| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101353687T>A | CA333096473 | BTK | n.3267+183A>T n.3906+183A>T c.1750+183A>T (n.1750+183A>T) c.*1595+183A>T (n.*1595+183A>T) c.1747+183A>T (n.1747+183A>T) c.*1499+183A>T (n.*1499+183A>T) c.*1460+183A>T (n.*1460+183A>T) c.*1676+183A>T (n.*1676+183A>T) c.*175+183A>T (n.*175+183A>T) c.1687+183A>T (n.1687+183A>T) c.1744+183A>T (n.1744+183A>T) n.1055+183A>T c.505+183A>T (n.505+183A>T) c.698+183A>T (n.698+183A>T) c.309+183A>T (n.309+183A>T) c.191-336A>T (n.191-336A>T) c.477+183A>T c.115-439A>T c.1222+183A>T (n.1222+183A>T) n.115+183A>T n.352+183A>T c.1749+183A>T (n.1749+183A>T) c.1852+183A>T (n.1852+183A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353687T= | CA2448283158 | BTK | n.3267+183A= n.3906+183A= c.1750+183A= (n.1750+183A=) c.*1595+183A= (n.*1595+183A=) c.1747+183A= (n.1747+183A=) c.*1499+183A= (n.*1499+183A=) c.*1460+183A= (n.*1460+183A=) c.*1676+183A= (n.*1676+183A=) c.*175+183A= (n.*175+183A=) c.1687+183A= (n.1687+183A=) c.1744+183A= (n.1744+183A=) n.1055+183A= c.505+183A= (n.505+183A=) c.698+183A= (n.698+183A=) c.309+183A= (n.309+183A=) c.191-336A= (n.191-336A=) c.477+183A= c.115-439A= c.1222+183A= (n.1222+183A=) n.115+183A= n.352+183A= c.1749+183A= (n.1749+183A=) c.1852+183A= (n.1852+183A=) | |
| X | g.101353690T>C | CA2570680442 | BTK | n.3267+180A>G n.3906+180A>G c.1750+180A>G (n.1750+180A>G) c.*1595+180A>G (n.*1595+180A>G) c.1747+180A>G (n.1747+180A>G) c.*1499+180A>G (n.*1499+180A>G) c.*1460+180A>G (n.*1460+180A>G) c.*1676+180A>G (n.*1676+180A>G) c.*175+180A>G (n.*175+180A>G) c.1687+180A>G (n.1687+180A>G) c.1744+180A>G (n.1744+180A>G) n.1055+180A>G c.505+180A>G (n.505+180A>G) c.698+180A>G (n.698+180A>G) c.309+180A>G (n.309+180A>G) c.191-339A>G (n.191-339A>G) c.477+180A>G c.115-442A>G c.1222+180A>G (n.1222+180A>G) n.115+180A>G n.352+180A>G c.1749+180A>G (n.1749+180A>G) c.1852+180A>G (n.1852+180A>G) | |
| X | g.101353691G>A | CA643064395 | BTK | n.3267+179C>T n.3906+179C>T c.1750+179C>T (n.1750+179C>T) c.*1595+179C>T (n.*1595+179C>T) c.1747+179C>T (n.1747+179C>T) c.*1499+179C>T (n.*1499+179C>T) c.*1460+179C>T (n.*1460+179C>T) c.*1676+179C>T (n.*1676+179C>T) c.*175+179C>T (n.*175+179C>T) c.1687+179C>T (n.1687+179C>T) c.1744+179C>T (n.1744+179C>T) n.1055+179C>T c.505+179C>T (n.505+179C>T) c.698+179C>T (n.698+179C>T) c.309+179C>T (n.309+179C>T) c.191-340C>T (n.191-340C>T) c.477+179C>T c.115-443C>T c.1222+179C>T (n.1222+179C>T) n.115+179C>T n.352+179C>T c.1749+179C>T (n.1749+179C>T) c.1852+179C>T (n.1852+179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353691G= | CA2448283159 | BTK | n.3267+179C= n.3906+179C= c.1750+179C= (n.1750+179C=) c.*1595+179C= (n.*1595+179C=) c.1747+179C= (n.1747+179C=) c.*1499+179C= (n.*1499+179C=) c.*1460+179C= (n.*1460+179C=) c.*1676+179C= (n.*1676+179C=) c.*175+179C= (n.*175+179C=) c.1687+179C= (n.1687+179C=) c.1744+179C= (n.1744+179C=) n.1055+179C= c.505+179C= (n.505+179C=) c.698+179C= (n.698+179C=) c.309+179C= (n.309+179C=) c.191-340C= (n.191-340C=) c.477+179C= c.115-443C= c.1222+179C= (n.1222+179C=) n.115+179C= n.352+179C= c.1749+179C= (n.1749+179C=) c.1852+179C= (n.1852+179C=) | |
| X | g.101353694C>T | CA2541886168 | BTK | n.3267+176G>A n.3906+176G>A c.1750+176G>A (n.1750+176G>A) c.*1595+176G>A (n.*1595+176G>A) c.1747+176G>A (n.1747+176G>A) c.*1499+176G>A (n.*1499+176G>A) c.*1460+176G>A (n.*1460+176G>A) c.*1676+176G>A (n.*1676+176G>A) c.*175+176G>A (n.*175+176G>A) c.1687+176G>A (n.1687+176G>A) c.1744+176G>A (n.1744+176G>A) n.1055+176G>A c.505+176G>A (n.505+176G>A) c.698+176G>A (n.698+176G>A) c.309+176G>A (n.309+176G>A) c.191-343G>A (n.191-343G>A) c.477+176G>A c.115-446G>A c.1222+176G>A (n.1222+176G>A) n.115+176G>A n.352+176G>A c.1749+176G>A (n.1749+176G>A) c.1852+176G>A (n.1852+176G>A) | |
| X | g.101353696G>A | CA2538888357 | BTK | n.3267+174C>T n.3906+174C>T c.1750+174C>T (n.1750+174C>T) c.*1595+174C>T (n.*1595+174C>T) c.1747+174C>T (n.1747+174C>T) c.*1499+174C>T (n.*1499+174C>T) c.*1460+174C>T (n.*1460+174C>T) c.*1676+174C>T (n.*1676+174C>T) c.*175+174C>T (n.*175+174C>T) c.1687+174C>T (n.1687+174C>T) c.1744+174C>T (n.1744+174C>T) n.1055+174C>T c.505+174C>T (n.505+174C>T) c.698+174C>T (n.698+174C>T) c.309+174C>T (n.309+174C>T) c.191-345C>T (n.191-345C>T) c.477+174C>T c.115-448C>T c.1222+174C>T (n.1222+174C>T) n.115+174C>T n.352+174C>T c.1749+174C>T (n.1749+174C>T) c.1852+174C>T (n.1852+174C>T) | |
| X | g.101353700A>G | CA2822688519 | BTK | n.3267+170T>C n.3906+170T>C c.1750+170T>C (n.1750+170T>C) c.*1595+170T>C (n.*1595+170T>C) c.1747+170T>C (n.1747+170T>C) c.*1499+170T>C (n.*1499+170T>C) c.*1460+170T>C (n.*1460+170T>C) c.*1676+170T>C (n.*1676+170T>C) c.*175+170T>C (n.*175+170T>C) c.1687+170T>C (n.1687+170T>C) c.1744+170T>C (n.1744+170T>C) n.1055+170T>C c.505+170T>C (n.505+170T>C) c.698+170T>C (n.698+170T>C) c.309+170T>C (n.309+170T>C) c.191-349T>C (n.191-349T>C) c.477+170T>C c.115-452T>C c.1222+170T>C (n.1222+170T>C) n.115+170T>C n.352+170T>C c.1749+170T>C (n.1749+170T>C) c.1852+170T>C (n.1852+170T>C) | |
| X | g.101353712C= | CA2448283160 | BTK | n.3267+158G= n.3906+158G= c.1750+158G= (n.1750+158G=) c.*1595+158G= (n.*1595+158G=) c.1747+158G= (n.1747+158G=) c.*1499+158G= (n.*1499+158G=) c.*1460+158G= (n.*1460+158G=) c.*1676+158G= (n.*1676+158G=) c.*175+158G= (n.*175+158G=) c.1687+158G= (n.1687+158G=) c.1744+158G= (n.1744+158G=) n.1055+158G= c.505+158G= (n.505+158G=) c.698+158G= (n.698+158G=) c.309+158G= (n.309+158G=) c.191-361G= (n.191-361G=) c.477+158G= c.115-464G= c.1222+158G= (n.1222+158G=) n.115+158G= n.352+158G= c.1749+158G= (n.1749+158G=) c.1852+158G= (n.1852+158G=) | |
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| X | g.101353722T>C | CA1135844263 | BTK | n.3267+148A>G n.3906+148A>G c.1750+148A>G (n.1750+148A>G) c.*1595+148A>G (n.*1595+148A>G) c.1747+148A>G (n.1747+148A>G) c.*1499+148A>G (n.*1499+148A>G) c.*1460+148A>G (n.*1460+148A>G) c.*1676+148A>G (n.*1676+148A>G) c.*175+148A>G (n.*175+148A>G) c.1687+148A>G (n.1687+148A>G) c.1744+148A>G (n.1744+148A>G) n.1055+148A>G c.505+148A>G (n.505+148A>G) c.698+148A>G (n.698+148A>G) c.309+148A>G (n.309+148A>G) c.191-371A>G (n.191-371A>G) c.477+148A>G c.115-474A>G c.1222+148A>G (n.1222+148A>G) n.115+148A>G n.352+148A>G c.1749+148A>G (n.1749+148A>G) c.1852+148A>G (n.1852+148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.101353732G>T | CA2694295412 | BTK | n.3267+138C>A n.3906+138C>A c.1750+138C>A (n.1750+138C>A) c.*1595+138C>A (n.*1595+138C>A) c.1747+138C>A (n.1747+138C>A) c.*1499+138C>A (n.*1499+138C>A) c.*1460+138C>A (n.*1460+138C>A) c.*1676+138C>A (n.*1676+138C>A) c.*175+138C>A (n.*175+138C>A) c.1687+138C>A (n.1687+138C>A) c.1744+138C>A (n.1744+138C>A) n.1055+138C>A c.505+138C>A (n.505+138C>A) c.698+138C>A (n.698+138C>A) c.309+138C>A (n.309+138C>A) c.191-381C>A (n.191-381C>A) c.477+138C>A c.115-484C>A c.1222+138C>A (n.1222+138C>A) n.115+138C>A n.352+138C>A c.1749+138C>A (n.1749+138C>A) c.1852+138C>A (n.1852+138C>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.101353783_101353788del | CA2448283179 | BTK | n.3267+83_3267+88del n.3906+83_3906+88del c.1750+83_1750+88del (n.1750+83_1750+88del) c.*1595+83_*1595+88del (n.*1595+83_*1595+88del) c.1747+83_1747+88del (n.1747+83_1747+88del) c.*1499+83_*1499+88del (n.*1499+83_*1499+88del) c.*1460+83_*1460+88del (n.*1460+83_*1460+88del) c.*1676+83_*1676+88del (n.*1676+83_*1676+88del) c.*175+83_*175+88del (n.*175+83_*175+88del) c.1687+83_1687+88del (n.1687+83_1687+88del) c.1744+83_1744+88del (n.1744+83_1744+88del) n.1055+83_1055+88del c.505+83_505+88del (n.505+83_505+88del) c.698+83_698+88del (n.698+83_698+88del) c.309+83_309+88del (n.309+83_309+88del) c.191-436_191-431del (n.191-436_191-431del) c.477+83_477+88del c.115-539_115-534del c.1222+83_1222+88del (n.1222+83_1222+88del) n.115+83_115+88del n.352+83_352+88del c.1749+83_1749+88del (n.1749+83_1749+88del) c.1852+83_1852+88del (n.1852+83_1852+88del) | dbSNP |
| X | g.101353784T>A | CA333096486 | BTK | n.3267+86A>T n.3906+86A>T c.1750+86A>T (n.1750+86A>T) c.*1595+86A>T (n.*1595+86A>T) c.1747+86A>T (n.1747+86A>T) c.*1499+86A>T (n.*1499+86A>T) c.*1460+86A>T (n.*1460+86A>T) c.*1676+86A>T (n.*1676+86A>T) c.*175+86A>T (n.*175+86A>T) c.1687+86A>T (n.1687+86A>T) c.1744+86A>T (n.1744+86A>T) n.1055+86A>T c.505+86A>T (n.505+86A>T) c.698+86A>T (n.698+86A>T) c.309+86A>T (n.309+86A>T) c.191-433A>T (n.191-433A>T) c.477+86A>T c.115-536A>T c.1222+86A>T (n.1222+86A>T) n.115+86A>T n.352+86A>T c.1749+86A>T (n.1749+86A>T) c.1852+86A>T (n.1852+86A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353784T>C | CA643064399 | BTK | n.3267+86A>G n.3906+86A>G c.1750+86A>G (n.1750+86A>G) c.*1595+86A>G (n.*1595+86A>G) c.1747+86A>G (n.1747+86A>G) c.*1499+86A>G (n.*1499+86A>G) c.*1460+86A>G (n.*1460+86A>G) c.*1676+86A>G (n.*1676+86A>G) c.*175+86A>G (n.*175+86A>G) c.1687+86A>G (n.1687+86A>G) c.1744+86A>G (n.1744+86A>G) n.1055+86A>G c.505+86A>G (n.505+86A>G) c.698+86A>G (n.698+86A>G) c.309+86A>G (n.309+86A>G) c.191-433A>G (n.191-433A>G) c.477+86A>G c.115-536A>G c.1222+86A>G (n.1222+86A>G) n.115+86A>G n.352+86A>G c.1749+86A>G (n.1749+86A>G) c.1852+86A>G (n.1852+86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101353784T= | CA2448283180 | BTK | n.3267+86A= n.3906+86A= c.1750+86A= (n.1750+86A=) c.*1595+86A= (n.*1595+86A=) c.1747+86A= (n.1747+86A=) c.*1499+86A= (n.*1499+86A=) c.*1460+86A= (n.*1460+86A=) c.*1676+86A= (n.*1676+86A=) c.*175+86A= (n.*175+86A=) c.1687+86A= (n.1687+86A=) c.1744+86A= (n.1744+86A=) n.1055+86A= c.505+86A= (n.505+86A=) c.698+86A= (n.698+86A=) c.309+86A= (n.309+86A=) c.191-433A= (n.191-433A=) c.477+86A= c.115-536A= c.1222+86A= (n.1222+86A=) n.115+86A= n.352+86A= c.1749+86A= (n.1749+86A=) c.1852+86A= (n.1852+86A=) | |
| X | g.101353787_101353788del | CA2694295430 | BTK | n.3267+85_3267+86del n.3906+85_3906+86del c.1750+85_1750+86del (n.1750+85_1750+86del) c.*1595+85_*1595+86del (n.*1595+85_*1595+86del) c.1747+85_1747+86del (n.1747+85_1747+86del) c.*1499+85_*1499+86del (n.*1499+85_*1499+86del) c.*1460+85_*1460+86del (n.*1460+85_*1460+86del) c.*1676+85_*1676+86del (n.*1676+85_*1676+86del) c.*175+85_*175+86del (n.*175+85_*175+86del) c.1687+85_1687+86del (n.1687+85_1687+86del) c.1744+85_1744+86del (n.1744+85_1744+86del) n.1055+85_1055+86del c.505+85_505+86del (n.505+85_505+86del) c.698+85_698+86del (n.698+85_698+86del) c.309+85_309+86del (n.309+85_309+86del) c.191-434_191-433del (n.191-434_191-433del) c.477+85_477+86del c.115-537_115-536del c.1222+85_1222+86del (n.1222+85_1222+86del) n.115+85_115+86del n.352+85_352+86del c.1749+85_1749+86del (n.1749+85_1749+86del) c.1852+85_1852+86del (n.1852+85_1852+86del) | gnomAD v4 |
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| X | g.101353785C= | CA2448283181 | BTK | n.3267+85G= n.3906+85G= c.1750+85G= (n.1750+85G=) c.*1595+85G= (n.*1595+85G=) c.1747+85G= (n.1747+85G=) c.*1499+85G= (n.*1499+85G=) c.*1460+85G= (n.*1460+85G=) c.*1676+85G= (n.*1676+85G=) c.*175+85G= (n.*175+85G=) c.1687+85G= (n.1687+85G=) c.1744+85G= (n.1744+85G=) n.1055+85G= c.505+85G= (n.505+85G=) c.698+85G= (n.698+85G=) c.309+85G= (n.309+85G=) c.191-434G= (n.191-434G=) c.477+85G= c.115-537G= c.1222+85G= (n.1222+85G=) n.115+85G= n.352+85G= c.1749+85G= (n.1749+85G=) c.1852+85G= (n.1852+85G=) | |
| X | g.101353787C= | CA2448283182 | BTK | n.3267+83G= n.3906+83G= c.1750+83G= (n.1750+83G=) c.*1595+83G= (n.*1595+83G=) c.1747+83G= (n.1747+83G=) c.*1499+83G= (n.*1499+83G=) c.*1460+83G= (n.*1460+83G=) c.*1676+83G= (n.*1676+83G=) c.*175+83G= (n.*175+83G=) c.1687+83G= (n.1687+83G=) c.1744+83G= (n.1744+83G=) n.1055+83G= c.505+83G= (n.505+83G=) c.698+83G= (n.698+83G=) c.309+83G= (n.309+83G=) c.191-436G= (n.191-436G=) c.477+83G= c.115-539G= c.1222+83G= (n.1222+83G=) n.115+83G= n.352+83G= c.1749+83G= (n.1749+83G=) c.1852+83G= (n.1852+83G=) | |
| X | g.101353787C>T | CA1135844272 | BTK | n.3267+83G>A n.3906+83G>A c.1750+83G>A (n.1750+83G>A) c.*1595+83G>A (n.*1595+83G>A) c.1747+83G>A (n.1747+83G>A) c.*1499+83G>A (n.*1499+83G>A) c.*1460+83G>A (n.*1460+83G>A) c.*1676+83G>A (n.*1676+83G>A) c.*175+83G>A (n.*175+83G>A) c.1687+83G>A (n.1687+83G>A) c.1744+83G>A (n.1744+83G>A) n.1055+83G>A c.505+83G>A (n.505+83G>A) c.698+83G>A (n.698+83G>A) c.309+83G>A (n.309+83G>A) c.191-436G>A (n.191-436G>A) c.477+83G>A c.115-539G>A c.1222+83G>A (n.1222+83G>A) n.115+83G>A n.352+83G>A c.1749+83G>A (n.1749+83G>A) c.1852+83G>A (n.1852+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |