Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
X | g.101353368dup | CA643064277 | BTK | n.3268-11dup n.3907-11dup c.1751-11dup (n.1751-11dup) c.*1596-11dup (n.*1596-11dup) c.1748-11dup (n.1748-11dup) c.*1500-11dup (n.*1500-11dup) c.*1461-11dup (n.*1461-11dup) c.*1677-11dup (n.*1677-11dup) c.*176-11dup (n.*176-11dup) c.1688-11dup (n.1688-11dup) c.1745-11dup (n.1745-11dup) n.1056-11dup c.506-11dup (n.506-11dup) c.699-11dup (n.699-11dup) c.310-11dup (n.310-11dup) c.191-11dup (n.191-11dup) c.478-11dup c.115-114dup c.1223-11dup (n.1223-11dup) n.116-11dup n.353-11dup c.1750-11dup (n.1750-11dup) c.1853-11dup (n.1853-11dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353364A= | CA2448283066 | BTK | n.3268-13T= n.3907-13T= c.1751-13T= (n.1751-13T=) c.*1596-13T= (n.*1596-13T=) c.1748-13T= (n.1748-13T=) c.*1500-13T= (n.*1500-13T=) c.*1461-13T= (n.*1461-13T=) c.*1677-13T= (n.*1677-13T=) c.*176-13T= (n.*176-13T=) c.1688-13T= (n.1688-13T=) c.1745-13T= (n.1745-13T=) n.1056-13T= c.506-13T= (n.506-13T=) c.699-13T= (n.699-13T=) c.310-13T= (n.310-13T=) c.191-13T= (n.191-13T=) c.478-13T= c.115-116T= c.1223-13T= (n.1223-13T=) n.116-13T= n.353-13T= c.1750-13T= (n.1750-13T=) c.1853-13T= (n.1853-13T=) | |
X | g.101353364A>G | CA10472970 | BTK | n.3268-13T>C n.3907-13T>C c.1751-13T>C (n.1751-13T>C) c.*1596-13T>C (n.*1596-13T>C) c.1748-13T>C (n.1748-13T>C) c.*1500-13T>C (n.*1500-13T>C) c.*1461-13T>C (n.*1461-13T>C) c.*1677-13T>C (n.*1677-13T>C) c.*176-13T>C (n.*176-13T>C) c.1688-13T>C (n.1688-13T>C) c.1745-13T>C (n.1745-13T>C) n.1056-13T>C c.506-13T>C (n.506-13T>C) c.699-13T>C (n.699-13T>C) c.310-13T>C (n.310-13T>C) c.191-13T>C (n.191-13T>C) c.478-13T>C c.115-116T>C c.1223-13T>C (n.1223-13T>C) n.116-13T>C n.353-13T>C c.1750-13T>C (n.1750-13T>C) c.1853-13T>C (n.1853-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353364A>T | CA643064278 | BTK | n.3268-13T>A n.3907-13T>A c.1751-13T>A (n.1751-13T>A) c.*1596-13T>A (n.*1596-13T>A) c.1748-13T>A (n.1748-13T>A) c.*1500-13T>A (n.*1500-13T>A) c.*1461-13T>A (n.*1461-13T>A) c.*1677-13T>A (n.*1677-13T>A) c.*176-13T>A (n.*176-13T>A) c.1688-13T>A (n.1688-13T>A) c.1745-13T>A (n.1745-13T>A) n.1056-13T>A c.506-13T>A (n.506-13T>A) c.699-13T>A (n.699-13T>A) c.310-13T>A (n.310-13T>A) c.191-13T>A (n.191-13T>A) c.478-13T>A c.115-116T>A c.1223-13T>A (n.1223-13T>A) n.116-13T>A n.353-13T>A c.1750-13T>A (n.1750-13T>A) c.1853-13T>A (n.1853-13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353366A= | CA2448283067 | BTK | n.3268-15T= n.3907-15T= c.1751-15T= (n.1751-15T=) c.*1596-15T= (n.*1596-15T=) c.1748-15T= (n.1748-15T=) c.*1500-15T= (n.*1500-15T=) c.*1461-15T= (n.*1461-15T=) c.*1677-15T= (n.*1677-15T=) c.*176-15T= (n.*176-15T=) c.1688-15T= (n.1688-15T=) c.1745-15T= (n.1745-15T=) n.1056-15T= c.506-15T= (n.506-15T=) c.699-15T= (n.699-15T=) c.310-15T= (n.310-15T=) c.191-15T= (n.191-15T=) c.478-15T= c.115-118T= c.1223-15T= (n.1223-15T=) n.116-15T= n.353-15T= c.1750-15T= (n.1750-15T=) c.1853-15T= (n.1853-15T=) | |
X | g.101353366A>C | CA10472971 | BTK | n.3268-15T>G n.3907-15T>G c.1751-15T>G (n.1751-15T>G) c.*1596-15T>G (n.*1596-15T>G) c.1748-15T>G (n.1748-15T>G) c.*1500-15T>G (n.*1500-15T>G) c.*1461-15T>G (n.*1461-15T>G) c.*1677-15T>G (n.*1677-15T>G) c.*176-15T>G (n.*176-15T>G) c.1688-15T>G (n.1688-15T>G) c.1745-15T>G (n.1745-15T>G) n.1056-15T>G c.506-15T>G (n.506-15T>G) c.699-15T>G (n.699-15T>G) c.310-15T>G (n.310-15T>G) c.191-15T>G (n.191-15T>G) c.478-15T>G c.115-118T>G c.1223-15T>G (n.1223-15T>G) n.116-15T>G n.353-15T>G c.1750-15T>G (n.1750-15T>G) c.1853-15T>G (n.1853-15T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353367A= | CA2448283068 | BTK | n.3268-16T= n.3907-16T= c.1751-16T= (n.1751-16T=) c.*1596-16T= (n.*1596-16T=) c.1748-16T= (n.1748-16T=) c.*1500-16T= (n.*1500-16T=) c.*1461-16T= (n.*1461-16T=) c.*1677-16T= (n.*1677-16T=) c.*176-16T= (n.*176-16T=) c.1688-16T= (n.1688-16T=) c.1745-16T= (n.1745-16T=) n.1056-16T= c.506-16T= (n.506-16T=) c.699-16T= (n.699-16T=) c.310-16T= (n.310-16T=) c.191-16T= (n.191-16T=) c.478-16T= c.115-119T= c.1223-16T= (n.1223-16T=) n.116-16T= n.353-16T= c.1750-16T= (n.1750-16T=) c.1853-16T= (n.1853-16T=) | |
X | g.101353367A>G | CA2580100134 | BTK | n.3268-16T>C n.3907-16T>C c.1751-16T>C (n.1751-16T>C) c.*1596-16T>C (n.*1596-16T>C) c.1748-16T>C (n.1748-16T>C) c.*1500-16T>C (n.*1500-16T>C) c.*1461-16T>C (n.*1461-16T>C) c.*1677-16T>C (n.*1677-16T>C) c.*176-16T>C (n.*176-16T>C) c.1688-16T>C (n.1688-16T>C) c.1745-16T>C (n.1745-16T>C) n.1056-16T>C c.506-16T>C (n.506-16T>C) c.699-16T>C (n.699-16T>C) c.310-16T>C (n.310-16T>C) c.191-16T>C (n.191-16T>C) c.478-16T>C c.115-119T>C c.1223-16T>C (n.1223-16T>C) n.116-16T>C n.353-16T>C c.1750-16T>C (n.1750-16T>C) c.1853-16T>C (n.1853-16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101353367A>T | CA643064281 | BTK | n.3268-16T>A n.3907-16T>A c.1751-16T>A (n.1751-16T>A) c.*1596-16T>A (n.*1596-16T>A) c.1748-16T>A (n.1748-16T>A) c.*1500-16T>A (n.*1500-16T>A) c.*1461-16T>A (n.*1461-16T>A) c.*1677-16T>A (n.*1677-16T>A) c.*176-16T>A (n.*176-16T>A) c.1688-16T>A (n.1688-16T>A) c.1745-16T>A (n.1745-16T>A) n.1056-16T>A c.506-16T>A (n.506-16T>A) c.699-16T>A (n.699-16T>A) c.310-16T>A (n.310-16T>A) c.191-16T>A (n.191-16T>A) c.478-16T>A c.115-119T>A c.1223-16T>A (n.1223-16T>A) n.116-16T>A n.353-16T>A c.1750-16T>A (n.1750-16T>A) c.1853-16T>A (n.1853-16T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353368A= | CA2448283069 | BTK | n.3268-17T= n.3907-17T= c.1751-17T= (n.1751-17T=) c.*1596-17T= (n.*1596-17T=) c.1748-17T= (n.1748-17T=) c.*1500-17T= (n.*1500-17T=) c.*1461-17T= (n.*1461-17T=) c.*1677-17T= (n.*1677-17T=) c.*176-17T= (n.*176-17T=) c.1688-17T= (n.1688-17T=) c.1745-17T= (n.1745-17T=) n.1056-17T= c.506-17T= (n.506-17T=) c.699-17T= (n.699-17T=) c.310-17T= (n.310-17T=) c.191-17T= (n.191-17T=) c.478-17T= c.115-120T= c.1223-17T= (n.1223-17T=) n.116-17T= n.353-17T= c.1750-17T= (n.1750-17T=) c.1853-17T= (n.1853-17T=) | |
X | g.101353368A>G | CA10472972 | BTK | n.3268-17T>C n.3907-17T>C c.1751-17T>C (n.1751-17T>C) c.*1596-17T>C (n.*1596-17T>C) c.1748-17T>C (n.1748-17T>C) c.*1500-17T>C (n.*1500-17T>C) c.*1461-17T>C (n.*1461-17T>C) c.*1677-17T>C (n.*1677-17T>C) c.*176-17T>C (n.*176-17T>C) c.1688-17T>C (n.1688-17T>C) c.1745-17T>C (n.1745-17T>C) n.1056-17T>C c.506-17T>C (n.506-17T>C) c.699-17T>C (n.699-17T>C) c.310-17T>C (n.310-17T>C) c.191-17T>C (n.191-17T>C) c.478-17T>C c.115-120T>C c.1223-17T>C (n.1223-17T>C) n.116-17T>C n.353-17T>C c.1750-17T>C (n.1750-17T>C) c.1853-17T>C (n.1853-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353369T>A | CA10472973 | BTK | n.3268-18A>T n.3907-18A>T c.1751-18A>T (n.1751-18A>T) c.*1596-18A>T (n.*1596-18A>T) c.1748-18A>T (n.1748-18A>T) c.*1500-18A>T (n.*1500-18A>T) c.*1461-18A>T (n.*1461-18A>T) c.*1677-18A>T (n.*1677-18A>T) c.*176-18A>T (n.*176-18A>T) c.1688-18A>T (n.1688-18A>T) c.1745-18A>T (n.1745-18A>T) n.1056-18A>T c.506-18A>T (n.506-18A>T) c.699-18A>T (n.699-18A>T) c.310-18A>T (n.310-18A>T) c.191-18A>T (n.191-18A>T) c.478-18A>T c.115-121A>T c.1223-18A>T (n.1223-18A>T) n.116-18A>T n.353-18A>T c.1750-18A>T (n.1750-18A>T) c.1853-18A>T (n.1853-18A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101353369T>G | CA2694295238 | BTK | n.3268-18A>C n.3907-18A>C c.1751-18A>C (n.1751-18A>C) c.*1596-18A>C (n.*1596-18A>C) c.1748-18A>C (n.1748-18A>C) c.*1500-18A>C (n.*1500-18A>C) c.*1461-18A>C (n.*1461-18A>C) c.*1677-18A>C (n.*1677-18A>C) c.*176-18A>C (n.*176-18A>C) c.1688-18A>C (n.1688-18A>C) c.1745-18A>C (n.1745-18A>C) n.1056-18A>C c.506-18A>C (n.506-18A>C) c.699-18A>C (n.699-18A>C) c.310-18A>C (n.310-18A>C) c.191-18A>C (n.191-18A>C) c.478-18A>C c.115-121A>C c.1223-18A>C (n.1223-18A>C) n.116-18A>C n.353-18A>C c.1750-18A>C (n.1750-18A>C) c.1853-18A>C (n.1853-18A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101353369T= | CA2448283070 | BTK | n.3268-18A= n.3907-18A= c.1751-18A= (n.1751-18A=) c.*1596-18A= (n.*1596-18A=) c.1748-18A= (n.1748-18A=) c.*1500-18A= (n.*1500-18A=) c.*1461-18A= (n.*1461-18A=) c.*1677-18A= (n.*1677-18A=) c.*176-18A= (n.*176-18A=) c.1688-18A= (n.1688-18A=) c.1745-18A= (n.1745-18A=) n.1056-18A= c.506-18A= (n.506-18A=) c.699-18A= (n.699-18A=) c.310-18A= (n.310-18A=) c.191-18A= (n.191-18A=) c.478-18A= c.115-121A= c.1223-18A= (n.1223-18A=) n.116-18A= n.353-18A= c.1750-18A= (n.1750-18A=) c.1853-18A= (n.1853-18A=) | |
X | g.101353370T>G | CA643064283 | BTK | n.3268-19A>C n.3907-19A>C c.1751-19A>C (n.1751-19A>C) c.*1596-19A>C (n.*1596-19A>C) c.1748-19A>C (n.1748-19A>C) c.*1500-19A>C (n.*1500-19A>C) c.*1461-19A>C (n.*1461-19A>C) c.*1677-19A>C (n.*1677-19A>C) c.*176-19A>C (n.*176-19A>C) c.1688-19A>C (n.1688-19A>C) c.1745-19A>C (n.1745-19A>C) n.1056-19A>C c.506-19A>C (n.506-19A>C) c.699-19A>C (n.699-19A>C) c.310-19A>C (n.310-19A>C) c.191-19A>C (n.191-19A>C) c.478-19A>C c.115-122A>C c.1223-19A>C (n.1223-19A>C) n.116-19A>C n.353-19A>C c.1750-19A>C (n.1750-19A>C) c.1853-19A>C (n.1853-19A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353370T= | CA2448283071 | BTK | n.3268-19A= n.3907-19A= c.1751-19A= (n.1751-19A=) c.*1596-19A= (n.*1596-19A=) c.1748-19A= (n.1748-19A=) c.*1500-19A= (n.*1500-19A=) c.*1461-19A= (n.*1461-19A=) c.*1677-19A= (n.*1677-19A=) c.*176-19A= (n.*176-19A=) c.1688-19A= (n.1688-19A=) c.1745-19A= (n.1745-19A=) n.1056-19A= c.506-19A= (n.506-19A=) c.699-19A= (n.699-19A=) c.310-19A= (n.310-19A=) c.191-19A= (n.191-19A=) c.478-19A= c.115-122A= c.1223-19A= (n.1223-19A=) n.116-19A= n.353-19A= c.1750-19A= (n.1750-19A=) c.1853-19A= (n.1853-19A=) | |
X | g.101353377T>C | CA10472974 | BTK | n.3268-26A>G n.3907-26A>G c.1751-26A>G (n.1751-26A>G) c.*1596-26A>G (n.*1596-26A>G) c.1748-26A>G (n.1748-26A>G) c.*1500-26A>G (n.*1500-26A>G) c.*1461-26A>G (n.*1461-26A>G) c.*1677-26A>G (n.*1677-26A>G) c.*176-26A>G (n.*176-26A>G) c.1688-26A>G (n.1688-26A>G) c.1745-26A>G (n.1745-26A>G) n.1056-26A>G c.506-26A>G (n.506-26A>G) c.699-26A>G (n.699-26A>G) c.310-26A>G (n.310-26A>G) c.191-26A>G (n.191-26A>G) c.478-26A>G c.115-129A>G c.1223-26A>G (n.1223-26A>G) n.116-26A>G n.353-26A>G c.1750-26A>G (n.1750-26A>G) c.1853-26A>G (n.1853-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353377T= | CA2448283072 | BTK | n.3268-26A= n.3907-26A= c.1751-26A= (n.1751-26A=) c.*1596-26A= (n.*1596-26A=) c.1748-26A= (n.1748-26A=) c.*1500-26A= (n.*1500-26A=) c.*1461-26A= (n.*1461-26A=) c.*1677-26A= (n.*1677-26A=) c.*176-26A= (n.*176-26A=) c.1688-26A= (n.1688-26A=) c.1745-26A= (n.1745-26A=) n.1056-26A= c.506-26A= (n.506-26A=) c.699-26A= (n.699-26A=) c.310-26A= (n.310-26A=) c.191-26A= (n.191-26A=) c.478-26A= c.115-129A= c.1223-26A= (n.1223-26A=) n.116-26A= n.353-26A= c.1750-26A= (n.1750-26A=) c.1853-26A= (n.1853-26A=) | |
X | g.101353378T>A | CA2569240195 | BTK | n.3268-27A>T n.3907-27A>T c.1751-27A>T (n.1751-27A>T) c.*1596-27A>T (n.*1596-27A>T) c.1748-27A>T (n.1748-27A>T) c.*1500-27A>T (n.*1500-27A>T) c.*1461-27A>T (n.*1461-27A>T) c.*1677-27A>T (n.*1677-27A>T) c.*176-27A>T (n.*176-27A>T) c.1688-27A>T (n.1688-27A>T) c.1745-27A>T (n.1745-27A>T) n.1056-27A>T c.506-27A>T (n.506-27A>T) c.699-27A>T (n.699-27A>T) c.310-27A>T (n.310-27A>T) c.191-27A>T (n.191-27A>T) c.478-27A>T c.115-130A>T c.1223-27A>T (n.1223-27A>T) n.116-27A>T n.353-27A>T c.1750-27A>T (n.1750-27A>T) c.1853-27A>T (n.1853-27A>T) | |
X | g.101353378T>C | CA2694295242 | BTK | n.3268-27A>G n.3907-27A>G c.1751-27A>G (n.1751-27A>G) c.*1596-27A>G (n.*1596-27A>G) c.1748-27A>G (n.1748-27A>G) c.*1500-27A>G (n.*1500-27A>G) c.*1461-27A>G (n.*1461-27A>G) c.*1677-27A>G (n.*1677-27A>G) c.*176-27A>G (n.*176-27A>G) c.1688-27A>G (n.1688-27A>G) c.1745-27A>G (n.1745-27A>G) n.1056-27A>G c.506-27A>G (n.506-27A>G) c.699-27A>G (n.699-27A>G) c.310-27A>G (n.310-27A>G) c.191-27A>G (n.191-27A>G) c.478-27A>G c.115-130A>G c.1223-27A>G (n.1223-27A>G) n.116-27A>G n.353-27A>G c.1750-27A>G (n.1750-27A>G) c.1853-27A>G (n.1853-27A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353379G>A | CA10472976 | BTK | n.3268-28C>T n.3907-28C>T c.1751-28C>T (n.1751-28C>T) c.*1596-28C>T (n.*1596-28C>T) c.1748-28C>T (n.1748-28C>T) c.*1500-28C>T (n.*1500-28C>T) c.*1461-28C>T (n.*1461-28C>T) c.*1677-28C>T (n.*1677-28C>T) c.*176-28C>T (n.*176-28C>T) c.1688-28C>T (n.1688-28C>T) c.1745-28C>T (n.1745-28C>T) n.1056-28C>T c.506-28C>T (n.506-28C>T) c.699-28C>T (n.699-28C>T) c.310-28C>T (n.310-28C>T) c.191-28C>T (n.191-28C>T) c.478-28C>T c.115-131C>T c.1223-28C>T (n.1223-28C>T) n.116-28C>T n.353-28C>T c.1750-28C>T (n.1750-28C>T) c.1853-28C>T (n.1853-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353379G= | CA2448283073 | BTK | n.3268-28C= n.3907-28C= c.1751-28C= (n.1751-28C=) c.*1596-28C= (n.*1596-28C=) c.1748-28C= (n.1748-28C=) c.*1500-28C= (n.*1500-28C=) c.*1461-28C= (n.*1461-28C=) c.*1677-28C= (n.*1677-28C=) c.*176-28C= (n.*176-28C=) c.1688-28C= (n.1688-28C=) c.1745-28C= (n.1745-28C=) n.1056-28C= c.506-28C= (n.506-28C=) c.699-28C= (n.699-28C=) c.310-28C= (n.310-28C=) c.191-28C= (n.191-28C=) c.478-28C= c.115-131C= c.1223-28C= (n.1223-28C=) n.116-28C= n.353-28C= c.1750-28C= (n.1750-28C=) c.1853-28C= (n.1853-28C=) | |
X | g.101353379G>T | CA10472975 | BTK | n.3268-28C>A n.3907-28C>A c.1751-28C>A (n.1751-28C>A) c.*1596-28C>A (n.*1596-28C>A) c.1748-28C>A (n.1748-28C>A) c.*1500-28C>A (n.*1500-28C>A) c.*1461-28C>A (n.*1461-28C>A) c.*1677-28C>A (n.*1677-28C>A) c.*176-28C>A (n.*176-28C>A) c.1688-28C>A (n.1688-28C>A) c.1745-28C>A (n.1745-28C>A) n.1056-28C>A c.506-28C>A (n.506-28C>A) c.699-28C>A (n.699-28C>A) c.310-28C>A (n.310-28C>A) c.191-28C>A (n.191-28C>A) c.478-28C>A c.115-131C>A c.1223-28C>A (n.1223-28C>A) n.116-28C>A n.353-28C>A c.1750-28C>A (n.1750-28C>A) c.1853-28C>A (n.1853-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353380G>A | CA2579663944 | BTK | n.3268-29C>T n.3907-29C>T c.1751-29C>T (n.1751-29C>T) c.*1596-29C>T (n.*1596-29C>T) c.1748-29C>T (n.1748-29C>T) c.*1500-29C>T (n.*1500-29C>T) c.*1461-29C>T (n.*1461-29C>T) c.*1677-29C>T (n.*1677-29C>T) c.*176-29C>T (n.*176-29C>T) c.1688-29C>T (n.1688-29C>T) c.1745-29C>T (n.1745-29C>T) n.1056-29C>T c.506-29C>T (n.506-29C>T) c.699-29C>T (n.699-29C>T) c.310-29C>T (n.310-29C>T) c.191-29C>T (n.191-29C>T) c.478-29C>T c.115-132C>T c.1223-29C>T (n.1223-29C>T) n.116-29C>T n.353-29C>T c.1750-29C>T (n.1750-29C>T) c.1853-29C>T (n.1853-29C>T) | dbSNP |
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X | g.101353383T= | CA2448283074 | BTK | n.3268-32A= n.3907-32A= c.1751-32A= (n.1751-32A=) c.*1596-32A= (n.*1596-32A=) c.1748-32A= (n.1748-32A=) c.*1500-32A= (n.*1500-32A=) c.*1461-32A= (n.*1461-32A=) c.*1677-32A= (n.*1677-32A=) c.*176-32A= (n.*176-32A=) c.1688-32A= (n.1688-32A=) c.1745-32A= (n.1745-32A=) n.1056-32A= c.506-32A= (n.506-32A=) c.699-32A= (n.699-32A=) c.310-32A= (n.310-32A=) c.191-32A= (n.191-32A=) c.478-32A= c.115-135A= c.1223-32A= (n.1223-32A=) n.116-32A= n.353-32A= c.1750-32A= (n.1750-32A=) c.1853-32A= (n.1853-32A=) | |
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X | g.101353428_101353429insCAAACACACCCAAC | CA2822688511 | BTK | n.3268-77_3268-76insTTGGGTGTGTTTGG n.3907-77_3907-76insTTGGGTGTGTTTGG c.1751-77_1751-76insTTGGGTGTGTTTGG (n.1751-77_1751-76insTTGGGTGTGTTTGG) c.*1596-77_*1596-76insTTGGGTGTGTTTGG (n.*1596-77_*1596-76insTTGGGTGTGTTTGG) c.1748-77_1748-76insTTGGGTGTGTTTGG (n.1748-77_1748-76insTTGGGTGTGTTTGG) c.*1500-77_*1500-76insTTGGGTGTGTTTGG (n.*1500-77_*1500-76insTTGGGTGTGTTTGG) c.*1461-77_*1461-76insTTGGGTGTGTTTGG (n.*1461-77_*1461-76insTTGGGTGTGTTTGG) c.*1677-77_*1677-76insTTGGGTGTGTTTGG (n.*1677-77_*1677-76insTTGGGTGTGTTTGG) c.*176-77_*176-76insTTGGGTGTGTTTGG (n.*176-77_*176-76insTTGGGTGTGTTTGG) c.1688-77_1688-76insTTGGGTGTGTTTGG (n.1688-77_1688-76insTTGGGTGTGTTTGG) c.1745-77_1745-76insTTGGGTGTGTTTGG (n.1745-77_1745-76insTTGGGTGTGTTTGG) n.1056-77_1056-76insTTGGGTGTGTTTGG c.506-77_506-76insTTGGGTGTGTTTGG (n.506-77_506-76insTTGGGTGTGTTTGG) c.699-77_699-76insTTGGGTGTGTTTGG (n.699-77_699-76insTTGGGTGTGTTTGG) c.310-77_310-76insTTGGGTGTGTTTGG (n.310-77_310-76insTTGGGTGTGTTTGG) c.191-77_191-76insTTGGGTGTGTTTGG (n.191-77_191-76insTTGGGTGTGTTTGG) c.478-77_478-76insTTGGGTGTGTTTGG c.115-180_115-179insTTGGGTGTGTTTGG c.1223-77_1223-76insTTGGGTGTGTTTGG (n.1223-77_1223-76insTTGGGTGTGTTTGG) n.116-77_116-76insTTGGGTGTGTTTGG n.353-77_353-76insTTGGGTGTGTTTGG c.1750-77_1750-76insTTGGGTGTGTTTGG (n.1750-77_1750-76insTTGGGTGTGTTTGG) c.1853-77_1853-76insTTGGGTGTGTTTGG (n.1853-77_1853-76insTTGGGTGTGTTTGG) | |
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X | g.101353454C>T | CA1135844203 | BTK | n.3268-103G>A n.3907-103G>A c.1751-103G>A (n.1751-103G>A) c.*1596-103G>A (n.*1596-103G>A) c.1748-103G>A (n.1748-103G>A) c.*1500-103G>A (n.*1500-103G>A) c.*1461-103G>A (n.*1461-103G>A) c.*1677-103G>A (n.*1677-103G>A) c.*176-103G>A (n.*176-103G>A) c.1688-103G>A (n.1688-103G>A) c.1745-103G>A (n.1745-103G>A) n.1056-103G>A c.506-103G>A (n.506-103G>A) c.699-103G>A (n.699-103G>A) c.310-103G>A (n.310-103G>A) c.191-103G>A (n.191-103G>A) c.478-103G>A c.115-206G>A c.1223-103G>A (n.1223-103G>A) n.116-103G>A n.353-103G>A c.1750-103G>A (n.1750-103G>A) c.1853-103G>A (n.1853-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101353455C>T | CA333096454 | BTK | n.3268-104G>A n.3907-104G>A c.1751-104G>A (n.1751-104G>A) c.*1596-104G>A (n.*1596-104G>A) c.1748-104G>A (n.1748-104G>A) c.*1500-104G>A (n.*1500-104G>A) c.*1461-104G>A (n.*1461-104G>A) c.*1677-104G>A (n.*1677-104G>A) c.*176-104G>A (n.*176-104G>A) c.1688-104G>A (n.1688-104G>A) c.1745-104G>A (n.1745-104G>A) n.1056-104G>A c.506-104G>A (n.506-104G>A) c.699-104G>A (n.699-104G>A) c.310-104G>A (n.310-104G>A) c.191-104G>A (n.191-104G>A) c.478-104G>A c.115-207G>A c.1223-104G>A (n.1223-104G>A) n.116-104G>A n.353-104G>A c.1750-104G>A (n.1750-104G>A) c.1853-104G>A (n.1853-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101353456G= | CA2448283101 | BTK | n.3268-105C= n.3907-105C= c.1751-105C= (n.1751-105C=) c.*1596-105C= (n.*1596-105C=) c.1748-105C= (n.1748-105C=) c.*1500-105C= (n.*1500-105C=) c.*1461-105C= (n.*1461-105C=) c.*1677-105C= (n.*1677-105C=) c.*176-105C= (n.*176-105C=) c.1688-105C= (n.1688-105C=) c.1745-105C= (n.1745-105C=) n.1056-105C= c.506-105C= (n.506-105C=) c.699-105C= (n.699-105C=) c.310-105C= (n.310-105C=) c.191-105C= (n.191-105C=) c.478-105C= c.115-208C= c.1223-105C= (n.1223-105C=) n.116-105C= n.353-105C= c.1750-105C= (n.1750-105C=) c.1853-105C= (n.1853-105C=) | |
X | g.101353456G>T | CA2448283100 | BTK | n.3268-105C>A n.3907-105C>A c.1751-105C>A (n.1751-105C>A) c.*1596-105C>A (n.*1596-105C>A) c.1748-105C>A (n.1748-105C>A) c.*1500-105C>A (n.*1500-105C>A) c.*1461-105C>A (n.*1461-105C>A) c.*1677-105C>A (n.*1677-105C>A) c.*176-105C>A (n.*176-105C>A) c.1688-105C>A (n.1688-105C>A) c.1745-105C>A (n.1745-105C>A) n.1056-105C>A c.506-105C>A (n.506-105C>A) c.699-105C>A (n.699-105C>A) c.310-105C>A (n.310-105C>A) c.191-105C>A (n.191-105C>A) c.478-105C>A c.115-208C>A c.1223-105C>A (n.1223-105C>A) n.116-105C>A n.353-105C>A c.1750-105C>A (n.1750-105C>A) c.1853-105C>A (n.1853-105C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101353456_101353458delinsGCT | CA2448283099 | BTK | n.3268-107_3268-105delinsAGC n.3907-107_3907-105delinsAGC c.1751-107_1751-105delinsAGC (n.1751-107_1751-105delinsAGC) c.*1596-107_*1596-105delinsAGC (n.*1596-107_*1596-105delinsAGC) c.1748-107_1748-105delinsAGC (n.1748-107_1748-105delinsAGC) c.*1500-107_*1500-105delinsAGC (n.*1500-107_*1500-105delinsAGC) c.*1461-107_*1461-105delinsAGC (n.*1461-107_*1461-105delinsAGC) c.*1677-107_*1677-105delinsAGC (n.*1677-107_*1677-105delinsAGC) c.*176-107_*176-105delinsAGC (n.*176-107_*176-105delinsAGC) c.1688-107_1688-105delinsAGC (n.1688-107_1688-105delinsAGC) c.1745-107_1745-105delinsAGC (n.1745-107_1745-105delinsAGC) n.1056-107_1056-105delinsAGC c.506-107_506-105delinsAGC (n.506-107_506-105delinsAGC) c.699-107_699-105delinsAGC (n.699-107_699-105delinsAGC) c.310-107_310-105delinsAGC (n.310-107_310-105delinsAGC) c.191-107_191-105delinsAGC (n.191-107_191-105delinsAGC) c.478-107_478-105delinsAGC c.115-210_115-208delinsAGC c.1223-107_1223-105delinsAGC (n.1223-107_1223-105delinsAGC) n.116-107_116-105delinsAGC n.353-107_353-105delinsAGC c.1750-107_1750-105delinsAGC (n.1750-107_1750-105delinsAGC) c.1853-107_1853-105delinsAGC (n.1853-107_1853-105delinsAGC) | |
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