Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
X | g.101353615A= | CA2448283141 | BTK | n.3267+255T= n.3906+255T= c.1750+255T= (n.1750+255T=) c.*1595+255T= (n.*1595+255T=) c.1747+255T= (n.1747+255T=) c.*1499+255T= (n.*1499+255T=) c.*1460+255T= (n.*1460+255T=) c.*1676+255T= (n.*1676+255T=) c.*175+255T= (n.*175+255T=) c.1687+255T= (n.1687+255T=) c.1744+255T= (n.1744+255T=) n.1055+255T= c.505+255T= (n.505+255T=) c.698+255T= (n.698+255T=) c.309+255T= (n.309+255T=) c.191-264T= (n.191-264T=) c.477+255T= c.115-367T= c.1222+255T= (n.1222+255T=) n.115+255T= n.352+255T= c.1749+255T= (n.1749+255T=) c.1852+255T= (n.1852+255T=) | |
X | g.101353615A>G | CA1135844256 | BTK | n.3267+255T>C n.3906+255T>C c.1750+255T>C (n.1750+255T>C) c.*1595+255T>C (n.*1595+255T>C) c.1747+255T>C (n.1747+255T>C) c.*1499+255T>C (n.*1499+255T>C) c.*1460+255T>C (n.*1460+255T>C) c.*1676+255T>C (n.*1676+255T>C) c.*175+255T>C (n.*175+255T>C) c.1687+255T>C (n.1687+255T>C) c.1744+255T>C (n.1744+255T>C) n.1055+255T>C c.505+255T>C (n.505+255T>C) c.698+255T>C (n.698+255T>C) c.309+255T>C (n.309+255T>C) c.191-264T>C (n.191-264T>C) c.477+255T>C c.115-367T>C c.1222+255T>C (n.1222+255T>C) n.115+255T>C n.352+255T>C c.1749+255T>C (n.1749+255T>C) c.1852+255T>C (n.1852+255T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353618A= | CA2448283142 | BTK | n.3267+252T= n.3906+252T= c.1750+252T= (n.1750+252T=) c.*1595+252T= (n.*1595+252T=) c.1747+252T= (n.1747+252T=) c.*1499+252T= (n.*1499+252T=) c.*1460+252T= (n.*1460+252T=) c.*1676+252T= (n.*1676+252T=) c.*175+252T= (n.*175+252T=) c.1687+252T= (n.1687+252T=) c.1744+252T= (n.1744+252T=) n.1055+252T= c.505+252T= (n.505+252T=) c.698+252T= (n.698+252T=) c.309+252T= (n.309+252T=) c.191-267T= (n.191-267T=) c.477+252T= c.115-370T= c.1222+252T= (n.1222+252T=) n.115+252T= n.352+252T= c.1749+252T= (n.1749+252T=) c.1852+252T= (n.1852+252T=) | |
X | g.101353618A>G | CA333096466 | BTK | n.3267+252T>C n.3906+252T>C c.1750+252T>C (n.1750+252T>C) c.*1595+252T>C (n.*1595+252T>C) c.1747+252T>C (n.1747+252T>C) c.*1499+252T>C (n.*1499+252T>C) c.*1460+252T>C (n.*1460+252T>C) c.*1676+252T>C (n.*1676+252T>C) c.*175+252T>C (n.*175+252T>C) c.1687+252T>C (n.1687+252T>C) c.1744+252T>C (n.1744+252T>C) n.1055+252T>C c.505+252T>C (n.505+252T>C) c.698+252T>C (n.698+252T>C) c.309+252T>C (n.309+252T>C) c.191-267T>C (n.191-267T>C) c.477+252T>C c.115-370T>C c.1222+252T>C (n.1222+252T>C) n.115+252T>C n.352+252T>C c.1749+252T>C (n.1749+252T>C) c.1852+252T>C (n.1852+252T>C) | dbSNP |
X | g.101353620T>G | CA869304185 | BTK | n.3267+250A>C n.3906+250A>C c.1750+250A>C (n.1750+250A>C) c.*1595+250A>C (n.*1595+250A>C) c.1747+250A>C (n.1747+250A>C) c.*1499+250A>C (n.*1499+250A>C) c.*1460+250A>C (n.*1460+250A>C) c.*1676+250A>C (n.*1676+250A>C) c.*175+250A>C (n.*175+250A>C) c.1687+250A>C (n.1687+250A>C) c.1744+250A>C (n.1744+250A>C) n.1055+250A>C c.505+250A>C (n.505+250A>C) c.698+250A>C (n.698+250A>C) c.309+250A>C (n.309+250A>C) c.191-269A>C (n.191-269A>C) c.477+250A>C c.115-372A>C c.1222+250A>C (n.1222+250A>C) n.115+250A>C n.352+250A>C c.1749+250A>C (n.1749+250A>C) c.1852+250A>C (n.1852+250A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353620T= | CA2448283143 | BTK | n.3267+250A= n.3906+250A= c.1750+250A= (n.1750+250A=) c.*1595+250A= (n.*1595+250A=) c.1747+250A= (n.1747+250A=) c.*1499+250A= (n.*1499+250A=) c.*1460+250A= (n.*1460+250A=) c.*1676+250A= (n.*1676+250A=) c.*175+250A= (n.*175+250A=) c.1687+250A= (n.1687+250A=) c.1744+250A= (n.1744+250A=) n.1055+250A= c.505+250A= (n.505+250A=) c.698+250A= (n.698+250A=) c.309+250A= (n.309+250A=) c.191-269A= (n.191-269A=) c.477+250A= c.115-372A= c.1222+250A= (n.1222+250A=) n.115+250A= n.352+250A= c.1749+250A= (n.1749+250A=) c.1852+250A= (n.1852+250A=) | |
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X | g.101353637C>T | CA2448283147 | BTK | n.3267+233G>A n.3906+233G>A c.1750+233G>A (n.1750+233G>A) c.*1595+233G>A (n.*1595+233G>A) c.1747+233G>A (n.1747+233G>A) c.*1499+233G>A (n.*1499+233G>A) c.*1460+233G>A (n.*1460+233G>A) c.*1676+233G>A (n.*1676+233G>A) c.*175+233G>A (n.*175+233G>A) c.1687+233G>A (n.1687+233G>A) c.1744+233G>A (n.1744+233G>A) n.1055+233G>A c.505+233G>A (n.505+233G>A) c.698+233G>A (n.698+233G>A) c.309+233G>A (n.309+233G>A) c.191-286G>A (n.191-286G>A) c.477+233G>A c.115-389G>A c.1222+233G>A (n.1222+233G>A) n.115+233G>A n.352+233G>A c.1749+233G>A (n.1749+233G>A) c.1852+233G>A (n.1852+233G>A) | dbSNP |
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X | g.101353641A= | CA2448283148 | BTK | n.3267+229T= n.3906+229T= c.1750+229T= (n.1750+229T=) c.*1595+229T= (n.*1595+229T=) c.1747+229T= (n.1747+229T=) c.*1499+229T= (n.*1499+229T=) c.*1460+229T= (n.*1460+229T=) c.*1676+229T= (n.*1676+229T=) c.*175+229T= (n.*175+229T=) c.1687+229T= (n.1687+229T=) c.1744+229T= (n.1744+229T=) n.1055+229T= c.505+229T= (n.505+229T=) c.698+229T= (n.698+229T=) c.309+229T= (n.309+229T=) c.191-290T= (n.191-290T=) c.477+229T= c.115-393T= c.1222+229T= (n.1222+229T=) n.115+229T= n.352+229T= c.1749+229T= (n.1749+229T=) c.1852+229T= (n.1852+229T=) | |
X | g.101353641A>G | CA2448283149 | BTK | n.3267+229T>C n.3906+229T>C c.1750+229T>C (n.1750+229T>C) c.*1595+229T>C (n.*1595+229T>C) c.1747+229T>C (n.1747+229T>C) c.*1499+229T>C (n.*1499+229T>C) c.*1460+229T>C (n.*1460+229T>C) c.*1676+229T>C (n.*1676+229T>C) c.*175+229T>C (n.*175+229T>C) c.1687+229T>C (n.1687+229T>C) c.1744+229T>C (n.1744+229T>C) n.1055+229T>C c.505+229T>C (n.505+229T>C) c.698+229T>C (n.698+229T>C) c.309+229T>C (n.309+229T>C) c.191-290T>C (n.191-290T>C) c.477+229T>C c.115-393T>C c.1222+229T>C (n.1222+229T>C) n.115+229T>C n.352+229T>C c.1749+229T>C (n.1749+229T>C) c.1852+229T>C (n.1852+229T>C) | dbSNP |
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X | g.101353663G>T | CA2542468052 | BTK | n.3267+207C>A n.3906+207C>A c.1750+207C>A (n.1750+207C>A) c.*1595+207C>A (n.*1595+207C>A) c.1747+207C>A (n.1747+207C>A) c.*1499+207C>A (n.*1499+207C>A) c.*1460+207C>A (n.*1460+207C>A) c.*1676+207C>A (n.*1676+207C>A) c.*175+207C>A (n.*175+207C>A) c.1687+207C>A (n.1687+207C>A) c.1744+207C>A (n.1744+207C>A) n.1055+207C>A c.505+207C>A (n.505+207C>A) c.698+207C>A (n.698+207C>A) c.309+207C>A (n.309+207C>A) c.191-312C>A (n.191-312C>A) c.477+207C>A c.115-415C>A c.1222+207C>A (n.1222+207C>A) n.115+207C>A n.352+207C>A c.1749+207C>A (n.1749+207C>A) c.1852+207C>A (n.1852+207C>A) | |
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X | g.101353687T>A | CA333096473 | BTK | n.3267+183A>T n.3906+183A>T c.1750+183A>T (n.1750+183A>T) c.*1595+183A>T (n.*1595+183A>T) c.1747+183A>T (n.1747+183A>T) c.*1499+183A>T (n.*1499+183A>T) c.*1460+183A>T (n.*1460+183A>T) c.*1676+183A>T (n.*1676+183A>T) c.*175+183A>T (n.*175+183A>T) c.1687+183A>T (n.1687+183A>T) c.1744+183A>T (n.1744+183A>T) n.1055+183A>T c.505+183A>T (n.505+183A>T) c.698+183A>T (n.698+183A>T) c.309+183A>T (n.309+183A>T) c.191-336A>T (n.191-336A>T) c.477+183A>T c.115-439A>T c.1222+183A>T (n.1222+183A>T) n.115+183A>T n.352+183A>T c.1749+183A>T (n.1749+183A>T) c.1852+183A>T (n.1852+183A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353687T= | CA2448283158 | BTK | n.3267+183A= n.3906+183A= c.1750+183A= (n.1750+183A=) c.*1595+183A= (n.*1595+183A=) c.1747+183A= (n.1747+183A=) c.*1499+183A= (n.*1499+183A=) c.*1460+183A= (n.*1460+183A=) c.*1676+183A= (n.*1676+183A=) c.*175+183A= (n.*175+183A=) c.1687+183A= (n.1687+183A=) c.1744+183A= (n.1744+183A=) n.1055+183A= c.505+183A= (n.505+183A=) c.698+183A= (n.698+183A=) c.309+183A= (n.309+183A=) c.191-336A= (n.191-336A=) c.477+183A= c.115-439A= c.1222+183A= (n.1222+183A=) n.115+183A= n.352+183A= c.1749+183A= (n.1749+183A=) c.1852+183A= (n.1852+183A=) | |
X | g.101353690T>C | CA2570680442 | BTK | n.3267+180A>G n.3906+180A>G c.1750+180A>G (n.1750+180A>G) c.*1595+180A>G (n.*1595+180A>G) c.1747+180A>G (n.1747+180A>G) c.*1499+180A>G (n.*1499+180A>G) c.*1460+180A>G (n.*1460+180A>G) c.*1676+180A>G (n.*1676+180A>G) c.*175+180A>G (n.*175+180A>G) c.1687+180A>G (n.1687+180A>G) c.1744+180A>G (n.1744+180A>G) n.1055+180A>G c.505+180A>G (n.505+180A>G) c.698+180A>G (n.698+180A>G) c.309+180A>G (n.309+180A>G) c.191-339A>G (n.191-339A>G) c.477+180A>G c.115-442A>G c.1222+180A>G (n.1222+180A>G) n.115+180A>G n.352+180A>G c.1749+180A>G (n.1749+180A>G) c.1852+180A>G (n.1852+180A>G) | |
X | g.101353691G>A | CA643064395 | BTK | n.3267+179C>T n.3906+179C>T c.1750+179C>T (n.1750+179C>T) c.*1595+179C>T (n.*1595+179C>T) c.1747+179C>T (n.1747+179C>T) c.*1499+179C>T (n.*1499+179C>T) c.*1460+179C>T (n.*1460+179C>T) c.*1676+179C>T (n.*1676+179C>T) c.*175+179C>T (n.*175+179C>T) c.1687+179C>T (n.1687+179C>T) c.1744+179C>T (n.1744+179C>T) n.1055+179C>T c.505+179C>T (n.505+179C>T) c.698+179C>T (n.698+179C>T) c.309+179C>T (n.309+179C>T) c.191-340C>T (n.191-340C>T) c.477+179C>T c.115-443C>T c.1222+179C>T (n.1222+179C>T) n.115+179C>T n.352+179C>T c.1749+179C>T (n.1749+179C>T) c.1852+179C>T (n.1852+179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101353696G>A | CA2538888357 | BTK | n.3267+174C>T n.3906+174C>T c.1750+174C>T (n.1750+174C>T) c.*1595+174C>T (n.*1595+174C>T) c.1747+174C>T (n.1747+174C>T) c.*1499+174C>T (n.*1499+174C>T) c.*1460+174C>T (n.*1460+174C>T) c.*1676+174C>T (n.*1676+174C>T) c.*175+174C>T (n.*175+174C>T) c.1687+174C>T (n.1687+174C>T) c.1744+174C>T (n.1744+174C>T) n.1055+174C>T c.505+174C>T (n.505+174C>T) c.698+174C>T (n.698+174C>T) c.309+174C>T (n.309+174C>T) c.191-345C>T (n.191-345C>T) c.477+174C>T c.115-448C>T c.1222+174C>T (n.1222+174C>T) n.115+174C>T n.352+174C>T c.1749+174C>T (n.1749+174C>T) c.1852+174C>T (n.1852+174C>T) | |
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