Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
X | g.101353601C= | CA2448283136 | BTK | n.3268-250G= n.3907-250G= c.1751-250G= (n.1751-250G=) c.*1596-250G= (n.*1596-250G=) c.1748-250G= (n.1748-250G=) c.*1500-250G= (n.*1500-250G=) c.*1461-250G= (n.*1461-250G=) c.*1677-250G= (n.*1677-250G=) c.*176-250G= (n.*176-250G=) c.1688-250G= (n.1688-250G=) c.1745-250G= (n.1745-250G=) n.1056-250G= c.506-250G= (n.506-250G=) c.699-250G= (n.699-250G=) c.310-250G= (n.310-250G=) c.191-250G= (n.191-250G=) c.478-250G= c.115-353G= c.1223-250G= (n.1223-250G=) n.116-250G= n.353-250G= c.1750-250G= (n.1750-250G=) c.1853-250G= (n.1853-250G=) | |
X | g.101353601C>T | CA869304180 | BTK | n.3268-250G>A n.3907-250G>A c.1751-250G>A (n.1751-250G>A) c.*1596-250G>A (n.*1596-250G>A) c.1748-250G>A (n.1748-250G>A) c.*1500-250G>A (n.*1500-250G>A) c.*1461-250G>A (n.*1461-250G>A) c.*1677-250G>A (n.*1677-250G>A) c.*176-250G>A (n.*176-250G>A) c.1688-250G>A (n.1688-250G>A) c.1745-250G>A (n.1745-250G>A) n.1056-250G>A c.506-250G>A (n.506-250G>A) c.699-250G>A (n.699-250G>A) c.310-250G>A (n.310-250G>A) c.191-250G>A (n.191-250G>A) c.478-250G>A c.115-353G>A c.1223-250G>A (n.1223-250G>A) n.116-250G>A n.353-250G>A c.1750-250G>A (n.1750-250G>A) c.1853-250G>A (n.1853-250G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353604G>A | CA2521379954 | BTK | n.3268-253C>T n.3907-253C>T c.1751-253C>T (n.1751-253C>T) c.*1596-253C>T (n.*1596-253C>T) c.1748-253C>T (n.1748-253C>T) c.*1500-253C>T (n.*1500-253C>T) c.*1461-253C>T (n.*1461-253C>T) c.*1677-253C>T (n.*1677-253C>T) c.*176-253C>T (n.*176-253C>T) c.1688-253C>T (n.1688-253C>T) c.1745-253C>T (n.1745-253C>T) n.1056-253C>T c.506-253C>T (n.506-253C>T) c.699-253C>T (n.699-253C>T) c.310-253C>T (n.310-253C>T) c.191-253C>T (n.191-253C>T) c.478-253C>T c.115-356C>T c.1223-253C>T (n.1223-253C>T) n.116-253C>T n.353-253C>T c.1750-253C>T (n.1750-253C>T) c.1853-253C>T (n.1853-253C>T) | |
X | g.101353605G>A | CA2448283137 | BTK | n.3268-254C>T n.3907-254C>T c.1751-254C>T (n.1751-254C>T) c.*1596-254C>T (n.*1596-254C>T) c.1748-254C>T (n.1748-254C>T) c.*1500-254C>T (n.*1500-254C>T) c.*1461-254C>T (n.*1461-254C>T) c.*1677-254C>T (n.*1677-254C>T) c.*176-254C>T (n.*176-254C>T) c.1688-254C>T (n.1688-254C>T) c.1745-254C>T (n.1745-254C>T) n.1056-254C>T c.506-254C>T (n.506-254C>T) c.699-254C>T (n.699-254C>T) c.310-254C>T (n.310-254C>T) c.191-254C>T (n.191-254C>T) c.478-254C>T c.115-357C>T c.1223-254C>T (n.1223-254C>T) n.116-254C>T n.353-254C>T c.1750-254C>T (n.1750-254C>T) c.1853-254C>T (n.1853-254C>T) | dbSNP |
X | g.101353605G= | CA2448283138 | BTK | n.3268-254C= n.3907-254C= c.1751-254C= (n.1751-254C=) c.*1596-254C= (n.*1596-254C=) c.1748-254C= (n.1748-254C=) c.*1500-254C= (n.*1500-254C=) c.*1461-254C= (n.*1461-254C=) c.*1677-254C= (n.*1677-254C=) c.*176-254C= (n.*176-254C=) c.1688-254C= (n.1688-254C=) c.1745-254C= (n.1745-254C=) n.1056-254C= c.506-254C= (n.506-254C=) c.699-254C= (n.699-254C=) c.310-254C= (n.310-254C=) c.191-254C= (n.191-254C=) c.478-254C= c.115-357C= c.1223-254C= (n.1223-254C=) n.116-254C= n.353-254C= c.1750-254C= (n.1750-254C=) c.1853-254C= (n.1853-254C=) | |
X | g.101353605G>T | CA2822688516 | BTK | n.3268-254C>A n.3907-254C>A c.1751-254C>A (n.1751-254C>A) c.*1596-254C>A (n.*1596-254C>A) c.1748-254C>A (n.1748-254C>A) c.*1500-254C>A (n.*1500-254C>A) c.*1461-254C>A (n.*1461-254C>A) c.*1677-254C>A (n.*1677-254C>A) c.*176-254C>A (n.*176-254C>A) c.1688-254C>A (n.1688-254C>A) c.1745-254C>A (n.1745-254C>A) n.1056-254C>A c.506-254C>A (n.506-254C>A) c.699-254C>A (n.699-254C>A) c.310-254C>A (n.310-254C>A) c.191-254C>A (n.191-254C>A) c.478-254C>A c.115-357C>A c.1223-254C>A (n.1223-254C>A) n.116-254C>A n.353-254C>A c.1750-254C>A (n.1750-254C>A) c.1853-254C>A (n.1853-254C>A) | |
X | g.101353609A= | CA2448283139 | BTK | n.3268-258T= n.3907-258T= c.1751-258T= (n.1751-258T=) c.*1596-258T= (n.*1596-258T=) c.1748-258T= (n.1748-258T=) c.*1500-258T= (n.*1500-258T=) c.*1461-258T= (n.*1461-258T=) c.*1677-258T= (n.*1677-258T=) c.*176-258T= (n.*176-258T=) c.1688-258T= (n.1688-258T=) c.1745-258T= (n.1745-258T=) n.1056-258T= c.506-258T= (n.506-258T=) c.699-258T= (n.699-258T=) c.310-258T= (n.310-258T=) c.191-258T= (n.191-258T=) c.478-258T= c.115-361T= c.1223-258T= (n.1223-258T=) n.116-258T= n.353-258T= c.1750-258T= (n.1750-258T=) c.1853-258T= (n.1853-258T=) | |
X | g.101353609A>G | CA869304181 | BTK | n.3268-258T>C n.3907-258T>C c.1751-258T>C (n.1751-258T>C) c.*1596-258T>C (n.*1596-258T>C) c.1748-258T>C (n.1748-258T>C) c.*1500-258T>C (n.*1500-258T>C) c.*1461-258T>C (n.*1461-258T>C) c.*1677-258T>C (n.*1677-258T>C) c.*176-258T>C (n.*176-258T>C) c.1688-258T>C (n.1688-258T>C) c.1745-258T>C (n.1745-258T>C) n.1056-258T>C c.506-258T>C (n.506-258T>C) c.699-258T>C (n.699-258T>C) c.310-258T>C (n.310-258T>C) c.191-258T>C (n.191-258T>C) c.478-258T>C c.115-361T>C c.1223-258T>C (n.1223-258T>C) n.116-258T>C n.353-258T>C c.1750-258T>C (n.1750-258T>C) c.1853-258T>C (n.1853-258T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101353629G>T | CA658394289 | BTK | n.3267+241C>A n.3906+241C>A c.1750+241C>A (n.1750+241C>A) c.*1595+241C>A (n.*1595+241C>A) c.1747+241C>A (n.1747+241C>A) c.*1499+241C>A (n.*1499+241C>A) c.*1460+241C>A (n.*1460+241C>A) c.*1676+241C>A (n.*1676+241C>A) c.*175+241C>A (n.*175+241C>A) c.1687+241C>A (n.1687+241C>A) c.1744+241C>A (n.1744+241C>A) n.1055+241C>A c.505+241C>A (n.505+241C>A) c.698+241C>A (n.698+241C>A) c.309+241C>A (n.309+241C>A) c.191-278C>A (n.191-278C>A) c.477+241C>A c.115-381C>A c.1222+241C>A (n.1222+241C>A) n.115+241C>A n.352+241C>A c.1749+241C>A (n.1749+241C>A) c.1852+241C>A (n.1852+241C>A) | COSMIC |
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X | g.101353659C>T | CA2567566038 | BTK | n.3267+211G>A n.3906+211G>A c.1750+211G>A (n.1750+211G>A) c.*1595+211G>A (n.*1595+211G>A) c.1747+211G>A (n.1747+211G>A) c.*1499+211G>A (n.*1499+211G>A) c.*1460+211G>A (n.*1460+211G>A) c.*1676+211G>A (n.*1676+211G>A) c.*175+211G>A (n.*175+211G>A) c.1687+211G>A (n.1687+211G>A) c.1744+211G>A (n.1744+211G>A) n.1055+211G>A c.505+211G>A (n.505+211G>A) c.698+211G>A (n.698+211G>A) c.309+211G>A (n.309+211G>A) c.191-308G>A (n.191-308G>A) c.477+211G>A c.115-411G>A c.1222+211G>A (n.1222+211G>A) n.115+211G>A n.352+211G>A c.1749+211G>A (n.1749+211G>A) c.1852+211G>A (n.1852+211G>A) | |
X | g.101353662G>A | CA2557888953 | BTK | n.3267+208C>T n.3906+208C>T c.1750+208C>T (n.1750+208C>T) c.*1595+208C>T (n.*1595+208C>T) c.1747+208C>T (n.1747+208C>T) c.*1499+208C>T (n.*1499+208C>T) c.*1460+208C>T (n.*1460+208C>T) c.*1676+208C>T (n.*1676+208C>T) c.*175+208C>T (n.*175+208C>T) c.1687+208C>T (n.1687+208C>T) c.1744+208C>T (n.1744+208C>T) n.1055+208C>T c.505+208C>T (n.505+208C>T) c.698+208C>T (n.698+208C>T) c.309+208C>T (n.309+208C>T) c.191-311C>T (n.191-311C>T) c.477+208C>T c.115-414C>T c.1222+208C>T (n.1222+208C>T) n.115+208C>T n.352+208C>T c.1749+208C>T (n.1749+208C>T) c.1852+208C>T (n.1852+208C>T) | |
X | g.101353663G>T | CA2542468052 | BTK | n.3267+207C>A n.3906+207C>A c.1750+207C>A (n.1750+207C>A) c.*1595+207C>A (n.*1595+207C>A) c.1747+207C>A (n.1747+207C>A) c.*1499+207C>A (n.*1499+207C>A) c.*1460+207C>A (n.*1460+207C>A) c.*1676+207C>A (n.*1676+207C>A) c.*175+207C>A (n.*175+207C>A) c.1687+207C>A (n.1687+207C>A) c.1744+207C>A (n.1744+207C>A) n.1055+207C>A c.505+207C>A (n.505+207C>A) c.698+207C>A (n.698+207C>A) c.309+207C>A (n.309+207C>A) c.191-312C>A (n.191-312C>A) c.477+207C>A c.115-415C>A c.1222+207C>A (n.1222+207C>A) n.115+207C>A n.352+207C>A c.1749+207C>A (n.1749+207C>A) c.1852+207C>A (n.1852+207C>A) | |
X | g.101353678del | CA2532519634 | BTK | n.3267+196del n.3906+196del c.1750+196del (n.1750+196del) c.*1595+196del (n.*1595+196del) c.1747+196del (n.1747+196del) c.*1499+196del (n.*1499+196del) c.*1460+196del (n.*1460+196del) c.*1676+196del (n.*1676+196del) c.*175+196del (n.*175+196del) c.1687+196del (n.1687+196del) c.1744+196del (n.1744+196del) n.1055+196del c.505+196del (n.505+196del) c.698+196del (n.698+196del) c.309+196del (n.309+196del) c.191-323del (n.191-323del) c.477+196del c.115-426del c.1222+196del (n.1222+196del) n.115+196del n.352+196del c.1749+196del (n.1749+196del) c.1852+196del (n.1852+196del) | |
X | g.101353676A>G | CA2545068591 | BTK | n.3267+194T>C n.3906+194T>C c.1750+194T>C (n.1750+194T>C) c.*1595+194T>C (n.*1595+194T>C) c.1747+194T>C (n.1747+194T>C) c.*1499+194T>C (n.*1499+194T>C) c.*1460+194T>C (n.*1460+194T>C) c.*1676+194T>C (n.*1676+194T>C) c.*175+194T>C (n.*175+194T>C) c.1687+194T>C (n.1687+194T>C) c.1744+194T>C (n.1744+194T>C) n.1055+194T>C c.505+194T>C (n.505+194T>C) c.698+194T>C (n.698+194T>C) c.309+194T>C (n.309+194T>C) c.191-325T>C (n.191-325T>C) c.477+194T>C c.115-428T>C c.1222+194T>C (n.1222+194T>C) n.115+194T>C n.352+194T>C c.1749+194T>C (n.1749+194T>C) c.1852+194T>C (n.1852+194T>C) | |
X | g.101353684A>G | CA2553462790 | BTK | n.3267+186T>C n.3906+186T>C c.1750+186T>C (n.1750+186T>C) c.*1595+186T>C (n.*1595+186T>C) c.1747+186T>C (n.1747+186T>C) c.*1499+186T>C (n.*1499+186T>C) c.*1460+186T>C (n.*1460+186T>C) c.*1676+186T>C (n.*1676+186T>C) c.*175+186T>C (n.*175+186T>C) c.1687+186T>C (n.1687+186T>C) c.1744+186T>C (n.1744+186T>C) n.1055+186T>C c.505+186T>C (n.505+186T>C) c.698+186T>C (n.698+186T>C) c.309+186T>C (n.309+186T>C) c.191-333T>C (n.191-333T>C) c.477+186T>C c.115-436T>C c.1222+186T>C (n.1222+186T>C) n.115+186T>C n.352+186T>C c.1749+186T>C (n.1749+186T>C) c.1852+186T>C (n.1852+186T>C) | |
X | g.101353685G>A | CA2448283156 | BTK | n.3267+185C>T n.3906+185C>T c.1750+185C>T (n.1750+185C>T) c.*1595+185C>T (n.*1595+185C>T) c.1747+185C>T (n.1747+185C>T) c.*1499+185C>T (n.*1499+185C>T) c.*1460+185C>T (n.*1460+185C>T) c.*1676+185C>T (n.*1676+185C>T) c.*175+185C>T (n.*175+185C>T) c.1687+185C>T (n.1687+185C>T) c.1744+185C>T (n.1744+185C>T) n.1055+185C>T c.505+185C>T (n.505+185C>T) c.698+185C>T (n.698+185C>T) c.309+185C>T (n.309+185C>T) c.191-334C>T (n.191-334C>T) c.477+185C>T c.115-437C>T c.1222+185C>T (n.1222+185C>T) n.115+185C>T n.352+185C>T c.1749+185C>T (n.1749+185C>T) c.1852+185C>T (n.1852+185C>T) | dbSNP |
X | g.101353685G= | CA2448283155 | BTK | n.3267+185C= n.3906+185C= c.1750+185C= (n.1750+185C=) c.*1595+185C= (n.*1595+185C=) c.1747+185C= (n.1747+185C=) c.*1499+185C= (n.*1499+185C=) c.*1460+185C= (n.*1460+185C=) c.*1676+185C= (n.*1676+185C=) c.*175+185C= (n.*175+185C=) c.1687+185C= (n.1687+185C=) c.1744+185C= (n.1744+185C=) n.1055+185C= c.505+185C= (n.505+185C=) c.698+185C= (n.698+185C=) c.309+185C= (n.309+185C=) c.191-334C= (n.191-334C=) c.477+185C= c.115-437C= c.1222+185C= (n.1222+185C=) n.115+185C= n.352+185C= c.1749+185C= (n.1749+185C=) c.1852+185C= (n.1852+185C=) | |
X | g.101353685G>T | CA333096471 | BTK | n.3267+185C>A n.3906+185C>A c.1750+185C>A (n.1750+185C>A) c.*1595+185C>A (n.*1595+185C>A) c.1747+185C>A (n.1747+185C>A) c.*1499+185C>A (n.*1499+185C>A) c.*1460+185C>A (n.*1460+185C>A) c.*1676+185C>A (n.*1676+185C>A) c.*175+185C>A (n.*175+185C>A) c.1687+185C>A (n.1687+185C>A) c.1744+185C>A (n.1744+185C>A) n.1055+185C>A c.505+185C>A (n.505+185C>A) c.698+185C>A (n.698+185C>A) c.309+185C>A (n.309+185C>A) c.191-334C>A (n.191-334C>A) c.477+185C>A c.115-437C>A c.1222+185C>A (n.1222+185C>A) n.115+185C>A n.352+185C>A c.1749+185C>A (n.1749+185C>A) c.1852+185C>A (n.1852+185C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353686A= | CA2448283157 | BTK | n.3267+184T= n.3906+184T= c.1750+184T= (n.1750+184T=) c.*1595+184T= (n.*1595+184T=) c.1747+184T= (n.1747+184T=) c.*1499+184T= (n.*1499+184T=) c.*1460+184T= (n.*1460+184T=) c.*1676+184T= (n.*1676+184T=) c.*175+184T= (n.*175+184T=) c.1687+184T= (n.1687+184T=) c.1744+184T= (n.1744+184T=) n.1055+184T= c.505+184T= (n.505+184T=) c.698+184T= (n.698+184T=) c.309+184T= (n.309+184T=) c.191-335T= (n.191-335T=) c.477+184T= c.115-438T= c.1222+184T= (n.1222+184T=) n.115+184T= n.352+184T= c.1749+184T= (n.1749+184T=) c.1852+184T= (n.1852+184T=) | |
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X | g.101353687T>A | CA333096473 | BTK | n.3267+183A>T n.3906+183A>T c.1750+183A>T (n.1750+183A>T) c.*1595+183A>T (n.*1595+183A>T) c.1747+183A>T (n.1747+183A>T) c.*1499+183A>T (n.*1499+183A>T) c.*1460+183A>T (n.*1460+183A>T) c.*1676+183A>T (n.*1676+183A>T) c.*175+183A>T (n.*175+183A>T) c.1687+183A>T (n.1687+183A>T) c.1744+183A>T (n.1744+183A>T) n.1055+183A>T c.505+183A>T (n.505+183A>T) c.698+183A>T (n.698+183A>T) c.309+183A>T (n.309+183A>T) c.191-336A>T (n.191-336A>T) c.477+183A>T c.115-439A>T c.1222+183A>T (n.1222+183A>T) n.115+183A>T n.352+183A>T c.1749+183A>T (n.1749+183A>T) c.1852+183A>T (n.1852+183A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101353690T>C | CA2570680442 | BTK | n.3267+180A>G n.3906+180A>G c.1750+180A>G (n.1750+180A>G) c.*1595+180A>G (n.*1595+180A>G) c.1747+180A>G (n.1747+180A>G) c.*1499+180A>G (n.*1499+180A>G) c.*1460+180A>G (n.*1460+180A>G) c.*1676+180A>G (n.*1676+180A>G) c.*175+180A>G (n.*175+180A>G) c.1687+180A>G (n.1687+180A>G) c.1744+180A>G (n.1744+180A>G) n.1055+180A>G c.505+180A>G (n.505+180A>G) c.698+180A>G (n.698+180A>G) c.309+180A>G (n.309+180A>G) c.191-339A>G (n.191-339A>G) c.477+180A>G c.115-442A>G c.1222+180A>G (n.1222+180A>G) n.115+180A>G n.352+180A>G c.1749+180A>G (n.1749+180A>G) c.1852+180A>G (n.1852+180A>G) | |
X | g.101353691G>A | CA643064395 | BTK | n.3267+179C>T n.3906+179C>T c.1750+179C>T (n.1750+179C>T) c.*1595+179C>T (n.*1595+179C>T) c.1747+179C>T (n.1747+179C>T) c.*1499+179C>T (n.*1499+179C>T) c.*1460+179C>T (n.*1460+179C>T) c.*1676+179C>T (n.*1676+179C>T) c.*175+179C>T (n.*175+179C>T) c.1687+179C>T (n.1687+179C>T) c.1744+179C>T (n.1744+179C>T) n.1055+179C>T c.505+179C>T (n.505+179C>T) c.698+179C>T (n.698+179C>T) c.309+179C>T (n.309+179C>T) c.191-340C>T (n.191-340C>T) c.477+179C>T c.115-443C>T c.1222+179C>T (n.1222+179C>T) n.115+179C>T n.352+179C>T c.1749+179C>T (n.1749+179C>T) c.1852+179C>T (n.1852+179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101353696G>A | CA2538888357 | BTK | n.3267+174C>T n.3906+174C>T c.1750+174C>T (n.1750+174C>T) c.*1595+174C>T (n.*1595+174C>T) c.1747+174C>T (n.1747+174C>T) c.*1499+174C>T (n.*1499+174C>T) c.*1460+174C>T (n.*1460+174C>T) c.*1676+174C>T (n.*1676+174C>T) c.*175+174C>T (n.*175+174C>T) c.1687+174C>T (n.1687+174C>T) c.1744+174C>T (n.1744+174C>T) n.1055+174C>T c.505+174C>T (n.505+174C>T) c.698+174C>T (n.698+174C>T) c.309+174C>T (n.309+174C>T) c.191-345C>T (n.191-345C>T) c.477+174C>T c.115-448C>T c.1222+174C>T (n.1222+174C>T) n.115+174C>T n.352+174C>T c.1749+174C>T (n.1749+174C>T) c.1852+174C>T (n.1852+174C>T) | |
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