| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101353069_101353073del | CA2694294978 | BTK | n.3425+124_3425+128del n.4064+124_4064+128del c.1908+124_1908+128del (n.1908+124_1908+128del) c.*1753+124_*1753+128del (n.*1753+124_*1753+128del) c.1905+124_1905+128del (n.1905+124_1905+128del) c.*1657+124_*1657+128del (n.*1657+124_*1657+128del) c.*1618+124_*1618+128del (n.*1618+124_*1618+128del) c.*1834+124_*1834+128del (n.*1834+124_*1834+128del) c.*333+124_*333+128del (n.*333+124_*333+128del) c.1845+124_1845+128del (n.1845+124_1845+128del) c.1902+124_1902+128del (n.1902+124_1902+128del) n.1213+124_1213+128del c.1875+157_1875+161del (n.1875+157_1875+161del) c.663+124_663+128del (n.663+124_663+128del) c.856+124_856+128del (n.856+124_856+128del) c.467+124_467+128del (n.467+124_467+128del) c.348+124_348+128del (n.348+124_348+128del) c.635+124_635+128del c.169+124_169+128del c.1380+124_1380+128del (n.1380+124_1380+128del) n.397_401del c.1907+124_1907+128del (n.1907+124_1907+128del) c.2010+124_2010+128del (n.2010+124_2010+128del) | gnomAD v4 |
| X | g.101353068A>T | CA2694294982 | BTK | n.3425+126T>A n.4064+126T>A c.1908+126T>A (n.1908+126T>A) c.*1753+126T>A (n.*1753+126T>A) c.1905+126T>A (n.1905+126T>A) c.*1657+126T>A (n.*1657+126T>A) c.*1618+126T>A (n.*1618+126T>A) c.*1834+126T>A (n.*1834+126T>A) c.*333+126T>A (n.*333+126T>A) c.1845+126T>A (n.1845+126T>A) c.1902+126T>A (n.1902+126T>A) n.1213+126T>A c.1875+159T>A (n.1875+159T>A) c.663+126T>A (n.663+126T>A) c.856+126T>A (n.856+126T>A) c.467+126T>A (n.467+126T>A) c.348+126T>A (n.348+126T>A) c.635+126T>A c.169+126T>A c.1380+126T>A (n.1380+126T>A) n.399T>A c.1907+126T>A (n.1907+126T>A) c.2010+126T>A (n.2010+126T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353068_101353069delinsAT | CA2448282974 | BTK | n.3425+125_3425+126delinsAT n.4064+125_4064+126delinsAT c.1908+125_1908+126delinsAT (n.1908+125_1908+126delinsAT) c.*1753+125_*1753+126delinsAT (n.*1753+125_*1753+126delinsAT) c.1905+125_1905+126delinsAT (n.1905+125_1905+126delinsAT) c.*1657+125_*1657+126delinsAT (n.*1657+125_*1657+126delinsAT) c.*1618+125_*1618+126delinsAT (n.*1618+125_*1618+126delinsAT) c.*1834+125_*1834+126delinsAT (n.*1834+125_*1834+126delinsAT) c.*333+125_*333+126delinsAT (n.*333+125_*333+126delinsAT) c.1845+125_1845+126delinsAT (n.1845+125_1845+126delinsAT) c.1902+125_1902+126delinsAT (n.1902+125_1902+126delinsAT) n.1213+125_1213+126delinsAT c.1875+158_1875+159delinsAT (n.1875+158_1875+159delinsAT) c.663+125_663+126delinsAT (n.663+125_663+126delinsAT) c.856+125_856+126delinsAT (n.856+125_856+126delinsAT) c.467+125_467+126delinsAT (n.467+125_467+126delinsAT) c.348+125_348+126delinsAT (n.348+125_348+126delinsAT) c.635+125_635+126delinsAT c.169+125_169+126delinsAT c.1380+125_1380+126delinsAT (n.1380+125_1380+126delinsAT) n.398_399delinsAT c.1907+125_1907+126delinsAT (n.1907+125_1907+126delinsAT) c.2010+125_2010+126delinsAT (n.2010+125_2010+126delinsAT) | |
| X | g.101353069T>A | CA643064232 | BTK | n.3425+125A>T n.4064+125A>T c.1908+125A>T (n.1908+125A>T) c.*1753+125A>T (n.*1753+125A>T) c.1905+125A>T (n.1905+125A>T) c.*1657+125A>T (n.*1657+125A>T) c.*1618+125A>T (n.*1618+125A>T) c.*1834+125A>T (n.*1834+125A>T) c.*333+125A>T (n.*333+125A>T) c.1845+125A>T (n.1845+125A>T) c.1902+125A>T (n.1902+125A>T) n.1213+125A>T c.1875+158A>T (n.1875+158A>T) c.663+125A>T (n.663+125A>T) c.856+125A>T (n.856+125A>T) c.467+125A>T (n.467+125A>T) c.348+125A>T (n.348+125A>T) c.635+125A>T c.169+125A>T c.1380+125A>T (n.1380+125A>T) n.398A>T c.1907+125A>T (n.1907+125A>T) c.2010+125A>T (n.2010+125A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353069T>C | CA2694294988 | BTK | n.3425+125A>G n.4064+125A>G c.1908+125A>G (n.1908+125A>G) c.*1753+125A>G (n.*1753+125A>G) c.1905+125A>G (n.1905+125A>G) c.*1657+125A>G (n.*1657+125A>G) c.*1618+125A>G (n.*1618+125A>G) c.*1834+125A>G (n.*1834+125A>G) c.*333+125A>G (n.*333+125A>G) c.1845+125A>G (n.1845+125A>G) c.1902+125A>G (n.1902+125A>G) n.1213+125A>G c.1875+158A>G (n.1875+158A>G) c.663+125A>G (n.663+125A>G) c.856+125A>G (n.856+125A>G) c.467+125A>G (n.467+125A>G) c.348+125A>G (n.348+125A>G) c.635+125A>G c.169+125A>G c.1380+125A>G (n.1380+125A>G) n.398A>G c.1907+125A>G (n.1907+125A>G) c.2010+125A>G (n.2010+125A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101353069T>G | CA2694294989 | BTK | n.3425+125A>C n.4064+125A>C c.1908+125A>C (n.1908+125A>C) c.*1753+125A>C (n.*1753+125A>C) c.1905+125A>C (n.1905+125A>C) c.*1657+125A>C (n.*1657+125A>C) c.*1618+125A>C (n.*1618+125A>C) c.*1834+125A>C (n.*1834+125A>C) c.*333+125A>C (n.*333+125A>C) c.1845+125A>C (n.1845+125A>C) c.1902+125A>C (n.1902+125A>C) n.1213+125A>C c.1875+158A>C (n.1875+158A>C) c.663+125A>C (n.663+125A>C) c.856+125A>C (n.856+125A>C) c.467+125A>C (n.467+125A>C) c.348+125A>C (n.348+125A>C) c.635+125A>C c.169+125A>C c.1380+125A>C (n.1380+125A>C) n.398A>C c.1907+125A>C (n.1907+125A>C) c.2010+125A>C (n.2010+125A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101353069T= | CA2448282975 | BTK | n.3425+125A= n.4064+125A= c.1908+125A= (n.1908+125A=) c.*1753+125A= (n.*1753+125A=) c.1905+125A= (n.1905+125A=) c.*1657+125A= (n.*1657+125A=) c.*1618+125A= (n.*1618+125A=) c.*1834+125A= (n.*1834+125A=) c.*333+125A= (n.*333+125A=) c.1845+125A= (n.1845+125A=) c.1902+125A= (n.1902+125A=) n.1213+125A= c.1875+158A= (n.1875+158A=) c.663+125A= (n.663+125A=) c.856+125A= (n.856+125A=) c.467+125A= (n.467+125A=) c.348+125A= (n.348+125A=) c.635+125A= c.169+125A= c.1380+125A= (n.1380+125A=) n.398A= c.1907+125A= (n.1907+125A=) c.2010+125A= (n.2010+125A=) | |
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| X | g.101353070del | CA1135844094 | BTK | n.3425+125del n.4064+125del c.1908+125del (n.1908+125del) c.*1753+125del (n.*1753+125del) c.1905+125del (n.1905+125del) c.*1657+125del (n.*1657+125del) c.*1618+125del (n.*1618+125del) c.*1834+125del (n.*1834+125del) c.*333+125del (n.*333+125del) c.1845+125del (n.1845+125del) c.1902+125del (n.1902+125del) n.1213+125del c.1875+158del (n.1875+158del) c.663+125del (n.663+125del) c.856+125del (n.856+125del) c.467+125del (n.467+125del) c.348+125del (n.348+125del) c.635+125del c.169+125del c.1380+125del (n.1380+125del) n.398del c.1907+125del (n.1907+125del) c.2010+125del (n.2010+125del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353070T>A | CA643064233 | BTK | n.3425+124A>T n.4064+124A>T c.1908+124A>T (n.1908+124A>T) c.*1753+124A>T (n.*1753+124A>T) c.1905+124A>T (n.1905+124A>T) c.*1657+124A>T (n.*1657+124A>T) c.*1618+124A>T (n.*1618+124A>T) c.*1834+124A>T (n.*1834+124A>T) c.*333+124A>T (n.*333+124A>T) c.1845+124A>T (n.1845+124A>T) c.1902+124A>T (n.1902+124A>T) n.1213+124A>T c.1875+157A>T (n.1875+157A>T) c.663+124A>T (n.663+124A>T) c.856+124A>T (n.856+124A>T) c.467+124A>T (n.467+124A>T) c.348+124A>T (n.348+124A>T) c.635+124A>T c.169+124A>T c.1380+124A>T (n.1380+124A>T) n.397A>T c.1907+124A>T (n.1907+124A>T) c.2010+124A>T (n.2010+124A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353070T= | CA2448282977 | BTK | n.3425+124A= n.4064+124A= c.1908+124A= (n.1908+124A=) c.*1753+124A= (n.*1753+124A=) c.1905+124A= (n.1905+124A=) c.*1657+124A= (n.*1657+124A=) c.*1618+124A= (n.*1618+124A=) c.*1834+124A= (n.*1834+124A=) c.*333+124A= (n.*333+124A=) c.1845+124A= (n.1845+124A=) c.1902+124A= (n.1902+124A=) n.1213+124A= c.1875+157A= (n.1875+157A=) c.663+124A= (n.663+124A=) c.856+124A= (n.856+124A=) c.467+124A= (n.467+124A=) c.348+124A= (n.348+124A=) c.635+124A= c.169+124A= c.1380+124A= (n.1380+124A=) n.397A= c.1907+124A= (n.1907+124A=) c.2010+124A= (n.2010+124A=) | |
| X | g.101353070_101353072delinsTAA | CA2448282976 | BTK | n.3425+122_3425+124delinsTTA n.4064+122_4064+124delinsTTA c.1908+122_1908+124delinsTTA (n.1908+122_1908+124delinsTTA) c.*1753+122_*1753+124delinsTTA (n.*1753+122_*1753+124delinsTTA) c.1905+122_1905+124delinsTTA (n.1905+122_1905+124delinsTTA) c.*1657+122_*1657+124delinsTTA (n.*1657+122_*1657+124delinsTTA) c.*1618+122_*1618+124delinsTTA (n.*1618+122_*1618+124delinsTTA) c.*1834+122_*1834+124delinsTTA (n.*1834+122_*1834+124delinsTTA) c.*333+122_*333+124delinsTTA (n.*333+122_*333+124delinsTTA) c.1845+122_1845+124delinsTTA (n.1845+122_1845+124delinsTTA) c.1902+122_1902+124delinsTTA (n.1902+122_1902+124delinsTTA) n.1213+122_1213+124delinsTTA c.1875+155_1875+157delinsTTA (n.1875+155_1875+157delinsTTA) c.663+122_663+124delinsTTA (n.663+122_663+124delinsTTA) c.856+122_856+124delinsTTA (n.856+122_856+124delinsTTA) c.467+122_467+124delinsTTA (n.467+122_467+124delinsTTA) c.348+122_348+124delinsTTA (n.348+122_348+124delinsTTA) c.635+122_635+124delinsTTA c.169+122_169+124delinsTTA c.1380+122_1380+124delinsTTA (n.1380+122_1380+124delinsTTA) n.395_397delinsTTA c.1907+122_1907+124delinsTTA (n.1907+122_1907+124delinsTTA) c.2010+122_2010+124delinsTTA (n.2010+122_2010+124delinsTTA) | |
| X | g.101353071A= | CA2448282978 | BTK | n.3425+123T= n.4064+123T= c.1908+123T= (n.1908+123T=) c.*1753+123T= (n.*1753+123T=) c.1905+123T= (n.1905+123T=) c.*1657+123T= (n.*1657+123T=) c.*1618+123T= (n.*1618+123T=) c.*1834+123T= (n.*1834+123T=) c.*333+123T= (n.*333+123T=) c.1845+123T= (n.1845+123T=) c.1902+123T= (n.1902+123T=) n.1213+123T= c.1875+156T= (n.1875+156T=) c.663+123T= (n.663+123T=) c.856+123T= (n.856+123T=) c.467+123T= (n.467+123T=) c.348+123T= (n.348+123T=) c.635+123T= c.169+123T= c.1380+123T= (n.1380+123T=) n.396T= c.1907+123T= (n.1907+123T=) c.2010+123T= (n.2010+123T=) | |
| X | g.101353071A>T | CA869303736 | BTK | n.3425+123T>A n.4064+123T>A c.1908+123T>A (n.1908+123T>A) c.*1753+123T>A (n.*1753+123T>A) c.1905+123T>A (n.1905+123T>A) c.*1657+123T>A (n.*1657+123T>A) c.*1618+123T>A (n.*1618+123T>A) c.*1834+123T>A (n.*1834+123T>A) c.*333+123T>A (n.*333+123T>A) c.1845+123T>A (n.1845+123T>A) c.1902+123T>A (n.1902+123T>A) n.1213+123T>A c.1875+156T>A (n.1875+156T>A) c.663+123T>A (n.663+123T>A) c.856+123T>A (n.856+123T>A) c.467+123T>A (n.467+123T>A) c.348+123T>A (n.348+123T>A) c.635+123T>A c.169+123T>A c.1380+123T>A (n.1380+123T>A) n.396T>A c.1907+123T>A (n.1907+123T>A) c.2010+123T>A (n.2010+123T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101353085dup | CA643064239 | BTK | n.3425+123dup n.4064+123dup c.1908+123dup (n.1908+123dup) c.*1753+123dup (n.*1753+123dup) c.1905+123dup (n.1905+123dup) c.*1657+123dup (n.*1657+123dup) c.*1618+123dup (n.*1618+123dup) c.*1834+123dup (n.*1834+123dup) c.*333+123dup (n.*333+123dup) c.1845+123dup (n.1845+123dup) c.1902+123dup (n.1902+123dup) n.1213+123dup c.1875+156dup (n.1875+156dup) c.663+123dup (n.663+123dup) c.856+123dup (n.856+123dup) c.467+123dup (n.467+123dup) c.348+123dup (n.348+123dup) c.635+123dup c.169+123dup c.1380+123dup (n.1380+123dup) n.396dup c.1907+123dup (n.1907+123dup) c.2010+123dup (n.2010+123dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353084_101353085dup | CA1135844101 | BTK | n.3425+122_3425+123dup n.4064+122_4064+123dup c.1908+122_1908+123dup (n.1908+122_1908+123dup) c.*1753+122_*1753+123dup (n.*1753+122_*1753+123dup) c.1905+122_1905+123dup (n.1905+122_1905+123dup) c.*1657+122_*1657+123dup (n.*1657+122_*1657+123dup) c.*1618+122_*1618+123dup (n.*1618+122_*1618+123dup) c.*1834+122_*1834+123dup (n.*1834+122_*1834+123dup) c.*333+122_*333+123dup (n.*333+122_*333+123dup) c.1845+122_1845+123dup (n.1845+122_1845+123dup) c.1902+122_1902+123dup (n.1902+122_1902+123dup) n.1213+122_1213+123dup c.1875+155_1875+156dup (n.1875+155_1875+156dup) c.663+122_663+123dup (n.663+122_663+123dup) c.856+122_856+123dup (n.856+122_856+123dup) c.467+122_467+123dup (n.467+122_467+123dup) c.348+122_348+123dup (n.348+122_348+123dup) c.635+122_635+123dup c.169+122_169+123dup c.1380+122_1380+123dup (n.1380+122_1380+123dup) n.395_396dup c.1907+122_1907+123dup (n.1907+122_1907+123dup) c.2010+122_2010+123dup (n.2010+122_2010+123dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353083_101353085dup | CA2694295011 | BTK | n.3425+121_3425+123dup n.4064+121_4064+123dup c.1908+121_1908+123dup (n.1908+121_1908+123dup) c.*1753+121_*1753+123dup (n.*1753+121_*1753+123dup) c.1905+121_1905+123dup (n.1905+121_1905+123dup) c.*1657+121_*1657+123dup (n.*1657+121_*1657+123dup) c.*1618+121_*1618+123dup (n.*1618+121_*1618+123dup) c.*1834+121_*1834+123dup (n.*1834+121_*1834+123dup) c.*333+121_*333+123dup (n.*333+121_*333+123dup) c.1845+121_1845+123dup (n.1845+121_1845+123dup) c.1902+121_1902+123dup (n.1902+121_1902+123dup) n.1213+121_1213+123dup c.1875+154_1875+156dup (n.1875+154_1875+156dup) c.663+121_663+123dup (n.663+121_663+123dup) c.856+121_856+123dup (n.856+121_856+123dup) c.467+121_467+123dup (n.467+121_467+123dup) c.348+121_348+123dup (n.348+121_348+123dup) c.635+121_635+123dup c.169+121_169+123dup c.1380+121_1380+123dup (n.1380+121_1380+123dup) n.394_396dup c.1907+121_1907+123dup (n.1907+121_1907+123dup) c.2010+121_2010+123dup (n.2010+121_2010+123dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101353082_101353085dup | CA2694295010 | BTK | n.3425+120_3425+123dup n.4064+120_4064+123dup c.1908+120_1908+123dup (n.1908+120_1908+123dup) c.*1753+120_*1753+123dup (n.*1753+120_*1753+123dup) c.1905+120_1905+123dup (n.1905+120_1905+123dup) c.*1657+120_*1657+123dup (n.*1657+120_*1657+123dup) c.*1618+120_*1618+123dup (n.*1618+120_*1618+123dup) c.*1834+120_*1834+123dup (n.*1834+120_*1834+123dup) c.*333+120_*333+123dup (n.*333+120_*333+123dup) c.1845+120_1845+123dup (n.1845+120_1845+123dup) c.1902+120_1902+123dup (n.1902+120_1902+123dup) n.1213+120_1213+123dup c.1875+153_1875+156dup (n.1875+153_1875+156dup) c.663+120_663+123dup (n.663+120_663+123dup) c.856+120_856+123dup (n.856+120_856+123dup) c.467+120_467+123dup (n.467+120_467+123dup) c.348+120_348+123dup (n.348+120_348+123dup) c.635+120_635+123dup c.169+120_169+123dup c.1380+120_1380+123dup (n.1380+120_1380+123dup) n.393_396dup c.1907+120_1907+123dup (n.1907+120_1907+123dup) c.2010+120_2010+123dup (n.2010+120_2010+123dup) | gnomAD v4 |
| X | g.101353081_101353085dup | CA2694295009 | BTK | n.3425+119_3425+123dup n.4064+119_4064+123dup c.1908+119_1908+123dup (n.1908+119_1908+123dup) c.*1753+119_*1753+123dup (n.*1753+119_*1753+123dup) c.1905+119_1905+123dup (n.1905+119_1905+123dup) c.*1657+119_*1657+123dup (n.*1657+119_*1657+123dup) c.*1618+119_*1618+123dup (n.*1618+119_*1618+123dup) c.*1834+119_*1834+123dup (n.*1834+119_*1834+123dup) c.*333+119_*333+123dup (n.*333+119_*333+123dup) c.1845+119_1845+123dup (n.1845+119_1845+123dup) c.1902+119_1902+123dup (n.1902+119_1902+123dup) n.1213+119_1213+123dup c.1875+152_1875+156dup (n.1875+152_1875+156dup) c.663+119_663+123dup (n.663+119_663+123dup) c.856+119_856+123dup (n.856+119_856+123dup) c.467+119_467+123dup (n.467+119_467+123dup) c.348+119_348+123dup (n.348+119_348+123dup) c.635+119_635+123dup c.169+119_169+123dup c.1380+119_1380+123dup (n.1380+119_1380+123dup) n.392_396dup c.1907+119_1907+123dup (n.1907+119_1907+123dup) c.2010+119_2010+123dup (n.2010+119_2010+123dup) | gnomAD v4 |
| X | g.101353076_101353085dup | CA1135844103 | BTK | n.3425+114_3425+123dup n.4064+114_4064+123dup c.1908+114_1908+123dup (n.1908+114_1908+123dup) c.*1753+114_*1753+123dup (n.*1753+114_*1753+123dup) c.1905+114_1905+123dup (n.1905+114_1905+123dup) c.*1657+114_*1657+123dup (n.*1657+114_*1657+123dup) c.*1618+114_*1618+123dup (n.*1618+114_*1618+123dup) c.*1834+114_*1834+123dup (n.*1834+114_*1834+123dup) c.*333+114_*333+123dup (n.*333+114_*333+123dup) c.1845+114_1845+123dup (n.1845+114_1845+123dup) c.1902+114_1902+123dup (n.1902+114_1902+123dup) n.1213+114_1213+123dup c.1875+147_1875+156dup (n.1875+147_1875+156dup) c.663+114_663+123dup (n.663+114_663+123dup) c.856+114_856+123dup (n.856+114_856+123dup) c.467+114_467+123dup (n.467+114_467+123dup) c.348+114_348+123dup (n.348+114_348+123dup) c.635+114_635+123dup c.169+114_169+123dup c.1380+114_1380+123dup (n.1380+114_1380+123dup) n.387_396dup c.1907+114_1907+123dup (n.1907+114_1907+123dup) c.2010+114_2010+123dup (n.2010+114_2010+123dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353085del | CA333096384 | BTK | n.3425+123del n.4064+123del c.1908+123del (n.1908+123del) c.*1753+123del (n.*1753+123del) c.1905+123del (n.1905+123del) c.*1657+123del (n.*1657+123del) c.*1618+123del (n.*1618+123del) c.*1834+123del (n.*1834+123del) c.*333+123del (n.*333+123del) c.1845+123del (n.1845+123del) c.1902+123del (n.1902+123del) n.1213+123del c.1875+156del (n.1875+156del) c.663+123del (n.663+123del) c.856+123del (n.856+123del) c.467+123del (n.467+123del) c.348+123del (n.348+123del) c.635+123del c.169+123del c.1380+123del (n.1380+123del) n.396del c.1907+123del (n.1907+123del) c.2010+123del (n.2010+123del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353084_101353085del | CA517529421 | BTK | n.3425+122_3425+123del n.4064+122_4064+123del c.1908+122_1908+123del (n.1908+122_1908+123del) c.*1753+122_*1753+123del (n.*1753+122_*1753+123del) c.1905+122_1905+123del (n.1905+122_1905+123del) c.*1657+122_*1657+123del (n.*1657+122_*1657+123del) c.*1618+122_*1618+123del (n.*1618+122_*1618+123del) c.*1834+122_*1834+123del (n.*1834+122_*1834+123del) c.*333+122_*333+123del (n.*333+122_*333+123del) c.1845+122_1845+123del (n.1845+122_1845+123del) c.1902+122_1902+123del (n.1902+122_1902+123del) n.1213+122_1213+123del c.1875+155_1875+156del (n.1875+155_1875+156del) c.663+122_663+123del (n.663+122_663+123del) c.856+122_856+123del (n.856+122_856+123del) c.467+122_467+123del (n.467+122_467+123del) c.348+122_348+123del (n.348+122_348+123del) c.635+122_635+123del c.169+122_169+123del c.1380+122_1380+123del (n.1380+122_1380+123del) n.395_396del c.1907+122_1907+123del (n.1907+122_1907+123del) c.2010+122_2010+123del (n.2010+122_2010+123del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353083_101353085del | CA643064236 | BTK | n.3425+121_3425+123del n.4064+121_4064+123del c.1908+121_1908+123del (n.1908+121_1908+123del) c.*1753+121_*1753+123del (n.*1753+121_*1753+123del) c.1905+121_1905+123del (n.1905+121_1905+123del) c.*1657+121_*1657+123del (n.*1657+121_*1657+123del) c.*1618+121_*1618+123del (n.*1618+121_*1618+123del) c.*1834+121_*1834+123del (n.*1834+121_*1834+123del) c.*333+121_*333+123del (n.*333+121_*333+123del) c.1845+121_1845+123del (n.1845+121_1845+123del) c.1902+121_1902+123del (n.1902+121_1902+123del) n.1213+121_1213+123del c.1875+154_1875+156del (n.1875+154_1875+156del) c.663+121_663+123del (n.663+121_663+123del) c.856+121_856+123del (n.856+121_856+123del) c.467+121_467+123del (n.467+121_467+123del) c.348+121_348+123del (n.348+121_348+123del) c.635+121_635+123del c.169+121_169+123del c.1380+121_1380+123del (n.1380+121_1380+123del) n.394_396del c.1907+121_1907+123del (n.1907+121_1907+123del) c.2010+121_2010+123del (n.2010+121_2010+123del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353082_101353085del | CA1135844100 | BTK | n.3425+120_3425+123del n.4064+120_4064+123del c.1908+120_1908+123del (n.1908+120_1908+123del) c.*1753+120_*1753+123del (n.*1753+120_*1753+123del) c.1905+120_1905+123del (n.1905+120_1905+123del) c.*1657+120_*1657+123del (n.*1657+120_*1657+123del) c.*1618+120_*1618+123del (n.*1618+120_*1618+123del) c.*1834+120_*1834+123del (n.*1834+120_*1834+123del) c.*333+120_*333+123del (n.*333+120_*333+123del) c.1845+120_1845+123del (n.1845+120_1845+123del) c.1902+120_1902+123del (n.1902+120_1902+123del) n.1213+120_1213+123del c.1875+153_1875+156del (n.1875+153_1875+156del) c.663+120_663+123del (n.663+120_663+123del) c.856+120_856+123del (n.856+120_856+123del) c.467+120_467+123del (n.467+120_467+123del) c.348+120_348+123del (n.348+120_348+123del) c.635+120_635+123del c.169+120_169+123del c.1380+120_1380+123del (n.1380+120_1380+123del) n.393_396del c.1907+120_1907+123del (n.1907+120_1907+123del) c.2010+120_2010+123del (n.2010+120_2010+123del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353081_101353085del | CA2694295005 | BTK | n.3425+119_3425+123del n.4064+119_4064+123del c.1908+119_1908+123del (n.1908+119_1908+123del) c.*1753+119_*1753+123del (n.*1753+119_*1753+123del) c.1905+119_1905+123del (n.1905+119_1905+123del) c.*1657+119_*1657+123del (n.*1657+119_*1657+123del) c.*1618+119_*1618+123del (n.*1618+119_*1618+123del) c.*1834+119_*1834+123del (n.*1834+119_*1834+123del) c.*333+119_*333+123del (n.*333+119_*333+123del) c.1845+119_1845+123del (n.1845+119_1845+123del) c.1902+119_1902+123del (n.1902+119_1902+123del) n.1213+119_1213+123del c.1875+152_1875+156del (n.1875+152_1875+156del) c.663+119_663+123del (n.663+119_663+123del) c.856+119_856+123del (n.856+119_856+123del) c.467+119_467+123del (n.467+119_467+123del) c.348+119_348+123del (n.348+119_348+123del) c.635+119_635+123del c.169+119_169+123del c.1380+119_1380+123del (n.1380+119_1380+123del) n.392_396del c.1907+119_1907+123del (n.1907+119_1907+123del) c.2010+119_2010+123del (n.2010+119_2010+123del) | gnomAD v4 |
| X | g.101353080_101353085del | CA2694295003 | BTK | n.3425+118_3425+123del n.4064+118_4064+123del c.1908+118_1908+123del (n.1908+118_1908+123del) c.*1753+118_*1753+123del (n.*1753+118_*1753+123del) c.1905+118_1905+123del (n.1905+118_1905+123del) c.*1657+118_*1657+123del (n.*1657+118_*1657+123del) c.*1618+118_*1618+123del (n.*1618+118_*1618+123del) c.*1834+118_*1834+123del (n.*1834+118_*1834+123del) c.*333+118_*333+123del (n.*333+118_*333+123del) c.1845+118_1845+123del (n.1845+118_1845+123del) c.1902+118_1902+123del (n.1902+118_1902+123del) n.1213+118_1213+123del c.1875+151_1875+156del (n.1875+151_1875+156del) c.663+118_663+123del (n.663+118_663+123del) c.856+118_856+123del (n.856+118_856+123del) c.467+118_467+123del (n.467+118_467+123del) c.348+118_348+123del (n.348+118_348+123del) c.635+118_635+123del c.169+118_169+123del c.1380+118_1380+123del (n.1380+118_1380+123del) n.391_396del c.1907+118_1907+123del (n.1907+118_1907+123del) c.2010+118_2010+123del (n.2010+118_2010+123del) | gnomAD v4 |
| X | g.101353072A>G | CA2822685514 | BTK | n.3425+122T>C n.4064+122T>C c.1908+122T>C (n.1908+122T>C) c.*1753+122T>C (n.*1753+122T>C) c.1905+122T>C (n.1905+122T>C) c.*1657+122T>C (n.*1657+122T>C) c.*1618+122T>C (n.*1618+122T>C) c.*1834+122T>C (n.*1834+122T>C) c.*333+122T>C (n.*333+122T>C) c.1845+122T>C (n.1845+122T>C) c.1902+122T>C (n.1902+122T>C) n.1213+122T>C c.1875+155T>C (n.1875+155T>C) c.663+122T>C (n.663+122T>C) c.856+122T>C (n.856+122T>C) c.467+122T>C (n.467+122T>C) c.348+122T>C (n.348+122T>C) c.635+122T>C c.169+122T>C c.1380+122T>C (n.1380+122T>C) n.395T>C c.1907+122T>C (n.1907+122T>C) c.2010+122T>C (n.2010+122T>C) | |
| X | g.101353072A>T | CA2694295021 | BTK | n.3425+122T>A n.4064+122T>A c.1908+122T>A (n.1908+122T>A) c.*1753+122T>A (n.*1753+122T>A) c.1905+122T>A (n.1905+122T>A) c.*1657+122T>A (n.*1657+122T>A) c.*1618+122T>A (n.*1618+122T>A) c.*1834+122T>A (n.*1834+122T>A) c.*333+122T>A (n.*333+122T>A) c.1845+122T>A (n.1845+122T>A) c.1902+122T>A (n.1902+122T>A) n.1213+122T>A c.1875+155T>A (n.1875+155T>A) c.663+122T>A (n.663+122T>A) c.856+122T>A (n.856+122T>A) c.467+122T>A (n.467+122T>A) c.348+122T>A (n.348+122T>A) c.635+122T>A c.169+122T>A c.1380+122T>A (n.1380+122T>A) n.395T>A c.1907+122T>A (n.1907+122T>A) c.2010+122T>A (n.2010+122T>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.101353075A>T | CA2694295027 | BTK | n.3425+119T>A n.4064+119T>A c.1908+119T>A (n.1908+119T>A) c.*1753+119T>A (n.*1753+119T>A) c.1905+119T>A (n.1905+119T>A) c.*1657+119T>A (n.*1657+119T>A) c.*1618+119T>A (n.*1618+119T>A) c.*1834+119T>A (n.*1834+119T>A) c.*333+119T>A (n.*333+119T>A) c.1845+119T>A (n.1845+119T>A) c.1902+119T>A (n.1902+119T>A) n.1213+119T>A c.1875+152T>A (n.1875+152T>A) c.663+119T>A (n.663+119T>A) c.856+119T>A (n.856+119T>A) c.467+119T>A (n.467+119T>A) c.348+119T>A (n.348+119T>A) c.635+119T>A c.169+119T>A c.1380+119T>A (n.1380+119T>A) n.392T>A c.1907+119T>A (n.1907+119T>A) c.2010+119T>A (n.2010+119T>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.101353083A>T | CA2694295035 | BTK | n.3425+111T>A n.4064+111T>A c.1908+111T>A (n.1908+111T>A) c.*1753+111T>A (n.*1753+111T>A) c.1905+111T>A (n.1905+111T>A) c.*1657+111T>A (n.*1657+111T>A) c.*1618+111T>A (n.*1618+111T>A) c.*1834+111T>A (n.*1834+111T>A) c.*333+111T>A (n.*333+111T>A) c.1845+111T>A (n.1845+111T>A) c.1902+111T>A (n.1902+111T>A) n.1213+111T>A c.1875+144T>A (n.1875+144T>A) c.663+111T>A (n.663+111T>A) c.856+111T>A (n.856+111T>A) c.467+111T>A (n.467+111T>A) c.348+111T>A (n.348+111T>A) c.635+111T>A c.169+111T>A c.1380+111T>A (n.1380+111T>A) n.384T>A c.1907+111T>A (n.1907+111T>A) c.2010+111T>A (n.2010+111T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353084A>G | CA2694295038 | BTK | n.3425+110T>C n.4064+110T>C c.1908+110T>C (n.1908+110T>C) c.*1753+110T>C (n.*1753+110T>C) c.1905+110T>C (n.1905+110T>C) c.*1657+110T>C (n.*1657+110T>C) c.*1618+110T>C (n.*1618+110T>C) c.*1834+110T>C (n.*1834+110T>C) c.*333+110T>C (n.*333+110T>C) c.1845+110T>C (n.1845+110T>C) c.1902+110T>C (n.1902+110T>C) n.1213+110T>C c.1875+143T>C (n.1875+143T>C) c.663+110T>C (n.663+110T>C) c.856+110T>C (n.856+110T>C) c.467+110T>C (n.467+110T>C) c.348+110T>C (n.348+110T>C) c.635+110T>C c.169+110T>C c.1380+110T>C (n.1380+110T>C) n.383T>C c.1907+110T>C (n.1907+110T>C) c.2010+110T>C (n.2010+110T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101353084A>T | CA2694295040 | BTK | n.3425+110T>A n.4064+110T>A c.1908+110T>A (n.1908+110T>A) c.*1753+110T>A (n.*1753+110T>A) c.1905+110T>A (n.1905+110T>A) c.*1657+110T>A (n.*1657+110T>A) c.*1618+110T>A (n.*1618+110T>A) c.*1834+110T>A (n.*1834+110T>A) c.*333+110T>A (n.*333+110T>A) c.1845+110T>A (n.1845+110T>A) c.1902+110T>A (n.1902+110T>A) n.1213+110T>A c.1875+143T>A (n.1875+143T>A) c.663+110T>A (n.663+110T>A) c.856+110T>A (n.856+110T>A) c.467+110T>A (n.467+110T>A) c.348+110T>A (n.348+110T>A) c.635+110T>A c.169+110T>A c.1380+110T>A (n.1380+110T>A) n.383T>A c.1907+110T>A (n.1907+110T>A) c.2010+110T>A (n.2010+110T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353084_101353086del | CA2694295037 | BTK | n.3425+108_3425+110del n.4064+108_4064+110del c.1908+108_1908+110del (n.1908+108_1908+110del) c.*1753+108_*1753+110del (n.*1753+108_*1753+110del) c.1905+108_1905+110del (n.1905+108_1905+110del) c.*1657+108_*1657+110del (n.*1657+108_*1657+110del) c.*1618+108_*1618+110del (n.*1618+108_*1618+110del) c.*1834+108_*1834+110del (n.*1834+108_*1834+110del) c.*333+108_*333+110del (n.*333+108_*333+110del) c.1845+108_1845+110del (n.1845+108_1845+110del) c.1902+108_1902+110del (n.1902+108_1902+110del) n.1213+108_1213+110del c.1875+141_1875+143del (n.1875+141_1875+143del) c.663+108_663+110del (n.663+108_663+110del) c.856+108_856+110del (n.856+108_856+110del) c.467+108_467+110del (n.467+108_467+110del) c.348+108_348+110del (n.348+108_348+110del) c.635+108_635+110del c.169+108_169+110del c.1380+108_1380+110del (n.1380+108_1380+110del) n.381_383del c.1907+108_1907+110del (n.1907+108_1907+110del) c.2010+108_2010+110del (n.2010+108_2010+110del) | gnomAD v4 |
| X | g.101353085A= | CA2448282982 | BTK | n.3425+109T= n.4064+109T= c.1908+109T= (n.1908+109T=) c.*1753+109T= (n.*1753+109T=) c.1905+109T= (n.1905+109T=) c.*1657+109T= (n.*1657+109T=) c.*1618+109T= (n.*1618+109T=) c.*1834+109T= (n.*1834+109T=) c.*333+109T= (n.*333+109T=) c.1845+109T= (n.1845+109T=) c.1902+109T= (n.1902+109T=) n.1213+109T= c.1875+142T= (n.1875+142T=) c.663+109T= (n.663+109T=) c.856+109T= (n.856+109T=) c.467+109T= (n.467+109T=) c.348+109T= (n.348+109T=) c.635+109T= c.169+109T= c.1380+109T= (n.1380+109T=) n.382T= c.1907+109T= (n.1907+109T=) c.2010+109T= (n.2010+109T=) | |
| X | g.101353085A>G | CA1135844108 | BTK | n.3425+109T>C n.4064+109T>C c.1908+109T>C (n.1908+109T>C) c.*1753+109T>C (n.*1753+109T>C) c.1905+109T>C (n.1905+109T>C) c.*1657+109T>C (n.*1657+109T>C) c.*1618+109T>C (n.*1618+109T>C) c.*1834+109T>C (n.*1834+109T>C) c.*333+109T>C (n.*333+109T>C) c.1845+109T>C (n.1845+109T>C) c.1902+109T>C (n.1902+109T>C) n.1213+109T>C c.1875+142T>C (n.1875+142T>C) c.663+109T>C (n.663+109T>C) c.856+109T>C (n.856+109T>C) c.467+109T>C (n.467+109T>C) c.348+109T>C (n.348+109T>C) c.635+109T>C c.169+109T>C c.1380+109T>C (n.1380+109T>C) n.382T>C c.1907+109T>C (n.1907+109T>C) c.2010+109T>C (n.2010+109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353085A>T | CA2694295044 | BTK | n.3425+109T>A n.4064+109T>A c.1908+109T>A (n.1908+109T>A) c.*1753+109T>A (n.*1753+109T>A) c.1905+109T>A (n.1905+109T>A) c.*1657+109T>A (n.*1657+109T>A) c.*1618+109T>A (n.*1618+109T>A) c.*1834+109T>A (n.*1834+109T>A) c.*333+109T>A (n.*333+109T>A) c.1845+109T>A (n.1845+109T>A) c.1902+109T>A (n.1902+109T>A) n.1213+109T>A c.1875+142T>A (n.1875+142T>A) c.663+109T>A (n.663+109T>A) c.856+109T>A (n.856+109T>A) c.467+109T>A (n.467+109T>A) c.348+109T>A (n.348+109T>A) c.635+109T>A c.169+109T>A c.1380+109T>A (n.1380+109T>A) n.382T>A c.1907+109T>A (n.1907+109T>A) c.2010+109T>A (n.2010+109T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353085_101353086del | CA1135844107 | BTK | n.3425+108_3425+109del n.4064+108_4064+109del c.1908+108_1908+109del (n.1908+108_1908+109del) c.*1753+108_*1753+109del (n.*1753+108_*1753+109del) c.1905+108_1905+109del (n.1905+108_1905+109del) c.*1657+108_*1657+109del (n.*1657+108_*1657+109del) c.*1618+108_*1618+109del (n.*1618+108_*1618+109del) c.*1834+108_*1834+109del (n.*1834+108_*1834+109del) c.*333+108_*333+109del (n.*333+108_*333+109del) c.1845+108_1845+109del (n.1845+108_1845+109del) c.1902+108_1902+109del (n.1902+108_1902+109del) n.1213+108_1213+109del c.1875+141_1875+142del (n.1875+141_1875+142del) c.663+108_663+109del (n.663+108_663+109del) c.856+108_856+109del (n.856+108_856+109del) c.467+108_467+109del (n.467+108_467+109del) c.348+108_348+109del (n.348+108_348+109del) c.635+108_635+109del c.169+108_169+109del c.1380+108_1380+109del (n.1380+108_1380+109del) n.381_382del c.1907+108_1907+109del (n.1907+108_1907+109del) c.2010+108_2010+109del (n.2010+108_2010+109del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353085_101353086delinsAG | CA2448282981 | BTK | n.3425+108_3425+109delinsCT n.4064+108_4064+109delinsCT c.1908+108_1908+109delinsCT (n.1908+108_1908+109delinsCT) c.*1753+108_*1753+109delinsCT (n.*1753+108_*1753+109delinsCT) c.1905+108_1905+109delinsCT (n.1905+108_1905+109delinsCT) c.*1657+108_*1657+109delinsCT (n.*1657+108_*1657+109delinsCT) c.*1618+108_*1618+109delinsCT (n.*1618+108_*1618+109delinsCT) c.*1834+108_*1834+109delinsCT (n.*1834+108_*1834+109delinsCT) c.*333+108_*333+109delinsCT (n.*333+108_*333+109delinsCT) c.1845+108_1845+109delinsCT (n.1845+108_1845+109delinsCT) c.1902+108_1902+109delinsCT (n.1902+108_1902+109delinsCT) n.1213+108_1213+109delinsCT c.1875+141_1875+142delinsCT (n.1875+141_1875+142delinsCT) c.663+108_663+109delinsCT (n.663+108_663+109delinsCT) c.856+108_856+109delinsCT (n.856+108_856+109delinsCT) c.467+108_467+109delinsCT (n.467+108_467+109delinsCT) c.348+108_348+109delinsCT (n.348+108_348+109delinsCT) c.635+108_635+109delinsCT c.169+108_169+109delinsCT c.1380+108_1380+109delinsCT (n.1380+108_1380+109delinsCT) n.381_382delinsCT c.1907+108_1907+109delinsCT (n.1907+108_1907+109delinsCT) c.2010+108_2010+109delinsCT (n.2010+108_2010+109delinsCT) | |
| X | g.101353085_101353086insT | CA2694295050 | BTK | n.3425+108_3425+109insA n.4064+108_4064+109insA c.1908+108_1908+109insA (n.1908+108_1908+109insA) c.*1753+108_*1753+109insA (n.*1753+108_*1753+109insA) c.1905+108_1905+109insA (n.1905+108_1905+109insA) c.*1657+108_*1657+109insA (n.*1657+108_*1657+109insA) c.*1618+108_*1618+109insA (n.*1618+108_*1618+109insA) c.*1834+108_*1834+109insA (n.*1834+108_*1834+109insA) c.*333+108_*333+109insA (n.*333+108_*333+109insA) c.1845+108_1845+109insA (n.1845+108_1845+109insA) c.1902+108_1902+109insA (n.1902+108_1902+109insA) n.1213+108_1213+109insA c.1875+141_1875+142insA (n.1875+141_1875+142insA) c.663+108_663+109insA (n.663+108_663+109insA) c.856+108_856+109insA (n.856+108_856+109insA) c.467+108_467+109insA (n.467+108_467+109insA) c.348+108_348+109insA (n.348+108_348+109insA) c.635+108_635+109insA c.169+108_169+109insA c.1380+108_1380+109insA (n.1380+108_1380+109insA) n.381_382insA c.1907+108_1907+109insA (n.1907+108_1907+109insA) c.2010+108_2010+109insA (n.2010+108_2010+109insA) | gnomAD v4 |
| X | g.101353085_101353086insAT | CA2694295049 | BTK | n.3425+108_3425+109insAT n.4064+108_4064+109insAT c.1908+108_1908+109insAT (n.1908+108_1908+109insAT) c.*1753+108_*1753+109insAT (n.*1753+108_*1753+109insAT) c.1905+108_1905+109insAT (n.1905+108_1905+109insAT) c.*1657+108_*1657+109insAT (n.*1657+108_*1657+109insAT) c.*1618+108_*1618+109insAT (n.*1618+108_*1618+109insAT) c.*1834+108_*1834+109insAT (n.*1834+108_*1834+109insAT) c.*333+108_*333+109insAT (n.*333+108_*333+109insAT) c.1845+108_1845+109insAT (n.1845+108_1845+109insAT) c.1902+108_1902+109insAT (n.1902+108_1902+109insAT) n.1213+108_1213+109insAT c.1875+141_1875+142insAT (n.1875+141_1875+142insAT) c.663+108_663+109insAT (n.663+108_663+109insAT) c.856+108_856+109insAT (n.856+108_856+109insAT) c.467+108_467+109insAT (n.467+108_467+109insAT) c.348+108_348+109insAT (n.348+108_348+109insAT) c.635+108_635+109insAT c.169+108_169+109insAT c.1380+108_1380+109insAT (n.1380+108_1380+109insAT) n.381_382insAT c.1907+108_1907+109insAT (n.1907+108_1907+109insAT) c.2010+108_2010+109insAT (n.2010+108_2010+109insAT) | gnomAD v4 |
| X | g.101353086G>A | CA1135844121 | BTK | n.3425+108C>T n.4064+108C>T c.1908+108C>T (n.1908+108C>T) c.*1753+108C>T (n.*1753+108C>T) c.1905+108C>T (n.1905+108C>T) c.*1657+108C>T (n.*1657+108C>T) c.*1618+108C>T (n.*1618+108C>T) c.*1834+108C>T (n.*1834+108C>T) c.*333+108C>T (n.*333+108C>T) c.1845+108C>T (n.1845+108C>T) c.1902+108C>T (n.1902+108C>T) n.1213+108C>T c.1875+141C>T (n.1875+141C>T) c.663+108C>T (n.663+108C>T) c.856+108C>T (n.856+108C>T) c.467+108C>T (n.467+108C>T) c.348+108C>T (n.348+108C>T) c.635+108C>T c.169+108C>T c.1380+108C>T (n.1380+108C>T) n.381C>T c.1907+108C>T (n.1907+108C>T) c.2010+108C>T (n.2010+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353086G= | CA2448282983 | BTK | n.3425+108C= n.4064+108C= c.1908+108C= (n.1908+108C=) c.*1753+108C= (n.*1753+108C=) c.1905+108C= (n.1905+108C=) c.*1657+108C= (n.*1657+108C=) c.*1618+108C= (n.*1618+108C=) c.*1834+108C= (n.*1834+108C=) c.*333+108C= (n.*333+108C=) c.1845+108C= (n.1845+108C=) c.1902+108C= (n.1902+108C=) n.1213+108C= c.1875+141C= (n.1875+141C=) c.663+108C= (n.663+108C=) c.856+108C= (n.856+108C=) c.467+108C= (n.467+108C=) c.348+108C= (n.348+108C=) c.635+108C= c.169+108C= c.1380+108C= (n.1380+108C=) n.381C= c.1907+108C= (n.1907+108C=) c.2010+108C= (n.2010+108C=) | |
| X | g.101353086G>T | CA2694295052 | BTK | n.3425+108C>A n.4064+108C>A c.1908+108C>A (n.1908+108C>A) c.*1753+108C>A (n.*1753+108C>A) c.1905+108C>A (n.1905+108C>A) c.*1657+108C>A (n.*1657+108C>A) c.*1618+108C>A (n.*1618+108C>A) c.*1834+108C>A (n.*1834+108C>A) c.*333+108C>A (n.*333+108C>A) c.1845+108C>A (n.1845+108C>A) c.1902+108C>A (n.1902+108C>A) n.1213+108C>A c.1875+141C>A (n.1875+141C>A) c.663+108C>A (n.663+108C>A) c.856+108C>A (n.856+108C>A) c.467+108C>A (n.467+108C>A) c.348+108C>A (n.348+108C>A) c.635+108C>A c.169+108C>A c.1380+108C>A (n.1380+108C>A) n.381C>A c.1907+108C>A (n.1907+108C>A) c.2010+108C>A (n.2010+108C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353086_101353087del | CA2694295051 | BTK | n.3425+107_3425+108del n.4064+107_4064+108del c.1908+107_1908+108del (n.1908+107_1908+108del) c.*1753+107_*1753+108del (n.*1753+107_*1753+108del) c.1905+107_1905+108del (n.1905+107_1905+108del) c.*1657+107_*1657+108del (n.*1657+107_*1657+108del) c.*1618+107_*1618+108del (n.*1618+107_*1618+108del) c.*1834+107_*1834+108del (n.*1834+107_*1834+108del) c.*333+107_*333+108del (n.*333+107_*333+108del) c.1845+107_1845+108del (n.1845+107_1845+108del) c.1902+107_1902+108del (n.1902+107_1902+108del) n.1213+107_1213+108del c.1875+140_1875+141del (n.1875+140_1875+141del) c.663+107_663+108del (n.663+107_663+108del) c.856+107_856+108del (n.856+107_856+108del) c.467+107_467+108del (n.467+107_467+108del) c.348+107_348+108del (n.348+107_348+108del) c.635+107_635+108del c.169+107_169+108del c.1380+107_1380+108del (n.1380+107_1380+108del) n.380_381del c.1907+107_1907+108del (n.1907+107_1907+108del) c.2010+107_2010+108del (n.2010+107_2010+108del) | gnomAD v4 |
| X | g.101353087del | CA643064244 | BTK | n.3425+108del n.4064+108del c.1908+108del (n.1908+108del) c.*1753+108del (n.*1753+108del) c.1905+108del (n.1905+108del) c.*1657+108del (n.*1657+108del) c.*1618+108del (n.*1618+108del) c.*1834+108del (n.*1834+108del) c.*333+108del (n.*333+108del) c.1845+108del (n.1845+108del) c.1902+108del (n.1902+108del) n.1213+108del c.1875+141del (n.1875+141del) c.663+108del (n.663+108del) c.856+108del (n.856+108del) c.467+108del (n.467+108del) c.348+108del (n.348+108del) c.635+108del c.169+108del c.1380+108del (n.1380+108del) n.381del c.1907+108del (n.1907+108del) c.2010+108del (n.2010+108del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353087G>A | CA643064245 | BTK | n.3425+107C>T n.4064+107C>T c.1908+107C>T (n.1908+107C>T) c.*1753+107C>T (n.*1753+107C>T) c.1905+107C>T (n.1905+107C>T) c.*1657+107C>T (n.*1657+107C>T) c.*1618+107C>T (n.*1618+107C>T) c.*1834+107C>T (n.*1834+107C>T) c.*333+107C>T (n.*333+107C>T) c.1845+107C>T (n.1845+107C>T) c.1902+107C>T (n.1902+107C>T) n.1213+107C>T c.1875+140C>T (n.1875+140C>T) c.663+107C>T (n.663+107C>T) c.856+107C>T (n.856+107C>T) c.467+107C>T (n.467+107C>T) c.348+107C>T (n.348+107C>T) c.635+107C>T c.169+107C>T c.1380+107C>T (n.1380+107C>T) n.380C>T c.1907+107C>T (n.1907+107C>T) c.2010+107C>T (n.2010+107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353087G>C | CA2694295055 | BTK | n.3425+107C>G n.4064+107C>G c.1908+107C>G (n.1908+107C>G) c.*1753+107C>G (n.*1753+107C>G) c.1905+107C>G (n.1905+107C>G) c.*1657+107C>G (n.*1657+107C>G) c.*1618+107C>G (n.*1618+107C>G) c.*1834+107C>G (n.*1834+107C>G) c.*333+107C>G (n.*333+107C>G) c.1845+107C>G (n.1845+107C>G) c.1902+107C>G (n.1902+107C>G) n.1213+107C>G c.1875+140C>G (n.1875+140C>G) c.663+107C>G (n.663+107C>G) c.856+107C>G (n.856+107C>G) c.467+107C>G (n.467+107C>G) c.348+107C>G (n.348+107C>G) c.635+107C>G c.169+107C>G c.1380+107C>G (n.1380+107C>G) n.380C>G c.1907+107C>G (n.1907+107C>G) c.2010+107C>G (n.2010+107C>G) | gnomAD v4 |
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| X | g.101353087G>T | CA2694295054 | BTK | n.3425+107C>A n.4064+107C>A c.1908+107C>A (n.1908+107C>A) c.*1753+107C>A (n.*1753+107C>A) c.1905+107C>A (n.1905+107C>A) c.*1657+107C>A (n.*1657+107C>A) c.*1618+107C>A (n.*1618+107C>A) c.*1834+107C>A (n.*1834+107C>A) c.*333+107C>A (n.*333+107C>A) c.1845+107C>A (n.1845+107C>A) c.1902+107C>A (n.1902+107C>A) n.1213+107C>A c.1875+140C>A (n.1875+140C>A) c.663+107C>A (n.663+107C>A) c.856+107C>A (n.856+107C>A) c.467+107C>A (n.467+107C>A) c.348+107C>A (n.348+107C>A) c.635+107C>A c.169+107C>A c.1380+107C>A (n.1380+107C>A) n.380C>A c.1907+107C>A (n.1907+107C>A) c.2010+107C>A (n.2010+107C>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.101353088A>G | CA2694295058 | BTK | n.3425+106T>C n.4064+106T>C c.1908+106T>C (n.1908+106T>C) c.*1753+106T>C (n.*1753+106T>C) c.1905+106T>C (n.1905+106T>C) c.*1657+106T>C (n.*1657+106T>C) c.*1618+106T>C (n.*1618+106T>C) c.*1834+106T>C (n.*1834+106T>C) c.*333+106T>C (n.*333+106T>C) c.1845+106T>C (n.1845+106T>C) c.1902+106T>C (n.1902+106T>C) n.1213+106T>C c.1875+139T>C (n.1875+139T>C) c.663+106T>C (n.663+106T>C) c.856+106T>C (n.856+106T>C) c.467+106T>C (n.467+106T>C) c.348+106T>C (n.348+106T>C) c.635+106T>C c.169+106T>C c.1380+106T>C (n.1380+106T>C) n.379T>C c.1907+106T>C (n.1907+106T>C) c.2010+106T>C (n.2010+106T>C) | gnomAD v4 |
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| X | g.101353093A>C | CA2694295067 | BTK | n.3425+101T>G n.4064+101T>G c.1908+101T>G (n.1908+101T>G) c.*1753+101T>G (n.*1753+101T>G) c.1905+101T>G (n.1905+101T>G) c.*1657+101T>G (n.*1657+101T>G) c.*1618+101T>G (n.*1618+101T>G) c.*1834+101T>G (n.*1834+101T>G) c.*333+101T>G (n.*333+101T>G) c.1845+101T>G (n.1845+101T>G) c.1902+101T>G (n.1902+101T>G) n.1213+101T>G c.1875+134T>G (n.1875+134T>G) c.663+101T>G (n.663+101T>G) c.856+101T>G (n.856+101T>G) c.467+101T>G (n.467+101T>G) c.348+101T>G (n.348+101T>G) c.635+101T>G c.169+101T>G c.1380+101T>G (n.1380+101T>G) n.374T>G c.1907+101T>G (n.1907+101T>G) c.2010+101T>G (n.2010+101T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101353093A>G | CA2694295069 | BTK | n.3425+101T>C n.4064+101T>C c.1908+101T>C (n.1908+101T>C) c.*1753+101T>C (n.*1753+101T>C) c.1905+101T>C (n.1905+101T>C) c.*1657+101T>C (n.*1657+101T>C) c.*1618+101T>C (n.*1618+101T>C) c.*1834+101T>C (n.*1834+101T>C) c.*333+101T>C (n.*333+101T>C) c.1845+101T>C (n.1845+101T>C) c.1902+101T>C (n.1902+101T>C) n.1213+101T>C c.1875+134T>C (n.1875+134T>C) c.663+101T>C (n.663+101T>C) c.856+101T>C (n.856+101T>C) c.467+101T>C (n.467+101T>C) c.348+101T>C (n.348+101T>C) c.635+101T>C c.169+101T>C c.1380+101T>C (n.1380+101T>C) n.374T>C c.1907+101T>C (n.1907+101T>C) c.2010+101T>C (n.2010+101T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101353093A>T | CA2694295070 | BTK | n.3425+101T>A n.4064+101T>A c.1908+101T>A (n.1908+101T>A) c.*1753+101T>A (n.*1753+101T>A) c.1905+101T>A (n.1905+101T>A) c.*1657+101T>A (n.*1657+101T>A) c.*1618+101T>A (n.*1618+101T>A) c.*1834+101T>A (n.*1834+101T>A) c.*333+101T>A (n.*333+101T>A) c.1845+101T>A (n.1845+101T>A) c.1902+101T>A (n.1902+101T>A) n.1213+101T>A c.1875+134T>A (n.1875+134T>A) c.663+101T>A (n.663+101T>A) c.856+101T>A (n.856+101T>A) c.467+101T>A (n.467+101T>A) c.348+101T>A (n.348+101T>A) c.635+101T>A c.169+101T>A c.1380+101T>A (n.1380+101T>A) n.374T>A c.1907+101T>A (n.1907+101T>A) c.2010+101T>A (n.2010+101T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353094A>C | CA2694295071 | BTK | n.3425+100T>G n.4064+100T>G c.1908+100T>G (n.1908+100T>G) c.*1753+100T>G (n.*1753+100T>G) c.1905+100T>G (n.1905+100T>G) c.*1657+100T>G (n.*1657+100T>G) c.*1618+100T>G (n.*1618+100T>G) c.*1834+100T>G (n.*1834+100T>G) c.*333+100T>G (n.*333+100T>G) c.1845+100T>G (n.1845+100T>G) c.1902+100T>G (n.1902+100T>G) n.1213+100T>G c.1875+133T>G (n.1875+133T>G) c.663+100T>G (n.663+100T>G) c.856+100T>G (n.856+100T>G) c.467+100T>G (n.467+100T>G) c.348+100T>G (n.348+100T>G) c.635+100T>G c.169+100T>G c.1380+100T>G (n.1380+100T>G) n.373T>G c.1907+100T>G (n.1907+100T>G) c.2010+100T>G (n.2010+100T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101353094A>G | CA2694295072 | BTK | n.3425+100T>C n.4064+100T>C c.1908+100T>C (n.1908+100T>C) c.*1753+100T>C (n.*1753+100T>C) c.1905+100T>C (n.1905+100T>C) c.*1657+100T>C (n.*1657+100T>C) c.*1618+100T>C (n.*1618+100T>C) c.*1834+100T>C (n.*1834+100T>C) c.*333+100T>C (n.*333+100T>C) c.1845+100T>C (n.1845+100T>C) c.1902+100T>C (n.1902+100T>C) n.1213+100T>C c.1875+133T>C (n.1875+133T>C) c.663+100T>C (n.663+100T>C) c.856+100T>C (n.856+100T>C) c.467+100T>C (n.467+100T>C) c.348+100T>C (n.348+100T>C) c.635+100T>C c.169+100T>C c.1380+100T>C (n.1380+100T>C) n.373T>C c.1907+100T>C (n.1907+100T>C) c.2010+100T>C (n.2010+100T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101353095A>G | CA2694295073 | BTK | n.3425+99T>C n.4064+99T>C c.1908+99T>C (n.1908+99T>C) c.*1753+99T>C (n.*1753+99T>C) c.1905+99T>C (n.1905+99T>C) c.*1657+99T>C (n.*1657+99T>C) c.*1618+99T>C (n.*1618+99T>C) c.*1834+99T>C (n.*1834+99T>C) c.*333+99T>C (n.*333+99T>C) c.1845+99T>C (n.1845+99T>C) c.1902+99T>C (n.1902+99T>C) n.1213+99T>C c.1875+132T>C (n.1875+132T>C) c.663+99T>C (n.663+99T>C) c.856+99T>C (n.856+99T>C) c.467+99T>C (n.467+99T>C) c.348+99T>C (n.348+99T>C) c.635+99T>C c.169+99T>C c.1380+99T>C (n.1380+99T>C) n.372T>C c.1907+99T>C (n.1907+99T>C) c.2010+99T>C (n.2010+99T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101353095A>T | CA2694295075 | BTK | n.3425+99T>A n.4064+99T>A c.1908+99T>A (n.1908+99T>A) c.*1753+99T>A (n.*1753+99T>A) c.1905+99T>A (n.1905+99T>A) c.*1657+99T>A (n.*1657+99T>A) c.*1618+99T>A (n.*1618+99T>A) c.*1834+99T>A (n.*1834+99T>A) c.*333+99T>A (n.*333+99T>A) c.1845+99T>A (n.1845+99T>A) c.1902+99T>A (n.1902+99T>A) n.1213+99T>A c.1875+132T>A (n.1875+132T>A) c.663+99T>A (n.663+99T>A) c.856+99T>A (n.856+99T>A) c.467+99T>A (n.467+99T>A) c.348+99T>A (n.348+99T>A) c.635+99T>A c.169+99T>A c.1380+99T>A (n.1380+99T>A) n.372T>A c.1907+99T>A (n.1907+99T>A) c.2010+99T>A (n.2010+99T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353096G>A | CA643064246 | BTK | n.3425+98C>T n.4064+98C>T c.1908+98C>T (n.1908+98C>T) c.*1753+98C>T (n.*1753+98C>T) c.1905+98C>T (n.1905+98C>T) c.*1657+98C>T (n.*1657+98C>T) c.*1618+98C>T (n.*1618+98C>T) c.*1834+98C>T (n.*1834+98C>T) c.*333+98C>T (n.*333+98C>T) c.1845+98C>T (n.1845+98C>T) c.1902+98C>T (n.1902+98C>T) n.1213+98C>T c.1875+131C>T (n.1875+131C>T) c.663+98C>T (n.663+98C>T) c.856+98C>T (n.856+98C>T) c.467+98C>T (n.467+98C>T) c.348+98C>T (n.348+98C>T) c.635+98C>T c.169+98C>T c.1380+98C>T (n.1380+98C>T) n.371C>T c.1907+98C>T (n.1907+98C>T) c.2010+98C>T (n.2010+98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.101353096G>T | CA869303746 | BTK | n.3425+98C>A n.4064+98C>A c.1908+98C>A (n.1908+98C>A) c.*1753+98C>A (n.*1753+98C>A) c.1905+98C>A (n.1905+98C>A) c.*1657+98C>A (n.*1657+98C>A) c.*1618+98C>A (n.*1618+98C>A) c.*1834+98C>A (n.*1834+98C>A) c.*333+98C>A (n.*333+98C>A) c.1845+98C>A (n.1845+98C>A) c.1902+98C>A (n.1902+98C>A) n.1213+98C>A c.1875+131C>A (n.1875+131C>A) c.663+98C>A (n.663+98C>A) c.856+98C>A (n.856+98C>A) c.467+98C>A (n.467+98C>A) c.348+98C>A (n.348+98C>A) c.635+98C>A c.169+98C>A c.1380+98C>A (n.1380+98C>A) n.371C>A c.1907+98C>A (n.1907+98C>A) c.2010+98C>A (n.2010+98C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.101353102G>A | CA2694295090 | BTK | n.3425+92C>T n.4064+92C>T c.1908+92C>T (n.1908+92C>T) c.*1753+92C>T (n.*1753+92C>T) c.1905+92C>T (n.1905+92C>T) c.*1657+92C>T (n.*1657+92C>T) c.*1618+92C>T (n.*1618+92C>T) c.*1834+92C>T (n.*1834+92C>T) c.*333+92C>T (n.*333+92C>T) c.1845+92C>T (n.1845+92C>T) c.1902+92C>T (n.1902+92C>T) n.1213+92C>T c.1875+125C>T (n.1875+125C>T) c.663+92C>T (n.663+92C>T) c.856+92C>T (n.856+92C>T) c.467+92C>T (n.467+92C>T) c.348+92C>T (n.348+92C>T) c.635+92C>T c.169+92C>T c.1380+92C>T (n.1380+92C>T) n.365C>T c.1907+92C>T (n.1907+92C>T) c.2010+92C>T (n.2010+92C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101353102G>T | CA2579663902 | BTK | n.3425+92C>A n.4064+92C>A c.1908+92C>A (n.1908+92C>A) c.*1753+92C>A (n.*1753+92C>A) c.1905+92C>A (n.1905+92C>A) c.*1657+92C>A (n.*1657+92C>A) c.*1618+92C>A (n.*1618+92C>A) c.*1834+92C>A (n.*1834+92C>A) c.*333+92C>A (n.*333+92C>A) c.1845+92C>A (n.1845+92C>A) c.1902+92C>A (n.1902+92C>A) n.1213+92C>A c.1875+125C>A (n.1875+125C>A) c.663+92C>A (n.663+92C>A) c.856+92C>A (n.856+92C>A) c.467+92C>A (n.467+92C>A) c.348+92C>A (n.348+92C>A) c.635+92C>A c.169+92C>A c.1380+92C>A (n.1380+92C>A) n.365C>A c.1907+92C>A (n.1907+92C>A) c.2010+92C>A (n.2010+92C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353103T>A | CA1135844159 | BTK | n.3425+91A>T n.4064+91A>T c.1908+91A>T (n.1908+91A>T) c.*1753+91A>T (n.*1753+91A>T) c.1905+91A>T (n.1905+91A>T) c.*1657+91A>T (n.*1657+91A>T) c.*1618+91A>T (n.*1618+91A>T) c.*1834+91A>T (n.*1834+91A>T) c.*333+91A>T (n.*333+91A>T) c.1845+91A>T (n.1845+91A>T) c.1902+91A>T (n.1902+91A>T) n.1213+91A>T c.1875+124A>T (n.1875+124A>T) c.663+91A>T (n.663+91A>T) c.856+91A>T (n.856+91A>T) c.467+91A>T (n.467+91A>T) c.348+91A>T (n.348+91A>T) c.635+91A>T c.169+91A>T c.1380+91A>T (n.1380+91A>T) n.364A>T c.1907+91A>T (n.1907+91A>T) c.2010+91A>T (n.2010+91A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.101353105C>A | CA2694295094 | BTK | n.3425+89G>T n.4064+89G>T c.1908+89G>T (n.1908+89G>T) c.*1753+89G>T (n.*1753+89G>T) c.1905+89G>T (n.1905+89G>T) c.*1657+89G>T (n.*1657+89G>T) c.*1618+89G>T (n.*1618+89G>T) c.*1834+89G>T (n.*1834+89G>T) c.*333+89G>T (n.*333+89G>T) c.1845+89G>T (n.1845+89G>T) c.1902+89G>T (n.1902+89G>T) n.1213+89G>T c.1875+122G>T (n.1875+122G>T) c.663+89G>T (n.663+89G>T) c.856+89G>T (n.856+89G>T) c.467+89G>T (n.467+89G>T) c.348+89G>T (n.348+89G>T) c.635+89G>T c.169+89G>T c.1380+89G>T (n.1380+89G>T) n.362G>T c.1907+89G>T (n.1907+89G>T) c.2010+89G>T (n.2010+89G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101353105C>T | CA2579663903 | BTK | n.3425+89G>A n.4064+89G>A c.1908+89G>A (n.1908+89G>A) c.*1753+89G>A (n.*1753+89G>A) c.1905+89G>A (n.1905+89G>A) c.*1657+89G>A (n.*1657+89G>A) c.*1618+89G>A (n.*1618+89G>A) c.*1834+89G>A (n.*1834+89G>A) c.*333+89G>A (n.*333+89G>A) c.1845+89G>A (n.1845+89G>A) c.1902+89G>A (n.1902+89G>A) n.1213+89G>A c.1875+122G>A (n.1875+122G>A) c.663+89G>A (n.663+89G>A) c.856+89G>A (n.856+89G>A) c.467+89G>A (n.467+89G>A) c.348+89G>A (n.348+89G>A) c.635+89G>A c.169+89G>A c.1380+89G>A (n.1380+89G>A) n.362G>A c.1907+89G>A (n.1907+89G>A) c.2010+89G>A (n.2010+89G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353106A>C | CA2694295095 | BTK | n.3425+88T>G n.4064+88T>G c.1908+88T>G (n.1908+88T>G) c.*1753+88T>G (n.*1753+88T>G) c.1905+88T>G (n.1905+88T>G) c.*1657+88T>G (n.*1657+88T>G) c.*1618+88T>G (n.*1618+88T>G) c.*1834+88T>G (n.*1834+88T>G) c.*333+88T>G (n.*333+88T>G) c.1845+88T>G (n.1845+88T>G) c.1902+88T>G (n.1902+88T>G) n.1213+88T>G c.1875+121T>G (n.1875+121T>G) c.663+88T>G (n.663+88T>G) c.856+88T>G (n.856+88T>G) c.467+88T>G (n.467+88T>G) c.348+88T>G (n.348+88T>G) c.635+88T>G c.169+88T>G c.1380+88T>G (n.1380+88T>G) n.361T>G c.1907+88T>G (n.1907+88T>G) c.2010+88T>G (n.2010+88T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101353106A>G | CA2694295096 | BTK | n.3425+88T>C n.4064+88T>C c.1908+88T>C (n.1908+88T>C) c.*1753+88T>C (n.*1753+88T>C) c.1905+88T>C (n.1905+88T>C) c.*1657+88T>C (n.*1657+88T>C) c.*1618+88T>C (n.*1618+88T>C) c.*1834+88T>C (n.*1834+88T>C) c.*333+88T>C (n.*333+88T>C) c.1845+88T>C (n.1845+88T>C) c.1902+88T>C (n.1902+88T>C) n.1213+88T>C c.1875+121T>C (n.1875+121T>C) c.663+88T>C (n.663+88T>C) c.856+88T>C (n.856+88T>C) c.467+88T>C (n.467+88T>C) c.348+88T>C (n.348+88T>C) c.635+88T>C c.169+88T>C c.1380+88T>C (n.1380+88T>C) n.361T>C c.1907+88T>C (n.1907+88T>C) c.2010+88T>C (n.2010+88T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101353107G>A | CA2579663905 | BTK | n.3425+87C>T n.4064+87C>T c.1908+87C>T (n.1908+87C>T) c.*1753+87C>T (n.*1753+87C>T) c.1905+87C>T (n.1905+87C>T) c.*1657+87C>T (n.*1657+87C>T) c.*1618+87C>T (n.*1618+87C>T) c.*1834+87C>T (n.*1834+87C>T) c.*333+87C>T (n.*333+87C>T) c.1845+87C>T (n.1845+87C>T) c.1902+87C>T (n.1902+87C>T) n.1213+87C>T c.1875+120C>T (n.1875+120C>T) c.663+87C>T (n.663+87C>T) c.856+87C>T (n.856+87C>T) c.467+87C>T (n.467+87C>T) c.348+87C>T (n.348+87C>T) c.635+87C>T c.169+87C>T c.1380+87C>T (n.1380+87C>T) n.360C>T c.1907+87C>T (n.1907+87C>T) c.2010+87C>T (n.2010+87C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101353107G>C | CA2694295097 | BTK | n.3425+87C>G n.4064+87C>G c.1908+87C>G (n.1908+87C>G) c.*1753+87C>G (n.*1753+87C>G) c.1905+87C>G (n.1905+87C>G) c.*1657+87C>G (n.*1657+87C>G) c.*1618+87C>G (n.*1618+87C>G) c.*1834+87C>G (n.*1834+87C>G) c.*333+87C>G (n.*333+87C>G) c.1845+87C>G (n.1845+87C>G) c.1902+87C>G (n.1902+87C>G) n.1213+87C>G c.1875+120C>G (n.1875+120C>G) c.663+87C>G (n.663+87C>G) c.856+87C>G (n.856+87C>G) c.467+87C>G (n.467+87C>G) c.348+87C>G (n.348+87C>G) c.635+87C>G c.169+87C>G c.1380+87C>G (n.1380+87C>G) n.360C>G c.1907+87C>G (n.1907+87C>G) c.2010+87C>G (n.2010+87C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101353107G>T | CA2579663906 | BTK | n.3425+87C>A n.4064+87C>A c.1908+87C>A (n.1908+87C>A) c.*1753+87C>A (n.*1753+87C>A) c.1905+87C>A (n.1905+87C>A) c.*1657+87C>A (n.*1657+87C>A) c.*1618+87C>A (n.*1618+87C>A) c.*1834+87C>A (n.*1834+87C>A) c.*333+87C>A (n.*333+87C>A) c.1845+87C>A (n.1845+87C>A) c.1902+87C>A (n.1902+87C>A) n.1213+87C>A c.1875+120C>A (n.1875+120C>A) c.663+87C>A (n.663+87C>A) c.856+87C>A (n.856+87C>A) c.467+87C>A (n.467+87C>A) c.348+87C>A (n.348+87C>A) c.635+87C>A c.169+87C>A c.1380+87C>A (n.1380+87C>A) n.360C>A c.1907+87C>A (n.1907+87C>A) c.2010+87C>A (n.2010+87C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353108C>A | CA2694295098 | BTK | n.3425+86G>T n.4064+86G>T c.1908+86G>T (n.1908+86G>T) c.*1753+86G>T (n.*1753+86G>T) c.1905+86G>T (n.1905+86G>T) c.*1657+86G>T (n.*1657+86G>T) c.*1618+86G>T (n.*1618+86G>T) c.*1834+86G>T (n.*1834+86G>T) c.*333+86G>T (n.*333+86G>T) c.1845+86G>T (n.1845+86G>T) c.1902+86G>T (n.1902+86G>T) n.1213+86G>T c.1875+119G>T (n.1875+119G>T) c.663+86G>T (n.663+86G>T) c.856+86G>T (n.856+86G>T) c.467+86G>T (n.467+86G>T) c.348+86G>T (n.348+86G>T) c.635+86G>T c.169+86G>T c.1380+86G>T (n.1380+86G>T) n.359G>T c.1907+86G>T (n.1907+86G>T) c.2010+86G>T (n.2010+86G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101353108C= | CA2448282989 | BTK | n.3425+86G= n.4064+86G= c.1908+86G= (n.1908+86G=) c.*1753+86G= (n.*1753+86G=) c.1905+86G= (n.1905+86G=) c.*1657+86G= (n.*1657+86G=) c.*1618+86G= (n.*1618+86G=) c.*1834+86G= (n.*1834+86G=) c.*333+86G= (n.*333+86G=) c.1845+86G= (n.1845+86G=) c.1902+86G= (n.1902+86G=) n.1213+86G= c.1875+119G= (n.1875+119G=) c.663+86G= (n.663+86G=) c.856+86G= (n.856+86G=) c.467+86G= (n.467+86G=) c.348+86G= (n.348+86G=) c.635+86G= c.169+86G= c.1380+86G= (n.1380+86G=) n.359G= c.1907+86G= (n.1907+86G=) c.2010+86G= (n.2010+86G=) | |
| X | g.101353108C>T | CA2448282990 | BTK | n.3425+86G>A n.4064+86G>A c.1908+86G>A (n.1908+86G>A) c.*1753+86G>A (n.*1753+86G>A) c.1905+86G>A (n.1905+86G>A) c.*1657+86G>A (n.*1657+86G>A) c.*1618+86G>A (n.*1618+86G>A) c.*1834+86G>A (n.*1834+86G>A) c.*333+86G>A (n.*333+86G>A) c.1845+86G>A (n.1845+86G>A) c.1902+86G>A (n.1902+86G>A) n.1213+86G>A c.1875+119G>A (n.1875+119G>A) c.663+86G>A (n.663+86G>A) c.856+86G>A (n.856+86G>A) c.467+86G>A (n.467+86G>A) c.348+86G>A (n.348+86G>A) c.635+86G>A c.169+86G>A c.1380+86G>A (n.1380+86G>A) n.359G>A c.1907+86G>A (n.1907+86G>A) c.2010+86G>A (n.2010+86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101353109T>A | CA2694295099 | BTK | n.3425+85A>T n.4064+85A>T c.1908+85A>T (n.1908+85A>T) c.*1753+85A>T (n.*1753+85A>T) c.1905+85A>T (n.1905+85A>T) c.*1657+85A>T (n.*1657+85A>T) c.*1618+85A>T (n.*1618+85A>T) c.*1834+85A>T (n.*1834+85A>T) c.*333+85A>T (n.*333+85A>T) c.1845+85A>T (n.1845+85A>T) c.1902+85A>T (n.1902+85A>T) n.1213+85A>T c.1875+118A>T (n.1875+118A>T) c.663+85A>T (n.663+85A>T) c.856+85A>T (n.856+85A>T) c.467+85A>T (n.467+85A>T) c.348+85A>T (n.348+85A>T) c.635+85A>T c.169+85A>T c.1380+85A>T (n.1380+85A>T) n.358A>T c.1907+85A>T (n.1907+85A>T) c.2010+85A>T (n.2010+85A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101353109T>C | CA333096387 | BTK | n.3425+85A>G n.4064+85A>G c.1908+85A>G (n.1908+85A>G) c.*1753+85A>G (n.*1753+85A>G) c.1905+85A>G (n.1905+85A>G) c.*1657+85A>G (n.*1657+85A>G) c.*1618+85A>G (n.*1618+85A>G) c.*1834+85A>G (n.*1834+85A>G) c.*333+85A>G (n.*333+85A>G) c.1845+85A>G (n.1845+85A>G) c.1902+85A>G (n.1902+85A>G) n.1213+85A>G c.1875+118A>G (n.1875+118A>G) c.663+85A>G (n.663+85A>G) c.856+85A>G (n.856+85A>G) c.467+85A>G (n.467+85A>G) c.348+85A>G (n.348+85A>G) c.635+85A>G c.169+85A>G c.1380+85A>G (n.1380+85A>G) n.358A>G c.1907+85A>G (n.1907+85A>G) c.2010+85A>G (n.2010+85A>G) | dbSNP |
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| X | g.101353116C>G | CA2694295108 | BTK | n.3425+78G>C n.4064+78G>C c.1908+78G>C (n.1908+78G>C) c.*1753+78G>C (n.*1753+78G>C) c.1905+78G>C (n.1905+78G>C) c.*1657+78G>C (n.*1657+78G>C) c.*1618+78G>C (n.*1618+78G>C) c.*1834+78G>C (n.*1834+78G>C) c.*333+78G>C (n.*333+78G>C) c.1845+78G>C (n.1845+78G>C) c.1902+78G>C (n.1902+78G>C) n.1213+78G>C c.1875+111G>C (n.1875+111G>C) c.663+78G>C (n.663+78G>C) c.856+78G>C (n.856+78G>C) c.467+78G>C (n.467+78G>C) c.348+78G>C (n.348+78G>C) c.635+78G>C c.169+78G>C c.1380+78G>C (n.1380+78G>C) n.351G>C c.1907+78G>C (n.1907+78G>C) c.2010+78G>C (n.2010+78G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101353116C>T | CA2694295109 | BTK | n.3425+78G>A n.4064+78G>A c.1908+78G>A (n.1908+78G>A) c.*1753+78G>A (n.*1753+78G>A) c.1905+78G>A (n.1905+78G>A) c.*1657+78G>A (n.*1657+78G>A) c.*1618+78G>A (n.*1618+78G>A) c.*1834+78G>A (n.*1834+78G>A) c.*333+78G>A (n.*333+78G>A) c.1845+78G>A (n.1845+78G>A) c.1902+78G>A (n.1902+78G>A) n.1213+78G>A c.1875+111G>A (n.1875+111G>A) c.663+78G>A (n.663+78G>A) c.856+78G>A (n.856+78G>A) c.467+78G>A (n.467+78G>A) c.348+78G>A (n.348+78G>A) c.635+78G>A c.169+78G>A c.1380+78G>A (n.1380+78G>A) n.351G>A c.1907+78G>A (n.1907+78G>A) c.2010+78G>A (n.2010+78G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353117T>C | CA2694295110 | BTK | n.3425+77A>G n.4064+77A>G c.1908+77A>G (n.1908+77A>G) c.*1753+77A>G (n.*1753+77A>G) c.1905+77A>G (n.1905+77A>G) c.*1657+77A>G (n.*1657+77A>G) c.*1618+77A>G (n.*1618+77A>G) c.*1834+77A>G (n.*1834+77A>G) c.*333+77A>G (n.*333+77A>G) c.1845+77A>G (n.1845+77A>G) c.1902+77A>G (n.1902+77A>G) n.1213+77A>G c.1875+110A>G (n.1875+110A>G) c.663+77A>G (n.663+77A>G) c.856+77A>G (n.856+77A>G) c.467+77A>G (n.467+77A>G) c.348+77A>G (n.348+77A>G) c.635+77A>G c.169+77A>G c.1380+77A>G (n.1380+77A>G) n.350A>G c.1907+77A>G (n.1907+77A>G) c.2010+77A>G (n.2010+77A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101353117T>G | CA2694295111 | BTK | n.3425+77A>C n.4064+77A>C c.1908+77A>C (n.1908+77A>C) c.*1753+77A>C (n.*1753+77A>C) c.1905+77A>C (n.1905+77A>C) c.*1657+77A>C (n.*1657+77A>C) c.*1618+77A>C (n.*1618+77A>C) c.*1834+77A>C (n.*1834+77A>C) c.*333+77A>C (n.*333+77A>C) c.1845+77A>C (n.1845+77A>C) c.1902+77A>C (n.1902+77A>C) n.1213+77A>C c.1875+110A>C (n.1875+110A>C) c.663+77A>C (n.663+77A>C) c.856+77A>C (n.856+77A>C) c.467+77A>C (n.467+77A>C) c.348+77A>C (n.348+77A>C) c.635+77A>C c.169+77A>C c.1380+77A>C (n.1380+77A>C) n.350A>C c.1907+77A>C (n.1907+77A>C) c.2010+77A>C (n.2010+77A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101353118T>C | CA2694295112 | BTK | n.3425+76A>G n.4064+76A>G c.1908+76A>G (n.1908+76A>G) c.*1753+76A>G (n.*1753+76A>G) c.1905+76A>G (n.1905+76A>G) c.*1657+76A>G (n.*1657+76A>G) c.*1618+76A>G (n.*1618+76A>G) c.*1834+76A>G (n.*1834+76A>G) c.*333+76A>G (n.*333+76A>G) c.1845+76A>G (n.1845+76A>G) c.1902+76A>G (n.1902+76A>G) n.1213+76A>G c.1875+109A>G (n.1875+109A>G) c.663+76A>G (n.663+76A>G) c.856+76A>G (n.856+76A>G) c.467+76A>G (n.467+76A>G) c.348+76A>G (n.348+76A>G) c.635+76A>G c.169+76A>G c.1380+76A>G (n.1380+76A>G) n.349A>G c.1907+76A>G (n.1907+76A>G) c.2010+76A>G (n.2010+76A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101353120G>A | CA2448282995 | BTK | n.3425+74C>T n.4064+74C>T c.1908+74C>T (n.1908+74C>T) c.*1753+74C>T (n.*1753+74C>T) c.1905+74C>T (n.1905+74C>T) c.*1657+74C>T (n.*1657+74C>T) c.*1618+74C>T (n.*1618+74C>T) c.*1834+74C>T (n.*1834+74C>T) c.*333+74C>T (n.*333+74C>T) c.1845+74C>T (n.1845+74C>T) c.1902+74C>T (n.1902+74C>T) n.1213+74C>T c.1875+107C>T (n.1875+107C>T) c.663+74C>T (n.663+74C>T) c.856+74C>T (n.856+74C>T) c.467+74C>T (n.467+74C>T) c.348+74C>T (n.348+74C>T) c.635+74C>T c.169+74C>T c.1380+74C>T (n.1380+74C>T) n.347C>T c.1907+74C>T (n.1907+74C>T) c.2010+74C>T (n.2010+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.101353121G>T | CA2694295114 | BTK | n.3425+73C>A n.4064+73C>A c.1908+73C>A (n.1908+73C>A) c.*1753+73C>A (n.*1753+73C>A) c.1905+73C>A (n.1905+73C>A) c.*1657+73C>A (n.*1657+73C>A) c.*1618+73C>A (n.*1618+73C>A) c.*1834+73C>A (n.*1834+73C>A) c.*333+73C>A (n.*333+73C>A) c.1845+73C>A (n.1845+73C>A) c.1902+73C>A (n.1902+73C>A) n.1213+73C>A c.1875+106C>A (n.1875+106C>A) c.663+73C>A (n.663+73C>A) c.856+73C>A (n.856+73C>A) c.467+73C>A (n.467+73C>A) c.348+73C>A (n.348+73C>A) c.635+73C>A c.169+73C>A c.1380+73C>A (n.1380+73C>A) n.346C>A c.1907+73C>A (n.1907+73C>A) c.2010+73C>A (n.2010+73C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353123G>T | CA2694295115 | BTK | n.3425+71C>A n.4064+71C>A c.1908+71C>A (n.1908+71C>A) c.*1753+71C>A (n.*1753+71C>A) c.1905+71C>A (n.1905+71C>A) c.*1657+71C>A (n.*1657+71C>A) c.*1618+71C>A (n.*1618+71C>A) c.*1834+71C>A (n.*1834+71C>A) c.*333+71C>A (n.*333+71C>A) c.1845+71C>A (n.1845+71C>A) c.1902+71C>A (n.1902+71C>A) n.1213+71C>A c.1875+104C>A (n.1875+104C>A) c.663+71C>A (n.663+71C>A) c.856+71C>A (n.856+71C>A) c.467+71C>A (n.467+71C>A) c.348+71C>A (n.348+71C>A) c.635+71C>A c.169+71C>A c.1380+71C>A (n.1380+71C>A) n.344C>A c.1907+71C>A (n.1907+71C>A) c.2010+71C>A (n.2010+71C>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.101353124G>T | CA2579663911 | BTK | n.3425+70C>A n.4064+70C>A c.1908+70C>A (n.1908+70C>A) c.*1753+70C>A (n.*1753+70C>A) c.1905+70C>A (n.1905+70C>A) c.*1657+70C>A (n.*1657+70C>A) c.*1618+70C>A (n.*1618+70C>A) c.*1834+70C>A (n.*1834+70C>A) c.*333+70C>A (n.*333+70C>A) c.1845+70C>A (n.1845+70C>A) c.1902+70C>A (n.1902+70C>A) n.1213+70C>A c.1875+103C>A (n.1875+103C>A) c.663+70C>A (n.663+70C>A) c.856+70C>A (n.856+70C>A) c.467+70C>A (n.467+70C>A) c.348+70C>A (n.348+70C>A) c.635+70C>A c.169+70C>A c.1380+70C>A (n.1380+70C>A) n.343C>A c.1907+70C>A (n.1907+70C>A) c.2010+70C>A (n.2010+70C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353125C>A | CA658394281 | BTK | n.3425+69G>T n.4064+69G>T c.1908+69G>T (n.1908+69G>T) c.*1753+69G>T (n.*1753+69G>T) c.1905+69G>T (n.1905+69G>T) c.*1657+69G>T (n.*1657+69G>T) c.*1618+69G>T (n.*1618+69G>T) c.*1834+69G>T (n.*1834+69G>T) c.*333+69G>T (n.*333+69G>T) c.1845+69G>T (n.1845+69G>T) c.1902+69G>T (n.1902+69G>T) n.1213+69G>T c.1875+102G>T (n.1875+102G>T) c.663+69G>T (n.663+69G>T) c.856+69G>T (n.856+69G>T) c.467+69G>T (n.467+69G>T) c.348+69G>T (n.348+69G>T) c.635+69G>T c.169+69G>T c.1380+69G>T (n.1380+69G>T) n.342G>T c.1907+69G>T (n.1907+69G>T) c.2010+69G>T (n.2010+69G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101353125C>G | CA2738822140 | BTK | n.3425+69G>C n.4064+69G>C c.1908+69G>C (n.1908+69G>C) c.*1753+69G>C (n.*1753+69G>C) c.1905+69G>C (n.1905+69G>C) c.*1657+69G>C (n.*1657+69G>C) c.*1618+69G>C (n.*1618+69G>C) c.*1834+69G>C (n.*1834+69G>C) c.*333+69G>C (n.*333+69G>C) c.1845+69G>C (n.1845+69G>C) c.1902+69G>C (n.1902+69G>C) n.1213+69G>C c.1875+102G>C (n.1875+102G>C) c.663+69G>C (n.663+69G>C) c.856+69G>C (n.856+69G>C) c.467+69G>C (n.467+69G>C) c.348+69G>C (n.348+69G>C) c.635+69G>C c.169+69G>C c.1380+69G>C (n.1380+69G>C) n.342G>C c.1907+69G>C (n.1907+69G>C) c.2010+69G>C (n.2010+69G>C) | dbSNP |
| X | g.101353125C>T | CA2579663912 | BTK | n.3425+69G>A n.4064+69G>A c.1908+69G>A (n.1908+69G>A) c.*1753+69G>A (n.*1753+69G>A) c.1905+69G>A (n.1905+69G>A) c.*1657+69G>A (n.*1657+69G>A) c.*1618+69G>A (n.*1618+69G>A) c.*1834+69G>A (n.*1834+69G>A) c.*333+69G>A (n.*333+69G>A) c.1845+69G>A (n.1845+69G>A) c.1902+69G>A (n.1902+69G>A) n.1213+69G>A c.1875+102G>A (n.1875+102G>A) c.663+69G>A (n.663+69G>A) c.856+69G>A (n.856+69G>A) c.467+69G>A (n.467+69G>A) c.348+69G>A (n.348+69G>A) c.635+69G>A c.169+69G>A c.1380+69G>A (n.1380+69G>A) n.342G>A c.1907+69G>A (n.1907+69G>A) c.2010+69G>A (n.2010+69G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353126T>C | CA2694295117 | BTK | n.3425+68A>G n.4064+68A>G c.1908+68A>G (n.1908+68A>G) c.*1753+68A>G (n.*1753+68A>G) c.1905+68A>G (n.1905+68A>G) c.*1657+68A>G (n.*1657+68A>G) c.*1618+68A>G (n.*1618+68A>G) c.*1834+68A>G (n.*1834+68A>G) c.*333+68A>G (n.*333+68A>G) c.1845+68A>G (n.1845+68A>G) c.1902+68A>G (n.1902+68A>G) n.1213+68A>G c.1875+101A>G (n.1875+101A>G) c.663+68A>G (n.663+68A>G) c.856+68A>G (n.856+68A>G) c.467+68A>G (n.467+68A>G) c.348+68A>G (n.348+68A>G) c.635+68A>G c.169+68A>G c.1380+68A>G (n.1380+68A>G) n.341A>G c.1907+68A>G (n.1907+68A>G) c.2010+68A>G (n.2010+68A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101353127G>C | CA2579663913 | BTK | n.3425+67C>G n.4064+67C>G c.1908+67C>G (n.1908+67C>G) c.*1753+67C>G (n.*1753+67C>G) c.1905+67C>G (n.1905+67C>G) c.*1657+67C>G (n.*1657+67C>G) c.*1618+67C>G (n.*1618+67C>G) c.*1834+67C>G (n.*1834+67C>G) c.*333+67C>G (n.*333+67C>G) c.1845+67C>G (n.1845+67C>G) c.1902+67C>G (n.1902+67C>G) n.1213+67C>G c.1875+100C>G (n.1875+100C>G) c.663+67C>G (n.663+67C>G) c.856+67C>G (n.856+67C>G) c.467+67C>G (n.467+67C>G) c.348+67C>G (n.348+67C>G) c.635+67C>G c.169+67C>G c.1380+67C>G (n.1380+67C>G) n.340C>G c.1907+67C>G (n.1907+67C>G) c.2010+67C>G (n.2010+67C>G) | |
| X | g.101353127G>T | CA2694295118 | BTK | n.3425+67C>A n.4064+67C>A c.1908+67C>A (n.1908+67C>A) c.*1753+67C>A (n.*1753+67C>A) c.1905+67C>A (n.1905+67C>A) c.*1657+67C>A (n.*1657+67C>A) c.*1618+67C>A (n.*1618+67C>A) c.*1834+67C>A (n.*1834+67C>A) c.*333+67C>A (n.*333+67C>A) c.1845+67C>A (n.1845+67C>A) c.1902+67C>A (n.1902+67C>A) n.1213+67C>A c.1875+100C>A (n.1875+100C>A) c.663+67C>A (n.663+67C>A) c.856+67C>A (n.856+67C>A) c.467+67C>A (n.467+67C>A) c.348+67C>A (n.348+67C>A) c.635+67C>A c.169+67C>A c.1380+67C>A (n.1380+67C>A) n.340C>A c.1907+67C>A (n.1907+67C>A) c.2010+67C>A (n.2010+67C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353128A>G | CA2579663915 | BTK | n.3425+66T>C n.4064+66T>C c.1908+66T>C (n.1908+66T>C) c.*1753+66T>C (n.*1753+66T>C) c.1905+66T>C (n.1905+66T>C) c.*1657+66T>C (n.*1657+66T>C) c.*1618+66T>C (n.*1618+66T>C) c.*1834+66T>C (n.*1834+66T>C) c.*333+66T>C (n.*333+66T>C) c.1845+66T>C (n.1845+66T>C) c.1902+66T>C (n.1902+66T>C) n.1213+66T>C c.1875+99T>C (n.1875+99T>C) c.663+66T>C (n.663+66T>C) c.856+66T>C (n.856+66T>C) c.467+66T>C (n.467+66T>C) c.348+66T>C (n.348+66T>C) c.635+66T>C c.169+66T>C c.1380+66T>C (n.1380+66T>C) n.339T>C c.1907+66T>C (n.1907+66T>C) c.2010+66T>C (n.2010+66T>C) | |
| X | g.101353133_101353144del | CA2694295119 | BTK | n.3425+55_3425+66del n.4064+55_4064+66del c.1908+55_1908+66del (n.1908+55_1908+66del) c.*1753+55_*1753+66del (n.*1753+55_*1753+66del) c.1905+55_1905+66del (n.1905+55_1905+66del) c.*1657+55_*1657+66del (n.*1657+55_*1657+66del) c.*1618+55_*1618+66del (n.*1618+55_*1618+66del) c.*1834+55_*1834+66del (n.*1834+55_*1834+66del) c.*333+55_*333+66del (n.*333+55_*333+66del) c.1845+55_1845+66del (n.1845+55_1845+66del) c.1902+55_1902+66del (n.1902+55_1902+66del) n.1213+55_1213+66del c.1875+88_1875+99del (n.1875+88_1875+99del) c.663+55_663+66del (n.663+55_663+66del) c.856+55_856+66del (n.856+55_856+66del) c.467+55_467+66del (n.467+55_467+66del) c.348+55_348+66del (n.348+55_348+66del) c.635+55_635+66del c.169+55_169+66del c.1380+55_1380+66del (n.1380+55_1380+66del) n.328_339del c.1907+55_1907+66del (n.1907+55_1907+66del) c.2010+55_2010+66del (n.2010+55_2010+66del) | gnomAD v4 |
| X | g.101353130T>A | CA2579663917 | BTK | n.3425+64A>T n.4064+64A>T c.1908+64A>T (n.1908+64A>T) c.*1753+64A>T (n.*1753+64A>T) c.1905+64A>T (n.1905+64A>T) c.*1657+64A>T (n.*1657+64A>T) c.*1618+64A>T (n.*1618+64A>T) c.*1834+64A>T (n.*1834+64A>T) c.*333+64A>T (n.*333+64A>T) c.1845+64A>T (n.1845+64A>T) c.1902+64A>T (n.1902+64A>T) n.1213+64A>T c.1875+97A>T (n.1875+97A>T) c.663+64A>T (n.663+64A>T) c.856+64A>T (n.856+64A>T) c.467+64A>T (n.467+64A>T) c.348+64A>T (n.348+64A>T) c.635+64A>T c.169+64A>T c.1380+64A>T (n.1380+64A>T) n.337A>T c.1907+64A>T (n.1907+64A>T) c.2010+64A>T (n.2010+64A>T) | dbSNP |
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| X | g.101353132del | CA2579663918 | BTK | n.3425+63del n.4064+63del c.1908+63del (n.1908+63del) c.*1753+63del (n.*1753+63del) c.1905+63del (n.1905+63del) c.*1657+63del (n.*1657+63del) c.*1618+63del (n.*1618+63del) c.*1834+63del (n.*1834+63del) c.*333+63del (n.*333+63del) c.1845+63del (n.1845+63del) c.1902+63del (n.1902+63del) n.1213+63del c.1875+96del (n.1875+96del) c.663+63del (n.663+63del) c.856+63del (n.856+63del) c.467+63del (n.467+63del) c.348+63del (n.348+63del) c.635+63del c.169+63del c.1380+63del (n.1380+63del) n.336del c.1907+63del (n.1907+63del) c.2010+63del (n.2010+63del) | |
| X | g.101353132G>A | CA2694295120 | BTK | n.3425+62C>T n.4064+62C>T c.1908+62C>T (n.1908+62C>T) c.*1753+62C>T (n.*1753+62C>T) c.1905+62C>T (n.1905+62C>T) c.*1657+62C>T (n.*1657+62C>T) c.*1618+62C>T (n.*1618+62C>T) c.*1834+62C>T (n.*1834+62C>T) c.*333+62C>T (n.*333+62C>T) c.1845+62C>T (n.1845+62C>T) c.1902+62C>T (n.1902+62C>T) n.1213+62C>T c.1875+95C>T (n.1875+95C>T) c.663+62C>T (n.663+62C>T) c.856+62C>T (n.856+62C>T) c.467+62C>T (n.467+62C>T) c.348+62C>T (n.348+62C>T) c.635+62C>T c.169+62C>T c.1380+62C>T (n.1380+62C>T) n.335C>T c.1907+62C>T (n.1907+62C>T) c.2010+62C>T (n.2010+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101353132G>T | CA2694295121 | BTK | n.3425+62C>A n.4064+62C>A c.1908+62C>A (n.1908+62C>A) c.*1753+62C>A (n.*1753+62C>A) c.1905+62C>A (n.1905+62C>A) c.*1657+62C>A (n.*1657+62C>A) c.*1618+62C>A (n.*1618+62C>A) c.*1834+62C>A (n.*1834+62C>A) c.*333+62C>A (n.*333+62C>A) c.1845+62C>A (n.1845+62C>A) c.1902+62C>A (n.1902+62C>A) n.1213+62C>A c.1875+95C>A (n.1875+95C>A) c.663+62C>A (n.663+62C>A) c.856+62C>A (n.856+62C>A) c.467+62C>A (n.467+62C>A) c.348+62C>A (n.348+62C>A) c.635+62C>A c.169+62C>A c.1380+62C>A (n.1380+62C>A) n.335C>A c.1907+62C>A (n.1907+62C>A) c.2010+62C>A (n.2010+62C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353135A= | CA2448282996 | BTK | n.3425+59T= n.4064+59T= c.1908+59T= (n.1908+59T=) c.*1753+59T= (n.*1753+59T=) c.1905+59T= (n.1905+59T=) c.*1657+59T= (n.*1657+59T=) c.*1618+59T= (n.*1618+59T=) c.*1834+59T= (n.*1834+59T=) c.*333+59T= (n.*333+59T=) c.1845+59T= (n.1845+59T=) c.1902+59T= (n.1902+59T=) n.1213+59T= c.1875+92T= (n.1875+92T=) c.663+59T= (n.663+59T=) c.856+59T= (n.856+59T=) c.467+59T= (n.467+59T=) c.348+59T= (n.348+59T=) c.635+59T= c.169+59T= c.1380+59T= (n.1380+59T=) n.332T= c.1907+59T= (n.1907+59T=) c.2010+59T= (n.2010+59T=) | |
| X | g.101353135A>G | CA869303756 | BTK | n.3425+59T>C n.4064+59T>C c.1908+59T>C (n.1908+59T>C) c.*1753+59T>C (n.*1753+59T>C) c.1905+59T>C (n.1905+59T>C) c.*1657+59T>C (n.*1657+59T>C) c.*1618+59T>C (n.*1618+59T>C) c.*1834+59T>C (n.*1834+59T>C) c.*333+59T>C (n.*333+59T>C) c.1845+59T>C (n.1845+59T>C) c.1902+59T>C (n.1902+59T>C) n.1213+59T>C c.1875+92T>C (n.1875+92T>C) c.663+59T>C (n.663+59T>C) c.856+59T>C (n.856+59T>C) c.467+59T>C (n.467+59T>C) c.348+59T>C (n.348+59T>C) c.635+59T>C c.169+59T>C c.1380+59T>C (n.1380+59T>C) n.332T>C c.1907+59T>C (n.1907+59T>C) c.2010+59T>C (n.2010+59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353135A>T | CA2694295122 | BTK | n.3425+59T>A n.4064+59T>A c.1908+59T>A (n.1908+59T>A) c.*1753+59T>A (n.*1753+59T>A) c.1905+59T>A (n.1905+59T>A) c.*1657+59T>A (n.*1657+59T>A) c.*1618+59T>A (n.*1618+59T>A) c.*1834+59T>A (n.*1834+59T>A) c.*333+59T>A (n.*333+59T>A) c.1845+59T>A (n.1845+59T>A) c.1902+59T>A (n.1902+59T>A) n.1213+59T>A c.1875+92T>A (n.1875+92T>A) c.663+59T>A (n.663+59T>A) c.856+59T>A (n.856+59T>A) c.467+59T>A (n.467+59T>A) c.348+59T>A (n.348+59T>A) c.635+59T>A c.169+59T>A c.1380+59T>A (n.1380+59T>A) n.332T>A c.1907+59T>A (n.1907+59T>A) c.2010+59T>A (n.2010+59T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353136G>A | CA2448282998 | BTK | n.3425+58C>T n.4064+58C>T c.1908+58C>T (n.1908+58C>T) c.*1753+58C>T (n.*1753+58C>T) c.1905+58C>T (n.1905+58C>T) c.*1657+58C>T (n.*1657+58C>T) c.*1618+58C>T (n.*1618+58C>T) c.*1834+58C>T (n.*1834+58C>T) c.*333+58C>T (n.*333+58C>T) c.1845+58C>T (n.1845+58C>T) c.1902+58C>T (n.1902+58C>T) n.1213+58C>T c.1875+91C>T (n.1875+91C>T) c.663+58C>T (n.663+58C>T) c.856+58C>T (n.856+58C>T) c.467+58C>T (n.467+58C>T) c.348+58C>T (n.348+58C>T) c.635+58C>T c.169+58C>T c.1380+58C>T (n.1380+58C>T) n.331C>T c.1907+58C>T (n.1907+58C>T) c.2010+58C>T (n.2010+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101353136G= | CA2448282997 | BTK | n.3425+58C= n.4064+58C= c.1908+58C= (n.1908+58C=) c.*1753+58C= (n.*1753+58C=) c.1905+58C= (n.1905+58C=) c.*1657+58C= (n.*1657+58C=) c.*1618+58C= (n.*1618+58C=) c.*1834+58C= (n.*1834+58C=) c.*333+58C= (n.*333+58C=) c.1845+58C= (n.1845+58C=) c.1902+58C= (n.1902+58C=) n.1213+58C= c.1875+91C= (n.1875+91C=) c.663+58C= (n.663+58C=) c.856+58C= (n.856+58C=) c.467+58C= (n.467+58C=) c.348+58C= (n.348+58C=) c.635+58C= c.169+58C= c.1380+58C= (n.1380+58C=) n.331C= c.1907+58C= (n.1907+58C=) c.2010+58C= (n.2010+58C=) | |
| X | g.101353136G>T | CA2694295123 | BTK | n.3425+58C>A n.4064+58C>A c.1908+58C>A (n.1908+58C>A) c.*1753+58C>A (n.*1753+58C>A) c.1905+58C>A (n.1905+58C>A) c.*1657+58C>A (n.*1657+58C>A) c.*1618+58C>A (n.*1618+58C>A) c.*1834+58C>A (n.*1834+58C>A) c.*333+58C>A (n.*333+58C>A) c.1845+58C>A (n.1845+58C>A) c.1902+58C>A (n.1902+58C>A) n.1213+58C>A c.1875+91C>A (n.1875+91C>A) c.663+58C>A (n.663+58C>A) c.856+58C>A (n.856+58C>A) c.467+58C>A (n.467+58C>A) c.348+58C>A (n.348+58C>A) c.635+58C>A c.169+58C>A c.1380+58C>A (n.1380+58C>A) n.331C>A c.1907+58C>A (n.1907+58C>A) c.2010+58C>A (n.2010+58C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353137C>A | CA2694295124 | BTK | n.3425+57G>T n.4064+57G>T c.1908+57G>T (n.1908+57G>T) c.*1753+57G>T (n.*1753+57G>T) c.1905+57G>T (n.1905+57G>T) c.*1657+57G>T (n.*1657+57G>T) c.*1618+57G>T (n.*1618+57G>T) c.*1834+57G>T (n.*1834+57G>T) c.*333+57G>T (n.*333+57G>T) c.1845+57G>T (n.1845+57G>T) c.1902+57G>T (n.1902+57G>T) n.1213+57G>T c.1875+90G>T (n.1875+90G>T) c.663+57G>T (n.663+57G>T) c.856+57G>T (n.856+57G>T) c.467+57G>T (n.467+57G>T) c.348+57G>T (n.348+57G>T) c.635+57G>T c.169+57G>T c.1380+57G>T (n.1380+57G>T) n.330G>T c.1907+57G>T (n.1907+57G>T) c.2010+57G>T (n.2010+57G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101353137C>G | CA2694295125 | BTK | n.3425+57G>C n.4064+57G>C c.1908+57G>C (n.1908+57G>C) c.*1753+57G>C (n.*1753+57G>C) c.1905+57G>C (n.1905+57G>C) c.*1657+57G>C (n.*1657+57G>C) c.*1618+57G>C (n.*1618+57G>C) c.*1834+57G>C (n.*1834+57G>C) c.*333+57G>C (n.*333+57G>C) c.1845+57G>C (n.1845+57G>C) c.1902+57G>C (n.1902+57G>C) n.1213+57G>C c.1875+90G>C (n.1875+90G>C) c.663+57G>C (n.663+57G>C) c.856+57G>C (n.856+57G>C) c.467+57G>C (n.467+57G>C) c.348+57G>C (n.348+57G>C) c.635+57G>C c.169+57G>C c.1380+57G>C (n.1380+57G>C) n.330G>C c.1907+57G>C (n.1907+57G>C) c.2010+57G>C (n.2010+57G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101353137C>T | CA2694295126 | BTK | n.3425+57G>A n.4064+57G>A c.1908+57G>A (n.1908+57G>A) c.*1753+57G>A (n.*1753+57G>A) c.1905+57G>A (n.1905+57G>A) c.*1657+57G>A (n.*1657+57G>A) c.*1618+57G>A (n.*1618+57G>A) c.*1834+57G>A (n.*1834+57G>A) c.*333+57G>A (n.*333+57G>A) c.1845+57G>A (n.1845+57G>A) c.1902+57G>A (n.1902+57G>A) n.1213+57G>A c.1875+90G>A (n.1875+90G>A) c.663+57G>A (n.663+57G>A) c.856+57G>A (n.856+57G>A) c.467+57G>A (n.467+57G>A) c.348+57G>A (n.348+57G>A) c.635+57G>A c.169+57G>A c.1380+57G>A (n.1380+57G>A) n.330G>A c.1907+57G>A (n.1907+57G>A) c.2010+57G>A (n.2010+57G>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.101353138T= | CA2448282999 | BTK | n.3425+56A= n.4064+56A= c.1908+56A= (n.1908+56A=) c.*1753+56A= (n.*1753+56A=) c.1905+56A= (n.1905+56A=) c.*1657+56A= (n.*1657+56A=) c.*1618+56A= (n.*1618+56A=) c.*1834+56A= (n.*1834+56A=) c.*333+56A= (n.*333+56A=) c.1845+56A= (n.1845+56A=) c.1902+56A= (n.1902+56A=) n.1213+56A= c.1875+89A= (n.1875+89A=) c.663+56A= (n.663+56A=) c.856+56A= (n.856+56A=) c.467+56A= (n.467+56A=) c.348+56A= (n.348+56A=) c.635+56A= c.169+56A= c.1380+56A= (n.1380+56A=) n.329A= c.1907+56A= (n.1907+56A=) c.2010+56A= (n.2010+56A=) | |
| X | g.101353142T>A | CA2738822263 | BTK | n.3425+52A>T n.4064+52A>T c.1908+52A>T (n.1908+52A>T) c.*1753+52A>T (n.*1753+52A>T) c.1905+52A>T (n.1905+52A>T) c.*1657+52A>T (n.*1657+52A>T) c.*1618+52A>T (n.*1618+52A>T) c.*1834+52A>T (n.*1834+52A>T) c.*333+52A>T (n.*333+52A>T) c.1845+52A>T (n.1845+52A>T) c.1902+52A>T (n.1902+52A>T) n.1213+52A>T c.1875+85A>T (n.1875+85A>T) c.663+52A>T (n.663+52A>T) c.856+52A>T (n.856+52A>T) c.467+52A>T (n.467+52A>T) c.348+52A>T (n.348+52A>T) c.635+52A>T c.169+52A>T c.1380+52A>T (n.1380+52A>T) n.325A>T c.1907+52A>T (n.1907+52A>T) c.2010+52A>T (n.2010+52A>T) | dbSNP |
| X | g.101353142T>C | CA2822685518 | BTK | n.3425+52A>G n.4064+52A>G c.1908+52A>G (n.1908+52A>G) c.*1753+52A>G (n.*1753+52A>G) c.1905+52A>G (n.1905+52A>G) c.*1657+52A>G (n.*1657+52A>G) c.*1618+52A>G (n.*1618+52A>G) c.*1834+52A>G (n.*1834+52A>G) c.*333+52A>G (n.*333+52A>G) c.1845+52A>G (n.1845+52A>G) c.1902+52A>G (n.1902+52A>G) n.1213+52A>G c.1875+85A>G (n.1875+85A>G) c.663+52A>G (n.663+52A>G) c.856+52A>G (n.856+52A>G) c.467+52A>G (n.467+52A>G) c.348+52A>G (n.348+52A>G) c.635+52A>G c.169+52A>G c.1380+52A>G (n.1380+52A>G) n.325A>G c.1907+52A>G (n.1907+52A>G) c.2010+52A>G (n.2010+52A>G) | |
| X | g.101353143G>A | CA643064251 | BTK | n.3425+51C>T n.4064+51C>T c.1908+51C>T (n.1908+51C>T) c.*1753+51C>T (n.*1753+51C>T) c.1905+51C>T (n.1905+51C>T) c.*1657+51C>T (n.*1657+51C>T) c.*1618+51C>T (n.*1618+51C>T) c.*1834+51C>T (n.*1834+51C>T) c.*333+51C>T (n.*333+51C>T) c.1845+51C>T (n.1845+51C>T) c.1902+51C>T (n.1902+51C>T) n.1213+51C>T c.1875+84C>T (n.1875+84C>T) c.663+51C>T (n.663+51C>T) c.856+51C>T (n.856+51C>T) c.467+51C>T (n.467+51C>T) c.348+51C>T (n.348+51C>T) c.635+51C>T c.169+51C>T c.1380+51C>T (n.1380+51C>T) n.324C>T c.1907+51C>T (n.1907+51C>T) c.2010+51C>T (n.2010+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101353143G= | CA2448283000 | BTK | n.3425+51C= n.4064+51C= c.1908+51C= (n.1908+51C=) c.*1753+51C= (n.*1753+51C=) c.1905+51C= (n.1905+51C=) c.*1657+51C= (n.*1657+51C=) c.*1618+51C= (n.*1618+51C=) c.*1834+51C= (n.*1834+51C=) c.*333+51C= (n.*333+51C=) c.1845+51C= (n.1845+51C=) c.1902+51C= (n.1902+51C=) n.1213+51C= c.1875+84C= (n.1875+84C=) c.663+51C= (n.663+51C=) c.856+51C= (n.856+51C=) c.467+51C= (n.467+51C=) c.348+51C= (n.348+51C=) c.635+51C= c.169+51C= c.1380+51C= (n.1380+51C=) n.324C= c.1907+51C= (n.1907+51C=) c.2010+51C= (n.2010+51C=) | |
| X | g.101353143G>T | CA2694295127 | BTK | n.3425+51C>A n.4064+51C>A c.1908+51C>A (n.1908+51C>A) c.*1753+51C>A (n.*1753+51C>A) c.1905+51C>A (n.1905+51C>A) c.*1657+51C>A (n.*1657+51C>A) c.*1618+51C>A (n.*1618+51C>A) c.*1834+51C>A (n.*1834+51C>A) c.*333+51C>A (n.*333+51C>A) c.1845+51C>A (n.1845+51C>A) c.1902+51C>A (n.1902+51C>A) n.1213+51C>A c.1875+84C>A (n.1875+84C>A) c.663+51C>A (n.663+51C>A) c.856+51C>A (n.856+51C>A) c.467+51C>A (n.467+51C>A) c.348+51C>A (n.348+51C>A) c.635+51C>A c.169+51C>A c.1380+51C>A (n.1380+51C>A) n.324C>A c.1907+51C>A (n.1907+51C>A) c.2010+51C>A (n.2010+51C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353144G>T | CA2694295128 | BTK | n.3425+50C>A n.4064+50C>A c.1908+50C>A (n.1908+50C>A) c.*1753+50C>A (n.*1753+50C>A) c.1905+50C>A (n.1905+50C>A) c.*1657+50C>A (n.*1657+50C>A) c.*1618+50C>A (n.*1618+50C>A) c.*1834+50C>A (n.*1834+50C>A) c.*333+50C>A (n.*333+50C>A) c.1845+50C>A (n.1845+50C>A) c.1902+50C>A (n.1902+50C>A) n.1213+50C>A c.1875+83C>A (n.1875+83C>A) c.663+50C>A (n.663+50C>A) c.856+50C>A (n.856+50C>A) c.467+50C>A (n.467+50C>A) c.348+50C>A (n.348+50C>A) c.635+50C>A c.169+50C>A c.1380+50C>A (n.1380+50C>A) n.323C>A c.1907+50C>A (n.1907+50C>A) c.2010+50C>A (n.2010+50C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353145G>C | CA2524501819 | BTK | n.3425+49C>G n.4064+49C>G c.1908+49C>G (n.1908+49C>G) c.*1753+49C>G (n.*1753+49C>G) c.1905+49C>G (n.1905+49C>G) c.*1657+49C>G (n.*1657+49C>G) c.*1618+49C>G (n.*1618+49C>G) c.*1834+49C>G (n.*1834+49C>G) c.*333+49C>G (n.*333+49C>G) c.1845+49C>G (n.1845+49C>G) c.1902+49C>G (n.1902+49C>G) n.1213+49C>G c.1875+82C>G (n.1875+82C>G) c.663+49C>G (n.663+49C>G) c.856+49C>G (n.856+49C>G) c.467+49C>G (n.467+49C>G) c.348+49C>G (n.348+49C>G) c.635+49C>G c.169+49C>G c.1380+49C>G (n.1380+49C>G) n.322C>G c.1907+49C>G (n.1907+49C>G) c.2010+49C>G (n.2010+49C>G) | |
| X | g.101353145G>T | CA2579663922 | BTK | n.3425+49C>A n.4064+49C>A c.1908+49C>A (n.1908+49C>A) c.*1753+49C>A (n.*1753+49C>A) c.1905+49C>A (n.1905+49C>A) c.*1657+49C>A (n.*1657+49C>A) c.*1618+49C>A (n.*1618+49C>A) c.*1834+49C>A (n.*1834+49C>A) c.*333+49C>A (n.*333+49C>A) c.1845+49C>A (n.1845+49C>A) c.1902+49C>A (n.1902+49C>A) n.1213+49C>A c.1875+82C>A (n.1875+82C>A) c.663+49C>A (n.663+49C>A) c.856+49C>A (n.856+49C>A) c.467+49C>A (n.467+49C>A) c.348+49C>A (n.348+49C>A) c.635+49C>A c.169+49C>A c.1380+49C>A (n.1380+49C>A) n.322C>A c.1907+49C>A (n.1907+49C>A) c.2010+49C>A (n.2010+49C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353146C= | CA2448283001 | BTK | n.3425+48G= n.4064+48G= c.1908+48G= (n.1908+48G=) c.*1753+48G= (n.*1753+48G=) c.1905+48G= (n.1905+48G=) c.*1657+48G= (n.*1657+48G=) c.*1618+48G= (n.*1618+48G=) c.*1834+48G= (n.*1834+48G=) c.*333+48G= (n.*333+48G=) c.1845+48G= (n.1845+48G=) c.1902+48G= (n.1902+48G=) n.1213+48G= c.1875+81G= (n.1875+81G=) c.663+48G= (n.663+48G=) c.856+48G= (n.856+48G=) c.467+48G= (n.467+48G=) c.348+48G= (n.348+48G=) c.635+48G= c.169+48G= c.1380+48G= (n.1380+48G=) n.321G= c.1907+48G= (n.1907+48G=) c.2010+48G= (n.2010+48G=) | |
| X | g.101353146C>G | CA2448283002 | BTK | n.3425+48G>C n.4064+48G>C c.1908+48G>C (n.1908+48G>C) c.*1753+48G>C (n.*1753+48G>C) c.1905+48G>C (n.1905+48G>C) c.*1657+48G>C (n.*1657+48G>C) c.*1618+48G>C (n.*1618+48G>C) c.*1834+48G>C (n.*1834+48G>C) c.*333+48G>C (n.*333+48G>C) c.1845+48G>C (n.1845+48G>C) c.1902+48G>C (n.1902+48G>C) n.1213+48G>C c.1875+81G>C (n.1875+81G>C) c.663+48G>C (n.663+48G>C) c.856+48G>C (n.856+48G>C) c.467+48G>C (n.467+48G>C) c.348+48G>C (n.348+48G>C) c.635+48G>C c.169+48G>C c.1380+48G>C (n.1380+48G>C) n.321G>C c.1907+48G>C (n.1907+48G>C) c.2010+48G>C (n.2010+48G>C) | dbSNP |
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| X | g.101353153A>G | CA2694295131 | BTK | n.3425+41T>C n.4064+41T>C c.1908+41T>C (n.1908+41T>C) c.*1753+41T>C (n.*1753+41T>C) c.1905+41T>C (n.1905+41T>C) c.*1657+41T>C (n.*1657+41T>C) c.*1618+41T>C (n.*1618+41T>C) c.*1834+41T>C (n.*1834+41T>C) c.*333+41T>C (n.*333+41T>C) c.1845+41T>C (n.1845+41T>C) c.1902+41T>C (n.1902+41T>C) n.1213+41T>C c.1875+74T>C (n.1875+74T>C) c.663+41T>C (n.663+41T>C) c.856+41T>C (n.856+41T>C) c.467+41T>C (n.467+41T>C) c.348+41T>C (n.348+41T>C) c.635+41T>C c.169+41T>C c.1380+41T>C (n.1380+41T>C) n.314T>C c.1907+41T>C (n.1907+41T>C) c.2010+41T>C (n.2010+41T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101353154T>C | CA2694295132 | BTK | n.3425+40A>G n.4064+40A>G c.1908+40A>G (n.1908+40A>G) c.*1753+40A>G (n.*1753+40A>G) c.1905+40A>G (n.1905+40A>G) c.*1657+40A>G (n.*1657+40A>G) c.*1618+40A>G (n.*1618+40A>G) c.*1834+40A>G (n.*1834+40A>G) c.*333+40A>G (n.*333+40A>G) c.1845+40A>G (n.1845+40A>G) c.1902+40A>G (n.1902+40A>G) n.1213+40A>G c.1875+73A>G (n.1875+73A>G) c.663+40A>G (n.663+40A>G) c.856+40A>G (n.856+40A>G) c.467+40A>G (n.467+40A>G) c.348+40A>G (n.348+40A>G) c.635+40A>G c.169+40A>G c.1380+40A>G (n.1380+40A>G) n.313A>G c.1907+40A>G (n.1907+40A>G) c.2010+40A>G (n.2010+40A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101353157A>G | CA2538341022 | BTK | n.3425+37T>C n.4064+37T>C c.1908+37T>C (n.1908+37T>C) c.*1753+37T>C (n.*1753+37T>C) c.1905+37T>C (n.1905+37T>C) c.*1657+37T>C (n.*1657+37T>C) c.*1618+37T>C (n.*1618+37T>C) c.*1834+37T>C (n.*1834+37T>C) c.*333+37T>C (n.*333+37T>C) c.1845+37T>C (n.1845+37T>C) c.1902+37T>C (n.1902+37T>C) n.1213+37T>C c.1875+70T>C (n.1875+70T>C) c.663+37T>C (n.663+37T>C) c.856+37T>C (n.856+37T>C) c.467+37T>C (n.467+37T>C) c.348+37T>C (n.348+37T>C) c.635+37T>C c.169+37T>C c.1380+37T>C (n.1380+37T>C) n.310T>C c.1907+37T>C (n.1907+37T>C) c.2010+37T>C (n.2010+37T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101353159G>T | CA2694295133 | BTK | n.3425+35C>A n.4064+35C>A c.1908+35C>A (n.1908+35C>A) c.*1753+35C>A (n.*1753+35C>A) c.1905+35C>A (n.1905+35C>A) c.*1657+35C>A (n.*1657+35C>A) c.*1618+35C>A (n.*1618+35C>A) c.*1834+35C>A (n.*1834+35C>A) c.*333+35C>A (n.*333+35C>A) c.1845+35C>A (n.1845+35C>A) c.1902+35C>A (n.1902+35C>A) n.1213+35C>A c.1875+68C>A (n.1875+68C>A) c.663+35C>A (n.663+35C>A) c.856+35C>A (n.856+35C>A) c.467+35C>A (n.467+35C>A) c.348+35C>A (n.348+35C>A) c.635+35C>A c.169+35C>A c.1380+35C>A (n.1380+35C>A) n.308C>A c.1907+35C>A (n.1907+35C>A) c.2010+35C>A (n.2010+35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353160del | CA2579663930 | BTK | n.3425+35del n.4064+35del c.1908+35del (n.1908+35del) c.*1753+35del (n.*1753+35del) c.1905+35del (n.1905+35del) c.*1657+35del (n.*1657+35del) c.*1618+35del (n.*1618+35del) c.*1834+35del (n.*1834+35del) c.*333+35del (n.*333+35del) c.1845+35del (n.1845+35del) c.1902+35del (n.1902+35del) n.1213+35del c.1875+68del (n.1875+68del) c.663+35del (n.663+35del) c.856+35del (n.856+35del) c.467+35del (n.467+35del) c.348+35del (n.348+35del) c.635+35del c.169+35del c.1380+35del (n.1380+35del) n.308del c.1907+35del (n.1907+35del) c.2010+35del (n.2010+35del) | |
| X | g.101353160G>A | CA2579663932 | BTK | n.3425+34C>T n.4064+34C>T c.1908+34C>T (n.1908+34C>T) c.*1753+34C>T (n.*1753+34C>T) c.1905+34C>T (n.1905+34C>T) c.*1657+34C>T (n.*1657+34C>T) c.*1618+34C>T (n.*1618+34C>T) c.*1834+34C>T (n.*1834+34C>T) c.*333+34C>T (n.*333+34C>T) c.1845+34C>T (n.1845+34C>T) c.1902+34C>T (n.1902+34C>T) n.1213+34C>T c.1875+67C>T (n.1875+67C>T) c.663+34C>T (n.663+34C>T) c.856+34C>T (n.856+34C>T) c.467+34C>T (n.467+34C>T) c.348+34C>T (n.348+34C>T) c.635+34C>T c.169+34C>T c.1380+34C>T (n.1380+34C>T) n.307C>T c.1907+34C>T (n.1907+34C>T) c.2010+34C>T (n.2010+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.101353162A>T | CA333096396 | BTK | n.3425+32T>A n.4064+32T>A c.1908+32T>A (n.1908+32T>A) c.*1753+32T>A (n.*1753+32T>A) c.1905+32T>A (n.1905+32T>A) c.*1657+32T>A (n.*1657+32T>A) c.*1618+32T>A (n.*1618+32T>A) c.*1834+32T>A (n.*1834+32T>A) c.*333+32T>A (n.*333+32T>A) c.1845+32T>A (n.1845+32T>A) c.1902+32T>A (n.1902+32T>A) n.1213+32T>A c.1875+65T>A (n.1875+65T>A) c.663+32T>A (n.663+32T>A) c.856+32T>A (n.856+32T>A) c.467+32T>A (n.467+32T>A) c.348+32T>A (n.348+32T>A) c.635+32T>A c.169+32T>A c.1380+32T>A (n.1380+32T>A) n.305T>A c.1907+32T>A (n.1907+32T>A) c.2010+32T>A (n.2010+32T>A) | dbSNP |
| X | g.101353163A= | CA2448283006 | BTK | n.3425+31T= n.4064+31T= c.1908+31T= (n.1908+31T=) c.*1753+31T= (n.*1753+31T=) c.1905+31T= (n.1905+31T=) c.*1657+31T= (n.*1657+31T=) c.*1618+31T= (n.*1618+31T=) c.*1834+31T= (n.*1834+31T=) c.*333+31T= (n.*333+31T=) c.1845+31T= (n.1845+31T=) c.1902+31T= (n.1902+31T=) n.1213+31T= c.1875+64T= (n.1875+64T=) c.663+31T= (n.663+31T=) c.856+31T= (n.856+31T=) c.467+31T= (n.467+31T=) c.348+31T= (n.348+31T=) c.635+31T= c.169+31T= c.1380+31T= (n.1380+31T=) n.304T= c.1907+31T= (n.1907+31T=) c.2010+31T= (n.2010+31T=) | |
| X | g.101353163A>T | CA2448283007 | BTK | n.3425+31T>A n.4064+31T>A c.1908+31T>A (n.1908+31T>A) c.*1753+31T>A (n.*1753+31T>A) c.1905+31T>A (n.1905+31T>A) c.*1657+31T>A (n.*1657+31T>A) c.*1618+31T>A (n.*1618+31T>A) c.*1834+31T>A (n.*1834+31T>A) c.*333+31T>A (n.*333+31T>A) c.1845+31T>A (n.1845+31T>A) c.1902+31T>A (n.1902+31T>A) n.1213+31T>A c.1875+64T>A (n.1875+64T>A) c.663+31T>A (n.663+31T>A) c.856+31T>A (n.856+31T>A) c.467+31T>A (n.467+31T>A) c.348+31T>A (n.348+31T>A) c.635+31T>A c.169+31T>A c.1380+31T>A (n.1380+31T>A) n.304T>A c.1907+31T>A (n.1907+31T>A) c.2010+31T>A (n.2010+31T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101353165A>G | CA2822685519 | BTK | n.3425+29T>C n.4064+29T>C c.1908+29T>C (n.1908+29T>C) c.*1753+29T>C (n.*1753+29T>C) c.1905+29T>C (n.1905+29T>C) c.*1657+29T>C (n.*1657+29T>C) c.*1618+29T>C (n.*1618+29T>C) c.*1834+29T>C (n.*1834+29T>C) c.*333+29T>C (n.*333+29T>C) c.1845+29T>C (n.1845+29T>C) c.1902+29T>C (n.1902+29T>C) n.1213+29T>C c.1875+62T>C (n.1875+62T>C) c.663+29T>C (n.663+29T>C) c.856+29T>C (n.856+29T>C) c.467+29T>C (n.467+29T>C) c.348+29T>C (n.348+29T>C) c.635+29T>C c.169+29T>C c.1380+29T>C (n.1380+29T>C) n.302T>C c.1907+29T>C (n.1907+29T>C) c.2010+29T>C (n.2010+29T>C) | |
| X | g.101353165A>T | CA2694295134 | BTK | n.3425+29T>A n.4064+29T>A c.1908+29T>A (n.1908+29T>A) c.*1753+29T>A (n.*1753+29T>A) c.1905+29T>A (n.1905+29T>A) c.*1657+29T>A (n.*1657+29T>A) c.*1618+29T>A (n.*1618+29T>A) c.*1834+29T>A (n.*1834+29T>A) c.*333+29T>A (n.*333+29T>A) c.1845+29T>A (n.1845+29T>A) c.1902+29T>A (n.1902+29T>A) n.1213+29T>A c.1875+62T>A (n.1875+62T>A) c.663+29T>A (n.663+29T>A) c.856+29T>A (n.856+29T>A) c.467+29T>A (n.467+29T>A) c.348+29T>A (n.348+29T>A) c.635+29T>A c.169+29T>A c.1380+29T>A (n.1380+29T>A) n.302T>A c.1907+29T>A (n.1907+29T>A) c.2010+29T>A (n.2010+29T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353167T>C | CA10472958 | BTK | n.3425+27A>G n.4064+27A>G c.1908+27A>G (n.1908+27A>G) c.*1753+27A>G (n.*1753+27A>G) c.1905+27A>G (n.1905+27A>G) c.*1657+27A>G (n.*1657+27A>G) c.*1618+27A>G (n.*1618+27A>G) c.*1834+27A>G (n.*1834+27A>G) c.*333+27A>G (n.*333+27A>G) c.1845+27A>G (n.1845+27A>G) c.1902+27A>G (n.1902+27A>G) n.1213+27A>G c.1875+60A>G (n.1875+60A>G) c.663+27A>G (n.663+27A>G) c.856+27A>G (n.856+27A>G) c.467+27A>G (n.467+27A>G) c.348+27A>G (n.348+27A>G) c.635+27A>G c.169+27A>G c.1380+27A>G (n.1380+27A>G) n.300A>G c.1907+27A>G (n.1907+27A>G) c.2010+27A>G (n.2010+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353167T= | CA2448283008 | BTK | n.3425+27A= n.4064+27A= c.1908+27A= (n.1908+27A=) c.*1753+27A= (n.*1753+27A=) c.1905+27A= (n.1905+27A=) c.*1657+27A= (n.*1657+27A=) c.*1618+27A= (n.*1618+27A=) c.*1834+27A= (n.*1834+27A=) c.*333+27A= (n.*333+27A=) c.1845+27A= (n.1845+27A=) c.1902+27A= (n.1902+27A=) n.1213+27A= c.1875+60A= (n.1875+60A=) c.663+27A= (n.663+27A=) c.856+27A= (n.856+27A=) c.467+27A= (n.467+27A=) c.348+27A= (n.348+27A=) c.635+27A= c.169+27A= c.1380+27A= (n.1380+27A=) n.300A= c.1907+27A= (n.1907+27A=) c.2010+27A= (n.2010+27A=) |