n.127+146T>C c.1279+146T>C (n.1279+146T>C) | dbSNP |
| X | g.101357365A>T | CA2694291763 | BTK | n.1337+144T>A n.1335+144T>A c.1177+144T>A (n.1177+144T>A) c.*1022+144T>A (n.*1022+144T>A) c.1174+144T>A (n.1174+144T>A) c.*926+144T>A (n.*926+144T>A) c.*887+144T>A (n.*887+144T>A) c.1114+144T>A (n.1114+144T>A) c.1171+144T>A (n.1171+144T>A) n.482+144T>A c.190+144T>A (n.190+144T>A) c.186+144T>A c.114+945T>A n.194+144T>A c.1038+1009T>A (n.1038+1009T>A) n.127+144T>A c.1279+144T>A (n.1279+144T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357367C>A | CA2694291765 | BTK | n.1337+142G>T n.1335+142G>T c.1177+142G>T (n.1177+142G>T) c.*1022+142G>T (n.*1022+142G>T) c.1174+142G>T (n.1174+142G>T) c.*926+142G>T (n.*926+142G>T) c.*887+142G>T (n.*887+142G>T) c.1114+142G>T (n.1114+142G>T) c.1171+142G>T (n.1171+142G>T) n.482+142G>T c.190+142G>T (n.190+142G>T) c.186+142G>T c.114+943G>T n.194+142G>T c.1038+1007G>T (n.1038+1007G>T) n.127+142G>T c.1279+142G>T (n.1279+142G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357368T= | CA2448284010 | BTK | n.1337+141A= n.1335+141A= c.1177+141A= (n.1177+141A=) c.*1022+141A= (n.*1022+141A=) c.1174+141A= (n.1174+141A=) c.*926+141A= (n.*926+141A=) c.*887+141A= (n.*887+141A=) c.1114+141A= (n.1114+141A=) c.1171+141A= (n.1171+141A=) n.482+141A= c.190+141A= (n.190+141A=) c.186+141A= c.114+942A= n.194+141A= c.1038+1006A= (n.1038+1006A=) n.127+141A= c.1279+141A= (n.1279+141A=) | |
| X | g.101357371dup | CA2694291766 | BTK | n.1337+141dup n.1335+141dup c.1177+141dup (n.1177+141dup) c.*1022+141dup (n.*1022+141dup) c.1174+141dup (n.1174+141dup) c.*926+141dup (n.*926+141dup) c.*887+141dup (n.*887+141dup) c.1114+141dup (n.1114+141dup) c.1171+141dup (n.1171+141dup) n.482+141dup c.190+141dup (n.190+141dup) c.186+141dup c.114+942dup n.194+141dup c.1038+1006dup (n.1038+1006dup) n.127+141dup c.1279+141dup (n.1279+141dup) | gnomAD v4 |
| X | g.101357370_101357371del | CA2694291767 | BTK | n.1337+140_1337+141del n.1335+140_1335+141del c.1177+140_1177+141del (n.1177+140_1177+141del) c.*1022+140_*1022+141del (n.*1022+140_*1022+141del) c.1174+140_1174+141del (n.1174+140_1174+141del) c.*926+140_*926+141del (n.*926+140_*926+141del) c.*887+140_*887+141del (n.*887+140_*887+141del) c.1114+140_1114+141del (n.1114+140_1114+141del) c.1171+140_1171+141del (n.1171+140_1171+141del) n.482+140_482+141del c.190+140_190+141del (n.190+140_190+141del) c.186+140_186+141del c.114+941_114+942del n.194+140_194+141del c.1038+1005_1038+1006del (n.1038+1005_1038+1006del) n.127+140_127+141del c.1279+140_1279+141del (n.1279+140_1279+141del) | gnomAD v4 |
| X | g.101357368_101357369insA | CA1135845137 | BTK | n.1337+140_1337+141insT n.1335+140_1335+141insT c.1177+140_1177+141insT (n.1177+140_1177+141insT) c.*1022+140_*1022+141insT (n.*1022+140_*1022+141insT) c.1174+140_1174+141insT (n.1174+140_1174+141insT) c.*926+140_*926+141insT (n.*926+140_*926+141insT) c.*887+140_*887+141insT (n.*887+140_*887+141insT) c.1114+140_1114+141insT (n.1114+140_1114+141insT) c.1171+140_1171+141insT (n.1171+140_1171+141insT) n.482+140_482+141insT c.190+140_190+141insT (n.190+140_190+141insT) c.186+140_186+141insT c.114+941_114+942insT n.194+140_194+141insT c.1038+1005_1038+1006insT (n.1038+1005_1038+1006insT) n.127+140_127+141insT c.1279+140_1279+141insT (n.1279+140_1279+141insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357369T>A | CA869306222 | BTK | n.1337+140A>T n.1335+140A>T c.1177+140A>T (n.1177+140A>T) c.*1022+140A>T (n.*1022+140A>T) c.1174+140A>T (n.1174+140A>T) c.*926+140A>T (n.*926+140A>T) c.*887+140A>T (n.*887+140A>T) c.1114+140A>T (n.1114+140A>T) c.1171+140A>T (n.1171+140A>T) n.482+140A>T c.190+140A>T (n.190+140A>T) c.186+140A>T c.114+941A>T n.194+140A>T c.1038+1005A>T (n.1038+1005A>T) n.127+140A>T c.1279+140A>T (n.1279+140A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357369T>G | CA2694291768 | BTK | n.1337+140A>C n.1335+140A>C c.1177+140A>C (n.1177+140A>C) c.*1022+140A>C (n.*1022+140A>C) c.1174+140A>C (n.1174+140A>C) c.*926+140A>C (n.*926+140A>C) c.*887+140A>C (n.*887+140A>C) c.1114+140A>C (n.1114+140A>C) c.1171+140A>C (n.1171+140A>C) n.482+140A>C c.190+140A>C (n.190+140A>C) c.186+140A>C c.114+941A>C n.194+140A>C c.1038+1005A>C (n.1038+1005A>C) n.127+140A>C c.1279+140A>C (n.1279+140A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357369T= | CA2448284012 | BTK | n.1337+140A= n.1335+140A= c.1177+140A= (n.1177+140A=) c.*1022+140A= (n.*1022+140A=) c.1174+140A= (n.1174+140A=) c.*926+140A= (n.*926+140A=) c.*887+140A= (n.*887+140A=) c.1114+140A= (n.1114+140A=) c.1171+140A= (n.1171+140A=) n.482+140A= c.190+140A= (n.190+140A=) c.186+140A= c.114+941A= n.194+140A= c.1038+1005A= (n.1038+1005A=) n.127+140A= c.1279+140A= (n.1279+140A=) | |
| X | g.101357370T>C | CA2694291772 | BTK | n.1337+139A>G n.1335+139A>G c.1177+139A>G (n.1177+139A>G) c.*1022+139A>G (n.*1022+139A>G) c.1174+139A>G (n.1174+139A>G) c.*926+139A>G (n.*926+139A>G) c.*887+139A>G (n.*887+139A>G) c.1114+139A>G (n.1114+139A>G) c.1171+139A>G (n.1171+139A>G) n.482+139A>G c.190+139A>G (n.190+139A>G) c.186+139A>G c.114+940A>G n.194+139A>G c.1038+1004A>G (n.1038+1004A>G) n.127+139A>G c.1279+139A>G (n.1279+139A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357371T>G | CA869306223 | BTK | n.1337+138A>C n.1335+138A>C c.1177+138A>C (n.1177+138A>C) c.*1022+138A>C (n.*1022+138A>C) c.1174+138A>C (n.1174+138A>C) c.*926+138A>C (n.*926+138A>C) c.*887+138A>C (n.*887+138A>C) c.1114+138A>C (n.1114+138A>C) c.1171+138A>C (n.1171+138A>C) n.482+138A>C c.190+138A>C (n.190+138A>C) c.186+138A>C c.114+939A>C n.194+138A>C c.1038+1003A>C (n.1038+1003A>C) n.127+138A>C c.1279+138A>C (n.1279+138A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357371T= | CA2448284013 | BTK | n.1337+138A= n.1335+138A= c.1177+138A= (n.1177+138A=) c.*1022+138A= (n.*1022+138A=) c.1174+138A= (n.1174+138A=) c.*926+138A= (n.*926+138A=) c.*887+138A= (n.*887+138A=) c.1114+138A= (n.1114+138A=) c.1171+138A= (n.1171+138A=) n.482+138A= c.190+138A= (n.190+138A=) c.186+138A= c.114+939A= n.194+138A= c.1038+1003A= (n.1038+1003A=) n.127+138A= c.1279+138A= (n.1279+138A=) | |
| X | g.101357372G>A | CA643065447 | BTK | n.1337+137C>T n.1335+137C>T c.1177+137C>T (n.1177+137C>T) c.*1022+137C>T (n.*1022+137C>T) c.1174+137C>T (n.1174+137C>T) c.*926+137C>T (n.*926+137C>T) c.*887+137C>T (n.*887+137C>T) c.1114+137C>T (n.1114+137C>T) c.1171+137C>T (n.1171+137C>T) n.482+137C>T c.190+137C>T (n.190+137C>T) c.186+137C>T c.114+938C>T n.194+137C>T c.1038+1002C>T (n.1038+1002C>T) n.127+137C>T c.1279+137C>T (n.1279+137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357372G= | CA2448284015 | BTK | n.1337+137C= n.1335+137C= c.1177+137C= (n.1177+137C=) c.*1022+137C= (n.*1022+137C=) c.1174+137C= (n.1174+137C=) c.*926+137C= (n.*926+137C=) c.*887+137C= (n.*887+137C=) c.1114+137C= (n.1114+137C=) c.1171+137C= (n.1171+137C=) n.482+137C= c.190+137C= (n.190+137C=) c.186+137C= c.114+938C= n.194+137C= c.1038+1002C= (n.1038+1002C=) n.127+137C= c.1279+137C= (n.1279+137C=) | |
| X | g.101357372G>T | CA2694291779 | BTK | n.1337+137C>A n.1335+137C>A c.1177+137C>A (n.1177+137C>A) c.*1022+137C>A (n.*1022+137C>A) c.1174+137C>A (n.1174+137C>A) c.*926+137C>A (n.*926+137C>A) c.*887+137C>A (n.*887+137C>A) c.1114+137C>A (n.1114+137C>A) c.1171+137C>A (n.1171+137C>A) n.482+137C>A c.190+137C>A (n.190+137C>A) c.186+137C>A c.114+938C>A n.194+137C>A c.1038+1002C>A (n.1038+1002C>A) n.127+137C>A c.1279+137C>A (n.1279+137C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357373C>T | CA2694291781 | BTK | n.1337+136G>A n.1335+136G>A c.1177+136G>A (n.1177+136G>A) c.*1022+136G>A (n.*1022+136G>A) c.1174+136G>A (n.1174+136G>A) c.*926+136G>A (n.*926+136G>A) c.*887+136G>A (n.*887+136G>A) c.1114+136G>A (n.1114+136G>A) c.1171+136G>A (n.1171+136G>A) n.482+136G>A c.190+136G>A (n.190+136G>A) c.186+136G>A c.114+937G>A n.194+136G>A c.1038+1001G>A (n.1038+1001G>A) n.127+136G>A c.1279+136G>A (n.1279+136G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357374T>C | CA2694291782 | BTK | n.1337+135A>G n.1335+135A>G c.1177+135A>G (n.1177+135A>G) c.*1022+135A>G (n.*1022+135A>G) c.1174+135A>G (n.1174+135A>G) c.*926+135A>G (n.*926+135A>G) c.*887+135A>G (n.*887+135A>G) c.1114+135A>G (n.1114+135A>G) c.1171+135A>G (n.1171+135A>G) n.482+135A>G c.190+135A>G (n.190+135A>G) c.186+135A>G c.114+936A>G n.194+135A>G c.1038+1000A>G (n.1038+1000A>G) n.127+135A>G c.1279+135A>G (n.1279+135A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357375T>C | CA2738825354 | BTK | n.1337+134A>G n.1335+134A>G c.1177+134A>G (n.1177+134A>G) c.*1022+134A>G (n.*1022+134A>G) c.1174+134A>G (n.1174+134A>G) c.*926+134A>G (n.*926+134A>G) c.*887+134A>G (n.*887+134A>G) c.1114+134A>G (n.1114+134A>G) c.1171+134A>G (n.1171+134A>G) n.482+134A>G c.190+134A>G (n.190+134A>G) c.186+134A>G c.114+935A>G n.194+134A>G c.1038+999A>G (n.1038+999A>G) n.127+134A>G c.1279+134A>G (n.1279+134A>G) | dbSNP |
| X | g.101357376G>T | CA2694291783 | BTK | n.1337+133C>A n.1335+133C>A c.1177+133C>A (n.1177+133C>A) c.*1022+133C>A (n.*1022+133C>A) c.1174+133C>A (n.1174+133C>A) c.*926+133C>A (n.*926+133C>A) c.*887+133C>A (n.*887+133C>A) c.1114+133C>A (n.1114+133C>A) c.1171+133C>A (n.1171+133C>A) n.482+133C>A c.190+133C>A (n.190+133C>A) c.186+133C>A c.114+934C>A n.194+133C>A c.1038+998C>A (n.1038+998C>A) n.127+133C>A c.1279+133C>A (n.1279+133C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357377G>A | CA869306231 | BTK | n.1337+132C>T n.1335+132C>T c.1177+132C>T (n.1177+132C>T) c.*1022+132C>T (n.*1022+132C>T) c.1174+132C>T (n.1174+132C>T) c.*926+132C>T (n.*926+132C>T) c.*887+132C>T (n.*887+132C>T) c.1114+132C>T (n.1114+132C>T) c.1171+132C>T (n.1171+132C>T) n.482+132C>T c.190+132C>T (n.190+132C>T) c.186+132C>T c.114+933C>T n.194+132C>T c.1038+997C>T (n.1038+997C>T) n.127+132C>T c.1279+132C>T (n.1279+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357377G= | CA2448284016 | BTK | n.1337+132C= n.1335+132C= c.1177+132C= (n.1177+132C=) c.*1022+132C= (n.*1022+132C=) c.1174+132C= (n.1174+132C=) c.*926+132C= (n.*926+132C=) c.*887+132C= (n.*887+132C=) c.1114+132C= (n.1114+132C=) c.1171+132C= (n.1171+132C=) n.482+132C= c.190+132C= (n.190+132C=) c.186+132C= c.114+933C= n.194+132C= c.1038+997C= (n.1038+997C=) n.127+132C= c.1279+132C= (n.1279+132C=) | |
| X | g.101357377G>T | CA2694291786 | BTK | n.1337+132C>A n.1335+132C>A c.1177+132C>A (n.1177+132C>A) c.*1022+132C>A (n.*1022+132C>A) c.1174+132C>A (n.1174+132C>A) c.*926+132C>A (n.*926+132C>A) c.*887+132C>A (n.*887+132C>A) c.1114+132C>A (n.1114+132C>A) c.1171+132C>A (n.1171+132C>A) n.482+132C>A c.190+132C>A (n.190+132C>A) c.186+132C>A c.114+933C>A n.194+132C>A c.1038+997C>A (n.1038+997C>A) n.127+132C>A c.1279+132C>A (n.1279+132C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357378del | CA2694291789 | BTK | n.1337+131del n.1335+131del c.1177+131del (n.1177+131del) c.*1022+131del (n.*1022+131del) c.1174+131del (n.1174+131del) c.*926+131del (n.*926+131del) c.*887+131del (n.*887+131del) c.1114+131del (n.1114+131del) c.1171+131del (n.1171+131del) n.482+131del c.190+131del (n.190+131del) c.186+131del c.114+932del n.194+131del c.1038+996del (n.1038+996del) n.127+131del c.1279+131del (n.1279+131del) | gnomAD v4 |
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| X | g.101357380C>A | CA2694291792 | BTK | n.1337+129G>T n.1335+129G>T c.1177+129G>T (n.1177+129G>T) c.*1022+129G>T (n.*1022+129G>T) c.1174+129G>T (n.1174+129G>T) c.*926+129G>T (n.*926+129G>T) c.*887+129G>T (n.*887+129G>T) c.1114+129G>T (n.1114+129G>T) c.1171+129G>T (n.1171+129G>T) n.482+129G>T c.190+129G>T (n.190+129G>T) c.186+129G>T c.114+930G>T n.194+129G>T c.1038+994G>T (n.1038+994G>T) n.127+129G>T c.1279+129G>T (n.1279+129G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357381T>C | CA2694291793 | BTK | n.1337+128A>G n.1335+128A>G c.1177+128A>G (n.1177+128A>G) c.*1022+128A>G (n.*1022+128A>G) c.1174+128A>G (n.1174+128A>G) c.*926+128A>G (n.*926+128A>G) c.*887+128A>G (n.*887+128A>G) c.1114+128A>G (n.1114+128A>G) c.1171+128A>G (n.1171+128A>G) n.482+128A>G c.190+128A>G (n.190+128A>G) c.186+128A>G c.114+929A>G n.194+128A>G c.1038+993A>G (n.1038+993A>G) n.127+128A>G c.1279+128A>G (n.1279+128A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357383T>C | CA2694291795 | BTK | n.1337+126A>G n.1335+126A>G c.1177+126A>G (n.1177+126A>G) c.*1022+126A>G (n.*1022+126A>G) c.1174+126A>G (n.1174+126A>G) c.*926+126A>G (n.*926+126A>G) c.*887+126A>G (n.*887+126A>G) c.1114+126A>G (n.1114+126A>G) c.1171+126A>G (n.1171+126A>G) n.482+126A>G c.190+126A>G (n.190+126A>G) c.186+126A>G c.114+927A>G n.194+126A>G c.1038+991A>G (n.1038+991A>G) n.127+126A>G c.1279+126A>G (n.1279+126A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357387G>A | CA333096976 | BTK | n.1337+122C>T n.1335+122C>T c.1177+122C>T (n.1177+122C>T) c.*1022+122C>T (n.*1022+122C>T) c.1174+122C>T (n.1174+122C>T) c.*926+122C>T (n.*926+122C>T) c.*887+122C>T (n.*887+122C>T) c.1114+122C>T (n.1114+122C>T) c.1171+122C>T (n.1171+122C>T) n.482+122C>T c.190+122C>T (n.190+122C>T) c.186+122C>T c.114+923C>T n.194+122C>T c.1038+987C>T (n.1038+987C>T) n.127+122C>T c.1279+122C>T (n.1279+122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357387G>C | CA2694291798 | BTK | n.1337+122C>G n.1335+122C>G c.1177+122C>G (n.1177+122C>G) c.*1022+122C>G (n.*1022+122C>G) c.1174+122C>G (n.1174+122C>G) c.*926+122C>G (n.*926+122C>G) c.*887+122C>G (n.*887+122C>G) c.1114+122C>G (n.1114+122C>G) c.1171+122C>G (n.1171+122C>G) n.482+122C>G c.190+122C>G (n.190+122C>G) c.186+122C>G c.114+923C>G n.194+122C>G c.1038+987C>G (n.1038+987C>G) n.127+122C>G c.1279+122C>G (n.1279+122C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357387G= | CA2448284018 | BTK | n.1337+122C= n.1335+122C= c.1177+122C= (n.1177+122C=) c.*1022+122C= (n.*1022+122C=) c.1174+122C= (n.1174+122C=) c.*926+122C= (n.*926+122C=) c.*887+122C= (n.*887+122C=) c.1114+122C= (n.1114+122C=) c.1171+122C= (n.1171+122C=) n.482+122C= c.190+122C= (n.190+122C=) c.186+122C= c.114+923C= n.194+122C= c.1038+987C= (n.1038+987C=) n.127+122C= c.1279+122C= (n.1279+122C=) | |
| X | g.101357387G>T | CA2694291799 | BTK | n.1337+122C>A n.1335+122C>A c.1177+122C>A (n.1177+122C>A) c.*1022+122C>A (n.*1022+122C>A) c.1174+122C>A (n.1174+122C>A) c.*926+122C>A (n.*926+122C>A) c.*887+122C>A (n.*887+122C>A) c.1114+122C>A (n.1114+122C>A) c.1171+122C>A (n.1171+122C>A) n.482+122C>A c.190+122C>A (n.190+122C>A) c.186+122C>A c.114+923C>A n.194+122C>A c.1038+987C>A (n.1038+987C>A) n.127+122C>A c.1279+122C>A (n.1279+122C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357388A= | CA2448284019 | BTK | n.1337+121T= n.1335+121T= c.1177+121T= (n.1177+121T=) c.*1022+121T= (n.*1022+121T=) c.1174+121T= (n.1174+121T=) c.*926+121T= (n.*926+121T=) c.*887+121T= (n.*887+121T=) c.1114+121T= (n.1114+121T=) c.1171+121T= (n.1171+121T=) n.482+121T= c.190+121T= (n.190+121T=) c.186+121T= c.114+922T= n.194+121T= c.1038+986T= (n.1038+986T=) n.127+121T= c.1279+121T= (n.1279+121T=) | |
| X | g.101357388A>G | CA1135845140 | BTK | n.1337+121T>C n.1335+121T>C c.1177+121T>C (n.1177+121T>C) c.*1022+121T>C (n.*1022+121T>C) c.1174+121T>C (n.1174+121T>C) c.*926+121T>C (n.*926+121T>C) c.*887+121T>C (n.*887+121T>C) c.1114+121T>C (n.1114+121T>C) c.1171+121T>C (n.1171+121T>C) n.482+121T>C c.190+121T>C (n.190+121T>C) c.186+121T>C c.114+922T>C n.194+121T>C c.1038+986T>C (n.1038+986T>C) n.127+121T>C c.1279+121T>C (n.1279+121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357389G>T | CA2694291802 | BTK | n.1337+120C>A n.1335+120C>A c.1177+120C>A (n.1177+120C>A) c.*1022+120C>A (n.*1022+120C>A) c.1174+120C>A (n.1174+120C>A) c.*926+120C>A (n.*926+120C>A) c.*887+120C>A (n.*887+120C>A) c.1114+120C>A (n.1114+120C>A) c.1171+120C>A (n.1171+120C>A) n.482+120C>A c.190+120C>A (n.190+120C>A) c.186+120C>A c.114+921C>A n.194+120C>A c.1038+985C>A (n.1038+985C>A) n.127+120C>A c.1279+120C>A (n.1279+120C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357390_101357391del | CA2694291801 | BTK | n.1337+119_1337+120del n.1335+119_1335+120del c.1177+119_1177+120del (n.1177+119_1177+120del) c.*1022+119_*1022+120del (n.*1022+119_*1022+120del) c.1174+119_1174+120del (n.1174+119_1174+120del) c.*926+119_*926+120del (n.*926+119_*926+120del) c.*887+119_*887+120del (n.*887+119_*887+120del) c.1114+119_1114+120del (n.1114+119_1114+120del) c.1171+119_1171+120del (n.1171+119_1171+120del) n.482+119_482+120del c.190+119_190+120del (n.190+119_190+120del) c.186+119_186+120del c.114+920_114+921del n.194+119_194+120del c.1038+984_1038+985del (n.1038+984_1038+985del) n.127+119_127+120del c.1279+119_1279+120del (n.1279+119_1279+120del) | gnomAD v4 |
| X | g.101357390C>A | CA2694291805 | BTK | n.1337+119G>T n.1335+119G>T c.1177+119G>T (n.1177+119G>T) c.*1022+119G>T (n.*1022+119G>T) c.1174+119G>T (n.1174+119G>T) c.*926+119G>T (n.*926+119G>T) c.*887+119G>T (n.*887+119G>T) c.1114+119G>T (n.1114+119G>T) c.1171+119G>T (n.1171+119G>T) n.482+119G>T c.190+119G>T (n.190+119G>T) c.186+119G>T c.114+920G>T n.194+119G>T c.1038+984G>T (n.1038+984G>T) n.127+119G>T c.1279+119G>T (n.1279+119G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357390C= | CA2448284021 | BTK | n.1337+119G= n.1335+119G= c.1177+119G= (n.1177+119G=) c.*1022+119G= (n.*1022+119G=) c.1174+119G= (n.1174+119G=) c.*926+119G= (n.*926+119G=) c.*887+119G= (n.*887+119G=) c.1114+119G= (n.1114+119G=) c.1171+119G= (n.1171+119G=) n.482+119G= c.190+119G= (n.190+119G=) c.186+119G= c.114+920G= n.194+119G= c.1038+984G= (n.1038+984G=) n.127+119G= c.1279+119G= (n.1279+119G=) | |
| X | g.101357390C>T | CA2448284022 | BTK | n.1337+119G>A n.1335+119G>A c.1177+119G>A (n.1177+119G>A) c.*1022+119G>A (n.*1022+119G>A) c.1174+119G>A (n.1174+119G>A) c.*926+119G>A (n.*926+119G>A) c.*887+119G>A (n.*887+119G>A) c.1114+119G>A (n.1114+119G>A) c.1171+119G>A (n.1171+119G>A) n.482+119G>A c.190+119G>A (n.190+119G>A) c.186+119G>A c.114+920G>A n.194+119G>A c.1038+984G>A (n.1038+984G>A) n.127+119G>A c.1279+119G>A (n.1279+119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357391G>A | CA869306237 | BTK | n.1337+118C>T n.1335+118C>T c.1177+118C>T (n.1177+118C>T) c.*1022+118C>T (n.*1022+118C>T) c.1174+118C>T (n.1174+118C>T) c.*926+118C>T (n.*926+118C>T) c.*887+118C>T (n.*887+118C>T) c.1114+118C>T (n.1114+118C>T) c.1171+118C>T (n.1171+118C>T) n.482+118C>T c.190+118C>T (n.190+118C>T) c.186+118C>T c.114+919C>T n.194+118C>T c.1038+983C>T (n.1038+983C>T) n.127+118C>T c.1279+118C>T (n.1279+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357391G>C | CA869306235 | BTK | n.1337+118C>G n.1335+118C>G c.1177+118C>G (n.1177+118C>G) c.*1022+118C>G (n.*1022+118C>G) c.1174+118C>G (n.1174+118C>G) c.*926+118C>G (n.*926+118C>G) c.*887+118C>G (n.*887+118C>G) c.1114+118C>G (n.1114+118C>G) c.1171+118C>G (n.1171+118C>G) n.482+118C>G c.190+118C>G (n.190+118C>G) c.186+118C>G c.114+919C>G n.194+118C>G c.1038+983C>G (n.1038+983C>G) n.127+118C>G c.1279+118C>G (n.1279+118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357391G= | CA2448284023 | BTK | n.1337+118C= n.1335+118C= c.1177+118C= (n.1177+118C=) c.*1022+118C= (n.*1022+118C=) c.1174+118C= (n.1174+118C=) c.*926+118C= (n.*926+118C=) c.*887+118C= (n.*887+118C=) c.1114+118C= (n.1114+118C=) c.1171+118C= (n.1171+118C=) n.482+118C= c.190+118C= (n.190+118C=) c.186+118C= c.114+919C= n.194+118C= c.1038+983C= (n.1038+983C=) n.127+118C= c.1279+118C= (n.1279+118C=) | |
| X | g.101357391G>T | CA2694291807 | BTK | n.1337+118C>A n.1335+118C>A c.1177+118C>A (n.1177+118C>A) c.*1022+118C>A (n.*1022+118C>A) c.1174+118C>A (n.1174+118C>A) c.*926+118C>A (n.*926+118C>A) c.*887+118C>A (n.*887+118C>A) c.1114+118C>A (n.1114+118C>A) c.1171+118C>A (n.1171+118C>A) n.482+118C>A c.190+118C>A (n.190+118C>A) c.186+118C>A c.114+919C>A n.194+118C>A c.1038+983C>A (n.1038+983C>A) n.127+118C>A c.1279+118C>A (n.1279+118C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357393C>A | CA333096977 | BTK | n.1337+116G>T n.1335+116G>T c.1177+116G>T (n.1177+116G>T) c.*1022+116G>T (n.*1022+116G>T) c.1174+116G>T (n.1174+116G>T) c.*926+116G>T (n.*926+116G>T) c.*887+116G>T (n.*887+116G>T) c.1114+116G>T (n.1114+116G>T) c.1171+116G>T (n.1171+116G>T) n.482+116G>T c.190+116G>T (n.190+116G>T) c.186+116G>T c.114+917G>T n.194+116G>T c.1038+981G>T (n.1038+981G>T) n.127+116G>T c.1279+116G>T (n.1279+116G>T) | dbSNP |
| X | g.101357393C= | CA2448284025 | BTK | n.1337+116G= n.1335+116G= c.1177+116G= (n.1177+116G=) c.*1022+116G= (n.*1022+116G=) c.1174+116G= (n.1174+116G=) c.*926+116G= (n.*926+116G=) c.*887+116G= (n.*887+116G=) c.1114+116G= (n.1114+116G=) c.1171+116G= (n.1171+116G=) n.482+116G= c.190+116G= (n.190+116G=) c.186+116G= c.114+917G= n.194+116G= c.1038+981G= (n.1038+981G=) n.127+116G= c.1279+116G= (n.1279+116G=) | |
| X | g.101357394C>G | CA2694291809 | BTK | n.1337+115G>C n.1335+115G>C c.1177+115G>C (n.1177+115G>C) c.*1022+115G>C (n.*1022+115G>C) c.1174+115G>C (n.1174+115G>C) c.*926+115G>C (n.*926+115G>C) c.*887+115G>C (n.*887+115G>C) c.1114+115G>C (n.1114+115G>C) c.1171+115G>C (n.1171+115G>C) n.482+115G>C c.190+115G>C (n.190+115G>C) c.186+115G>C c.114+916G>C n.194+115G>C c.1038+980G>C (n.1038+980G>C) n.127+115G>C c.1279+115G>C (n.1279+115G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357395T>A | CA643065449 | BTK | n.1337+114A>T n.1335+114A>T c.1177+114A>T (n.1177+114A>T) c.*1022+114A>T (n.*1022+114A>T) c.1174+114A>T (n.1174+114A>T) c.*926+114A>T (n.*926+114A>T) c.*887+114A>T (n.*887+114A>T) c.1114+114A>T (n.1114+114A>T) c.1171+114A>T (n.1171+114A>T) n.482+114A>T c.190+114A>T (n.190+114A>T) c.186+114A>T c.114+915A>T n.194+114A>T c.1038+979A>T (n.1038+979A>T) n.127+114A>T c.1279+114A>T (n.1279+114A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357395T= | CA2448284026 | BTK | n.1337+114A= n.1335+114A= c.1177+114A= (n.1177+114A=) c.*1022+114A= (n.*1022+114A=) c.1174+114A= (n.1174+114A=) c.*926+114A= (n.*926+114A=) c.*887+114A= (n.*887+114A=) c.1114+114A= (n.1114+114A=) c.1171+114A= (n.1171+114A=) n.482+114A= c.190+114A= (n.190+114A=) c.186+114A= c.114+915A= n.194+114A= c.1038+979A= (n.1038+979A=) n.127+114A= c.1279+114A= (n.1279+114A=) | |
| X | g.101357397G>T | CA2694291810 | BTK | n.1337+112C>A n.1335+112C>A c.1177+112C>A (n.1177+112C>A) c.*1022+112C>A (n.*1022+112C>A) c.1174+112C>A (n.1174+112C>A) c.*926+112C>A (n.*926+112C>A) c.*887+112C>A (n.*887+112C>A) c.1114+112C>A (n.1114+112C>A) c.1171+112C>A (n.1171+112C>A) n.482+112C>A c.190+112C>A (n.190+112C>A) c.186+112C>A c.114+913C>A n.194+112C>A c.1038+977C>A (n.1038+977C>A) n.127+112C>A c.1279+112C>A (n.1279+112C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357398A>G | CA2694291811 | BTK | n.1337+111T>C n.1335+111T>C c.1177+111T>C (n.1177+111T>C) c.*1022+111T>C (n.*1022+111T>C) c.1174+111T>C (n.1174+111T>C) c.*926+111T>C (n.*926+111T>C) c.*887+111T>C (n.*887+111T>C) c.1114+111T>C (n.1114+111T>C) c.1171+111T>C (n.1171+111T>C) n.482+111T>C c.190+111T>C (n.190+111T>C) c.186+111T>C c.114+912T>C n.194+111T>C c.1038+976T>C (n.1038+976T>C) n.127+111T>C c.1279+111T>C (n.1279+111T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357398A>T | CA2694291812 | BTK | n.1337+111T>A n.1335+111T>A c.1177+111T>A (n.1177+111T>A) c.*1022+111T>A (n.*1022+111T>A) c.1174+111T>A (n.1174+111T>A) c.*926+111T>A (n.*926+111T>A) c.*887+111T>A (n.*887+111T>A) c.1114+111T>A (n.1114+111T>A) c.1171+111T>A (n.1171+111T>A) n.482+111T>A c.190+111T>A (n.190+111T>A) c.186+111T>A c.114+912T>A n.194+111T>A c.1038+976T>A (n.1038+976T>A) n.127+111T>A c.1279+111T>A (n.1279+111T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357400_101357401insTA | CA2694291813 | BTK | n.1337+108_1337+109insTA n.1335+108_1335+109insTA c.1177+108_1177+109insTA (n.1177+108_1177+109insTA) c.*1022+108_*1022+109insTA (n.*1022+108_*1022+109insTA) c.1174+108_1174+109insTA (n.1174+108_1174+109insTA) c.*926+108_*926+109insTA (n.*926+108_*926+109insTA) c.*887+108_*887+109insTA (n.*887+108_*887+109insTA) c.1114+108_1114+109insTA (n.1114+108_1114+109insTA) c.1171+108_1171+109insTA (n.1171+108_1171+109insTA) n.482+108_482+109insTA c.190+108_190+109insTA (n.190+108_190+109insTA) c.186+108_186+109insTA c.114+909_114+910insTA n.194+108_194+109insTA c.1038+973_1038+974insTA (n.1038+973_1038+974insTA) n.127+108_127+109insTA c.1279+108_1279+109insTA (n.1279+108_1279+109insTA) | gnomAD v4 |
| X | g.101357401C>A | CA2694291815 | BTK | n.1337+108G>T n.1335+108G>T c.1177+108G>T (n.1177+108G>T) c.*1022+108G>T (n.*1022+108G>T) c.1174+108G>T (n.1174+108G>T) c.*926+108G>T (n.*926+108G>T) c.*887+108G>T (n.*887+108G>T) c.1114+108G>T (n.1114+108G>T) c.1171+108G>T (n.1171+108G>T) n.482+108G>T c.190+108G>T (n.190+108G>T) c.186+108G>T c.114+909G>T n.194+108G>T c.1038+973G>T (n.1038+973G>T) n.127+108G>T c.1279+108G>T (n.1279+108G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357401_101357404del | CA2694291814 | BTK | n.1337+105_1337+108del n.1335+105_1335+108del c.1177+105_1177+108del (n.1177+105_1177+108del) c.*1022+105_*1022+108del (n.*1022+105_*1022+108del) c.1174+105_1174+108del (n.1174+105_1174+108del) c.*926+105_*926+108del (n.*926+105_*926+108del) c.*887+105_*887+108del (n.*887+105_*887+108del) c.1114+105_1114+108del (n.1114+105_1114+108del) c.1171+105_1171+108del (n.1171+105_1171+108del) n.482+105_482+108del c.190+105_190+108del (n.190+105_190+108del) c.186+105_186+108del c.114+906_114+909del n.194+105_194+108del c.1038+970_1038+973del (n.1038+970_1038+973del) n.127+105_127+108del c.1279+105_1279+108del (n.1279+105_1279+108del) | gnomAD v4 |
| X | g.101357402A>G | CA2694291816 | BTK | n.1337+107T>C n.1335+107T>C c.1177+107T>C (n.1177+107T>C) c.*1022+107T>C (n.*1022+107T>C) c.1174+107T>C (n.1174+107T>C) c.*926+107T>C (n.*926+107T>C) c.*887+107T>C (n.*887+107T>C) c.1114+107T>C (n.1114+107T>C) c.1171+107T>C (n.1171+107T>C) n.482+107T>C c.190+107T>C (n.190+107T>C) c.186+107T>C c.114+908T>C n.194+107T>C c.1038+972T>C (n.1038+972T>C) n.127+107T>C c.1279+107T>C (n.1279+107T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357403del | CA2694291817 | BTK | n.1337+106del n.1335+106del c.1177+106del (n.1177+106del) c.*1022+106del (n.*1022+106del) c.1174+106del (n.1174+106del) c.*926+106del (n.*926+106del) c.*887+106del (n.*887+106del) c.1114+106del (n.1114+106del) c.1171+106del (n.1171+106del) n.482+106del c.190+106del (n.190+106del) c.186+106del c.114+907del n.194+106del c.1038+971del (n.1038+971del) n.127+106del c.1279+106del (n.1279+106del) | gnomAD v4 |
| X | g.101357403G>A | CA2694291818 | BTK | n.1337+106C>T n.1335+106C>T c.1177+106C>T (n.1177+106C>T) c.*1022+106C>T (n.*1022+106C>T) c.1174+106C>T (n.1174+106C>T) c.*926+106C>T (n.*926+106C>T) c.*887+106C>T (n.*887+106C>T) c.1114+106C>T (n.1114+106C>T) c.1171+106C>T (n.1171+106C>T) n.482+106C>T c.190+106C>T (n.190+106C>T) c.186+106C>T c.114+907C>T n.194+106C>T c.1038+971C>T (n.1038+971C>T) n.127+106C>T c.1279+106C>T (n.1279+106C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357403G>C | CA2448284029 | BTK | n.1337+106C>G n.1335+106C>G c.1177+106C>G (n.1177+106C>G) c.*1022+106C>G (n.*1022+106C>G) c.1174+106C>G (n.1174+106C>G) c.*926+106C>G (n.*926+106C>G) c.*887+106C>G (n.*887+106C>G) c.1114+106C>G (n.1114+106C>G) c.1171+106C>G (n.1171+106C>G) n.482+106C>G c.190+106C>G (n.190+106C>G) c.186+106C>G c.114+907C>G n.194+106C>G c.1038+971C>G (n.1038+971C>G) n.127+106C>G c.1279+106C>G (n.1279+106C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357403G= | CA2448284028 | BTK | n.1337+106C= n.1335+106C= c.1177+106C= (n.1177+106C=) c.*1022+106C= (n.*1022+106C=) c.1174+106C= (n.1174+106C=) c.*926+106C= (n.*926+106C=) c.*887+106C= (n.*887+106C=) c.1114+106C= (n.1114+106C=) c.1171+106C= (n.1171+106C=) n.482+106C= c.190+106C= (n.190+106C=) c.186+106C= c.114+907C= n.194+106C= c.1038+971C= (n.1038+971C=) n.127+106C= c.1279+106C= (n.1279+106C=) | |
| X | g.101357403G>T | CA2694291820 | BTK | n.1337+106C>A n.1335+106C>A c.1177+106C>A (n.1177+106C>A) c.*1022+106C>A (n.*1022+106C>A) c.1174+106C>A (n.1174+106C>A) c.*926+106C>A (n.*926+106C>A) c.*887+106C>A (n.*887+106C>A) c.1114+106C>A (n.1114+106C>A) c.1171+106C>A (n.1171+106C>A) n.482+106C>A c.190+106C>A (n.190+106C>A) c.186+106C>A c.114+907C>A n.194+106C>A c.1038+971C>A (n.1038+971C>A) n.127+106C>A c.1279+106C>A (n.1279+106C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357404C= | CA2448284030 | BTK | n.1337+105G= n.1335+105G= c.1177+105G= (n.1177+105G=) c.*1022+105G= (n.*1022+105G=) c.1174+105G= (n.1174+105G=) c.*926+105G= (n.*926+105G=) c.*887+105G= (n.*887+105G=) c.1114+105G= (n.1114+105G=) c.1171+105G= (n.1171+105G=) n.482+105G= c.190+105G= (n.190+105G=) c.186+105G= c.114+906G= n.194+105G= c.1038+970G= (n.1038+970G=) n.127+105G= c.1279+105G= (n.1279+105G=) | |
| X | g.101357404C>G | CA2448284032 | BTK | n.1337+105G>C n.1335+105G>C c.1177+105G>C (n.1177+105G>C) c.*1022+105G>C (n.*1022+105G>C) c.1174+105G>C (n.1174+105G>C) c.*926+105G>C (n.*926+105G>C) c.*887+105G>C (n.*887+105G>C) c.1114+105G>C (n.1114+105G>C) c.1171+105G>C (n.1171+105G>C) n.482+105G>C c.190+105G>C (n.190+105G>C) c.186+105G>C c.114+906G>C n.194+105G>C c.1038+970G>C (n.1038+970G>C) n.127+105G>C c.1279+105G>C (n.1279+105G>C) | dbSNP |
| X | g.101357405T>C | CA2694291823 | BTK | n.1337+104A>G n.1335+104A>G c.1177+104A>G (n.1177+104A>G) c.*1022+104A>G (n.*1022+104A>G) c.1174+104A>G (n.1174+104A>G) c.*926+104A>G (n.*926+104A>G) c.*887+104A>G (n.*887+104A>G) c.1114+104A>G (n.1114+104A>G) c.1171+104A>G (n.1171+104A>G) n.482+104A>G c.190+104A>G (n.190+104A>G) c.186+104A>G c.114+905A>G n.194+104A>G c.1038+969A>G (n.1038+969A>G) n.127+104A>G c.1279+104A>G (n.1279+104A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357406G>C | CA2694291825 | BTK | n.1337+103C>G n.1335+103C>G c.1177+103C>G (n.1177+103C>G) c.*1022+103C>G (n.*1022+103C>G) c.1174+103C>G (n.1174+103C>G) c.*926+103C>G (n.*926+103C>G) c.*887+103C>G (n.*887+103C>G) c.1114+103C>G (n.1114+103C>G) c.1171+103C>G (n.1171+103C>G) n.482+103C>G c.190+103C>G (n.190+103C>G) c.186+103C>G c.114+904C>G n.194+103C>G c.1038+968C>G (n.1038+968C>G) n.127+103C>G c.1279+103C>G (n.1279+103C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357406G>T | CA2694291824 | BTK | n.1337+103C>A n.1335+103C>A c.1177+103C>A (n.1177+103C>A) c.*1022+103C>A (n.*1022+103C>A) c.1174+103C>A (n.1174+103C>A) c.*926+103C>A (n.*926+103C>A) c.*887+103C>A (n.*887+103C>A) c.1114+103C>A (n.1114+103C>A) c.1171+103C>A (n.1171+103C>A) n.482+103C>A c.190+103C>A (n.190+103C>A) c.186+103C>A c.114+904C>A n.194+103C>A c.1038+968C>A (n.1038+968C>A) n.127+103C>A c.1279+103C>A (n.1279+103C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357406_101357429del | CA2694291826 | BTK | n.1337+80_1337+103del n.1335+80_1335+103del c.1177+80_1177+103del (n.1177+80_1177+103del) c.*1022+80_*1022+103del (n.*1022+80_*1022+103del) c.1174+80_1174+103del (n.1174+80_1174+103del) c.*926+80_*926+103del (n.*926+80_*926+103del) c.*887+80_*887+103del (n.*887+80_*887+103del) c.1114+80_1114+103del (n.1114+80_1114+103del) c.1171+80_1171+103del (n.1171+80_1171+103del) n.482+80_482+103del c.190+80_190+103del (n.190+80_190+103del) c.186+80_186+103del c.114+881_114+904del n.194+80_194+103del c.1038+945_1038+968del (n.1038+945_1038+968del) n.127+80_127+103del c.1279+80_1279+103del (n.1279+80_1279+103del) | gnomAD v4 |
| X | g.101357406_101357407insTT | CA2694291827 | BTK | n.1337+102_1337+103insAA n.1335+102_1335+103insAA c.1177+102_1177+103insAA (n.1177+102_1177+103insAA) c.*1022+102_*1022+103insAA (n.*1022+102_*1022+103insAA) c.1174+102_1174+103insAA (n.1174+102_1174+103insAA) c.*926+102_*926+103insAA (n.*926+102_*926+103insAA) c.*887+102_*887+103insAA (n.*887+102_*887+103insAA) c.1114+102_1114+103insAA (n.1114+102_1114+103insAA) c.1171+102_1171+103insAA (n.1171+102_1171+103insAA) n.482+102_482+103insAA c.190+102_190+103insAA (n.190+102_190+103insAA) c.186+102_186+103insAA c.114+903_114+904insAA n.194+102_194+103insAA c.1038+967_1038+968insAA (n.1038+967_1038+968insAA) n.127+102_127+103insAA c.1279+102_1279+103insAA (n.1279+102_1279+103insAA) | gnomAD v4 |
| X | g.101357407C= | CA2448284033 | BTK | n.1337+102G= n.1335+102G= c.1177+102G= (n.1177+102G=) c.*1022+102G= (n.*1022+102G=) c.1174+102G= (n.1174+102G=) c.*926+102G= (n.*926+102G=) c.*887+102G= (n.*887+102G=) c.1114+102G= (n.1114+102G=) c.1171+102G= (n.1171+102G=) n.482+102G= c.190+102G= (n.190+102G=) c.186+102G= c.114+903G= n.194+102G= c.1038+967G= (n.1038+967G=) n.127+102G= c.1279+102G= (n.1279+102G=) | |
| X | g.101357407C>T | CA869306240 | BTK | n.1337+102G>A n.1335+102G>A c.1177+102G>A (n.1177+102G>A) c.*1022+102G>A (n.*1022+102G>A) c.1174+102G>A (n.1174+102G>A) c.*926+102G>A (n.*926+102G>A) c.*887+102G>A (n.*887+102G>A) c.1114+102G>A (n.1114+102G>A) c.1171+102G>A (n.1171+102G>A) n.482+102G>A c.190+102G>A (n.190+102G>A) c.186+102G>A c.114+903G>A n.194+102G>A c.1038+967G>A (n.1038+967G>A) n.127+102G>A c.1279+102G>A (n.1279+102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357408T>C | CA2694291830 | BTK | n.1337+101A>G n.1335+101A>G c.1177+101A>G (n.1177+101A>G) c.*1022+101A>G (n.*1022+101A>G) c.1174+101A>G (n.1174+101A>G) c.*926+101A>G (n.*926+101A>G) c.*887+101A>G (n.*887+101A>G) c.1114+101A>G (n.1114+101A>G) c.1171+101A>G (n.1171+101A>G) n.482+101A>G c.190+101A>G (n.190+101A>G) c.186+101A>G c.114+902A>G n.194+101A>G c.1038+966A>G (n.1038+966A>G) n.127+101A>G c.1279+101A>G (n.1279+101A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357409G>T | CA2579663705 | BTK | n.1337+100C>A n.1335+100C>A c.1177+100C>A (n.1177+100C>A) c.*1022+100C>A (n.*1022+100C>A) c.1174+100C>A (n.1174+100C>A) c.*926+100C>A (n.*926+100C>A) c.*887+100C>A (n.*887+100C>A) c.1114+100C>A (n.1114+100C>A) c.1171+100C>A (n.1171+100C>A) n.482+100C>A c.190+100C>A (n.190+100C>A) c.186+100C>A c.114+901C>A n.194+100C>A c.1038+965C>A (n.1038+965C>A) n.127+100C>A c.1279+100C>A (n.1279+100C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357410C>A | CA2694291832 | BTK | n.1337+99G>T n.1335+99G>T c.1177+99G>T (n.1177+99G>T) c.*1022+99G>T (n.*1022+99G>T) c.1174+99G>T (n.1174+99G>T) c.*926+99G>T (n.*926+99G>T) c.*887+99G>T (n.*887+99G>T) c.1114+99G>T (n.1114+99G>T) c.1171+99G>T (n.1171+99G>T) n.482+99G>T c.190+99G>T (n.190+99G>T) c.186+99G>T c.114+900G>T n.194+99G>T c.1038+964G>T (n.1038+964G>T) n.127+99G>T c.1279+99G>T (n.1279+99G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357410C>T | CA2579663707 | BTK | n.1337+99G>A n.1335+99G>A c.1177+99G>A (n.1177+99G>A) c.*1022+99G>A (n.*1022+99G>A) c.1174+99G>A (n.1174+99G>A) c.*926+99G>A (n.*926+99G>A) c.*887+99G>A (n.*887+99G>A) c.1114+99G>A (n.1114+99G>A) c.1171+99G>A (n.1171+99G>A) n.482+99G>A c.190+99G>A (n.190+99G>A) c.186+99G>A c.114+900G>A n.194+99G>A c.1038+964G>A (n.1038+964G>A) n.127+99G>A c.1279+99G>A (n.1279+99G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357412G>T | CA2579663708 | BTK | n.1337+97C>A n.1335+97C>A c.1177+97C>A (n.1177+97C>A) c.*1022+97C>A (n.*1022+97C>A) c.1174+97C>A (n.1174+97C>A) c.*926+97C>A (n.*926+97C>A) c.*887+97C>A (n.*887+97C>A) c.1114+97C>A (n.1114+97C>A) c.1171+97C>A (n.1171+97C>A) n.482+97C>A c.190+97C>A (n.190+97C>A) c.186+97C>A c.114+898C>A n.194+97C>A c.1038+962C>A (n.1038+962C>A) n.127+97C>A c.1279+97C>A (n.1279+97C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357413A>G | CA2579663709 | BTK | n.1337+96T>C n.1335+96T>C c.1177+96T>C (n.1177+96T>C) c.*1022+96T>C (n.*1022+96T>C) c.1174+96T>C (n.1174+96T>C) c.*926+96T>C (n.*926+96T>C) c.*887+96T>C (n.*887+96T>C) c.1114+96T>C (n.1114+96T>C) c.1171+96T>C (n.1171+96T>C) n.482+96T>C c.190+96T>C (n.190+96T>C) c.186+96T>C c.114+897T>C n.194+96T>C c.1038+961T>C (n.1038+961T>C) n.127+96T>C c.1279+96T>C (n.1279+96T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357413_101357414del | CA2694291835 | BTK | n.1337+95_1337+96del n.1335+95_1335+96del c.1177+95_1177+96del (n.1177+95_1177+96del) c.*1022+95_*1022+96del (n.*1022+95_*1022+96del) c.1174+95_1174+96del (n.1174+95_1174+96del) c.*926+95_*926+96del (n.*926+95_*926+96del) c.*887+95_*887+96del (n.*887+95_*887+96del) c.1114+95_1114+96del (n.1114+95_1114+96del) c.1171+95_1171+96del (n.1171+95_1171+96del) n.482+95_482+96del c.190+95_190+96del (n.190+95_190+96del) c.186+95_186+96del c.114+896_114+897del n.194+95_194+96del c.1038+960_1038+961del (n.1038+960_1038+961del) n.127+95_127+96del c.1279+95_1279+96del (n.1279+95_1279+96del) | gnomAD v4 |
| X | g.101357415_101357416del | CA2694291838 | BTK | n.1337+94_1337+95del n.1335+94_1335+95del c.1177+94_1177+95del (n.1177+94_1177+95del) c.*1022+94_*1022+95del (n.*1022+94_*1022+95del) c.1174+94_1174+95del (n.1174+94_1174+95del) c.*926+94_*926+95del (n.*926+94_*926+95del) c.*887+94_*887+95del (n.*887+94_*887+95del) c.1114+94_1114+95del (n.1114+94_1114+95del) c.1171+94_1171+95del (n.1171+94_1171+95del) n.482+94_482+95del c.190+94_190+95del (n.190+94_190+95del) c.186+94_186+95del c.114+895_114+896del n.194+94_194+95del c.1038+959_1038+960del (n.1038+959_1038+960del) n.127+94_127+95del c.1279+94_1279+95del (n.1279+94_1279+95del) | gnomAD v4 |
| X | g.101357415C= | CA2448284034 | BTK | n.1337+94G= n.1335+94G= c.1177+94G= (n.1177+94G=) c.*1022+94G= (n.*1022+94G=) c.1174+94G= (n.1174+94G=) c.*926+94G= (n.*926+94G=) c.*887+94G= (n.*887+94G=) c.1114+94G= (n.1114+94G=) c.1171+94G= (n.1171+94G=) n.482+94G= c.190+94G= (n.190+94G=) c.186+94G= c.114+895G= n.194+94G= c.1038+959G= (n.1038+959G=) n.127+94G= c.1279+94G= (n.1279+94G=) | |
| X | g.101357415C>T | CA333096979 | BTK | n.1337+94G>A n.1335+94G>A c.1177+94G>A (n.1177+94G>A) c.*1022+94G>A (n.*1022+94G>A) c.1174+94G>A (n.1174+94G>A) c.*926+94G>A (n.*926+94G>A) c.*887+94G>A (n.*887+94G>A) c.1114+94G>A (n.1114+94G>A) c.1171+94G>A (n.1171+94G>A) n.482+94G>A c.190+94G>A (n.190+94G>A) c.186+94G>A c.114+895G>A n.194+94G>A c.1038+959G>A (n.1038+959G>A) n.127+94G>A c.1279+94G>A (n.1279+94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357416A>G | CA2694291844 | BTK | n.1337+93T>C n.1335+93T>C c.1177+93T>C (n.1177+93T>C) c.*1022+93T>C (n.*1022+93T>C) c.1174+93T>C (n.1174+93T>C) c.*926+93T>C (n.*926+93T>C) c.*887+93T>C (n.*887+93T>C) c.1114+93T>C (n.1114+93T>C) c.1171+93T>C (n.1171+93T>C) n.482+93T>C c.190+93T>C (n.190+93T>C) c.186+93T>C c.114+894T>C n.194+93T>C c.1038+958T>C (n.1038+958T>C) n.127+93T>C c.1279+93T>C (n.1279+93T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357417G>A | CA333096980 | BTK | n.1337+92C>T n.1335+92C>T c.1177+92C>T (n.1177+92C>T) c.*1022+92C>T (n.*1022+92C>T) c.1174+92C>T (n.1174+92C>T) c.*926+92C>T (n.*926+92C>T) c.*887+92C>T (n.*887+92C>T) c.1114+92C>T (n.1114+92C>T) c.1171+92C>T (n.1171+92C>T) n.482+92C>T c.190+92C>T (n.190+92C>T) c.186+92C>T c.114+893C>T n.194+92C>T c.1038+957C>T (n.1038+957C>T) n.127+92C>T c.1279+92C>T (n.1279+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357417G>C | CA869306244 | BTK | n.1337+92C>G n.1335+92C>G c.1177+92C>G (n.1177+92C>G) c.*1022+92C>G (n.*1022+92C>G) c.1174+92C>G (n.1174+92C>G) c.*926+92C>G (n.*926+92C>G) c.*887+92C>G (n.*887+92C>G) c.1114+92C>G (n.1114+92C>G) c.1171+92C>G (n.1171+92C>G) n.482+92C>G c.190+92C>G (n.190+92C>G) c.186+92C>G c.114+893C>G n.194+92C>G c.1038+957C>G (n.1038+957C>G) n.127+92C>G c.1279+92C>G (n.1279+92C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357417G= | CA2448284036 | BTK | n.1337+92C= n.1335+92C= c.1177+92C= (n.1177+92C=) c.*1022+92C= (n.*1022+92C=) c.1174+92C= (n.1174+92C=) c.*926+92C= (n.*926+92C=) c.*887+92C= (n.*887+92C=) c.1114+92C= (n.1114+92C=) c.1171+92C= (n.1171+92C=) n.482+92C= c.190+92C= (n.190+92C=) c.186+92C= c.114+893C= n.194+92C= c.1038+957C= (n.1038+957C=) n.127+92C= c.1279+92C= (n.1279+92C=) | |
| X | g.101357417G>T | CA2579663711 | BTK | n.1337+92C>A n.1335+92C>A c.1177+92C>A (n.1177+92C>A) c.*1022+92C>A (n.*1022+92C>A) c.1174+92C>A (n.1174+92C>A) c.*926+92C>A (n.*926+92C>A) c.*887+92C>A (n.*887+92C>A) c.1114+92C>A (n.1114+92C>A) c.1171+92C>A (n.1171+92C>A) n.482+92C>A c.190+92C>A (n.190+92C>A) c.186+92C>A c.114+893C>A n.194+92C>A c.1038+957C>A (n.1038+957C>A) n.127+92C>A c.1279+92C>A (n.1279+92C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357417_101357418insC | CA2694291852 | BTK | n.1337+91_1337+92insG n.1335+91_1335+92insG c.1177+91_1177+92insG (n.1177+91_1177+92insG) c.*1022+91_*1022+92insG (n.*1022+91_*1022+92insG) c.1174+91_1174+92insG (n.1174+91_1174+92insG) c.*926+91_*926+92insG (n.*926+91_*926+92insG) c.*887+91_*887+92insG (n.*887+91_*887+92insG) c.1114+91_1114+92insG (n.1114+91_1114+92insG) c.1171+91_1171+92insG (n.1171+91_1171+92insG) n.482+91_482+92insG c.190+91_190+92insG (n.190+91_190+92insG) c.186+91_186+92insG c.114+892_114+893insG n.194+91_194+92insG c.1038+956_1038+957insG (n.1038+956_1038+957insG) n.127+91_127+92insG c.1279+91_1279+92insG (n.1279+91_1279+92insG) | gnomAD v4 |
| X | g.101357418T>C | CA2579663712 | BTK | n.1337+91A>G n.1335+91A>G c.1177+91A>G (n.1177+91A>G) c.*1022+91A>G (n.*1022+91A>G) c.1174+91A>G (n.1174+91A>G) c.*926+91A>G (n.*926+91A>G) c.*887+91A>G (n.*887+91A>G) c.1114+91A>G (n.1114+91A>G) c.1171+91A>G (n.1171+91A>G) n.482+91A>G c.190+91A>G (n.190+91A>G) c.186+91A>G c.114+892A>G n.194+91A>G c.1038+956A>G (n.1038+956A>G) n.127+91A>G c.1279+91A>G (n.1279+91A>G) | |
| X | g.101357419G>T | CA2694291854 | BTK | n.1337+90C>A n.1335+90C>A c.1177+90C>A (n.1177+90C>A) c.*1022+90C>A (n.*1022+90C>A) c.1174+90C>A (n.1174+90C>A) c.*926+90C>A (n.*926+90C>A) c.*887+90C>A (n.*887+90C>A) c.1114+90C>A (n.1114+90C>A) c.1171+90C>A (n.1171+90C>A) n.482+90C>A c.190+90C>A (n.190+90C>A) c.186+90C>A c.114+891C>A n.194+90C>A c.1038+955C>A (n.1038+955C>A) n.127+90C>A c.1279+90C>A (n.1279+90C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357420_101357421del | CA2694291855 | BTK | n.1337+88_1337+89del n.1335+88_1335+89del c.1177+88_1177+89del (n.1177+88_1177+89del) c.*1022+88_*1022+89del (n.*1022+88_*1022+89del) c.1174+88_1174+89del (n.1174+88_1174+89del) c.*926+88_*926+89del (n.*926+88_*926+89del) c.*887+88_*887+89del (n.*887+88_*887+89del) c.1114+88_1114+89del (n.1114+88_1114+89del) c.1171+88_1171+89del (n.1171+88_1171+89del) n.482+88_482+89del c.190+88_190+89del (n.190+88_190+89del) c.186+88_186+89del c.114+889_114+890del n.194+88_194+89del c.1038+953_1038+954del (n.1038+953_1038+954del) n.127+88_127+89del c.1279+88_1279+89del (n.1279+88_1279+89del) | gnomAD v4 |
| X | g.101357422C>A | CA2694291856 | BTK | n.1337+87G>T n.1335+87G>T c.1177+87G>T (n.1177+87G>T) c.*1022+87G>T (n.*1022+87G>T) c.1174+87G>T (n.1174+87G>T) c.*926+87G>T (n.*926+87G>T) c.*887+87G>T (n.*887+87G>T) c.1114+87G>T (n.1114+87G>T) c.1171+87G>T (n.1171+87G>T) n.482+87G>T c.190+87G>T (n.190+87G>T) c.186+87G>T c.114+888G>T n.194+87G>T c.1038+952G>T (n.1038+952G>T) n.127+87G>T c.1279+87G>T (n.1279+87G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357422C>T | CA2694291858 | BTK | n.1337+87G>A n.1335+87G>A c.1177+87G>A (n.1177+87G>A) c.*1022+87G>A (n.*1022+87G>A) c.1174+87G>A (n.1174+87G>A) c.*926+87G>A (n.*926+87G>A) c.*887+87G>A (n.*887+87G>A) c.1114+87G>A (n.1114+87G>A) c.1171+87G>A (n.1171+87G>A) n.482+87G>A c.190+87G>A (n.190+87G>A) c.186+87G>A c.114+888G>A n.194+87G>A c.1038+952G>A (n.1038+952G>A) n.127+87G>A c.1279+87G>A (n.1279+87G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357424T>C | CA2694291859 | BTK | n.1337+85A>G n.1335+85A>G c.1177+85A>G (n.1177+85A>G) c.*1022+85A>G (n.*1022+85A>G) c.1174+85A>G (n.1174+85A>G) c.*926+85A>G (n.*926+85A>G) c.*887+85A>G (n.*887+85A>G) c.1114+85A>G (n.1114+85A>G) c.1171+85A>G (n.1171+85A>G) n.482+85A>G c.190+85A>G (n.190+85A>G) c.186+85A>G c.114+886A>G n.194+85A>G c.1038+950A>G (n.1038+950A>G) n.127+85A>G c.1279+85A>G (n.1279+85A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357426A= | CA2448284037 | BTK | n.1337+83T= n.1335+83T= c.1177+83T= (n.1177+83T=) c.*1022+83T= (n.*1022+83T=) c.1174+83T= (n.1174+83T=) c.*926+83T= (n.*926+83T=) c.*887+83T= (n.*887+83T=) c.1114+83T= (n.1114+83T=) c.1171+83T= (n.1171+83T=) n.482+83T= c.190+83T= (n.190+83T=) c.186+83T= c.114+884T= n.194+83T= c.1038+948T= (n.1038+948T=) n.127+83T= c.1279+83T= (n.1279+83T=) | |
| X | g.101357426A>G | CA2448284038 | BTK | n.1337+83T>C n.1335+83T>C c.1177+83T>C (n.1177+83T>C) c.*1022+83T>C (n.*1022+83T>C) c.1174+83T>C (n.1174+83T>C) c.*926+83T>C (n.*926+83T>C) c.*887+83T>C (n.*887+83T>C) c.1114+83T>C (n.1114+83T>C) c.1171+83T>C (n.1171+83T>C) n.482+83T>C c.190+83T>C (n.190+83T>C) c.186+83T>C c.114+884T>C n.194+83T>C c.1038+948T>C (n.1038+948T>C) n.127+83T>C c.1279+83T>C (n.1279+83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357428G>T | CA2538884973 | BTK | n.1337+81C>A n.1335+81C>A c.1177+81C>A (n.1177+81C>A) c.*1022+81C>A (n.*1022+81C>A) c.1174+81C>A (n.1174+81C>A) c.*926+81C>A (n.*926+81C>A) c.*887+81C>A (n.*887+81C>A) c.1114+81C>A (n.1114+81C>A) c.1171+81C>A (n.1171+81C>A) n.482+81C>A c.190+81C>A (n.190+81C>A) c.186+81C>A c.114+882C>A n.194+81C>A c.1038+946C>A (n.1038+946C>A) n.127+81C>A c.1279+81C>A (n.1279+81C>A) | |
| X | g.101357429G>T | CA2579663713 | BTK | n.1337+80C>A n.1335+80C>A c.1177+80C>A (n.1177+80C>A) c.*1022+80C>A (n.*1022+80C>A) c.1174+80C>A (n.1174+80C>A) c.*926+80C>A (n.*926+80C>A) c.*887+80C>A (n.*887+80C>A) c.1114+80C>A (n.1114+80C>A) c.1171+80C>A (n.1171+80C>A) n.482+80C>A c.190+80C>A (n.190+80C>A) c.186+80C>A c.114+881C>A n.194+80C>A c.1038+945C>A (n.1038+945C>A) n.127+80C>A c.1279+80C>A (n.1279+80C>A) | |
| X | g.101357430A>G | CA2694291861 | BTK | n.1337+79T>C n.1335+79T>C c.1177+79T>C (n.1177+79T>C) c.*1022+79T>C (n.*1022+79T>C) c.1174+79T>C (n.1174+79T>C) c.*926+79T>C (n.*926+79T>C) c.*887+79T>C (n.*887+79T>C) c.1114+79T>C (n.1114+79T>C) c.1171+79T>C (n.1171+79T>C) n.482+79T>C c.190+79T>C (n.190+79T>C) c.186+79T>C c.114+880T>C n.194+79T>C c.1038+944T>C (n.1038+944T>C) n.127+79T>C c.1279+79T>C (n.1279+79T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357431C= | CA2448284040 | BTK | n.1337+78G= n.1335+78G= c.1177+78G= (n.1177+78G=) c.*1022+78G= (n.*1022+78G=) c.1174+78G= (n.1174+78G=) c.*926+78G= (n.*926+78G=) c.*887+78G= (n.*887+78G=) c.1114+78G= (n.1114+78G=) c.1171+78G= (n.1171+78G=) n.482+78G= c.190+78G= (n.190+78G=) c.186+78G= c.114+879G= n.194+78G= c.1038+943G= (n.1038+943G=) n.127+78G= c.1279+78G= (n.1279+78G=) | |
| X | g.101357431C>T | CA333096982 | BTK | n.1337+78G>A n.1335+78G>A c.1177+78G>A (n.1177+78G>A) c.*1022+78G>A (n.*1022+78G>A) c.1174+78G>A (n.1174+78G>A) c.*926+78G>A (n.*926+78G>A) c.*887+78G>A (n.*887+78G>A) c.1114+78G>A (n.1114+78G>A) c.1171+78G>A (n.1171+78G>A) n.482+78G>A c.190+78G>A (n.190+78G>A) c.186+78G>A c.114+879G>A n.194+78G>A c.1038+943G>A (n.1038+943G>A) n.127+78G>A c.1279+78G>A (n.1279+78G>A) | dbSNP |
| X | g.101357432A= | CA2448284041 | BTK | n.1337+77T= n.1335+77T= c.1177+77T= (n.1177+77T=) c.*1022+77T= (n.*1022+77T=) c.1174+77T= (n.1174+77T=) c.*926+77T= (n.*926+77T=) c.*887+77T= (n.*887+77T=) c.1114+77T= (n.1114+77T=) c.1171+77T= (n.1171+77T=) n.482+77T= c.190+77T= (n.190+77T=) c.186+77T= c.114+878T= n.194+77T= c.1038+942T= (n.1038+942T=) n.127+77T= c.1279+77T= (n.1279+77T=) | |
| X | g.101357432A>G | CA2579663714 | BTK | n.1337+77T>C n.1335+77T>C c.1177+77T>C (n.1177+77T>C) c.*1022+77T>C (n.*1022+77T>C) c.1174+77T>C (n.1174+77T>C) c.*926+77T>C (n.*926+77T>C) c.*887+77T>C (n.*887+77T>C) c.1114+77T>C (n.1114+77T>C) c.1171+77T>C (n.1171+77T>C) n.482+77T>C c.190+77T>C (n.190+77T>C) c.186+77T>C c.114+878T>C n.194+77T>C c.1038+942T>C (n.1038+942T>C) n.127+77T>C c.1279+77T>C (n.1279+77T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357432A>T | CA2448284042 | BTK | n.1337+77T>A n.1335+77T>A c.1177+77T>A (n.1177+77T>A) c.*1022+77T>A (n.*1022+77T>A) c.1174+77T>A (n.1174+77T>A) c.*926+77T>A (n.*926+77T>A) c.*887+77T>A (n.*887+77T>A) c.1114+77T>A (n.1114+77T>A) c.1171+77T>A (n.1171+77T>A) n.482+77T>A c.190+77T>A (n.190+77T>A) c.186+77T>A c.114+878T>A n.194+77T>A c.1038+942T>A (n.1038+942T>A) n.127+77T>A c.1279+77T>A (n.1279+77T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357434_101357435delinsTC | CA2448284044 | BTK | n.1337+74_1337+75delinsGA n.1335+74_1335+75delinsGA c.1177+74_1177+75delinsGA (n.1177+74_1177+75delinsGA) c.*1022+74_*1022+75delinsGA (n.*1022+74_*1022+75delinsGA) c.1174+74_1174+75delinsGA (n.1174+74_1174+75delinsGA) c.*926+74_*926+75delinsGA (n.*926+74_*926+75delinsGA) c.*887+74_*887+75delinsGA (n.*887+74_*887+75delinsGA) c.1114+74_1114+75delinsGA (n.1114+74_1114+75delinsGA) c.1171+74_1171+75delinsGA (n.1171+74_1171+75delinsGA) n.482+74_482+75delinsGA c.190+74_190+75delinsGA (n.190+74_190+75delinsGA) c.186+74_186+75delinsGA c.114+875_114+876delinsGA n.194+74_194+75delinsGA c.1038+939_1038+940delinsGA (n.1038+939_1038+940delinsGA) n.127+74_127+75delinsGA c.1279+74_1279+75delinsGA (n.1279+74_1279+75delinsGA) | |
| X | g.101357435C>A | CA2448284047 | BTK | n.1337+74G>T n.1335+74G>T c.1177+74G>T (n.1177+74G>T) c.*1022+74G>T (n.*1022+74G>T) c.1174+74G>T (n.1174+74G>T) c.*926+74G>T (n.*926+74G>T) c.*887+74G>T (n.*887+74G>T) c.1114+74G>T (n.1114+74G>T) c.1171+74G>T (n.1171+74G>T) n.482+74G>T c.190+74G>T (n.190+74G>T) c.186+74G>T c.114+875G>T n.194+74G>T c.1038+939G>T (n.1038+939G>T) n.127+74G>T c.1279+74G>T (n.1279+74G>T) | dbSNP |
| X | g.101357435C= | CA2448284046 | BTK | n.1337+74G= n.1335+74G= c.1177+74G= (n.1177+74G=) c.*1022+74G= (n.*1022+74G=) c.1174+74G= (n.1174+74G=) c.*926+74G= (n.*926+74G=) c.*887+74G= (n.*887+74G=) c.1114+74G= (n.1114+74G=) c.1171+74G= (n.1171+74G=) n.482+74G= c.190+74G= (n.190+74G=) c.186+74G= c.114+875G= n.194+74G= c.1038+939G= (n.1038+939G=) n.127+74G= c.1279+74G= (n.1279+74G=) | |
| X | g.101357435C>G | CA869306248 | BTK | n.1337+74G>C n.1335+74G>C c.1177+74G>C (n.1177+74G>C) c.*1022+74G>C (n.*1022+74G>C) c.1174+74G>C (n.1174+74G>C) c.*926+74G>C (n.*926+74G>C) c.*887+74G>C (n.*887+74G>C) c.1114+74G>C (n.1114+74G>C) c.1171+74G>C (n.1171+74G>C) n.482+74G>C c.190+74G>C (n.190+74G>C) c.186+74G>C c.114+875G>C n.194+74G>C c.1038+939G>C (n.1038+939G>C) n.127+74G>C c.1279+74G>C (n.1279+74G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357437del | CA2448284045 | BTK | n.1337+74del n.1335+74del c.1177+74del (n.1177+74del) c.*1022+74del (n.*1022+74del) c.1174+74del (n.1174+74del) c.*926+74del (n.*926+74del) c.*887+74del (n.*887+74del) c.1114+74del (n.1114+74del) c.1171+74del (n.1171+74del) n.482+74del c.190+74del (n.190+74del) c.186+74del c.114+875del n.194+74del c.1038+939del (n.1038+939del) n.127+74del c.1279+74del (n.1279+74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357436C>G | CA2694291872 | BTK | n.1337+73G>C n.1335+73G>C c.1177+73G>C (n.1177+73G>C) c.*1022+73G>C (n.*1022+73G>C) c.1174+73G>C (n.1174+73G>C) c.*926+73G>C (n.*926+73G>C) c.*887+73G>C (n.*887+73G>C) c.1114+73G>C (n.1114+73G>C) c.1171+73G>C (n.1171+73G>C) n.482+73G>C c.190+73G>C (n.190+73G>C) c.186+73G>C c.114+874G>C n.194+73G>C c.1038+938G>C (n.1038+938G>C) n.127+73G>C c.1279+73G>C (n.1279+73G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357436C>T | CA2694291873 | BTK | n.1337+73G>A n.1335+73G>A c.1177+73G>A (n.1177+73G>A) c.*1022+73G>A (n.*1022+73G>A) c.1174+73G>A (n.1174+73G>A) c.*926+73G>A (n.*926+73G>A) c.*887+73G>A (n.*887+73G>A) c.1114+73G>A (n.1114+73G>A) c.1171+73G>A (n.1171+73G>A) n.482+73G>A c.190+73G>A (n.190+73G>A) c.186+73G>A c.114+874G>A n.194+73G>A c.1038+938G>A (n.1038+938G>A) n.127+73G>A c.1279+73G>A (n.1279+73G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357437C>T | CA2694291874 | BTK | n.1337+72G>A n.1335+72G>A c.1177+72G>A (n.1177+72G>A) c.*1022+72G>A (n.*1022+72G>A) c.1174+72G>A (n.1174+72G>A) c.*926+72G>A (n.*926+72G>A) c.*887+72G>A (n.*887+72G>A) c.1114+72G>A (n.1114+72G>A) c.1171+72G>A (n.1171+72G>A) n.482+72G>A c.190+72G>A (n.190+72G>A) c.186+72G>A c.114+873G>A n.194+72G>A c.1038+937G>A (n.1038+937G>A) n.127+72G>A c.1279+72G>A (n.1279+72G>A) | gnomAD v4 |