Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.101350769_101356833del	CA916081271	BTK	n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.1145_1754-813del c.1297_1906-813del c.1049_1658-813del c.1010_1619-813del c.1145_1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del	ClinVar
X	g.101353037_101359108del	CA2580100129	BTK	n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.739+191_1753+163del c.891+191_1905+163del c.643+191_1657+163del c.685-665_1618+163del c.739+191_1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del	ClinVar
X	g.101353342_101353352del	CA2580100133	BTK	n.3268_3278del n.3907_3917del c.1751_1761del c.1596_1606del c.1748_1758del c.1500_1510del c.1461_1471del c.1677_1687del c.176_186del c.1688_1698del c.1745_1755del n.1056_1066del c.506_516del c.699_709del c.310_320del c.191_201del c.478_488del c.115-103_115-93del c.1223_1233del n.116_126del n.353_363del c.1750_1760del c.1853_1863del	ClinVar
X	g.101353348dup	CA2695235358	BTK	n.3274dup n.3913dup c.1757dup (p.Leu586PhefsTer14) c.1602dup (n.1602dup) c.1754dup (p.Leu585PhefsTer14) c.1506dup (n.1506dup) c.1467dup (n.1467dup) c.1683dup (n.1683dup) c.182dup (n.182dup) c.1694dup (p.Leu565PhefsTer14) c.1751dup (p.Leu584PhefsTer14) n.1062dup c.512dup (n.512dup) c.705dup (n.705dup) c.316dup (n.316dup) c.197dup (p.Leu66PhefsTer14) c.484dup c.115-97dup c.1229dup (p.Leu410PhefsTer14) n.122dup n.359dup c.1756dup (n.1756dup) c.1859dup (p.Leu620PhefsTer14)
X	g.101353348del	CA2738823249	BTK	n.3274del n.3913del c.1757del (p.Leu586Ter) c.1602del (n.1602del) c.1754del (p.Leu585Ter) c.1506del (n.1506del) c.1467del (n.1467del) c.1683del (n.1683del) c.182del (n.182del) c.1694del (p.Leu565Ter) c.1751del (p.Leu584Ter) n.1062del c.512del (n.512del) c.705del (n.705del) c.316del (n.316del) c.197del (p.Leu66Ter) c.484del c.115-97del c.1229del (p.Leu410Ter) n.122del n.359del c.1756del (n.1756del) c.1859del (p.Leu620Ter)	dbSNP
X	g.101353347_101353357del	CA2695235357	BTK	n.3268-4_3274del n.3907-4_3913del c.1751-4_1757del c.1596-4_1602del c.1748-4_1754del c.1500-4_1506del c.1461-4_1467del c.1677-4_1683del c.176-4_182del c.1688-4_1694del c.1745-4_1751del n.1056-4_1062del c.506-4_512del c.699-4_705del c.310-4_316del c.191-4_197del c.478-4_484del c.115-107_115-97del c.1223-4_1229del n.116-4_122del n.353-4_359del c.1750-4_1756del c.1853-4_1859del
X	g.101353348A>C	CA413919624	BTK	n.3271T>G n.3910T>G c.1754T>G (p.Val585Gly) c.1599T>G (n.1599T>G) c.1751T>G (p.Val584Gly) c.1503T>G (n.1503T>G) c.1464T>G (n.1464T>G) c.1680T>G (n.1680T>G) c.179T>G (n.179T>G) c.1691T>G (p.Val564Gly) c.1748T>G (p.Val583Gly) n.1059T>G c.509T>G (n.509T>G) c.702T>G (n.702T>G) c.313T>G (n.313T>G) c.194T>G (p.Val65Gly) c.481T>G c.115-100T>G c.1226T>G (p.Val409Gly) n.119T>G n.356T>G c.1753T>G (n.1753T>G) c.1856T>G (p.Val619Gly)
X	g.101353348A>G	CA413919627	BTK	n.3271T>C n.3910T>C c.1754T>C (p.Val585Ala) c.1599T>C (n.1599T>C) c.1751T>C (p.Val584Ala) c.1503T>C (n.1503T>C) c.1464T>C (n.1464T>C) c.1680T>C (n.1680T>C) c.179T>C (n.179T>C) c.1691T>C (p.Val564Ala) c.1748T>C (p.Val583Ala) n.1059T>C c.509T>C (n.509T>C) c.702T>C (n.702T>C) c.313T>C (n.313T>C) c.194T>C (p.Val65Ala) c.481T>C c.115-100T>C c.1226T>C (p.Val409Ala) n.119T>C n.356T>C c.1753T>C (n.1753T>C) c.1856T>C (p.Val619Ala)
X	g.101353348A>T	CA413919631	BTK	n.3271T>A n.3910T>A c.1754T>A (p.Val585Asp) c.1599T>A (n.1599T>A) c.1751T>A (p.Val584Asp) c.1503T>A (n.1503T>A) c.1464T>A (n.1464T>A) c.1680T>A (n.1680T>A) c.179T>A (n.179T>A) c.1691T>A (p.Val564Asp) c.1748T>A (p.Val583Asp) n.1059T>A c.509T>A (n.509T>A) c.702T>A (n.702T>A) c.313T>A (n.313T>A) c.194T>A (p.Val65Asp) c.481T>A c.115-100T>A c.1226T>A (p.Val409Asp) n.119T>A n.356T>A c.1753T>A (n.1753T>A) c.1856T>A (p.Val619Asp)
X	g.101353349C>A	CA413919632	BTK	n.3270G>T n.3909G>T c.1753G>T (p.Val585Phe) c.1598G>T (n.1598G>T) c.1750G>T (p.Val584Phe) c.1502G>T (n.1502G>T) c.1463G>T (n.1463G>T) c.1679G>T (n.1679G>T) c.178G>T (n.178G>T) c.1690G>T (p.Val564Phe) c.1747G>T (p.Val583Phe) n.1058G>T c.508G>T (n.508G>T) c.701G>T (n.701G>T) c.312G>T (n.312G>T) c.193G>T (p.Val65Phe) c.480G>T c.115-101G>T c.1225G>T (p.Val409Phe) n.118G>T n.355G>T c.1752G>T (n.1752G>T) c.1855G>T (p.Val619Phe)	gnomAD v4
X	g.101353349C=	CA2448283060	BTK	n.3270G= n.3909G= c.1753G= (p.Val585=) c.1598G= (n.1598G=) c.1750G= (p.Val584=) c.1502G= (n.1502G=) c.1463G= (n.1463G=) c.1679G= (n.1679G=) c.178G= (n.178G=) c.1690G= (p.Val564=) c.1747G= (p.Val583=) n.1058G= c.508G= (n.508G=) c.701G= (n.701G=) c.312G= (n.312G=) c.193G= (p.Val65=) c.480G= c.115-101G= c.1225G= (p.Val409=) n.118G= n.355G= c.1752G= (n.1752G=) c.1855G= (p.Val619=)
X	g.101353349C>G	CA413919635	BTK	n.3270G>C n.3909G>C c.1753G>C (p.Val585Leu) c.1598G>C (n.1598G>C) c.1750G>C (p.Val584Leu) c.1502G>C (n.1502G>C) c.1463G>C (n.1463G>C) c.1679G>C (n.1679G>C) c.178G>C (n.178G>C) c.1690G>C (p.Val564Leu) c.1747G>C (p.Val583Leu) n.1058G>C c.508G>C (n.508G>C) c.701G>C (n.701G>C) c.312G>C (n.312G>C) c.193G>C (p.Val65Leu) c.480G>C c.115-101G>C c.1225G>C (p.Val409Leu) n.118G>C n.355G>C c.1752G>C (n.1752G>C) c.1855G>C (p.Val619Leu)
X	g.101353349C>T	CA10472968	BTK	n.3270G>A n.3909G>A c.1753G>A (p.Val585Ile) c.1598G>A (n.1598G>A) c.1750G>A (p.Val584Ile) c.1502G>A (n.1502G>A) c.1463G>A (n.1463G>A) c.1679G>A (n.1679G>A) c.178G>A (n.178G>A) c.1690G>A (p.Val564Ile) c.1747G>A (p.Val583Ile) n.1058G>A c.508G>A (n.508G>A) c.701G>A (n.701G>A) c.312G>A (n.312G>A) c.193G>A (p.Val65Ile) c.480G>A c.115-101G>A c.1225G>A (p.Val409Ile) n.118G>A n.355G>A c.1752G>A (n.1752G>A) c.1855G>A (p.Val619Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101353352dup	CA2697544651	BTK	n.3270dup n.3909dup c.1753dup c.1598dup c.1750dup c.1502dup c.1463dup c.1679dup c.*178dup c.1690dup c.1747dup n.1058dup c.508dup c.701dup c.312dup c.193dup c.480dup c.115-101dup c.1225dup n.118dup n.355dup c.1752dup c.1855dup	ClinVar
X	g.101353350C>A	CA517529810	BTK	n.3269G>T n.3908G>T c.1752G>T (p.Gly584=) c.1597G>T (n.1597G>T) c.1749G>T (p.Gly583=) c.1501G>T (n.1501G>T) c.1462G>T (n.1462G>T) c.1678G>T (n.1678G>T) c.177G>T (n.177G>T) c.1689G>T (p.Gly563=) c.1746G>T (p.Gly582=) n.1057G>T c.507G>T (n.507G>T) c.700G>T (n.700G>T) c.311G>T (n.311G>T) c.192G>T (p.Gly64=) c.479G>T c.115-102G>T c.1224G>T (p.Gly408=) n.117G>T n.354G>T c.1751G>T (n.1751G>T) c.1854G>T (p.Gly618=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101353350C=	CA2448283061	BTK	n.3269G= n.3908G= c.1752G= (p.Gly584=) c.1597G= (n.1597G=) c.1749G= (p.Gly583=) c.1501G= (n.1501G=) c.1462G= (n.1462G=) c.1678G= (n.1678G=) c.177G= (n.177G=) c.1689G= (p.Gly563=) c.1746G= (p.Gly582=) n.1057G= c.507G= (n.507G=) c.700G= (n.700G=) c.311G= (n.311G=) c.192G= (p.Gly64=) c.479G= c.115-102G= c.1224G= (p.Gly408=) n.117G= n.354G= c.1751G= (n.1751G=) c.1854G= (p.Gly618=)
X	g.101353350C>G	CA517529815	BTK	n.3269G>C n.3908G>C c.1752G>C (p.Gly584=) c.1597G>C (n.1597G>C) c.1749G>C (p.Gly583=) c.1501G>C (n.1501G>C) c.1462G>C (n.1462G>C) c.1678G>C (n.1678G>C) c.177G>C (n.177G>C) c.1689G>C (p.Gly563=) c.1746G>C (p.Gly582=) n.1057G>C c.507G>C (n.507G>C) c.700G>C (n.700G>C) c.311G>C (n.311G>C) c.192G>C (p.Gly64=) c.479G>C c.115-102G>C c.1224G>C (p.Gly408=) n.117G>C n.354G>C c.1751G>C (n.1751G>C) c.1854G>C (p.Gly618=)	ClinVar gnomAD v4
X	g.101353350C>T	CA517529816	BTK	n.3269G>A n.3908G>A c.1752G>A (p.Gly584=) c.1597G>A (n.1597G>A) c.1749G>A (p.Gly583=) c.1501G>A (n.1501G>A) c.1462G>A (n.1462G>A) c.1678G>A (n.1678G>A) c.177G>A (n.177G>A) c.1689G>A (p.Gly563=) c.1746G>A (p.Gly582=) n.1057G>A c.507G>A (n.507G>A) c.700G>A (n.700G>A) c.311G>A (n.311G>A) c.192G>A (p.Gly64=) c.479G>A c.115-102G>A c.1224G>A (p.Gly408=) n.117G>A n.354G>A c.1751G>A (n.1751G>A) c.1854G>A (p.Gly618=)
X	g.101353350_101353351insAAACACACCCAACA	CA2822688509	BTK	n.3268_3269insTGTTGGGTGTGTTT n.3907_3908insTGTTGGGTGTGTTT c.1751_1752insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu586GlyfsTer6) c.1596_1597insTGTTGGGTGTGTTT (n.1596_1597insTGTTGGGTGTGTTT) c.1748_1749insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu585GlyfsTer6) c.1500_1501insTGTTGGGTGTGTTT (n.1500_1501insTGTTGGGTGTGTTT) c.1461_1462insTGTTGGGTGTGTTT (n.1461_1462insTGTTGGGTGTGTTT) c.1677_1678insTGTTGGGTGTGTTT (n.1677_1678insTGTTGGGTGTGTTT) c.176_177insTGTTGGGTGTGTTT (n.176_177insTGTTGGGTGTGTTT) c.1688_1689insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu565GlyfsTer6) c.1745_1746insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu584GlyfsTer6) n.1056_1057insTGTTGGGTGTGTTT c.506_507insTGTTGGGTGTGTTT (n.506_507insTGTTGGGTGTGTTT) c.699_700insTGTTGGGTGTGTTT (n.699_700insTGTTGGGTGTGTTT) c.310_311insTGTTGGGTGTGTTT (n.310_311insTGTTGGGTGTGTTT) c.191_192insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu66GlyfsTer6) c.478_479insTGTTGGGTGTGTTT c.115-103_115-102insTGTTGGGTGTGTTT c.1223_1224insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu410GlyfsTer6) n.116_117insTGTTGGGTGTGTTT n.353_354insTGTTGGGTGTGTTT c.1750_1751insTGTTGGGTGTGTTT (n.1750_1751insTGTTGGGTGTGTTT) c.1853_1854insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu620GlyfsTer6)
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X	g.101353351C=	CA2448283062	BTK	n.3268G= n.3907G= c.1751G= (p.Gly584=) c.1596G= (n.1596G=) c.1748G= (p.Gly583=) c.1500G= (n.1500G=) c.1461G= (n.1461G=) c.1677G= (n.1677G=) c.176G= (n.176G=) c.1688G= (p.Gly563=) c.1745G= (p.Gly582=) n.1056G= c.506G= (n.506G=) c.699G= (n.699G=) c.310G= (n.310G=) c.191G= (p.Gly64=) c.478G= c.115-103G= c.1223G= (p.Gly408=) n.116G= n.353G= c.1750G= (n.1750G=) c.1853G= (p.Gly618=)
X	g.101353351C>G	CA413919643	BTK	n.3268G>C n.3907G>C c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.1596G>C (n.1596G>C) c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.1500G>C (n.1500G>C) c.1461G>C (n.1461G>C) c.1677G>C (n.1677G>C) c.176G>C (n.176G>C) c.1688G>C (p.Gly563Ala) c.1745G>C (p.Gly582Ala) n.1056G>C c.506G>C (n.506G>C) c.699G>C (n.699G>C) c.310G>C (n.310G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.478G>C c.115-103G>C c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.116G>C n.353G>C c.1750G>C (n.1750G>C) c.1853G>C (p.Gly618Ala)
X	g.101353351C>T	CA413919644	BTK	n.3268G>A n.3907G>A c.1751G>A (p.Gly584Glu) c.1596G>A (n.1596G>A) c.1748G>A (p.Gly583Glu) c.1500G>A (n.1500G>A) c.1461G>A (n.1461G>A) c.1677G>A (n.1677G>A) c.176G>A (n.176G>A) c.1688G>A (p.Gly563Glu) c.1745G>A (p.Gly582Glu) n.1056G>A c.506G>A (n.506G>A) c.699G>A (n.699G>A) c.310G>A (n.310G>A) c.191G>A (p.Gly64Glu) c.478G>A c.115-103G>A c.1223G>A (p.Gly408Glu) n.116G>A n.353G>A c.1750G>A (n.1750G>A) c.1853G>A (p.Gly618Glu)	ClinVar dbSNP
X	g.101353352C>A	CA413919649	BTK	n.3268-1G>T n.3907-1G>T c.1751-1G>T (n.1751-1G>T) c.1596-1G>T (n.1596-1G>T) c.1748-1G>T (n.1748-1G>T) c.1500-1G>T (n.1500-1G>T) c.1461-1G>T (n.1461-1G>T) c.1677-1G>T (n.1677-1G>T) c.176-1G>T (n.176-1G>T) c.1688-1G>T (n.1688-1G>T) c.1745-1G>T (n.1745-1G>T) n.1056-1G>T c.506-1G>T (n.506-1G>T) c.699-1G>T (n.699-1G>T) c.310-1G>T (n.310-1G>T) c.191-1G>T (n.191-1G>T) c.478-1G>T c.115-104G>T c.1223-1G>T (n.1223-1G>T) n.116-1G>T n.353-1G>T c.1750-1G>T (n.1750-1G>T) c.1853-1G>T (n.1853-1G>T)	ClinVar
X	g.101353352C=	CA2448283063	BTK	n.3268-1G= n.3907-1G= c.1751-1G= (n.1751-1G=) c.1596-1G= (n.1596-1G=) c.1748-1G= (n.1748-1G=) c.1500-1G= (n.1500-1G=) c.1461-1G= (n.1461-1G=) c.1677-1G= (n.1677-1G=) c.176-1G= (n.176-1G=) c.1688-1G= (n.1688-1G=) c.1745-1G= (n.1745-1G=) n.1056-1G= c.506-1G= (n.506-1G=) c.699-1G= (n.699-1G=) c.310-1G= (n.310-1G=) c.191-1G= (n.191-1G=) c.478-1G= c.115-104G= c.1223-1G= (n.1223-1G=) n.116-1G= n.353-1G= c.1750-1G= (n.1750-1G=) c.1853-1G= (n.1853-1G=)
X	g.101353352C>G	CA413919651	BTK	n.3268-1G>C n.3907-1G>C c.1751-1G>C (n.1751-1G>C) c.1596-1G>C (n.1596-1G>C) c.1748-1G>C (n.1748-1G>C) c.1500-1G>C (n.1500-1G>C) c.1461-1G>C (n.1461-1G>C) c.1677-1G>C (n.1677-1G>C) c.176-1G>C (n.176-1G>C) c.1688-1G>C (n.1688-1G>C) c.1745-1G>C (n.1745-1G>C) n.1056-1G>C c.506-1G>C (n.506-1G>C) c.699-1G>C (n.699-1G>C) c.310-1G>C (n.310-1G>C) c.191-1G>C (n.191-1G>C) c.478-1G>C c.115-104G>C c.1223-1G>C (n.1223-1G>C) n.116-1G>C n.353-1G>C c.1750-1G>C (n.1750-1G>C) c.1853-1G>C (n.1853-1G>C)	ClinVar dbSNP
X	g.101353352C>T	CA413919658	BTK	n.3268-1G>A n.3907-1G>A c.1751-1G>A (n.1751-1G>A) c.1596-1G>A (n.1596-1G>A) c.1748-1G>A (n.1748-1G>A) c.1500-1G>A (n.1500-1G>A) c.1461-1G>A (n.1461-1G>A) c.1677-1G>A (n.1677-1G>A) c.176-1G>A (n.176-1G>A) c.1688-1G>A (n.1688-1G>A) c.1745-1G>A (n.1745-1G>A) n.1056-1G>A c.506-1G>A (n.506-1G>A) c.699-1G>A (n.699-1G>A) c.310-1G>A (n.310-1G>A) c.191-1G>A (n.191-1G>A) c.478-1G>A c.115-104G>A c.1223-1G>A (n.1223-1G>A) n.116-1G>A n.353-1G>A c.1750-1G>A (n.1750-1G>A) c.1853-1G>A (n.1853-1G>A)	ClinVar
X	g.101353353del	CA2695235359	BTK	n.3268-2del n.3907-2del c.1751-2del (n.1751-2del) c.1596-2del (n.1596-2del) c.1748-2del (n.1748-2del) c.1500-2del (n.1500-2del) c.1461-2del (n.1461-2del) c.1677-2del (n.1677-2del) c.176-2del (n.176-2del) c.1688-2del (n.1688-2del) c.1745-2del (n.1745-2del) n.1056-2del c.506-2del (n.506-2del) c.699-2del (n.699-2del) c.310-2del (n.310-2del) c.191-2del (n.191-2del) c.478-2del c.115-105del c.1223-2del (n.1223-2del) n.116-2del n.353-2del c.1750-2del (n.1750-2del) c.1853-2del (n.1853-2del)
X	g.101353353T>A	CA413919663	BTK	n.3268-2A>T n.3907-2A>T c.1751-2A>T (n.1751-2A>T) c.1596-2A>T (n.1596-2A>T) c.1748-2A>T (n.1748-2A>T) c.1500-2A>T (n.1500-2A>T) c.1461-2A>T (n.1461-2A>T) c.1677-2A>T (n.1677-2A>T) c.176-2A>T (n.176-2A>T) c.1688-2A>T (n.1688-2A>T) c.1745-2A>T (n.1745-2A>T) n.1056-2A>T c.506-2A>T (n.506-2A>T) c.699-2A>T (n.699-2A>T) c.310-2A>T (n.310-2A>T) c.191-2A>T (n.191-2A>T) c.478-2A>T c.115-105A>T c.1223-2A>T (n.1223-2A>T) n.116-2A>T n.353-2A>T c.1750-2A>T (n.1750-2A>T) c.1853-2A>T (n.1853-2A>T)
X	g.101353353T>C	CA413919668	BTK	n.3268-2A>G n.3907-2A>G c.1751-2A>G (n.1751-2A>G) c.1596-2A>G (n.1596-2A>G) c.1748-2A>G (n.1748-2A>G) c.1500-2A>G (n.1500-2A>G) c.1461-2A>G (n.1461-2A>G) c.1677-2A>G (n.1677-2A>G) c.176-2A>G (n.176-2A>G) c.1688-2A>G (n.1688-2A>G) c.1745-2A>G (n.1745-2A>G) n.1056-2A>G c.506-2A>G (n.506-2A>G) c.699-2A>G (n.699-2A>G) c.310-2A>G (n.310-2A>G) c.191-2A>G (n.191-2A>G) c.478-2A>G c.115-105A>G c.1223-2A>G (n.1223-2A>G) n.116-2A>G n.353-2A>G c.1750-2A>G (n.1750-2A>G) c.1853-2A>G (n.1853-2A>G)	ClinVar
X	g.101353353T>G	CA413919661	BTK	n.3268-2A>C n.3907-2A>C c.1751-2A>C (n.1751-2A>C) c.1596-2A>C (n.1596-2A>C) c.1748-2A>C (n.1748-2A>C) c.1500-2A>C (n.1500-2A>C) c.1461-2A>C (n.1461-2A>C) c.1677-2A>C (n.1677-2A>C) c.176-2A>C (n.176-2A>C) c.1688-2A>C (n.1688-2A>C) c.1745-2A>C (n.1745-2A>C) n.1056-2A>C c.506-2A>C (n.506-2A>C) c.699-2A>C (n.699-2A>C) c.310-2A>C (n.310-2A>C) c.191-2A>C (n.191-2A>C) c.478-2A>C c.115-105A>C c.1223-2A>C (n.1223-2A>C) n.116-2A>C n.353-2A>C c.1750-2A>C (n.1750-2A>C) c.1853-2A>C (n.1853-2A>C)
X	g.101353355G>A	CA2694295213	BTK	n.3268-4C>T n.3907-4C>T c.1751-4C>T (n.1751-4C>T) c.1596-4C>T (n.1596-4C>T) c.1748-4C>T (n.1748-4C>T) c.1500-4C>T (n.1500-4C>T) c.1461-4C>T (n.1461-4C>T) c.1677-4C>T (n.1677-4C>T) c.176-4C>T (n.176-4C>T) c.1688-4C>T (n.1688-4C>T) c.1745-4C>T (n.1745-4C>T) n.1056-4C>T c.506-4C>T (n.506-4C>T) c.699-4C>T (n.699-4C>T) c.310-4C>T (n.310-4C>T) c.191-4C>T (n.191-4C>T) c.478-4C>T c.115-107C>T c.1223-4C>T (n.1223-4C>T) n.116-4C>T n.353-4C>T c.1750-4C>T (n.1750-4C>T) c.1853-4C>T (n.1853-4C>T)	gnomAD v4
X	g.101353355G>C	CA2694295214	BTK	n.3268-4C>G n.3907-4C>G c.1751-4C>G (n.1751-4C>G) c.1596-4C>G (n.1596-4C>G) c.1748-4C>G (n.1748-4C>G) c.1500-4C>G (n.1500-4C>G) c.1461-4C>G (n.1461-4C>G) c.1677-4C>G (n.1677-4C>G) c.176-4C>G (n.176-4C>G) c.1688-4C>G (n.1688-4C>G) c.1745-4C>G (n.1745-4C>G) n.1056-4C>G c.506-4C>G (n.506-4C>G) c.699-4C>G (n.699-4C>G) c.310-4C>G (n.310-4C>G) c.191-4C>G (n.191-4C>G) c.478-4C>G c.115-107C>G c.1223-4C>G (n.1223-4C>G) n.116-4C>G n.353-4C>G c.1750-4C>G (n.1750-4C>G) c.1853-4C>G (n.1853-4C>G)	gnomAD v4
X	g.101353357del	CA2694295216	BTK	n.3268-5del n.3907-5del c.1751-5del (n.1751-5del) c.1596-5del (n.1596-5del) c.1748-5del (n.1748-5del) c.1500-5del (n.1500-5del) c.1461-5del (n.1461-5del) c.1677-5del (n.1677-5del) c.176-5del (n.176-5del) c.1688-5del (n.1688-5del) c.1745-5del (n.1745-5del) n.1056-5del c.506-5del (n.506-5del) c.699-5del (n.699-5del) c.310-5del (n.310-5del) c.191-5del (n.191-5del) c.478-5del c.115-108del c.1223-5del (n.1223-5del) n.116-5del n.353-5del c.1750-5del (n.1750-5del) c.1853-5del (n.1853-5del)	gnomAD v4
X	g.101353358G>A	CA2738823266	BTK	n.3268-7C>T n.3907-7C>T c.1751-7C>T (n.1751-7C>T) c.1596-7C>T (n.1596-7C>T) c.1748-7C>T (n.1748-7C>T) c.1500-7C>T (n.1500-7C>T) c.1461-7C>T (n.1461-7C>T) c.1677-7C>T (n.1677-7C>T) c.176-7C>T (n.176-7C>T) c.1688-7C>T (n.1688-7C>T) c.1745-7C>T (n.1745-7C>T) n.1056-7C>T c.506-7C>T (n.506-7C>T) c.699-7C>T (n.699-7C>T) c.310-7C>T (n.310-7C>T) c.191-7C>T (n.191-7C>T) c.478-7C>T c.115-110C>T c.1223-7C>T (n.1223-7C>T) n.116-7C>T n.353-7C>T c.1750-7C>T (n.1750-7C>T) c.1853-7C>T (n.1853-7C>T)	dbSNP
X	g.101353359G>A	CA2739273635	BTK	n.3268-8C>T n.3907-8C>T c.1751-8C>T (n.1751-8C>T) c.1596-8C>T (n.1596-8C>T) c.1748-8C>T (n.1748-8C>T) c.1500-8C>T (n.1500-8C>T) c.1461-8C>T (n.1461-8C>T) c.1677-8C>T (n.1677-8C>T) c.176-8C>T (n.176-8C>T) c.1688-8C>T (n.1688-8C>T) c.1745-8C>T (n.1745-8C>T) n.1056-8C>T c.506-8C>T (n.506-8C>T) c.699-8C>T (n.699-8C>T) c.310-8C>T (n.310-8C>T) c.191-8C>T (n.191-8C>T) c.478-8C>T c.115-111C>T c.1223-8C>T (n.1223-8C>T) n.116-8C>T n.353-8C>T c.1750-8C>T (n.1750-8C>T) c.1853-8C>T (n.1853-8C>T)	ClinVar
X	g.101353361G=	CA2448283064	BTK	n.3268-10C= n.3907-10C= c.1751-10C= (n.1751-10C=) c.1596-10C= (n.1596-10C=) c.1748-10C= (n.1748-10C=) c.1500-10C= (n.1500-10C=) c.1461-10C= (n.1461-10C=) c.1677-10C= (n.1677-10C=) c.176-10C= (n.176-10C=) c.1688-10C= (n.1688-10C=) c.1745-10C= (n.1745-10C=) n.1056-10C= c.506-10C= (n.506-10C=) c.699-10C= (n.699-10C=) c.310-10C= (n.310-10C=) c.191-10C= (n.191-10C=) c.478-10C= c.115-113C= c.1223-10C= (n.1223-10C=) n.116-10C= n.353-10C= c.1750-10C= (n.1750-10C=) c.1853-10C= (n.1853-10C=)
X	g.101353362A=	CA2448283065	BTK	n.3268-11T= n.3907-11T= c.1751-11T= (n.1751-11T=) c.1596-11T= (n.1596-11T=) c.1748-11T= (n.1748-11T=) c.1500-11T= (n.1500-11T=) c.1461-11T= (n.1461-11T=) c.1677-11T= (n.1677-11T=) c.176-11T= (n.176-11T=) c.1688-11T= (n.1688-11T=) c.1745-11T= (n.1745-11T=) n.1056-11T= c.506-11T= (n.506-11T=) c.699-11T= (n.699-11T=) c.310-11T= (n.310-11T=) c.191-11T= (n.191-11T=) c.478-11T= c.115-114T= c.1223-11T= (n.1223-11T=) n.116-11T= n.353-11T= c.1750-11T= (n.1750-11T=) c.1853-11T= (n.1853-11T=)
X	g.101353362A>G	CA10472969	BTK	n.3268-11T>C n.3907-11T>C c.1751-11T>C (n.1751-11T>C) c.1596-11T>C (n.1596-11T>C) c.1748-11T>C (n.1748-11T>C) c.1500-11T>C (n.1500-11T>C) c.1461-11T>C (n.1461-11T>C) c.1677-11T>C (n.1677-11T>C) c.176-11T>C (n.176-11T>C) c.1688-11T>C (n.1688-11T>C) c.1745-11T>C (n.1745-11T>C) n.1056-11T>C c.506-11T>C (n.506-11T>C) c.699-11T>C (n.699-11T>C) c.310-11T>C (n.310-11T>C) c.191-11T>C (n.191-11T>C) c.478-11T>C c.115-114T>C c.1223-11T>C (n.1223-11T>C) n.116-11T>C n.353-11T>C c.1750-11T>C (n.1750-11T>C) c.1853-11T>C (n.1853-11T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101353368dup	CA643064277	BTK	n.3268-11dup n.3907-11dup c.1751-11dup (n.1751-11dup) c.1596-11dup (n.1596-11dup) c.1748-11dup (n.1748-11dup) c.1500-11dup (n.1500-11dup) c.1461-11dup (n.1461-11dup) c.1677-11dup (n.1677-11dup) c.176-11dup (n.176-11dup) c.1688-11dup (n.1688-11dup) c.1745-11dup (n.1745-11dup) n.1056-11dup c.506-11dup (n.506-11dup) c.699-11dup (n.699-11dup) c.310-11dup (n.310-11dup) c.191-11dup (n.191-11dup) c.478-11dup c.115-114dup c.1223-11dup (n.1223-11dup) n.116-11dup n.353-11dup c.1750-11dup (n.1750-11dup) c.1853-11dup (n.1853-11dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101353364A=	CA2448283066	BTK	n.3268-13T= n.3907-13T= c.1751-13T= (n.1751-13T=) c.1596-13T= (n.1596-13T=) c.1748-13T= (n.1748-13T=) c.1500-13T= (n.1500-13T=) c.1461-13T= (n.1461-13T=) c.1677-13T= (n.1677-13T=) c.176-13T= (n.176-13T=) c.1688-13T= (n.1688-13T=) c.1745-13T= (n.1745-13T=) n.1056-13T= c.506-13T= (n.506-13T=) c.699-13T= (n.699-13T=) c.310-13T= (n.310-13T=) c.191-13T= (n.191-13T=) c.478-13T= c.115-116T= c.1223-13T= (n.1223-13T=) n.116-13T= n.353-13T= c.1750-13T= (n.1750-13T=) c.1853-13T= (n.1853-13T=)
X	g.101353364A>G	CA10472970	BTK	n.3268-13T>C n.3907-13T>C c.1751-13T>C (n.1751-13T>C) c.1596-13T>C (n.1596-13T>C) c.1748-13T>C (n.1748-13T>C) c.1500-13T>C (n.1500-13T>C) c.1461-13T>C (n.1461-13T>C) c.1677-13T>C (n.1677-13T>C) c.176-13T>C (n.176-13T>C) c.1688-13T>C (n.1688-13T>C) c.1745-13T>C (n.1745-13T>C) n.1056-13T>C c.506-13T>C (n.506-13T>C) c.699-13T>C (n.699-13T>C) c.310-13T>C (n.310-13T>C) c.191-13T>C (n.191-13T>C) c.478-13T>C c.115-116T>C c.1223-13T>C (n.1223-13T>C) n.116-13T>C n.353-13T>C c.1750-13T>C (n.1750-13T>C) c.1853-13T>C (n.1853-13T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101353364A>T	CA643064278	BTK	n.3268-13T>A n.3907-13T>A c.1751-13T>A (n.1751-13T>A) c.1596-13T>A (n.1596-13T>A) c.1748-13T>A (n.1748-13T>A) c.1500-13T>A (n.1500-13T>A) c.1461-13T>A (n.1461-13T>A) c.1677-13T>A (n.1677-13T>A) c.176-13T>A (n.176-13T>A) c.1688-13T>A (n.1688-13T>A) c.1745-13T>A (n.1745-13T>A) n.1056-13T>A c.506-13T>A (n.506-13T>A) c.699-13T>A (n.699-13T>A) c.310-13T>A (n.310-13T>A) c.191-13T>A (n.191-13T>A) c.478-13T>A c.115-116T>A c.1223-13T>A (n.1223-13T>A) n.116-13T>A n.353-13T>A c.1750-13T>A (n.1750-13T>A) c.1853-13T>A (n.1853-13T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101353366A=	CA2448283067	BTK	n.3268-15T= n.3907-15T= c.1751-15T= (n.1751-15T=) c.1596-15T= (n.1596-15T=) c.1748-15T= (n.1748-15T=) c.1500-15T= (n.1500-15T=) c.1461-15T= (n.1461-15T=) c.1677-15T= (n.1677-15T=) c.176-15T= (n.176-15T=) c.1688-15T= (n.1688-15T=) c.1745-15T= (n.1745-15T=) n.1056-15T= c.506-15T= (n.506-15T=) c.699-15T= (n.699-15T=) c.310-15T= (n.310-15T=) c.191-15T= (n.191-15T=) c.478-15T= c.115-118T= c.1223-15T= (n.1223-15T=) n.116-15T= n.353-15T= c.1750-15T= (n.1750-15T=) c.1853-15T= (n.1853-15T=)
X	g.101353366A>C	CA10472971	BTK	n.3268-15T>G n.3907-15T>G c.1751-15T>G (n.1751-15T>G) c.1596-15T>G (n.1596-15T>G) c.1748-15T>G (n.1748-15T>G) c.1500-15T>G (n.1500-15T>G) c.1461-15T>G (n.1461-15T>G) c.1677-15T>G (n.1677-15T>G) c.176-15T>G (n.176-15T>G) c.1688-15T>G (n.1688-15T>G) c.1745-15T>G (n.1745-15T>G) n.1056-15T>G c.506-15T>G (n.506-15T>G) c.699-15T>G (n.699-15T>G) c.310-15T>G (n.310-15T>G) c.191-15T>G (n.191-15T>G) c.478-15T>G c.115-118T>G c.1223-15T>G (n.1223-15T>G) n.116-15T>G n.353-15T>G c.1750-15T>G (n.1750-15T>G) c.1853-15T>G (n.1853-15T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101353367A=	CA2448283068	BTK	n.3268-16T= n.3907-16T= c.1751-16T= (n.1751-16T=) c.1596-16T= (n.1596-16T=) c.1748-16T= (n.1748-16T=) c.1500-16T= (n.1500-16T=) c.1461-16T= (n.1461-16T=) c.1677-16T= (n.1677-16T=) c.176-16T= (n.176-16T=) c.1688-16T= (n.1688-16T=) c.1745-16T= (n.1745-16T=) n.1056-16T= c.506-16T= (n.506-16T=) c.699-16T= (n.699-16T=) c.310-16T= (n.310-16T=) c.191-16T= (n.191-16T=) c.478-16T= c.115-119T= c.1223-16T= (n.1223-16T=) n.116-16T= n.353-16T= c.1750-16T= (n.1750-16T=) c.1853-16T= (n.1853-16T=)
X	g.101353367A>G	CA2580100134	BTK	n.3268-16T>C n.3907-16T>C c.1751-16T>C (n.1751-16T>C) c.1596-16T>C (n.1596-16T>C) c.1748-16T>C (n.1748-16T>C) c.1500-16T>C (n.1500-16T>C) c.1461-16T>C (n.1461-16T>C) c.1677-16T>C (n.1677-16T>C) c.176-16T>C (n.176-16T>C) c.1688-16T>C (n.1688-16T>C) c.1745-16T>C (n.1745-16T>C) n.1056-16T>C c.506-16T>C (n.506-16T>C) c.699-16T>C (n.699-16T>C) c.310-16T>C (n.310-16T>C) c.191-16T>C (n.191-16T>C) c.478-16T>C c.115-119T>C c.1223-16T>C (n.1223-16T>C) n.116-16T>C n.353-16T>C c.1750-16T>C (n.1750-16T>C) c.1853-16T>C (n.1853-16T>C)	ClinVar gnomAD v4
X	g.101353367A>T	CA643064281	BTK	n.3268-16T>A n.3907-16T>A c.1751-16T>A (n.1751-16T>A) c.1596-16T>A (n.1596-16T>A) c.1748-16T>A (n.1748-16T>A) c.1500-16T>A (n.1500-16T>A) c.1461-16T>A (n.1461-16T>A) c.1677-16T>A (n.1677-16T>A) c.176-16T>A (n.176-16T>A) c.1688-16T>A (n.1688-16T>A) c.1745-16T>A (n.1745-16T>A) n.1056-16T>A c.506-16T>A (n.506-16T>A) c.699-16T>A (n.699-16T>A) c.310-16T>A (n.310-16T>A) c.191-16T>A (n.191-16T>A) c.478-16T>A c.115-119T>A c.1223-16T>A (n.1223-16T>A) n.116-16T>A n.353-16T>A c.1750-16T>A (n.1750-16T>A) c.1853-16T>A (n.1853-16T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101353368A=	CA2448283069	BTK	n.3268-17T= n.3907-17T= c.1751-17T= (n.1751-17T=) c.1596-17T= (n.1596-17T=) c.1748-17T= (n.1748-17T=) c.1500-17T= (n.1500-17T=) c.1461-17T= (n.1461-17T=) c.1677-17T= (n.1677-17T=) c.176-17T= (n.176-17T=) c.1688-17T= (n.1688-17T=) c.1745-17T= (n.1745-17T=) n.1056-17T= c.506-17T= (n.506-17T=) c.699-17T= (n.699-17T=) c.310-17T= (n.310-17T=) c.191-17T= (n.191-17T=) c.478-17T= c.115-120T= c.1223-17T= (n.1223-17T=) n.116-17T= n.353-17T= c.1750-17T= (n.1750-17T=) c.1853-17T= (n.1853-17T=)
X	g.101353368A>G	CA10472972	BTK	n.3268-17T>C n.3907-17T>C c.1751-17T>C (n.1751-17T>C) c.1596-17T>C (n.1596-17T>C) c.1748-17T>C (n.1748-17T>C) c.1500-17T>C (n.1500-17T>C) c.1461-17T>C (n.1461-17T>C) c.1677-17T>C (n.1677-17T>C) c.176-17T>C (n.176-17T>C) c.1688-17T>C (n.1688-17T>C) c.1745-17T>C (n.1745-17T>C) n.1056-17T>C c.506-17T>C (n.506-17T>C) c.699-17T>C (n.699-17T>C) c.310-17T>C (n.310-17T>C) c.191-17T>C (n.191-17T>C) c.478-17T>C c.115-120T>C c.1223-17T>C (n.1223-17T>C) n.116-17T>C n.353-17T>C c.1750-17T>C (n.1750-17T>C) c.1853-17T>C (n.1853-17T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101353369T>A	CA10472973	BTK	n.3268-18A>T n.3907-18A>T c.1751-18A>T (n.1751-18A>T) c.1596-18A>T (n.1596-18A>T) c.1748-18A>T (n.1748-18A>T) c.1500-18A>T (n.1500-18A>T) c.1461-18A>T (n.1461-18A>T) c.1677-18A>T (n.1677-18A>T) c.176-18A>T (n.176-18A>T) c.1688-18A>T (n.1688-18A>T) c.1745-18A>T (n.1745-18A>T) n.1056-18A>T c.506-18A>T (n.506-18A>T) c.699-18A>T (n.699-18A>T) c.310-18A>T (n.310-18A>T) c.191-18A>T (n.191-18A>T) c.478-18A>T c.115-121A>T c.1223-18A>T (n.1223-18A>T) n.116-18A>T n.353-18A>T c.1750-18A>T (n.1750-18A>T) c.1853-18A>T (n.1853-18A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
X	g.101353369T>G	CA2694295238	BTK	n.3268-18A>C n.3907-18A>C c.1751-18A>C (n.1751-18A>C) c.1596-18A>C (n.1596-18A>C) c.1748-18A>C (n.1748-18A>C) c.1500-18A>C (n.1500-18A>C) c.1461-18A>C (n.1461-18A>C) c.1677-18A>C (n.1677-18A>C) c.176-18A>C (n.176-18A>C) c.1688-18A>C (n.1688-18A>C) c.1745-18A>C (n.1745-18A>C) n.1056-18A>C c.506-18A>C (n.506-18A>C) c.699-18A>C (n.699-18A>C) c.310-18A>C (n.310-18A>C) c.191-18A>C (n.191-18A>C) c.478-18A>C c.115-121A>C c.1223-18A>C (n.1223-18A>C) n.116-18A>C n.353-18A>C c.1750-18A>C (n.1750-18A>C) c.1853-18A>C (n.1853-18A>C)	ClinVar gnomAD v4
X	g.101353369T=	CA2448283070	BTK	n.3268-18A= n.3907-18A= c.1751-18A= (n.1751-18A=) c.1596-18A= (n.1596-18A=) c.1748-18A= (n.1748-18A=) c.1500-18A= (n.1500-18A=) c.1461-18A= (n.1461-18A=) c.1677-18A= (n.1677-18A=) c.176-18A= (n.176-18A=) c.1688-18A= (n.1688-18A=) c.1745-18A= (n.1745-18A=) n.1056-18A= c.506-18A= (n.506-18A=) c.699-18A= (n.699-18A=) c.310-18A= (n.310-18A=) c.191-18A= (n.191-18A=) c.478-18A= c.115-121A= c.1223-18A= (n.1223-18A=) n.116-18A= n.353-18A= c.1750-18A= (n.1750-18A=) c.1853-18A= (n.1853-18A=)
X	g.101353370T>G	CA643064283	BTK	n.3268-19A>C n.3907-19A>C c.1751-19A>C (n.1751-19A>C) c.1596-19A>C (n.1596-19A>C) c.1748-19A>C (n.1748-19A>C) c.1500-19A>C (n.1500-19A>C) c.1461-19A>C (n.1461-19A>C) c.1677-19A>C (n.1677-19A>C) c.176-19A>C (n.176-19A>C) c.1688-19A>C (n.1688-19A>C) c.1745-19A>C (n.1745-19A>C) n.1056-19A>C c.506-19A>C (n.506-19A>C) c.699-19A>C (n.699-19A>C) c.310-19A>C (n.310-19A>C) c.191-19A>C (n.191-19A>C) c.478-19A>C c.115-122A>C c.1223-19A>C (n.1223-19A>C) n.116-19A>C n.353-19A>C c.1750-19A>C (n.1750-19A>C) c.1853-19A>C (n.1853-19A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101353370T=	CA2448283071	BTK	n.3268-19A= n.3907-19A= c.1751-19A= (n.1751-19A=) c.1596-19A= (n.1596-19A=) c.1748-19A= (n.1748-19A=) c.1500-19A= (n.1500-19A=) c.1461-19A= (n.1461-19A=) c.1677-19A= (n.1677-19A=) c.176-19A= (n.176-19A=) c.1688-19A= (n.1688-19A=) c.1745-19A= (n.1745-19A=) n.1056-19A= c.506-19A= (n.506-19A=) c.699-19A= (n.699-19A=) c.310-19A= (n.310-19A=) c.191-19A= (n.191-19A=) c.478-19A= c.115-122A= c.1223-19A= (n.1223-19A=) n.116-19A= n.353-19A= c.1750-19A= (n.1750-19A=) c.1853-19A= (n.1853-19A=)
X	g.101353377T>C	CA10472974	BTK	n.3268-26A>G n.3907-26A>G c.1751-26A>G (n.1751-26A>G) c.1596-26A>G (n.1596-26A>G) c.1748-26A>G (n.1748-26A>G) c.1500-26A>G (n.1500-26A>G) c.1461-26A>G (n.1461-26A>G) c.1677-26A>G (n.1677-26A>G) c.176-26A>G (n.176-26A>G) c.1688-26A>G (n.1688-26A>G) c.1745-26A>G (n.1745-26A>G) n.1056-26A>G c.506-26A>G (n.506-26A>G) c.699-26A>G (n.699-26A>G) c.310-26A>G (n.310-26A>G) c.191-26A>G (n.191-26A>G) c.478-26A>G c.115-129A>G c.1223-26A>G (n.1223-26A>G) n.116-26A>G n.353-26A>G c.1750-26A>G (n.1750-26A>G) c.1853-26A>G (n.1853-26A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101353377T=	CA2448283072	BTK	n.3268-26A= n.3907-26A= c.1751-26A= (n.1751-26A=) c.1596-26A= (n.1596-26A=) c.1748-26A= (n.1748-26A=) c.1500-26A= (n.1500-26A=) c.1461-26A= (n.1461-26A=) c.1677-26A= (n.1677-26A=) c.176-26A= (n.176-26A=) c.1688-26A= (n.1688-26A=) c.1745-26A= (n.1745-26A=) n.1056-26A= c.506-26A= (n.506-26A=) c.699-26A= (n.699-26A=) c.310-26A= (n.310-26A=) c.191-26A= (n.191-26A=) c.478-26A= c.115-129A= c.1223-26A= (n.1223-26A=) n.116-26A= n.353-26A= c.1750-26A= (n.1750-26A=) c.1853-26A= (n.1853-26A=)
X	g.101353378T>A	CA2569240195	BTK	n.3268-27A>T n.3907-27A>T c.1751-27A>T (n.1751-27A>T) c.1596-27A>T (n.1596-27A>T) c.1748-27A>T (n.1748-27A>T) c.1500-27A>T (n.1500-27A>T) c.1461-27A>T (n.1461-27A>T) c.1677-27A>T (n.1677-27A>T) c.176-27A>T (n.176-27A>T) c.1688-27A>T (n.1688-27A>T) c.1745-27A>T (n.1745-27A>T) n.1056-27A>T c.506-27A>T (n.506-27A>T) c.699-27A>T (n.699-27A>T) c.310-27A>T (n.310-27A>T) c.191-27A>T (n.191-27A>T) c.478-27A>T c.115-130A>T c.1223-27A>T (n.1223-27A>T) n.116-27A>T n.353-27A>T c.1750-27A>T (n.1750-27A>T) c.1853-27A>T (n.1853-27A>T)
X	g.101353378T>C	CA2694295242	BTK	n.3268-27A>G n.3907-27A>G c.1751-27A>G (n.1751-27A>G) c.1596-27A>G (n.1596-27A>G) c.1748-27A>G (n.1748-27A>G) c.1500-27A>G (n.1500-27A>G) c.1461-27A>G (n.1461-27A>G) c.1677-27A>G (n.1677-27A>G) c.176-27A>G (n.176-27A>G) c.1688-27A>G (n.1688-27A>G) c.1745-27A>G (n.1745-27A>G) n.1056-27A>G c.506-27A>G (n.506-27A>G) c.699-27A>G (n.699-27A>G) c.310-27A>G (n.310-27A>G) c.191-27A>G (n.191-27A>G) c.478-27A>G c.115-130A>G c.1223-27A>G (n.1223-27A>G) n.116-27A>G n.353-27A>G c.1750-27A>G (n.1750-27A>G) c.1853-27A>G (n.1853-27A>G)	gnomAD v4
X	g.101353379G>A	CA10472976	BTK	n.3268-28C>T n.3907-28C>T c.1751-28C>T (n.1751-28C>T) c.1596-28C>T (n.1596-28C>T) c.1748-28C>T (n.1748-28C>T) c.1500-28C>T (n.1500-28C>T) c.1461-28C>T (n.1461-28C>T) c.1677-28C>T (n.1677-28C>T) c.176-28C>T (n.176-28C>T) c.1688-28C>T (n.1688-28C>T) c.1745-28C>T (n.1745-28C>T) n.1056-28C>T c.506-28C>T (n.506-28C>T) c.699-28C>T (n.699-28C>T) c.310-28C>T (n.310-28C>T) c.191-28C>T (n.191-28C>T) c.478-28C>T c.115-131C>T c.1223-28C>T (n.1223-28C>T) n.116-28C>T n.353-28C>T c.1750-28C>T (n.1750-28C>T) c.1853-28C>T (n.1853-28C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101353379G=	CA2448283073	BTK	n.3268-28C= n.3907-28C= c.1751-28C= (n.1751-28C=) c.1596-28C= (n.1596-28C=) c.1748-28C= (n.1748-28C=) c.1500-28C= (n.1500-28C=) c.1461-28C= (n.1461-28C=) c.1677-28C= (n.1677-28C=) c.176-28C= (n.176-28C=) c.1688-28C= (n.1688-28C=) c.1745-28C= (n.1745-28C=) n.1056-28C= c.506-28C= (n.506-28C=) c.699-28C= (n.699-28C=) c.310-28C= (n.310-28C=) c.191-28C= (n.191-28C=) c.478-28C= c.115-131C= c.1223-28C= (n.1223-28C=) n.116-28C= n.353-28C= c.1750-28C= (n.1750-28C=) c.1853-28C= (n.1853-28C=)
X	g.101353379G>T	CA10472975	BTK	n.3268-28C>A n.3907-28C>A c.1751-28C>A (n.1751-28C>A) c.1596-28C>A (n.1596-28C>A) c.1748-28C>A (n.1748-28C>A) c.1500-28C>A (n.1500-28C>A) c.1461-28C>A (n.1461-28C>A) c.1677-28C>A (n.1677-28C>A) c.176-28C>A (n.176-28C>A) c.1688-28C>A (n.1688-28C>A) c.1745-28C>A (n.1745-28C>A) n.1056-28C>A c.506-28C>A (n.506-28C>A) c.699-28C>A (n.699-28C>A) c.310-28C>A (n.310-28C>A) c.191-28C>A (n.191-28C>A) c.478-28C>A c.115-131C>A c.1223-28C>A (n.1223-28C>A) n.116-28C>A n.353-28C>A c.1750-28C>A (n.1750-28C>A) c.1853-28C>A (n.1853-28C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101353380G>A	CA2579663944	BTK	n.3268-29C>T n.3907-29C>T c.1751-29C>T (n.1751-29C>T) c.1596-29C>T (n.1596-29C>T) c.1748-29C>T (n.1748-29C>T) c.1500-29C>T (n.1500-29C>T) c.1461-29C>T (n.1461-29C>T) c.1677-29C>T (n.1677-29C>T) c.176-29C>T (n.176-29C>T) c.1688-29C>T (n.1688-29C>T) c.1745-29C>T (n.1745-29C>T) n.1056-29C>T c.506-29C>T (n.506-29C>T) c.699-29C>T (n.699-29C>T) c.310-29C>T (n.310-29C>T) c.191-29C>T (n.191-29C>T) c.478-29C>T c.115-132C>T c.1223-29C>T (n.1223-29C>T) n.116-29C>T n.353-29C>T c.1750-29C>T (n.1750-29C>T) c.1853-29C>T (n.1853-29C>T)	dbSNP
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X	g.101353399A>G	CA869304093	BTK	n.3268-48T>C n.3907-48T>C c.1751-48T>C (n.1751-48T>C) c.1596-48T>C (n.1596-48T>C) c.1748-48T>C (n.1748-48T>C) c.1500-48T>C (n.1500-48T>C) c.1461-48T>C (n.1461-48T>C) c.1677-48T>C (n.1677-48T>C) c.176-48T>C (n.176-48T>C) c.1688-48T>C (n.1688-48T>C) c.1745-48T>C (n.1745-48T>C) n.1056-48T>C c.506-48T>C (n.506-48T>C) c.699-48T>C (n.699-48T>C) c.310-48T>C (n.310-48T>C) c.191-48T>C (n.191-48T>C) c.478-48T>C c.115-151T>C c.1223-48T>C (n.1223-48T>C) n.116-48T>C n.353-48T>C c.1750-48T>C (n.1750-48T>C) c.1853-48T>C (n.1853-48T>C)	dbSNP
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X	g.101353403G>A	CA2599311605	BTK	n.3268-52C>T n.3907-52C>T c.1751-52C>T (n.1751-52C>T) c.1596-52C>T (n.1596-52C>T) c.1748-52C>T (n.1748-52C>T) c.1500-52C>T (n.1500-52C>T) c.1461-52C>T (n.1461-52C>T) c.1677-52C>T (n.1677-52C>T) c.176-52C>T (n.176-52C>T) c.1688-52C>T (n.1688-52C>T) c.1745-52C>T (n.1745-52C>T) n.1056-52C>T c.506-52C>T (n.506-52C>T) c.699-52C>T (n.699-52C>T) c.310-52C>T (n.310-52C>T) c.191-52C>T (n.191-52C>T) c.478-52C>T c.115-155C>T c.1223-52C>T (n.1223-52C>T) n.116-52C>T n.353-52C>T c.1750-52C>T (n.1750-52C>T) c.1853-52C>T (n.1853-52C>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
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X	g.101353405G>T	CA2694295271	BTK	n.3268-54C>A n.3907-54C>A c.1751-54C>A (n.1751-54C>A) c.1596-54C>A (n.1596-54C>A) c.1748-54C>A (n.1748-54C>A) c.1500-54C>A (n.1500-54C>A) c.1461-54C>A (n.1461-54C>A) c.1677-54C>A (n.1677-54C>A) c.176-54C>A (n.176-54C>A) c.1688-54C>A (n.1688-54C>A) c.1745-54C>A (n.1745-54C>A) n.1056-54C>A c.506-54C>A (n.506-54C>A) c.699-54C>A (n.699-54C>A) c.310-54C>A (n.310-54C>A) c.191-54C>A (n.191-54C>A) c.478-54C>A c.115-157C>A c.1223-54C>A (n.1223-54C>A) n.116-54C>A n.353-54C>A c.1750-54C>A (n.1750-54C>A) c.1853-54C>A (n.1853-54C>A)	gnomAD v4
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X	g.101353409C>A	CA2694295276	BTK	n.3268-58G>T n.3907-58G>T c.1751-58G>T (n.1751-58G>T) c.1596-58G>T (n.1596-58G>T) c.1748-58G>T (n.1748-58G>T) c.1500-58G>T (n.1500-58G>T) c.1461-58G>T (n.1461-58G>T) c.1677-58G>T (n.1677-58G>T) c.176-58G>T (n.176-58G>T) c.1688-58G>T (n.1688-58G>T) c.1745-58G>T (n.1745-58G>T) n.1056-58G>T c.506-58G>T (n.506-58G>T) c.699-58G>T (n.699-58G>T) c.310-58G>T (n.310-58G>T) c.191-58G>T (n.191-58G>T) c.478-58G>T c.115-161G>T c.1223-58G>T (n.1223-58G>T) n.116-58G>T n.353-58G>T c.1750-58G>T (n.1750-58G>T) c.1853-58G>T (n.1853-58G>T)	gnomAD v4
X	g.101353409C>T	CA2694295278	BTK	n.3268-58G>A n.3907-58G>A c.1751-58G>A (n.1751-58G>A) c.1596-58G>A (n.1596-58G>A) c.1748-58G>A (n.1748-58G>A) c.1500-58G>A (n.1500-58G>A) c.1461-58G>A (n.1461-58G>A) c.1677-58G>A (n.1677-58G>A) c.176-58G>A (n.176-58G>A) c.1688-58G>A (n.1688-58G>A) c.1745-58G>A (n.1745-58G>A) n.1056-58G>A c.506-58G>A (n.506-58G>A) c.699-58G>A (n.699-58G>A) c.310-58G>A (n.310-58G>A) c.191-58G>A (n.191-58G>A) c.478-58G>A c.115-161G>A c.1223-58G>A (n.1223-58G>A) n.116-58G>A n.353-58G>A c.1750-58G>A (n.1750-58G>A) c.1853-58G>A (n.1853-58G>A)	gnomAD v4
X	g.101353412G>A	CA333096451	BTK	n.3268-61C>T n.3907-61C>T c.1751-61C>T (n.1751-61C>T) c.1596-61C>T (n.1596-61C>T) c.1748-61C>T (n.1748-61C>T) c.1500-61C>T (n.1500-61C>T) c.1461-61C>T (n.1461-61C>T) c.1677-61C>T (n.1677-61C>T) c.176-61C>T (n.176-61C>T) c.1688-61C>T (n.1688-61C>T) c.1745-61C>T (n.1745-61C>T) n.1056-61C>T c.506-61C>T (n.506-61C>T) c.699-61C>T (n.699-61C>T) c.310-61C>T (n.310-61C>T) c.191-61C>T (n.191-61C>T) c.478-61C>T c.115-164C>T c.1223-61C>T (n.1223-61C>T) n.116-61C>T n.353-61C>T c.1750-61C>T (n.1750-61C>T) c.1853-61C>T (n.1853-61C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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X	g.101353413T>G	CA2694295281	BTK	n.3268-62A>C n.3907-62A>C c.1751-62A>C (n.1751-62A>C) c.1596-62A>C (n.1596-62A>C) c.1748-62A>C (n.1748-62A>C) c.1500-62A>C (n.1500-62A>C) c.1461-62A>C (n.1461-62A>C) c.1677-62A>C (n.1677-62A>C) c.176-62A>C (n.176-62A>C) c.1688-62A>C (n.1688-62A>C) c.1745-62A>C (n.1745-62A>C) n.1056-62A>C c.506-62A>C (n.506-62A>C) c.699-62A>C (n.699-62A>C) c.310-62A>C (n.310-62A>C) c.191-62A>C (n.191-62A>C) c.478-62A>C c.115-165A>C c.1223-62A>C (n.1223-62A>C) n.116-62A>C n.353-62A>C c.1750-62A>C (n.1750-62A>C) c.1853-62A>C (n.1853-62A>C)	gnomAD v4
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X	g.101353418C>A	CA2694295286	BTK	n.3268-67G>T n.3907-67G>T c.1751-67G>T (n.1751-67G>T) c.1596-67G>T (n.1596-67G>T) c.1748-67G>T (n.1748-67G>T) c.1500-67G>T (n.1500-67G>T) c.1461-67G>T (n.1461-67G>T) c.1677-67G>T (n.1677-67G>T) c.176-67G>T (n.176-67G>T) c.1688-67G>T (n.1688-67G>T) c.1745-67G>T (n.1745-67G>T) n.1056-67G>T c.506-67G>T (n.506-67G>T) c.699-67G>T (n.699-67G>T) c.310-67G>T (n.310-67G>T) c.191-67G>T (n.191-67G>T) c.478-67G>T c.115-170G>T c.1223-67G>T (n.1223-67G>T) n.116-67G>T n.353-67G>T c.1750-67G>T (n.1750-67G>T) c.1853-67G>T (n.1853-67G>T)	gnomAD v4
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X	g.101353446T>A	CA2448283095	BTK	n.3268-95A>T n.3907-95A>T c.1751-95A>T (n.1751-95A>T) c.1596-95A>T (n.1596-95A>T) c.1748-95A>T (n.1748-95A>T) c.1500-95A>T (n.1500-95A>T) c.1461-95A>T (n.1461-95A>T) c.1677-95A>T (n.1677-95A>T) c.176-95A>T (n.176-95A>T) c.1688-95A>T (n.1688-95A>T) c.1745-95A>T (n.1745-95A>T) n.1056-95A>T c.506-95A>T (n.506-95A>T) c.699-95A>T (n.699-95A>T) c.310-95A>T (n.310-95A>T) c.191-95A>T (n.191-95A>T) c.478-95A>T c.115-198A>T c.1223-95A>T (n.1223-95A>T) n.116-95A>T n.353-95A>T c.1750-95A>T (n.1750-95A>T) c.1853-95A>T (n.1853-95A>T)	dbSNP
X	g.101353446T>C	CA2694295313	BTK	n.3268-95A>G n.3907-95A>G c.1751-95A>G (n.1751-95A>G) c.1596-95A>G (n.1596-95A>G) c.1748-95A>G (n.1748-95A>G) c.1500-95A>G (n.1500-95A>G) c.1461-95A>G (n.1461-95A>G) c.1677-95A>G (n.1677-95A>G) c.176-95A>G (n.176-95A>G) c.1688-95A>G (n.1688-95A>G) c.1745-95A>G (n.1745-95A>G) n.1056-95A>G c.506-95A>G (n.506-95A>G) c.699-95A>G (n.699-95A>G) c.310-95A>G (n.310-95A>G) c.191-95A>G (n.191-95A>G) c.478-95A>G c.115-198A>G c.1223-95A>G (n.1223-95A>G) n.116-95A>G n.353-95A>G c.1750-95A>G (n.1750-95A>G) c.1853-95A>G (n.1853-95A>G)	gnomAD v4
X	g.101353446T=	CA2448283094	BTK	n.3268-95A= n.3907-95A= c.1751-95A= (n.1751-95A=) c.1596-95A= (n.1596-95A=) c.1748-95A= (n.1748-95A=) c.1500-95A= (n.1500-95A=) c.1461-95A= (n.1461-95A=) c.1677-95A= (n.1677-95A=) c.176-95A= (n.176-95A=) c.1688-95A= (n.1688-95A=) c.1745-95A= (n.1745-95A=) n.1056-95A= c.506-95A= (n.506-95A=) c.699-95A= (n.699-95A=) c.310-95A= (n.310-95A=) c.191-95A= (n.191-95A=) c.478-95A= c.115-198A= c.1223-95A= (n.1223-95A=) n.116-95A= n.353-95A= c.1750-95A= (n.1750-95A=) c.1853-95A= (n.1853-95A=)
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X	g.101353448G>A	CA643064391	BTK	n.3268-97C>T n.3907-97C>T c.1751-97C>T (n.1751-97C>T) c.1596-97C>T (n.1596-97C>T) c.1748-97C>T (n.1748-97C>T) c.1500-97C>T (n.1500-97C>T) c.1461-97C>T (n.1461-97C>T) c.1677-97C>T (n.1677-97C>T) c.176-97C>T (n.176-97C>T) c.1688-97C>T (n.1688-97C>T) c.1745-97C>T (n.1745-97C>T) n.1056-97C>T c.506-97C>T (n.506-97C>T) c.699-97C>T (n.699-97C>T) c.310-97C>T (n.310-97C>T) c.191-97C>T (n.191-97C>T) c.478-97C>T c.115-200C>T c.1223-97C>T (n.1223-97C>T) n.116-97C>T n.353-97C>T c.1750-97C>T (n.1750-97C>T) c.1853-97C>T (n.1853-97C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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X	g.101353448G>T	CA2579663956	BTK	n.3268-97C>A n.3907-97C>A c.1751-97C>A (n.1751-97C>A) c.1596-97C>A (n.1596-97C>A) c.1748-97C>A (n.1748-97C>A) c.1500-97C>A (n.1500-97C>A) c.1461-97C>A (n.1461-97C>A) c.1677-97C>A (n.1677-97C>A) c.176-97C>A (n.176-97C>A) c.1688-97C>A (n.1688-97C>A) c.1745-97C>A (n.1745-97C>A) n.1056-97C>A c.506-97C>A (n.506-97C>A) c.699-97C>A (n.699-97C>A) c.310-97C>A (n.310-97C>A) c.191-97C>A (n.191-97C>A) c.478-97C>A c.115-200C>A c.1223-97C>A (n.1223-97C>A) n.116-97C>A n.353-97C>A c.1750-97C>A (n.1750-97C>A) c.1853-97C>A (n.1853-97C>A)	gnomAD v4

Number of alleles fetched