| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
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| X | g.101357301C>G | CA2448283984 | BTK | n.1337+208G>C n.1335+208G>C c.1177+208G>C (n.1177+208G>C) c.*1022+208G>C (n.*1022+208G>C) c.1174+208G>C (n.1174+208G>C) c.*926+208G>C (n.*926+208G>C) c.*887+208G>C (n.*887+208G>C) c.1114+208G>C (n.1114+208G>C) c.1171+208G>C (n.1171+208G>C) n.482+208G>C c.190+208G>C (n.190+208G>C) c.186+208G>C c.114+1009G>C n.194+208G>C c.1038+1073G>C (n.1038+1073G>C) n.127+208G>C c.1279+208G>C (n.1279+208G>C) | dbSNP |
| X | g.101357301C>T | CA2448283986 | BTK | n.1337+208G>A n.1335+208G>A c.1177+208G>A (n.1177+208G>A) c.*1022+208G>A (n.*1022+208G>A) c.1174+208G>A (n.1174+208G>A) c.*926+208G>A (n.*926+208G>A) c.*887+208G>A (n.*887+208G>A) c.1114+208G>A (n.1114+208G>A) c.1171+208G>A (n.1171+208G>A) n.482+208G>A c.190+208G>A (n.190+208G>A) c.186+208G>A c.114+1009G>A n.194+208G>A c.1038+1073G>A (n.1038+1073G>A) n.127+208G>A c.1279+208G>A (n.1279+208G>A) | dbSNP |
| X | g.101357302C>A | CA333096974 | BTK | n.1337+207G>T n.1335+207G>T c.1177+207G>T (n.1177+207G>T) c.*1022+207G>T (n.*1022+207G>T) c.1174+207G>T (n.1174+207G>T) c.*926+207G>T (n.*926+207G>T) c.*887+207G>T (n.*887+207G>T) c.1114+207G>T (n.1114+207G>T) c.1171+207G>T (n.1171+207G>T) n.482+207G>T c.190+207G>T (n.190+207G>T) c.186+207G>T c.114+1008G>T n.194+207G>T c.1038+1072G>T (n.1038+1072G>T) n.127+207G>T c.1279+207G>T (n.1279+207G>T) | dbSNP |
| X | g.101357302C= | CA2448283987 | BTK | n.1337+207G= n.1335+207G= c.1177+207G= (n.1177+207G=) c.*1022+207G= (n.*1022+207G=) c.1174+207G= (n.1174+207G=) c.*926+207G= (n.*926+207G=) c.*887+207G= (n.*887+207G=) c.1114+207G= (n.1114+207G=) c.1171+207G= (n.1171+207G=) n.482+207G= c.190+207G= (n.190+207G=) c.186+207G= c.114+1008G= n.194+207G= c.1038+1072G= (n.1038+1072G=) n.127+207G= c.1279+207G= (n.1279+207G=) | |
| X | g.101357302C>T | CA2448283988 | BTK | n.1337+207G>A n.1335+207G>A c.1177+207G>A (n.1177+207G>A) c.*1022+207G>A (n.*1022+207G>A) c.1174+207G>A (n.1174+207G>A) c.*926+207G>A (n.*926+207G>A) c.*887+207G>A (n.*887+207G>A) c.1114+207G>A (n.1114+207G>A) c.1171+207G>A (n.1171+207G>A) n.482+207G>A c.190+207G>A (n.190+207G>A) c.186+207G>A c.114+1008G>A n.194+207G>A c.1038+1072G>A (n.1038+1072G>A) n.127+207G>A c.1279+207G>A (n.1279+207G>A) | dbSNP |
| X | g.101357304T>C | CA869306195 | BTK | n.1337+205A>G n.1335+205A>G c.1177+205A>G (n.1177+205A>G) c.*1022+205A>G (n.*1022+205A>G) c.1174+205A>G (n.1174+205A>G) c.*926+205A>G (n.*926+205A>G) c.*887+205A>G (n.*887+205A>G) c.1114+205A>G (n.1114+205A>G) c.1171+205A>G (n.1171+205A>G) n.482+205A>G c.190+205A>G (n.190+205A>G) c.186+205A>G c.114+1006A>G n.194+205A>G c.1038+1070A>G (n.1038+1070A>G) n.127+205A>G c.1279+205A>G (n.1279+205A>G) | dbSNP |
| X | g.101357304T= | CA2448283989 | BTK | n.1337+205A= n.1335+205A= c.1177+205A= (n.1177+205A=) c.*1022+205A= (n.*1022+205A=) c.1174+205A= (n.1174+205A=) c.*926+205A= (n.*926+205A=) c.*887+205A= (n.*887+205A=) c.1114+205A= (n.1114+205A=) c.1171+205A= (n.1171+205A=) n.482+205A= c.190+205A= (n.190+205A=) c.186+205A= c.114+1006A= n.194+205A= c.1038+1070A= (n.1038+1070A=) n.127+205A= c.1279+205A= (n.1279+205A=) | |
| X | g.101357313_101357315delinsCTA | CA2448283990 | BTK | n.1337+194_1337+196delinsTAG n.1335+194_1335+196delinsTAG c.1177+194_1177+196delinsTAG (n.1177+194_1177+196delinsTAG) c.*1022+194_*1022+196delinsTAG (n.*1022+194_*1022+196delinsTAG) c.1174+194_1174+196delinsTAG (n.1174+194_1174+196delinsTAG) c.*926+194_*926+196delinsTAG (n.*926+194_*926+196delinsTAG) c.*887+194_*887+196delinsTAG (n.*887+194_*887+196delinsTAG) c.1114+194_1114+196delinsTAG (n.1114+194_1114+196delinsTAG) c.1171+194_1171+196delinsTAG (n.1171+194_1171+196delinsTAG) n.482+194_482+196delinsTAG c.190+194_190+196delinsTAG (n.190+194_190+196delinsTAG) c.186+194_186+196delinsTAG c.114+995_114+997delinsTAG n.194+194_194+196delinsTAG c.1038+1059_1038+1061delinsTAG (n.1038+1059_1038+1061delinsTAG) n.127+194_127+196delinsTAG c.1279+194_1279+196delinsTAG (n.1279+194_1279+196delinsTAG) | |
| X | g.101357315_101357316del | CA2448283991 | BTK | n.1337+194_1337+195del n.1335+194_1335+195del c.1177+194_1177+195del (n.1177+194_1177+195del) c.*1022+194_*1022+195del (n.*1022+194_*1022+195del) c.1174+194_1174+195del (n.1174+194_1174+195del) c.*926+194_*926+195del (n.*926+194_*926+195del) c.*887+194_*887+195del (n.*887+194_*887+195del) c.1114+194_1114+195del (n.1114+194_1114+195del) c.1171+194_1171+195del (n.1171+194_1171+195del) n.482+194_482+195del c.190+194_190+195del (n.190+194_190+195del) c.186+194_186+195del c.114+995_114+996del n.194+194_194+195del c.1038+1059_1038+1060del (n.1038+1059_1038+1060del) n.127+194_127+195del c.1279+194_1279+195del (n.1279+194_1279+195del) | dbSNP |
| X | g.101357316T>A | CA869306202 | BTK | n.1337+193A>T n.1335+193A>T c.1177+193A>T (n.1177+193A>T) c.*1022+193A>T (n.*1022+193A>T) c.1174+193A>T (n.1174+193A>T) c.*926+193A>T (n.*926+193A>T) c.*887+193A>T (n.*887+193A>T) c.1114+193A>T (n.1114+193A>T) c.1171+193A>T (n.1171+193A>T) n.482+193A>T c.190+193A>T (n.190+193A>T) c.186+193A>T c.114+994A>T n.194+193A>T c.1038+1058A>T (n.1038+1058A>T) n.127+193A>T c.1279+193A>T (n.1279+193A>T) | dbSNP |
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| X | g.101357325A>G | CA333096975 | BTK | n.1337+184T>C n.1335+184T>C c.1177+184T>C (n.1177+184T>C) c.*1022+184T>C (n.*1022+184T>C) c.1174+184T>C (n.1174+184T>C) c.*926+184T>C (n.*926+184T>C) c.*887+184T>C (n.*887+184T>C) c.1114+184T>C (n.1114+184T>C) c.1171+184T>C (n.1171+184T>C) n.482+184T>C c.190+184T>C (n.190+184T>C) c.186+184T>C c.114+985T>C n.194+184T>C c.1038+1049T>C (n.1038+1049T>C) n.127+184T>C c.1279+184T>C (n.1279+184T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357328C>A | CA2448283999 | BTK | n.1337+181G>T n.1335+181G>T c.1177+181G>T (n.1177+181G>T) c.*1022+181G>T (n.*1022+181G>T) c.1174+181G>T (n.1174+181G>T) c.*926+181G>T (n.*926+181G>T) c.*887+181G>T (n.*887+181G>T) c.1114+181G>T (n.1114+181G>T) c.1171+181G>T (n.1171+181G>T) n.482+181G>T c.190+181G>T (n.190+181G>T) c.186+181G>T c.114+982G>T n.194+181G>T c.1038+1046G>T (n.1038+1046G>T) n.127+181G>T c.1279+181G>T (n.1279+181G>T) | dbSNP |
| X | g.101357328C= | CA2448283998 | BTK | n.1337+181G= n.1335+181G= c.1177+181G= (n.1177+181G=) c.*1022+181G= (n.*1022+181G=) c.1174+181G= (n.1174+181G=) c.*926+181G= (n.*926+181G=) c.*887+181G= (n.*887+181G=) c.1114+181G= (n.1114+181G=) c.1171+181G= (n.1171+181G=) n.482+181G= c.190+181G= (n.190+181G=) c.186+181G= c.114+982G= n.194+181G= c.1038+1046G= (n.1038+1046G=) n.127+181G= c.1279+181G= (n.1279+181G=) | |
| X | g.101357334C= | CA2448284000 | BTK | n.1337+175G= n.1335+175G= c.1177+175G= (n.1177+175G=) c.*1022+175G= (n.*1022+175G=) c.1174+175G= (n.1174+175G=) c.*926+175G= (n.*926+175G=) c.*887+175G= (n.*887+175G=) c.1114+175G= (n.1114+175G=) c.1171+175G= (n.1171+175G=) n.482+175G= c.190+175G= (n.190+175G=) c.186+175G= c.114+976G= n.194+175G= c.1038+1040G= (n.1038+1040G=) n.127+175G= c.1279+175G= (n.1279+175G=) | |
| X | g.101357334C>T | CA2448284002 | BTK | n.1337+175G>A n.1335+175G>A c.1177+175G>A (n.1177+175G>A) c.*1022+175G>A (n.*1022+175G>A) c.1174+175G>A (n.1174+175G>A) c.*926+175G>A (n.*926+175G>A) c.*887+175G>A (n.*887+175G>A) c.1114+175G>A (n.1114+175G>A) c.1171+175G>A (n.1171+175G>A) n.482+175G>A c.190+175G>A (n.190+175G>A) c.186+175G>A c.114+976G>A n.194+175G>A c.1038+1040G>A (n.1038+1040G>A) n.127+175G>A c.1279+175G>A (n.1279+175G>A) | dbSNP |
| X | g.101357335G>A | CA1135845135 | BTK | n.1337+174C>T n.1335+174C>T c.1177+174C>T (n.1177+174C>T) c.*1022+174C>T (n.*1022+174C>T) c.1174+174C>T (n.1174+174C>T) c.*926+174C>T (n.*926+174C>T) c.*887+174C>T (n.*887+174C>T) c.1114+174C>T (n.1114+174C>T) c.1171+174C>T (n.1171+174C>T) n.482+174C>T c.190+174C>T (n.190+174C>T) c.186+174C>T c.114+975C>T n.194+174C>T c.1038+1039C>T (n.1038+1039C>T) n.127+174C>T c.1279+174C>T (n.1279+174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357335G= | CA2448284003 | BTK | n.1337+174C= n.1335+174C= c.1177+174C= (n.1177+174C=) c.*1022+174C= (n.*1022+174C=) c.1174+174C= (n.1174+174C=) c.*926+174C= (n.*926+174C=) c.*887+174C= (n.*887+174C=) c.1114+174C= (n.1114+174C=) c.1171+174C= (n.1171+174C=) n.482+174C= c.190+174C= (n.190+174C=) c.186+174C= c.114+975C= n.194+174C= c.1038+1039C= (n.1038+1039C=) n.127+174C= c.1279+174C= (n.1279+174C=) | |
| X | g.101357339C>A | CA869306205 | BTK | n.1337+170G>T n.1335+170G>T c.1177+170G>T (n.1177+170G>T) c.*1022+170G>T (n.*1022+170G>T) c.1174+170G>T (n.1174+170G>T) c.*926+170G>T (n.*926+170G>T) c.*887+170G>T (n.*887+170G>T) c.1114+170G>T (n.1114+170G>T) c.1171+170G>T (n.1171+170G>T) n.482+170G>T c.190+170G>T (n.190+170G>T) c.186+170G>T c.114+971G>T n.194+170G>T c.1038+1035G>T (n.1038+1035G>T) n.127+170G>T c.1279+170G>T (n.1279+170G>T) | dbSNP |
| X | g.101357339C= | CA2448284004 | BTK | n.1337+170G= n.1335+170G= c.1177+170G= (n.1177+170G=) c.*1022+170G= (n.*1022+170G=) c.1174+170G= (n.1174+170G=) c.*926+170G= (n.*926+170G=) c.*887+170G= (n.*887+170G=) c.1114+170G= (n.1114+170G=) c.1171+170G= (n.1171+170G=) n.482+170G= c.190+170G= (n.190+170G=) c.186+170G= c.114+971G= n.194+170G= c.1038+1035G= (n.1038+1035G=) n.127+170G= c.1279+170G= (n.1279+170G=) | |
| X | g.101357342C= | CA2448284006 | BTK | n.1337+167G= n.1335+167G= c.1177+167G= (n.1177+167G=) c.*1022+167G= (n.*1022+167G=) c.1174+167G= (n.1174+167G=) c.*926+167G= (n.*926+167G=) c.*887+167G= (n.*887+167G=) c.1114+167G= (n.1114+167G=) c.1171+167G= (n.1171+167G=) n.482+167G= c.190+167G= (n.190+167G=) c.186+167G= c.114+968G= n.194+167G= c.1038+1032G= (n.1038+1032G=) n.127+167G= c.1279+167G= (n.1279+167G=) | |
| X | g.101357342C>G | CA869306221 | BTK | n.1337+167G>C n.1335+167G>C c.1177+167G>C (n.1177+167G>C) c.*1022+167G>C (n.*1022+167G>C) c.1174+167G>C (n.1174+167G>C) c.*926+167G>C (n.*926+167G>C) c.*887+167G>C (n.*887+167G>C) c.1114+167G>C (n.1114+167G>C) c.1171+167G>C (n.1171+167G>C) n.482+167G>C c.190+167G>C (n.190+167G>C) c.186+167G>C c.114+968G>C n.194+167G>C c.1038+1032G>C (n.1038+1032G>C) n.127+167G>C c.1279+167G>C (n.1279+167G>C) | dbSNP |
| X | g.101357357C>A | CA2694291759 | BTK | n.1337+152G>T n.1335+152G>T c.1177+152G>T (n.1177+152G>T) c.*1022+152G>T (n.*1022+152G>T) c.1174+152G>T (n.1174+152G>T) c.*926+152G>T (n.*926+152G>T) c.*887+152G>T (n.*887+152G>T) c.1114+152G>T (n.1114+152G>T) c.1171+152G>T (n.1171+152G>T) n.482+152G>T c.190+152G>T (n.190+152G>T) c.186+152G>T c.114+953G>T n.194+152G>T c.1038+1017G>T (n.1038+1017G>T) n.127+152G>T c.1279+152G>T (n.1279+152G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357359G>T | CA2694291761 | BTK | n.1337+150C>A n.1335+150C>A c.1177+150C>A (n.1177+150C>A) c.*1022+150C>A (n.*1022+150C>A) c.1174+150C>A (n.1174+150C>A) c.*926+150C>A (n.*926+150C>A) c.*887+150C>A (n.*887+150C>A) c.1114+150C>A (n.1114+150C>A) c.1171+150C>A (n.1171+150C>A) n.482+150C>A c.190+150C>A (n.190+150C>A) c.186+150C>A c.114+951C>A n.194+150C>A c.1038+1015C>A (n.1038+1015C>A) n.127+150C>A c.1279+150C>A (n.1279+150C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357361G>T | CA2694291762 | BTK | n.1337+148C>A n.1335+148C>A c.1177+148C>A (n.1177+148C>A) c.*1022+148C>A (n.*1022+148C>A) c.1174+148C>A (n.1174+148C>A) c.*926+148C>A (n.*926+148C>A) c.*887+148C>A (n.*887+148C>A) c.1114+148C>A (n.1114+148C>A) c.1171+148C>A (n.1171+148C>A) n.482+148C>A c.190+148C>A (n.190+148C>A) c.186+148C>A c.114+949C>A n.194+148C>A c.1038+1013C>A (n.1038+1013C>A) n.127+148C>A c.1279+148C>A (n.1279+148C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357363A= | CA2448284007 | BTK | n.1337+146T= n.1335+146T= c.1177+146T= (n.1177+146T=) c.*1022+146T= (n.*1022+146T=) c.1174+146T= (n.1174+146T=) c.*926+146T= (n.*926+146T=) c.*887+146T= (n.*887+146T=) c.1114+146T= (n.1114+146T=) c.1171+146T= (n.1171+146T=) n.482+146T= c.190+146T= (n.190+146T=) c.186+146T= c.114+947T= n.194+146T= c.1038+1011T= (n.1038+1011T=) n.127+146T= c.1279+146T= (n.1279+146T=) | |
| X | g.101357363A>G | CA2448284009 | BTK | n.1337+146T>C n.1335+146T>C c.1177+146T>C (n.1177+146T>C) c.*1022+146T>C (n.*1022+146T>C) c.1174+146T>C (n.1174+146T>C) c.*926+146T>C (n.*926+146T>C) c.*887+146T>C (n.*887+146T>C) c.1114+146T>C (n.1114+146T>C) c.1171+146T>C (n.1171+146T>C) n.482+146T>C c.190+146T>C (n.190+146T>C) c.186+146T>C c.114+947T>C n.194+146T>C c.1038+1011T>C (n.1038+1011T>C) n.127+146T>C c.1279+146T>C (n.1279+146T>C) | dbSNP |
| X | g.101357365A>T | CA2694291763 | BTK | n.1337+144T>A n.1335+144T>A c.1177+144T>A (n.1177+144T>A) c.*1022+144T>A (n.*1022+144T>A) c.1174+144T>A (n.1174+144T>A) c.*926+144T>A (n.*926+144T>A) c.*887+144T>A (n.*887+144T>A) c.1114+144T>A (n.1114+144T>A) c.1171+144T>A (n.1171+144T>A) n.482+144T>A c.190+144T>A (n.190+144T>A) c.186+144T>A c.114+945T>A n.194+144T>A c.1038+1009T>A (n.1038+1009T>A) n.127+144T>A c.1279+144T>A (n.1279+144T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357367C>A | CA2694291765 | BTK | n.1337+142G>T n.1335+142G>T c.1177+142G>T (n.1177+142G>T) c.*1022+142G>T (n.*1022+142G>T) c.1174+142G>T (n.1174+142G>T) c.*926+142G>T (n.*926+142G>T) c.*887+142G>T (n.*887+142G>T) c.1114+142G>T (n.1114+142G>T) c.1171+142G>T (n.1171+142G>T) n.482+142G>T c.190+142G>T (n.190+142G>T) c.186+142G>T c.114+943G>T n.194+142G>T c.1038+1007G>T (n.1038+1007G>T) n.127+142G>T c.1279+142G>T (n.1279+142G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357368T= | CA2448284010 | BTK | n.1337+141A= n.1335+141A= c.1177+141A= (n.1177+141A=) c.*1022+141A= (n.*1022+141A=) c.1174+141A= (n.1174+141A=) c.*926+141A= (n.*926+141A=) c.*887+141A= (n.*887+141A=) c.1114+141A= (n.1114+141A=) c.1171+141A= (n.1171+141A=) n.482+141A= c.190+141A= (n.190+141A=) c.186+141A= c.114+942A= n.194+141A= c.1038+1006A= (n.1038+1006A=) n.127+141A= c.1279+141A= (n.1279+141A=) | |
| X | g.101357371dup | CA2694291766 | BTK | n.1337+141dup n.1335+141dup c.1177+141dup (n.1177+141dup) c.*1022+141dup (n.*1022+141dup) c.1174+141dup (n.1174+141dup) c.*926+141dup (n.*926+141dup) c.*887+141dup (n.*887+141dup) c.1114+141dup (n.1114+141dup) c.1171+141dup (n.1171+141dup) n.482+141dup c.190+141dup (n.190+141dup) c.186+141dup c.114+942dup n.194+141dup c.1038+1006dup (n.1038+1006dup) n.127+141dup c.1279+141dup (n.1279+141dup) | gnomAD v4 |
| X | g.101357370_101357371del | CA2694291767 | BTK | n.1337+140_1337+141del n.1335+140_1335+141del c.1177+140_1177+141del (n.1177+140_1177+141del) c.*1022+140_*1022+141del (n.*1022+140_*1022+141del) c.1174+140_1174+141del (n.1174+140_1174+141del) c.*926+140_*926+141del (n.*926+140_*926+141del) c.*887+140_*887+141del (n.*887+140_*887+141del) c.1114+140_1114+141del (n.1114+140_1114+141del) c.1171+140_1171+141del (n.1171+140_1171+141del) n.482+140_482+141del c.190+140_190+141del (n.190+140_190+141del) c.186+140_186+141del c.114+941_114+942del n.194+140_194+141del c.1038+1005_1038+1006del (n.1038+1005_1038+1006del) n.127+140_127+141del c.1279+140_1279+141del (n.1279+140_1279+141del) | gnomAD v4 |
| X | g.101357368_101357369insA | CA1135845137 | BTK | n.1337+140_1337+141insT n.1335+140_1335+141insT c.1177+140_1177+141insT (n.1177+140_1177+141insT) c.*1022+140_*1022+141insT (n.*1022+140_*1022+141insT) c.1174+140_1174+141insT (n.1174+140_1174+141insT) c.*926+140_*926+141insT (n.*926+140_*926+141insT) c.*887+140_*887+141insT (n.*887+140_*887+141insT) c.1114+140_1114+141insT (n.1114+140_1114+141insT) c.1171+140_1171+141insT (n.1171+140_1171+141insT) n.482+140_482+141insT c.190+140_190+141insT (n.190+140_190+141insT) c.186+140_186+141insT c.114+941_114+942insT n.194+140_194+141insT c.1038+1005_1038+1006insT (n.1038+1005_1038+1006insT) n.127+140_127+141insT c.1279+140_1279+141insT (n.1279+140_1279+141insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357369T>A | CA869306222 | BTK | n.1337+140A>T n.1335+140A>T c.1177+140A>T (n.1177+140A>T) c.*1022+140A>T (n.*1022+140A>T) c.1174+140A>T (n.1174+140A>T) c.*926+140A>T (n.*926+140A>T) c.*887+140A>T (n.*887+140A>T) c.1114+140A>T (n.1114+140A>T) c.1171+140A>T (n.1171+140A>T) n.482+140A>T c.190+140A>T (n.190+140A>T) c.186+140A>T c.114+941A>T n.194+140A>T c.1038+1005A>T (n.1038+1005A>T) n.127+140A>T c.1279+140A>T (n.1279+140A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357369T>G | CA2694291768 | BTK | n.1337+140A>C n.1335+140A>C c.1177+140A>C (n.1177+140A>C) c.*1022+140A>C (n.*1022+140A>C) c.1174+140A>C (n.1174+140A>C) c.*926+140A>C (n.*926+140A>C) c.*887+140A>C (n.*887+140A>C) c.1114+140A>C (n.1114+140A>C) c.1171+140A>C (n.1171+140A>C) n.482+140A>C c.190+140A>C (n.190+140A>C) c.186+140A>C c.114+941A>C n.194+140A>C c.1038+1005A>C (n.1038+1005A>C) n.127+140A>C c.1279+140A>C (n.1279+140A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357369T= | CA2448284012 | BTK | n.1337+140A= n.1335+140A= c.1177+140A= (n.1177+140A=) c.*1022+140A= (n.*1022+140A=) c.1174+140A= (n.1174+140A=) c.*926+140A= (n.*926+140A=) c.*887+140A= (n.*887+140A=) c.1114+140A= (n.1114+140A=) c.1171+140A= (n.1171+140A=) n.482+140A= c.190+140A= (n.190+140A=) c.186+140A= c.114+941A= n.194+140A= c.1038+1005A= (n.1038+1005A=) n.127+140A= c.1279+140A= (n.1279+140A=) | |
| X | g.101357370T>C | CA2694291772 | BTK | n.1337+139A>G n.1335+139A>G c.1177+139A>G (n.1177+139A>G) c.*1022+139A>G (n.*1022+139A>G) c.1174+139A>G (n.1174+139A>G) c.*926+139A>G (n.*926+139A>G) c.*887+139A>G (n.*887+139A>G) c.1114+139A>G (n.1114+139A>G) c.1171+139A>G (n.1171+139A>G) n.482+139A>G c.190+139A>G (n.190+139A>G) c.186+139A>G c.114+940A>G n.194+139A>G c.1038+1004A>G (n.1038+1004A>G) n.127+139A>G c.1279+139A>G (n.1279+139A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357371T>G | CA869306223 | BTK | n.1337+138A>C n.1335+138A>C c.1177+138A>C (n.1177+138A>C) c.*1022+138A>C (n.*1022+138A>C) c.1174+138A>C (n.1174+138A>C) c.*926+138A>C (n.*926+138A>C) c.*887+138A>C (n.*887+138A>C) c.1114+138A>C (n.1114+138A>C) c.1171+138A>C (n.1171+138A>C) n.482+138A>C c.190+138A>C (n.190+138A>C) c.186+138A>C c.114+939A>C n.194+138A>C c.1038+1003A>C (n.1038+1003A>C) n.127+138A>C c.1279+138A>C (n.1279+138A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357371T= | CA2448284013 | BTK | n.1337+138A= n.1335+138A= c.1177+138A= (n.1177+138A=) c.*1022+138A= (n.*1022+138A=) c.1174+138A= (n.1174+138A=) c.*926+138A= (n.*926+138A=) c.*887+138A= (n.*887+138A=) c.1114+138A= (n.1114+138A=) c.1171+138A= (n.1171+138A=) n.482+138A= c.190+138A= (n.190+138A=) c.186+138A= c.114+939A= n.194+138A= c.1038+1003A= (n.1038+1003A=) n.127+138A= c.1279+138A= (n.1279+138A=) | |
| X | g.101357372G>A | CA643065447 | BTK | n.1337+137C>T n.1335+137C>T c.1177+137C>T (n.1177+137C>T) c.*1022+137C>T (n.*1022+137C>T) c.1174+137C>T (n.1174+137C>T) c.*926+137C>T (n.*926+137C>T) c.*887+137C>T (n.*887+137C>T) c.1114+137C>T (n.1114+137C>T) c.1171+137C>T (n.1171+137C>T) n.482+137C>T c.190+137C>T (n.190+137C>T) c.186+137C>T c.114+938C>T n.194+137C>T c.1038+1002C>T (n.1038+1002C>T) n.127+137C>T c.1279+137C>T (n.1279+137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357372G= | CA2448284015 | BTK | n.1337+137C= n.1335+137C= c.1177+137C= (n.1177+137C=) c.*1022+137C= (n.*1022+137C=) c.1174+137C= (n.1174+137C=) c.*926+137C= (n.*926+137C=) c.*887+137C= (n.*887+137C=) c.1114+137C= (n.1114+137C=) c.1171+137C= (n.1171+137C=) n.482+137C= c.190+137C= (n.190+137C=) c.186+137C= c.114+938C= n.194+137C= c.1038+1002C= (n.1038+1002C=) n.127+137C= c.1279+137C= (n.1279+137C=) | |
| X | g.101357372G>T | CA2694291779 | BTK | n.1337+137C>A n.1335+137C>A c.1177+137C>A (n.1177+137C>A) c.*1022+137C>A (n.*1022+137C>A) c.1174+137C>A (n.1174+137C>A) c.*926+137C>A (n.*926+137C>A) c.*887+137C>A (n.*887+137C>A) c.1114+137C>A (n.1114+137C>A) c.1171+137C>A (n.1171+137C>A) n.482+137C>A c.190+137C>A (n.190+137C>A) c.186+137C>A c.114+938C>A n.194+137C>A c.1038+1002C>A (n.1038+1002C>A) n.127+137C>A c.1279+137C>A (n.1279+137C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357373C>T | CA2694291781 | BTK | n.1337+136G>A n.1335+136G>A c.1177+136G>A (n.1177+136G>A) c.*1022+136G>A (n.*1022+136G>A) c.1174+136G>A (n.1174+136G>A) c.*926+136G>A (n.*926+136G>A) c.*887+136G>A (n.*887+136G>A) c.1114+136G>A (n.1114+136G>A) c.1171+136G>A (n.1171+136G>A) n.482+136G>A c.190+136G>A (n.190+136G>A) c.186+136G>A c.114+937G>A n.194+136G>A c.1038+1001G>A (n.1038+1001G>A) n.127+136G>A c.1279+136G>A (n.1279+136G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357374T>C | CA2694291782 | BTK | n.1337+135A>G n.1335+135A>G c.1177+135A>G (n.1177+135A>G) c.*1022+135A>G (n.*1022+135A>G) c.1174+135A>G (n.1174+135A>G) c.*926+135A>G (n.*926+135A>G) c.*887+135A>G (n.*887+135A>G) c.1114+135A>G (n.1114+135A>G) c.1171+135A>G (n.1171+135A>G) n.482+135A>G c.190+135A>G (n.190+135A>G) c.186+135A>G c.114+936A>G n.194+135A>G c.1038+1000A>G (n.1038+1000A>G) n.127+135A>G c.1279+135A>G (n.1279+135A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357375T>C | CA2738825354 | BTK | n.1337+134A>G n.1335+134A>G c.1177+134A>G (n.1177+134A>G) c.*1022+134A>G (n.*1022+134A>G) c.1174+134A>G (n.1174+134A>G) c.*926+134A>G (n.*926+134A>G) c.*887+134A>G (n.*887+134A>G) c.1114+134A>G (n.1114+134A>G) c.1171+134A>G (n.1171+134A>G) n.482+134A>G c.190+134A>G (n.190+134A>G) c.186+134A>G c.114+935A>G n.194+134A>G c.1038+999A>G (n.1038+999A>G) n.127+134A>G c.1279+134A>G (n.1279+134A>G) | dbSNP |
| X | g.101357376G>T | CA2694291783 | BTK | n.1337+133C>A n.1335+133C>A c.1177+133C>A (n.1177+133C>A) c.*1022+133C>A (n.*1022+133C>A) c.1174+133C>A (n.1174+133C>A) c.*926+133C>A (n.*926+133C>A) c.*887+133C>A (n.*887+133C>A) c.1114+133C>A (n.1114+133C>A) c.1171+133C>A (n.1171+133C>A) n.482+133C>A c.190+133C>A (n.190+133C>A) c.186+133C>A c.114+934C>A n.194+133C>A c.1038+998C>A (n.1038+998C>A) n.127+133C>A c.1279+133C>A (n.1279+133C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357377G>A | CA869306231 | BTK | n.1337+132C>T n.1335+132C>T c.1177+132C>T (n.1177+132C>T) c.*1022+132C>T (n.*1022+132C>T) c.1174+132C>T (n.1174+132C>T) c.*926+132C>T (n.*926+132C>T) c.*887+132C>T (n.*887+132C>T) c.1114+132C>T (n.1114+132C>T) c.1171+132C>T (n.1171+132C>T) n.482+132C>T c.190+132C>T (n.190+132C>T) c.186+132C>T c.114+933C>T n.194+132C>T c.1038+997C>T (n.1038+997C>T) n.127+132C>T c.1279+132C>T (n.1279+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357377G= | CA2448284016 | BTK | n.1337+132C= n.1335+132C= c.1177+132C= (n.1177+132C=) c.*1022+132C= (n.*1022+132C=) c.1174+132C= (n.1174+132C=) c.*926+132C= (n.*926+132C=) c.*887+132C= (n.*887+132C=) c.1114+132C= (n.1114+132C=) c.1171+132C= (n.1171+132C=) n.482+132C= c.190+132C= (n.190+132C=) c.186+132C= c.114+933C= n.194+132C= c.1038+997C= (n.1038+997C=) n.127+132C= c.1279+132C= (n.1279+132C=) | |
| X | g.101357377G>T | CA2694291786 | BTK | n.1337+132C>A n.1335+132C>A c.1177+132C>A (n.1177+132C>A) c.*1022+132C>A (n.*1022+132C>A) c.1174+132C>A (n.1174+132C>A) c.*926+132C>A (n.*926+132C>A) c.*887+132C>A (n.*887+132C>A) c.1114+132C>A (n.1114+132C>A) c.1171+132C>A (n.1171+132C>A) n.482+132C>A c.190+132C>A (n.190+132C>A) c.186+132C>A c.114+933C>A n.194+132C>A c.1038+997C>A (n.1038+997C>A) n.127+132C>A c.1279+132C>A (n.1279+132C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357378del | CA2694291789 | BTK | n.1337+131del n.1335+131del c.1177+131del (n.1177+131del) c.*1022+131del (n.*1022+131del) c.1174+131del (n.1174+131del) c.*926+131del (n.*926+131del) c.*887+131del (n.*887+131del) c.1114+131del (n.1114+131del) c.1171+131del (n.1171+131del) n.482+131del c.190+131del (n.190+131del) c.186+131del c.114+932del n.194+131del c.1038+996del (n.1038+996del) n.127+131del c.1279+131del (n.1279+131del) | gnomAD v4 |
| X | g.101357378A>G | CA2694291791 | BTK | n.1337+131T>C n.1335+131T>C c.1177+131T>C (n.1177+131T>C) c.*1022+131T>C (n.*1022+131T>C) c.1174+131T>C (n.1174+131T>C) c.*926+131T>C (n.*926+131T>C) c.*887+131T>C (n.*887+131T>C) c.1114+131T>C (n.1114+131T>C) c.1171+131T>C (n.1171+131T>C) n.482+131T>C c.190+131T>C (n.190+131T>C) c.186+131T>C c.114+932T>C n.194+131T>C c.1038+996T>C (n.1038+996T>C) n.127+131T>C c.1279+131T>C (n.1279+131T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357380C>A | CA2694291792 | BTK | n.1337+129G>T n.1335+129G>T c.1177+129G>T (n.1177+129G>T) c.*1022+129G>T (n.*1022+129G>T) c.1174+129G>T (n.1174+129G>T) c.*926+129G>T (n.*926+129G>T) c.*887+129G>T (n.*887+129G>T) c.1114+129G>T (n.1114+129G>T) c.1171+129G>T (n.1171+129G>T) n.482+129G>T c.190+129G>T (n.190+129G>T) c.186+129G>T c.114+930G>T n.194+129G>T c.1038+994G>T (n.1038+994G>T) n.127+129G>T c.1279+129G>T (n.1279+129G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357381T>C | CA2694291793 | BTK | n.1337+128A>G n.1335+128A>G c.1177+128A>G (n.1177+128A>G) c.*1022+128A>G (n.*1022+128A>G) c.1174+128A>G (n.1174+128A>G) c.*926+128A>G (n.*926+128A>G) c.*887+128A>G (n.*887+128A>G) c.1114+128A>G (n.1114+128A>G) c.1171+128A>G (n.1171+128A>G) n.482+128A>G c.190+128A>G (n.190+128A>G) c.186+128A>G c.114+929A>G n.194+128A>G c.1038+993A>G (n.1038+993A>G) n.127+128A>G c.1279+128A>G (n.1279+128A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357383T>C | CA2694291795 | BTK | n.1337+126A>G n.1335+126A>G c.1177+126A>G (n.1177+126A>G) c.*1022+126A>G (n.*1022+126A>G) c.1174+126A>G (n.1174+126A>G) c.*926+126A>G (n.*926+126A>G) c.*887+126A>G (n.*887+126A>G) c.1114+126A>G (n.1114+126A>G) c.1171+126A>G (n.1171+126A>G) n.482+126A>G c.190+126A>G (n.190+126A>G) c.186+126A>G c.114+927A>G n.194+126A>G c.1038+991A>G (n.1038+991A>G) n.127+126A>G c.1279+126A>G (n.1279+126A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357387G>A | CA333096976 | BTK | n.1337+122C>T n.1335+122C>T c.1177+122C>T (n.1177+122C>T) c.*1022+122C>T (n.*1022+122C>T) c.1174+122C>T (n.1174+122C>T) c.*926+122C>T (n.*926+122C>T) c.*887+122C>T (n.*887+122C>T) c.1114+122C>T (n.1114+122C>T) c.1171+122C>T (n.1171+122C>T) n.482+122C>T c.190+122C>T (n.190+122C>T) c.186+122C>T c.114+923C>T n.194+122C>T c.1038+987C>T (n.1038+987C>T) n.127+122C>T c.1279+122C>T (n.1279+122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357387G>C | CA2694291798 | BTK | n.1337+122C>G n.1335+122C>G c.1177+122C>G (n.1177+122C>G) c.*1022+122C>G (n.*1022+122C>G) c.1174+122C>G (n.1174+122C>G) c.*926+122C>G (n.*926+122C>G) c.*887+122C>G (n.*887+122C>G) c.1114+122C>G (n.1114+122C>G) c.1171+122C>G (n.1171+122C>G) n.482+122C>G c.190+122C>G (n.190+122C>G) c.186+122C>G c.114+923C>G n.194+122C>G c.1038+987C>G (n.1038+987C>G) n.127+122C>G c.1279+122C>G (n.1279+122C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357387G= | CA2448284018 | BTK | n.1337+122C= n.1335+122C= c.1177+122C= (n.1177+122C=) c.*1022+122C= (n.*1022+122C=) c.1174+122C= (n.1174+122C=) c.*926+122C= (n.*926+122C=) c.*887+122C= (n.*887+122C=) c.1114+122C= (n.1114+122C=) c.1171+122C= (n.1171+122C=) n.482+122C= c.190+122C= (n.190+122C=) c.186+122C= c.114+923C= n.194+122C= c.1038+987C= (n.1038+987C=) n.127+122C= c.1279+122C= (n.1279+122C=) | |
| X | g.101357387G>T | CA2694291799 | BTK | n.1337+122C>A n.1335+122C>A c.1177+122C>A (n.1177+122C>A) c.*1022+122C>A (n.*1022+122C>A) c.1174+122C>A (n.1174+122C>A) c.*926+122C>A (n.*926+122C>A) c.*887+122C>A (n.*887+122C>A) c.1114+122C>A (n.1114+122C>A) c.1171+122C>A (n.1171+122C>A) n.482+122C>A c.190+122C>A (n.190+122C>A) c.186+122C>A c.114+923C>A n.194+122C>A c.1038+987C>A (n.1038+987C>A) n.127+122C>A c.1279+122C>A (n.1279+122C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357388A= | CA2448284019 | BTK | n.1337+121T= n.1335+121T= c.1177+121T= (n.1177+121T=) c.*1022+121T= (n.*1022+121T=) c.1174+121T= (n.1174+121T=) c.*926+121T= (n.*926+121T=) c.*887+121T= (n.*887+121T=) c.1114+121T= (n.1114+121T=) c.1171+121T= (n.1171+121T=) n.482+121T= c.190+121T= (n.190+121T=) c.186+121T= c.114+922T= n.194+121T= c.1038+986T= (n.1038+986T=) n.127+121T= c.1279+121T= (n.1279+121T=) | |
| X | g.101357388A>G | CA1135845140 | BTK | n.1337+121T>C n.1335+121T>C c.1177+121T>C (n.1177+121T>C) c.*1022+121T>C (n.*1022+121T>C) c.1174+121T>C (n.1174+121T>C) c.*926+121T>C (n.*926+121T>C) c.*887+121T>C (n.*887+121T>C) c.1114+121T>C (n.1114+121T>C) c.1171+121T>C (n.1171+121T>C) n.482+121T>C c.190+121T>C (n.190+121T>C) c.186+121T>C c.114+922T>C n.194+121T>C c.1038+986T>C (n.1038+986T>C) n.127+121T>C c.1279+121T>C (n.1279+121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357389G>T | CA2694291802 | BTK | n.1337+120C>A n.1335+120C>A c.1177+120C>A (n.1177+120C>A) c.*1022+120C>A (n.*1022+120C>A) c.1174+120C>A (n.1174+120C>A) c.*926+120C>A (n.*926+120C>A) c.*887+120C>A (n.*887+120C>A) c.1114+120C>A (n.1114+120C>A) c.1171+120C>A (n.1171+120C>A) n.482+120C>A c.190+120C>A (n.190+120C>A) c.186+120C>A c.114+921C>A n.194+120C>A c.1038+985C>A (n.1038+985C>A) n.127+120C>A c.1279+120C>A (n.1279+120C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357390_101357391del | CA2694291801 | BTK | n.1337+119_1337+120del n.1335+119_1335+120del c.1177+119_1177+120del (n.1177+119_1177+120del) c.*1022+119_*1022+120del (n.*1022+119_*1022+120del) c.1174+119_1174+120del (n.1174+119_1174+120del) c.*926+119_*926+120del (n.*926+119_*926+120del) c.*887+119_*887+120del (n.*887+119_*887+120del) c.1114+119_1114+120del (n.1114+119_1114+120del) c.1171+119_1171+120del (n.1171+119_1171+120del) n.482+119_482+120del c.190+119_190+120del (n.190+119_190+120del) c.186+119_186+120del c.114+920_114+921del n.194+119_194+120del c.1038+984_1038+985del (n.1038+984_1038+985del) n.127+119_127+120del c.1279+119_1279+120del (n.1279+119_1279+120del) | gnomAD v4 |
| X | g.101357390C>A | CA2694291805 | BTK | n.1337+119G>T n.1335+119G>T c.1177+119G>T (n.1177+119G>T) c.*1022+119G>T (n.*1022+119G>T) c.1174+119G>T (n.1174+119G>T) c.*926+119G>T (n.*926+119G>T) c.*887+119G>T (n.*887+119G>T) c.1114+119G>T (n.1114+119G>T) c.1171+119G>T (n.1171+119G>T) n.482+119G>T c.190+119G>T (n.190+119G>T) c.186+119G>T c.114+920G>T n.194+119G>T c.1038+984G>T (n.1038+984G>T) n.127+119G>T c.1279+119G>T (n.1279+119G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357390C= | CA2448284021 | BTK | n.1337+119G= n.1335+119G= c.1177+119G= (n.1177+119G=) c.*1022+119G= (n.*1022+119G=) c.1174+119G= (n.1174+119G=) c.*926+119G= (n.*926+119G=) c.*887+119G= (n.*887+119G=) c.1114+119G= (n.1114+119G=) c.1171+119G= (n.1171+119G=) n.482+119G= c.190+119G= (n.190+119G=) c.186+119G= c.114+920G= n.194+119G= c.1038+984G= (n.1038+984G=) n.127+119G= c.1279+119G= (n.1279+119G=) | |
| X | g.101357390C>T | CA2448284022 | BTK | n.1337+119G>A n.1335+119G>A c.1177+119G>A (n.1177+119G>A) c.*1022+119G>A (n.*1022+119G>A) c.1174+119G>A (n.1174+119G>A) c.*926+119G>A (n.*926+119G>A) c.*887+119G>A (n.*887+119G>A) c.1114+119G>A (n.1114+119G>A) c.1171+119G>A (n.1171+119G>A) n.482+119G>A c.190+119G>A (n.190+119G>A) c.186+119G>A c.114+920G>A n.194+119G>A c.1038+984G>A (n.1038+984G>A) n.127+119G>A c.1279+119G>A (n.1279+119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357391G>A | CA869306237 | BTK | n.1337+118C>T n.1335+118C>T c.1177+118C>T (n.1177+118C>T) c.*1022+118C>T (n.*1022+118C>T) c.1174+118C>T (n.1174+118C>T) c.*926+118C>T (n.*926+118C>T) c.*887+118C>T (n.*887+118C>T) c.1114+118C>T (n.1114+118C>T) c.1171+118C>T (n.1171+118C>T) n.482+118C>T c.190+118C>T (n.190+118C>T) c.186+118C>T c.114+919C>T n.194+118C>T c.1038+983C>T (n.1038+983C>T) n.127+118C>T c.1279+118C>T (n.1279+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357391G>C | CA869306235 | BTK | n.1337+118C>G n.1335+118C>G c.1177+118C>G (n.1177+118C>G) c.*1022+118C>G (n.*1022+118C>G) c.1174+118C>G (n.1174+118C>G) c.*926+118C>G (n.*926+118C>G) c.*887+118C>G (n.*887+118C>G) c.1114+118C>G (n.1114+118C>G) c.1171+118C>G (n.1171+118C>G) n.482+118C>G c.190+118C>G (n.190+118C>G) c.186+118C>G c.114+919C>G n.194+118C>G c.1038+983C>G (n.1038+983C>G) n.127+118C>G c.1279+118C>G (n.1279+118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357391G= | CA2448284023 | BTK | n.1337+118C= n.1335+118C= c.1177+118C= (n.1177+118C=) c.*1022+118C= (n.*1022+118C=) c.1174+118C= (n.1174+118C=) c.*926+118C= (n.*926+118C=) c.*887+118C= (n.*887+118C=) c.1114+118C= (n.1114+118C=) c.1171+118C= (n.1171+118C=) n.482+118C= c.190+118C= (n.190+118C=) c.186+118C= c.114+919C= n.194+118C= c.1038+983C= (n.1038+983C=) n.127+118C= c.1279+118C= (n.1279+118C=) | |
| X | g.101357391G>T | CA2694291807 | BTK | n.1337+118C>A n.1335+118C>A c.1177+118C>A (n.1177+118C>A) c.*1022+118C>A (n.*1022+118C>A) c.1174+118C>A (n.1174+118C>A) c.*926+118C>A (n.*926+118C>A) c.*887+118C>A (n.*887+118C>A) c.1114+118C>A (n.1114+118C>A) c.1171+118C>A (n.1171+118C>A) n.482+118C>A c.190+118C>A (n.190+118C>A) c.186+118C>A c.114+919C>A n.194+118C>A c.1038+983C>A (n.1038+983C>A) n.127+118C>A c.1279+118C>A (n.1279+118C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357393C>A | CA333096977 | BTK | n.1337+116G>T n.1335+116G>T c.1177+116G>T (n.1177+116G>T) c.*1022+116G>T (n.*1022+116G>T) c.1174+116G>T (n.1174+116G>T) c.*926+116G>T (n.*926+116G>T) c.*887+116G>T (n.*887+116G>T) c.1114+116G>T (n.1114+116G>T) c.1171+116G>T (n.1171+116G>T) n.482+116G>T c.190+116G>T (n.190+116G>T) c.186+116G>T c.114+917G>T n.194+116G>T c.1038+981G>T (n.1038+981G>T) n.127+116G>T c.1279+116G>T (n.1279+116G>T) | dbSNP |
| X | g.101357393C= | CA2448284025 | BTK | n.1337+116G= n.1335+116G= c.1177+116G= (n.1177+116G=) c.*1022+116G= (n.*1022+116G=) c.1174+116G= (n.1174+116G=) c.*926+116G= (n.*926+116G=) c.*887+116G= (n.*887+116G=) c.1114+116G= (n.1114+116G=) c.1171+116G= (n.1171+116G=) n.482+116G= c.190+116G= (n.190+116G=) c.186+116G= c.114+917G= n.194+116G= c.1038+981G= (n.1038+981G=) n.127+116G= c.1279+116G= (n.1279+116G=) | |
| X | g.101357394C>G | CA2694291809 | BTK | n.1337+115G>C n.1335+115G>C c.1177+115G>C (n.1177+115G>C) c.*1022+115G>C (n.*1022+115G>C) c.1174+115G>C (n.1174+115G>C) c.*926+115G>C (n.*926+115G>C) c.*887+115G>C (n.*887+115G>C) c.1114+115G>C (n.1114+115G>C) c.1171+115G>C (n.1171+115G>C) n.482+115G>C c.190+115G>C (n.190+115G>C) c.186+115G>C c.114+916G>C n.194+115G>C c.1038+980G>C (n.1038+980G>C) n.127+115G>C c.1279+115G>C (n.1279+115G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357395T>A | CA643065449 | BTK | n.1337+114A>T n.1335+114A>T c.1177+114A>T (n.1177+114A>T) c.*1022+114A>T (n.*1022+114A>T) c.1174+114A>T (n.1174+114A>T) c.*926+114A>T (n.*926+114A>T) c.*887+114A>T (n.*887+114A>T) c.1114+114A>T (n.1114+114A>T) c.1171+114A>T (n.1171+114A>T) n.482+114A>T c.190+114A>T (n.190+114A>T) c.186+114A>T c.114+915A>T n.194+114A>T c.1038+979A>T (n.1038+979A>T) n.127+114A>T c.1279+114A>T (n.1279+114A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357395T= | CA2448284026 | BTK | n.1337+114A= n.1335+114A= c.1177+114A= (n.1177+114A=) c.*1022+114A= (n.*1022+114A=) c.1174+114A= (n.1174+114A=) c.*926+114A= (n.*926+114A=) c.*887+114A= (n.*887+114A=) c.1114+114A= (n.1114+114A=) c.1171+114A= (n.1171+114A=) n.482+114A= c.190+114A= (n.190+114A=) c.186+114A= c.114+915A= n.194+114A= c.1038+979A= (n.1038+979A=) n.127+114A= c.1279+114A= (n.1279+114A=) | |
| X | g.101357397G>T | CA2694291810 | BTK | n.1337+112C>A n.1335+112C>A c.1177+112C>A (n.1177+112C>A) c.*1022+112C>A (n.*1022+112C>A) c.1174+112C>A (n.1174+112C>A) c.*926+112C>A (n.*926+112C>A) c.*887+112C>A (n.*887+112C>A) c.1114+112C>A (n.1114+112C>A) c.1171+112C>A (n.1171+112C>A) n.482+112C>A c.190+112C>A (n.190+112C>A) c.186+112C>A c.114+913C>A n.194+112C>A c.1038+977C>A (n.1038+977C>A) n.127+112C>A c.1279+112C>A (n.1279+112C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357398A>G | CA2694291811 | BTK | n.1337+111T>C n.1335+111T>C c.1177+111T>C (n.1177+111T>C) c.*1022+111T>C (n.*1022+111T>C) c.1174+111T>C (n.1174+111T>C) c.*926+111T>C (n.*926+111T>C) c.*887+111T>C (n.*887+111T>C) c.1114+111T>C (n.1114+111T>C) c.1171+111T>C (n.1171+111T>C) n.482+111T>C c.190+111T>C (n.190+111T>C) c.186+111T>C c.114+912T>C n.194+111T>C c.1038+976T>C (n.1038+976T>C) n.127+111T>C c.1279+111T>C (n.1279+111T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357398A>T | CA2694291812 | BTK | n.1337+111T>A n.1335+111T>A c.1177+111T>A (n.1177+111T>A) c.*1022+111T>A (n.*1022+111T>A) c.1174+111T>A (n.1174+111T>A) c.*926+111T>A (n.*926+111T>A) c.*887+111T>A (n.*887+111T>A) c.1114+111T>A (n.1114+111T>A) c.1171+111T>A (n.1171+111T>A) n.482+111T>A c.190+111T>A (n.190+111T>A) c.186+111T>A c.114+912T>A n.194+111T>A c.1038+976T>A (n.1038+976T>A) n.127+111T>A c.1279+111T>A (n.1279+111T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357400_101357401insTA | CA2694291813 | BTK | n.1337+108_1337+109insTA n.1335+108_1335+109insTA c.1177+108_1177+109insTA (n.1177+108_1177+109insTA) c.*1022+108_*1022+109insTA (n.*1022+108_*1022+109insTA) c.1174+108_1174+109insTA (n.1174+108_1174+109insTA) c.*926+108_*926+109insTA (n.*926+108_*926+109insTA) c.*887+108_*887+109insTA (n.*887+108_*887+109insTA) c.1114+108_1114+109insTA (n.1114+108_1114+109insTA) c.1171+108_1171+109insTA (n.1171+108_1171+109insTA) n.482+108_482+109insTA c.190+108_190+109insTA (n.190+108_190+109insTA) c.186+108_186+109insTA c.114+909_114+910insTA n.194+108_194+109insTA c.1038+973_1038+974insTA (n.1038+973_1038+974insTA) n.127+108_127+109insTA c.1279+108_1279+109insTA (n.1279+108_1279+109insTA) | gnomAD v4 |
| X | g.101357401C>A | CA2694291815 | BTK | n.1337+108G>T n.1335+108G>T c.1177+108G>T (n.1177+108G>T) c.*1022+108G>T (n.*1022+108G>T) c.1174+108G>T (n.1174+108G>T) c.*926+108G>T (n.*926+108G>T) c.*887+108G>T (n.*887+108G>T) c.1114+108G>T (n.1114+108G>T) c.1171+108G>T (n.1171+108G>T) n.482+108G>T c.190+108G>T (n.190+108G>T) c.186+108G>T c.114+909G>T n.194+108G>T c.1038+973G>T (n.1038+973G>T) n.127+108G>T c.1279+108G>T (n.1279+108G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357401_101357404del | CA2694291814 | BTK | n.1337+105_1337+108del n.1335+105_1335+108del c.1177+105_1177+108del (n.1177+105_1177+108del) c.*1022+105_*1022+108del (n.*1022+105_*1022+108del) c.1174+105_1174+108del (n.1174+105_1174+108del) c.*926+105_*926+108del (n.*926+105_*926+108del) c.*887+105_*887+108del (n.*887+105_*887+108del) c.1114+105_1114+108del (n.1114+105_1114+108del) c.1171+105_1171+108del (n.1171+105_1171+108del) n.482+105_482+108del c.190+105_190+108del (n.190+105_190+108del) c.186+105_186+108del c.114+906_114+909del n.194+105_194+108del c.1038+970_1038+973del (n.1038+970_1038+973del) n.127+105_127+108del c.1279+105_1279+108del (n.1279+105_1279+108del) | gnomAD v4 |