| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101353656T>C | CA333096470 | BTK | n.3267+214A>G n.3906+214A>G c.1750+214A>G (n.1750+214A>G) c.*1595+214A>G (n.*1595+214A>G) c.1747+214A>G (n.1747+214A>G) c.*1499+214A>G (n.*1499+214A>G) c.*1460+214A>G (n.*1460+214A>G) c.*1676+214A>G (n.*1676+214A>G) c.*175+214A>G (n.*175+214A>G) c.1687+214A>G (n.1687+214A>G) c.1744+214A>G (n.1744+214A>G) n.1055+214A>G c.505+214A>G (n.505+214A>G) c.698+214A>G (n.698+214A>G) c.309+214A>G (n.309+214A>G) c.191-305A>G (n.191-305A>G) c.477+214A>G c.115-408A>G c.1222+214A>G (n.1222+214A>G) n.115+214A>G n.352+214A>G c.1749+214A>G (n.1749+214A>G) c.1852+214A>G (n.1852+214A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353656T= | CA2448283154 | BTK | n.3267+214A= n.3906+214A= c.1750+214A= (n.1750+214A=) c.*1595+214A= (n.*1595+214A=) c.1747+214A= (n.1747+214A=) c.*1499+214A= (n.*1499+214A=) c.*1460+214A= (n.*1460+214A=) c.*1676+214A= (n.*1676+214A=) c.*175+214A= (n.*175+214A=) c.1687+214A= (n.1687+214A=) c.1744+214A= (n.1744+214A=) n.1055+214A= c.505+214A= (n.505+214A=) c.698+214A= (n.698+214A=) c.309+214A= (n.309+214A=) c.191-305A= (n.191-305A=) c.477+214A= c.115-408A= c.1222+214A= (n.1222+214A=) n.115+214A= n.352+214A= c.1749+214A= (n.1749+214A=) c.1852+214A= (n.1852+214A=) | |
| X | g.101353659C>T | CA2567566038 | BTK | n.3267+211G>A n.3906+211G>A c.1750+211G>A (n.1750+211G>A) c.*1595+211G>A (n.*1595+211G>A) c.1747+211G>A (n.1747+211G>A) c.*1499+211G>A (n.*1499+211G>A) c.*1460+211G>A (n.*1460+211G>A) c.*1676+211G>A (n.*1676+211G>A) c.*175+211G>A (n.*175+211G>A) c.1687+211G>A (n.1687+211G>A) c.1744+211G>A (n.1744+211G>A) n.1055+211G>A c.505+211G>A (n.505+211G>A) c.698+211G>A (n.698+211G>A) c.309+211G>A (n.309+211G>A) c.191-308G>A (n.191-308G>A) c.477+211G>A c.115-411G>A c.1222+211G>A (n.1222+211G>A) n.115+211G>A n.352+211G>A c.1749+211G>A (n.1749+211G>A) c.1852+211G>A (n.1852+211G>A) | |
| X | g.101353662G>A | CA2557888953 | BTK | n.3267+208C>T n.3906+208C>T c.1750+208C>T (n.1750+208C>T) c.*1595+208C>T (n.*1595+208C>T) c.1747+208C>T (n.1747+208C>T) c.*1499+208C>T (n.*1499+208C>T) c.*1460+208C>T (n.*1460+208C>T) c.*1676+208C>T (n.*1676+208C>T) c.*175+208C>T (n.*175+208C>T) c.1687+208C>T (n.1687+208C>T) c.1744+208C>T (n.1744+208C>T) n.1055+208C>T c.505+208C>T (n.505+208C>T) c.698+208C>T (n.698+208C>T) c.309+208C>T (n.309+208C>T) c.191-311C>T (n.191-311C>T) c.477+208C>T c.115-414C>T c.1222+208C>T (n.1222+208C>T) n.115+208C>T n.352+208C>T c.1749+208C>T (n.1749+208C>T) c.1852+208C>T (n.1852+208C>T) | |
| X | g.101353663G>T | CA2542468052 | BTK | n.3267+207C>A n.3906+207C>A c.1750+207C>A (n.1750+207C>A) c.*1595+207C>A (n.*1595+207C>A) c.1747+207C>A (n.1747+207C>A) c.*1499+207C>A (n.*1499+207C>A) c.*1460+207C>A (n.*1460+207C>A) c.*1676+207C>A (n.*1676+207C>A) c.*175+207C>A (n.*175+207C>A) c.1687+207C>A (n.1687+207C>A) c.1744+207C>A (n.1744+207C>A) n.1055+207C>A c.505+207C>A (n.505+207C>A) c.698+207C>A (n.698+207C>A) c.309+207C>A (n.309+207C>A) c.191-312C>A (n.191-312C>A) c.477+207C>A c.115-415C>A c.1222+207C>A (n.1222+207C>A) n.115+207C>A n.352+207C>A c.1749+207C>A (n.1749+207C>A) c.1852+207C>A (n.1852+207C>A) | |
| X | g.101353678del | CA2532519634 | BTK | n.3267+196del n.3906+196del c.1750+196del (n.1750+196del) c.*1595+196del (n.*1595+196del) c.1747+196del (n.1747+196del) c.*1499+196del (n.*1499+196del) c.*1460+196del (n.*1460+196del) c.*1676+196del (n.*1676+196del) c.*175+196del (n.*175+196del) c.1687+196del (n.1687+196del) c.1744+196del (n.1744+196del) n.1055+196del c.505+196del (n.505+196del) c.698+196del (n.698+196del) c.309+196del (n.309+196del) c.191-323del (n.191-323del) c.477+196del c.115-426del c.1222+196del (n.1222+196del) n.115+196del n.352+196del c.1749+196del (n.1749+196del) c.1852+196del (n.1852+196del) | |
| X | g.101353676A>G | CA2545068591 | BTK | n.3267+194T>C n.3906+194T>C c.1750+194T>C (n.1750+194T>C) c.*1595+194T>C (n.*1595+194T>C) c.1747+194T>C (n.1747+194T>C) c.*1499+194T>C (n.*1499+194T>C) c.*1460+194T>C (n.*1460+194T>C) c.*1676+194T>C (n.*1676+194T>C) c.*175+194T>C (n.*175+194T>C) c.1687+194T>C (n.1687+194T>C) c.1744+194T>C (n.1744+194T>C) n.1055+194T>C c.505+194T>C (n.505+194T>C) c.698+194T>C (n.698+194T>C) c.309+194T>C (n.309+194T>C) c.191-325T>C (n.191-325T>C) c.477+194T>C c.115-428T>C c.1222+194T>C (n.1222+194T>C) n.115+194T>C n.352+194T>C c.1749+194T>C (n.1749+194T>C) c.1852+194T>C (n.1852+194T>C) | |
| X | g.101353684A>G | CA2553462790 | BTK | n.3267+186T>C n.3906+186T>C c.1750+186T>C (n.1750+186T>C) c.*1595+186T>C (n.*1595+186T>C) c.1747+186T>C (n.1747+186T>C) c.*1499+186T>C (n.*1499+186T>C) c.*1460+186T>C (n.*1460+186T>C) c.*1676+186T>C (n.*1676+186T>C) c.*175+186T>C (n.*175+186T>C) c.1687+186T>C (n.1687+186T>C) c.1744+186T>C (n.1744+186T>C) n.1055+186T>C c.505+186T>C (n.505+186T>C) c.698+186T>C (n.698+186T>C) c.309+186T>C (n.309+186T>C) c.191-333T>C (n.191-333T>C) c.477+186T>C c.115-436T>C c.1222+186T>C (n.1222+186T>C) n.115+186T>C n.352+186T>C c.1749+186T>C (n.1749+186T>C) c.1852+186T>C (n.1852+186T>C) | |
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| X | g.101353687T>A | CA333096473 | BTK | n.3267+183A>T n.3906+183A>T c.1750+183A>T (n.1750+183A>T) c.*1595+183A>T (n.*1595+183A>T) c.1747+183A>T (n.1747+183A>T) c.*1499+183A>T (n.*1499+183A>T) c.*1460+183A>T (n.*1460+183A>T) c.*1676+183A>T (n.*1676+183A>T) c.*175+183A>T (n.*175+183A>T) c.1687+183A>T (n.1687+183A>T) c.1744+183A>T (n.1744+183A>T) n.1055+183A>T c.505+183A>T (n.505+183A>T) c.698+183A>T (n.698+183A>T) c.309+183A>T (n.309+183A>T) c.191-336A>T (n.191-336A>T) c.477+183A>T c.115-439A>T c.1222+183A>T (n.1222+183A>T) n.115+183A>T n.352+183A>T c.1749+183A>T (n.1749+183A>T) c.1852+183A>T (n.1852+183A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353687T= | CA2448283158 | BTK | n.3267+183A= n.3906+183A= c.1750+183A= (n.1750+183A=) c.*1595+183A= (n.*1595+183A=) c.1747+183A= (n.1747+183A=) c.*1499+183A= (n.*1499+183A=) c.*1460+183A= (n.*1460+183A=) c.*1676+183A= (n.*1676+183A=) c.*175+183A= (n.*175+183A=) c.1687+183A= (n.1687+183A=) c.1744+183A= (n.1744+183A=) n.1055+183A= c.505+183A= (n.505+183A=) c.698+183A= (n.698+183A=) c.309+183A= (n.309+183A=) c.191-336A= (n.191-336A=) c.477+183A= c.115-439A= c.1222+183A= (n.1222+183A=) n.115+183A= n.352+183A= c.1749+183A= (n.1749+183A=) c.1852+183A= (n.1852+183A=) | |
| X | g.101353690T>C | CA2570680442 | BTK | n.3267+180A>G n.3906+180A>G c.1750+180A>G (n.1750+180A>G) c.*1595+180A>G (n.*1595+180A>G) c.1747+180A>G (n.1747+180A>G) c.*1499+180A>G (n.*1499+180A>G) c.*1460+180A>G (n.*1460+180A>G) c.*1676+180A>G (n.*1676+180A>G) c.*175+180A>G (n.*175+180A>G) c.1687+180A>G (n.1687+180A>G) c.1744+180A>G (n.1744+180A>G) n.1055+180A>G c.505+180A>G (n.505+180A>G) c.698+180A>G (n.698+180A>G) c.309+180A>G (n.309+180A>G) c.191-339A>G (n.191-339A>G) c.477+180A>G c.115-442A>G c.1222+180A>G (n.1222+180A>G) n.115+180A>G n.352+180A>G c.1749+180A>G (n.1749+180A>G) c.1852+180A>G (n.1852+180A>G) | |
| X | g.101353691G>A | CA643064395 | BTK | n.3267+179C>T n.3906+179C>T c.1750+179C>T (n.1750+179C>T) c.*1595+179C>T (n.*1595+179C>T) c.1747+179C>T (n.1747+179C>T) c.*1499+179C>T (n.*1499+179C>T) c.*1460+179C>T (n.*1460+179C>T) c.*1676+179C>T (n.*1676+179C>T) c.*175+179C>T (n.*175+179C>T) c.1687+179C>T (n.1687+179C>T) c.1744+179C>T (n.1744+179C>T) n.1055+179C>T c.505+179C>T (n.505+179C>T) c.698+179C>T (n.698+179C>T) c.309+179C>T (n.309+179C>T) c.191-340C>T (n.191-340C>T) c.477+179C>T c.115-443C>T c.1222+179C>T (n.1222+179C>T) n.115+179C>T n.352+179C>T c.1749+179C>T (n.1749+179C>T) c.1852+179C>T (n.1852+179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.101353694C>T | CA2541886168 | BTK | n.3267+176G>A n.3906+176G>A c.1750+176G>A (n.1750+176G>A) c.*1595+176G>A (n.*1595+176G>A) c.1747+176G>A (n.1747+176G>A) c.*1499+176G>A (n.*1499+176G>A) c.*1460+176G>A (n.*1460+176G>A) c.*1676+176G>A (n.*1676+176G>A) c.*175+176G>A (n.*175+176G>A) c.1687+176G>A (n.1687+176G>A) c.1744+176G>A (n.1744+176G>A) n.1055+176G>A c.505+176G>A (n.505+176G>A) c.698+176G>A (n.698+176G>A) c.309+176G>A (n.309+176G>A) c.191-343G>A (n.191-343G>A) c.477+176G>A c.115-446G>A c.1222+176G>A (n.1222+176G>A) n.115+176G>A n.352+176G>A c.1749+176G>A (n.1749+176G>A) c.1852+176G>A (n.1852+176G>A) | |
| X | g.101353696G>A | CA2538888357 | BTK | n.3267+174C>T n.3906+174C>T c.1750+174C>T (n.1750+174C>T) c.*1595+174C>T (n.*1595+174C>T) c.1747+174C>T (n.1747+174C>T) c.*1499+174C>T (n.*1499+174C>T) c.*1460+174C>T (n.*1460+174C>T) c.*1676+174C>T (n.*1676+174C>T) c.*175+174C>T (n.*175+174C>T) c.1687+174C>T (n.1687+174C>T) c.1744+174C>T (n.1744+174C>T) n.1055+174C>T c.505+174C>T (n.505+174C>T) c.698+174C>T (n.698+174C>T) c.309+174C>T (n.309+174C>T) c.191-345C>T (n.191-345C>T) c.477+174C>T c.115-448C>T c.1222+174C>T (n.1222+174C>T) n.115+174C>T n.352+174C>T c.1749+174C>T (n.1749+174C>T) c.1852+174C>T (n.1852+174C>T) | |
| X | g.101353700A>G | CA2822688519 | BTK | n.3267+170T>C n.3906+170T>C c.1750+170T>C (n.1750+170T>C) c.*1595+170T>C (n.*1595+170T>C) c.1747+170T>C (n.1747+170T>C) c.*1499+170T>C (n.*1499+170T>C) c.*1460+170T>C (n.*1460+170T>C) c.*1676+170T>C (n.*1676+170T>C) c.*175+170T>C (n.*175+170T>C) c.1687+170T>C (n.1687+170T>C) c.1744+170T>C (n.1744+170T>C) n.1055+170T>C c.505+170T>C (n.505+170T>C) c.698+170T>C (n.698+170T>C) c.309+170T>C (n.309+170T>C) c.191-349T>C (n.191-349T>C) c.477+170T>C c.115-452T>C c.1222+170T>C (n.1222+170T>C) n.115+170T>C n.352+170T>C c.1749+170T>C (n.1749+170T>C) c.1852+170T>C (n.1852+170T>C) | |
| X | g.101353712C= | CA2448283160 | BTK | n.3267+158G= n.3906+158G= c.1750+158G= (n.1750+158G=) c.*1595+158G= (n.*1595+158G=) c.1747+158G= (n.1747+158G=) c.*1499+158G= (n.*1499+158G=) c.*1460+158G= (n.*1460+158G=) c.*1676+158G= (n.*1676+158G=) c.*175+158G= (n.*175+158G=) c.1687+158G= (n.1687+158G=) c.1744+158G= (n.1744+158G=) n.1055+158G= c.505+158G= (n.505+158G=) c.698+158G= (n.698+158G=) c.309+158G= (n.309+158G=) c.191-361G= (n.191-361G=) c.477+158G= c.115-464G= c.1222+158G= (n.1222+158G=) n.115+158G= n.352+158G= c.1749+158G= (n.1749+158G=) c.1852+158G= (n.1852+158G=) | |
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| X | g.101353756G>A | CA2448283171 | BTK | n.3267+114C>T n.3906+114C>T c.1750+114C>T (n.1750+114C>T) c.*1595+114C>T (n.*1595+114C>T) c.1747+114C>T (n.1747+114C>T) c.*1499+114C>T (n.*1499+114C>T) c.*1460+114C>T (n.*1460+114C>T) c.*1676+114C>T (n.*1676+114C>T) c.*175+114C>T (n.*175+114C>T) c.1687+114C>T (n.1687+114C>T) c.1744+114C>T (n.1744+114C>T) n.1055+114C>T c.505+114C>T (n.505+114C>T) c.698+114C>T (n.698+114C>T) c.309+114C>T (n.309+114C>T) c.191-405C>T (n.191-405C>T) c.477+114C>T c.115-508C>T c.1222+114C>T (n.1222+114C>T) n.115+114C>T n.352+114C>T c.1749+114C>T (n.1749+114C>T) c.1852+114C>T (n.1852+114C>T) | dbSNP |
| X | g.101353756G= | CA2448283170 | BTK | n.3267+114C= n.3906+114C= c.1750+114C= (n.1750+114C=) c.*1595+114C= (n.*1595+114C=) c.1747+114C= (n.1747+114C=) c.*1499+114C= (n.*1499+114C=) c.*1460+114C= (n.*1460+114C=) c.*1676+114C= (n.*1676+114C=) c.*175+114C= (n.*175+114C=) c.1687+114C= (n.1687+114C=) c.1744+114C= (n.1744+114C=) n.1055+114C= c.505+114C= (n.505+114C=) c.698+114C= (n.698+114C=) c.309+114C= (n.309+114C=) c.191-405C= (n.191-405C=) c.477+114C= c.115-508C= c.1222+114C= (n.1222+114C=) n.115+114C= n.352+114C= c.1749+114C= (n.1749+114C=) c.1852+114C= (n.1852+114C=) | |
| X | g.101353756G>T | CA517530062 | BTK | n.3267+114C>A n.3906+114C>A c.1750+114C>A (n.1750+114C>A) c.*1595+114C>A (n.*1595+114C>A) c.1747+114C>A (n.1747+114C>A) c.*1499+114C>A (n.*1499+114C>A) c.*1460+114C>A (n.*1460+114C>A) c.*1676+114C>A (n.*1676+114C>A) c.*175+114C>A (n.*175+114C>A) c.1687+114C>A (n.1687+114C>A) c.1744+114C>A (n.1744+114C>A) n.1055+114C>A c.505+114C>A (n.505+114C>A) c.698+114C>A (n.698+114C>A) c.309+114C>A (n.309+114C>A) c.191-405C>A (n.191-405C>A) c.477+114C>A c.115-508C>A c.1222+114C>A (n.1222+114C>A) n.115+114C>A n.352+114C>A c.1749+114C>A (n.1749+114C>A) c.1852+114C>A (n.1852+114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |