| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101353455C>A | CA2500888360 | BTK | n.3268-104G>T n.3907-104G>T c.1751-104G>T (n.1751-104G>T) c.*1596-104G>T (n.*1596-104G>T) c.1748-104G>T (n.1748-104G>T) c.*1500-104G>T (n.*1500-104G>T) c.*1461-104G>T (n.*1461-104G>T) c.*1677-104G>T (n.*1677-104G>T) c.*176-104G>T (n.*176-104G>T) c.1688-104G>T (n.1688-104G>T) c.1745-104G>T (n.1745-104G>T) n.1056-104G>T c.506-104G>T (n.506-104G>T) c.699-104G>T (n.699-104G>T) c.310-104G>T (n.310-104G>T) c.191-104G>T (n.191-104G>T) c.478-104G>T c.115-207G>T c.1223-104G>T (n.1223-104G>T) n.116-104G>T n.353-104G>T c.1750-104G>T (n.1750-104G>T) c.1853-104G>T (n.1853-104G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101353455C= | CA2448283098 | BTK | n.3268-104G= n.3907-104G= c.1751-104G= (n.1751-104G=) c.*1596-104G= (n.*1596-104G=) c.1748-104G= (n.1748-104G=) c.*1500-104G= (n.*1500-104G=) c.*1461-104G= (n.*1461-104G=) c.*1677-104G= (n.*1677-104G=) c.*176-104G= (n.*176-104G=) c.1688-104G= (n.1688-104G=) c.1745-104G= (n.1745-104G=) n.1056-104G= c.506-104G= (n.506-104G=) c.699-104G= (n.699-104G=) c.310-104G= (n.310-104G=) c.191-104G= (n.191-104G=) c.478-104G= c.115-207G= c.1223-104G= (n.1223-104G=) n.116-104G= n.353-104G= c.1750-104G= (n.1750-104G=) c.1853-104G= (n.1853-104G=) | |
| X | g.101353455C>T | CA333096454 | BTK | n.3268-104G>A n.3907-104G>A c.1751-104G>A (n.1751-104G>A) c.*1596-104G>A (n.*1596-104G>A) c.1748-104G>A (n.1748-104G>A) c.*1500-104G>A (n.*1500-104G>A) c.*1461-104G>A (n.*1461-104G>A) c.*1677-104G>A (n.*1677-104G>A) c.*176-104G>A (n.*176-104G>A) c.1688-104G>A (n.1688-104G>A) c.1745-104G>A (n.1745-104G>A) n.1056-104G>A c.506-104G>A (n.506-104G>A) c.699-104G>A (n.699-104G>A) c.310-104G>A (n.310-104G>A) c.191-104G>A (n.191-104G>A) c.478-104G>A c.115-207G>A c.1223-104G>A (n.1223-104G>A) n.116-104G>A n.353-104G>A c.1750-104G>A (n.1750-104G>A) c.1853-104G>A (n.1853-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353456G>A | CA1135844210 | BTK | n.3268-105C>T n.3907-105C>T c.1751-105C>T (n.1751-105C>T) c.*1596-105C>T (n.*1596-105C>T) c.1748-105C>T (n.1748-105C>T) c.*1500-105C>T (n.*1500-105C>T) c.*1461-105C>T (n.*1461-105C>T) c.*1677-105C>T (n.*1677-105C>T) c.*176-105C>T (n.*176-105C>T) c.1688-105C>T (n.1688-105C>T) c.1745-105C>T (n.1745-105C>T) n.1056-105C>T c.506-105C>T (n.506-105C>T) c.699-105C>T (n.699-105C>T) c.310-105C>T (n.310-105C>T) c.191-105C>T (n.191-105C>T) c.478-105C>T c.115-208C>T c.1223-105C>T (n.1223-105C>T) n.116-105C>T n.353-105C>T c.1750-105C>T (n.1750-105C>T) c.1853-105C>T (n.1853-105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353456G= | CA2448283101 | BTK | n.3268-105C= n.3907-105C= c.1751-105C= (n.1751-105C=) c.*1596-105C= (n.*1596-105C=) c.1748-105C= (n.1748-105C=) c.*1500-105C= (n.*1500-105C=) c.*1461-105C= (n.*1461-105C=) c.*1677-105C= (n.*1677-105C=) c.*176-105C= (n.*176-105C=) c.1688-105C= (n.1688-105C=) c.1745-105C= (n.1745-105C=) n.1056-105C= c.506-105C= (n.506-105C=) c.699-105C= (n.699-105C=) c.310-105C= (n.310-105C=) c.191-105C= (n.191-105C=) c.478-105C= c.115-208C= c.1223-105C= (n.1223-105C=) n.116-105C= n.353-105C= c.1750-105C= (n.1750-105C=) c.1853-105C= (n.1853-105C=) | |
| X | g.101353456G>T | CA2448283100 | BTK | n.3268-105C>A n.3907-105C>A c.1751-105C>A (n.1751-105C>A) c.*1596-105C>A (n.*1596-105C>A) c.1748-105C>A (n.1748-105C>A) c.*1500-105C>A (n.*1500-105C>A) c.*1461-105C>A (n.*1461-105C>A) c.*1677-105C>A (n.*1677-105C>A) c.*176-105C>A (n.*176-105C>A) c.1688-105C>A (n.1688-105C>A) c.1745-105C>A (n.1745-105C>A) n.1056-105C>A c.506-105C>A (n.506-105C>A) c.699-105C>A (n.699-105C>A) c.310-105C>A (n.310-105C>A) c.191-105C>A (n.191-105C>A) c.478-105C>A c.115-208C>A c.1223-105C>A (n.1223-105C>A) n.116-105C>A n.353-105C>A c.1750-105C>A (n.1750-105C>A) c.1853-105C>A (n.1853-105C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101353456_101353458delinsGCT | CA2448283099 | BTK | n.3268-107_3268-105delinsAGC n.3907-107_3907-105delinsAGC c.1751-107_1751-105delinsAGC (n.1751-107_1751-105delinsAGC) c.*1596-107_*1596-105delinsAGC (n.*1596-107_*1596-105delinsAGC) c.1748-107_1748-105delinsAGC (n.1748-107_1748-105delinsAGC) c.*1500-107_*1500-105delinsAGC (n.*1500-107_*1500-105delinsAGC) c.*1461-107_*1461-105delinsAGC (n.*1461-107_*1461-105delinsAGC) c.*1677-107_*1677-105delinsAGC (n.*1677-107_*1677-105delinsAGC) c.*176-107_*176-105delinsAGC (n.*176-107_*176-105delinsAGC) c.1688-107_1688-105delinsAGC (n.1688-107_1688-105delinsAGC) c.1745-107_1745-105delinsAGC (n.1745-107_1745-105delinsAGC) n.1056-107_1056-105delinsAGC c.506-107_506-105delinsAGC (n.506-107_506-105delinsAGC) c.699-107_699-105delinsAGC (n.699-107_699-105delinsAGC) c.310-107_310-105delinsAGC (n.310-107_310-105delinsAGC) c.191-107_191-105delinsAGC (n.191-107_191-105delinsAGC) c.478-107_478-105delinsAGC c.115-210_115-208delinsAGC c.1223-107_1223-105delinsAGC (n.1223-107_1223-105delinsAGC) n.116-107_116-105delinsAGC n.353-107_353-105delinsAGC c.1750-107_1750-105delinsAGC (n.1750-107_1750-105delinsAGC) c.1853-107_1853-105delinsAGC (n.1853-107_1853-105delinsAGC) | |
| X | g.101353457C>T | CA2694295345 | BTK | n.3268-106G>A n.3907-106G>A c.1751-106G>A (n.1751-106G>A) c.*1596-106G>A (n.*1596-106G>A) c.1748-106G>A (n.1748-106G>A) c.*1500-106G>A (n.*1500-106G>A) c.*1461-106G>A (n.*1461-106G>A) c.*1677-106G>A (n.*1677-106G>A) c.*176-106G>A (n.*176-106G>A) c.1688-106G>A (n.1688-106G>A) c.1745-106G>A (n.1745-106G>A) n.1056-106G>A c.506-106G>A (n.506-106G>A) c.699-106G>A (n.699-106G>A) c.310-106G>A (n.310-106G>A) c.191-106G>A (n.191-106G>A) c.478-106G>A c.115-209G>A c.1223-106G>A (n.1223-106G>A) n.116-106G>A n.353-106G>A c.1750-106G>A (n.1750-106G>A) c.1853-106G>A (n.1853-106G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353459_101353460del | CA869304142 | BTK | n.3268-107_3268-106del n.3907-107_3907-106del c.1751-107_1751-106del (n.1751-107_1751-106del) c.*1596-107_*1596-106del (n.*1596-107_*1596-106del) c.1748-107_1748-106del (n.1748-107_1748-106del) c.*1500-107_*1500-106del (n.*1500-107_*1500-106del) c.*1461-107_*1461-106del (n.*1461-107_*1461-106del) c.*1677-107_*1677-106del (n.*1677-107_*1677-106del) c.*176-107_*176-106del (n.*176-107_*176-106del) c.1688-107_1688-106del (n.1688-107_1688-106del) c.1745-107_1745-106del (n.1745-107_1745-106del) n.1056-107_1056-106del c.506-107_506-106del (n.506-107_506-106del) c.699-107_699-106del (n.699-107_699-106del) c.310-107_310-106del (n.310-107_310-106del) c.191-107_191-106del (n.191-107_191-106del) c.478-107_478-106del c.115-210_115-209del c.1223-107_1223-106del (n.1223-107_1223-106del) n.116-107_116-106del n.353-107_353-106del c.1750-107_1750-106del (n.1750-107_1750-106del) c.1853-107_1853-106del (n.1853-107_1853-106del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101353458T>C | CA869304143 | BTK | n.3268-107A>G n.3907-107A>G c.1751-107A>G (n.1751-107A>G) c.*1596-107A>G (n.*1596-107A>G) c.1748-107A>G (n.1748-107A>G) c.*1500-107A>G (n.*1500-107A>G) c.*1461-107A>G (n.*1461-107A>G) c.*1677-107A>G (n.*1677-107A>G) c.*176-107A>G (n.*176-107A>G) c.1688-107A>G (n.1688-107A>G) c.1745-107A>G (n.1745-107A>G) n.1056-107A>G c.506-107A>G (n.506-107A>G) c.699-107A>G (n.699-107A>G) c.310-107A>G (n.310-107A>G) c.191-107A>G (n.191-107A>G) c.478-107A>G c.115-210A>G c.1223-107A>G (n.1223-107A>G) n.116-107A>G n.353-107A>G c.1750-107A>G (n.1750-107A>G) c.1853-107A>G (n.1853-107A>G) | dbSNP |
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| X | g.101353464C>T | CA2694295359 | BTK | n.3268-113G>A n.3907-113G>A c.1751-113G>A (n.1751-113G>A) c.*1596-113G>A (n.*1596-113G>A) c.1748-113G>A (n.1748-113G>A) c.*1500-113G>A (n.*1500-113G>A) c.*1461-113G>A (n.*1461-113G>A) c.*1677-113G>A (n.*1677-113G>A) c.*176-113G>A (n.*176-113G>A) c.1688-113G>A (n.1688-113G>A) c.1745-113G>A (n.1745-113G>A) n.1056-113G>A c.506-113G>A (n.506-113G>A) c.699-113G>A (n.699-113G>A) c.310-113G>A (n.310-113G>A) c.191-113G>A (n.191-113G>A) c.478-113G>A c.115-216G>A c.1223-113G>A (n.1223-113G>A) n.116-113G>A n.353-113G>A c.1750-113G>A (n.1750-113G>A) c.1853-113G>A (n.1853-113G>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.101353470A>G | CA333096455 | BTK | n.3268-119T>C n.3907-119T>C c.1751-119T>C (n.1751-119T>C) c.*1596-119T>C (n.*1596-119T>C) c.1748-119T>C (n.1748-119T>C) c.*1500-119T>C (n.*1500-119T>C) c.*1461-119T>C (n.*1461-119T>C) c.*1677-119T>C (n.*1677-119T>C) c.*176-119T>C (n.*176-119T>C) c.1688-119T>C (n.1688-119T>C) c.1745-119T>C (n.1745-119T>C) n.1056-119T>C c.506-119T>C (n.506-119T>C) c.699-119T>C (n.699-119T>C) c.310-119T>C (n.310-119T>C) c.191-119T>C (n.191-119T>C) c.478-119T>C c.115-222T>C c.1223-119T>C (n.1223-119T>C) n.116-119T>C n.353-119T>C c.1750-119T>C (n.1750-119T>C) c.1853-119T>C (n.1853-119T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.101353489G>T | CA2694295380 | BTK | n.3268-138C>A n.3907-138C>A c.1751-138C>A (n.1751-138C>A) c.*1596-138C>A (n.*1596-138C>A) c.1748-138C>A (n.1748-138C>A) c.*1500-138C>A (n.*1500-138C>A) c.*1461-138C>A (n.*1461-138C>A) c.*1677-138C>A (n.*1677-138C>A) c.*176-138C>A (n.*176-138C>A) c.1688-138C>A (n.1688-138C>A) c.1745-138C>A (n.1745-138C>A) n.1056-138C>A c.506-138C>A (n.506-138C>A) c.699-138C>A (n.699-138C>A) c.310-138C>A (n.310-138C>A) c.191-138C>A (n.191-138C>A) c.478-138C>A c.115-241C>A c.1223-138C>A (n.1223-138C>A) n.116-138C>A n.353-138C>A c.1750-138C>A (n.1750-138C>A) c.1853-138C>A (n.1853-138C>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.101353506A>G | CA333096456 | BTK | n.3268-155T>C n.3907-155T>C c.1751-155T>C (n.1751-155T>C) c.*1596-155T>C (n.*1596-155T>C) c.1748-155T>C (n.1748-155T>C) c.*1500-155T>C (n.*1500-155T>C) c.*1461-155T>C (n.*1461-155T>C) c.*1677-155T>C (n.*1677-155T>C) c.*176-155T>C (n.*176-155T>C) c.1688-155T>C (n.1688-155T>C) c.1745-155T>C (n.1745-155T>C) n.1056-155T>C c.506-155T>C (n.506-155T>C) c.699-155T>C (n.699-155T>C) c.310-155T>C (n.310-155T>C) c.191-155T>C (n.191-155T>C) c.478-155T>C c.115-258T>C c.1223-155T>C (n.1223-155T>C) n.116-155T>C n.353-155T>C c.1750-155T>C (n.1750-155T>C) c.1853-155T>C (n.1853-155T>C) | dbSNP |
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| X | g.101353525C>T | CA333096459 | BTK | n.3268-174G>A n.3907-174G>A c.1751-174G>A (n.1751-174G>A) c.*1596-174G>A (n.*1596-174G>A) c.1748-174G>A (n.1748-174G>A) c.*1500-174G>A (n.*1500-174G>A) c.*1461-174G>A (n.*1461-174G>A) c.*1677-174G>A (n.*1677-174G>A) c.*176-174G>A (n.*176-174G>A) c.1688-174G>A (n.1688-174G>A) c.1745-174G>A (n.1745-174G>A) n.1056-174G>A c.506-174G>A (n.506-174G>A) c.699-174G>A (n.699-174G>A) c.310-174G>A (n.310-174G>A) c.191-174G>A (n.191-174G>A) c.478-174G>A c.115-277G>A c.1223-174G>A (n.1223-174G>A) n.116-174G>A n.353-174G>A c.1750-174G>A (n.1750-174G>A) c.1853-174G>A (n.1853-174G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.101353526G= | CA2448283111 | BTK | n.3268-175C= n.3907-175C= c.1751-175C= (n.1751-175C=) c.*1596-175C= (n.*1596-175C=) c.1748-175C= (n.1748-175C=) c.*1500-175C= (n.*1500-175C=) c.*1461-175C= (n.*1461-175C=) c.*1677-175C= (n.*1677-175C=) c.*176-175C= (n.*176-175C=) c.1688-175C= (n.1688-175C=) c.1745-175C= (n.1745-175C=) n.1056-175C= c.506-175C= (n.506-175C=) c.699-175C= (n.699-175C=) c.310-175C= (n.310-175C=) c.191-175C= (n.191-175C=) c.478-175C= c.115-278C= c.1223-175C= (n.1223-175C=) n.116-175C= n.353-175C= c.1750-175C= (n.1750-175C=) c.1853-175C= (n.1853-175C=) | |
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| X | g.101353532G>T | CA658394287 | BTK | n.3268-181C>A n.3907-181C>A c.1751-181C>A (n.1751-181C>A) c.*1596-181C>A (n.*1596-181C>A) c.1748-181C>A (n.1748-181C>A) c.*1500-181C>A (n.*1500-181C>A) c.*1461-181C>A (n.*1461-181C>A) c.*1677-181C>A (n.*1677-181C>A) c.*176-181C>A (n.*176-181C>A) c.1688-181C>A (n.1688-181C>A) c.1745-181C>A (n.1745-181C>A) n.1056-181C>A c.506-181C>A (n.506-181C>A) c.699-181C>A (n.699-181C>A) c.310-181C>A (n.310-181C>A) c.191-181C>A (n.191-181C>A) c.478-181C>A c.115-284C>A c.1223-181C>A (n.1223-181C>A) n.116-181C>A n.353-181C>A c.1750-181C>A (n.1750-181C>A) c.1853-181C>A (n.1853-181C>A) | COSMIC |
| X | g.101353548A= | CA2448283116 | BTK | n.3268-197T= n.3907-197T= c.1751-197T= (n.1751-197T=) c.*1596-197T= (n.*1596-197T=) c.1748-197T= (n.1748-197T=) c.*1500-197T= (n.*1500-197T=) c.*1461-197T= (n.*1461-197T=) c.*1677-197T= (n.*1677-197T=) c.*176-197T= (n.*176-197T=) c.1688-197T= (n.1688-197T=) c.1745-197T= (n.1745-197T=) n.1056-197T= c.506-197T= (n.506-197T=) c.699-197T= (n.699-197T=) c.310-197T= (n.310-197T=) c.191-197T= (n.191-197T=) c.478-197T= c.115-300T= c.1223-197T= (n.1223-197T=) n.116-197T= n.353-197T= c.1750-197T= (n.1750-197T=) c.1853-197T= (n.1853-197T=) | |
| X | g.101353548A>G | CA333096461 | BTK | n.3268-197T>C n.3907-197T>C c.1751-197T>C (n.1751-197T>C) c.*1596-197T>C (n.*1596-197T>C) c.1748-197T>C (n.1748-197T>C) c.*1500-197T>C (n.*1500-197T>C) c.*1461-197T>C (n.*1461-197T>C) c.*1677-197T>C (n.*1677-197T>C) c.*176-197T>C (n.*176-197T>C) c.1688-197T>C (n.1688-197T>C) c.1745-197T>C (n.1745-197T>C) n.1056-197T>C c.506-197T>C (n.506-197T>C) c.699-197T>C (n.699-197T>C) c.310-197T>C (n.310-197T>C) c.191-197T>C (n.191-197T>C) c.478-197T>C c.115-300T>C c.1223-197T>C (n.1223-197T>C) n.116-197T>C n.353-197T>C c.1750-197T>C (n.1750-197T>C) c.1853-197T>C (n.1853-197T>C) | dbSNP |
| X | g.101353552G>A | CA915905250 | BTK | n.3268-201C>T n.3907-201C>T c.1751-201C>T (n.1751-201C>T) c.*1596-201C>T (n.*1596-201C>T) c.1748-201C>T (n.1748-201C>T) c.*1500-201C>T (n.*1500-201C>T) c.*1461-201C>T (n.*1461-201C>T) c.*1677-201C>T (n.*1677-201C>T) c.*176-201C>T (n.*176-201C>T) c.1688-201C>T (n.1688-201C>T) c.1745-201C>T (n.1745-201C>T) n.1056-201C>T c.506-201C>T (n.506-201C>T) c.699-201C>T (n.699-201C>T) c.310-201C>T (n.310-201C>T) c.191-201C>T (n.191-201C>T) c.478-201C>T c.115-304C>T c.1223-201C>T (n.1223-201C>T) n.116-201C>T n.353-201C>T c.1750-201C>T (n.1750-201C>T) c.1853-201C>T (n.1853-201C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.101353552G= | CA2448283117 | BTK | n.3268-201C= n.3907-201C= c.1751-201C= (n.1751-201C=) c.*1596-201C= (n.*1596-201C=) c.1748-201C= (n.1748-201C=) c.*1500-201C= (n.*1500-201C=) c.*1461-201C= (n.*1461-201C=) c.*1677-201C= (n.*1677-201C=) c.*176-201C= (n.*176-201C=) c.1688-201C= (n.1688-201C=) c.1745-201C= (n.1745-201C=) n.1056-201C= c.506-201C= (n.506-201C=) c.699-201C= (n.699-201C=) c.310-201C= (n.310-201C=) c.191-201C= (n.191-201C=) c.478-201C= c.115-304C= c.1223-201C= (n.1223-201C=) n.116-201C= n.353-201C= c.1750-201C= (n.1750-201C=) c.1853-201C= (n.1853-201C=) | |
| X | g.101353554G>C | CA2448283119 | BTK | n.3268-203C>G n.3907-203C>G c.1751-203C>G (n.1751-203C>G) c.*1596-203C>G (n.*1596-203C>G) c.1748-203C>G (n.1748-203C>G) c.*1500-203C>G (n.*1500-203C>G) c.*1461-203C>G (n.*1461-203C>G) c.*1677-203C>G (n.*1677-203C>G) c.*176-203C>G (n.*176-203C>G) c.1688-203C>G (n.1688-203C>G) c.1745-203C>G (n.1745-203C>G) n.1056-203C>G c.506-203C>G (n.506-203C>G) c.699-203C>G (n.699-203C>G) c.310-203C>G (n.310-203C>G) c.191-203C>G (n.191-203C>G) c.478-203C>G c.115-306C>G c.1223-203C>G (n.1223-203C>G) n.116-203C>G n.353-203C>G c.1750-203C>G (n.1750-203C>G) c.1853-203C>G (n.1853-203C>G) | dbSNP |
| X | g.101353554G= | CA2448283118 | BTK | n.3268-203C= n.3907-203C= c.1751-203C= (n.1751-203C=) c.*1596-203C= (n.*1596-203C=) c.1748-203C= (n.1748-203C=) c.*1500-203C= (n.*1500-203C=) c.*1461-203C= (n.*1461-203C=) c.*1677-203C= (n.*1677-203C=) c.*176-203C= (n.*176-203C=) c.1688-203C= (n.1688-203C=) c.1745-203C= (n.1745-203C=) n.1056-203C= c.506-203C= (n.506-203C=) c.699-203C= (n.699-203C=) c.310-203C= (n.310-203C=) c.191-203C= (n.191-203C=) c.478-203C= c.115-306C= c.1223-203C= (n.1223-203C=) n.116-203C= n.353-203C= c.1750-203C= (n.1750-203C=) c.1853-203C= (n.1853-203C=) |