Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.101356950A>G | CA413925749 | BTK | n.1343T>C n.1341T>C c.1183T>C (p.Trp395Arg) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.1180T>C (p.Trp394Arg) c.*932T>C (n.*932T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) c.1120T>C (p.Trp374Arg) c.1177T>C (p.Trp393Arg) n.488T>C c.191-36T>C (n.191-36T>C) c.196T>C (p.Trp66Arg) c.190+559T>C (n.190+559T>C) c.192T>C c.114+1360T>C n.200T>C c.1038+1424T>C (n.1038+1424T>C) n.133T>C c.1285T>C (p.Trp429Arg) | |
X | g.101356950A>T | CA413925752 | BTK | n.1343T>A n.1341T>A c.1183T>A (p.Trp395Arg) c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.1180T>A (p.Trp394Arg) c.*932T>A (n.*932T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) c.1120T>A (p.Trp374Arg) c.1177T>A (p.Trp393Arg) n.488T>A c.191-36T>A (n.191-36T>A) c.196T>A (p.Trp66Arg) c.190+559T>A (n.190+559T>A) c.192T>A c.114+1360T>A n.200T>A c.1038+1424T>A (n.1038+1424T>A) n.133T>A c.1285T>A (p.Trp429Arg) | |
X | g.101356951T>A | CA517534109 | BTK | n.1342A>T n.1340A>T c.1182A>T (p.Ser394=) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.1179A>T (p.Ser393=) c.*931A>T (n.*931A>T) c.*892A>T (n.*892A>T) c.1119A>T (p.Ser373=) c.1176A>T (p.Ser392=) n.487A>T c.191-37A>T (n.191-37A>T) c.195A>T (p.Ser65=) c.190+558A>T (n.190+558A>T) c.191A>T c.114+1359A>T n.199A>T c.1038+1423A>T (n.1038+1423A>T) n.132A>T c.1284A>T (p.Ser428=) | |
X | g.101356951T>C | CA517534111 | BTK | n.1342A>G n.1340A>G c.1182A>G (p.Ser394=) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.1179A>G (p.Ser393=) c.*931A>G (n.*931A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) c.1119A>G (p.Ser373=) c.1176A>G (p.Ser392=) n.487A>G c.191-37A>G (n.191-37A>G) c.195A>G (p.Ser65=) c.190+558A>G (n.190+558A>G) c.191A>G c.114+1359A>G n.199A>G c.1038+1423A>G (n.1038+1423A>G) n.132A>G c.1284A>G (p.Ser428=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101356951T>G | CA517534113 | BTK | n.1342A>C n.1340A>C c.1182A>C (p.Ser394=) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.1179A>C (p.Ser393=) c.*931A>C (n.*931A>C) c.*892A>C (n.*892A>C) c.1119A>C (p.Ser373=) c.1176A>C (p.Ser392=) n.487A>C c.191-37A>C (n.191-37A>C) c.195A>C (p.Ser65=) c.190+558A>C (n.190+558A>C) c.191A>C c.114+1359A>C n.199A>C c.1038+1423A>C (n.1038+1423A>C) n.132A>C c.1284A>C (p.Ser428=) | |
X | g.101356951T= | CA2448284343 | BTK | n.1342A= n.1340A= c.1182A= (p.Ser394=) c.*1027A= (n.*1027A=) c.1179A= (p.Ser393=) c.*931A= (n.*931A=) c.*892A= (n.*892A=) c.1119A= (p.Ser373=) c.1176A= (p.Ser392=) n.487A= c.191-37A= (n.191-37A=) c.195A= (p.Ser65=) c.190+558A= (n.190+558A=) c.191A= c.114+1359A= n.199A= c.1038+1423A= (n.1038+1423A=) n.132A= c.1284A= (p.Ser428=) | |
X | g.101356952G>A | CA413925758 | BTK | n.1341C>T n.1339C>T c.1181C>T (p.Ser394Leu) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.1178C>T (p.Ser393Leu) c.*930C>T (n.*930C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) c.1118C>T (p.Ser373Leu) c.1175C>T (p.Ser392Leu) n.486C>T c.191-38C>T (n.191-38C>T) c.194C>T (p.Ser65Leu) c.190+557C>T (n.190+557C>T) c.190C>T c.114+1358C>T n.198C>T c.1038+1422C>T (n.1038+1422C>T) n.131C>T c.1283C>T (p.Ser428Leu) | |
X | g.101356952G>C | CA413925762 | BTK | n.1341C>G n.1339C>G c.1181C>G (p.Ser394Ter) c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.1178C>G (p.Ser393Ter) c.*930C>G (n.*930C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) c.1118C>G (p.Ser373Ter) c.1175C>G (p.Ser392Ter) n.486C>G c.191-38C>G (n.191-38C>G) c.194C>G (p.Ser65Ter) c.190+557C>G (n.190+557C>G) c.190C>G c.114+1358C>G n.198C>G c.1038+1422C>G (n.1038+1422C>G) n.131C>G c.1283C>G (p.Ser428Ter) | |
X | g.101356952G>T | CA413925764 | BTK | n.1341C>A n.1339C>A c.1181C>A (p.Ser394Ter) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.1178C>A (p.Ser393Ter) c.*930C>A (n.*930C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) c.1118C>A (p.Ser373Ter) c.1175C>A (p.Ser392Ter) n.486C>A c.191-38C>A (n.191-38C>A) c.194C>A (p.Ser65Ter) c.190+557C>A (n.190+557C>A) c.190C>A c.114+1358C>A n.198C>A c.1038+1422C>A (n.1038+1422C>A) n.131C>A c.1283C>A (p.Ser428Ter) | |
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X | g.101356953A>G | CA413925768 | BTK | n.1340T>C n.1338T>C c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.*929T>C (n.*929T>C) c.*890T>C (n.*890T>C) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) n.485T>C c.191-39T>C (n.191-39T>C) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.190+556T>C (n.190+556T>C) c.189T>C c.114+1357T>C n.197T>C c.1038+1421T>C (n.1038+1421T>C) n.130T>C c.1282T>C (p.Ser428Pro) | |
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X | g.101356954T>G | CA517534120 | BTK | n.1339A>C n.1337A>C c.1179A>C (p.Gly393=) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.1176A>C (p.Gly392=) c.*928A>C (n.*928A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.1116A>C (p.Gly372=) c.1173A>C (p.Gly391=) n.484A>C c.191-40A>C (n.191-40A>C) c.192A>C (p.Gly64=) c.190+555A>C (n.190+555A>C) c.188A>C c.114+1356A>C n.196A>C c.1038+1420A>C (n.1038+1420A>C) n.129A>C c.1281A>C (p.Gly427=) | |
X | g.101356955C>A | CA413925774 | BTK | n.1338G>T n.1336G>T c.1178G>T (p.Gly393Val) c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.*927G>T (n.*927G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1172G>T (p.Gly391Val) n.483G>T c.191-41G>T (n.191-41G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) c.190+554G>T (n.190+554G>T) c.187G>T c.114+1355G>T n.195G>T c.1038+1419G>T (n.1038+1419G>T) n.128G>T c.1280G>T (p.Gly427Val) | |
X | g.101356955C>G | CA413925780 | BTK | n.1338G>C n.1336G>C c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.*927G>C (n.*927G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1172G>C (p.Gly391Ala) n.483G>C c.191-41G>C (n.191-41G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.190+554G>C (n.190+554G>C) c.187G>C c.114+1355G>C n.195G>C c.1038+1419G>C (n.1038+1419G>C) n.128G>C c.1280G>C (p.Gly427Ala) | |
X | g.101356955C>T | CA413925784 | BTK | n.1338G>A n.1336G>A c.1178G>A (p.Gly393Glu) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.*927G>A (n.*927G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.1172G>A (p.Gly391Glu) n.483G>A c.191-41G>A (n.191-41G>A) c.191G>A (p.Gly64Glu) c.190+554G>A (n.190+554G>A) c.187G>A c.114+1355G>A n.195G>A c.1038+1419G>A (n.1038+1419G>A) n.128G>A c.1280G>A (p.Gly427Glu) | |
X | g.101356955_101356956delinsAG | CA2695235444 | BTK | n.1338-1_1338delinsCT n.1336-1_1336delinsCT c.1178-1_1178delinsCT c.*1023-1_*1023delinsCT c.1175-1_1175delinsCT c.*927-1_*927delinsCT c.*888-1_*888delinsCT c.1115-1_1115delinsCT c.1172-1_1172delinsCT n.483-1_483delinsCT c.191-42_191-41delinsCT (n.191-42_191-41delinsCT) c.191-1_191delinsCT c.190+553_190+554delinsCT (n.190+553_190+554delinsCT) c.187-1_187delinsCT c.114+1354_114+1355delinsCT n.195-1_195delinsCT c.1038+1418_1038+1419delinsCT (n.1038+1418_1038+1419delinsCT) n.128-1_128delinsCT c.1280-1_1280delinsCT | |
X | g.101356956C>A | CA413925814 | BTK | n.1338-1G>T n.1336-1G>T c.1178-1G>T (n.1178-1G>T) c.*1023-1G>T (n.*1023-1G>T) c.1175-1G>T (n.1175-1G>T) c.*927-1G>T (n.*927-1G>T) c.*888-1G>T (n.*888-1G>T) c.1115-1G>T (n.1115-1G>T) c.1172-1G>T (n.1172-1G>T) n.483-1G>T c.191-42G>T (n.191-42G>T) c.191-1G>T (n.191-1G>T) c.190+553G>T (n.190+553G>T) c.187-1G>T c.114+1354G>T n.195-1G>T c.1038+1418G>T (n.1038+1418G>T) n.128-1G>T c.1280-1G>T (n.1280-1G>T) | |
X | g.101356956C>G | CA413925790 | BTK | n.1338-1G>C n.1336-1G>C c.1178-1G>C (n.1178-1G>C) c.*1023-1G>C (n.*1023-1G>C) c.1175-1G>C (n.1175-1G>C) c.*927-1G>C (n.*927-1G>C) c.*888-1G>C (n.*888-1G>C) c.1115-1G>C (n.1115-1G>C) c.1172-1G>C (n.1172-1G>C) n.483-1G>C c.191-42G>C (n.191-42G>C) c.191-1G>C (n.191-1G>C) c.190+553G>C (n.190+553G>C) c.187-1G>C c.114+1354G>C n.195-1G>C c.1038+1418G>C (n.1038+1418G>C) n.128-1G>C c.1280-1G>C (n.1280-1G>C) | |
X | g.101356956C>T | CA413925810 | BTK | n.1338-1G>A n.1336-1G>A c.1178-1G>A (n.1178-1G>A) c.*1023-1G>A (n.*1023-1G>A) c.1175-1G>A (n.1175-1G>A) c.*927-1G>A (n.*927-1G>A) c.*888-1G>A (n.*888-1G>A) c.1115-1G>A (n.1115-1G>A) c.1172-1G>A (n.1172-1G>A) n.483-1G>A c.191-42G>A (n.191-42G>A) c.191-1G>A (n.191-1G>A) c.190+553G>A (n.190+553G>A) c.187-1G>A c.114+1354G>A n.195-1G>A c.1038+1418G>A (n.1038+1418G>A) n.128-1G>A c.1280-1G>A (n.1280-1G>A) | |
X | g.101356957T>A | CA413925822 | BTK | n.1338-2A>T n.1336-2A>T c.1178-2A>T (n.1178-2A>T) c.*1023-2A>T (n.*1023-2A>T) c.1175-2A>T (n.1175-2A>T) c.*927-2A>T (n.*927-2A>T) c.*888-2A>T (n.*888-2A>T) c.1115-2A>T (n.1115-2A>T) c.1172-2A>T (n.1172-2A>T) n.483-2A>T c.191-43A>T (n.191-43A>T) c.191-2A>T (n.191-2A>T) c.190+552A>T (n.190+552A>T) c.187-2A>T c.114+1353A>T n.195-2A>T c.1038+1417A>T (n.1038+1417A>T) n.128-2A>T c.1280-2A>T (n.1280-2A>T) | |
X | g.101356957T>C | CA413925837 | BTK | n.1338-2A>G n.1336-2A>G c.1178-2A>G (n.1178-2A>G) c.*1023-2A>G (n.*1023-2A>G) c.1175-2A>G (n.1175-2A>G) c.*927-2A>G (n.*927-2A>G) c.*888-2A>G (n.*888-2A>G) c.1115-2A>G (n.1115-2A>G) c.1172-2A>G (n.1172-2A>G) n.483-2A>G c.191-43A>G (n.191-43A>G) c.191-2A>G (n.191-2A>G) c.190+552A>G (n.190+552A>G) c.187-2A>G c.114+1353A>G n.195-2A>G c.1038+1417A>G (n.1038+1417A>G) n.128-2A>G c.1280-2A>G (n.1280-2A>G) | |
X | g.101356957T>G | CA413925833 | BTK | n.1338-2A>C n.1336-2A>C c.1178-2A>C (n.1178-2A>C) c.*1023-2A>C (n.*1023-2A>C) c.1175-2A>C (n.1175-2A>C) c.*927-2A>C (n.*927-2A>C) c.*888-2A>C (n.*888-2A>C) c.1115-2A>C (n.1115-2A>C) c.1172-2A>C (n.1172-2A>C) n.483-2A>C c.191-43A>C (n.191-43A>C) c.191-2A>C (n.191-2A>C) c.190+552A>C (n.190+552A>C) c.187-2A>C c.114+1353A>C n.195-2A>C c.1038+1417A>C (n.1038+1417A>C) n.128-2A>C c.1280-2A>C (n.1280-2A>C) | |
X | g.101356959A>G | CA2694291641 | BTK | n.1338-4T>C n.1336-4T>C c.1178-4T>C (n.1178-4T>C) c.*1023-4T>C (n.*1023-4T>C) c.1175-4T>C (n.1175-4T>C) c.*927-4T>C (n.*927-4T>C) c.*888-4T>C (n.*888-4T>C) c.1115-4T>C (n.1115-4T>C) c.1172-4T>C (n.1172-4T>C) n.483-4T>C c.191-45T>C (n.191-45T>C) c.191-4T>C (n.191-4T>C) c.190+550T>C (n.190+550T>C) c.187-4T>C c.114+1351T>C n.195-4T>C c.1038+1415T>C (n.1038+1415T>C) n.128-4T>C c.1280-4T>C (n.1280-4T>C) | gnomAD v4 |
X | g.101356960C= | CA2448284344 | BTK | n.1338-5G= n.1336-5G= c.1178-5G= (n.1178-5G=) c.*1023-5G= (n.*1023-5G=) c.1175-5G= (n.1175-5G=) c.*927-5G= (n.*927-5G=) c.*888-5G= (n.*888-5G=) c.1115-5G= (n.1115-5G=) c.1172-5G= (n.1172-5G=) n.483-5G= c.191-46G= (n.191-46G=) c.191-5G= (n.191-5G=) c.190+549G= (n.190+549G=) c.187-5G= c.114+1350G= n.195-5G= c.1038+1414G= (n.1038+1414G=) n.128-5G= c.1280-5G= (n.1280-5G=) | |
X | g.101356960C>T | CA643537088 | BTK | n.1338-5G>A n.1336-5G>A c.1178-5G>A (n.1178-5G>A) c.*1023-5G>A (n.*1023-5G>A) c.1175-5G>A (n.1175-5G>A) c.*927-5G>A (n.*927-5G>A) c.*888-5G>A (n.*888-5G>A) c.1115-5G>A (n.1115-5G>A) c.1172-5G>A (n.1172-5G>A) n.483-5G>A c.191-46G>A (n.191-46G>A) c.191-5G>A (n.191-5G>A) c.190+549G>A (n.190+549G>A) c.187-5G>A c.114+1350G>A n.195-5G>A c.1038+1414G>A (n.1038+1414G>A) n.128-5G>A c.1280-5G>A (n.1280-5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101356962_101356963insG | CA2695235445 | BTK | n.1338-8_1338-7insC n.1336-8_1336-7insC c.1178-8_1178-7insC (n.1178-8_1178-7insC) c.*1023-8_*1023-7insC (n.*1023-8_*1023-7insC) c.1175-8_1175-7insC (n.1175-8_1175-7insC) c.*927-8_*927-7insC (n.*927-8_*927-7insC) c.*888-8_*888-7insC (n.*888-8_*888-7insC) c.1115-8_1115-7insC (n.1115-8_1115-7insC) c.1172-8_1172-7insC (n.1172-8_1172-7insC) n.483-8_483-7insC c.191-49_191-48insC (n.191-49_191-48insC) c.191-8_191-7insC (n.191-8_191-7insC) c.190+546_190+547insC (n.190+546_190+547insC) c.187-8_187-7insC c.114+1347_114+1348insC n.195-8_195-7insC c.1038+1411_1038+1412insC (n.1038+1411_1038+1412insC) n.128-8_128-7insC c.1280-8_1280-7insC (n.1280-8_1280-7insC) | |
X | g.101356963T>A | CA643537089 | BTK | n.1338-8A>T n.1336-8A>T c.1178-8A>T (n.1178-8A>T) c.*1023-8A>T (n.*1023-8A>T) c.1175-8A>T (n.1175-8A>T) c.*927-8A>T (n.*927-8A>T) c.*888-8A>T (n.*888-8A>T) c.1115-8A>T (n.1115-8A>T) c.1172-8A>T (n.1172-8A>T) n.483-8A>T c.191-49A>T (n.191-49A>T) c.191-8A>T (n.191-8A>T) c.190+546A>T (n.190+546A>T) c.187-8A>T c.114+1347A>T n.195-8A>T c.1038+1411A>T (n.1038+1411A>T) n.128-8A>T c.1280-8A>T (n.1280-8A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101356963T= | CA2448284345 | BTK | n.1338-8A= n.1336-8A= c.1178-8A= (n.1178-8A=) c.*1023-8A= (n.*1023-8A=) c.1175-8A= (n.1175-8A=) c.*927-8A= (n.*927-8A=) c.*888-8A= (n.*888-8A=) c.1115-8A= (n.1115-8A=) c.1172-8A= (n.1172-8A=) n.483-8A= c.191-49A= (n.191-49A=) c.191-8A= (n.191-8A=) c.190+546A= (n.190+546A=) c.187-8A= c.114+1347A= n.195-8A= c.1038+1411A= (n.1038+1411A=) n.128-8A= c.1280-8A= (n.1280-8A=) | |
X | g.101356964A= | CA2448284346 | BTK | n.1338-9T= n.1336-9T= c.1178-9T= (n.1178-9T=) c.*1023-9T= (n.*1023-9T=) c.1175-9T= (n.1175-9T=) c.*927-9T= (n.*927-9T=) c.*888-9T= (n.*888-9T=) c.1115-9T= (n.1115-9T=) c.1172-9T= (n.1172-9T=) n.483-9T= c.191-50T= (n.191-50T=) c.191-9T= (n.191-9T=) c.190+545T= (n.190+545T=) c.187-9T= c.114+1346T= n.195-9T= c.1038+1410T= (n.1038+1410T=) n.128-9T= c.1280-9T= (n.1280-9T=) | |
X | g.101356964A>G | CA10473034 | BTK | n.1338-9T>C n.1336-9T>C c.1178-9T>C (n.1178-9T>C) c.*1023-9T>C (n.*1023-9T>C) c.1175-9T>C (n.1175-9T>C) c.*927-9T>C (n.*927-9T>C) c.*888-9T>C (n.*888-9T>C) c.1115-9T>C (n.1115-9T>C) c.1172-9T>C (n.1172-9T>C) n.483-9T>C c.191-50T>C (n.191-50T>C) c.191-9T>C (n.191-9T>C) c.190+545T>C (n.190+545T>C) c.187-9T>C c.114+1346T>C n.195-9T>C c.1038+1410T>C (n.1038+1410T>C) n.128-9T>C c.1280-9T>C (n.1280-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101356966A= | CA2448284347 | BTK | n.1338-11T= n.1336-11T= c.1178-11T= (n.1178-11T=) c.*1023-11T= (n.*1023-11T=) c.1175-11T= (n.1175-11T=) c.*927-11T= (n.*927-11T=) c.*888-11T= (n.*888-11T=) c.1115-11T= (n.1115-11T=) c.1172-11T= (n.1172-11T=) n.483-11T= c.191-52T= (n.191-52T=) c.191-11T= (n.191-11T=) c.190+543T= (n.190+543T=) c.187-11T= c.114+1344T= n.195-11T= c.1038+1408T= (n.1038+1408T=) n.128-11T= c.1280-11T= (n.1280-11T=) | |
X | g.101356966A>C | CA643537090 | BTK | n.1338-11T>G n.1336-11T>G c.1178-11T>G (n.1178-11T>G) c.*1023-11T>G (n.*1023-11T>G) c.1175-11T>G (n.1175-11T>G) c.*927-11T>G (n.*927-11T>G) c.*888-11T>G (n.*888-11T>G) c.1115-11T>G (n.1115-11T>G) c.1172-11T>G (n.1172-11T>G) n.483-11T>G c.191-52T>G (n.191-52T>G) c.191-11T>G (n.191-11T>G) c.190+543T>G (n.190+543T>G) c.187-11T>G c.114+1344T>G n.195-11T>G c.1038+1408T>G (n.1038+1408T>G) n.128-11T>G c.1280-11T>G (n.1280-11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101356966A>T | CA333096912 | BTK | n.1338-11T>A n.1336-11T>A c.1178-11T>A (n.1178-11T>A) c.*1023-11T>A (n.*1023-11T>A) c.1175-11T>A (n.1175-11T>A) c.*927-11T>A (n.*927-11T>A) c.*888-11T>A (n.*888-11T>A) c.1115-11T>A (n.1115-11T>A) c.1172-11T>A (n.1172-11T>A) n.483-11T>A c.191-52T>A (n.191-52T>A) c.191-11T>A (n.191-11T>A) c.190+543T>A (n.190+543T>A) c.187-11T>A c.114+1344T>A n.195-11T>A c.1038+1408T>A (n.1038+1408T>A) n.128-11T>A c.1280-11T>A (n.1280-11T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101356967G>A | CA10473036 | BTK | n.1338-12C>T n.1336-12C>T c.1178-12C>T (n.1178-12C>T) c.*1023-12C>T (n.*1023-12C>T) c.1175-12C>T (n.1175-12C>T) c.*927-12C>T (n.*927-12C>T) c.*888-12C>T (n.*888-12C>T) c.1115-12C>T (n.1115-12C>T) c.1172-12C>T (n.1172-12C>T) n.483-12C>T c.191-53C>T (n.191-53C>T) c.191-12C>T (n.191-12C>T) c.190+542C>T (n.190+542C>T) c.187-12C>T c.114+1343C>T n.195-12C>T c.1038+1407C>T (n.1038+1407C>T) n.128-12C>T c.1280-12C>T (n.1280-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101356967G= | CA2448284349 | BTK | n.1338-12C= n.1336-12C= c.1178-12C= (n.1178-12C=) c.*1023-12C= (n.*1023-12C=) c.1175-12C= (n.1175-12C=) c.*927-12C= (n.*927-12C=) c.*888-12C= (n.*888-12C=) c.1115-12C= (n.1115-12C=) c.1172-12C= (n.1172-12C=) n.483-12C= c.191-53C= (n.191-53C=) c.191-12C= (n.191-12C=) c.190+542C= (n.190+542C=) c.187-12C= c.114+1343C= n.195-12C= c.1038+1407C= (n.1038+1407C=) n.128-12C= c.1280-12C= (n.1280-12C=) | |
X | g.101356967_101356970delinsGTCT | CA2448284348 | BTK | n.1338-15_1338-12delinsAGAC n.1336-15_1336-12delinsAGAC c.1178-15_1178-12delinsAGAC (n.1178-15_1178-12delinsAGAC) c.*1023-15_*1023-12delinsAGAC (n.*1023-15_*1023-12delinsAGAC) c.1175-15_1175-12delinsAGAC (n.1175-15_1175-12delinsAGAC) c.*927-15_*927-12delinsAGAC (n.*927-15_*927-12delinsAGAC) c.*888-15_*888-12delinsAGAC (n.*888-15_*888-12delinsAGAC) c.1115-15_1115-12delinsAGAC (n.1115-15_1115-12delinsAGAC) c.1172-15_1172-12delinsAGAC (n.1172-15_1172-12delinsAGAC) n.483-15_483-12delinsAGAC c.191-56_191-53delinsAGAC (n.191-56_191-53delinsAGAC) c.191-15_191-12delinsAGAC (n.191-15_191-12delinsAGAC) c.190+539_190+542delinsAGAC (n.190+539_190+542delinsAGAC) c.187-15_187-12delinsAGAC c.114+1340_114+1343delinsAGAC n.195-15_195-12delinsAGAC c.1038+1404_1038+1407delinsAGAC (n.1038+1404_1038+1407delinsAGAC) n.128-15_128-12delinsAGAC c.1280-15_1280-12delinsAGAC (n.1280-15_1280-12delinsAGAC) | |
X | g.101356969_101356974dup | CA2822688636 | BTK | n.1338-17_1338-12dup n.1336-17_1336-12dup c.1178-17_1178-12dup (n.1178-17_1178-12dup) c.*1023-17_*1023-12dup (n.*1023-17_*1023-12dup) c.1175-17_1175-12dup (n.1175-17_1175-12dup) c.*927-17_*927-12dup (n.*927-17_*927-12dup) c.*888-17_*888-12dup (n.*888-17_*888-12dup) c.1115-17_1115-12dup (n.1115-17_1115-12dup) c.1172-17_1172-12dup (n.1172-17_1172-12dup) n.483-17_483-12dup c.191-58_191-53dup (n.191-58_191-53dup) c.191-17_191-12dup (n.191-17_191-12dup) c.190+537_190+542dup (n.190+537_190+542dup) c.187-17_187-12dup c.114+1338_114+1343dup n.195-17_195-12dup c.1038+1402_1038+1407dup (n.1038+1402_1038+1407dup) n.128-17_128-12dup c.1280-17_1280-12dup (n.1280-17_1280-12dup) | |
X | g.101356969_101356971del | CA10473035 | BTK | n.1338-15_1338-13del n.1336-15_1336-13del c.1178-15_1178-13del (n.1178-15_1178-13del) c.*1023-15_*1023-13del (n.*1023-15_*1023-13del) c.1175-15_1175-13del (n.1175-15_1175-13del) c.*927-15_*927-13del (n.*927-15_*927-13del) c.*888-15_*888-13del (n.*888-15_*888-13del) c.1115-15_1115-13del (n.1115-15_1115-13del) c.1172-15_1172-13del (n.1172-15_1172-13del) n.483-15_483-13del c.191-56_191-54del (n.191-56_191-54del) c.191-15_191-13del (n.191-15_191-13del) c.190+539_190+541del (n.190+539_190+541del) c.187-15_187-13del c.114+1340_114+1342del n.195-15_195-13del c.1038+1404_1038+1406del (n.1038+1404_1038+1406del) n.128-15_128-13del c.1280-15_1280-13del (n.1280-15_1280-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101356969C= | CA2448284350 | BTK | n.1338-14G= n.1336-14G= c.1178-14G= (n.1178-14G=) c.*1023-14G= (n.*1023-14G=) c.1175-14G= (n.1175-14G=) c.*927-14G= (n.*927-14G=) c.*888-14G= (n.*888-14G=) c.1115-14G= (n.1115-14G=) c.1172-14G= (n.1172-14G=) n.483-14G= c.191-55G= (n.191-55G=) c.191-14G= (n.191-14G=) c.190+540G= (n.190+540G=) c.187-14G= c.114+1341G= n.195-14G= c.1038+1405G= (n.1038+1405G=) n.128-14G= c.1280-14G= (n.1280-14G=) | |
X | g.101356969C>T | CA643537091 | BTK | n.1338-14G>A n.1336-14G>A c.1178-14G>A (n.1178-14G>A) c.*1023-14G>A (n.*1023-14G>A) c.1175-14G>A (n.1175-14G>A) c.*927-14G>A (n.*927-14G>A) c.*888-14G>A (n.*888-14G>A) c.1115-14G>A (n.1115-14G>A) c.1172-14G>A (n.1172-14G>A) n.483-14G>A c.191-55G>A (n.191-55G>A) c.191-14G>A (n.191-14G>A) c.190+540G>A (n.190+540G>A) c.187-14G>A c.114+1341G>A n.195-14G>A c.1038+1405G>A (n.1038+1405G>A) n.128-14G>A c.1280-14G>A (n.1280-14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101356972G>C | CA2580100069 | BTK | n.1338-17C>G n.1336-17C>G c.1178-17C>G (n.1178-17C>G) c.*1023-17C>G (n.*1023-17C>G) c.1175-17C>G (n.1175-17C>G) c.*927-17C>G (n.*927-17C>G) c.*888-17C>G (n.*888-17C>G) c.1115-17C>G (n.1115-17C>G) c.1172-17C>G (n.1172-17C>G) n.483-17C>G c.191-58C>G (n.191-58C>G) c.191-17C>G (n.191-17C>G) c.190+537C>G (n.190+537C>G) c.187-17C>G c.114+1338C>G n.195-17C>G c.1038+1402C>G (n.1038+1402C>G) n.128-17C>G c.1280-17C>G (n.1280-17C>G) | ClinVar |
X | g.101356973G>A | CA643537092 | BTK | n.1338-18C>T n.1336-18C>T c.1178-18C>T (n.1178-18C>T) c.*1023-18C>T (n.*1023-18C>T) c.1175-18C>T (n.1175-18C>T) c.*927-18C>T (n.*927-18C>T) c.*888-18C>T (n.*888-18C>T) c.1115-18C>T (n.1115-18C>T) c.1172-18C>T (n.1172-18C>T) n.483-18C>T c.191-59C>T (n.191-59C>T) c.191-18C>T (n.191-18C>T) c.190+536C>T (n.190+536C>T) c.187-18C>T c.114+1337C>T n.195-18C>T c.1038+1401C>T (n.1038+1401C>T) n.128-18C>T c.1280-18C>T (n.1280-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101356973G= | CA2448283829 | BTK | n.1338-18C= n.1336-18C= c.1178-18C= (n.1178-18C=) c.*1023-18C= (n.*1023-18C=) c.1175-18C= (n.1175-18C=) c.*927-18C= (n.*927-18C=) c.*888-18C= (n.*888-18C=) c.1115-18C= (n.1115-18C=) c.1172-18C= (n.1172-18C=) n.483-18C= c.191-59C= (n.191-59C=) c.191-18C= (n.191-18C=) c.190+536C= (n.190+536C=) c.187-18C= c.114+1337C= n.195-18C= c.1038+1401C= (n.1038+1401C=) n.128-18C= c.1280-18C= (n.1280-18C=) | |
X | g.101356974T>G | CA2448283835 | BTK | n.1338-19A>C n.1336-19A>C c.1178-19A>C (n.1178-19A>C) c.*1023-19A>C (n.*1023-19A>C) c.1175-19A>C (n.1175-19A>C) c.*927-19A>C (n.*927-19A>C) c.*888-19A>C (n.*888-19A>C) c.1115-19A>C (n.1115-19A>C) c.1172-19A>C (n.1172-19A>C) n.483-19A>C c.191-60A>C (n.191-60A>C) c.191-19A>C (n.191-19A>C) c.190+535A>C (n.190+535A>C) c.187-19A>C c.114+1336A>C n.195-19A>C c.1038+1400A>C (n.1038+1400A>C) n.128-19A>C c.1280-19A>C (n.1280-19A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101356974T= | CA2448283831 | BTK | n.1338-19A= n.1336-19A= c.1178-19A= (n.1178-19A=) c.*1023-19A= (n.*1023-19A=) c.1175-19A= (n.1175-19A=) c.*927-19A= (n.*927-19A=) c.*888-19A= (n.*888-19A=) c.1115-19A= (n.1115-19A=) c.1172-19A= (n.1172-19A=) n.483-19A= c.191-60A= (n.191-60A=) c.191-19A= (n.191-19A=) c.190+535A= (n.190+535A=) c.187-19A= c.114+1336A= n.195-19A= c.1038+1400A= (n.1038+1400A=) n.128-19A= c.1280-19A= (n.1280-19A=) | |
X | g.101356982T>A | CA658394352 | BTK | n.1338-27A>T n.1336-27A>T c.1178-27A>T (n.1178-27A>T) c.*1023-27A>T (n.*1023-27A>T) c.1175-27A>T (n.1175-27A>T) c.*927-27A>T (n.*927-27A>T) c.*888-27A>T (n.*888-27A>T) c.1115-27A>T (n.1115-27A>T) c.1172-27A>T (n.1172-27A>T) n.483-27A>T c.191-68A>T (n.191-68A>T) c.191-27A>T (n.191-27A>T) c.190+527A>T (n.190+527A>T) c.187-27A>T c.114+1328A>T n.195-27A>T c.1038+1392A>T (n.1038+1392A>T) n.128-27A>T c.1280-27A>T (n.1280-27A>T) | COSMIC |
X | g.101356985G>A | CA2694291657 | BTK | n.1338-30C>T n.1336-30C>T c.1178-30C>T (n.1178-30C>T) c.*1023-30C>T (n.*1023-30C>T) c.1175-30C>T (n.1175-30C>T) c.*927-30C>T (n.*927-30C>T) c.*888-30C>T (n.*888-30C>T) c.1115-30C>T (n.1115-30C>T) c.1172-30C>T (n.1172-30C>T) n.483-30C>T c.191-71C>T (n.191-71C>T) c.191-30C>T (n.191-30C>T) c.190+524C>T (n.190+524C>T) c.187-30C>T c.114+1325C>T n.195-30C>T c.1038+1389C>T (n.1038+1389C>T) n.128-30C>T c.1280-30C>T (n.1280-30C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101356985G>T | CA2694291659 | BTK | n.1338-30C>A n.1336-30C>A c.1178-30C>A (n.1178-30C>A) c.*1023-30C>A (n.*1023-30C>A) c.1175-30C>A (n.1175-30C>A) c.*927-30C>A (n.*927-30C>A) c.*888-30C>A (n.*888-30C>A) c.1115-30C>A (n.1115-30C>A) c.1172-30C>A (n.1172-30C>A) n.483-30C>A c.191-71C>A (n.191-71C>A) c.191-30C>A (n.191-30C>A) c.190+524C>A (n.190+524C>A) c.187-30C>A c.114+1325C>A n.195-30C>A c.1038+1389C>A (n.1038+1389C>A) n.128-30C>A c.1280-30C>A (n.1280-30C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101356987G>A | CA333096917 | BTK | n.1338-32C>T n.1336-32C>T c.1178-32C>T (n.1178-32C>T) c.*1023-32C>T (n.*1023-32C>T) c.1175-32C>T (n.1175-32C>T) c.*927-32C>T (n.*927-32C>T) c.*888-32C>T (n.*888-32C>T) c.1115-32C>T (n.1115-32C>T) c.1172-32C>T (n.1172-32C>T) n.483-32C>T c.191-73C>T (n.191-73C>T) c.191-32C>T (n.191-32C>T) c.190+522C>T (n.190+522C>T) c.187-32C>T c.114+1323C>T n.195-32C>T c.1038+1387C>T (n.1038+1387C>T) n.128-32C>T c.1280-32C>T (n.1280-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101356987G= | CA2448283838 | BTK | n.1338-32C= n.1336-32C= c.1178-32C= (n.1178-32C=) c.*1023-32C= (n.*1023-32C=) c.1175-32C= (n.1175-32C=) c.*927-32C= (n.*927-32C=) c.*888-32C= (n.*888-32C=) c.1115-32C= (n.1115-32C=) c.1172-32C= (n.1172-32C=) n.483-32C= c.191-73C= (n.191-73C=) c.191-32C= (n.191-32C=) c.190+522C= (n.190+522C=) c.187-32C= c.114+1323C= n.195-32C= c.1038+1387C= (n.1038+1387C=) n.128-32C= c.1280-32C= (n.1280-32C=) | |
X | g.101356988G>T | CA2694291665 | BTK | n.1338-33C>A n.1336-33C>A c.1178-33C>A (n.1178-33C>A) c.*1023-33C>A (n.*1023-33C>A) c.1175-33C>A (n.1175-33C>A) c.*927-33C>A (n.*927-33C>A) c.*888-33C>A (n.*888-33C>A) c.1115-33C>A (n.1115-33C>A) c.1172-33C>A (n.1172-33C>A) n.483-33C>A c.191-74C>A (n.191-74C>A) c.191-33C>A (n.191-33C>A) c.190+521C>A (n.190+521C>A) c.187-33C>A c.114+1322C>A n.195-33C>A c.1038+1386C>A (n.1038+1386C>A) n.128-33C>A c.1280-33C>A (n.1280-33C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101356989T>C | CA2694291666 | BTK | n.1338-34A>G n.1336-34A>G c.1178-34A>G (n.1178-34A>G) c.*1023-34A>G (n.*1023-34A>G) c.1175-34A>G (n.1175-34A>G) c.*927-34A>G (n.*927-34A>G) c.*888-34A>G (n.*888-34A>G) c.1115-34A>G (n.1115-34A>G) c.1172-34A>G (n.1172-34A>G) n.483-34A>G c.191-75A>G (n.191-75A>G) c.191-34A>G (n.191-34A>G) c.190+520A>G (n.190+520A>G) c.187-34A>G c.114+1321A>G n.195-34A>G c.1038+1385A>G (n.1038+1385A>G) n.128-34A>G c.1280-34A>G (n.1280-34A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101356989T>G | CA10473037 | BTK | n.1338-34A>C n.1336-34A>C c.1178-34A>C (n.1178-34A>C) c.*1023-34A>C (n.*1023-34A>C) c.1175-34A>C (n.1175-34A>C) c.*927-34A>C (n.*927-34A>C) c.*888-34A>C (n.*888-34A>C) c.1115-34A>C (n.1115-34A>C) c.1172-34A>C (n.1172-34A>C) n.483-34A>C c.191-75A>C (n.191-75A>C) c.191-34A>C (n.191-34A>C) c.190+520A>C (n.190+520A>C) c.187-34A>C c.114+1321A>C n.195-34A>C c.1038+1385A>C (n.1038+1385A>C) n.128-34A>C c.1280-34A>C (n.1280-34A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101356989T= | CA2448283841 | BTK | n.1338-34A= n.1336-34A= c.1178-34A= (n.1178-34A=) c.*1023-34A= (n.*1023-34A=) c.1175-34A= (n.1175-34A=) c.*927-34A= (n.*927-34A=) c.*888-34A= (n.*888-34A=) c.1115-34A= (n.1115-34A=) c.1172-34A= (n.1172-34A=) n.483-34A= c.191-75A= (n.191-75A=) c.191-34A= (n.191-34A=) c.190+520A= (n.190+520A=) c.187-34A= c.114+1321A= n.195-34A= c.1038+1385A= (n.1038+1385A=) n.128-34A= c.1280-34A= (n.1280-34A=) | |
X | g.101356989_101356990insGAC | CA10473038 | BTK | n.1338-35_1338-34insGTC n.1336-35_1336-34insGTC c.1178-35_1178-34insGTC (n.1178-35_1178-34insGTC) c.*1023-35_*1023-34insGTC (n.*1023-35_*1023-34insGTC) c.1175-35_1175-34insGTC (n.1175-35_1175-34insGTC) c.*927-35_*927-34insGTC (n.*927-35_*927-34insGTC) c.*888-35_*888-34insGTC (n.*888-35_*888-34insGTC) c.1115-35_1115-34insGTC (n.1115-35_1115-34insGTC) c.1172-35_1172-34insGTC (n.1172-35_1172-34insGTC) n.483-35_483-34insGTC c.191-76_191-75insGTC (n.191-76_191-75insGTC) c.191-35_191-34insGTC (n.191-35_191-34insGTC) c.190+519_190+520insGTC (n.190+519_190+520insGTC) c.187-35_187-34insGTC c.114+1320_114+1321insGTC n.195-35_195-34insGTC c.1038+1384_1038+1385insGTC (n.1038+1384_1038+1385insGTC) n.128-35_128-34insGTC c.1280-35_1280-34insGTC (n.1280-35_1280-34insGTC) | dbSNP ExAC |
X | g.101356990C= | CA2448283849 | BTK | n.1338-35G= n.1336-35G= c.1178-35G= (n.1178-35G=) c.*1023-35G= (n.*1023-35G=) c.1175-35G= (n.1175-35G=) c.*927-35G= (n.*927-35G=) c.*888-35G= (n.*888-35G=) c.1115-35G= (n.1115-35G=) c.1172-35G= (n.1172-35G=) n.483-35G= c.191-76G= (n.191-76G=) c.191-35G= (n.191-35G=) c.190+519G= (n.190+519G=) c.187-35G= c.114+1320G= n.195-35G= c.1038+1384G= (n.1038+1384G=) n.128-35G= c.1280-35G= (n.1280-35G=) | |
X | g.101356990C>T | CA10473039 | BTK | n.1338-35G>A n.1336-35G>A c.1178-35G>A (n.1178-35G>A) c.*1023-35G>A (n.*1023-35G>A) c.1175-35G>A (n.1175-35G>A) c.*927-35G>A (n.*927-35G>A) c.*888-35G>A (n.*888-35G>A) c.1115-35G>A (n.1115-35G>A) c.1172-35G>A (n.1172-35G>A) n.483-35G>A c.191-76G>A (n.191-76G>A) c.191-35G>A (n.191-35G>A) c.190+519G>A (n.190+519G>A) c.187-35G>A c.114+1320G>A n.195-35G>A c.1038+1384G>A (n.1038+1384G>A) n.128-35G>A c.1280-35G>A (n.1280-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101356991_101356992insCACTAGATGGAGATCAAGGTCGTACTAGACTATTAACTCCTCTAGAAGAGAGACAGCATCTTATTTGTCT | CA10473040 | BTK | n.1338-37_1338-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG n.1336-37_1336-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG c.1178-37_1178-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.1178-37_1178-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) c.*1023-37_*1023-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.*1023-37_*1023-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) c.1175-37_1175-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.1175-37_1175-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) c.*927-37_*927-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.*927-37_*927-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) c.*888-37_*888-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.*888-37_*888-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) c.1115-37_1115-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.1115-37_1115-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) c.1172-37_1172-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.1172-37_1172-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) n.483-37_483-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG c.191-78_191-77insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.191-78_191-77insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) c.191-37_191-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.191-37_191-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) c.190+517_190+518insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.190+517_190+518insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) c.187-37_187-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG c.114+1318_114+1319insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG n.195-37_195-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG c.1038+1382_1038+1383insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.1038+1382_1038+1383insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) n.128-37_128-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG c.1280-37_1280-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.1280-37_1280-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) | ExAC |
X | g.101356992T>C | CA2579663695 | BTK | n.1338-37A>G n.1336-37A>G c.1178-37A>G (n.1178-37A>G) c.*1023-37A>G (n.*1023-37A>G) c.1175-37A>G (n.1175-37A>G) c.*927-37A>G (n.*927-37A>G) c.*888-37A>G (n.*888-37A>G) c.1115-37A>G (n.1115-37A>G) c.1172-37A>G (n.1172-37A>G) n.483-37A>G c.191-78A>G (n.191-78A>G) c.191-37A>G (n.191-37A>G) c.190+517A>G (n.190+517A>G) c.187-37A>G c.114+1318A>G n.195-37A>G c.1038+1382A>G (n.1038+1382A>G) n.128-37A>G c.1280-37A>G (n.1280-37A>G) | |
X | g.101356996T>C | CA643537093 | BTK | n.1338-41A>G n.1336-41A>G c.1178-41A>G (n.1178-41A>G) c.*1023-41A>G (n.*1023-41A>G) c.1175-41A>G (n.1175-41A>G) c.*927-41A>G (n.*927-41A>G) c.*888-41A>G (n.*888-41A>G) c.1115-41A>G (n.1115-41A>G) c.1172-41A>G (n.1172-41A>G) n.483-41A>G c.191-82A>G (n.191-82A>G) c.191-41A>G (n.191-41A>G) c.190+513A>G (n.190+513A>G) c.187-41A>G c.114+1314A>G n.195-41A>G c.1038+1378A>G (n.1038+1378A>G) n.128-41A>G c.1280-41A>G (n.1280-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101356996T= | CA2448283853 | BTK | n.1338-41A= n.1336-41A= c.1178-41A= (n.1178-41A=) c.*1023-41A= (n.*1023-41A=) c.1175-41A= (n.1175-41A=) c.*927-41A= (n.*927-41A=) c.*888-41A= (n.*888-41A=) c.1115-41A= (n.1115-41A=) c.1172-41A= (n.1172-41A=) n.483-41A= c.191-82A= (n.191-82A=) c.191-41A= (n.191-41A=) c.190+513A= (n.190+513A=) c.187-41A= c.114+1314A= n.195-41A= c.1038+1378A= (n.1038+1378A=) n.128-41A= c.1280-41A= (n.1280-41A=) | |
X | g.101356999A= | CA2448283855 | BTK | n.1338-44T= n.1336-44T= c.1178-44T= (n.1178-44T=) c.*1023-44T= (n.*1023-44T=) c.1175-44T= (n.1175-44T=) c.*927-44T= (n.*927-44T=) c.*888-44T= (n.*888-44T=) c.1115-44T= (n.1115-44T=) c.1172-44T= (n.1172-44T=) n.483-44T= c.191-85T= (n.191-85T=) c.191-44T= (n.191-44T=) c.190+510T= (n.190+510T=) c.187-44T= c.114+1311T= n.195-44T= c.1038+1375T= (n.1038+1375T=) n.128-44T= c.1280-44T= (n.1280-44T=) | |
X | g.101356999A>G | CA2694291674 | BTK | n.1338-44T>C n.1336-44T>C c.1178-44T>C (n.1178-44T>C) c.*1023-44T>C (n.*1023-44T>C) c.1175-44T>C (n.1175-44T>C) c.*927-44T>C (n.*927-44T>C) c.*888-44T>C (n.*888-44T>C) c.1115-44T>C (n.1115-44T>C) c.1172-44T>C (n.1172-44T>C) n.483-44T>C c.191-85T>C (n.191-85T>C) c.191-44T>C (n.191-44T>C) c.190+510T>C (n.190+510T>C) c.187-44T>C c.114+1311T>C n.195-44T>C c.1038+1375T>C (n.1038+1375T>C) n.128-44T>C c.1280-44T>C (n.1280-44T>C) | gnomAD v4 |
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X | g.101357000T>A | CA2694291675 | BTK | n.1338-45A>T n.1336-45A>T c.1178-45A>T (n.1178-45A>T) c.*1023-45A>T (n.*1023-45A>T) c.1175-45A>T (n.1175-45A>T) c.*927-45A>T (n.*927-45A>T) c.*888-45A>T (n.*888-45A>T) c.1115-45A>T (n.1115-45A>T) c.1172-45A>T (n.1172-45A>T) n.483-45A>T c.191-86A>T (n.191-86A>T) c.191-45A>T (n.191-45A>T) c.190+509A>T (n.190+509A>T) c.187-45A>T c.114+1310A>T n.195-45A>T c.1038+1374A>T (n.1038+1374A>T) n.128-45A>T c.1280-45A>T (n.1280-45A>T) | gnomAD v4 |
X | g.101357002A>C | CA2738825233 | BTK | n.1338-47T>G n.1336-47T>G c.1178-47T>G (n.1178-47T>G) c.*1023-47T>G (n.*1023-47T>G) c.1175-47T>G (n.1175-47T>G) c.*927-47T>G (n.*927-47T>G) c.*888-47T>G (n.*888-47T>G) c.1115-47T>G (n.1115-47T>G) c.1172-47T>G (n.1172-47T>G) n.483-47T>G c.191-88T>G (n.191-88T>G) c.191-47T>G (n.191-47T>G) c.190+507T>G (n.190+507T>G) c.187-47T>G c.114+1308T>G n.195-47T>G c.1038+1372T>G (n.1038+1372T>G) n.128-47T>G c.1280-47T>G (n.1280-47T>G) | dbSNP |
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X | g.101357007T>G | CA2579663696 | BTK | n.1338-52A>C n.1336-52A>C c.1178-52A>C (n.1178-52A>C) c.*1023-52A>C (n.*1023-52A>C) c.1175-52A>C (n.1175-52A>C) c.*927-52A>C (n.*927-52A>C) c.*888-52A>C (n.*888-52A>C) c.1115-52A>C (n.1115-52A>C) c.1172-52A>C (n.1172-52A>C) n.483-52A>C c.191-93A>C (n.191-93A>C) c.191-52A>C (n.191-52A>C) c.190+502A>C (n.190+502A>C) c.187-52A>C c.114+1303A>C n.195-52A>C c.1038+1367A>C (n.1038+1367A>C) n.128-52A>C c.1280-52A>C (n.1280-52A>C) | |
X | g.101357008A>T | CA2694291676 | BTK | n.1338-53T>A n.1336-53T>A c.1178-53T>A (n.1178-53T>A) c.*1023-53T>A (n.*1023-53T>A) c.1175-53T>A (n.1175-53T>A) c.*927-53T>A (n.*927-53T>A) c.*888-53T>A (n.*888-53T>A) c.1115-53T>A (n.1115-53T>A) c.1172-53T>A (n.1172-53T>A) n.483-53T>A c.191-94T>A (n.191-94T>A) c.191-53T>A (n.191-53T>A) c.190+501T>A (n.190+501T>A) c.187-53T>A c.114+1302T>A n.195-53T>A c.1038+1366T>A (n.1038+1366T>A) n.128-53T>A c.1280-53T>A (n.1280-53T>A) | gnomAD v4 |
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X | g.101357023C>T | CA2694291683 | BTK | n.1338-68G>A n.1336-68G>A c.1178-68G>A (n.1178-68G>A) c.*1023-68G>A (n.*1023-68G>A) c.1175-68G>A (n.1175-68G>A) c.*927-68G>A (n.*927-68G>A) c.*888-68G>A (n.*888-68G>A) c.1115-68G>A (n.1115-68G>A) c.1172-68G>A (n.1172-68G>A) n.483-68G>A c.191-109G>A (n.191-109G>A) c.191-68G>A (n.191-68G>A) c.190+486G>A (n.190+486G>A) c.187-68G>A c.114+1287G>A n.195-68G>A c.1038+1351G>A (n.1038+1351G>A) n.128-68G>A c.1280-68G>A (n.1280-68G>A) | gnomAD v4 |
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X | g.101357024C>T | CA1135845045 | BTK | n.1338-69G>A n.1336-69G>A c.1178-69G>A (n.1178-69G>A) c.*1023-69G>A (n.*1023-69G>A) c.1175-69G>A (n.1175-69G>A) c.*927-69G>A (n.*927-69G>A) c.*888-69G>A (n.*888-69G>A) c.1115-69G>A (n.1115-69G>A) c.1172-69G>A (n.1172-69G>A) n.483-69G>A c.191-110G>A (n.191-110G>A) c.191-69G>A (n.191-69G>A) c.190+485G>A (n.190+485G>A) c.187-69G>A c.114+1286G>A n.195-69G>A c.1038+1350G>A (n.1038+1350G>A) n.128-69G>A c.1280-69G>A (n.1280-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101357025C>G | CA2694291687 | BTK | n.1338-70G>C n.1336-70G>C c.1178-70G>C (n.1178-70G>C) c.*1023-70G>C (n.*1023-70G>C) c.1175-70G>C (n.1175-70G>C) c.*927-70G>C (n.*927-70G>C) c.*888-70G>C (n.*888-70G>C) c.1115-70G>C (n.1115-70G>C) c.1172-70G>C (n.1172-70G>C) n.483-70G>C c.191-111G>C (n.191-111G>C) c.191-70G>C (n.191-70G>C) c.190+484G>C (n.190+484G>C) c.187-70G>C c.114+1285G>C n.195-70G>C c.1038+1349G>C (n.1038+1349G>C) n.128-70G>C c.1280-70G>C (n.1280-70G>C) | gnomAD v4 |
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X | g.101357030G>A | CA2448283870 | BTK | n.1338-75C>T n.1336-75C>T c.1178-75C>T (n.1178-75C>T) c.*1023-75C>T (n.*1023-75C>T) c.1175-75C>T (n.1175-75C>T) c.*927-75C>T (n.*927-75C>T) c.*888-75C>T (n.*888-75C>T) c.1115-75C>T (n.1115-75C>T) c.1172-75C>T (n.1172-75C>T) n.483-75C>T c.191-116C>T (n.191-116C>T) c.191-75C>T (n.191-75C>T) c.190+479C>T (n.190+479C>T) c.187-75C>T c.114+1280C>T n.195-75C>T c.1038+1344C>T (n.1038+1344C>T) n.128-75C>T c.1280-75C>T (n.1280-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.101357030G>T | CA2694291695 | BTK | n.1338-75C>A n.1336-75C>A c.1178-75C>A (n.1178-75C>A) c.*1023-75C>A (n.*1023-75C>A) c.1175-75C>A (n.1175-75C>A) c.*927-75C>A (n.*927-75C>A) c.*888-75C>A (n.*888-75C>A) c.1115-75C>A (n.1115-75C>A) c.1172-75C>A (n.1172-75C>A) n.483-75C>A c.191-116C>A (n.191-116C>A) c.191-75C>A (n.191-75C>A) c.190+479C>A (n.190+479C>A) c.187-75C>A c.114+1280C>A n.195-75C>A c.1038+1344C>A (n.1038+1344C>A) n.128-75C>A c.1280-75C>A (n.1280-75C>A) | gnomAD v4 |
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X | g.101357033G>A | CA2694291699 | BTK | n.1338-78C>T n.1336-78C>T c.1178-78C>T (n.1178-78C>T) c.*1023-78C>T (n.*1023-78C>T) c.1175-78C>T (n.1175-78C>T) c.*927-78C>T (n.*927-78C>T) c.*888-78C>T (n.*888-78C>T) c.1115-78C>T (n.1115-78C>T) c.1172-78C>T (n.1172-78C>T) n.483-78C>T c.191-119C>T (n.191-119C>T) c.191-78C>T (n.191-78C>T) c.190+476C>T (n.190+476C>T) c.187-78C>T c.114+1277C>T n.195-78C>T c.1038+1341C>T (n.1038+1341C>T) n.128-78C>T c.1280-78C>T (n.1280-78C>T) | gnomAD v4 |
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