Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
X | g.101353571G>A | CA2448283129 | BTK | n.3268-220C>T n.3907-220C>T c.1751-220C>T (n.1751-220C>T) c.*1596-220C>T (n.*1596-220C>T) c.1748-220C>T (n.1748-220C>T) c.*1500-220C>T (n.*1500-220C>T) c.*1461-220C>T (n.*1461-220C>T) c.*1677-220C>T (n.*1677-220C>T) c.*176-220C>T (n.*176-220C>T) c.1688-220C>T (n.1688-220C>T) c.1745-220C>T (n.1745-220C>T) n.1056-220C>T c.506-220C>T (n.506-220C>T) c.699-220C>T (n.699-220C>T) c.310-220C>T (n.310-220C>T) c.191-220C>T (n.191-220C>T) c.478-220C>T c.115-323C>T c.1223-220C>T (n.1223-220C>T) n.116-220C>T n.353-220C>T c.1750-220C>T (n.1750-220C>T) c.1853-220C>T (n.1853-220C>T) | dbSNP |
X | g.101353571G= | CA2448283128 | BTK | n.3268-220C= n.3907-220C= c.1751-220C= (n.1751-220C=) c.*1596-220C= (n.*1596-220C=) c.1748-220C= (n.1748-220C=) c.*1500-220C= (n.*1500-220C=) c.*1461-220C= (n.*1461-220C=) c.*1677-220C= (n.*1677-220C=) c.*176-220C= (n.*176-220C=) c.1688-220C= (n.1688-220C=) c.1745-220C= (n.1745-220C=) n.1056-220C= c.506-220C= (n.506-220C=) c.699-220C= (n.699-220C=) c.310-220C= (n.310-220C=) c.191-220C= (n.191-220C=) c.478-220C= c.115-323C= c.1223-220C= (n.1223-220C=) n.116-220C= n.353-220C= c.1750-220C= (n.1750-220C=) c.1853-220C= (n.1853-220C=) | |
X | g.101353572T>C | CA2822688515 | BTK | n.3268-221A>G n.3907-221A>G c.1751-221A>G (n.1751-221A>G) c.*1596-221A>G (n.*1596-221A>G) c.1748-221A>G (n.1748-221A>G) c.*1500-221A>G (n.*1500-221A>G) c.*1461-221A>G (n.*1461-221A>G) c.*1677-221A>G (n.*1677-221A>G) c.*176-221A>G (n.*176-221A>G) c.1688-221A>G (n.1688-221A>G) c.1745-221A>G (n.1745-221A>G) n.1056-221A>G c.506-221A>G (n.506-221A>G) c.699-221A>G (n.699-221A>G) c.310-221A>G (n.310-221A>G) c.191-221A>G (n.191-221A>G) c.478-221A>G c.115-324A>G c.1223-221A>G (n.1223-221A>G) n.116-221A>G n.353-221A>G c.1750-221A>G (n.1750-221A>G) c.1853-221A>G (n.1853-221A>G) | |
X | g.101353582T>G | CA1135844233 | BTK | n.3268-231A>C n.3907-231A>C c.1751-231A>C (n.1751-231A>C) c.*1596-231A>C (n.*1596-231A>C) c.1748-231A>C (n.1748-231A>C) c.*1500-231A>C (n.*1500-231A>C) c.*1461-231A>C (n.*1461-231A>C) c.*1677-231A>C (n.*1677-231A>C) c.*176-231A>C (n.*176-231A>C) c.1688-231A>C (n.1688-231A>C) c.1745-231A>C (n.1745-231A>C) n.1056-231A>C c.506-231A>C (n.506-231A>C) c.699-231A>C (n.699-231A>C) c.310-231A>C (n.310-231A>C) c.191-231A>C (n.191-231A>C) c.478-231A>C c.115-334A>C c.1223-231A>C (n.1223-231A>C) n.116-231A>C n.353-231A>C c.1750-231A>C (n.1750-231A>C) c.1853-231A>C (n.1853-231A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353582T= | CA2448283130 | BTK | n.3268-231A= n.3907-231A= c.1751-231A= (n.1751-231A=) c.*1596-231A= (n.*1596-231A=) c.1748-231A= (n.1748-231A=) c.*1500-231A= (n.*1500-231A=) c.*1461-231A= (n.*1461-231A=) c.*1677-231A= (n.*1677-231A=) c.*176-231A= (n.*176-231A=) c.1688-231A= (n.1688-231A=) c.1745-231A= (n.1745-231A=) n.1056-231A= c.506-231A= (n.506-231A=) c.699-231A= (n.699-231A=) c.310-231A= (n.310-231A=) c.191-231A= (n.191-231A=) c.478-231A= c.115-334A= c.1223-231A= (n.1223-231A=) n.116-231A= n.353-231A= c.1750-231A= (n.1750-231A=) c.1853-231A= (n.1853-231A=) | |
X | g.101353583A= | CA2448283131 | BTK | n.3268-232T= n.3907-232T= c.1751-232T= (n.1751-232T=) c.*1596-232T= (n.*1596-232T=) c.1748-232T= (n.1748-232T=) c.*1500-232T= (n.*1500-232T=) c.*1461-232T= (n.*1461-232T=) c.*1677-232T= (n.*1677-232T=) c.*176-232T= (n.*176-232T=) c.1688-232T= (n.1688-232T=) c.1745-232T= (n.1745-232T=) n.1056-232T= c.506-232T= (n.506-232T=) c.699-232T= (n.699-232T=) c.310-232T= (n.310-232T=) c.191-232T= (n.191-232T=) c.478-232T= c.115-335T= c.1223-232T= (n.1223-232T=) n.116-232T= n.353-232T= c.1750-232T= (n.1750-232T=) c.1853-232T= (n.1853-232T=) | |
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X | g.101353591T>C | CA1135844249 | BTK | n.3268-240A>G n.3907-240A>G c.1751-240A>G (n.1751-240A>G) c.*1596-240A>G (n.*1596-240A>G) c.1748-240A>G (n.1748-240A>G) c.*1500-240A>G (n.*1500-240A>G) c.*1461-240A>G (n.*1461-240A>G) c.*1677-240A>G (n.*1677-240A>G) c.*176-240A>G (n.*176-240A>G) c.1688-240A>G (n.1688-240A>G) c.1745-240A>G (n.1745-240A>G) n.1056-240A>G c.506-240A>G (n.506-240A>G) c.699-240A>G (n.699-240A>G) c.310-240A>G (n.310-240A>G) c.191-240A>G (n.191-240A>G) c.478-240A>G c.115-343A>G c.1223-240A>G (n.1223-240A>G) n.116-240A>G n.353-240A>G c.1750-240A>G (n.1750-240A>G) c.1853-240A>G (n.1853-240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101353601C= | CA2448283136 | BTK | n.3268-250G= n.3907-250G= c.1751-250G= (n.1751-250G=) c.*1596-250G= (n.*1596-250G=) c.1748-250G= (n.1748-250G=) c.*1500-250G= (n.*1500-250G=) c.*1461-250G= (n.*1461-250G=) c.*1677-250G= (n.*1677-250G=) c.*176-250G= (n.*176-250G=) c.1688-250G= (n.1688-250G=) c.1745-250G= (n.1745-250G=) n.1056-250G= c.506-250G= (n.506-250G=) c.699-250G= (n.699-250G=) c.310-250G= (n.310-250G=) c.191-250G= (n.191-250G=) c.478-250G= c.115-353G= c.1223-250G= (n.1223-250G=) n.116-250G= n.353-250G= c.1750-250G= (n.1750-250G=) c.1853-250G= (n.1853-250G=) | |
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X | g.101353629G>T | CA658394289 | BTK | n.3267+241C>A n.3906+241C>A c.1750+241C>A (n.1750+241C>A) c.*1595+241C>A (n.*1595+241C>A) c.1747+241C>A (n.1747+241C>A) c.*1499+241C>A (n.*1499+241C>A) c.*1460+241C>A (n.*1460+241C>A) c.*1676+241C>A (n.*1676+241C>A) c.*175+241C>A (n.*175+241C>A) c.1687+241C>A (n.1687+241C>A) c.1744+241C>A (n.1744+241C>A) n.1055+241C>A c.505+241C>A (n.505+241C>A) c.698+241C>A (n.698+241C>A) c.309+241C>A (n.309+241C>A) c.191-278C>A (n.191-278C>A) c.477+241C>A c.115-381C>A c.1222+241C>A (n.1222+241C>A) n.115+241C>A n.352+241C>A c.1749+241C>A (n.1749+241C>A) c.1852+241C>A (n.1852+241C>A) | COSMIC |
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X | g.101353635A>T | CA2517457777 | BTK | n.3267+235T>A n.3906+235T>A c.1750+235T>A (n.1750+235T>A) c.*1595+235T>A (n.*1595+235T>A) c.1747+235T>A (n.1747+235T>A) c.*1499+235T>A (n.*1499+235T>A) c.*1460+235T>A (n.*1460+235T>A) c.*1676+235T>A (n.*1676+235T>A) c.*175+235T>A (n.*175+235T>A) c.1687+235T>A (n.1687+235T>A) c.1744+235T>A (n.1744+235T>A) n.1055+235T>A c.505+235T>A (n.505+235T>A) c.698+235T>A (n.698+235T>A) c.309+235T>A (n.309+235T>A) c.191-284T>A (n.191-284T>A) c.477+235T>A c.115-387T>A c.1222+235T>A (n.1222+235T>A) n.115+235T>A n.352+235T>A c.1749+235T>A (n.1749+235T>A) c.1852+235T>A (n.1852+235T>A) | |
X | g.101353637C= | CA2448283146 | BTK | n.3267+233G= n.3906+233G= c.1750+233G= (n.1750+233G=) c.*1595+233G= (n.*1595+233G=) c.1747+233G= (n.1747+233G=) c.*1499+233G= (n.*1499+233G=) c.*1460+233G= (n.*1460+233G=) c.*1676+233G= (n.*1676+233G=) c.*175+233G= (n.*175+233G=) c.1687+233G= (n.1687+233G=) c.1744+233G= (n.1744+233G=) n.1055+233G= c.505+233G= (n.505+233G=) c.698+233G= (n.698+233G=) c.309+233G= (n.309+233G=) c.191-286G= (n.191-286G=) c.477+233G= c.115-389G= c.1222+233G= (n.1222+233G=) n.115+233G= n.352+233G= c.1749+233G= (n.1749+233G=) c.1852+233G= (n.1852+233G=) | |
X | g.101353637C>T | CA2448283147 | BTK | n.3267+233G>A n.3906+233G>A c.1750+233G>A (n.1750+233G>A) c.*1595+233G>A (n.*1595+233G>A) c.1747+233G>A (n.1747+233G>A) c.*1499+233G>A (n.*1499+233G>A) c.*1460+233G>A (n.*1460+233G>A) c.*1676+233G>A (n.*1676+233G>A) c.*175+233G>A (n.*175+233G>A) c.1687+233G>A (n.1687+233G>A) c.1744+233G>A (n.1744+233G>A) n.1055+233G>A c.505+233G>A (n.505+233G>A) c.698+233G>A (n.698+233G>A) c.309+233G>A (n.309+233G>A) c.191-286G>A (n.191-286G>A) c.477+233G>A c.115-389G>A c.1222+233G>A (n.1222+233G>A) n.115+233G>A n.352+233G>A c.1749+233G>A (n.1749+233G>A) c.1852+233G>A (n.1852+233G>A) | dbSNP |
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X | g.101353641A= | CA2448283148 | BTK | n.3267+229T= n.3906+229T= c.1750+229T= (n.1750+229T=) c.*1595+229T= (n.*1595+229T=) c.1747+229T= (n.1747+229T=) c.*1499+229T= (n.*1499+229T=) c.*1460+229T= (n.*1460+229T=) c.*1676+229T= (n.*1676+229T=) c.*175+229T= (n.*175+229T=) c.1687+229T= (n.1687+229T=) c.1744+229T= (n.1744+229T=) n.1055+229T= c.505+229T= (n.505+229T=) c.698+229T= (n.698+229T=) c.309+229T= (n.309+229T=) c.191-290T= (n.191-290T=) c.477+229T= c.115-393T= c.1222+229T= (n.1222+229T=) n.115+229T= n.352+229T= c.1749+229T= (n.1749+229T=) c.1852+229T= (n.1852+229T=) | |
X | g.101353641A>G | CA2448283149 | BTK | n.3267+229T>C n.3906+229T>C c.1750+229T>C (n.1750+229T>C) c.*1595+229T>C (n.*1595+229T>C) c.1747+229T>C (n.1747+229T>C) c.*1499+229T>C (n.*1499+229T>C) c.*1460+229T>C (n.*1460+229T>C) c.*1676+229T>C (n.*1676+229T>C) c.*175+229T>C (n.*175+229T>C) c.1687+229T>C (n.1687+229T>C) c.1744+229T>C (n.1744+229T>C) n.1055+229T>C c.505+229T>C (n.505+229T>C) c.698+229T>C (n.698+229T>C) c.309+229T>C (n.309+229T>C) c.191-290T>C (n.191-290T>C) c.477+229T>C c.115-393T>C c.1222+229T>C (n.1222+229T>C) n.115+229T>C n.352+229T>C c.1749+229T>C (n.1749+229T>C) c.1852+229T>C (n.1852+229T>C) | dbSNP |
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X | g.101353655T>C | CA643064393 | BTK | n.3267+215A>G n.3906+215A>G c.1750+215A>G (n.1750+215A>G) c.*1595+215A>G (n.*1595+215A>G) c.1747+215A>G (n.1747+215A>G) c.*1499+215A>G (n.*1499+215A>G) c.*1460+215A>G (n.*1460+215A>G) c.*1676+215A>G (n.*1676+215A>G) c.*175+215A>G (n.*175+215A>G) c.1687+215A>G (n.1687+215A>G) c.1744+215A>G (n.1744+215A>G) n.1055+215A>G c.505+215A>G (n.505+215A>G) c.698+215A>G (n.698+215A>G) c.309+215A>G (n.309+215A>G) c.191-304A>G (n.191-304A>G) c.477+215A>G c.115-407A>G c.1222+215A>G (n.1222+215A>G) n.115+215A>G n.352+215A>G c.1749+215A>G (n.1749+215A>G) c.1852+215A>G (n.1852+215A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353655T= | CA2448283153 | BTK | n.3267+215A= n.3906+215A= c.1750+215A= (n.1750+215A=) c.*1595+215A= (n.*1595+215A=) c.1747+215A= (n.1747+215A=) c.*1499+215A= (n.*1499+215A=) c.*1460+215A= (n.*1460+215A=) c.*1676+215A= (n.*1676+215A=) c.*175+215A= (n.*175+215A=) c.1687+215A= (n.1687+215A=) c.1744+215A= (n.1744+215A=) n.1055+215A= c.505+215A= (n.505+215A=) c.698+215A= (n.698+215A=) c.309+215A= (n.309+215A=) c.191-304A= (n.191-304A=) c.477+215A= c.115-407A= c.1222+215A= (n.1222+215A=) n.115+215A= n.352+215A= c.1749+215A= (n.1749+215A=) c.1852+215A= (n.1852+215A=) | |
X | g.101353656T>C | CA333096470 | BTK | n.3267+214A>G n.3906+214A>G c.1750+214A>G (n.1750+214A>G) c.*1595+214A>G (n.*1595+214A>G) c.1747+214A>G (n.1747+214A>G) c.*1499+214A>G (n.*1499+214A>G) c.*1460+214A>G (n.*1460+214A>G) c.*1676+214A>G (n.*1676+214A>G) c.*175+214A>G (n.*175+214A>G) c.1687+214A>G (n.1687+214A>G) c.1744+214A>G (n.1744+214A>G) n.1055+214A>G c.505+214A>G (n.505+214A>G) c.698+214A>G (n.698+214A>G) c.309+214A>G (n.309+214A>G) c.191-305A>G (n.191-305A>G) c.477+214A>G c.115-408A>G c.1222+214A>G (n.1222+214A>G) n.115+214A>G n.352+214A>G c.1749+214A>G (n.1749+214A>G) c.1852+214A>G (n.1852+214A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353656T= | CA2448283154 | BTK | n.3267+214A= n.3906+214A= c.1750+214A= (n.1750+214A=) c.*1595+214A= (n.*1595+214A=) c.1747+214A= (n.1747+214A=) c.*1499+214A= (n.*1499+214A=) c.*1460+214A= (n.*1460+214A=) c.*1676+214A= (n.*1676+214A=) c.*175+214A= (n.*175+214A=) c.1687+214A= (n.1687+214A=) c.1744+214A= (n.1744+214A=) n.1055+214A= c.505+214A= (n.505+214A=) c.698+214A= (n.698+214A=) c.309+214A= (n.309+214A=) c.191-305A= (n.191-305A=) c.477+214A= c.115-408A= c.1222+214A= (n.1222+214A=) n.115+214A= n.352+214A= c.1749+214A= (n.1749+214A=) c.1852+214A= (n.1852+214A=) | |
X | g.101353659C>T | CA2567566038 | BTK | n.3267+211G>A n.3906+211G>A c.1750+211G>A (n.1750+211G>A) c.*1595+211G>A (n.*1595+211G>A) c.1747+211G>A (n.1747+211G>A) c.*1499+211G>A (n.*1499+211G>A) c.*1460+211G>A (n.*1460+211G>A) c.*1676+211G>A (n.*1676+211G>A) c.*175+211G>A (n.*175+211G>A) c.1687+211G>A (n.1687+211G>A) c.1744+211G>A (n.1744+211G>A) n.1055+211G>A c.505+211G>A (n.505+211G>A) c.698+211G>A (n.698+211G>A) c.309+211G>A (n.309+211G>A) c.191-308G>A (n.191-308G>A) c.477+211G>A c.115-411G>A c.1222+211G>A (n.1222+211G>A) n.115+211G>A n.352+211G>A c.1749+211G>A (n.1749+211G>A) c.1852+211G>A (n.1852+211G>A) | |
X | g.101353662G>A | CA2557888953 | BTK | n.3267+208C>T n.3906+208C>T c.1750+208C>T (n.1750+208C>T) c.*1595+208C>T (n.*1595+208C>T) c.1747+208C>T (n.1747+208C>T) c.*1499+208C>T (n.*1499+208C>T) c.*1460+208C>T (n.*1460+208C>T) c.*1676+208C>T (n.*1676+208C>T) c.*175+208C>T (n.*175+208C>T) c.1687+208C>T (n.1687+208C>T) c.1744+208C>T (n.1744+208C>T) n.1055+208C>T c.505+208C>T (n.505+208C>T) c.698+208C>T (n.698+208C>T) c.309+208C>T (n.309+208C>T) c.191-311C>T (n.191-311C>T) c.477+208C>T c.115-414C>T c.1222+208C>T (n.1222+208C>T) n.115+208C>T n.352+208C>T c.1749+208C>T (n.1749+208C>T) c.1852+208C>T (n.1852+208C>T) | |
X | g.101353663G>T | CA2542468052 | BTK | n.3267+207C>A n.3906+207C>A c.1750+207C>A (n.1750+207C>A) c.*1595+207C>A (n.*1595+207C>A) c.1747+207C>A (n.1747+207C>A) c.*1499+207C>A (n.*1499+207C>A) c.*1460+207C>A (n.*1460+207C>A) c.*1676+207C>A (n.*1676+207C>A) c.*175+207C>A (n.*175+207C>A) c.1687+207C>A (n.1687+207C>A) c.1744+207C>A (n.1744+207C>A) n.1055+207C>A c.505+207C>A (n.505+207C>A) c.698+207C>A (n.698+207C>A) c.309+207C>A (n.309+207C>A) c.191-312C>A (n.191-312C>A) c.477+207C>A c.115-415C>A c.1222+207C>A (n.1222+207C>A) n.115+207C>A n.352+207C>A c.1749+207C>A (n.1749+207C>A) c.1852+207C>A (n.1852+207C>A) |