Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.101350769_101356833del	CA916081271	BTK	n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.1145_1754-813del c.1297_1906-813del c.1049_1658-813del c.1010_1619-813del c.1145_1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del	ClinVar
X	g.101353037_101359108del	CA2580100129	BTK	n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.739+191_1753+163del c.891+191_1905+163del c.643+191_1657+163del c.685-665_1618+163del c.739+191_1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del	ClinVar
X	g.101353795G>A	CA2694295439	BTK	n.3267+75C>T n.3906+75C>T c.1750+75C>T (n.1750+75C>T) c.1595+75C>T (n.1595+75C>T) c.1747+75C>T (n.1747+75C>T) c.1499+75C>T (n.1499+75C>T) c.1460+75C>T (n.1460+75C>T) c.1676+75C>T (n.1676+75C>T) c.175+75C>T (n.175+75C>T) c.1687+75C>T (n.1687+75C>T) c.1744+75C>T (n.1744+75C>T) n.1055+75C>T c.505+75C>T (n.505+75C>T) c.698+75C>T (n.698+75C>T) c.309+75C>T (n.309+75C>T) c.191-444C>T (n.191-444C>T) c.477+75C>T c.115-547C>T c.1222+75C>T (n.1222+75C>T) n.115+75C>T n.352+75C>T c.1749+75C>T (n.1749+75C>T) c.1852+75C>T (n.1852+75C>T)	gnomAD v4
X	g.101353795G>T	CA2694295438	BTK	n.3267+75C>A n.3906+75C>A c.1750+75C>A (n.1750+75C>A) c.1595+75C>A (n.1595+75C>A) c.1747+75C>A (n.1747+75C>A) c.1499+75C>A (n.1499+75C>A) c.1460+75C>A (n.1460+75C>A) c.1676+75C>A (n.1676+75C>A) c.175+75C>A (n.175+75C>A) c.1687+75C>A (n.1687+75C>A) c.1744+75C>A (n.1744+75C>A) n.1055+75C>A c.505+75C>A (n.505+75C>A) c.698+75C>A (n.698+75C>A) c.309+75C>A (n.309+75C>A) c.191-444C>A (n.191-444C>A) c.477+75C>A c.115-547C>A c.1222+75C>A (n.1222+75C>A) n.115+75C>A n.352+75C>A c.1749+75C>A (n.1749+75C>A) c.1852+75C>A (n.1852+75C>A)	gnomAD v4
X	g.101353796T>C	CA869304219	BTK	n.3267+74A>G n.3906+74A>G c.1750+74A>G (n.1750+74A>G) c.1595+74A>G (n.1595+74A>G) c.1747+74A>G (n.1747+74A>G) c.1499+74A>G (n.1499+74A>G) c.1460+74A>G (n.1460+74A>G) c.1676+74A>G (n.1676+74A>G) c.175+74A>G (n.175+74A>G) c.1687+74A>G (n.1687+74A>G) c.1744+74A>G (n.1744+74A>G) n.1055+74A>G c.505+74A>G (n.505+74A>G) c.698+74A>G (n.698+74A>G) c.309+74A>G (n.309+74A>G) c.191-445A>G (n.191-445A>G) c.477+74A>G c.115-548A>G c.1222+74A>G (n.1222+74A>G) n.115+74A>G n.352+74A>G c.1749+74A>G (n.1749+74A>G) c.1852+74A>G (n.1852+74A>G)	dbSNP gnomAD v4
X	g.101353796T=	CA2448283188	BTK	n.3267+74A= n.3906+74A= c.1750+74A= (n.1750+74A=) c.1595+74A= (n.1595+74A=) c.1747+74A= (n.1747+74A=) c.1499+74A= (n.1499+74A=) c.1460+74A= (n.1460+74A=) c.1676+74A= (n.1676+74A=) c.175+74A= (n.175+74A=) c.1687+74A= (n.1687+74A=) c.1744+74A= (n.1744+74A=) n.1055+74A= c.505+74A= (n.505+74A=) c.698+74A= (n.698+74A=) c.309+74A= (n.309+74A=) c.191-445A= (n.191-445A=) c.477+74A= c.115-548A= c.1222+74A= (n.1222+74A=) n.115+74A= n.352+74A= c.1749+74A= (n.1749+74A=) c.1852+74A= (n.1852+74A=)
X	g.101353797T>A	CA2694295440	BTK	n.3267+73A>T n.3906+73A>T c.1750+73A>T (n.1750+73A>T) c.1595+73A>T (n.1595+73A>T) c.1747+73A>T (n.1747+73A>T) c.1499+73A>T (n.1499+73A>T) c.1460+73A>T (n.1460+73A>T) c.1676+73A>T (n.1676+73A>T) c.175+73A>T (n.175+73A>T) c.1687+73A>T (n.1687+73A>T) c.1744+73A>T (n.1744+73A>T) n.1055+73A>T c.505+73A>T (n.505+73A>T) c.698+73A>T (n.698+73A>T) c.309+73A>T (n.309+73A>T) c.191-446A>T (n.191-446A>T) c.477+73A>T c.115-549A>T c.1222+73A>T (n.1222+73A>T) n.115+73A>T n.352+73A>T c.1749+73A>T (n.1749+73A>T) c.1852+73A>T (n.1852+73A>T)	gnomAD v4
X	g.101353798G>A	CA2579663965	BTK	n.3267+72C>T n.3906+72C>T c.1750+72C>T (n.1750+72C>T) c.1595+72C>T (n.1595+72C>T) c.1747+72C>T (n.1747+72C>T) c.1499+72C>T (n.1499+72C>T) c.1460+72C>T (n.1460+72C>T) c.1676+72C>T (n.1676+72C>T) c.175+72C>T (n.175+72C>T) c.1687+72C>T (n.1687+72C>T) c.1744+72C>T (n.1744+72C>T) n.1055+72C>T c.505+72C>T (n.505+72C>T) c.698+72C>T (n.698+72C>T) c.309+72C>T (n.309+72C>T) c.191-447C>T (n.191-447C>T) c.477+72C>T c.115-550C>T c.1222+72C>T (n.1222+72C>T) n.115+72C>T n.352+72C>T c.1749+72C>T (n.1749+72C>T) c.1852+72C>T (n.1852+72C>T)	gnomAD v4
X	g.101353798G=	CA2448283189	BTK	n.3267+72C= n.3906+72C= c.1750+72C= (n.1750+72C=) c.1595+72C= (n.1595+72C=) c.1747+72C= (n.1747+72C=) c.1499+72C= (n.1499+72C=) c.1460+72C= (n.1460+72C=) c.1676+72C= (n.1676+72C=) c.175+72C= (n.175+72C=) c.1687+72C= (n.1687+72C=) c.1744+72C= (n.1744+72C=) n.1055+72C= c.505+72C= (n.505+72C=) c.698+72C= (n.698+72C=) c.309+72C= (n.309+72C=) c.191-447C= (n.191-447C=) c.477+72C= c.115-550C= c.1222+72C= (n.1222+72C=) n.115+72C= n.352+72C= c.1749+72C= (n.1749+72C=) c.1852+72C= (n.1852+72C=)
X	g.101353798G>T	CA1135844278	BTK	n.3267+72C>A n.3906+72C>A c.1750+72C>A (n.1750+72C>A) c.1595+72C>A (n.1595+72C>A) c.1747+72C>A (n.1747+72C>A) c.1499+72C>A (n.1499+72C>A) c.1460+72C>A (n.1460+72C>A) c.1676+72C>A (n.1676+72C>A) c.175+72C>A (n.175+72C>A) c.1687+72C>A (n.1687+72C>A) c.1744+72C>A (n.1744+72C>A) n.1055+72C>A c.505+72C>A (n.505+72C>A) c.698+72C>A (n.698+72C>A) c.309+72C>A (n.309+72C>A) c.191-447C>A (n.191-447C>A) c.477+72C>A c.115-550C>A c.1222+72C>A (n.1222+72C>A) n.115+72C>A n.352+72C>A c.1749+72C>A (n.1749+72C>A) c.1852+72C>A (n.1852+72C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101353799C>A	CA2694295441	BTK	n.3267+71G>T n.3906+71G>T c.1750+71G>T (n.1750+71G>T) c.1595+71G>T (n.1595+71G>T) c.1747+71G>T (n.1747+71G>T) c.1499+71G>T (n.1499+71G>T) c.1460+71G>T (n.1460+71G>T) c.1676+71G>T (n.1676+71G>T) c.175+71G>T (n.175+71G>T) c.1687+71G>T (n.1687+71G>T) c.1744+71G>T (n.1744+71G>T) n.1055+71G>T c.505+71G>T (n.505+71G>T) c.698+71G>T (n.698+71G>T) c.309+71G>T (n.309+71G>T) c.191-448G>T (n.191-448G>T) c.477+71G>T c.115-551G>T c.1222+71G>T (n.1222+71G>T) n.115+71G>T n.352+71G>T c.1749+71G>T (n.1749+71G>T) c.1852+71G>T (n.1852+71G>T)	gnomAD v4
X	g.101353803G>T	CA2694295442	BTK	n.3267+67C>A n.3906+67C>A c.1750+67C>A (n.1750+67C>A) c.1595+67C>A (n.1595+67C>A) c.1747+67C>A (n.1747+67C>A) c.1499+67C>A (n.1499+67C>A) c.1460+67C>A (n.1460+67C>A) c.1676+67C>A (n.1676+67C>A) c.175+67C>A (n.175+67C>A) c.1687+67C>A (n.1687+67C>A) c.1744+67C>A (n.1744+67C>A) n.1055+67C>A c.505+67C>A (n.505+67C>A) c.698+67C>A (n.698+67C>A) c.309+67C>A (n.309+67C>A) c.191-452C>A (n.191-452C>A) c.477+67C>A c.115-555C>A c.1222+67C>A (n.1222+67C>A) n.115+67C>A n.352+67C>A c.1749+67C>A (n.1749+67C>A) c.1852+67C>A (n.1852+67C>A)	gnomAD v4
X	g.101353805G>A	CA2694295446	BTK	n.3267+65C>T n.3906+65C>T c.1750+65C>T (n.1750+65C>T) c.1595+65C>T (n.1595+65C>T) c.1747+65C>T (n.1747+65C>T) c.1499+65C>T (n.1499+65C>T) c.1460+65C>T (n.1460+65C>T) c.1676+65C>T (n.1676+65C>T) c.175+65C>T (n.175+65C>T) c.1687+65C>T (n.1687+65C>T) c.1744+65C>T (n.1744+65C>T) n.1055+65C>T c.505+65C>T (n.505+65C>T) c.698+65C>T (n.698+65C>T) c.309+65C>T (n.309+65C>T) c.191-454C>T (n.191-454C>T) c.477+65C>T c.115-557C>T c.1222+65C>T (n.1222+65C>T) n.115+65C>T n.352+65C>T c.1749+65C>T (n.1749+65C>T) c.1852+65C>T (n.1852+65C>T)	gnomAD v4
X	g.101353805G>T	CA2694295444	BTK	n.3267+65C>A n.3906+65C>A c.1750+65C>A (n.1750+65C>A) c.1595+65C>A (n.1595+65C>A) c.1747+65C>A (n.1747+65C>A) c.1499+65C>A (n.1499+65C>A) c.1460+65C>A (n.1460+65C>A) c.1676+65C>A (n.1676+65C>A) c.175+65C>A (n.175+65C>A) c.1687+65C>A (n.1687+65C>A) c.1744+65C>A (n.1744+65C>A) n.1055+65C>A c.505+65C>A (n.505+65C>A) c.698+65C>A (n.698+65C>A) c.309+65C>A (n.309+65C>A) c.191-454C>A (n.191-454C>A) c.477+65C>A c.115-557C>A c.1222+65C>A (n.1222+65C>A) n.115+65C>A n.352+65C>A c.1749+65C>A (n.1749+65C>A) c.1852+65C>A (n.1852+65C>A)	gnomAD v4
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X	g.101353808A>T	CA2694295448	BTK	n.3267+62T>A n.3906+62T>A c.1750+62T>A (n.1750+62T>A) c.1595+62T>A (n.1595+62T>A) c.1747+62T>A (n.1747+62T>A) c.1499+62T>A (n.1499+62T>A) c.1460+62T>A (n.1460+62T>A) c.1676+62T>A (n.1676+62T>A) c.175+62T>A (n.175+62T>A) c.1687+62T>A (n.1687+62T>A) c.1744+62T>A (n.1744+62T>A) n.1055+62T>A c.505+62T>A (n.505+62T>A) c.698+62T>A (n.698+62T>A) c.309+62T>A (n.309+62T>A) c.191-457T>A (n.191-457T>A) c.477+62T>A c.115-560T>A c.1222+62T>A (n.1222+62T>A) n.115+62T>A n.352+62T>A c.1749+62T>A (n.1749+62T>A) c.1852+62T>A (n.1852+62T>A)	gnomAD v4
X	g.101353809A=	CA2448283190	BTK	n.3267+61T= n.3906+61T= c.1750+61T= (n.1750+61T=) c.1595+61T= (n.1595+61T=) c.1747+61T= (n.1747+61T=) c.1499+61T= (n.1499+61T=) c.1460+61T= (n.1460+61T=) c.1676+61T= (n.1676+61T=) c.175+61T= (n.175+61T=) c.1687+61T= (n.1687+61T=) c.1744+61T= (n.1744+61T=) n.1055+61T= c.505+61T= (n.505+61T=) c.698+61T= (n.698+61T=) c.309+61T= (n.309+61T=) c.191-458T= (n.191-458T=) c.477+61T= c.115-561T= c.1222+61T= (n.1222+61T=) n.115+61T= n.352+61T= c.1749+61T= (n.1749+61T=) c.1852+61T= (n.1852+61T=)
X	g.101353809A>G	CA333096490	BTK	n.3267+61T>C n.3906+61T>C c.1750+61T>C (n.1750+61T>C) c.1595+61T>C (n.1595+61T>C) c.1747+61T>C (n.1747+61T>C) c.1499+61T>C (n.1499+61T>C) c.1460+61T>C (n.1460+61T>C) c.1676+61T>C (n.1676+61T>C) c.175+61T>C (n.175+61T>C) c.1687+61T>C (n.1687+61T>C) c.1744+61T>C (n.1744+61T>C) n.1055+61T>C c.505+61T>C (n.505+61T>C) c.698+61T>C (n.698+61T>C) c.309+61T>C (n.309+61T>C) c.191-458T>C (n.191-458T>C) c.477+61T>C c.115-561T>C c.1222+61T>C (n.1222+61T>C) n.115+61T>C n.352+61T>C c.1749+61T>C (n.1749+61T>C) c.1852+61T>C (n.1852+61T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101353811T>G	CA333096492	BTK	n.3267+59A>C n.3906+59A>C c.1750+59A>C (n.1750+59A>C) c.1595+59A>C (n.1595+59A>C) c.1747+59A>C (n.1747+59A>C) c.1499+59A>C (n.1499+59A>C) c.1460+59A>C (n.1460+59A>C) c.1676+59A>C (n.1676+59A>C) c.175+59A>C (n.175+59A>C) c.1687+59A>C (n.1687+59A>C) c.1744+59A>C (n.1744+59A>C) n.1055+59A>C c.505+59A>C (n.505+59A>C) c.698+59A>C (n.698+59A>C) c.309+59A>C (n.309+59A>C) c.191-460A>C (n.191-460A>C) c.477+59A>C c.115-563A>C c.1222+59A>C (n.1222+59A>C) n.115+59A>C n.352+59A>C c.1749+59A>C (n.1749+59A>C) c.1852+59A>C (n.1852+59A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101353811T=	CA2448283191	BTK	n.3267+59A= n.3906+59A= c.1750+59A= (n.1750+59A=) c.1595+59A= (n.1595+59A=) c.1747+59A= (n.1747+59A=) c.1499+59A= (n.1499+59A=) c.1460+59A= (n.1460+59A=) c.1676+59A= (n.1676+59A=) c.175+59A= (n.175+59A=) c.1687+59A= (n.1687+59A=) c.1744+59A= (n.1744+59A=) n.1055+59A= c.505+59A= (n.505+59A=) c.698+59A= (n.698+59A=) c.309+59A= (n.309+59A=) c.191-460A= (n.191-460A=) c.477+59A= c.115-563A= c.1222+59A= (n.1222+59A=) n.115+59A= n.352+59A= c.1749+59A= (n.1749+59A=) c.1852+59A= (n.1852+59A=)
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X	g.101353813T=	CA2448283192	BTK	n.3267+57A= n.3906+57A= c.1750+57A= (n.1750+57A=) c.1595+57A= (n.1595+57A=) c.1747+57A= (n.1747+57A=) c.1499+57A= (n.1499+57A=) c.1460+57A= (n.1460+57A=) c.1676+57A= (n.1676+57A=) c.175+57A= (n.175+57A=) c.1687+57A= (n.1687+57A=) c.1744+57A= (n.1744+57A=) n.1055+57A= c.505+57A= (n.505+57A=) c.698+57A= (n.698+57A=) c.309+57A= (n.309+57A=) c.191-462A= (n.191-462A=) c.477+57A= c.115-565A= c.1222+57A= (n.1222+57A=) n.115+57A= n.352+57A= c.1749+57A= (n.1749+57A=) c.1852+57A= (n.1852+57A=)
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X	g.101353814C>T	CA2448283194	BTK	n.3267+56G>A n.3906+56G>A c.1750+56G>A (n.1750+56G>A) c.1595+56G>A (n.1595+56G>A) c.1747+56G>A (n.1747+56G>A) c.1499+56G>A (n.1499+56G>A) c.1460+56G>A (n.1460+56G>A) c.1676+56G>A (n.1676+56G>A) c.175+56G>A (n.175+56G>A) c.1687+56G>A (n.1687+56G>A) c.1744+56G>A (n.1744+56G>A) n.1055+56G>A c.505+56G>A (n.505+56G>A) c.698+56G>A (n.698+56G>A) c.309+56G>A (n.309+56G>A) c.191-463G>A (n.191-463G>A) c.477+56G>A c.115-566G>A c.1222+56G>A (n.1222+56G>A) n.115+56G>A n.352+56G>A c.1749+56G>A (n.1749+56G>A) c.1852+56G>A (n.1852+56G>A)	dbSNP gnomAD v4
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X	g.101353818T>G	CA2822688524	BTK	n.3267+52A>C n.3906+52A>C c.1750+52A>C (n.1750+52A>C) c.1595+52A>C (n.1595+52A>C) c.1747+52A>C (n.1747+52A>C) c.1499+52A>C (n.1499+52A>C) c.1460+52A>C (n.1460+52A>C) c.1676+52A>C (n.1676+52A>C) c.175+52A>C (n.175+52A>C) c.1687+52A>C (n.1687+52A>C) c.1744+52A>C (n.1744+52A>C) n.1055+52A>C c.505+52A>C (n.505+52A>C) c.698+52A>C (n.698+52A>C) c.309+52A>C (n.309+52A>C) c.191-467A>C (n.191-467A>C) c.477+52A>C c.115-570A>C c.1222+52A>C (n.1222+52A>C) n.115+52A>C n.352+52A>C c.1749+52A>C (n.1749+52A>C) c.1852+52A>C (n.1852+52A>C)
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X	g.101353820G>C	CA2694295454	BTK	n.3267+50C>G n.3906+50C>G c.1750+50C>G (n.1750+50C>G) c.1595+50C>G (n.1595+50C>G) c.1747+50C>G (n.1747+50C>G) c.1499+50C>G (n.1499+50C>G) c.1460+50C>G (n.1460+50C>G) c.1676+50C>G (n.1676+50C>G) c.175+50C>G (n.175+50C>G) c.1687+50C>G (n.1687+50C>G) c.1744+50C>G (n.1744+50C>G) n.1055+50C>G c.505+50C>G (n.505+50C>G) c.698+50C>G (n.698+50C>G) c.309+50C>G (n.309+50C>G) c.191-469C>G (n.191-469C>G) c.477+50C>G c.115-572C>G c.1222+50C>G (n.1222+50C>G) n.115+50C>G n.352+50C>G c.1749+50C>G (n.1749+50C>G) c.1852+50C>G (n.1852+50C>G)	dbSNP gnomAD v4
X	g.101353820G>T	CA2694295453	BTK	n.3267+50C>A n.3906+50C>A c.1750+50C>A (n.1750+50C>A) c.1595+50C>A (n.1595+50C>A) c.1747+50C>A (n.1747+50C>A) c.1499+50C>A (n.1499+50C>A) c.1460+50C>A (n.1460+50C>A) c.1676+50C>A (n.1676+50C>A) c.175+50C>A (n.175+50C>A) c.1687+50C>A (n.1687+50C>A) c.1744+50C>A (n.1744+50C>A) n.1055+50C>A c.505+50C>A (n.505+50C>A) c.698+50C>A (n.698+50C>A) c.309+50C>A (n.309+50C>A) c.191-469C>A (n.191-469C>A) c.477+50C>A c.115-572C>A c.1222+50C>A (n.1222+50C>A) n.115+50C>A n.352+50C>A c.1749+50C>A (n.1749+50C>A) c.1852+50C>A (n.1852+50C>A)	gnomAD v4
X	g.101353829A>T	CA2562526164	BTK	n.3267+41T>A n.3906+41T>A c.1750+41T>A (n.1750+41T>A) c.1595+41T>A (n.1595+41T>A) c.1747+41T>A (n.1747+41T>A) c.1499+41T>A (n.1499+41T>A) c.1460+41T>A (n.1460+41T>A) c.1676+41T>A (n.1676+41T>A) c.175+41T>A (n.175+41T>A) c.1687+41T>A (n.1687+41T>A) c.1744+41T>A (n.1744+41T>A) n.1055+41T>A c.505+41T>A (n.505+41T>A) c.698+41T>A (n.698+41T>A) c.309+41T>A (n.309+41T>A) c.191-478T>A (n.191-478T>A) c.477+41T>A c.115-581T>A c.1222+41T>A (n.1222+41T>A) n.115+41T>A n.352+41T>A c.1749+41T>A (n.1749+41T>A) c.1852+41T>A (n.1852+41T>A)
X	g.101353832C=	CA2448283195	BTK	n.3267+38G= n.3906+38G= c.1750+38G= (n.1750+38G=) c.1595+38G= (n.1595+38G=) c.1747+38G= (n.1747+38G=) c.1499+38G= (n.1499+38G=) c.1460+38G= (n.1460+38G=) c.1676+38G= (n.1676+38G=) c.175+38G= (n.175+38G=) c.1687+38G= (n.1687+38G=) c.1744+38G= (n.1744+38G=) n.1055+38G= c.505+38G= (n.505+38G=) c.698+38G= (n.698+38G=) c.309+38G= (n.309+38G=) c.191-481G= (n.191-481G=) c.477+38G= c.115-584G= c.1222+38G= (n.1222+38G=) n.115+38G= n.352+38G= c.1749+38G= (n.1749+38G=) c.1852+38G= (n.1852+38G=)
X	g.101353832C>T	CA643064400	BTK	n.3267+38G>A n.3906+38G>A c.1750+38G>A (n.1750+38G>A) c.1595+38G>A (n.1595+38G>A) c.1747+38G>A (n.1747+38G>A) c.1499+38G>A (n.1499+38G>A) c.1460+38G>A (n.1460+38G>A) c.1676+38G>A (n.1676+38G>A) c.175+38G>A (n.175+38G>A) c.1687+38G>A (n.1687+38G>A) c.1744+38G>A (n.1744+38G>A) n.1055+38G>A c.505+38G>A (n.505+38G>A) c.698+38G>A (n.698+38G>A) c.309+38G>A (n.309+38G>A) c.191-481G>A (n.191-481G>A) c.477+38G>A c.115-584G>A c.1222+38G>A (n.1222+38G>A) n.115+38G>A n.352+38G>A c.1749+38G>A (n.1749+38G>A) c.1852+38G>A (n.1852+38G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101353833T>C	CA2694295455	BTK	n.3267+37A>G n.3906+37A>G c.1750+37A>G (n.1750+37A>G) c.1595+37A>G (n.1595+37A>G) c.1747+37A>G (n.1747+37A>G) c.1499+37A>G (n.1499+37A>G) c.1460+37A>G (n.1460+37A>G) c.1676+37A>G (n.1676+37A>G) c.175+37A>G (n.175+37A>G) c.1687+37A>G (n.1687+37A>G) c.1744+37A>G (n.1744+37A>G) n.1055+37A>G c.505+37A>G (n.505+37A>G) c.698+37A>G (n.698+37A>G) c.309+37A>G (n.309+37A>G) c.191-482A>G (n.191-482A>G) c.477+37A>G c.115-585A>G c.1222+37A>G (n.1222+37A>G) n.115+37A>G n.352+37A>G c.1749+37A>G (n.1749+37A>G) c.1852+37A>G (n.1852+37A>G)	gnomAD v4
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X	g.101353834T>G	CA2694295456	BTK	n.3267+36A>C n.3906+36A>C c.1750+36A>C (n.1750+36A>C) c.1595+36A>C (n.1595+36A>C) c.1747+36A>C (n.1747+36A>C) c.1499+36A>C (n.1499+36A>C) c.1460+36A>C (n.1460+36A>C) c.1676+36A>C (n.1676+36A>C) c.175+36A>C (n.175+36A>C) c.1687+36A>C (n.1687+36A>C) c.1744+36A>C (n.1744+36A>C) n.1055+36A>C c.505+36A>C (n.505+36A>C) c.698+36A>C (n.698+36A>C) c.309+36A>C (n.309+36A>C) c.191-483A>C (n.191-483A>C) c.477+36A>C c.115-586A>C c.1222+36A>C (n.1222+36A>C) n.115+36A>C n.352+36A>C c.1749+36A>C (n.1749+36A>C) c.1852+36A>C (n.1852+36A>C)	gnomAD v4
X	g.101353835T>G	CA2579663967	BTK	n.3267+35A>C n.3906+35A>C c.1750+35A>C (n.1750+35A>C) c.1595+35A>C (n.1595+35A>C) c.1747+35A>C (n.1747+35A>C) c.1499+35A>C (n.1499+35A>C) c.1460+35A>C (n.1460+35A>C) c.1676+35A>C (n.1676+35A>C) c.175+35A>C (n.175+35A>C) c.1687+35A>C (n.1687+35A>C) c.1744+35A>C (n.1744+35A>C) n.1055+35A>C c.505+35A>C (n.505+35A>C) c.698+35A>C (n.698+35A>C) c.309+35A>C (n.309+35A>C) c.191-484A>C (n.191-484A>C) c.477+35A>C c.115-587A>C c.1222+35A>C (n.1222+35A>C) n.115+35A>C n.352+35A>C c.1749+35A>C (n.1749+35A>C) c.1852+35A>C (n.1852+35A>C)	gnomAD v4
X	g.101353836G>T	CA2579663968	BTK	n.3267+34C>A n.3906+34C>A c.1750+34C>A (n.1750+34C>A) c.1595+34C>A (n.1595+34C>A) c.1747+34C>A (n.1747+34C>A) c.1499+34C>A (n.1499+34C>A) c.1460+34C>A (n.1460+34C>A) c.1676+34C>A (n.1676+34C>A) c.175+34C>A (n.175+34C>A) c.1687+34C>A (n.1687+34C>A) c.1744+34C>A (n.1744+34C>A) n.1055+34C>A c.505+34C>A (n.505+34C>A) c.698+34C>A (n.698+34C>A) c.309+34C>A (n.309+34C>A) c.191-485C>A (n.191-485C>A) c.477+34C>A c.115-588C>A c.1222+34C>A (n.1222+34C>A) n.115+34C>A n.352+34C>A c.1749+34C>A (n.1749+34C>A) c.1852+34C>A (n.1852+34C>A)	gnomAD v4
X	g.101353837A>T	CA2738823428	BTK	n.3267+33T>A n.3906+33T>A c.1750+33T>A (n.1750+33T>A) c.1595+33T>A (n.1595+33T>A) c.1747+33T>A (n.1747+33T>A) c.1499+33T>A (n.1499+33T>A) c.1460+33T>A (n.1460+33T>A) c.1676+33T>A (n.1676+33T>A) c.175+33T>A (n.175+33T>A) c.1687+33T>A (n.1687+33T>A) c.1744+33T>A (n.1744+33T>A) n.1055+33T>A c.505+33T>A (n.505+33T>A) c.698+33T>A (n.698+33T>A) c.309+33T>A (n.309+33T>A) c.191-486T>A (n.191-486T>A) c.477+33T>A c.115-589T>A c.1222+33T>A (n.1222+33T>A) n.115+33T>A n.352+33T>A c.1749+33T>A (n.1749+33T>A) c.1852+33T>A (n.1852+33T>A)	dbSNP
X	g.101353838G=	CA2448283196	BTK	n.3267+32C= n.3906+32C= c.1750+32C= (n.1750+32C=) c.1595+32C= (n.1595+32C=) c.1747+32C= (n.1747+32C=) c.1499+32C= (n.1499+32C=) c.1460+32C= (n.1460+32C=) c.1676+32C= (n.1676+32C=) c.175+32C= (n.175+32C=) c.1687+32C= (n.1687+32C=) c.1744+32C= (n.1744+32C=) n.1055+32C= c.505+32C= (n.505+32C=) c.698+32C= (n.698+32C=) c.309+32C= (n.309+32C=) c.191-487C= (n.191-487C=) c.477+32C= c.115-590C= c.1222+32C= (n.1222+32C=) n.115+32C= n.352+32C= c.1749+32C= (n.1749+32C=) c.1852+32C= (n.1852+32C=)
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X	g.101353840T=	CA2448283197	BTK	n.3267+30A= n.3906+30A= c.1750+30A= (n.1750+30A=) c.1595+30A= (n.1595+30A=) c.1747+30A= (n.1747+30A=) c.1499+30A= (n.1499+30A=) c.1460+30A= (n.1460+30A=) c.1676+30A= (n.1676+30A=) c.175+30A= (n.175+30A=) c.1687+30A= (n.1687+30A=) c.1744+30A= (n.1744+30A=) n.1055+30A= c.505+30A= (n.505+30A=) c.698+30A= (n.698+30A=) c.309+30A= (n.309+30A=) c.191-489A= (n.191-489A=) c.477+30A= c.115-592A= c.1222+30A= (n.1222+30A=) n.115+30A= n.352+30A= c.1749+30A= (n.1749+30A=) c.1852+30A= (n.1852+30A=)
X	g.101353841G>A	CA643064401	BTK	n.3267+29C>T n.3906+29C>T c.1750+29C>T (n.1750+29C>T) c.1595+29C>T (n.1595+29C>T) c.1747+29C>T (n.1747+29C>T) c.1499+29C>T (n.1499+29C>T) c.1460+29C>T (n.1460+29C>T) c.1676+29C>T (n.1676+29C>T) c.175+29C>T (n.175+29C>T) c.1687+29C>T (n.1687+29C>T) c.1744+29C>T (n.1744+29C>T) n.1055+29C>T c.505+29C>T (n.505+29C>T) c.698+29C>T (n.698+29C>T) c.309+29C>T (n.309+29C>T) c.191-490C>T (n.191-490C>T) c.477+29C>T c.115-593C>T c.1222+29C>T (n.1222+29C>T) n.115+29C>T n.352+29C>T c.1749+29C>T (n.1749+29C>T) c.1852+29C>T (n.1852+29C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101353841G=	CA2448283198	BTK	n.3267+29C= n.3906+29C= c.1750+29C= (n.1750+29C=) c.1595+29C= (n.1595+29C=) c.1747+29C= (n.1747+29C=) c.1499+29C= (n.1499+29C=) c.1460+29C= (n.1460+29C=) c.1676+29C= (n.1676+29C=) c.175+29C= (n.175+29C=) c.1687+29C= (n.1687+29C=) c.1744+29C= (n.1744+29C=) n.1055+29C= c.505+29C= (n.505+29C=) c.698+29C= (n.698+29C=) c.309+29C= (n.309+29C=) c.191-490C= (n.191-490C=) c.477+29C= c.115-593C= c.1222+29C= (n.1222+29C=) n.115+29C= n.352+29C= c.1749+29C= (n.1749+29C=) c.1852+29C= (n.1852+29C=)
X	g.101353843A=	CA2448283199	BTK	n.3267+27T= n.3906+27T= c.1750+27T= (n.1750+27T=) c.1595+27T= (n.1595+27T=) c.1747+27T= (n.1747+27T=) c.1499+27T= (n.1499+27T=) c.1460+27T= (n.1460+27T=) c.1676+27T= (n.1676+27T=) c.175+27T= (n.175+27T=) c.1687+27T= (n.1687+27T=) c.1744+27T= (n.1744+27T=) n.1055+27T= c.505+27T= (n.505+27T=) c.698+27T= (n.698+27T=) c.309+27T= (n.309+27T=) c.191-492T= (n.191-492T=) c.477+27T= c.115-595T= c.1222+27T= (n.1222+27T=) n.115+27T= n.352+27T= c.1749+27T= (n.1749+27T=) c.1852+27T= (n.1852+27T=)
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X	g.101353847T>A	CA2694295459	BTK	n.3267+23A>T n.3906+23A>T c.1750+23A>T (n.1750+23A>T) c.1595+23A>T (n.1595+23A>T) c.1747+23A>T (n.1747+23A>T) c.1499+23A>T (n.1499+23A>T) c.1460+23A>T (n.1460+23A>T) c.1676+23A>T (n.1676+23A>T) c.175+23A>T (n.175+23A>T) c.1687+23A>T (n.1687+23A>T) c.1744+23A>T (n.1744+23A>T) n.1055+23A>T c.505+23A>T (n.505+23A>T) c.698+23A>T (n.698+23A>T) c.309+23A>T (n.309+23A>T) c.191-496A>T (n.191-496A>T) c.477+23A>T c.115-599A>T c.1222+23A>T (n.1222+23A>T) n.115+23A>T n.352+23A>T c.1749+23A>T (n.1749+23A>T) c.1852+23A>T (n.1852+23A>T)	gnomAD v4
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X	g.101353848C>G	CA10472982	BTK	n.3267+22G>C n.3906+22G>C c.1750+22G>C (n.1750+22G>C) c.1595+22G>C (n.1595+22G>C) c.1747+22G>C (n.1747+22G>C) c.1499+22G>C (n.1499+22G>C) c.1460+22G>C (n.1460+22G>C) c.1676+22G>C (n.1676+22G>C) c.175+22G>C (n.175+22G>C) c.1687+22G>C (n.1687+22G>C) c.1744+22G>C (n.1744+22G>C) n.1055+22G>C c.505+22G>C (n.505+22G>C) c.698+22G>C (n.698+22G>C) c.309+22G>C (n.309+22G>C) c.191-497G>C (n.191-497G>C) c.477+22G>C c.115-600G>C c.1222+22G>C (n.1222+22G>C) n.115+22G>C n.352+22G>C c.1749+22G>C (n.1749+22G>C) c.1852+22G>C (n.1852+22G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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X	g.101353850G>A	CA2551725227	BTK	n.3267+20C>T n.3906+20C>T c.1750+20C>T (n.1750+20C>T) c.1595+20C>T (n.1595+20C>T) c.1747+20C>T (n.1747+20C>T) c.1499+20C>T (n.1499+20C>T) c.1460+20C>T (n.1460+20C>T) c.1676+20C>T (n.1676+20C>T) c.175+20C>T (n.175+20C>T) c.1687+20C>T (n.1687+20C>T) c.1744+20C>T (n.1744+20C>T) n.1055+20C>T c.505+20C>T (n.505+20C>T) c.698+20C>T (n.698+20C>T) c.309+20C>T (n.309+20C>T) c.191-499C>T (n.191-499C>T) c.477+20C>T c.115-602C>T c.1222+20C>T (n.1222+20C>T) n.115+20C>T n.352+20C>T c.1749+20C>T (n.1749+20C>T) c.1852+20C>T (n.1852+20C>T)	gnomAD v4
X	g.101353850G>T	CA2694295460	BTK	n.3267+20C>A n.3906+20C>A c.1750+20C>A (n.1750+20C>A) c.1595+20C>A (n.1595+20C>A) c.1747+20C>A (n.1747+20C>A) c.1499+20C>A (n.1499+20C>A) c.1460+20C>A (n.1460+20C>A) c.1676+20C>A (n.1676+20C>A) c.175+20C>A (n.175+20C>A) c.1687+20C>A (n.1687+20C>A) c.1744+20C>A (n.1744+20C>A) n.1055+20C>A c.505+20C>A (n.505+20C>A) c.698+20C>A (n.698+20C>A) c.309+20C>A (n.309+20C>A) c.191-499C>A (n.191-499C>A) c.477+20C>A c.115-602C>A c.1222+20C>A (n.1222+20C>A) n.115+20C>A n.352+20C>A c.1749+20C>A (n.1749+20C>A) c.1852+20C>A (n.1852+20C>A)	gnomAD v4
X	g.101353852G>A	CA2694295461	BTK	n.3267+18C>T n.3906+18C>T c.1750+18C>T (n.1750+18C>T) c.1595+18C>T (n.1595+18C>T) c.1747+18C>T (n.1747+18C>T) c.1499+18C>T (n.1499+18C>T) c.1460+18C>T (n.1460+18C>T) c.1676+18C>T (n.1676+18C>T) c.175+18C>T (n.175+18C>T) c.1687+18C>T (n.1687+18C>T) c.1744+18C>T (n.1744+18C>T) n.1055+18C>T c.505+18C>T (n.505+18C>T) c.698+18C>T (n.698+18C>T) c.309+18C>T (n.309+18C>T) c.191-501C>T (n.191-501C>T) c.477+18C>T c.115-604C>T c.1222+18C>T (n.1222+18C>T) n.115+18C>T n.352+18C>T c.1749+18C>T (n.1749+18C>T) c.1852+18C>T (n.1852+18C>T)	gnomAD v4
X	g.101353852G>T	CA2694295462	BTK	n.3267+18C>A n.3906+18C>A c.1750+18C>A (n.1750+18C>A) c.1595+18C>A (n.1595+18C>A) c.1747+18C>A (n.1747+18C>A) c.1499+18C>A (n.1499+18C>A) c.1460+18C>A (n.1460+18C>A) c.1676+18C>A (n.1676+18C>A) c.175+18C>A (n.175+18C>A) c.1687+18C>A (n.1687+18C>A) c.1744+18C>A (n.1744+18C>A) n.1055+18C>A c.505+18C>A (n.505+18C>A) c.698+18C>A (n.698+18C>A) c.309+18C>A (n.309+18C>A) c.191-501C>A (n.191-501C>A) c.477+18C>A c.115-604C>A c.1222+18C>A (n.1222+18C>A) n.115+18C>A n.352+18C>A c.1749+18C>A (n.1749+18C>A) c.1852+18C>A (n.1852+18C>A)	gnomAD v4
X	g.101353853T>C	CA2694295463	BTK	n.3267+17A>G n.3906+17A>G c.1750+17A>G (n.1750+17A>G) c.1595+17A>G (n.1595+17A>G) c.1747+17A>G (n.1747+17A>G) c.1499+17A>G (n.1499+17A>G) c.1460+17A>G (n.1460+17A>G) c.1676+17A>G (n.1676+17A>G) c.175+17A>G (n.175+17A>G) c.1687+17A>G (n.1687+17A>G) c.1744+17A>G (n.1744+17A>G) n.1055+17A>G c.505+17A>G (n.505+17A>G) c.698+17A>G (n.698+17A>G) c.309+17A>G (n.309+17A>G) c.191-502A>G (n.191-502A>G) c.477+17A>G c.115-605A>G c.1222+17A>G (n.1222+17A>G) n.115+17A>G n.352+17A>G c.1749+17A>G (n.1749+17A>G) c.1852+17A>G (n.1852+17A>G)	gnomAD v4
X	g.101353854A=	CA2448283201	BTK	n.3267+16T= n.3906+16T= c.1750+16T= (n.1750+16T=) c.1595+16T= (n.1595+16T=) c.1747+16T= (n.1747+16T=) c.1499+16T= (n.1499+16T=) c.1460+16T= (n.1460+16T=) c.1676+16T= (n.1676+16T=) c.175+16T= (n.175+16T=) c.1687+16T= (n.1687+16T=) c.1744+16T= (n.1744+16T=) n.1055+16T= c.505+16T= (n.505+16T=) c.698+16T= (n.698+16T=) c.309+16T= (n.309+16T=) c.191-503T= (n.191-503T=) c.477+16T= c.115-606T= c.1222+16T= (n.1222+16T=) n.115+16T= n.352+16T= c.1749+16T= (n.1749+16T=) c.1852+16T= (n.1852+16T=)
X	g.101353854A>G	CA2448283202	BTK	n.3267+16T>C n.3906+16T>C c.1750+16T>C (n.1750+16T>C) c.1595+16T>C (n.1595+16T>C) c.1747+16T>C (n.1747+16T>C) c.1499+16T>C (n.1499+16T>C) c.1460+16T>C (n.1460+16T>C) c.1676+16T>C (n.1676+16T>C) c.175+16T>C (n.175+16T>C) c.1687+16T>C (n.1687+16T>C) c.1744+16T>C (n.1744+16T>C) n.1055+16T>C c.505+16T>C (n.505+16T>C) c.698+16T>C (n.698+16T>C) c.309+16T>C (n.309+16T>C) c.191-503T>C (n.191-503T>C) c.477+16T>C c.115-606T>C c.1222+16T>C (n.1222+16T>C) n.115+16T>C n.352+16T>C c.1749+16T>C (n.1749+16T>C) c.1852+16T>C (n.1852+16T>C)	dbSNP gnomAD v4
X	g.101353854A>T	CA2739273636	BTK	n.3267+16T>A n.3906+16T>A c.1750+16T>A (n.1750+16T>A) c.1595+16T>A (n.1595+16T>A) c.1747+16T>A (n.1747+16T>A) c.1499+16T>A (n.1499+16T>A) c.1460+16T>A (n.1460+16T>A) c.1676+16T>A (n.1676+16T>A) c.175+16T>A (n.175+16T>A) c.1687+16T>A (n.1687+16T>A) c.1744+16T>A (n.1744+16T>A) n.1055+16T>A c.505+16T>A (n.505+16T>A) c.698+16T>A (n.698+16T>A) c.309+16T>A (n.309+16T>A) c.191-503T>A (n.191-503T>A) c.477+16T>A c.115-606T>A c.1222+16T>A (n.1222+16T>A) n.115+16T>A n.352+16T>A c.1749+16T>A (n.1749+16T>A) c.1852+16T>A (n.1852+16T>A)	ClinVar
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X	g.101353856T>C	CA2694295464	BTK	n.3267+14A>G n.3906+14A>G c.1750+14A>G (n.1750+14A>G) c.1595+14A>G (n.1595+14A>G) c.1747+14A>G (n.1747+14A>G) c.1499+14A>G (n.1499+14A>G) c.1460+14A>G (n.1460+14A>G) c.1676+14A>G (n.1676+14A>G) c.175+14A>G (n.175+14A>G) c.1687+14A>G (n.1687+14A>G) c.1744+14A>G (n.1744+14A>G) n.1055+14A>G c.505+14A>G (n.505+14A>G) c.698+14A>G (n.698+14A>G) c.309+14A>G (n.309+14A>G) c.191-505A>G (n.191-505A>G) c.477+14A>G c.115-608A>G c.1222+14A>G (n.1222+14A>G) n.115+14A>G n.352+14A>G c.1749+14A>G (n.1749+14A>G) c.1852+14A>G (n.1852+14A>G)	gnomAD v4
X	g.101353857C>A	CA2579663972	BTK	n.3267+13G>T n.3906+13G>T c.1750+13G>T (n.1750+13G>T) c.1595+13G>T (n.1595+13G>T) c.1747+13G>T (n.1747+13G>T) c.1499+13G>T (n.1499+13G>T) c.1460+13G>T (n.1460+13G>T) c.1676+13G>T (n.1676+13G>T) c.175+13G>T (n.175+13G>T) c.1687+13G>T (n.1687+13G>T) c.1744+13G>T (n.1744+13G>T) n.1055+13G>T c.505+13G>T (n.505+13G>T) c.698+13G>T (n.698+13G>T) c.309+13G>T (n.309+13G>T) c.191-506G>T (n.191-506G>T) c.477+13G>T c.115-609G>T c.1222+13G>T (n.1222+13G>T) n.115+13G>T n.352+13G>T c.1749+13G>T (n.1749+13G>T) c.1852+13G>T (n.1852+13G>T)
X	g.101353859T>C	CA869304230	BTK	n.3267+11A>G n.3906+11A>G c.1750+11A>G (n.1750+11A>G) c.1595+11A>G (n.1595+11A>G) c.1747+11A>G (n.1747+11A>G) c.1499+11A>G (n.1499+11A>G) c.1460+11A>G (n.1460+11A>G) c.1676+11A>G (n.1676+11A>G) c.175+11A>G (n.175+11A>G) c.1687+11A>G (n.1687+11A>G) c.1744+11A>G (n.1744+11A>G) n.1055+11A>G c.505+11A>G (n.505+11A>G) c.698+11A>G (n.698+11A>G) c.309+11A>G (n.309+11A>G) c.191-508A>G (n.191-508A>G) c.477+11A>G c.115-611A>G c.1222+11A>G (n.1222+11A>G) n.115+11A>G n.352+11A>G c.1749+11A>G (n.1749+11A>G) c.1852+11A>G (n.1852+11A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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X	g.101353860A=	CA2448283204	BTK	n.3267+10T= n.3906+10T= c.1750+10T= (n.1750+10T=) c.1595+10T= (n.1595+10T=) c.1747+10T= (n.1747+10T=) c.1499+10T= (n.1499+10T=) c.1460+10T= (n.1460+10T=) c.1676+10T= (n.1676+10T=) c.175+10T= (n.175+10T=) c.1687+10T= (n.1687+10T=) c.1744+10T= (n.1744+10T=) n.1055+10T= c.505+10T= (n.505+10T=) c.698+10T= (n.698+10T=) c.309+10T= (n.309+10T=) c.191-509T= (n.191-509T=) c.477+10T= c.115-612T= c.1222+10T= (n.1222+10T=) n.115+10T= n.352+10T= c.1749+10T= (n.1749+10T=) c.1852+10T= (n.1852+10T=)
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X	g.101353862C>A	CA2738823436	BTK	n.3267+8G>T n.3906+8G>T c.1750+8G>T (n.1750+8G>T) c.1595+8G>T (n.1595+8G>T) c.1747+8G>T (n.1747+8G>T) c.1499+8G>T (n.1499+8G>T) c.1460+8G>T (n.1460+8G>T) c.1676+8G>T (n.1676+8G>T) c.175+8G>T (n.175+8G>T) c.1687+8G>T (n.1687+8G>T) c.1744+8G>T (n.1744+8G>T) n.1055+8G>T c.505+8G>T (n.505+8G>T) c.698+8G>T (n.698+8G>T) c.309+8G>T (n.309+8G>T) c.191-511G>T (n.191-511G>T) c.477+8G>T c.115-614G>T c.1222+8G>T (n.1222+8G>T) n.115+8G>T n.352+8G>T c.1749+8G>T (n.1749+8G>T) c.1852+8G>T (n.1852+8G>T)	dbSNP
X	g.101353863C>T	CA2694295467	BTK	n.3267+7G>A n.3906+7G>A c.1750+7G>A (n.1750+7G>A) c.1595+7G>A (n.1595+7G>A) c.1747+7G>A (n.1747+7G>A) c.1499+7G>A (n.1499+7G>A) c.1460+7G>A (n.1460+7G>A) c.1676+7G>A (n.1676+7G>A) c.175+7G>A (n.175+7G>A) c.1687+7G>A (n.1687+7G>A) c.1744+7G>A (n.1744+7G>A) n.1055+7G>A c.505+7G>A (n.505+7G>A) c.698+7G>A (n.698+7G>A) c.309+7G>A (n.309+7G>A) c.191-512G>A (n.191-512G>A) c.477+7G>A c.115-615G>A c.1222+7G>A (n.1222+7G>A) n.115+7G>A n.352+7G>A c.1749+7G>A (n.1749+7G>A) c.1852+7G>A (n.1852+7G>A)	gnomAD v4
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X	g.101353865C=	CA2448283207	BTK	n.3267+5G= n.3906+5G= c.1750+5G= (n.1750+5G=) c.1595+5G= (n.1595+5G=) c.1747+5G= (n.1747+5G=) c.1499+5G= (n.1499+5G=) c.1460+5G= (n.1460+5G=) c.1676+5G= (n.1676+5G=) c.175+5G= (n.175+5G=) c.1687+5G= (n.1687+5G=) c.1744+5G= (n.1744+5G=) n.1055+5G= c.505+5G= (n.505+5G=) c.698+5G= (n.698+5G=) c.309+5G= (n.309+5G=) c.191-514G= (n.191-514G=) c.477+5G= c.115-617G= c.1222+5G= (n.1222+5G=) n.115+5G= n.352+5G= c.1749+5G= (n.1749+5G=) c.1852+5G= (n.1852+5G=)
X	g.101353865C>T	CA341083	BTK	n.3267+5G>A n.3906+5G>A c.1750+5G>A (n.1750+5G>A) c.1595+5G>A (n.1595+5G>A) c.1747+5G>A (n.1747+5G>A) c.1499+5G>A (n.1499+5G>A) c.1460+5G>A (n.1460+5G>A) c.1676+5G>A (n.1676+5G>A) c.175+5G>A (n.175+5G>A) c.1687+5G>A (n.1687+5G>A) c.1744+5G>A (n.1744+5G>A) n.1055+5G>A c.505+5G>A (n.505+5G>A) c.698+5G>A (n.698+5G>A) c.309+5G>A (n.309+5G>A) c.191-514G>A (n.191-514G>A) c.477+5G>A c.115-617G>A c.1222+5G>A (n.1222+5G>A) n.115+5G>A n.352+5G>A c.1749+5G>A (n.1749+5G>A) c.1852+5G>A (n.1852+5G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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X	g.101353867T>G	CA2695235362	BTK	n.3267+3A>C n.3906+3A>C c.1750+3A>C (n.1750+3A>C) c.1595+3A>C (n.1595+3A>C) c.1747+3A>C (n.1747+3A>C) c.1499+3A>C (n.1499+3A>C) c.1460+3A>C (n.1460+3A>C) c.1676+3A>C (n.1676+3A>C) c.175+3A>C (n.175+3A>C) c.1687+3A>C (n.1687+3A>C) c.1744+3A>C (n.1744+3A>C) n.1055+3A>C c.505+3A>C (n.505+3A>C) c.698+3A>C (n.698+3A>C) c.309+3A>C (n.309+3A>C) c.191-516A>C (n.191-516A>C) c.477+3A>C c.115-619A>C c.1222+3A>C (n.1222+3A>C) n.115+3A>C n.352+3A>C c.1749+3A>C (n.1749+3A>C) c.1852+3A>C (n.1852+3A>C)
X	g.101353868A>C	CA413919829	BTK	n.3267+2T>G n.3906+2T>G c.1750+2T>G (n.1750+2T>G) c.1595+2T>G (n.1595+2T>G) c.1747+2T>G (n.1747+2T>G) c.1499+2T>G (n.1499+2T>G) c.1460+2T>G (n.1460+2T>G) c.1676+2T>G (n.1676+2T>G) c.175+2T>G (n.175+2T>G) c.1687+2T>G (n.1687+2T>G) c.1744+2T>G (n.1744+2T>G) n.1055+2T>G c.505+2T>G (n.505+2T>G) c.698+2T>G (n.698+2T>G) c.309+2T>G (n.309+2T>G) c.191-517T>G (n.191-517T>G) c.477+2T>G c.115-620T>G c.1222+2T>G (n.1222+2T>G) n.115+2T>G n.352+2T>G c.1749+2T>G (n.1749+2T>G) c.1852+2T>G (n.1852+2T>G)
X	g.101353868A>G	CA413919844	BTK	n.3267+2T>C n.3906+2T>C c.1750+2T>C (n.1750+2T>C) c.1595+2T>C (n.1595+2T>C) c.1747+2T>C (n.1747+2T>C) c.1499+2T>C (n.1499+2T>C) c.1460+2T>C (n.1460+2T>C) c.1676+2T>C (n.1676+2T>C) c.175+2T>C (n.175+2T>C) c.1687+2T>C (n.1687+2T>C) c.1744+2T>C (n.1744+2T>C) n.1055+2T>C c.505+2T>C (n.505+2T>C) c.698+2T>C (n.698+2T>C) c.309+2T>C (n.309+2T>C) c.191-517T>C (n.191-517T>C) c.477+2T>C c.115-620T>C c.1222+2T>C (n.1222+2T>C) n.115+2T>C n.352+2T>C c.1749+2T>C (n.1749+2T>C) c.1852+2T>C (n.1852+2T>C)
X	g.101353868A>T	CA413919851	BTK	n.3267+2T>A n.3906+2T>A c.1750+2T>A (n.1750+2T>A) c.1595+2T>A (n.1595+2T>A) c.1747+2T>A (n.1747+2T>A) c.1499+2T>A (n.1499+2T>A) c.1460+2T>A (n.1460+2T>A) c.1676+2T>A (n.1676+2T>A) c.175+2T>A (n.175+2T>A) c.1687+2T>A (n.1687+2T>A) c.1744+2T>A (n.1744+2T>A) n.1055+2T>A c.505+2T>A (n.505+2T>A) c.698+2T>A (n.698+2T>A) c.309+2T>A (n.309+2T>A) c.191-517T>A (n.191-517T>A) c.477+2T>A c.115-620T>A c.1222+2T>A (n.1222+2T>A) n.115+2T>A n.352+2T>A c.1749+2T>A (n.1749+2T>A) c.1852+2T>A (n.1852+2T>A)
X	g.101353868dup	CA2695235363	BTK	n.3267+2dup n.3906+2dup c.1750+2dup (n.1750+2dup) c.1595+2dup (n.1595+2dup) c.1747+2dup (n.1747+2dup) c.1499+2dup (n.1499+2dup) c.1460+2dup (n.1460+2dup) c.1676+2dup (n.1676+2dup) c.175+2dup (n.175+2dup) c.1687+2dup (n.1687+2dup) c.1744+2dup (n.1744+2dup) n.1055+2dup c.505+2dup (n.505+2dup) c.698+2dup (n.698+2dup) c.309+2dup (n.309+2dup) c.191-517dup (n.191-517dup) c.477+2dup c.115-620dup c.1222+2dup (n.1222+2dup) n.115+2dup n.352+2dup c.1749+2dup (n.1749+2dup) c.1852+2dup (n.1852+2dup)
X	g.101353869C>A	CA413919856	BTK	n.3267+1G>T n.3906+1G>T c.1750+1G>T (n.1750+1G>T) c.1595+1G>T (n.1595+1G>T) c.1747+1G>T (n.1747+1G>T) c.1499+1G>T (n.1499+1G>T) c.1460+1G>T (n.1460+1G>T) c.1676+1G>T (n.1676+1G>T) c.175+1G>T (n.175+1G>T) c.1687+1G>T (n.1687+1G>T) c.1744+1G>T (n.1744+1G>T) n.1055+1G>T c.505+1G>T (n.505+1G>T) c.698+1G>T (n.698+1G>T) c.309+1G>T (n.309+1G>T) c.191-518G>T (n.191-518G>T) c.477+1G>T c.115-621G>T c.1222+1G>T (n.1222+1G>T) n.115+1G>T n.352+1G>T c.1749+1G>T (n.1749+1G>T) c.1852+1G>T (n.1852+1G>T)	ClinVar
X	g.101353869C>G	CA413919863	BTK	n.3267+1G>C n.3906+1G>C c.1750+1G>C (n.1750+1G>C) c.1595+1G>C (n.1595+1G>C) c.1747+1G>C (n.1747+1G>C) c.1499+1G>C (n.1499+1G>C) c.1460+1G>C (n.1460+1G>C) c.1676+1G>C (n.1676+1G>C) c.175+1G>C (n.175+1G>C) c.1687+1G>C (n.1687+1G>C) c.1744+1G>C (n.1744+1G>C) n.1055+1G>C c.505+1G>C (n.505+1G>C) c.698+1G>C (n.698+1G>C) c.309+1G>C (n.309+1G>C) c.191-518G>C (n.191-518G>C) c.477+1G>C c.115-621G>C c.1222+1G>C (n.1222+1G>C) n.115+1G>C n.352+1G>C c.1749+1G>C (n.1749+1G>C) c.1852+1G>C (n.1852+1G>C)
X	g.101353869C>T	CA413919866	BTK	n.3267+1G>A n.3906+1G>A c.1750+1G>A (n.1750+1G>A) c.1595+1G>A (n.1595+1G>A) c.1747+1G>A (n.1747+1G>A) c.1499+1G>A (n.1499+1G>A) c.1460+1G>A (n.1460+1G>A) c.1676+1G>A (n.1676+1G>A) c.175+1G>A (n.175+1G>A) c.1687+1G>A (n.1687+1G>A) c.1744+1G>A (n.1744+1G>A) n.1055+1G>A c.505+1G>A (n.505+1G>A) c.698+1G>A (n.698+1G>A) c.309+1G>A (n.309+1G>A) c.191-518G>A (n.191-518G>A) c.477+1G>A c.115-621G>A c.1222+1G>A (n.1222+1G>A) n.115+1G>A n.352+1G>A c.1749+1G>A (n.1749+1G>A) c.1852+1G>A (n.1852+1G>A)	ClinVar
X	g.101353870del	CA2695235364	BTK	n.3267+1del n.3906+1del c.1750+1del c.1595+1del c.1747+1del c.1499+1del c.1460+1del c.1676+1del c.*175+1del c.1687+1del c.1744+1del n.1055+1del c.505+1del c.698+1del c.309+1del c.191-518del (n.191-518del) c.477+1del c.115-621del c.1222+1del n.115+1del n.352+1del c.1749+1del c.1852+1del
X	g.101353870C>A	CA413919869	BTK	n.3267G>T n.3906G>T c.1750G>T (p.Gly584Trp) c.1595G>T (n.1595G>T) c.1747G>T (p.Gly583Trp) c.1499G>T (n.1499G>T) c.1460G>T (n.1460G>T) c.1676G>T (n.1676G>T) c.175G>T (n.175G>T) c.1687G>T (p.Gly563Trp) c.1744G>T (p.Gly582Trp) n.1055G>T c.505G>T (n.505G>T) c.698G>T (n.698G>T) c.309G>T (n.309G>T) c.191-519G>T (n.191-519G>T) c.477G>T c.115-622G>T c.1222G>T (p.Gly408Trp) n.115G>T n.352G>T c.1749G>T (n.1749G>T) c.1852G>T (p.Gly618Trp)
X	g.101353870C>G	CA413919871	BTK	n.3267G>C n.3906G>C c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.1595G>C (n.1595G>C) c.1747G>C (p.Gly583Arg) c.1499G>C (n.1499G>C) c.1460G>C (n.1460G>C) c.1676G>C (n.1676G>C) c.175G>C (n.175G>C) c.1687G>C (p.Gly563Arg) c.1744G>C (p.Gly582Arg) n.1055G>C c.505G>C (n.505G>C) c.698G>C (n.698G>C) c.309G>C (n.309G>C) c.191-519G>C (n.191-519G>C) c.477G>C c.115-622G>C c.1222G>C (p.Gly408Arg) n.115G>C n.352G>C c.1749G>C (n.1749G>C) c.1852G>C (p.Gly618Arg)
X	g.101353870C>T	CA413919872	BTK	n.3267G>A n.3906G>A c.1750G>A (p.Gly584Arg) c.1595G>A (n.1595G>A) c.1747G>A (p.Gly583Arg) c.1499G>A (n.1499G>A) c.1460G>A (n.1460G>A) c.1676G>A (n.1676G>A) c.175G>A (n.175G>A) c.1687G>A (p.Gly563Arg) c.1744G>A (p.Gly582Arg) n.1055G>A c.505G>A (n.505G>A) c.698G>A (n.698G>A) c.309G>A (n.309G>A) c.191-519G>A (n.191-519G>A) c.477G>A c.115-622G>A c.1222G>A (p.Gly408Arg) n.115G>A n.352G>A c.1749G>A (n.1749G>A) c.1852G>A (p.Gly618Arg)
X	g.101353871A>C	CA413919875	BTK	n.3266T>G n.3905T>G c.1749T>G (p.Phe583Leu) c.1594T>G (n.1594T>G) c.1746T>G (p.Phe582Leu) c.1498T>G (n.1498T>G) c.1459T>G (n.1459T>G) c.1675T>G (n.1675T>G) c.174T>G (n.174T>G) c.1686T>G (p.Phe562Leu) c.1743T>G (p.Phe581Leu) n.1054T>G c.504T>G (n.504T>G) c.697T>G (n.697T>G) c.308T>G (n.308T>G) c.191-520T>G (n.191-520T>G) c.476T>G c.115-623T>G c.1221T>G (p.Phe407Leu) n.114T>G n.351T>G c.1748T>G (n.1748T>G) c.1851T>G (p.Phe617Leu)
X	g.101353871A>G	CA517530107	BTK	n.3266T>C n.3905T>C c.1749T>C (p.Phe583=) c.1594T>C (n.1594T>C) c.1746T>C (p.Phe582=) c.1498T>C (n.1498T>C) c.1459T>C (n.1459T>C) c.1675T>C (n.1675T>C) c.174T>C (n.174T>C) c.1686T>C (p.Phe562=) c.1743T>C (p.Phe581=) n.1054T>C c.504T>C (n.504T>C) c.697T>C (n.697T>C) c.308T>C (n.308T>C) c.191-520T>C (n.191-520T>C) c.476T>C c.115-623T>C c.1221T>C (p.Phe407=) n.114T>C n.351T>C c.1748T>C (n.1748T>C) c.1851T>C (p.Phe617=)	gnomAD v4
X	g.101353871A>T	CA413919874	BTK	n.3266T>A n.3905T>A c.1749T>A (p.Phe583Leu) c.1594T>A (n.1594T>A) c.1746T>A (p.Phe582Leu) c.1498T>A (n.1498T>A) c.1459T>A (n.1459T>A) c.1675T>A (n.1675T>A) c.174T>A (n.174T>A) c.1686T>A (p.Phe562Leu) c.1743T>A (p.Phe581Leu) n.1054T>A c.504T>A (n.504T>A) c.697T>A (n.697T>A) c.308T>A (n.308T>A) c.191-520T>A (n.191-520T>A) c.476T>A c.115-623T>A c.1221T>A (p.Phe407Leu) n.114T>A n.351T>A c.1748T>A (n.1748T>A) c.1851T>A (p.Phe617Leu)
X	g.101353874del	CA2694295470	BTK	n.3266del n.3905del c.1749del (p.Phe583LeufsTer4) c.1594del (n.1594del) c.1746del (p.Phe582LeufsTer4) c.1498del (n.1498del) c.1459del (n.1459del) c.1675del (n.1675del) c.174del (n.174del) c.1686del (p.Phe562LeufsTer4) c.1743del (p.Phe581LeufsTer4) n.1054del c.504del (n.504del) c.697del (n.697del) c.308del (n.308del) c.191-520del (n.191-520del) c.476del c.115-623del c.1221del (p.Phe407LeufsTer4) n.114del n.351del c.1748del (n.1748del) c.1851del (p.Phe617LeufsTer4)	gnomAD v4
X	g.101353872A>C	CA413919878	BTK	n.3265T>G n.3904T>G c.1748T>G (p.Phe583Cys) c.1593T>G (n.1593T>G) c.1745T>G (p.Phe582Cys) c.1497T>G (n.1497T>G) c.1458T>G (n.1458T>G) c.1674T>G (n.1674T>G) c.173T>G (n.173T>G) c.1685T>G (p.Phe562Cys) c.1742T>G (p.Phe581Cys) n.1053T>G c.503T>G (n.503T>G) c.696T>G (n.696T>G) c.307T>G (n.307T>G) c.191-521T>G (n.191-521T>G) c.475T>G c.115-624T>G c.1220T>G (p.Phe407Cys) n.113T>G n.350T>G c.1747T>G (n.1747T>G) c.1850T>G (p.Phe617Cys)
X	g.101353872A>G	CA413919882	BTK	n.3265T>C n.3904T>C c.1748T>C (p.Phe583Ser) c.1593T>C (n.1593T>C) c.1745T>C (p.Phe582Ser) c.1497T>C (n.1497T>C) c.1458T>C (n.1458T>C) c.1674T>C (n.1674T>C) c.173T>C (n.173T>C) c.1685T>C (p.Phe562Ser) c.1742T>C (p.Phe581Ser) n.1053T>C c.503T>C (n.503T>C) c.696T>C (n.696T>C) c.307T>C (n.307T>C) c.191-521T>C (n.191-521T>C) c.475T>C c.115-624T>C c.1220T>C (p.Phe407Ser) n.113T>C n.350T>C c.1747T>C (n.1747T>C) c.1850T>C (p.Phe617Ser)
X	g.101353872A>T	CA413919884	BTK	n.3265T>A n.3904T>A c.1748T>A (p.Phe583Tyr) c.1593T>A (n.1593T>A) c.1745T>A (p.Phe582Tyr) c.1497T>A (n.1497T>A) c.1458T>A (n.1458T>A) c.1674T>A (n.1674T>A) c.173T>A (n.173T>A) c.1685T>A (p.Phe562Tyr) c.1742T>A (p.Phe581Tyr) n.1053T>A c.503T>A (n.503T>A) c.696T>A (n.696T>A) c.307T>A (n.307T>A) c.191-521T>A (n.191-521T>A) c.475T>A c.115-624T>A c.1220T>A (p.Phe407Tyr) n.113T>A n.350T>A c.1747T>A (n.1747T>A) c.1850T>A (p.Phe617Tyr)
X	g.101353873A=	CA2448283208	BTK	n.3264T= n.3903T= c.1747T= (p.Phe583=) c.1592T= (n.1592T=) c.1744T= (p.Phe582=) c.1496T= (n.1496T=) c.1457T= (n.1457T=) c.1673T= (n.1673T=) c.172T= (n.172T=) c.1684T= (p.Phe562=) c.1741T= (p.Phe581=) n.1052T= c.502T= (n.502T=) c.695T= (n.695T=) c.306T= (n.306T=) c.191-522T= (n.191-522T=) c.474T= c.115-625T= c.1219T= (p.Phe407=) n.112T= n.349T= c.1746T= (n.1746T=) c.1849T= (p.Phe617=)
X	g.101353873A>C	CA413919886	BTK	n.3264T>G n.3903T>G c.1747T>G (p.Phe583Val) c.1592T>G (n.1592T>G) c.1744T>G (p.Phe582Val) c.1496T>G (n.1496T>G) c.1457T>G (n.1457T>G) c.1673T>G (n.1673T>G) c.172T>G (n.172T>G) c.1684T>G (p.Phe562Val) c.1741T>G (p.Phe581Val) n.1052T>G c.502T>G (n.502T>G) c.695T>G (n.695T>G) c.306T>G (n.306T>G) c.191-522T>G (n.191-522T>G) c.474T>G c.115-625T>G c.1219T>G (p.Phe407Val) n.112T>G n.349T>G c.1746T>G (n.1746T>G) c.1849T>G (p.Phe617Val)	ClinVar dbSNP
X	g.101353873A>G	CA413919888	BTK	n.3264T>C n.3903T>C c.1747T>C (p.Phe583Leu) c.1592T>C (n.1592T>C) c.1744T>C (p.Phe582Leu) c.1496T>C (n.1496T>C) c.1457T>C (n.1457T>C) c.1673T>C (n.1673T>C) c.172T>C (n.172T>C) c.1684T>C (p.Phe562Leu) c.1741T>C (p.Phe581Leu) n.1052T>C c.502T>C (n.502T>C) c.695T>C (n.695T>C) c.306T>C (n.306T>C) c.191-522T>C (n.191-522T>C) c.474T>C c.115-625T>C c.1219T>C (p.Phe407Leu) n.112T>C n.349T>C c.1746T>C (n.1746T>C) c.1849T>C (p.Phe617Leu)
X	g.101353873A>T	CA413919891	BTK	n.3264T>A n.3903T>A c.1747T>A (p.Phe583Ile) c.1592T>A (n.1592T>A) c.1744T>A (p.Phe582Ile) c.1496T>A (n.1496T>A) c.1457T>A (n.1457T>A) c.1673T>A (n.1673T>A) c.172T>A (n.172T>A) c.1684T>A (p.Phe562Ile) c.1741T>A (p.Phe581Ile) n.1052T>A c.502T>A (n.502T>A) c.695T>A (n.695T>A) c.306T>A (n.306T>A) c.191-522T>A (n.191-522T>A) c.474T>A c.115-625T>A c.1219T>A (p.Phe407Ile) n.112T>A n.349T>A c.1746T>A (n.1746T>A) c.1849T>A (p.Phe617Ile)
X	g.101353874A=	CA2448283209	BTK	n.3263T= n.3902T= c.1746T= (p.Ala582=) c.1591T= (n.1591T=) c.1743T= (p.Ala581=) c.1495T= (n.1495T=) c.1456T= (n.1456T=) c.1672T= (n.1672T=) c.171T= (n.171T=) c.1683T= (p.Ala561=) c.1740T= (p.Ala580=) n.1051T= c.501T= (n.501T=) c.694T= (n.694T=) c.305T= (n.305T=) c.191-523T= (n.191-523T=) c.473T= c.115-626T= c.1218T= (p.Ala406=) n.111T= n.348T= c.1745T= (n.1745T=) c.1848T= (p.Ala616=)
X	g.101353874A>C	CA517530112	BTK	n.3263T>G n.3902T>G c.1746T>G (p.Ala582=) c.1591T>G (n.1591T>G) c.1743T>G (p.Ala581=) c.1495T>G (n.1495T>G) c.1456T>G (n.1456T>G) c.1672T>G (n.1672T>G) c.171T>G (n.171T>G) c.1683T>G (p.Ala561=) c.1740T>G (p.Ala580=) n.1051T>G c.501T>G (n.501T>G) c.694T>G (n.694T>G) c.305T>G (n.305T>G) c.191-523T>G (n.191-523T>G) c.473T>G c.115-626T>G c.1218T>G (p.Ala406=) n.111T>G n.348T>G c.1745T>G (n.1745T>G) c.1848T>G (p.Ala616=)
X	g.101353874A>G	CA517530116	BTK	n.3263T>C n.3902T>C c.1746T>C (p.Ala582=) c.1591T>C (n.1591T>C) c.1743T>C (p.Ala581=) c.1495T>C (n.1495T>C) c.1456T>C (n.1456T>C) c.1672T>C (n.1672T>C) c.171T>C (n.171T>C) c.1683T>C (p.Ala561=) c.1740T>C (p.Ala580=) n.1051T>C c.501T>C (n.501T>C) c.694T>C (n.694T>C) c.305T>C (n.305T>C) c.191-523T>C (n.191-523T>C) c.473T>C c.115-626T>C c.1218T>C (p.Ala406=) n.111T>C n.348T>C c.1745T>C (n.1745T>C) c.1848T>C (p.Ala616=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.101353874A>T	CA517530114	BTK	n.3263T>A n.3902T>A c.1746T>A (p.Ala582=) c.1591T>A (n.1591T>A) c.1743T>A (p.Ala581=) c.1495T>A (n.1495T>A) c.1456T>A (n.1456T>A) c.1672T>A (n.1672T>A) c.171T>A (n.171T>A) c.1683T>A (p.Ala561=) c.1740T>A (p.Ala580=) n.1051T>A c.501T>A (n.501T>A) c.694T>A (n.694T>A) c.305T>A (n.305T>A) c.191-523T>A (n.191-523T>A) c.473T>A c.115-626T>A c.1218T>A (p.Ala406=) n.111T>A n.348T>A c.1745T>A (n.1745T>A) c.1848T>A (p.Ala616=)
X	g.101353875del	CA2695235365	BTK	n.3262del n.3901del c.1745del (p.Ala582ValfsTer5) c.1590del (n.1590del) c.1742del (p.Ala581ValfsTer5) c.1494del (n.1494del) c.1455del (n.1455del) c.1671del (n.1671del) c.170del (n.170del) c.1682del (p.Ala561ValfsTer5) c.1739del (p.Ala580ValfsTer5) n.1050del c.500del (n.500del) c.693del (n.693del) c.304del (n.304del) c.191-524del (n.191-524del) c.472del c.115-627del c.1217del (p.Ala406ValfsTer5) n.110del n.347del c.1744del (n.1744del) c.1847del (p.Ala616ValfsTer5)
X	g.101353875G>A	CA413919893	BTK	n.3262C>T n.3901C>T c.1745C>T (p.Ala582Val) c.1590C>T (n.1590C>T) c.1742C>T (p.Ala581Val) c.1494C>T (n.1494C>T) c.1455C>T (n.1455C>T) c.1671C>T (n.1671C>T) c.170C>T (n.170C>T) c.1682C>T (p.Ala561Val) c.1739C>T (p.Ala580Val) n.1050C>T c.500C>T (n.500C>T) c.693C>T (n.693C>T) c.304C>T (n.304C>T) c.191-524C>T (n.191-524C>T) c.472C>T c.115-627C>T c.1217C>T (p.Ala406Val) n.110C>T n.347C>T c.1744C>T (n.1744C>T) c.1847C>T (p.Ala616Val)	ClinVar gnomAD v4
X	g.101353875G>C	CA413919897	BTK	n.3262C>G n.3901C>G c.1745C>G (p.Ala582Gly) c.1590C>G (n.1590C>G) c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.1494C>G (n.1494C>G) c.1455C>G (n.1455C>G) c.1671C>G (n.1671C>G) c.170C>G (n.170C>G) c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.1739C>G (p.Ala580Gly) n.1050C>G c.500C>G (n.500C>G) c.693C>G (n.693C>G) c.304C>G (n.304C>G) c.191-524C>G (n.191-524C>G) c.472C>G c.115-627C>G c.1217C>G (p.Ala406Gly) n.110C>G n.347C>G c.1744C>G (n.1744C>G) c.1847C>G (p.Ala616Gly)
X	g.101353875G>T	CA413919900	BTK	n.3262C>A n.3901C>A c.1745C>A (p.Ala582Asp) c.1590C>A (n.1590C>A) c.1742C>A (p.Ala581Asp) c.1494C>A (n.1494C>A) c.1455C>A (n.1455C>A) c.1671C>A (n.1671C>A) c.170C>A (n.170C>A) c.1682C>A (p.Ala561Asp) c.1739C>A (p.Ala580Asp) n.1050C>A c.500C>A (n.500C>A) c.693C>A (n.693C>A) c.304C>A (n.304C>A) c.191-524C>A (n.191-524C>A) c.472C>A c.115-627C>A c.1217C>A (p.Ala406Asp) n.110C>A n.347C>A c.1744C>A (n.1744C>A) c.1847C>A (p.Ala616Asp)	gnomAD v4
X	g.101353876C>A	CA413919916	BTK	n.3261G>T n.3900G>T c.1744G>T (p.Ala582Ser) c.1589G>T (n.1589G>T) c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.1493G>T (n.1493G>T) c.1454G>T (n.1454G>T) c.1670G>T (n.1670G>T) c.169G>T (n.169G>T) c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.1738G>T (p.Ala580Ser) n.1049G>T c.499G>T (n.499G>T) c.692G>T (n.692G>T) c.303G>T (n.303G>T) c.191-525G>T (n.191-525G>T) c.471G>T c.115-628G>T c.1216G>T (p.Ala406Ser) n.109G>T n.346G>T c.1743G>T (n.1743G>T) c.1846G>T (p.Ala616Ser)
X	g.101353876C>G	CA413919935	BTK	n.3261G>C n.3900G>C c.1744G>C (p.Ala582Pro) c.1589G>C (n.1589G>C) c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.1493G>C (n.1493G>C) c.1454G>C (n.1454G>C) c.1670G>C (n.1670G>C) c.169G>C (n.169G>C) c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.1738G>C (p.Ala580Pro) n.1049G>C c.499G>C (n.499G>C) c.692G>C (n.692G>C) c.303G>C (n.303G>C) c.191-525G>C (n.191-525G>C) c.471G>C c.115-628G>C c.1216G>C (p.Ala406Pro) n.109G>C n.346G>C c.1743G>C (n.1743G>C) c.1846G>C (p.Ala616Pro)
X	g.101353876C>T	CA413919953	BTK	n.3261G>A n.3900G>A c.1744G>A (p.Ala582Thr) c.1589G>A (n.1589G>A) c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.1493G>A (n.1493G>A) c.1454G>A (n.1454G>A) c.1670G>A (n.1670G>A) c.169G>A (n.169G>A) c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.1738G>A (p.Ala580Thr) n.1049G>A c.499G>A (n.499G>A) c.692G>A (n.692G>A) c.303G>A (n.303G>A) c.191-525G>A (n.191-525G>A) c.471G>A c.115-628G>A c.1216G>A (p.Ala406Thr) n.109G>A n.346G>A c.1743G>A (n.1743G>A) c.1846G>A (p.Ala616Thr)	COSMIC
X	g.101353878del	CA2695235366	BTK	n.3261del n.3900del c.1744del (p.Ala582LeufsTer5) c.1589del (n.1589del) c.1741del (p.Ala581LeufsTer5) c.1493del (n.1493del) c.1454del (n.1454del) c.1670del (n.1670del) c.169del (n.169del) c.1681del (p.Ala561LeufsTer5) c.1738del (p.Ala580LeufsTer5) n.1049del c.499del (n.499del) c.692del (n.692del) c.303del (n.303del) c.191-525del (n.191-525del) c.471del c.115-628del c.1216del (p.Ala406LeufsTer5) n.109del n.346del c.1743del (n.1743del) c.1846del (p.Ala616LeufsTer5)
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X	g.101353877C>G	CA413919967	BTK	n.3260G>C n.3899G>C c.1743G>C (p.Trp581Cys) c.1588G>C (n.1588G>C) c.1740G>C (p.Trp580Cys) c.1492G>C (n.1492G>C) c.1453G>C (n.1453G>C) c.1669G>C (n.1669G>C) c.168G>C (n.168G>C) c.1680G>C (p.Trp560Cys) c.1737G>C (p.Trp579Cys) n.1048G>C c.498G>C (n.498G>C) c.691G>C (n.691G>C) c.302G>C (n.302G>C) c.191-526G>C (n.191-526G>C) c.470G>C c.115-629G>C c.1215G>C (p.Trp405Cys) n.108G>C n.345G>C c.1742G>C (n.1742G>C) c.1845G>C (p.Trp615Cys)
X	g.101353877C>T	CA413919962	BTK	n.3260G>A n.3899G>A c.1743G>A (p.Trp581Ter) c.1588G>A (n.1588G>A) c.1740G>A (p.Trp580Ter) c.1492G>A (n.1492G>A) c.1453G>A (n.1453G>A) c.1669G>A (n.1669G>A) c.168G>A (n.168G>A) c.1680G>A (p.Trp560Ter) c.1737G>A (p.Trp579Ter) n.1048G>A c.498G>A (n.498G>A) c.691G>A (n.691G>A) c.302G>A (n.302G>A) c.191-526G>A (n.191-526G>A) c.470G>A c.115-629G>A c.1215G>A (p.Trp405Ter) n.108G>A n.345G>A c.1742G>A (n.1742G>A) c.1845G>A (p.Trp615Ter)	ClinVar
X	g.101353878C>A	CA413919972	BTK	n.3259G>T n.3898G>T c.1742G>T (p.Trp581Leu) c.1587G>T (n.1587G>T) c.1739G>T (p.Trp580Leu) c.1491G>T (n.1491G>T) c.1452G>T (n.1452G>T) c.1668G>T (n.1668G>T) c.167G>T (n.167G>T) c.1679G>T (p.Trp560Leu) c.1736G>T (p.Trp579Leu) n.1047G>T c.497G>T (n.497G>T) c.690G>T (n.690G>T) c.301G>T (n.301G>T) c.191-527G>T (n.191-527G>T) c.469G>T c.115-630G>T c.1214G>T (p.Trp405Leu) n.107G>T n.344G>T c.1741G>T (n.1741G>T) c.1844G>T (p.Trp615Leu)
X	g.101353878C>G	CA413919974	BTK	n.3259G>C n.3898G>C c.1742G>C (p.Trp581Ser) c.1587G>C (n.1587G>C) c.1739G>C (p.Trp580Ser) c.1491G>C (n.1491G>C) c.1452G>C (n.1452G>C) c.1668G>C (n.1668G>C) c.167G>C (n.167G>C) c.1679G>C (p.Trp560Ser) c.1736G>C (p.Trp579Ser) n.1047G>C c.497G>C (n.497G>C) c.690G>C (n.690G>C) c.301G>C (n.301G>C) c.191-527G>C (n.191-527G>C) c.469G>C c.115-630G>C c.1214G>C (p.Trp405Ser) n.107G>C n.344G>C c.1741G>C (n.1741G>C) c.1844G>C (p.Trp615Ser)
X	g.101353878C>T	CA413919991	BTK	n.3259G>A n.3898G>A c.1742G>A (p.Trp581Ter) c.1587G>A (n.1587G>A) c.1739G>A (p.Trp580Ter) c.1491G>A (n.1491G>A) c.1452G>A (n.1452G>A) c.1668G>A (n.1668G>A) c.167G>A (n.167G>A) c.1679G>A (p.Trp560Ter) c.1736G>A (p.Trp579Ter) n.1047G>A c.497G>A (n.497G>A) c.690G>A (n.690G>A) c.301G>A (n.301G>A) c.191-527G>A (n.191-527G>A) c.469G>A c.115-630G>A c.1214G>A (p.Trp405Ter) n.107G>A n.344G>A c.1741G>A (n.1741G>A) c.1844G>A (p.Trp615Ter)
X	g.101353879A=	CA2448283211	BTK	n.3258T= n.3897T= c.1741T= (p.Trp581=) c.1586T= (n.1586T=) c.1738T= (p.Trp580=) c.1490T= (n.1490T=) c.1451T= (n.1451T=) c.1667T= (n.1667T=) c.166T= (n.166T=) c.1678T= (p.Trp560=) c.1735T= (p.Trp579=) n.1046T= c.496T= (n.496T=) c.689T= (n.689T=) c.300T= (n.300T=) c.191-528T= (n.191-528T=) c.468T= c.115-631T= c.1213T= (p.Trp405=) n.106T= n.343T= c.1740T= (n.1740T=) c.1843T= (p.Trp615=)
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X	g.101353879A>G	CA255835	BTK	n.3258T>C n.3897T>C c.1741T>C (p.Trp581Arg) c.1586T>C (n.1586T>C) c.1738T>C (p.Trp580Arg) c.1490T>C (n.1490T>C) c.1451T>C (n.1451T>C) c.1667T>C (n.1667T>C) c.166T>C (n.166T>C) c.1678T>C (p.Trp560Arg) c.1735T>C (p.Trp579Arg) n.1046T>C c.496T>C (n.496T>C) c.689T>C (n.689T>C) c.300T>C (n.300T>C) c.191-528T>C (n.191-528T>C) c.468T>C c.115-631T>C c.1213T>C (p.Trp405Arg) n.106T>C n.343T>C c.1740T>C (n.1740T>C) c.1843T>C (p.Trp615Arg)	ClinVar dbSNP
X	g.101353879A>T	CA413919999	BTK	n.3258T>A n.3897T>A c.1741T>A (p.Trp581Arg) c.1586T>A (n.1586T>A) c.1738T>A (p.Trp580Arg) c.1490T>A (n.1490T>A) c.1451T>A (n.1451T>A) c.1667T>A (n.1667T>A) c.166T>A (n.166T>A) c.1678T>A (p.Trp560Arg) c.1735T>A (p.Trp579Arg) n.1046T>A c.496T>A (n.496T>A) c.689T>A (n.689T>A) c.300T>A (n.300T>A) c.191-528T>A (n.191-528T>A) c.468T>A c.115-631T>A c.1213T>A (p.Trp405Arg) n.106T>A n.343T>A c.1740T>A (n.1740T>A) c.1843T>A (p.Trp615Arg)
X	g.101353880A>C	CA413920004	BTK	n.3257T>G n.3896T>G c.1740T>G (p.Ile580Met) c.1585T>G (n.1585T>G) c.1737T>G (p.Ile579Met) c.1489T>G (n.1489T>G) c.1450T>G (n.1450T>G) c.1666T>G (n.1666T>G) c.165T>G (n.165T>G) c.1677T>G (p.Ile559Met) c.1734T>G (p.Ile578Met) n.1045T>G c.495T>G (n.495T>G) c.688T>G (n.688T>G) c.299T>G (n.299T>G) c.191-529T>G (n.191-529T>G) c.467T>G c.115-632T>G c.1212T>G (p.Ile404Met) n.105T>G n.342T>G c.1739T>G (n.1739T>G) c.1842T>G (p.Ile614Met)
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X	g.101353882T>G	CA413920032	BTK	n.3255A>C n.3894A>C c.1738A>C (p.Ile580Leu) c.1583A>C (n.1583A>C) c.1735A>C (p.Ile579Leu) c.1487A>C (n.1487A>C) c.1448A>C (n.1448A>C) c.1664A>C (n.1664A>C) c.163A>C (n.163A>C) c.1675A>C (p.Ile559Leu) c.1732A>C (p.Ile578Leu) n.1043A>C c.493A>C (n.493A>C) c.686A>C (n.686A>C) c.297A>C (n.297A>C) c.191-531A>C (n.191-531A>C) c.465A>C c.115-634A>C c.1210A>C (p.Ile404Leu) n.103A>C n.340A>C c.1737A>C (n.1737A>C) c.1840A>C (p.Ile614Leu)
X	g.101353883G>A	CA10472984	BTK	n.3254C>T n.3893C>T c.1737C>T (p.Asp579=) c.1582C>T (n.1582C>T) c.1734C>T (p.Asp578=) c.1486C>T (n.1486C>T) c.1447C>T (n.1447C>T) c.1663C>T (n.1663C>T) c.162C>T (n.162C>T) c.1674C>T (p.Asp558=) c.1731C>T (p.Asp577=) n.1042C>T c.492C>T (n.492C>T) c.685C>T (n.685C>T) c.296C>T (n.296C>T) c.191-532C>T (n.191-532C>T) c.464C>T c.115-635C>T c.1209C>T (p.Asp403=) n.102C>T n.339C>T c.1736C>T (n.1736C>T) c.1839C>T (p.Asp613=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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X	g.101353883G=	CA2448283212	BTK	n.3254C= n.3893C= c.1737C= (p.Asp579=) c.1582C= (n.1582C=) c.1734C= (p.Asp578=) c.1486C= (n.1486C=) c.1447C= (n.1447C=) c.1663C= (n.1663C=) c.162C= (n.162C=) c.1674C= (p.Asp558=) c.1731C= (p.Asp577=) n.1042C= c.492C= (n.492C=) c.685C= (n.685C=) c.296C= (n.296C=) c.191-532C= (n.191-532C=) c.464C= c.115-635C= c.1209C= (p.Asp403=) n.102C= n.339C= c.1736C= (n.1736C=) c.1839C= (p.Asp613=)
X	g.101353883G>T	CA413920041	BTK	n.3254C>A n.3893C>A c.1737C>A (p.Asp579Glu) c.1582C>A (n.1582C>A) c.1734C>A (p.Asp578Glu) c.1486C>A (n.1486C>A) c.1447C>A (n.1447C>A) c.1663C>A (n.1663C>A) c.162C>A (n.162C>A) c.1674C>A (p.Asp558Glu) c.1731C>A (p.Asp577Glu) n.1042C>A c.492C>A (n.492C>A) c.685C>A (n.685C>A) c.296C>A (n.296C>A) c.191-532C>A (n.191-532C>A) c.464C>A c.115-635C>A c.1209C>A (p.Asp403Glu) n.102C>A n.339C>A c.1736C>A (n.1736C>A) c.1839C>A (p.Asp613Glu)	gnomAD v4
X	g.101353884T>A	CA413920055	BTK	n.3253A>T n.3892A>T c.1736A>T (p.Asp579Val) c.1581A>T (n.1581A>T) c.1733A>T (p.Asp578Val) c.1485A>T (n.1485A>T) c.1446A>T (n.1446A>T) c.1662A>T (n.1662A>T) c.161A>T (n.161A>T) c.1673A>T (p.Asp558Val) c.1730A>T (p.Asp577Val) n.1041A>T c.491A>T (n.491A>T) c.684A>T (n.684A>T) c.295A>T (n.295A>T) c.191-533A>T (n.191-533A>T) c.463A>T c.115-636A>T c.1208A>T (p.Asp403Val) n.101A>T n.338A>T c.1735A>T (n.1735A>T) c.1838A>T (p.Asp613Val)
X	g.101353884T>C	CA413920057	BTK	n.3253A>G n.3892A>G c.1736A>G (p.Asp579Gly) c.1581A>G (n.1581A>G) c.1733A>G (p.Asp578Gly) c.1485A>G (n.1485A>G) c.1446A>G (n.1446A>G) c.1662A>G (n.1662A>G) c.161A>G (n.161A>G) c.1673A>G (p.Asp558Gly) c.1730A>G (p.Asp577Gly) n.1041A>G c.491A>G (n.491A>G) c.684A>G (n.684A>G) c.295A>G (n.295A>G) c.191-533A>G (n.191-533A>G) c.463A>G c.115-636A>G c.1208A>G (p.Asp403Gly) n.101A>G n.338A>G c.1735A>G (n.1735A>G) c.1838A>G (p.Asp613Gly)
X	g.101353884T>G	CA413920059	BTK	n.3253A>C n.3892A>C c.1736A>C (p.Asp579Ala) c.1581A>C (n.1581A>C) c.1733A>C (p.Asp578Ala) c.1485A>C (n.1485A>C) c.1446A>C (n.1446A>C) c.1662A>C (n.1662A>C) c.161A>C (n.161A>C) c.1673A>C (p.Asp558Ala) c.1730A>C (p.Asp577Ala) n.1041A>C c.491A>C (n.491A>C) c.684A>C (n.684A>C) c.295A>C (n.295A>C) c.191-533A>C (n.191-533A>C) c.463A>C c.115-636A>C c.1208A>C (p.Asp403Ala) n.101A>C n.338A>C c.1735A>C (n.1735A>C) c.1838A>C (p.Asp613Ala)
X	g.101353885C>A	CA413920062	BTK	n.3252G>T n.3891G>T c.1735G>T (p.Asp579Tyr) c.1580G>T (n.1580G>T) c.1732G>T (p.Asp578Tyr) c.1484G>T (n.1484G>T) c.1445G>T (n.1445G>T) c.1661G>T (n.1661G>T) c.160G>T (n.160G>T) c.1672G>T (p.Asp558Tyr) c.1729G>T (p.Asp577Tyr) n.1040G>T c.490G>T (n.490G>T) c.683G>T (n.683G>T) c.294G>T (n.294G>T) c.191-534G>T (n.191-534G>T) c.462G>T c.115-637G>T c.1207G>T (p.Asp403Tyr) n.100G>T n.337G>T c.1734G>T (n.1734G>T) c.1837G>T (p.Asp613Tyr)
X	g.101353885C>G	CA413920063	BTK	n.3252G>C n.3891G>C c.1735G>C (p.Asp579His) c.1580G>C (n.1580G>C) c.1732G>C (p.Asp578His) c.1484G>C (n.1484G>C) c.1445G>C (n.1445G>C) c.1661G>C (n.1661G>C) c.160G>C (n.160G>C) c.1672G>C (p.Asp558His) c.1729G>C (p.Asp577His) n.1040G>C c.490G>C (n.490G>C) c.683G>C (n.683G>C) c.294G>C (n.294G>C) c.191-534G>C (n.191-534G>C) c.462G>C c.115-637G>C c.1207G>C (p.Asp403His) n.100G>C n.337G>C c.1734G>C (n.1734G>C) c.1837G>C (p.Asp613His)	COSMIC
X	g.101353885C>T	CA413920065	BTK	n.3252G>A n.3891G>A c.1735G>A (p.Asp579Asn) c.1580G>A (n.1580G>A) c.1732G>A (p.Asp578Asn) c.1484G>A (n.1484G>A) c.1445G>A (n.1445G>A) c.1661G>A (n.1661G>A) c.160G>A (n.160G>A) c.1672G>A (p.Asp558Asn) c.1729G>A (p.Asp577Asn) n.1040G>A c.490G>A (n.490G>A) c.683G>A (n.683G>A) c.294G>A (n.294G>A) c.191-534G>A (n.191-534G>A) c.462G>A c.115-637G>A c.1207G>A (p.Asp403Asn) n.100G>A n.337G>A c.1734G>A (n.1734G>A) c.1837G>A (p.Asp613Asn)
X	g.101353886del	CA645605192	BTK	n.3251del n.3890del c.1734del (p.Asp579ThrfsTer8) c.1579del (n.1579del) c.1731del (p.Asp578ThrfsTer8) c.1483del (n.1483del) c.1444del (n.1444del) c.1660del (n.1660del) c.159del (n.159del) c.1671del (p.Asp558ThrfsTer8) c.1728del (p.Asp577ThrfsTer8) n.1039del c.489del (n.489del) c.682del (n.682del) c.293del (n.293del) c.191-535del (n.191-535del) c.461del c.115-638del c.1206del (p.Asp403ThrfsTer8) n.99del n.336del c.1733del (n.1733del) c.1836del (p.Asp613ThrfsTer8)	COSMIC
X	g.101353886A=	CA2448283213	BTK	n.3251T= n.3890T= c.1734T= (p.Ser578=) c.1579T= (n.1579T=) c.1731T= (p.Ser577=) c.1483T= (n.1483T=) c.1444T= (n.1444T=) c.1660T= (n.1660T=) c.159T= (n.159T=) c.1671T= (p.Ser557=) c.1728T= (p.Ser576=) n.1039T= c.489T= (n.489T=) c.682T= (n.682T=) c.293T= (n.293T=) c.191-535T= (n.191-535T=) c.461T= c.115-638T= c.1206T= (p.Ser402=) n.99T= n.336T= c.1733T= (n.1733T=) c.1836T= (p.Ser612=)
X	g.101353886A>C	CA517530167	BTK	n.3251T>G n.3890T>G c.1734T>G (p.Ser578=) c.1579T>G (n.1579T>G) c.1731T>G (p.Ser577=) c.1483T>G (n.1483T>G) c.1444T>G (n.1444T>G) c.1660T>G (n.1660T>G) c.159T>G (n.159T>G) c.1671T>G (p.Ser557=) c.1728T>G (p.Ser576=) n.1039T>G c.489T>G (n.489T>G) c.682T>G (n.682T>G) c.293T>G (n.293T>G) c.191-535T>G (n.191-535T>G) c.461T>G c.115-638T>G c.1206T>G (p.Ser402=) n.99T>G n.336T>G c.1733T>G (n.1733T>G) c.1836T>G (p.Ser612=)
X	g.101353886A>G	CA517530169	BTK	n.3251T>C n.3890T>C c.1734T>C (p.Ser578=) c.1579T>C (n.1579T>C) c.1731T>C (p.Ser577=) c.1483T>C (n.1483T>C) c.1444T>C (n.1444T>C) c.1660T>C (n.1660T>C) c.159T>C (n.159T>C) c.1671T>C (p.Ser557=) c.1728T>C (p.Ser576=) n.1039T>C c.489T>C (n.489T>C) c.682T>C (n.682T>C) c.293T>C (n.293T>C) c.191-535T>C (n.191-535T>C) c.461T>C c.115-638T>C c.1206T>C (p.Ser402=) n.99T>C n.336T>C c.1733T>C (n.1733T>C) c.1836T>C (p.Ser612=)	dbSNP
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X	g.101353887G>T	CA413920081	BTK	n.3250C>A n.3889C>A c.1733C>A (p.Ser578Tyr) c.1578C>A (n.1578C>A) c.1730C>A (p.Ser577Tyr) c.1482C>A (n.1482C>A) c.1443C>A (n.1443C>A) c.1659C>A (n.1659C>A) c.158C>A (n.158C>A) c.1670C>A (p.Ser557Tyr) c.1727C>A (p.Ser576Tyr) n.1038C>A c.488C>A (n.488C>A) c.681C>A (n.681C>A) c.292C>A (n.292C>A) c.191-536C>A (n.191-536C>A) c.460C>A c.115-639C>A c.1205C>A (p.Ser402Tyr) n.98C>A n.335C>A c.1732C>A (n.1732C>A) c.1835C>A (p.Ser612Tyr)
X	g.101353888A>C	CA413920084	BTK	n.3249T>G n.3888T>G c.1732T>G (p.Ser578Ala) c.1577T>G (n.1577T>G) c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.1481T>G (n.1481T>G) c.1442T>G (n.1442T>G) c.1658T>G (n.1658T>G) c.157T>G (n.157T>G) c.1669T>G (p.Ser557Ala) c.1726T>G (p.Ser576Ala) n.1037T>G c.487T>G (n.487T>G) c.680T>G (n.680T>G) c.291T>G (n.291T>G) c.191-537T>G (n.191-537T>G) c.459T>G c.115-640T>G c.1204T>G (p.Ser402Ala) n.97T>G n.334T>G c.1731T>G (n.1731T>G) c.1834T>G (p.Ser612Ala)
X	g.101353888A>G	CA413920086	BTK	n.3249T>C n.3888T>C c.1732T>C (p.Ser578Pro) c.1577T>C (n.1577T>C) c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.1481T>C (n.1481T>C) c.1442T>C (n.1442T>C) c.1658T>C (n.1658T>C) c.157T>C (n.157T>C) c.1669T>C (p.Ser557Pro) c.1726T>C (p.Ser576Pro) n.1037T>C c.487T>C (n.487T>C) c.680T>C (n.680T>C) c.291T>C (n.291T>C) c.191-537T>C (n.191-537T>C) c.459T>C c.115-640T>C c.1204T>C (p.Ser402Pro) n.97T>C n.334T>C c.1731T>C (n.1731T>C) c.1834T>C (p.Ser612Pro)
X	g.101353888A>T	CA413920088	BTK	n.3249T>A n.3888T>A c.1732T>A (p.Ser578Thr) c.1577T>A (n.1577T>A) c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.1481T>A (n.1481T>A) c.1442T>A (n.1442T>A) c.1658T>A (n.1658T>A) c.157T>A (n.157T>A) c.1669T>A (p.Ser557Thr) c.1726T>A (p.Ser576Thr) n.1037T>A c.487T>A (n.487T>A) c.680T>A (n.680T>A) c.291T>A (n.291T>A) c.191-537T>A (n.191-537T>A) c.459T>A c.115-640T>A c.1204T>A (p.Ser402Thr) n.97T>A n.334T>A c.1731T>A (n.1731T>A) c.1834T>A (p.Ser612Thr)
X	g.101353889T>A	CA413920094	BTK	n.3248A>T n.3887A>T c.1731A>T (p.Lys577Asn) c.1576A>T (n.1576A>T) c.1728A>T (p.Lys576Asn) c.1480A>T (n.1480A>T) c.1441A>T (n.1441A>T) c.1657A>T (n.1657A>T) c.156A>T (n.156A>T) c.1668A>T (p.Lys556Asn) c.1725A>T (p.Lys575Asn) n.1036A>T c.486A>T (n.486A>T) c.679A>T (n.679A>T) c.290A>T (n.290A>T) c.191-538A>T (n.191-538A>T) c.458A>T c.115-641A>T c.1203A>T (p.Lys401Asn) n.96A>T n.333A>T c.1730A>T (n.1730A>T) c.1833A>T (p.Lys611Asn)
X	g.101353889T>C	CA517530190	BTK	n.3248A>G n.3887A>G c.1731A>G (p.Lys577=) c.1576A>G (n.1576A>G) c.1728A>G (p.Lys576=) c.1480A>G (n.1480A>G) c.1441A>G (n.1441A>G) c.1657A>G (n.1657A>G) c.156A>G (n.156A>G) c.1668A>G (p.Lys556=) c.1725A>G (p.Lys575=) n.1036A>G c.486A>G (n.486A>G) c.679A>G (n.679A>G) c.290A>G (n.290A>G) c.191-538A>G (n.191-538A>G) c.458A>G c.115-641A>G c.1203A>G (p.Lys401=) n.96A>G n.333A>G c.1730A>G (n.1730A>G) c.1833A>G (p.Lys611=)
X	g.101353889T>G	CA413920091	BTK	n.3248A>C n.3887A>C c.1731A>C (p.Lys577Asn) c.1576A>C (n.1576A>C) c.1728A>C (p.Lys576Asn) c.1480A>C (n.1480A>C) c.1441A>C (n.1441A>C) c.1657A>C (n.1657A>C) c.156A>C (n.156A>C) c.1668A>C (p.Lys556Asn) c.1725A>C (p.Lys575Asn) n.1036A>C c.486A>C (n.486A>C) c.679A>C (n.679A>C) c.290A>C (n.290A>C) c.191-538A>C (n.191-538A>C) c.458A>C c.115-641A>C c.1203A>C (p.Lys401Asn) n.96A>C n.333A>C c.1730A>C (n.1730A>C) c.1833A>C (p.Lys611Asn)
X	g.101353891del	CA2695235367	BTK	n.3248del n.3887del c.1731del (p.Lys577AsnfsTer10) c.1576del (n.1576del) c.1728del (p.Lys576AsnfsTer10) c.1480del (n.1480del) c.1441del (n.1441del) c.1657del (n.1657del) c.156del (n.156del) c.1668del (p.Lys556AsnfsTer10) c.1725del (p.Lys575AsnfsTer10) n.1036del c.486del (n.486del) c.679del (n.679del) c.290del (n.290del) c.191-538del (n.191-538del) c.458del c.115-641del c.1203del (p.Lys401AsnfsTer10) n.96del n.333del c.1730del (n.1730del) c.1833del (p.Lys611AsnfsTer10)
X	g.101353890T>A	CA413920099	BTK	n.3247A>T n.3886A>T c.1730A>T (p.Lys577Ile) c.1575A>T (n.1575A>T) c.1727A>T (p.Lys576Ile) c.1479A>T (n.1479A>T) c.1440A>T (n.1440A>T) c.1656A>T (n.1656A>T) c.155A>T (n.155A>T) c.1667A>T (p.Lys556Ile) c.1724A>T (p.Lys575Ile) n.1035A>T c.485A>T (n.485A>T) c.678A>T (n.678A>T) c.289A>T (n.289A>T) c.191-539A>T (n.191-539A>T) c.457A>T c.115-642A>T c.1202A>T (p.Lys401Ile) n.95A>T n.332A>T c.1729A>T (n.1729A>T) c.1832A>T (p.Lys611Ile)
X	g.101353890T>C	CA413920106	BTK	n.3247A>G n.3886A>G c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.1575A>G (n.1575A>G) c.1727A>G (p.Lys576Arg) c.1479A>G (n.1479A>G) c.1440A>G (n.1440A>G) c.1656A>G (n.1656A>G) c.155A>G (n.155A>G) c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.1724A>G (p.Lys575Arg) n.1035A>G c.485A>G (n.485A>G) c.678A>G (n.678A>G) c.289A>G (n.289A>G) c.191-539A>G (n.191-539A>G) c.457A>G c.115-642A>G c.1202A>G (p.Lys401Arg) n.95A>G n.332A>G c.1729A>G (n.1729A>G) c.1832A>G (p.Lys611Arg)
X	g.101353890T>G	CA413920102	BTK	n.3247A>C n.3886A>C c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.1575A>C (n.1575A>C) c.1727A>C (p.Lys576Thr) c.1479A>C (n.1479A>C) c.1440A>C (n.1440A>C) c.1656A>C (n.1656A>C) c.155A>C (n.155A>C) c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.1724A>C (p.Lys575Thr) n.1035A>C c.485A>C (n.485A>C) c.678A>C (n.678A>C) c.289A>C (n.289A>C) c.191-539A>C (n.191-539A>C) c.457A>C c.115-642A>C c.1202A>C (p.Lys401Thr) n.95A>C n.332A>C c.1729A>C (n.1729A>C) c.1832A>C (p.Lys611Thr)	ClinVar dbSNP
X	g.101353891T>A	CA413920110	BTK	n.3246A>T n.3885A>T c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.1574A>T (n.1574A>T) c.1726A>T (p.Lys576Ter) c.1478A>T (n.1478A>T) c.1439A>T (n.1439A>T) c.1655A>T (n.1655A>T) c.154A>T (n.154A>T) c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.1723A>T (p.Lys575Ter) n.1034A>T c.484A>T (n.484A>T) c.677A>T (n.677A>T) c.288A>T (n.288A>T) c.191-540A>T (n.191-540A>T) c.456A>T c.115-643A>T c.1201A>T (p.Lys401Ter) n.94A>T n.331A>T c.1728A>T (n.1728A>T) c.1831A>T (p.Lys611Ter)
X	g.101353891T>C	CA413920116	BTK	n.3246A>G n.3885A>G c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.1574A>G (n.1574A>G) c.1726A>G (p.Lys576Glu) c.1478A>G (n.1478A>G) c.1439A>G (n.1439A>G) c.1655A>G (n.1655A>G) c.154A>G (n.154A>G) c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.1723A>G (p.Lys575Glu) n.1034A>G c.484A>G (n.484A>G) c.677A>G (n.677A>G) c.288A>G (n.288A>G) c.191-540A>G (n.191-540A>G) c.456A>G c.115-643A>G c.1201A>G (p.Lys401Glu) n.94A>G n.331A>G c.1728A>G (n.1728A>G) c.1831A>G (p.Lys611Glu)
X	g.101353891T>G	CA413920112	BTK	n.3246A>C n.3885A>C c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.1574A>C (n.1574A>C) c.1726A>C (p.Lys576Gln) c.1478A>C (n.1478A>C) c.1439A>C (n.1439A>C) c.1655A>C (n.1655A>C) c.154A>C (n.154A>C) c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.1723A>C (p.Lys575Gln) n.1034A>C c.484A>C (n.484A>C) c.677A>C (n.677A>C) c.288A>C (n.288A>C) c.191-540A>C (n.191-540A>C) c.456A>C c.115-643A>C c.1201A>C (p.Lys401Gln) n.94A>C n.331A>C c.1728A>C (n.1728A>C) c.1831A>C (p.Lys611Gln)
X	g.101353892G>A	CA10472985	BTK	n.3245C>T n.3884C>T c.1728C>T (p.Ser576=) c.1573C>T (n.1573C>T) c.1725C>T (p.Ser575=) c.1477C>T (n.1477C>T) c.1438C>T (n.1438C>T) c.1654C>T (n.1654C>T) c.153C>T (n.153C>T) c.1665C>T (p.Ser555=) c.1722C>T (p.Ser574=) n.1033C>T c.483C>T (n.483C>T) c.676C>T (n.676C>T) c.287C>T (n.287C>T) c.191-541C>T (n.191-541C>T) c.455C>T c.115-644C>T c.1200C>T (p.Ser400=) n.93C>T n.330C>T c.1727C>T (n.1727C>T) c.1830C>T (p.Ser610=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101353892G>C	CA413920130	BTK	n.3245C>G n.3884C>G c.1728C>G (p.Ser576Arg) c.1573C>G (n.1573C>G) c.1725C>G (p.Ser575Arg) c.1477C>G (n.1477C>G) c.1438C>G (n.1438C>G) c.1654C>G (n.1654C>G) c.153C>G (n.153C>G) c.1665C>G (p.Ser555Arg) c.1722C>G (p.Ser574Arg) n.1033C>G c.483C>G (n.483C>G) c.676C>G (n.676C>G) c.287C>G (n.287C>G) c.191-541C>G (n.191-541C>G) c.455C>G c.115-644C>G c.1200C>G (p.Ser400Arg) n.93C>G n.330C>G c.1727C>G (n.1727C>G) c.1830C>G (p.Ser610Arg)
X	g.101353892G=	CA2448283214	BTK	n.3245C= n.3884C= c.1728C= (p.Ser576=) c.1573C= (n.1573C=) c.1725C= (p.Ser575=) c.1477C= (n.1477C=) c.1438C= (n.1438C=) c.1654C= (n.1654C=) c.153C= (n.153C=) c.1665C= (p.Ser555=) c.1722C= (p.Ser574=) n.1033C= c.483C= (n.483C=) c.676C= (n.676C=) c.287C= (n.287C=) c.191-541C= (n.191-541C=) c.455C= c.115-644C= c.1200C= (p.Ser400=) n.93C= n.330C= c.1727C= (n.1727C=) c.1830C= (p.Ser610=)
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X	g.101353893C>A	CA413920145	BTK	n.3244G>T n.3883G>T c.1727G>T (p.Ser576Ile) c.1572G>T (n.1572G>T) c.1724G>T (p.Ser575Ile) c.1476G>T (n.1476G>T) c.1437G>T (n.1437G>T) c.1653G>T (n.1653G>T) c.152G>T (n.152G>T) c.1664G>T (p.Ser555Ile) c.1721G>T (p.Ser574Ile) n.1032G>T c.482G>T (n.482G>T) c.675G>T (n.675G>T) c.286G>T (n.286G>T) c.191-542G>T (n.191-542G>T) c.454G>T c.115-645G>T n.527G>T c.1199G>T (p.Ser400Ile) n.92G>T n.329G>T c.1726G>T (n.1726G>T) c.1829G>T (p.Ser610Ile)
X	g.101353893C>G	CA413920151	BTK	n.3244G>C n.3883G>C c.1727G>C (p.Ser576Thr) c.1572G>C (n.1572G>C) c.1724G>C (p.Ser575Thr) c.1476G>C (n.1476G>C) c.1437G>C (n.1437G>C) c.1653G>C (n.1653G>C) c.152G>C (n.152G>C) c.1664G>C (p.Ser555Thr) c.1721G>C (p.Ser574Thr) n.1032G>C c.482G>C (n.482G>C) c.675G>C (n.675G>C) c.286G>C (n.286G>C) c.191-542G>C (n.191-542G>C) c.454G>C c.115-645G>C n.527G>C c.1199G>C (p.Ser400Thr) n.92G>C n.329G>C c.1726G>C (n.1726G>C) c.1829G>C (p.Ser610Thr)
X	g.101353893C>T	CA413920159	BTK	n.3244G>A n.3883G>A c.1727G>A (p.Ser576Asn) c.1572G>A (n.1572G>A) c.1724G>A (p.Ser575Asn) c.1476G>A (n.1476G>A) c.1437G>A (n.1437G>A) c.1653G>A (n.1653G>A) c.152G>A (n.152G>A) c.1664G>A (p.Ser555Asn) c.1721G>A (p.Ser574Asn) n.1032G>A c.482G>A (n.482G>A) c.675G>A (n.675G>A) c.286G>A (n.286G>A) c.191-542G>A (n.191-542G>A) c.454G>A c.115-645G>A n.527G>A c.1199G>A (p.Ser400Asn) n.92G>A n.329G>A c.1726G>A (n.1726G>A) c.1829G>A (p.Ser610Asn)
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X	g.101353895G>A	CA517530223	BTK	n.3242C>T n.3881C>T c.1725C>T (p.Ser575=) c.1570C>T (n.1570C>T) c.1722C>T (p.Ser574=) c.1474C>T (n.1474C>T) c.1435C>T (n.1435C>T) c.1651C>T (n.1651C>T) c.150C>T (n.150C>T) c.1662C>T (p.Ser554=) c.1719C>T (p.Ser573=) n.1030C>T c.480C>T (n.480C>T) c.673C>T (n.673C>T) c.284C>T (n.284C>T) c.191-544C>T (n.191-544C>T) c.452C>T c.115-647C>T n.525C>T c.1197C>T (p.Ser399=) n.90C>T n.327C>T c.1724C>T (n.1724C>T) c.1827C>T (p.Ser609=)	gnomAD v4
X	g.101353895G>C	CA413920168	BTK	n.3242C>G n.3881C>G c.1725C>G (p.Ser575Arg) c.1570C>G (n.1570C>G) c.1722C>G (p.Ser574Arg) c.1474C>G (n.1474C>G) c.1435C>G (n.1435C>G) c.1651C>G (n.1651C>G) c.150C>G (n.150C>G) c.1662C>G (p.Ser554Arg) c.1719C>G (p.Ser573Arg) n.1030C>G c.480C>G (n.480C>G) c.673C>G (n.673C>G) c.284C>G (n.284C>G) c.191-544C>G (n.191-544C>G) c.452C>G c.115-647C>G n.525C>G c.1197C>G (p.Ser399Arg) n.90C>G n.327C>G c.1724C>G (n.1724C>G) c.1827C>G (p.Ser609Arg)
X	g.101353895G>T	CA413920171	BTK	n.3242C>A n.3881C>A c.1725C>A (p.Ser575Arg) c.1570C>A (n.1570C>A) c.1722C>A (p.Ser574Arg) c.1474C>A (n.1474C>A) c.1435C>A (n.1435C>A) c.1651C>A (n.1651C>A) c.150C>A (n.150C>A) c.1662C>A (p.Ser554Arg) c.1719C>A (p.Ser573Arg) n.1030C>A c.480C>A (n.480C>A) c.673C>A (n.673C>A) c.284C>A (n.284C>A) c.191-544C>A (n.191-544C>A) c.452C>A c.115-647C>A n.525C>A c.1197C>A (p.Ser399Arg) n.90C>A n.327C>A c.1724C>A (n.1724C>A) c.1827C>A (p.Ser609Arg)	ClinVar

Number of alleles fetched