Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
X | g.101356967G>A | CA10473036 | BTK | n.1338-12C>T n.1336-12C>T c.1178-12C>T (n.1178-12C>T) c.*1023-12C>T (n.*1023-12C>T) c.1175-12C>T (n.1175-12C>T) c.*927-12C>T (n.*927-12C>T) c.*888-12C>T (n.*888-12C>T) c.1115-12C>T (n.1115-12C>T) c.1172-12C>T (n.1172-12C>T) n.483-12C>T c.191-53C>T (n.191-53C>T) c.191-12C>T (n.191-12C>T) c.190+542C>T (n.190+542C>T) c.187-12C>T c.114+1343C>T n.195-12C>T c.1038+1407C>T (n.1038+1407C>T) n.128-12C>T c.1280-12C>T (n.1280-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101356967G= | CA2448284349 | BTK | n.1338-12C= n.1336-12C= c.1178-12C= (n.1178-12C=) c.*1023-12C= (n.*1023-12C=) c.1175-12C= (n.1175-12C=) c.*927-12C= (n.*927-12C=) c.*888-12C= (n.*888-12C=) c.1115-12C= (n.1115-12C=) c.1172-12C= (n.1172-12C=) n.483-12C= c.191-53C= (n.191-53C=) c.191-12C= (n.191-12C=) c.190+542C= (n.190+542C=) c.187-12C= c.114+1343C= n.195-12C= c.1038+1407C= (n.1038+1407C=) n.128-12C= c.1280-12C= (n.1280-12C=) | |
X | g.101356967_101356970delinsGTCT | CA2448284348 | BTK | n.1338-15_1338-12delinsAGAC n.1336-15_1336-12delinsAGAC c.1178-15_1178-12delinsAGAC (n.1178-15_1178-12delinsAGAC) c.*1023-15_*1023-12delinsAGAC (n.*1023-15_*1023-12delinsAGAC) c.1175-15_1175-12delinsAGAC (n.1175-15_1175-12delinsAGAC) c.*927-15_*927-12delinsAGAC (n.*927-15_*927-12delinsAGAC) c.*888-15_*888-12delinsAGAC (n.*888-15_*888-12delinsAGAC) c.1115-15_1115-12delinsAGAC (n.1115-15_1115-12delinsAGAC) c.1172-15_1172-12delinsAGAC (n.1172-15_1172-12delinsAGAC) n.483-15_483-12delinsAGAC c.191-56_191-53delinsAGAC (n.191-56_191-53delinsAGAC) c.191-15_191-12delinsAGAC (n.191-15_191-12delinsAGAC) c.190+539_190+542delinsAGAC (n.190+539_190+542delinsAGAC) c.187-15_187-12delinsAGAC c.114+1340_114+1343delinsAGAC n.195-15_195-12delinsAGAC c.1038+1404_1038+1407delinsAGAC (n.1038+1404_1038+1407delinsAGAC) n.128-15_128-12delinsAGAC c.1280-15_1280-12delinsAGAC (n.1280-15_1280-12delinsAGAC) | |
X | g.101356969_101356974dup | CA2822688636 | BTK | n.1338-17_1338-12dup n.1336-17_1336-12dup c.1178-17_1178-12dup (n.1178-17_1178-12dup) c.*1023-17_*1023-12dup (n.*1023-17_*1023-12dup) c.1175-17_1175-12dup (n.1175-17_1175-12dup) c.*927-17_*927-12dup (n.*927-17_*927-12dup) c.*888-17_*888-12dup (n.*888-17_*888-12dup) c.1115-17_1115-12dup (n.1115-17_1115-12dup) c.1172-17_1172-12dup (n.1172-17_1172-12dup) n.483-17_483-12dup c.191-58_191-53dup (n.191-58_191-53dup) c.191-17_191-12dup (n.191-17_191-12dup) c.190+537_190+542dup (n.190+537_190+542dup) c.187-17_187-12dup c.114+1338_114+1343dup n.195-17_195-12dup c.1038+1402_1038+1407dup (n.1038+1402_1038+1407dup) n.128-17_128-12dup c.1280-17_1280-12dup (n.1280-17_1280-12dup) | |
X | g.101356969_101356971del | CA10473035 | BTK | n.1338-15_1338-13del n.1336-15_1336-13del c.1178-15_1178-13del (n.1178-15_1178-13del) c.*1023-15_*1023-13del (n.*1023-15_*1023-13del) c.1175-15_1175-13del (n.1175-15_1175-13del) c.*927-15_*927-13del (n.*927-15_*927-13del) c.*888-15_*888-13del (n.*888-15_*888-13del) c.1115-15_1115-13del (n.1115-15_1115-13del) c.1172-15_1172-13del (n.1172-15_1172-13del) n.483-15_483-13del c.191-56_191-54del (n.191-56_191-54del) c.191-15_191-13del (n.191-15_191-13del) c.190+539_190+541del (n.190+539_190+541del) c.187-15_187-13del c.114+1340_114+1342del n.195-15_195-13del c.1038+1404_1038+1406del (n.1038+1404_1038+1406del) n.128-15_128-13del c.1280-15_1280-13del (n.1280-15_1280-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101356969C= | CA2448284350 | BTK | n.1338-14G= n.1336-14G= c.1178-14G= (n.1178-14G=) c.*1023-14G= (n.*1023-14G=) c.1175-14G= (n.1175-14G=) c.*927-14G= (n.*927-14G=) c.*888-14G= (n.*888-14G=) c.1115-14G= (n.1115-14G=) c.1172-14G= (n.1172-14G=) n.483-14G= c.191-55G= (n.191-55G=) c.191-14G= (n.191-14G=) c.190+540G= (n.190+540G=) c.187-14G= c.114+1341G= n.195-14G= c.1038+1405G= (n.1038+1405G=) n.128-14G= c.1280-14G= (n.1280-14G=) | |
X | g.101356969C>T | CA643537091 | BTK | n.1338-14G>A n.1336-14G>A c.1178-14G>A (n.1178-14G>A) c.*1023-14G>A (n.*1023-14G>A) c.1175-14G>A (n.1175-14G>A) c.*927-14G>A (n.*927-14G>A) c.*888-14G>A (n.*888-14G>A) c.1115-14G>A (n.1115-14G>A) c.1172-14G>A (n.1172-14G>A) n.483-14G>A c.191-55G>A (n.191-55G>A) c.191-14G>A (n.191-14G>A) c.190+540G>A (n.190+540G>A) c.187-14G>A c.114+1341G>A n.195-14G>A c.1038+1405G>A (n.1038+1405G>A) n.128-14G>A c.1280-14G>A (n.1280-14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101356972G>C | CA2580100069 | BTK | n.1338-17C>G n.1336-17C>G c.1178-17C>G (n.1178-17C>G) c.*1023-17C>G (n.*1023-17C>G) c.1175-17C>G (n.1175-17C>G) c.*927-17C>G (n.*927-17C>G) c.*888-17C>G (n.*888-17C>G) c.1115-17C>G (n.1115-17C>G) c.1172-17C>G (n.1172-17C>G) n.483-17C>G c.191-58C>G (n.191-58C>G) c.191-17C>G (n.191-17C>G) c.190+537C>G (n.190+537C>G) c.187-17C>G c.114+1338C>G n.195-17C>G c.1038+1402C>G (n.1038+1402C>G) n.128-17C>G c.1280-17C>G (n.1280-17C>G) | ClinVar |
X | g.101356973G>A | CA643537092 | BTK | n.1338-18C>T n.1336-18C>T c.1178-18C>T (n.1178-18C>T) c.*1023-18C>T (n.*1023-18C>T) c.1175-18C>T (n.1175-18C>T) c.*927-18C>T (n.*927-18C>T) c.*888-18C>T (n.*888-18C>T) c.1115-18C>T (n.1115-18C>T) c.1172-18C>T (n.1172-18C>T) n.483-18C>T c.191-59C>T (n.191-59C>T) c.191-18C>T (n.191-18C>T) c.190+536C>T (n.190+536C>T) c.187-18C>T c.114+1337C>T n.195-18C>T c.1038+1401C>T (n.1038+1401C>T) n.128-18C>T c.1280-18C>T (n.1280-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101356973G= | CA2448283829 | BTK | n.1338-18C= n.1336-18C= c.1178-18C= (n.1178-18C=) c.*1023-18C= (n.*1023-18C=) c.1175-18C= (n.1175-18C=) c.*927-18C= (n.*927-18C=) c.*888-18C= (n.*888-18C=) c.1115-18C= (n.1115-18C=) c.1172-18C= (n.1172-18C=) n.483-18C= c.191-59C= (n.191-59C=) c.191-18C= (n.191-18C=) c.190+536C= (n.190+536C=) c.187-18C= c.114+1337C= n.195-18C= c.1038+1401C= (n.1038+1401C=) n.128-18C= c.1280-18C= (n.1280-18C=) | |
X | g.101356974T>G | CA2448283835 | BTK | n.1338-19A>C n.1336-19A>C c.1178-19A>C (n.1178-19A>C) c.*1023-19A>C (n.*1023-19A>C) c.1175-19A>C (n.1175-19A>C) c.*927-19A>C (n.*927-19A>C) c.*888-19A>C (n.*888-19A>C) c.1115-19A>C (n.1115-19A>C) c.1172-19A>C (n.1172-19A>C) n.483-19A>C c.191-60A>C (n.191-60A>C) c.191-19A>C (n.191-19A>C) c.190+535A>C (n.190+535A>C) c.187-19A>C c.114+1336A>C n.195-19A>C c.1038+1400A>C (n.1038+1400A>C) n.128-19A>C c.1280-19A>C (n.1280-19A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101356974T= | CA2448283831 | BTK | n.1338-19A= n.1336-19A= c.1178-19A= (n.1178-19A=) c.*1023-19A= (n.*1023-19A=) c.1175-19A= (n.1175-19A=) c.*927-19A= (n.*927-19A=) c.*888-19A= (n.*888-19A=) c.1115-19A= (n.1115-19A=) c.1172-19A= (n.1172-19A=) n.483-19A= c.191-60A= (n.191-60A=) c.191-19A= (n.191-19A=) c.190+535A= (n.190+535A=) c.187-19A= c.114+1336A= n.195-19A= c.1038+1400A= (n.1038+1400A=) n.128-19A= c.1280-19A= (n.1280-19A=) | |
X | g.101356982T>A | CA658394352 | BTK | n.1338-27A>T n.1336-27A>T c.1178-27A>T (n.1178-27A>T) c.*1023-27A>T (n.*1023-27A>T) c.1175-27A>T (n.1175-27A>T) c.*927-27A>T (n.*927-27A>T) c.*888-27A>T (n.*888-27A>T) c.1115-27A>T (n.1115-27A>T) c.1172-27A>T (n.1172-27A>T) n.483-27A>T c.191-68A>T (n.191-68A>T) c.191-27A>T (n.191-27A>T) c.190+527A>T (n.190+527A>T) c.187-27A>T c.114+1328A>T n.195-27A>T c.1038+1392A>T (n.1038+1392A>T) n.128-27A>T c.1280-27A>T (n.1280-27A>T) | COSMIC |
X | g.101356985G>A | CA2694291657 | BTK | n.1338-30C>T n.1336-30C>T c.1178-30C>T (n.1178-30C>T) c.*1023-30C>T (n.*1023-30C>T) c.1175-30C>T (n.1175-30C>T) c.*927-30C>T (n.*927-30C>T) c.*888-30C>T (n.*888-30C>T) c.1115-30C>T (n.1115-30C>T) c.1172-30C>T (n.1172-30C>T) n.483-30C>T c.191-71C>T (n.191-71C>T) c.191-30C>T (n.191-30C>T) c.190+524C>T (n.190+524C>T) c.187-30C>T c.114+1325C>T n.195-30C>T c.1038+1389C>T (n.1038+1389C>T) n.128-30C>T c.1280-30C>T (n.1280-30C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101356985G>T | CA2694291659 | BTK | n.1338-30C>A n.1336-30C>A c.1178-30C>A (n.1178-30C>A) c.*1023-30C>A (n.*1023-30C>A) c.1175-30C>A (n.1175-30C>A) c.*927-30C>A (n.*927-30C>A) c.*888-30C>A (n.*888-30C>A) c.1115-30C>A (n.1115-30C>A) c.1172-30C>A (n.1172-30C>A) n.483-30C>A c.191-71C>A (n.191-71C>A) c.191-30C>A (n.191-30C>A) c.190+524C>A (n.190+524C>A) c.187-30C>A c.114+1325C>A n.195-30C>A c.1038+1389C>A (n.1038+1389C>A) n.128-30C>A c.1280-30C>A (n.1280-30C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101356987G>A | CA333096917 | BTK | n.1338-32C>T n.1336-32C>T c.1178-32C>T (n.1178-32C>T) c.*1023-32C>T (n.*1023-32C>T) c.1175-32C>T (n.1175-32C>T) c.*927-32C>T (n.*927-32C>T) c.*888-32C>T (n.*888-32C>T) c.1115-32C>T (n.1115-32C>T) c.1172-32C>T (n.1172-32C>T) n.483-32C>T c.191-73C>T (n.191-73C>T) c.191-32C>T (n.191-32C>T) c.190+522C>T (n.190+522C>T) c.187-32C>T c.114+1323C>T n.195-32C>T c.1038+1387C>T (n.1038+1387C>T) n.128-32C>T c.1280-32C>T (n.1280-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101356987G= | CA2448283838 | BTK | n.1338-32C= n.1336-32C= c.1178-32C= (n.1178-32C=) c.*1023-32C= (n.*1023-32C=) c.1175-32C= (n.1175-32C=) c.*927-32C= (n.*927-32C=) c.*888-32C= (n.*888-32C=) c.1115-32C= (n.1115-32C=) c.1172-32C= (n.1172-32C=) n.483-32C= c.191-73C= (n.191-73C=) c.191-32C= (n.191-32C=) c.190+522C= (n.190+522C=) c.187-32C= c.114+1323C= n.195-32C= c.1038+1387C= (n.1038+1387C=) n.128-32C= c.1280-32C= (n.1280-32C=) | |
X | g.101356988G>T | CA2694291665 | BTK | n.1338-33C>A n.1336-33C>A c.1178-33C>A (n.1178-33C>A) c.*1023-33C>A (n.*1023-33C>A) c.1175-33C>A (n.1175-33C>A) c.*927-33C>A (n.*927-33C>A) c.*888-33C>A (n.*888-33C>A) c.1115-33C>A (n.1115-33C>A) c.1172-33C>A (n.1172-33C>A) n.483-33C>A c.191-74C>A (n.191-74C>A) c.191-33C>A (n.191-33C>A) c.190+521C>A (n.190+521C>A) c.187-33C>A c.114+1322C>A n.195-33C>A c.1038+1386C>A (n.1038+1386C>A) n.128-33C>A c.1280-33C>A (n.1280-33C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101356989T>C | CA2694291666 | BTK | n.1338-34A>G n.1336-34A>G c.1178-34A>G (n.1178-34A>G) c.*1023-34A>G (n.*1023-34A>G) c.1175-34A>G (n.1175-34A>G) c.*927-34A>G (n.*927-34A>G) c.*888-34A>G (n.*888-34A>G) c.1115-34A>G (n.1115-34A>G) c.1172-34A>G (n.1172-34A>G) n.483-34A>G c.191-75A>G (n.191-75A>G) c.191-34A>G (n.191-34A>G) c.190+520A>G (n.190+520A>G) c.187-34A>G c.114+1321A>G n.195-34A>G c.1038+1385A>G (n.1038+1385A>G) n.128-34A>G c.1280-34A>G (n.1280-34A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101356989T>G | CA10473037 | BTK | n.1338-34A>C n.1336-34A>C c.1178-34A>C (n.1178-34A>C) c.*1023-34A>C (n.*1023-34A>C) c.1175-34A>C (n.1175-34A>C) c.*927-34A>C (n.*927-34A>C) c.*888-34A>C (n.*888-34A>C) c.1115-34A>C (n.1115-34A>C) c.1172-34A>C (n.1172-34A>C) n.483-34A>C c.191-75A>C (n.191-75A>C) c.191-34A>C (n.191-34A>C) c.190+520A>C (n.190+520A>C) c.187-34A>C c.114+1321A>C n.195-34A>C c.1038+1385A>C (n.1038+1385A>C) n.128-34A>C c.1280-34A>C (n.1280-34A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101356989T= | CA2448283841 | BTK | n.1338-34A= n.1336-34A= c.1178-34A= (n.1178-34A=) c.*1023-34A= (n.*1023-34A=) c.1175-34A= (n.1175-34A=) c.*927-34A= (n.*927-34A=) c.*888-34A= (n.*888-34A=) c.1115-34A= (n.1115-34A=) c.1172-34A= (n.1172-34A=) n.483-34A= c.191-75A= (n.191-75A=) c.191-34A= (n.191-34A=) c.190+520A= (n.190+520A=) c.187-34A= c.114+1321A= n.195-34A= c.1038+1385A= (n.1038+1385A=) n.128-34A= c.1280-34A= (n.1280-34A=) | |
X | g.101356989_101356990insGAC | CA10473038 | BTK | n.1338-35_1338-34insGTC n.1336-35_1336-34insGTC c.1178-35_1178-34insGTC (n.1178-35_1178-34insGTC) c.*1023-35_*1023-34insGTC (n.*1023-35_*1023-34insGTC) c.1175-35_1175-34insGTC (n.1175-35_1175-34insGTC) c.*927-35_*927-34insGTC (n.*927-35_*927-34insGTC) c.*888-35_*888-34insGTC (n.*888-35_*888-34insGTC) c.1115-35_1115-34insGTC (n.1115-35_1115-34insGTC) c.1172-35_1172-34insGTC (n.1172-35_1172-34insGTC) n.483-35_483-34insGTC c.191-76_191-75insGTC (n.191-76_191-75insGTC) c.191-35_191-34insGTC (n.191-35_191-34insGTC) c.190+519_190+520insGTC (n.190+519_190+520insGTC) c.187-35_187-34insGTC c.114+1320_114+1321insGTC n.195-35_195-34insGTC c.1038+1384_1038+1385insGTC (n.1038+1384_1038+1385insGTC) n.128-35_128-34insGTC c.1280-35_1280-34insGTC (n.1280-35_1280-34insGTC) | dbSNP ExAC |
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X | g.101356990C>T | CA10473039 | BTK | n.1338-35G>A n.1336-35G>A c.1178-35G>A (n.1178-35G>A) c.*1023-35G>A (n.*1023-35G>A) c.1175-35G>A (n.1175-35G>A) c.*927-35G>A (n.*927-35G>A) c.*888-35G>A (n.*888-35G>A) c.1115-35G>A (n.1115-35G>A) c.1172-35G>A (n.1172-35G>A) n.483-35G>A c.191-76G>A (n.191-76G>A) c.191-35G>A (n.191-35G>A) c.190+519G>A (n.190+519G>A) c.187-35G>A c.114+1320G>A n.195-35G>A c.1038+1384G>A (n.1038+1384G>A) n.128-35G>A c.1280-35G>A (n.1280-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101356991_101356992insCACTAGATGGAGATCAAGGTCGTACTAGACTATTAACTCCTCTAGAAGAGAGACAGCATCTTATTTGTCT | CA10473040 | BTK | n.1338-37_1338-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG n.1336-37_1336-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG c.1178-37_1178-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.1178-37_1178-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) c.*1023-37_*1023-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.*1023-37_*1023-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) c.1175-37_1175-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.1175-37_1175-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) c.*927-37_*927-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.*927-37_*927-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) c.*888-37_*888-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.*888-37_*888-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) c.1115-37_1115-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.1115-37_1115-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) c.1172-37_1172-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.1172-37_1172-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) n.483-37_483-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG c.191-78_191-77insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.191-78_191-77insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) c.191-37_191-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.191-37_191-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) c.190+517_190+518insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.190+517_190+518insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) c.187-37_187-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG c.114+1318_114+1319insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG n.195-37_195-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG c.1038+1382_1038+1383insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.1038+1382_1038+1383insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) n.128-37_128-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG c.1280-37_1280-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.1280-37_1280-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) | ExAC |
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X | g.101356996T>C | CA643537093 | BTK | n.1338-41A>G n.1336-41A>G c.1178-41A>G (n.1178-41A>G) c.*1023-41A>G (n.*1023-41A>G) c.1175-41A>G (n.1175-41A>G) c.*927-41A>G (n.*927-41A>G) c.*888-41A>G (n.*888-41A>G) c.1115-41A>G (n.1115-41A>G) c.1172-41A>G (n.1172-41A>G) n.483-41A>G c.191-82A>G (n.191-82A>G) c.191-41A>G (n.191-41A>G) c.190+513A>G (n.190+513A>G) c.187-41A>G c.114+1314A>G n.195-41A>G c.1038+1378A>G (n.1038+1378A>G) n.128-41A>G c.1280-41A>G (n.1280-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101356996T= | CA2448283853 | BTK | n.1338-41A= n.1336-41A= c.1178-41A= (n.1178-41A=) c.*1023-41A= (n.*1023-41A=) c.1175-41A= (n.1175-41A=) c.*927-41A= (n.*927-41A=) c.*888-41A= (n.*888-41A=) c.1115-41A= (n.1115-41A=) c.1172-41A= (n.1172-41A=) n.483-41A= c.191-82A= (n.191-82A=) c.191-41A= (n.191-41A=) c.190+513A= (n.190+513A=) c.187-41A= c.114+1314A= n.195-41A= c.1038+1378A= (n.1038+1378A=) n.128-41A= c.1280-41A= (n.1280-41A=) | |
X | g.101356999A= | CA2448283855 | BTK | n.1338-44T= n.1336-44T= c.1178-44T= (n.1178-44T=) c.*1023-44T= (n.*1023-44T=) c.1175-44T= (n.1175-44T=) c.*927-44T= (n.*927-44T=) c.*888-44T= (n.*888-44T=) c.1115-44T= (n.1115-44T=) c.1172-44T= (n.1172-44T=) n.483-44T= c.191-85T= (n.191-85T=) c.191-44T= (n.191-44T=) c.190+510T= (n.190+510T=) c.187-44T= c.114+1311T= n.195-44T= c.1038+1375T= (n.1038+1375T=) n.128-44T= c.1280-44T= (n.1280-44T=) | |
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X | g.101356999A>T | CA10473041 | BTK | n.1338-44T>A n.1336-44T>A c.1178-44T>A (n.1178-44T>A) c.*1023-44T>A (n.*1023-44T>A) c.1175-44T>A (n.1175-44T>A) c.*927-44T>A (n.*927-44T>A) c.*888-44T>A (n.*888-44T>A) c.1115-44T>A (n.1115-44T>A) c.1172-44T>A (n.1172-44T>A) n.483-44T>A c.191-85T>A (n.191-85T>A) c.191-44T>A (n.191-44T>A) c.190+510T>A (n.190+510T>A) c.187-44T>A c.114+1311T>A n.195-44T>A c.1038+1375T>A (n.1038+1375T>A) n.128-44T>A c.1280-44T>A (n.1280-44T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.101357002A>C | CA2738825233 | BTK | n.1338-47T>G n.1336-47T>G c.1178-47T>G (n.1178-47T>G) c.*1023-47T>G (n.*1023-47T>G) c.1175-47T>G (n.1175-47T>G) c.*927-47T>G (n.*927-47T>G) c.*888-47T>G (n.*888-47T>G) c.1115-47T>G (n.1115-47T>G) c.1172-47T>G (n.1172-47T>G) n.483-47T>G c.191-88T>G (n.191-88T>G) c.191-47T>G (n.191-47T>G) c.190+507T>G (n.190+507T>G) c.187-47T>G c.114+1308T>G n.195-47T>G c.1038+1372T>G (n.1038+1372T>G) n.128-47T>G c.1280-47T>G (n.1280-47T>G) | dbSNP |
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X | g.101357007T>A | CA1135844981 | BTK | n.1338-52A>T n.1336-52A>T c.1178-52A>T (n.1178-52A>T) c.*1023-52A>T (n.*1023-52A>T) c.1175-52A>T (n.1175-52A>T) c.*927-52A>T (n.*927-52A>T) c.*888-52A>T (n.*888-52A>T) c.1115-52A>T (n.1115-52A>T) c.1172-52A>T (n.1172-52A>T) n.483-52A>T c.191-93A>T (n.191-93A>T) c.191-52A>T (n.191-52A>T) c.190+502A>T (n.190+502A>T) c.187-52A>T c.114+1303A>T n.195-52A>T c.1038+1367A>T (n.1038+1367A>T) n.128-52A>T c.1280-52A>T (n.1280-52A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101357008A>T | CA2694291676 | BTK | n.1338-53T>A n.1336-53T>A c.1178-53T>A (n.1178-53T>A) c.*1023-53T>A (n.*1023-53T>A) c.1175-53T>A (n.1175-53T>A) c.*927-53T>A (n.*927-53T>A) c.*888-53T>A (n.*888-53T>A) c.1115-53T>A (n.1115-53T>A) c.1172-53T>A (n.1172-53T>A) n.483-53T>A c.191-94T>A (n.191-94T>A) c.191-53T>A (n.191-53T>A) c.190+501T>A (n.190+501T>A) c.187-53T>A c.114+1302T>A n.195-53T>A c.1038+1366T>A (n.1038+1366T>A) n.128-53T>A c.1280-53T>A (n.1280-53T>A) | gnomAD v4 |
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X | g.101357023C>T | CA2694291683 | BTK | n.1338-68G>A n.1336-68G>A c.1178-68G>A (n.1178-68G>A) c.*1023-68G>A (n.*1023-68G>A) c.1175-68G>A (n.1175-68G>A) c.*927-68G>A (n.*927-68G>A) c.*888-68G>A (n.*888-68G>A) c.1115-68G>A (n.1115-68G>A) c.1172-68G>A (n.1172-68G>A) n.483-68G>A c.191-109G>A (n.191-109G>A) c.191-68G>A (n.191-68G>A) c.190+486G>A (n.190+486G>A) c.187-68G>A c.114+1287G>A n.195-68G>A c.1038+1351G>A (n.1038+1351G>A) n.128-68G>A c.1280-68G>A (n.1280-68G>A) | gnomAD v4 |
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X | g.101357024C>T | CA1135845045 | BTK | n.1338-69G>A n.1336-69G>A c.1178-69G>A (n.1178-69G>A) c.*1023-69G>A (n.*1023-69G>A) c.1175-69G>A (n.1175-69G>A) c.*927-69G>A (n.*927-69G>A) c.*888-69G>A (n.*888-69G>A) c.1115-69G>A (n.1115-69G>A) c.1172-69G>A (n.1172-69G>A) n.483-69G>A c.191-110G>A (n.191-110G>A) c.191-69G>A (n.191-69G>A) c.190+485G>A (n.190+485G>A) c.187-69G>A c.114+1286G>A n.195-69G>A c.1038+1350G>A (n.1038+1350G>A) n.128-69G>A c.1280-69G>A (n.1280-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101357025C>G | CA2694291687 | BTK | n.1338-70G>C n.1336-70G>C c.1178-70G>C (n.1178-70G>C) c.*1023-70G>C (n.*1023-70G>C) c.1175-70G>C (n.1175-70G>C) c.*927-70G>C (n.*927-70G>C) c.*888-70G>C (n.*888-70G>C) c.1115-70G>C (n.1115-70G>C) c.1172-70G>C (n.1172-70G>C) n.483-70G>C c.191-111G>C (n.191-111G>C) c.191-70G>C (n.191-70G>C) c.190+484G>C (n.190+484G>C) c.187-70G>C c.114+1285G>C n.195-70G>C c.1038+1349G>C (n.1038+1349G>C) n.128-70G>C c.1280-70G>C (n.1280-70G>C) | gnomAD v4 |
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X | g.101357033G>A | CA2694291699 | BTK | n.1338-78C>T n.1336-78C>T c.1178-78C>T (n.1178-78C>T) c.*1023-78C>T (n.*1023-78C>T) c.1175-78C>T (n.1175-78C>T) c.*927-78C>T (n.*927-78C>T) c.*888-78C>T (n.*888-78C>T) c.1115-78C>T (n.1115-78C>T) c.1172-78C>T (n.1172-78C>T) n.483-78C>T c.191-119C>T (n.191-119C>T) c.191-78C>T (n.191-78C>T) c.190+476C>T (n.190+476C>T) c.187-78C>T c.114+1277C>T n.195-78C>T c.1038+1341C>T (n.1038+1341C>T) n.128-78C>T c.1280-78C>T (n.1280-78C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101357033G>T | CA2694291701 | BTK | n.1338-78C>A n.1336-78C>A c.1178-78C>A (n.1178-78C>A) c.*1023-78C>A (n.*1023-78C>A) c.1175-78C>A (n.1175-78C>A) c.*927-78C>A (n.*927-78C>A) c.*888-78C>A (n.*888-78C>A) c.1115-78C>A (n.1115-78C>A) c.1172-78C>A (n.1172-78C>A) n.483-78C>A c.191-119C>A (n.191-119C>A) c.191-78C>A (n.191-78C>A) c.190+476C>A (n.190+476C>A) c.187-78C>A c.114+1277C>A n.195-78C>A c.1038+1341C>A (n.1038+1341C>A) n.128-78C>A c.1280-78C>A (n.1280-78C>A) | gnomAD v4 |
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X | g.101357044A>T | CA643065432 | BTK | n.1338-89T>A n.1336-89T>A c.1178-89T>A (n.1178-89T>A) c.*1023-89T>A (n.*1023-89T>A) c.1175-89T>A (n.1175-89T>A) c.*927-89T>A (n.*927-89T>A) c.*888-89T>A (n.*888-89T>A) c.1115-89T>A (n.1115-89T>A) c.1172-89T>A (n.1172-89T>A) n.483-89T>A c.191-130T>A (n.191-130T>A) c.191-89T>A (n.191-89T>A) c.190+465T>A (n.190+465T>A) c.187-89T>A c.114+1266T>A n.195-89T>A c.1038+1330T>A (n.1038+1330T>A) n.128-89T>A c.1280-89T>A (n.1280-89T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101357051_101357052dup | CA2738825330 | BTK | n.1338-97_1338-96dup n.1336-97_1336-96dup c.1178-97_1178-96dup (n.1178-97_1178-96dup) c.*1023-97_*1023-96dup (n.*1023-97_*1023-96dup) c.1175-97_1175-96dup (n.1175-97_1175-96dup) c.*927-97_*927-96dup (n.*927-97_*927-96dup) c.*888-97_*888-96dup (n.*888-97_*888-96dup) c.1115-97_1115-96dup (n.1115-97_1115-96dup) c.1172-97_1172-96dup (n.1172-97_1172-96dup) n.483-97_483-96dup c.191-138_191-137dup (n.191-138_191-137dup) c.191-97_191-96dup (n.191-97_191-96dup) c.190+457_190+458dup (n.190+457_190+458dup) c.187-97_187-96dup c.114+1258_114+1259dup n.195-97_195-96dup c.1038+1322_1038+1323dup (n.1038+1322_1038+1323dup) n.128-97_128-96dup c.1280-97_1280-96dup (n.1280-97_1280-96dup) | dbSNP |
X | g.101357052T>A | CA2579663702 | BTK | n.1338-97A>T n.1336-97A>T c.1178-97A>T (n.1178-97A>T) c.*1023-97A>T (n.*1023-97A>T) c.1175-97A>T (n.1175-97A>T) c.*927-97A>T (n.*927-97A>T) c.*888-97A>T (n.*888-97A>T) c.1115-97A>T (n.1115-97A>T) c.1172-97A>T (n.1172-97A>T) n.483-97A>T c.191-138A>T (n.191-138A>T) c.191-97A>T (n.191-97A>T) c.190+457A>T (n.190+457A>T) c.187-97A>T c.114+1258A>T n.195-97A>T c.1038+1322A>T (n.1038+1322A>T) n.128-97A>T c.1280-97A>T (n.1280-97A>T) | gnomAD v4 |
X | g.101357052T>C | CA2694291711 | BTK | n.1338-97A>G n.1336-97A>G c.1178-97A>G (n.1178-97A>G) c.*1023-97A>G (n.*1023-97A>G) c.1175-97A>G (n.1175-97A>G) c.*927-97A>G (n.*927-97A>G) c.*888-97A>G (n.*888-97A>G) c.1115-97A>G (n.1115-97A>G) c.1172-97A>G (n.1172-97A>G) n.483-97A>G c.191-138A>G (n.191-138A>G) c.191-97A>G (n.191-97A>G) c.190+457A>G (n.190+457A>G) c.187-97A>G c.114+1258A>G n.195-97A>G c.1038+1322A>G (n.1038+1322A>G) n.128-97A>G c.1280-97A>G (n.1280-97A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101357052T= | CA2448283883 | BTK | n.1338-97A= n.1336-97A= c.1178-97A= (n.1178-97A=) c.*1023-97A= (n.*1023-97A=) c.1175-97A= (n.1175-97A=) c.*927-97A= (n.*927-97A=) c.*888-97A= (n.*888-97A=) c.1115-97A= (n.1115-97A=) c.1172-97A= (n.1172-97A=) n.483-97A= c.191-138A= (n.191-138A=) c.191-97A= (n.191-97A=) c.190+457A= (n.190+457A=) c.187-97A= c.114+1258A= n.195-97A= c.1038+1322A= (n.1038+1322A=) n.128-97A= c.1280-97A= (n.1280-97A=) | |
X | g.101357056dup | CA1135845051 | BTK | n.1338-98dup n.1336-98dup c.1178-98dup (n.1178-98dup) c.*1023-98dup (n.*1023-98dup) c.1175-98dup (n.1175-98dup) c.*927-98dup (n.*927-98dup) c.*888-98dup (n.*888-98dup) c.1115-98dup (n.1115-98dup) c.1172-98dup (n.1172-98dup) n.483-98dup c.191-139dup (n.191-139dup) c.191-98dup (n.191-98dup) c.190+456dup (n.190+456dup) c.187-98dup c.114+1257dup n.195-98dup c.1038+1321dup (n.1038+1321dup) n.128-98dup c.1280-98dup (n.1280-98dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101357056del | CA2553462543 | BTK | n.1338-98del n.1336-98del c.1178-98del (n.1178-98del) c.*1023-98del (n.*1023-98del) c.1175-98del (n.1175-98del) c.*927-98del (n.*927-98del) c.*888-98del (n.*888-98del) c.1115-98del (n.1115-98del) c.1172-98del (n.1172-98del) n.483-98del c.191-139del (n.191-139del) c.191-98del (n.191-98del) c.190+456del (n.190+456del) c.187-98del c.114+1257del n.195-98del c.1038+1321del (n.1038+1321del) n.128-98del c.1280-98del (n.1280-98del) | |
X | g.101357057G>A | CA2694291715 | BTK | n.1338-102C>T n.1336-102C>T c.1178-102C>T (n.1178-102C>T) c.*1023-102C>T (n.*1023-102C>T) c.1175-102C>T (n.1175-102C>T) c.*927-102C>T (n.*927-102C>T) c.*888-102C>T (n.*888-102C>T) c.1115-102C>T (n.1115-102C>T) c.1172-102C>T (n.1172-102C>T) n.483-102C>T c.191-143C>T (n.191-143C>T) c.191-102C>T (n.191-102C>T) c.190+452C>T (n.190+452C>T) c.187-102C>T c.114+1253C>T n.195-102C>T c.1038+1317C>T (n.1038+1317C>T) n.128-102C>T c.1280-102C>T (n.1280-102C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101357058G>A | CA2448283886 | BTK | n.1338-103C>T n.1336-103C>T c.1178-103C>T (n.1178-103C>T) c.*1023-103C>T (n.*1023-103C>T) c.1175-103C>T (n.1175-103C>T) c.*927-103C>T (n.*927-103C>T) c.*888-103C>T (n.*888-103C>T) c.1115-103C>T (n.1115-103C>T) c.1172-103C>T (n.1172-103C>T) n.483-103C>T c.191-144C>T (n.191-144C>T) c.191-103C>T (n.191-103C>T) c.190+451C>T (n.190+451C>T) c.187-103C>T c.114+1252C>T n.195-103C>T c.1038+1316C>T (n.1038+1316C>T) n.128-103C>T c.1280-103C>T (n.1280-103C>T) | dbSNP |
X | g.101357058G= | CA2448283884 | BTK | n.1338-103C= n.1336-103C= c.1178-103C= (n.1178-103C=) c.*1023-103C= (n.*1023-103C=) c.1175-103C= (n.1175-103C=) c.*927-103C= (n.*927-103C=) c.*888-103C= (n.*888-103C=) c.1115-103C= (n.1115-103C=) c.1172-103C= (n.1172-103C=) n.483-103C= c.191-144C= (n.191-144C=) c.191-103C= (n.191-103C=) c.190+451C= (n.190+451C=) c.187-103C= c.114+1252C= n.195-103C= c.1038+1316C= (n.1038+1316C=) n.128-103C= c.1280-103C= (n.1280-103C=) | |
X | g.101357059G>A | CA2694291716 | BTK | n.1338-104C>T n.1336-104C>T c.1178-104C>T (n.1178-104C>T) c.*1023-104C>T (n.*1023-104C>T) c.1175-104C>T (n.1175-104C>T) c.*927-104C>T (n.*927-104C>T) c.*888-104C>T (n.*888-104C>T) c.1115-104C>T (n.1115-104C>T) c.1172-104C>T (n.1172-104C>T) n.483-104C>T c.191-145C>T (n.191-145C>T) c.191-104C>T (n.191-104C>T) c.190+450C>T (n.190+450C>T) c.187-104C>T c.114+1251C>T n.195-104C>T c.1038+1315C>T (n.1038+1315C>T) n.128-104C>T c.1280-104C>T (n.1280-104C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101357063T>G | CA2694291718 | BTK | n.1338-108A>C n.1336-108A>C c.1178-108A>C (n.1178-108A>C) c.*1023-108A>C (n.*1023-108A>C) c.1175-108A>C (n.1175-108A>C) c.*927-108A>C (n.*927-108A>C) c.*888-108A>C (n.*888-108A>C) c.1115-108A>C (n.1115-108A>C) c.1172-108A>C (n.1172-108A>C) n.483-108A>C c.191-149A>C (n.191-149A>C) c.191-108A>C (n.191-108A>C) c.190+446A>C (n.190+446A>C) c.187-108A>C c.114+1247A>C n.195-108A>C c.1038+1311A>C (n.1038+1311A>C) n.128-108A>C c.1280-108A>C (n.1280-108A>C) | gnomAD v4 |
X | g.101357067del | CA2694291719 | BTK | n.1338-108del n.1336-108del c.1178-108del (n.1178-108del) c.*1023-108del (n.*1023-108del) c.1175-108del (n.1175-108del) c.*927-108del (n.*927-108del) c.*888-108del (n.*888-108del) c.1115-108del (n.1115-108del) c.1172-108del (n.1172-108del) n.483-108del c.191-149del (n.191-149del) c.191-108del (n.191-108del) c.190+446del (n.190+446del) c.187-108del c.114+1247del n.195-108del c.1038+1311del (n.1038+1311del) n.128-108del c.1280-108del (n.1280-108del) | gnomAD v4 |