Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
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X | g.101353230C>A | CA413918661 | BTK | n.3389G>T n.4028G>T c.1872G>T (p.Glu624Asp) c.*1717G>T (n.*1717G>T) c.1869G>T (p.Glu623Asp) c.*1621G>T (n.*1621G>T) c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.*1798G>T (n.*1798G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.1809G>T (p.Glu603Asp) c.1866G>T (p.Glu622Asp) n.1177G>T c.627G>T (n.627G>T) c.820G>T (n.820G>T) c.431G>T (n.431G>T) c.312G>T (p.Glu104Asp) c.599G>T c.133G>T c.1344G>T (p.Glu448Asp) n.237G>T c.1871G>T (n.1871G>T) c.1974G>T (p.Glu658Asp) | |
X | g.101353230C>G | CA413918655 | BTK | n.3389G>C n.4028G>C c.1872G>C (p.Glu624Asp) c.*1717G>C (n.*1717G>C) c.1869G>C (p.Glu623Asp) c.*1621G>C (n.*1621G>C) c.*1582G>C (n.*1582G>C) c.*1798G>C (n.*1798G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) c.1809G>C (p.Glu603Asp) c.1866G>C (p.Glu622Asp) n.1177G>C c.627G>C (n.627G>C) c.820G>C (n.820G>C) c.431G>C (n.431G>C) c.312G>C (p.Glu104Asp) c.599G>C c.133G>C c.1344G>C (p.Glu448Asp) n.237G>C c.1871G>C (n.1871G>C) c.1974G>C (p.Glu658Asp) | |
X | g.101353230C>T | CA517529548 | BTK | n.3389G>A n.4028G>A c.1872G>A (p.Glu624=) c.*1717G>A (n.*1717G>A) c.1869G>A (p.Glu623=) c.*1621G>A (n.*1621G>A) c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.*1798G>A (n.*1798G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.1809G>A (p.Glu603=) c.1866G>A (p.Glu622=) n.1177G>A c.627G>A (n.627G>A) c.820G>A (n.820G>A) c.431G>A (n.431G>A) c.312G>A (p.Glu104=) c.599G>A c.133G>A c.1344G>A (p.Glu448=) n.237G>A c.1871G>A (n.1871G>A) c.1974G>A (p.Glu658=) | |
X | g.101353231T>A | CA413918670 | BTK | n.3388A>T n.4027A>T c.1871A>T (p.Glu624Val) c.*1716A>T (n.*1716A>T) c.1868A>T (p.Glu623Val) c.*1620A>T (n.*1620A>T) c.*1581A>T (n.*1581A>T) c.*1797A>T (n.*1797A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) c.1808A>T (p.Glu603Val) c.1865A>T (p.Glu622Val) n.1176A>T c.626A>T (n.626A>T) c.819A>T (n.819A>T) c.430A>T (n.430A>T) c.311A>T (p.Glu104Val) c.598A>T c.132A>T c.1343A>T (p.Glu448Val) n.236A>T c.1870A>T (n.1870A>T) c.1973A>T (p.Glu658Val) | |
X | g.101353231T>C | CA413918675 | BTK | n.3388A>G n.4027A>G c.1871A>G (p.Glu624Gly) c.*1716A>G (n.*1716A>G) c.1868A>G (p.Glu623Gly) c.*1620A>G (n.*1620A>G) c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.1865A>G (p.Glu622Gly) n.1176A>G c.626A>G (n.626A>G) c.819A>G (n.819A>G) c.430A>G (n.430A>G) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.598A>G c.132A>G c.1343A>G (p.Glu448Gly) n.236A>G c.1870A>G (n.1870A>G) c.1973A>G (p.Glu658Gly) | |
X | g.101353231T>G | CA413918671 | BTK | n.3388A>C n.4027A>C c.1871A>C (p.Glu624Ala) c.*1716A>C (n.*1716A>C) c.1868A>C (p.Glu623Ala) c.*1620A>C (n.*1620A>C) c.*1581A>C (n.*1581A>C) c.*1797A>C (n.*1797A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.1865A>C (p.Glu622Ala) n.1176A>C c.626A>C (n.626A>C) c.819A>C (n.819A>C) c.430A>C (n.430A>C) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.598A>C c.132A>C c.1343A>C (p.Glu448Ala) n.236A>C c.1870A>C (n.1870A>C) c.1973A>C (p.Glu658Ala) | |
X | g.101353232C>A | CA413918681 | BTK | n.3387G>T n.4026G>T c.1870G>T (p.Glu624Ter) c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.1867G>T (p.Glu623Ter) c.*1619G>T (n.*1619G>T) c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.*1796G>T (n.*1796G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.1864G>T (p.Glu622Ter) n.1175G>T c.625G>T (n.625G>T) c.818G>T (n.818G>T) c.429G>T (n.429G>T) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.597G>T c.131G>T c.1342G>T (p.Glu448Ter) n.235G>T c.1869G>T (n.1869G>T) c.1972G>T (p.Glu658Ter) | dbSNP |
X | g.101353232C>G | CA413918694 | BTK | n.3387G>C n.4026G>C c.1870G>C (p.Glu624Gln) c.*1715G>C (n.*1715G>C) c.1867G>C (p.Glu623Gln) c.*1619G>C (n.*1619G>C) c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.*1796G>C (n.*1796G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.1864G>C (p.Glu622Gln) n.1175G>C c.625G>C (n.625G>C) c.818G>C (n.818G>C) c.429G>C (n.429G>C) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.597G>C c.131G>C c.1342G>C (p.Glu448Gln) n.235G>C c.1869G>C (n.1869G>C) c.1972G>C (p.Glu658Gln) | |
X | g.101353232C>T | CA413918683 | BTK | n.3387G>A n.4026G>A c.1870G>A (p.Glu624Lys) c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.1867G>A (p.Glu623Lys) c.*1619G>A (n.*1619G>A) c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.*1796G>A (n.*1796G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.1864G>A (p.Glu622Lys) n.1175G>A c.625G>A (n.625G>A) c.818G>A (n.818G>A) c.429G>A (n.429G>A) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.597G>A c.131G>A c.1342G>A (p.Glu448Lys) n.235G>A c.1869G>A (n.1869G>A) c.1972G>A (p.Glu658Lys) | COSMIC |
X | g.101353233T>A | CA517529560 | BTK | n.3386A>T n.4025A>T c.1869A>T (p.Ser623=) c.*1714A>T (n.*1714A>T) c.1866A>T (p.Ser622=) c.*1618A>T (n.*1618A>T) c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.*1795A>T (n.*1795A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.1806A>T (p.Ser602=) c.1863A>T (p.Ser621=) n.1174A>T c.624A>T (n.624A>T) c.817A>T (n.817A>T) c.428A>T (n.428A>T) c.309A>T (p.Ser103=) c.596A>T c.130A>T c.1341A>T (p.Ser447=) n.234A>T c.1868A>T (n.1868A>T) c.1971A>T (p.Ser657=) | |
X | g.101353233T>C | CA517529558 | BTK | n.3386A>G n.4025A>G c.1869A>G (p.Ser623=) c.*1714A>G (n.*1714A>G) c.1866A>G (p.Ser622=) c.*1618A>G (n.*1618A>G) c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.*1795A>G (n.*1795A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.1806A>G (p.Ser602=) c.1863A>G (p.Ser621=) n.1174A>G c.624A>G (n.624A>G) c.817A>G (n.817A>G) c.428A>G (n.428A>G) c.309A>G (p.Ser103=) c.596A>G c.130A>G c.1341A>G (p.Ser447=) n.234A>G c.1868A>G (n.1868A>G) c.1971A>G (p.Ser657=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353233T>G | CA517529559 | BTK | n.3386A>C n.4025A>C c.1869A>C (p.Ser623=) c.*1714A>C (n.*1714A>C) c.1866A>C (p.Ser622=) c.*1618A>C (n.*1618A>C) c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.*1795A>C (n.*1795A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.1806A>C (p.Ser602=) c.1863A>C (p.Ser621=) n.1174A>C c.624A>C (n.624A>C) c.817A>C (n.817A>C) c.428A>C (n.428A>C) c.309A>C (p.Ser103=) c.596A>C c.130A>C c.1341A>C (p.Ser447=) n.234A>C c.1868A>C (n.1868A>C) c.1971A>C (p.Ser657=) | |
X | g.101353233T= | CA2448283024 | BTK | n.3386A= n.4025A= c.1869A= (p.Ser623=) c.*1714A= (n.*1714A=) c.1866A= (p.Ser622=) c.*1618A= (n.*1618A=) c.*1579A= (n.*1579A=) c.*1795A= (n.*1795A=) c.*294A= (n.*294A=) c.1806A= (p.Ser602=) c.1863A= (p.Ser621=) n.1174A= c.624A= (n.624A=) c.817A= (n.817A=) c.428A= (n.428A=) c.309A= (p.Ser103=) c.596A= c.130A= c.1341A= (p.Ser447=) n.234A= c.1868A= (n.1868A=) c.1971A= (p.Ser657=) | |
X | g.101353234G>A | CA413918698 | BTK | n.3385C>T n.4024C>T c.1868C>T (p.Ser623Leu) c.*1713C>T (n.*1713C>T) c.1865C>T (p.Ser622Leu) c.*1617C>T (n.*1617C>T) c.*1578C>T (n.*1578C>T) c.*1794C>T (n.*1794C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.1805C>T (p.Ser602Leu) c.1862C>T (p.Ser621Leu) n.1173C>T c.623C>T (n.623C>T) c.816C>T (n.816C>T) c.427C>T (n.427C>T) c.308C>T (p.Ser103Leu) c.595C>T c.129C>T c.1340C>T (p.Ser447Leu) n.233C>T c.1867C>T (n.1867C>T) c.1970C>T (p.Ser657Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353234G>C | CA413918701 | BTK | n.3385C>G n.4024C>G c.1868C>G (p.Ser623Ter) c.*1713C>G (n.*1713C>G) c.1865C>G (p.Ser622Ter) c.*1617C>G (n.*1617C>G) c.*1578C>G (n.*1578C>G) c.*1794C>G (n.*1794C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.1805C>G (p.Ser602Ter) c.1862C>G (p.Ser621Ter) n.1173C>G c.623C>G (n.623C>G) c.816C>G (n.816C>G) c.427C>G (n.427C>G) c.308C>G (p.Ser103Ter) c.595C>G c.129C>G c.1340C>G (p.Ser447Ter) n.233C>G c.1867C>G (n.1867C>G) c.1970C>G (p.Ser657Ter) | |
X | g.101353234G= | CA2448283025 | BTK | n.3385C= n.4024C= c.1868C= (p.Ser623=) c.*1713C= (n.*1713C=) c.1865C= (p.Ser622=) c.*1617C= (n.*1617C=) c.*1578C= (n.*1578C=) c.*1794C= (n.*1794C=) c.*293C= (n.*293C=) c.1805C= (p.Ser602=) c.1862C= (p.Ser621=) n.1173C= c.623C= (n.623C=) c.816C= (n.816C=) c.427C= (n.427C=) c.308C= (p.Ser103=) c.595C= c.129C= c.1340C= (p.Ser447=) n.233C= c.1867C= (n.1867C=) c.1970C= (p.Ser657=) | |
X | g.101353234G>T | CA413918699 | BTK | n.3385C>A n.4024C>A c.1868C>A (p.Ser623Ter) c.*1713C>A (n.*1713C>A) c.1865C>A (p.Ser622Ter) c.*1617C>A (n.*1617C>A) c.*1578C>A (n.*1578C>A) c.*1794C>A (n.*1794C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.1805C>A (p.Ser602Ter) c.1862C>A (p.Ser621Ter) n.1173C>A c.623C>A (n.623C>A) c.816C>A (n.816C>A) c.427C>A (n.427C>A) c.308C>A (p.Ser103Ter) c.595C>A c.129C>A c.1340C>A (p.Ser447Ter) n.233C>A c.1867C>A (n.1867C>A) c.1970C>A (p.Ser657Ter) | |
X | g.101353235A>C | CA413918704 | BTK | n.3384T>G n.4023T>G c.1867T>G (p.Ser623Ala) c.*1712T>G (n.*1712T>G) c.1864T>G (p.Ser622Ala) c.*1616T>G (n.*1616T>G) c.*1577T>G (n.*1577T>G) c.*1793T>G (n.*1793T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.1804T>G (p.Ser602Ala) c.1861T>G (p.Ser621Ala) n.1172T>G c.622T>G (n.622T>G) c.815T>G (n.815T>G) c.426T>G (n.426T>G) c.307T>G (p.Ser103Ala) c.594T>G c.128T>G c.1339T>G (p.Ser447Ala) n.232T>G c.1866T>G (n.1866T>G) c.1969T>G (p.Ser657Ala) | |
X | g.101353235A>G | CA413918714 | BTK | n.3384T>C n.4023T>C c.1867T>C (p.Ser623Pro) c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.1864T>C (p.Ser622Pro) c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.*1793T>C (n.*1793T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.1804T>C (p.Ser602Pro) c.1861T>C (p.Ser621Pro) n.1172T>C c.622T>C (n.622T>C) c.815T>C (n.815T>C) c.426T>C (n.426T>C) c.307T>C (p.Ser103Pro) c.594T>C c.128T>C c.1339T>C (p.Ser447Pro) n.232T>C c.1866T>C (n.1866T>C) c.1969T>C (p.Ser657Pro) | |
X | g.101353235A>T | CA413918712 | BTK | n.3384T>A n.4023T>A c.1867T>A (p.Ser623Thr) c.*1712T>A (n.*1712T>A) c.1864T>A (p.Ser622Thr) c.*1616T>A (n.*1616T>A) c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.*1793T>A (n.*1793T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.1804T>A (p.Ser602Thr) c.1861T>A (p.Ser621Thr) n.1172T>A c.622T>A (n.622T>A) c.815T>A (n.815T>A) c.426T>A (n.426T>A) c.307T>A (p.Ser103Thr) c.594T>A c.128T>A c.1339T>A (p.Ser447Thr) n.232T>A c.1866T>A (n.1866T>A) c.1969T>A (p.Ser657Thr) | |
X | g.101353236A>C | CA517529567 | BTK | n.3383T>G n.4022T>G c.1866T>G (p.Ala622=) c.*1711T>G (n.*1711T>G) c.1863T>G (p.Ala621=) c.*1615T>G (n.*1615T>G) c.*1576T>G (n.*1576T>G) c.*1792T>G (n.*1792T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.1803T>G (p.Ala601=) c.1860T>G (p.Ala620=) n.1171T>G c.621T>G (n.621T>G) c.814T>G (n.814T>G) c.425T>G (n.425T>G) c.306T>G (p.Ala102=) c.593T>G c.127T>G c.1338T>G (p.Ala446=) n.231T>G c.1865T>G (n.1865T>G) c.1968T>G (p.Ala656=) | |
X | g.101353236A>G | CA517529568 | BTK | n.3383T>C n.4022T>C c.1866T>C (p.Ala622=) c.*1711T>C (n.*1711T>C) c.1863T>C (p.Ala621=) c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.*1576T>C (n.*1576T>C) c.*1792T>C (n.*1792T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.1803T>C (p.Ala601=) c.1860T>C (p.Ala620=) n.1171T>C c.621T>C (n.621T>C) c.814T>C (n.814T>C) c.425T>C (n.425T>C) c.306T>C (p.Ala102=) c.593T>C c.127T>C c.1338T>C (p.Ala446=) n.231T>C c.1865T>C (n.1865T>C) c.1968T>C (p.Ala656=) | gnomAD v4 |
X | g.101353236A>T | CA517529569 | BTK | n.3383T>A n.4022T>A c.1866T>A (p.Ala622=) c.*1711T>A (n.*1711T>A) c.1863T>A (p.Ala621=) c.*1615T>A (n.*1615T>A) c.*1576T>A (n.*1576T>A) c.*1792T>A (n.*1792T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.1803T>A (p.Ala601=) c.1860T>A (p.Ala620=) n.1171T>A c.621T>A (n.621T>A) c.814T>A (n.814T>A) c.425T>A (n.425T>A) c.306T>A (p.Ala102=) c.593T>A c.127T>A c.1338T>A (p.Ala446=) n.231T>A c.1865T>A (n.1865T>A) c.1968T>A (p.Ala656=) | |
X | g.101353237G>A | CA413918715 | BTK | n.3382C>T n.4021C>T c.1865C>T (p.Ala622Val) c.*1710C>T (n.*1710C>T) c.1862C>T (p.Ala621Val) c.*1614C>T (n.*1614C>T) c.*1575C>T (n.*1575C>T) c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.1802C>T (p.Ala601Val) c.1859C>T (p.Ala620Val) n.1170C>T c.620C>T (n.620C>T) c.813C>T (n.813C>T) c.424C>T (n.424C>T) c.305C>T (p.Ala102Val) c.592C>T c.126C>T c.1337C>T (p.Ala446Val) n.230C>T c.1864C>T (n.1864C>T) c.1967C>T (p.Ala656Val) | |
X | g.101353237G>C | CA413918716 | BTK | n.3382C>G n.4021C>G c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.*1710C>G (n.*1710C>G) c.1862C>G (p.Ala621Gly) c.*1614C>G (n.*1614C>G) c.*1575C>G (n.*1575C>G) c.*1791C>G (n.*1791C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.1859C>G (p.Ala620Gly) n.1170C>G c.620C>G (n.620C>G) c.813C>G (n.813C>G) c.424C>G (n.424C>G) c.305C>G (p.Ala102Gly) c.592C>G c.126C>G c.1337C>G (p.Ala446Gly) n.230C>G c.1864C>G (n.1864C>G) c.1967C>G (p.Ala656Gly) | |
X | g.101353237G>T | CA413918720 | BTK | n.3382C>A n.4021C>A c.1865C>A (p.Ala622Asp) c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.1862C>A (p.Ala621Asp) c.*1614C>A (n.*1614C>A) c.*1575C>A (n.*1575C>A) c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.1802C>A (p.Ala601Asp) c.1859C>A (p.Ala620Asp) n.1170C>A c.620C>A (n.620C>A) c.813C>A (n.813C>A) c.424C>A (n.424C>A) c.305C>A (p.Ala102Asp) c.592C>A c.126C>A c.1337C>A (p.Ala446Asp) n.230C>A c.1864C>A (n.1864C>A) c.1967C>A (p.Ala656Asp) | |
X | g.101353238C>A | CA413918722 | BTK | n.3381G>T n.4020G>T c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.*1709G>T (n.*1709G>T) c.1861G>T (p.Ala621Ser) c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.1858G>T (p.Ala620Ser) n.1169G>T c.619G>T (n.619G>T) c.812G>T (n.812G>T) c.423G>T (n.423G>T) c.304G>T (p.Ala102Ser) c.591G>T c.125G>T c.1336G>T (p.Ala446Ser) n.229G>T c.1863G>T (n.1863G>T) c.1966G>T (p.Ala656Ser) | |
X | g.101353238C>G | CA413918724 | BTK | n.3381G>C n.4020G>C c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.*1709G>C (n.*1709G>C) c.1861G>C (p.Ala621Pro) c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.*1574G>C (n.*1574G>C) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.1858G>C (p.Ala620Pro) n.1169G>C c.619G>C (n.619G>C) c.812G>C (n.812G>C) c.423G>C (n.423G>C) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.591G>C c.125G>C c.1336G>C (p.Ala446Pro) n.229G>C c.1863G>C (n.1863G>C) c.1966G>C (p.Ala656Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353238C>T | CA413918727 | BTK | n.3381G>A n.4020G>A c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.*1709G>A (n.*1709G>A) c.1861G>A (p.Ala621Thr) c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.1858G>A (p.Ala620Thr) n.1169G>A c.619G>A (n.619G>A) c.812G>A (n.812G>A) c.423G>A (n.423G>A) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.591G>A c.125G>A c.1336G>A (p.Ala446Thr) n.229G>A c.1863G>A (n.1863G>A) c.1966G>A (p.Ala656Thr) | dbSNP |
X | g.101353239del | CA2580100131 | BTK | n.3381del n.4020del c.1864del (p.Ala622LeufsTer27) c.*1709del (n.*1709del) c.1861del (p.Ala621LeufsTer27) c.*1613del (n.*1613del) c.*1574del (n.*1574del) c.*1790del (n.*1790del) c.*289del (n.*289del) c.1801del (p.Ala601LeufsTer27) c.1858del (p.Ala620LeufsTer27) n.1169del c.1864del (p.Ala622LeufsTer16) c.619del (n.619del) c.812del (n.812del) c.423del (n.423del) c.304del (p.Ala102LeufsTer27) c.591del c.125del c.1336del (p.Ala446LeufsTer27) n.229del c.1863del (n.1863del) c.1966del (p.Ala656LeufsTer27) | ClinVar |
X | g.101353239C>A | CA517529571 | BTK | n.3380G>T n.4019G>T c.1863G>T (p.Leu621=) c.*1708G>T (n.*1708G>T) c.1860G>T (p.Leu620=) c.*1612G>T (n.*1612G>T) c.*1573G>T (n.*1573G>T) c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.1800G>T (p.Leu600=) c.1857G>T (p.Leu619=) n.1168G>T c.618G>T (n.618G>T) c.811G>T (n.811G>T) c.422G>T (n.422G>T) c.303G>T (p.Leu101=) c.590G>T c.124G>T c.1335G>T (p.Leu445=) n.228G>T c.1862G>T (n.1862G>T) c.1965G>T (p.Leu655=) | |
X | g.101353239C>G | CA517529573 | BTK | n.3380G>C n.4019G>C c.1863G>C (p.Leu621=) c.*1708G>C (n.*1708G>C) c.1860G>C (p.Leu620=) c.*1612G>C (n.*1612G>C) c.*1573G>C (n.*1573G>C) c.*1789G>C (n.*1789G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.1800G>C (p.Leu600=) c.1857G>C (p.Leu619=) n.1168G>C c.618G>C (n.618G>C) c.811G>C (n.811G>C) c.422G>C (n.422G>C) c.303G>C (p.Leu101=) c.590G>C c.124G>C c.1335G>C (p.Leu445=) n.228G>C c.1862G>C (n.1862G>C) c.1965G>C (p.Leu655=) | |
X | g.101353239C>T | CA517529572 | BTK | n.3380G>A n.4019G>A c.1863G>A (p.Leu621=) c.*1708G>A (n.*1708G>A) c.1860G>A (p.Leu620=) c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.*1573G>A (n.*1573G>A) c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.1800G>A (p.Leu600=) c.1857G>A (p.Leu619=) n.1168G>A c.618G>A (n.618G>A) c.811G>A (n.811G>A) c.422G>A (n.422G>A) c.303G>A (p.Leu101=) c.590G>A c.124G>A c.1335G>A (p.Leu445=) n.228G>A c.1862G>A (n.1862G>A) c.1965G>A (p.Leu655=) | |
X | g.101353240A>C | CA413918730 | BTK | n.3379T>G n.4018T>G c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.*1707T>G (n.*1707T>G) c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.*1611T>G (n.*1611T>G) c.*1572T>G (n.*1572T>G) c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.1856T>G (p.Leu619Arg) n.1167T>G c.617T>G (n.617T>G) c.810T>G (n.810T>G) c.421T>G (n.421T>G) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.589T>G c.123T>G c.1334T>G (p.Leu445Arg) n.227T>G c.1861T>G (n.1861T>G) c.1964T>G (p.Leu655Arg) | |
X | g.101353240A>G | CA413918735 | BTK | n.3379T>C n.4018T>C c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.*1707T>C (n.*1707T>C) c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.*1611T>C (n.*1611T>C) c.*1572T>C (n.*1572T>C) c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.1856T>C (p.Leu619Pro) n.1167T>C c.617T>C (n.617T>C) c.810T>C (n.810T>C) c.421T>C (n.421T>C) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.589T>C c.123T>C c.1334T>C (p.Leu445Pro) n.227T>C c.1861T>C (n.1861T>C) c.1964T>C (p.Leu655Pro) | |
X | g.101353240A>T | CA413918738 | BTK | n.3379T>A n.4018T>A c.1862T>A (p.Leu621Gln) c.*1707T>A (n.*1707T>A) c.1859T>A (p.Leu620Gln) c.*1611T>A (n.*1611T>A) c.*1572T>A (n.*1572T>A) c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) c.1799T>A (p.Leu600Gln) c.1856T>A (p.Leu619Gln) n.1167T>A c.617T>A (n.617T>A) c.810T>A (n.810T>A) c.421T>A (n.421T>A) c.302T>A (p.Leu101Gln) c.589T>A c.123T>A c.1334T>A (p.Leu445Gln) n.227T>A c.1861T>A (n.1861T>A) c.1964T>A (p.Leu655Gln) | |
X | g.101353241G>A | CA517529578 | BTK | n.3378C>T n.4017C>T c.1861C>T (p.Leu621=) c.*1706C>T (n.*1706C>T) c.1858C>T (p.Leu620=) c.*1610C>T (n.*1610C>T) c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.*1787C>T (n.*1787C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.1798C>T (p.Leu600=) c.1855C>T (p.Leu619=) n.1166C>T c.616C>T (n.616C>T) c.809C>T (n.809C>T) c.420C>T (n.420C>T) c.301C>T (p.Leu101=) c.588C>T c.122C>T c.1333C>T (p.Leu445=) n.226C>T c.1860C>T (n.1860C>T) c.1963C>T (p.Leu655=) | |
X | g.101353241G>C | CA413918739 | BTK | n.3378C>G n.4017C>G c.1861C>G (p.Leu621Val) c.*1706C>G (n.*1706C>G) c.1858C>G (p.Leu620Val) c.*1610C>G (n.*1610C>G) c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.*1787C>G (n.*1787C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.1798C>G (p.Leu600Val) c.1855C>G (p.Leu619Val) n.1166C>G c.616C>G (n.616C>G) c.809C>G (n.809C>G) c.420C>G (n.420C>G) c.301C>G (p.Leu101Val) c.588C>G c.122C>G c.1333C>G (p.Leu445Val) n.226C>G c.1860C>G (n.1860C>G) c.1963C>G (p.Leu655Val) | |
X | g.101353241G>T | CA413918741 | BTK | n.3378C>A n.4017C>A c.1861C>A (p.Leu621Met) c.*1706C>A (n.*1706C>A) c.1858C>A (p.Leu620Met) c.*1610C>A (n.*1610C>A) c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.*1787C>A (n.*1787C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.1798C>A (p.Leu600Met) c.1855C>A (p.Leu619Met) n.1166C>A c.616C>A (n.616C>A) c.809C>A (n.809C>A) c.420C>A (n.420C>A) c.301C>A (p.Leu101Met) c.588C>A c.122C>A c.1333C>A (p.Leu445Met) n.226C>A c.1860C>A (n.1860C>A) c.1963C>A (p.Leu655Met) | |
X | g.101353242A= | CA2448283026 | BTK | n.3377T= n.4016T= c.1860T= (p.His620=) c.*1705T= (n.*1705T=) c.1857T= (p.His619=) c.*1609T= (n.*1609T=) c.*1570T= (n.*1570T=) c.*1786T= (n.*1786T=) c.*285T= (n.*285T=) c.1797T= (p.His599=) c.1854T= (p.His618=) n.1165T= c.615T= (n.615T=) c.808T= (n.808T=) c.419T= (n.419T=) c.300T= (p.His100=) c.587T= c.121T= c.1332T= (p.His444=) n.225T= c.1859T= (n.1859T=) c.1962T= (p.His654=) | |
X | g.101353242A>C | CA413918744 | BTK | n.3377T>G n.4016T>G c.1860T>G (p.His620Gln) c.*1705T>G (n.*1705T>G) c.1857T>G (p.His619Gln) c.*1609T>G (n.*1609T>G) c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.*1786T>G (n.*1786T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.1797T>G (p.His599Gln) c.1854T>G (p.His618Gln) n.1165T>G c.615T>G (n.615T>G) c.808T>G (n.808T>G) c.419T>G (n.419T>G) c.300T>G (p.His100Gln) c.587T>G c.121T>G c.1332T>G (p.His444Gln) n.225T>G c.1859T>G (n.1859T>G) c.1962T>G (p.His654Gln) | |
X | g.101353242A>G | CA10472963 | BTK | n.3377T>C n.4016T>C c.1860T>C (p.His620=) c.*1705T>C (n.*1705T>C) c.1857T>C (p.His619=) c.*1609T>C (n.*1609T>C) c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.*1786T>C (n.*1786T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.1797T>C (p.His599=) c.1854T>C (p.His618=) n.1165T>C c.615T>C (n.615T>C) c.808T>C (n.808T>C) c.419T>C (n.419T>C) c.300T>C (p.His100=) c.587T>C c.121T>C c.1332T>C (p.His444=) n.225T>C c.1859T>C (n.1859T>C) c.1962T>C (p.His654=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.101353243T>A | CA413918764 | BTK | n.3376A>T n.4015A>T c.1859A>T (p.His620Leu) c.*1704A>T (n.*1704A>T) c.1856A>T (p.His619Leu) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.*1785A>T (n.*1785A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.1796A>T (p.His599Leu) c.1853A>T (p.His618Leu) n.1164A>T c.614A>T (n.614A>T) c.807A>T (n.807A>T) c.418A>T (n.418A>T) c.299A>T (p.His100Leu) c.586A>T c.120A>T c.1331A>T (p.His444Leu) n.224A>T c.1858A>T (n.1858A>T) c.1961A>T (p.His654Leu) | |
X | g.101353243T>C | CA413918766 | BTK | n.3376A>G n.4015A>G c.1859A>G (p.His620Arg) c.*1704A>G (n.*1704A>G) c.1856A>G (p.His619Arg) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.*1785A>G (n.*1785A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.1796A>G (p.His599Arg) c.1853A>G (p.His618Arg) n.1164A>G c.614A>G (n.614A>G) c.807A>G (n.807A>G) c.418A>G (n.418A>G) c.299A>G (p.His100Arg) c.586A>G c.120A>G c.1331A>G (p.His444Arg) n.224A>G c.1858A>G (n.1858A>G) c.1961A>G (p.His654Arg) | |
X | g.101353243T>G | CA413918768 | BTK | n.3376A>C n.4015A>C c.1859A>C (p.His620Pro) c.*1704A>C (n.*1704A>C) c.1856A>C (p.His619Pro) c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.*1785A>C (n.*1785A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.1796A>C (p.His599Pro) c.1853A>C (p.His618Pro) n.1164A>C c.614A>C (n.614A>C) c.807A>C (n.807A>C) c.418A>C (n.418A>C) c.299A>C (p.His100Pro) c.586A>C c.120A>C c.1331A>C (p.His444Pro) n.224A>C c.1858A>C (n.1858A>C) c.1961A>C (p.His654Pro) | |
X | g.101353244G>A | CA413918770 | BTK | n.3375C>T n.4014C>T c.1858C>T (p.His620Tyr) c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.1855C>T (p.His619Tyr) c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.1795C>T (p.His599Tyr) c.1852C>T (p.His618Tyr) n.1163C>T c.613C>T (n.613C>T) c.806C>T (n.806C>T) c.417C>T (n.417C>T) c.298C>T (p.His100Tyr) c.585C>T c.119C>T c.1330C>T (p.His444Tyr) n.223C>T c.1857C>T (n.1857C>T) c.1960C>T (p.His654Tyr) | |
X | g.101353244G>C | CA413918772 | BTK | n.3375C>G n.4014C>G c.1858C>G (p.His620Asp) c.*1703C>G (n.*1703C>G) c.1855C>G (p.His619Asp) c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.*1784C>G (n.*1784C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.1795C>G (p.His599Asp) c.1852C>G (p.His618Asp) n.1163C>G c.613C>G (n.613C>G) c.806C>G (n.806C>G) c.417C>G (n.417C>G) c.298C>G (p.His100Asp) c.585C>G c.119C>G c.1330C>G (p.His444Asp) n.223C>G c.1857C>G (n.1857C>G) c.1960C>G (p.His654Asp) | |
X | g.101353244G>T | CA413918773 | BTK | n.3375C>A n.4014C>A c.1858C>A (p.His620Asn) c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.1855C>A (p.His619Asn) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.1795C>A (p.His599Asn) c.1852C>A (p.His618Asn) n.1163C>A c.613C>A (n.613C>A) c.806C>A (n.806C>A) c.417C>A (n.417C>A) c.298C>A (p.His100Asn) c.585C>A c.119C>A c.1330C>A (p.His444Asn) n.223C>A c.1857C>A (n.1857C>A) c.1960C>A (p.His654Asn) | |
X | g.101353245A>C | CA517529586 | BTK | n.3374T>G n.4013T>G c.1857T>G (p.Pro619=) c.*1702T>G (n.*1702T>G) c.1854T>G (p.Pro618=) c.*1606T>G (n.*1606T>G) c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.*1783T>G (n.*1783T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.1794T>G (p.Pro598=) c.1851T>G (p.Pro617=) n.1162T>G c.612T>G (n.612T>G) c.805T>G (n.805T>G) c.416T>G (n.416T>G) c.297T>G (p.Pro99=) c.584T>G c.118T>G c.1329T>G (p.Pro443=) n.222T>G c.1856T>G (n.1856T>G) c.1959T>G (p.Pro653=) | |
X | g.101353245A>G | CA517529587 | BTK | n.3374T>C n.4013T>C c.1857T>C (p.Pro619=) c.*1702T>C (n.*1702T>C) c.1854T>C (p.Pro618=) c.*1606T>C (n.*1606T>C) c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.*1783T>C (n.*1783T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.1794T>C (p.Pro598=) c.1851T>C (p.Pro617=) n.1162T>C c.612T>C (n.612T>C) c.805T>C (n.805T>C) c.416T>C (n.416T>C) c.297T>C (p.Pro99=) c.584T>C c.118T>C c.1329T>C (p.Pro443=) n.222T>C c.1856T>C (n.1856T>C) c.1959T>C (p.Pro653=) | |
X | g.101353245A>T | CA517529588 | BTK | n.3374T>A n.4013T>A c.1857T>A (p.Pro619=) c.*1702T>A (n.*1702T>A) c.1854T>A (p.Pro618=) c.*1606T>A (n.*1606T>A) c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.*1783T>A (n.*1783T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.1794T>A (p.Pro598=) c.1851T>A (p.Pro617=) n.1162T>A c.612T>A (n.612T>A) c.805T>A (n.805T>A) c.416T>A (n.416T>A) c.297T>A (p.Pro99=) c.584T>A c.118T>A c.1329T>A (p.Pro443=) n.222T>A c.1856T>A (n.1856T>A) c.1959T>A (p.Pro653=) | |
X | g.101353246G>A | CA413918775 | BTK | n.3373C>T n.4012C>T c.1856C>T (p.Pro619Leu) c.*1701C>T (n.*1701C>T) c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.*1605C>T (n.*1605C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.1793C>T (p.Pro598Leu) c.1850C>T (p.Pro617Leu) n.1161C>T c.611C>T (n.611C>T) c.804C>T (n.804C>T) c.415C>T (n.415C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) c.583C>T c.117C>T c.1328C>T (p.Pro443Leu) n.221C>T c.1855C>T (n.1855C>T) c.1958C>T (p.Pro653Leu) | |
X | g.101353246G>C | CA413918777 | BTK | n.3373C>G n.4012C>G c.1856C>G (p.Pro619Arg) c.*1701C>G (n.*1701C>G) c.1853C>G (p.Pro618Arg) c.*1605C>G (n.*1605C>G) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.*1782C>G (n.*1782C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.1793C>G (p.Pro598Arg) c.1850C>G (p.Pro617Arg) n.1161C>G c.611C>G (n.611C>G) c.804C>G (n.804C>G) c.415C>G (n.415C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) c.583C>G c.117C>G c.1328C>G (p.Pro443Arg) n.221C>G c.1855C>G (n.1855C>G) c.1958C>G (p.Pro653Arg) | |
X | g.101353246G>T | CA413918778 | BTK | n.3373C>A n.4012C>A c.1856C>A (p.Pro619His) c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.1853C>A (p.Pro618His) c.*1605C>A (n.*1605C>A) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.1793C>A (p.Pro598His) c.1850C>A (p.Pro617His) n.1161C>A c.611C>A (n.611C>A) c.804C>A (n.804C>A) c.415C>A (n.415C>A) c.296C>A (p.Pro99His) c.583C>A c.117C>A c.1328C>A (p.Pro443His) n.221C>A c.1855C>A (n.1855C>A) c.1958C>A (p.Pro653His) | |
X | g.101353247G>A | CA413918784 | BTK | n.3372C>T n.4011C>T c.1855C>T (p.Pro619Ser) c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.1852C>T (p.Pro618Ser) c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.*1565C>T (n.*1565C>T) c.*1781C>T (n.*1781C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.1792C>T (p.Pro598Ser) c.1849C>T (p.Pro617Ser) n.1160C>T c.610C>T (n.610C>T) c.803C>T (n.803C>T) c.414C>T (n.414C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) c.582C>T c.116C>T c.1327C>T (p.Pro443Ser) n.220C>T c.1854C>T (n.1854C>T) c.1957C>T (p.Pro653Ser) | dbSNP |
X | g.101353247G>C | CA413918786 | BTK | n.3372C>G n.4011C>G c.1855C>G (p.Pro619Ala) c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.*1565C>G (n.*1565C>G) c.*1781C>G (n.*1781C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.1792C>G (p.Pro598Ala) c.1849C>G (p.Pro617Ala) n.1160C>G c.610C>G (n.610C>G) c.803C>G (n.803C>G) c.414C>G (n.414C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) c.582C>G c.116C>G c.1327C>G (p.Pro443Ala) n.220C>G c.1854C>G (n.1854C>G) c.1957C>G (p.Pro653Ala) | |
X | g.101353247G= | CA2448283027 | BTK | n.3372C= n.4011C= c.1855C= (p.Pro619=) c.*1700C= (n.*1700C=) c.1852C= (p.Pro618=) c.*1604C= (n.*1604C=) c.*1565C= (n.*1565C=) c.*1781C= (n.*1781C=) c.*280C= (n.*280C=) c.1792C= (p.Pro598=) c.1849C= (p.Pro617=) n.1160C= c.610C= (n.610C=) c.803C= (n.803C=) c.414C= (n.414C=) c.295C= (p.Pro99=) c.582C= c.116C= c.1327C= (p.Pro443=) n.220C= c.1854C= (n.1854C=) c.1957C= (p.Pro653=) | |
X | g.101353247G>T | CA413918781 | BTK | n.3372C>A n.4011C>A c.1855C>A (p.Pro619Thr) c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.1852C>A (p.Pro618Thr) c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.*1565C>A (n.*1565C>A) c.*1781C>A (n.*1781C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.1792C>A (p.Pro598Thr) c.1849C>A (p.Pro617Thr) n.1160C>A c.610C>A (n.610C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.414C>A (n.414C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) c.582C>A c.116C>A c.1327C>A (p.Pro443Thr) n.220C>A c.1854C>A (n.1854C>A) c.1957C>A (p.Pro653Thr) | |
X | g.101353248C>A | CA413918789 | BTK | n.3371G>T n.4010G>T c.1854G>T (p.Arg618Ser) c.*1699G>T (n.*1699G>T) c.1851G>T (p.Arg617Ser) c.*1603G>T (n.*1603G>T) c.*1564G>T (n.*1564G>T) c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.1791G>T (p.Arg597Ser) c.1848G>T (p.Arg616Ser) n.1159G>T c.609G>T (n.609G>T) c.802G>T (n.802G>T) c.413G>T (n.413G>T) c.294G>T (p.Arg98Ser) c.581G>T c.115G>T c.1326G>T (p.Arg442Ser) n.219G>T c.1853G>T (n.1853G>T) c.1956G>T (p.Arg652Ser) | |
X | g.101353248C>G | CA413918793 | BTK | n.3371G>C n.4010G>C c.1854G>C (p.Arg618Ser) c.*1699G>C (n.*1699G>C) c.1851G>C (p.Arg617Ser) c.*1603G>C (n.*1603G>C) c.*1564G>C (n.*1564G>C) c.*1780G>C (n.*1780G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.1791G>C (p.Arg597Ser) c.1848G>C (p.Arg616Ser) n.1159G>C c.609G>C (n.609G>C) c.802G>C (n.802G>C) c.413G>C (n.413G>C) c.294G>C (p.Arg98Ser) c.581G>C c.115G>C c.1326G>C (p.Arg442Ser) n.219G>C c.1853G>C (n.1853G>C) c.1956G>C (p.Arg652Ser) | |
X | g.101353248C>T | CA517529599 | BTK | n.3371G>A n.4010G>A c.1854G>A (p.Arg618=) c.*1699G>A (n.*1699G>A) c.1851G>A (p.Arg617=) c.*1603G>A (n.*1603G>A) c.*1564G>A (n.*1564G>A) c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.1791G>A (p.Arg597=) c.1848G>A (p.Arg616=) n.1159G>A c.609G>A (n.609G>A) c.802G>A (n.802G>A) c.413G>A (n.413G>A) c.294G>A (p.Arg98=) c.581G>A c.115G>A c.1326G>A (p.Arg442=) n.219G>A c.1853G>A (n.1853G>A) c.1956G>A (p.Arg652=) | |
X | g.101353249C>A | CA413918802 | BTK | n.3370G>T n.4009G>T c.1853G>T (p.Arg618Met) c.*1698G>T (n.*1698G>T) c.1850G>T (p.Arg617Met) c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.*1779G>T (n.*1779G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.1790G>T (p.Arg597Met) c.1847G>T (p.Arg616Met) n.1158G>T c.608G>T (n.608G>T) c.801G>T (n.801G>T) c.412G>T (n.412G>T) c.293G>T (p.Arg98Met) c.580G>T c.115-1G>T c.1325G>T (p.Arg442Met) n.218G>T c.1852G>T (n.1852G>T) c.1955G>T (p.Arg652Met) | dbSNP |
X | g.101353249C= | CA2448283028 | BTK | n.3370G= n.4009G= c.1853G= (p.Arg618=) c.*1698G= (n.*1698G=) c.1850G= (p.Arg617=) c.*1602G= (n.*1602G=) c.*1563G= (n.*1563G=) c.*1779G= (n.*1779G=) c.*278G= (n.*278G=) c.1790G= (p.Arg597=) c.1847G= (p.Arg616=) n.1158G= c.608G= (n.608G=) c.801G= (n.801G=) c.412G= (n.412G=) c.293G= (p.Arg98=) c.580G= c.115-1G= c.1325G= (p.Arg442=) n.218G= c.1852G= (n.1852G=) c.1955G= (p.Arg652=) | |
X | g.101353249C>G | CA413918813 | BTK | n.3370G>C n.4009G>C c.1853G>C (p.Arg618Thr) c.*1698G>C (n.*1698G>C) c.1850G>C (p.Arg617Thr) c.*1602G>C (n.*1602G>C) c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.*1779G>C (n.*1779G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.1790G>C (p.Arg597Thr) c.1847G>C (p.Arg616Thr) n.1158G>C c.608G>C (n.608G>C) c.801G>C (n.801G>C) c.412G>C (n.412G>C) c.293G>C (p.Arg98Thr) c.580G>C c.115-1G>C c.1325G>C (p.Arg442Thr) n.218G>C c.1852G>C (n.1852G>C) c.1955G>C (p.Arg652Thr) | |
X | g.101353249C>T | CA10472964 | BTK | n.3370G>A n.4009G>A c.1853G>A (p.Arg618Lys) c.*1698G>A (n.*1698G>A) c.1850G>A (p.Arg617Lys) c.*1602G>A (n.*1602G>A) c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.*1779G>A (n.*1779G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.1790G>A (p.Arg597Lys) c.1847G>A (p.Arg616Lys) n.1158G>A c.608G>A (n.608G>A) c.801G>A (n.801G>A) c.412G>A (n.412G>A) c.293G>A (p.Arg98Lys) c.580G>A c.115-1G>A c.1325G>A (p.Arg442Lys) n.218G>A c.1852G>A (n.1852G>A) c.1955G>A (p.Arg652Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
X | g.101353250T>A | CA413918820 | BTK | n.3369A>T n.4008A>T c.1852A>T (p.Arg618Trp) c.*1697A>T (n.*1697A>T) c.1849A>T (p.Arg617Trp) c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.*1778A>T (n.*1778A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.1789A>T (p.Arg597Trp) c.1846A>T (p.Arg616Trp) n.1157A>T c.607A>T (n.607A>T) c.800A>T (n.800A>T) c.411A>T (n.411A>T) c.292A>T (p.Arg98Trp) c.579A>T c.115-2A>T c.1324A>T (p.Arg442Trp) n.217A>T c.1851A>T (n.1851A>T) c.1954A>T (p.Arg652Trp) | |
X | g.101353250T>C | CA413918821 | BTK | n.3369A>G n.4008A>G c.1852A>G (p.Arg618Gly) c.*1697A>G (n.*1697A>G) c.1849A>G (p.Arg617Gly) c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.*1778A>G (n.*1778A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.1789A>G (p.Arg597Gly) c.1846A>G (p.Arg616Gly) n.1157A>G c.607A>G (n.607A>G) c.800A>G (n.800A>G) c.411A>G (n.411A>G) c.292A>G (p.Arg98Gly) c.579A>G c.115-2A>G c.1324A>G (p.Arg442Gly) n.217A>G c.1851A>G (n.1851A>G) c.1954A>G (p.Arg652Gly) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353250T>G | CA517529604 | BTK | n.3369A>C n.4008A>C c.1852A>C (p.Arg618=) c.*1697A>C (n.*1697A>C) c.1849A>C (p.Arg617=) c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.*1778A>C (n.*1778A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.1789A>C (p.Arg597=) c.1846A>C (p.Arg616=) n.1157A>C c.607A>C (n.607A>C) c.800A>C (n.800A>C) c.411A>C (n.411A>C) c.292A>C (p.Arg98=) c.579A>C c.115-2A>C c.1324A>C (p.Arg442=) n.217A>C c.1851A>C (n.1851A>C) c.1954A>C (p.Arg652=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101353250T= | CA2448283029 | BTK | n.3369A= n.4008A= c.1852A= (p.Arg618=) c.*1697A= (n.*1697A=) c.1849A= (p.Arg617=) c.*1601A= (n.*1601A=) c.*1562A= (n.*1562A=) c.*1778A= (n.*1778A=) c.*277A= (n.*277A=) c.1789A= (p.Arg597=) c.1846A= (p.Arg616=) n.1157A= c.607A= (n.607A=) c.800A= (n.800A=) c.411A= (n.411A=) c.292A= (p.Arg98=) c.579A= c.115-2A= c.1324A= (p.Arg442=) n.217A= c.1851A= (n.1851A=) c.1954A= (p.Arg652=) | |
X | g.101353251_101353252del | CA2822685521 | BTK | n.3368_3369del n.4007_4008del c.1851_1852del (p.Tyr617Ter) c.*1696_*1697del (n.*1696_*1697del) c.1848_1849del (p.Tyr616Ter) c.*1600_*1601del (n.*1600_*1601del) c.*1561_*1562del (n.*1561_*1562del) c.*1777_*1778del (n.*1777_*1778del) c.*276_*277del (n.*276_*277del) c.1788_1789del (p.Tyr596Ter) c.1845_1846del (p.Tyr615Ter) n.1156_1157del c.606_607del (n.606_607del) c.799_800del (n.799_800del) c.410_411del (n.410_411del) c.291_292del (p.Tyr97Ter) c.578_579del c.115-3_115-2del c.1323_1324del (p.Tyr441Ter) n.216_217del c.1850_1851del (n.1850_1851del) c.1953_1954del (p.Tyr651Ter) | |
X | g.101353251G>A | CA517529605 | BTK | n.3368C>T n.4007C>T c.1851C>T (p.Tyr617=) c.*1696C>T (n.*1696C>T) c.1848C>T (p.Tyr616=) c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.*1561C>T (n.*1561C>T) c.*1777C>T (n.*1777C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.1788C>T (p.Tyr596=) c.1845C>T (p.Tyr615=) n.1156C>T c.606C>T (n.606C>T) c.799C>T (n.799C>T) c.410C>T (n.410C>T) c.291C>T (p.Tyr97=) c.578C>T c.115-3C>T c.1323C>T (p.Tyr441=) n.216C>T c.1850C>T (n.1850C>T) c.1953C>T (p.Tyr651=) | |
X | g.101353251G>C | CA413918824 | BTK | n.3368C>G n.4007C>G c.1851C>G (p.Tyr617Ter) c.*1696C>G (n.*1696C>G) c.1848C>G (p.Tyr616Ter) c.*1600C>G (n.*1600C>G) c.*1561C>G (n.*1561C>G) c.*1777C>G (n.*1777C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.1788C>G (p.Tyr596Ter) c.1845C>G (p.Tyr615Ter) n.1156C>G c.606C>G (n.606C>G) c.799C>G (n.799C>G) c.410C>G (n.410C>G) c.291C>G (p.Tyr97Ter) c.578C>G c.115-3C>G c.1323C>G (p.Tyr441Ter) n.216C>G c.1850C>G (n.1850C>G) c.1953C>G (p.Tyr651Ter) | |
X | g.101353251G>T | CA413918825 | BTK | n.3368C>A n.4007C>A c.1851C>A (p.Tyr617Ter) c.*1696C>A (n.*1696C>A) c.1848C>A (p.Tyr616Ter) c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.1788C>A (p.Tyr596Ter) c.1845C>A (p.Tyr615Ter) n.1156C>A c.606C>A (n.606C>A) c.799C>A (n.799C>A) c.410C>A (n.410C>A) c.291C>A (p.Tyr97Ter) c.578C>A c.115-3C>A c.1323C>A (p.Tyr441Ter) n.216C>A c.1850C>A (n.1850C>A) c.1953C>A (p.Tyr651Ter) | |
X | g.101353252_101353254del | CA2695235342 | BTK | n.3366_3368del n.4005_4007del c.1849_1851del (p.Tyr617del) c.*1694_*1696del (n.*1694_*1696del) c.1846_1848del (p.Tyr616del) c.*1598_*1600del (n.*1598_*1600del) c.*1559_*1561del (n.*1559_*1561del) c.*1775_*1777del (n.*1775_*1777del) c.*274_*276del (n.*274_*276del) c.1786_1788del (p.Tyr596del) c.1843_1845del (p.Tyr615del) n.1154_1156del c.604_606del (n.604_606del) c.797_799del (n.797_799del) c.408_410del (n.408_410del) c.289_291del (p.Tyr97del) c.576_578del c.115-5_115-3del c.1321_1323del (p.Tyr441del) n.214_216del c.1848_1850del (n.1848_1850del) c.1951_1953del (p.Tyr651del) | |
X | g.101353255_101353262del | CA2695235341 | BTK | n.3361_3368del n.4000_4007del c.1844_1851del (p.Arg615GlnfsTer19) c.*1689_*1696del (n.*1689_*1696del) c.1841_1848del (p.Arg614GlnfsTer19) c.*1593_*1600del (n.*1593_*1600del) c.*1554_*1561del (n.*1554_*1561del) c.*1770_*1777del (n.*1770_*1777del) c.*269_*276del (n.*269_*276del) c.1781_1788del (p.Arg594GlnfsTer19) c.1838_1845del (p.Arg613GlnfsTer19) n.1149_1156del c.1844_1851del (p.Arg615GlnfsTer12) c.599_606del (n.599_606del) c.792_799del (n.792_799del) c.403_410del (n.403_410del) c.284_291del (p.Arg95GlnfsTer19) c.571_578del c.115-10_115-3del c.1316_1323del (p.Arg439GlnfsTer19) n.209_216del c.1843_1850del (n.1843_1850del) c.1946_1953del (p.Arg649GlnfsTer19) | |
X | g.101353252T>A | CA413918826 | BTK | n.3367A>T n.4006A>T c.1850A>T (p.Tyr617Phe) c.*1695A>T (n.*1695A>T) c.1847A>T (p.Tyr616Phe) c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.*1776A>T (n.*1776A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.1787A>T (p.Tyr596Phe) c.1844A>T (p.Tyr615Phe) n.1155A>T c.605A>T (n.605A>T) c.798A>T (n.798A>T) c.409A>T (n.409A>T) c.290A>T (p.Tyr97Phe) c.577A>T c.115-4A>T c.1322A>T (p.Tyr441Phe) n.215A>T c.1849A>T (n.1849A>T) c.1952A>T (p.Tyr651Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101353252T= | CA2448283030 | BTK | n.3367A= n.4006A= c.1850A= (p.Tyr617=) c.*1695A= (n.*1695A=) c.1847A= (p.Tyr616=) c.*1599A= (n.*1599A=) c.*1560A= (n.*1560A=) c.*1776A= (n.*1776A=) c.*275A= (n.*275A=) c.1787A= (p.Tyr596=) c.1844A= (p.Tyr615=) n.1155A= c.605A= (n.605A=) c.798A= (n.798A=) c.409A= (n.409A=) c.290A= (p.Tyr97=) c.577A= c.115-4A= c.1322A= (p.Tyr441=) n.215A= c.1849A= (n.1849A=) c.1952A= (p.Tyr651=) | |
X | g.101353253A>C | CA413918853 | BTK | n.3366T>G n.4005T>G c.1849T>G (p.Tyr617Asp) c.*1694T>G (n.*1694T>G) c.1846T>G (p.Tyr616Asp) c.*1598T>G (n.*1598T>G) c.*1559T>G (n.*1559T>G) c.*1775T>G (n.*1775T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.1786T>G (p.Tyr596Asp) c.1843T>G (p.Tyr615Asp) n.1154T>G c.604T>G (n.604T>G) c.797T>G (n.797T>G) c.408T>G (n.408T>G) c.289T>G (p.Tyr97Asp) c.576T>G c.115-5T>G c.1321T>G (p.Tyr441Asp) n.214T>G c.1848T>G (n.1848T>G) c.1951T>G (p.Tyr651Asp) | gnomAD v4 |
X | g.101353253A>G | CA413918840 | BTK | n.3366T>C n.4005T>C c.1849T>C (p.Tyr617His) c.*1694T>C (n.*1694T>C) c.1846T>C (p.Tyr616His) c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.*1559T>C (n.*1559T>C) c.*1775T>C (n.*1775T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.1786T>C (p.Tyr596His) c.1843T>C (p.Tyr615His) n.1154T>C c.604T>C (n.604T>C) c.797T>C (n.797T>C) c.408T>C (n.408T>C) c.289T>C (p.Tyr97His) c.576T>C c.115-5T>C c.1321T>C (p.Tyr441His) n.214T>C c.1848T>C (n.1848T>C) c.1951T>C (p.Tyr651His) | |
X | g.101353253A>T | CA413918849 | BTK | n.3366T>A n.4005T>A c.1849T>A (p.Tyr617Asn) c.*1694T>A (n.*1694T>A) c.1846T>A (p.Tyr616Asn) c.*1598T>A (n.*1598T>A) c.*1559T>A (n.*1559T>A) c.*1775T>A (n.*1775T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.1786T>A (p.Tyr596Asn) c.1843T>A (p.Tyr615Asn) n.1154T>A c.604T>A (n.604T>A) c.797T>A (n.797T>A) c.408T>A (n.408T>A) c.289T>A (p.Tyr97Asn) c.576T>A c.115-5T>A c.1321T>A (p.Tyr441Asn) n.214T>A c.1848T>A (n.1848T>A) c.1951T>A (p.Tyr651Asn) | |
X | g.101353256_101353257dup | CA2695235343 | BTK | n.3365_3366dup n.4004_4005dup c.1848_1849dup (p.Tyr617SerfsTer?) c.*1693_*1694dup (n.*1693_*1694dup) c.1845_1846dup (p.Tyr616SerfsTer?) c.*1597_*1598dup (n.*1597_*1598dup) c.*1558_*1559dup (n.*1558_*1559dup) c.*1774_*1775dup (n.*1774_*1775dup) c.*273_*274dup (n.*273_*274dup) c.1785_1786dup (p.Tyr596SerfsTer?) c.1842_1843dup (p.Tyr615SerfsTer?) n.1153_1154dup c.1848_1849dup (p.Tyr617SerfsTer22) c.603_604dup (n.603_604dup) c.796_797dup (n.796_797dup) c.407_408dup (n.407_408dup) c.288_289dup (p.Tyr97SerfsTer?) c.575_576dup c.115-6_115-5dup c.1320_1321dup (p.Tyr441SerfsTer?) n.213_214dup c.1847_1848dup (n.1847_1848dup) c.1950_1951dup (p.Tyr651SerfsTer?) | |
X | g.101353254G>A | CA517529614 | BTK | n.3365C>T n.4004C>T c.1848C>T (p.Leu616=) c.*1693C>T (n.*1693C>T) c.1845C>T (p.Leu615=) c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.*1774C>T (n.*1774C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.1785C>T (p.Leu595=) c.1842C>T (p.Leu614=) n.1153C>T c.603C>T (n.603C>T) c.796C>T (n.796C>T) c.407C>T (n.407C>T) c.288C>T (p.Leu96=) c.575C>T c.115-6C>T c.1320C>T (p.Leu440=) n.213C>T c.1847C>T (n.1847C>T) c.1950C>T (p.Leu650=) | |
X | g.101353254G>C | CA517529615 | BTK | n.3365C>G n.4004C>G c.1848C>G (p.Leu616=) c.*1693C>G (n.*1693C>G) c.1845C>G (p.Leu615=) c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.*1558C>G (n.*1558C>G) c.*1774C>G (n.*1774C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.1785C>G (p.Leu595=) c.1842C>G (p.Leu614=) n.1153C>G c.603C>G (n.603C>G) c.796C>G (n.796C>G) c.407C>G (n.407C>G) c.288C>G (p.Leu96=) c.575C>G c.115-6C>G c.1320C>G (p.Leu440=) n.213C>G c.1847C>G (n.1847C>G) c.1950C>G (p.Leu650=) | |
X | g.101353254G>T | CA517529617 | BTK | n.3365C>A n.4004C>A c.1848C>A (p.Leu616=) c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.1845C>A (p.Leu615=) c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.*1774C>A (n.*1774C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.1785C>A (p.Leu595=) c.1842C>A (p.Leu614=) n.1153C>A c.603C>A (n.603C>A) c.796C>A (n.796C>A) c.407C>A (n.407C>A) c.288C>A (p.Leu96=) c.575C>A c.115-6C>A c.1320C>A (p.Leu440=) n.213C>A c.1847C>A (n.1847C>A) c.1950C>A (p.Leu650=) | |
X | g.101353254_101353256del | CA2695235344 | BTK | n.3363_3365del n.4002_4004del c.1846_1848del (p.Leu616del) c.*1691_*1693del (n.*1691_*1693del) c.1843_1845del (p.Leu615del) c.*1595_*1597del (n.*1595_*1597del) c.*1556_*1558del (n.*1556_*1558del) c.*1772_*1774del (n.*1772_*1774del) c.*271_*273del (n.*271_*273del) c.1783_1785del (p.Leu595del) c.1840_1842del (p.Leu614del) n.1151_1153del c.601_603del (n.601_603del) c.794_796del (n.794_796del) c.405_407del (n.405_407del) c.286_288del (p.Leu96del) c.573_575del c.115-8_115-6del c.1318_1320del (p.Leu440del) n.211_213del c.1845_1847del (n.1845_1847del) c.1948_1950del (p.Leu650del) | |
X | g.101353255A>C | CA413918857 | BTK | n.3364T>G n.4003T>G c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.*1692T>G (n.*1692T>G) c.1844T>G (p.Leu615Arg) c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.*1557T>G (n.*1557T>G) c.*1773T>G (n.*1773T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.1841T>G (p.Leu614Arg) n.1152T>G c.602T>G (n.602T>G) c.795T>G (n.795T>G) c.406T>G (n.406T>G) c.287T>G (p.Leu96Arg) c.574T>G c.115-7T>G c.1319T>G (p.Leu440Arg) n.212T>G c.1846T>G (n.1846T>G) c.1949T>G (p.Leu650Arg) | |
X | g.101353255A>G | CA413918859 | BTK | n.3364T>C n.4003T>C c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.*1692T>C (n.*1692T>C) c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.*1773T>C (n.*1773T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.1841T>C (p.Leu614Pro) n.1152T>C c.602T>C (n.602T>C) c.795T>C (n.795T>C) c.406T>C (n.406T>C) c.287T>C (p.Leu96Pro) c.574T>C c.115-7T>C c.1319T>C (p.Leu440Pro) n.212T>C c.1846T>C (n.1846T>C) c.1949T>C (p.Leu650Pro) | |
X | g.101353255A>T | CA413918861 | BTK | n.3364T>A n.4003T>A c.1847T>A (p.Leu616His) c.*1692T>A (n.*1692T>A) c.1844T>A (p.Leu615His) c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.*1557T>A (n.*1557T>A) c.*1773T>A (n.*1773T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.1784T>A (p.Leu595His) c.1841T>A (p.Leu614His) n.1152T>A c.602T>A (n.602T>A) c.795T>A (n.795T>A) c.406T>A (n.406T>A) c.287T>A (p.Leu96His) c.574T>A c.115-7T>A c.1319T>A (p.Leu440His) n.212T>A c.1846T>A (n.1846T>A) c.1949T>A (p.Leu650His) | |
X | g.101353256G>A | CA413918865 | BTK | n.3363C>T n.4002C>T c.1846C>T (p.Leu616Phe) c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.1843C>T (p.Leu615Phe) c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.*1556C>T (n.*1556C>T) c.*1772C>T (n.*1772C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.1783C>T (p.Leu595Phe) c.1840C>T (p.Leu614Phe) n.1151C>T c.601C>T (n.601C>T) c.794C>T (n.794C>T) c.405C>T (n.405C>T) c.286C>T (p.Leu96Phe) c.573C>T c.115-8C>T c.1318C>T (p.Leu440Phe) n.211C>T c.1845C>T (n.1845C>T) c.1948C>T (p.Leu650Phe) | |
X | g.101353256G>C | CA413918866 | BTK | n.3363C>G n.4002C>G c.1846C>G (p.Leu616Val) c.*1691C>G (n.*1691C>G) c.1843C>G (p.Leu615Val) c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.*1556C>G (n.*1556C>G) c.*1772C>G (n.*1772C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.1783C>G (p.Leu595Val) c.1840C>G (p.Leu614Val) n.1151C>G c.601C>G (n.601C>G) c.794C>G (n.794C>G) c.405C>G (n.405C>G) c.286C>G (p.Leu96Val) c.573C>G c.115-8C>G c.1318C>G (p.Leu440Val) n.211C>G c.1845C>G (n.1845C>G) c.1948C>G (p.Leu650Val) | |
X | g.101353256G>T | CA413918867 | BTK | n.3363C>A n.4002C>A c.1846C>A (p.Leu616Ile) c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.1843C>A (p.Leu615Ile) c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.*1556C>A (n.*1556C>A) c.*1772C>A (n.*1772C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.1783C>A (p.Leu595Ile) c.1840C>A (p.Leu614Ile) n.1151C>A c.601C>A (n.601C>A) c.794C>A (n.794C>A) c.405C>A (n.405C>A) c.286C>A (p.Leu96Ile) c.573C>A c.115-8C>A c.1318C>A (p.Leu440Ile) n.211C>A c.1845C>A (n.1845C>A) c.1948C>A (p.Leu650Ile) | |
X | g.101353257A>C | CA517529620 | BTK | n.3362T>G n.4001T>G c.1845T>G (p.Arg615=) c.*1690T>G (n.*1690T>G) c.1842T>G (p.Arg614=) c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.*1555T>G (n.*1555T>G) c.*1771T>G (n.*1771T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.1782T>G (p.Arg594=) c.1839T>G (p.Arg613=) n.1150T>G c.600T>G (n.600T>G) c.793T>G (n.793T>G) c.404T>G (n.404T>G) c.285T>G (p.Arg95=) c.572T>G c.115-9T>G c.1317T>G (p.Arg439=) n.210T>G c.1844T>G (n.1844T>G) c.1947T>G (p.Arg649=) | |
X | g.101353257A>G | CA517529621 | BTK | n.3362T>C n.4001T>C c.1845T>C (p.Arg615=) c.*1690T>C (n.*1690T>C) c.1842T>C (p.Arg614=) c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.*1555T>C (n.*1555T>C) c.*1771T>C (n.*1771T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.1782T>C (p.Arg594=) c.1839T>C (p.Arg613=) n.1150T>C c.600T>C (n.600T>C) c.793T>C (n.793T>C) c.404T>C (n.404T>C) c.285T>C (p.Arg95=) c.572T>C c.115-9T>C c.1317T>C (p.Arg439=) n.210T>C c.1844T>C (n.1844T>C) c.1947T>C (p.Arg649=) | |
X | g.101353257A>T | CA517529622 | BTK | n.3362T>A n.4001T>A c.1845T>A (p.Arg615=) c.*1690T>A (n.*1690T>A) c.1842T>A (p.Arg614=) c.*1594T>A (n.*1594T>A) c.*1555T>A (n.*1555T>A) c.*1771T>A (n.*1771T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.1782T>A (p.Arg594=) c.1839T>A (p.Arg613=) n.1150T>A c.600T>A (n.600T>A) c.793T>A (n.793T>A) c.404T>A (n.404T>A) c.285T>A (p.Arg95=) c.572T>A c.115-9T>A c.1317T>A (p.Arg439=) n.210T>A c.1844T>A (n.1844T>A) c.1947T>A (p.Arg649=) | |
X | g.101353257_101353258dup | CA2695235345 | BTK | n.3361_3362dup n.4000_4001dup c.1844_1845dup (p.Leu616ValfsTer?) c.*1689_*1690dup (n.*1689_*1690dup) c.1841_1842dup (p.Leu615ValfsTer?) c.*1593_*1594dup (n.*1593_*1594dup) c.*1554_*1555dup (n.*1554_*1555dup) c.*1770_*1771dup (n.*1770_*1771dup) c.*269_*270dup (n.*269_*270dup) c.1781_1782dup (p.Leu595ValfsTer?) c.1838_1839dup (p.Leu614ValfsTer?) n.1149_1150dup c.1844_1845dup (p.Leu616ValfsTer23) c.599_600dup (n.599_600dup) c.792_793dup (n.792_793dup) c.403_404dup (n.403_404dup) c.284_285dup (p.Leu96ValfsTer?) c.571_572dup c.115-10_115-9dup c.1316_1317dup (p.Leu440ValfsTer?) n.209_210dup c.1843_1844dup (n.1843_1844dup) c.1946_1947dup (p.Leu650ValfsTer?) | |
X | g.101353258C>A | CA413918868 | BTK | n.3361G>T n.4000G>T c.1844G>T (p.Arg615Leu) c.*1689G>T (n.*1689G>T) c.1841G>T (p.Arg614Leu) c.*1593G>T (n.*1593G>T) c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.*1770G>T (n.*1770G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.1781G>T (p.Arg594Leu) c.1838G>T (p.Arg613Leu) n.1149G>T c.599G>T (n.599G>T) c.792G>T (n.792G>T) c.403G>T (n.403G>T) c.284G>T (p.Arg95Leu) c.571G>T c.115-10G>T c.1316G>T (p.Arg439Leu) n.209G>T c.1843G>T (n.1843G>T) c.1946G>T (p.Arg649Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353258C= | CA2448283031 | BTK | n.3361G= n.4000G= c.1844G= (p.Arg615=) c.*1689G= (n.*1689G=) c.1841G= (p.Arg614=) c.*1593G= (n.*1593G=) c.*1554G= (n.*1554G=) c.*1770G= (n.*1770G=) c.*269G= (n.*269G=) c.1781G= (p.Arg594=) c.1838G= (p.Arg613=) n.1149G= c.599G= (n.599G=) c.792G= (n.792G=) c.403G= (n.403G=) c.284G= (p.Arg95=) c.571G= c.115-10G= c.1316G= (p.Arg439=) n.209G= c.1843G= (n.1843G=) c.1946G= (p.Arg649=) | |
X | g.101353258C>G | CA413918869 | BTK | n.3361G>C n.4000G>C c.1844G>C (p.Arg615Pro) c.*1689G>C (n.*1689G>C) c.1841G>C (p.Arg614Pro) c.*1593G>C (n.*1593G>C) c.*1554G>C (n.*1554G>C) c.*1770G>C (n.*1770G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.1781G>C (p.Arg594Pro) c.1838G>C (p.Arg613Pro) n.1149G>C c.599G>C (n.599G>C) c.792G>C (n.792G>C) c.403G>C (n.403G>C) c.284G>C (p.Arg95Pro) c.571G>C c.115-10G>C c.1316G>C (p.Arg439Pro) n.209G>C c.1843G>C (n.1843G>C) c.1946G>C (p.Arg649Pro) | |
X | g.101353258C>T | CA413918873 | BTK | n.3361G>A n.4000G>A c.1844G>A (p.Arg615His) c.*1689G>A (n.*1689G>A) c.1841G>A (p.Arg614His) c.*1593G>A (n.*1593G>A) c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.*1770G>A (n.*1770G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.1781G>A (p.Arg594His) c.1838G>A (p.Arg613His) n.1149G>A c.599G>A (n.599G>A) c.792G>A (n.792G>A) c.403G>A (n.403G>A) c.284G>A (p.Arg95His) c.571G>A c.115-10G>A c.1316G>A (p.Arg439His) n.209G>A c.1843G>A (n.1843G>A) c.1946G>A (p.Arg649His) | dbSNP |
X | g.101353259G>A | CA413918882 | BTK | n.3360C>T n.3999C>T c.1843C>T (p.Arg615Cys) c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.1840C>T (p.Arg614Cys) c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.*1553C>T (n.*1553C>T) c.*1769C>T (n.*1769C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.1780C>T (p.Arg594Cys) c.1837C>T (p.Arg613Cys) n.1148C>T c.598C>T (n.598C>T) c.791C>T (n.791C>T) c.402C>T (n.402C>T) c.283C>T (p.Arg95Cys) c.570C>T c.115-11C>T c.1315C>T (p.Arg439Cys) n.208C>T c.1842C>T (n.1842C>T) c.1945C>T (p.Arg649Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101353259G>C | CA413918895 | BTK | n.3360C>G n.3999C>G c.1843C>G (p.Arg615Gly) c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.1840C>G (p.Arg614Gly) c.*1592C>G (n.*1592C>G) c.*1553C>G (n.*1553C>G) c.*1769C>G (n.*1769C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.1780C>G (p.Arg594Gly) c.1837C>G (p.Arg613Gly) n.1148C>G c.598C>G (n.598C>G) c.791C>G (n.791C>G) c.402C>G (n.402C>G) c.283C>G (p.Arg95Gly) c.570C>G c.115-11C>G c.1315C>G (p.Arg439Gly) n.208C>G c.1842C>G (n.1842C>G) c.1945C>G (p.Arg649Gly) | |
X | g.101353259G= | CA2448283032 | BTK | n.3360C= n.3999C= c.1843C= (p.Arg615=) c.*1688C= (n.*1688C=) c.1840C= (p.Arg614=) c.*1592C= (n.*1592C=) c.*1553C= (n.*1553C=) c.*1769C= (n.*1769C=) c.*268C= (n.*268C=) c.1780C= (p.Arg594=) c.1837C= (p.Arg613=) n.1148C= c.598C= (n.598C=) c.791C= (n.791C=) c.402C= (n.402C=) c.283C= (p.Arg95=) c.570C= c.115-11C= c.1315C= (p.Arg439=) n.208C= c.1842C= (n.1842C=) c.1945C= (p.Arg649=) | |
X | g.101353259G>T | CA413918899 | BTK | n.3360C>A n.3999C>A c.1843C>A (p.Arg615Ser) c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.1840C>A (p.Arg614Ser) c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.*1553C>A (n.*1553C>A) c.*1769C>A (n.*1769C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.1780C>A (p.Arg594Ser) c.1837C>A (p.Arg613Ser) n.1148C>A c.598C>A (n.598C>A) c.791C>A (n.791C>A) c.402C>A (n.402C>A) c.283C>A (p.Arg95Ser) c.570C>A c.115-11C>A c.1315C>A (p.Arg439Ser) n.208C>A c.1842C>A (n.1842C>A) c.1945C>A (p.Arg649Ser) | |
X | g.101353260T>A | CA517529629 | BTK | n.3359A>T n.3998A>T c.1842A>T (p.Leu614=) c.*1687A>T (n.*1687A>T) c.1839A>T (p.Leu613=) c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.*1768A>T (n.*1768A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.1779A>T (p.Leu593=) c.1836A>T (p.Leu612=) n.1147A>T c.597A>T (n.597A>T) c.790A>T (n.790A>T) c.401A>T (n.401A>T) c.282A>T (p.Leu94=) c.569A>T c.115-12A>T c.1314A>T (p.Leu438=) n.207A>T c.1841A>T (n.1841A>T) c.1944A>T (p.Leu648=) | |
X | g.101353260T>C | CA517529630 | BTK | n.3359A>G n.3998A>G c.1842A>G (p.Leu614=) c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.1839A>G (p.Leu613=) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.*1768A>G (n.*1768A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.1779A>G (p.Leu593=) c.1836A>G (p.Leu612=) n.1147A>G c.597A>G (n.597A>G) c.790A>G (n.790A>G) c.401A>G (n.401A>G) c.282A>G (p.Leu94=) c.569A>G c.115-12A>G c.1314A>G (p.Leu438=) n.207A>G c.1841A>G (n.1841A>G) c.1944A>G (p.Leu648=) | |
X | g.101353260T>G | CA517529628 | BTK | n.3359A>C n.3998A>C c.1842A>C (p.Leu614=) c.*1687A>C (n.*1687A>C) c.1839A>C (p.Leu613=) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.*1768A>C (n.*1768A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.1779A>C (p.Leu593=) c.1836A>C (p.Leu612=) n.1147A>C c.597A>C (n.597A>C) c.790A>C (n.790A>C) c.401A>C (n.401A>C) c.282A>C (p.Leu94=) c.569A>C c.115-12A>C c.1314A>C (p.Leu438=) n.207A>C c.1841A>C (n.1841A>C) c.1944A>C (p.Leu648=) | |
X | g.101353261A>C | CA413918910 | BTK | n.3358T>G n.3997T>G c.1841T>G (p.Leu614Arg) c.*1686T>G (n.*1686T>G) c.1838T>G (p.Leu613Arg) c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.*1551T>G (n.*1551T>G) c.*1767T>G (n.*1767T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.1835T>G (p.Leu612Arg) n.1146T>G c.596T>G (n.596T>G) c.789T>G (n.789T>G) c.400T>G (n.400T>G) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.568T>G c.115-13T>G c.1313T>G (p.Leu438Arg) n.206T>G c.1840T>G (n.1840T>G) c.1943T>G (p.Leu648Arg) | |
X | g.101353261A>G | CA413918912 | BTK | n.3358T>C n.3997T>C c.1841T>C (p.Leu614Pro) c.*1686T>C (n.*1686T>C) c.1838T>C (p.Leu613Pro) c.*1590T>C (n.*1590T>C) c.*1551T>C (n.*1551T>C) c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.1835T>C (p.Leu612Pro) n.1146T>C c.596T>C (n.596T>C) c.789T>C (n.789T>C) c.400T>C (n.400T>C) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.568T>C c.115-13T>C c.1313T>C (p.Leu438Pro) n.206T>C c.1840T>C (n.1840T>C) c.1943T>C (p.Leu648Pro) | |
X | g.101353261A>T | CA413918907 | BTK | n.3358T>A n.3997T>A c.1841T>A (p.Leu614Gln) c.*1686T>A (n.*1686T>A) c.1838T>A (p.Leu613Gln) c.*1590T>A (n.*1590T>A) c.*1551T>A (n.*1551T>A) c.*1767T>A (n.*1767T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.1778T>A (p.Leu593Gln) c.1835T>A (p.Leu612Gln) n.1146T>A c.596T>A (n.596T>A) c.789T>A (n.789T>A) c.400T>A (n.400T>A) c.281T>A (p.Leu94Gln) c.568T>A c.115-13T>A c.1313T>A (p.Leu438Gln) n.206T>A c.1840T>A (n.1840T>A) c.1943T>A (p.Leu648Gln) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101353262G>A | CA517529634 | BTK | n.3357C>T n.3996C>T c.1840C>T (p.Leu614=) c.*1685C>T (n.*1685C>T) c.1837C>T (p.Leu613=) c.*1589C>T (n.*1589C>T) c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.*1766C>T (n.*1766C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.1777C>T (p.Leu593=) c.1834C>T (p.Leu612=) n.1145C>T c.595C>T (n.595C>T) c.788C>T (n.788C>T) c.399C>T (n.399C>T) c.280C>T (p.Leu94=) c.567C>T c.115-14C>T c.1312C>T (p.Leu438=) n.205C>T c.1839C>T (n.1839C>T) c.1942C>T (p.Leu648=) | |
X | g.101353262G>C | CA413918915 | BTK | n.3357C>G n.3996C>G c.1840C>G (p.Leu614Val) c.*1685C>G (n.*1685C>G) c.1837C>G (p.Leu613Val) c.*1589C>G (n.*1589C>G) c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.*1766C>G (n.*1766C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.1777C>G (p.Leu593Val) c.1834C>G (p.Leu612Val) n.1145C>G c.595C>G (n.595C>G) c.788C>G (n.788C>G) c.399C>G (n.399C>G) c.280C>G (p.Leu94Val) c.567C>G c.115-14C>G c.1312C>G (p.Leu438Val) n.205C>G c.1839C>G (n.1839C>G) c.1942C>G (p.Leu648Val) | |
X | g.101353262G>T | CA413918914 | BTK | n.3357C>A n.3996C>A c.1840C>A (p.Leu614Ile) c.*1685C>A (n.*1685C>A) c.1837C>A (p.Leu613Ile) c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.*1766C>A (n.*1766C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.1777C>A (p.Leu593Ile) c.1834C>A (p.Leu612Ile) n.1145C>A c.595C>A (n.595C>A) c.788C>A (n.788C>A) c.399C>A (n.399C>A) c.280C>A (p.Leu94Ile) c.567C>A c.115-14C>A c.1312C>A (p.Leu438Ile) n.205C>A c.1839C>A (n.1839C>A) c.1942C>A (p.Leu648Ile) | |
X | g.101353263del | CA2582342924 | BTK | n.3357del n.3996del c.1840del (p.Leu614TyrfsTer?) c.*1685del (n.*1685del) c.1837del (p.Leu613TyrfsTer?) c.*1589del (n.*1589del) c.*1550del (n.*1550del) c.*1766del (n.*1766del) c.*265del (n.*265del) c.1777del (p.Leu593TyrfsTer?) c.1834del (p.Leu612TyrfsTer?) n.1145del c.1840del (p.Leu614TyrfsTer24) c.595del (n.595del) c.788del (n.788del) c.399del (n.399del) c.280del (p.Leu94TyrfsTer?) c.567del c.115-14del c.1312del (p.Leu438TyrfsTer?) n.205del c.1839del (n.1839del) c.1942del (p.Leu648TyrfsTer?) | ClinVar |
X | g.101353263G>A | CA517529638 | BTK | n.3356C>T n.3995C>T c.1839C>T (p.Gly613=) c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.1836C>T (p.Gly612=) c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.*1549C>T (n.*1549C>T) c.*1765C>T (n.*1765C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.1776C>T (p.Gly592=) c.1833C>T (p.Gly611=) n.1144C>T c.594C>T (n.594C>T) c.787C>T (n.787C>T) c.398C>T (n.398C>T) c.279C>T (p.Gly93=) c.566C>T c.115-15C>T c.1311C>T (p.Gly437=) n.204C>T c.1838C>T (n.1838C>T) c.1941C>T (p.Gly647=) | |
X | g.101353263G>C | CA517529637 | BTK | n.3356C>G n.3995C>G c.1839C>G (p.Gly613=) c.*1684C>G (n.*1684C>G) c.1836C>G (p.Gly612=) c.*1588C>G (n.*1588C>G) c.*1549C>G (n.*1549C>G) c.*1765C>G (n.*1765C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.1776C>G (p.Gly592=) c.1833C>G (p.Gly611=) n.1144C>G c.594C>G (n.594C>G) c.787C>G (n.787C>G) c.398C>G (n.398C>G) c.279C>G (p.Gly93=) c.566C>G c.115-15C>G c.1311C>G (p.Gly437=) n.204C>G c.1838C>G (n.1838C>G) c.1941C>G (p.Gly647=) | dbSNP |
X | g.101353263G>T | CA517529636 | BTK | n.3356C>A n.3995C>A c.1839C>A (p.Gly613=) c.*1684C>A (n.*1684C>A) c.1836C>A (p.Gly612=) c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.*1549C>A (n.*1549C>A) c.*1765C>A (n.*1765C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.1776C>A (p.Gly592=) c.1833C>A (p.Gly611=) n.1144C>A c.594C>A (n.594C>A) c.787C>A (n.787C>A) c.398C>A (n.398C>A) c.279C>A (p.Gly93=) c.566C>A c.115-15C>A c.1311C>A (p.Gly437=) n.204C>A c.1838C>A (n.1838C>A) c.1941C>A (p.Gly647=) | |
X | g.101353264C>A | CA413918916 | BTK | n.3355G>T n.3994G>T c.1838G>T (p.Gly613Val) c.*1683G>T (n.*1683G>T) c.1835G>T (p.Gly612Val) c.*1587G>T (n.*1587G>T) c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.1775G>T (p.Gly592Val) c.1832G>T (p.Gly611Val) n.1143G>T c.593G>T (n.593G>T) c.786G>T (n.786G>T) c.397G>T (n.397G>T) c.278G>T (p.Gly93Val) c.565G>T c.115-16G>T c.1310G>T (p.Gly437Val) n.203G>T c.1837G>T (n.1837G>T) c.1940G>T (p.Gly647Val) | |
X | g.101353264C= | CA2448283033 | BTK | n.3355G= n.3994G= c.1838G= (p.Gly613=) c.*1683G= (n.*1683G=) c.1835G= (p.Gly612=) c.*1587G= (n.*1587G=) c.*1548G= (n.*1548G=) c.*1764G= (n.*1764G=) c.*263G= (n.*263G=) c.1775G= (p.Gly592=) c.1832G= (p.Gly611=) n.1143G= c.593G= (n.593G=) c.786G= (n.786G=) c.397G= (n.397G=) c.278G= (p.Gly93=) c.565G= c.115-16G= c.1310G= (p.Gly437=) n.203G= c.1837G= (n.1837G=) c.1940G= (p.Gly647=) | |
X | g.101353264C>G | CA413918919 | BTK | n.3355G>C n.3994G>C c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.*1683G>C (n.*1683G>C) c.1835G>C (p.Gly612Ala) c.*1587G>C (n.*1587G>C) c.*1548G>C (n.*1548G>C) c.*1764G>C (n.*1764G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.1832G>C (p.Gly611Ala) n.1143G>C c.593G>C (n.593G>C) c.786G>C (n.786G>C) c.397G>C (n.397G>C) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.565G>C c.115-16G>C c.1310G>C (p.Gly437Ala) n.203G>C c.1837G>C (n.1837G>C) c.1940G>C (p.Gly647Ala) | |
X | g.101353264C>T | CA255844 | BTK | n.3355G>A n.3994G>A c.1838G>A (p.Gly613Asp) c.*1683G>A (n.*1683G>A) c.1835G>A (p.Gly612Asp) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.1775G>A (p.Gly592Asp) c.1832G>A (p.Gly611Asp) n.1143G>A c.593G>A (n.593G>A) c.786G>A (n.786G>A) c.397G>A (n.397G>A) c.278G>A (p.Gly93Asp) c.565G>A c.115-16G>A c.1310G>A (p.Gly437Asp) n.203G>A c.1837G>A (n.1837G>A) c.1940G>A (p.Gly647Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353265C>A | CA413918931 | BTK | n.3354G>T n.3993G>T c.1837G>T (p.Gly613Cys) c.*1682G>T (n.*1682G>T) c.1834G>T (p.Gly612Cys) c.*1586G>T (n.*1586G>T) c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*1763G>T (n.*1763G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.1774G>T (p.Gly592Cys) c.1831G>T (p.Gly611Cys) n.1142G>T c.592G>T (n.592G>T) c.785G>T (n.785G>T) c.396G>T (n.396G>T) c.277G>T (p.Gly93Cys) c.564G>T c.115-17G>T c.1309G>T (p.Gly437Cys) n.202G>T c.1836G>T (n.1836G>T) c.1939G>T (p.Gly647Cys) | |
X | g.101353265C>G | CA413918932 | BTK | n.3354G>C n.3993G>C c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.*1682G>C (n.*1682G>C) c.1834G>C (p.Gly612Arg) c.*1586G>C (n.*1586G>C) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*1763G>C (n.*1763G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.1831G>C (p.Gly611Arg) n.1142G>C c.592G>C (n.592G>C) c.785G>C (n.785G>C) c.396G>C (n.396G>C) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.564G>C c.115-17G>C c.1309G>C (p.Gly437Arg) n.202G>C c.1836G>C (n.1836G>C) c.1939G>C (p.Gly647Arg) | |
X | g.101353265C>T | CA413918933 | BTK | n.3354G>A n.3993G>A c.1837G>A (p.Gly613Ser) c.*1682G>A (n.*1682G>A) c.1834G>A (p.Gly612Ser) c.*1586G>A (n.*1586G>A) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*1763G>A (n.*1763G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.1774G>A (p.Gly592Ser) c.1831G>A (p.Gly611Ser) n.1142G>A c.592G>A (n.592G>A) c.785G>A (n.785G>A) c.396G>A (n.396G>A) c.277G>A (p.Gly93Ser) c.564G>A c.115-17G>A c.1309G>A (p.Gly437Ser) n.202G>A c.1836G>A (n.1836G>A) c.1939G>A (p.Gly647Ser) | |
X | g.101353266T>A | CA413918935 | BTK | n.3353A>T n.3992A>T c.1836A>T (p.Gln612His) c.*1681A>T (n.*1681A>T) c.1833A>T (p.Gln611His) c.*1585A>T (n.*1585A>T) c.*1546A>T (n.*1546A>T) c.*1762A>T (n.*1762A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.1773A>T (p.Gln591His) c.1830A>T (p.Gln610His) n.1141A>T c.591A>T (n.591A>T) c.784A>T (n.784A>T) c.395A>T (n.395A>T) c.276A>T (p.Gln92His) c.563A>T c.115-18A>T c.1308A>T (p.Gln436His) n.201A>T c.1835A>T (n.1835A>T) c.1938A>T (p.Gln646His) | |
X | g.101353266T>C | CA517529644 | BTK | n.3353A>G n.3992A>G c.1836A>G (p.Gln612=) c.*1681A>G (n.*1681A>G) c.1833A>G (p.Gln611=) c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.*1762A>G (n.*1762A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.1773A>G (p.Gln591=) c.1830A>G (p.Gln610=) n.1141A>G c.591A>G (n.591A>G) c.784A>G (n.784A>G) c.395A>G (n.395A>G) c.276A>G (p.Gln92=) c.563A>G c.115-18A>G c.1308A>G (p.Gln436=) n.201A>G c.1835A>G (n.1835A>G) c.1938A>G (p.Gln646=) | |
X | g.101353266T>G | CA413918938 | BTK | n.3353A>C n.3992A>C c.1836A>C (p.Gln612His) c.*1681A>C (n.*1681A>C) c.1833A>C (p.Gln611His) c.*1585A>C (n.*1585A>C) c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.*1762A>C (n.*1762A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.1773A>C (p.Gln591His) c.1830A>C (p.Gln610His) n.1141A>C c.591A>C (n.591A>C) c.784A>C (n.784A>C) c.395A>C (n.395A>C) c.276A>C (p.Gln92His) c.563A>C c.115-18A>C c.1308A>C (p.Gln436His) n.201A>C c.1835A>C (n.1835A>C) c.1938A>C (p.Gln646His) | dbSNP |
X | g.101353266T= | CA2448283034 | BTK | n.3353A= n.3992A= c.1836A= (p.Gln612=) c.*1681A= (n.*1681A=) c.1833A= (p.Gln611=) c.*1585A= (n.*1585A=) c.*1546A= (n.*1546A=) c.*1762A= (n.*1762A=) c.*261A= (n.*261A=) c.1773A= (p.Gln591=) c.1830A= (p.Gln610=) n.1141A= c.591A= (n.591A=) c.784A= (n.784A=) c.395A= (n.395A=) c.276A= (p.Gln92=) c.563A= c.115-18A= c.1308A= (p.Gln436=) n.201A= c.1835A= (n.1835A=) c.1938A= (p.Gln646=) | |
X | g.101353267T>A | CA413918940 | BTK | n.3352A>T n.3991A>T c.1835A>T (p.Gln612Leu) c.*1680A>T (n.*1680A>T) c.1832A>T (p.Gln611Leu) c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.*1761A>T (n.*1761A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.1772A>T (p.Gln591Leu) c.1829A>T (p.Gln610Leu) n.1140A>T c.590A>T (n.590A>T) c.783A>T (n.783A>T) c.394A>T (n.394A>T) c.275A>T (p.Gln92Leu) c.562A>T c.115-19A>T c.1307A>T (p.Gln436Leu) n.200A>T c.1834A>T (n.1834A>T) c.1937A>T (p.Gln646Leu) | |
X | g.101353267T>C | CA413918941 | BTK | n.3352A>G n.3991A>G c.1835A>G (p.Gln612Arg) c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.1832A>G (p.Gln611Arg) c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.*1761A>G (n.*1761A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.1772A>G (p.Gln591Arg) c.1829A>G (p.Gln610Arg) n.1140A>G c.590A>G (n.590A>G) c.783A>G (n.783A>G) c.394A>G (n.394A>G) c.275A>G (p.Gln92Arg) c.562A>G c.115-19A>G c.1307A>G (p.Gln436Arg) n.200A>G c.1834A>G (n.1834A>G) c.1937A>G (p.Gln646Arg) | |
X | g.101353267T>G | CA413918943 | BTK | n.3352A>C n.3991A>C c.1835A>C (p.Gln612Pro) c.*1680A>C (n.*1680A>C) c.1832A>C (p.Gln611Pro) c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.*1761A>C (n.*1761A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.1772A>C (p.Gln591Pro) c.1829A>C (p.Gln610Pro) n.1140A>C c.590A>C (n.590A>C) c.783A>C (n.783A>C) c.394A>C (n.394A>C) c.275A>C (p.Gln92Pro) c.562A>C c.115-19A>C c.1307A>C (p.Gln436Pro) n.200A>C c.1834A>C (n.1834A>C) c.1937A>C (p.Gln646Pro) | |
X | g.101353268G>A | CA413918950 | BTK | n.3351C>T n.3990C>T c.1834C>T (p.Gln612Ter) c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.1831C>T (p.Gln611Ter) c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.1771C>T (p.Gln591Ter) c.1828C>T (p.Gln610Ter) n.1139C>T c.589C>T (n.589C>T) c.782C>T (n.782C>T) c.393C>T (n.393C>T) c.274C>T (p.Gln92Ter) c.561C>T c.115-20C>T c.1306C>T (p.Gln436Ter) n.199C>T c.1833C>T (n.1833C>T) c.1936C>T (p.Gln646Ter) | ClinVar |
X | g.101353268G>C | CA413918946 | BTK | n.3351C>G n.3990C>G c.1834C>G (p.Gln612Glu) c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.1831C>G (p.Gln611Glu) c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.*1760C>G (n.*1760C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.1771C>G (p.Gln591Glu) c.1828C>G (p.Gln610Glu) n.1139C>G c.589C>G (n.589C>G) c.782C>G (n.782C>G) c.393C>G (n.393C>G) c.274C>G (p.Gln92Glu) c.561C>G c.115-20C>G c.1306C>G (p.Gln436Glu) n.199C>G c.1833C>G (n.1833C>G) c.1936C>G (p.Gln646Glu) | |
X | g.101353268G>T | CA413918945 | BTK | n.3351C>A n.3990C>A c.1834C>A (p.Gln612Lys) c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.1831C>A (p.Gln611Lys) c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.1771C>A (p.Gln591Lys) c.1828C>A (p.Gln610Lys) n.1139C>A c.589C>A (n.589C>A) c.782C>A (n.782C>A) c.393C>A (n.393C>A) c.274C>A (p.Gln92Lys) c.561C>A c.115-20C>A c.1306C>A (p.Gln436Lys) n.199C>A c.1833C>A (n.1833C>A) c.1936C>A (p.Gln646Lys) | |
X | g.101353270del | CA2695235346 | BTK | n.3351del n.3990del c.1834del (p.Gln612LysfsTer?) c.*1679del (n.*1679del) c.1831del (p.Gln611LysfsTer?) c.*1583del (n.*1583del) c.*1544del (n.*1544del) c.*1760del (n.*1760del) c.*259del (n.*259del) c.1771del (p.Gln591LysfsTer?) c.1828del (p.Gln610LysfsTer?) n.1139del c.1834del (p.Gln612LysfsTer26) c.589del (n.589del) c.782del (n.782del) c.393del (n.393del) c.274del (p.Gln92LysfsTer?) c.561del c.115-20del c.1306del (p.Gln436LysfsTer?) n.199del c.1833del (n.1833del) c.1936del (p.Gln646LysfsTer?) | |
X | g.101353269G>A | CA517529647 | BTK | n.3350C>T n.3989C>T c.1833C>T (p.Ala611=) c.*1678C>T (n.*1678C>T) c.1830C>T (p.Ala610=) c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.*1759C>T (n.*1759C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.1770C>T (p.Ala590=) c.1827C>T (p.Ala609=) n.1138C>T c.588C>T (n.588C>T) c.781C>T (n.781C>T) c.392C>T (n.392C>T) c.273C>T (p.Ala91=) c.560C>T c.115-21C>T c.1305C>T (p.Ala435=) n.198C>T c.1832C>T (n.1832C>T) c.1935C>T (p.Ala645=) | ClinVar |
X | g.101353269G>C | CA517529648 | BTK | n.3350C>G n.3989C>G c.1833C>G (p.Ala611=) c.*1678C>G (n.*1678C>G) c.1830C>G (p.Ala610=) c.*1582C>G (n.*1582C>G) c.*1543C>G (n.*1543C>G) c.*1759C>G (n.*1759C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.1770C>G (p.Ala590=) c.1827C>G (p.Ala609=) n.1138C>G c.588C>G (n.588C>G) c.781C>G (n.781C>G) c.392C>G (n.392C>G) c.273C>G (p.Ala91=) c.560C>G c.115-21C>G c.1305C>G (p.Ala435=) n.198C>G c.1832C>G (n.1832C>G) c.1935C>G (p.Ala645=) | |
X | g.101353269G>T | CA517529649 | BTK | n.3350C>A n.3989C>A c.1833C>A (p.Ala611=) c.*1678C>A (n.*1678C>A) c.1830C>A (p.Ala610=) c.*1582C>A (n.*1582C>A) c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.*1759C>A (n.*1759C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.1770C>A (p.Ala590=) c.1827C>A (p.Ala609=) n.1138C>A c.588C>A (n.588C>A) c.781C>A (n.781C>A) c.392C>A (n.392C>A) c.273C>A (p.Ala91=) c.560C>A c.115-21C>A c.1305C>A (p.Ala435=) n.198C>A c.1832C>A (n.1832C>A) c.1935C>A (p.Ala645=) | |
X | g.101353270G>A | CA413918954 | BTK | n.3349C>T n.3988C>T c.1832C>T (p.Ala611Val) c.*1677C>T (n.*1677C>T) c.1829C>T (p.Ala610Val) c.*1581C>T (n.*1581C>T) c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.*1758C>T (n.*1758C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.1769C>T (p.Ala590Val) c.1826C>T (p.Ala609Val) n.1137C>T c.587C>T (n.587C>T) c.780C>T (n.780C>T) c.391C>T (n.391C>T) c.272C>T (p.Ala91Val) c.559C>T c.115-22C>T c.1304C>T (p.Ala435Val) n.197C>T c.1831C>T (n.1831C>T) c.1934C>T (p.Ala645Val) | gnomAD v4 |
X | g.101353270G>C | CA413918956 | BTK | n.3349C>G n.3988C>G c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.*1677C>G (n.*1677C>G) c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.*1581C>G (n.*1581C>G) c.*1542C>G (n.*1542C>G) c.*1758C>G (n.*1758C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.1826C>G (p.Ala609Gly) n.1137C>G c.587C>G (n.587C>G) c.780C>G (n.780C>G) c.391C>G (n.391C>G) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.559C>G c.115-22C>G c.1304C>G (p.Ala435Gly) n.197C>G c.1831C>G (n.1831C>G) c.1934C>G (p.Ala645Gly) | |
X | g.101353270G>T | CA413918959 | BTK | n.3349C>A n.3988C>A c.1832C>A (p.Ala611Asp) c.*1677C>A (n.*1677C>A) c.1829C>A (p.Ala610Asp) c.*1581C>A (n.*1581C>A) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.*1758C>A (n.*1758C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.1769C>A (p.Ala590Asp) c.1826C>A (p.Ala609Asp) n.1137C>A c.587C>A (n.587C>A) c.780C>A (n.780C>A) c.391C>A (n.391C>A) c.272C>A (p.Ala91Asp) c.559C>A c.115-22C>A c.1304C>A (p.Ala435Asp) n.197C>A c.1831C>A (n.1831C>A) c.1934C>A (p.Ala645Asp) | ClinVar |
X | g.101353273_101353284del | CA2580100132 | BTK | n.3338_3349del n.3977_3988del c.1821_1832del (p.Glu608_Ala611del) c.*1666_*1677del (n.*1666_*1677del) c.1818_1829del (p.Glu607_Ala610del) c.*1570_*1581del (n.*1570_*1581del) c.*1531_*1542del (n.*1531_*1542del) c.*1747_*1758del (n.*1747_*1758del) c.*246_*257del (n.*246_*257del) c.1758_1769del (p.Glu587_Ala590del) c.1815_1826del (p.Glu606_Ala609del) n.1126_1137del c.576_587del (n.576_587del) c.769_780del (n.769_780del) c.380_391del (n.380_391del) c.261_272del (p.Glu88_Ala91del) c.548_559del c.115-33_115-22del c.1293_1304del (p.Glu432_Ala435del) n.186_197del c.1820_1831del (n.1820_1831del) c.1923_1934del (p.Glu642_Ala645del) | ClinVar |
X | g.101353271C>A | CA413918962 | BTK | n.3348G>T n.3987G>T c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.*1757G>T (n.*1757G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.1825G>T (p.Ala609Ser) n.1136G>T c.586G>T (n.586G>T) c.779G>T (n.779G>T) c.390G>T (n.390G>T) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.558G>T c.115-23G>T c.1303G>T (p.Ala435Ser) n.196G>T c.1830G>T (n.1830G>T) c.1933G>T (p.Ala645Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353271C= | CA2448283035 | BTK | n.3348G= n.3987G= c.1831G= (p.Ala611=) c.*1676G= (n.*1676G=) c.1828G= (p.Ala610=) c.*1580G= (n.*1580G=) c.*1541G= (n.*1541G=) c.*1757G= (n.*1757G=) c.*256G= (n.*256G=) c.1768G= (p.Ala590=) c.1825G= (p.Ala609=) n.1136G= c.586G= (n.586G=) c.779G= (n.779G=) c.390G= (n.390G=) c.271G= (p.Ala91=) c.558G= c.115-23G= c.1303G= (p.Ala435=) n.196G= c.1830G= (n.1830G=) c.1933G= (p.Ala645=) | |
X | g.101353271C>G | CA413918964 | BTK | n.3348G>C n.3987G>C c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.*1757G>C (n.*1757G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.1825G>C (p.Ala609Pro) n.1136G>C c.586G>C (n.586G>C) c.779G>C (n.779G>C) c.390G>C (n.390G>C) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.558G>C c.115-23G>C c.1303G>C (p.Ala435Pro) n.196G>C c.1830G>C (n.1830G>C) c.1933G>C (p.Ala645Pro) | |
X | g.101353271C>T | CA413918966 | BTK | n.3348G>A n.3987G>A c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.*1757G>A (n.*1757G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.1825G>A (p.Ala609Thr) n.1136G>A c.586G>A (n.586G>A) c.779G>A (n.779G>A) c.390G>A (n.390G>A) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.558G>A c.115-23G>A c.1303G>A (p.Ala435Thr) n.196G>A c.1830G>A (n.1830G>A) c.1933G>A (p.Ala645Thr) | |
X | g.101353272A>C | CA413918967 | BTK | n.3347T>G n.3986T>G c.1830T>G (p.Ile610Met) c.*1675T>G (n.*1675T>G) c.1827T>G (p.Ile609Met) c.*1579T>G (n.*1579T>G) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.*1756T>G (n.*1756T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.1767T>G (p.Ile589Met) c.1824T>G (p.Ile608Met) n.1135T>G c.585T>G (n.585T>G) c.778T>G (n.778T>G) c.389T>G (n.389T>G) c.270T>G (p.Ile90Met) c.557T>G c.115-24T>G c.1302T>G (p.Ile434Met) n.195T>G c.1829T>G (n.1829T>G) c.1932T>G (p.Ile644Met) | |
X | g.101353272A>G | CA517529655 | BTK | n.3347T>C n.3986T>C c.1830T>C (p.Ile610=) c.*1675T>C (n.*1675T>C) c.1827T>C (p.Ile609=) c.*1579T>C (n.*1579T>C) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.*1756T>C (n.*1756T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.1767T>C (p.Ile589=) c.1824T>C (p.Ile608=) n.1135T>C c.585T>C (n.585T>C) c.778T>C (n.778T>C) c.389T>C (n.389T>C) c.270T>C (p.Ile90=) c.557T>C c.115-24T>C c.1302T>C (p.Ile434=) n.195T>C c.1829T>C (n.1829T>C) c.1932T>C (p.Ile644=) | |
X | g.101353272A>T | CA517529658 | BTK | n.3347T>A n.3986T>A c.1830T>A (p.Ile610=) c.*1675T>A (n.*1675T>A) c.1827T>A (p.Ile609=) c.*1579T>A (n.*1579T>A) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.*1756T>A (n.*1756T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.1767T>A (p.Ile589=) c.1824T>A (p.Ile608=) n.1135T>A c.585T>A (n.585T>A) c.778T>A (n.778T>A) c.389T>A (n.389T>A) c.270T>A (p.Ile90=) c.557T>A c.115-24T>A c.1302T>A (p.Ile434=) n.195T>A c.1829T>A (n.1829T>A) c.1932T>A (p.Ile644=) | |
X | g.101353273A>C | CA413918975 | BTK | n.3346T>G n.3985T>G c.1829T>G (p.Ile610Ser) c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.1826T>G (p.Ile609Ser) c.*1578T>G (n.*1578T>G) c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.*1755T>G (n.*1755T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.1766T>G (p.Ile589Ser) c.1823T>G (p.Ile608Ser) n.1134T>G c.584T>G (n.584T>G) c.777T>G (n.777T>G) c.388T>G (n.388T>G) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.556T>G c.115-25T>G c.1301T>G (p.Ile434Ser) n.194T>G c.1828T>G (n.1828T>G) c.1931T>G (p.Ile644Ser) | |
X | g.101353273A>G | CA413918982 | BTK | n.3346T>C n.3985T>C c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.1826T>C (p.Ile609Thr) c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.*1755T>C (n.*1755T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.1823T>C (p.Ile608Thr) n.1134T>C c.584T>C (n.584T>C) c.777T>C (n.777T>C) c.388T>C (n.388T>C) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.556T>C c.115-25T>C c.1301T>C (p.Ile434Thr) n.194T>C c.1828T>C (n.1828T>C) c.1931T>C (p.Ile644Thr) | |
X | g.101353273A>T | CA413918985 | BTK | n.3346T>A n.3985T>A c.1829T>A (p.Ile610Asn) c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.1826T>A (p.Ile609Asn) c.*1578T>A (n.*1578T>A) c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.*1755T>A (n.*1755T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.1823T>A (p.Ile608Asn) n.1134T>A c.584T>A (n.584T>A) c.777T>A (n.777T>A) c.388T>A (n.388T>A) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.556T>A c.115-25T>A c.1301T>A (p.Ile434Asn) n.194T>A c.1828T>A (n.1828T>A) c.1931T>A (p.Ile644Asn) | |
X | g.101353274T>A | CA413918988 | BTK | n.3345A>T n.3984A>T c.1828A>T (p.Ile610Phe) c.*1673A>T (n.*1673A>T) c.1825A>T (p.Ile609Phe) c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.*1754A>T (n.*1754A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.1765A>T (p.Ile589Phe) c.1822A>T (p.Ile608Phe) n.1133A>T c.583A>T (n.583A>T) c.776A>T (n.776A>T) c.387A>T (n.387A>T) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.555A>T c.115-26A>T c.1300A>T (p.Ile434Phe) n.193A>T c.1827A>T (n.1827A>T) c.1930A>T (p.Ile644Phe) | |
X | g.101353274T>C | CA413918989 | BTK | n.3345A>G n.3984A>G c.1828A>G (p.Ile610Val) c.*1673A>G (n.*1673A>G) c.1825A>G (p.Ile609Val) c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.1765A>G (p.Ile589Val) c.1822A>G (p.Ile608Val) n.1133A>G c.583A>G (n.583A>G) c.776A>G (n.776A>G) c.387A>G (n.387A>G) c.268A>G (p.Ile90Val) c.555A>G c.115-26A>G c.1300A>G (p.Ile434Val) n.193A>G c.1827A>G (n.1827A>G) c.1930A>G (p.Ile644Val) | |
X | g.101353274T>G | CA413918990 | BTK | n.3345A>C n.3984A>C c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.*1673A>C (n.*1673A>C) c.1825A>C (p.Ile609Leu) c.*1577A>C (n.*1577A>C) c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.1822A>C (p.Ile608Leu) n.1133A>C c.583A>C (n.583A>C) c.776A>C (n.776A>C) c.387A>C (n.387A>C) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.555A>C c.115-26A>C c.1300A>C (p.Ile434Leu) n.193A>C c.1827A>C (n.1827A>C) c.1930A>C (p.Ile644Leu) | |
X | g.101353277_101353278dup | CA2695235347 | BTK | n.3344_3345dup n.3983_3984dup c.1827_1828dup (p.Ile610ThrfsTer?) c.*1672_*1673dup (n.*1672_*1673dup) c.1824_1825dup (p.Ile609ThrfsTer?) c.*1576_*1577dup (n.*1576_*1577dup) c.*1537_*1538dup (n.*1537_*1538dup) c.*1753_*1754dup (n.*1753_*1754dup) c.*252_*253dup (n.*252_*253dup) c.1764_1765dup (p.Ile589ThrfsTer?) c.1821_1822dup (p.Ile608ThrfsTer?) n.1132_1133dup c.1827_1828dup (p.Ile610ThrfsTer29) c.582_583dup (n.582_583dup) c.775_776dup (n.775_776dup) c.386_387dup (n.386_387dup) c.267_268dup (p.Ile90ThrfsTer?) c.554_555dup c.115-27_115-26dup c.1299_1300dup (p.Ile434ThrfsTer?) n.192_193dup c.1826_1827dup (n.1826_1827dup) c.1929_1930dup (p.Ile644ThrfsTer?) | |
X | g.101353275G>A | CA517529663 | BTK | n.3344C>T n.3983C>T c.1827C>T (p.His609=) c.*1672C>T (n.*1672C>T) c.1824C>T (p.His608=) c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*1753C>T (n.*1753C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.1764C>T (p.His588=) c.1821C>T (p.His607=) n.1132C>T c.582C>T (n.582C>T) c.775C>T (n.775C>T) c.386C>T (n.386C>T) c.267C>T (p.His89=) c.554C>T c.115-27C>T c.1299C>T (p.His433=) n.192C>T c.1826C>T (n.1826C>T) c.1929C>T (p.His643=) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.101353275G>T | CA413918996 | BTK | n.3344C>A n.3983C>A c.1827C>A (p.His609Gln) c.*1672C>A (n.*1672C>A) c.1824C>A (p.His608Gln) c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.*1753C>A (n.*1753C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.1764C>A (p.His588Gln) c.1821C>A (p.His607Gln) n.1132C>A c.582C>A (n.582C>A) c.775C>A (n.775C>A) c.386C>A (n.386C>A) c.267C>A (p.His89Gln) c.554C>A c.115-27C>A c.1299C>A (p.His433Gln) n.192C>A c.1826C>A (n.1826C>A) c.1929C>A (p.His643Gln) | |
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X | g.101353276T>G | CA413919021 | BTK | n.3343A>C n.3982A>C c.1826A>C (p.His609Pro) c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.1823A>C (p.His608Pro) c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.*1536A>C (n.*1536A>C) c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.1763A>C (p.His588Pro) c.1820A>C (p.His607Pro) n.1131A>C c.581A>C (n.581A>C) c.774A>C (n.774A>C) c.385A>C (n.385A>C) c.266A>C (p.His89Pro) c.553A>C c.115-28A>C c.1298A>C (p.His433Pro) n.191A>C c.1825A>C (n.1825A>C) c.1928A>C (p.His643Pro) | |
X | g.101353277G>A | CA413919028 | BTK | n.3342C>T n.3981C>T c.1825C>T (p.His609Tyr) c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.1822C>T (p.His608Tyr) c.*1574C>T (n.*1574C>T) c.*1535C>T (n.*1535C>T) c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.1762C>T (p.His588Tyr) c.1819C>T (p.His607Tyr) n.1130C>T c.580C>T (n.580C>T) c.773C>T (n.773C>T) c.384C>T (n.384C>T) c.265C>T (p.His89Tyr) c.552C>T c.115-29C>T c.1297C>T (p.His433Tyr) n.190C>T c.1824C>T (n.1824C>T) c.1927C>T (p.His643Tyr) | dbSNP |
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X | g.101353278T>A | CA413919040 | BTK | n.3341A>T n.3980A>T c.1824A>T (p.Glu608Asp) c.*1669A>T (n.*1669A>T) c.1821A>T (p.Glu607Asp) c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.1761A>T (p.Glu587Asp) c.1818A>T (p.Glu606Asp) n.1129A>T c.579A>T (n.579A>T) c.772A>T (n.772A>T) c.383A>T (n.383A>T) c.264A>T (p.Glu88Asp) c.551A>T c.115-30A>T c.1296A>T (p.Glu432Asp) n.189A>T c.1823A>T (n.1823A>T) c.1926A>T (p.Glu642Asp) | |
X | g.101353278T>C | CA517529668 | BTK | n.3341A>G n.3980A>G c.1824A>G (p.Glu608=) c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.1821A>G (p.Glu607=) c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.1761A>G (p.Glu587=) c.1818A>G (p.Glu606=) n.1129A>G c.579A>G (n.579A>G) c.772A>G (n.772A>G) c.383A>G (n.383A>G) c.264A>G (p.Glu88=) c.551A>G c.115-30A>G c.1296A>G (p.Glu432=) n.189A>G c.1823A>G (n.1823A>G) c.1926A>G (p.Glu642=) | |
X | g.101353278T>G | CA413919038 | BTK | n.3341A>C n.3980A>C c.1824A>C (p.Glu608Asp) c.*1669A>C (n.*1669A>C) c.1821A>C (p.Glu607Asp) c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.*1750A>C (n.*1750A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.1761A>C (p.Glu587Asp) c.1818A>C (p.Glu606Asp) n.1129A>C c.579A>C (n.579A>C) c.772A>C (n.772A>C) c.383A>C (n.383A>C) c.264A>C (p.Glu88Asp) c.551A>C c.115-30A>C c.1296A>C (p.Glu432Asp) n.189A>C c.1823A>C (n.1823A>C) c.1926A>C (p.Glu642Asp) | |
X | g.101353279T>A | CA413919042 | BTK | n.3340A>T n.3979A>T c.1823A>T (p.Glu608Val) c.*1668A>T (n.*1668A>T) c.1820A>T (p.Glu607Val) c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.*1749A>T (n.*1749A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.1760A>T (p.Glu587Val) c.1817A>T (p.Glu606Val) n.1128A>T c.578A>T (n.578A>T) c.771A>T (n.771A>T) c.382A>T (n.382A>T) c.263A>T (p.Glu88Val) c.550A>T c.115-31A>T c.1295A>T (p.Glu432Val) n.188A>T c.1822A>T (n.1822A>T) c.1925A>T (p.Glu642Val) | |
X | g.101353279T>C | CA10472965 | BTK | n.3340A>G n.3979A>G c.1823A>G (p.Glu608Gly) c.*1668A>G (n.*1668A>G) c.1820A>G (p.Glu607Gly) c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.*1749A>G (n.*1749A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.1817A>G (p.Glu606Gly) n.1128A>G c.578A>G (n.578A>G) c.771A>G (n.771A>G) c.382A>G (n.382A>G) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.550A>G c.115-31A>G c.1295A>G (p.Glu432Gly) n.188A>G c.1822A>G (n.1822A>G) c.1925A>G (p.Glu642Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353279T>G | CA413919048 | BTK | n.3340A>C n.3979A>C c.1823A>C (p.Glu608Ala) c.*1668A>C (n.*1668A>C) c.1820A>C (p.Glu607Ala) c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.*1749A>C (n.*1749A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.1817A>C (p.Glu606Ala) n.1128A>C c.578A>C (n.578A>C) c.771A>C (n.771A>C) c.382A>C (n.382A>C) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.550A>C c.115-31A>C c.1295A>C (p.Glu432Ala) n.188A>C c.1822A>C (n.1822A>C) c.1925A>C (p.Glu642Ala) | |
X | g.101353279T= | CA2448283037 | BTK | n.3340A= n.3979A= c.1823A= (p.Glu608=) c.*1668A= (n.*1668A=) c.1820A= (p.Glu607=) c.*1572A= (n.*1572A=) c.*1533A= (n.*1533A=) c.*1749A= (n.*1749A=) c.*248A= (n.*248A=) c.1760A= (p.Glu587=) c.1817A= (p.Glu606=) n.1128A= c.578A= (n.578A=) c.771A= (n.771A=) c.382A= (n.382A=) c.263A= (p.Glu88=) c.550A= c.115-31A= c.1295A= (p.Glu432=) n.188A= c.1822A= (n.1822A=) c.1925A= (p.Glu642=) | |
X | g.101353280C>A | CA413919053 | BTK | n.3339G>T n.3978G>T c.1822G>T (p.Glu608Ter) c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.1819G>T (p.Glu607Ter) c.*1571G>T (n.*1571G>T) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.*1748G>T (n.*1748G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.1816G>T (p.Glu606Ter) n.1127G>T c.577G>T (n.577G>T) c.770G>T (n.770G>T) c.381G>T (n.381G>T) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.549G>T c.115-32G>T c.1294G>T (p.Glu432Ter) n.187G>T c.1821G>T (n.1821G>T) c.1924G>T (p.Glu642Ter) | |
X | g.101353280C>G | CA413919055 | BTK | n.3339G>C n.3978G>C c.1822G>C (p.Glu608Gln) c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.1819G>C (p.Glu607Gln) c.*1571G>C (n.*1571G>C) c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.*1748G>C (n.*1748G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.1816G>C (p.Glu606Gln) n.1127G>C c.577G>C (n.577G>C) c.770G>C (n.770G>C) c.381G>C (n.381G>C) c.262G>C (p.Glu88Gln) c.549G>C c.115-32G>C c.1294G>C (p.Glu432Gln) n.187G>C c.1821G>C (n.1821G>C) c.1924G>C (p.Glu642Gln) | |
X | g.101353280C>T | CA413919056 | BTK | n.3339G>A n.3978G>A c.1822G>A (p.Glu608Lys) c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.1819G>A (p.Glu607Lys) c.*1571G>A (n.*1571G>A) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.*1748G>A (n.*1748G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.1816G>A (p.Glu606Lys) n.1127G>A c.577G>A (n.577G>A) c.770G>A (n.770G>A) c.381G>A (n.381G>A) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.549G>A c.115-32G>A c.1294G>A (p.Glu432Lys) n.187G>A c.1821G>A (n.1821G>A) c.1924G>A (p.Glu642Lys) | ClinVar |
X | g.101353281A>C | CA517529672 | BTK | n.3338T>G n.3977T>G c.1821T>G (p.Ala607=) c.*1666T>G (n.*1666T>G) c.1818T>G (p.Ala606=) c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.*1531T>G (n.*1531T>G) c.*1747T>G (n.*1747T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.1758T>G (p.Ala586=) c.1815T>G (p.Ala605=) n.1126T>G c.576T>G (n.576T>G) c.769T>G (n.769T>G) c.380T>G (n.380T>G) c.261T>G (p.Ala87=) c.548T>G c.115-33T>G c.1293T>G (p.Ala431=) n.186T>G c.1820T>G (n.1820T>G) c.1923T>G (p.Ala641=) | |
X | g.101353281A>G | CA517529674 | BTK | n.3338T>C n.3977T>C c.1821T>C (p.Ala607=) c.*1666T>C (n.*1666T>C) c.1818T>C (p.Ala606=) c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.1758T>C (p.Ala586=) c.1815T>C (p.Ala605=) n.1126T>C c.576T>C (n.576T>C) c.769T>C (n.769T>C) c.380T>C (n.380T>C) c.261T>C (p.Ala87=) c.548T>C c.115-33T>C c.1293T>C (p.Ala431=) n.186T>C c.1820T>C (n.1820T>C) c.1923T>C (p.Ala641=) | |
X | g.101353281A>T | CA517529673 | BTK | n.3338T>A n.3977T>A c.1821T>A (p.Ala607=) c.*1666T>A (n.*1666T>A) c.1818T>A (p.Ala606=) c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.*1531T>A (n.*1531T>A) c.*1747T>A (n.*1747T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.1758T>A (p.Ala586=) c.1815T>A (p.Ala605=) n.1126T>A c.576T>A (n.576T>A) c.769T>A (n.769T>A) c.380T>A (n.380T>A) c.261T>A (p.Ala87=) c.548T>A c.115-33T>A c.1293T>A (p.Ala431=) n.186T>A c.1820T>A (n.1820T>A) c.1923T>A (p.Ala641=) | |
X | g.101353282G>A | CA413919060 | BTK | n.3337C>T n.3976C>T c.1820C>T (p.Ala607Val) c.*1665C>T (n.*1665C>T) c.1817C>T (p.Ala606Val) c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.*1746C>T (n.*1746C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.1757C>T (p.Ala586Val) c.1814C>T (p.Ala605Val) n.1125C>T c.575C>T (n.575C>T) c.768C>T (n.768C>T) c.379C>T (n.379C>T) c.260C>T (p.Ala87Val) c.547C>T c.115-34C>T c.1292C>T (p.Ala431Val) n.185C>T c.1819C>T (n.1819C>T) c.1922C>T (p.Ala641Val) | |
X | g.101353282G>C | CA413919068 | BTK | n.3337C>G n.3976C>G c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.*1665C>G (n.*1665C>G) c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.*1569C>G (n.*1569C>G) c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.*1746C>G (n.*1746C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.1814C>G (p.Ala605Gly) n.1125C>G c.575C>G (n.575C>G) c.768C>G (n.768C>G) c.379C>G (n.379C>G) c.260C>G (p.Ala87Gly) c.547C>G c.115-34C>G c.1292C>G (p.Ala431Gly) n.185C>G c.1819C>G (n.1819C>G) c.1922C>G (p.Ala641Gly) | |
X | g.101353282G= | CA2448283038 | BTK | n.3337C= n.3976C= c.1820C= (p.Ala607=) c.*1665C= (n.*1665C=) c.1817C= (p.Ala606=) c.*1569C= (n.*1569C=) c.*1530C= (n.*1530C=) c.*1746C= (n.*1746C=) c.*245C= (n.*245C=) c.1757C= (p.Ala586=) c.1814C= (p.Ala605=) n.1125C= c.575C= (n.575C=) c.768C= (n.768C=) c.379C= (n.379C=) c.260C= (p.Ala87=) c.547C= c.115-34C= c.1292C= (p.Ala431=) n.185C= c.1819C= (n.1819C=) c.1922C= (p.Ala641=) | |
X | g.101353282G>T | CA255842 | BTK | n.3337C>A n.3976C>A c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.*1665C>A (n.*1665C>A) c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.1757C>A (p.Ala586Asp) c.1814C>A (p.Ala605Asp) n.1125C>A c.575C>A (n.575C>A) c.768C>A (n.768C>A) c.379C>A (n.379C>A) c.260C>A (p.Ala87Asp) c.547C>A c.115-34C>A c.1292C>A (p.Ala431Asp) n.185C>A c.1819C>A (n.1819C>A) c.1922C>A (p.Ala641Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353283C>A | CA413919072 | BTK | n.3336G>T n.3975G>T c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.*1664G>T (n.*1664G>T) c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.1756G>T (p.Ala586Ser) c.1813G>T (p.Ala605Ser) n.1124G>T c.574G>T (n.574G>T) c.767G>T (n.767G>T) c.378G>T (n.378G>T) c.259G>T (p.Ala87Ser) c.546G>T c.115-35G>T c.1291G>T (p.Ala431Ser) n.184G>T c.1818G>T (n.1818G>T) c.1921G>T (p.Ala641Ser) | |
X | g.101353283C= | CA2448283039 | BTK | n.3336G= n.3975G= c.1819G= (p.Ala607=) c.*1664G= (n.*1664G=) c.1816G= (p.Ala606=) c.*1568G= (n.*1568G=) c.*1529G= (n.*1529G=) c.*1745G= (n.*1745G=) c.*244G= (n.*244G=) c.1756G= (p.Ala586=) c.1813G= (p.Ala605=) n.1124G= c.574G= (n.574G=) c.767G= (n.767G=) c.378G= (n.378G=) c.259G= (p.Ala87=) c.546G= c.115-35G= c.1291G= (p.Ala431=) n.184G= c.1818G= (n.1818G=) c.1921G= (p.Ala641=) | |
X | g.101353283C>G | CA413919074 | BTK | n.3336G>C n.3975G>C c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.*1664G>C (n.*1664G>C) c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.1756G>C (p.Ala586Pro) c.1813G>C (p.Ala605Pro) n.1124G>C c.574G>C (n.574G>C) c.767G>C (n.767G>C) c.378G>C (n.378G>C) c.259G>C (p.Ala87Pro) c.546G>C c.115-35G>C c.1291G>C (p.Ala431Pro) n.184G>C c.1818G>C (n.1818G>C) c.1921G>C (p.Ala641Pro) | |
X | g.101353283C>T | CA413919079 | BTK | n.3336G>A n.3975G>A c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.*1664G>A (n.*1664G>A) c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.1813G>A (p.Ala605Thr) n.1124G>A c.574G>A (n.574G>A) c.767G>A (n.767G>A) c.378G>A (n.378G>A) c.259G>A (p.Ala87Thr) c.546G>A c.115-35G>A c.1291G>A (p.Ala431Thr) n.184G>A c.1818G>A (n.1818G>A) c.1921G>A (p.Ala641Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353284A>C | CA517529679 | BTK | n.3335T>G n.3974T>G c.1818T>G (p.Thr606=) c.*1663T>G (n.*1663T>G) c.1815T>G (p.Thr605=) c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.*1528T>G (n.*1528T>G) c.*1744T>G (n.*1744T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.1755T>G (p.Thr585=) c.1812T>G (p.Thr604=) n.1123T>G c.573T>G (n.573T>G) c.766T>G (n.766T>G) c.377T>G (n.377T>G) c.258T>G (p.Thr86=) c.545T>G c.115-36T>G c.1290T>G (p.Thr430=) n.183T>G c.1817T>G (n.1817T>G) c.1920T>G (p.Thr640=) | COSMIC |
X | g.101353284A>G | CA517529680 | BTK | n.3335T>C n.3974T>C c.1818T>C (p.Thr606=) c.*1663T>C (n.*1663T>C) c.1815T>C (p.Thr605=) c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.*1528T>C (n.*1528T>C) c.*1744T>C (n.*1744T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.1755T>C (p.Thr585=) c.1812T>C (p.Thr604=) n.1123T>C c.573T>C (n.573T>C) c.766T>C (n.766T>C) c.377T>C (n.377T>C) c.258T>C (p.Thr86=) c.545T>C c.115-36T>C c.1290T>C (p.Thr430=) n.183T>C c.1817T>C (n.1817T>C) c.1920T>C (p.Thr640=) | |
X | g.101353284A>T | CA517529681 | BTK | n.3335T>A n.3974T>A c.1818T>A (p.Thr606=) c.*1663T>A (n.*1663T>A) c.1815T>A (p.Thr605=) c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.*1528T>A (n.*1528T>A) c.*1744T>A (n.*1744T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) c.1755T>A (p.Thr585=) c.1812T>A (p.Thr604=) n.1123T>A c.573T>A (n.573T>A) c.766T>A (n.766T>A) c.377T>A (n.377T>A) c.258T>A (p.Thr86=) c.545T>A c.115-36T>A c.1290T>A (p.Thr430=) n.183T>A c.1817T>A (n.1817T>A) c.1920T>A (p.Thr640=) | |
X | g.101353285G>A | CA413919081 | BTK | n.3334C>T n.3973C>T c.1817C>T (p.Thr606Ile) c.*1662C>T (n.*1662C>T) c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.1754C>T (p.Thr585Ile) c.1811C>T (p.Thr604Ile) n.1122C>T c.572C>T (n.572C>T) c.765C>T (n.765C>T) c.376C>T (n.376C>T) c.257C>T (p.Thr86Ile) c.544C>T c.115-37C>T c.1289C>T (p.Thr430Ile) n.182C>T c.1816C>T (n.1816C>T) c.1919C>T (p.Thr640Ile) | |
X | g.101353285G>C | CA413919084 | BTK | n.3334C>G n.3973C>G c.1817C>G (p.Thr606Ser) c.*1662C>G (n.*1662C>G) c.1814C>G (p.Thr605Ser) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.*1743C>G (n.*1743C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.1754C>G (p.Thr585Ser) c.1811C>G (p.Thr604Ser) n.1122C>G c.572C>G (n.572C>G) c.765C>G (n.765C>G) c.376C>G (n.376C>G) c.257C>G (p.Thr86Ser) c.544C>G c.115-37C>G c.1289C>G (p.Thr430Ser) n.182C>G c.1816C>G (n.1816C>G) c.1919C>G (p.Thr640Ser) | |
X | g.101353285G>T | CA413919088 | BTK | n.3334C>A n.3973C>A c.1817C>A (p.Thr606Asn) c.*1662C>A (n.*1662C>A) c.1814C>A (p.Thr605Asn) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.1754C>A (p.Thr585Asn) c.1811C>A (p.Thr604Asn) n.1122C>A c.572C>A (n.572C>A) c.765C>A (n.765C>A) c.376C>A (n.376C>A) c.257C>A (p.Thr86Asn) c.544C>A c.115-37C>A c.1289C>A (p.Thr430Asn) n.182C>A c.1816C>A (n.1816C>A) c.1919C>A (p.Thr640Asn) | |
X | g.101353286T>A | CA413919091 | BTK | n.3333A>T n.3972A>T c.1816A>T (p.Thr606Ser) c.*1661A>T (n.*1661A>T) c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.*1742A>T (n.*1742A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.1753A>T (p.Thr585Ser) c.1810A>T (p.Thr604Ser) n.1121A>T c.571A>T (n.571A>T) c.764A>T (n.764A>T) c.375A>T (n.375A>T) c.256A>T (p.Thr86Ser) c.543A>T c.115-38A>T c.1288A>T (p.Thr430Ser) n.181A>T c.1815A>T (n.1815A>T) c.1918A>T (p.Thr640Ser) | |
X | g.101353286T>C | CA413919094 | BTK | n.3333A>G n.3972A>G c.1816A>G (p.Thr606Ala) c.*1661A>G (n.*1661A>G) c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.*1742A>G (n.*1742A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.1753A>G (p.Thr585Ala) c.1810A>G (p.Thr604Ala) n.1121A>G c.571A>G (n.571A>G) c.764A>G (n.764A>G) c.375A>G (n.375A>G) c.256A>G (p.Thr86Ala) c.543A>G c.115-38A>G c.1288A>G (p.Thr430Ala) n.181A>G c.1815A>G (n.1815A>G) c.1918A>G (p.Thr640Ala) | |
X | g.101353286T>G | CA413919104 | BTK | n.3333A>C n.3972A>C c.1816A>C (p.Thr606Pro) c.*1661A>C (n.*1661A>C) c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.*1526A>C (n.*1526A>C) c.*1742A>C (n.*1742A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.1753A>C (p.Thr585Pro) c.1810A>C (p.Thr604Pro) n.1121A>C c.571A>C (n.571A>C) c.764A>C (n.764A>C) c.375A>C (n.375A>C) c.256A>C (p.Thr86Pro) c.543A>C c.115-38A>C c.1288A>C (p.Thr430Pro) n.181A>C c.1815A>C (n.1815A>C) c.1918A>C (p.Thr640Pro) | |
X | g.101353287C>A | CA413919106 | BTK | n.3332G>T n.3971G>T c.1815G>T (p.Glu605Asp) c.*1660G>T (n.*1660G>T) c.1812G>T (p.Glu604Asp) c.*1564G>T (n.*1564G>T) c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.*1741G>T (n.*1741G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.1752G>T (p.Glu584Asp) c.1809G>T (p.Glu603Asp) n.1120G>T c.570G>T (n.570G>T) c.763G>T (n.763G>T) c.374G>T (n.374G>T) c.255G>T (p.Glu85Asp) c.542G>T c.115-39G>T c.1287G>T (p.Glu429Asp) n.180G>T c.1814G>T (n.1814G>T) c.1917G>T (p.Glu639Asp) | |
X | g.101353287C>G | CA413919110 | BTK | n.3332G>C n.3971G>C c.1815G>C (p.Glu605Asp) c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.1812G>C (p.Glu604Asp) c.*1564G>C (n.*1564G>C) c.*1525G>C (n.*1525G>C) c.*1741G>C (n.*1741G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.1752G>C (p.Glu584Asp) c.1809G>C (p.Glu603Asp) n.1120G>C c.570G>C (n.570G>C) c.763G>C (n.763G>C) c.374G>C (n.374G>C) c.255G>C (p.Glu85Asp) c.542G>C c.115-39G>C c.1287G>C (p.Glu429Asp) n.180G>C c.1814G>C (n.1814G>C) c.1917G>C (p.Glu639Asp) | |
X | g.101353287C>T | CA517529682 | BTK | n.3332G>A n.3971G>A c.1815G>A (p.Glu605=) c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.1812G>A (p.Glu604=) c.*1564G>A (n.*1564G>A) c.*1525G>A (n.*1525G>A) c.*1741G>A (n.*1741G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.1752G>A (p.Glu584=) c.1809G>A (p.Glu603=) n.1120G>A c.570G>A (n.570G>A) c.763G>A (n.763G>A) c.374G>A (n.374G>A) c.255G>A (p.Glu85=) c.542G>A c.115-39G>A c.1287G>A (p.Glu429=) n.180G>A c.1814G>A (n.1814G>A) c.1917G>A (p.Glu639=) | |
X | g.101353288T>A | CA413919127 | BTK | n.3331A>T n.3970A>T c.1814A>T (p.Glu605Val) c.*1659A>T (n.*1659A>T) c.1811A>T (p.Glu604Val) c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.*1524A>T (n.*1524A>T) c.*1740A>T (n.*1740A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.1751A>T (p.Glu584Val) c.1808A>T (p.Glu603Val) n.1119A>T c.569A>T (n.569A>T) c.762A>T (n.762A>T) c.373A>T (n.373A>T) c.254A>T (p.Glu85Val) c.541A>T c.115-40A>T c.1286A>T (p.Glu429Val) n.179A>T c.1813A>T (n.1813A>T) c.1916A>T (p.Glu639Val) | |
X | g.101353288T>C | CA413919117 | BTK | n.3331A>G n.3970A>G c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.*1659A>G (n.*1659A>G) c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.*1524A>G (n.*1524A>G) c.*1740A>G (n.*1740A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.1808A>G (p.Glu603Gly) n.1119A>G c.569A>G (n.569A>G) c.762A>G (n.762A>G) c.373A>G (n.373A>G) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.541A>G c.115-40A>G c.1286A>G (p.Glu429Gly) n.179A>G c.1813A>G (n.1813A>G) c.1916A>G (p.Glu639Gly) | |
X | g.101353288T>G | CA413919114 | BTK | n.3331A>C n.3970A>C c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.*1659A>C (n.*1659A>C) c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.*1740A>C (n.*1740A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.1808A>C (p.Glu603Ala) n.1119A>C c.569A>C (n.569A>C) c.762A>C (n.762A>C) c.373A>C (n.373A>C) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.541A>C c.115-40A>C c.1286A>C (p.Glu429Ala) n.179A>C c.1813A>C (n.1813A>C) c.1916A>C (p.Glu639Ala) | |
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X | g.101353289C>G | CA413919132 | BTK | n.3330G>C n.3969G>C c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.*1658G>C (n.*1658G>C) c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*1523G>C (n.*1523G>C) c.*1739G>C (n.*1739G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.1807G>C (p.Glu603Gln) n.1118G>C c.568G>C (n.568G>C) c.761G>C (n.761G>C) c.372G>C (n.372G>C) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.540G>C c.115-41G>C c.1285G>C (p.Glu429Gln) n.178G>C c.1812G>C (n.1812G>C) c.1915G>C (p.Glu639Gln) | |
X | g.101353289C>T | CA413919130 | BTK | n.3330G>A n.3969G>A c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.*1658G>A (n.*1658G>A) c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.*1739G>A (n.*1739G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.1807G>A (p.Glu603Lys) n.1118G>A c.568G>A (n.568G>A) c.761G>A (n.761G>A) c.372G>A (n.372G>A) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.540G>A c.115-41G>A c.1285G>A (p.Glu429Lys) n.178G>A c.1812G>A (n.1812G>A) c.1915G>A (p.Glu639Lys) | COSMIC |
X | g.101353290A= | CA2448283040 | BTK | n.3329T= n.3968T= c.1812T= (p.Ser604=) c.*1657T= (n.*1657T=) c.1809T= (p.Ser603=) c.*1561T= (n.*1561T=) c.*1522T= (n.*1522T=) c.*1738T= (n.*1738T=) c.*237T= (n.*237T=) c.1749T= (p.Ser583=) c.1806T= (p.Ser602=) n.1117T= c.567T= (n.567T=) c.760T= (n.760T=) c.371T= (n.371T=) c.252T= (p.Ser84=) c.539T= c.115-42T= c.1284T= (p.Ser428=) n.177T= c.1811T= (n.1811T=) c.1914T= (p.Ser638=) | |
X | g.101353290A>C | CA413919135 | BTK | n.3329T>G n.3968T>G c.1812T>G (p.Ser604Arg) c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.1809T>G (p.Ser603Arg) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.*1738T>G (n.*1738T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) c.1749T>G (p.Ser583Arg) c.1806T>G (p.Ser602Arg) n.1117T>G c.567T>G (n.567T>G) c.760T>G (n.760T>G) c.371T>G (n.371T>G) c.252T>G (p.Ser84Arg) c.539T>G c.115-42T>G c.1284T>G (p.Ser428Arg) n.177T>G c.1811T>G (n.1811T>G) c.1914T>G (p.Ser638Arg) | |
X | g.101353290A>G | CA10472966 | BTK | n.3329T>C n.3968T>C c.1812T>C (p.Ser604=) c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.1809T>C (p.Ser603=) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.*1738T>C (n.*1738T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.1749T>C (p.Ser583=) c.1806T>C (p.Ser602=) n.1117T>C c.567T>C (n.567T>C) c.760T>C (n.760T>C) c.371T>C (n.371T>C) c.252T>C (p.Ser84=) c.539T>C c.115-42T>C c.1284T>C (p.Ser428=) n.177T>C c.1811T>C (n.1811T>C) c.1914T>C (p.Ser638=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353290A>T | CA413919138 | BTK | n.3329T>A n.3968T>A c.1812T>A (p.Ser604Arg) c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.1809T>A (p.Ser603Arg) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.*1738T>A (n.*1738T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.1749T>A (p.Ser583Arg) c.1806T>A (p.Ser602Arg) n.1117T>A c.567T>A (n.567T>A) c.760T>A (n.760T>A) c.371T>A (n.371T>A) c.252T>A (p.Ser84Arg) c.539T>A c.115-42T>A c.1284T>A (p.Ser428Arg) n.177T>A c.1811T>A (n.1811T>A) c.1914T>A (p.Ser638Arg) | |
X | g.101353291C>A | CA413919143 | BTK | n.3328G>T n.3967G>T c.1811G>T (p.Ser604Ile) c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.1808G>T (p.Ser603Ile) c.*1560G>T (n.*1560G>T) c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.*1737G>T (n.*1737G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.1748G>T (p.Ser583Ile) c.1805G>T (p.Ser602Ile) n.1116G>T c.566G>T (n.566G>T) c.759G>T (n.759G>T) c.370G>T (n.370G>T) c.251G>T (p.Ser84Ile) c.538G>T c.115-43G>T c.1283G>T (p.Ser428Ile) n.176G>T c.1810G>T (n.1810G>T) c.1913G>T (p.Ser638Ile) | |
X | g.101353291C= | CA2448283041 | BTK | n.3328G= n.3967G= c.1811G= (p.Ser604=) c.*1656G= (n.*1656G=) c.1808G= (p.Ser603=) c.*1560G= (n.*1560G=) c.*1521G= (n.*1521G=) c.*1737G= (n.*1737G=) c.*236G= (n.*236G=) c.1748G= (p.Ser583=) c.1805G= (p.Ser602=) n.1116G= c.566G= (n.566G=) c.759G= (n.759G=) c.370G= (n.370G=) c.251G= (p.Ser84=) c.538G= c.115-43G= c.1283G= (p.Ser428=) n.176G= c.1810G= (n.1810G=) c.1913G= (p.Ser638=) | |
X | g.101353291C>G | CA413919148 | BTK | n.3328G>C n.3967G>C c.1811G>C (p.Ser604Thr) c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.1808G>C (p.Ser603Thr) c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.*1737G>C (n.*1737G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.1748G>C (p.Ser583Thr) c.1805G>C (p.Ser602Thr) n.1116G>C c.566G>C (n.566G>C) c.759G>C (n.759G>C) c.370G>C (n.370G>C) c.251G>C (p.Ser84Thr) c.538G>C c.115-43G>C c.1283G>C (p.Ser428Thr) n.176G>C c.1810G>C (n.1810G>C) c.1913G>C (p.Ser638Thr) | |
X | g.101353291C>T | CA413919155 | BTK | n.3328G>A n.3967G>A c.1811G>A (p.Ser604Asn) c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.1808G>A (p.Ser603Asn) c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.*1737G>A (n.*1737G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.1748G>A (p.Ser583Asn) c.1805G>A (p.Ser602Asn) n.1116G>A c.566G>A (n.566G>A) c.759G>A (n.759G>A) c.370G>A (n.370G>A) c.251G>A (p.Ser84Asn) c.538G>A c.115-43G>A c.1283G>A (p.Ser428Asn) n.176G>A c.1810G>A (n.1810G>A) c.1913G>A (p.Ser638Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353291_101353292del | CA2695235349 | BTK | n.3327_3328del n.3966_3967del c.1810_1811del (p.Ser604Ter) c.*1655_*1656del (n.*1655_*1656del) c.1807_1808del (p.Ser603Ter) c.*1559_*1560del (n.*1559_*1560del) c.*1520_*1521del (n.*1520_*1521del) c.*1736_*1737del (n.*1736_*1737del) c.*235_*236del (n.*235_*236del) c.1747_1748del (p.Ser583Ter) c.1804_1805del (p.Ser602Ter) n.1115_1116del c.565_566del (n.565_566del) c.758_759del (n.758_759del) c.369_370del (n.369_370del) c.250_251del (p.Ser84Ter) c.537_538del c.115-44_115-43del c.1282_1283del (p.Ser428Ter) n.175_176del c.1809_1810del (n.1809_1810del) c.1912_1913del (p.Ser638Ter) | |
X | g.101353292T>A | CA413919160 | BTK | n.3327A>T n.3966A>T c.1810A>T (p.Ser604Cys) c.*1655A>T (n.*1655A>T) c.1807A>T (p.Ser603Cys) c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.*1520A>T (n.*1520A>T) c.*1736A>T (n.*1736A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.1747A>T (p.Ser583Cys) c.1804A>T (p.Ser602Cys) n.1115A>T c.565A>T (n.565A>T) c.758A>T (n.758A>T) c.369A>T (n.369A>T) c.250A>T (p.Ser84Cys) c.537A>T c.115-44A>T c.1282A>T (p.Ser428Cys) n.175A>T c.1809A>T (n.1809A>T) c.1912A>T (p.Ser638Cys) | |
X | g.101353292T>C | CA413919162 | BTK | n.3327A>G n.3966A>G c.1810A>G (p.Ser604Gly) c.*1655A>G (n.*1655A>G) c.1807A>G (p.Ser603Gly) c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.*1520A>G (n.*1520A>G) c.*1736A>G (n.*1736A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.1747A>G (p.Ser583Gly) c.1804A>G (p.Ser602Gly) n.1115A>G c.565A>G (n.565A>G) c.758A>G (n.758A>G) c.369A>G (n.369A>G) c.250A>G (p.Ser84Gly) c.537A>G c.115-44A>G c.1282A>G (p.Ser428Gly) n.175A>G c.1809A>G (n.1809A>G) c.1912A>G (p.Ser638Gly) | |
X | g.101353292T>G | CA413919164 | BTK | n.3327A>C n.3966A>C c.1810A>C (p.Ser604Arg) c.*1655A>C (n.*1655A>C) c.1807A>C (p.Ser603Arg) c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.*1520A>C (n.*1520A>C) c.*1736A>C (n.*1736A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.1747A>C (p.Ser583Arg) c.1804A>C (p.Ser602Arg) n.1115A>C c.565A>C (n.565A>C) c.758A>C (n.758A>C) c.369A>C (n.369A>C) c.250A>C (p.Ser84Arg) c.537A>C c.115-44A>C c.1282A>C (p.Ser428Arg) n.175A>C c.1809A>C (n.1809A>C) c.1912A>C (p.Ser638Arg) | |
X | g.101353293G>A | CA517529687 | BTK | n.3326C>T n.3965C>T c.1809C>T (p.Asn603=) c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.1806C>T (p.Asn602=) c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.1746C>T (p.Asn582=) c.1803C>T (p.Asn601=) n.1114C>T c.564C>T (n.564C>T) c.757C>T (n.757C>T) c.368C>T (n.368C>T) c.249C>T (p.Asn83=) c.536C>T c.115-45C>T c.1281C>T (p.Asn427=) n.174C>T c.1808C>T (n.1808C>T) c.1911C>T (p.Asn637=) | |
X | g.101353293G>C | CA413919166 | BTK | n.3326C>G n.3965C>G c.1809C>G (p.Asn603Lys) c.*1654C>G (n.*1654C>G) c.1806C>G (p.Asn602Lys) c.*1558C>G (n.*1558C>G) c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.1746C>G (p.Asn582Lys) c.1803C>G (p.Asn601Lys) n.1114C>G c.564C>G (n.564C>G) c.757C>G (n.757C>G) c.368C>G (n.368C>G) c.249C>G (p.Asn83Lys) c.536C>G c.115-45C>G c.1281C>G (p.Asn427Lys) n.174C>G c.1808C>G (n.1808C>G) c.1911C>G (p.Asn637Lys) | |
X | g.101353293G>T | CA413919168 | BTK | n.3326C>A n.3965C>A c.1809C>A (p.Asn603Lys) c.*1654C>A (n.*1654C>A) c.1806C>A (p.Asn602Lys) c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.1746C>A (p.Asn582Lys) c.1803C>A (p.Asn601Lys) n.1114C>A c.564C>A (n.564C>A) c.757C>A (n.757C>A) c.368C>A (n.368C>A) c.249C>A (p.Asn83Lys) c.536C>A c.115-45C>A c.1281C>A (p.Asn427Lys) n.174C>A c.1808C>A (n.1808C>A) c.1911C>A (p.Asn637Lys) | |
X | g.101353294T>A | CA413919172 | BTK | n.3325A>T n.3964A>T c.1808A>T (p.Asn603Ile) c.*1653A>T (n.*1653A>T) c.1805A>T (p.Asn602Ile) c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.*1518A>T (n.*1518A>T) c.*1734A>T (n.*1734A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.1745A>T (p.Asn582Ile) c.1802A>T (p.Asn601Ile) n.1113A>T c.563A>T (n.563A>T) c.756A>T (n.756A>T) c.367A>T (n.367A>T) c.248A>T (p.Asn83Ile) c.535A>T c.115-46A>T c.1280A>T (p.Asn427Ile) n.173A>T c.1807A>T (n.1807A>T) c.1910A>T (p.Asn637Ile) | |
X | g.101353294T>C | CA413919173 | BTK | n.3325A>G n.3964A>G c.1808A>G (p.Asn603Ser) c.*1653A>G (n.*1653A>G) c.1805A>G (p.Asn602Ser) c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.1745A>G (p.Asn582Ser) c.1802A>G (p.Asn601Ser) n.1113A>G c.563A>G (n.563A>G) c.756A>G (n.756A>G) c.367A>G (n.367A>G) c.248A>G (p.Asn83Ser) c.535A>G c.115-46A>G c.1280A>G (p.Asn427Ser) n.173A>G c.1807A>G (n.1807A>G) c.1910A>G (p.Asn637Ser) | |
X | g.101353294T>G | CA413919174 | BTK | n.3325A>C n.3964A>C c.1808A>C (p.Asn603Thr) c.*1653A>C (n.*1653A>C) c.1805A>C (p.Asn602Thr) c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.*1518A>C (n.*1518A>C) c.*1734A>C (n.*1734A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.1745A>C (p.Asn582Thr) c.1802A>C (p.Asn601Thr) n.1113A>C c.563A>C (n.563A>C) c.756A>C (n.756A>C) c.367A>C (n.367A>C) c.248A>C (p.Asn83Thr) c.535A>C c.115-46A>C c.1280A>C (p.Asn427Thr) n.173A>C c.1807A>C (n.1807A>C) c.1910A>C (p.Asn637Thr) | |
X | g.101353295T>A | CA413919180 | BTK | n.3324A>T n.3963A>T c.1807A>T (p.Asn603Tyr) c.*1652A>T (n.*1652A>T) c.1804A>T (p.Asn602Tyr) c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.1744A>T (p.Asn582Tyr) c.1801A>T (p.Asn601Tyr) n.1112A>T c.562A>T (n.562A>T) c.755A>T (n.755A>T) c.366A>T (n.366A>T) c.247A>T (p.Asn83Tyr) c.534A>T c.115-47A>T c.1279A>T (p.Asn427Tyr) n.172A>T c.1806A>T (n.1806A>T) c.1909A>T (p.Asn637Tyr) | |
X | g.101353295T>C | CA413919179 | BTK | n.3324A>G n.3963A>G c.1807A>G (p.Asn603Asp) c.*1652A>G (n.*1652A>G) c.1804A>G (p.Asn602Asp) c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.1744A>G (p.Asn582Asp) c.1801A>G (p.Asn601Asp) n.1112A>G c.562A>G (n.562A>G) c.755A>G (n.755A>G) c.366A>G (n.366A>G) c.247A>G (p.Asn83Asp) c.534A>G c.115-47A>G c.1279A>G (p.Asn427Asp) n.172A>G c.1806A>G (n.1806A>G) c.1909A>G (p.Asn637Asp) | COSMIC |
X | g.101353295T>G | CA413919176 | BTK | n.3324A>C n.3963A>C c.1807A>C (p.Asn603His) c.*1652A>C (n.*1652A>C) c.1804A>C (p.Asn602His) c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.1744A>C (p.Asn582His) c.1801A>C (p.Asn601His) n.1112A>C c.562A>C (n.562A>C) c.755A>C (n.755A>C) c.366A>C (n.366A>C) c.247A>C (p.Asn83His) c.534A>C c.115-47A>C c.1279A>C (p.Asn427His) n.172A>C c.1806A>C (n.1806A>C) c.1909A>C (p.Asn637His) | |
X | g.101353296A>C | CA517529693 | BTK | n.3323T>G n.3962T>G c.1806T>G (p.Thr602=) c.*1651T>G (n.*1651T>G) c.1803T>G (p.Thr601=) c.*1555T>G (n.*1555T>G) c.*1516T>G (n.*1516T>G) c.*1732T>G (n.*1732T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.1743T>G (p.Thr581=) c.1800T>G (p.Thr600=) n.1111T>G c.561T>G (n.561T>G) c.754T>G (n.754T>G) c.365T>G (n.365T>G) c.246T>G (p.Thr82=) c.533T>G c.115-48T>G c.1278T>G (p.Thr426=) n.171T>G c.1805T>G (n.1805T>G) c.1908T>G (p.Thr636=) | |
X | g.101353296A>G | CA517529694 | BTK | n.3323T>C n.3962T>C c.1806T>C (p.Thr602=) c.*1651T>C (n.*1651T>C) c.1803T>C (p.Thr601=) c.*1555T>C (n.*1555T>C) c.*1516T>C (n.*1516T>C) c.*1732T>C (n.*1732T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.1743T>C (p.Thr581=) c.1800T>C (p.Thr600=) n.1111T>C c.561T>C (n.561T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.365T>C (n.365T>C) c.246T>C (p.Thr82=) c.533T>C c.115-48T>C c.1278T>C (p.Thr426=) n.171T>C c.1805T>C (n.1805T>C) c.1908T>C (p.Thr636=) | |
X | g.101353296A>T | CA517529695 | BTK | n.3323T>A n.3962T>A c.1806T>A (p.Thr602=) c.*1651T>A (n.*1651T>A) c.1803T>A (p.Thr601=) c.*1555T>A (n.*1555T>A) c.*1516T>A (n.*1516T>A) c.*1732T>A (n.*1732T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.1743T>A (p.Thr581=) c.1800T>A (p.Thr600=) n.1111T>A c.561T>A (n.561T>A) c.754T>A (n.754T>A) c.365T>A (n.365T>A) c.246T>A (p.Thr82=) c.533T>A c.115-48T>A c.1278T>A (p.Thr426=) n.171T>A c.1805T>A (n.1805T>A) c.1908T>A (p.Thr636=) | |
X | g.101353297G>A | CA16608229 | BTK | n.3322C>T n.3961C>T c.1805C>T (p.Thr602Ile) c.*1650C>T (n.*1650C>T) c.1802C>T (p.Thr601Ile) c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.1742C>T (p.Thr581Ile) c.1799C>T (p.Thr600Ile) n.1110C>T c.560C>T (n.560C>T) c.753C>T (n.753C>T) c.364C>T (n.364C>T) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.532C>T c.115-49C>T c.1277C>T (p.Thr426Ile) n.170C>T c.1804C>T (n.1804C>T) c.1907C>T (p.Thr636Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353297G>C | CA413919184 | BTK | n.3322C>G n.3961C>G c.1805C>G (p.Thr602Ser) c.*1650C>G (n.*1650C>G) c.1802C>G (p.Thr601Ser) c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.*1731C>G (n.*1731C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.1742C>G (p.Thr581Ser) c.1799C>G (p.Thr600Ser) n.1110C>G c.560C>G (n.560C>G) c.753C>G (n.753C>G) c.364C>G (n.364C>G) c.245C>G (p.Thr82Ser) c.532C>G c.115-49C>G c.1277C>G (p.Thr426Ser) n.170C>G c.1804C>G (n.1804C>G) c.1907C>G (p.Thr636Ser) | |
X | g.101353297G= | CA2448283042 | BTK | n.3322C= n.3961C= c.1805C= (p.Thr602=) c.*1650C= (n.*1650C=) c.1802C= (p.Thr601=) c.*1554C= (n.*1554C=) c.*1515C= (n.*1515C=) c.*1731C= (n.*1731C=) c.*230C= (n.*230C=) c.1742C= (p.Thr581=) c.1799C= (p.Thr600=) n.1110C= c.560C= (n.560C=) c.753C= (n.753C=) c.364C= (n.364C=) c.245C= (p.Thr82=) c.532C= c.115-49C= c.1277C= (p.Thr426=) n.170C= c.1804C= (n.1804C=) c.1907C= (p.Thr636=) | |
X | g.101353297G>T | CA413919196 | BTK | n.3322C>A n.3961C>A c.1805C>A (p.Thr602Asn) c.*1650C>A (n.*1650C>A) c.1802C>A (p.Thr601Asn) c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.1742C>A (p.Thr581Asn) c.1799C>A (p.Thr600Asn) n.1110C>A c.560C>A (n.560C>A) c.753C>A (n.753C>A) c.364C>A (n.364C>A) c.245C>A (p.Thr82Asn) c.532C>A c.115-49C>A c.1277C>A (p.Thr426Asn) n.170C>A c.1804C>A (n.1804C>A) c.1907C>A (p.Thr636Asn) | |
X | g.101353298T>A | CA413919201 | BTK | n.3321A>T n.3960A>T c.1804A>T (p.Thr602Ser) c.*1649A>T (n.*1649A>T) c.1801A>T (p.Thr601Ser) c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.*1730A>T (n.*1730A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.1798A>T (p.Thr600Ser) n.1109A>T c.559A>T (n.559A>T) c.752A>T (n.752A>T) c.363A>T (n.363A>T) c.244A>T (p.Thr82Ser) c.531A>T c.115-50A>T c.1276A>T (p.Thr426Ser) n.169A>T c.1803A>T (n.1803A>T) c.1906A>T (p.Thr636Ser) | |
X | g.101353298T>C | CA413919206 | BTK | n.3321A>G n.3960A>G c.1804A>G (p.Thr602Ala) c.*1649A>G (n.*1649A>G) c.1801A>G (p.Thr601Ala) c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.*1730A>G (n.*1730A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.1798A>G (p.Thr600Ala) n.1109A>G c.559A>G (n.559A>G) c.752A>G (n.752A>G) c.363A>G (n.363A>G) c.244A>G (p.Thr82Ala) c.531A>G c.115-50A>G c.1276A>G (p.Thr426Ala) n.169A>G c.1803A>G (n.1803A>G) c.1906A>G (p.Thr636Ala) | |
X | g.101353298T>G | CA413919209 | BTK | n.3321A>C n.3960A>C c.1804A>C (p.Thr602Pro) c.*1649A>C (n.*1649A>C) c.1801A>C (p.Thr601Pro) c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.*1730A>C (n.*1730A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.1741A>C (p.Thr581Pro) c.1798A>C (p.Thr600Pro) n.1109A>C c.559A>C (n.559A>C) c.752A>C (n.752A>C) c.363A>C (n.363A>C) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.531A>C c.115-50A>C c.1276A>C (p.Thr426Pro) n.169A>C c.1803A>C (n.1803A>C) c.1906A>C (p.Thr636Pro) | |
X | g.101353299A>C | CA413919211 | BTK | n.3320T>G n.3959T>G c.1803T>G (p.Phe601Leu) c.*1648T>G (n.*1648T>G) c.1800T>G (p.Phe600Leu) c.*1552T>G (n.*1552T>G) c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.*1729T>G (n.*1729T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.1740T>G (p.Phe580Leu) c.1797T>G (p.Phe599Leu) n.1108T>G c.558T>G (n.558T>G) c.751T>G (n.751T>G) c.362T>G (n.362T>G) c.243T>G (p.Phe81Leu) c.530T>G c.115-51T>G c.1275T>G (p.Phe425Leu) n.168T>G c.1802T>G (n.1802T>G) c.1905T>G (p.Phe635Leu) | |
X | g.101353299A>G | CA517529701 | BTK | n.3320T>C n.3959T>C c.1803T>C (p.Phe601=) c.*1648T>C (n.*1648T>C) c.1800T>C (p.Phe600=) c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.*1729T>C (n.*1729T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.1740T>C (p.Phe580=) c.1797T>C (p.Phe599=) n.1108T>C c.558T>C (n.558T>C) c.751T>C (n.751T>C) c.362T>C (n.362T>C) c.243T>C (p.Phe81=) c.530T>C c.115-51T>C c.1275T>C (p.Phe425=) n.168T>C c.1802T>C (n.1802T>C) c.1905T>C (p.Phe635=) | COSMIC |
X | g.101353299A>T | CA413919220 | BTK | n.3320T>A n.3959T>A c.1803T>A (p.Phe601Leu) c.*1648T>A (n.*1648T>A) c.1800T>A (p.Phe600Leu) c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.*1729T>A (n.*1729T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.1740T>A (p.Phe580Leu) c.1797T>A (p.Phe599Leu) n.1108T>A c.558T>A (n.558T>A) c.751T>A (n.751T>A) c.362T>A (n.362T>A) c.243T>A (p.Phe81Leu) c.530T>A c.115-51T>A c.1275T>A (p.Phe425Leu) n.168T>A c.1802T>A (n.1802T>A) c.1905T>A (p.Phe635Leu) | |
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X | g.101353300A>C | CA413919222 | BTK | n.3319T>G n.3958T>G c.1802T>G (p.Phe601Cys) c.*1647T>G (n.*1647T>G) c.1799T>G (p.Phe600Cys) c.*1551T>G (n.*1551T>G) c.*1512T>G (n.*1512T>G) c.*1728T>G (n.*1728T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.1796T>G (p.Phe599Cys) n.1107T>G c.557T>G (n.557T>G) c.750T>G (n.750T>G) c.361T>G (n.361T>G) c.242T>G (p.Phe81Cys) c.529T>G c.115-52T>G c.1274T>G (p.Phe425Cys) n.167T>G c.1801T>G (n.1801T>G) c.1904T>G (p.Phe635Cys) | |
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X | g.101353306T>G | CA413919286 | BTK | n.3313A>C n.3952A>C c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.*1722A>C (n.*1722A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.1790A>C (p.Glu597Ala) n.1101A>C c.551A>C (n.551A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.355A>C (n.355A>C) c.236A>C (p.Glu79Ala) c.523A>C c.115-58A>C c.1268A>C (p.Glu423Ala) n.161A>C c.1795A>C (n.1795A>C) c.1898A>C (p.Glu633Ala) | |
X | g.101353307C>A | CA413919306 | BTK | n.3312G>T n.3951G>T c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.*1640G>T (n.*1640G>T) c.1792G>T (p.Glu598Ter) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.*1721G>T (n.*1721G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.1789G>T (p.Glu597Ter) n.1100G>T c.550G>T (n.550G>T) c.743G>T (n.743G>T) c.354G>T (n.354G>T) c.235G>T (p.Glu79Ter) c.522G>T c.115-59G>T c.1267G>T (p.Glu423Ter) n.160G>T c.1794G>T (n.1794G>T) c.1897G>T (p.Glu633Ter) | |
X | g.101353307C>G | CA413919291 | BTK | n.3312G>C n.3951G>C c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.*1721G>C (n.*1721G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.1789G>C (p.Glu597Gln) n.1100G>C c.550G>C (n.550G>C) c.743G>C (n.743G>C) c.354G>C (n.354G>C) c.235G>C (p.Glu79Gln) c.522G>C c.115-59G>C c.1267G>C (p.Glu423Gln) n.160G>C c.1794G>C (n.1794G>C) c.1897G>C (p.Glu633Gln) | |
X | g.101353307C>T | CA413919300 | BTK | n.3312G>A n.3951G>A c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.*1640G>A (n.*1640G>A) c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*1721G>A (n.*1721G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.1789G>A (p.Glu597Lys) n.1100G>A c.550G>A (n.550G>A) c.743G>A (n.743G>A) c.354G>A (n.354G>A) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.522G>A c.115-59G>A c.1267G>A (p.Glu423Lys) n.160G>A c.1794G>A (n.1794G>A) c.1897G>A (p.Glu633Lys) | |
X | g.101353307_101353308insT | CA2695235352 | BTK | n.3311_3312insA n.3950_3951insA c.1794_1795insA (p.Glu599ArgfsTer5) c.*1639_*1640insA (n.*1639_*1640insA) c.1791_1792insA (p.Glu598ArgfsTer5) c.*1543_*1544insA (n.*1543_*1544insA) c.*1504_*1505insA (n.*1504_*1505insA) c.*1720_*1721insA (n.*1720_*1721insA) c.*219_*220insA (n.*219_*220insA) c.1731_1732insA (p.Glu578ArgfsTer5) c.1788_1789insA (p.Glu597ArgfsTer5) n.1099_1100insA c.549_550insA (n.549_550insA) c.742_743insA (n.742_743insA) c.353_354insA (n.353_354insA) c.234_235insA (p.Glu79ArgfsTer5) c.521_522insA c.115-60_115-59insA c.1266_1267insA (p.Glu423ArgfsTer5) n.159_160insA c.1793_1794insA (n.1793_1794insA) c.1896_1897insA (p.Glu633ArgfsTer5) | |
X | g.101353308A>C | CA413919308 | BTK | n.3311T>G n.3950T>G c.1794T>G (p.Tyr598Ter) c.*1639T>G (n.*1639T>G) c.1791T>G (p.Tyr597Ter) c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.1731T>G (p.Tyr577Ter) c.1788T>G (p.Tyr596Ter) n.1099T>G c.549T>G (n.549T>G) c.742T>G (n.742T>G) c.353T>G (n.353T>G) c.234T>G (p.Tyr78Ter) c.521T>G c.115-60T>G c.1266T>G (p.Tyr422Ter) n.159T>G c.1793T>G (n.1793T>G) c.1896T>G (p.Tyr632Ter) | |
X | g.101353308A>G | CA517529718 | BTK | n.3311T>C n.3950T>C c.1794T>C (p.Tyr598=) c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.1791T>C (p.Tyr597=) c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.1731T>C (p.Tyr577=) c.1788T>C (p.Tyr596=) n.1099T>C c.549T>C (n.549T>C) c.742T>C (n.742T>C) c.353T>C (n.353T>C) c.234T>C (p.Tyr78=) c.521T>C c.115-60T>C c.1266T>C (p.Tyr422=) n.159T>C c.1793T>C (n.1793T>C) c.1896T>C (p.Tyr632=) | |
X | g.101353308A>T | CA413919310 | BTK | n.3311T>A n.3950T>A c.1794T>A (p.Tyr598Ter) c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.1791T>A (p.Tyr597Ter) c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.*1720T>A (n.*1720T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.1731T>A (p.Tyr577Ter) c.1788T>A (p.Tyr596Ter) n.1099T>A c.549T>A (n.549T>A) c.742T>A (n.742T>A) c.353T>A (n.353T>A) c.234T>A (p.Tyr78Ter) c.521T>A c.115-60T>A c.1266T>A (p.Tyr422Ter) n.159T>A c.1793T>A (n.1793T>A) c.1896T>A (p.Tyr632Ter) | |
X | g.101353310_101353311del | CA2695235351 | BTK | n.3310_3311del n.3949_3950del c.1793_1794del (p.Tyr598Ter) c.*1638_*1639del (n.*1638_*1639del) c.1790_1791del (p.Tyr597Ter) c.*1542_*1543del (n.*1542_*1543del) c.*1503_*1504del (n.*1503_*1504del) c.*1719_*1720del (n.*1719_*1720del) c.*218_*219del (n.*218_*219del) c.1730_1731del (p.Tyr577Ter) c.1787_1788del (p.Tyr596Ter) n.1098_1099del c.548_549del (n.548_549del) c.741_742del (n.741_742del) c.352_353del (n.352_353del) c.233_234del (p.Tyr78Ter) c.520_521del c.115-61_115-60del c.1265_1266del (p.Tyr422Ter) n.158_159del c.1792_1793del (n.1792_1793del) c.1895_1896del (p.Tyr632Ter) | |
X | g.101353309T>A | CA413919312 | BTK | n.3310A>T n.3949A>T c.1793A>T (p.Tyr598Phe) c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.1790A>T (p.Tyr597Phe) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.*1719A>T (n.*1719A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.1730A>T (p.Tyr577Phe) c.1787A>T (p.Tyr596Phe) n.1098A>T c.548A>T (n.548A>T) c.741A>T (n.741A>T) c.352A>T (n.352A>T) c.233A>T (p.Tyr78Phe) c.520A>T c.115-61A>T c.1265A>T (p.Tyr422Phe) n.158A>T c.1792A>T (n.1792A>T) c.1895A>T (p.Tyr632Phe) | |
X | g.101353309T>C | CA413919315 | BTK | n.3310A>G n.3949A>G c.1793A>G (p.Tyr598Cys) c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.1790A>G (p.Tyr597Cys) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.*1719A>G (n.*1719A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.1730A>G (p.Tyr577Cys) c.1787A>G (p.Tyr596Cys) n.1098A>G c.548A>G (n.548A>G) c.741A>G (n.741A>G) c.352A>G (n.352A>G) c.233A>G (p.Tyr78Cys) c.520A>G c.115-61A>G c.1265A>G (p.Tyr422Cys) n.158A>G c.1792A>G (n.1792A>G) c.1895A>G (p.Tyr632Cys) | ClinVar |
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X | g.101353310A>C | CA413919324 | BTK | n.3309T>G n.3948T>G c.1792T>G (p.Tyr598Asp) c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.1789T>G (p.Tyr597Asp) c.*1541T>G (n.*1541T>G) c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.1729T>G (p.Tyr577Asp) c.1786T>G (p.Tyr596Asp) n.1097T>G c.547T>G (n.547T>G) c.740T>G (n.740T>G) c.351T>G (n.351T>G) c.232T>G (p.Tyr78Asp) c.519T>G c.115-62T>G c.1264T>G (p.Tyr422Asp) n.157T>G c.1791T>G (n.1791T>G) c.1894T>G (p.Tyr632Asp) | |
X | g.101353310A>G | CA413919329 | BTK | n.3309T>C n.3948T>C c.1792T>C (p.Tyr598His) c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.1789T>C (p.Tyr597His) c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.1729T>C (p.Tyr577His) c.1786T>C (p.Tyr596His) n.1097T>C c.547T>C (n.547T>C) c.740T>C (n.740T>C) c.351T>C (n.351T>C) c.232T>C (p.Tyr78His) c.519T>C c.115-62T>C c.1264T>C (p.Tyr422His) n.157T>C c.1791T>C (n.1791T>C) c.1894T>C (p.Tyr632His) | |
X | g.101353310A>T | CA413919335 | BTK | n.3309T>A n.3948T>A c.1792T>A (p.Tyr598Asn) c.*1637T>A (n.*1637T>A) c.1789T>A (p.Tyr597Asn) c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.*1718T>A (n.*1718T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.1729T>A (p.Tyr577Asn) c.1786T>A (p.Tyr596Asn) n.1097T>A c.547T>A (n.547T>A) c.740T>A (n.740T>A) c.351T>A (n.351T>A) c.232T>A (p.Tyr78Asn) c.519T>A c.115-62T>A c.1264T>A (p.Tyr422Asn) n.157T>A c.1791T>A (n.1791T>A) c.1894T>A (p.Tyr632Asn) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353311T>A | CA517529724 | BTK | n.3308A>T n.3947A>T c.1791A>T (p.Pro597=) c.*1636A>T (n.*1636A>T) c.1788A>T (p.Pro596=) c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.*1717A>T (n.*1717A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.1728A>T (p.Pro576=) c.1785A>T (p.Pro595=) n.1096A>T c.546A>T (n.546A>T) c.739A>T (n.739A>T) c.350A>T (n.350A>T) c.231A>T (p.Pro77=) c.518A>T c.115-63A>T c.1263A>T (p.Pro421=) n.156A>T c.1790A>T (n.1790A>T) c.1893A>T (p.Pro631=) | |
X | g.101353311T>C | CA517529725 | BTK | n.3308A>G n.3947A>G c.1791A>G (p.Pro597=) c.*1636A>G (n.*1636A>G) c.1788A>G (p.Pro596=) c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.1728A>G (p.Pro576=) c.1785A>G (p.Pro595=) n.1096A>G c.546A>G (n.546A>G) c.739A>G (n.739A>G) c.350A>G (n.350A>G) c.231A>G (p.Pro77=) c.518A>G c.115-63A>G c.1263A>G (p.Pro421=) n.156A>G c.1790A>G (n.1790A>G) c.1893A>G (p.Pro631=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101353311T>G | CA517529726 | BTK | n.3308A>C n.3947A>C c.1791A>C (p.Pro597=) c.*1636A>C (n.*1636A>C) c.1788A>C (p.Pro596=) c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.1728A>C (p.Pro576=) c.1785A>C (p.Pro595=) n.1096A>C c.546A>C (n.546A>C) c.739A>C (n.739A>C) c.350A>C (n.350A>C) c.231A>C (p.Pro77=) c.518A>C c.115-63A>C c.1263A>C (p.Pro421=) n.156A>C c.1790A>C (n.1790A>C) c.1893A>C (p.Pro631=) | |
X | g.101353311T= | CA2448283045 | BTK | n.3308A= n.3947A= c.1791A= (p.Pro597=) c.*1636A= (n.*1636A=) c.1788A= (p.Pro596=) c.*1540A= (n.*1540A=) c.*1501A= (n.*1501A=) c.*1717A= (n.*1717A=) c.*216A= (n.*216A=) c.1728A= (p.Pro576=) c.1785A= (p.Pro595=) n.1096A= c.546A= (n.546A=) c.739A= (n.739A=) c.350A= (n.350A=) c.231A= (p.Pro77=) c.518A= c.115-63A= c.1263A= (p.Pro421=) n.156A= c.1790A= (n.1790A=) c.1893A= (p.Pro631=) | |
X | g.101353312G>A | CA413919338 | BTK | n.3307C>T n.3946C>T c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.1787C>T (p.Pro596Leu) c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.*1716C>T (n.*1716C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.1727C>T (p.Pro576Leu) c.1784C>T (p.Pro595Leu) n.1095C>T c.545C>T (n.545C>T) c.738C>T (n.738C>T) c.349C>T (n.349C>T) c.230C>T (p.Pro77Leu) c.517C>T c.115-64C>T c.1262C>T (p.Pro421Leu) n.155C>T c.1789C>T (n.1789C>T) c.1892C>T (p.Pro631Leu) | |
X | g.101353312G>C | CA413919342 | BTK | n.3307C>G n.3946C>G c.1790C>G (p.Pro597Arg) c.*1635C>G (n.*1635C>G) c.1787C>G (p.Pro596Arg) c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.*1500C>G (n.*1500C>G) c.*1716C>G (n.*1716C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.1727C>G (p.Pro576Arg) c.1784C>G (p.Pro595Arg) n.1095C>G c.545C>G (n.545C>G) c.738C>G (n.738C>G) c.349C>G (n.349C>G) c.230C>G (p.Pro77Arg) c.517C>G c.115-64C>G c.1262C>G (p.Pro421Arg) n.155C>G c.1789C>G (n.1789C>G) c.1892C>G (p.Pro631Arg) | |
X | g.101353312G>T | CA413919343 | BTK | n.3307C>A n.3946C>A c.1790C>A (p.Pro597Gln) c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.1787C>A (p.Pro596Gln) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.*1716C>A (n.*1716C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.1727C>A (p.Pro576Gln) c.1784C>A (p.Pro595Gln) n.1095C>A c.545C>A (n.545C>A) c.738C>A (n.738C>A) c.349C>A (n.349C>A) c.230C>A (p.Pro77Gln) c.517C>A c.115-64C>A c.1262C>A (p.Pro421Gln) n.155C>A c.1789C>A (n.1789C>A) c.1892C>A (p.Pro631Gln) | |
X | g.101353313G>A | CA413919351 | BTK | n.3306C>T n.3945C>T c.1789C>T (p.Pro597Ser) c.*1634C>T (n.*1634C>T) c.1786C>T (p.Pro596Ser) c.*1538C>T (n.*1538C>T) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.*1715C>T (n.*1715C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.1783C>T (p.Pro595Ser) n.1094C>T c.544C>T (n.544C>T) c.737C>T (n.737C>T) c.348C>T (n.348C>T) c.229C>T (p.Pro77Ser) c.516C>T c.115-65C>T c.1261C>T (p.Pro421Ser) n.154C>T c.1788C>T (n.1788C>T) c.1891C>T (p.Pro631Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353313G>C | CA413919349 | BTK | n.3306C>G n.3945C>G c.1789C>G (p.Pro597Ala) c.*1634C>G (n.*1634C>G) c.1786C>G (p.Pro596Ala) c.*1538C>G (n.*1538C>G) c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.*1715C>G (n.*1715C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.1726C>G (p.Pro576Ala) c.1783C>G (p.Pro595Ala) n.1094C>G c.544C>G (n.544C>G) c.737C>G (n.737C>G) c.348C>G (n.348C>G) c.229C>G (p.Pro77Ala) c.516C>G c.115-65C>G c.1261C>G (p.Pro421Ala) n.154C>G c.1788C>G (n.1788C>G) c.1891C>G (p.Pro631Ala) | |
X | g.101353313G= | CA2448283046 | BTK | n.3306C= n.3945C= c.1789C= (p.Pro597=) c.*1634C= (n.*1634C=) c.1786C= (p.Pro596=) c.*1538C= (n.*1538C=) c.*1499C= (n.*1499C=) c.*1715C= (n.*1715C=) c.*214C= (n.*214C=) c.1726C= (p.Pro576=) c.1783C= (p.Pro595=) n.1094C= c.544C= (n.544C=) c.737C= (n.737C=) c.348C= (n.348C=) c.229C= (p.Pro77=) c.516C= c.115-65C= c.1261C= (p.Pro421=) n.154C= c.1788C= (n.1788C=) c.1891C= (p.Pro631=) | |
X | g.101353313G>T | CA413919346 | BTK | n.3306C>A n.3945C>A c.1789C>A (p.Pro597Thr) c.*1634C>A (n.*1634C>A) c.1786C>A (p.Pro596Thr) c.*1538C>A (n.*1538C>A) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*1715C>A (n.*1715C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.1726C>A (p.Pro576Thr) c.1783C>A (p.Pro595Thr) n.1094C>A c.544C>A (n.544C>A) c.737C>A (n.737C>A) c.348C>A (n.348C>A) c.229C>A (p.Pro77Thr) c.516C>A c.115-65C>A c.1261C>A (p.Pro421Thr) n.154C>A c.1788C>A (n.1788C>A) c.1891C>A (p.Pro631Thr) | |
X | g.101353314C>A | CA413919357 | BTK | n.3305G>T n.3944G>T c.1788G>T (p.Met596Ile) c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.1785G>T (p.Met595Ile) c.*1537G>T (n.*1537G>T) c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.1725G>T (p.Met575Ile) c.1782G>T (p.Met594Ile) n.1093G>T c.543G>T (n.543G>T) c.736G>T (n.736G>T) c.347G>T (n.347G>T) c.228G>T (p.Met76Ile) c.515G>T c.115-66G>T c.1260G>T (p.Met420Ile) n.153G>T c.1787G>T (n.1787G>T) c.1890G>T (p.Met630Ile) | gnomAD v4 |
X | g.101353314C>G | CA413919366 | BTK | n.3305G>C n.3944G>C c.1788G>C (p.Met596Ile) c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.1785G>C (p.Met595Ile) c.*1537G>C (n.*1537G>C) c.*1498G>C (n.*1498G>C) c.*1714G>C (n.*1714G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.1725G>C (p.Met575Ile) c.1782G>C (p.Met594Ile) n.1093G>C c.543G>C (n.543G>C) c.736G>C (n.736G>C) c.347G>C (n.347G>C) c.228G>C (p.Met76Ile) c.515G>C c.115-66G>C c.1260G>C (p.Met420Ile) n.153G>C c.1787G>C (n.1787G>C) c.1890G>C (p.Met630Ile) | |
X | g.101353314C>T | CA413919362 | BTK | n.3305G>A n.3944G>A c.1788G>A (p.Met596Ile) c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.1785G>A (p.Met595Ile) c.*1537G>A (n.*1537G>A) c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.*1714G>A (n.*1714G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.1725G>A (p.Met575Ile) c.1782G>A (p.Met594Ile) n.1093G>A c.543G>A (n.543G>A) c.736G>A (n.736G>A) c.347G>A (n.347G>A) c.228G>A (p.Met76Ile) c.515G>A c.115-66G>A c.1260G>A (p.Met420Ile) n.153G>A c.1787G>A (n.1787G>A) c.1890G>A (p.Met630Ile) | |
X | g.101353315A>C | CA413919372 | BTK | n.3304T>G n.3943T>G c.1787T>G (p.Met596Arg) c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.1784T>G (p.Met595Arg) c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.*1497T>G (n.*1497T>G) c.*1713T>G (n.*1713T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.1724T>G (p.Met575Arg) c.1781T>G (p.Met594Arg) n.1092T>G c.542T>G (n.542T>G) c.735T>G (n.735T>G) c.346T>G (n.346T>G) c.227T>G (p.Met76Arg) c.514T>G c.115-67T>G c.1259T>G (p.Met420Arg) n.152T>G c.1786T>G (n.1786T>G) c.1889T>G (p.Met630Arg) | |
X | g.101353315A>G | CA413919377 | BTK | n.3304T>C n.3943T>C c.1787T>C (p.Met596Thr) c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.1784T>C (p.Met595Thr) c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.1724T>C (p.Met575Thr) c.1781T>C (p.Met594Thr) n.1092T>C c.542T>C (n.542T>C) c.735T>C (n.735T>C) c.346T>C (n.346T>C) c.227T>C (p.Met76Thr) c.514T>C c.115-67T>C c.1259T>C (p.Met420Thr) n.152T>C c.1786T>C (n.1786T>C) c.1889T>C (p.Met630Thr) | ClinVar |
X | g.101353315A>T | CA413919381 | BTK | n.3304T>A n.3943T>A c.1787T>A (p.Met596Lys) c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.1784T>A (p.Met595Lys) c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.*1497T>A (n.*1497T>A) c.*1713T>A (n.*1713T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.1724T>A (p.Met575Lys) c.1781T>A (p.Met594Lys) n.1092T>A c.542T>A (n.542T>A) c.735T>A (n.735T>A) c.346T>A (n.346T>A) c.227T>A (p.Met76Lys) c.514T>A c.115-67T>A c.1259T>A (p.Met420Lys) n.152T>A c.1786T>A (n.1786T>A) c.1889T>A (p.Met630Lys) | |
X | g.101353316T>A | CA413919383 | BTK | n.3303A>T n.3942A>T c.1786A>T (p.Met596Leu) c.*1631A>T (n.*1631A>T) c.1783A>T (p.Met595Leu) c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.*1496A>T (n.*1496A>T) c.*1712A>T (n.*1712A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.1723A>T (p.Met575Leu) c.1780A>T (p.Met594Leu) n.1091A>T c.541A>T (n.541A>T) c.734A>T (n.734A>T) c.345A>T (n.345A>T) c.226A>T (p.Met76Leu) c.513A>T c.115-68A>T c.1258A>T (p.Met420Leu) n.151A>T c.1785A>T (n.1785A>T) c.1888A>T (p.Met630Leu) | |
X | g.101353316T>C | CA413919384 | BTK | n.3303A>G n.3942A>G c.1786A>G (p.Met596Val) c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.1783A>G (p.Met595Val) c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*1496A>G (n.*1496A>G) c.*1712A>G (n.*1712A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.1723A>G (p.Met575Val) c.1780A>G (p.Met594Val) n.1091A>G c.541A>G (n.541A>G) c.734A>G (n.734A>G) c.345A>G (n.345A>G) c.226A>G (p.Met76Val) c.513A>G c.115-68A>G c.1258A>G (p.Met420Val) n.151A>G c.1785A>G (n.1785A>G) c.1888A>G (p.Met630Val) | |
X | g.101353316T>G | CA413919385 | BTK | n.3303A>C n.3942A>C c.1786A>C (p.Met596Leu) c.*1631A>C (n.*1631A>C) c.1783A>C (p.Met595Leu) c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.*1496A>C (n.*1496A>C) c.*1712A>C (n.*1712A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.1723A>C (p.Met575Leu) c.1780A>C (p.Met594Leu) n.1091A>C c.541A>C (n.541A>C) c.734A>C (n.734A>C) c.345A>C (n.345A>C) c.226A>C (p.Met76Leu) c.513A>C c.115-68A>C c.1258A>C (p.Met420Leu) n.151A>C c.1785A>C (n.1785A>C) c.1888A>C (p.Met630Leu) | |
X | g.101353317C>A | CA413919386 | BTK | n.3302G>T n.3941G>T c.1785G>T (p.Lys595Asn) c.*1630G>T (n.*1630G>T) c.1782G>T (p.Lys594Asn) c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.*1495G>T (n.*1495G>T) c.*1711G>T (n.*1711G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.1722G>T (p.Lys574Asn) c.1779G>T (p.Lys593Asn) n.1090G>T c.540G>T (n.540G>T) c.733G>T (n.733G>T) c.344G>T (n.344G>T) c.225G>T (p.Lys75Asn) c.512G>T c.115-69G>T c.1257G>T (p.Lys419Asn) n.150G>T c.1784G>T (n.1784G>T) c.1887G>T (p.Lys629Asn) | |
X | g.101353317C= | CA2448283047 | BTK | n.3302G= n.3941G= c.1785G= (p.Lys595=) c.*1630G= (n.*1630G=) c.1782G= (p.Lys594=) c.*1534G= (n.*1534G=) c.*1495G= (n.*1495G=) c.*1711G= (n.*1711G=) c.*210G= (n.*210G=) c.1722G= (p.Lys574=) c.1779G= (p.Lys593=) n.1090G= c.540G= (n.540G=) c.733G= (n.733G=) c.344G= (n.344G=) c.225G= (p.Lys75=) c.512G= c.115-69G= c.1257G= (p.Lys419=) n.150G= c.1784G= (n.1784G=) c.1887G= (p.Lys629=) | |
X | g.101353317C>G | CA413919387 | BTK | n.3302G>C n.3941G>C c.1785G>C (p.Lys595Asn) c.*1630G>C (n.*1630G>C) c.1782G>C (p.Lys594Asn) c.*1534G>C (n.*1534G>C) c.*1495G>C (n.*1495G>C) c.*1711G>C (n.*1711G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.1722G>C (p.Lys574Asn) c.1779G>C (p.Lys593Asn) n.1090G>C c.540G>C (n.540G>C) c.733G>C (n.733G>C) c.344G>C (n.344G>C) c.225G>C (p.Lys75Asn) c.512G>C c.115-69G>C c.1257G>C (p.Lys419Asn) n.150G>C c.1784G>C (n.1784G>C) c.1887G>C (p.Lys629Asn) | |
X | g.101353317C>T | CA517529738 | BTK | n.3302G>A n.3941G>A c.1785G>A (p.Lys595=) c.*1630G>A (n.*1630G>A) c.1782G>A (p.Lys594=) c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.*1711G>A (n.*1711G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.1722G>A (p.Lys574=) c.1779G>A (p.Lys593=) n.1090G>A c.540G>A (n.540G>A) c.733G>A (n.733G>A) c.344G>A (n.344G>A) c.225G>A (p.Lys75=) c.512G>A c.115-69G>A c.1257G>A (p.Lys419=) n.150G>A c.1784G>A (n.1784G>A) c.1887G>A (p.Lys629=) | |
X | g.101353318T>A | CA413919390 | BTK | n.3301A>T n.3940A>T c.1784A>T (p.Lys595Met) c.*1629A>T (n.*1629A>T) c.1781A>T (p.Lys594Met) c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.*1710A>T (n.*1710A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.1721A>T (p.Lys574Met) c.1778A>T (p.Lys593Met) n.1089A>T c.539A>T (n.539A>T) c.732A>T (n.732A>T) c.343A>T (n.343A>T) c.224A>T (p.Lys75Met) c.511A>T c.115-70A>T c.1256A>T (p.Lys419Met) n.149A>T c.1783A>T (n.1783A>T) c.1886A>T (p.Lys629Met) | |
X | g.101353318T>C | CA413919405 | BTK | n.3301A>G n.3940A>G c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.*1710A>G (n.*1710A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.1721A>G (p.Lys574Arg) c.1778A>G (p.Lys593Arg) n.1089A>G c.539A>G (n.539A>G) c.732A>G (n.732A>G) c.343A>G (n.343A>G) c.224A>G (p.Lys75Arg) c.511A>G c.115-70A>G c.1256A>G (p.Lys419Arg) n.149A>G c.1783A>G (n.1783A>G) c.1886A>G (p.Lys629Arg) | |
X | g.101353318T>G | CA413919410 | BTK | n.3301A>C n.3940A>C c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.*1710A>C (n.*1710A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.1721A>C (p.Lys574Thr) c.1778A>C (p.Lys593Thr) n.1089A>C c.539A>C (n.539A>C) c.732A>C (n.732A>C) c.343A>C (n.343A>C) c.224A>C (p.Lys75Thr) c.511A>C c.115-70A>C c.1256A>C (p.Lys419Thr) n.149A>C c.1783A>C (n.1783A>C) c.1886A>C (p.Lys629Thr) | |
X | g.101353319dup | CA915951302 | BTK | n.3301dup n.3940dup c.1784dup (p.Met596AspfsTer4) c.*1629dup (n.*1629dup) c.1781dup (p.Met595AspfsTer4) c.*1533dup (n.*1533dup) c.*1494dup (n.*1494dup) c.*1710dup (n.*1710dup) c.*209dup (n.*209dup) c.1721dup (p.Met575AspfsTer4) c.1778dup (p.Met594AspfsTer4) n.1089dup c.539dup (n.539dup) c.732dup (n.732dup) c.343dup (n.343dup) c.224dup (p.Met76AspfsTer4) c.511dup c.115-70dup c.1256dup (p.Met420AspfsTer4) n.149dup c.1783dup (n.1783dup) c.1886dup (p.Met630AspfsTer4) | ClinVar dbSNP |
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X | g.101353319T>C | CA413919416 | BTK | n.3300A>G n.3939A>G c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.*1628A>G (n.*1628A>G) c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.1720A>G (p.Lys574Glu) c.1777A>G (p.Lys593Glu) n.1088A>G c.538A>G (n.538A>G) c.731A>G (n.731A>G) c.342A>G (n.342A>G) c.223A>G (p.Lys75Glu) c.510A>G c.115-71A>G c.1255A>G (p.Lys419Glu) n.148A>G n.385A>G c.1782A>G (n.1782A>G) c.1885A>G (p.Lys629Glu) | |
X | g.101353319T>G | CA413919419 | BTK | n.3300A>C n.3939A>C c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.*1628A>C (n.*1628A>C) c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.*1709A>C (n.*1709A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.1720A>C (p.Lys574Gln) c.1777A>C (p.Lys593Gln) n.1088A>C c.538A>C (n.538A>C) c.731A>C (n.731A>C) c.342A>C (n.342A>C) c.223A>C (p.Lys75Gln) c.510A>C c.115-71A>C c.1255A>C (p.Lys419Gln) n.148A>C n.385A>C c.1782A>C (n.1782A>C) c.1885A>C (p.Lys629Gln) | |
X | g.101353320C>A | CA517529740 | BTK | n.3299G>T n.3938G>T c.1782G>T (p.Gly594=) c.*1627G>T (n.*1627G>T) c.1779G>T (p.Gly593=) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.*1492G>T (n.*1492G>T) c.*1708G>T (n.*1708G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.1719G>T (p.Gly573=) c.1776G>T (p.Gly592=) n.1087G>T c.537G>T (n.537G>T) c.730G>T (n.730G>T) c.341G>T (n.341G>T) c.222G>T (p.Gly74=) c.509G>T c.115-72G>T c.1254G>T (p.Gly418=) n.147G>T n.384G>T c.1781G>T (n.1781G>T) c.1884G>T (p.Gly628=) | |
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X | g.101353320C>T | CA517529744 | BTK | n.3299G>A n.3938G>A c.1782G>A (p.Gly594=) c.*1627G>A (n.*1627G>A) c.1779G>A (p.Gly593=) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.*1708G>A (n.*1708G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.1719G>A (p.Gly573=) c.1776G>A (p.Gly592=) n.1087G>A c.537G>A (n.537G>A) c.730G>A (n.730G>A) c.341G>A (n.341G>A) c.222G>A (p.Gly74=) c.509G>A c.115-72G>A c.1254G>A (p.Gly418=) n.147G>A n.384G>A c.1781G>A (n.1781G>A) c.1884G>A (p.Gly628=) | |
X | g.101353323del | CA2695235353 | BTK | n.3299del n.3938del c.1782del (p.Lys595ArgfsTer?) c.*1627del (n.*1627del) c.1779del (p.Lys594ArgfsTer?) c.*1531del (n.*1531del) c.*1492del (n.*1492del) c.*1708del (n.*1708del) c.*207del (n.*207del) c.1719del (p.Lys574ArgfsTer?) c.1776del (p.Lys593ArgfsTer?) n.1087del c.537del (n.537del) c.730del (n.730del) c.341del (n.341del) c.222del (p.Lys75ArgfsTer?) c.509del c.115-72del c.1254del (p.Lys419ArgfsTer?) n.147del n.384del c.1781del (n.1781del) c.1884del (p.Lys629ArgfsTer?) | |
X | g.101353321C>A | CA413919430 | BTK | n.3298G>T n.3937G>T c.1781G>T (p.Gly594Val) c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.1778G>T (p.Gly593Val) c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.*1707G>T (n.*1707G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.1718G>T (p.Gly573Val) c.1775G>T (p.Gly592Val) n.1086G>T c.536G>T (n.536G>T) c.729G>T (n.729G>T) c.340G>T (n.340G>T) c.221G>T (p.Gly74Val) c.508G>T c.115-73G>T c.1253G>T (p.Gly418Val) n.146G>T n.383G>T c.1780G>T (n.1780G>T) c.1883G>T (p.Gly628Val) | dbSNP |
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X | g.101353321C>T | CA413919434 | BTK | n.3298G>A n.3937G>A c.1781G>A (p.Gly594Glu) c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.1778G>A (p.Gly593Glu) c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.*1707G>A (n.*1707G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.1718G>A (p.Gly573Glu) c.1775G>A (p.Gly592Glu) n.1086G>A c.536G>A (n.536G>A) c.729G>A (n.729G>A) c.340G>A (n.340G>A) c.221G>A (p.Gly74Glu) c.508G>A c.115-73G>A c.1253G>A (p.Gly418Glu) n.146G>A n.383G>A c.1780G>A (n.1780G>A) c.1883G>A (p.Gly628Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353322C>A | CA413919435 | BTK | n.3297G>T n.3936G>T c.1780G>T (p.Gly594Trp) c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.1777G>T (p.Gly593Trp) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.1717G>T (p.Gly573Trp) c.1774G>T (p.Gly592Trp) n.1085G>T c.535G>T (n.535G>T) c.728G>T (n.728G>T) c.339G>T (n.339G>T) c.220G>T (p.Gly74Trp) c.507G>T c.115-74G>T c.1252G>T (p.Gly418Trp) n.145G>T n.382G>T c.1779G>T (n.1779G>T) c.1882G>T (p.Gly628Trp) | dbSNP |
X | g.101353322C= | CA2448283048 | BTK | n.3297G= n.3936G= c.1780G= (p.Gly594=) c.*1625G= (n.*1625G=) c.1777G= (p.Gly593=) c.*1529G= (n.*1529G=) c.*1490G= (n.*1490G=) c.*1706G= (n.*1706G=) c.*205G= (n.*205G=) c.1717G= (p.Gly573=) c.1774G= (p.Gly592=) n.1085G= c.535G= (n.535G=) c.728G= (n.728G=) c.339G= (n.339G=) c.220G= (p.Gly74=) c.507G= c.115-74G= c.1252G= (p.Gly418=) n.145G= n.382G= c.1779G= (n.1779G=) c.1882G= (p.Gly628=) | |
X | g.101353322C>G | CA413919436 | BTK | n.3297G>C n.3936G>C c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.1717G>C (p.Gly573Arg) c.1774G>C (p.Gly592Arg) n.1085G>C c.535G>C (n.535G>C) c.728G>C (n.728G>C) c.339G>C (n.339G>C) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.507G>C c.115-74G>C c.1252G>C (p.Gly418Arg) n.145G>C n.382G>C c.1779G>C (n.1779G>C) c.1882G>C (p.Gly628Arg) | ClinVar |
X | g.101353322C>T | CA413919441 | BTK | n.3297G>A n.3936G>A c.1780G>A (p.Gly594Arg) c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.1777G>A (p.Gly593Arg) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.1717G>A (p.Gly573Arg) c.1774G>A (p.Gly592Arg) n.1085G>A c.535G>A (n.535G>A) c.728G>A (n.728G>A) c.339G>A (n.339G>A) c.220G>A (p.Gly74Arg) c.507G>A c.115-74G>A c.1252G>A (p.Gly418Arg) n.145G>A n.382G>A c.1779G>A (n.1779G>A) c.1882G>A (p.Gly628Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353323C>A | CA517529747 | BTK | n.3296G>T n.3935G>T c.1779G>T (p.Leu593=) c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.1776G>T (p.Leu592=) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.*1705G>T (n.*1705G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.1716G>T (p.Leu572=) c.1773G>T (p.Leu591=) n.1084G>T c.534G>T (n.534G>T) c.727G>T (n.727G>T) c.338G>T (n.338G>T) c.219G>T (p.Leu73=) c.506G>T c.115-75G>T c.1251G>T (p.Leu417=) n.144G>T n.381G>T c.1778G>T (n.1778G>T) c.1881G>T (p.Leu627=) | |
X | g.101353323C>G | CA517529750 | BTK | n.3296G>C n.3935G>C c.1779G>C (p.Leu593=) c.*1624G>C (n.*1624G>C) c.1776G>C (p.Leu592=) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.*1489G>C (n.*1489G>C) c.*1705G>C (n.*1705G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.1716G>C (p.Leu572=) c.1773G>C (p.Leu591=) n.1084G>C c.534G>C (n.534G>C) c.727G>C (n.727G>C) c.338G>C (n.338G>C) c.219G>C (p.Leu73=) c.506G>C c.115-75G>C c.1251G>C (p.Leu417=) n.144G>C n.381G>C c.1778G>C (n.1778G>C) c.1881G>C (p.Leu627=) | |
X | g.101353323C>T | CA517529748 | BTK | n.3296G>A n.3935G>A c.1779G>A (p.Leu593=) c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.1776G>A (p.Leu592=) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.*1705G>A (n.*1705G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.1716G>A (p.Leu572=) c.1773G>A (p.Leu591=) n.1084G>A c.534G>A (n.534G>A) c.727G>A (n.727G>A) c.338G>A (n.338G>A) c.219G>A (p.Leu73=) c.506G>A c.115-75G>A c.1251G>A (p.Leu417=) n.144G>A n.381G>A c.1778G>A (n.1778G>A) c.1881G>A (p.Leu627=) | |
X | g.101353324A>C | CA413919450 | BTK | n.3295T>G n.3934T>G c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.*1623T>G (n.*1623T>G) c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.*1527T>G (n.*1527T>G) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.*1704T>G (n.*1704T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.1772T>G (p.Leu591Arg) n.1083T>G c.533T>G (n.533T>G) c.726T>G (n.726T>G) c.337T>G (n.337T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.505T>G c.115-76T>G c.1250T>G (p.Leu417Arg) n.143T>G n.380T>G c.1777T>G (n.1777T>G) c.1880T>G (p.Leu627Arg) | |
X | g.101353324A>G | CA413919452 | BTK | n.3295T>C n.3934T>C c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.*1527T>C (n.*1527T>C) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.*1704T>C (n.*1704T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.1772T>C (p.Leu591Pro) n.1083T>C c.533T>C (n.533T>C) c.726T>C (n.726T>C) c.337T>C (n.337T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.505T>C c.115-76T>C c.1250T>C (p.Leu417Pro) n.143T>C n.380T>C c.1777T>C (n.1777T>C) c.1880T>C (p.Leu627Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353324A>T | CA413919455 | BTK | n.3295T>A n.3934T>A c.1778T>A (p.Leu593Gln) c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.1775T>A (p.Leu592Gln) c.*1527T>A (n.*1527T>A) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.*1704T>A (n.*1704T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.1715T>A (p.Leu572Gln) c.1772T>A (p.Leu591Gln) n.1083T>A c.533T>A (n.533T>A) c.726T>A (n.726T>A) c.337T>A (n.337T>A) c.218T>A (p.Leu73Gln) c.505T>A c.115-76T>A c.1250T>A (p.Leu417Gln) n.143T>A n.380T>A c.1777T>A (n.1777T>A) c.1880T>A (p.Leu627Gln) | |
X | g.101353325G>A | CA517529756 | BTK | n.3294C>T n.3933C>T c.1777C>T (p.Leu593=) c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.1774C>T (p.Leu592=) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.1714C>T (p.Leu572=) c.1771C>T (p.Leu591=) n.1082C>T c.532C>T (n.532C>T) c.725C>T (n.725C>T) c.336C>T (n.336C>T) c.217C>T (p.Leu73=) c.504C>T c.115-77C>T c.1249C>T (p.Leu417=) n.142C>T n.379C>T c.1776C>T (n.1776C>T) c.1879C>T (p.Leu627=) | |
X | g.101353325G>C | CA413919466 | BTK | n.3294C>G n.3933C>G c.1777C>G (p.Leu593Val) c.*1622C>G (n.*1622C>G) c.1774C>G (p.Leu592Val) c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.*1703C>G (n.*1703C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.1714C>G (p.Leu572Val) c.1771C>G (p.Leu591Val) n.1082C>G c.532C>G (n.532C>G) c.725C>G (n.725C>G) c.336C>G (n.336C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) c.504C>G c.115-77C>G c.1249C>G (p.Leu417Val) n.142C>G n.379C>G c.1776C>G (n.1776C>G) c.1879C>G (p.Leu627Val) | |
X | g.101353325G>T | CA413919467 | BTK | n.3294C>A n.3933C>A c.1777C>A (p.Leu593Met) c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.1774C>A (p.Leu592Met) c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.1714C>A (p.Leu572Met) c.1771C>A (p.Leu591Met) n.1082C>A c.532C>A (n.532C>A) c.725C>A (n.725C>A) c.336C>A (n.336C>A) c.217C>A (p.Leu73Met) c.504C>A c.115-77C>A c.1249C>A (p.Leu417Met) n.142C>A n.379C>A c.1776C>A (n.1776C>A) c.1879C>A (p.Leu627Met) | |
X | g.101353327dup | CA2839224604 | BTK | n.3294dup n.3933dup c.1777dup (p.Leu593ProfsTer7) c.*1622dup (n.*1622dup) c.1774dup (p.Leu592ProfsTer7) c.*1526dup (n.*1526dup) c.*1487dup (n.*1487dup) c.*1703dup (n.*1703dup) c.*202dup (n.*202dup) c.1714dup (p.Leu572ProfsTer7) c.1771dup (p.Leu591ProfsTer7) n.1082dup c.532dup (n.532dup) c.725dup (n.725dup) c.336dup (n.336dup) c.217dup (p.Leu73ProfsTer7) c.504dup c.115-77dup c.1249dup (p.Leu417ProfsTer7) n.142dup n.379dup c.1776dup (n.1776dup) c.1879dup (p.Leu627ProfsTer7) | |
X | g.101353326G>A | CA517529757 | BTK | n.3293C>T n.3932C>T c.1776C>T (p.Ser592=) c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.1773C>T (p.Ser591=) c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.1713C>T (p.Ser571=) c.1770C>T (p.Ser590=) n.1081C>T c.531C>T (n.531C>T) c.724C>T (n.724C>T) c.335C>T (n.335C>T) c.216C>T (p.Ser72=) c.503C>T c.115-78C>T c.1248C>T (p.Ser416=) n.141C>T n.378C>T c.1775C>T (n.1775C>T) c.1878C>T (p.Ser626=) | gnomAD v4 |
X | g.101353326G>C | CA517529761 | BTK | n.3293C>G n.3932C>G c.1776C>G (p.Ser592=) c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.1773C>G (p.Ser591=) c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.*1702C>G (n.*1702C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.1713C>G (p.Ser571=) c.1770C>G (p.Ser590=) n.1081C>G c.531C>G (n.531C>G) c.724C>G (n.724C>G) c.335C>G (n.335C>G) c.216C>G (p.Ser72=) c.503C>G c.115-78C>G c.1248C>G (p.Ser416=) n.141C>G n.378C>G c.1775C>G (n.1775C>G) c.1878C>G (p.Ser626=) | |
X | g.101353326G>T | CA517529759 | BTK | n.3293C>A n.3932C>A c.1776C>A (p.Ser592=) c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.1773C>A (p.Ser591=) c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.1713C>A (p.Ser571=) c.1770C>A (p.Ser590=) n.1081C>A c.531C>A (n.531C>A) c.724C>A (n.724C>A) c.335C>A (n.335C>A) c.216C>A (p.Ser72=) c.503C>A c.115-78C>A c.1248C>A (p.Ser416=) n.141C>A n.378C>A c.1775C>A (n.1775C>A) c.1878C>A (p.Ser626=) | |
X | g.101353327G>A | CA413919472 | BTK | n.3292C>T n.3931C>T c.1775C>T (p.Ser592Phe) c.*1620C>T (n.*1620C>T) c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.*1701C>T (n.*1701C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.1712C>T (p.Ser571Phe) c.1769C>T (p.Ser590Phe) n.1080C>T c.530C>T (n.530C>T) c.723C>T (n.723C>T) c.334C>T (n.334C>T) c.215C>T (p.Ser72Phe) c.502C>T c.115-79C>T c.1247C>T (p.Ser416Phe) n.140C>T n.377C>T c.1774C>T (n.1774C>T) c.1877C>T (p.Ser626Phe) | COSMIC |
X | g.101353327G>C | CA413919473 | BTK | n.3292C>G n.3931C>G c.1775C>G (p.Ser592Cys) c.*1620C>G (n.*1620C>G) c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.*1524C>G (n.*1524C>G) c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.*1701C>G (n.*1701C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.1712C>G (p.Ser571Cys) c.1769C>G (p.Ser590Cys) n.1080C>G c.530C>G (n.530C>G) c.723C>G (n.723C>G) c.334C>G (n.334C>G) c.215C>G (p.Ser72Cys) c.502C>G c.115-79C>G c.1247C>G (p.Ser416Cys) n.140C>G n.377C>G c.1774C>G (n.1774C>G) c.1877C>G (p.Ser626Cys) | |
X | g.101353327G= | CA2448283049 | BTK | n.3292C= n.3931C= c.1775C= (p.Ser592=) c.*1620C= (n.*1620C=) c.1772C= (p.Ser591=) c.*1524C= (n.*1524C=) c.*1485C= (n.*1485C=) c.*1701C= (n.*1701C=) c.*200C= (n.*200C=) c.1712C= (p.Ser571=) c.1769C= (p.Ser590=) n.1080C= c.530C= (n.530C=) c.723C= (n.723C=) c.334C= (n.334C=) c.215C= (p.Ser72=) c.502C= c.115-79C= c.1247C= (p.Ser416=) n.140C= n.377C= c.1774C= (n.1774C=) c.1877C= (p.Ser626=) | |
X | g.101353327G>T | CA413919471 | BTK | n.3292C>A n.3931C>A c.1775C>A (p.Ser592Tyr) c.*1620C>A (n.*1620C>A) c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.1712C>A (p.Ser571Tyr) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) n.1080C>A c.530C>A (n.530C>A) c.723C>A (n.723C>A) c.334C>A (n.334C>A) c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.502C>A c.115-79C>A c.1247C>A (p.Ser416Tyr) n.140C>A n.377C>A c.1774C>A (n.1774C>A) c.1877C>A (p.Ser626Tyr) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353328del | CA2695235354 | BTK | n.3291del n.3930del c.1774del (p.Ser592ProfsTer?) c.*1619del (n.*1619del) c.1771del (p.Ser591ProfsTer?) c.*1523del (n.*1523del) c.*1484del (n.*1484del) c.*1700del (n.*1700del) c.*199del (n.*199del) c.1711del (p.Ser571ProfsTer?) c.1768del (p.Ser590ProfsTer?) n.1079del c.529del (n.529del) c.722del (n.722del) c.333del (n.333del) c.214del (p.Ser72ProfsTer?) c.501del c.115-80del c.1246del (p.Ser416ProfsTer?) n.139del n.376del c.1773del (n.1773del) c.1876del (p.Ser626ProfsTer?) | |
X | g.101353328A= | CA2448283050 | BTK | n.3291T= n.3930T= c.1774T= (p.Ser592=) c.*1619T= (n.*1619T=) c.1771T= (p.Ser591=) c.*1523T= (n.*1523T=) c.*1484T= (n.*1484T=) c.*1700T= (n.*1700T=) c.*199T= (n.*199T=) c.1711T= (p.Ser571=) c.1768T= (p.Ser590=) n.1079T= c.529T= (n.529T=) c.722T= (n.722T=) c.333T= (n.333T=) c.214T= (p.Ser72=) c.501T= c.115-80T= c.1246T= (p.Ser416=) n.139T= n.376T= c.1773T= (n.1773T=) c.1876T= (p.Ser626=) | |
X | g.101353328A>C | CA413919474 | BTK | n.3291T>G n.3930T>G c.1774T>G (p.Ser592Ala) c.*1619T>G (n.*1619T>G) c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.*1700T>G (n.*1700T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.1711T>G (p.Ser571Ala) c.1768T>G (p.Ser590Ala) n.1079T>G c.529T>G (n.529T>G) c.722T>G (n.722T>G) c.333T>G (n.333T>G) c.214T>G (p.Ser72Ala) c.501T>G c.115-80T>G c.1246T>G (p.Ser416Ala) n.139T>G n.376T>G c.1773T>G (n.1773T>G) c.1876T>G (p.Ser626Ala) | |
X | g.101353328A>G | CA413919475 | BTK | n.3291T>C n.3930T>C c.1774T>C (p.Ser592Pro) c.*1619T>C (n.*1619T>C) c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.*1700T>C (n.*1700T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.1711T>C (p.Ser571Pro) c.1768T>C (p.Ser590Pro) n.1079T>C c.529T>C (n.529T>C) c.722T>C (n.722T>C) c.333T>C (n.333T>C) c.214T>C (p.Ser72Pro) c.501T>C c.115-80T>C c.1246T>C (p.Ser416Pro) n.139T>C n.376T>C c.1773T>C (n.1773T>C) c.1876T>C (p.Ser626Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353328A>T | CA413919477 | BTK | n.3291T>A n.3930T>A c.1774T>A (p.Ser592Thr) c.*1619T>A (n.*1619T>A) c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.*1700T>A (n.*1700T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.1711T>A (p.Ser571Thr) c.1768T>A (p.Ser590Thr) n.1079T>A c.529T>A (n.529T>A) c.722T>A (n.722T>A) c.333T>A (n.333T>A) c.214T>A (p.Ser72Thr) c.501T>A c.115-80T>A c.1246T>A (p.Ser416Thr) n.139T>A n.376T>A c.1773T>A (n.1773T>A) c.1876T>A (p.Ser626Thr) | |
X | g.101353329G>A | CA517529766 | BTK | n.3290C>T n.3929C>T c.1773C>T (p.Tyr591=) c.*1618C>T (n.*1618C>T) c.1770C>T (p.Tyr590=) c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.1710C>T (p.Tyr570=) c.1767C>T (p.Tyr589=) n.1078C>T c.528C>T (n.528C>T) c.721C>T (n.721C>T) c.332C>T (n.332C>T) c.213C>T (p.Tyr71=) c.500C>T c.115-81C>T c.1245C>T (p.Tyr415=) n.138C>T n.375C>T c.1772C>T (n.1772C>T) c.1875C>T (p.Tyr625=) | |
X | g.101353329G>C | CA413919481 | BTK | n.3290C>G n.3929C>G c.1773C>G (p.Tyr591Ter) c.*1618C>G (n.*1618C>G) c.1770C>G (p.Tyr590Ter) c.*1522C>G (n.*1522C>G) c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.1710C>G (p.Tyr570Ter) c.1767C>G (p.Tyr589Ter) n.1078C>G c.528C>G (n.528C>G) c.721C>G (n.721C>G) c.332C>G (n.332C>G) c.213C>G (p.Tyr71Ter) c.500C>G c.115-81C>G c.1245C>G (p.Tyr415Ter) n.138C>G n.375C>G c.1772C>G (n.1772C>G) c.1875C>G (p.Tyr625Ter) | |
X | g.101353329G= | CA2448283051 | BTK | n.3290C= n.3929C= c.1773C= (p.Tyr591=) c.*1618C= (n.*1618C=) c.1770C= (p.Tyr590=) c.*1522C= (n.*1522C=) c.*1483C= (n.*1483C=) c.*1699C= (n.*1699C=) c.*198C= (n.*198C=) c.1710C= (p.Tyr570=) c.1767C= (p.Tyr589=) n.1078C= c.528C= (n.528C=) c.721C= (n.721C=) c.332C= (n.332C=) c.213C= (p.Tyr71=) c.500C= c.115-81C= c.1245C= (p.Tyr415=) n.138C= n.375C= c.1772C= (n.1772C=) c.1875C= (p.Tyr625=) | |
X | g.101353329G>T | CA255839 | BTK | n.3290C>A n.3929C>A c.1773C>A (p.Tyr591Ter) c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.1770C>A (p.Tyr590Ter) c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.1710C>A (p.Tyr570Ter) c.1767C>A (p.Tyr589Ter) n.1078C>A c.528C>A (n.528C>A) c.721C>A (n.721C>A) c.332C>A (n.332C>A) c.213C>A (p.Tyr71Ter) c.500C>A c.115-81C>A c.1245C>A (p.Tyr415Ter) n.138C>A n.375C>A c.1772C>A (n.1772C>A) c.1875C>A (p.Tyr625Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353330T>A | CA413919482 | BTK | n.3289A>T n.3928A>T c.1772A>T (p.Tyr591Phe) c.*1617A>T (n.*1617A>T) c.1769A>T (p.Tyr590Phe) c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.*1698A>T (n.*1698A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.1709A>T (p.Tyr570Phe) c.1766A>T (p.Tyr589Phe) n.1077A>T c.527A>T (n.527A>T) c.720A>T (n.720A>T) c.331A>T (n.331A>T) c.212A>T (p.Tyr71Phe) c.499A>T c.115-82A>T c.1244A>T (p.Tyr415Phe) n.137A>T n.374A>T c.1771A>T (n.1771A>T) c.1874A>T (p.Tyr625Phe) | |
X | g.101353330T>C | CA413919484 | BTK | n.3289A>G n.3928A>G c.1772A>G (p.Tyr591Cys) c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.1769A>G (p.Tyr590Cys) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.1709A>G (p.Tyr570Cys) c.1766A>G (p.Tyr589Cys) n.1077A>G c.527A>G (n.527A>G) c.720A>G (n.720A>G) c.331A>G (n.331A>G) c.212A>G (p.Tyr71Cys) c.499A>G c.115-82A>G c.1244A>G (p.Tyr415Cys) n.137A>G n.374A>G c.1771A>G (n.1771A>G) c.1874A>G (p.Tyr625Cys) | |
X | g.101353330T>G | CA413919487 | BTK | n.3289A>C n.3928A>C c.1772A>C (p.Tyr591Ser) c.*1617A>C (n.*1617A>C) c.1769A>C (p.Tyr590Ser) c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.*1698A>C (n.*1698A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.1709A>C (p.Tyr570Ser) c.1766A>C (p.Tyr589Ser) n.1077A>C c.527A>C (n.527A>C) c.720A>C (n.720A>C) c.331A>C (n.331A>C) c.212A>C (p.Tyr71Ser) c.499A>C c.115-82A>C c.1244A>C (p.Tyr415Ser) n.137A>C n.374A>C c.1771A>C (n.1771A>C) c.1874A>C (p.Tyr625Ser) | |
X | g.101353330_101353331delinsTA | CA2448283052 | BTK | n.3288_3289delinsTA n.3927_3928delinsTA c.1771_1772delinsTA (p.Tyr591=) c.*1616_*1617delinsTA (n.*1616_*1617delinsTA) c.1768_1769delinsTA (p.Tyr590=) c.*1520_*1521delinsTA (n.*1520_*1521delinsTA) c.*1481_*1482delinsTA (n.*1481_*1482delinsTA) c.*1697_*1698delinsTA (n.*1697_*1698delinsTA) c.*196_*197delinsTA (n.*196_*197delinsTA) c.1708_1709delinsTA (p.Tyr570=) c.1765_1766delinsTA (p.Tyr589=) n.1076_1077delinsTA c.526_527delinsTA (n.526_527delinsTA) c.719_720delinsTA (n.719_720delinsTA) c.330_331delinsTA (n.330_331delinsTA) c.211_212delinsTA (p.Tyr71=) c.498_499delinsTA c.115-83_115-82delinsTA c.1243_1244delinsTA (p.Tyr415=) n.136_137delinsTA n.373_374delinsTA c.1770_1771delinsTA (n.1770_1771delinsTA) c.1873_1874delinsTA (p.Tyr625=) |