| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| X | g.101353398T>C | CA2694295265 | BTK | n.3268-47A>G n.3907-47A>G c.1751-47A>G (n.1751-47A>G) c.*1596-47A>G (n.*1596-47A>G) c.1748-47A>G (n.1748-47A>G) c.*1500-47A>G (n.*1500-47A>G) c.*1461-47A>G (n.*1461-47A>G) c.*1677-47A>G (n.*1677-47A>G) c.*176-47A>G (n.*176-47A>G) c.1688-47A>G (n.1688-47A>G) c.1745-47A>G (n.1745-47A>G) n.1056-47A>G c.506-47A>G (n.506-47A>G) c.699-47A>G (n.699-47A>G) c.310-47A>G (n.310-47A>G) c.191-47A>G (n.191-47A>G) c.478-47A>G c.115-150A>G c.1223-47A>G (n.1223-47A>G) n.116-47A>G n.353-47A>G c.1750-47A>G (n.1750-47A>G) c.1853-47A>G (n.1853-47A>G) | gnomAD v4 |
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| X | g.101353399A>G | CA869304093 | BTK | n.3268-48T>C n.3907-48T>C c.1751-48T>C (n.1751-48T>C) c.*1596-48T>C (n.*1596-48T>C) c.1748-48T>C (n.1748-48T>C) c.*1500-48T>C (n.*1500-48T>C) c.*1461-48T>C (n.*1461-48T>C) c.*1677-48T>C (n.*1677-48T>C) c.*176-48T>C (n.*176-48T>C) c.1688-48T>C (n.1688-48T>C) c.1745-48T>C (n.1745-48T>C) n.1056-48T>C c.506-48T>C (n.506-48T>C) c.699-48T>C (n.699-48T>C) c.310-48T>C (n.310-48T>C) c.191-48T>C (n.191-48T>C) c.478-48T>C c.115-151T>C c.1223-48T>C (n.1223-48T>C) n.116-48T>C n.353-48T>C c.1750-48T>C (n.1750-48T>C) c.1853-48T>C (n.1853-48T>C) | dbSNP |
| X | g.101353400G>A | CA2694295267 | BTK | n.3268-49C>T n.3907-49C>T c.1751-49C>T (n.1751-49C>T) c.*1596-49C>T (n.*1596-49C>T) c.1748-49C>T (n.1748-49C>T) c.*1500-49C>T (n.*1500-49C>T) c.*1461-49C>T (n.*1461-49C>T) c.*1677-49C>T (n.*1677-49C>T) c.*176-49C>T (n.*176-49C>T) c.1688-49C>T (n.1688-49C>T) c.1745-49C>T (n.1745-49C>T) n.1056-49C>T c.506-49C>T (n.506-49C>T) c.699-49C>T (n.699-49C>T) c.310-49C>T (n.310-49C>T) c.191-49C>T (n.191-49C>T) c.478-49C>T c.115-152C>T c.1223-49C>T (n.1223-49C>T) n.116-49C>T n.353-49C>T c.1750-49C>T (n.1750-49C>T) c.1853-49C>T (n.1853-49C>T) | gnomAD v4 |
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| X | g.101353401C>T | CA333096446 | BTK | n.3268-50G>A n.3907-50G>A c.1751-50G>A (n.1751-50G>A) c.*1596-50G>A (n.*1596-50G>A) c.1748-50G>A (n.1748-50G>A) c.*1500-50G>A (n.*1500-50G>A) c.*1461-50G>A (n.*1461-50G>A) c.*1677-50G>A (n.*1677-50G>A) c.*176-50G>A (n.*176-50G>A) c.1688-50G>A (n.1688-50G>A) c.1745-50G>A (n.1745-50G>A) n.1056-50G>A c.506-50G>A (n.506-50G>A) c.699-50G>A (n.699-50G>A) c.310-50G>A (n.310-50G>A) c.191-50G>A (n.191-50G>A) c.478-50G>A c.115-153G>A c.1223-50G>A (n.1223-50G>A) n.116-50G>A n.353-50G>A c.1750-50G>A (n.1750-50G>A) c.1853-50G>A (n.1853-50G>A) | dbSNP |
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| X | g.101353452C>A | CA2694295322 | BTK | n.3268-101G>T n.3907-101G>T c.1751-101G>T (n.1751-101G>T) c.*1596-101G>T (n.*1596-101G>T) c.1748-101G>T (n.1748-101G>T) c.*1500-101G>T (n.*1500-101G>T) c.*1461-101G>T (n.*1461-101G>T) c.*1677-101G>T (n.*1677-101G>T) c.*176-101G>T (n.*176-101G>T) c.1688-101G>T (n.1688-101G>T) c.1745-101G>T (n.1745-101G>T) n.1056-101G>T c.506-101G>T (n.506-101G>T) c.699-101G>T (n.699-101G>T) c.310-101G>T (n.310-101G>T) c.191-101G>T (n.191-101G>T) c.478-101G>T c.115-204G>T c.1223-101G>T (n.1223-101G>T) n.116-101G>T n.353-101G>T c.1750-101G>T (n.1750-101G>T) c.1853-101G>T (n.1853-101G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101353453C>T | CA2694295325 | BTK | n.3268-102G>A n.3907-102G>A c.1751-102G>A (n.1751-102G>A) c.*1596-102G>A (n.*1596-102G>A) c.1748-102G>A (n.1748-102G>A) c.*1500-102G>A (n.*1500-102G>A) c.*1461-102G>A (n.*1461-102G>A) c.*1677-102G>A (n.*1677-102G>A) c.*176-102G>A (n.*176-102G>A) c.1688-102G>A (n.1688-102G>A) c.1745-102G>A (n.1745-102G>A) n.1056-102G>A c.506-102G>A (n.506-102G>A) c.699-102G>A (n.699-102G>A) c.310-102G>A (n.310-102G>A) c.191-102G>A (n.191-102G>A) c.478-102G>A c.115-205G>A c.1223-102G>A (n.1223-102G>A) n.116-102G>A n.353-102G>A c.1750-102G>A (n.1750-102G>A) c.1853-102G>A (n.1853-102G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353454C>A | CA2536599994 | BTK | n.3268-103G>T n.3907-103G>T c.1751-103G>T (n.1751-103G>T) c.*1596-103G>T (n.*1596-103G>T) c.1748-103G>T (n.1748-103G>T) c.*1500-103G>T (n.*1500-103G>T) c.*1461-103G>T (n.*1461-103G>T) c.*1677-103G>T (n.*1677-103G>T) c.*176-103G>T (n.*176-103G>T) c.1688-103G>T (n.1688-103G>T) c.1745-103G>T (n.1745-103G>T) n.1056-103G>T c.506-103G>T (n.506-103G>T) c.699-103G>T (n.699-103G>T) c.310-103G>T (n.310-103G>T) c.191-103G>T (n.191-103G>T) c.478-103G>T c.115-206G>T c.1223-103G>T (n.1223-103G>T) n.116-103G>T n.353-103G>T c.1750-103G>T (n.1750-103G>T) c.1853-103G>T (n.1853-103G>T) | |
| X | g.101353454C= | CA2448283097 | BTK | n.3268-103G= n.3907-103G= c.1751-103G= (n.1751-103G=) c.*1596-103G= (n.*1596-103G=) c.1748-103G= (n.1748-103G=) c.*1500-103G= (n.*1500-103G=) c.*1461-103G= (n.*1461-103G=) c.*1677-103G= (n.*1677-103G=) c.*176-103G= (n.*176-103G=) c.1688-103G= (n.1688-103G=) c.1745-103G= (n.1745-103G=) n.1056-103G= c.506-103G= (n.506-103G=) c.699-103G= (n.699-103G=) c.310-103G= (n.310-103G=) c.191-103G= (n.191-103G=) c.478-103G= c.115-206G= c.1223-103G= (n.1223-103G=) n.116-103G= n.353-103G= c.1750-103G= (n.1750-103G=) c.1853-103G= (n.1853-103G=) | |
| X | g.101353454C>T | CA1135844203 | BTK | n.3268-103G>A n.3907-103G>A c.1751-103G>A (n.1751-103G>A) c.*1596-103G>A (n.*1596-103G>A) c.1748-103G>A (n.1748-103G>A) c.*1500-103G>A (n.*1500-103G>A) c.*1461-103G>A (n.*1461-103G>A) c.*1677-103G>A (n.*1677-103G>A) c.*176-103G>A (n.*176-103G>A) c.1688-103G>A (n.1688-103G>A) c.1745-103G>A (n.1745-103G>A) n.1056-103G>A c.506-103G>A (n.506-103G>A) c.699-103G>A (n.699-103G>A) c.310-103G>A (n.310-103G>A) c.191-103G>A (n.191-103G>A) c.478-103G>A c.115-206G>A c.1223-103G>A (n.1223-103G>A) n.116-103G>A n.353-103G>A c.1750-103G>A (n.1750-103G>A) c.1853-103G>A (n.1853-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353455C>A | CA2500888360 | BTK | n.3268-104G>T n.3907-104G>T c.1751-104G>T (n.1751-104G>T) c.*1596-104G>T (n.*1596-104G>T) c.1748-104G>T (n.1748-104G>T) c.*1500-104G>T (n.*1500-104G>T) c.*1461-104G>T (n.*1461-104G>T) c.*1677-104G>T (n.*1677-104G>T) c.*176-104G>T (n.*176-104G>T) c.1688-104G>T (n.1688-104G>T) c.1745-104G>T (n.1745-104G>T) n.1056-104G>T c.506-104G>T (n.506-104G>T) c.699-104G>T (n.699-104G>T) c.310-104G>T (n.310-104G>T) c.191-104G>T (n.191-104G>T) c.478-104G>T c.115-207G>T c.1223-104G>T (n.1223-104G>T) n.116-104G>T n.353-104G>T c.1750-104G>T (n.1750-104G>T) c.1853-104G>T (n.1853-104G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101353455C= | CA2448283098 | BTK | n.3268-104G= n.3907-104G= c.1751-104G= (n.1751-104G=) c.*1596-104G= (n.*1596-104G=) c.1748-104G= (n.1748-104G=) c.*1500-104G= (n.*1500-104G=) c.*1461-104G= (n.*1461-104G=) c.*1677-104G= (n.*1677-104G=) c.*176-104G= (n.*176-104G=) c.1688-104G= (n.1688-104G=) c.1745-104G= (n.1745-104G=) n.1056-104G= c.506-104G= (n.506-104G=) c.699-104G= (n.699-104G=) c.310-104G= (n.310-104G=) c.191-104G= (n.191-104G=) c.478-104G= c.115-207G= c.1223-104G= (n.1223-104G=) n.116-104G= n.353-104G= c.1750-104G= (n.1750-104G=) c.1853-104G= (n.1853-104G=) | |
| X | g.101353455C>T | CA333096454 | BTK | n.3268-104G>A n.3907-104G>A c.1751-104G>A (n.1751-104G>A) c.*1596-104G>A (n.*1596-104G>A) c.1748-104G>A (n.1748-104G>A) c.*1500-104G>A (n.*1500-104G>A) c.*1461-104G>A (n.*1461-104G>A) c.*1677-104G>A (n.*1677-104G>A) c.*176-104G>A (n.*176-104G>A) c.1688-104G>A (n.1688-104G>A) c.1745-104G>A (n.1745-104G>A) n.1056-104G>A c.506-104G>A (n.506-104G>A) c.699-104G>A (n.699-104G>A) c.310-104G>A (n.310-104G>A) c.191-104G>A (n.191-104G>A) c.478-104G>A c.115-207G>A c.1223-104G>A (n.1223-104G>A) n.116-104G>A n.353-104G>A c.1750-104G>A (n.1750-104G>A) c.1853-104G>A (n.1853-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353456G>A | CA1135844210 | BTK | n.3268-105C>T n.3907-105C>T c.1751-105C>T (n.1751-105C>T) c.*1596-105C>T (n.*1596-105C>T) c.1748-105C>T (n.1748-105C>T) c.*1500-105C>T (n.*1500-105C>T) c.*1461-105C>T (n.*1461-105C>T) c.*1677-105C>T (n.*1677-105C>T) c.*176-105C>T (n.*176-105C>T) c.1688-105C>T (n.1688-105C>T) c.1745-105C>T (n.1745-105C>T) n.1056-105C>T c.506-105C>T (n.506-105C>T) c.699-105C>T (n.699-105C>T) c.310-105C>T (n.310-105C>T) c.191-105C>T (n.191-105C>T) c.478-105C>T c.115-208C>T c.1223-105C>T (n.1223-105C>T) n.116-105C>T n.353-105C>T c.1750-105C>T (n.1750-105C>T) c.1853-105C>T (n.1853-105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353456G= | CA2448283101 | BTK | n.3268-105C= n.3907-105C= c.1751-105C= (n.1751-105C=) c.*1596-105C= (n.*1596-105C=) c.1748-105C= (n.1748-105C=) c.*1500-105C= (n.*1500-105C=) c.*1461-105C= (n.*1461-105C=) c.*1677-105C= (n.*1677-105C=) c.*176-105C= (n.*176-105C=) c.1688-105C= (n.1688-105C=) c.1745-105C= (n.1745-105C=) n.1056-105C= c.506-105C= (n.506-105C=) c.699-105C= (n.699-105C=) c.310-105C= (n.310-105C=) c.191-105C= (n.191-105C=) c.478-105C= c.115-208C= c.1223-105C= (n.1223-105C=) n.116-105C= n.353-105C= c.1750-105C= (n.1750-105C=) c.1853-105C= (n.1853-105C=) | |
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| X | g.101353470A>G | CA333096455 | BTK | n.3268-119T>C n.3907-119T>C c.1751-119T>C (n.1751-119T>C) c.*1596-119T>C (n.*1596-119T>C) c.1748-119T>C (n.1748-119T>C) c.*1500-119T>C (n.*1500-119T>C) c.*1461-119T>C (n.*1461-119T>C) c.*1677-119T>C (n.*1677-119T>C) c.*176-119T>C (n.*176-119T>C) c.1688-119T>C (n.1688-119T>C) c.1745-119T>C (n.1745-119T>C) n.1056-119T>C c.506-119T>C (n.506-119T>C) c.699-119T>C (n.699-119T>C) c.310-119T>C (n.310-119T>C) c.191-119T>C (n.191-119T>C) c.478-119T>C c.115-222T>C c.1223-119T>C (n.1223-119T>C) n.116-119T>C n.353-119T>C c.1750-119T>C (n.1750-119T>C) c.1853-119T>C (n.1853-119T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.101353477G>A | CA2694295368 | BTK | n.3268-126C>T n.3907-126C>T c.1751-126C>T (n.1751-126C>T) c.*1596-126C>T (n.*1596-126C>T) c.1748-126C>T (n.1748-126C>T) c.*1500-126C>T (n.*1500-126C>T) c.*1461-126C>T (n.*1461-126C>T) c.*1677-126C>T (n.*1677-126C>T) c.*176-126C>T (n.*176-126C>T) c.1688-126C>T (n.1688-126C>T) c.1745-126C>T (n.1745-126C>T) n.1056-126C>T c.506-126C>T (n.506-126C>T) c.699-126C>T (n.699-126C>T) c.310-126C>T (n.310-126C>T) c.191-126C>T (n.191-126C>T) c.478-126C>T c.115-229C>T c.1223-126C>T (n.1223-126C>T) n.116-126C>T n.353-126C>T c.1750-126C>T (n.1750-126C>T) c.1853-126C>T (n.1853-126C>T) | gnomAD v4 |
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