Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
X | g.101353336del | CA2695235355 | BTK | n.3285del n.3924del c.1768del (p.Ile590PhefsTer?) c.*1613del (n.*1613del) c.1765del (p.Ile589PhefsTer?) c.*1517del (n.*1517del) c.*1478del (n.*1478del) c.*1694del (n.*1694del) c.*193del (n.*193del) c.1705del (p.Ile569PhefsTer?) c.1762del (p.Ile588PhefsTer?) n.1073del c.523del (n.523del) c.716del (n.716del) c.327del (n.327del) c.208del (p.Ile70PhefsTer?) c.495del c.115-86del c.1240del (p.Ile414PhefsTer?) n.133del n.370del c.1767del (n.1767del) c.1870del (p.Ile624PhefsTer?) | |
X | g.101353336T>A | CA413919531 | BTK | n.3283A>T n.3922A>T c.1766A>T (p.Glu589Val) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.1763A>T (p.Glu588Val) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.*1692A>T (n.*1692A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.1703A>T (p.Glu568Val) c.1760A>T (p.Glu587Val) n.1071A>T c.521A>T (n.521A>T) c.714A>T (n.714A>T) c.325A>T (n.325A>T) c.206A>T (p.Glu69Val) c.493A>T c.115-88A>T c.1238A>T (p.Glu413Val) n.131A>T n.368A>T c.1765A>T (n.1765A>T) c.1868A>T (p.Glu623Val) | |
X | g.101353336T>C | CA255837 | BTK | n.3283A>G n.3922A>G c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.1763A>G (p.Glu588Gly) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.*1692A>G (n.*1692A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.1760A>G (p.Glu587Gly) n.1071A>G c.521A>G (n.521A>G) c.714A>G (n.714A>G) c.325A>G (n.325A>G) c.206A>G (p.Glu69Gly) c.493A>G c.115-88A>G c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.131A>G n.368A>G c.1765A>G (n.1765A>G) c.1868A>G (p.Glu623Gly) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.101353336T>G | CA413919530 | BTK | n.3283A>C n.3922A>C c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.1763A>C (p.Glu588Ala) c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.*1692A>C (n.*1692A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.1703A>C (p.Glu568Ala) c.1760A>C (p.Glu587Ala) n.1071A>C c.521A>C (n.521A>C) c.714A>C (n.714A>C) c.325A>C (n.325A>C) c.206A>C (p.Glu69Ala) c.493A>C c.115-88A>C c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.131A>C n.368A>C c.1765A>C (n.1765A>C) c.1868A>C (p.Glu623Ala) | |
X | g.101353336T= | CA2448283053 | BTK | n.3283A= n.3922A= c.1766A= (p.Glu589=) c.*1611A= (n.*1611A=) c.1763A= (p.Glu588=) c.*1515A= (n.*1515A=) c.*1476A= (n.*1476A=) c.*1692A= (n.*1692A=) c.*191A= (n.*191A=) c.1703A= (p.Glu568=) c.1760A= (p.Glu587=) n.1071A= c.521A= (n.521A=) c.714A= (n.714A=) c.325A= (n.325A=) c.206A= (p.Glu69=) c.493A= c.115-88A= c.1238A= (p.Glu413=) n.131A= n.368A= c.1765A= (n.1765A=) c.1868A= (p.Glu623=) | |
X | g.101353336_101353338del | CA2695235356 | BTK | n.3281_3283del n.3920_3922del c.1764_1766del (p.Trp588Ter) c.*1609_*1611del (n.*1609_*1611del) c.1761_1763del (p.Trp587Ter) c.*1513_*1515del (n.*1513_*1515del) c.*1474_*1476del (n.*1474_*1476del) c.*1690_*1692del (n.*1690_*1692del) c.*189_*191del (n.*189_*191del) c.1701_1703del (p.Trp567Ter) c.1758_1760del (p.Trp586Ter) n.1069_1071del c.519_521del (n.519_521del) c.712_714del (n.712_714del) c.323_325del (n.323_325del) c.204_206del (p.Trp68Ter) c.491_493del c.115-90_115-88del c.1236_1238del (p.Trp412Ter) n.129_131del n.366_368del c.1763_1765del (n.1763_1765del) c.1866_1868del (p.Trp622Ter) | |
X | g.101353337C>A | CA413919533 | BTK | n.3282G>T n.3921G>T c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.1762G>T (p.Glu588Ter) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.*1691G>T (n.*1691G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.1759G>T (p.Glu587Ter) n.1070G>T c.520G>T (n.520G>T) c.713G>T (n.713G>T) c.324G>T (n.324G>T) c.205G>T (p.Glu69Ter) c.492G>T c.115-89G>T c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.130G>T n.367G>T c.1764G>T (n.1764G>T) c.1867G>T (p.Glu623Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353337C= | CA2448283054 | BTK | n.3282G= n.3921G= c.1765G= (p.Glu589=) c.*1610G= (n.*1610G=) c.1762G= (p.Glu588=) c.*1514G= (n.*1514G=) c.*1475G= (n.*1475G=) c.*1691G= (n.*1691G=) c.*190G= (n.*190G=) c.1702G= (p.Glu568=) c.1759G= (p.Glu587=) n.1070G= c.520G= (n.520G=) c.713G= (n.713G=) c.324G= (n.324G=) c.205G= (p.Glu69=) c.492G= c.115-89G= c.1237G= (p.Glu413=) n.130G= n.367G= c.1764G= (n.1764G=) c.1867G= (p.Glu623=) | |
X | g.101353337C>G | CA413919534 | BTK | n.3282G>C n.3921G>C c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.1762G>C (p.Glu588Gln) c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.*1691G>C (n.*1691G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.1759G>C (p.Glu587Gln) n.1070G>C c.520G>C (n.520G>C) c.713G>C (n.713G>C) c.324G>C (n.324G>C) c.205G>C (p.Glu69Gln) c.492G>C c.115-89G>C c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.130G>C n.367G>C c.1764G>C (n.1764G>C) c.1867G>C (p.Glu623Gln) | |
X | g.101353337C>T | CA413919538 | BTK | n.3282G>A n.3921G>A c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.*1691G>A (n.*1691G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.1759G>A (p.Glu587Lys) n.1070G>A c.520G>A (n.520G>A) c.713G>A (n.713G>A) c.324G>A (n.324G>A) c.205G>A (p.Glu69Lys) c.492G>A c.115-89G>A c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.130G>A n.367G>A c.1764G>A (n.1764G>A) c.1867G>A (p.Glu623Lys) | COSMIC |
X | g.101353339del | CA2579663942 | BTK | n.3282del n.3921del c.1765del (p.Glu589LysfsTer?) c.*1610del (n.*1610del) c.1762del (p.Glu588LysfsTer?) c.*1514del (n.*1514del) c.*1475del (n.*1475del) c.*1691del (n.*1691del) c.*190del (n.*190del) c.1702del (p.Glu568LysfsTer?) c.1759del (p.Glu587LysfsTer?) n.1070del c.520del (n.520del) c.713del (n.713del) c.324del (n.324del) c.205del (p.Glu69LysfsTer?) c.492del c.115-89del c.1237del (p.Glu413LysfsTer?) n.130del n.367del c.1764del (n.1764del) c.1867del (p.Glu623LysfsTer?) | |
X | g.101353338_101353339del | CA2822688508 | BTK | n.3281_3282del n.3920_3921del c.1764_1765del (p.Trp588Ter) c.*1609_*1610del (n.*1609_*1610del) c.1761_1762del (p.Trp587Ter) c.*1513_*1514del (n.*1513_*1514del) c.*1474_*1475del (n.*1474_*1475del) c.*1690_*1691del (n.*1690_*1691del) c.*189_*190del (n.*189_*190del) c.1701_1702del (p.Trp567Ter) c.1758_1759del (p.Trp586Ter) n.1069_1070del c.519_520del (n.519_520del) c.712_713del (n.712_713del) c.323_324del (n.323_324del) c.204_205del (p.Trp68Ter) c.491_492del c.115-90_115-89del c.1236_1237del (p.Trp412Ter) n.129_130del n.366_367del c.1763_1764del (n.1763_1764del) c.1866_1867del (p.Trp622Ter) | |
X | g.101353338C>A | CA413919541 | BTK | n.3281G>T n.3920G>T c.1764G>T (p.Trp588Cys) c.*1609G>T (n.*1609G>T) c.1761G>T (p.Trp587Cys) c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.1701G>T (p.Trp567Cys) c.1758G>T (p.Trp586Cys) n.1069G>T c.519G>T (n.519G>T) c.712G>T (n.712G>T) c.323G>T (n.323G>T) c.204G>T (p.Trp68Cys) c.491G>T c.115-90G>T c.1236G>T (p.Trp412Cys) n.129G>T n.366G>T c.1763G>T (n.1763G>T) c.1866G>T (p.Trp622Cys) | |
X | g.101353338C>G | CA413919544 | BTK | n.3281G>C n.3920G>C c.1764G>C (p.Trp588Cys) c.*1609G>C (n.*1609G>C) c.1761G>C (p.Trp587Cys) c.*1513G>C (n.*1513G>C) c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.*1690G>C (n.*1690G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.1701G>C (p.Trp567Cys) c.1758G>C (p.Trp586Cys) n.1069G>C c.519G>C (n.519G>C) c.712G>C (n.712G>C) c.323G>C (n.323G>C) c.204G>C (p.Trp68Cys) c.491G>C c.115-90G>C c.1236G>C (p.Trp412Cys) n.129G>C n.366G>C c.1763G>C (n.1763G>C) c.1866G>C (p.Trp622Cys) | |
X | g.101353338C>T | CA413919547 | BTK | n.3281G>A n.3920G>A c.1764G>A (p.Trp588Ter) c.*1609G>A (n.*1609G>A) c.1761G>A (p.Trp587Ter) c.*1513G>A (n.*1513G>A) c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.1701G>A (p.Trp567Ter) c.1758G>A (p.Trp586Ter) n.1069G>A c.519G>A (n.519G>A) c.712G>A (n.712G>A) c.323G>A (n.323G>A) c.204G>A (p.Trp68Ter) c.491G>A c.115-90G>A c.1236G>A (p.Trp412Ter) n.129G>A n.366G>A c.1763G>A (n.1763G>A) c.1866G>A (p.Trp622Ter) | |
X | g.101353339C>A | CA413919556 | BTK | n.3280G>T n.3919G>T c.1763G>T (p.Trp588Leu) c.*1608G>T (n.*1608G>T) c.1760G>T (p.Trp587Leu) c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.*1689G>T (n.*1689G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.1700G>T (p.Trp567Leu) c.1757G>T (p.Trp586Leu) n.1068G>T c.518G>T (n.518G>T) c.711G>T (n.711G>T) c.322G>T (n.322G>T) c.203G>T (p.Trp68Leu) c.490G>T c.115-91G>T c.1235G>T (p.Trp412Leu) n.128G>T n.365G>T c.1762G>T (n.1762G>T) c.1865G>T (p.Trp622Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353339C= | CA2448283055 | BTK | n.3280G= n.3919G= c.1763G= (p.Trp588=) c.*1608G= (n.*1608G=) c.1760G= (p.Trp587=) c.*1512G= (n.*1512G=) c.*1473G= (n.*1473G=) c.*1689G= (n.*1689G=) c.*188G= (n.*188G=) c.1700G= (p.Trp567=) c.1757G= (p.Trp586=) n.1068G= c.518G= (n.518G=) c.711G= (n.711G=) c.322G= (n.322G=) c.203G= (p.Trp68=) c.490G= c.115-91G= c.1235G= (p.Trp412=) n.128G= n.365G= c.1762G= (n.1762G=) c.1865G= (p.Trp622=) | |
X | g.101353339C>G | CA413919557 | BTK | n.3280G>C n.3919G>C c.1763G>C (p.Trp588Ser) c.*1608G>C (n.*1608G>C) c.1760G>C (p.Trp587Ser) c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.*1689G>C (n.*1689G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.1700G>C (p.Trp567Ser) c.1757G>C (p.Trp586Ser) n.1068G>C c.518G>C (n.518G>C) c.711G>C (n.711G>C) c.322G>C (n.322G>C) c.203G>C (p.Trp68Ser) c.490G>C c.115-91G>C c.1235G>C (p.Trp412Ser) n.128G>C n.365G>C c.1762G>C (n.1762G>C) c.1865G>C (p.Trp622Ser) | |
X | g.101353339C>T | CA413919551 | BTK | n.3280G>A n.3919G>A c.1763G>A (p.Trp588Ter) c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.1760G>A (p.Trp587Ter) c.*1512G>A (n.*1512G>A) c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.*1689G>A (n.*1689G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.1700G>A (p.Trp567Ter) c.1757G>A (p.Trp586Ter) n.1068G>A c.518G>A (n.518G>A) c.711G>A (n.711G>A) c.322G>A (n.322G>A) c.203G>A (p.Trp68Ter) c.490G>A c.115-91G>A c.1235G>A (p.Trp412Ter) n.128G>A n.365G>A c.1762G>A (n.1762G>A) c.1865G>A (p.Trp622Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353340A>C | CA413919559 | BTK | n.3279T>G n.3918T>G c.1762T>G (p.Trp588Gly) c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.1759T>G (p.Trp587Gly) c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.*1688T>G (n.*1688T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.1699T>G (p.Trp567Gly) c.1756T>G (p.Trp586Gly) n.1067T>G c.517T>G (n.517T>G) c.710T>G (n.710T>G) c.321T>G (n.321T>G) c.202T>G (p.Trp68Gly) c.489T>G c.115-92T>G c.1234T>G (p.Trp412Gly) n.127T>G n.364T>G c.1761T>G (n.1761T>G) c.1864T>G (p.Trp622Gly) | |
X | g.101353340A>G | CA413919558 | BTK | n.3279T>C n.3918T>C c.1762T>C (p.Trp588Arg) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.1759T>C (p.Trp587Arg) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.*1688T>C (n.*1688T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.1699T>C (p.Trp567Arg) c.1756T>C (p.Trp586Arg) n.1067T>C c.517T>C (n.517T>C) c.710T>C (n.710T>C) c.321T>C (n.321T>C) c.202T>C (p.Trp68Arg) c.489T>C c.115-92T>C c.1234T>C (p.Trp412Arg) n.127T>C n.364T>C c.1761T>C (n.1761T>C) c.1864T>C (p.Trp622Arg) | ClinVar |
X | g.101353340A>T | CA413919560 | BTK | n.3279T>A n.3918T>A c.1762T>A (p.Trp588Arg) c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.1759T>A (p.Trp587Arg) c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.*1688T>A (n.*1688T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.1699T>A (p.Trp567Arg) c.1756T>A (p.Trp586Arg) n.1067T>A c.517T>A (n.517T>A) c.710T>A (n.710T>A) c.321T>A (n.321T>A) c.202T>A (p.Trp68Arg) c.489T>A c.115-92T>A c.1234T>A (p.Trp412Arg) n.127T>A n.364T>A c.1761T>A (n.1761T>A) c.1864T>A (p.Trp622Arg) | |
X | g.101353341C>A | CA413919562 | BTK | n.3278G>T n.3917G>T c.1761G>T (p.Met587Ile) c.*1606G>T (n.*1606G>T) c.1758G>T (p.Met586Ile) c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.*1687G>T (n.*1687G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.1698G>T (p.Met566Ile) c.1755G>T (p.Met585Ile) n.1066G>T c.516G>T (n.516G>T) c.709G>T (n.709G>T) c.320G>T (n.320G>T) c.201G>T (p.Met67Ile) c.488G>T c.115-93G>T c.1233G>T (p.Met411Ile) n.126G>T n.363G>T c.1760G>T (n.1760G>T) c.1863G>T (p.Met621Ile) | |
X | g.101353341C= | CA2448283056 | BTK | n.3278G= n.3917G= c.1761G= (p.Met587=) c.*1606G= (n.*1606G=) c.1758G= (p.Met586=) c.*1510G= (n.*1510G=) c.*1471G= (n.*1471G=) c.*1687G= (n.*1687G=) c.*186G= (n.*186G=) c.1698G= (p.Met566=) c.1755G= (p.Met585=) n.1066G= c.516G= (n.516G=) c.709G= (n.709G=) c.320G= (n.320G=) c.201G= (p.Met67=) c.488G= c.115-93G= c.1233G= (p.Met411=) n.126G= n.363G= c.1760G= (n.1760G=) c.1863G= (p.Met621=) | |
X | g.101353341C>G | CA413919567 | BTK | n.3278G>C n.3917G>C c.1761G>C (p.Met587Ile) c.*1606G>C (n.*1606G>C) c.1758G>C (p.Met586Ile) c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.*1471G>C (n.*1471G>C) c.*1687G>C (n.*1687G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.1698G>C (p.Met566Ile) c.1755G>C (p.Met585Ile) n.1066G>C c.516G>C (n.516G>C) c.709G>C (n.709G>C) c.320G>C (n.320G>C) c.201G>C (p.Met67Ile) c.488G>C c.115-93G>C c.1233G>C (p.Met411Ile) n.126G>C n.363G>C c.1760G>C (n.1760G>C) c.1863G>C (p.Met621Ile) | |
X | g.101353341C>T | CA413919564 | BTK | n.3278G>A n.3917G>A c.1761G>A (p.Met587Ile) c.*1606G>A (n.*1606G>A) c.1758G>A (p.Met586Ile) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.*1471G>A (n.*1471G>A) c.*1687G>A (n.*1687G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.1698G>A (p.Met566Ile) c.1755G>A (p.Met585Ile) n.1066G>A c.516G>A (n.516G>A) c.709G>A (n.709G>A) c.320G>A (n.320G>A) c.201G>A (p.Met67Ile) c.488G>A c.115-93G>A c.1233G>A (p.Met411Ile) n.126G>A n.363G>A c.1760G>A (n.1760G>A) c.1863G>A (p.Met621Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353342_101353352del | CA2580100133 | BTK | n.3268_3278del n.3907_3917del c.1751_1761del c.*1596_*1606del c.1748_1758del c.*1500_*1510del c.*1461_*1471del c.*1677_*1687del c.*176_*186del c.1688_1698del c.1745_1755del n.1056_1066del c.506_516del c.699_709del c.310_320del c.191_201del c.478_488del c.115-103_115-93del c.1223_1233del n.116_126del n.353_363del c.1750_1760del c.1853_1863del | ClinVar |
X | g.101353342A= | CA2448283057 | BTK | n.3277T= n.3916T= c.1760T= (p.Met587=) c.*1605T= (n.*1605T=) c.1757T= (p.Met586=) c.*1509T= (n.*1509T=) c.*1470T= (n.*1470T=) c.*1686T= (n.*1686T=) c.*185T= (n.*185T=) c.1697T= (p.Met566=) c.1754T= (p.Met585=) n.1065T= c.515T= (n.515T=) c.708T= (n.708T=) c.319T= (n.319T=) c.200T= (p.Met67=) c.487T= c.115-94T= c.1232T= (p.Met411=) n.125T= n.362T= c.1759T= (n.1759T=) c.1862T= (p.Met621=) | |
X | g.101353342A>C | CA413919569 | BTK | n.3277T>G n.3916T>G c.1760T>G (p.Met587Arg) c.*1605T>G (n.*1605T>G) c.1757T>G (p.Met586Arg) c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.*1686T>G (n.*1686T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.1697T>G (p.Met566Arg) c.1754T>G (p.Met585Arg) n.1065T>G c.515T>G (n.515T>G) c.708T>G (n.708T>G) c.319T>G (n.319T>G) c.200T>G (p.Met67Arg) c.487T>G c.115-94T>G c.1232T>G (p.Met411Arg) n.125T>G n.362T>G c.1759T>G (n.1759T>G) c.1862T>G (p.Met621Arg) | |
X | g.101353342A>G | CA10588731 | BTK | n.3277T>C n.3916T>C c.1760T>C (p.Met587Thr) c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.1757T>C (p.Met586Thr) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.*1686T>C (n.*1686T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.1697T>C (p.Met566Thr) c.1754T>C (p.Met585Thr) n.1065T>C c.515T>C (n.515T>C) c.708T>C (n.708T>C) c.319T>C (n.319T>C) c.200T>C (p.Met67Thr) c.487T>C c.115-94T>C c.1232T>C (p.Met411Thr) n.125T>C n.362T>C c.1759T>C (n.1759T>C) c.1862T>C (p.Met621Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353342A>T | CA413919571 | BTK | n.3277T>A n.3916T>A c.1760T>A (p.Met587Lys) c.*1605T>A (n.*1605T>A) c.1757T>A (p.Met586Lys) c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.*1686T>A (n.*1686T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.1697T>A (p.Met566Lys) c.1754T>A (p.Met585Lys) n.1065T>A c.515T>A (n.515T>A) c.708T>A (n.708T>A) c.319T>A (n.319T>A) c.200T>A (p.Met67Lys) c.487T>A c.115-94T>A c.1232T>A (p.Met411Lys) n.125T>A n.362T>A c.1759T>A (n.1759T>A) c.1862T>A (p.Met621Lys) | |
X | g.101353343T>A | CA413919573 | BTK | n.3276A>T n.3915A>T c.1759A>T (p.Met587Leu) c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.1756A>T (p.Met586Leu) c.*1508A>T (n.*1508A>T) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.*1685A>T (n.*1685A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.1696A>T (p.Met566Leu) c.1753A>T (p.Met585Leu) n.1064A>T c.514A>T (n.514A>T) c.707A>T (n.707A>T) c.318A>T (n.318A>T) c.199A>T (p.Met67Leu) c.486A>T c.115-95A>T c.1231A>T (p.Met411Leu) n.124A>T n.361A>T c.1758A>T (n.1758A>T) c.1861A>T (p.Met621Leu) | |
X | g.101353343T>C | CA413919576 | BTK | n.3276A>G n.3915A>G c.1759A>G (p.Met587Val) c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.1756A>G (p.Met586Val) c.*1508A>G (n.*1508A>G) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.*1685A>G (n.*1685A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.1696A>G (p.Met566Val) c.1753A>G (p.Met585Val) n.1064A>G c.514A>G (n.514A>G) c.707A>G (n.707A>G) c.318A>G (n.318A>G) c.199A>G (p.Met67Val) c.486A>G c.115-95A>G c.1231A>G (p.Met411Val) n.124A>G n.361A>G c.1758A>G (n.1758A>G) c.1861A>G (p.Met621Val) | |
X | g.101353343T>G | CA413919581 | BTK | n.3276A>C n.3915A>C c.1759A>C (p.Met587Leu) c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.1756A>C (p.Met586Leu) c.*1508A>C (n.*1508A>C) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.*1685A>C (n.*1685A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.1696A>C (p.Met566Leu) c.1753A>C (p.Met585Leu) n.1064A>C c.514A>C (n.514A>C) c.707A>C (n.707A>C) c.318A>C (n.318A>C) c.199A>C (p.Met67Leu) c.486A>C c.115-95A>C c.1231A>C (p.Met411Leu) n.124A>C n.361A>C c.1758A>C (n.1758A>C) c.1861A>C (p.Met621Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353343T= | CA2448283058 | BTK | n.3276A= n.3915A= c.1759A= (p.Met587=) c.*1604A= (n.*1604A=) c.1756A= (p.Met586=) c.*1508A= (n.*1508A=) c.*1469A= (n.*1469A=) c.*1685A= (n.*1685A=) c.*184A= (n.*184A=) c.1696A= (p.Met566=) c.1753A= (p.Met585=) n.1064A= c.514A= (n.514A=) c.707A= (n.707A=) c.318A= (n.318A=) c.199A= (p.Met67=) c.486A= c.115-95A= c.1231A= (p.Met411=) n.124A= n.361A= c.1758A= (n.1758A=) c.1861A= (p.Met621=) | |
X | g.101353344C>A | CA413919590 | BTK | n.3275G>T n.3914G>T c.1758G>T (p.Leu586Phe) c.*1603G>T (n.*1603G>T) c.1755G>T (p.Leu585Phe) c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.*1684G>T (n.*1684G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.1695G>T (p.Leu565Phe) c.1752G>T (p.Leu584Phe) n.1063G>T c.513G>T (n.513G>T) c.706G>T (n.706G>T) c.317G>T (n.317G>T) c.198G>T (p.Leu66Phe) c.485G>T c.115-96G>T c.1230G>T (p.Leu410Phe) n.123G>T n.360G>T c.1757G>T (n.1757G>T) c.1860G>T (p.Leu620Phe) | |
X | g.101353344C>G | CA413919592 | BTK | n.3275G>C n.3914G>C c.1758G>C (p.Leu586Phe) c.*1603G>C (n.*1603G>C) c.1755G>C (p.Leu585Phe) c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.*1684G>C (n.*1684G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.1695G>C (p.Leu565Phe) c.1752G>C (p.Leu584Phe) n.1063G>C c.513G>C (n.513G>C) c.706G>C (n.706G>C) c.317G>C (n.317G>C) c.198G>C (p.Leu66Phe) c.485G>C c.115-96G>C c.1230G>C (p.Leu410Phe) n.123G>C n.360G>C c.1757G>C (n.1757G>C) c.1860G>C (p.Leu620Phe) | |
X | g.101353344C>T | CA517529798 | BTK | n.3275G>A n.3914G>A c.1758G>A (p.Leu586=) c.*1603G>A (n.*1603G>A) c.1755G>A (p.Leu585=) c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.*1684G>A (n.*1684G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.1695G>A (p.Leu565=) c.1752G>A (p.Leu584=) n.1063G>A c.513G>A (n.513G>A) c.706G>A (n.706G>A) c.317G>A (n.317G>A) c.198G>A (p.Leu66=) c.485G>A c.115-96G>A c.1230G>A (p.Leu410=) n.123G>A n.360G>A c.1757G>A (n.1757G>A) c.1860G>A (p.Leu620=) | |
X | g.101353345A= | CA2448283059 | BTK | n.3274T= n.3913T= c.1757T= (p.Leu586=) c.*1602T= (n.*1602T=) c.1754T= (p.Leu585=) c.*1506T= (n.*1506T=) c.*1467T= (n.*1467T=) c.*1683T= (n.*1683T=) c.*182T= (n.*182T=) c.1694T= (p.Leu565=) c.1751T= (p.Leu584=) n.1062T= c.512T= (n.512T=) c.705T= (n.705T=) c.316T= (n.316T=) c.197T= (p.Leu66=) c.484T= c.115-97T= c.1229T= (p.Leu410=) n.122T= n.359T= c.1756T= (n.1756T=) c.1859T= (p.Leu620=) | |
X | g.101353345A>C | CA413919597 | BTK | n.3274T>G n.3913T>G c.1757T>G (p.Leu586Trp) c.*1602T>G (n.*1602T>G) c.1754T>G (p.Leu585Trp) c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.*1683T>G (n.*1683T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.1694T>G (p.Leu565Trp) c.1751T>G (p.Leu584Trp) n.1062T>G c.512T>G (n.512T>G) c.705T>G (n.705T>G) c.316T>G (n.316T>G) c.197T>G (p.Leu66Trp) c.484T>G c.115-97T>G c.1229T>G (p.Leu410Trp) n.122T>G n.359T>G c.1756T>G (n.1756T>G) c.1859T>G (p.Leu620Trp) | |
X | g.101353345A>G | CA16621156 | BTK | n.3274T>C n.3913T>C c.1757T>C (p.Leu586Ser) c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.1754T>C (p.Leu585Ser) c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.*1683T>C (n.*1683T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.1694T>C (p.Leu565Ser) c.1751T>C (p.Leu584Ser) n.1062T>C c.512T>C (n.512T>C) c.705T>C (n.705T>C) c.316T>C (n.316T>C) c.197T>C (p.Leu66Ser) c.484T>C c.115-97T>C c.1229T>C (p.Leu410Ser) n.122T>C n.359T>C c.1756T>C (n.1756T>C) c.1859T>C (p.Leu620Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353345A>T | CA413919602 | BTK | n.3274T>A n.3913T>A c.1757T>A (p.Leu586Ter) c.*1602T>A (n.*1602T>A) c.1754T>A (p.Leu585Ter) c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.*1683T>A (n.*1683T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.1694T>A (p.Leu565Ter) c.1751T>A (p.Leu584Ter) n.1062T>A c.512T>A (n.512T>A) c.705T>A (n.705T>A) c.316T>A (n.316T>A) c.197T>A (p.Leu66Ter) c.484T>A c.115-97T>A c.1229T>A (p.Leu410Ter) n.122T>A n.359T>A c.1756T>A (n.1756T>A) c.1859T>A (p.Leu620Ter) | |
X | g.101353348dup | CA2695235358 | BTK | n.3274dup n.3913dup c.1757dup (p.Leu586PhefsTer14) c.*1602dup (n.*1602dup) c.1754dup (p.Leu585PhefsTer14) c.*1506dup (n.*1506dup) c.*1467dup (n.*1467dup) c.*1683dup (n.*1683dup) c.*182dup (n.*182dup) c.1694dup (p.Leu565PhefsTer14) c.1751dup (p.Leu584PhefsTer14) n.1062dup c.512dup (n.512dup) c.705dup (n.705dup) c.316dup (n.316dup) c.197dup (p.Leu66PhefsTer14) c.484dup c.115-97dup c.1229dup (p.Leu410PhefsTer14) n.122dup n.359dup c.1756dup (n.1756dup) c.1859dup (p.Leu620PhefsTer14) | |
X | g.101353348del | CA2738823249 | BTK | n.3274del n.3913del c.1757del (p.Leu586Ter) c.*1602del (n.*1602del) c.1754del (p.Leu585Ter) c.*1506del (n.*1506del) c.*1467del (n.*1467del) c.*1683del (n.*1683del) c.*182del (n.*182del) c.1694del (p.Leu565Ter) c.1751del (p.Leu584Ter) n.1062del c.512del (n.512del) c.705del (n.705del) c.316del (n.316del) c.197del (p.Leu66Ter) c.484del c.115-97del c.1229del (p.Leu410Ter) n.122del n.359del c.1756del (n.1756del) c.1859del (p.Leu620Ter) | dbSNP |
X | g.101353347_101353357del | CA2695235357 | BTK | n.3268-4_3274del n.3907-4_3913del c.1751-4_1757del c.*1596-4_*1602del c.1748-4_1754del c.*1500-4_*1506del c.*1461-4_*1467del c.*1677-4_*1683del c.*176-4_*182del c.1688-4_1694del c.1745-4_1751del n.1056-4_1062del c.506-4_512del c.699-4_705del c.310-4_316del c.191-4_197del c.478-4_484del c.115-107_115-97del c.1223-4_1229del n.116-4_122del n.353-4_359del c.1750-4_1756del c.1853-4_1859del | |
X | g.101353346A>C | CA413919608 | BTK | n.3273T>G n.3912T>G c.1756T>G (p.Leu586Val) c.*1601T>G (n.*1601T>G) c.1753T>G (p.Leu585Val) c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.*1682T>G (n.*1682T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.1693T>G (p.Leu565Val) c.1750T>G (p.Leu584Val) n.1061T>G c.511T>G (n.511T>G) c.704T>G (n.704T>G) c.315T>G (n.315T>G) c.196T>G (p.Leu66Val) c.483T>G c.115-98T>G c.1228T>G (p.Leu410Val) n.121T>G n.358T>G c.1755T>G (n.1755T>G) c.1858T>G (p.Leu620Val) | |
X | g.101353346A>G | CA517529799 | BTK | n.3273T>C n.3912T>C c.1756T>C (p.Leu586=) c.*1601T>C (n.*1601T>C) c.1753T>C (p.Leu585=) c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.*1682T>C (n.*1682T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.1693T>C (p.Leu565=) c.1750T>C (p.Leu584=) n.1061T>C c.511T>C (n.511T>C) c.704T>C (n.704T>C) c.315T>C (n.315T>C) c.196T>C (p.Leu66=) c.483T>C c.115-98T>C c.1228T>C (p.Leu410=) n.121T>C n.358T>C c.1755T>C (n.1755T>C) c.1858T>C (p.Leu620=) | |
X | g.101353346A>T | CA413919605 | BTK | n.3273T>A n.3912T>A c.1756T>A (p.Leu586Met) c.*1601T>A (n.*1601T>A) c.1753T>A (p.Leu585Met) c.*1505T>A (n.*1505T>A) c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.*1682T>A (n.*1682T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.1693T>A (p.Leu565Met) c.1750T>A (p.Leu584Met) n.1061T>A c.511T>A (n.511T>A) c.704T>A (n.704T>A) c.315T>A (n.315T>A) c.196T>A (p.Leu66Met) c.483T>A c.115-98T>A c.1228T>A (p.Leu410Met) n.121T>A n.358T>A c.1755T>A (n.1755T>A) c.1858T>A (p.Leu620Met) | |
X | g.101353347A>C | CA517529801 | BTK | n.3272T>G n.3911T>G c.1755T>G (p.Val585=) c.*1600T>G (n.*1600T>G) c.1752T>G (p.Val584=) c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.*1465T>G (n.*1465T>G) c.*1681T>G (n.*1681T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.1692T>G (p.Val564=) c.1749T>G (p.Val583=) n.1060T>G c.510T>G (n.510T>G) c.703T>G (n.703T>G) c.314T>G (n.314T>G) c.195T>G (p.Val65=) c.482T>G c.115-99T>G c.1227T>G (p.Val409=) n.120T>G n.357T>G c.1754T>G (n.1754T>G) c.1857T>G (p.Val619=) | |
X | g.101353347A>G | CA517529803 | BTK | n.3272T>C n.3911T>C c.1755T>C (p.Val585=) c.*1600T>C (n.*1600T>C) c.1752T>C (p.Val584=) c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.*1465T>C (n.*1465T>C) c.*1681T>C (n.*1681T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.1692T>C (p.Val564=) c.1749T>C (p.Val583=) n.1060T>C c.510T>C (n.510T>C) c.703T>C (n.703T>C) c.314T>C (n.314T>C) c.195T>C (p.Val65=) c.482T>C c.115-99T>C c.1227T>C (p.Val409=) n.120T>C n.357T>C c.1754T>C (n.1754T>C) c.1857T>C (p.Val619=) | |
X | g.101353347A>T | CA517529802 | BTK | n.3272T>A n.3911T>A c.1755T>A (p.Val585=) c.*1600T>A (n.*1600T>A) c.1752T>A (p.Val584=) c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.*1465T>A (n.*1465T>A) c.*1681T>A (n.*1681T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.1692T>A (p.Val564=) c.1749T>A (p.Val583=) n.1060T>A c.510T>A (n.510T>A) c.703T>A (n.703T>A) c.314T>A (n.314T>A) c.195T>A (p.Val65=) c.482T>A c.115-99T>A c.1227T>A (p.Val409=) n.120T>A n.357T>A c.1754T>A (n.1754T>A) c.1857T>A (p.Val619=) | |
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X | g.101353348A>G | CA413919627 | BTK | n.3271T>C n.3910T>C c.1754T>C (p.Val585Ala) c.*1599T>C (n.*1599T>C) c.1751T>C (p.Val584Ala) c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.*1680T>C (n.*1680T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.1691T>C (p.Val564Ala) c.1748T>C (p.Val583Ala) n.1059T>C c.509T>C (n.509T>C) c.702T>C (n.702T>C) c.313T>C (n.313T>C) c.194T>C (p.Val65Ala) c.481T>C c.115-100T>C c.1226T>C (p.Val409Ala) n.119T>C n.356T>C c.1753T>C (n.1753T>C) c.1856T>C (p.Val619Ala) | |
X | g.101353348A>T | CA413919631 | BTK | n.3271T>A n.3910T>A c.1754T>A (p.Val585Asp) c.*1599T>A (n.*1599T>A) c.1751T>A (p.Val584Asp) c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.*1680T>A (n.*1680T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.1691T>A (p.Val564Asp) c.1748T>A (p.Val583Asp) n.1059T>A c.509T>A (n.509T>A) c.702T>A (n.702T>A) c.313T>A (n.313T>A) c.194T>A (p.Val65Asp) c.481T>A c.115-100T>A c.1226T>A (p.Val409Asp) n.119T>A n.356T>A c.1753T>A (n.1753T>A) c.1856T>A (p.Val619Asp) | |
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X | g.101353349C= | CA2448283060 | BTK | n.3270G= n.3909G= c.1753G= (p.Val585=) c.*1598G= (n.*1598G=) c.1750G= (p.Val584=) c.*1502G= (n.*1502G=) c.*1463G= (n.*1463G=) c.*1679G= (n.*1679G=) c.*178G= (n.*178G=) c.1690G= (p.Val564=) c.1747G= (p.Val583=) n.1058G= c.508G= (n.508G=) c.701G= (n.701G=) c.312G= (n.312G=) c.193G= (p.Val65=) c.480G= c.115-101G= c.1225G= (p.Val409=) n.118G= n.355G= c.1752G= (n.1752G=) c.1855G= (p.Val619=) | |
X | g.101353349C>G | CA413919635 | BTK | n.3270G>C n.3909G>C c.1753G>C (p.Val585Leu) c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.1750G>C (p.Val584Leu) c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.*1679G>C (n.*1679G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.1690G>C (p.Val564Leu) c.1747G>C (p.Val583Leu) n.1058G>C c.508G>C (n.508G>C) c.701G>C (n.701G>C) c.312G>C (n.312G>C) c.193G>C (p.Val65Leu) c.480G>C c.115-101G>C c.1225G>C (p.Val409Leu) n.118G>C n.355G>C c.1752G>C (n.1752G>C) c.1855G>C (p.Val619Leu) | |
X | g.101353349C>T | CA10472968 | BTK | n.3270G>A n.3909G>A c.1753G>A (p.Val585Ile) c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.1750G>A (p.Val584Ile) c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.*1679G>A (n.*1679G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.1690G>A (p.Val564Ile) c.1747G>A (p.Val583Ile) n.1058G>A c.508G>A (n.508G>A) c.701G>A (n.701G>A) c.312G>A (n.312G>A) c.193G>A (p.Val65Ile) c.480G>A c.115-101G>A c.1225G>A (p.Val409Ile) n.118G>A n.355G>A c.1752G>A (n.1752G>A) c.1855G>A (p.Val619Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353352dup | CA2697544651 | BTK | n.3270dup n.3909dup c.1753dup c.*1598dup c.1750dup c.*1502dup c.*1463dup c.*1679dup c.*178dup c.1690dup c.1747dup n.1058dup c.508dup c.701dup c.312dup c.193dup c.480dup c.115-101dup c.1225dup n.118dup n.355dup c.1752dup c.1855dup | ClinVar |
X | g.101353350C>A | CA517529810 | BTK | n.3269G>T n.3908G>T c.1752G>T (p.Gly584=) c.*1597G>T (n.*1597G>T) c.1749G>T (p.Gly583=) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.1689G>T (p.Gly563=) c.1746G>T (p.Gly582=) n.1057G>T c.507G>T (n.507G>T) c.700G>T (n.700G>T) c.311G>T (n.311G>T) c.192G>T (p.Gly64=) c.479G>T c.115-102G>T c.1224G>T (p.Gly408=) n.117G>T n.354G>T c.1751G>T (n.1751G>T) c.1854G>T (p.Gly618=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353350C= | CA2448283061 | BTK | n.3269G= n.3908G= c.1752G= (p.Gly584=) c.*1597G= (n.*1597G=) c.1749G= (p.Gly583=) c.*1501G= (n.*1501G=) c.*1462G= (n.*1462G=) c.*1678G= (n.*1678G=) c.*177G= (n.*177G=) c.1689G= (p.Gly563=) c.1746G= (p.Gly582=) n.1057G= c.507G= (n.507G=) c.700G= (n.700G=) c.311G= (n.311G=) c.192G= (p.Gly64=) c.479G= c.115-102G= c.1224G= (p.Gly408=) n.117G= n.354G= c.1751G= (n.1751G=) c.1854G= (p.Gly618=) | |
X | g.101353350C>G | CA517529815 | BTK | n.3269G>C n.3908G>C c.1752G>C (p.Gly584=) c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.1749G>C (p.Gly583=) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.1689G>C (p.Gly563=) c.1746G>C (p.Gly582=) n.1057G>C c.507G>C (n.507G>C) c.700G>C (n.700G>C) c.311G>C (n.311G>C) c.192G>C (p.Gly64=) c.479G>C c.115-102G>C c.1224G>C (p.Gly408=) n.117G>C n.354G>C c.1751G>C (n.1751G>C) c.1854G>C (p.Gly618=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101353350C>T | CA517529816 | BTK | n.3269G>A n.3908G>A c.1752G>A (p.Gly584=) c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.1749G>A (p.Gly583=) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.1689G>A (p.Gly563=) c.1746G>A (p.Gly582=) n.1057G>A c.507G>A (n.507G>A) c.700G>A (n.700G>A) c.311G>A (n.311G>A) c.192G>A (p.Gly64=) c.479G>A c.115-102G>A c.1224G>A (p.Gly408=) n.117G>A n.354G>A c.1751G>A (n.1751G>A) c.1854G>A (p.Gly618=) | |
X | g.101353350_101353351insAAACACACCCAACA | CA2822688509 | BTK | n.3268_3269insTGTTGGGTGTGTTT n.3907_3908insTGTTGGGTGTGTTT c.1751_1752insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu586GlyfsTer6) c.*1596_*1597insTGTTGGGTGTGTTT (n.*1596_*1597insTGTTGGGTGTGTTT) c.1748_1749insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu585GlyfsTer6) c.*1500_*1501insTGTTGGGTGTGTTT (n.*1500_*1501insTGTTGGGTGTGTTT) c.*1461_*1462insTGTTGGGTGTGTTT (n.*1461_*1462insTGTTGGGTGTGTTT) c.*1677_*1678insTGTTGGGTGTGTTT (n.*1677_*1678insTGTTGGGTGTGTTT) c.*176_*177insTGTTGGGTGTGTTT (n.*176_*177insTGTTGGGTGTGTTT) c.1688_1689insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu565GlyfsTer6) c.1745_1746insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu584GlyfsTer6) n.1056_1057insTGTTGGGTGTGTTT c.506_507insTGTTGGGTGTGTTT (n.506_507insTGTTGGGTGTGTTT) c.699_700insTGTTGGGTGTGTTT (n.699_700insTGTTGGGTGTGTTT) c.310_311insTGTTGGGTGTGTTT (n.310_311insTGTTGGGTGTGTTT) c.191_192insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu66GlyfsTer6) c.478_479insTGTTGGGTGTGTTT c.115-103_115-102insTGTTGGGTGTGTTT c.1223_1224insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu410GlyfsTer6) n.116_117insTGTTGGGTGTGTTT n.353_354insTGTTGGGTGTGTTT c.1750_1751insTGTTGGGTGTGTTT (n.1750_1751insTGTTGGGTGTGTTT) c.1853_1854insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu620GlyfsTer6) | |
X | g.101353351C>A | CA413919642 | BTK | n.3268G>T n.3907G>T c.1751G>T (p.Gly584Val) c.*1596G>T (n.*1596G>T) c.1748G>T (p.Gly583Val) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.*1677G>T (n.*1677G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.1688G>T (p.Gly563Val) c.1745G>T (p.Gly582Val) n.1056G>T c.506G>T (n.506G>T) c.699G>T (n.699G>T) c.310G>T (n.310G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) c.478G>T c.115-103G>T c.1223G>T (p.Gly408Val) n.116G>T n.353G>T c.1750G>T (n.1750G>T) c.1853G>T (p.Gly618Val) | |
X | g.101353351C= | CA2448283062 | BTK | n.3268G= n.3907G= c.1751G= (p.Gly584=) c.*1596G= (n.*1596G=) c.1748G= (p.Gly583=) c.*1500G= (n.*1500G=) c.*1461G= (n.*1461G=) c.*1677G= (n.*1677G=) c.*176G= (n.*176G=) c.1688G= (p.Gly563=) c.1745G= (p.Gly582=) n.1056G= c.506G= (n.506G=) c.699G= (n.699G=) c.310G= (n.310G=) c.191G= (p.Gly64=) c.478G= c.115-103G= c.1223G= (p.Gly408=) n.116G= n.353G= c.1750G= (n.1750G=) c.1853G= (p.Gly618=) | |
X | g.101353351C>G | CA413919643 | BTK | n.3268G>C n.3907G>C c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.*1596G>C (n.*1596G>C) c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.*1677G>C (n.*1677G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.1688G>C (p.Gly563Ala) c.1745G>C (p.Gly582Ala) n.1056G>C c.506G>C (n.506G>C) c.699G>C (n.699G>C) c.310G>C (n.310G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.478G>C c.115-103G>C c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.116G>C n.353G>C c.1750G>C (n.1750G>C) c.1853G>C (p.Gly618Ala) | |
X | g.101353351C>T | CA413919644 | BTK | n.3268G>A n.3907G>A c.1751G>A (p.Gly584Glu) c.*1596G>A (n.*1596G>A) c.1748G>A (p.Gly583Glu) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.*1677G>A (n.*1677G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.1688G>A (p.Gly563Glu) c.1745G>A (p.Gly582Glu) n.1056G>A c.506G>A (n.506G>A) c.699G>A (n.699G>A) c.310G>A (n.310G>A) c.191G>A (p.Gly64Glu) c.478G>A c.115-103G>A c.1223G>A (p.Gly408Glu) n.116G>A n.353G>A c.1750G>A (n.1750G>A) c.1853G>A (p.Gly618Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353352C>A | CA413919649 | BTK | n.3268-1G>T n.3907-1G>T c.1751-1G>T (n.1751-1G>T) c.*1596-1G>T (n.*1596-1G>T) c.1748-1G>T (n.1748-1G>T) c.*1500-1G>T (n.*1500-1G>T) c.*1461-1G>T (n.*1461-1G>T) c.*1677-1G>T (n.*1677-1G>T) c.*176-1G>T (n.*176-1G>T) c.1688-1G>T (n.1688-1G>T) c.1745-1G>T (n.1745-1G>T) n.1056-1G>T c.506-1G>T (n.506-1G>T) c.699-1G>T (n.699-1G>T) c.310-1G>T (n.310-1G>T) c.191-1G>T (n.191-1G>T) c.478-1G>T c.115-104G>T c.1223-1G>T (n.1223-1G>T) n.116-1G>T n.353-1G>T c.1750-1G>T (n.1750-1G>T) c.1853-1G>T (n.1853-1G>T) | ClinVar |
X | g.101353352C= | CA2448283063 | BTK | n.3268-1G= n.3907-1G= c.1751-1G= (n.1751-1G=) c.*1596-1G= (n.*1596-1G=) c.1748-1G= (n.1748-1G=) c.*1500-1G= (n.*1500-1G=) c.*1461-1G= (n.*1461-1G=) c.*1677-1G= (n.*1677-1G=) c.*176-1G= (n.*176-1G=) c.1688-1G= (n.1688-1G=) c.1745-1G= (n.1745-1G=) n.1056-1G= c.506-1G= (n.506-1G=) c.699-1G= (n.699-1G=) c.310-1G= (n.310-1G=) c.191-1G= (n.191-1G=) c.478-1G= c.115-104G= c.1223-1G= (n.1223-1G=) n.116-1G= n.353-1G= c.1750-1G= (n.1750-1G=) c.1853-1G= (n.1853-1G=) | |
X | g.101353352C>G | CA413919651 | BTK | n.3268-1G>C n.3907-1G>C c.1751-1G>C (n.1751-1G>C) c.*1596-1G>C (n.*1596-1G>C) c.1748-1G>C (n.1748-1G>C) c.*1500-1G>C (n.*1500-1G>C) c.*1461-1G>C (n.*1461-1G>C) c.*1677-1G>C (n.*1677-1G>C) c.*176-1G>C (n.*176-1G>C) c.1688-1G>C (n.1688-1G>C) c.1745-1G>C (n.1745-1G>C) n.1056-1G>C c.506-1G>C (n.506-1G>C) c.699-1G>C (n.699-1G>C) c.310-1G>C (n.310-1G>C) c.191-1G>C (n.191-1G>C) c.478-1G>C c.115-104G>C c.1223-1G>C (n.1223-1G>C) n.116-1G>C n.353-1G>C c.1750-1G>C (n.1750-1G>C) c.1853-1G>C (n.1853-1G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353352C>T | CA413919658 | BTK | n.3268-1G>A n.3907-1G>A c.1751-1G>A (n.1751-1G>A) c.*1596-1G>A (n.*1596-1G>A) c.1748-1G>A (n.1748-1G>A) c.*1500-1G>A (n.*1500-1G>A) c.*1461-1G>A (n.*1461-1G>A) c.*1677-1G>A (n.*1677-1G>A) c.*176-1G>A (n.*176-1G>A) c.1688-1G>A (n.1688-1G>A) c.1745-1G>A (n.1745-1G>A) n.1056-1G>A c.506-1G>A (n.506-1G>A) c.699-1G>A (n.699-1G>A) c.310-1G>A (n.310-1G>A) c.191-1G>A (n.191-1G>A) c.478-1G>A c.115-104G>A c.1223-1G>A (n.1223-1G>A) n.116-1G>A n.353-1G>A c.1750-1G>A (n.1750-1G>A) c.1853-1G>A (n.1853-1G>A) | ClinVar |
X | g.101353353del | CA2695235359 | BTK | n.3268-2del n.3907-2del c.1751-2del (n.1751-2del) c.*1596-2del (n.*1596-2del) c.1748-2del (n.1748-2del) c.*1500-2del (n.*1500-2del) c.*1461-2del (n.*1461-2del) c.*1677-2del (n.*1677-2del) c.*176-2del (n.*176-2del) c.1688-2del (n.1688-2del) c.1745-2del (n.1745-2del) n.1056-2del c.506-2del (n.506-2del) c.699-2del (n.699-2del) c.310-2del (n.310-2del) c.191-2del (n.191-2del) c.478-2del c.115-105del c.1223-2del (n.1223-2del) n.116-2del n.353-2del c.1750-2del (n.1750-2del) c.1853-2del (n.1853-2del) | |
X | g.101353353T>A | CA413919663 | BTK | n.3268-2A>T n.3907-2A>T c.1751-2A>T (n.1751-2A>T) c.*1596-2A>T (n.*1596-2A>T) c.1748-2A>T (n.1748-2A>T) c.*1500-2A>T (n.*1500-2A>T) c.*1461-2A>T (n.*1461-2A>T) c.*1677-2A>T (n.*1677-2A>T) c.*176-2A>T (n.*176-2A>T) c.1688-2A>T (n.1688-2A>T) c.1745-2A>T (n.1745-2A>T) n.1056-2A>T c.506-2A>T (n.506-2A>T) c.699-2A>T (n.699-2A>T) c.310-2A>T (n.310-2A>T) c.191-2A>T (n.191-2A>T) c.478-2A>T c.115-105A>T c.1223-2A>T (n.1223-2A>T) n.116-2A>T n.353-2A>T c.1750-2A>T (n.1750-2A>T) c.1853-2A>T (n.1853-2A>T) | |
X | g.101353353T>C | CA413919668 | BTK | n.3268-2A>G n.3907-2A>G c.1751-2A>G (n.1751-2A>G) c.*1596-2A>G (n.*1596-2A>G) c.1748-2A>G (n.1748-2A>G) c.*1500-2A>G (n.*1500-2A>G) c.*1461-2A>G (n.*1461-2A>G) c.*1677-2A>G (n.*1677-2A>G) c.*176-2A>G (n.*176-2A>G) c.1688-2A>G (n.1688-2A>G) c.1745-2A>G (n.1745-2A>G) n.1056-2A>G c.506-2A>G (n.506-2A>G) c.699-2A>G (n.699-2A>G) c.310-2A>G (n.310-2A>G) c.191-2A>G (n.191-2A>G) c.478-2A>G c.115-105A>G c.1223-2A>G (n.1223-2A>G) n.116-2A>G n.353-2A>G c.1750-2A>G (n.1750-2A>G) c.1853-2A>G (n.1853-2A>G) | ClinVar |
X | g.101353353T>G | CA413919661 | BTK | n.3268-2A>C n.3907-2A>C c.1751-2A>C (n.1751-2A>C) c.*1596-2A>C (n.*1596-2A>C) c.1748-2A>C (n.1748-2A>C) c.*1500-2A>C (n.*1500-2A>C) c.*1461-2A>C (n.*1461-2A>C) c.*1677-2A>C (n.*1677-2A>C) c.*176-2A>C (n.*176-2A>C) c.1688-2A>C (n.1688-2A>C) c.1745-2A>C (n.1745-2A>C) n.1056-2A>C c.506-2A>C (n.506-2A>C) c.699-2A>C (n.699-2A>C) c.310-2A>C (n.310-2A>C) c.191-2A>C (n.191-2A>C) c.478-2A>C c.115-105A>C c.1223-2A>C (n.1223-2A>C) n.116-2A>C n.353-2A>C c.1750-2A>C (n.1750-2A>C) c.1853-2A>C (n.1853-2A>C) | |
X | g.101353355G>A | CA2694295213 | BTK | n.3268-4C>T n.3907-4C>T c.1751-4C>T (n.1751-4C>T) c.*1596-4C>T (n.*1596-4C>T) c.1748-4C>T (n.1748-4C>T) c.*1500-4C>T (n.*1500-4C>T) c.*1461-4C>T (n.*1461-4C>T) c.*1677-4C>T (n.*1677-4C>T) c.*176-4C>T (n.*176-4C>T) c.1688-4C>T (n.1688-4C>T) c.1745-4C>T (n.1745-4C>T) n.1056-4C>T c.506-4C>T (n.506-4C>T) c.699-4C>T (n.699-4C>T) c.310-4C>T (n.310-4C>T) c.191-4C>T (n.191-4C>T) c.478-4C>T c.115-107C>T c.1223-4C>T (n.1223-4C>T) n.116-4C>T n.353-4C>T c.1750-4C>T (n.1750-4C>T) c.1853-4C>T (n.1853-4C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353355G>C | CA2694295214 | BTK | n.3268-4C>G n.3907-4C>G c.1751-4C>G (n.1751-4C>G) c.*1596-4C>G (n.*1596-4C>G) c.1748-4C>G (n.1748-4C>G) c.*1500-4C>G (n.*1500-4C>G) c.*1461-4C>G (n.*1461-4C>G) c.*1677-4C>G (n.*1677-4C>G) c.*176-4C>G (n.*176-4C>G) c.1688-4C>G (n.1688-4C>G) c.1745-4C>G (n.1745-4C>G) n.1056-4C>G c.506-4C>G (n.506-4C>G) c.699-4C>G (n.699-4C>G) c.310-4C>G (n.310-4C>G) c.191-4C>G (n.191-4C>G) c.478-4C>G c.115-107C>G c.1223-4C>G (n.1223-4C>G) n.116-4C>G n.353-4C>G c.1750-4C>G (n.1750-4C>G) c.1853-4C>G (n.1853-4C>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353357del | CA2694295216 | BTK | n.3268-5del n.3907-5del c.1751-5del (n.1751-5del) c.*1596-5del (n.*1596-5del) c.1748-5del (n.1748-5del) c.*1500-5del (n.*1500-5del) c.*1461-5del (n.*1461-5del) c.*1677-5del (n.*1677-5del) c.*176-5del (n.*176-5del) c.1688-5del (n.1688-5del) c.1745-5del (n.1745-5del) n.1056-5del c.506-5del (n.506-5del) c.699-5del (n.699-5del) c.310-5del (n.310-5del) c.191-5del (n.191-5del) c.478-5del c.115-108del c.1223-5del (n.1223-5del) n.116-5del n.353-5del c.1750-5del (n.1750-5del) c.1853-5del (n.1853-5del) | gnomAD v4 |
X | g.101353358G>A | CA2738823266 | BTK | n.3268-7C>T n.3907-7C>T c.1751-7C>T (n.1751-7C>T) c.*1596-7C>T (n.*1596-7C>T) c.1748-7C>T (n.1748-7C>T) c.*1500-7C>T (n.*1500-7C>T) c.*1461-7C>T (n.*1461-7C>T) c.*1677-7C>T (n.*1677-7C>T) c.*176-7C>T (n.*176-7C>T) c.1688-7C>T (n.1688-7C>T) c.1745-7C>T (n.1745-7C>T) n.1056-7C>T c.506-7C>T (n.506-7C>T) c.699-7C>T (n.699-7C>T) c.310-7C>T (n.310-7C>T) c.191-7C>T (n.191-7C>T) c.478-7C>T c.115-110C>T c.1223-7C>T (n.1223-7C>T) n.116-7C>T n.353-7C>T c.1750-7C>T (n.1750-7C>T) c.1853-7C>T (n.1853-7C>T) | dbSNP |
X | g.101353359G>A | CA2739273635 | BTK | n.3268-8C>T n.3907-8C>T c.1751-8C>T (n.1751-8C>T) c.*1596-8C>T (n.*1596-8C>T) c.1748-8C>T (n.1748-8C>T) c.*1500-8C>T (n.*1500-8C>T) c.*1461-8C>T (n.*1461-8C>T) c.*1677-8C>T (n.*1677-8C>T) c.*176-8C>T (n.*176-8C>T) c.1688-8C>T (n.1688-8C>T) c.1745-8C>T (n.1745-8C>T) n.1056-8C>T c.506-8C>T (n.506-8C>T) c.699-8C>T (n.699-8C>T) c.310-8C>T (n.310-8C>T) c.191-8C>T (n.191-8C>T) c.478-8C>T c.115-111C>T c.1223-8C>T (n.1223-8C>T) n.116-8C>T n.353-8C>T c.1750-8C>T (n.1750-8C>T) c.1853-8C>T (n.1853-8C>T) | ClinVar |
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X | g.101353362A= | CA2448283065 | BTK | n.3268-11T= n.3907-11T= c.1751-11T= (n.1751-11T=) c.*1596-11T= (n.*1596-11T=) c.1748-11T= (n.1748-11T=) c.*1500-11T= (n.*1500-11T=) c.*1461-11T= (n.*1461-11T=) c.*1677-11T= (n.*1677-11T=) c.*176-11T= (n.*176-11T=) c.1688-11T= (n.1688-11T=) c.1745-11T= (n.1745-11T=) n.1056-11T= c.506-11T= (n.506-11T=) c.699-11T= (n.699-11T=) c.310-11T= (n.310-11T=) c.191-11T= (n.191-11T=) c.478-11T= c.115-114T= c.1223-11T= (n.1223-11T=) n.116-11T= n.353-11T= c.1750-11T= (n.1750-11T=) c.1853-11T= (n.1853-11T=) | |
X | g.101353362A>G | CA10472969 | BTK | n.3268-11T>C n.3907-11T>C c.1751-11T>C (n.1751-11T>C) c.*1596-11T>C (n.*1596-11T>C) c.1748-11T>C (n.1748-11T>C) c.*1500-11T>C (n.*1500-11T>C) c.*1461-11T>C (n.*1461-11T>C) c.*1677-11T>C (n.*1677-11T>C) c.*176-11T>C (n.*176-11T>C) c.1688-11T>C (n.1688-11T>C) c.1745-11T>C (n.1745-11T>C) n.1056-11T>C c.506-11T>C (n.506-11T>C) c.699-11T>C (n.699-11T>C) c.310-11T>C (n.310-11T>C) c.191-11T>C (n.191-11T>C) c.478-11T>C c.115-114T>C c.1223-11T>C (n.1223-11T>C) n.116-11T>C n.353-11T>C c.1750-11T>C (n.1750-11T>C) c.1853-11T>C (n.1853-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353368dup | CA643064277 | BTK | n.3268-11dup n.3907-11dup c.1751-11dup (n.1751-11dup) c.*1596-11dup (n.*1596-11dup) c.1748-11dup (n.1748-11dup) c.*1500-11dup (n.*1500-11dup) c.*1461-11dup (n.*1461-11dup) c.*1677-11dup (n.*1677-11dup) c.*176-11dup (n.*176-11dup) c.1688-11dup (n.1688-11dup) c.1745-11dup (n.1745-11dup) n.1056-11dup c.506-11dup (n.506-11dup) c.699-11dup (n.699-11dup) c.310-11dup (n.310-11dup) c.191-11dup (n.191-11dup) c.478-11dup c.115-114dup c.1223-11dup (n.1223-11dup) n.116-11dup n.353-11dup c.1750-11dup (n.1750-11dup) c.1853-11dup (n.1853-11dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.101353364A= | CA2448283066 | BTK | n.3268-13T= n.3907-13T= c.1751-13T= (n.1751-13T=) c.*1596-13T= (n.*1596-13T=) c.1748-13T= (n.1748-13T=) c.*1500-13T= (n.*1500-13T=) c.*1461-13T= (n.*1461-13T=) c.*1677-13T= (n.*1677-13T=) c.*176-13T= (n.*176-13T=) c.1688-13T= (n.1688-13T=) c.1745-13T= (n.1745-13T=) n.1056-13T= c.506-13T= (n.506-13T=) c.699-13T= (n.699-13T=) c.310-13T= (n.310-13T=) c.191-13T= (n.191-13T=) c.478-13T= c.115-116T= c.1223-13T= (n.1223-13T=) n.116-13T= n.353-13T= c.1750-13T= (n.1750-13T=) c.1853-13T= (n.1853-13T=) | |
X | g.101353364A>G | CA10472970 | BTK | n.3268-13T>C n.3907-13T>C c.1751-13T>C (n.1751-13T>C) c.*1596-13T>C (n.*1596-13T>C) c.1748-13T>C (n.1748-13T>C) c.*1500-13T>C (n.*1500-13T>C) c.*1461-13T>C (n.*1461-13T>C) c.*1677-13T>C (n.*1677-13T>C) c.*176-13T>C (n.*176-13T>C) c.1688-13T>C (n.1688-13T>C) c.1745-13T>C (n.1745-13T>C) n.1056-13T>C c.506-13T>C (n.506-13T>C) c.699-13T>C (n.699-13T>C) c.310-13T>C (n.310-13T>C) c.191-13T>C (n.191-13T>C) c.478-13T>C c.115-116T>C c.1223-13T>C (n.1223-13T>C) n.116-13T>C n.353-13T>C c.1750-13T>C (n.1750-13T>C) c.1853-13T>C (n.1853-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353364A>T | CA643064278 | BTK | n.3268-13T>A n.3907-13T>A c.1751-13T>A (n.1751-13T>A) c.*1596-13T>A (n.*1596-13T>A) c.1748-13T>A (n.1748-13T>A) c.*1500-13T>A (n.*1500-13T>A) c.*1461-13T>A (n.*1461-13T>A) c.*1677-13T>A (n.*1677-13T>A) c.*176-13T>A (n.*176-13T>A) c.1688-13T>A (n.1688-13T>A) c.1745-13T>A (n.1745-13T>A) n.1056-13T>A c.506-13T>A (n.506-13T>A) c.699-13T>A (n.699-13T>A) c.310-13T>A (n.310-13T>A) c.191-13T>A (n.191-13T>A) c.478-13T>A c.115-116T>A c.1223-13T>A (n.1223-13T>A) n.116-13T>A n.353-13T>A c.1750-13T>A (n.1750-13T>A) c.1853-13T>A (n.1853-13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353366A= | CA2448283067 | BTK | n.3268-15T= n.3907-15T= c.1751-15T= (n.1751-15T=) c.*1596-15T= (n.*1596-15T=) c.1748-15T= (n.1748-15T=) c.*1500-15T= (n.*1500-15T=) c.*1461-15T= (n.*1461-15T=) c.*1677-15T= (n.*1677-15T=) c.*176-15T= (n.*176-15T=) c.1688-15T= (n.1688-15T=) c.1745-15T= (n.1745-15T=) n.1056-15T= c.506-15T= (n.506-15T=) c.699-15T= (n.699-15T=) c.310-15T= (n.310-15T=) c.191-15T= (n.191-15T=) c.478-15T= c.115-118T= c.1223-15T= (n.1223-15T=) n.116-15T= n.353-15T= c.1750-15T= (n.1750-15T=) c.1853-15T= (n.1853-15T=) | |
X | g.101353366A>C | CA10472971 | BTK | n.3268-15T>G n.3907-15T>G c.1751-15T>G (n.1751-15T>G) c.*1596-15T>G (n.*1596-15T>G) c.1748-15T>G (n.1748-15T>G) c.*1500-15T>G (n.*1500-15T>G) c.*1461-15T>G (n.*1461-15T>G) c.*1677-15T>G (n.*1677-15T>G) c.*176-15T>G (n.*176-15T>G) c.1688-15T>G (n.1688-15T>G) c.1745-15T>G (n.1745-15T>G) n.1056-15T>G c.506-15T>G (n.506-15T>G) c.699-15T>G (n.699-15T>G) c.310-15T>G (n.310-15T>G) c.191-15T>G (n.191-15T>G) c.478-15T>G c.115-118T>G c.1223-15T>G (n.1223-15T>G) n.116-15T>G n.353-15T>G c.1750-15T>G (n.1750-15T>G) c.1853-15T>G (n.1853-15T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353367A= | CA2448283068 | BTK | n.3268-16T= n.3907-16T= c.1751-16T= (n.1751-16T=) c.*1596-16T= (n.*1596-16T=) c.1748-16T= (n.1748-16T=) c.*1500-16T= (n.*1500-16T=) c.*1461-16T= (n.*1461-16T=) c.*1677-16T= (n.*1677-16T=) c.*176-16T= (n.*176-16T=) c.1688-16T= (n.1688-16T=) c.1745-16T= (n.1745-16T=) n.1056-16T= c.506-16T= (n.506-16T=) c.699-16T= (n.699-16T=) c.310-16T= (n.310-16T=) c.191-16T= (n.191-16T=) c.478-16T= c.115-119T= c.1223-16T= (n.1223-16T=) n.116-16T= n.353-16T= c.1750-16T= (n.1750-16T=) c.1853-16T= (n.1853-16T=) | |
X | g.101353367A>G | CA2580100134 | BTK | n.3268-16T>C n.3907-16T>C c.1751-16T>C (n.1751-16T>C) c.*1596-16T>C (n.*1596-16T>C) c.1748-16T>C (n.1748-16T>C) c.*1500-16T>C (n.*1500-16T>C) c.*1461-16T>C (n.*1461-16T>C) c.*1677-16T>C (n.*1677-16T>C) c.*176-16T>C (n.*176-16T>C) c.1688-16T>C (n.1688-16T>C) c.1745-16T>C (n.1745-16T>C) n.1056-16T>C c.506-16T>C (n.506-16T>C) c.699-16T>C (n.699-16T>C) c.310-16T>C (n.310-16T>C) c.191-16T>C (n.191-16T>C) c.478-16T>C c.115-119T>C c.1223-16T>C (n.1223-16T>C) n.116-16T>C n.353-16T>C c.1750-16T>C (n.1750-16T>C) c.1853-16T>C (n.1853-16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101353367A>T | CA643064281 | BTK | n.3268-16T>A n.3907-16T>A c.1751-16T>A (n.1751-16T>A) c.*1596-16T>A (n.*1596-16T>A) c.1748-16T>A (n.1748-16T>A) c.*1500-16T>A (n.*1500-16T>A) c.*1461-16T>A (n.*1461-16T>A) c.*1677-16T>A (n.*1677-16T>A) c.*176-16T>A (n.*176-16T>A) c.1688-16T>A (n.1688-16T>A) c.1745-16T>A (n.1745-16T>A) n.1056-16T>A c.506-16T>A (n.506-16T>A) c.699-16T>A (n.699-16T>A) c.310-16T>A (n.310-16T>A) c.191-16T>A (n.191-16T>A) c.478-16T>A c.115-119T>A c.1223-16T>A (n.1223-16T>A) n.116-16T>A n.353-16T>A c.1750-16T>A (n.1750-16T>A) c.1853-16T>A (n.1853-16T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353368A= | CA2448283069 | BTK | n.3268-17T= n.3907-17T= c.1751-17T= (n.1751-17T=) c.*1596-17T= (n.*1596-17T=) c.1748-17T= (n.1748-17T=) c.*1500-17T= (n.*1500-17T=) c.*1461-17T= (n.*1461-17T=) c.*1677-17T= (n.*1677-17T=) c.*176-17T= (n.*176-17T=) c.1688-17T= (n.1688-17T=) c.1745-17T= (n.1745-17T=) n.1056-17T= c.506-17T= (n.506-17T=) c.699-17T= (n.699-17T=) c.310-17T= (n.310-17T=) c.191-17T= (n.191-17T=) c.478-17T= c.115-120T= c.1223-17T= (n.1223-17T=) n.116-17T= n.353-17T= c.1750-17T= (n.1750-17T=) c.1853-17T= (n.1853-17T=) | |
X | g.101353368A>G | CA10472972 | BTK | n.3268-17T>C n.3907-17T>C c.1751-17T>C (n.1751-17T>C) c.*1596-17T>C (n.*1596-17T>C) c.1748-17T>C (n.1748-17T>C) c.*1500-17T>C (n.*1500-17T>C) c.*1461-17T>C (n.*1461-17T>C) c.*1677-17T>C (n.*1677-17T>C) c.*176-17T>C (n.*176-17T>C) c.1688-17T>C (n.1688-17T>C) c.1745-17T>C (n.1745-17T>C) n.1056-17T>C c.506-17T>C (n.506-17T>C) c.699-17T>C (n.699-17T>C) c.310-17T>C (n.310-17T>C) c.191-17T>C (n.191-17T>C) c.478-17T>C c.115-120T>C c.1223-17T>C (n.1223-17T>C) n.116-17T>C n.353-17T>C c.1750-17T>C (n.1750-17T>C) c.1853-17T>C (n.1853-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353369T>A | CA10472973 | BTK | n.3268-18A>T n.3907-18A>T c.1751-18A>T (n.1751-18A>T) c.*1596-18A>T (n.*1596-18A>T) c.1748-18A>T (n.1748-18A>T) c.*1500-18A>T (n.*1500-18A>T) c.*1461-18A>T (n.*1461-18A>T) c.*1677-18A>T (n.*1677-18A>T) c.*176-18A>T (n.*176-18A>T) c.1688-18A>T (n.1688-18A>T) c.1745-18A>T (n.1745-18A>T) n.1056-18A>T c.506-18A>T (n.506-18A>T) c.699-18A>T (n.699-18A>T) c.310-18A>T (n.310-18A>T) c.191-18A>T (n.191-18A>T) c.478-18A>T c.115-121A>T c.1223-18A>T (n.1223-18A>T) n.116-18A>T n.353-18A>T c.1750-18A>T (n.1750-18A>T) c.1853-18A>T (n.1853-18A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101353369T>G | CA2694295238 | BTK | n.3268-18A>C n.3907-18A>C c.1751-18A>C (n.1751-18A>C) c.*1596-18A>C (n.*1596-18A>C) c.1748-18A>C (n.1748-18A>C) c.*1500-18A>C (n.*1500-18A>C) c.*1461-18A>C (n.*1461-18A>C) c.*1677-18A>C (n.*1677-18A>C) c.*176-18A>C (n.*176-18A>C) c.1688-18A>C (n.1688-18A>C) c.1745-18A>C (n.1745-18A>C) n.1056-18A>C c.506-18A>C (n.506-18A>C) c.699-18A>C (n.699-18A>C) c.310-18A>C (n.310-18A>C) c.191-18A>C (n.191-18A>C) c.478-18A>C c.115-121A>C c.1223-18A>C (n.1223-18A>C) n.116-18A>C n.353-18A>C c.1750-18A>C (n.1750-18A>C) c.1853-18A>C (n.1853-18A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101353369T= | CA2448283070 | BTK | n.3268-18A= n.3907-18A= c.1751-18A= (n.1751-18A=) c.*1596-18A= (n.*1596-18A=) c.1748-18A= (n.1748-18A=) c.*1500-18A= (n.*1500-18A=) c.*1461-18A= (n.*1461-18A=) c.*1677-18A= (n.*1677-18A=) c.*176-18A= (n.*176-18A=) c.1688-18A= (n.1688-18A=) c.1745-18A= (n.1745-18A=) n.1056-18A= c.506-18A= (n.506-18A=) c.699-18A= (n.699-18A=) c.310-18A= (n.310-18A=) c.191-18A= (n.191-18A=) c.478-18A= c.115-121A= c.1223-18A= (n.1223-18A=) n.116-18A= n.353-18A= c.1750-18A= (n.1750-18A=) c.1853-18A= (n.1853-18A=) | |
X | g.101353370T>G | CA643064283 | BTK | n.3268-19A>C n.3907-19A>C c.1751-19A>C (n.1751-19A>C) c.*1596-19A>C (n.*1596-19A>C) c.1748-19A>C (n.1748-19A>C) c.*1500-19A>C (n.*1500-19A>C) c.*1461-19A>C (n.*1461-19A>C) c.*1677-19A>C (n.*1677-19A>C) c.*176-19A>C (n.*176-19A>C) c.1688-19A>C (n.1688-19A>C) c.1745-19A>C (n.1745-19A>C) n.1056-19A>C c.506-19A>C (n.506-19A>C) c.699-19A>C (n.699-19A>C) c.310-19A>C (n.310-19A>C) c.191-19A>C (n.191-19A>C) c.478-19A>C c.115-122A>C c.1223-19A>C (n.1223-19A>C) n.116-19A>C n.353-19A>C c.1750-19A>C (n.1750-19A>C) c.1853-19A>C (n.1853-19A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353370T= | CA2448283071 | BTK | n.3268-19A= n.3907-19A= c.1751-19A= (n.1751-19A=) c.*1596-19A= (n.*1596-19A=) c.1748-19A= (n.1748-19A=) c.*1500-19A= (n.*1500-19A=) c.*1461-19A= (n.*1461-19A=) c.*1677-19A= (n.*1677-19A=) c.*176-19A= (n.*176-19A=) c.1688-19A= (n.1688-19A=) c.1745-19A= (n.1745-19A=) n.1056-19A= c.506-19A= (n.506-19A=) c.699-19A= (n.699-19A=) c.310-19A= (n.310-19A=) c.191-19A= (n.191-19A=) c.478-19A= c.115-122A= c.1223-19A= (n.1223-19A=) n.116-19A= n.353-19A= c.1750-19A= (n.1750-19A=) c.1853-19A= (n.1853-19A=) | |
X | g.101353377T>C | CA10472974 | BTK | n.3268-26A>G n.3907-26A>G c.1751-26A>G (n.1751-26A>G) c.*1596-26A>G (n.*1596-26A>G) c.1748-26A>G (n.1748-26A>G) c.*1500-26A>G (n.*1500-26A>G) c.*1461-26A>G (n.*1461-26A>G) c.*1677-26A>G (n.*1677-26A>G) c.*176-26A>G (n.*176-26A>G) c.1688-26A>G (n.1688-26A>G) c.1745-26A>G (n.1745-26A>G) n.1056-26A>G c.506-26A>G (n.506-26A>G) c.699-26A>G (n.699-26A>G) c.310-26A>G (n.310-26A>G) c.191-26A>G (n.191-26A>G) c.478-26A>G c.115-129A>G c.1223-26A>G (n.1223-26A>G) n.116-26A>G n.353-26A>G c.1750-26A>G (n.1750-26A>G) c.1853-26A>G (n.1853-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353377T= | CA2448283072 | BTK | n.3268-26A= n.3907-26A= c.1751-26A= (n.1751-26A=) c.*1596-26A= (n.*1596-26A=) c.1748-26A= (n.1748-26A=) c.*1500-26A= (n.*1500-26A=) c.*1461-26A= (n.*1461-26A=) c.*1677-26A= (n.*1677-26A=) c.*176-26A= (n.*176-26A=) c.1688-26A= (n.1688-26A=) c.1745-26A= (n.1745-26A=) n.1056-26A= c.506-26A= (n.506-26A=) c.699-26A= (n.699-26A=) c.310-26A= (n.310-26A=) c.191-26A= (n.191-26A=) c.478-26A= c.115-129A= c.1223-26A= (n.1223-26A=) n.116-26A= n.353-26A= c.1750-26A= (n.1750-26A=) c.1853-26A= (n.1853-26A=) | |
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X | g.101353378T>C | CA2694295242 | BTK | n.3268-27A>G n.3907-27A>G c.1751-27A>G (n.1751-27A>G) c.*1596-27A>G (n.*1596-27A>G) c.1748-27A>G (n.1748-27A>G) c.*1500-27A>G (n.*1500-27A>G) c.*1461-27A>G (n.*1461-27A>G) c.*1677-27A>G (n.*1677-27A>G) c.*176-27A>G (n.*176-27A>G) c.1688-27A>G (n.1688-27A>G) c.1745-27A>G (n.1745-27A>G) n.1056-27A>G c.506-27A>G (n.506-27A>G) c.699-27A>G (n.699-27A>G) c.310-27A>G (n.310-27A>G) c.191-27A>G (n.191-27A>G) c.478-27A>G c.115-130A>G c.1223-27A>G (n.1223-27A>G) n.116-27A>G n.353-27A>G c.1750-27A>G (n.1750-27A>G) c.1853-27A>G (n.1853-27A>G) | gnomAD v4 |
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X | g.101353409C>A | CA2694295276 | BTK | n.3268-58G>T n.3907-58G>T c.1751-58G>T (n.1751-58G>T) c.*1596-58G>T (n.*1596-58G>T) c.1748-58G>T (n.1748-58G>T) c.*1500-58G>T (n.*1500-58G>T) c.*1461-58G>T (n.*1461-58G>T) c.*1677-58G>T (n.*1677-58G>T) c.*176-58G>T (n.*176-58G>T) c.1688-58G>T (n.1688-58G>T) c.1745-58G>T (n.1745-58G>T) n.1056-58G>T c.506-58G>T (n.506-58G>T) c.699-58G>T (n.699-58G>T) c.310-58G>T (n.310-58G>T) c.191-58G>T (n.191-58G>T) c.478-58G>T c.115-161G>T c.1223-58G>T (n.1223-58G>T) n.116-58G>T n.353-58G>T c.1750-58G>T (n.1750-58G>T) c.1853-58G>T (n.1853-58G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353409C>T | CA2694295278 | BTK | n.3268-58G>A n.3907-58G>A c.1751-58G>A (n.1751-58G>A) c.*1596-58G>A (n.*1596-58G>A) c.1748-58G>A (n.1748-58G>A) c.*1500-58G>A (n.*1500-58G>A) c.*1461-58G>A (n.*1461-58G>A) c.*1677-58G>A (n.*1677-58G>A) c.*176-58G>A (n.*176-58G>A) c.1688-58G>A (n.1688-58G>A) c.1745-58G>A (n.1745-58G>A) n.1056-58G>A c.506-58G>A (n.506-58G>A) c.699-58G>A (n.699-58G>A) c.310-58G>A (n.310-58G>A) c.191-58G>A (n.191-58G>A) c.478-58G>A c.115-161G>A c.1223-58G>A (n.1223-58G>A) n.116-58G>A n.353-58G>A c.1750-58G>A (n.1750-58G>A) c.1853-58G>A (n.1853-58G>A) | gnomAD v4 |
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X | g.101353412G>A | CA333096451 | BTK | n.3268-61C>T n.3907-61C>T c.1751-61C>T (n.1751-61C>T) c.*1596-61C>T (n.*1596-61C>T) c.1748-61C>T (n.1748-61C>T) c.*1500-61C>T (n.*1500-61C>T) c.*1461-61C>T (n.*1461-61C>T) c.*1677-61C>T (n.*1677-61C>T) c.*176-61C>T (n.*176-61C>T) c.1688-61C>T (n.1688-61C>T) c.1745-61C>T (n.1745-61C>T) n.1056-61C>T c.506-61C>T (n.506-61C>T) c.699-61C>T (n.699-61C>T) c.310-61C>T (n.310-61C>T) c.191-61C>T (n.191-61C>T) c.478-61C>T c.115-164C>T c.1223-61C>T (n.1223-61C>T) n.116-61C>T n.353-61C>T c.1750-61C>T (n.1750-61C>T) c.1853-61C>T (n.1853-61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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