| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101354659_101354813del | CA2573159067 | BTK | n.2967_3121del n.2965_3119del c.1567-117_1604del c.*1412-117_*1449del c.1564-117_1601del c.*1316-117_*1353del c.*1277-117_*1314del c.*1493-117_*1530del c.1504-117_1541del c.1561-117_1598del n.872-117_909del c.322-117_359del c.580-823_580-669del (n.580-823_580-669del) c.191-823_191-669del (n.191-823_191-669del) c.191-1460_191-1306del (n.191-1460_191-1306del) c.359-823_359-669del c.115-1563_115-1409del n.367-117_404del c.1039-117_1076del c.1669-117_1706del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101354686_101354687dup | CA2695235398 | BTK | n.3091_3092dup n.3089_3090dup c.1574_1575dup (p.Asn526GlufsTer5) c.*1419_*1420dup (n.*1419_*1420dup) c.1571_1572dup (p.Asn525GlufsTer5) c.*1323_*1324dup (n.*1323_*1324dup) c.*1284_*1285dup (n.*1284_*1285dup) c.*1500_*1501dup (n.*1500_*1501dup) c.1511_1512dup (p.Asn505GlufsTer5) c.1568_1569dup (p.Asn524GlufsTer5) n.879_880dup c.329_330dup (n.329_330dup) c.580-699_580-698dup (n.580-699_580-698dup) c.191-699_191-698dup (n.191-699_191-698dup) c.191-1336_191-1335dup (n.191-1336_191-1335dup) c.359-699_359-698dup c.115-1439_115-1438dup n.374_375dup c.1046_1047dup (p.Asn350GlufsTer5) c.1676_1677dup (p.Asn560GlufsTer5) | |
| X | g.101354687C>A | CA413922443 | BTK | n.3091G>T n.3089G>T c.1574G>T (p.Arg525Leu) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.1571G>T (p.Arg524Leu) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.1511G>T (p.Arg504Leu) c.1568G>T (p.Arg523Leu) n.879G>T c.329G>T (n.329G>T) c.580-699G>T (n.580-699G>T) c.191-699G>T (n.191-699G>T) c.191-1336G>T (n.191-1336G>T) c.359-699G>T c.115-1439G>T n.374G>T c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.1676G>T (p.Arg559Leu) | |
| X | g.101354687C= | CA2448283453 | BTK | n.3091G= n.3089G= c.1574G= (p.Arg525=) c.*1419G= (n.*1419G=) c.1571G= (p.Arg524=) c.*1323G= (n.*1323G=) c.*1284G= (n.*1284G=) c.*1500G= (n.*1500G=) c.1511G= (p.Arg504=) c.1568G= (p.Arg523=) n.879G= c.329G= (n.329G=) c.580-699G= (n.580-699G=) c.191-699G= (n.191-699G=) c.191-1336G= (n.191-1336G=) c.359-699G= c.115-1439G= n.374G= c.1046G= (p.Arg349=) c.1676G= (p.Arg559=) | |
| X | g.101354687C>G | CA413922448 | BTK | n.3091G>C n.3089G>C c.1574G>C (p.Arg525Pro) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.1571G>C (p.Arg524Pro) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.1511G>C (p.Arg504Pro) c.1568G>C (p.Arg523Pro) n.879G>C c.329G>C (n.329G>C) c.580-699G>C (n.580-699G>C) c.191-699G>C (n.191-699G>C) c.191-1336G>C (n.191-1336G>C) c.359-699G>C c.115-1439G>C n.374G>C c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.1676G>C (p.Arg559Pro) | COSMIC |
| X | g.101354687C>T | CA255784 | BTK | n.3091G>A n.3089G>A c.1574G>A (p.Arg525Gln) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.1571G>A (p.Arg524Gln) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.1511G>A (p.Arg504Gln) c.1568G>A (p.Arg523Gln) n.879G>A c.329G>A (n.329G>A) c.580-699G>A (n.580-699G>A) c.191-699G>A (n.191-699G>A) c.191-1336G>A (n.191-1336G>A) c.359-699G>A c.115-1439G>A n.374G>A c.1046G>A (p.Arg349Gln) c.1676G>A (p.Arg559Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.101354688G>A | CA10603524 | BTK | n.3090C>T n.3088C>T c.1573C>T (p.Arg525Ter) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.1570C>T (p.Arg524Ter) c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.1510C>T (p.Arg504Ter) c.1567C>T (p.Arg523Ter) n.878C>T c.328C>T (n.328C>T) c.580-700C>T (n.580-700C>T) c.191-700C>T (n.191-700C>T) c.191-1337C>T (n.191-1337C>T) c.359-700C>T c.115-1440C>T n.373C>T c.1045C>T (p.Arg349Ter) c.1675C>T (p.Arg559Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101354688G>C | CA413922482 | BTK | n.3090C>G n.3088C>G c.1573C>G (p.Arg525Gly) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.1570C>G (p.Arg524Gly) c.*1322C>G (n.*1322C>G) c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.1510C>G (p.Arg504Gly) c.1567C>G (p.Arg523Gly) n.878C>G c.328C>G (n.328C>G) c.580-700C>G (n.580-700C>G) c.191-700C>G (n.191-700C>G) c.191-1337C>G (n.191-1337C>G) c.359-700C>G c.115-1440C>G n.373C>G c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.1675C>G (p.Arg559Gly) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101354688G= | CA2448283454 | BTK | n.3090C= n.3088C= c.1573C= (p.Arg525=) c.*1418C= (n.*1418C=) c.1570C= (p.Arg524=) c.*1322C= (n.*1322C=) c.*1283C= (n.*1283C=) c.*1499C= (n.*1499C=) c.1510C= (p.Arg504=) c.1567C= (p.Arg523=) n.878C= c.328C= (n.328C=) c.580-700C= (n.580-700C=) c.191-700C= (n.191-700C=) c.191-1337C= (n.191-1337C=) c.359-700C= c.115-1440C= n.373C= c.1045C= (p.Arg349=) c.1675C= (p.Arg559=) | |
| X | g.101354688G>T | CA517531645 | BTK | n.3090C>A n.3088C>A c.1573C>A (p.Arg525=) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.1570C>A (p.Arg524=) c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.1510C>A (p.Arg504=) c.1567C>A (p.Arg523=) n.878C>A c.328C>A (n.328C>A) c.580-700C>A (n.580-700C>A) c.191-700C>A (n.191-700C>A) c.191-1337C>A (n.191-1337C>A) c.359-700C>A c.115-1440C>A n.373C>A c.1045C>A (p.Arg349=) c.1675C>A (p.Arg559=) | |
| X | g.101354689A>C | CA517531647 | BTK | n.3089T>G n.3087T>G c.1572T>G (p.Ala524=) c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.1569T>G (p.Ala523=) c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.1509T>G (p.Ala503=) c.1566T>G (p.Ala522=) n.877T>G c.327T>G (n.327T>G) c.580-701T>G (n.580-701T>G) c.191-701T>G (n.191-701T>G) c.191-1338T>G (n.191-1338T>G) c.359-701T>G c.115-1441T>G n.372T>G c.1044T>G (p.Ala348=) c.1674T>G (p.Ala558=) | |
| X | g.101354689A>G | CA517531648 | BTK | n.3089T>C n.3087T>C c.1572T>C (p.Ala524=) c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.1569T>C (p.Ala523=) c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.1509T>C (p.Ala503=) c.1566T>C (p.Ala522=) n.877T>C c.327T>C (n.327T>C) c.580-701T>C (n.580-701T>C) c.191-701T>C (n.191-701T>C) c.191-1338T>C (n.191-1338T>C) c.359-701T>C c.115-1441T>C n.372T>C c.1044T>C (p.Ala348=) c.1674T>C (p.Ala558=) | gnomAD v4 |
| X | g.101354689A>T | CA517531649 | BTK | n.3089T>A n.3087T>A c.1572T>A (p.Ala524=) c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.1569T>A (p.Ala523=) c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.*1498T>A (n.*1498T>A) c.1509T>A (p.Ala503=) c.1566T>A (p.Ala522=) n.877T>A c.327T>A (n.327T>A) c.580-701T>A (n.580-701T>A) c.191-701T>A (n.191-701T>A) c.191-1338T>A (n.191-1338T>A) c.359-701T>A c.115-1441T>A n.372T>A c.1044T>A (p.Ala348=) c.1674T>A (p.Ala558=) | |
| X | g.101354690G>A | CA413922497 | BTK | n.3088C>T n.3086C>T c.1571C>T (p.Ala524Val) c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.1568C>T (p.Ala523Val) c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1565C>T (p.Ala522Val) n.876C>T c.326C>T (n.326C>T) c.580-702C>T (n.580-702C>T) c.191-702C>T (n.191-702C>T) c.191-1339C>T (n.191-1339C>T) c.359-702C>T c.115-1442C>T n.371C>T c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1673C>T (p.Ala558Val) | ClinVar |
| X | g.101354690G>C | CA413922498 | BTK | n.3088C>G n.3086C>G c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1565C>G (p.Ala522Gly) n.876C>G c.326C>G (n.326C>G) c.580-702C>G (n.580-702C>G) c.191-702C>G (n.191-702C>G) c.191-1339C>G (n.191-1339C>G) c.359-702C>G c.115-1442C>G n.371C>G c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.1673C>G (p.Ala558Gly) | |
| X | g.101354690G>T | CA413922500 | BTK | n.3088C>A n.3086C>A c.1571C>A (p.Ala524Asp) c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.1568C>A (p.Ala523Asp) c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.1565C>A (p.Ala522Asp) n.876C>A c.326C>A (n.326C>A) c.580-702C>A (n.580-702C>A) c.191-702C>A (n.191-702C>A) c.191-1339C>A (n.191-1339C>A) c.359-702C>A c.115-1442C>A n.371C>A c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.1673C>A (p.Ala558Asp) | |
| X | g.101354691C>A | CA413922502 | BTK | n.3087G>T n.3085G>T c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1564G>T (p.Ala522Ser) n.875G>T c.325G>T (n.325G>T) c.580-703G>T (n.580-703G>T) c.191-703G>T (n.191-703G>T) c.191-1340G>T (n.191-1340G>T) c.359-703G>T c.115-1443G>T n.370G>T c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1672G>T (p.Ala558Ser) | |
| X | g.101354691C>G | CA413922509 | BTK | n.3087G>C n.3085G>C c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.*1319G>C (n.*1319G>C) c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1564G>C (p.Ala522Pro) n.875G>C c.325G>C (n.325G>C) c.580-703G>C (n.580-703G>C) c.191-703G>C (n.191-703G>C) c.191-1340G>C (n.191-1340G>C) c.359-703G>C c.115-1443G>C n.370G>C c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1672G>C (p.Ala558Pro) | |
| X | g.101354691C>T | CA413922505 | BTK | n.3087G>A n.3085G>A c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1564G>A (p.Ala522Thr) n.875G>A c.325G>A (n.325G>A) c.580-703G>A (n.580-703G>A) c.191-703G>A (n.191-703G>A) c.191-1340G>A (n.191-1340G>A) c.359-703G>A c.115-1443G>A n.370G>A c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1672G>A (p.Ala558Thr) | |
| X | g.101354692T>A | CA517531653 | BTK | n.3086A>T n.3084A>T c.1569A>T (p.Ala523=) c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.1566A>T (p.Ala522=) c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.1506A>T (p.Ala502=) c.1563A>T (p.Ala521=) n.874A>T c.324A>T (n.324A>T) c.580-704A>T (n.580-704A>T) c.191-704A>T (n.191-704A>T) c.191-1341A>T (n.191-1341A>T) c.359-704A>T c.115-1444A>T n.369A>T c.1041A>T (p.Ala347=) c.1671A>T (p.Ala557=) | |
| X | g.101354692T>C | CA517531655 | BTK | n.3086A>G n.3084A>G c.1569A>G (p.Ala523=) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.1566A>G (p.Ala522=) c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.1506A>G (p.Ala502=) c.1563A>G (p.Ala521=) n.874A>G c.324A>G (n.324A>G) c.580-704A>G (n.580-704A>G) c.191-704A>G (n.191-704A>G) c.191-1341A>G (n.191-1341A>G) c.359-704A>G c.115-1444A>G n.369A>G c.1041A>G (p.Ala347=) c.1671A>G (p.Ala557=) | |
| X | g.101354692T>G | CA517531657 | BTK | n.3086A>C n.3084A>C c.1569A>C (p.Ala523=) c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.1566A>C (p.Ala522=) c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.1506A>C (p.Ala502=) c.1563A>C (p.Ala521=) n.874A>C c.324A>C (n.324A>C) c.580-704A>C (n.580-704A>C) c.191-704A>C (n.191-704A>C) c.191-1341A>C (n.191-1341A>C) c.359-704A>C c.115-1444A>C n.369A>C c.1041A>C (p.Ala347=) c.1671A>C (p.Ala557=) | |
| X | g.101354692_101354693insCTGTAGT | CA2695235399 | BTK | n.3086_3087insCTACAGA n.3084_3085insCTACAGA c.1569_1570insCTACAGA (p.Ala524LeufsTer15) c.*1414_*1415insCTACAGA (n.*1414_*1415insCTACAGA) c.1566_1567insCTACAGA (p.Ala523LeufsTer15) c.*1318_*1319insCTACAGA (n.*1318_*1319insCTACAGA) c.*1279_*1280insCTACAGA (n.*1279_*1280insCTACAGA) c.*1495_*1496insCTACAGA (n.*1495_*1496insCTACAGA) c.1506_1507insCTACAGA (p.Ala503LeufsTer15) c.1563_1564insCTACAGA (p.Ala522LeufsTer15) n.874_875insCTACAGA c.324_325insCTACAGA (n.324_325insCTACAGA) c.580-704_580-703insCTACAGA (n.580-704_580-703insCTACAGA) c.191-704_191-703insCTACAGA (n.191-704_191-703insCTACAGA) c.191-1341_191-1340insCTACAGA (n.191-1341_191-1340insCTACAGA) c.359-704_359-703insCTACAGA c.115-1444_115-1443insCTACAGA n.369_370insCTACAGA c.1041_1042insCTACAGA (p.Ala348LeufsTer15) c.1671_1672insCTACAGA (p.Ala558LeufsTer15) | |
| X | g.101354693G>A | CA413922510 | BTK | n.3085C>T n.3083C>T c.1568C>T (p.Ala523Val) c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.1565C>T (p.Ala522Val) c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1562C>T (p.Ala521Val) n.873C>T c.323C>T (n.323C>T) c.580-705C>T (n.580-705C>T) c.191-705C>T (n.191-705C>T) c.191-1342C>T (n.191-1342C>T) c.359-705C>T c.115-1445C>T n.368C>T c.1040C>T (p.Ala347Val) c.1670C>T (p.Ala557Val) | |
| X | g.101354693G>C | CA413922517 | BTK | n.3085C>G n.3083C>G c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.1565C>G (p.Ala522Gly) c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.1562C>G (p.Ala521Gly) n.873C>G c.323C>G (n.323C>G) c.580-705C>G (n.580-705C>G) c.191-705C>G (n.191-705C>G) c.191-1342C>G (n.191-1342C>G) c.359-705C>G c.115-1445C>G n.368C>G c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.1670C>G (p.Ala557Gly) | |
| X | g.101354693G>T | CA413922522 | BTK | n.3085C>A n.3083C>A c.1568C>A (p.Ala523Glu) c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.1565C>A (p.Ala522Glu) c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.1505C>A (p.Ala502Glu) c.1562C>A (p.Ala521Glu) n.873C>A c.323C>A (n.323C>A) c.580-705C>A (n.580-705C>A) c.191-705C>A (n.191-705C>A) c.191-1342C>A (n.191-1342C>A) c.359-705C>A c.115-1445C>A n.368C>A c.1040C>A (p.Ala347Glu) c.1670C>A (p.Ala557Glu) | |
| X | g.101354694C>A | CA413922525 | BTK | n.3084G>T n.3082G>T c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.1564G>T (p.Ala522Ser) c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.1561G>T (p.Ala521Ser) n.872G>T c.322G>T (n.322G>T) c.580-706G>T (n.580-706G>T) c.191-706G>T (n.191-706G>T) c.191-1343G>T (n.191-1343G>T) c.359-706G>T c.115-1446G>T n.367G>T c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.1669G>T (p.Ala557Ser) | |
| X | g.101354694C>G | CA413922526 | BTK | n.3084G>C n.3082G>C c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.1564G>C (p.Ala522Pro) c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.*1493G>C (n.*1493G>C) c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.1561G>C (p.Ala521Pro) n.872G>C c.322G>C (n.322G>C) c.580-706G>C (n.580-706G>C) c.191-706G>C (n.191-706G>C) c.191-1343G>C (n.191-1343G>C) c.359-706G>C c.115-1446G>C n.367G>C c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.1669G>C (p.Ala557Pro) | |
| X | g.101354694C>T | CA413922534 | BTK | n.3084G>A n.3082G>A c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.1564G>A (p.Ala522Thr) c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.*1493G>A (n.*1493G>A) c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.1561G>A (p.Ala521Thr) n.872G>A c.322G>A (n.322G>A) c.580-706G>A (n.580-706G>A) c.191-706G>A (n.191-706G>A) c.191-1343G>A (n.191-1343G>A) c.359-706G>A c.115-1446G>A n.367G>A c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.1669G>A (p.Ala557Thr) | |
| X | g.101354695C>A | CA413922539 | BTK | n.3083G>T n.3081G>T c.1567-1G>T (n.1567-1G>T) c.*1412-1G>T (n.*1412-1G>T) c.1564-1G>T (n.1564-1G>T) c.*1316-1G>T (n.*1316-1G>T) c.*1277-1G>T (n.*1277-1G>T) c.*1493-1G>T (n.*1493-1G>T) c.1504-1G>T (n.1504-1G>T) c.1561-1G>T (n.1561-1G>T) n.872-1G>T c.322-1G>T (n.322-1G>T) c.580-707G>T (n.580-707G>T) c.191-707G>T (n.191-707G>T) c.191-1344G>T (n.191-1344G>T) c.359-707G>T c.115-1447G>T n.367-1G>T c.1039-1G>T (n.1039-1G>T) c.1669-1G>T (n.1669-1G>T) | |
| X | g.101354695C>G | CA413922541 | BTK | n.3083G>C n.3081G>C c.1567-1G>C (n.1567-1G>C) c.*1412-1G>C (n.*1412-1G>C) c.1564-1G>C (n.1564-1G>C) c.*1316-1G>C (n.*1316-1G>C) c.*1277-1G>C (n.*1277-1G>C) c.*1493-1G>C (n.*1493-1G>C) c.1504-1G>C (n.1504-1G>C) c.1561-1G>C (n.1561-1G>C) n.872-1G>C c.322-1G>C (n.322-1G>C) c.580-707G>C (n.580-707G>C) c.191-707G>C (n.191-707G>C) c.191-1344G>C (n.191-1344G>C) c.359-707G>C c.115-1447G>C n.367-1G>C c.1039-1G>C (n.1039-1G>C) c.1669-1G>C (n.1669-1G>C) | |
| X | g.101354695C>T | CA413922542 | BTK | n.3083G>A n.3081G>A c.1567-1G>A (n.1567-1G>A) c.*1412-1G>A (n.*1412-1G>A) c.1564-1G>A (n.1564-1G>A) c.*1316-1G>A (n.*1316-1G>A) c.*1277-1G>A (n.*1277-1G>A) c.*1493-1G>A (n.*1493-1G>A) c.1504-1G>A (n.1504-1G>A) c.1561-1G>A (n.1561-1G>A) n.872-1G>A c.322-1G>A (n.322-1G>A) c.580-707G>A (n.580-707G>A) c.191-707G>A (n.191-707G>A) c.191-1344G>A (n.191-1344G>A) c.359-707G>A c.115-1447G>A n.367-1G>A c.1039-1G>A (n.1039-1G>A) c.1669-1G>A (n.1669-1G>A) | |
| X | g.101354696T>A | CA413922547 | BTK | n.3082A>T n.3080A>T c.1567-2A>T (n.1567-2A>T) c.*1412-2A>T (n.*1412-2A>T) c.1564-2A>T (n.1564-2A>T) c.*1316-2A>T (n.*1316-2A>T) c.*1277-2A>T (n.*1277-2A>T) c.*1493-2A>T (n.*1493-2A>T) c.1504-2A>T (n.1504-2A>T) c.1561-2A>T (n.1561-2A>T) n.872-2A>T c.322-2A>T (n.322-2A>T) c.580-708A>T (n.580-708A>T) c.191-708A>T (n.191-708A>T) c.191-1345A>T (n.191-1345A>T) c.359-708A>T c.115-1448A>T n.367-2A>T c.1039-2A>T (n.1039-2A>T) c.1669-2A>T (n.1669-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101354696T>C | CA413922560 | BTK | n.3082A>G n.3080A>G c.1567-2A>G (n.1567-2A>G) c.*1412-2A>G (n.*1412-2A>G) c.1564-2A>G (n.1564-2A>G) c.*1316-2A>G (n.*1316-2A>G) c.*1277-2A>G (n.*1277-2A>G) c.*1493-2A>G (n.*1493-2A>G) c.1504-2A>G (n.1504-2A>G) c.1561-2A>G (n.1561-2A>G) n.872-2A>G c.322-2A>G (n.322-2A>G) c.580-708A>G (n.580-708A>G) c.191-708A>G (n.191-708A>G) c.191-1345A>G (n.191-1345A>G) c.359-708A>G c.115-1448A>G n.367-2A>G c.1039-2A>G (n.1039-2A>G) c.1669-2A>G (n.1669-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101354696T>G | CA413922562 | BTK | n.3082A>C n.3080A>C c.1567-2A>C (n.1567-2A>C) c.*1412-2A>C (n.*1412-2A>C) c.1564-2A>C (n.1564-2A>C) c.*1316-2A>C (n.*1316-2A>C) c.*1277-2A>C (n.*1277-2A>C) c.*1493-2A>C (n.*1493-2A>C) c.1504-2A>C (n.1504-2A>C) c.1561-2A>C (n.1561-2A>C) n.872-2A>C c.322-2A>C (n.322-2A>C) c.580-708A>C (n.580-708A>C) c.191-708A>C (n.191-708A>C) c.191-1345A>C (n.191-1345A>C) c.359-708A>C c.115-1448A>C n.367-2A>C c.1039-2A>C (n.1039-2A>C) c.1669-2A>C (n.1669-2A>C) | ClinVar |
| X | g.101354696T= | CA2448283455 | BTK | n.3082A= n.3080A= c.1567-2A= (n.1567-2A=) c.*1412-2A= (n.*1412-2A=) c.1564-2A= (n.1564-2A=) c.*1316-2A= (n.*1316-2A=) c.*1277-2A= (n.*1277-2A=) c.*1493-2A= (n.*1493-2A=) c.1504-2A= (n.1504-2A=) c.1561-2A= (n.1561-2A=) n.872-2A= c.322-2A= (n.322-2A=) c.580-708A= (n.580-708A=) c.191-708A= (n.191-708A=) c.191-1345A= (n.191-1345A=) c.359-708A= c.115-1448A= n.367-2A= c.1039-2A= (n.1039-2A=) c.1669-2A= (n.1669-2A=) | |
| X | g.101354697G>A | CA2448283457 | BTK | n.3081C>T n.3079C>T c.1567-3C>T (n.1567-3C>T) c.*1412-3C>T (n.*1412-3C>T) c.1564-3C>T (n.1564-3C>T) c.*1316-3C>T (n.*1316-3C>T) c.*1277-3C>T (n.*1277-3C>T) c.*1493-3C>T (n.*1493-3C>T) c.1504-3C>T (n.1504-3C>T) c.1561-3C>T (n.1561-3C>T) n.872-3C>T c.322-3C>T (n.322-3C>T) c.580-709C>T (n.580-709C>T) c.191-709C>T (n.191-709C>T) c.191-1346C>T (n.191-1346C>T) c.359-709C>T c.115-1449C>T n.367-3C>T c.1039-3C>T (n.1039-3C>T) c.1669-3C>T (n.1669-3C>T) | dbSNP |
| X | g.101354697G= | CA2448283456 | BTK | n.3081C= n.3079C= c.1567-3C= (n.1567-3C=) c.*1412-3C= (n.*1412-3C=) c.1564-3C= (n.1564-3C=) c.*1316-3C= (n.*1316-3C=) c.*1277-3C= (n.*1277-3C=) c.*1493-3C= (n.*1493-3C=) c.1504-3C= (n.1504-3C=) c.1561-3C= (n.1561-3C=) n.872-3C= c.322-3C= (n.322-3C=) c.580-709C= (n.580-709C=) c.191-709C= (n.191-709C=) c.191-1346C= (n.191-1346C=) c.359-709C= c.115-1449C= n.367-3C= c.1039-3C= (n.1039-3C=) c.1669-3C= (n.1669-3C=) | |
| X | g.101354698T>A | CA2694296069 | BTK | n.3080A>T n.3078A>T c.1567-4A>T (n.1567-4A>T) c.*1412-4A>T (n.*1412-4A>T) c.1564-4A>T (n.1564-4A>T) c.*1316-4A>T (n.*1316-4A>T) c.*1277-4A>T (n.*1277-4A>T) c.*1493-4A>T (n.*1493-4A>T) c.1504-4A>T (n.1504-4A>T) c.1561-4A>T (n.1561-4A>T) n.872-4A>T c.322-4A>T (n.322-4A>T) c.580-710A>T (n.580-710A>T) c.191-710A>T (n.191-710A>T) c.191-1347A>T (n.191-1347A>T) c.359-710A>T c.115-1450A>T n.367-4A>T c.1039-4A>T (n.1039-4A>T) c.1669-4A>T (n.1669-4A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101354700G>A | CA2694296070 | BTK | n.3078C>T n.3076C>T c.1567-6C>T (n.1567-6C>T) c.*1412-6C>T (n.*1412-6C>T) c.1564-6C>T (n.1564-6C>T) c.*1316-6C>T (n.*1316-6C>T) c.*1277-6C>T (n.*1277-6C>T) c.*1493-6C>T (n.*1493-6C>T) c.1504-6C>T (n.1504-6C>T) c.1561-6C>T (n.1561-6C>T) n.872-6C>T c.322-6C>T (n.322-6C>T) c.580-712C>T (n.580-712C>T) c.191-712C>T (n.191-712C>T) c.191-1349C>T (n.191-1349C>T) c.359-712C>T c.115-1452C>T n.367-6C>T c.1039-6C>T (n.1039-6C>T) c.1669-6C>T (n.1669-6C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101354701T>C | CA2694296071 | BTK | n.3077A>G n.3075A>G c.1567-7A>G (n.1567-7A>G) c.*1412-7A>G (n.*1412-7A>G) c.1564-7A>G (n.1564-7A>G) c.*1316-7A>G (n.*1316-7A>G) c.*1277-7A>G (n.*1277-7A>G) c.*1493-7A>G (n.*1493-7A>G) c.1504-7A>G (n.1504-7A>G) c.1561-7A>G (n.1561-7A>G) n.872-7A>G c.322-7A>G (n.322-7A>G) c.580-713A>G (n.580-713A>G) c.191-713A>G (n.191-713A>G) c.191-1350A>G (n.191-1350A>G) c.359-713A>G c.115-1453A>G n.367-7A>G c.1039-7A>G (n.1039-7A>G) c.1669-7A>G (n.1669-7A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101354702G>A | CA2738824262 | BTK | n.3076C>T n.3074C>T c.1567-8C>T (n.1567-8C>T) c.*1412-8C>T (n.*1412-8C>T) c.1564-8C>T (n.1564-8C>T) c.*1316-8C>T (n.*1316-8C>T) c.*1277-8C>T (n.*1277-8C>T) c.*1493-8C>T (n.*1493-8C>T) c.1504-8C>T (n.1504-8C>T) c.1561-8C>T (n.1561-8C>T) n.872-8C>T c.322-8C>T (n.322-8C>T) c.580-714C>T (n.580-714C>T) c.191-714C>T (n.191-714C>T) c.191-1351C>T (n.191-1351C>T) c.359-714C>T c.115-1454C>T n.367-8C>T c.1039-8C>T (n.1039-8C>T) c.1669-8C>T (n.1669-8C>T) | dbSNP |
| X | g.101354702_101354706delinsGCAAA | CA2448283458 | BTK | n.3072_3076delinsTTTGC n.3070_3074delinsTTTGC c.1567-12_1567-8delinsTTTGC (n.1567-12_1567-8delinsTTTGC) c.*1412-12_*1412-8delinsTTTGC (n.*1412-12_*1412-8delinsTTTGC) c.1564-12_1564-8delinsTTTGC (n.1564-12_1564-8delinsTTTGC) c.*1316-12_*1316-8delinsTTTGC (n.*1316-12_*1316-8delinsTTTGC) c.*1277-12_*1277-8delinsTTTGC (n.*1277-12_*1277-8delinsTTTGC) c.*1493-12_*1493-8delinsTTTGC (n.*1493-12_*1493-8delinsTTTGC) c.1504-12_1504-8delinsTTTGC (n.1504-12_1504-8delinsTTTGC) c.1561-12_1561-8delinsTTTGC (n.1561-12_1561-8delinsTTTGC) n.872-12_872-8delinsTTTGC c.322-12_322-8delinsTTTGC (n.322-12_322-8delinsTTTGC) c.580-718_580-714delinsTTTGC (n.580-718_580-714delinsTTTGC) c.191-718_191-714delinsTTTGC (n.191-718_191-714delinsTTTGC) c.191-1355_191-1351delinsTTTGC (n.191-1355_191-1351delinsTTTGC) c.359-718_359-714delinsTTTGC c.115-1458_115-1454delinsTTTGC n.367-12_367-8delinsTTTGC c.1039-12_1039-8delinsTTTGC (n.1039-12_1039-8delinsTTTGC) c.1669-12_1669-8delinsTTTGC (n.1669-12_1669-8delinsTTTGC) | |
| X | g.101354703C>A | CA2580100136 | BTK | n.3075G>T n.3073G>T c.1567-9G>T (n.1567-9G>T) c.*1412-9G>T (n.*1412-9G>T) c.1564-9G>T (n.1564-9G>T) c.*1316-9G>T (n.*1316-9G>T) c.*1277-9G>T (n.*1277-9G>T) c.*1493-9G>T (n.*1493-9G>T) c.1504-9G>T (n.1504-9G>T) c.1561-9G>T (n.1561-9G>T) n.872-9G>T c.322-9G>T (n.322-9G>T) c.580-715G>T (n.580-715G>T) c.191-715G>T (n.191-715G>T) c.191-1352G>T (n.191-1352G>T) c.359-715G>T c.115-1455G>T n.367-9G>T c.1039-9G>T (n.1039-9G>T) c.1669-9G>T (n.1669-9G>T) | ClinVar |
| X | g.101354703C>G | CA2694296072 | BTK | n.3075G>C n.3073G>C c.1567-9G>C (n.1567-9G>C) c.*1412-9G>C (n.*1412-9G>C) c.1564-9G>C (n.1564-9G>C) c.*1316-9G>C (n.*1316-9G>C) c.*1277-9G>C (n.*1277-9G>C) c.*1493-9G>C (n.*1493-9G>C) c.1504-9G>C (n.1504-9G>C) c.1561-9G>C (n.1561-9G>C) n.872-9G>C c.322-9G>C (n.322-9G>C) c.580-715G>C (n.580-715G>C) c.191-715G>C (n.191-715G>C) c.191-1352G>C (n.191-1352G>C) c.359-715G>C c.115-1455G>C n.367-9G>C c.1039-9G>C (n.1039-9G>C) c.1669-9G>C (n.1669-9G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101354705_101354708del | CA891843703 | BTK | n.3072_3075del n.3070_3073del c.1567-12_1567-9del (n.1567-12_1567-9del) c.*1412-12_*1412-9del (n.*1412-12_*1412-9del) c.1564-12_1564-9del (n.1564-12_1564-9del) c.*1316-12_*1316-9del (n.*1316-12_*1316-9del) c.*1277-12_*1277-9del (n.*1277-12_*1277-9del) c.*1493-12_*1493-9del (n.*1493-12_*1493-9del) c.1504-12_1504-9del (n.1504-12_1504-9del) c.1561-12_1561-9del (n.1561-12_1561-9del) n.872-12_872-9del c.322-12_322-9del (n.322-12_322-9del) c.580-718_580-715del (n.580-718_580-715del) c.191-718_191-715del (n.191-718_191-715del) c.191-1355_191-1352del (n.191-1355_191-1352del) c.359-718_359-715del c.115-1458_115-1455del n.367-12_367-9del c.1039-12_1039-9del (n.1039-12_1039-9del) c.1669-12_1669-9del (n.1669-12_1669-9del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101354712A>G | CA2822688541 | BTK | n.3066T>C n.3064T>C c.1567-18T>C (n.1567-18T>C) c.*1412-18T>C (n.*1412-18T>C) c.1564-18T>C (n.1564-18T>C) c.*1316-18T>C (n.*1316-18T>C) c.*1277-18T>C (n.*1277-18T>C) c.*1493-18T>C (n.*1493-18T>C) c.1504-18T>C (n.1504-18T>C) c.1561-18T>C (n.1561-18T>C) n.872-18T>C c.322-18T>C (n.322-18T>C) c.580-724T>C (n.580-724T>C) c.191-724T>C (n.191-724T>C) c.191-1361T>C (n.191-1361T>C) c.359-724T>C c.115-1464T>C n.367-18T>C c.1039-18T>C (n.1039-18T>C) c.1669-18T>C (n.1669-18T>C) | |
| X | g.101354713C>A | CA10472999 | BTK | n.3065G>T n.3063G>T c.1567-19G>T (n.1567-19G>T) c.*1412-19G>T (n.*1412-19G>T) c.1564-19G>T (n.1564-19G>T) c.*1316-19G>T (n.*1316-19G>T) c.*1277-19G>T (n.*1277-19G>T) c.*1493-19G>T (n.*1493-19G>T) c.1504-19G>T (n.1504-19G>T) c.1561-19G>T (n.1561-19G>T) n.872-19G>T c.322-19G>T (n.322-19G>T) c.580-725G>T (n.580-725G>T) c.191-725G>T (n.191-725G>T) c.191-1362G>T (n.191-1362G>T) c.359-725G>T c.115-1465G>T n.367-19G>T c.1039-19G>T (n.1039-19G>T) c.1669-19G>T (n.1669-19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101354713C= | CA2448283459 | BTK | n.3065G= n.3063G= c.1567-19G= (n.1567-19G=) c.*1412-19G= (n.*1412-19G=) c.1564-19G= (n.1564-19G=) c.*1316-19G= (n.*1316-19G=) c.*1277-19G= (n.*1277-19G=) c.*1493-19G= (n.*1493-19G=) c.1504-19G= (n.1504-19G=) c.1561-19G= (n.1561-19G=) n.872-19G= c.322-19G= (n.322-19G=) c.580-725G= (n.580-725G=) c.191-725G= (n.191-725G=) c.191-1362G= (n.191-1362G=) c.359-725G= c.115-1465G= n.367-19G= c.1039-19G= (n.1039-19G=) c.1669-19G= (n.1669-19G=) | |
| X | g.101354713C>G | CA10472998 | BTK | n.3065G>C n.3063G>C c.1567-19G>C (n.1567-19G>C) c.*1412-19G>C (n.*1412-19G>C) c.1564-19G>C (n.1564-19G>C) c.*1316-19G>C (n.*1316-19G>C) c.*1277-19G>C (n.*1277-19G>C) c.*1493-19G>C (n.*1493-19G>C) c.1504-19G>C (n.1504-19G>C) c.1561-19G>C (n.1561-19G>C) n.872-19G>C c.322-19G>C (n.322-19G>C) c.580-725G>C (n.580-725G>C) c.191-725G>C (n.191-725G>C) c.191-1362G>C (n.191-1362G>C) c.359-725G>C c.115-1465G>C n.367-19G>C c.1039-19G>C (n.1039-19G>C) c.1669-19G>C (n.1669-19G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101354713C>T | CA2579664036 | BTK | n.3065G>A n.3063G>A c.1567-19G>A (n.1567-19G>A) c.*1412-19G>A (n.*1412-19G>A) c.1564-19G>A (n.1564-19G>A) c.*1316-19G>A (n.*1316-19G>A) c.*1277-19G>A (n.*1277-19G>A) c.*1493-19G>A (n.*1493-19G>A) c.1504-19G>A (n.1504-19G>A) c.1561-19G>A (n.1561-19G>A) n.872-19G>A c.322-19G>A (n.322-19G>A) c.580-725G>A (n.580-725G>A) c.191-725G>A (n.191-725G>A) c.191-1362G>A (n.191-1362G>A) c.359-725G>A c.115-1465G>A n.367-19G>A c.1039-19G>A (n.1039-19G>A) c.1669-19G>A (n.1669-19G>A) | |
| X | g.101354714C= | CA2448283460 | BTK | n.3064G= n.3062G= c.1567-20G= (n.1567-20G=) c.*1412-20G= (n.*1412-20G=) c.1564-20G= (n.1564-20G=) c.*1316-20G= (n.*1316-20G=) c.*1277-20G= (n.*1277-20G=) c.*1493-20G= (n.*1493-20G=) c.1504-20G= (n.1504-20G=) c.1561-20G= (n.1561-20G=) n.872-20G= c.322-20G= (n.322-20G=) c.580-726G= (n.580-726G=) c.191-726G= (n.191-726G=) c.191-1363G= (n.191-1363G=) c.359-726G= c.115-1466G= n.367-20G= c.1039-20G= (n.1039-20G=) c.1669-20G= (n.1669-20G=) | |
| X | g.101354714C>G | CA2448283461 | BTK | n.3064G>C n.3062G>C c.1567-20G>C (n.1567-20G>C) c.*1412-20G>C (n.*1412-20G>C) c.1564-20G>C (n.1564-20G>C) c.*1316-20G>C (n.*1316-20G>C) c.*1277-20G>C (n.*1277-20G>C) c.*1493-20G>C (n.*1493-20G>C) c.1504-20G>C (n.1504-20G>C) c.1561-20G>C (n.1561-20G>C) n.872-20G>C c.322-20G>C (n.322-20G>C) c.580-726G>C (n.580-726G>C) c.191-726G>C (n.191-726G>C) c.191-1363G>C (n.191-1363G>C) c.359-726G>C c.115-1466G>C n.367-20G>C c.1039-20G>C (n.1039-20G>C) c.1669-20G>C (n.1669-20G>C) | dbSNP |
| X | g.101354714C>T | CA2448283462 | BTK | n.3064G>A n.3062G>A c.1567-20G>A (n.1567-20G>A) c.*1412-20G>A (n.*1412-20G>A) c.1564-20G>A (n.1564-20G>A) c.*1316-20G>A (n.*1316-20G>A) c.*1277-20G>A (n.*1277-20G>A) c.*1493-20G>A (n.*1493-20G>A) c.1504-20G>A (n.1504-20G>A) c.1561-20G>A (n.1561-20G>A) n.872-20G>A c.322-20G>A (n.322-20G>A) c.580-726G>A (n.580-726G>A) c.191-726G>A (n.191-726G>A) c.191-1363G>A (n.191-1363G>A) c.359-726G>A c.115-1466G>A n.367-20G>A c.1039-20G>A (n.1039-20G>A) c.1669-20G>A (n.1669-20G>A) | dbSNP |
| X | g.101354715A>G | CA2694296073 | BTK | n.3063T>C n.3061T>C c.1567-21T>C (n.1567-21T>C) c.*1412-21T>C (n.*1412-21T>C) c.1564-21T>C (n.1564-21T>C) c.*1316-21T>C (n.*1316-21T>C) c.*1277-21T>C (n.*1277-21T>C) c.*1493-21T>C (n.*1493-21T>C) c.1504-21T>C (n.1504-21T>C) c.1561-21T>C (n.1561-21T>C) n.872-21T>C c.322-21T>C (n.322-21T>C) c.580-727T>C (n.580-727T>C) c.191-727T>C (n.191-727T>C) c.191-1364T>C (n.191-1364T>C) c.359-727T>C c.115-1467T>C n.367-21T>C c.1039-21T>C (n.1039-21T>C) c.1669-21T>C (n.1669-21T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101354716G>T | CA2694296074 | BTK | n.3062C>A n.3060C>A c.1567-22C>A (n.1567-22C>A) c.*1412-22C>A (n.*1412-22C>A) c.1564-22C>A (n.1564-22C>A) c.*1316-22C>A (n.*1316-22C>A) c.*1277-22C>A (n.*1277-22C>A) c.*1493-22C>A (n.*1493-22C>A) c.1504-22C>A (n.1504-22C>A) c.1561-22C>A (n.1561-22C>A) n.872-22C>A c.322-22C>A (n.322-22C>A) c.580-728C>A (n.580-728C>A) c.191-728C>A (n.191-728C>A) c.191-1365C>A (n.191-1365C>A) c.359-728C>A c.115-1468C>A n.367-22C>A c.1039-22C>A (n.1039-22C>A) c.1669-22C>A (n.1669-22C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101354717T>C | CA2695235401 | BTK | n.3061A>G n.3059A>G c.1567-23A>G (n.1567-23A>G) c.*1412-23A>G (n.*1412-23A>G) c.1564-23A>G (n.1564-23A>G) c.*1316-23A>G (n.*1316-23A>G) c.*1277-23A>G (n.*1277-23A>G) c.*1493-23A>G (n.*1493-23A>G) c.1504-23A>G (n.1504-23A>G) c.1561-23A>G (n.1561-23A>G) n.872-23A>G c.322-23A>G (n.322-23A>G) c.580-729A>G (n.580-729A>G) c.191-729A>G (n.191-729A>G) c.191-1366A>G (n.191-1366A>G) c.359-729A>G c.115-1469A>G n.367-23A>G c.1039-23A>G (n.1039-23A>G) c.1669-23A>G (n.1669-23A>G) | |
| X | g.101354717T>G | CA2695235400 | BTK | n.3061A>C n.3059A>C c.1567-23A>C (n.1567-23A>C) c.*1412-23A>C (n.*1412-23A>C) c.1564-23A>C (n.1564-23A>C) c.*1316-23A>C (n.*1316-23A>C) c.*1277-23A>C (n.*1277-23A>C) c.*1493-23A>C (n.*1493-23A>C) c.1504-23A>C (n.1504-23A>C) c.1561-23A>C (n.1561-23A>C) n.872-23A>C c.322-23A>C (n.322-23A>C) c.580-729A>C (n.580-729A>C) c.191-729A>C (n.191-729A>C) c.191-1366A>C (n.191-1366A>C) c.359-729A>C c.115-1469A>C n.367-23A>C c.1039-23A>C (n.1039-23A>C) c.1669-23A>C (n.1669-23A>C) | |
| X | g.101354718G>T | CA2559177355 | BTK | n.3060C>A n.3058C>A c.1567-24C>A (n.1567-24C>A) c.*1412-24C>A (n.*1412-24C>A) c.1564-24C>A (n.1564-24C>A) c.*1316-24C>A (n.*1316-24C>A) c.*1277-24C>A (n.*1277-24C>A) c.*1493-24C>A (n.*1493-24C>A) c.1504-24C>A (n.1504-24C>A) c.1561-24C>A (n.1561-24C>A) n.872-24C>A c.322-24C>A (n.322-24C>A) c.580-730C>A (n.580-730C>A) c.191-730C>A (n.191-730C>A) c.191-1367C>A (n.191-1367C>A) c.359-730C>A c.115-1470C>A n.367-24C>A c.1039-24C>A (n.1039-24C>A) c.1669-24C>A (n.1669-24C>A) | |
| X | g.101354721A= | CA2448283463 | BTK | n.3057T= n.3055T= c.1567-27T= (n.1567-27T=) c.*1412-27T= (n.*1412-27T=) c.1564-27T= (n.1564-27T=) c.*1316-27T= (n.*1316-27T=) c.*1277-27T= (n.*1277-27T=) c.*1493-27T= (n.*1493-27T=) c.1504-27T= (n.1504-27T=) c.1561-27T= (n.1561-27T=) n.872-27T= c.322-27T= (n.322-27T=) c.580-733T= (n.580-733T=) c.191-733T= (n.191-733T=) c.191-1370T= (n.191-1370T=) c.359-733T= c.115-1473T= n.367-27T= c.1039-27T= (n.1039-27T=) c.1669-27T= (n.1669-27T=) | |
| X | g.101354721A>G | CA1135844532 | BTK | n.3057T>C n.3055T>C c.1567-27T>C (n.1567-27T>C) c.*1412-27T>C (n.*1412-27T>C) c.1564-27T>C (n.1564-27T>C) c.*1316-27T>C (n.*1316-27T>C) c.*1277-27T>C (n.*1277-27T>C) c.*1493-27T>C (n.*1493-27T>C) c.1504-27T>C (n.1504-27T>C) c.1561-27T>C (n.1561-27T>C) n.872-27T>C c.322-27T>C (n.322-27T>C) c.580-733T>C (n.580-733T>C) c.191-733T>C (n.191-733T>C) c.191-1370T>C (n.191-1370T>C) c.359-733T>C c.115-1473T>C n.367-27T>C c.1039-27T>C (n.1039-27T>C) c.1669-27T>C (n.1669-27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101354721A>T | CA2694296075 | BTK | n.3057T>A n.3055T>A c.1567-27T>A (n.1567-27T>A) c.*1412-27T>A (n.*1412-27T>A) c.1564-27T>A (n.1564-27T>A) c.*1316-27T>A (n.*1316-27T>A) c.*1277-27T>A (n.*1277-27T>A) c.*1493-27T>A (n.*1493-27T>A) c.1504-27T>A (n.1504-27T>A) c.1561-27T>A (n.1561-27T>A) n.872-27T>A c.322-27T>A (n.322-27T>A) c.580-733T>A (n.580-733T>A) c.191-733T>A (n.191-733T>A) c.191-1370T>A (n.191-1370T>A) c.359-733T>A c.115-1473T>A n.367-27T>A c.1039-27T>A (n.1039-27T>A) c.1669-27T>A (n.1669-27T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101354722C>T | CA2694296076 | BTK | n.3056G>A n.3054G>A c.1567-28G>A (n.1567-28G>A) c.*1412-28G>A (n.*1412-28G>A) c.1564-28G>A (n.1564-28G>A) c.*1316-28G>A (n.*1316-28G>A) c.*1277-28G>A (n.*1277-28G>A) c.*1493-28G>A (n.*1493-28G>A) c.1504-28G>A (n.1504-28G>A) c.1561-28G>A (n.1561-28G>A) n.872-28G>A c.322-28G>A (n.322-28G>A) c.580-734G>A (n.580-734G>A) c.191-734G>A (n.191-734G>A) c.191-1371G>A (n.191-1371G>A) c.359-734G>A c.115-1474G>A n.367-28G>A c.1039-28G>A (n.1039-28G>A) c.1669-28G>A (n.1669-28G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101354725del | CA2579664037 | BTK | n.3054del n.3052del c.1567-30del (n.1567-30del) c.*1412-30del (n.*1412-30del) c.1564-30del (n.1564-30del) c.*1316-30del (n.*1316-30del) c.*1277-30del (n.*1277-30del) c.*1493-30del (n.*1493-30del) c.1504-30del (n.1504-30del) c.1561-30del (n.1561-30del) n.872-30del c.322-30del (n.322-30del) c.580-736del (n.580-736del) c.191-736del (n.191-736del) c.191-1373del (n.191-1373del) c.359-736del c.115-1476del n.367-30del c.1039-30del (n.1039-30del) c.1669-30del (n.1669-30del) | |
| X | g.101354725C= | CA2448283464 | BTK | n.3053G= n.3051G= c.1567-31G= (n.1567-31G=) c.*1412-31G= (n.*1412-31G=) c.1564-31G= (n.1564-31G=) c.*1316-31G= (n.*1316-31G=) c.*1277-31G= (n.*1277-31G=) c.*1493-31G= (n.*1493-31G=) c.1504-31G= (n.1504-31G=) c.1561-31G= (n.1561-31G=) n.872-31G= c.322-31G= (n.322-31G=) c.580-737G= (n.580-737G=) c.191-737G= (n.191-737G=) c.191-1374G= (n.191-1374G=) c.359-737G= c.115-1477G= n.367-31G= c.1039-31G= (n.1039-31G=) c.1669-31G= (n.1669-31G=) | |
| X | g.101354725C>G | CA2694296077 | BTK | n.3053G>C n.3051G>C c.1567-31G>C (n.1567-31G>C) c.*1412-31G>C (n.*1412-31G>C) c.1564-31G>C (n.1564-31G>C) c.*1316-31G>C (n.*1316-31G>C) c.*1277-31G>C (n.*1277-31G>C) c.*1493-31G>C (n.*1493-31G>C) c.1504-31G>C (n.1504-31G>C) c.1561-31G>C (n.1561-31G>C) n.872-31G>C c.322-31G>C (n.322-31G>C) c.580-737G>C (n.580-737G>C) c.191-737G>C (n.191-737G>C) c.191-1374G>C (n.191-1374G>C) c.359-737G>C c.115-1477G>C n.367-31G>C c.1039-31G>C (n.1039-31G>C) c.1669-31G>C (n.1669-31G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101354725C>T | CA10473000 | BTK | n.3053G>A n.3051G>A c.1567-31G>A (n.1567-31G>A) c.*1412-31G>A (n.*1412-31G>A) c.1564-31G>A (n.1564-31G>A) c.*1316-31G>A (n.*1316-31G>A) c.*1277-31G>A (n.*1277-31G>A) c.*1493-31G>A (n.*1493-31G>A) c.1504-31G>A (n.1504-31G>A) c.1561-31G>A (n.1561-31G>A) n.872-31G>A c.322-31G>A (n.322-31G>A) c.580-737G>A (n.580-737G>A) c.191-737G>A (n.191-737G>A) c.191-1374G>A (n.191-1374G>A) c.359-737G>A c.115-1477G>A n.367-31G>A c.1039-31G>A (n.1039-31G>A) c.1669-31G>A (n.1669-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101354726G>A | CA333096578 | BTK | n.3052C>T n.3050C>T c.1567-32C>T (n.1567-32C>T) c.*1412-32C>T (n.*1412-32C>T) c.1564-32C>T (n.1564-32C>T) c.*1316-32C>T (n.*1316-32C>T) c.*1277-32C>T (n.*1277-32C>T) c.*1493-32C>T (n.*1493-32C>T) c.1504-32C>T (n.1504-32C>T) c.1561-32C>T (n.1561-32C>T) n.872-32C>T c.322-32C>T (n.322-32C>T) c.580-738C>T (n.580-738C>T) c.191-738C>T (n.191-738C>T) c.191-1375C>T (n.191-1375C>T) c.359-738C>T c.115-1478C>T n.367-32C>T c.1039-32C>T (n.1039-32C>T) c.1669-32C>T (n.1669-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101354726G= | CA2448283465 | BTK | n.3052C= n.3050C= c.1567-32C= (n.1567-32C=) c.*1412-32C= (n.*1412-32C=) c.1564-32C= (n.1564-32C=) c.*1316-32C= (n.*1316-32C=) c.*1277-32C= (n.*1277-32C=) c.*1493-32C= (n.*1493-32C=) c.1504-32C= (n.1504-32C=) c.1561-32C= (n.1561-32C=) n.872-32C= c.322-32C= (n.322-32C=) c.580-738C= (n.580-738C=) c.191-738C= (n.191-738C=) c.191-1375C= (n.191-1375C=) c.359-738C= c.115-1478C= n.367-32C= c.1039-32C= (n.1039-32C=) c.1669-32C= (n.1669-32C=) | |
| X | g.101354726G>T | CA2694296078 | BTK | n.3052C>A n.3050C>A c.1567-32C>A (n.1567-32C>A) c.*1412-32C>A (n.*1412-32C>A) c.1564-32C>A (n.1564-32C>A) c.*1316-32C>A (n.*1316-32C>A) c.*1277-32C>A (n.*1277-32C>A) c.*1493-32C>A (n.*1493-32C>A) c.1504-32C>A (n.1504-32C>A) c.1561-32C>A (n.1561-32C>A) n.872-32C>A c.322-32C>A (n.322-32C>A) c.580-738C>A (n.580-738C>A) c.191-738C>A (n.191-738C>A) c.191-1375C>A (n.191-1375C>A) c.359-738C>A c.115-1478C>A n.367-32C>A c.1039-32C>A (n.1039-32C>A) c.1669-32C>A (n.1669-32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101354731del | CA2579664038 | BTK | n.3050del n.3048del c.1567-34del (n.1567-34del) c.*1412-34del (n.*1412-34del) c.1564-34del (n.1564-34del) c.*1316-34del (n.*1316-34del) c.*1277-34del (n.*1277-34del) c.*1493-34del (n.*1493-34del) c.1504-34del (n.1504-34del) c.1561-34del (n.1561-34del) n.872-34del c.322-34del (n.322-34del) c.580-740del (n.580-740del) c.191-740del (n.191-740del) c.191-1377del (n.191-1377del) c.359-740del c.115-1480del n.367-34del c.1039-34del (n.1039-34del) c.1669-34del (n.1669-34del) | gnomAD v4 |
| X | g.101354730C>T | CA2694296079 | BTK | n.3048G>A n.3046G>A c.1567-36G>A (n.1567-36G>A) c.*1412-36G>A (n.*1412-36G>A) c.1564-36G>A (n.1564-36G>A) c.*1316-36G>A (n.*1316-36G>A) c.*1277-36G>A (n.*1277-36G>A) c.*1493-36G>A (n.*1493-36G>A) c.1504-36G>A (n.1504-36G>A) c.1561-36G>A (n.1561-36G>A) n.872-36G>A c.322-36G>A (n.322-36G>A) c.580-742G>A (n.580-742G>A) c.191-742G>A (n.191-742G>A) c.191-1379G>A (n.191-1379G>A) c.359-742G>A c.115-1482G>A n.367-36G>A c.1039-36G>A (n.1039-36G>A) c.1669-36G>A (n.1669-36G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101354731C>A | CA2579664040 | BTK | n.3047G>T n.3045G>T c.1567-37G>T (n.1567-37G>T) c.*1412-37G>T (n.*1412-37G>T) c.1564-37G>T (n.1564-37G>T) c.*1316-37G>T (n.*1316-37G>T) c.*1277-37G>T (n.*1277-37G>T) c.*1493-37G>T (n.*1493-37G>T) c.1504-37G>T (n.1504-37G>T) c.1561-37G>T (n.1561-37G>T) n.872-37G>T c.322-37G>T (n.322-37G>T) c.580-743G>T (n.580-743G>T) c.191-743G>T (n.191-743G>T) c.191-1380G>T (n.191-1380G>T) c.359-743G>T c.115-1483G>T n.367-37G>T c.1039-37G>T (n.1039-37G>T) c.1669-37G>T (n.1669-37G>T) | |
| X | g.101354731C>T | CA2517921232 | BTK | n.3047G>A n.3045G>A c.1567-37G>A (n.1567-37G>A) c.*1412-37G>A (n.*1412-37G>A) c.1564-37G>A (n.1564-37G>A) c.*1316-37G>A (n.*1316-37G>A) c.*1277-37G>A (n.*1277-37G>A) c.*1493-37G>A (n.*1493-37G>A) c.1504-37G>A (n.1504-37G>A) c.1561-37G>A (n.1561-37G>A) n.872-37G>A c.322-37G>A (n.322-37G>A) c.580-743G>A (n.580-743G>A) c.191-743G>A (n.191-743G>A) c.191-1380G>A (n.191-1380G>A) c.359-743G>A c.115-1483G>A n.367-37G>A c.1039-37G>A (n.1039-37G>A) c.1669-37G>A (n.1669-37G>A) | |
| X | g.101354734_101354747del | CA2694296080 | BTK | n.3033_3046del n.3031_3044del c.1567-51_1567-38del (n.1567-51_1567-38del) c.*1412-51_*1412-38del (n.*1412-51_*1412-38del) c.1564-51_1564-38del (n.1564-51_1564-38del) c.*1316-51_*1316-38del (n.*1316-51_*1316-38del) c.*1277-51_*1277-38del (n.*1277-51_*1277-38del) c.*1493-51_*1493-38del (n.*1493-51_*1493-38del) c.1504-51_1504-38del (n.1504-51_1504-38del) c.1561-51_1561-38del (n.1561-51_1561-38del) n.872-51_872-38del c.322-51_322-38del (n.322-51_322-38del) c.580-757_580-744del (n.580-757_580-744del) c.191-757_191-744del (n.191-757_191-744del) c.191-1394_191-1381del (n.191-1394_191-1381del) c.359-757_359-744del c.115-1497_115-1484del n.367-51_367-38del c.1039-51_1039-38del (n.1039-51_1039-38del) c.1669-51_1669-38del (n.1669-51_1669-38del) | gnomAD v4 |
| X | g.101354733G>T | CA2694296081 | BTK | n.3045C>A n.3043C>A c.1567-39C>A (n.1567-39C>A) c.*1412-39C>A (n.*1412-39C>A) c.1564-39C>A (n.1564-39C>A) c.*1316-39C>A (n.*1316-39C>A) c.*1277-39C>A (n.*1277-39C>A) c.*1493-39C>A (n.*1493-39C>A) c.1504-39C>A (n.1504-39C>A) c.1561-39C>A (n.1561-39C>A) n.872-39C>A c.322-39C>A (n.322-39C>A) c.580-745C>A (n.580-745C>A) c.191-745C>A (n.191-745C>A) c.191-1382C>A (n.191-1382C>A) c.359-745C>A c.115-1485C>A n.367-39C>A c.1039-39C>A (n.1039-39C>A) c.1669-39C>A (n.1669-39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101354734C= | CA2448283466 | BTK | n.3044G= n.3042G= c.1567-40G= (n.1567-40G=) c.*1412-40G= (n.*1412-40G=) c.1564-40G= (n.1564-40G=) c.*1316-40G= (n.*1316-40G=) c.*1277-40G= (n.*1277-40G=) c.*1493-40G= (n.*1493-40G=) c.1504-40G= (n.1504-40G=) c.1561-40G= (n.1561-40G=) n.872-40G= c.322-40G= (n.322-40G=) c.580-746G= (n.580-746G=) c.191-746G= (n.191-746G=) c.191-1383G= (n.191-1383G=) c.359-746G= c.115-1486G= n.367-40G= c.1039-40G= (n.1039-40G=) c.1669-40G= (n.1669-40G=) | |
| X | g.101354734C>T | CA10473001 | BTK | n.3044G>A n.3042G>A c.1567-40G>A (n.1567-40G>A) c.*1412-40G>A (n.*1412-40G>A) c.1564-40G>A (n.1564-40G>A) c.*1316-40G>A (n.*1316-40G>A) c.*1277-40G>A (n.*1277-40G>A) c.*1493-40G>A (n.*1493-40G>A) c.1504-40G>A (n.1504-40G>A) c.1561-40G>A (n.1561-40G>A) n.872-40G>A c.322-40G>A (n.322-40G>A) c.580-746G>A (n.580-746G>A) c.191-746G>A (n.191-746G>A) c.191-1383G>A (n.191-1383G>A) c.359-746G>A c.115-1486G>A n.367-40G>A c.1039-40G>A (n.1039-40G>A) c.1669-40G>A (n.1669-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101354735A= | CA2448283467 | BTK | n.3043T= n.3041T= c.1567-41T= (n.1567-41T=) c.*1412-41T= (n.*1412-41T=) c.1564-41T= (n.1564-41T=) c.*1316-41T= (n.*1316-41T=) c.*1277-41T= (n.*1277-41T=) c.*1493-41T= (n.*1493-41T=) c.1504-41T= (n.1504-41T=) c.1561-41T= (n.1561-41T=) n.872-41T= c.322-41T= (n.322-41T=) c.580-747T= (n.580-747T=) c.191-747T= (n.191-747T=) c.191-1384T= (n.191-1384T=) c.359-747T= c.115-1487T= n.367-41T= c.1039-41T= (n.1039-41T=) c.1669-41T= (n.1669-41T=) | |
| X | g.101354735A>G | CA643065063 | BTK | n.3043T>C n.3041T>C c.1567-41T>C (n.1567-41T>C) c.*1412-41T>C (n.*1412-41T>C) c.1564-41T>C (n.1564-41T>C) c.*1316-41T>C (n.*1316-41T>C) c.*1277-41T>C (n.*1277-41T>C) c.*1493-41T>C (n.*1493-41T>C) c.1504-41T>C (n.1504-41T>C) c.1561-41T>C (n.1561-41T>C) n.872-41T>C c.322-41T>C (n.322-41T>C) c.580-747T>C (n.580-747T>C) c.191-747T>C (n.191-747T>C) c.191-1384T>C (n.191-1384T>C) c.359-747T>C c.115-1487T>C n.367-41T>C c.1039-41T>C (n.1039-41T>C) c.1669-41T>C (n.1669-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101354735A>T | CA2694296085 | BTK | n.3043T>A n.3041T>A c.1567-41T>A (n.1567-41T>A) c.*1412-41T>A (n.*1412-41T>A) c.1564-41T>A (n.1564-41T>A) c.*1316-41T>A (n.*1316-41T>A) c.*1277-41T>A (n.*1277-41T>A) c.*1493-41T>A (n.*1493-41T>A) c.1504-41T>A (n.1504-41T>A) c.1561-41T>A (n.1561-41T>A) n.872-41T>A c.322-41T>A (n.322-41T>A) c.580-747T>A (n.580-747T>A) c.191-747T>A (n.191-747T>A) c.191-1384T>A (n.191-1384T>A) c.359-747T>A c.115-1487T>A n.367-41T>A c.1039-41T>A (n.1039-41T>A) c.1669-41T>A (n.1669-41T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101354737A= | CA2448283468 | BTK | n.3041T= n.3039T= c.1567-43T= (n.1567-43T=) c.*1412-43T= (n.*1412-43T=) c.1564-43T= (n.1564-43T=) c.*1316-43T= (n.*1316-43T=) c.*1277-43T= (n.*1277-43T=) c.*1493-43T= (n.*1493-43T=) c.1504-43T= (n.1504-43T=) c.1561-43T= (n.1561-43T=) n.872-43T= c.322-43T= (n.322-43T=) c.580-749T= (n.580-749T=) c.191-749T= (n.191-749T=) c.191-1386T= (n.191-1386T=) c.359-749T= c.115-1489T= n.367-43T= c.1039-43T= (n.1039-43T=) c.1669-43T= (n.1669-43T=) | |
| X | g.101354737A>G | CA2448283469 | BTK | n.3041T>C n.3039T>C c.1567-43T>C (n.1567-43T>C) c.*1412-43T>C (n.*1412-43T>C) c.1564-43T>C (n.1564-43T>C) c.*1316-43T>C (n.*1316-43T>C) c.*1277-43T>C (n.*1277-43T>C) c.*1493-43T>C (n.*1493-43T>C) c.1504-43T>C (n.1504-43T>C) c.1561-43T>C (n.1561-43T>C) n.872-43T>C c.322-43T>C (n.322-43T>C) c.580-749T>C (n.580-749T>C) c.191-749T>C (n.191-749T>C) c.191-1386T>C (n.191-1386T>C) c.359-749T>C c.115-1489T>C n.367-43T>C c.1039-43T>C (n.1039-43T>C) c.1669-43T>C (n.1669-43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101354738G>A | CA643065064 | BTK | n.3040C>T n.3038C>T c.1567-44C>T (n.1567-44C>T) c.*1412-44C>T (n.*1412-44C>T) c.1564-44C>T (n.1564-44C>T) c.*1316-44C>T (n.*1316-44C>T) c.*1277-44C>T (n.*1277-44C>T) c.*1493-44C>T (n.*1493-44C>T) c.1504-44C>T (n.1504-44C>T) c.1561-44C>T (n.1561-44C>T) n.872-44C>T c.322-44C>T (n.322-44C>T) c.580-750C>T (n.580-750C>T) c.191-750C>T (n.191-750C>T) c.191-1387C>T (n.191-1387C>T) c.359-750C>T c.115-1490C>T n.367-44C>T c.1039-44C>T (n.1039-44C>T) c.1669-44C>T (n.1669-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101354738G= | CA2448283470 | BTK | n.3040C= n.3038C= c.1567-44C= (n.1567-44C=) c.*1412-44C= (n.*1412-44C=) c.1564-44C= (n.1564-44C=) c.*1316-44C= (n.*1316-44C=) c.*1277-44C= (n.*1277-44C=) c.*1493-44C= (n.*1493-44C=) c.1504-44C= (n.1504-44C=) c.1561-44C= (n.1561-44C=) n.872-44C= c.322-44C= (n.322-44C=) c.580-750C= (n.580-750C=) c.191-750C= (n.191-750C=) c.191-1387C= (n.191-1387C=) c.359-750C= c.115-1490C= n.367-44C= c.1039-44C= (n.1039-44C=) c.1669-44C= (n.1669-44C=) | |
| X | g.101354738G>T | CA2694296087 | BTK | n.3040C>A n.3038C>A c.1567-44C>A (n.1567-44C>A) c.*1412-44C>A (n.*1412-44C>A) c.1564-44C>A (n.1564-44C>A) c.*1316-44C>A (n.*1316-44C>A) c.*1277-44C>A (n.*1277-44C>A) c.*1493-44C>A (n.*1493-44C>A) c.1504-44C>A (n.1504-44C>A) c.1561-44C>A (n.1561-44C>A) n.872-44C>A c.322-44C>A (n.322-44C>A) c.580-750C>A (n.580-750C>A) c.191-750C>A (n.191-750C>A) c.191-1387C>A (n.191-1387C>A) c.359-750C>A c.115-1490C>A n.367-44C>A c.1039-44C>A (n.1039-44C>A) c.1669-44C>A (n.1669-44C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101354739A>G | CA2694296089 | BTK | n.3039T>C n.3037T>C c.1567-45T>C (n.1567-45T>C) c.*1412-45T>C (n.*1412-45T>C) c.1564-45T>C (n.1564-45T>C) c.*1316-45T>C (n.*1316-45T>C) c.*1277-45T>C (n.*1277-45T>C) c.*1493-45T>C (n.*1493-45T>C) c.1504-45T>C (n.1504-45T>C) c.1561-45T>C (n.1561-45T>C) n.872-45T>C c.322-45T>C (n.322-45T>C) c.580-751T>C (n.580-751T>C) c.191-751T>C (n.191-751T>C) c.191-1388T>C (n.191-1388T>C) c.359-751T>C c.115-1491T>C n.367-45T>C c.1039-45T>C (n.1039-45T>C) c.1669-45T>C (n.1669-45T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101354740G>T | CA2502874908 | BTK | n.3038C>A n.3036C>A c.1567-46C>A (n.1567-46C>A) c.*1412-46C>A (n.*1412-46C>A) c.1564-46C>A (n.1564-46C>A) c.*1316-46C>A (n.*1316-46C>A) c.*1277-46C>A (n.*1277-46C>A) c.*1493-46C>A (n.*1493-46C>A) c.1504-46C>A (n.1504-46C>A) c.1561-46C>A (n.1561-46C>A) n.872-46C>A c.322-46C>A (n.322-46C>A) c.580-752C>A (n.580-752C>A) c.191-752C>A (n.191-752C>A) c.191-1389C>A (n.191-1389C>A) c.359-752C>A c.115-1492C>A n.367-46C>A c.1039-46C>A (n.1039-46C>A) c.1669-46C>A (n.1669-46C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101354741G>A | CA643065068 | BTK | n.3037C>T n.3035C>T c.1567-47C>T (n.1567-47C>T) c.*1412-47C>T (n.*1412-47C>T) c.1564-47C>T (n.1564-47C>T) c.*1316-47C>T (n.*1316-47C>T) c.*1277-47C>T (n.*1277-47C>T) c.*1493-47C>T (n.*1493-47C>T) c.1504-47C>T (n.1504-47C>T) c.1561-47C>T (n.1561-47C>T) n.872-47C>T c.322-47C>T (n.322-47C>T) c.580-753C>T (n.580-753C>T) c.191-753C>T (n.191-753C>T) c.191-1390C>T (n.191-1390C>T) c.359-753C>T c.115-1493C>T n.367-47C>T c.1039-47C>T (n.1039-47C>T) c.1669-47C>T (n.1669-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101354741G= | CA2448283471 | BTK | n.3037C= n.3035C= c.1567-47C= (n.1567-47C=) c.*1412-47C= (n.*1412-47C=) c.1564-47C= (n.1564-47C=) c.*1316-47C= (n.*1316-47C=) c.*1277-47C= (n.*1277-47C=) c.*1493-47C= (n.*1493-47C=) c.1504-47C= (n.1504-47C=) c.1561-47C= (n.1561-47C=) n.872-47C= c.322-47C= (n.322-47C=) c.580-753C= (n.580-753C=) c.191-753C= (n.191-753C=) c.191-1390C= (n.191-1390C=) c.359-753C= c.115-1493C= n.367-47C= c.1039-47C= (n.1039-47C=) c.1669-47C= (n.1669-47C=) | |
| X | g.101354741G>T | CA2694296090 | BTK | n.3037C>A n.3035C>A c.1567-47C>A (n.1567-47C>A) c.*1412-47C>A (n.*1412-47C>A) c.1564-47C>A (n.1564-47C>A) c.*1316-47C>A (n.*1316-47C>A) c.*1277-47C>A (n.*1277-47C>A) c.*1493-47C>A (n.*1493-47C>A) c.1504-47C>A (n.1504-47C>A) c.1561-47C>A (n.1561-47C>A) n.872-47C>A c.322-47C>A (n.322-47C>A) c.580-753C>A (n.580-753C>A) c.191-753C>A (n.191-753C>A) c.191-1390C>A (n.191-1390C>A) c.359-753C>A c.115-1493C>A n.367-47C>A c.1039-47C>A (n.1039-47C>A) c.1669-47C>A (n.1669-47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101354742T>C | CA2738824284 | BTK | n.3036A>G n.3034A>G c.1567-48A>G (n.1567-48A>G) c.*1412-48A>G (n.*1412-48A>G) c.1564-48A>G (n.1564-48A>G) c.*1316-48A>G (n.*1316-48A>G) c.*1277-48A>G (n.*1277-48A>G) c.*1493-48A>G (n.*1493-48A>G) c.1504-48A>G (n.1504-48A>G) c.1561-48A>G (n.1561-48A>G) n.872-48A>G c.322-48A>G (n.322-48A>G) c.580-754A>G (n.580-754A>G) c.191-754A>G (n.191-754A>G) c.191-1391A>G (n.191-1391A>G) c.359-754A>G c.115-1494A>G n.367-48A>G c.1039-48A>G (n.1039-48A>G) c.1669-48A>G (n.1669-48A>G) | dbSNP |
| X | g.101354745A= | CA2448283472 | BTK | n.3033T= n.3031T= c.1567-51T= (n.1567-51T=) c.*1412-51T= (n.*1412-51T=) c.1564-51T= (n.1564-51T=) c.*1316-51T= (n.*1316-51T=) c.*1277-51T= (n.*1277-51T=) c.*1493-51T= (n.*1493-51T=) c.1504-51T= (n.1504-51T=) c.1561-51T= (n.1561-51T=) n.872-51T= c.322-51T= (n.322-51T=) c.580-757T= (n.580-757T=) c.191-757T= (n.191-757T=) c.191-1394T= (n.191-1394T=) c.359-757T= c.115-1497T= n.367-51T= c.1039-51T= (n.1039-51T=) c.1669-51T= (n.1669-51T=) | |
| X | g.101354745A>C | CA1135844540 | BTK | n.3033T>G n.3031T>G c.1567-51T>G (n.1567-51T>G) c.*1412-51T>G (n.*1412-51T>G) c.1564-51T>G (n.1564-51T>G) c.*1316-51T>G (n.*1316-51T>G) c.*1277-51T>G (n.*1277-51T>G) c.*1493-51T>G (n.*1493-51T>G) c.1504-51T>G (n.1504-51T>G) c.1561-51T>G (n.1561-51T>G) n.872-51T>G c.322-51T>G (n.322-51T>G) c.580-757T>G (n.580-757T>G) c.191-757T>G (n.191-757T>G) c.191-1394T>G (n.191-1394T>G) c.359-757T>G c.115-1497T>G n.367-51T>G c.1039-51T>G (n.1039-51T>G) c.1669-51T>G (n.1669-51T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101354746A>C | CA2694296092 | BTK | n.3032T>G n.3030T>G c.1567-52T>G (n.1567-52T>G) c.*1412-52T>G (n.*1412-52T>G) c.1564-52T>G (n.1564-52T>G) c.*1316-52T>G (n.*1316-52T>G) c.*1277-52T>G (n.*1277-52T>G) c.*1493-52T>G (n.*1493-52T>G) c.1504-52T>G (n.1504-52T>G) c.1561-52T>G (n.1561-52T>G) n.872-52T>G c.322-52T>G (n.322-52T>G) c.580-758T>G (n.580-758T>G) c.191-758T>G (n.191-758T>G) c.191-1395T>G (n.191-1395T>G) c.359-758T>G c.115-1498T>G n.367-52T>G c.1039-52T>G (n.1039-52T>G) c.1669-52T>G (n.1669-52T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101354747G>A | CA2694296094 | BTK | n.3031C>T n.3029C>T c.1567-53C>T (n.1567-53C>T) c.*1412-53C>T (n.*1412-53C>T) c.1564-53C>T (n.1564-53C>T) c.*1316-53C>T (n.*1316-53C>T) c.*1277-53C>T (n.*1277-53C>T) c.*1493-53C>T (n.*1493-53C>T) c.1504-53C>T (n.1504-53C>T) c.1561-53C>T (n.1561-53C>T) n.872-53C>T c.322-53C>T (n.322-53C>T) c.580-759C>T (n.580-759C>T) c.191-759C>T (n.191-759C>T) c.191-1396C>T (n.191-1396C>T) c.359-759C>T c.115-1499C>T n.367-53C>T c.1039-53C>T (n.1039-53C>T) c.1669-53C>T (n.1669-53C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101354747G>T | CA2694296093 | BTK | n.3031C>A n.3029C>A c.1567-53C>A (n.1567-53C>A) c.*1412-53C>A (n.*1412-53C>A) c.1564-53C>A (n.1564-53C>A) c.*1316-53C>A (n.*1316-53C>A) c.*1277-53C>A (n.*1277-53C>A) c.*1493-53C>A (n.*1493-53C>A) c.1504-53C>A (n.1504-53C>A) c.1561-53C>A (n.1561-53C>A) n.872-53C>A c.322-53C>A (n.322-53C>A) c.580-759C>A (n.580-759C>A) c.191-759C>A (n.191-759C>A) c.191-1396C>A (n.191-1396C>A) c.359-759C>A c.115-1499C>A n.367-53C>A c.1039-53C>A (n.1039-53C>A) c.1669-53C>A (n.1669-53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101354748G>T | CA2579664041 | BTK | n.3030C>A n.3028C>A c.1567-54C>A (n.1567-54C>A) c.*1412-54C>A (n.*1412-54C>A) c.1564-54C>A (n.1564-54C>A) c.*1316-54C>A (n.*1316-54C>A) c.*1277-54C>A (n.*1277-54C>A) c.*1493-54C>A (n.*1493-54C>A) c.1504-54C>A (n.1504-54C>A) c.1561-54C>A (n.1561-54C>A) n.872-54C>A c.322-54C>A (n.322-54C>A) c.580-760C>A (n.580-760C>A) c.191-760C>A (n.191-760C>A) c.191-1397C>A (n.191-1397C>A) c.359-760C>A c.115-1500C>A n.367-54C>A c.1039-54C>A (n.1039-54C>A) c.1669-54C>A (n.1669-54C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101354748_101354749insAACAAACCACACCAAACACACCCAA | CA2822688542 | BTK | n.3029_3030insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT n.3027_3028insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT c.1567-55_1567-54insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT (n.1567-55_1567-54insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT) c.*1412-55_*1412-54insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT (n.*1412-55_*1412-54insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT) c.1564-55_1564-54insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT (n.1564-55_1564-54insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT) c.*1316-55_*1316-54insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT (n.*1316-55_*1316-54insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT) c.*1277-55_*1277-54insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT (n.*1277-55_*1277-54insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT) c.*1493-55_*1493-54insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT (n.*1493-55_*1493-54insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT) c.1504-55_1504-54insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT (n.1504-55_1504-54insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT) c.1561-55_1561-54insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT (n.1561-55_1561-54insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT) n.872-55_872-54insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT c.322-55_322-54insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT (n.322-55_322-54insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT) c.580-761_580-760insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT (n.580-761_580-760insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT) c.191-761_191-760insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT (n.191-761_191-760insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT) c.191-1398_191-1397insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT (n.191-1398_191-1397insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT) c.359-761_359-760insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT c.115-1501_115-1500insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT n.367-55_367-54insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT c.1039-55_1039-54insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT (n.1039-55_1039-54insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT) c.1669-55_1669-54insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT (n.1669-55_1669-54insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGTTTGTT) | |
| X | g.101354751C= | CA2448283473 | BTK | n.3027G= n.3025G= c.1567-57G= (n.1567-57G=) c.*1412-57G= (n.*1412-57G=) c.1564-57G= (n.1564-57G=) c.*1316-57G= (n.*1316-57G=) c.*1277-57G= (n.*1277-57G=) c.*1493-57G= (n.*1493-57G=) c.1504-57G= (n.1504-57G=) c.1561-57G= (n.1561-57G=) n.872-57G= c.322-57G= (n.322-57G=) c.580-763G= (n.580-763G=) c.191-763G= (n.191-763G=) c.191-1400G= (n.191-1400G=) c.359-763G= c.115-1503G= n.367-57G= c.1039-57G= (n.1039-57G=) c.1669-57G= (n.1669-57G=) | |
| X | g.101354751C>G | CA333096584 | BTK | n.3027G>C n.3025G>C c.1567-57G>C (n.1567-57G>C) c.*1412-57G>C (n.*1412-57G>C) c.1564-57G>C (n.1564-57G>C) c.*1316-57G>C (n.*1316-57G>C) c.*1277-57G>C (n.*1277-57G>C) c.*1493-57G>C (n.*1493-57G>C) c.1504-57G>C (n.1504-57G>C) c.1561-57G>C (n.1561-57G>C) n.872-57G>C c.322-57G>C (n.322-57G>C) c.580-763G>C (n.580-763G>C) c.191-763G>C (n.191-763G>C) c.191-1400G>C (n.191-1400G>C) c.359-763G>C c.115-1503G>C n.367-57G>C c.1039-57G>C (n.1039-57G>C) c.1669-57G>C (n.1669-57G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101354751C>T | CA2694296096 | BTK | n.3027G>A n.3025G>A c.1567-57G>A (n.1567-57G>A) c.*1412-57G>A (n.*1412-57G>A) c.1564-57G>A (n.1564-57G>A) c.*1316-57G>A (n.*1316-57G>A) c.*1277-57G>A (n.*1277-57G>A) c.*1493-57G>A (n.*1493-57G>A) c.1504-57G>A (n.1504-57G>A) c.1561-57G>A (n.1561-57G>A) n.872-57G>A c.322-57G>A (n.322-57G>A) c.580-763G>A (n.580-763G>A) c.191-763G>A (n.191-763G>A) c.191-1400G>A (n.191-1400G>A) c.359-763G>A c.115-1503G>A n.367-57G>A c.1039-57G>A (n.1039-57G>A) c.1669-57G>A (n.1669-57G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101354754A>G | CA2822688545 | BTK | n.3024T>C n.3022T>C c.1567-60T>C (n.1567-60T>C) c.*1412-60T>C (n.*1412-60T>C) c.1564-60T>C (n.1564-60T>C) c.*1316-60T>C (n.*1316-60T>C) c.*1277-60T>C (n.*1277-60T>C) c.*1493-60T>C (n.*1493-60T>C) c.1504-60T>C (n.1504-60T>C) c.1561-60T>C (n.1561-60T>C) n.872-60T>C c.322-60T>C (n.322-60T>C) c.580-766T>C (n.580-766T>C) c.191-766T>C (n.191-766T>C) c.191-1403T>C (n.191-1403T>C) c.359-766T>C c.115-1506T>C n.367-60T>C c.1039-60T>C (n.1039-60T>C) c.1669-60T>C (n.1669-60T>C) | |
| X | g.101354754_101354755insCCCAAACACACCCAACACA | CA2822688544 | BTK | n.3024_3025insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT n.3022_3023insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT c.1567-60_1567-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.1567-60_1567-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.*1412-60_*1412-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.*1412-60_*1412-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.1564-60_1564-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.1564-60_1564-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.*1316-60_*1316-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.*1316-60_*1316-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.*1277-60_*1277-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.*1277-60_*1277-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.*1493-60_*1493-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.*1493-60_*1493-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.1504-60_1504-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.1504-60_1504-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.1561-60_1561-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.1561-60_1561-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) n.872-60_872-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT c.322-60_322-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.322-60_322-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.580-766_580-765insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.580-766_580-765insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.191-766_191-765insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.191-766_191-765insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.191-1403_191-1402insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.191-1403_191-1402insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.359-766_359-765insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT c.115-1506_115-1505insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT n.367-60_367-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT c.1039-60_1039-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.1039-60_1039-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.1669-60_1669-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.1669-60_1669-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) | |
| X | g.101354754_101354755insCCACACCAAACACACCCAACACA | CA2822688543 | BTK | n.3024_3025insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT n.3022_3023insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT c.1567-60_1567-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT (n.1567-60_1567-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT) c.*1412-60_*1412-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT (n.*1412-60_*1412-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT) c.1564-60_1564-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT (n.1564-60_1564-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT) c.*1316-60_*1316-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT (n.*1316-60_*1316-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT) c.*1277-60_*1277-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT (n.*1277-60_*1277-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT) c.*1493-60_*1493-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT (n.*1493-60_*1493-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT) c.1504-60_1504-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT (n.1504-60_1504-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT) c.1561-60_1561-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT (n.1561-60_1561-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT) n.872-60_872-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT c.322-60_322-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT (n.322-60_322-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT) c.580-766_580-765insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT (n.580-766_580-765insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT) c.191-766_191-765insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT (n.191-766_191-765insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT) c.191-1403_191-1402insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT (n.191-1403_191-1402insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT) c.359-766_359-765insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT c.115-1506_115-1505insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT n.367-60_367-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT c.1039-60_1039-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT (n.1039-60_1039-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT) c.1669-60_1669-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT (n.1669-60_1669-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGT) | |
| X | g.101354755G>T | CA2579664042 | BTK | n.3023C>A n.3021C>A c.1567-61C>A (n.1567-61C>A) c.*1412-61C>A (n.*1412-61C>A) c.1564-61C>A (n.1564-61C>A) c.*1316-61C>A (n.*1316-61C>A) c.*1277-61C>A (n.*1277-61C>A) c.*1493-61C>A (n.*1493-61C>A) c.1504-61C>A (n.1504-61C>A) c.1561-61C>A (n.1561-61C>A) n.872-61C>A c.322-61C>A (n.322-61C>A) c.580-767C>A (n.580-767C>A) c.191-767C>A (n.191-767C>A) c.191-1404C>A (n.191-1404C>A) c.359-767C>A c.115-1507C>A n.367-61C>A c.1039-61C>A (n.1039-61C>A) c.1669-61C>A (n.1669-61C>A) | |
| X | g.101354757T>G | CA1135844542 | BTK | n.3021A>C n.3019A>C c.1567-63A>C (n.1567-63A>C) c.*1412-63A>C (n.*1412-63A>C) c.1564-63A>C (n.1564-63A>C) c.*1316-63A>C (n.*1316-63A>C) c.*1277-63A>C (n.*1277-63A>C) c.*1493-63A>C (n.*1493-63A>C) c.1504-63A>C (n.1504-63A>C) c.1561-63A>C (n.1561-63A>C) n.872-63A>C c.322-63A>C (n.322-63A>C) c.580-769A>C (n.580-769A>C) c.191-769A>C (n.191-769A>C) c.191-1406A>C (n.191-1406A>C) c.359-769A>C c.115-1509A>C n.367-63A>C c.1039-63A>C (n.1039-63A>C) c.1669-63A>C (n.1669-63A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101354757T= | CA2448283474 | BTK | n.3021A= n.3019A= c.1567-63A= (n.1567-63A=) c.*1412-63A= (n.*1412-63A=) c.1564-63A= (n.1564-63A=) c.*1316-63A= (n.*1316-63A=) c.*1277-63A= (n.*1277-63A=) c.*1493-63A= (n.*1493-63A=) c.1504-63A= (n.1504-63A=) c.1561-63A= (n.1561-63A=) n.872-63A= c.322-63A= (n.322-63A=) c.580-769A= (n.580-769A=) c.191-769A= (n.191-769A=) c.191-1406A= (n.191-1406A=) c.359-769A= c.115-1509A= n.367-63A= c.1039-63A= (n.1039-63A=) c.1669-63A= (n.1669-63A=) | |
| X | g.101354760T>A | CA2448283476 | BTK | n.3018A>T n.3016A>T c.1567-66A>T (n.1567-66A>T) c.*1412-66A>T (n.*1412-66A>T) c.1564-66A>T (n.1564-66A>T) c.*1316-66A>T (n.*1316-66A>T) c.*1277-66A>T (n.*1277-66A>T) c.*1493-66A>T (n.*1493-66A>T) c.1504-66A>T (n.1504-66A>T) c.1561-66A>T (n.1561-66A>T) n.872-66A>T c.322-66A>T (n.322-66A>T) c.580-772A>T (n.580-772A>T) c.191-772A>T (n.191-772A>T) c.191-1409A>T (n.191-1409A>T) c.359-772A>T c.115-1512A>T n.367-66A>T c.1039-66A>T (n.1039-66A>T) c.1669-66A>T (n.1669-66A>T) | dbSNP |
| X | g.101354760T>C | CA2694296097 | BTK | n.3018A>G n.3016A>G c.1567-66A>G (n.1567-66A>G) c.*1412-66A>G (n.*1412-66A>G) c.1564-66A>G (n.1564-66A>G) c.*1316-66A>G (n.*1316-66A>G) c.*1277-66A>G (n.*1277-66A>G) c.*1493-66A>G (n.*1493-66A>G) c.1504-66A>G (n.1504-66A>G) c.1561-66A>G (n.1561-66A>G) n.872-66A>G c.322-66A>G (n.322-66A>G) c.580-772A>G (n.580-772A>G) c.191-772A>G (n.191-772A>G) c.191-1409A>G (n.191-1409A>G) c.359-772A>G c.115-1512A>G n.367-66A>G c.1039-66A>G (n.1039-66A>G) c.1669-66A>G (n.1669-66A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101354760T= | CA2448283475 | BTK | n.3018A= n.3016A= c.1567-66A= (n.1567-66A=) c.*1412-66A= (n.*1412-66A=) c.1564-66A= (n.1564-66A=) c.*1316-66A= (n.*1316-66A=) c.*1277-66A= (n.*1277-66A=) c.*1493-66A= (n.*1493-66A=) c.1504-66A= (n.1504-66A=) c.1561-66A= (n.1561-66A=) n.872-66A= c.322-66A= (n.322-66A=) c.580-772A= (n.580-772A=) c.191-772A= (n.191-772A=) c.191-1409A= (n.191-1409A=) c.359-772A= c.115-1512A= n.367-66A= c.1039-66A= (n.1039-66A=) c.1669-66A= (n.1669-66A=) | |
| X | g.101354761G>A | CA2579664044 | BTK | n.3017C>T n.3015C>T c.1567-67C>T (n.1567-67C>T) c.*1412-67C>T (n.*1412-67C>T) c.1564-67C>T (n.1564-67C>T) c.*1316-67C>T (n.*1316-67C>T) c.*1277-67C>T (n.*1277-67C>T) c.*1493-67C>T (n.*1493-67C>T) c.1504-67C>T (n.1504-67C>T) c.1561-67C>T (n.1561-67C>T) n.872-67C>T c.322-67C>T (n.322-67C>T) c.580-773C>T (n.580-773C>T) c.191-773C>T (n.191-773C>T) c.191-1410C>T (n.191-1410C>T) c.359-773C>T c.115-1513C>T n.367-67C>T c.1039-67C>T (n.1039-67C>T) c.1669-67C>T (n.1669-67C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101354761G>T | CA2579664043 | BTK | n.3017C>A n.3015C>A c.1567-67C>A (n.1567-67C>A) c.*1412-67C>A (n.*1412-67C>A) c.1564-67C>A (n.1564-67C>A) c.*1316-67C>A (n.*1316-67C>A) c.*1277-67C>A (n.*1277-67C>A) c.*1493-67C>A (n.*1493-67C>A) c.1504-67C>A (n.1504-67C>A) c.1561-67C>A (n.1561-67C>A) n.872-67C>A c.322-67C>A (n.322-67C>A) c.580-773C>A (n.580-773C>A) c.191-773C>A (n.191-773C>A) c.191-1410C>A (n.191-1410C>A) c.359-773C>A c.115-1513C>A n.367-67C>A c.1039-67C>A (n.1039-67C>A) c.1669-67C>A (n.1669-67C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101354762C>T | CA2579664045 | BTK | n.3016G>A n.3014G>A c.1567-68G>A (n.1567-68G>A) c.*1412-68G>A (n.*1412-68G>A) c.1564-68G>A (n.1564-68G>A) c.*1316-68G>A (n.*1316-68G>A) c.*1277-68G>A (n.*1277-68G>A) c.*1493-68G>A (n.*1493-68G>A) c.1504-68G>A (n.1504-68G>A) c.1561-68G>A (n.1561-68G>A) n.872-68G>A c.322-68G>A (n.322-68G>A) c.580-774G>A (n.580-774G>A) c.191-774G>A (n.191-774G>A) c.191-1411G>A (n.191-1411G>A) c.359-774G>A c.115-1514G>A n.367-68G>A c.1039-68G>A (n.1039-68G>A) c.1669-68G>A (n.1669-68G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101354764G>A | CA2738824295 | BTK | n.3014C>T n.3012C>T c.1567-70C>T (n.1567-70C>T) c.*1412-70C>T (n.*1412-70C>T) c.1564-70C>T (n.1564-70C>T) c.*1316-70C>T (n.*1316-70C>T) c.*1277-70C>T (n.*1277-70C>T) c.*1493-70C>T (n.*1493-70C>T) c.1504-70C>T (n.1504-70C>T) c.1561-70C>T (n.1561-70C>T) n.872-70C>T c.322-70C>T (n.322-70C>T) c.580-776C>T (n.580-776C>T) c.191-776C>T (n.191-776C>T) c.191-1413C>T (n.191-1413C>T) c.359-776C>T c.115-1516C>T n.367-70C>T c.1039-70C>T (n.1039-70C>T) c.1669-70C>T (n.1669-70C>T) | dbSNP |
| X | g.101354764G>C | CA2694296099 | BTK | n.3014C>G n.3012C>G c.1567-70C>G (n.1567-70C>G) c.*1412-70C>G (n.*1412-70C>G) c.1564-70C>G (n.1564-70C>G) c.*1316-70C>G (n.*1316-70C>G) c.*1277-70C>G (n.*1277-70C>G) c.*1493-70C>G (n.*1493-70C>G) c.1504-70C>G (n.1504-70C>G) c.1561-70C>G (n.1561-70C>G) n.872-70C>G c.322-70C>G (n.322-70C>G) c.580-776C>G (n.580-776C>G) c.191-776C>G (n.191-776C>G) c.191-1413C>G (n.191-1413C>G) c.359-776C>G c.115-1516C>G n.367-70C>G c.1039-70C>G (n.1039-70C>G) c.1669-70C>G (n.1669-70C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101354765A>G | CA2694296100 | BTK | n.3013T>C n.3011T>C c.1567-71T>C (n.1567-71T>C) c.*1412-71T>C (n.*1412-71T>C) c.1564-71T>C (n.1564-71T>C) c.*1316-71T>C (n.*1316-71T>C) c.*1277-71T>C (n.*1277-71T>C) c.*1493-71T>C (n.*1493-71T>C) c.1504-71T>C (n.1504-71T>C) c.1561-71T>C (n.1561-71T>C) n.872-71T>C c.322-71T>C (n.322-71T>C) c.580-777T>C (n.580-777T>C) c.191-777T>C (n.191-777T>C) c.191-1414T>C (n.191-1414T>C) c.359-777T>C c.115-1517T>C n.367-71T>C c.1039-71T>C (n.1039-71T>C) c.1669-71T>C (n.1669-71T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101354766C>A | CA2694296101 | BTK | n.3012G>T n.3010G>T c.1567-72G>T (n.1567-72G>T) c.*1412-72G>T (n.*1412-72G>T) c.1564-72G>T (n.1564-72G>T) c.*1316-72G>T (n.*1316-72G>T) c.*1277-72G>T (n.*1277-72G>T) c.*1493-72G>T (n.*1493-72G>T) c.1504-72G>T (n.1504-72G>T) c.1561-72G>T (n.1561-72G>T) n.872-72G>T c.322-72G>T (n.322-72G>T) c.580-778G>T (n.580-778G>T) c.191-778G>T (n.191-778G>T) c.191-1415G>T (n.191-1415G>T) c.359-778G>T c.115-1518G>T n.367-72G>T c.1039-72G>T (n.1039-72G>T) c.1669-72G>T (n.1669-72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101354766C>T | CA2694296102 | BTK | n.3012G>A n.3010G>A c.1567-72G>A (n.1567-72G>A) c.*1412-72G>A (n.*1412-72G>A) c.1564-72G>A (n.1564-72G>A) c.*1316-72G>A (n.*1316-72G>A) c.*1277-72G>A (n.*1277-72G>A) c.*1493-72G>A (n.*1493-72G>A) c.1504-72G>A (n.1504-72G>A) c.1561-72G>A (n.1561-72G>A) n.872-72G>A c.322-72G>A (n.322-72G>A) c.580-778G>A (n.580-778G>A) c.191-778G>A (n.191-778G>A) c.191-1415G>A (n.191-1415G>A) c.359-778G>A c.115-1518G>A n.367-72G>A c.1039-72G>A (n.1039-72G>A) c.1669-72G>A (n.1669-72G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101354769G>A | CA2738824333 | BTK | n.3009C>T n.3007C>T c.1567-75C>T (n.1567-75C>T) c.*1412-75C>T (n.*1412-75C>T) c.1564-75C>T (n.1564-75C>T) c.*1316-75C>T (n.*1316-75C>T) c.*1277-75C>T (n.*1277-75C>T) c.*1493-75C>T (n.*1493-75C>T) c.1504-75C>T (n.1504-75C>T) c.1561-75C>T (n.1561-75C>T) n.872-75C>T c.322-75C>T (n.322-75C>T) c.580-781C>T (n.580-781C>T) c.191-781C>T (n.191-781C>T) c.191-1418C>T (n.191-1418C>T) c.359-781C>T c.115-1521C>T n.367-75C>T c.1039-75C>T (n.1039-75C>T) c.1669-75C>T (n.1669-75C>T) | dbSNP |
| X | g.101354770T>C | CA333096586 | BTK | n.3008A>G n.3006A>G c.1567-76A>G (n.1567-76A>G) c.*1412-76A>G (n.*1412-76A>G) c.1564-76A>G (n.1564-76A>G) c.*1316-76A>G (n.*1316-76A>G) c.*1277-76A>G (n.*1277-76A>G) c.*1493-76A>G (n.*1493-76A>G) c.1504-76A>G (n.1504-76A>G) c.1561-76A>G (n.1561-76A>G) n.872-76A>G c.322-76A>G (n.322-76A>G) c.580-782A>G (n.580-782A>G) c.191-782A>G (n.191-782A>G) c.191-1419A>G (n.191-1419A>G) c.359-782A>G c.115-1522A>G n.367-76A>G c.1039-76A>G (n.1039-76A>G) c.1669-76A>G (n.1669-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101354770T= | CA2448283477 | BTK | n.3008A= n.3006A= c.1567-76A= (n.1567-76A=) c.*1412-76A= (n.*1412-76A=) c.1564-76A= (n.1564-76A=) c.*1316-76A= (n.*1316-76A=) c.*1277-76A= (n.*1277-76A=) c.*1493-76A= (n.*1493-76A=) c.1504-76A= (n.1504-76A=) c.1561-76A= (n.1561-76A=) n.872-76A= c.322-76A= (n.322-76A=) c.580-782A= (n.580-782A=) c.191-782A= (n.191-782A=) c.191-1419A= (n.191-1419A=) c.359-782A= c.115-1522A= n.367-76A= c.1039-76A= (n.1039-76A=) c.1669-76A= (n.1669-76A=) | |
| X | g.101354772G>A | CA2694296104 | BTK | n.3006C>T n.3004C>T c.1567-78C>T (n.1567-78C>T) c.*1412-78C>T (n.*1412-78C>T) c.1564-78C>T (n.1564-78C>T) c.*1316-78C>T (n.*1316-78C>T) c.*1277-78C>T (n.*1277-78C>T) c.*1493-78C>T (n.*1493-78C>T) c.1504-78C>T (n.1504-78C>T) c.1561-78C>T (n.1561-78C>T) n.872-78C>T c.322-78C>T (n.322-78C>T) c.580-784C>T (n.580-784C>T) c.191-784C>T (n.191-784C>T) c.191-1421C>T (n.191-1421C>T) c.359-784C>T c.115-1524C>T n.367-78C>T c.1039-78C>T (n.1039-78C>T) c.1669-78C>T (n.1669-78C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101354772G>T | CA2579664046 | BTK | n.3006C>A n.3004C>A c.1567-78C>A (n.1567-78C>A) c.*1412-78C>A (n.*1412-78C>A) c.1564-78C>A (n.1564-78C>A) c.*1316-78C>A (n.*1316-78C>A) c.*1277-78C>A (n.*1277-78C>A) c.*1493-78C>A (n.*1493-78C>A) c.1504-78C>A (n.1504-78C>A) c.1561-78C>A (n.1561-78C>A) n.872-78C>A c.322-78C>A (n.322-78C>A) c.580-784C>A (n.580-784C>A) c.191-784C>A (n.191-784C>A) c.191-1421C>A (n.191-1421C>A) c.359-784C>A c.115-1524C>A n.367-78C>A c.1039-78C>A (n.1039-78C>A) c.1669-78C>A (n.1669-78C>A) | |
| X | g.101354775_101354778del | CA2694296105 | BTK | n.3003_3006del n.3001_3004del c.1567-81_1567-78del (n.1567-81_1567-78del) c.*1412-81_*1412-78del (n.*1412-81_*1412-78del) c.1564-81_1564-78del (n.1564-81_1564-78del) c.*1316-81_*1316-78del (n.*1316-81_*1316-78del) c.*1277-81_*1277-78del (n.*1277-81_*1277-78del) c.*1493-81_*1493-78del (n.*1493-81_*1493-78del) c.1504-81_1504-78del (n.1504-81_1504-78del) c.1561-81_1561-78del (n.1561-81_1561-78del) n.872-81_872-78del c.322-81_322-78del (n.322-81_322-78del) c.580-787_580-784del (n.580-787_580-784del) c.191-787_191-784del (n.191-787_191-784del) c.191-1424_191-1421del (n.191-1424_191-1421del) c.359-787_359-784del c.115-1527_115-1524del n.367-81_367-78del c.1039-81_1039-78del (n.1039-81_1039-78del) c.1669-81_1669-78del (n.1669-81_1669-78del) | gnomAD v4 |
| X | g.101354774A>G | CA2694296106 | BTK | n.3004T>C n.3002T>C c.1567-80T>C (n.1567-80T>C) c.*1412-80T>C (n.*1412-80T>C) c.1564-80T>C (n.1564-80T>C) c.*1316-80T>C (n.*1316-80T>C) c.*1277-80T>C (n.*1277-80T>C) c.*1493-80T>C (n.*1493-80T>C) c.1504-80T>C (n.1504-80T>C) c.1561-80T>C (n.1561-80T>C) n.872-80T>C c.322-80T>C (n.322-80T>C) c.580-786T>C (n.580-786T>C) c.191-786T>C (n.191-786T>C) c.191-1423T>C (n.191-1423T>C) c.359-786T>C c.115-1526T>C n.367-80T>C c.1039-80T>C (n.1039-80T>C) c.1669-80T>C (n.1669-80T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101354774_101354775insGC | CA2694296107 | BTK | n.3003_3004insGC n.3001_3002insGC c.1567-81_1567-80insGC (n.1567-81_1567-80insGC) c.*1412-81_*1412-80insGC (n.*1412-81_*1412-80insGC) c.1564-81_1564-80insGC (n.1564-81_1564-80insGC) c.*1316-81_*1316-80insGC (n.*1316-81_*1316-80insGC) c.*1277-81_*1277-80insGC (n.*1277-81_*1277-80insGC) c.*1493-81_*1493-80insGC (n.*1493-81_*1493-80insGC) c.1504-81_1504-80insGC (n.1504-81_1504-80insGC) c.1561-81_1561-80insGC (n.1561-81_1561-80insGC) n.872-81_872-80insGC c.322-81_322-80insGC (n.322-81_322-80insGC) c.580-787_580-786insGC (n.580-787_580-786insGC) c.191-787_191-786insGC (n.191-787_191-786insGC) c.191-1424_191-1423insGC (n.191-1424_191-1423insGC) c.359-787_359-786insGC c.115-1527_115-1526insGC n.367-81_367-80insGC c.1039-81_1039-80insGC (n.1039-81_1039-80insGC) c.1669-81_1669-80insGC (n.1669-81_1669-80insGC) | gnomAD v4 |
| X | g.101354774_101354775insGCTT | CA2694296108 | BTK | n.3003_3004insAAGC n.3001_3002insAAGC c.1567-81_1567-80insAAGC (n.1567-81_1567-80insAAGC) c.*1412-81_*1412-80insAAGC (n.*1412-81_*1412-80insAAGC) c.1564-81_1564-80insAAGC (n.1564-81_1564-80insAAGC) c.*1316-81_*1316-80insAAGC (n.*1316-81_*1316-80insAAGC) c.*1277-81_*1277-80insAAGC (n.*1277-81_*1277-80insAAGC) c.*1493-81_*1493-80insAAGC (n.*1493-81_*1493-80insAAGC) c.1504-81_1504-80insAAGC (n.1504-81_1504-80insAAGC) c.1561-81_1561-80insAAGC (n.1561-81_1561-80insAAGC) n.872-81_872-80insAAGC c.322-81_322-80insAAGC (n.322-81_322-80insAAGC) c.580-787_580-786insAAGC (n.580-787_580-786insAAGC) c.191-787_191-786insAAGC (n.191-787_191-786insAAGC) c.191-1424_191-1423insAAGC (n.191-1424_191-1423insAAGC) c.359-787_359-786insAAGC c.115-1527_115-1526insAAGC n.367-81_367-80insAAGC c.1039-81_1039-80insAAGC (n.1039-81_1039-80insAAGC) c.1669-81_1669-80insAAGC (n.1669-81_1669-80insAAGC) | gnomAD v4 |
| X | g.101354776G>A | CA2579664047 | BTK | n.3002C>T n.3000C>T c.1567-82C>T (n.1567-82C>T) c.*1412-82C>T (n.*1412-82C>T) c.1564-82C>T (n.1564-82C>T) c.*1316-82C>T (n.*1316-82C>T) c.*1277-82C>T (n.*1277-82C>T) c.*1493-82C>T (n.*1493-82C>T) c.1504-82C>T (n.1504-82C>T) c.1561-82C>T (n.1561-82C>T) n.872-82C>T c.322-82C>T (n.322-82C>T) c.580-788C>T (n.580-788C>T) c.191-788C>T (n.191-788C>T) c.191-1425C>T (n.191-1425C>T) c.359-788C>T c.115-1528C>T n.367-82C>T c.1039-82C>T (n.1039-82C>T) c.1669-82C>T (n.1669-82C>T) | |
| X | g.101354779G>T | CA2694296109 | BTK | n.2999C>A n.2997C>A c.1567-85C>A (n.1567-85C>A) c.*1412-85C>A (n.*1412-85C>A) c.1564-85C>A (n.1564-85C>A) c.*1316-85C>A (n.*1316-85C>A) c.*1277-85C>A (n.*1277-85C>A) c.*1493-85C>A (n.*1493-85C>A) c.1504-85C>A (n.1504-85C>A) c.1561-85C>A (n.1561-85C>A) n.872-85C>A c.322-85C>A (n.322-85C>A) c.580-791C>A (n.580-791C>A) c.191-791C>A (n.191-791C>A) c.191-1428C>A (n.191-1428C>A) c.359-791C>A c.115-1531C>A n.367-85C>A c.1039-85C>A (n.1039-85C>A) c.1669-85C>A (n.1669-85C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101354781del | CA2579664048 | BTK | n.2998del n.2996del c.1567-86del (n.1567-86del) c.*1412-86del (n.*1412-86del) c.1564-86del (n.1564-86del) c.*1316-86del (n.*1316-86del) c.*1277-86del (n.*1277-86del) c.*1493-86del (n.*1493-86del) c.1504-86del (n.1504-86del) c.1561-86del (n.1561-86del) n.872-86del c.322-86del (n.322-86del) c.580-792del (n.580-792del) c.191-792del (n.191-792del) c.191-1429del (n.191-1429del) c.359-792del c.115-1532del n.367-86del c.1039-86del (n.1039-86del) c.1669-86del (n.1669-86del) | |
| X | g.101354782A>T | CA2694296110 | BTK | n.2996T>A n.2994T>A c.1567-88T>A (n.1567-88T>A) c.*1412-88T>A (n.*1412-88T>A) c.1564-88T>A (n.1564-88T>A) c.*1316-88T>A (n.*1316-88T>A) c.*1277-88T>A (n.*1277-88T>A) c.*1493-88T>A (n.*1493-88T>A) c.1504-88T>A (n.1504-88T>A) c.1561-88T>A (n.1561-88T>A) n.872-88T>A c.322-88T>A (n.322-88T>A) c.580-794T>A (n.580-794T>A) c.191-794T>A (n.191-794T>A) c.191-1431T>A (n.191-1431T>A) c.359-794T>A c.115-1534T>A n.367-88T>A c.1039-88T>A (n.1039-88T>A) c.1669-88T>A (n.1669-88T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101354785G>C | CA2579664049 | BTK | n.2993C>G n.2991C>G c.1567-91C>G (n.1567-91C>G) c.*1412-91C>G (n.*1412-91C>G) c.1564-91C>G (n.1564-91C>G) c.*1316-91C>G (n.*1316-91C>G) c.*1277-91C>G (n.*1277-91C>G) c.*1493-91C>G (n.*1493-91C>G) c.1504-91C>G (n.1504-91C>G) c.1561-91C>G (n.1561-91C>G) n.872-91C>G c.322-91C>G (n.322-91C>G) c.580-797C>G (n.580-797C>G) c.191-797C>G (n.191-797C>G) c.191-1434C>G (n.191-1434C>G) c.359-797C>G c.115-1537C>G n.367-91C>G c.1039-91C>G (n.1039-91C>G) c.1669-91C>G (n.1669-91C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101354785G>T | CA2694296111 | BTK | n.2993C>A n.2991C>A c.1567-91C>A (n.1567-91C>A) c.*1412-91C>A (n.*1412-91C>A) c.1564-91C>A (n.1564-91C>A) c.*1316-91C>A (n.*1316-91C>A) c.*1277-91C>A (n.*1277-91C>A) c.*1493-91C>A (n.*1493-91C>A) c.1504-91C>A (n.1504-91C>A) c.1561-91C>A (n.1561-91C>A) n.872-91C>A c.322-91C>A (n.322-91C>A) c.580-797C>A (n.580-797C>A) c.191-797C>A (n.191-797C>A) c.191-1434C>A (n.191-1434C>A) c.359-797C>A c.115-1537C>A n.367-91C>A c.1039-91C>A (n.1039-91C>A) c.1669-91C>A (n.1669-91C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101354786A>G | CA2694296112 | BTK | n.2992T>C n.2990T>C c.1567-92T>C (n.1567-92T>C) c.*1412-92T>C (n.*1412-92T>C) c.1564-92T>C (n.1564-92T>C) c.*1316-92T>C (n.*1316-92T>C) c.*1277-92T>C (n.*1277-92T>C) c.*1493-92T>C (n.*1493-92T>C) c.1504-92T>C (n.1504-92T>C) c.1561-92T>C (n.1561-92T>C) n.872-92T>C c.322-92T>C (n.322-92T>C) c.580-798T>C (n.580-798T>C) c.191-798T>C (n.191-798T>C) c.191-1435T>C (n.191-1435T>C) c.359-798T>C c.115-1538T>C n.367-92T>C c.1039-92T>C (n.1039-92T>C) c.1669-92T>C (n.1669-92T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101354787A>G | CA2694296114 | BTK | n.2991T>C n.2989T>C c.1567-93T>C (n.1567-93T>C) c.*1412-93T>C (n.*1412-93T>C) c.1564-93T>C (n.1564-93T>C) c.*1316-93T>C (n.*1316-93T>C) c.*1277-93T>C (n.*1277-93T>C) c.*1493-93T>C (n.*1493-93T>C) c.1504-93T>C (n.1504-93T>C) c.1561-93T>C (n.1561-93T>C) n.872-93T>C c.322-93T>C (n.322-93T>C) c.580-799T>C (n.580-799T>C) c.191-799T>C (n.191-799T>C) c.191-1436T>C (n.191-1436T>C) c.359-799T>C c.115-1539T>C n.367-93T>C c.1039-93T>C (n.1039-93T>C) c.1669-93T>C (n.1669-93T>C) | gnomAD v4 |