Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.101350769_101356833del	CA916081271	BTK	n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.1145_1754-813del c.1297_1906-813del c.1049_1658-813del c.1010_1619-813del c.1145_1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del	ClinVar
X	g.101353037_101359108del	CA2580100129	BTK	n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.739+191_1753+163del c.891+191_1905+163del c.643+191_1657+163del c.685-665_1618+163del c.739+191_1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del	ClinVar
X	g.101355985T>C	CA2822688622	BTK	n.1793A>G n.1791A>G c.1566+67A>G (n.1566+67A>G) c.1411+67A>G (n.1411+67A>G) c.1563+67A>G (n.1563+67A>G) c.1315+67A>G (n.1315+67A>G) c.1276+67A>G (n.1276+67A>G) c.1492+67A>G (n.1492+67A>G) c.1503+67A>G (n.1503+67A>G) c.1560+67A>G (n.1560+67A>G) n.871+67A>G c.321+799A>G (n.321+799A>G) c.579+67A>G (n.579+67A>G) c.190+1524A>G (n.190+1524A>G) c.358+799A>G c.114+2325A>G n.366+799A>G c.1039-1291A>G (n.1039-1291A>G) n.305A>G c.1668+67A>G (n.1668+67A>G)
X	g.101355986A>G	CA2579664080	BTK	n.1792T>C n.1790T>C c.1566+66T>C (n.1566+66T>C) c.1411+66T>C (n.1411+66T>C) c.1563+66T>C (n.1563+66T>C) c.1315+66T>C (n.1315+66T>C) c.1276+66T>C (n.1276+66T>C) c.1492+66T>C (n.1492+66T>C) c.1503+66T>C (n.1503+66T>C) c.1560+66T>C (n.1560+66T>C) n.871+66T>C c.321+798T>C (n.321+798T>C) c.579+66T>C (n.579+66T>C) c.190+1523T>C (n.190+1523T>C) c.358+798T>C c.114+2324T>C n.366+798T>C c.1039-1292T>C (n.1039-1292T>C) n.304T>C c.1668+66T>C (n.1668+66T>C)
X	g.101355989T>G	CA658394335	BTK	n.1789A>C n.1787A>C c.1566+63A>C (n.1566+63A>C) c.1411+63A>C (n.1411+63A>C) c.1563+63A>C (n.1563+63A>C) c.1315+63A>C (n.1315+63A>C) c.1276+63A>C (n.1276+63A>C) c.1492+63A>C (n.1492+63A>C) c.1503+63A>C (n.1503+63A>C) c.1560+63A>C (n.1560+63A>C) n.871+63A>C c.321+795A>C (n.321+795A>C) c.579+63A>C (n.579+63A>C) c.190+1520A>C (n.190+1520A>C) c.358+795A>C c.114+2321A>C n.366+795A>C c.1039-1295A>C (n.1039-1295A>C) n.301A>C c.1668+63A>C (n.1668+63A>C)	COSMIC
X	g.101355990C=	CA2448283895	BTK	n.1788G= n.1786G= c.1566+62G= (n.1566+62G=) c.1411+62G= (n.1411+62G=) c.1563+62G= (n.1563+62G=) c.1315+62G= (n.1315+62G=) c.1276+62G= (n.1276+62G=) c.1492+62G= (n.1492+62G=) c.1503+62G= (n.1503+62G=) c.1560+62G= (n.1560+62G=) n.871+62G= c.321+794G= (n.321+794G=) c.579+62G= (n.579+62G=) c.190+1519G= (n.190+1519G=) c.358+794G= c.114+2320G= n.366+794G= c.1039-1296G= (n.1039-1296G=) n.300G= c.1668+62G= (n.1668+62G=)
X	g.101355990C>T	CA2448283896	BTK	n.1788G>A n.1786G>A c.1566+62G>A (n.1566+62G>A) c.1411+62G>A (n.1411+62G>A) c.1563+62G>A (n.1563+62G>A) c.1315+62G>A (n.1315+62G>A) c.1276+62G>A (n.1276+62G>A) c.1492+62G>A (n.1492+62G>A) c.1503+62G>A (n.1503+62G>A) c.1560+62G>A (n.1560+62G>A) n.871+62G>A c.321+794G>A (n.321+794G>A) c.579+62G>A (n.579+62G>A) c.190+1519G>A (n.190+1519G>A) c.358+794G>A c.114+2320G>A n.366+794G>A c.1039-1296G>A (n.1039-1296G>A) n.300G>A c.1668+62G>A (n.1668+62G>A)	dbSNP
X	g.101355991T>A	CA2694296732	BTK	n.1787A>T n.1785A>T c.1566+61A>T (n.1566+61A>T) c.1411+61A>T (n.1411+61A>T) c.1563+61A>T (n.1563+61A>T) c.1315+61A>T (n.1315+61A>T) c.1276+61A>T (n.1276+61A>T) c.1492+61A>T (n.1492+61A>T) c.1503+61A>T (n.1503+61A>T) c.1560+61A>T (n.1560+61A>T) n.871+61A>T c.321+793A>T (n.321+793A>T) c.579+61A>T (n.579+61A>T) c.190+1518A>T (n.190+1518A>T) c.358+793A>T c.114+2319A>T n.366+793A>T c.1039-1297A>T (n.1039-1297A>T) n.299A>T c.1668+61A>T (n.1668+61A>T)	gnomAD v4
X	g.101355994C=	CA2448283898	BTK	n.1784G= n.1782G= c.1566+58G= (n.1566+58G=) c.1411+58G= (n.1411+58G=) c.1563+58G= (n.1563+58G=) c.1315+58G= (n.1315+58G=) c.1276+58G= (n.1276+58G=) c.1492+58G= (n.1492+58G=) c.1503+58G= (n.1503+58G=) c.1560+58G= (n.1560+58G=) n.871+58G= c.321+790G= (n.321+790G=) c.579+58G= (n.579+58G=) c.190+1515G= (n.190+1515G=) c.358+790G= c.114+2316G= n.366+790G= c.1039-1300G= (n.1039-1300G=) n.296G= c.1668+58G= (n.1668+58G=)
X	g.101355994C>T	CA10473002	BTK	n.1784G>A n.1782G>A c.1566+58G>A (n.1566+58G>A) c.1411+58G>A (n.1411+58G>A) c.1563+58G>A (n.1563+58G>A) c.1315+58G>A (n.1315+58G>A) c.1276+58G>A (n.1276+58G>A) c.1492+58G>A (n.1492+58G>A) c.1503+58G>A (n.1503+58G>A) c.1560+58G>A (n.1560+58G>A) n.871+58G>A c.321+790G>A (n.321+790G>A) c.579+58G>A (n.579+58G>A) c.190+1515G>A (n.190+1515G>A) c.358+790G>A c.114+2316G>A n.366+790G>A c.1039-1300G>A (n.1039-1300G>A) n.296G>A c.1668+58G>A (n.1668+58G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101355995A=	CA2448283901	BTK	n.1783T= n.1781T= c.1566+57T= (n.1566+57T=) c.1411+57T= (n.1411+57T=) c.1563+57T= (n.1563+57T=) c.1315+57T= (n.1315+57T=) c.1276+57T= (n.1276+57T=) c.1492+57T= (n.1492+57T=) c.1503+57T= (n.1503+57T=) c.1560+57T= (n.1560+57T=) n.871+57T= c.321+789T= (n.321+789T=) c.579+57T= (n.579+57T=) c.190+1514T= (n.190+1514T=) c.358+789T= c.114+2315T= n.366+789T= c.1039-1301T= (n.1039-1301T=) n.295T= c.1668+57T= (n.1668+57T=)
X	g.101355995A>G	CA10473003	BTK	n.1783T>C n.1781T>C c.1566+57T>C (n.1566+57T>C) c.1411+57T>C (n.1411+57T>C) c.1563+57T>C (n.1563+57T>C) c.1315+57T>C (n.1315+57T>C) c.1276+57T>C (n.1276+57T>C) c.1492+57T>C (n.1492+57T>C) c.1503+57T>C (n.1503+57T>C) c.1560+57T>C (n.1560+57T>C) n.871+57T>C c.321+789T>C (n.321+789T>C) c.579+57T>C (n.579+57T>C) c.190+1514T>C (n.190+1514T>C) c.358+789T>C c.114+2315T>C n.366+789T>C c.1039-1301T>C (n.1039-1301T>C) n.295T>C c.1668+57T>C (n.1668+57T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101355995A>T	CA2738750566	BTK	n.1783T>A n.1781T>A c.1566+57T>A (n.1566+57T>A) c.1411+57T>A (n.1411+57T>A) c.1563+57T>A (n.1563+57T>A) c.1315+57T>A (n.1315+57T>A) c.1276+57T>A (n.1276+57T>A) c.1492+57T>A (n.1492+57T>A) c.1503+57T>A (n.1503+57T>A) c.1560+57T>A (n.1560+57T>A) n.871+57T>A c.321+789T>A (n.321+789T>A) c.579+57T>A (n.579+57T>A) c.190+1514T>A (n.190+1514T>A) c.358+789T>A c.114+2315T>A n.366+789T>A c.1039-1301T>A (n.1039-1301T>A) n.295T>A c.1668+57T>A (n.1668+57T>A)	dbSNP
X	g.101355996C>A	CA2738824480	BTK	n.1782G>T n.1780G>T c.1566+56G>T (n.1566+56G>T) c.1411+56G>T (n.1411+56G>T) c.1563+56G>T (n.1563+56G>T) c.1315+56G>T (n.1315+56G>T) c.1276+56G>T (n.1276+56G>T) c.1492+56G>T (n.1492+56G>T) c.1503+56G>T (n.1503+56G>T) c.1560+56G>T (n.1560+56G>T) n.871+56G>T c.321+788G>T (n.321+788G>T) c.579+56G>T (n.579+56G>T) c.190+1513G>T (n.190+1513G>T) c.358+788G>T c.114+2314G>T n.366+788G>T c.1039-1302G>T (n.1039-1302G>T) n.294G>T c.1668+56G>T (n.1668+56G>T)	dbSNP
X	g.101355996C>T	CA2738824466	BTK	n.1782G>A n.1780G>A c.1566+56G>A (n.1566+56G>A) c.1411+56G>A (n.1411+56G>A) c.1563+56G>A (n.1563+56G>A) c.1315+56G>A (n.1315+56G>A) c.1276+56G>A (n.1276+56G>A) c.1492+56G>A (n.1492+56G>A) c.1503+56G>A (n.1503+56G>A) c.1560+56G>A (n.1560+56G>A) n.871+56G>A c.321+788G>A (n.321+788G>A) c.579+56G>A (n.579+56G>A) c.190+1513G>A (n.190+1513G>A) c.358+788G>A c.114+2314G>A n.366+788G>A c.1039-1302G>A (n.1039-1302G>A) n.294G>A c.1668+56G>A (n.1668+56G>A)	dbSNP
X	g.101355998G>A	CA2579664081	BTK	n.1780C>T n.1778C>T c.1566+54C>T (n.1566+54C>T) c.1411+54C>T (n.1411+54C>T) c.1563+54C>T (n.1563+54C>T) c.1315+54C>T (n.1315+54C>T) c.1276+54C>T (n.1276+54C>T) c.1492+54C>T (n.1492+54C>T) c.1503+54C>T (n.1503+54C>T) c.1560+54C>T (n.1560+54C>T) n.871+54C>T c.321+786C>T (n.321+786C>T) c.579+54C>T (n.579+54C>T) c.190+1511C>T (n.190+1511C>T) c.358+786C>T c.114+2312C>T n.366+786C>T c.1039-1304C>T (n.1039-1304C>T) n.292C>T c.1668+54C>T (n.1668+54C>T)	gnomAD v4
X	g.101355999C>T	CA2694296733	BTK	n.1779G>A n.1777G>A c.1566+53G>A (n.1566+53G>A) c.1411+53G>A (n.1411+53G>A) c.1563+53G>A (n.1563+53G>A) c.1315+53G>A (n.1315+53G>A) c.1276+53G>A (n.1276+53G>A) c.1492+53G>A (n.1492+53G>A) c.1503+53G>A (n.1503+53G>A) c.1560+53G>A (n.1560+53G>A) n.871+53G>A c.321+785G>A (n.321+785G>A) c.579+53G>A (n.579+53G>A) c.190+1510G>A (n.190+1510G>A) c.358+785G>A c.114+2311G>A n.366+785G>A c.1039-1305G>A (n.1039-1305G>A) n.291G>A c.1668+53G>A (n.1668+53G>A)	gnomAD v4
X	g.101356000T>G	CA1135844872	BTK	n.1778A>C n.1776A>C c.1566+52A>C (n.1566+52A>C) c.1411+52A>C (n.1411+52A>C) c.1563+52A>C (n.1563+52A>C) c.1315+52A>C (n.1315+52A>C) c.1276+52A>C (n.1276+52A>C) c.1492+52A>C (n.1492+52A>C) c.1503+52A>C (n.1503+52A>C) c.1560+52A>C (n.1560+52A>C) n.871+52A>C c.321+784A>C (n.321+784A>C) c.579+52A>C (n.579+52A>C) c.190+1509A>C (n.190+1509A>C) c.358+784A>C c.114+2310A>C n.366+784A>C c.1039-1306A>C (n.1039-1306A>C) n.290A>C c.1668+52A>C (n.1668+52A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101356000T=	CA2448283904	BTK	n.1778A= n.1776A= c.1566+52A= (n.1566+52A=) c.1411+52A= (n.1411+52A=) c.1563+52A= (n.1563+52A=) c.1315+52A= (n.1315+52A=) c.1276+52A= (n.1276+52A=) c.1492+52A= (n.1492+52A=) c.1503+52A= (n.1503+52A=) c.1560+52A= (n.1560+52A=) n.871+52A= c.321+784A= (n.321+784A=) c.579+52A= (n.579+52A=) c.190+1509A= (n.190+1509A=) c.358+784A= c.114+2310A= n.366+784A= c.1039-1306A= (n.1039-1306A=) n.290A= c.1668+52A= (n.1668+52A=)
X	g.101356001A=	CA2448283906	BTK	n.1777T= n.1775T= c.1566+51T= (n.1566+51T=) c.1411+51T= (n.1411+51T=) c.1563+51T= (n.1563+51T=) c.1315+51T= (n.1315+51T=) c.1276+51T= (n.1276+51T=) c.1492+51T= (n.1492+51T=) c.1503+51T= (n.1503+51T=) c.1560+51T= (n.1560+51T=) n.871+51T= c.321+783T= (n.321+783T=) c.579+51T= (n.579+51T=) c.190+1508T= (n.190+1508T=) c.358+783T= c.114+2309T= n.366+783T= c.1039-1307T= (n.1039-1307T=) n.289T= c.1668+51T= (n.1668+51T=)
X	g.101356001A>C	CA10473004	BTK	n.1777T>G n.1775T>G c.1566+51T>G (n.1566+51T>G) c.1411+51T>G (n.1411+51T>G) c.1563+51T>G (n.1563+51T>G) c.1315+51T>G (n.1315+51T>G) c.1276+51T>G (n.1276+51T>G) c.1492+51T>G (n.1492+51T>G) c.1503+51T>G (n.1503+51T>G) c.1560+51T>G (n.1560+51T>G) n.871+51T>G c.321+783T>G (n.321+783T>G) c.579+51T>G (n.579+51T>G) c.190+1508T>G (n.190+1508T>G) c.358+783T>G c.114+2309T>G n.366+783T>G c.1039-1307T>G (n.1039-1307T>G) n.289T>G c.1668+51T>G (n.1668+51T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
X	g.101356001A>G	CA869305226	BTK	n.1777T>C n.1775T>C c.1566+51T>C (n.1566+51T>C) c.1411+51T>C (n.1411+51T>C) c.1563+51T>C (n.1563+51T>C) c.1315+51T>C (n.1315+51T>C) c.1276+51T>C (n.1276+51T>C) c.1492+51T>C (n.1492+51T>C) c.1503+51T>C (n.1503+51T>C) c.1560+51T>C (n.1560+51T>C) n.871+51T>C c.321+783T>C (n.321+783T>C) c.579+51T>C (n.579+51T>C) c.190+1508T>C (n.190+1508T>C) c.358+783T>C c.114+2309T>C n.366+783T>C c.1039-1307T>C (n.1039-1307T>C) n.289T>C c.1668+51T>C (n.1668+51T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101356002C=	CA2448283909	BTK	n.1776G= n.1774G= c.1566+50G= (n.1566+50G=) c.1411+50G= (n.1411+50G=) c.1563+50G= (n.1563+50G=) c.1315+50G= (n.1315+50G=) c.1276+50G= (n.1276+50G=) c.1492+50G= (n.1492+50G=) c.1503+50G= (n.1503+50G=) c.1560+50G= (n.1560+50G=) n.871+50G= c.321+782G= (n.321+782G=) c.579+50G= (n.579+50G=) c.190+1507G= (n.190+1507G=) c.358+782G= c.114+2308G= n.366+782G= c.1039-1308G= (n.1039-1308G=) n.288G= c.1668+50G= (n.1668+50G=)
X	g.101356002C>T	CA2448283910	BTK	n.1776G>A n.1774G>A c.1566+50G>A (n.1566+50G>A) c.1411+50G>A (n.1411+50G>A) c.1563+50G>A (n.1563+50G>A) c.1315+50G>A (n.1315+50G>A) c.1276+50G>A (n.1276+50G>A) c.1492+50G>A (n.1492+50G>A) c.1503+50G>A (n.1503+50G>A) c.1560+50G>A (n.1560+50G>A) n.871+50G>A c.321+782G>A (n.321+782G>A) c.579+50G>A (n.579+50G>A) c.190+1507G>A (n.190+1507G>A) c.358+782G>A c.114+2308G>A n.366+782G>A c.1039-1308G>A (n.1039-1308G>A) n.288G>A c.1668+50G>A (n.1668+50G>A)	dbSNP
X	g.101356005C=	CA2448283912	BTK	n.1773G= n.1771G= c.1566+47G= (n.1566+47G=) c.1411+47G= (n.1411+47G=) c.1563+47G= (n.1563+47G=) c.1315+47G= (n.1315+47G=) c.1276+47G= (n.1276+47G=) c.1492+47G= (n.1492+47G=) c.1503+47G= (n.1503+47G=) c.1560+47G= (n.1560+47G=) n.871+47G= c.321+779G= (n.321+779G=) c.579+47G= (n.579+47G=) c.190+1504G= (n.190+1504G=) c.358+779G= c.114+2305G= n.366+779G= c.1039-1311G= (n.1039-1311G=) n.285G= c.1668+47G= (n.1668+47G=)
X	g.101356005C>G	CA2579664083	BTK	n.1773G>C n.1771G>C c.1566+47G>C (n.1566+47G>C) c.1411+47G>C (n.1411+47G>C) c.1563+47G>C (n.1563+47G>C) c.1315+47G>C (n.1315+47G>C) c.1276+47G>C (n.1276+47G>C) c.1492+47G>C (n.1492+47G>C) c.1503+47G>C (n.1503+47G>C) c.1560+47G>C (n.1560+47G>C) n.871+47G>C c.321+779G>C (n.321+779G>C) c.579+47G>C (n.579+47G>C) c.190+1504G>C (n.190+1504G>C) c.358+779G>C c.114+2305G>C n.366+779G>C c.1039-1311G>C (n.1039-1311G>C) n.285G>C c.1668+47G>C (n.1668+47G>C)
X	g.101356005C>T	CA643537094	BTK	n.1773G>A n.1771G>A c.1566+47G>A (n.1566+47G>A) c.1411+47G>A (n.1411+47G>A) c.1563+47G>A (n.1563+47G>A) c.1315+47G>A (n.1315+47G>A) c.1276+47G>A (n.1276+47G>A) c.1492+47G>A (n.1492+47G>A) c.1503+47G>A (n.1503+47G>A) c.1560+47G>A (n.1560+47G>A) n.871+47G>A c.321+779G>A (n.321+779G>A) c.579+47G>A (n.579+47G>A) c.190+1504G>A (n.190+1504G>A) c.358+779G>A c.114+2305G>A n.366+779G>A c.1039-1311G>A (n.1039-1311G>A) n.285G>A c.1668+47G>A (n.1668+47G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101356006C>A	CA2822688623	BTK	n.1772G>T n.1770G>T c.1566+46G>T (n.1566+46G>T) c.1411+46G>T (n.1411+46G>T) c.1563+46G>T (n.1563+46G>T) c.1315+46G>T (n.1315+46G>T) c.1276+46G>T (n.1276+46G>T) c.1492+46G>T (n.1492+46G>T) c.1503+46G>T (n.1503+46G>T) c.1560+46G>T (n.1560+46G>T) n.871+46G>T c.321+778G>T (n.321+778G>T) c.579+46G>T (n.579+46G>T) c.190+1503G>T (n.190+1503G>T) c.358+778G>T c.114+2304G>T n.366+778G>T c.1039-1312G>T (n.1039-1312G>T) n.284G>T c.1668+46G>T (n.1668+46G>T)
X	g.101356007A>C	CA2822688624	BTK	n.1771T>G n.1769T>G c.1566+45T>G (n.1566+45T>G) c.1411+45T>G (n.1411+45T>G) c.1563+45T>G (n.1563+45T>G) c.1315+45T>G (n.1315+45T>G) c.1276+45T>G (n.1276+45T>G) c.1492+45T>G (n.1492+45T>G) c.1503+45T>G (n.1503+45T>G) c.1560+45T>G (n.1560+45T>G) n.871+45T>G c.321+777T>G (n.321+777T>G) c.579+45T>G (n.579+45T>G) c.190+1502T>G (n.190+1502T>G) c.358+777T>G c.114+2303T>G n.366+777T>G c.1039-1313T>G (n.1039-1313T>G) n.283T>G c.1668+45T>G (n.1668+45T>G)
X	g.101356008C>A	CA2579664085	BTK	n.1770G>T n.1768G>T c.1566+44G>T (n.1566+44G>T) c.1411+44G>T (n.1411+44G>T) c.1563+44G>T (n.1563+44G>T) c.1315+44G>T (n.1315+44G>T) c.1276+44G>T (n.1276+44G>T) c.1492+44G>T (n.1492+44G>T) c.1503+44G>T (n.1503+44G>T) c.1560+44G>T (n.1560+44G>T) n.871+44G>T c.321+776G>T (n.321+776G>T) c.579+44G>T (n.579+44G>T) c.190+1501G>T (n.190+1501G>T) c.358+776G>T c.114+2302G>T n.366+776G>T c.1039-1314G>T (n.1039-1314G>T) n.282G>T c.1668+44G>T (n.1668+44G>T)
X	g.101356008C=	CA2448283914	BTK	n.1770G= n.1768G= c.1566+44G= (n.1566+44G=) c.1411+44G= (n.1411+44G=) c.1563+44G= (n.1563+44G=) c.1315+44G= (n.1315+44G=) c.1276+44G= (n.1276+44G=) c.1492+44G= (n.1492+44G=) c.1503+44G= (n.1503+44G=) c.1560+44G= (n.1560+44G=) n.871+44G= c.321+776G= (n.321+776G=) c.579+44G= (n.579+44G=) c.190+1501G= (n.190+1501G=) c.358+776G= c.114+2302G= n.366+776G= c.1039-1314G= (n.1039-1314G=) n.282G= c.1668+44G= (n.1668+44G=)
X	g.101356008C>T	CA2448283915	BTK	n.1770G>A n.1768G>A c.1566+44G>A (n.1566+44G>A) c.1411+44G>A (n.1411+44G>A) c.1563+44G>A (n.1563+44G>A) c.1315+44G>A (n.1315+44G>A) c.1276+44G>A (n.1276+44G>A) c.1492+44G>A (n.1492+44G>A) c.1503+44G>A (n.1503+44G>A) c.1560+44G>A (n.1560+44G>A) n.871+44G>A c.321+776G>A (n.321+776G>A) c.579+44G>A (n.579+44G>A) c.190+1501G>A (n.190+1501G>A) c.358+776G>A c.114+2302G>A n.366+776G>A c.1039-1314G>A (n.1039-1314G>A) n.282G>A c.1668+44G>A (n.1668+44G>A)	dbSNP gnomAD v4
X	g.101356009C>T	CA2694296735	BTK	n.1769G>A n.1767G>A c.1566+43G>A (n.1566+43G>A) c.1411+43G>A (n.1411+43G>A) c.1563+43G>A (n.1563+43G>A) c.1315+43G>A (n.1315+43G>A) c.1276+43G>A (n.1276+43G>A) c.1492+43G>A (n.1492+43G>A) c.1503+43G>A (n.1503+43G>A) c.1560+43G>A (n.1560+43G>A) n.871+43G>A c.321+775G>A (n.321+775G>A) c.579+43G>A (n.579+43G>A) c.190+1500G>A (n.190+1500G>A) c.358+775G>A c.114+2301G>A n.366+775G>A c.1039-1315G>A (n.1039-1315G>A) n.281G>A c.1668+43G>A (n.1668+43G>A)	gnomAD v4
X	g.101356011C=	CA2448283917	BTK	n.1767G= n.1765G= c.1566+41G= (n.1566+41G=) c.1411+41G= (n.1411+41G=) c.1563+41G= (n.1563+41G=) c.1315+41G= (n.1315+41G=) c.1276+41G= (n.1276+41G=) c.1492+41G= (n.1492+41G=) c.1503+41G= (n.1503+41G=) c.1560+41G= (n.1560+41G=) n.871+41G= c.321+773G= (n.321+773G=) c.579+41G= (n.579+41G=) c.190+1498G= (n.190+1498G=) c.358+773G= c.114+2299G= n.366+773G= c.1039-1317G= (n.1039-1317G=) n.279G= c.1668+41G= (n.1668+41G=)
X	g.101356011C>T	CA10473005	BTK	n.1767G>A n.1765G>A c.1566+41G>A (n.1566+41G>A) c.1411+41G>A (n.1411+41G>A) c.1563+41G>A (n.1563+41G>A) c.1315+41G>A (n.1315+41G>A) c.1276+41G>A (n.1276+41G>A) c.1492+41G>A (n.1492+41G>A) c.1503+41G>A (n.1503+41G>A) c.1560+41G>A (n.1560+41G>A) n.871+41G>A c.321+773G>A (n.321+773G>A) c.579+41G>A (n.579+41G>A) c.190+1498G>A (n.190+1498G>A) c.358+773G>A c.114+2299G>A n.366+773G>A c.1039-1317G>A (n.1039-1317G>A) n.279G>A c.1668+41G>A (n.1668+41G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101356012A>C	CA2694296738	BTK	n.1766T>G n.1764T>G c.1566+40T>G (n.1566+40T>G) c.1411+40T>G (n.1411+40T>G) c.1563+40T>G (n.1563+40T>G) c.1315+40T>G (n.1315+40T>G) c.1276+40T>G (n.1276+40T>G) c.1492+40T>G (n.1492+40T>G) c.1503+40T>G (n.1503+40T>G) c.1560+40T>G (n.1560+40T>G) n.871+40T>G c.321+772T>G (n.321+772T>G) c.579+40T>G (n.579+40T>G) c.190+1497T>G (n.190+1497T>G) c.358+772T>G c.114+2298T>G n.366+772T>G c.1039-1318T>G (n.1039-1318T>G) n.278T>G c.1668+40T>G (n.1668+40T>G)	gnomAD v4
X	g.101356012A>G	CA2694296739	BTK	n.1766T>C n.1764T>C c.1566+40T>C (n.1566+40T>C) c.1411+40T>C (n.1411+40T>C) c.1563+40T>C (n.1563+40T>C) c.1315+40T>C (n.1315+40T>C) c.1276+40T>C (n.1276+40T>C) c.1492+40T>C (n.1492+40T>C) c.1503+40T>C (n.1503+40T>C) c.1560+40T>C (n.1560+40T>C) n.871+40T>C c.321+772T>C (n.321+772T>C) c.579+40T>C (n.579+40T>C) c.190+1497T>C (n.190+1497T>C) c.358+772T>C c.114+2298T>C n.366+772T>C c.1039-1318T>C (n.1039-1318T>C) n.278T>C c.1668+40T>C (n.1668+40T>C)	gnomAD v4
X	g.101356016G>A	CA2579664088	BTK	n.1762C>T n.1760C>T c.1566+36C>T (n.1566+36C>T) c.1411+36C>T (n.1411+36C>T) c.1563+36C>T (n.1563+36C>T) c.1315+36C>T (n.1315+36C>T) c.1276+36C>T (n.1276+36C>T) c.1492+36C>T (n.1492+36C>T) c.1503+36C>T (n.1503+36C>T) c.1560+36C>T (n.1560+36C>T) n.871+36C>T c.321+768C>T (n.321+768C>T) c.579+36C>T (n.579+36C>T) c.190+1493C>T (n.190+1493C>T) c.358+768C>T c.114+2294C>T n.366+768C>T c.1039-1322C>T (n.1039-1322C>T) n.274C>T c.1668+36C>T (n.1668+36C>T)
X	g.101356018C>A	CA869305235	BTK	n.1760G>T n.1758G>T c.1566+34G>T (n.1566+34G>T) c.1411+34G>T (n.1411+34G>T) c.1563+34G>T (n.1563+34G>T) c.1315+34G>T (n.1315+34G>T) c.1276+34G>T (n.1276+34G>T) c.1492+34G>T (n.1492+34G>T) c.1503+34G>T (n.1503+34G>T) c.1560+34G>T (n.1560+34G>T) n.871+34G>T c.321+766G>T (n.321+766G>T) c.579+34G>T (n.579+34G>T) c.190+1491G>T (n.190+1491G>T) c.358+766G>T c.114+2292G>T n.366+766G>T c.1039-1324G>T (n.1039-1324G>T) n.272G>T c.1668+34G>T (n.1668+34G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101356018C=	CA2448283926	BTK	n.1760G= n.1758G= c.1566+34G= (n.1566+34G=) c.1411+34G= (n.1411+34G=) c.1563+34G= (n.1563+34G=) c.1315+34G= (n.1315+34G=) c.1276+34G= (n.1276+34G=) c.1492+34G= (n.1492+34G=) c.1503+34G= (n.1503+34G=) c.1560+34G= (n.1560+34G=) n.871+34G= c.321+766G= (n.321+766G=) c.579+34G= (n.579+34G=) c.190+1491G= (n.190+1491G=) c.358+766G= c.114+2292G= n.366+766G= c.1039-1324G= (n.1039-1324G=) n.272G= c.1668+34G= (n.1668+34G=)
X	g.101356018C>G	CA10473006	BTK	n.1760G>C n.1758G>C c.1566+34G>C (n.1566+34G>C) c.1411+34G>C (n.1411+34G>C) c.1563+34G>C (n.1563+34G>C) c.1315+34G>C (n.1315+34G>C) c.1276+34G>C (n.1276+34G>C) c.1492+34G>C (n.1492+34G>C) c.1503+34G>C (n.1503+34G>C) c.1560+34G>C (n.1560+34G>C) n.871+34G>C c.321+766G>C (n.321+766G>C) c.579+34G>C (n.579+34G>C) c.190+1491G>C (n.190+1491G>C) c.358+766G>C c.114+2292G>C n.366+766G>C c.1039-1324G>C (n.1039-1324G>C) n.272G>C c.1668+34G>C (n.1668+34G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101356018C>T	CA10473007	BTK	n.1760G>A n.1758G>A c.1566+34G>A (n.1566+34G>A) c.1411+34G>A (n.1411+34G>A) c.1563+34G>A (n.1563+34G>A) c.1315+34G>A (n.1315+34G>A) c.1276+34G>A (n.1276+34G>A) c.1492+34G>A (n.1492+34G>A) c.1503+34G>A (n.1503+34G>A) c.1560+34G>A (n.1560+34G>A) n.871+34G>A c.321+766G>A (n.321+766G>A) c.579+34G>A (n.579+34G>A) c.190+1491G>A (n.190+1491G>A) c.358+766G>A c.114+2292G>A n.366+766G>A c.1039-1324G>A (n.1039-1324G>A) n.272G>A c.1668+34G>A (n.1668+34G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
X	g.101356019C=	CA2448283929	BTK	n.1759G= n.1757G= c.1566+33G= (n.1566+33G=) c.1411+33G= (n.1411+33G=) c.1563+33G= (n.1563+33G=) c.1315+33G= (n.1315+33G=) c.1276+33G= (n.1276+33G=) c.1492+33G= (n.1492+33G=) c.1503+33G= (n.1503+33G=) c.1560+33G= (n.1560+33G=) n.871+33G= c.321+765G= (n.321+765G=) c.579+33G= (n.579+33G=) c.190+1490G= (n.190+1490G=) c.358+765G= c.114+2291G= n.366+765G= c.1039-1325G= (n.1039-1325G=) n.271G= c.1668+33G= (n.1668+33G=)
X	g.101356019C>G	CA10473008	BTK	n.1759G>C n.1757G>C c.1566+33G>C (n.1566+33G>C) c.1411+33G>C (n.1411+33G>C) c.1563+33G>C (n.1563+33G>C) c.1315+33G>C (n.1315+33G>C) c.1276+33G>C (n.1276+33G>C) c.1492+33G>C (n.1492+33G>C) c.1503+33G>C (n.1503+33G>C) c.1560+33G>C (n.1560+33G>C) n.871+33G>C c.321+765G>C (n.321+765G>C) c.579+33G>C (n.579+33G>C) c.190+1490G>C (n.190+1490G>C) c.358+765G>C c.114+2291G>C n.366+765G>C c.1039-1325G>C (n.1039-1325G>C) n.271G>C c.1668+33G>C (n.1668+33G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101356019C>T	CA2694296744	BTK	n.1759G>A n.1757G>A c.1566+33G>A (n.1566+33G>A) c.1411+33G>A (n.1411+33G>A) c.1563+33G>A (n.1563+33G>A) c.1315+33G>A (n.1315+33G>A) c.1276+33G>A (n.1276+33G>A) c.1492+33G>A (n.1492+33G>A) c.1503+33G>A (n.1503+33G>A) c.1560+33G>A (n.1560+33G>A) n.871+33G>A c.321+765G>A (n.321+765G>A) c.579+33G>A (n.579+33G>A) c.190+1490G>A (n.190+1490G>A) c.358+765G>A c.114+2291G>A n.366+765G>A c.1039-1325G>A (n.1039-1325G>A) n.271G>A c.1668+33G>A (n.1668+33G>A)	gnomAD v4
X	g.101356022T>C	CA643537095	BTK	n.1756A>G n.1754A>G c.1566+30A>G (n.1566+30A>G) c.1411+30A>G (n.1411+30A>G) c.1563+30A>G (n.1563+30A>G) c.1315+30A>G (n.1315+30A>G) c.1276+30A>G (n.1276+30A>G) c.1492+30A>G (n.1492+30A>G) c.1503+30A>G (n.1503+30A>G) c.1560+30A>G (n.1560+30A>G) n.871+30A>G c.321+762A>G (n.321+762A>G) c.579+30A>G (n.579+30A>G) c.190+1487A>G (n.190+1487A>G) c.358+762A>G c.114+2288A>G n.366+762A>G c.1039-1328A>G (n.1039-1328A>G) n.268A>G c.1668+30A>G (n.1668+30A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101356022T=	CA2448283931	BTK	n.1756A= n.1754A= c.1566+30A= (n.1566+30A=) c.1411+30A= (n.1411+30A=) c.1563+30A= (n.1563+30A=) c.1315+30A= (n.1315+30A=) c.1276+30A= (n.1276+30A=) c.1492+30A= (n.1492+30A=) c.1503+30A= (n.1503+30A=) c.1560+30A= (n.1560+30A=) n.871+30A= c.321+762A= (n.321+762A=) c.579+30A= (n.579+30A=) c.190+1487A= (n.190+1487A=) c.358+762A= c.114+2288A= n.366+762A= c.1039-1328A= (n.1039-1328A=) n.268A= c.1668+30A= (n.1668+30A=)
X	g.101356023G>A	CA10473009	BTK	n.1755C>T n.1753C>T c.1566+29C>T (n.1566+29C>T) c.1411+29C>T (n.1411+29C>T) c.1563+29C>T (n.1563+29C>T) c.1315+29C>T (n.1315+29C>T) c.1276+29C>T (n.1276+29C>T) c.1492+29C>T (n.1492+29C>T) c.1503+29C>T (n.1503+29C>T) c.1560+29C>T (n.1560+29C>T) n.871+29C>T c.321+761C>T (n.321+761C>T) c.579+29C>T (n.579+29C>T) c.190+1486C>T (n.190+1486C>T) c.358+761C>T c.114+2287C>T n.366+761C>T c.1039-1329C>T (n.1039-1329C>T) n.267C>T c.1668+29C>T (n.1668+29C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101356023G=	CA2448283933	BTK	n.1755C= n.1753C= c.1566+29C= (n.1566+29C=) c.1411+29C= (n.1411+29C=) c.1563+29C= (n.1563+29C=) c.1315+29C= (n.1315+29C=) c.1276+29C= (n.1276+29C=) c.1492+29C= (n.1492+29C=) c.1503+29C= (n.1503+29C=) c.1560+29C= (n.1560+29C=) n.871+29C= c.321+761C= (n.321+761C=) c.579+29C= (n.579+29C=) c.190+1486C= (n.190+1486C=) c.358+761C= c.114+2287C= n.366+761C= c.1039-1329C= (n.1039-1329C=) n.267C= c.1668+29C= (n.1668+29C=)
X	g.101356023G>T	CA2579664094	BTK	n.1755C>A n.1753C>A c.1566+29C>A (n.1566+29C>A) c.1411+29C>A (n.1411+29C>A) c.1563+29C>A (n.1563+29C>A) c.1315+29C>A (n.1315+29C>A) c.1276+29C>A (n.1276+29C>A) c.1492+29C>A (n.1492+29C>A) c.1503+29C>A (n.1503+29C>A) c.1560+29C>A (n.1560+29C>A) n.871+29C>A c.321+761C>A (n.321+761C>A) c.579+29C>A (n.579+29C>A) c.190+1486C>A (n.190+1486C>A) c.358+761C>A c.114+2287C>A n.366+761C>A c.1039-1329C>A (n.1039-1329C>A) n.267C>A c.1668+29C>A (n.1668+29C>A)	gnomAD v4
X	g.101356026C>T	CA2694296747	BTK	n.1752G>A n.1750G>A c.1566+26G>A (n.1566+26G>A) c.1411+26G>A (n.1411+26G>A) c.1563+26G>A (n.1563+26G>A) c.1315+26G>A (n.1315+26G>A) c.1276+26G>A (n.1276+26G>A) c.1492+26G>A (n.1492+26G>A) c.1503+26G>A (n.1503+26G>A) c.1560+26G>A (n.1560+26G>A) n.871+26G>A c.321+758G>A (n.321+758G>A) c.579+26G>A (n.579+26G>A) c.190+1483G>A (n.190+1483G>A) c.358+758G>A c.114+2284G>A n.366+758G>A c.1039-1332G>A (n.1039-1332G>A) n.264G>A c.1668+26G>A (n.1668+26G>A)	gnomAD v4
X	g.101356027T>C	CA333096773	BTK	n.1751A>G n.1749A>G c.1566+25A>G (n.1566+25A>G) c.1411+25A>G (n.1411+25A>G) c.1563+25A>G (n.1563+25A>G) c.1315+25A>G (n.1315+25A>G) c.1276+25A>G (n.1276+25A>G) c.1492+25A>G (n.1492+25A>G) c.1503+25A>G (n.1503+25A>G) c.1560+25A>G (n.1560+25A>G) n.871+25A>G c.321+757A>G (n.321+757A>G) c.579+25A>G (n.579+25A>G) c.190+1482A>G (n.190+1482A>G) c.358+757A>G c.114+2283A>G n.366+757A>G c.1039-1333A>G (n.1039-1333A>G) n.263A>G c.1668+25A>G (n.1668+25A>G)	dbSNP
X	g.101356027T=	CA2448283935	BTK	n.1751A= n.1749A= c.1566+25A= (n.1566+25A=) c.1411+25A= (n.1411+25A=) c.1563+25A= (n.1563+25A=) c.1315+25A= (n.1315+25A=) c.1276+25A= (n.1276+25A=) c.1492+25A= (n.1492+25A=) c.1503+25A= (n.1503+25A=) c.1560+25A= (n.1560+25A=) n.871+25A= c.321+757A= (n.321+757A=) c.579+25A= (n.579+25A=) c.190+1482A= (n.190+1482A=) c.358+757A= c.114+2283A= n.366+757A= c.1039-1333A= (n.1039-1333A=) n.263A= c.1668+25A= (n.1668+25A=)
X	g.101356029G>T	CA2579664096	BTK	n.1749C>A n.1747C>A c.1566+23C>A (n.1566+23C>A) c.1411+23C>A (n.1411+23C>A) c.1563+23C>A (n.1563+23C>A) c.1315+23C>A (n.1315+23C>A) c.1276+23C>A (n.1276+23C>A) c.1492+23C>A (n.1492+23C>A) c.1503+23C>A (n.1503+23C>A) c.1560+23C>A (n.1560+23C>A) n.871+23C>A c.321+755C>A (n.321+755C>A) c.579+23C>A (n.579+23C>A) c.190+1480C>A (n.190+1480C>A) c.358+755C>A c.114+2281C>A n.366+755C>A c.1039-1335C>A (n.1039-1335C>A) n.261C>A c.1668+23C>A (n.1668+23C>A)
X	g.101356032C>T	CA2697544654	BTK	n.1746G>A n.1744G>A c.1566+20G>A (n.1566+20G>A) c.1411+20G>A (n.1411+20G>A) c.1563+20G>A (n.1563+20G>A) c.1315+20G>A (n.1315+20G>A) c.1276+20G>A (n.1276+20G>A) c.1492+20G>A (n.1492+20G>A) c.1503+20G>A (n.1503+20G>A) c.1560+20G>A (n.1560+20G>A) n.871+20G>A c.321+752G>A (n.321+752G>A) c.579+20G>A (n.579+20G>A) c.190+1477G>A (n.190+1477G>A) c.358+752G>A c.114+2278G>A n.366+752G>A c.1039-1338G>A (n.1039-1338G>A) n.258G>A c.1668+20G>A (n.1668+20G>A)	ClinVar
X	g.101356034A=	CA2448283940	BTK	n.1744T= n.1742T= c.1566+18T= (n.1566+18T=) c.1411+18T= (n.1411+18T=) c.1563+18T= (n.1563+18T=) c.1315+18T= (n.1315+18T=) c.1276+18T= (n.1276+18T=) c.1492+18T= (n.1492+18T=) c.1503+18T= (n.1503+18T=) c.1560+18T= (n.1560+18T=) n.871+18T= c.321+750T= (n.321+750T=) c.579+18T= (n.579+18T=) c.190+1475T= (n.190+1475T=) c.358+750T= c.114+2276T= n.366+750T= c.1039-1340T= (n.1039-1340T=) n.256T= c.1668+18T= (n.1668+18T=)
X	g.101356034A>G	CA10473010	BTK	n.1744T>C n.1742T>C c.1566+18T>C (n.1566+18T>C) c.1411+18T>C (n.1411+18T>C) c.1563+18T>C (n.1563+18T>C) c.1315+18T>C (n.1315+18T>C) c.1276+18T>C (n.1276+18T>C) c.1492+18T>C (n.1492+18T>C) c.1503+18T>C (n.1503+18T>C) c.1560+18T>C (n.1560+18T>C) n.871+18T>C c.321+750T>C (n.321+750T>C) c.579+18T>C (n.579+18T>C) c.190+1475T>C (n.190+1475T>C) c.358+750T>C c.114+2276T>C n.366+750T>C c.1039-1340T>C (n.1039-1340T>C) n.256T>C c.1668+18T>C (n.1668+18T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101356034_101356035insAC	CA2822688625	BTK	n.1743_1744insGT n.1741_1742insGT c.1566+17_1566+18insGT (n.1566+17_1566+18insGT) c.1411+17_1411+18insGT (n.1411+17_1411+18insGT) c.1563+17_1563+18insGT (n.1563+17_1563+18insGT) c.1315+17_1315+18insGT (n.1315+17_1315+18insGT) c.1276+17_1276+18insGT (n.1276+17_1276+18insGT) c.1492+17_1492+18insGT (n.1492+17_1492+18insGT) c.1503+17_1503+18insGT (n.1503+17_1503+18insGT) c.1560+17_1560+18insGT (n.1560+17_1560+18insGT) n.871+17_871+18insGT c.321+749_321+750insGT (n.321+749_321+750insGT) c.579+17_579+18insGT (n.579+17_579+18insGT) c.190+1474_190+1475insGT (n.190+1474_190+1475insGT) c.358+749_358+750insGT c.114+2275_114+2276insGT n.366+749_366+750insGT c.1039-1341_1039-1340insGT (n.1039-1341_1039-1340insGT) n.255_256insGT c.1668+17_1668+18insGT (n.1668+17_1668+18insGT)
X	g.101356037C>T	CA2694296753	BTK	n.1741G>A n.1739G>A c.1566+15G>A (n.1566+15G>A) c.1411+15G>A (n.1411+15G>A) c.1563+15G>A (n.1563+15G>A) c.1315+15G>A (n.1315+15G>A) c.1276+15G>A (n.1276+15G>A) c.1492+15G>A (n.1492+15G>A) c.1503+15G>A (n.1503+15G>A) c.1560+15G>A (n.1560+15G>A) n.871+15G>A c.321+747G>A (n.321+747G>A) c.579+15G>A (n.579+15G>A) c.190+1472G>A (n.190+1472G>A) c.358+747G>A c.114+2273G>A n.366+747G>A c.1039-1343G>A (n.1039-1343G>A) n.253G>A c.1668+15G>A (n.1668+15G>A)	gnomAD v4
X	g.101356037_101356038insAGCAAATAGATTGAGAGTTGAGTTTGGGCTATAACTCACATCATGACTTTGGC	CA2822688626	BTK	n.1741_1742insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG n.1739_1740insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG c.1566+15_1566+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG (n.1566+15_1566+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG) c.1411+15_1411+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG (n.1411+15_1411+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG) c.1563+15_1563+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG (n.1563+15_1563+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG) c.1315+15_1315+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG (n.1315+15_1315+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG) c.1276+15_1276+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG (n.1276+15_1276+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG) c.1492+15_1492+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG (n.1492+15_1492+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG) c.1503+15_1503+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG (n.1503+15_1503+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG) c.1560+15_1560+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG (n.1560+15_1560+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG) n.871+15_871+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG c.321+747_321+748insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG (n.321+747_321+748insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG) c.579+15_579+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG (n.579+15_579+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG) c.190+1472_190+1473insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG (n.190+1472_190+1473insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG) c.358+747_358+748insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG c.114+2273_114+2274insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG n.366+747_366+748insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG c.1039-1343_1039-1342insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG (n.1039-1343_1039-1342insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG) n.253_254insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG c.1668+15_1668+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG (n.1668+15_1668+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG)
X	g.101356041T>A	CA2579664101	BTK	n.1737A>T n.1735A>T c.1566+11A>T (n.1566+11A>T) c.1411+11A>T (n.1411+11A>T) c.1563+11A>T (n.1563+11A>T) c.1315+11A>T (n.1315+11A>T) c.1276+11A>T (n.1276+11A>T) c.1492+11A>T (n.1492+11A>T) c.1503+11A>T (n.1503+11A>T) c.1560+11A>T (n.1560+11A>T) n.871+11A>T c.321+743A>T (n.321+743A>T) c.579+11A>T (n.579+11A>T) c.190+1468A>T (n.190+1468A>T) c.358+743A>T c.114+2269A>T n.366+743A>T c.1039-1347A>T (n.1039-1347A>T) n.249A>T c.1668+11A>T (n.1668+11A>T)
X	g.101356043del	CA2738824490	BTK	n.1736del n.1734del c.1566+10del (n.1566+10del) c.1411+10del (n.1411+10del) c.1563+10del (n.1563+10del) c.1315+10del (n.1315+10del) c.1276+10del (n.1276+10del) c.1492+10del (n.1492+10del) c.1503+10del (n.1503+10del) c.1560+10del (n.1560+10del) n.871+10del c.321+742del (n.321+742del) c.579+10del (n.579+10del) c.190+1467del (n.190+1467del) c.358+742del c.114+2268del n.366+742del c.1039-1348del (n.1039-1348del) n.248del c.1668+10del (n.1668+10del)	dbSNP
X	g.101356048_101356057del	CA2740097813	BTK	n.1726_1735del n.1724_1733del c.1566_1566+9del c.1411_1411+9del c.1563_1563+9del c.1315_1315+9del c.1276_1276+9del c.1492_1492+9del c.1503_1503+9del c.1560_1560+9del n.871_871+9del c.321+732_321+741del (n.321+732_321+741del) c.579_579+9del c.190+1457_190+1466del (n.190+1457_190+1466del) c.358+732_358+741del c.114+2258_114+2267del n.366+732_366+741del c.1039-1358_1039-1349del (n.1039-1358_1039-1349del) n.238_247del c.1668_1668+9del	ClinVar
X	g.101356045G>A	CA10473011	BTK	n.1733C>T n.1731C>T c.1566+7C>T (n.1566+7C>T) c.1411+7C>T (n.1411+7C>T) c.1563+7C>T (n.1563+7C>T) c.1315+7C>T (n.1315+7C>T) c.1276+7C>T (n.1276+7C>T) c.1492+7C>T (n.1492+7C>T) c.1503+7C>T (n.1503+7C>T) c.1560+7C>T (n.1560+7C>T) n.871+7C>T c.321+739C>T (n.321+739C>T) c.579+7C>T (n.579+7C>T) c.190+1464C>T (n.190+1464C>T) c.358+739C>T c.114+2265C>T n.366+739C>T c.1039-1351C>T (n.1039-1351C>T) n.245C>T c.1668+7C>T (n.1668+7C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101356045G=	CA2448283942	BTK	n.1733C= n.1731C= c.1566+7C= (n.1566+7C=) c.1411+7C= (n.1411+7C=) c.1563+7C= (n.1563+7C=) c.1315+7C= (n.1315+7C=) c.1276+7C= (n.1276+7C=) c.1492+7C= (n.1492+7C=) c.1503+7C= (n.1503+7C=) c.1560+7C= (n.1560+7C=) n.871+7C= c.321+739C= (n.321+739C=) c.579+7C= (n.579+7C=) c.190+1464C= (n.190+1464C=) c.358+739C= c.114+2265C= n.366+739C= c.1039-1351C= (n.1039-1351C=) n.245C= c.1668+7C= (n.1668+7C=)
X	g.101356046T>A	CA2579664102	BTK	n.1732A>T n.1730A>T c.1566+6A>T (n.1566+6A>T) c.1411+6A>T (n.1411+6A>T) c.1563+6A>T (n.1563+6A>T) c.1315+6A>T (n.1315+6A>T) c.1276+6A>T (n.1276+6A>T) c.1492+6A>T (n.1492+6A>T) c.1503+6A>T (n.1503+6A>T) c.1560+6A>T (n.1560+6A>T) n.871+6A>T c.321+738A>T (n.321+738A>T) c.579+6A>T (n.579+6A>T) c.190+1463A>T (n.190+1463A>T) c.358+738A>T c.114+2264A>T n.366+738A>T c.1039-1352A>T (n.1039-1352A>T) n.244A>T c.1668+6A>T (n.1668+6A>T)
X	g.101356049del	CA2509331059	BTK	n.1731del n.1729del c.1566+5del (n.1566+5del) c.1411+5del (n.1411+5del) c.1563+5del (n.1563+5del) c.1315+5del (n.1315+5del) c.1276+5del (n.1276+5del) c.1492+5del (n.1492+5del) c.1503+5del (n.1503+5del) c.1560+5del (n.1560+5del) n.871+5del c.321+737del (n.321+737del) c.579+5del (n.579+5del) c.190+1462del (n.190+1462del) c.358+737del c.114+2263del n.366+737del c.1039-1353del (n.1039-1353del) n.243del c.1668+5del (n.1668+5del)
X	g.101356050A>C	CA413922866	BTK	n.1728T>G n.1726T>G c.1566+2T>G (n.1566+2T>G) c.1411+2T>G (n.1411+2T>G) c.1563+2T>G (n.1563+2T>G) c.1315+2T>G (n.1315+2T>G) c.1276+2T>G (n.1276+2T>G) c.1492+2T>G (n.1492+2T>G) c.1503+2T>G (n.1503+2T>G) c.1560+2T>G (n.1560+2T>G) n.871+2T>G c.321+734T>G (n.321+734T>G) c.579+2T>G (n.579+2T>G) c.190+1459T>G (n.190+1459T>G) c.358+734T>G c.114+2260T>G n.366+734T>G c.1039-1356T>G (n.1039-1356T>G) n.240T>G c.1668+2T>G (n.1668+2T>G)
X	g.101356050A>G	CA413922869	BTK	n.1728T>C n.1726T>C c.1566+2T>C (n.1566+2T>C) c.1411+2T>C (n.1411+2T>C) c.1563+2T>C (n.1563+2T>C) c.1315+2T>C (n.1315+2T>C) c.1276+2T>C (n.1276+2T>C) c.1492+2T>C (n.1492+2T>C) c.1503+2T>C (n.1503+2T>C) c.1560+2T>C (n.1560+2T>C) n.871+2T>C c.321+734T>C (n.321+734T>C) c.579+2T>C (n.579+2T>C) c.190+1459T>C (n.190+1459T>C) c.358+734T>C c.114+2260T>C n.366+734T>C c.1039-1356T>C (n.1039-1356T>C) n.240T>C c.1668+2T>C (n.1668+2T>C)
X	g.101356050A>T	CA413922871	BTK	n.1728T>A n.1726T>A c.1566+2T>A (n.1566+2T>A) c.1411+2T>A (n.1411+2T>A) c.1563+2T>A (n.1563+2T>A) c.1315+2T>A (n.1315+2T>A) c.1276+2T>A (n.1276+2T>A) c.1492+2T>A (n.1492+2T>A) c.1503+2T>A (n.1503+2T>A) c.1560+2T>A (n.1560+2T>A) n.871+2T>A c.321+734T>A (n.321+734T>A) c.579+2T>A (n.579+2T>A) c.190+1459T>A (n.190+1459T>A) c.358+734T>A c.114+2260T>A n.366+734T>A c.1039-1356T>A (n.1039-1356T>A) n.240T>A c.1668+2T>A (n.1668+2T>A)
X	g.101356051C>A	CA413922877	BTK	n.1727G>T n.1725G>T c.1566+1G>T (n.1566+1G>T) c.1411+1G>T (n.1411+1G>T) c.1563+1G>T (n.1563+1G>T) c.1315+1G>T (n.1315+1G>T) c.1276+1G>T (n.1276+1G>T) c.1492+1G>T (n.1492+1G>T) c.1503+1G>T (n.1503+1G>T) c.1560+1G>T (n.1560+1G>T) n.871+1G>T c.321+733G>T (n.321+733G>T) c.579+1G>T (n.579+1G>T) c.190+1458G>T (n.190+1458G>T) c.358+733G>T c.114+2259G>T n.366+733G>T c.1039-1357G>T (n.1039-1357G>T) n.239G>T c.1668+1G>T (n.1668+1G>T)
X	g.101356051C>G	CA413922880	BTK	n.1727G>C n.1725G>C c.1566+1G>C (n.1566+1G>C) c.1411+1G>C (n.1411+1G>C) c.1563+1G>C (n.1563+1G>C) c.1315+1G>C (n.1315+1G>C) c.1276+1G>C (n.1276+1G>C) c.1492+1G>C (n.1492+1G>C) c.1503+1G>C (n.1503+1G>C) c.1560+1G>C (n.1560+1G>C) n.871+1G>C c.321+733G>C (n.321+733G>C) c.579+1G>C (n.579+1G>C) c.190+1458G>C (n.190+1458G>C) c.358+733G>C c.114+2259G>C n.366+733G>C c.1039-1357G>C (n.1039-1357G>C) n.239G>C c.1668+1G>C (n.1668+1G>C)
X	g.101356051C>T	CA413922884	BTK	n.1727G>A n.1725G>A c.1566+1G>A (n.1566+1G>A) c.1411+1G>A (n.1411+1G>A) c.1563+1G>A (n.1563+1G>A) c.1315+1G>A (n.1315+1G>A) c.1276+1G>A (n.1276+1G>A) c.1492+1G>A (n.1492+1G>A) c.1503+1G>A (n.1503+1G>A) c.1560+1G>A (n.1560+1G>A) n.871+1G>A c.321+733G>A (n.321+733G>A) c.579+1G>A (n.579+1G>A) c.190+1458G>A (n.190+1458G>A) c.358+733G>A c.114+2259G>A n.366+733G>A c.1039-1357G>A (n.1039-1357G>A) n.239G>A c.1668+1G>A (n.1668+1G>A)
X	g.101356052C>A	CA517531917	BTK	n.1726G>T n.1724G>T c.1566G>T (p.Leu522=) c.1411G>T (n.1411G>T) c.1563G>T (p.Leu521=) c.1315G>T (n.1315G>T) c.1276G>T (n.1276G>T) c.1492G>T (n.1492G>T) c.1503G>T (p.Leu501=) c.1560G>T (p.Leu520=) n.871G>T c.321+732G>T (n.321+732G>T) c.579G>T (p.Leu193=) c.190+1457G>T (n.190+1457G>T) c.358+732G>T c.114+2258G>T n.366+732G>T c.1039-1358G>T (n.1039-1358G>T) n.238G>T c.1668G>T (p.Leu556=)	dbSNP
X	g.101356052C>G	CA517531918	BTK	n.1726G>C n.1724G>C c.1566G>C (p.Leu522=) c.1411G>C (n.1411G>C) c.1563G>C (p.Leu521=) c.1315G>C (n.1315G>C) c.1276G>C (n.1276G>C) c.1492G>C (n.1492G>C) c.1503G>C (p.Leu501=) c.1560G>C (p.Leu520=) n.871G>C c.321+732G>C (n.321+732G>C) c.579G>C (p.Leu193=) c.190+1457G>C (n.190+1457G>C) c.358+732G>C c.114+2258G>C n.366+732G>C c.1039-1358G>C (n.1039-1358G>C) n.238G>C c.1668G>C (p.Leu556=)
X	g.101356052C>T	CA517531919	BTK	n.1726G>A n.1724G>A c.1566G>A (p.Leu522=) c.1411G>A (n.1411G>A) c.1563G>A (p.Leu521=) c.1315G>A (n.1315G>A) c.1276G>A (n.1276G>A) c.1492G>A (n.1492G>A) c.1503G>A (p.Leu501=) c.1560G>A (p.Leu520=) n.871G>A c.321+732G>A (n.321+732G>A) c.579G>A (p.Leu193=) c.190+1457G>A (n.190+1457G>A) c.358+732G>A c.114+2258G>A n.366+732G>A c.1039-1358G>A (n.1039-1358G>A) n.238G>A c.1668G>A (p.Leu556=)
X	g.101356053A>C	CA413922906	BTK	n.1725T>G n.1723T>G c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1410T>G (n.1410T>G) c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1314T>G (n.1314T>G) c.1275T>G (n.1275T>G) c.1491T>G (n.1491T>G) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1559T>G (p.Leu520Arg) n.870T>G c.321+731T>G (n.321+731T>G) c.578T>G (p.Leu193Arg) c.190+1456T>G (n.190+1456T>G) c.358+731T>G c.114+2257T>G n.366+731T>G c.1039-1359T>G (n.1039-1359T>G) n.237T>G c.1667T>G (p.Leu556Arg)
X	g.101356053A>G	CA413922903	BTK	n.1725T>C n.1723T>C c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1410T>C (n.1410T>C) c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1314T>C (n.1314T>C) c.1275T>C (n.1275T>C) c.1491T>C (n.1491T>C) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1559T>C (p.Leu520Pro) n.870T>C c.321+731T>C (n.321+731T>C) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.190+1456T>C (n.190+1456T>C) c.358+731T>C c.114+2257T>C n.366+731T>C c.1039-1359T>C (n.1039-1359T>C) n.237T>C c.1667T>C (p.Leu556Pro)
X	g.101356053A>T	CA413922893	BTK	n.1725T>A n.1723T>A c.1565T>A (p.Leu522Gln) c.1410T>A (n.1410T>A) c.1562T>A (p.Leu521Gln) c.1314T>A (n.1314T>A) c.1275T>A (n.1275T>A) c.1491T>A (n.1491T>A) c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.1559T>A (p.Leu520Gln) n.870T>A c.321+731T>A (n.321+731T>A) c.578T>A (p.Leu193Gln) c.190+1456T>A (n.190+1456T>A) c.358+731T>A c.114+2257T>A n.366+731T>A c.1039-1359T>A (n.1039-1359T>A) n.237T>A c.1667T>A (p.Leu556Gln)
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X	g.101356054G>C	CA413922910	BTK	n.1724C>G n.1722C>G c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1409C>G (n.1409C>G) c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1313C>G (n.1313C>G) c.1274C>G (n.1274C>G) c.1490C>G (n.1490C>G) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1558C>G (p.Leu520Val) n.869C>G c.321+730C>G (n.321+730C>G) c.577C>G (p.Leu193Val) c.190+1455C>G (n.190+1455C>G) c.358+730C>G c.114+2256C>G n.366+730C>G c.1039-1360C>G (n.1039-1360C>G) n.236C>G c.1666C>G (p.Leu556Val)
X	g.101356054G>T	CA413922913	BTK	n.1724C>A n.1722C>A c.1564C>A (p.Leu522Met) c.1409C>A (n.1409C>A) c.1561C>A (p.Leu521Met) c.1313C>A (n.1313C>A) c.1274C>A (n.1274C>A) c.1490C>A (n.1490C>A) c.1501C>A (p.Leu501Met) c.1558C>A (p.Leu520Met) n.869C>A c.321+730C>A (n.321+730C>A) c.577C>A (p.Leu193Met) c.190+1455C>A (n.190+1455C>A) c.358+730C>A c.114+2256C>A n.366+730C>A c.1039-1360C>A (n.1039-1360C>A) n.236C>A c.1666C>A (p.Leu556Met)
X	g.101356055G>A	CA517531922	BTK	n.1723C>T n.1721C>T c.1563C>T (p.Asp521=) c.1408C>T (n.1408C>T) c.1560C>T (p.Asp520=) c.1312C>T (n.1312C>T) c.1273C>T (n.1273C>T) c.1489C>T (n.1489C>T) c.1500C>T (p.Asp500=) c.1557C>T (p.Asp519=) n.868C>T c.321+729C>T (n.321+729C>T) c.576C>T (p.Asp192=) c.190+1454C>T (n.190+1454C>T) c.358+729C>T c.114+2255C>T n.366+729C>T c.1039-1361C>T (n.1039-1361C>T) n.235C>T c.1665C>T (p.Asp555=)
X	g.101356055G>C	CA413922923	BTK	n.1723C>G n.1721C>G c.1563C>G (p.Asp521Glu) c.1408C>G (n.1408C>G) c.1560C>G (p.Asp520Glu) c.1312C>G (n.1312C>G) c.1273C>G (n.1273C>G) c.1489C>G (n.1489C>G) c.1500C>G (p.Asp500Glu) c.1557C>G (p.Asp519Glu) n.868C>G c.321+729C>G (n.321+729C>G) c.576C>G (p.Asp192Glu) c.190+1454C>G (n.190+1454C>G) c.358+729C>G c.114+2255C>G n.366+729C>G c.1039-1361C>G (n.1039-1361C>G) n.235C>G c.1665C>G (p.Asp555Glu)	ClinVar dbSNP
X	g.101356055G>T	CA413922927	BTK	n.1723C>A n.1721C>A c.1563C>A (p.Asp521Glu) c.1408C>A (n.1408C>A) c.1560C>A (p.Asp520Glu) c.1312C>A (n.1312C>A) c.1273C>A (n.1273C>A) c.1489C>A (n.1489C>A) c.1500C>A (p.Asp500Glu) c.1557C>A (p.Asp519Glu) n.868C>A c.321+729C>A (n.321+729C>A) c.576C>A (p.Asp192Glu) c.190+1454C>A (n.190+1454C>A) c.358+729C>A c.114+2255C>A n.366+729C>A c.1039-1361C>A (n.1039-1361C>A) n.235C>A c.1665C>A (p.Asp555Glu)
X	g.101356055_101356056delinsTC	CA2695235402	BTK	n.1722_1723delinsGA n.1720_1721delinsGA c.1562_1563delinsGA (p.Asp521Gly) c.1407_1408delinsGA (n.1407_1408delinsGA) c.1559_1560delinsGA (p.Asp520Gly) c.1311_1312delinsGA (n.1311_1312delinsGA) c.1272_1273delinsGA (n.1272_1273delinsGA) c.1488_1489delinsGA (n.1488_1489delinsGA) c.1499_1500delinsGA (p.Asp500Gly) c.1556_1557delinsGA (p.Asp519Gly) n.867_868delinsGA c.321+728_321+729delinsGA (n.321+728_321+729delinsGA) c.575_576delinsGA (p.Asp192Gly) c.190+1453_190+1454delinsGA (n.190+1453_190+1454delinsGA) c.358+728_358+729delinsGA c.114+2254_114+2255delinsGA n.366+728_366+729delinsGA c.1039-1362_1039-1361delinsGA (n.1039-1362_1039-1361delinsGA) n.234_235delinsGA c.1664_1665delinsGA (p.Asp555Gly)
X	g.101356056T>A	CA413922931	BTK	n.1722A>T n.1720A>T c.1562A>T (p.Asp521Val) c.1407A>T (n.1407A>T) c.1559A>T (p.Asp520Val) c.1311A>T (n.1311A>T) c.1272A>T (n.1272A>T) c.1488A>T (n.1488A>T) c.1499A>T (p.Asp500Val) c.1556A>T (p.Asp519Val) n.867A>T c.321+728A>T (n.321+728A>T) c.575A>T (p.Asp192Val) c.190+1453A>T (n.190+1453A>T) c.358+728A>T c.114+2254A>T n.366+728A>T c.1039-1362A>T (n.1039-1362A>T) n.234A>T c.1664A>T (p.Asp555Val)
X	g.101356056T>C	CA413922936	BTK	n.1722A>G n.1720A>G c.1562A>G (p.Asp521Gly) c.1407A>G (n.1407A>G) c.1559A>G (p.Asp520Gly) c.1311A>G (n.1311A>G) c.1272A>G (n.1272A>G) c.1488A>G (n.1488A>G) c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.1556A>G (p.Asp519Gly) n.867A>G c.321+728A>G (n.321+728A>G) c.575A>G (p.Asp192Gly) c.190+1453A>G (n.190+1453A>G) c.358+728A>G c.114+2254A>G n.366+728A>G c.1039-1362A>G (n.1039-1362A>G) n.234A>G c.1664A>G (p.Asp555Gly)
X	g.101356056T>G	CA413922937	BTK	n.1722A>C n.1720A>C c.1562A>C (p.Asp521Ala) c.1407A>C (n.1407A>C) c.1559A>C (p.Asp520Ala) c.1311A>C (n.1311A>C) c.1272A>C (n.1272A>C) c.1488A>C (n.1488A>C) c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.1556A>C (p.Asp519Ala) n.867A>C c.321+728A>C (n.321+728A>C) c.575A>C (p.Asp192Ala) c.190+1453A>C (n.190+1453A>C) c.358+728A>C c.114+2254A>C n.366+728A>C c.1039-1362A>C (n.1039-1362A>C) n.234A>C c.1664A>C (p.Asp555Ala)
X	g.101356056_101356057insATTC	CA2695235403	BTK	n.1721_1722insGAAT n.1719_1720insGAAT c.1561_1562insGAAT (p.Asp521GlyfsTer17) c.1406_1407insGAAT (n.1406_1407insGAAT) c.1558_1559insGAAT (p.Asp520GlyfsTer17) c.1310_1311insGAAT (n.1310_1311insGAAT) c.1271_1272insGAAT (n.1271_1272insGAAT) c.1487_1488insGAAT (n.1487_1488insGAAT) c.1498_1499insGAAT (p.Asp500GlyfsTer17) c.1555_1556insGAAT (p.Asp519GlyfsTer17) n.866_867insGAAT c.321+727_321+728insGAAT (n.321+727_321+728insGAAT) c.574_575insGAAT (p.Asp192GlyfsTer15) c.190+1452_190+1453insGAAT (n.190+1452_190+1453insGAAT) c.358+727_358+728insGAAT c.114+2253_114+2254insGAAT n.366+727_366+728insGAAT c.1039-1363_1039-1362insGAAT (n.1039-1363_1039-1362insGAAT) n.233_234insGAAT c.1663_1664insGAAT (p.Asp555GlyfsTer17)
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X	g.101356057C>G	CA413922944	BTK	n.1721G>C n.1719G>C c.1561G>C (p.Asp521His) c.1406G>C (n.1406G>C) c.1558G>C (p.Asp520His) c.1310G>C (n.1310G>C) c.1271G>C (n.1271G>C) c.1487G>C (n.1487G>C) c.1498G>C (p.Asp500His) c.1555G>C (p.Asp519His) n.866G>C c.321+727G>C (n.321+727G>C) c.574G>C (p.Asp192His) c.190+1452G>C (n.190+1452G>C) c.358+727G>C c.114+2253G>C n.366+727G>C c.1039-1363G>C (n.1039-1363G>C) n.233G>C c.1663G>C (p.Asp555His)
X	g.101356057C>T	CA413922957	BTK	n.1721G>A n.1719G>A c.1561G>A (p.Asp521Asn) c.1406G>A (n.1406G>A) c.1558G>A (p.Asp520Asn) c.1310G>A (n.1310G>A) c.1271G>A (n.1271G>A) c.1487G>A (n.1487G>A) c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) n.866G>A c.321+727G>A (n.321+727G>A) c.574G>A (p.Asp192Asn) c.190+1452G>A (n.190+1452G>A) c.358+727G>A c.114+2253G>A n.366+727G>A c.1039-1363G>A (n.1039-1363G>A) n.233G>A c.1663G>A (p.Asp555Asn)
X	g.101356058T>A	CA517531924	BTK	n.1720A>T n.1718A>T c.1560A>T (p.Arg520=) c.1405A>T (n.1405A>T) c.1557A>T (p.Arg519=) c.1309A>T (n.1309A>T) c.1270A>T (n.1270A>T) c.1486A>T (n.1486A>T) c.1497A>T (p.Arg499=) c.1554A>T (p.Arg518=) n.865A>T c.321+726A>T (n.321+726A>T) c.573A>T (p.Arg191=) c.190+1451A>T (n.190+1451A>T) c.358+726A>T c.114+2252A>T n.366+726A>T c.1039-1364A>T (n.1039-1364A>T) n.232A>T c.1662A>T (p.Arg554=)
X	g.101356058T>C	CA517531925	BTK	n.1720A>G n.1718A>G c.1560A>G (p.Arg520=) c.1405A>G (n.1405A>G) c.1557A>G (p.Arg519=) c.1309A>G (n.1309A>G) c.1270A>G (n.1270A>G) c.1486A>G (n.1486A>G) c.1497A>G (p.Arg499=) c.1554A>G (p.Arg518=) n.865A>G c.321+726A>G (n.321+726A>G) c.573A>G (p.Arg191=) c.190+1451A>G (n.190+1451A>G) c.358+726A>G c.114+2252A>G n.366+726A>G c.1039-1364A>G (n.1039-1364A>G) n.232A>G c.1662A>G (p.Arg554=)
X	g.101356058T>G	CA517531926	BTK	n.1720A>C n.1718A>C c.1560A>C (p.Arg520=) c.1405A>C (n.1405A>C) c.1557A>C (p.Arg519=) c.1309A>C (n.1309A>C) c.1270A>C (n.1270A>C) c.1486A>C (n.1486A>C) c.1497A>C (p.Arg499=) c.1554A>C (p.Arg518=) n.865A>C c.321+726A>C (n.321+726A>C) c.573A>C (p.Arg191=) c.190+1451A>C (n.190+1451A>C) c.358+726A>C c.114+2252A>C n.366+726A>C c.1039-1364A>C (n.1039-1364A>C) n.232A>C c.1662A>C (p.Arg554=)	gnomAD v4
X	g.101356059C>A	CA413922961	BTK	n.1719G>T n.1717G>T c.1559G>T (p.Arg520Leu) c.1404G>T (n.1404G>T) c.1556G>T (p.Arg519Leu) c.1308G>T (n.1308G>T) c.1269G>T (n.1269G>T) c.1485G>T (n.1485G>T) c.1496G>T (p.Arg499Leu) c.1553G>T (p.Arg518Leu) n.864G>T c.321+725G>T (n.321+725G>T) c.572G>T (p.Arg191Leu) c.190+1450G>T (n.190+1450G>T) c.358+725G>T c.114+2251G>T n.366+725G>T c.1039-1365G>T (n.1039-1365G>T) n.231G>T c.1661G>T (p.Arg554Leu)	ClinVar
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X	g.101356059C>G	CA413922962	BTK	n.1719G>C n.1717G>C c.1559G>C (p.Arg520Pro) c.1404G>C (n.1404G>C) c.1556G>C (p.Arg519Pro) c.1308G>C (n.1308G>C) c.1269G>C (n.1269G>C) c.1485G>C (n.1485G>C) c.1496G>C (p.Arg499Pro) c.1553G>C (p.Arg518Pro) n.864G>C c.321+725G>C (n.321+725G>C) c.572G>C (p.Arg191Pro) c.190+1450G>C (n.190+1450G>C) c.358+725G>C c.114+2251G>C n.366+725G>C c.1039-1365G>C (n.1039-1365G>C) n.231G>C c.1661G>C (p.Arg554Pro)	COSMIC
X	g.101356059C>T	CA255831	BTK	n.1719G>A n.1717G>A c.1559G>A (p.Arg520Gln) c.1404G>A (n.1404G>A) c.1556G>A (p.Arg519Gln) c.1308G>A (n.1308G>A) c.1269G>A (n.1269G>A) c.1485G>A (n.1485G>A) c.1496G>A (p.Arg499Gln) c.1553G>A (p.Arg518Gln) n.864G>A c.321+725G>A (n.321+725G>A) c.572G>A (p.Arg191Gln) c.190+1450G>A (n.190+1450G>A) c.358+725G>A c.114+2251G>A n.366+725G>A c.1039-1365G>A (n.1039-1365G>A) n.231G>A c.1661G>A (p.Arg554Gln)	ClinVar dbSNP COSMIC
X	g.101356060G>A	CA255828	BTK	n.1718C>T n.1716C>T c.1558C>T (p.Arg520Ter) c.1403C>T (n.1403C>T) c.1555C>T (p.Arg519Ter) c.1307C>T (n.1307C>T) c.1268C>T (n.1268C>T) c.1484C>T (n.1484C>T) c.1495C>T (p.Arg499Ter) c.1552C>T (p.Arg518Ter) n.863C>T c.321+724C>T (n.321+724C>T) c.571C>T (p.Arg191Ter) c.190+1449C>T (n.190+1449C>T) c.358+724C>T c.114+2250C>T n.366+724C>T c.1039-1366C>T (n.1039-1366C>T) n.230C>T c.1660C>T (p.Arg554Ter)	ClinVar dbSNP
X	g.101356060G>C	CA413922963	BTK	n.1718C>G n.1716C>G c.1558C>G (p.Arg520Gly) c.1403C>G (n.1403C>G) c.1555C>G (p.Arg519Gly) c.1307C>G (n.1307C>G) c.1268C>G (n.1268C>G) c.1484C>G (n.1484C>G) c.1495C>G (p.Arg499Gly) c.1552C>G (p.Arg518Gly) n.863C>G c.321+724C>G (n.321+724C>G) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.190+1449C>G (n.190+1449C>G) c.358+724C>G c.114+2250C>G n.366+724C>G c.1039-1366C>G (n.1039-1366C>G) n.230C>G c.1660C>G (p.Arg554Gly)	ClinVar dbSNP
X	g.101356060G=	CA2448283956	BTK	n.1718C= n.1716C= c.1558C= (p.Arg520=) c.1403C= (n.1403C=) c.1555C= (p.Arg519=) c.1307C= (n.1307C=) c.1268C= (n.1268C=) c.1484C= (n.1484C=) c.1495C= (p.Arg499=) c.1552C= (p.Arg518=) n.863C= c.321+724C= (n.321+724C=) c.571C= (p.Arg191=) c.190+1449C= (n.190+1449C=) c.358+724C= c.114+2250C= n.366+724C= c.1039-1366C= (n.1039-1366C=) n.230C= c.1660C= (p.Arg554=)
X	g.101356060G>T	CA517531928	BTK	n.1718C>A n.1716C>A c.1558C>A (p.Arg520=) c.1403C>A (n.1403C>A) c.1555C>A (p.Arg519=) c.1307C>A (n.1307C>A) c.1268C>A (n.1268C>A) c.1484C>A (n.1484C>A) c.1495C>A (p.Arg499=) c.1552C>A (p.Arg518=) n.863C>A c.321+724C>A (n.321+724C>A) c.571C>A (p.Arg191=) c.190+1449C>A (n.190+1449C>A) c.358+724C>A c.114+2250C>A n.366+724C>A c.1039-1366C>A (n.1039-1366C>A) n.230C>A c.1660C>A (p.Arg554=)	COSMIC
X	g.101356061del	CA2695235404	BTK	n.1718del n.1716del c.1558del (p.Arg520GlufsTer10) c.1403del (n.1403del) c.1555del (p.Arg519GlufsTer10) c.1307del (n.1307del) c.1268del (n.1268del) c.1484del (n.1484del) c.1495del (p.Arg499GlufsTer10) c.1552del (p.Arg518GlufsTer10) n.863del c.321+724del (n.321+724del) c.571del (p.Arg191GlufsTer?) c.190+1449del (n.190+1449del) c.358+724del c.114+2250del n.366+724del c.1039-1366del (n.1039-1366del) n.230del c.1660del (p.Arg554GlufsTer10)
X	g.101356061G>A	CA517531929	BTK	n.1717C>T n.1715C>T c.1557C>T (p.His519=) c.1402C>T (n.1402C>T) c.1554C>T (p.His518=) c.1306C>T (n.1306C>T) c.1267C>T (n.1267C>T) c.1483C>T (n.1483C>T) c.1494C>T (p.His498=) c.1551C>T (p.His517=) n.862C>T c.321+723C>T (n.321+723C>T) c.570C>T (p.His190=) c.190+1448C>T (n.190+1448C>T) c.358+723C>T c.114+2249C>T n.366+723C>T c.1039-1367C>T (n.1039-1367C>T) n.229C>T c.1659C>T (p.His553=)	gnomAD v4
X	g.101356061G>C	CA413922965	BTK	n.1717C>G n.1715C>G c.1557C>G (p.His519Gln) c.1402C>G (n.1402C>G) c.1554C>G (p.His518Gln) c.1306C>G (n.1306C>G) c.1267C>G (n.1267C>G) c.1483C>G (n.1483C>G) c.1494C>G (p.His498Gln) c.1551C>G (p.His517Gln) n.862C>G c.321+723C>G (n.321+723C>G) c.570C>G (p.His190Gln) c.190+1448C>G (n.190+1448C>G) c.358+723C>G c.114+2249C>G n.366+723C>G c.1039-1367C>G (n.1039-1367C>G) n.229C>G c.1659C>G (p.His553Gln)
X	g.101356061G>T	CA413922968	BTK	n.1717C>A n.1715C>A c.1557C>A (p.His519Gln) c.1402C>A (n.1402C>A) c.1554C>A (p.His518Gln) c.1306C>A (n.1306C>A) c.1267C>A (n.1267C>A) c.1483C>A (n.1483C>A) c.1494C>A (p.His498Gln) c.1551C>A (p.His517Gln) n.862C>A c.321+723C>A (n.321+723C>A) c.570C>A (p.His190Gln) c.190+1448C>A (n.190+1448C>A) c.358+723C>A c.114+2249C>A n.366+723C>A c.1039-1367C>A (n.1039-1367C>A) n.229C>A c.1659C>A (p.His553Gln)
X	g.101356062T>A	CA413922976	BTK	n.1716A>T n.1714A>T c.1556A>T (p.His519Leu) c.1401A>T (n.1401A>T) c.1553A>T (p.His518Leu) c.1305A>T (n.1305A>T) c.1266A>T (n.1266A>T) c.1482A>T (n.1482A>T) c.1493A>T (p.His498Leu) c.1550A>T (p.His517Leu) n.861A>T c.321+722A>T (n.321+722A>T) c.569A>T (p.His190Leu) c.190+1447A>T (n.190+1447A>T) c.358+722A>T c.114+2248A>T n.366+722A>T c.1039-1368A>T (n.1039-1368A>T) n.228A>T c.1658A>T (p.His553Leu)
X	g.101356062T>C	CA413922984	BTK	n.1716A>G n.1714A>G c.1556A>G (p.His519Arg) c.1401A>G (n.1401A>G) c.1553A>G (p.His518Arg) c.1305A>G (n.1305A>G) c.1266A>G (n.1266A>G) c.1482A>G (n.1482A>G) c.1493A>G (p.His498Arg) c.1550A>G (p.His517Arg) n.861A>G c.321+722A>G (n.321+722A>G) c.569A>G (p.His190Arg) c.190+1447A>G (n.190+1447A>G) c.358+722A>G c.114+2248A>G n.366+722A>G c.1039-1368A>G (n.1039-1368A>G) n.228A>G c.1658A>G (p.His553Arg)
X	g.101356062T>G	CA413922981	BTK	n.1716A>C n.1714A>C c.1556A>C (p.His519Pro) c.1401A>C (n.1401A>C) c.1553A>C (p.His518Pro) c.1305A>C (n.1305A>C) c.1266A>C (n.1266A>C) c.1482A>C (n.1482A>C) c.1493A>C (p.His498Pro) c.1550A>C (p.His517Pro) n.861A>C c.321+722A>C (n.321+722A>C) c.569A>C (p.His190Pro) c.190+1447A>C (n.190+1447A>C) c.358+722A>C c.114+2248A>C n.366+722A>C c.1039-1368A>C (n.1039-1368A>C) n.228A>C c.1658A>C (p.His553Pro)	ClinVar
X	g.101356063G>A	CA413922988	BTK	n.1715C>T n.1713C>T c.1555C>T (p.His519Tyr) c.1400C>T (n.1400C>T) c.1552C>T (p.His518Tyr) c.1304C>T (n.1304C>T) c.1265C>T (n.1265C>T) c.1481C>T (n.1481C>T) c.1492C>T (p.His498Tyr) c.1549C>T (p.His517Tyr) n.860C>T c.321+721C>T (n.321+721C>T) c.568C>T (p.His190Tyr) c.190+1446C>T (n.190+1446C>T) c.358+721C>T c.114+2247C>T n.366+721C>T c.1039-1369C>T (n.1039-1369C>T) n.227C>T c.1657C>T (p.His553Tyr)	dbSNP
X	g.101356063G>C	CA413923000	BTK	n.1715C>G n.1713C>G c.1555C>G (p.His519Asp) c.1400C>G (n.1400C>G) c.1552C>G (p.His518Asp) c.1304C>G (n.1304C>G) c.1265C>G (n.1265C>G) c.1481C>G (n.1481C>G) c.1492C>G (p.His498Asp) c.1549C>G (p.His517Asp) n.860C>G c.321+721C>G (n.321+721C>G) c.568C>G (p.His190Asp) c.190+1446C>G (n.190+1446C>G) c.358+721C>G c.114+2247C>G n.366+721C>G c.1039-1369C>G (n.1039-1369C>G) n.227C>G c.1657C>G (p.His553Asp)
X	g.101356063G>T	CA413923004	BTK	n.1715C>A n.1713C>A c.1555C>A (p.His519Asn) c.1400C>A (n.1400C>A) c.1552C>A (p.His518Asn) c.1304C>A (n.1304C>A) c.1265C>A (n.1265C>A) c.1481C>A (n.1481C>A) c.1492C>A (p.His498Asn) c.1549C>A (p.His517Asn) n.860C>A c.321+721C>A (n.321+721C>A) c.568C>A (p.His190Asn) c.190+1446C>A (n.190+1446C>A) c.358+721C>A c.114+2247C>A n.366+721C>A c.1039-1369C>A (n.1039-1369C>A) n.227C>A c.1657C>A (p.His553Asn)
X	g.101356064A>C	CA517531932	BTK	n.1714T>G n.1712T>G c.1554T>G (p.Leu518=) c.1399T>G (n.1399T>G) c.1551T>G (p.Leu517=) c.1303T>G (n.1303T>G) c.1264T>G (n.1264T>G) c.1480T>G (n.1480T>G) c.1491T>G (p.Leu497=) c.1548T>G (p.Leu516=) n.859T>G c.321+720T>G (n.321+720T>G) c.567T>G (p.Leu189=) c.190+1445T>G (n.190+1445T>G) c.358+720T>G c.114+2246T>G n.366+720T>G c.1039-1370T>G (n.1039-1370T>G) n.226T>G c.1656T>G (p.Leu552=)
X	g.101356064A>G	CA517531933	BTK	n.1714T>C n.1712T>C c.1554T>C (p.Leu518=) c.1399T>C (n.1399T>C) c.1551T>C (p.Leu517=) c.1303T>C (n.1303T>C) c.1264T>C (n.1264T>C) c.1480T>C (n.1480T>C) c.1491T>C (p.Leu497=) c.1548T>C (p.Leu516=) n.859T>C c.321+720T>C (n.321+720T>C) c.567T>C (p.Leu189=) c.190+1445T>C (n.190+1445T>C) c.358+720T>C c.114+2246T>C n.366+720T>C c.1039-1370T>C (n.1039-1370T>C) n.226T>C c.1656T>C (p.Leu552=)
X	g.101356064A>T	CA517531934	BTK	n.1714T>A n.1712T>A c.1554T>A (p.Leu518=) c.1399T>A (n.1399T>A) c.1551T>A (p.Leu517=) c.1303T>A (n.1303T>A) c.1264T>A (n.1264T>A) c.1480T>A (n.1480T>A) c.1491T>A (p.Leu497=) c.1548T>A (p.Leu516=) n.859T>A c.321+720T>A (n.321+720T>A) c.567T>A (p.Leu189=) c.190+1445T>A (n.190+1445T>A) c.358+720T>A c.114+2246T>A n.366+720T>A c.1039-1370T>A (n.1039-1370T>A) n.226T>A c.1656T>A (p.Leu552=)
X	g.101356065A>C	CA413923016	BTK	n.1713T>G n.1711T>G c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.1398T>G (n.1398T>G) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1302T>G (n.1302T>G) c.1263T>G (n.1263T>G) c.1479T>G (n.1479T>G) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) n.858T>G c.321+719T>G (n.321+719T>G) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.190+1444T>G (n.190+1444T>G) c.358+719T>G c.114+2245T>G n.366+719T>G c.1039-1371T>G (n.1039-1371T>G) n.225T>G c.1655T>G (p.Leu552Arg)	ClinVar
X	g.101356065A>G	CA413923018	BTK	n.1713T>C n.1711T>C c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.1398T>C (n.1398T>C) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1302T>C (n.1302T>C) c.1263T>C (n.1263T>C) c.1479T>C (n.1479T>C) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) n.858T>C c.321+719T>C (n.321+719T>C) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.190+1444T>C (n.190+1444T>C) c.358+719T>C c.114+2245T>C n.366+719T>C c.1039-1371T>C (n.1039-1371T>C) n.225T>C c.1655T>C (p.Leu552Pro)	COSMIC
X	g.101356065A>T	CA413923019	BTK	n.1713T>A n.1711T>A c.1553T>A (p.Leu518His) c.1398T>A (n.1398T>A) c.1550T>A (p.Leu517His) c.1302T>A (n.1302T>A) c.1263T>A (n.1263T>A) c.1479T>A (n.1479T>A) c.1490T>A (p.Leu497His) c.1547T>A (p.Leu516His) n.858T>A c.321+719T>A (n.321+719T>A) c.566T>A (p.Leu189His) c.190+1444T>A (n.190+1444T>A) c.358+719T>A c.114+2245T>A n.366+719T>A c.1039-1371T>A (n.1039-1371T>A) n.225T>A c.1655T>A (p.Leu552His)
X	g.101356066G>A	CA413923022	BTK	n.1712C>T n.1710C>T c.1552C>T (p.Leu518Phe) c.1397C>T (n.1397C>T) c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.1301C>T (n.1301C>T) c.1262C>T (n.1262C>T) c.1478C>T (n.1478C>T) c.1489C>T (p.Leu497Phe) c.1546C>T (p.Leu516Phe) n.857C>T c.321+718C>T (n.321+718C>T) c.565C>T (p.Leu189Phe) c.190+1443C>T (n.190+1443C>T) c.358+718C>T c.114+2244C>T n.366+718C>T c.1039-1372C>T (n.1039-1372C>T) n.224C>T c.1654C>T (p.Leu552Phe)
X	g.101356066G>C	CA413923024	BTK	n.1712C>G n.1710C>G c.1552C>G (p.Leu518Val) c.1397C>G (n.1397C>G) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1301C>G (n.1301C>G) c.1262C>G (n.1262C>G) c.1478C>G (n.1478C>G) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) n.857C>G c.321+718C>G (n.321+718C>G) c.565C>G (p.Leu189Val) c.190+1443C>G (n.190+1443C>G) c.358+718C>G c.114+2244C>G n.366+718C>G c.1039-1372C>G (n.1039-1372C>G) n.224C>G c.1654C>G (p.Leu552Val)
X	g.101356066G>T	CA413923031	BTK	n.1712C>A n.1710C>A c.1552C>A (p.Leu518Ile) c.1397C>A (n.1397C>A) c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.1301C>A (n.1301C>A) c.1262C>A (n.1262C>A) c.1478C>A (n.1478C>A) c.1489C>A (p.Leu497Ile) c.1546C>A (p.Leu516Ile) n.857C>A c.321+718C>A (n.321+718C>A) c.565C>A (p.Leu189Ile) c.190+1443C>A (n.190+1443C>A) c.358+718C>A c.114+2244C>A n.366+718C>A c.1039-1372C>A (n.1039-1372C>A) n.224C>A c.1654C>A (p.Leu552Ile)
X	g.101356067G>A	CA517531936	BTK	n.1711C>T n.1709C>T c.1551C>T (p.Phe517=) c.1396C>T (n.1396C>T) c.1548C>T (p.Phe516=) c.1300C>T (n.1300C>T) c.1261C>T (n.1261C>T) c.1477C>T (n.1477C>T) c.1488C>T (p.Phe496=) c.1545C>T (p.Phe515=) n.856C>T c.321+717C>T (n.321+717C>T) c.564C>T (p.Phe188=) c.190+1442C>T (n.190+1442C>T) c.358+717C>T c.114+2243C>T n.366+717C>T c.1039-1373C>T (n.1039-1373C>T) n.223C>T c.1653C>T (p.Phe551=)	dbSNP
X	g.101356067G>C	CA413923035	BTK	n.1711C>G n.1709C>G c.1551C>G (p.Phe517Leu) c.1396C>G (n.1396C>G) c.1548C>G (p.Phe516Leu) c.1300C>G (n.1300C>G) c.1261C>G (n.1261C>G) c.1477C>G (n.1477C>G) c.1488C>G (p.Phe496Leu) c.1545C>G (p.Phe515Leu) n.856C>G c.321+717C>G (n.321+717C>G) c.564C>G (p.Phe188Leu) c.190+1442C>G (n.190+1442C>G) c.358+717C>G c.114+2243C>G n.366+717C>G c.1039-1373C>G (n.1039-1373C>G) n.223C>G c.1653C>G (p.Phe551Leu)
X	g.101356067G>T	CA413923045	BTK	n.1711C>A n.1709C>A c.1551C>A (p.Phe517Leu) c.1396C>A (n.1396C>A) c.1548C>A (p.Phe516Leu) c.1300C>A (n.1300C>A) c.1261C>A (n.1261C>A) c.1477C>A (n.1477C>A) c.1488C>A (p.Phe496Leu) c.1545C>A (p.Phe515Leu) n.856C>A c.321+717C>A (n.321+717C>A) c.564C>A (p.Phe188Leu) c.190+1442C>A (n.190+1442C>A) c.358+717C>A c.114+2243C>A n.366+717C>A c.1039-1373C>A (n.1039-1373C>A) n.223C>A c.1653C>A (p.Phe551Leu)
X	g.101356068A>C	CA413923049	BTK	n.1710T>G n.1708T>G c.1550T>G (p.Phe517Cys) c.1395T>G (n.1395T>G) c.1547T>G (p.Phe516Cys) c.1299T>G (n.1299T>G) c.1260T>G (n.1260T>G) c.1476T>G (n.1476T>G) c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.1544T>G (p.Phe515Cys) n.855T>G c.321+716T>G (n.321+716T>G) c.563T>G (p.Phe188Cys) c.190+1441T>G (n.190+1441T>G) c.358+716T>G c.114+2242T>G n.366+716T>G c.1039-1374T>G (n.1039-1374T>G) n.222T>G c.1652T>G (p.Phe551Cys)
X	g.101356068A>G	CA413923046	BTK	n.1710T>C n.1708T>C c.1550T>C (p.Phe517Ser) c.1395T>C (n.1395T>C) c.1547T>C (p.Phe516Ser) c.1299T>C (n.1299T>C) c.1260T>C (n.1260T>C) c.1476T>C (n.1476T>C) c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.1544T>C (p.Phe515Ser) n.855T>C c.321+716T>C (n.321+716T>C) c.563T>C (p.Phe188Ser) c.190+1441T>C (n.190+1441T>C) c.358+716T>C c.114+2242T>C n.366+716T>C c.1039-1374T>C (n.1039-1374T>C) n.222T>C c.1652T>C (p.Phe551Ser)
X	g.101356068A>T	CA413923048	BTK	n.1710T>A n.1708T>A c.1550T>A (p.Phe517Tyr) c.1395T>A (n.1395T>A) c.1547T>A (p.Phe516Tyr) c.1299T>A (n.1299T>A) c.1260T>A (n.1260T>A) c.1476T>A (n.1476T>A) c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.1544T>A (p.Phe515Tyr) n.855T>A c.321+716T>A (n.321+716T>A) c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.190+1441T>A (n.190+1441T>A) c.358+716T>A c.114+2242T>A n.366+716T>A c.1039-1374T>A (n.1039-1374T>A) n.222T>A c.1652T>A (p.Phe551Tyr)
X	g.101356069A>C	CA413923066	BTK	n.1709T>G n.1707T>G c.1549T>G (p.Phe517Val) c.1394T>G (n.1394T>G) c.1546T>G (p.Phe516Val) c.1298T>G (n.1298T>G) c.1259T>G (n.1259T>G) c.1475T>G (n.1475T>G) c.1486T>G (p.Phe496Val) c.1543T>G (p.Phe515Val) n.854T>G c.321+715T>G (n.321+715T>G) c.562T>G (p.Phe188Val) c.190+1440T>G (n.190+1440T>G) c.358+715T>G c.114+2241T>G n.366+715T>G c.1039-1375T>G (n.1039-1375T>G) n.221T>G c.1651T>G (p.Phe551Val)
X	g.101356069A>G	CA413923075	BTK	n.1709T>C n.1707T>C c.1549T>C (p.Phe517Leu) c.1394T>C (n.1394T>C) c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.1298T>C (n.1298T>C) c.1259T>C (n.1259T>C) c.1475T>C (n.1475T>C) c.1486T>C (p.Phe496Leu) c.1543T>C (p.Phe515Leu) n.854T>C c.321+715T>C (n.321+715T>C) c.562T>C (p.Phe188Leu) c.190+1440T>C (n.190+1440T>C) c.358+715T>C c.114+2241T>C n.366+715T>C c.1039-1375T>C (n.1039-1375T>C) n.221T>C c.1651T>C (p.Phe551Leu)	gnomAD v4
X	g.101356069A>T	CA413923081	BTK	n.1709T>A n.1707T>A c.1549T>A (p.Phe517Ile) c.1394T>A (n.1394T>A) c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.1298T>A (n.1298T>A) c.1259T>A (n.1259T>A) c.1475T>A (n.1475T>A) c.1486T>A (p.Phe496Ile) c.1543T>A (p.Phe515Ile) n.854T>A c.321+715T>A (n.321+715T>A) c.562T>A (p.Phe188Ile) c.190+1440T>A (n.190+1440T>A) c.358+715T>A c.114+2241T>A n.366+715T>A c.1039-1375T>A (n.1039-1375T>A) n.221T>A c.1651T>A (p.Phe551Ile)
X	g.101356070C>A	CA413923103	BTK	n.1708G>T n.1706G>T c.1548G>T (p.Gln516His) c.1393G>T (n.1393G>T) c.1545G>T (p.Gln515His) c.1297G>T (n.1297G>T) c.1258G>T (n.1258G>T) c.1474G>T (n.1474G>T) c.1485G>T (p.Gln495His) c.1542G>T (p.Gln514His) n.853G>T c.321+714G>T (n.321+714G>T) c.561G>T (p.Gln187His) c.190+1439G>T (n.190+1439G>T) c.358+714G>T c.114+2240G>T n.366+714G>T c.1039-1376G>T (n.1039-1376G>T) n.220G>T c.1650G>T (p.Gln550His)
X	g.101356070C>G	CA413923106	BTK	n.1708G>C n.1706G>C c.1548G>C (p.Gln516His) c.1393G>C (n.1393G>C) c.1545G>C (p.Gln515His) c.1297G>C (n.1297G>C) c.1258G>C (n.1258G>C) c.1474G>C (n.1474G>C) c.1485G>C (p.Gln495His) c.1542G>C (p.Gln514His) n.853G>C c.321+714G>C (n.321+714G>C) c.561G>C (p.Gln187His) c.190+1439G>C (n.190+1439G>C) c.358+714G>C c.114+2240G>C n.366+714G>C c.1039-1376G>C (n.1039-1376G>C) n.220G>C c.1650G>C (p.Gln550His)
X	g.101356070C>T	CA517531941	BTK	n.1708G>A n.1706G>A c.1548G>A (p.Gln516=) c.1393G>A (n.1393G>A) c.1545G>A (p.Gln515=) c.1297G>A (n.1297G>A) c.1258G>A (n.1258G>A) c.1474G>A (n.1474G>A) c.1485G>A (p.Gln495=) c.1542G>A (p.Gln514=) n.853G>A c.321+714G>A (n.321+714G>A) c.561G>A (p.Gln187=) c.190+1439G>A (n.190+1439G>A) c.358+714G>A c.114+2240G>A n.366+714G>A c.1039-1376G>A (n.1039-1376G>A) n.220G>A c.1650G>A (p.Gln550=)	COSMIC
X	g.101356071T>A	CA413923112	BTK	n.1707A>T n.1705A>T c.1547A>T (p.Gln516Leu) c.1392A>T (n.1392A>T) c.1544A>T (p.Gln515Leu) c.1296A>T (n.1296A>T) c.1257A>T (n.1257A>T) c.1473A>T (n.1473A>T) c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1541A>T (p.Gln514Leu) n.852A>T c.321+713A>T (n.321+713A>T) c.560A>T (p.Gln187Leu) c.190+1438A>T (n.190+1438A>T) c.358+713A>T c.114+2239A>T n.366+713A>T c.1039-1377A>T (n.1039-1377A>T) n.219A>T c.1649A>T (p.Gln550Leu)	gnomAD v4
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X	g.101356071T>G	CA413923117	BTK	n.1707A>C n.1705A>C c.1547A>C (p.Gln516Pro) c.1392A>C (n.1392A>C) c.1544A>C (p.Gln515Pro) c.1296A>C (n.1296A>C) c.1257A>C (n.1257A>C) c.1473A>C (n.1473A>C) c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1541A>C (p.Gln514Pro) n.852A>C c.321+713A>C (n.321+713A>C) c.560A>C (p.Gln187Pro) c.190+1438A>C (n.190+1438A>C) c.358+713A>C c.114+2239A>C n.366+713A>C c.1039-1377A>C (n.1039-1377A>C) n.219A>C c.1649A>C (p.Gln550Pro)
X	g.101356072G>A	CA413923127	BTK	n.1706C>T n.1704C>T c.1546C>T (p.Gln516Ter) c.1391C>T (n.1391C>T) c.1543C>T (p.Gln515Ter) c.1295C>T (n.1295C>T) c.1256C>T (n.1256C>T) c.1472C>T (n.1472C>T) c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1540C>T (p.Gln514Ter) n.851C>T c.321+712C>T (n.321+712C>T) c.559C>T (p.Gln187Ter) c.190+1437C>T (n.190+1437C>T) c.358+712C>T c.114+2238C>T n.366+712C>T c.1039-1378C>T (n.1039-1378C>T) n.218C>T c.1648C>T (p.Gln550Ter)	ClinVar dbSNP
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X	g.101356072G=	CA2448283961	BTK	n.1706C= n.1704C= c.1546C= (p.Gln516=) c.1391C= (n.1391C=) c.1543C= (p.Gln515=) c.1295C= (n.1295C=) c.1256C= (n.1256C=) c.1472C= (n.1472C=) c.1483C= (p.Gln495=) c.1540C= (p.Gln514=) n.851C= c.321+712C= (n.321+712C=) c.559C= (p.Gln187=) c.190+1437C= (n.190+1437C=) c.358+712C= c.114+2238C= n.366+712C= c.1039-1378C= (n.1039-1378C=) n.218C= c.1648C= (p.Gln550=)
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X	g.101356073C>A	CA413923144	BTK	n.1705G>T n.1703G>T c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.1390G>T (n.1390G>T) c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.1294G>T (n.1294G>T) c.1255G>T (n.1255G>T) c.1471G>T (n.1471G>T) c.1482G>T (p.Lys494Asn) c.1539G>T (p.Lys513Asn) n.850G>T c.321+711G>T (n.321+711G>T) c.558G>T (p.Lys186Asn) c.190+1436G>T (n.190+1436G>T) c.358+711G>T c.114+2237G>T n.366+711G>T c.1039-1379G>T (n.1039-1379G>T) n.217G>T c.1647G>T (p.Lys549Asn)
X	g.101356073C>G	CA413923137	BTK	n.1705G>C n.1703G>C c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.1390G>C (n.1390G>C) c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.1294G>C (n.1294G>C) c.1255G>C (n.1255G>C) c.1471G>C (n.1471G>C) c.1482G>C (p.Lys494Asn) c.1539G>C (p.Lys513Asn) n.850G>C c.321+711G>C (n.321+711G>C) c.558G>C (p.Lys186Asn) c.190+1436G>C (n.190+1436G>C) c.358+711G>C c.114+2237G>C n.366+711G>C c.1039-1379G>C (n.1039-1379G>C) n.217G>C c.1647G>C (p.Lys549Asn)
X	g.101356073C>T	CA517531956	BTK	n.1705G>A n.1703G>A c.1545G>A (p.Lys515=) c.1390G>A (n.1390G>A) c.1542G>A (p.Lys514=) c.1294G>A (n.1294G>A) c.1255G>A (n.1255G>A) c.1471G>A (n.1471G>A) c.1482G>A (p.Lys494=) c.1539G>A (p.Lys513=) n.850G>A c.321+711G>A (n.321+711G>A) c.558G>A (p.Lys186=) c.190+1436G>A (n.190+1436G>A) c.358+711G>A c.114+2237G>A n.366+711G>A c.1039-1379G>A (n.1039-1379G>A) n.217G>A c.1647G>A (p.Lys549=)
X	g.101356074T>A	CA413923149	BTK	n.1704A>T n.1702A>T c.1544A>T (p.Lys515Met) c.1389A>T (n.1389A>T) c.1541A>T (p.Lys514Met) c.1293A>T (n.1293A>T) c.1254A>T (n.1254A>T) c.1470A>T (n.1470A>T) c.1481A>T (p.Lys494Met) c.1538A>T (p.Lys513Met) n.849A>T c.321+710A>T (n.321+710A>T) c.557A>T (p.Lys186Met) c.190+1435A>T (n.190+1435A>T) c.358+710A>T c.114+2236A>T n.366+710A>T c.1039-1380A>T (n.1039-1380A>T) n.216A>T c.1646A>T (p.Lys549Met)
X	g.101356074T>C	CA413923153	BTK	n.1704A>G n.1702A>G c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1389A>G (n.1389A>G) c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.1293A>G (n.1293A>G) c.1254A>G (n.1254A>G) c.1470A>G (n.1470A>G) c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) n.849A>G c.321+710A>G (n.321+710A>G) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.190+1435A>G (n.190+1435A>G) c.358+710A>G c.114+2236A>G n.366+710A>G c.1039-1380A>G (n.1039-1380A>G) n.216A>G c.1646A>G (p.Lys549Arg)
X	g.101356074T>G	CA413923155	BTK	n.1704A>C n.1702A>C c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1389A>C (n.1389A>C) c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.1293A>C (n.1293A>C) c.1254A>C (n.1254A>C) c.1470A>C (n.1470A>C) c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) n.849A>C c.321+710A>C (n.321+710A>C) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.190+1435A>C (n.190+1435A>C) c.358+710A>C c.114+2236A>C n.366+710A>C c.1039-1380A>C (n.1039-1380A>C) n.216A>C c.1646A>C (p.Lys549Thr)
X	g.101356075T>A	CA413923165	BTK	n.1703A>T n.1701A>T c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1388A>T (n.1388A>T) c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.1292A>T (n.1292A>T) c.1253A>T (n.1253A>T) c.1469A>T (n.1469A>T) c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) n.848A>T c.321+709A>T (n.321+709A>T) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.190+1434A>T (n.190+1434A>T) c.358+709A>T c.114+2235A>T n.366+709A>T c.1039-1381A>T (n.1039-1381A>T) n.215A>T c.1645A>T (p.Lys549Ter)
X	g.101356075T>C	CA413923177	BTK	n.1703A>G n.1701A>G c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1388A>G (n.1388A>G) c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.1292A>G (n.1292A>G) c.1253A>G (n.1253A>G) c.1469A>G (n.1469A>G) c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) n.848A>G c.321+709A>G (n.321+709A>G) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.190+1434A>G (n.190+1434A>G) c.358+709A>G c.114+2235A>G n.366+709A>G c.1039-1381A>G (n.1039-1381A>G) n.215A>G c.1645A>G (p.Lys549Glu)
X	g.101356075T>G	CA413923180	BTK	n.1703A>C n.1701A>C c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1388A>C (n.1388A>C) c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.1292A>C (n.1292A>C) c.1253A>C (n.1253A>C) c.1469A>C (n.1469A>C) c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) n.848A>C c.321+709A>C (n.321+709A>C) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.190+1434A>C (n.190+1434A>C) c.358+709A>C c.114+2235A>C n.366+709A>C c.1039-1381A>C (n.1039-1381A>C) n.215A>C c.1645A>C (p.Lys549Gln)
X	g.101356076T>A	CA517531967	BTK	n.1702A>T n.1700A>T c.1542A>T (p.Ser514=) c.1387A>T (n.1387A>T) c.1539A>T (p.Ser513=) c.1291A>T (n.1291A>T) c.1252A>T (n.1252A>T) c.1468A>T (n.1468A>T) c.1479A>T (p.Ser493=) c.1536A>T (p.Ser512=) n.847A>T c.321+708A>T (n.321+708A>T) c.555A>T (p.Ser185=) c.190+1433A>T (n.190+1433A>T) c.358+708A>T c.114+2234A>T n.366+708A>T c.1039-1382A>T (n.1039-1382A>T) n.214A>T c.1644A>T (p.Ser548=)
X	g.101356076T>C	CA10473012	BTK	n.1702A>G n.1700A>G c.1542A>G (p.Ser514=) c.1387A>G (n.1387A>G) c.1539A>G (p.Ser513=) c.1291A>G (n.1291A>G) c.1252A>G (n.1252A>G) c.1468A>G (n.1468A>G) c.1479A>G (p.Ser493=) c.1536A>G (p.Ser512=) n.847A>G c.321+708A>G (n.321+708A>G) c.555A>G (p.Ser185=) c.190+1433A>G (n.190+1433A>G) c.358+708A>G c.114+2234A>G n.366+708A>G c.1039-1382A>G (n.1039-1382A>G) n.214A>G c.1644A>G (p.Ser548=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101356076T>G	CA517531972	BTK	n.1702A>C n.1700A>C c.1542A>C (p.Ser514=) c.1387A>C (n.1387A>C) c.1539A>C (p.Ser513=) c.1291A>C (n.1291A>C) c.1252A>C (n.1252A>C) c.1468A>C (n.1468A>C) c.1479A>C (p.Ser493=) c.1536A>C (p.Ser512=) n.847A>C c.321+708A>C (n.321+708A>C) c.555A>C (p.Ser185=) c.190+1433A>C (n.190+1433A>C) c.358+708A>C c.114+2234A>C n.366+708A>C c.1039-1382A>C (n.1039-1382A>C) n.214A>C c.1644A>C (p.Ser548=)
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X	g.101356077G>C	CA413923217	BTK	n.1701C>G n.1699C>G c.1541C>G (p.Ser514Ter) c.1386C>G (n.1386C>G) c.1538C>G (p.Ser513Ter) c.1290C>G (n.1290C>G) c.1251C>G (n.1251C>G) c.1467C>G (n.1467C>G) c.1478C>G (p.Ser493Ter) c.1535C>G (p.Ser512Ter) n.846C>G c.321+707C>G (n.321+707C>G) c.554C>G (p.Ser185Ter) c.190+1432C>G (n.190+1432C>G) c.358+707C>G c.114+2233C>G n.366+707C>G c.1039-1383C>G (n.1039-1383C>G) n.213C>G c.1643C>G (p.Ser548Ter)
X	g.101356077G>T	CA413923221	BTK	n.1701C>A n.1699C>A c.1541C>A (p.Ser514Ter) c.1386C>A (n.1386C>A) c.1538C>A (p.Ser513Ter) c.1290C>A (n.1290C>A) c.1251C>A (n.1251C>A) c.1467C>A (n.1467C>A) c.1478C>A (p.Ser493Ter) c.1535C>A (p.Ser512Ter) n.846C>A c.321+707C>A (n.321+707C>A) c.554C>A (p.Ser185Ter) c.190+1432C>A (n.190+1432C>A) c.358+707C>A c.114+2233C>A n.366+707C>A c.1039-1383C>A (n.1039-1383C>A) n.213C>A c.1643C>A (p.Ser548Ter)
X	g.101356078A>C	CA413923229	BTK	n.1700T>G n.1698T>G c.1540T>G (p.Ser514Ala) c.1385T>G (n.1385T>G) c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.1289T>G (n.1289T>G) c.1250T>G (n.1250T>G) c.1466T>G (n.1466T>G) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.1534T>G (p.Ser512Ala) n.845T>G c.321+706T>G (n.321+706T>G) c.553T>G (p.Ser185Ala) c.190+1431T>G (n.190+1431T>G) c.358+706T>G c.114+2232T>G n.366+706T>G c.1039-1384T>G (n.1039-1384T>G) n.212T>G c.1642T>G (p.Ser548Ala)
X	g.101356078A>G	CA413923232	BTK	n.1700T>C n.1698T>C c.1540T>C (p.Ser514Pro) c.1385T>C (n.1385T>C) c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.1289T>C (n.1289T>C) c.1250T>C (n.1250T>C) c.1466T>C (n.1466T>C) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.1534T>C (p.Ser512Pro) n.845T>C c.321+706T>C (n.321+706T>C) c.553T>C (p.Ser185Pro) c.190+1431T>C (n.190+1431T>C) c.358+706T>C c.114+2232T>C n.366+706T>C c.1039-1384T>C (n.1039-1384T>C) n.212T>C c.1642T>C (p.Ser548Pro)
X	g.101356078A>T	CA413923239	BTK	n.1700T>A n.1698T>A c.1540T>A (p.Ser514Thr) c.1385T>A (n.1385T>A) c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.1289T>A (n.1289T>A) c.1250T>A (n.1250T>A) c.1466T>A (n.1466T>A) c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.1534T>A (p.Ser512Thr) n.845T>A c.321+706T>A (n.321+706T>A) c.553T>A (p.Ser185Thr) c.190+1431T>A (n.190+1431T>A) c.358+706T>A c.114+2232T>A n.366+706T>A c.1039-1384T>A (n.1039-1384T>A) n.212T>A c.1642T>A (p.Ser548Thr)
X	g.101356079C>A	CA413923262	BTK	n.1699G>T n.1697G>T c.1539G>T (p.Glu513Asp) c.1384G>T (n.1384G>T) c.1536G>T (p.Glu512Asp) c.1288G>T (n.1288G>T) c.1249G>T (n.1249G>T) c.1465G>T (n.1465G>T) c.1476G>T (p.Glu492Asp) c.1533G>T (p.Glu511Asp) n.844G>T c.321+705G>T (n.321+705G>T) c.552G>T (p.Glu184Asp) c.190+1430G>T (n.190+1430G>T) c.358+705G>T c.114+2231G>T n.366+705G>T c.1039-1385G>T (n.1039-1385G>T) n.211G>T c.1641G>T (p.Glu547Asp)
X	g.101356079C=	CA2448283968	BTK	n.1699G= n.1697G= c.1539G= (p.Glu513=) c.1384G= (n.1384G=) c.1536G= (p.Glu512=) c.1288G= (n.1288G=) c.1249G= (n.1249G=) c.1465G= (n.1465G=) c.1476G= (p.Glu492=) c.1533G= (p.Glu511=) n.844G= c.321+705G= (n.321+705G=) c.552G= (p.Glu184=) c.190+1430G= (n.190+1430G=) c.358+705G= c.114+2231G= n.366+705G= c.1039-1385G= (n.1039-1385G=) n.211G= c.1641G= (p.Glu547=)
X	g.101356079C>G	CA413923242	BTK	n.1699G>C n.1697G>C c.1539G>C (p.Glu513Asp) c.1384G>C (n.1384G>C) c.1536G>C (p.Glu512Asp) c.1288G>C (n.1288G>C) c.1249G>C (n.1249G>C) c.1465G>C (n.1465G>C) c.1476G>C (p.Glu492Asp) c.1533G>C (p.Glu511Asp) n.844G>C c.321+705G>C (n.321+705G>C) c.552G>C (p.Glu184Asp) c.190+1430G>C (n.190+1430G>C) c.358+705G>C c.114+2231G>C n.366+705G>C c.1039-1385G>C (n.1039-1385G>C) n.211G>C c.1641G>C (p.Glu547Asp)
X	g.101356079C>T	CA10473013	BTK	n.1699G>A n.1697G>A c.1539G>A (p.Glu513=) c.1384G>A (n.1384G>A) c.1536G>A (p.Glu512=) c.1288G>A (n.1288G>A) c.1249G>A (n.1249G>A) c.1465G>A (n.1465G>A) c.1476G>A (p.Glu492=) c.1533G>A (p.Glu511=) n.844G>A c.321+705G>A (n.321+705G>A) c.552G>A (p.Glu184=) c.190+1430G>A (n.190+1430G>A) c.358+705G>A c.114+2231G>A n.366+705G>A c.1039-1385G>A (n.1039-1385G>A) n.211G>A c.1641G>A (p.Glu547=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101356080T>A	CA413923276	BTK	n.1698A>T n.1696A>T c.1538A>T (p.Glu513Val) c.1383A>T (n.1383A>T) c.1535A>T (p.Glu512Val) c.1287A>T (n.1287A>T) c.1248A>T (n.1248A>T) c.1464A>T (n.1464A>T) c.1475A>T (p.Glu492Val) c.1532A>T (p.Glu511Val) n.843A>T c.321+704A>T (n.321+704A>T) c.551A>T (p.Glu184Val) c.190+1429A>T (n.190+1429A>T) c.358+704A>T c.114+2230A>T n.366+704A>T c.1039-1386A>T (n.1039-1386A>T) n.210A>T c.1640A>T (p.Glu547Val)
X	g.101356080T>C	CA413923282	BTK	n.1698A>G n.1696A>G c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.1383A>G (n.1383A>G) c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.1287A>G (n.1287A>G) c.1248A>G (n.1248A>G) c.1464A>G (n.1464A>G) c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.1532A>G (p.Glu511Gly) n.843A>G c.321+704A>G (n.321+704A>G) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.190+1429A>G (n.190+1429A>G) c.358+704A>G c.114+2230A>G n.366+704A>G c.1039-1386A>G (n.1039-1386A>G) n.210A>G c.1640A>G (p.Glu547Gly)
X	g.101356080T>G	CA413923291	BTK	n.1698A>C n.1696A>C c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.1383A>C (n.1383A>C) c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.1287A>C (n.1287A>C) c.1248A>C (n.1248A>C) c.1464A>C (n.1464A>C) c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.1532A>C (p.Glu511Ala) n.843A>C c.321+704A>C (n.321+704A>C) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.190+1429A>C (n.190+1429A>C) c.358+704A>C c.114+2230A>C n.366+704A>C c.1039-1386A>C (n.1039-1386A>C) n.210A>C c.1640A>C (p.Glu547Ala)
X	g.101356081C>A	CA413923293	BTK	n.1697G>T n.1695G>T c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.1382G>T (n.1382G>T) c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.1286G>T (n.1286G>T) c.1247G>T (n.1247G>T) c.1463G>T (n.1463G>T) c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.1531G>T (p.Glu511Ter) n.842G>T c.321+703G>T (n.321+703G>T) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.190+1428G>T (n.190+1428G>T) c.358+703G>T c.114+2229G>T n.366+703G>T c.1039-1387G>T (n.1039-1387G>T) n.209G>T c.1639G>T (p.Glu547Ter)
X	g.101356081C=	CA2448283970	BTK	n.1697G= n.1695G= c.1537G= (p.Glu513=) c.1382G= (n.1382G=) c.1534G= (p.Glu512=) c.1286G= (n.1286G=) c.1247G= (n.1247G=) c.1463G= (n.1463G=) c.1474G= (p.Glu492=) c.1531G= (p.Glu511=) n.842G= c.321+703G= (n.321+703G=) c.550G= (p.Glu184=) c.190+1428G= (n.190+1428G=) c.358+703G= c.114+2229G= n.366+703G= c.1039-1387G= (n.1039-1387G=) n.209G= c.1639G= (p.Glu547=)
X	g.101356081C>G	CA10473014	BTK	n.1697G>C n.1695G>C c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.1382G>C (n.1382G>C) c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.1286G>C (n.1286G>C) c.1247G>C (n.1247G>C) c.1463G>C (n.1463G>C) c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.1531G>C (p.Glu511Gln) n.842G>C c.321+703G>C (n.321+703G>C) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.190+1428G>C (n.190+1428G>C) c.358+703G>C c.114+2229G>C n.366+703G>C c.1039-1387G>C (n.1039-1387G>C) n.209G>C c.1639G>C (p.Glu547Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101356081C>T	CA413923304	BTK	n.1697G>A n.1695G>A c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.1382G>A (n.1382G>A) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.1286G>A (n.1286G>A) c.1247G>A (n.1247G>A) c.1463G>A (n.1463G>A) c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.1531G>A (p.Glu511Lys) n.842G>A c.321+703G>A (n.321+703G>A) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.190+1428G>A (n.190+1428G>A) c.358+703G>A c.114+2229G>A n.366+703G>A c.1039-1387G>A (n.1039-1387G>A) n.209G>A c.1639G>A (p.Glu547Lys)
X	g.101356082del	CA2579663611	BTK	n.1697del n.1695del c.1537del (p.Glu513SerfsTer17) c.1382del (n.1382del) c.1534del (p.Glu512SerfsTer17) c.1286del (n.1286del) c.1247del (n.1247del) c.1463del (n.1463del) c.1474del (p.Glu492SerfsTer17) c.1531del (p.Glu511SerfsTer17) n.842del c.321+703del (n.321+703del) c.550del (p.Glu184SerfsTer?) c.190+1428del (n.190+1428del) c.358+703del c.114+2229del n.366+703del c.1039-1387del (n.1039-1387del) n.209del c.1639del (p.Glu547SerfsTer17)	ClinVar
X	g.101356082C>A	CA517531994	BTK	n.1696G>T n.1694G>T c.1536G>T (p.Leu512=) c.1381G>T (n.1381G>T) c.1533G>T (p.Leu511=) c.1285G>T (n.1285G>T) c.1246G>T (n.1246G>T) c.1462G>T (n.1462G>T) c.1473G>T (p.Leu491=) c.1530G>T (p.Leu510=) n.841G>T c.321+702G>T (n.321+702G>T) c.549G>T (p.Leu183=) c.190+1427G>T (n.190+1427G>T) c.358+702G>T c.114+2228G>T n.366+702G>T c.1039-1388G>T (n.1039-1388G>T) n.208G>T c.1638G>T (p.Leu546=)
X	g.101356082C>G	CA517531995	BTK	n.1696G>C n.1694G>C c.1536G>C (p.Leu512=) c.1381G>C (n.1381G>C) c.1533G>C (p.Leu511=) c.1285G>C (n.1285G>C) c.1246G>C (n.1246G>C) c.1462G>C (n.1462G>C) c.1473G>C (p.Leu491=) c.1530G>C (p.Leu510=) n.841G>C c.321+702G>C (n.321+702G>C) c.549G>C (p.Leu183=) c.190+1427G>C (n.190+1427G>C) c.358+702G>C c.114+2228G>C n.366+702G>C c.1039-1388G>C (n.1039-1388G>C) n.208G>C c.1638G>C (p.Leu546=)
X	g.101356082C>T	CA517531997	BTK	n.1696G>A n.1694G>A c.1536G>A (p.Leu512=) c.1381G>A (n.1381G>A) c.1533G>A (p.Leu511=) c.1285G>A (n.1285G>A) c.1246G>A (n.1246G>A) c.1462G>A (n.1462G>A) c.1473G>A (p.Leu491=) c.1530G>A (p.Leu510=) n.841G>A c.321+702G>A (n.321+702G>A) c.549G>A (p.Leu183=) c.190+1427G>A (n.190+1427G>A) c.358+702G>A c.114+2228G>A n.366+702G>A c.1039-1388G>A (n.1039-1388G>A) n.208G>A c.1638G>A (p.Leu546=)	ClinVar
X	g.101356083A>C	CA413923308	BTK	n.1695T>G n.1693T>G c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.1380T>G (n.1380T>G) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1284T>G (n.1284T>G) c.1245T>G (n.1245T>G) c.1461T>G (n.1461T>G) c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.1529T>G (p.Leu510Arg) n.840T>G c.321+701T>G (n.321+701T>G) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.190+1426T>G (n.190+1426T>G) c.358+701T>G c.114+2227T>G n.366+701T>G c.1039-1389T>G (n.1039-1389T>G) n.207T>G c.1637T>G (p.Leu546Arg)	ClinVar
X	g.101356083A>G	CA413923311	BTK	n.1695T>C n.1693T>C c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.1380T>C (n.1380T>C) c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1284T>C (n.1284T>C) c.1245T>C (n.1245T>C) c.1461T>C (n.1461T>C) c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.1529T>C (p.Leu510Pro) n.840T>C c.321+701T>C (n.321+701T>C) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.190+1426T>C (n.190+1426T>C) c.358+701T>C c.114+2227T>C n.366+701T>C c.1039-1389T>C (n.1039-1389T>C) n.207T>C c.1637T>C (p.Leu546Pro)	ClinVar dbSNP
X	g.101356083A>T	CA413923316	BTK	n.1695T>A n.1693T>A c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.1380T>A (n.1380T>A) c.1532T>A (p.Leu511Gln) c.1284T>A (n.1284T>A) c.1245T>A (n.1245T>A) c.1461T>A (n.1461T>A) c.1472T>A (p.Leu491Gln) c.1529T>A (p.Leu510Gln) n.840T>A c.321+701T>A (n.321+701T>A) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.190+1426T>A (n.190+1426T>A) c.358+701T>A c.114+2227T>A n.366+701T>A c.1039-1389T>A (n.1039-1389T>A) n.207T>A c.1637T>A (p.Leu546Gln)
X	g.101356084G>A	CA517532002	BTK	n.1694C>T n.1692C>T c.1534C>T (p.Leu512=) c.1379C>T (n.1379C>T) c.1531C>T (p.Leu511=) c.1283C>T (n.1283C>T) c.1244C>T (n.1244C>T) c.1460C>T (n.1460C>T) c.1471C>T (p.Leu491=) c.1528C>T (p.Leu510=) n.839C>T c.321+700C>T (n.321+700C>T) c.547C>T (p.Leu183=) c.190+1425C>T (n.190+1425C>T) c.358+700C>T c.114+2226C>T n.366+700C>T c.1039-1390C>T (n.1039-1390C>T) n.206C>T c.1636C>T (p.Leu546=)
X	g.101356084G>C	CA413923318	BTK	n.1694C>G n.1692C>G c.1534C>G (p.Leu512Val) c.1379C>G (n.1379C>G) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1283C>G (n.1283C>G) c.1244C>G (n.1244C>G) c.1460C>G (n.1460C>G) c.1471C>G (p.Leu491Val) c.1528C>G (p.Leu510Val) n.839C>G c.321+700C>G (n.321+700C>G) c.547C>G (p.Leu183Val) c.190+1425C>G (n.190+1425C>G) c.358+700C>G c.114+2226C>G n.366+700C>G c.1039-1390C>G (n.1039-1390C>G) n.206C>G c.1636C>G (p.Leu546Val)
X	g.101356084G>T	CA413923320	BTK	n.1694C>A n.1692C>A c.1534C>A (p.Leu512Met) c.1379C>A (n.1379C>A) c.1531C>A (p.Leu511Met) c.1283C>A (n.1283C>A) c.1244C>A (n.1244C>A) c.1460C>A (n.1460C>A) c.1471C>A (p.Leu491Met) c.1528C>A (p.Leu510Met) n.839C>A c.321+700C>A (n.321+700C>A) c.547C>A (p.Leu183Met) c.190+1425C>A (n.190+1425C>A) c.358+700C>A c.114+2226C>A n.366+700C>A c.1039-1390C>A (n.1039-1390C>A) n.206C>A c.1636C>A (p.Leu546Met)
X	g.101356085G>A	CA517532005	BTK	n.1693C>T n.1691C>T c.1533C>T (p.Tyr511=) c.1378C>T (n.1378C>T) c.1530C>T (p.Tyr510=) c.1282C>T (n.1282C>T) c.1243C>T (n.1243C>T) c.1459C>T (n.1459C>T) c.1470C>T (p.Tyr490=) c.1527C>T (p.Tyr509=) n.838C>T c.321+699C>T (n.321+699C>T) c.546C>T (p.Tyr182=) c.190+1424C>T (n.190+1424C>T) c.358+699C>T c.114+2225C>T n.366+699C>T c.1039-1391C>T (n.1039-1391C>T) n.205C>T c.1635C>T (p.Tyr545=)
X	g.101356085G>C	CA413923326	BTK	n.1693C>G n.1691C>G c.1533C>G (p.Tyr511Ter) c.1378C>G (n.1378C>G) c.1530C>G (p.Tyr510Ter) c.1282C>G (n.1282C>G) c.1243C>G (n.1243C>G) c.1459C>G (n.1459C>G) c.1470C>G (p.Tyr490Ter) c.1527C>G (p.Tyr509Ter) n.838C>G c.321+699C>G (n.321+699C>G) c.546C>G (p.Tyr182Ter) c.190+1424C>G (n.190+1424C>G) c.358+699C>G c.114+2225C>G n.366+699C>G c.1039-1391C>G (n.1039-1391C>G) n.205C>G c.1635C>G (p.Tyr545Ter)
X	g.101356085G>T	CA413923338	BTK	n.1693C>A n.1691C>A c.1533C>A (p.Tyr511Ter) c.1378C>A (n.1378C>A) c.1530C>A (p.Tyr510Ter) c.1282C>A (n.1282C>A) c.1243C>A (n.1243C>A) c.1459C>A (n.1459C>A) c.1470C>A (p.Tyr490Ter) c.1527C>A (p.Tyr509Ter) n.838C>A c.321+699C>A (n.321+699C>A) c.546C>A (p.Tyr182Ter) c.190+1424C>A (n.190+1424C>A) c.358+699C>A c.114+2225C>A n.366+699C>A c.1039-1391C>A (n.1039-1391C>A) n.205C>A c.1635C>A (p.Tyr545Ter)

Number of alleles fetched