Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
X | g.101353033T>A | CA2694294897 | BTK | n.3425+161A>T n.4064+161A>T c.1908+161A>T (n.1908+161A>T) c.*1753+161A>T (n.*1753+161A>T) c.1905+161A>T (n.1905+161A>T) c.*1657+161A>T (n.*1657+161A>T) c.*1618+161A>T (n.*1618+161A>T) c.*1834+161A>T (n.*1834+161A>T) c.*333+161A>T (n.*333+161A>T) c.1845+161A>T (n.1845+161A>T) c.1902+161A>T (n.1902+161A>T) n.1213+161A>T c.1875+194A>T (n.1875+194A>T) c.663+161A>T (n.663+161A>T) c.856+161A>T (n.856+161A>T) c.467+161A>T (n.467+161A>T) c.348+161A>T (n.348+161A>T) c.635+161A>T c.169+161A>T c.1380+161A>T (n.1380+161A>T) c.1907+161A>T (n.1907+161A>T) c.2010+161A>T (n.2010+161A>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353034C>T | CA2694294899 | BTK | n.3425+160G>A n.4064+160G>A c.1908+160G>A (n.1908+160G>A) c.*1753+160G>A (n.*1753+160G>A) c.1905+160G>A (n.1905+160G>A) c.*1657+160G>A (n.*1657+160G>A) c.*1618+160G>A (n.*1618+160G>A) c.*1834+160G>A (n.*1834+160G>A) c.*333+160G>A (n.*333+160G>A) c.1845+160G>A (n.1845+160G>A) c.1902+160G>A (n.1902+160G>A) n.1213+160G>A c.1875+193G>A (n.1875+193G>A) c.663+160G>A (n.663+160G>A) c.856+160G>A (n.856+160G>A) c.467+160G>A (n.467+160G>A) c.348+160G>A (n.348+160G>A) c.635+160G>A c.169+160G>A c.1380+160G>A (n.1380+160G>A) c.1907+160G>A (n.1907+160G>A) c.2010+160G>A (n.2010+160G>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353035C>A | CA2694294900 | BTK | n.3425+159G>T n.4064+159G>T c.1908+159G>T (n.1908+159G>T) c.*1753+159G>T (n.*1753+159G>T) c.1905+159G>T (n.1905+159G>T) c.*1657+159G>T (n.*1657+159G>T) c.*1618+159G>T (n.*1618+159G>T) c.*1834+159G>T (n.*1834+159G>T) c.*333+159G>T (n.*333+159G>T) c.1845+159G>T (n.1845+159G>T) c.1902+159G>T (n.1902+159G>T) n.1213+159G>T c.1875+192G>T (n.1875+192G>T) c.663+159G>T (n.663+159G>T) c.856+159G>T (n.856+159G>T) c.467+159G>T (n.467+159G>T) c.348+159G>T (n.348+159G>T) c.635+159G>T c.169+159G>T c.1380+159G>T (n.1380+159G>T) c.1907+159G>T (n.1907+159G>T) c.2010+159G>T (n.2010+159G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353037A>C | CA2694294901 | BTK | n.3425+157T>G n.4064+157T>G c.1908+157T>G (n.1908+157T>G) c.*1753+157T>G (n.*1753+157T>G) c.1905+157T>G (n.1905+157T>G) c.*1657+157T>G (n.*1657+157T>G) c.*1618+157T>G (n.*1618+157T>G) c.*1834+157T>G (n.*1834+157T>G) c.*333+157T>G (n.*333+157T>G) c.1845+157T>G (n.1845+157T>G) c.1902+157T>G (n.1902+157T>G) n.1213+157T>G c.1875+190T>G (n.1875+190T>G) c.663+157T>G (n.663+157T>G) c.856+157T>G (n.856+157T>G) c.467+157T>G (n.467+157T>G) c.348+157T>G (n.348+157T>G) c.635+157T>G c.169+157T>G c.1380+157T>G (n.1380+157T>G) c.1907+157T>G (n.1907+157T>G) c.2010+157T>G (n.2010+157T>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353037A>G | CA2529172136 | BTK | n.3425+157T>C n.4064+157T>C c.1908+157T>C (n.1908+157T>C) c.*1753+157T>C (n.*1753+157T>C) c.1905+157T>C (n.1905+157T>C) c.*1657+157T>C (n.*1657+157T>C) c.*1618+157T>C (n.*1618+157T>C) c.*1834+157T>C (n.*1834+157T>C) c.*333+157T>C (n.*333+157T>C) c.1845+157T>C (n.1845+157T>C) c.1902+157T>C (n.1902+157T>C) n.1213+157T>C c.1875+190T>C (n.1875+190T>C) c.663+157T>C (n.663+157T>C) c.856+157T>C (n.856+157T>C) c.467+157T>C (n.467+157T>C) c.348+157T>C (n.348+157T>C) c.635+157T>C c.169+157T>C c.1380+157T>C (n.1380+157T>C) c.1907+157T>C (n.1907+157T>C) c.2010+157T>C (n.2010+157T>C) | gnomAD v4 |
X | g.101353037A>T | CA2694294903 | BTK | n.3425+157T>A n.4064+157T>A c.1908+157T>A (n.1908+157T>A) c.*1753+157T>A (n.*1753+157T>A) c.1905+157T>A (n.1905+157T>A) c.*1657+157T>A (n.*1657+157T>A) c.*1618+157T>A (n.*1618+157T>A) c.*1834+157T>A (n.*1834+157T>A) c.*333+157T>A (n.*333+157T>A) c.1845+157T>A (n.1845+157T>A) c.1902+157T>A (n.1902+157T>A) n.1213+157T>A c.1875+190T>A (n.1875+190T>A) c.663+157T>A (n.663+157T>A) c.856+157T>A (n.856+157T>A) c.467+157T>A (n.467+157T>A) c.348+157T>A (n.348+157T>A) c.635+157T>A c.169+157T>A c.1380+157T>A (n.1380+157T>A) c.1907+157T>A (n.1907+157T>A) c.2010+157T>A (n.2010+157T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353038C>A | CA2694294904 | BTK | n.3425+156G>T n.4064+156G>T c.1908+156G>T (n.1908+156G>T) c.*1753+156G>T (n.*1753+156G>T) c.1905+156G>T (n.1905+156G>T) c.*1657+156G>T (n.*1657+156G>T) c.*1618+156G>T (n.*1618+156G>T) c.*1834+156G>T (n.*1834+156G>T) c.*333+156G>T (n.*333+156G>T) c.1845+156G>T (n.1845+156G>T) c.1902+156G>T (n.1902+156G>T) n.1213+156G>T c.1875+189G>T (n.1875+189G>T) c.663+156G>T (n.663+156G>T) c.856+156G>T (n.856+156G>T) c.467+156G>T (n.467+156G>T) c.348+156G>T (n.348+156G>T) c.635+156G>T c.169+156G>T c.1380+156G>T (n.1380+156G>T) c.1907+156G>T (n.1907+156G>T) c.2010+156G>T (n.2010+156G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353038C= | CA2448282958 | BTK | n.3425+156G= n.4064+156G= c.1908+156G= (n.1908+156G=) c.*1753+156G= (n.*1753+156G=) c.1905+156G= (n.1905+156G=) c.*1657+156G= (n.*1657+156G=) c.*1618+156G= (n.*1618+156G=) c.*1834+156G= (n.*1834+156G=) c.*333+156G= (n.*333+156G=) c.1845+156G= (n.1845+156G=) c.1902+156G= (n.1902+156G=) n.1213+156G= c.1875+189G= (n.1875+189G=) c.663+156G= (n.663+156G=) c.856+156G= (n.856+156G=) c.467+156G= (n.467+156G=) c.348+156G= (n.348+156G=) c.635+156G= c.169+156G= c.1380+156G= (n.1380+156G=) c.1907+156G= (n.1907+156G=) c.2010+156G= (n.2010+156G=) | |
X | g.101353038C>G | CA2544139212 | BTK | n.3425+156G>C n.4064+156G>C c.1908+156G>C (n.1908+156G>C) c.*1753+156G>C (n.*1753+156G>C) c.1905+156G>C (n.1905+156G>C) c.*1657+156G>C (n.*1657+156G>C) c.*1618+156G>C (n.*1618+156G>C) c.*1834+156G>C (n.*1834+156G>C) c.*333+156G>C (n.*333+156G>C) c.1845+156G>C (n.1845+156G>C) c.1902+156G>C (n.1902+156G>C) n.1213+156G>C c.1875+189G>C (n.1875+189G>C) c.663+156G>C (n.663+156G>C) c.856+156G>C (n.856+156G>C) c.467+156G>C (n.467+156G>C) c.348+156G>C (n.348+156G>C) c.635+156G>C c.169+156G>C c.1380+156G>C (n.1380+156G>C) c.1907+156G>C (n.1907+156G>C) c.2010+156G>C (n.2010+156G>C) | |
X | g.101353038C>T | CA333096375 | BTK | n.3425+156G>A n.4064+156G>A c.1908+156G>A (n.1908+156G>A) c.*1753+156G>A (n.*1753+156G>A) c.1905+156G>A (n.1905+156G>A) c.*1657+156G>A (n.*1657+156G>A) c.*1618+156G>A (n.*1618+156G>A) c.*1834+156G>A (n.*1834+156G>A) c.*333+156G>A (n.*333+156G>A) c.1845+156G>A (n.1845+156G>A) c.1902+156G>A (n.1902+156G>A) n.1213+156G>A c.1875+189G>A (n.1875+189G>A) c.663+156G>A (n.663+156G>A) c.856+156G>A (n.856+156G>A) c.467+156G>A (n.467+156G>A) c.348+156G>A (n.348+156G>A) c.635+156G>A c.169+156G>A c.1380+156G>A (n.1380+156G>A) c.1907+156G>A (n.1907+156G>A) c.2010+156G>A (n.2010+156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353039C>A | CA2694294908 | BTK | n.3425+155G>T n.4064+155G>T c.1908+155G>T (n.1908+155G>T) c.*1753+155G>T (n.*1753+155G>T) c.1905+155G>T (n.1905+155G>T) c.*1657+155G>T (n.*1657+155G>T) c.*1618+155G>T (n.*1618+155G>T) c.*1834+155G>T (n.*1834+155G>T) c.*333+155G>T (n.*333+155G>T) c.1845+155G>T (n.1845+155G>T) c.1902+155G>T (n.1902+155G>T) n.1213+155G>T c.1875+188G>T (n.1875+188G>T) c.663+155G>T (n.663+155G>T) c.856+155G>T (n.856+155G>T) c.467+155G>T (n.467+155G>T) c.348+155G>T (n.348+155G>T) c.635+155G>T c.169+155G>T c.1380+155G>T (n.1380+155G>T) c.1907+155G>T (n.1907+155G>T) c.2010+155G>T (n.2010+155G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353040T>A | CA2694294910 | BTK | n.3425+154A>T n.4064+154A>T c.1908+154A>T (n.1908+154A>T) c.*1753+154A>T (n.*1753+154A>T) c.1905+154A>T (n.1905+154A>T) c.*1657+154A>T (n.*1657+154A>T) c.*1618+154A>T (n.*1618+154A>T) c.*1834+154A>T (n.*1834+154A>T) c.*333+154A>T (n.*333+154A>T) c.1845+154A>T (n.1845+154A>T) c.1902+154A>T (n.1902+154A>T) n.1213+154A>T c.1875+187A>T (n.1875+187A>T) c.663+154A>T (n.663+154A>T) c.856+154A>T (n.856+154A>T) c.467+154A>T (n.467+154A>T) c.348+154A>T (n.348+154A>T) c.635+154A>T c.169+154A>T c.1380+154A>T (n.1380+154A>T) c.1907+154A>T (n.1907+154A>T) c.2010+154A>T (n.2010+154A>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353040T>C | CA2694294911 | BTK | n.3425+154A>G n.4064+154A>G c.1908+154A>G (n.1908+154A>G) c.*1753+154A>G (n.*1753+154A>G) c.1905+154A>G (n.1905+154A>G) c.*1657+154A>G (n.*1657+154A>G) c.*1618+154A>G (n.*1618+154A>G) c.*1834+154A>G (n.*1834+154A>G) c.*333+154A>G (n.*333+154A>G) c.1845+154A>G (n.1845+154A>G) c.1902+154A>G (n.1902+154A>G) n.1213+154A>G c.1875+187A>G (n.1875+187A>G) c.663+154A>G (n.663+154A>G) c.856+154A>G (n.856+154A>G) c.467+154A>G (n.467+154A>G) c.348+154A>G (n.348+154A>G) c.635+154A>G c.169+154A>G c.1380+154A>G (n.1380+154A>G) c.1907+154A>G (n.1907+154A>G) c.2010+154A>G (n.2010+154A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353041G>A | CA2694294914 | BTK | n.3425+153C>T n.4064+153C>T c.1908+153C>T (n.1908+153C>T) c.*1753+153C>T (n.*1753+153C>T) c.1905+153C>T (n.1905+153C>T) c.*1657+153C>T (n.*1657+153C>T) c.*1618+153C>T (n.*1618+153C>T) c.*1834+153C>T (n.*1834+153C>T) c.*333+153C>T (n.*333+153C>T) c.1845+153C>T (n.1845+153C>T) c.1902+153C>T (n.1902+153C>T) n.1213+153C>T c.1875+186C>T (n.1875+186C>T) c.663+153C>T (n.663+153C>T) c.856+153C>T (n.856+153C>T) c.467+153C>T (n.467+153C>T) c.348+153C>T (n.348+153C>T) c.635+153C>T c.169+153C>T c.1380+153C>T (n.1380+153C>T) c.1907+153C>T (n.1907+153C>T) c.2010+153C>T (n.2010+153C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353041G>C | CA2694294916 | BTK | n.3425+153C>G n.4064+153C>G c.1908+153C>G (n.1908+153C>G) c.*1753+153C>G (n.*1753+153C>G) c.1905+153C>G (n.1905+153C>G) c.*1657+153C>G (n.*1657+153C>G) c.*1618+153C>G (n.*1618+153C>G) c.*1834+153C>G (n.*1834+153C>G) c.*333+153C>G (n.*333+153C>G) c.1845+153C>G (n.1845+153C>G) c.1902+153C>G (n.1902+153C>G) n.1213+153C>G c.1875+186C>G (n.1875+186C>G) c.663+153C>G (n.663+153C>G) c.856+153C>G (n.856+153C>G) c.467+153C>G (n.467+153C>G) c.348+153C>G (n.348+153C>G) c.635+153C>G c.169+153C>G c.1380+153C>G (n.1380+153C>G) c.1907+153C>G (n.1907+153C>G) c.2010+153C>G (n.2010+153C>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353041G>T | CA2694294913 | BTK | n.3425+153C>A n.4064+153C>A c.1908+153C>A (n.1908+153C>A) c.*1753+153C>A (n.*1753+153C>A) c.1905+153C>A (n.1905+153C>A) c.*1657+153C>A (n.*1657+153C>A) c.*1618+153C>A (n.*1618+153C>A) c.*1834+153C>A (n.*1834+153C>A) c.*333+153C>A (n.*333+153C>A) c.1845+153C>A (n.1845+153C>A) c.1902+153C>A (n.1902+153C>A) n.1213+153C>A c.1875+186C>A (n.1875+186C>A) c.663+153C>A (n.663+153C>A) c.856+153C>A (n.856+153C>A) c.467+153C>A (n.467+153C>A) c.348+153C>A (n.348+153C>A) c.635+153C>A c.169+153C>A c.1380+153C>A (n.1380+153C>A) c.1907+153C>A (n.1907+153C>A) c.2010+153C>A (n.2010+153C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353043del | CA2694294915 | BTK | n.3425+153del n.4064+153del c.1908+153del (n.1908+153del) c.*1753+153del (n.*1753+153del) c.1905+153del (n.1905+153del) c.*1657+153del (n.*1657+153del) c.*1618+153del (n.*1618+153del) c.*1834+153del (n.*1834+153del) c.*333+153del (n.*333+153del) c.1845+153del (n.1845+153del) c.1902+153del (n.1902+153del) n.1213+153del c.1875+186del (n.1875+186del) c.663+153del (n.663+153del) c.856+153del (n.856+153del) c.467+153del (n.467+153del) c.348+153del (n.348+153del) c.635+153del c.169+153del c.1380+153del (n.1380+153del) c.1907+153del (n.1907+153del) c.2010+153del (n.2010+153del) | gnomAD v4 |
X | g.101353042G>A | CA869303693 | BTK | n.3425+152C>T n.4064+152C>T c.1908+152C>T (n.1908+152C>T) c.*1753+152C>T (n.*1753+152C>T) c.1905+152C>T (n.1905+152C>T) c.*1657+152C>T (n.*1657+152C>T) c.*1618+152C>T (n.*1618+152C>T) c.*1834+152C>T (n.*1834+152C>T) c.*333+152C>T (n.*333+152C>T) c.1845+152C>T (n.1845+152C>T) c.1902+152C>T (n.1902+152C>T) n.1213+152C>T c.1875+185C>T (n.1875+185C>T) c.663+152C>T (n.663+152C>T) c.856+152C>T (n.856+152C>T) c.467+152C>T (n.467+152C>T) c.348+152C>T (n.348+152C>T) c.635+152C>T c.169+152C>T c.1380+152C>T (n.1380+152C>T) c.1907+152C>T (n.1907+152C>T) c.2010+152C>T (n.2010+152C>T) | dbSNP |
X | g.101353042G= | CA2448282959 | BTK | n.3425+152C= n.4064+152C= c.1908+152C= (n.1908+152C=) c.*1753+152C= (n.*1753+152C=) c.1905+152C= (n.1905+152C=) c.*1657+152C= (n.*1657+152C=) c.*1618+152C= (n.*1618+152C=) c.*1834+152C= (n.*1834+152C=) c.*333+152C= (n.*333+152C=) c.1845+152C= (n.1845+152C=) c.1902+152C= (n.1902+152C=) n.1213+152C= c.1875+185C= (n.1875+185C=) c.663+152C= (n.663+152C=) c.856+152C= (n.856+152C=) c.467+152C= (n.467+152C=) c.348+152C= (n.348+152C=) c.635+152C= c.169+152C= c.1380+152C= (n.1380+152C=) c.1907+152C= (n.1907+152C=) c.2010+152C= (n.2010+152C=) | |
X | g.101353042G>T | CA2694294917 | BTK | n.3425+152C>A n.4064+152C>A c.1908+152C>A (n.1908+152C>A) c.*1753+152C>A (n.*1753+152C>A) c.1905+152C>A (n.1905+152C>A) c.*1657+152C>A (n.*1657+152C>A) c.*1618+152C>A (n.*1618+152C>A) c.*1834+152C>A (n.*1834+152C>A) c.*333+152C>A (n.*333+152C>A) c.1845+152C>A (n.1845+152C>A) c.1902+152C>A (n.1902+152C>A) n.1213+152C>A c.1875+185C>A (n.1875+185C>A) c.663+152C>A (n.663+152C>A) c.856+152C>A (n.856+152C>A) c.467+152C>A (n.467+152C>A) c.348+152C>A (n.348+152C>A) c.635+152C>A c.169+152C>A c.1380+152C>A (n.1380+152C>A) c.1907+152C>A (n.1907+152C>A) c.2010+152C>A (n.2010+152C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353043G>A | CA2694294918 | BTK | n.3425+151C>T n.4064+151C>T c.1908+151C>T (n.1908+151C>T) c.*1753+151C>T (n.*1753+151C>T) c.1905+151C>T (n.1905+151C>T) c.*1657+151C>T (n.*1657+151C>T) c.*1618+151C>T (n.*1618+151C>T) c.*1834+151C>T (n.*1834+151C>T) c.*333+151C>T (n.*333+151C>T) c.1845+151C>T (n.1845+151C>T) c.1902+151C>T (n.1902+151C>T) n.1213+151C>T c.1875+184C>T (n.1875+184C>T) c.663+151C>T (n.663+151C>T) c.856+151C>T (n.856+151C>T) c.467+151C>T (n.467+151C>T) c.348+151C>T (n.348+151C>T) c.635+151C>T c.169+151C>T c.1380+151C>T (n.1380+151C>T) n.424C>T c.1907+151C>T (n.1907+151C>T) c.2010+151C>T (n.2010+151C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353043G>T | CA2694294919 | BTK | n.3425+151C>A n.4064+151C>A c.1908+151C>A (n.1908+151C>A) c.*1753+151C>A (n.*1753+151C>A) c.1905+151C>A (n.1905+151C>A) c.*1657+151C>A (n.*1657+151C>A) c.*1618+151C>A (n.*1618+151C>A) c.*1834+151C>A (n.*1834+151C>A) c.*333+151C>A (n.*333+151C>A) c.1845+151C>A (n.1845+151C>A) c.1902+151C>A (n.1902+151C>A) n.1213+151C>A c.1875+184C>A (n.1875+184C>A) c.663+151C>A (n.663+151C>A) c.856+151C>A (n.856+151C>A) c.467+151C>A (n.467+151C>A) c.348+151C>A (n.348+151C>A) c.635+151C>A c.169+151C>A c.1380+151C>A (n.1380+151C>A) n.424C>A c.1907+151C>A (n.1907+151C>A) c.2010+151C>A (n.2010+151C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353044T>A | CA1135844067 | BTK | n.3425+150A>T n.4064+150A>T c.1908+150A>T (n.1908+150A>T) c.*1753+150A>T (n.*1753+150A>T) c.1905+150A>T (n.1905+150A>T) c.*1657+150A>T (n.*1657+150A>T) c.*1618+150A>T (n.*1618+150A>T) c.*1834+150A>T (n.*1834+150A>T) c.*333+150A>T (n.*333+150A>T) c.1845+150A>T (n.1845+150A>T) c.1902+150A>T (n.1902+150A>T) n.1213+150A>T c.1875+183A>T (n.1875+183A>T) c.663+150A>T (n.663+150A>T) c.856+150A>T (n.856+150A>T) c.467+150A>T (n.467+150A>T) c.348+150A>T (n.348+150A>T) c.635+150A>T c.169+150A>T c.1380+150A>T (n.1380+150A>T) n.423A>T c.1907+150A>T (n.1907+150A>T) c.2010+150A>T (n.2010+150A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353044T>G | CA2448282961 | BTK | n.3425+150A>C n.4064+150A>C c.1908+150A>C (n.1908+150A>C) c.*1753+150A>C (n.*1753+150A>C) c.1905+150A>C (n.1905+150A>C) c.*1657+150A>C (n.*1657+150A>C) c.*1618+150A>C (n.*1618+150A>C) c.*1834+150A>C (n.*1834+150A>C) c.*333+150A>C (n.*333+150A>C) c.1845+150A>C (n.1845+150A>C) c.1902+150A>C (n.1902+150A>C) n.1213+150A>C c.1875+183A>C (n.1875+183A>C) c.663+150A>C (n.663+150A>C) c.856+150A>C (n.856+150A>C) c.467+150A>C (n.467+150A>C) c.348+150A>C (n.348+150A>C) c.635+150A>C c.169+150A>C c.1380+150A>C (n.1380+150A>C) n.423A>C c.1907+150A>C (n.1907+150A>C) c.2010+150A>C (n.2010+150A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101353044T= | CA2448282960 | BTK | n.3425+150A= n.4064+150A= c.1908+150A= (n.1908+150A=) c.*1753+150A= (n.*1753+150A=) c.1905+150A= (n.1905+150A=) c.*1657+150A= (n.*1657+150A=) c.*1618+150A= (n.*1618+150A=) c.*1834+150A= (n.*1834+150A=) c.*333+150A= (n.*333+150A=) c.1845+150A= (n.1845+150A=) c.1902+150A= (n.1902+150A=) n.1213+150A= c.1875+183A= (n.1875+183A=) c.663+150A= (n.663+150A=) c.856+150A= (n.856+150A=) c.467+150A= (n.467+150A=) c.348+150A= (n.348+150A=) c.635+150A= c.169+150A= c.1380+150A= (n.1380+150A=) n.423A= c.1907+150A= (n.1907+150A=) c.2010+150A= (n.2010+150A=) | |
X | g.101353045G>A | CA2694294925 | BTK | n.3425+149C>T n.4064+149C>T c.1908+149C>T (n.1908+149C>T) c.*1753+149C>T (n.*1753+149C>T) c.1905+149C>T (n.1905+149C>T) c.*1657+149C>T (n.*1657+149C>T) c.*1618+149C>T (n.*1618+149C>T) c.*1834+149C>T (n.*1834+149C>T) c.*333+149C>T (n.*333+149C>T) c.1845+149C>T (n.1845+149C>T) c.1902+149C>T (n.1902+149C>T) n.1213+149C>T c.1875+182C>T (n.1875+182C>T) c.663+149C>T (n.663+149C>T) c.856+149C>T (n.856+149C>T) c.467+149C>T (n.467+149C>T) c.348+149C>T (n.348+149C>T) c.635+149C>T c.169+149C>T c.1380+149C>T (n.1380+149C>T) n.422C>T c.1907+149C>T (n.1907+149C>T) c.2010+149C>T (n.2010+149C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353045G>T | CA2694294926 | BTK | n.3425+149C>A n.4064+149C>A c.1908+149C>A (n.1908+149C>A) c.*1753+149C>A (n.*1753+149C>A) c.1905+149C>A (n.1905+149C>A) c.*1657+149C>A (n.*1657+149C>A) c.*1618+149C>A (n.*1618+149C>A) c.*1834+149C>A (n.*1834+149C>A) c.*333+149C>A (n.*333+149C>A) c.1845+149C>A (n.1845+149C>A) c.1902+149C>A (n.1902+149C>A) n.1213+149C>A c.1875+182C>A (n.1875+182C>A) c.663+149C>A (n.663+149C>A) c.856+149C>A (n.856+149C>A) c.467+149C>A (n.467+149C>A) c.348+149C>A (n.348+149C>A) c.635+149C>A c.169+149C>A c.1380+149C>A (n.1380+149C>A) n.422C>A c.1907+149C>A (n.1907+149C>A) c.2010+149C>A (n.2010+149C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353047A= | CA2448282962 | BTK | n.3425+147T= n.4064+147T= c.1908+147T= (n.1908+147T=) c.*1753+147T= (n.*1753+147T=) c.1905+147T= (n.1905+147T=) c.*1657+147T= (n.*1657+147T=) c.*1618+147T= (n.*1618+147T=) c.*1834+147T= (n.*1834+147T=) c.*333+147T= (n.*333+147T=) c.1845+147T= (n.1845+147T=) c.1902+147T= (n.1902+147T=) n.1213+147T= c.1875+180T= (n.1875+180T=) c.663+147T= (n.663+147T=) c.856+147T= (n.856+147T=) c.467+147T= (n.467+147T=) c.348+147T= (n.348+147T=) c.635+147T= c.169+147T= c.1380+147T= (n.1380+147T=) n.420T= c.1907+147T= (n.1907+147T=) c.2010+147T= (n.2010+147T=) | |
X | g.101353047A>C | CA2448282963 | BTK | n.3425+147T>G n.4064+147T>G c.1908+147T>G (n.1908+147T>G) c.*1753+147T>G (n.*1753+147T>G) c.1905+147T>G (n.1905+147T>G) c.*1657+147T>G (n.*1657+147T>G) c.*1618+147T>G (n.*1618+147T>G) c.*1834+147T>G (n.*1834+147T>G) c.*333+147T>G (n.*333+147T>G) c.1845+147T>G (n.1845+147T>G) c.1902+147T>G (n.1902+147T>G) n.1213+147T>G c.1875+180T>G (n.1875+180T>G) c.663+147T>G (n.663+147T>G) c.856+147T>G (n.856+147T>G) c.467+147T>G (n.467+147T>G) c.348+147T>G (n.348+147T>G) c.635+147T>G c.169+147T>G c.1380+147T>G (n.1380+147T>G) n.420T>G c.1907+147T>G (n.1907+147T>G) c.2010+147T>G (n.2010+147T>G) | dbSNP |
X | g.101353048A= | CA2448282964 | BTK | n.3425+146T= n.4064+146T= c.1908+146T= (n.1908+146T=) c.*1753+146T= (n.*1753+146T=) c.1905+146T= (n.1905+146T=) c.*1657+146T= (n.*1657+146T=) c.*1618+146T= (n.*1618+146T=) c.*1834+146T= (n.*1834+146T=) c.*333+146T= (n.*333+146T=) c.1845+146T= (n.1845+146T=) c.1902+146T= (n.1902+146T=) n.1213+146T= c.1875+179T= (n.1875+179T=) c.663+146T= (n.663+146T=) c.856+146T= (n.856+146T=) c.467+146T= (n.467+146T=) c.348+146T= (n.348+146T=) c.635+146T= c.169+146T= c.1380+146T= (n.1380+146T=) n.419T= c.1907+146T= (n.1907+146T=) c.2010+146T= (n.2010+146T=) | |
X | g.101353048A>G | CA869303701 | BTK | n.3425+146T>C n.4064+146T>C c.1908+146T>C (n.1908+146T>C) c.*1753+146T>C (n.*1753+146T>C) c.1905+146T>C (n.1905+146T>C) c.*1657+146T>C (n.*1657+146T>C) c.*1618+146T>C (n.*1618+146T>C) c.*1834+146T>C (n.*1834+146T>C) c.*333+146T>C (n.*333+146T>C) c.1845+146T>C (n.1845+146T>C) c.1902+146T>C (n.1902+146T>C) n.1213+146T>C c.1875+179T>C (n.1875+179T>C) c.663+146T>C (n.663+146T>C) c.856+146T>C (n.856+146T>C) c.467+146T>C (n.467+146T>C) c.348+146T>C (n.348+146T>C) c.635+146T>C c.169+146T>C c.1380+146T>C (n.1380+146T>C) n.419T>C c.1907+146T>C (n.1907+146T>C) c.2010+146T>C (n.2010+146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353049G>T | CA2694294929 | BTK | n.3425+145C>A n.4064+145C>A c.1908+145C>A (n.1908+145C>A) c.*1753+145C>A (n.*1753+145C>A) c.1905+145C>A (n.1905+145C>A) c.*1657+145C>A (n.*1657+145C>A) c.*1618+145C>A (n.*1618+145C>A) c.*1834+145C>A (n.*1834+145C>A) c.*333+145C>A (n.*333+145C>A) c.1845+145C>A (n.1845+145C>A) c.1902+145C>A (n.1902+145C>A) n.1213+145C>A c.1875+178C>A (n.1875+178C>A) c.663+145C>A (n.663+145C>A) c.856+145C>A (n.856+145C>A) c.467+145C>A (n.467+145C>A) c.348+145C>A (n.348+145C>A) c.635+145C>A c.169+145C>A c.1380+145C>A (n.1380+145C>A) n.418C>A c.1907+145C>A (n.1907+145C>A) c.2010+145C>A (n.2010+145C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353050A>G | CA2694294931 | BTK | n.3425+144T>C n.4064+144T>C c.1908+144T>C (n.1908+144T>C) c.*1753+144T>C (n.*1753+144T>C) c.1905+144T>C (n.1905+144T>C) c.*1657+144T>C (n.*1657+144T>C) c.*1618+144T>C (n.*1618+144T>C) c.*1834+144T>C (n.*1834+144T>C) c.*333+144T>C (n.*333+144T>C) c.1845+144T>C (n.1845+144T>C) c.1902+144T>C (n.1902+144T>C) n.1213+144T>C c.1875+177T>C (n.1875+177T>C) c.663+144T>C (n.663+144T>C) c.856+144T>C (n.856+144T>C) c.467+144T>C (n.467+144T>C) c.348+144T>C (n.348+144T>C) c.635+144T>C c.169+144T>C c.1380+144T>C (n.1380+144T>C) n.417T>C c.1907+144T>C (n.1907+144T>C) c.2010+144T>C (n.2010+144T>C) | gnomAD v4 |
X | g.101353050A>T | CA2694294932 | BTK | n.3425+144T>A n.4064+144T>A c.1908+144T>A (n.1908+144T>A) c.*1753+144T>A (n.*1753+144T>A) c.1905+144T>A (n.1905+144T>A) c.*1657+144T>A (n.*1657+144T>A) c.*1618+144T>A (n.*1618+144T>A) c.*1834+144T>A (n.*1834+144T>A) c.*333+144T>A (n.*333+144T>A) c.1845+144T>A (n.1845+144T>A) c.1902+144T>A (n.1902+144T>A) n.1213+144T>A c.1875+177T>A (n.1875+177T>A) c.663+144T>A (n.663+144T>A) c.856+144T>A (n.856+144T>A) c.467+144T>A (n.467+144T>A) c.348+144T>A (n.348+144T>A) c.635+144T>A c.169+144T>A c.1380+144T>A (n.1380+144T>A) n.417T>A c.1907+144T>A (n.1907+144T>A) c.2010+144T>A (n.2010+144T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353051G>A | CA2694294933 | BTK | n.3425+143C>T n.4064+143C>T c.1908+143C>T (n.1908+143C>T) c.*1753+143C>T (n.*1753+143C>T) c.1905+143C>T (n.1905+143C>T) c.*1657+143C>T (n.*1657+143C>T) c.*1618+143C>T (n.*1618+143C>T) c.*1834+143C>T (n.*1834+143C>T) c.*333+143C>T (n.*333+143C>T) c.1845+143C>T (n.1845+143C>T) c.1902+143C>T (n.1902+143C>T) n.1213+143C>T c.1875+176C>T (n.1875+176C>T) c.663+143C>T (n.663+143C>T) c.856+143C>T (n.856+143C>T) c.467+143C>T (n.467+143C>T) c.348+143C>T (n.348+143C>T) c.635+143C>T c.169+143C>T c.1380+143C>T (n.1380+143C>T) n.416C>T c.1907+143C>T (n.1907+143C>T) c.2010+143C>T (n.2010+143C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353052C>A | CA869303706 | BTK | n.3425+142G>T n.4064+142G>T c.1908+142G>T (n.1908+142G>T) c.*1753+142G>T (n.*1753+142G>T) c.1905+142G>T (n.1905+142G>T) c.*1657+142G>T (n.*1657+142G>T) c.*1618+142G>T (n.*1618+142G>T) c.*1834+142G>T (n.*1834+142G>T) c.*333+142G>T (n.*333+142G>T) c.1845+142G>T (n.1845+142G>T) c.1902+142G>T (n.1902+142G>T) n.1213+142G>T c.1875+175G>T (n.1875+175G>T) c.663+142G>T (n.663+142G>T) c.856+142G>T (n.856+142G>T) c.467+142G>T (n.467+142G>T) c.348+142G>T (n.348+142G>T) c.635+142G>T c.169+142G>T c.1380+142G>T (n.1380+142G>T) n.415G>T c.1907+142G>T (n.1907+142G>T) c.2010+142G>T (n.2010+142G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353052C= | CA2448282965 | BTK | n.3425+142G= n.4064+142G= c.1908+142G= (n.1908+142G=) c.*1753+142G= (n.*1753+142G=) c.1905+142G= (n.1905+142G=) c.*1657+142G= (n.*1657+142G=) c.*1618+142G= (n.*1618+142G=) c.*1834+142G= (n.*1834+142G=) c.*333+142G= (n.*333+142G=) c.1845+142G= (n.1845+142G=) c.1902+142G= (n.1902+142G=) n.1213+142G= c.1875+175G= (n.1875+175G=) c.663+142G= (n.663+142G=) c.856+142G= (n.856+142G=) c.467+142G= (n.467+142G=) c.348+142G= (n.348+142G=) c.635+142G= c.169+142G= c.1380+142G= (n.1380+142G=) n.415G= c.1907+142G= (n.1907+142G=) c.2010+142G= (n.2010+142G=) | |
X | g.101353052C>G | CA1135844072 | BTK | n.3425+142G>C n.4064+142G>C c.1908+142G>C (n.1908+142G>C) c.*1753+142G>C (n.*1753+142G>C) c.1905+142G>C (n.1905+142G>C) c.*1657+142G>C (n.*1657+142G>C) c.*1618+142G>C (n.*1618+142G>C) c.*1834+142G>C (n.*1834+142G>C) c.*333+142G>C (n.*333+142G>C) c.1845+142G>C (n.1845+142G>C) c.1902+142G>C (n.1902+142G>C) n.1213+142G>C c.1875+175G>C (n.1875+175G>C) c.663+142G>C (n.663+142G>C) c.856+142G>C (n.856+142G>C) c.467+142G>C (n.467+142G>C) c.348+142G>C (n.348+142G>C) c.635+142G>C c.169+142G>C c.1380+142G>C (n.1380+142G>C) n.415G>C c.1907+142G>C (n.1907+142G>C) c.2010+142G>C (n.2010+142G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353052C>T | CA333096377 | BTK | n.3425+142G>A n.4064+142G>A c.1908+142G>A (n.1908+142G>A) c.*1753+142G>A (n.*1753+142G>A) c.1905+142G>A (n.1905+142G>A) c.*1657+142G>A (n.*1657+142G>A) c.*1618+142G>A (n.*1618+142G>A) c.*1834+142G>A (n.*1834+142G>A) c.*333+142G>A (n.*333+142G>A) c.1845+142G>A (n.1845+142G>A) c.1902+142G>A (n.1902+142G>A) n.1213+142G>A c.1875+175G>A (n.1875+175G>A) c.663+142G>A (n.663+142G>A) c.856+142G>A (n.856+142G>A) c.467+142G>A (n.467+142G>A) c.348+142G>A (n.348+142G>A) c.635+142G>A c.169+142G>A c.1380+142G>A (n.1380+142G>A) n.415G>A c.1907+142G>A (n.1907+142G>A) c.2010+142G>A (n.2010+142G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353053G>A | CA333096380 | BTK | n.3425+141C>T n.4064+141C>T c.1908+141C>T (n.1908+141C>T) c.*1753+141C>T (n.*1753+141C>T) c.1905+141C>T (n.1905+141C>T) c.*1657+141C>T (n.*1657+141C>T) c.*1618+141C>T (n.*1618+141C>T) c.*1834+141C>T (n.*1834+141C>T) c.*333+141C>T (n.*333+141C>T) c.1845+141C>T (n.1845+141C>T) c.1902+141C>T (n.1902+141C>T) n.1213+141C>T c.1875+174C>T (n.1875+174C>T) c.663+141C>T (n.663+141C>T) c.856+141C>T (n.856+141C>T) c.467+141C>T (n.467+141C>T) c.348+141C>T (n.348+141C>T) c.635+141C>T c.169+141C>T c.1380+141C>T (n.1380+141C>T) n.414C>T c.1907+141C>T (n.1907+141C>T) c.2010+141C>T (n.2010+141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353053G= | CA2448282966 | BTK | n.3425+141C= n.4064+141C= c.1908+141C= (n.1908+141C=) c.*1753+141C= (n.*1753+141C=) c.1905+141C= (n.1905+141C=) c.*1657+141C= (n.*1657+141C=) c.*1618+141C= (n.*1618+141C=) c.*1834+141C= (n.*1834+141C=) c.*333+141C= (n.*333+141C=) c.1845+141C= (n.1845+141C=) c.1902+141C= (n.1902+141C=) n.1213+141C= c.1875+174C= (n.1875+174C=) c.663+141C= (n.663+141C=) c.856+141C= (n.856+141C=) c.467+141C= (n.467+141C=) c.348+141C= (n.348+141C=) c.635+141C= c.169+141C= c.1380+141C= (n.1380+141C=) n.414C= c.1907+141C= (n.1907+141C=) c.2010+141C= (n.2010+141C=) | |
X | g.101353053G>T | CA2694294941 | BTK | n.3425+141C>A n.4064+141C>A c.1908+141C>A (n.1908+141C>A) c.*1753+141C>A (n.*1753+141C>A) c.1905+141C>A (n.1905+141C>A) c.*1657+141C>A (n.*1657+141C>A) c.*1618+141C>A (n.*1618+141C>A) c.*1834+141C>A (n.*1834+141C>A) c.*333+141C>A (n.*333+141C>A) c.1845+141C>A (n.1845+141C>A) c.1902+141C>A (n.1902+141C>A) n.1213+141C>A c.1875+174C>A (n.1875+174C>A) c.663+141C>A (n.663+141C>A) c.856+141C>A (n.856+141C>A) c.467+141C>A (n.467+141C>A) c.348+141C>A (n.348+141C>A) c.635+141C>A c.169+141C>A c.1380+141C>A (n.1380+141C>A) n.414C>A c.1907+141C>A (n.1907+141C>A) c.2010+141C>A (n.2010+141C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353055G>A | CA2448282968 | BTK | n.3425+139C>T n.4064+139C>T c.1908+139C>T (n.1908+139C>T) c.*1753+139C>T (n.*1753+139C>T) c.1905+139C>T (n.1905+139C>T) c.*1657+139C>T (n.*1657+139C>T) c.*1618+139C>T (n.*1618+139C>T) c.*1834+139C>T (n.*1834+139C>T) c.*333+139C>T (n.*333+139C>T) c.1845+139C>T (n.1845+139C>T) c.1902+139C>T (n.1902+139C>T) n.1213+139C>T c.1875+172C>T (n.1875+172C>T) c.663+139C>T (n.663+139C>T) c.856+139C>T (n.856+139C>T) c.467+139C>T (n.467+139C>T) c.348+139C>T (n.348+139C>T) c.635+139C>T c.169+139C>T c.1380+139C>T (n.1380+139C>T) n.412C>T c.1907+139C>T (n.1907+139C>T) c.2010+139C>T (n.2010+139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101353055G= | CA2448282967 | BTK | n.3425+139C= n.4064+139C= c.1908+139C= (n.1908+139C=) c.*1753+139C= (n.*1753+139C=) c.1905+139C= (n.1905+139C=) c.*1657+139C= (n.*1657+139C=) c.*1618+139C= (n.*1618+139C=) c.*1834+139C= (n.*1834+139C=) c.*333+139C= (n.*333+139C=) c.1845+139C= (n.1845+139C=) c.1902+139C= (n.1902+139C=) n.1213+139C= c.1875+172C= (n.1875+172C=) c.663+139C= (n.663+139C=) c.856+139C= (n.856+139C=) c.467+139C= (n.467+139C=) c.348+139C= (n.348+139C=) c.635+139C= c.169+139C= c.1380+139C= (n.1380+139C=) n.412C= c.1907+139C= (n.1907+139C=) c.2010+139C= (n.2010+139C=) | |
X | g.101353055G>T | CA2694294946 | BTK | n.3425+139C>A n.4064+139C>A c.1908+139C>A (n.1908+139C>A) c.*1753+139C>A (n.*1753+139C>A) c.1905+139C>A (n.1905+139C>A) c.*1657+139C>A (n.*1657+139C>A) c.*1618+139C>A (n.*1618+139C>A) c.*1834+139C>A (n.*1834+139C>A) c.*333+139C>A (n.*333+139C>A) c.1845+139C>A (n.1845+139C>A) c.1902+139C>A (n.1902+139C>A) n.1213+139C>A c.1875+172C>A (n.1875+172C>A) c.663+139C>A (n.663+139C>A) c.856+139C>A (n.856+139C>A) c.467+139C>A (n.467+139C>A) c.348+139C>A (n.348+139C>A) c.635+139C>A c.169+139C>A c.1380+139C>A (n.1380+139C>A) n.412C>A c.1907+139C>A (n.1907+139C>A) c.2010+139C>A (n.2010+139C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353056_101353061del | CA2694294944 | BTK | n.3425+134_3425+139del n.4064+134_4064+139del c.1908+134_1908+139del (n.1908+134_1908+139del) c.*1753+134_*1753+139del (n.*1753+134_*1753+139del) c.1905+134_1905+139del (n.1905+134_1905+139del) c.*1657+134_*1657+139del (n.*1657+134_*1657+139del) c.*1618+134_*1618+139del (n.*1618+134_*1618+139del) c.*1834+134_*1834+139del (n.*1834+134_*1834+139del) c.*333+134_*333+139del (n.*333+134_*333+139del) c.1845+134_1845+139del (n.1845+134_1845+139del) c.1902+134_1902+139del (n.1902+134_1902+139del) n.1213+134_1213+139del c.1875+167_1875+172del (n.1875+167_1875+172del) c.663+134_663+139del (n.663+134_663+139del) c.856+134_856+139del (n.856+134_856+139del) c.467+134_467+139del (n.467+134_467+139del) c.348+134_348+139del (n.348+134_348+139del) c.635+134_635+139del c.169+134_169+139del c.1380+134_1380+139del (n.1380+134_1380+139del) n.407_412del c.1907+134_1907+139del (n.1907+134_1907+139del) c.2010+134_2010+139del (n.2010+134_2010+139del) | gnomAD v4 |
X | g.101353057C>A | CA869303714 | BTK | n.3425+137G>T n.4064+137G>T c.1908+137G>T (n.1908+137G>T) c.*1753+137G>T (n.*1753+137G>T) c.1905+137G>T (n.1905+137G>T) c.*1657+137G>T (n.*1657+137G>T) c.*1618+137G>T (n.*1618+137G>T) c.*1834+137G>T (n.*1834+137G>T) c.*333+137G>T (n.*333+137G>T) c.1845+137G>T (n.1845+137G>T) c.1902+137G>T (n.1902+137G>T) n.1213+137G>T c.1875+170G>T (n.1875+170G>T) c.663+137G>T (n.663+137G>T) c.856+137G>T (n.856+137G>T) c.467+137G>T (n.467+137G>T) c.348+137G>T (n.348+137G>T) c.635+137G>T c.169+137G>T c.1380+137G>T (n.1380+137G>T) n.410G>T c.1907+137G>T (n.1907+137G>T) c.2010+137G>T (n.2010+137G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101353057C= | CA2448282969 | BTK | n.3425+137G= n.4064+137G= c.1908+137G= (n.1908+137G=) c.*1753+137G= (n.*1753+137G=) c.1905+137G= (n.1905+137G=) c.*1657+137G= (n.*1657+137G=) c.*1618+137G= (n.*1618+137G=) c.*1834+137G= (n.*1834+137G=) c.*333+137G= (n.*333+137G=) c.1845+137G= (n.1845+137G=) c.1902+137G= (n.1902+137G=) n.1213+137G= c.1875+170G= (n.1875+170G=) c.663+137G= (n.663+137G=) c.856+137G= (n.856+137G=) c.467+137G= (n.467+137G=) c.348+137G= (n.348+137G=) c.635+137G= c.169+137G= c.1380+137G= (n.1380+137G=) n.410G= c.1907+137G= (n.1907+137G=) c.2010+137G= (n.2010+137G=) | |
X | g.101353058C>A | CA333096382 | BTK | n.3425+136G>T n.4064+136G>T c.1908+136G>T (n.1908+136G>T) c.*1753+136G>T (n.*1753+136G>T) c.1905+136G>T (n.1905+136G>T) c.*1657+136G>T (n.*1657+136G>T) c.*1618+136G>T (n.*1618+136G>T) c.*1834+136G>T (n.*1834+136G>T) c.*333+136G>T (n.*333+136G>T) c.1845+136G>T (n.1845+136G>T) c.1902+136G>T (n.1902+136G>T) n.1213+136G>T c.1875+169G>T (n.1875+169G>T) c.663+136G>T (n.663+136G>T) c.856+136G>T (n.856+136G>T) c.467+136G>T (n.467+136G>T) c.348+136G>T (n.348+136G>T) c.635+136G>T c.169+136G>T c.1380+136G>T (n.1380+136G>T) n.409G>T c.1907+136G>T (n.1907+136G>T) c.2010+136G>T (n.2010+136G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353058C= | CA2448282970 | BTK | n.3425+136G= n.4064+136G= c.1908+136G= (n.1908+136G=) c.*1753+136G= (n.*1753+136G=) c.1905+136G= (n.1905+136G=) c.*1657+136G= (n.*1657+136G=) c.*1618+136G= (n.*1618+136G=) c.*1834+136G= (n.*1834+136G=) c.*333+136G= (n.*333+136G=) c.1845+136G= (n.1845+136G=) c.1902+136G= (n.1902+136G=) n.1213+136G= c.1875+169G= (n.1875+169G=) c.663+136G= (n.663+136G=) c.856+136G= (n.856+136G=) c.467+136G= (n.467+136G=) c.348+136G= (n.348+136G=) c.635+136G= c.169+136G= c.1380+136G= (n.1380+136G=) n.409G= c.1907+136G= (n.1907+136G=) c.2010+136G= (n.2010+136G=) | |
X | g.101353059T>A | CA2694294955 | BTK | n.3425+135A>T n.4064+135A>T c.1908+135A>T (n.1908+135A>T) c.*1753+135A>T (n.*1753+135A>T) c.1905+135A>T (n.1905+135A>T) c.*1657+135A>T (n.*1657+135A>T) c.*1618+135A>T (n.*1618+135A>T) c.*1834+135A>T (n.*1834+135A>T) c.*333+135A>T (n.*333+135A>T) c.1845+135A>T (n.1845+135A>T) c.1902+135A>T (n.1902+135A>T) n.1213+135A>T c.1875+168A>T (n.1875+168A>T) c.663+135A>T (n.663+135A>T) c.856+135A>T (n.856+135A>T) c.467+135A>T (n.467+135A>T) c.348+135A>T (n.348+135A>T) c.635+135A>T c.169+135A>T c.1380+135A>T (n.1380+135A>T) n.408A>T c.1907+135A>T (n.1907+135A>T) c.2010+135A>T (n.2010+135A>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353059T>C | CA2694294957 | BTK | n.3425+135A>G n.4064+135A>G c.1908+135A>G (n.1908+135A>G) c.*1753+135A>G (n.*1753+135A>G) c.1905+135A>G (n.1905+135A>G) c.*1657+135A>G (n.*1657+135A>G) c.*1618+135A>G (n.*1618+135A>G) c.*1834+135A>G (n.*1834+135A>G) c.*333+135A>G (n.*333+135A>G) c.1845+135A>G (n.1845+135A>G) c.1902+135A>G (n.1902+135A>G) n.1213+135A>G c.1875+168A>G (n.1875+168A>G) c.663+135A>G (n.663+135A>G) c.856+135A>G (n.856+135A>G) c.467+135A>G (n.467+135A>G) c.348+135A>G (n.348+135A>G) c.635+135A>G c.169+135A>G c.1380+135A>G (n.1380+135A>G) n.408A>G c.1907+135A>G (n.1907+135A>G) c.2010+135A>G (n.2010+135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101353060T>A | CA2694294958 | BTK | n.3425+134A>T n.4064+134A>T c.1908+134A>T (n.1908+134A>T) c.*1753+134A>T (n.*1753+134A>T) c.1905+134A>T (n.1905+134A>T) c.*1657+134A>T (n.*1657+134A>T) c.*1618+134A>T (n.*1618+134A>T) c.*1834+134A>T (n.*1834+134A>T) c.*333+134A>T (n.*333+134A>T) c.1845+134A>T (n.1845+134A>T) c.1902+134A>T (n.1902+134A>T) n.1213+134A>T c.1875+167A>T (n.1875+167A>T) c.663+134A>T (n.663+134A>T) c.856+134A>T (n.856+134A>T) c.467+134A>T (n.467+134A>T) c.348+134A>T (n.348+134A>T) c.635+134A>T c.169+134A>T c.1380+134A>T (n.1380+134A>T) n.407A>T c.1907+134A>T (n.1907+134A>T) c.2010+134A>T (n.2010+134A>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353060T>C | CA2694294959 | BTK | n.3425+134A>G n.4064+134A>G c.1908+134A>G (n.1908+134A>G) c.*1753+134A>G (n.*1753+134A>G) c.1905+134A>G (n.1905+134A>G) c.*1657+134A>G (n.*1657+134A>G) c.*1618+134A>G (n.*1618+134A>G) c.*1834+134A>G (n.*1834+134A>G) c.*333+134A>G (n.*333+134A>G) c.1845+134A>G (n.1845+134A>G) c.1902+134A>G (n.1902+134A>G) n.1213+134A>G c.1875+167A>G (n.1875+167A>G) c.663+134A>G (n.663+134A>G) c.856+134A>G (n.856+134A>G) c.467+134A>G (n.467+134A>G) c.348+134A>G (n.348+134A>G) c.635+134A>G c.169+134A>G c.1380+134A>G (n.1380+134A>G) n.407A>G c.1907+134A>G (n.1907+134A>G) c.2010+134A>G (n.2010+134A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353060T>G | CA2694294960 | BTK | n.3425+134A>C n.4064+134A>C c.1908+134A>C (n.1908+134A>C) c.*1753+134A>C (n.*1753+134A>C) c.1905+134A>C (n.1905+134A>C) c.*1657+134A>C (n.*1657+134A>C) c.*1618+134A>C (n.*1618+134A>C) c.*1834+134A>C (n.*1834+134A>C) c.*333+134A>C (n.*333+134A>C) c.1845+134A>C (n.1845+134A>C) c.1902+134A>C (n.1902+134A>C) n.1213+134A>C c.1875+167A>C (n.1875+167A>C) c.663+134A>C (n.663+134A>C) c.856+134A>C (n.856+134A>C) c.467+134A>C (n.467+134A>C) c.348+134A>C (n.348+134A>C) c.635+134A>C c.169+134A>C c.1380+134A>C (n.1380+134A>C) n.407A>C c.1907+134A>C (n.1907+134A>C) c.2010+134A>C (n.2010+134A>C) | gnomAD v4 |
X | g.101353061G>A | CA1135844080 | BTK | n.3425+133C>T n.4064+133C>T c.1908+133C>T (n.1908+133C>T) c.*1753+133C>T (n.*1753+133C>T) c.1905+133C>T (n.1905+133C>T) c.*1657+133C>T (n.*1657+133C>T) c.*1618+133C>T (n.*1618+133C>T) c.*1834+133C>T (n.*1834+133C>T) c.*333+133C>T (n.*333+133C>T) c.1845+133C>T (n.1845+133C>T) c.1902+133C>T (n.1902+133C>T) n.1213+133C>T c.1875+166C>T (n.1875+166C>T) c.663+133C>T (n.663+133C>T) c.856+133C>T (n.856+133C>T) c.467+133C>T (n.467+133C>T) c.348+133C>T (n.348+133C>T) c.635+133C>T c.169+133C>T c.1380+133C>T (n.1380+133C>T) n.406C>T c.1907+133C>T (n.1907+133C>T) c.2010+133C>T (n.2010+133C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353061G>C | CA2694294964 | BTK | n.3425+133C>G n.4064+133C>G c.1908+133C>G (n.1908+133C>G) c.*1753+133C>G (n.*1753+133C>G) c.1905+133C>G (n.1905+133C>G) c.*1657+133C>G (n.*1657+133C>G) c.*1618+133C>G (n.*1618+133C>G) c.*1834+133C>G (n.*1834+133C>G) c.*333+133C>G (n.*333+133C>G) c.1845+133C>G (n.1845+133C>G) c.1902+133C>G (n.1902+133C>G) n.1213+133C>G c.1875+166C>G (n.1875+166C>G) c.663+133C>G (n.663+133C>G) c.856+133C>G (n.856+133C>G) c.467+133C>G (n.467+133C>G) c.348+133C>G (n.348+133C>G) c.635+133C>G c.169+133C>G c.1380+133C>G (n.1380+133C>G) n.406C>G c.1907+133C>G (n.1907+133C>G) c.2010+133C>G (n.2010+133C>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353061G>T | CA1135844085 | BTK | n.3425+133C>A n.4064+133C>A c.1908+133C>A (n.1908+133C>A) c.*1753+133C>A (n.*1753+133C>A) c.1905+133C>A (n.1905+133C>A) c.*1657+133C>A (n.*1657+133C>A) c.*1618+133C>A (n.*1618+133C>A) c.*1834+133C>A (n.*1834+133C>A) c.*333+133C>A (n.*333+133C>A) c.1845+133C>A (n.1845+133C>A) c.1902+133C>A (n.1902+133C>A) n.1213+133C>A c.1875+166C>A (n.1875+166C>A) c.663+133C>A (n.663+133C>A) c.856+133C>A (n.856+133C>A) c.467+133C>A (n.467+133C>A) c.348+133C>A (n.348+133C>A) c.635+133C>A c.169+133C>A c.1380+133C>A (n.1380+133C>A) n.406C>A c.1907+133C>A (n.1907+133C>A) c.2010+133C>A (n.2010+133C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353062T>A | CA2694294966 | BTK | n.3425+132A>T n.4064+132A>T c.1908+132A>T (n.1908+132A>T) c.*1753+132A>T (n.*1753+132A>T) c.1905+132A>T (n.1905+132A>T) c.*1657+132A>T (n.*1657+132A>T) c.*1618+132A>T (n.*1618+132A>T) c.*1834+132A>T (n.*1834+132A>T) c.*333+132A>T (n.*333+132A>T) c.1845+132A>T (n.1845+132A>T) c.1902+132A>T (n.1902+132A>T) n.1213+132A>T c.1875+165A>T (n.1875+165A>T) c.663+132A>T (n.663+132A>T) c.856+132A>T (n.856+132A>T) c.467+132A>T (n.467+132A>T) c.348+132A>T (n.348+132A>T) c.635+132A>T c.169+132A>T c.1380+132A>T (n.1380+132A>T) n.405A>T c.1907+132A>T (n.1907+132A>T) c.2010+132A>T (n.2010+132A>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353062T>C | CA2694294969 | BTK | n.3425+132A>G n.4064+132A>G c.1908+132A>G (n.1908+132A>G) c.*1753+132A>G (n.*1753+132A>G) c.1905+132A>G (n.1905+132A>G) c.*1657+132A>G (n.*1657+132A>G) c.*1618+132A>G (n.*1618+132A>G) c.*1834+132A>G (n.*1834+132A>G) c.*333+132A>G (n.*333+132A>G) c.1845+132A>G (n.1845+132A>G) c.1902+132A>G (n.1902+132A>G) n.1213+132A>G c.1875+165A>G (n.1875+165A>G) c.663+132A>G (n.663+132A>G) c.856+132A>G (n.856+132A>G) c.467+132A>G (n.467+132A>G) c.348+132A>G (n.348+132A>G) c.635+132A>G c.169+132A>G c.1380+132A>G (n.1380+132A>G) n.405A>G c.1907+132A>G (n.1907+132A>G) c.2010+132A>G (n.2010+132A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353062T>G | CA2694294968 | BTK | n.3425+132A>C n.4064+132A>C c.1908+132A>C (n.1908+132A>C) c.*1753+132A>C (n.*1753+132A>C) c.1905+132A>C (n.1905+132A>C) c.*1657+132A>C (n.*1657+132A>C) c.*1618+132A>C (n.*1618+132A>C) c.*1834+132A>C (n.*1834+132A>C) c.*333+132A>C (n.*333+132A>C) c.1845+132A>C (n.1845+132A>C) c.1902+132A>C (n.1902+132A>C) n.1213+132A>C c.1875+165A>C (n.1875+165A>C) c.663+132A>C (n.663+132A>C) c.856+132A>C (n.856+132A>C) c.467+132A>C (n.467+132A>C) c.348+132A>C (n.348+132A>C) c.635+132A>C c.169+132A>C c.1380+132A>C (n.1380+132A>C) n.405A>C c.1907+132A>C (n.1907+132A>C) c.2010+132A>C (n.2010+132A>C) | gnomAD v4 |
X | g.101353063C>A | CA2694294970 | BTK | n.3425+131G>T n.4064+131G>T c.1908+131G>T (n.1908+131G>T) c.*1753+131G>T (n.*1753+131G>T) c.1905+131G>T (n.1905+131G>T) c.*1657+131G>T (n.*1657+131G>T) c.*1618+131G>T (n.*1618+131G>T) c.*1834+131G>T (n.*1834+131G>T) c.*333+131G>T (n.*333+131G>T) c.1845+131G>T (n.1845+131G>T) c.1902+131G>T (n.1902+131G>T) n.1213+131G>T c.1875+164G>T (n.1875+164G>T) c.663+131G>T (n.663+131G>T) c.856+131G>T (n.856+131G>T) c.467+131G>T (n.467+131G>T) c.348+131G>T (n.348+131G>T) c.635+131G>T c.169+131G>T c.1380+131G>T (n.1380+131G>T) n.404G>T c.1907+131G>T (n.1907+131G>T) c.2010+131G>T (n.2010+131G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353063C= | CA2448282971 | BTK | n.3425+131G= n.4064+131G= c.1908+131G= (n.1908+131G=) c.*1753+131G= (n.*1753+131G=) c.1905+131G= (n.1905+131G=) c.*1657+131G= (n.*1657+131G=) c.*1618+131G= (n.*1618+131G=) c.*1834+131G= (n.*1834+131G=) c.*333+131G= (n.*333+131G=) c.1845+131G= (n.1845+131G=) c.1902+131G= (n.1902+131G=) n.1213+131G= c.1875+164G= (n.1875+164G=) c.663+131G= (n.663+131G=) c.856+131G= (n.856+131G=) c.467+131G= (n.467+131G=) c.348+131G= (n.348+131G=) c.635+131G= c.169+131G= c.1380+131G= (n.1380+131G=) n.404G= c.1907+131G= (n.1907+131G=) c.2010+131G= (n.2010+131G=) | |
X | g.101353063C>G | CA2694294971 | BTK | n.3425+131G>C n.4064+131G>C c.1908+131G>C (n.1908+131G>C) c.*1753+131G>C (n.*1753+131G>C) c.1905+131G>C (n.1905+131G>C) c.*1657+131G>C (n.*1657+131G>C) c.*1618+131G>C (n.*1618+131G>C) c.*1834+131G>C (n.*1834+131G>C) c.*333+131G>C (n.*333+131G>C) c.1845+131G>C (n.1845+131G>C) c.1902+131G>C (n.1902+131G>C) n.1213+131G>C c.1875+164G>C (n.1875+164G>C) c.663+131G>C (n.663+131G>C) c.856+131G>C (n.856+131G>C) c.467+131G>C (n.467+131G>C) c.348+131G>C (n.348+131G>C) c.635+131G>C c.169+131G>C c.1380+131G>C (n.1380+131G>C) n.404G>C c.1907+131G>C (n.1907+131G>C) c.2010+131G>C (n.2010+131G>C) | gnomAD v4 |
X | g.101353063C>T | CA2448282972 | BTK | n.3425+131G>A n.4064+131G>A c.1908+131G>A (n.1908+131G>A) c.*1753+131G>A (n.*1753+131G>A) c.1905+131G>A (n.1905+131G>A) c.*1657+131G>A (n.*1657+131G>A) c.*1618+131G>A (n.*1618+131G>A) c.*1834+131G>A (n.*1834+131G>A) c.*333+131G>A (n.*333+131G>A) c.1845+131G>A (n.1845+131G>A) c.1902+131G>A (n.1902+131G>A) n.1213+131G>A c.1875+164G>A (n.1875+164G>A) c.663+131G>A (n.663+131G>A) c.856+131G>A (n.856+131G>A) c.467+131G>A (n.467+131G>A) c.348+131G>A (n.348+131G>A) c.635+131G>A c.169+131G>A c.1380+131G>A (n.1380+131G>A) n.404G>A c.1907+131G>A (n.1907+131G>A) c.2010+131G>A (n.2010+131G>A) | dbSNP |
X | g.101353064T>A | CA1135844089 | BTK | n.3425+130A>T n.4064+130A>T c.1908+130A>T (n.1908+130A>T) c.*1753+130A>T (n.*1753+130A>T) c.1905+130A>T (n.1905+130A>T) c.*1657+130A>T (n.*1657+130A>T) c.*1618+130A>T (n.*1618+130A>T) c.*1834+130A>T (n.*1834+130A>T) c.*333+130A>T (n.*333+130A>T) c.1845+130A>T (n.1845+130A>T) c.1902+130A>T (n.1902+130A>T) n.1213+130A>T c.1875+163A>T (n.1875+163A>T) c.663+130A>T (n.663+130A>T) c.856+130A>T (n.856+130A>T) c.467+130A>T (n.467+130A>T) c.348+130A>T (n.348+130A>T) c.635+130A>T c.169+130A>T c.1380+130A>T (n.1380+130A>T) n.403A>T c.1907+130A>T (n.1907+130A>T) c.2010+130A>T (n.2010+130A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353064T>C | CA1135844090 | BTK | n.3425+130A>G n.4064+130A>G c.1908+130A>G (n.1908+130A>G) c.*1753+130A>G (n.*1753+130A>G) c.1905+130A>G (n.1905+130A>G) c.*1657+130A>G (n.*1657+130A>G) c.*1618+130A>G (n.*1618+130A>G) c.*1834+130A>G (n.*1834+130A>G) c.*333+130A>G (n.*333+130A>G) c.1845+130A>G (n.1845+130A>G) c.1902+130A>G (n.1902+130A>G) n.1213+130A>G c.1875+163A>G (n.1875+163A>G) c.663+130A>G (n.663+130A>G) c.856+130A>G (n.856+130A>G) c.467+130A>G (n.467+130A>G) c.348+130A>G (n.348+130A>G) c.635+130A>G c.169+130A>G c.1380+130A>G (n.1380+130A>G) n.403A>G c.1907+130A>G (n.1907+130A>G) c.2010+130A>G (n.2010+130A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353065C>A | CA643064231 | BTK | n.3425+129G>T n.4064+129G>T c.1908+129G>T (n.1908+129G>T) c.*1753+129G>T (n.*1753+129G>T) c.1905+129G>T (n.1905+129G>T) c.*1657+129G>T (n.*1657+129G>T) c.*1618+129G>T (n.*1618+129G>T) c.*1834+129G>T (n.*1834+129G>T) c.*333+129G>T (n.*333+129G>T) c.1845+129G>T (n.1845+129G>T) c.1902+129G>T (n.1902+129G>T) n.1213+129G>T c.1875+162G>T (n.1875+162G>T) c.663+129G>T (n.663+129G>T) c.856+129G>T (n.856+129G>T) c.467+129G>T (n.467+129G>T) c.348+129G>T (n.348+129G>T) c.635+129G>T c.169+129G>T c.1380+129G>T (n.1380+129G>T) n.402G>T c.1907+129G>T (n.1907+129G>T) c.2010+129G>T (n.2010+129G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353065C= | CA2448282973 | BTK | n.3425+129G= n.4064+129G= c.1908+129G= (n.1908+129G=) c.*1753+129G= (n.*1753+129G=) c.1905+129G= (n.1905+129G=) c.*1657+129G= (n.*1657+129G=) c.*1618+129G= (n.*1618+129G=) c.*1834+129G= (n.*1834+129G=) c.*333+129G= (n.*333+129G=) c.1845+129G= (n.1845+129G=) c.1902+129G= (n.1902+129G=) n.1213+129G= c.1875+162G= (n.1875+162G=) c.663+129G= (n.663+129G=) c.856+129G= (n.856+129G=) c.467+129G= (n.467+129G=) c.348+129G= (n.348+129G=) c.635+129G= c.169+129G= c.1380+129G= (n.1380+129G=) n.402G= c.1907+129G= (n.1907+129G=) c.2010+129G= (n.2010+129G=) | |
X | g.101353065C>G | CA2694294976 | BTK | n.3425+129G>C n.4064+129G>C c.1908+129G>C (n.1908+129G>C) c.*1753+129G>C (n.*1753+129G>C) c.1905+129G>C (n.1905+129G>C) c.*1657+129G>C (n.*1657+129G>C) c.*1618+129G>C (n.*1618+129G>C) c.*1834+129G>C (n.*1834+129G>C) c.*333+129G>C (n.*333+129G>C) c.1845+129G>C (n.1845+129G>C) c.1902+129G>C (n.1902+129G>C) n.1213+129G>C c.1875+162G>C (n.1875+162G>C) c.663+129G>C (n.663+129G>C) c.856+129G>C (n.856+129G>C) c.467+129G>C (n.467+129G>C) c.348+129G>C (n.348+129G>C) c.635+129G>C c.169+129G>C c.1380+129G>C (n.1380+129G>C) n.402G>C c.1907+129G>C (n.1907+129G>C) c.2010+129G>C (n.2010+129G>C) | gnomAD v4 |
X | g.101353065C>T | CA2694294975 | BTK | n.3425+129G>A n.4064+129G>A c.1908+129G>A (n.1908+129G>A) c.*1753+129G>A (n.*1753+129G>A) c.1905+129G>A (n.1905+129G>A) c.*1657+129G>A (n.*1657+129G>A) c.*1618+129G>A (n.*1618+129G>A) c.*1834+129G>A (n.*1834+129G>A) c.*333+129G>A (n.*333+129G>A) c.1845+129G>A (n.1845+129G>A) c.1902+129G>A (n.1902+129G>A) n.1213+129G>A c.1875+162G>A (n.1875+162G>A) c.663+129G>A (n.663+129G>A) c.856+129G>A (n.856+129G>A) c.467+129G>A (n.467+129G>A) c.348+129G>A (n.348+129G>A) c.635+129G>A c.169+129G>A c.1380+129G>A (n.1380+129G>A) n.402G>A c.1907+129G>A (n.1907+129G>A) c.2010+129G>A (n.2010+129G>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353066A>G | CA2694294980 | BTK | n.3425+128T>C n.4064+128T>C c.1908+128T>C (n.1908+128T>C) c.*1753+128T>C (n.*1753+128T>C) c.1905+128T>C (n.1905+128T>C) c.*1657+128T>C (n.*1657+128T>C) c.*1618+128T>C (n.*1618+128T>C) c.*1834+128T>C (n.*1834+128T>C) c.*333+128T>C (n.*333+128T>C) c.1845+128T>C (n.1845+128T>C) c.1902+128T>C (n.1902+128T>C) n.1213+128T>C c.1875+161T>C (n.1875+161T>C) c.663+128T>C (n.663+128T>C) c.856+128T>C (n.856+128T>C) c.467+128T>C (n.467+128T>C) c.348+128T>C (n.348+128T>C) c.635+128T>C c.169+128T>C c.1380+128T>C (n.1380+128T>C) n.401T>C c.1907+128T>C (n.1907+128T>C) c.2010+128T>C (n.2010+128T>C) | gnomAD v4 |
X | g.101353066A>T | CA2694294981 | BTK | n.3425+128T>A n.4064+128T>A c.1908+128T>A (n.1908+128T>A) c.*1753+128T>A (n.*1753+128T>A) c.1905+128T>A (n.1905+128T>A) c.*1657+128T>A (n.*1657+128T>A) c.*1618+128T>A (n.*1618+128T>A) c.*1834+128T>A (n.*1834+128T>A) c.*333+128T>A (n.*333+128T>A) c.1845+128T>A (n.1845+128T>A) c.1902+128T>A (n.1902+128T>A) n.1213+128T>A c.1875+161T>A (n.1875+161T>A) c.663+128T>A (n.663+128T>A) c.856+128T>A (n.856+128T>A) c.467+128T>A (n.467+128T>A) c.348+128T>A (n.348+128T>A) c.635+128T>A c.169+128T>A c.1380+128T>A (n.1380+128T>A) n.401T>A c.1907+128T>A (n.1907+128T>A) c.2010+128T>A (n.2010+128T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353069_101353073del | CA2694294978 | BTK | n.3425+124_3425+128del n.4064+124_4064+128del c.1908+124_1908+128del (n.1908+124_1908+128del) c.*1753+124_*1753+128del (n.*1753+124_*1753+128del) c.1905+124_1905+128del (n.1905+124_1905+128del) c.*1657+124_*1657+128del (n.*1657+124_*1657+128del) c.*1618+124_*1618+128del (n.*1618+124_*1618+128del) c.*1834+124_*1834+128del (n.*1834+124_*1834+128del) c.*333+124_*333+128del (n.*333+124_*333+128del) c.1845+124_1845+128del (n.1845+124_1845+128del) c.1902+124_1902+128del (n.1902+124_1902+128del) n.1213+124_1213+128del c.1875+157_1875+161del (n.1875+157_1875+161del) c.663+124_663+128del (n.663+124_663+128del) c.856+124_856+128del (n.856+124_856+128del) c.467+124_467+128del (n.467+124_467+128del) c.348+124_348+128del (n.348+124_348+128del) c.635+124_635+128del c.169+124_169+128del c.1380+124_1380+128del (n.1380+124_1380+128del) n.397_401del c.1907+124_1907+128del (n.1907+124_1907+128del) c.2010+124_2010+128del (n.2010+124_2010+128del) | gnomAD v4 |
X | g.101353068A>T | CA2694294982 | BTK | n.3425+126T>A n.4064+126T>A c.1908+126T>A (n.1908+126T>A) c.*1753+126T>A (n.*1753+126T>A) c.1905+126T>A (n.1905+126T>A) c.*1657+126T>A (n.*1657+126T>A) c.*1618+126T>A (n.*1618+126T>A) c.*1834+126T>A (n.*1834+126T>A) c.*333+126T>A (n.*333+126T>A) c.1845+126T>A (n.1845+126T>A) c.1902+126T>A (n.1902+126T>A) n.1213+126T>A c.1875+159T>A (n.1875+159T>A) c.663+126T>A (n.663+126T>A) c.856+126T>A (n.856+126T>A) c.467+126T>A (n.467+126T>A) c.348+126T>A (n.348+126T>A) c.635+126T>A c.169+126T>A c.1380+126T>A (n.1380+126T>A) n.399T>A c.1907+126T>A (n.1907+126T>A) c.2010+126T>A (n.2010+126T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353068_101353069delinsAT | CA2448282974 | BTK | n.3425+125_3425+126delinsAT n.4064+125_4064+126delinsAT c.1908+125_1908+126delinsAT (n.1908+125_1908+126delinsAT) c.*1753+125_*1753+126delinsAT (n.*1753+125_*1753+126delinsAT) c.1905+125_1905+126delinsAT (n.1905+125_1905+126delinsAT) c.*1657+125_*1657+126delinsAT (n.*1657+125_*1657+126delinsAT) c.*1618+125_*1618+126delinsAT (n.*1618+125_*1618+126delinsAT) c.*1834+125_*1834+126delinsAT (n.*1834+125_*1834+126delinsAT) c.*333+125_*333+126delinsAT (n.*333+125_*333+126delinsAT) c.1845+125_1845+126delinsAT (n.1845+125_1845+126delinsAT) c.1902+125_1902+126delinsAT (n.1902+125_1902+126delinsAT) n.1213+125_1213+126delinsAT c.1875+158_1875+159delinsAT (n.1875+158_1875+159delinsAT) c.663+125_663+126delinsAT (n.663+125_663+126delinsAT) c.856+125_856+126delinsAT (n.856+125_856+126delinsAT) c.467+125_467+126delinsAT (n.467+125_467+126delinsAT) c.348+125_348+126delinsAT (n.348+125_348+126delinsAT) c.635+125_635+126delinsAT c.169+125_169+126delinsAT c.1380+125_1380+126delinsAT (n.1380+125_1380+126delinsAT) n.398_399delinsAT c.1907+125_1907+126delinsAT (n.1907+125_1907+126delinsAT) c.2010+125_2010+126delinsAT (n.2010+125_2010+126delinsAT) | |
X | g.101353069T>A | CA643064232 | BTK | n.3425+125A>T n.4064+125A>T c.1908+125A>T (n.1908+125A>T) c.*1753+125A>T (n.*1753+125A>T) c.1905+125A>T (n.1905+125A>T) c.*1657+125A>T (n.*1657+125A>T) c.*1618+125A>T (n.*1618+125A>T) c.*1834+125A>T (n.*1834+125A>T) c.*333+125A>T (n.*333+125A>T) c.1845+125A>T (n.1845+125A>T) c.1902+125A>T (n.1902+125A>T) n.1213+125A>T c.1875+158A>T (n.1875+158A>T) c.663+125A>T (n.663+125A>T) c.856+125A>T (n.856+125A>T) c.467+125A>T (n.467+125A>T) c.348+125A>T (n.348+125A>T) c.635+125A>T c.169+125A>T c.1380+125A>T (n.1380+125A>T) n.398A>T c.1907+125A>T (n.1907+125A>T) c.2010+125A>T (n.2010+125A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353069T>C | CA2694294988 | BTK | n.3425+125A>G n.4064+125A>G c.1908+125A>G (n.1908+125A>G) c.*1753+125A>G (n.*1753+125A>G) c.1905+125A>G (n.1905+125A>G) c.*1657+125A>G (n.*1657+125A>G) c.*1618+125A>G (n.*1618+125A>G) c.*1834+125A>G (n.*1834+125A>G) c.*333+125A>G (n.*333+125A>G) c.1845+125A>G (n.1845+125A>G) c.1902+125A>G (n.1902+125A>G) n.1213+125A>G c.1875+158A>G (n.1875+158A>G) c.663+125A>G (n.663+125A>G) c.856+125A>G (n.856+125A>G) c.467+125A>G (n.467+125A>G) c.348+125A>G (n.348+125A>G) c.635+125A>G c.169+125A>G c.1380+125A>G (n.1380+125A>G) n.398A>G c.1907+125A>G (n.1907+125A>G) c.2010+125A>G (n.2010+125A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353069T>G | CA2694294989 | BTK | n.3425+125A>C n.4064+125A>C c.1908+125A>C (n.1908+125A>C) c.*1753+125A>C (n.*1753+125A>C) c.1905+125A>C (n.1905+125A>C) c.*1657+125A>C (n.*1657+125A>C) c.*1618+125A>C (n.*1618+125A>C) c.*1834+125A>C (n.*1834+125A>C) c.*333+125A>C (n.*333+125A>C) c.1845+125A>C (n.1845+125A>C) c.1902+125A>C (n.1902+125A>C) n.1213+125A>C c.1875+158A>C (n.1875+158A>C) c.663+125A>C (n.663+125A>C) c.856+125A>C (n.856+125A>C) c.467+125A>C (n.467+125A>C) c.348+125A>C (n.348+125A>C) c.635+125A>C c.169+125A>C c.1380+125A>C (n.1380+125A>C) n.398A>C c.1907+125A>C (n.1907+125A>C) c.2010+125A>C (n.2010+125A>C) | gnomAD v4 |
X | g.101353069T= | CA2448282975 | BTK | n.3425+125A= n.4064+125A= c.1908+125A= (n.1908+125A=) c.*1753+125A= (n.*1753+125A=) c.1905+125A= (n.1905+125A=) c.*1657+125A= (n.*1657+125A=) c.*1618+125A= (n.*1618+125A=) c.*1834+125A= (n.*1834+125A=) c.*333+125A= (n.*333+125A=) c.1845+125A= (n.1845+125A=) c.1902+125A= (n.1902+125A=) n.1213+125A= c.1875+158A= (n.1875+158A=) c.663+125A= (n.663+125A=) c.856+125A= (n.856+125A=) c.467+125A= (n.467+125A=) c.348+125A= (n.348+125A=) c.635+125A= c.169+125A= c.1380+125A= (n.1380+125A=) n.398A= c.1907+125A= (n.1907+125A=) c.2010+125A= (n.2010+125A=) | |
X | g.101353069_101353070del | CA2535907144 | BTK | n.3425+124_3425+125del n.4064+124_4064+125del c.1908+124_1908+125del (n.1908+124_1908+125del) c.*1753+124_*1753+125del (n.*1753+124_*1753+125del) c.1905+124_1905+125del (n.1905+124_1905+125del) c.*1657+124_*1657+125del (n.*1657+124_*1657+125del) c.*1618+124_*1618+125del (n.*1618+124_*1618+125del) c.*1834+124_*1834+125del (n.*1834+124_*1834+125del) c.*333+124_*333+125del (n.*333+124_*333+125del) c.1845+124_1845+125del (n.1845+124_1845+125del) c.1902+124_1902+125del (n.1902+124_1902+125del) n.1213+124_1213+125del c.1875+157_1875+158del (n.1875+157_1875+158del) c.663+124_663+125del (n.663+124_663+125del) c.856+124_856+125del (n.856+124_856+125del) c.467+124_467+125del (n.467+124_467+125del) c.348+124_348+125del (n.348+124_348+125del) c.635+124_635+125del c.169+124_169+125del c.1380+124_1380+125del (n.1380+124_1380+125del) n.397_398del c.1907+124_1907+125del (n.1907+124_1907+125del) c.2010+124_2010+125del (n.2010+124_2010+125del) | |
X | g.101353070del | CA1135844094 | BTK | n.3425+125del n.4064+125del c.1908+125del (n.1908+125del) c.*1753+125del (n.*1753+125del) c.1905+125del (n.1905+125del) c.*1657+125del (n.*1657+125del) c.*1618+125del (n.*1618+125del) c.*1834+125del (n.*1834+125del) c.*333+125del (n.*333+125del) c.1845+125del (n.1845+125del) c.1902+125del (n.1902+125del) n.1213+125del c.1875+158del (n.1875+158del) c.663+125del (n.663+125del) c.856+125del (n.856+125del) c.467+125del (n.467+125del) c.348+125del (n.348+125del) c.635+125del c.169+125del c.1380+125del (n.1380+125del) n.398del c.1907+125del (n.1907+125del) c.2010+125del (n.2010+125del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353070T>A | CA643064233 | BTK | n.3425+124A>T n.4064+124A>T c.1908+124A>T (n.1908+124A>T) c.*1753+124A>T (n.*1753+124A>T) c.1905+124A>T (n.1905+124A>T) c.*1657+124A>T (n.*1657+124A>T) c.*1618+124A>T (n.*1618+124A>T) c.*1834+124A>T (n.*1834+124A>T) c.*333+124A>T (n.*333+124A>T) c.1845+124A>T (n.1845+124A>T) c.1902+124A>T (n.1902+124A>T) n.1213+124A>T c.1875+157A>T (n.1875+157A>T) c.663+124A>T (n.663+124A>T) c.856+124A>T (n.856+124A>T) c.467+124A>T (n.467+124A>T) c.348+124A>T (n.348+124A>T) c.635+124A>T c.169+124A>T c.1380+124A>T (n.1380+124A>T) n.397A>T c.1907+124A>T (n.1907+124A>T) c.2010+124A>T (n.2010+124A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353070T= | CA2448282977 | BTK | n.3425+124A= n.4064+124A= c.1908+124A= (n.1908+124A=) c.*1753+124A= (n.*1753+124A=) c.1905+124A= (n.1905+124A=) c.*1657+124A= (n.*1657+124A=) c.*1618+124A= (n.*1618+124A=) c.*1834+124A= (n.*1834+124A=) c.*333+124A= (n.*333+124A=) c.1845+124A= (n.1845+124A=) c.1902+124A= (n.1902+124A=) n.1213+124A= c.1875+157A= (n.1875+157A=) c.663+124A= (n.663+124A=) c.856+124A= (n.856+124A=) c.467+124A= (n.467+124A=) c.348+124A= (n.348+124A=) c.635+124A= c.169+124A= c.1380+124A= (n.1380+124A=) n.397A= c.1907+124A= (n.1907+124A=) c.2010+124A= (n.2010+124A=) | |
X | g.101353070_101353072delinsTAA | CA2448282976 | BTK | n.3425+122_3425+124delinsTTA n.4064+122_4064+124delinsTTA c.1908+122_1908+124delinsTTA (n.1908+122_1908+124delinsTTA) c.*1753+122_*1753+124delinsTTA (n.*1753+122_*1753+124delinsTTA) c.1905+122_1905+124delinsTTA (n.1905+122_1905+124delinsTTA) c.*1657+122_*1657+124delinsTTA (n.*1657+122_*1657+124delinsTTA) c.*1618+122_*1618+124delinsTTA (n.*1618+122_*1618+124delinsTTA) c.*1834+122_*1834+124delinsTTA (n.*1834+122_*1834+124delinsTTA) c.*333+122_*333+124delinsTTA (n.*333+122_*333+124delinsTTA) c.1845+122_1845+124delinsTTA (n.1845+122_1845+124delinsTTA) c.1902+122_1902+124delinsTTA (n.1902+122_1902+124delinsTTA) n.1213+122_1213+124delinsTTA c.1875+155_1875+157delinsTTA (n.1875+155_1875+157delinsTTA) c.663+122_663+124delinsTTA (n.663+122_663+124delinsTTA) c.856+122_856+124delinsTTA (n.856+122_856+124delinsTTA) c.467+122_467+124delinsTTA (n.467+122_467+124delinsTTA) c.348+122_348+124delinsTTA (n.348+122_348+124delinsTTA) c.635+122_635+124delinsTTA c.169+122_169+124delinsTTA c.1380+122_1380+124delinsTTA (n.1380+122_1380+124delinsTTA) n.395_397delinsTTA c.1907+122_1907+124delinsTTA (n.1907+122_1907+124delinsTTA) c.2010+122_2010+124delinsTTA (n.2010+122_2010+124delinsTTA) | |
X | g.101353071A= | CA2448282978 | BTK | n.3425+123T= n.4064+123T= c.1908+123T= (n.1908+123T=) c.*1753+123T= (n.*1753+123T=) c.1905+123T= (n.1905+123T=) c.*1657+123T= (n.*1657+123T=) c.*1618+123T= (n.*1618+123T=) c.*1834+123T= (n.*1834+123T=) c.*333+123T= (n.*333+123T=) c.1845+123T= (n.1845+123T=) c.1902+123T= (n.1902+123T=) n.1213+123T= c.1875+156T= (n.1875+156T=) c.663+123T= (n.663+123T=) c.856+123T= (n.856+123T=) c.467+123T= (n.467+123T=) c.348+123T= (n.348+123T=) c.635+123T= c.169+123T= c.1380+123T= (n.1380+123T=) n.396T= c.1907+123T= (n.1907+123T=) c.2010+123T= (n.2010+123T=) | |
X | g.101353071A>T | CA869303736 | BTK | n.3425+123T>A n.4064+123T>A c.1908+123T>A (n.1908+123T>A) c.*1753+123T>A (n.*1753+123T>A) c.1905+123T>A (n.1905+123T>A) c.*1657+123T>A (n.*1657+123T>A) c.*1618+123T>A (n.*1618+123T>A) c.*1834+123T>A (n.*1834+123T>A) c.*333+123T>A (n.*333+123T>A) c.1845+123T>A (n.1845+123T>A) c.1902+123T>A (n.1902+123T>A) n.1213+123T>A c.1875+156T>A (n.1875+156T>A) c.663+123T>A (n.663+123T>A) c.856+123T>A (n.856+123T>A) c.467+123T>A (n.467+123T>A) c.348+123T>A (n.348+123T>A) c.635+123T>A c.169+123T>A c.1380+123T>A (n.1380+123T>A) n.396T>A c.1907+123T>A (n.1907+123T>A) c.2010+123T>A (n.2010+123T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101353085dup | CA643064239 | BTK | n.3425+123dup n.4064+123dup c.1908+123dup (n.1908+123dup) c.*1753+123dup (n.*1753+123dup) c.1905+123dup (n.1905+123dup) c.*1657+123dup (n.*1657+123dup) c.*1618+123dup (n.*1618+123dup) c.*1834+123dup (n.*1834+123dup) c.*333+123dup (n.*333+123dup) c.1845+123dup (n.1845+123dup) c.1902+123dup (n.1902+123dup) n.1213+123dup c.1875+156dup (n.1875+156dup) c.663+123dup (n.663+123dup) c.856+123dup (n.856+123dup) c.467+123dup (n.467+123dup) c.348+123dup (n.348+123dup) c.635+123dup c.169+123dup c.1380+123dup (n.1380+123dup) n.396dup c.1907+123dup (n.1907+123dup) c.2010+123dup (n.2010+123dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353084_101353085dup | CA1135844101 | BTK | n.3425+122_3425+123dup n.4064+122_4064+123dup c.1908+122_1908+123dup (n.1908+122_1908+123dup) c.*1753+122_*1753+123dup (n.*1753+122_*1753+123dup) c.1905+122_1905+123dup (n.1905+122_1905+123dup) c.*1657+122_*1657+123dup (n.*1657+122_*1657+123dup) c.*1618+122_*1618+123dup (n.*1618+122_*1618+123dup) c.*1834+122_*1834+123dup (n.*1834+122_*1834+123dup) c.*333+122_*333+123dup (n.*333+122_*333+123dup) c.1845+122_1845+123dup (n.1845+122_1845+123dup) c.1902+122_1902+123dup (n.1902+122_1902+123dup) n.1213+122_1213+123dup c.1875+155_1875+156dup (n.1875+155_1875+156dup) c.663+122_663+123dup (n.663+122_663+123dup) c.856+122_856+123dup (n.856+122_856+123dup) c.467+122_467+123dup (n.467+122_467+123dup) c.348+122_348+123dup (n.348+122_348+123dup) c.635+122_635+123dup c.169+122_169+123dup c.1380+122_1380+123dup (n.1380+122_1380+123dup) n.395_396dup c.1907+122_1907+123dup (n.1907+122_1907+123dup) c.2010+122_2010+123dup (n.2010+122_2010+123dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353083_101353085dup | CA2694295011 | BTK | n.3425+121_3425+123dup n.4064+121_4064+123dup c.1908+121_1908+123dup (n.1908+121_1908+123dup) c.*1753+121_*1753+123dup (n.*1753+121_*1753+123dup) c.1905+121_1905+123dup (n.1905+121_1905+123dup) c.*1657+121_*1657+123dup (n.*1657+121_*1657+123dup) c.*1618+121_*1618+123dup (n.*1618+121_*1618+123dup) c.*1834+121_*1834+123dup (n.*1834+121_*1834+123dup) c.*333+121_*333+123dup (n.*333+121_*333+123dup) c.1845+121_1845+123dup (n.1845+121_1845+123dup) c.1902+121_1902+123dup (n.1902+121_1902+123dup) n.1213+121_1213+123dup c.1875+154_1875+156dup (n.1875+154_1875+156dup) c.663+121_663+123dup (n.663+121_663+123dup) c.856+121_856+123dup (n.856+121_856+123dup) c.467+121_467+123dup (n.467+121_467+123dup) c.348+121_348+123dup (n.348+121_348+123dup) c.635+121_635+123dup c.169+121_169+123dup c.1380+121_1380+123dup (n.1380+121_1380+123dup) n.394_396dup c.1907+121_1907+123dup (n.1907+121_1907+123dup) c.2010+121_2010+123dup (n.2010+121_2010+123dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101353082_101353085dup | CA2694295010 | BTK | n.3425+120_3425+123dup n.4064+120_4064+123dup c.1908+120_1908+123dup (n.1908+120_1908+123dup) c.*1753+120_*1753+123dup (n.*1753+120_*1753+123dup) c.1905+120_1905+123dup (n.1905+120_1905+123dup) c.*1657+120_*1657+123dup (n.*1657+120_*1657+123dup) c.*1618+120_*1618+123dup (n.*1618+120_*1618+123dup) c.*1834+120_*1834+123dup (n.*1834+120_*1834+123dup) c.*333+120_*333+123dup (n.*333+120_*333+123dup) c.1845+120_1845+123dup (n.1845+120_1845+123dup) c.1902+120_1902+123dup (n.1902+120_1902+123dup) n.1213+120_1213+123dup c.1875+153_1875+156dup (n.1875+153_1875+156dup) c.663+120_663+123dup (n.663+120_663+123dup) c.856+120_856+123dup (n.856+120_856+123dup) c.467+120_467+123dup (n.467+120_467+123dup) c.348+120_348+123dup (n.348+120_348+123dup) c.635+120_635+123dup c.169+120_169+123dup c.1380+120_1380+123dup (n.1380+120_1380+123dup) n.393_396dup c.1907+120_1907+123dup (n.1907+120_1907+123dup) c.2010+120_2010+123dup (n.2010+120_2010+123dup) | gnomAD v4 |
X | g.101353081_101353085dup | CA2694295009 | BTK | n.3425+119_3425+123dup n.4064+119_4064+123dup c.1908+119_1908+123dup (n.1908+119_1908+123dup) c.*1753+119_*1753+123dup (n.*1753+119_*1753+123dup) c.1905+119_1905+123dup (n.1905+119_1905+123dup) c.*1657+119_*1657+123dup (n.*1657+119_*1657+123dup) c.*1618+119_*1618+123dup (n.*1618+119_*1618+123dup) c.*1834+119_*1834+123dup (n.*1834+119_*1834+123dup) c.*333+119_*333+123dup (n.*333+119_*333+123dup) c.1845+119_1845+123dup (n.1845+119_1845+123dup) c.1902+119_1902+123dup (n.1902+119_1902+123dup) n.1213+119_1213+123dup c.1875+152_1875+156dup (n.1875+152_1875+156dup) c.663+119_663+123dup (n.663+119_663+123dup) c.856+119_856+123dup (n.856+119_856+123dup) c.467+119_467+123dup (n.467+119_467+123dup) c.348+119_348+123dup (n.348+119_348+123dup) c.635+119_635+123dup c.169+119_169+123dup c.1380+119_1380+123dup (n.1380+119_1380+123dup) n.392_396dup c.1907+119_1907+123dup (n.1907+119_1907+123dup) c.2010+119_2010+123dup (n.2010+119_2010+123dup) | gnomAD v4 |
X | g.101353076_101353085dup | CA1135844103 | BTK | n.3425+114_3425+123dup n.4064+114_4064+123dup c.1908+114_1908+123dup (n.1908+114_1908+123dup) c.*1753+114_*1753+123dup (n.*1753+114_*1753+123dup) c.1905+114_1905+123dup (n.1905+114_1905+123dup) c.*1657+114_*1657+123dup (n.*1657+114_*1657+123dup) c.*1618+114_*1618+123dup (n.*1618+114_*1618+123dup) c.*1834+114_*1834+123dup (n.*1834+114_*1834+123dup) c.*333+114_*333+123dup (n.*333+114_*333+123dup) c.1845+114_1845+123dup (n.1845+114_1845+123dup) c.1902+114_1902+123dup (n.1902+114_1902+123dup) n.1213+114_1213+123dup c.1875+147_1875+156dup (n.1875+147_1875+156dup) c.663+114_663+123dup (n.663+114_663+123dup) c.856+114_856+123dup (n.856+114_856+123dup) c.467+114_467+123dup (n.467+114_467+123dup) c.348+114_348+123dup (n.348+114_348+123dup) c.635+114_635+123dup c.169+114_169+123dup c.1380+114_1380+123dup (n.1380+114_1380+123dup) n.387_396dup c.1907+114_1907+123dup (n.1907+114_1907+123dup) c.2010+114_2010+123dup (n.2010+114_2010+123dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353085del | CA333096384 | BTK | n.3425+123del n.4064+123del c.1908+123del (n.1908+123del) c.*1753+123del (n.*1753+123del) c.1905+123del (n.1905+123del) c.*1657+123del (n.*1657+123del) c.*1618+123del (n.*1618+123del) c.*1834+123del (n.*1834+123del) c.*333+123del (n.*333+123del) c.1845+123del (n.1845+123del) c.1902+123del (n.1902+123del) n.1213+123del c.1875+156del (n.1875+156del) c.663+123del (n.663+123del) c.856+123del (n.856+123del) c.467+123del (n.467+123del) c.348+123del (n.348+123del) c.635+123del c.169+123del c.1380+123del (n.1380+123del) n.396del c.1907+123del (n.1907+123del) c.2010+123del (n.2010+123del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353084_101353085del | CA517529421 | BTK | n.3425+122_3425+123del n.4064+122_4064+123del c.1908+122_1908+123del (n.1908+122_1908+123del) c.*1753+122_*1753+123del (n.*1753+122_*1753+123del) c.1905+122_1905+123del (n.1905+122_1905+123del) c.*1657+122_*1657+123del (n.*1657+122_*1657+123del) c.*1618+122_*1618+123del (n.*1618+122_*1618+123del) c.*1834+122_*1834+123del (n.*1834+122_*1834+123del) c.*333+122_*333+123del (n.*333+122_*333+123del) c.1845+122_1845+123del (n.1845+122_1845+123del) c.1902+122_1902+123del (n.1902+122_1902+123del) n.1213+122_1213+123del c.1875+155_1875+156del (n.1875+155_1875+156del) c.663+122_663+123del (n.663+122_663+123del) c.856+122_856+123del (n.856+122_856+123del) c.467+122_467+123del (n.467+122_467+123del) c.348+122_348+123del (n.348+122_348+123del) c.635+122_635+123del c.169+122_169+123del c.1380+122_1380+123del (n.1380+122_1380+123del) n.395_396del c.1907+122_1907+123del (n.1907+122_1907+123del) c.2010+122_2010+123del (n.2010+122_2010+123del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353083_101353085del | CA643064236 | BTK | n.3425+121_3425+123del n.4064+121_4064+123del c.1908+121_1908+123del (n.1908+121_1908+123del) c.*1753+121_*1753+123del (n.*1753+121_*1753+123del) c.1905+121_1905+123del (n.1905+121_1905+123del) c.*1657+121_*1657+123del (n.*1657+121_*1657+123del) c.*1618+121_*1618+123del (n.*1618+121_*1618+123del) c.*1834+121_*1834+123del (n.*1834+121_*1834+123del) c.*333+121_*333+123del (n.*333+121_*333+123del) c.1845+121_1845+123del (n.1845+121_1845+123del) c.1902+121_1902+123del (n.1902+121_1902+123del) n.1213+121_1213+123del c.1875+154_1875+156del (n.1875+154_1875+156del) c.663+121_663+123del (n.663+121_663+123del) c.856+121_856+123del (n.856+121_856+123del) c.467+121_467+123del (n.467+121_467+123del) c.348+121_348+123del (n.348+121_348+123del) c.635+121_635+123del c.169+121_169+123del c.1380+121_1380+123del (n.1380+121_1380+123del) n.394_396del c.1907+121_1907+123del (n.1907+121_1907+123del) c.2010+121_2010+123del (n.2010+121_2010+123del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353082_101353085del | CA1135844100 | BTK | n.3425+120_3425+123del n.4064+120_4064+123del c.1908+120_1908+123del (n.1908+120_1908+123del) c.*1753+120_*1753+123del (n.*1753+120_*1753+123del) c.1905+120_1905+123del (n.1905+120_1905+123del) c.*1657+120_*1657+123del (n.*1657+120_*1657+123del) c.*1618+120_*1618+123del (n.*1618+120_*1618+123del) c.*1834+120_*1834+123del (n.*1834+120_*1834+123del) c.*333+120_*333+123del (n.*333+120_*333+123del) c.1845+120_1845+123del (n.1845+120_1845+123del) c.1902+120_1902+123del (n.1902+120_1902+123del) n.1213+120_1213+123del c.1875+153_1875+156del (n.1875+153_1875+156del) c.663+120_663+123del (n.663+120_663+123del) c.856+120_856+123del (n.856+120_856+123del) c.467+120_467+123del (n.467+120_467+123del) c.348+120_348+123del (n.348+120_348+123del) c.635+120_635+123del c.169+120_169+123del c.1380+120_1380+123del (n.1380+120_1380+123del) n.393_396del c.1907+120_1907+123del (n.1907+120_1907+123del) c.2010+120_2010+123del (n.2010+120_2010+123del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353081_101353085del | CA2694295005 | BTK | n.3425+119_3425+123del n.4064+119_4064+123del c.1908+119_1908+123del (n.1908+119_1908+123del) c.*1753+119_*1753+123del (n.*1753+119_*1753+123del) c.1905+119_1905+123del (n.1905+119_1905+123del) c.*1657+119_*1657+123del (n.*1657+119_*1657+123del) c.*1618+119_*1618+123del (n.*1618+119_*1618+123del) c.*1834+119_*1834+123del (n.*1834+119_*1834+123del) c.*333+119_*333+123del (n.*333+119_*333+123del) c.1845+119_1845+123del (n.1845+119_1845+123del) c.1902+119_1902+123del (n.1902+119_1902+123del) n.1213+119_1213+123del c.1875+152_1875+156del (n.1875+152_1875+156del) c.663+119_663+123del (n.663+119_663+123del) c.856+119_856+123del (n.856+119_856+123del) c.467+119_467+123del (n.467+119_467+123del) c.348+119_348+123del (n.348+119_348+123del) c.635+119_635+123del c.169+119_169+123del c.1380+119_1380+123del (n.1380+119_1380+123del) n.392_396del c.1907+119_1907+123del (n.1907+119_1907+123del) c.2010+119_2010+123del (n.2010+119_2010+123del) | gnomAD v4 |
X | g.101353080_101353085del | CA2694295003 | BTK | n.3425+118_3425+123del n.4064+118_4064+123del c.1908+118_1908+123del (n.1908+118_1908+123del) c.*1753+118_*1753+123del (n.*1753+118_*1753+123del) c.1905+118_1905+123del (n.1905+118_1905+123del) c.*1657+118_*1657+123del (n.*1657+118_*1657+123del) c.*1618+118_*1618+123del (n.*1618+118_*1618+123del) c.*1834+118_*1834+123del (n.*1834+118_*1834+123del) c.*333+118_*333+123del (n.*333+118_*333+123del) c.1845+118_1845+123del (n.1845+118_1845+123del) c.1902+118_1902+123del (n.1902+118_1902+123del) n.1213+118_1213+123del c.1875+151_1875+156del (n.1875+151_1875+156del) c.663+118_663+123del (n.663+118_663+123del) c.856+118_856+123del (n.856+118_856+123del) c.467+118_467+123del (n.467+118_467+123del) c.348+118_348+123del (n.348+118_348+123del) c.635+118_635+123del c.169+118_169+123del c.1380+118_1380+123del (n.1380+118_1380+123del) n.391_396del c.1907+118_1907+123del (n.1907+118_1907+123del) c.2010+118_2010+123del (n.2010+118_2010+123del) | gnomAD v4 |
X | g.101353072A>G | CA2822685514 | BTK | n.3425+122T>C n.4064+122T>C c.1908+122T>C (n.1908+122T>C) c.*1753+122T>C (n.*1753+122T>C) c.1905+122T>C (n.1905+122T>C) c.*1657+122T>C (n.*1657+122T>C) c.*1618+122T>C (n.*1618+122T>C) c.*1834+122T>C (n.*1834+122T>C) c.*333+122T>C (n.*333+122T>C) c.1845+122T>C (n.1845+122T>C) c.1902+122T>C (n.1902+122T>C) n.1213+122T>C c.1875+155T>C (n.1875+155T>C) c.663+122T>C (n.663+122T>C) c.856+122T>C (n.856+122T>C) c.467+122T>C (n.467+122T>C) c.348+122T>C (n.348+122T>C) c.635+122T>C c.169+122T>C c.1380+122T>C (n.1380+122T>C) n.395T>C c.1907+122T>C (n.1907+122T>C) c.2010+122T>C (n.2010+122T>C) | |
X | g.101353072A>T | CA2694295021 | BTK | n.3425+122T>A n.4064+122T>A c.1908+122T>A (n.1908+122T>A) c.*1753+122T>A (n.*1753+122T>A) c.1905+122T>A (n.1905+122T>A) c.*1657+122T>A (n.*1657+122T>A) c.*1618+122T>A (n.*1618+122T>A) c.*1834+122T>A (n.*1834+122T>A) c.*333+122T>A (n.*333+122T>A) c.1845+122T>A (n.1845+122T>A) c.1902+122T>A (n.1902+122T>A) n.1213+122T>A c.1875+155T>A (n.1875+155T>A) c.663+122T>A (n.663+122T>A) c.856+122T>A (n.856+122T>A) c.467+122T>A (n.467+122T>A) c.348+122T>A (n.348+122T>A) c.635+122T>A c.169+122T>A c.1380+122T>A (n.1380+122T>A) n.395T>A c.1907+122T>A (n.1907+122T>A) c.2010+122T>A (n.2010+122T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353073A>T | CA2694295023 | BTK | n.3425+121T>A n.4064+121T>A c.1908+121T>A (n.1908+121T>A) c.*1753+121T>A (n.*1753+121T>A) c.1905+121T>A (n.1905+121T>A) c.*1657+121T>A (n.*1657+121T>A) c.*1618+121T>A (n.*1618+121T>A) c.*1834+121T>A (n.*1834+121T>A) c.*333+121T>A (n.*333+121T>A) c.1845+121T>A (n.1845+121T>A) c.1902+121T>A (n.1902+121T>A) n.1213+121T>A c.1875+154T>A (n.1875+154T>A) c.663+121T>A (n.663+121T>A) c.856+121T>A (n.856+121T>A) c.467+121T>A (n.467+121T>A) c.348+121T>A (n.348+121T>A) c.635+121T>A c.169+121T>A c.1380+121T>A (n.1380+121T>A) n.394T>A c.1907+121T>A (n.1907+121T>A) c.2010+121T>A (n.2010+121T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353074A>G | CA2694295024 | BTK | n.3425+120T>C n.4064+120T>C c.1908+120T>C (n.1908+120T>C) c.*1753+120T>C (n.*1753+120T>C) c.1905+120T>C (n.1905+120T>C) c.*1657+120T>C (n.*1657+120T>C) c.*1618+120T>C (n.*1618+120T>C) c.*1834+120T>C (n.*1834+120T>C) c.*333+120T>C (n.*333+120T>C) c.1845+120T>C (n.1845+120T>C) c.1902+120T>C (n.1902+120T>C) n.1213+120T>C c.1875+153T>C (n.1875+153T>C) c.663+120T>C (n.663+120T>C) c.856+120T>C (n.856+120T>C) c.467+120T>C (n.467+120T>C) c.348+120T>C (n.348+120T>C) c.635+120T>C c.169+120T>C c.1380+120T>C (n.1380+120T>C) n.393T>C c.1907+120T>C (n.1907+120T>C) c.2010+120T>C (n.2010+120T>C) | gnomAD v4 |
X | g.101353074A>T | CA2694295025 | BTK | n.3425+120T>A n.4064+120T>A c.1908+120T>A (n.1908+120T>A) c.*1753+120T>A (n.*1753+120T>A) c.1905+120T>A (n.1905+120T>A) c.*1657+120T>A (n.*1657+120T>A) c.*1618+120T>A (n.*1618+120T>A) c.*1834+120T>A (n.*1834+120T>A) c.*333+120T>A (n.*333+120T>A) c.1845+120T>A (n.1845+120T>A) c.1902+120T>A (n.1902+120T>A) n.1213+120T>A c.1875+153T>A (n.1875+153T>A) c.663+120T>A (n.663+120T>A) c.856+120T>A (n.856+120T>A) c.467+120T>A (n.467+120T>A) c.348+120T>A (n.348+120T>A) c.635+120T>A c.169+120T>A c.1380+120T>A (n.1380+120T>A) n.393T>A c.1907+120T>A (n.1907+120T>A) c.2010+120T>A (n.2010+120T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353075A>T | CA2694295027 | BTK | n.3425+119T>A n.4064+119T>A c.1908+119T>A (n.1908+119T>A) c.*1753+119T>A (n.*1753+119T>A) c.1905+119T>A (n.1905+119T>A) c.*1657+119T>A (n.*1657+119T>A) c.*1618+119T>A (n.*1618+119T>A) c.*1834+119T>A (n.*1834+119T>A) c.*333+119T>A (n.*333+119T>A) c.1845+119T>A (n.1845+119T>A) c.1902+119T>A (n.1902+119T>A) n.1213+119T>A c.1875+152T>A (n.1875+152T>A) c.663+119T>A (n.663+119T>A) c.856+119T>A (n.856+119T>A) c.467+119T>A (n.467+119T>A) c.348+119T>A (n.348+119T>A) c.635+119T>A c.169+119T>A c.1380+119T>A (n.1380+119T>A) n.392T>A c.1907+119T>A (n.1907+119T>A) c.2010+119T>A (n.2010+119T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353076_101353077insTT | CA2694295029 | BTK | n.3425+117_3425+118insAA n.4064+117_4064+118insAA c.1908+117_1908+118insAA (n.1908+117_1908+118insAA) c.*1753+117_*1753+118insAA (n.*1753+117_*1753+118insAA) c.1905+117_1905+118insAA (n.1905+117_1905+118insAA) c.*1657+117_*1657+118insAA (n.*1657+117_*1657+118insAA) c.*1618+117_*1618+118insAA (n.*1618+117_*1618+118insAA) c.*1834+117_*1834+118insAA (n.*1834+117_*1834+118insAA) c.*333+117_*333+118insAA (n.*333+117_*333+118insAA) c.1845+117_1845+118insAA (n.1845+117_1845+118insAA) c.1902+117_1902+118insAA (n.1902+117_1902+118insAA) n.1213+117_1213+118insAA c.1875+150_1875+151insAA (n.1875+150_1875+151insAA) c.663+117_663+118insAA (n.663+117_663+118insAA) c.856+117_856+118insAA (n.856+117_856+118insAA) c.467+117_467+118insAA (n.467+117_467+118insAA) c.348+117_348+118insAA (n.348+117_348+118insAA) c.635+117_635+118insAA c.169+117_169+118insAA c.1380+117_1380+118insAA (n.1380+117_1380+118insAA) n.390_391insAA c.1907+117_1907+118insAA (n.1907+117_1907+118insAA) c.2010+117_2010+118insAA (n.2010+117_2010+118insAA) | gnomAD v4 |
X | g.101353078A>G | CA2738822125 | BTK | n.3425+116T>C n.4064+116T>C c.1908+116T>C (n.1908+116T>C) c.*1753+116T>C (n.*1753+116T>C) c.1905+116T>C (n.1905+116T>C) c.*1657+116T>C (n.*1657+116T>C) c.*1618+116T>C (n.*1618+116T>C) c.*1834+116T>C (n.*1834+116T>C) c.*333+116T>C (n.*333+116T>C) c.1845+116T>C (n.1845+116T>C) c.1902+116T>C (n.1902+116T>C) n.1213+116T>C c.1875+149T>C (n.1875+149T>C) c.663+116T>C (n.663+116T>C) c.856+116T>C (n.856+116T>C) c.467+116T>C (n.467+116T>C) c.348+116T>C (n.348+116T>C) c.635+116T>C c.169+116T>C c.1380+116T>C (n.1380+116T>C) n.389T>C c.1907+116T>C (n.1907+116T>C) c.2010+116T>C (n.2010+116T>C) | dbSNP |
X | g.101353079A>G | CA2694295033 | BTK | n.3425+115T>C n.4064+115T>C c.1908+115T>C (n.1908+115T>C) c.*1753+115T>C (n.*1753+115T>C) c.1905+115T>C (n.1905+115T>C) c.*1657+115T>C (n.*1657+115T>C) c.*1618+115T>C (n.*1618+115T>C) c.*1834+115T>C (n.*1834+115T>C) c.*333+115T>C (n.*333+115T>C) c.1845+115T>C (n.1845+115T>C) c.1902+115T>C (n.1902+115T>C) n.1213+115T>C c.1875+148T>C (n.1875+148T>C) c.663+115T>C (n.663+115T>C) c.856+115T>C (n.856+115T>C) c.467+115T>C (n.467+115T>C) c.348+115T>C (n.348+115T>C) c.635+115T>C c.169+115T>C c.1380+115T>C (n.1380+115T>C) n.388T>C c.1907+115T>C (n.1907+115T>C) c.2010+115T>C (n.2010+115T>C) | gnomAD v4 |
X | g.101353080A= | CA2448282980 | BTK | n.3425+114T= n.4064+114T= c.1908+114T= (n.1908+114T=) c.*1753+114T= (n.*1753+114T=) c.1905+114T= (n.1905+114T=) c.*1657+114T= (n.*1657+114T=) c.*1618+114T= (n.*1618+114T=) c.*1834+114T= (n.*1834+114T=) c.*333+114T= (n.*333+114T=) c.1845+114T= (n.1845+114T=) c.1902+114T= (n.1902+114T=) n.1213+114T= c.1875+147T= (n.1875+147T=) c.663+114T= (n.663+114T=) c.856+114T= (n.856+114T=) c.467+114T= (n.467+114T=) c.348+114T= (n.348+114T=) c.635+114T= c.169+114T= c.1380+114T= (n.1380+114T=) n.387T= c.1907+114T= (n.1907+114T=) c.2010+114T= (n.2010+114T=) | |
X | g.101353080A>G | CA2448282979 | BTK | n.3425+114T>C n.4064+114T>C c.1908+114T>C (n.1908+114T>C) c.*1753+114T>C (n.*1753+114T>C) c.1905+114T>C (n.1905+114T>C) c.*1657+114T>C (n.*1657+114T>C) c.*1618+114T>C (n.*1618+114T>C) c.*1834+114T>C (n.*1834+114T>C) c.*333+114T>C (n.*333+114T>C) c.1845+114T>C (n.1845+114T>C) c.1902+114T>C (n.1902+114T>C) n.1213+114T>C c.1875+147T>C (n.1875+147T>C) c.663+114T>C (n.663+114T>C) c.856+114T>C (n.856+114T>C) c.467+114T>C (n.467+114T>C) c.348+114T>C (n.348+114T>C) c.635+114T>C c.169+114T>C c.1380+114T>C (n.1380+114T>C) n.387T>C c.1907+114T>C (n.1907+114T>C) c.2010+114T>C (n.2010+114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101353081A>G | CA2557059731 | BTK | n.3425+113T>C n.4064+113T>C c.1908+113T>C (n.1908+113T>C) c.*1753+113T>C (n.*1753+113T>C) c.1905+113T>C (n.1905+113T>C) c.*1657+113T>C (n.*1657+113T>C) c.*1618+113T>C (n.*1618+113T>C) c.*1834+113T>C (n.*1834+113T>C) c.*333+113T>C (n.*333+113T>C) c.1845+113T>C (n.1845+113T>C) c.1902+113T>C (n.1902+113T>C) n.1213+113T>C c.1875+146T>C (n.1875+146T>C) c.663+113T>C (n.663+113T>C) c.856+113T>C (n.856+113T>C) c.467+113T>C (n.467+113T>C) c.348+113T>C (n.348+113T>C) c.635+113T>C c.169+113T>C c.1380+113T>C (n.1380+113T>C) n.386T>C c.1907+113T>C (n.1907+113T>C) c.2010+113T>C (n.2010+113T>C) | gnomAD v4 |
X | g.101353083A>G | CA2694295034 | BTK | n.3425+111T>C n.4064+111T>C c.1908+111T>C (n.1908+111T>C) c.*1753+111T>C (n.*1753+111T>C) c.1905+111T>C (n.1905+111T>C) c.*1657+111T>C (n.*1657+111T>C) c.*1618+111T>C (n.*1618+111T>C) c.*1834+111T>C (n.*1834+111T>C) c.*333+111T>C (n.*333+111T>C) c.1845+111T>C (n.1845+111T>C) c.1902+111T>C (n.1902+111T>C) n.1213+111T>C c.1875+144T>C (n.1875+144T>C) c.663+111T>C (n.663+111T>C) c.856+111T>C (n.856+111T>C) c.467+111T>C (n.467+111T>C) c.348+111T>C (n.348+111T>C) c.635+111T>C c.169+111T>C c.1380+111T>C (n.1380+111T>C) n.384T>C c.1907+111T>C (n.1907+111T>C) c.2010+111T>C (n.2010+111T>C) | gnomAD v4 |
X | g.101353083A>T | CA2694295035 | BTK | n.3425+111T>A n.4064+111T>A c.1908+111T>A (n.1908+111T>A) c.*1753+111T>A (n.*1753+111T>A) c.1905+111T>A (n.1905+111T>A) c.*1657+111T>A (n.*1657+111T>A) c.*1618+111T>A (n.*1618+111T>A) c.*1834+111T>A (n.*1834+111T>A) c.*333+111T>A (n.*333+111T>A) c.1845+111T>A (n.1845+111T>A) c.1902+111T>A (n.1902+111T>A) n.1213+111T>A c.1875+144T>A (n.1875+144T>A) c.663+111T>A (n.663+111T>A) c.856+111T>A (n.856+111T>A) c.467+111T>A (n.467+111T>A) c.348+111T>A (n.348+111T>A) c.635+111T>A c.169+111T>A c.1380+111T>A (n.1380+111T>A) n.384T>A c.1907+111T>A (n.1907+111T>A) c.2010+111T>A (n.2010+111T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353084A>G | CA2694295038 | BTK | n.3425+110T>C n.4064+110T>C c.1908+110T>C (n.1908+110T>C) c.*1753+110T>C (n.*1753+110T>C) c.1905+110T>C (n.1905+110T>C) c.*1657+110T>C (n.*1657+110T>C) c.*1618+110T>C (n.*1618+110T>C) c.*1834+110T>C (n.*1834+110T>C) c.*333+110T>C (n.*333+110T>C) c.1845+110T>C (n.1845+110T>C) c.1902+110T>C (n.1902+110T>C) n.1213+110T>C c.1875+143T>C (n.1875+143T>C) c.663+110T>C (n.663+110T>C) c.856+110T>C (n.856+110T>C) c.467+110T>C (n.467+110T>C) c.348+110T>C (n.348+110T>C) c.635+110T>C c.169+110T>C c.1380+110T>C (n.1380+110T>C) n.383T>C c.1907+110T>C (n.1907+110T>C) c.2010+110T>C (n.2010+110T>C) | gnomAD v4 |
X | g.101353084A>T | CA2694295040 | BTK | n.3425+110T>A n.4064+110T>A c.1908+110T>A (n.1908+110T>A) c.*1753+110T>A (n.*1753+110T>A) c.1905+110T>A (n.1905+110T>A) c.*1657+110T>A (n.*1657+110T>A) c.*1618+110T>A (n.*1618+110T>A) c.*1834+110T>A (n.*1834+110T>A) c.*333+110T>A (n.*333+110T>A) c.1845+110T>A (n.1845+110T>A) c.1902+110T>A (n.1902+110T>A) n.1213+110T>A c.1875+143T>A (n.1875+143T>A) c.663+110T>A (n.663+110T>A) c.856+110T>A (n.856+110T>A) c.467+110T>A (n.467+110T>A) c.348+110T>A (n.348+110T>A) c.635+110T>A c.169+110T>A c.1380+110T>A (n.1380+110T>A) n.383T>A c.1907+110T>A (n.1907+110T>A) c.2010+110T>A (n.2010+110T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353084_101353086del | CA2694295037 | BTK | n.3425+108_3425+110del n.4064+108_4064+110del c.1908+108_1908+110del (n.1908+108_1908+110del) c.*1753+108_*1753+110del (n.*1753+108_*1753+110del) c.1905+108_1905+110del (n.1905+108_1905+110del) c.*1657+108_*1657+110del (n.*1657+108_*1657+110del) c.*1618+108_*1618+110del (n.*1618+108_*1618+110del) c.*1834+108_*1834+110del (n.*1834+108_*1834+110del) c.*333+108_*333+110del (n.*333+108_*333+110del) c.1845+108_1845+110del (n.1845+108_1845+110del) c.1902+108_1902+110del (n.1902+108_1902+110del) n.1213+108_1213+110del c.1875+141_1875+143del (n.1875+141_1875+143del) c.663+108_663+110del (n.663+108_663+110del) c.856+108_856+110del (n.856+108_856+110del) c.467+108_467+110del (n.467+108_467+110del) c.348+108_348+110del (n.348+108_348+110del) c.635+108_635+110del c.169+108_169+110del c.1380+108_1380+110del (n.1380+108_1380+110del) n.381_383del c.1907+108_1907+110del (n.1907+108_1907+110del) c.2010+108_2010+110del (n.2010+108_2010+110del) | gnomAD v4 |
X | g.101353085A= | CA2448282982 | BTK | n.3425+109T= n.4064+109T= c.1908+109T= (n.1908+109T=) c.*1753+109T= (n.*1753+109T=) c.1905+109T= (n.1905+109T=) c.*1657+109T= (n.*1657+109T=) c.*1618+109T= (n.*1618+109T=) c.*1834+109T= (n.*1834+109T=) c.*333+109T= (n.*333+109T=) c.1845+109T= (n.1845+109T=) c.1902+109T= (n.1902+109T=) n.1213+109T= c.1875+142T= (n.1875+142T=) c.663+109T= (n.663+109T=) c.856+109T= (n.856+109T=) c.467+109T= (n.467+109T=) c.348+109T= (n.348+109T=) c.635+109T= c.169+109T= c.1380+109T= (n.1380+109T=) n.382T= c.1907+109T= (n.1907+109T=) c.2010+109T= (n.2010+109T=) | |
X | g.101353085A>G | CA1135844108 | BTK | n.3425+109T>C n.4064+109T>C c.1908+109T>C (n.1908+109T>C) c.*1753+109T>C (n.*1753+109T>C) c.1905+109T>C (n.1905+109T>C) c.*1657+109T>C (n.*1657+109T>C) c.*1618+109T>C (n.*1618+109T>C) c.*1834+109T>C (n.*1834+109T>C) c.*333+109T>C (n.*333+109T>C) c.1845+109T>C (n.1845+109T>C) c.1902+109T>C (n.1902+109T>C) n.1213+109T>C c.1875+142T>C (n.1875+142T>C) c.663+109T>C (n.663+109T>C) c.856+109T>C (n.856+109T>C) c.467+109T>C (n.467+109T>C) c.348+109T>C (n.348+109T>C) c.635+109T>C c.169+109T>C c.1380+109T>C (n.1380+109T>C) n.382T>C c.1907+109T>C (n.1907+109T>C) c.2010+109T>C (n.2010+109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353085A>T | CA2694295044 | BTK | n.3425+109T>A n.4064+109T>A c.1908+109T>A (n.1908+109T>A) c.*1753+109T>A (n.*1753+109T>A) c.1905+109T>A (n.1905+109T>A) c.*1657+109T>A (n.*1657+109T>A) c.*1618+109T>A (n.*1618+109T>A) c.*1834+109T>A (n.*1834+109T>A) c.*333+109T>A (n.*333+109T>A) c.1845+109T>A (n.1845+109T>A) c.1902+109T>A (n.1902+109T>A) n.1213+109T>A c.1875+142T>A (n.1875+142T>A) c.663+109T>A (n.663+109T>A) c.856+109T>A (n.856+109T>A) c.467+109T>A (n.467+109T>A) c.348+109T>A (n.348+109T>A) c.635+109T>A c.169+109T>A c.1380+109T>A (n.1380+109T>A) n.382T>A c.1907+109T>A (n.1907+109T>A) c.2010+109T>A (n.2010+109T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353085_101353086del | CA1135844107 | BTK | n.3425+108_3425+109del n.4064+108_4064+109del c.1908+108_1908+109del (n.1908+108_1908+109del) c.*1753+108_*1753+109del (n.*1753+108_*1753+109del) c.1905+108_1905+109del (n.1905+108_1905+109del) c.*1657+108_*1657+109del (n.*1657+108_*1657+109del) c.*1618+108_*1618+109del (n.*1618+108_*1618+109del) c.*1834+108_*1834+109del (n.*1834+108_*1834+109del) c.*333+108_*333+109del (n.*333+108_*333+109del) c.1845+108_1845+109del (n.1845+108_1845+109del) c.1902+108_1902+109del (n.1902+108_1902+109del) n.1213+108_1213+109del c.1875+141_1875+142del (n.1875+141_1875+142del) c.663+108_663+109del (n.663+108_663+109del) c.856+108_856+109del (n.856+108_856+109del) c.467+108_467+109del (n.467+108_467+109del) c.348+108_348+109del (n.348+108_348+109del) c.635+108_635+109del c.169+108_169+109del c.1380+108_1380+109del (n.1380+108_1380+109del) n.381_382del c.1907+108_1907+109del (n.1907+108_1907+109del) c.2010+108_2010+109del (n.2010+108_2010+109del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353085_101353086delinsAG | CA2448282981 | BTK | n.3425+108_3425+109delinsCT n.4064+108_4064+109delinsCT c.1908+108_1908+109delinsCT (n.1908+108_1908+109delinsCT) c.*1753+108_*1753+109delinsCT (n.*1753+108_*1753+109delinsCT) c.1905+108_1905+109delinsCT (n.1905+108_1905+109delinsCT) c.*1657+108_*1657+109delinsCT (n.*1657+108_*1657+109delinsCT) c.*1618+108_*1618+109delinsCT (n.*1618+108_*1618+109delinsCT) c.*1834+108_*1834+109delinsCT (n.*1834+108_*1834+109delinsCT) c.*333+108_*333+109delinsCT (n.*333+108_*333+109delinsCT) c.1845+108_1845+109delinsCT (n.1845+108_1845+109delinsCT) c.1902+108_1902+109delinsCT (n.1902+108_1902+109delinsCT) n.1213+108_1213+109delinsCT c.1875+141_1875+142delinsCT (n.1875+141_1875+142delinsCT) c.663+108_663+109delinsCT (n.663+108_663+109delinsCT) c.856+108_856+109delinsCT (n.856+108_856+109delinsCT) c.467+108_467+109delinsCT (n.467+108_467+109delinsCT) c.348+108_348+109delinsCT (n.348+108_348+109delinsCT) c.635+108_635+109delinsCT c.169+108_169+109delinsCT c.1380+108_1380+109delinsCT (n.1380+108_1380+109delinsCT) n.381_382delinsCT c.1907+108_1907+109delinsCT (n.1907+108_1907+109delinsCT) c.2010+108_2010+109delinsCT (n.2010+108_2010+109delinsCT) | |
X | g.101353085_101353086insT | CA2694295050 | BTK | n.3425+108_3425+109insA n.4064+108_4064+109insA c.1908+108_1908+109insA (n.1908+108_1908+109insA) c.*1753+108_*1753+109insA (n.*1753+108_*1753+109insA) c.1905+108_1905+109insA (n.1905+108_1905+109insA) c.*1657+108_*1657+109insA (n.*1657+108_*1657+109insA) c.*1618+108_*1618+109insA (n.*1618+108_*1618+109insA) c.*1834+108_*1834+109insA (n.*1834+108_*1834+109insA) c.*333+108_*333+109insA (n.*333+108_*333+109insA) c.1845+108_1845+109insA (n.1845+108_1845+109insA) c.1902+108_1902+109insA (n.1902+108_1902+109insA) n.1213+108_1213+109insA c.1875+141_1875+142insA (n.1875+141_1875+142insA) c.663+108_663+109insA (n.663+108_663+109insA) c.856+108_856+109insA (n.856+108_856+109insA) c.467+108_467+109insA (n.467+108_467+109insA) c.348+108_348+109insA (n.348+108_348+109insA) c.635+108_635+109insA c.169+108_169+109insA c.1380+108_1380+109insA (n.1380+108_1380+109insA) n.381_382insA c.1907+108_1907+109insA (n.1907+108_1907+109insA) c.2010+108_2010+109insA (n.2010+108_2010+109insA) | gnomAD v4 |
X | g.101353085_101353086insAT | CA2694295049 | BTK | n.3425+108_3425+109insAT n.4064+108_4064+109insAT c.1908+108_1908+109insAT (n.1908+108_1908+109insAT) c.*1753+108_*1753+109insAT (n.*1753+108_*1753+109insAT) c.1905+108_1905+109insAT (n.1905+108_1905+109insAT) c.*1657+108_*1657+109insAT (n.*1657+108_*1657+109insAT) c.*1618+108_*1618+109insAT (n.*1618+108_*1618+109insAT) c.*1834+108_*1834+109insAT (n.*1834+108_*1834+109insAT) c.*333+108_*333+109insAT (n.*333+108_*333+109insAT) c.1845+108_1845+109insAT (n.1845+108_1845+109insAT) c.1902+108_1902+109insAT (n.1902+108_1902+109insAT) n.1213+108_1213+109insAT c.1875+141_1875+142insAT (n.1875+141_1875+142insAT) c.663+108_663+109insAT (n.663+108_663+109insAT) c.856+108_856+109insAT (n.856+108_856+109insAT) c.467+108_467+109insAT (n.467+108_467+109insAT) c.348+108_348+109insAT (n.348+108_348+109insAT) c.635+108_635+109insAT c.169+108_169+109insAT c.1380+108_1380+109insAT (n.1380+108_1380+109insAT) n.381_382insAT c.1907+108_1907+109insAT (n.1907+108_1907+109insAT) c.2010+108_2010+109insAT (n.2010+108_2010+109insAT) | gnomAD v4 |
X | g.101353086G>A | CA1135844121 | BTK | n.3425+108C>T n.4064+108C>T c.1908+108C>T (n.1908+108C>T) c.*1753+108C>T (n.*1753+108C>T) c.1905+108C>T (n.1905+108C>T) c.*1657+108C>T (n.*1657+108C>T) c.*1618+108C>T (n.*1618+108C>T) c.*1834+108C>T (n.*1834+108C>T) c.*333+108C>T (n.*333+108C>T) c.1845+108C>T (n.1845+108C>T) c.1902+108C>T (n.1902+108C>T) n.1213+108C>T c.1875+141C>T (n.1875+141C>T) c.663+108C>T (n.663+108C>T) c.856+108C>T (n.856+108C>T) c.467+108C>T (n.467+108C>T) c.348+108C>T (n.348+108C>T) c.635+108C>T c.169+108C>T c.1380+108C>T (n.1380+108C>T) n.381C>T c.1907+108C>T (n.1907+108C>T) c.2010+108C>T (n.2010+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353086G= | CA2448282983 | BTK | n.3425+108C= n.4064+108C= c.1908+108C= (n.1908+108C=) c.*1753+108C= (n.*1753+108C=) c.1905+108C= (n.1905+108C=) c.*1657+108C= (n.*1657+108C=) c.*1618+108C= (n.*1618+108C=) c.*1834+108C= (n.*1834+108C=) c.*333+108C= (n.*333+108C=) c.1845+108C= (n.1845+108C=) c.1902+108C= (n.1902+108C=) n.1213+108C= c.1875+141C= (n.1875+141C=) c.663+108C= (n.663+108C=) c.856+108C= (n.856+108C=) c.467+108C= (n.467+108C=) c.348+108C= (n.348+108C=) c.635+108C= c.169+108C= c.1380+108C= (n.1380+108C=) n.381C= c.1907+108C= (n.1907+108C=) c.2010+108C= (n.2010+108C=) | |
X | g.101353086G>T | CA2694295052 | BTK | n.3425+108C>A n.4064+108C>A c.1908+108C>A (n.1908+108C>A) c.*1753+108C>A (n.*1753+108C>A) c.1905+108C>A (n.1905+108C>A) c.*1657+108C>A (n.*1657+108C>A) c.*1618+108C>A (n.*1618+108C>A) c.*1834+108C>A (n.*1834+108C>A) c.*333+108C>A (n.*333+108C>A) c.1845+108C>A (n.1845+108C>A) c.1902+108C>A (n.1902+108C>A) n.1213+108C>A c.1875+141C>A (n.1875+141C>A) c.663+108C>A (n.663+108C>A) c.856+108C>A (n.856+108C>A) c.467+108C>A (n.467+108C>A) c.348+108C>A (n.348+108C>A) c.635+108C>A c.169+108C>A c.1380+108C>A (n.1380+108C>A) n.381C>A c.1907+108C>A (n.1907+108C>A) c.2010+108C>A (n.2010+108C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353086_101353087del | CA2694295051 | BTK | n.3425+107_3425+108del n.4064+107_4064+108del c.1908+107_1908+108del (n.1908+107_1908+108del) c.*1753+107_*1753+108del (n.*1753+107_*1753+108del) c.1905+107_1905+108del (n.1905+107_1905+108del) c.*1657+107_*1657+108del (n.*1657+107_*1657+108del) c.*1618+107_*1618+108del (n.*1618+107_*1618+108del) c.*1834+107_*1834+108del (n.*1834+107_*1834+108del) c.*333+107_*333+108del (n.*333+107_*333+108del) c.1845+107_1845+108del (n.1845+107_1845+108del) c.1902+107_1902+108del (n.1902+107_1902+108del) n.1213+107_1213+108del c.1875+140_1875+141del (n.1875+140_1875+141del) c.663+107_663+108del (n.663+107_663+108del) c.856+107_856+108del (n.856+107_856+108del) c.467+107_467+108del (n.467+107_467+108del) c.348+107_348+108del (n.348+107_348+108del) c.635+107_635+108del c.169+107_169+108del c.1380+107_1380+108del (n.1380+107_1380+108del) n.380_381del c.1907+107_1907+108del (n.1907+107_1907+108del) c.2010+107_2010+108del (n.2010+107_2010+108del) | gnomAD v4 |
X | g.101353087del | CA643064244 | BTK | n.3425+108del n.4064+108del c.1908+108del (n.1908+108del) c.*1753+108del (n.*1753+108del) c.1905+108del (n.1905+108del) c.*1657+108del (n.*1657+108del) c.*1618+108del (n.*1618+108del) c.*1834+108del (n.*1834+108del) c.*333+108del (n.*333+108del) c.1845+108del (n.1845+108del) c.1902+108del (n.1902+108del) n.1213+108del c.1875+141del (n.1875+141del) c.663+108del (n.663+108del) c.856+108del (n.856+108del) c.467+108del (n.467+108del) c.348+108del (n.348+108del) c.635+108del c.169+108del c.1380+108del (n.1380+108del) n.381del c.1907+108del (n.1907+108del) c.2010+108del (n.2010+108del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353087G>A | CA643064245 | BTK | n.3425+107C>T n.4064+107C>T c.1908+107C>T (n.1908+107C>T) c.*1753+107C>T (n.*1753+107C>T) c.1905+107C>T (n.1905+107C>T) c.*1657+107C>T (n.*1657+107C>T) c.*1618+107C>T (n.*1618+107C>T) c.*1834+107C>T (n.*1834+107C>T) c.*333+107C>T (n.*333+107C>T) c.1845+107C>T (n.1845+107C>T) c.1902+107C>T (n.1902+107C>T) n.1213+107C>T c.1875+140C>T (n.1875+140C>T) c.663+107C>T (n.663+107C>T) c.856+107C>T (n.856+107C>T) c.467+107C>T (n.467+107C>T) c.348+107C>T (n.348+107C>T) c.635+107C>T c.169+107C>T c.1380+107C>T (n.1380+107C>T) n.380C>T c.1907+107C>T (n.1907+107C>T) c.2010+107C>T (n.2010+107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353087G>C | CA2694295055 | BTK | n.3425+107C>G n.4064+107C>G c.1908+107C>G (n.1908+107C>G) c.*1753+107C>G (n.*1753+107C>G) c.1905+107C>G (n.1905+107C>G) c.*1657+107C>G (n.*1657+107C>G) c.*1618+107C>G (n.*1618+107C>G) c.*1834+107C>G (n.*1834+107C>G) c.*333+107C>G (n.*333+107C>G) c.1845+107C>G (n.1845+107C>G) c.1902+107C>G (n.1902+107C>G) n.1213+107C>G c.1875+140C>G (n.1875+140C>G) c.663+107C>G (n.663+107C>G) c.856+107C>G (n.856+107C>G) c.467+107C>G (n.467+107C>G) c.348+107C>G (n.348+107C>G) c.635+107C>G c.169+107C>G c.1380+107C>G (n.1380+107C>G) n.380C>G c.1907+107C>G (n.1907+107C>G) c.2010+107C>G (n.2010+107C>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353087G= | CA2448282984 | BTK | n.3425+107C= n.4064+107C= c.1908+107C= (n.1908+107C=) c.*1753+107C= (n.*1753+107C=) c.1905+107C= (n.1905+107C=) c.*1657+107C= (n.*1657+107C=) c.*1618+107C= (n.*1618+107C=) c.*1834+107C= (n.*1834+107C=) c.*333+107C= (n.*333+107C=) c.1845+107C= (n.1845+107C=) c.1902+107C= (n.1902+107C=) n.1213+107C= c.1875+140C= (n.1875+140C=) c.663+107C= (n.663+107C=) c.856+107C= (n.856+107C=) c.467+107C= (n.467+107C=) c.348+107C= (n.348+107C=) c.635+107C= c.169+107C= c.1380+107C= (n.1380+107C=) n.380C= c.1907+107C= (n.1907+107C=) c.2010+107C= (n.2010+107C=) | |
X | g.101353087G>T | CA2694295054 | BTK | n.3425+107C>A n.4064+107C>A c.1908+107C>A (n.1908+107C>A) c.*1753+107C>A (n.*1753+107C>A) c.1905+107C>A (n.1905+107C>A) c.*1657+107C>A (n.*1657+107C>A) c.*1618+107C>A (n.*1618+107C>A) c.*1834+107C>A (n.*1834+107C>A) c.*333+107C>A (n.*333+107C>A) c.1845+107C>A (n.1845+107C>A) c.1902+107C>A (n.1902+107C>A) n.1213+107C>A c.1875+140C>A (n.1875+140C>A) c.663+107C>A (n.663+107C>A) c.856+107C>A (n.856+107C>A) c.467+107C>A (n.467+107C>A) c.348+107C>A (n.348+107C>A) c.635+107C>A c.169+107C>A c.1380+107C>A (n.1380+107C>A) n.380C>A c.1907+107C>A (n.1907+107C>A) c.2010+107C>A (n.2010+107C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353087_101353088delinsGA | CA2448282985 | BTK | n.3425+106_3425+107delinsTC n.4064+106_4064+107delinsTC c.1908+106_1908+107delinsTC (n.1908+106_1908+107delinsTC) c.*1753+106_*1753+107delinsTC (n.*1753+106_*1753+107delinsTC) c.1905+106_1905+107delinsTC (n.1905+106_1905+107delinsTC) c.*1657+106_*1657+107delinsTC (n.*1657+106_*1657+107delinsTC) c.*1618+106_*1618+107delinsTC (n.*1618+106_*1618+107delinsTC) c.*1834+106_*1834+107delinsTC (n.*1834+106_*1834+107delinsTC) c.*333+106_*333+107delinsTC (n.*333+106_*333+107delinsTC) c.1845+106_1845+107delinsTC (n.1845+106_1845+107delinsTC) c.1902+106_1902+107delinsTC (n.1902+106_1902+107delinsTC) n.1213+106_1213+107delinsTC c.1875+139_1875+140delinsTC (n.1875+139_1875+140delinsTC) c.663+106_663+107delinsTC (n.663+106_663+107delinsTC) c.856+106_856+107delinsTC (n.856+106_856+107delinsTC) c.467+106_467+107delinsTC (n.467+106_467+107delinsTC) c.348+106_348+107delinsTC (n.348+106_348+107delinsTC) c.635+106_635+107delinsTC c.169+106_169+107delinsTC c.1380+106_1380+107delinsTC (n.1380+106_1380+107delinsTC) n.379_380delinsTC c.1907+106_1907+107delinsTC (n.1907+106_1907+107delinsTC) c.2010+106_2010+107delinsTC (n.2010+106_2010+107delinsTC) | |
X | g.101353088A>C | CA2822685515 | BTK | n.3425+106T>G n.4064+106T>G c.1908+106T>G (n.1908+106T>G) c.*1753+106T>G (n.*1753+106T>G) c.1905+106T>G (n.1905+106T>G) c.*1657+106T>G (n.*1657+106T>G) c.*1618+106T>G (n.*1618+106T>G) c.*1834+106T>G (n.*1834+106T>G) c.*333+106T>G (n.*333+106T>G) c.1845+106T>G (n.1845+106T>G) c.1902+106T>G (n.1902+106T>G) n.1213+106T>G c.1875+139T>G (n.1875+139T>G) c.663+106T>G (n.663+106T>G) c.856+106T>G (n.856+106T>G) c.467+106T>G (n.467+106T>G) c.348+106T>G (n.348+106T>G) c.635+106T>G c.169+106T>G c.1380+106T>G (n.1380+106T>G) n.379T>G c.1907+106T>G (n.1907+106T>G) c.2010+106T>G (n.2010+106T>G) | |
X | g.101353088A>G | CA2694295058 | BTK | n.3425+106T>C n.4064+106T>C c.1908+106T>C (n.1908+106T>C) c.*1753+106T>C (n.*1753+106T>C) c.1905+106T>C (n.1905+106T>C) c.*1657+106T>C (n.*1657+106T>C) c.*1618+106T>C (n.*1618+106T>C) c.*1834+106T>C (n.*1834+106T>C) c.*333+106T>C (n.*333+106T>C) c.1845+106T>C (n.1845+106T>C) c.1902+106T>C (n.1902+106T>C) n.1213+106T>C c.1875+139T>C (n.1875+139T>C) c.663+106T>C (n.663+106T>C) c.856+106T>C (n.856+106T>C) c.467+106T>C (n.467+106T>C) c.348+106T>C (n.348+106T>C) c.635+106T>C c.169+106T>C c.1380+106T>C (n.1380+106T>C) n.379T>C c.1907+106T>C (n.1907+106T>C) c.2010+106T>C (n.2010+106T>C) | gnomAD v4 |
X | g.101353095dup | CA2551994262 | BTK | n.3425+106dup n.4064+106dup c.1908+106dup (n.1908+106dup) c.*1753+106dup (n.*1753+106dup) c.1905+106dup (n.1905+106dup) c.*1657+106dup (n.*1657+106dup) c.*1618+106dup (n.*1618+106dup) c.*1834+106dup (n.*1834+106dup) c.*333+106dup (n.*333+106dup) c.1845+106dup (n.1845+106dup) c.1902+106dup (n.1902+106dup) n.1213+106dup c.1875+139dup (n.1875+139dup) c.663+106dup (n.663+106dup) c.856+106dup (n.856+106dup) c.467+106dup (n.467+106dup) c.348+106dup (n.348+106dup) c.635+106dup c.169+106dup c.1380+106dup (n.1380+106dup) n.379dup c.1907+106dup (n.1907+106dup) c.2010+106dup (n.2010+106dup) | gnomAD v4 |
X | g.101353095del | CA1135844122 | BTK | n.3425+106del n.4064+106del c.1908+106del (n.1908+106del) c.*1753+106del (n.*1753+106del) c.1905+106del (n.1905+106del) c.*1657+106del (n.*1657+106del) c.*1618+106del (n.*1618+106del) c.*1834+106del (n.*1834+106del) c.*333+106del (n.*333+106del) c.1845+106del (n.1845+106del) c.1902+106del (n.1902+106del) n.1213+106del c.1875+139del (n.1875+139del) c.663+106del (n.663+106del) c.856+106del (n.856+106del) c.467+106del (n.467+106del) c.348+106del (n.348+106del) c.635+106del c.169+106del c.1380+106del (n.1380+106del) n.379del c.1907+106del (n.1907+106del) c.2010+106del (n.2010+106del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353089A>G | CA2694295059 | BTK | n.3425+105T>C n.4064+105T>C c.1908+105T>C (n.1908+105T>C) c.*1753+105T>C (n.*1753+105T>C) c.1905+105T>C (n.1905+105T>C) c.*1657+105T>C (n.*1657+105T>C) c.*1618+105T>C (n.*1618+105T>C) c.*1834+105T>C (n.*1834+105T>C) c.*333+105T>C (n.*333+105T>C) c.1845+105T>C (n.1845+105T>C) c.1902+105T>C (n.1902+105T>C) n.1213+105T>C c.1875+138T>C (n.1875+138T>C) c.663+105T>C (n.663+105T>C) c.856+105T>C (n.856+105T>C) c.467+105T>C (n.467+105T>C) c.348+105T>C (n.348+105T>C) c.635+105T>C c.169+105T>C c.1380+105T>C (n.1380+105T>C) n.378T>C c.1907+105T>C (n.1907+105T>C) c.2010+105T>C (n.2010+105T>C) | gnomAD v4 |
X | g.101353090A= | CA2448282986 | BTK | n.3425+104T= n.4064+104T= c.1908+104T= (n.1908+104T=) c.*1753+104T= (n.*1753+104T=) c.1905+104T= (n.1905+104T=) c.*1657+104T= (n.*1657+104T=) c.*1618+104T= (n.*1618+104T=) c.*1834+104T= (n.*1834+104T=) c.*333+104T= (n.*333+104T=) c.1845+104T= (n.1845+104T=) c.1902+104T= (n.1902+104T=) n.1213+104T= c.1875+137T= (n.1875+137T=) c.663+104T= (n.663+104T=) c.856+104T= (n.856+104T=) c.467+104T= (n.467+104T=) c.348+104T= (n.348+104T=) c.635+104T= c.169+104T= c.1380+104T= (n.1380+104T=) n.377T= c.1907+104T= (n.1907+104T=) c.2010+104T= (n.2010+104T=) | |
X | g.101353090A>G | CA2448282987 | BTK | n.3425+104T>C n.4064+104T>C c.1908+104T>C (n.1908+104T>C) c.*1753+104T>C (n.*1753+104T>C) c.1905+104T>C (n.1905+104T>C) c.*1657+104T>C (n.*1657+104T>C) c.*1618+104T>C (n.*1618+104T>C) c.*1834+104T>C (n.*1834+104T>C) c.*333+104T>C (n.*333+104T>C) c.1845+104T>C (n.1845+104T>C) c.1902+104T>C (n.1902+104T>C) n.1213+104T>C c.1875+137T>C (n.1875+137T>C) c.663+104T>C (n.663+104T>C) c.856+104T>C (n.856+104T>C) c.467+104T>C (n.467+104T>C) c.348+104T>C (n.348+104T>C) c.635+104T>C c.169+104T>C c.1380+104T>C (n.1380+104T>C) n.377T>C c.1907+104T>C (n.1907+104T>C) c.2010+104T>C (n.2010+104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101353091A>G | CA2694295062 | BTK | n.3425+103T>C n.4064+103T>C c.1908+103T>C (n.1908+103T>C) c.*1753+103T>C (n.*1753+103T>C) c.1905+103T>C (n.1905+103T>C) c.*1657+103T>C (n.*1657+103T>C) c.*1618+103T>C (n.*1618+103T>C) c.*1834+103T>C (n.*1834+103T>C) c.*333+103T>C (n.*333+103T>C) c.1845+103T>C (n.1845+103T>C) c.1902+103T>C (n.1902+103T>C) n.1213+103T>C c.1875+136T>C (n.1875+136T>C) c.663+103T>C (n.663+103T>C) c.856+103T>C (n.856+103T>C) c.467+103T>C (n.467+103T>C) c.348+103T>C (n.348+103T>C) c.635+103T>C c.169+103T>C c.1380+103T>C (n.1380+103T>C) n.376T>C c.1907+103T>C (n.1907+103T>C) c.2010+103T>C (n.2010+103T>C) | gnomAD v4 |
X | g.101353091A>T | CA2694295063 | BTK | n.3425+103T>A n.4064+103T>A c.1908+103T>A (n.1908+103T>A) c.*1753+103T>A (n.*1753+103T>A) c.1905+103T>A (n.1905+103T>A) c.*1657+103T>A (n.*1657+103T>A) c.*1618+103T>A (n.*1618+103T>A) c.*1834+103T>A (n.*1834+103T>A) c.*333+103T>A (n.*333+103T>A) c.1845+103T>A (n.1845+103T>A) c.1902+103T>A (n.1902+103T>A) n.1213+103T>A c.1875+136T>A (n.1875+136T>A) c.663+103T>A (n.663+103T>A) c.856+103T>A (n.856+103T>A) c.467+103T>A (n.467+103T>A) c.348+103T>A (n.348+103T>A) c.635+103T>A c.169+103T>A c.1380+103T>A (n.1380+103T>A) n.376T>A c.1907+103T>A (n.1907+103T>A) c.2010+103T>A (n.2010+103T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353092A>T | CA2694295064 | BTK | n.3425+102T>A n.4064+102T>A c.1908+102T>A (n.1908+102T>A) c.*1753+102T>A (n.*1753+102T>A) c.1905+102T>A (n.1905+102T>A) c.*1657+102T>A (n.*1657+102T>A) c.*1618+102T>A (n.*1618+102T>A) c.*1834+102T>A (n.*1834+102T>A) c.*333+102T>A (n.*333+102T>A) c.1845+102T>A (n.1845+102T>A) c.1902+102T>A (n.1902+102T>A) n.1213+102T>A c.1875+135T>A (n.1875+135T>A) c.663+102T>A (n.663+102T>A) c.856+102T>A (n.856+102T>A) c.467+102T>A (n.467+102T>A) c.348+102T>A (n.348+102T>A) c.635+102T>A c.169+102T>A c.1380+102T>A (n.1380+102T>A) n.375T>A c.1907+102T>A (n.1907+102T>A) c.2010+102T>A (n.2010+102T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353093A>C | CA2694295067 | BTK | n.3425+101T>G n.4064+101T>G c.1908+101T>G (n.1908+101T>G) c.*1753+101T>G (n.*1753+101T>G) c.1905+101T>G (n.1905+101T>G) c.*1657+101T>G (n.*1657+101T>G) c.*1618+101T>G (n.*1618+101T>G) c.*1834+101T>G (n.*1834+101T>G) c.*333+101T>G (n.*333+101T>G) c.1845+101T>G (n.1845+101T>G) c.1902+101T>G (n.1902+101T>G) n.1213+101T>G c.1875+134T>G (n.1875+134T>G) c.663+101T>G (n.663+101T>G) c.856+101T>G (n.856+101T>G) c.467+101T>G (n.467+101T>G) c.348+101T>G (n.348+101T>G) c.635+101T>G c.169+101T>G c.1380+101T>G (n.1380+101T>G) n.374T>G c.1907+101T>G (n.1907+101T>G) c.2010+101T>G (n.2010+101T>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353093A>G | CA2694295069 | BTK | n.3425+101T>C n.4064+101T>C c.1908+101T>C (n.1908+101T>C) c.*1753+101T>C (n.*1753+101T>C) c.1905+101T>C (n.1905+101T>C) c.*1657+101T>C (n.*1657+101T>C) c.*1618+101T>C (n.*1618+101T>C) c.*1834+101T>C (n.*1834+101T>C) c.*333+101T>C (n.*333+101T>C) c.1845+101T>C (n.1845+101T>C) c.1902+101T>C (n.1902+101T>C) n.1213+101T>C c.1875+134T>C (n.1875+134T>C) c.663+101T>C (n.663+101T>C) c.856+101T>C (n.856+101T>C) c.467+101T>C (n.467+101T>C) c.348+101T>C (n.348+101T>C) c.635+101T>C c.169+101T>C c.1380+101T>C (n.1380+101T>C) n.374T>C c.1907+101T>C (n.1907+101T>C) c.2010+101T>C (n.2010+101T>C) | gnomAD v4 |
X | g.101353093A>T | CA2694295070 | BTK | n.3425+101T>A n.4064+101T>A c.1908+101T>A (n.1908+101T>A) c.*1753+101T>A (n.*1753+101T>A) c.1905+101T>A (n.1905+101T>A) c.*1657+101T>A (n.*1657+101T>A) c.*1618+101T>A (n.*1618+101T>A) c.*1834+101T>A (n.*1834+101T>A) c.*333+101T>A (n.*333+101T>A) c.1845+101T>A (n.1845+101T>A) c.1902+101T>A (n.1902+101T>A) n.1213+101T>A c.1875+134T>A (n.1875+134T>A) c.663+101T>A (n.663+101T>A) c.856+101T>A (n.856+101T>A) c.467+101T>A (n.467+101T>A) c.348+101T>A (n.348+101T>A) c.635+101T>A c.169+101T>A c.1380+101T>A (n.1380+101T>A) n.374T>A c.1907+101T>A (n.1907+101T>A) c.2010+101T>A (n.2010+101T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353094A>C | CA2694295071 | BTK | n.3425+100T>G n.4064+100T>G c.1908+100T>G (n.1908+100T>G) c.*1753+100T>G (n.*1753+100T>G) c.1905+100T>G (n.1905+100T>G) c.*1657+100T>G (n.*1657+100T>G) c.*1618+100T>G (n.*1618+100T>G) c.*1834+100T>G (n.*1834+100T>G) c.*333+100T>G (n.*333+100T>G) c.1845+100T>G (n.1845+100T>G) c.1902+100T>G (n.1902+100T>G) n.1213+100T>G c.1875+133T>G (n.1875+133T>G) c.663+100T>G (n.663+100T>G) c.856+100T>G (n.856+100T>G) c.467+100T>G (n.467+100T>G) c.348+100T>G (n.348+100T>G) c.635+100T>G c.169+100T>G c.1380+100T>G (n.1380+100T>G) n.373T>G c.1907+100T>G (n.1907+100T>G) c.2010+100T>G (n.2010+100T>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353094A>G | CA2694295072 | BTK | n.3425+100T>C n.4064+100T>C c.1908+100T>C (n.1908+100T>C) c.*1753+100T>C (n.*1753+100T>C) c.1905+100T>C (n.1905+100T>C) c.*1657+100T>C (n.*1657+100T>C) c.*1618+100T>C (n.*1618+100T>C) c.*1834+100T>C (n.*1834+100T>C) c.*333+100T>C (n.*333+100T>C) c.1845+100T>C (n.1845+100T>C) c.1902+100T>C (n.1902+100T>C) n.1213+100T>C c.1875+133T>C (n.1875+133T>C) c.663+100T>C (n.663+100T>C) c.856+100T>C (n.856+100T>C) c.467+100T>C (n.467+100T>C) c.348+100T>C (n.348+100T>C) c.635+100T>C c.169+100T>C c.1380+100T>C (n.1380+100T>C) n.373T>C c.1907+100T>C (n.1907+100T>C) c.2010+100T>C (n.2010+100T>C) | gnomAD v4 |
X | g.101353095A>G | CA2694295073 | BTK | n.3425+99T>C n.4064+99T>C c.1908+99T>C (n.1908+99T>C) c.*1753+99T>C (n.*1753+99T>C) c.1905+99T>C (n.1905+99T>C) c.*1657+99T>C (n.*1657+99T>C) c.*1618+99T>C (n.*1618+99T>C) c.*1834+99T>C (n.*1834+99T>C) c.*333+99T>C (n.*333+99T>C) c.1845+99T>C (n.1845+99T>C) c.1902+99T>C (n.1902+99T>C) n.1213+99T>C c.1875+132T>C (n.1875+132T>C) c.663+99T>C (n.663+99T>C) c.856+99T>C (n.856+99T>C) c.467+99T>C (n.467+99T>C) c.348+99T>C (n.348+99T>C) c.635+99T>C c.169+99T>C c.1380+99T>C (n.1380+99T>C) n.372T>C c.1907+99T>C (n.1907+99T>C) c.2010+99T>C (n.2010+99T>C) | gnomAD v4 |
X | g.101353095A>T | CA2694295075 | BTK | n.3425+99T>A n.4064+99T>A c.1908+99T>A (n.1908+99T>A) c.*1753+99T>A (n.*1753+99T>A) c.1905+99T>A (n.1905+99T>A) c.*1657+99T>A (n.*1657+99T>A) c.*1618+99T>A (n.*1618+99T>A) c.*1834+99T>A (n.*1834+99T>A) c.*333+99T>A (n.*333+99T>A) c.1845+99T>A (n.1845+99T>A) c.1902+99T>A (n.1902+99T>A) n.1213+99T>A c.1875+132T>A (n.1875+132T>A) c.663+99T>A (n.663+99T>A) c.856+99T>A (n.856+99T>A) c.467+99T>A (n.467+99T>A) c.348+99T>A (n.348+99T>A) c.635+99T>A c.169+99T>A c.1380+99T>A (n.1380+99T>A) n.372T>A c.1907+99T>A (n.1907+99T>A) c.2010+99T>A (n.2010+99T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353096G>A | CA643064246 | BTK | n.3425+98C>T n.4064+98C>T c.1908+98C>T (n.1908+98C>T) c.*1753+98C>T (n.*1753+98C>T) c.1905+98C>T (n.1905+98C>T) c.*1657+98C>T (n.*1657+98C>T) c.*1618+98C>T (n.*1618+98C>T) c.*1834+98C>T (n.*1834+98C>T) c.*333+98C>T (n.*333+98C>T) c.1845+98C>T (n.1845+98C>T) c.1902+98C>T (n.1902+98C>T) n.1213+98C>T c.1875+131C>T (n.1875+131C>T) c.663+98C>T (n.663+98C>T) c.856+98C>T (n.856+98C>T) c.467+98C>T (n.467+98C>T) c.348+98C>T (n.348+98C>T) c.635+98C>T c.169+98C>T c.1380+98C>T (n.1380+98C>T) n.371C>T c.1907+98C>T (n.1907+98C>T) c.2010+98C>T (n.2010+98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353096G>C | CA643064248 | BTK | n.3425+98C>G n.4064+98C>G c.1908+98C>G (n.1908+98C>G) c.*1753+98C>G (n.*1753+98C>G) c.1905+98C>G (n.1905+98C>G) c.*1657+98C>G (n.*1657+98C>G) c.*1618+98C>G (n.*1618+98C>G) c.*1834+98C>G (n.*1834+98C>G) c.*333+98C>G (n.*333+98C>G) c.1845+98C>G (n.1845+98C>G) c.1902+98C>G (n.1902+98C>G) n.1213+98C>G c.1875+131C>G (n.1875+131C>G) c.663+98C>G (n.663+98C>G) c.856+98C>G (n.856+98C>G) c.467+98C>G (n.467+98C>G) c.348+98C>G (n.348+98C>G) c.635+98C>G c.169+98C>G c.1380+98C>G (n.1380+98C>G) n.371C>G c.1907+98C>G (n.1907+98C>G) c.2010+98C>G (n.2010+98C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353096G= | CA2448282988 | BTK | n.3425+98C= n.4064+98C= c.1908+98C= (n.1908+98C=) c.*1753+98C= (n.*1753+98C=) c.1905+98C= (n.1905+98C=) c.*1657+98C= (n.*1657+98C=) c.*1618+98C= (n.*1618+98C=) c.*1834+98C= (n.*1834+98C=) c.*333+98C= (n.*333+98C=) c.1845+98C= (n.1845+98C=) c.1902+98C= (n.1902+98C=) n.1213+98C= c.1875+131C= (n.1875+131C=) c.663+98C= (n.663+98C=) c.856+98C= (n.856+98C=) c.467+98C= (n.467+98C=) c.348+98C= (n.348+98C=) c.635+98C= c.169+98C= c.1380+98C= (n.1380+98C=) n.371C= c.1907+98C= (n.1907+98C=) c.2010+98C= (n.2010+98C=) | |
X | g.101353096G>T | CA869303746 | BTK | n.3425+98C>A n.4064+98C>A c.1908+98C>A (n.1908+98C>A) c.*1753+98C>A (n.*1753+98C>A) c.1905+98C>A (n.1905+98C>A) c.*1657+98C>A (n.*1657+98C>A) c.*1618+98C>A (n.*1618+98C>A) c.*1834+98C>A (n.*1834+98C>A) c.*333+98C>A (n.*333+98C>A) c.1845+98C>A (n.1845+98C>A) c.1902+98C>A (n.1902+98C>A) n.1213+98C>A c.1875+131C>A (n.1875+131C>A) c.663+98C>A (n.663+98C>A) c.856+98C>A (n.856+98C>A) c.467+98C>A (n.467+98C>A) c.348+98C>A (n.348+98C>A) c.635+98C>A c.169+98C>A c.1380+98C>A (n.1380+98C>A) n.371C>A c.1907+98C>A (n.1907+98C>A) c.2010+98C>A (n.2010+98C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353097A>T | CA2694295079 | BTK | n.3425+97T>A n.4064+97T>A c.1908+97T>A (n.1908+97T>A) c.*1753+97T>A (n.*1753+97T>A) c.1905+97T>A (n.1905+97T>A) c.*1657+97T>A (n.*1657+97T>A) c.*1618+97T>A (n.*1618+97T>A) c.*1834+97T>A (n.*1834+97T>A) c.*333+97T>A (n.*333+97T>A) c.1845+97T>A (n.1845+97T>A) c.1902+97T>A (n.1902+97T>A) n.1213+97T>A c.1875+130T>A (n.1875+130T>A) c.663+97T>A (n.663+97T>A) c.856+97T>A (n.856+97T>A) c.467+97T>A (n.467+97T>A) c.348+97T>A (n.348+97T>A) c.635+97T>A c.169+97T>A c.1380+97T>A (n.1380+97T>A) n.370T>A c.1907+97T>A (n.1907+97T>A) c.2010+97T>A (n.2010+97T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353099T>A | CA1135844126 | BTK | n.3425+95A>T n.4064+95A>T c.1908+95A>T (n.1908+95A>T) c.*1753+95A>T (n.*1753+95A>T) c.1905+95A>T (n.1905+95A>T) c.*1657+95A>T (n.*1657+95A>T) c.*1618+95A>T (n.*1618+95A>T) c.*1834+95A>T (n.*1834+95A>T) c.*333+95A>T (n.*333+95A>T) c.1845+95A>T (n.1845+95A>T) c.1902+95A>T (n.1902+95A>T) n.1213+95A>T c.1875+128A>T (n.1875+128A>T) c.663+95A>T (n.663+95A>T) c.856+95A>T (n.856+95A>T) c.467+95A>T (n.467+95A>T) c.348+95A>T (n.348+95A>T) c.635+95A>T c.169+95A>T c.1380+95A>T (n.1380+95A>T) n.368A>T c.1907+95A>T (n.1907+95A>T) c.2010+95A>T (n.2010+95A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353099T>G | CA2694295081 | BTK | n.3425+95A>C n.4064+95A>C c.1908+95A>C (n.1908+95A>C) c.*1753+95A>C (n.*1753+95A>C) c.1905+95A>C (n.1905+95A>C) c.*1657+95A>C (n.*1657+95A>C) c.*1618+95A>C (n.*1618+95A>C) c.*1834+95A>C (n.*1834+95A>C) c.*333+95A>C (n.*333+95A>C) c.1845+95A>C (n.1845+95A>C) c.1902+95A>C (n.1902+95A>C) n.1213+95A>C c.1875+128A>C (n.1875+128A>C) c.663+95A>C (n.663+95A>C) c.856+95A>C (n.856+95A>C) c.467+95A>C (n.467+95A>C) c.348+95A>C (n.348+95A>C) c.635+95A>C c.169+95A>C c.1380+95A>C (n.1380+95A>C) n.368A>C c.1907+95A>C (n.1907+95A>C) c.2010+95A>C (n.2010+95A>C) | gnomAD v4 |
X | g.101353100del | CA2694295083 | BTK | n.3425+94del n.4064+94del c.1908+94del (n.1908+94del) c.*1753+94del (n.*1753+94del) c.1905+94del (n.1905+94del) c.*1657+94del (n.*1657+94del) c.*1618+94del (n.*1618+94del) c.*1834+94del (n.*1834+94del) c.*333+94del (n.*333+94del) c.1845+94del (n.1845+94del) c.1902+94del (n.1902+94del) n.1213+94del c.1875+127del (n.1875+127del) c.663+94del (n.663+94del) c.856+94del (n.856+94del) c.467+94del (n.467+94del) c.348+94del (n.348+94del) c.635+94del c.169+94del c.1380+94del (n.1380+94del) n.367del c.1907+94del (n.1907+94del) c.2010+94del (n.2010+94del) | gnomAD v4 |
X | g.101353100G>A | CA2694295085 | BTK | n.3425+94C>T n.4064+94C>T c.1908+94C>T (n.1908+94C>T) c.*1753+94C>T (n.*1753+94C>T) c.1905+94C>T (n.1905+94C>T) c.*1657+94C>T (n.*1657+94C>T) c.*1618+94C>T (n.*1618+94C>T) c.*1834+94C>T (n.*1834+94C>T) c.*333+94C>T (n.*333+94C>T) c.1845+94C>T (n.1845+94C>T) c.1902+94C>T (n.1902+94C>T) n.1213+94C>T c.1875+127C>T (n.1875+127C>T) c.663+94C>T (n.663+94C>T) c.856+94C>T (n.856+94C>T) c.467+94C>T (n.467+94C>T) c.348+94C>T (n.348+94C>T) c.635+94C>T c.169+94C>T c.1380+94C>T (n.1380+94C>T) n.367C>T c.1907+94C>T (n.1907+94C>T) c.2010+94C>T (n.2010+94C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353100G>T | CA2579663900 | BTK | n.3425+94C>A n.4064+94C>A c.1908+94C>A (n.1908+94C>A) c.*1753+94C>A (n.*1753+94C>A) c.1905+94C>A (n.1905+94C>A) c.*1657+94C>A (n.*1657+94C>A) c.*1618+94C>A (n.*1618+94C>A) c.*1834+94C>A (n.*1834+94C>A) c.*333+94C>A (n.*333+94C>A) c.1845+94C>A (n.1845+94C>A) c.1902+94C>A (n.1902+94C>A) n.1213+94C>A c.1875+127C>A (n.1875+127C>A) c.663+94C>A (n.663+94C>A) c.856+94C>A (n.856+94C>A) c.467+94C>A (n.467+94C>A) c.348+94C>A (n.348+94C>A) c.635+94C>A c.169+94C>A c.1380+94C>A (n.1380+94C>A) n.367C>A c.1907+94C>A (n.1907+94C>A) c.2010+94C>A (n.2010+94C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353101T>A | CA1135844142 | BTK | n.3425+93A>T n.4064+93A>T c.1908+93A>T (n.1908+93A>T) c.*1753+93A>T (n.*1753+93A>T) c.1905+93A>T (n.1905+93A>T) c.*1657+93A>T (n.*1657+93A>T) c.*1618+93A>T (n.*1618+93A>T) c.*1834+93A>T (n.*1834+93A>T) c.*333+93A>T (n.*333+93A>T) c.1845+93A>T (n.1845+93A>T) c.1902+93A>T (n.1902+93A>T) n.1213+93A>T c.1875+126A>T (n.1875+126A>T) c.663+93A>T (n.663+93A>T) c.856+93A>T (n.856+93A>T) c.467+93A>T (n.467+93A>T) c.348+93A>T (n.348+93A>T) c.635+93A>T c.169+93A>T c.1380+93A>T (n.1380+93A>T) n.366A>T c.1907+93A>T (n.1907+93A>T) c.2010+93A>T (n.2010+93A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353101T>G | CA1135844155 | BTK | n.3425+93A>C n.4064+93A>C c.1908+93A>C (n.1908+93A>C) c.*1753+93A>C (n.*1753+93A>C) c.1905+93A>C (n.1905+93A>C) c.*1657+93A>C (n.*1657+93A>C) c.*1618+93A>C (n.*1618+93A>C) c.*1834+93A>C (n.*1834+93A>C) c.*333+93A>C (n.*333+93A>C) c.1845+93A>C (n.1845+93A>C) c.1902+93A>C (n.1902+93A>C) n.1213+93A>C c.1875+126A>C (n.1875+126A>C) c.663+93A>C (n.663+93A>C) c.856+93A>C (n.856+93A>C) c.467+93A>C (n.467+93A>C) c.348+93A>C (n.348+93A>C) c.635+93A>C c.169+93A>C c.1380+93A>C (n.1380+93A>C) n.366A>C c.1907+93A>C (n.1907+93A>C) c.2010+93A>C (n.2010+93A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353102G>A | CA2694295090 | BTK | n.3425+92C>T n.4064+92C>T c.1908+92C>T (n.1908+92C>T) c.*1753+92C>T (n.*1753+92C>T) c.1905+92C>T (n.1905+92C>T) c.*1657+92C>T (n.*1657+92C>T) c.*1618+92C>T (n.*1618+92C>T) c.*1834+92C>T (n.*1834+92C>T) c.*333+92C>T (n.*333+92C>T) c.1845+92C>T (n.1845+92C>T) c.1902+92C>T (n.1902+92C>T) n.1213+92C>T c.1875+125C>T (n.1875+125C>T) c.663+92C>T (n.663+92C>T) c.856+92C>T (n.856+92C>T) c.467+92C>T (n.467+92C>T) c.348+92C>T (n.348+92C>T) c.635+92C>T c.169+92C>T c.1380+92C>T (n.1380+92C>T) n.365C>T c.1907+92C>T (n.1907+92C>T) c.2010+92C>T (n.2010+92C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353102G>T | CA2579663902 | BTK | n.3425+92C>A n.4064+92C>A c.1908+92C>A (n.1908+92C>A) c.*1753+92C>A (n.*1753+92C>A) c.1905+92C>A (n.1905+92C>A) c.*1657+92C>A (n.*1657+92C>A) c.*1618+92C>A (n.*1618+92C>A) c.*1834+92C>A (n.*1834+92C>A) c.*333+92C>A (n.*333+92C>A) c.1845+92C>A (n.1845+92C>A) c.1902+92C>A (n.1902+92C>A) n.1213+92C>A c.1875+125C>A (n.1875+125C>A) c.663+92C>A (n.663+92C>A) c.856+92C>A (n.856+92C>A) c.467+92C>A (n.467+92C>A) c.348+92C>A (n.348+92C>A) c.635+92C>A c.169+92C>A c.1380+92C>A (n.1380+92C>A) n.365C>A c.1907+92C>A (n.1907+92C>A) c.2010+92C>A (n.2010+92C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353103T>A | CA1135844159 | BTK | n.3425+91A>T n.4064+91A>T c.1908+91A>T (n.1908+91A>T) c.*1753+91A>T (n.*1753+91A>T) c.1905+91A>T (n.1905+91A>T) c.*1657+91A>T (n.*1657+91A>T) c.*1618+91A>T (n.*1618+91A>T) c.*1834+91A>T (n.*1834+91A>T) c.*333+91A>T (n.*333+91A>T) c.1845+91A>T (n.1845+91A>T) c.1902+91A>T (n.1902+91A>T) n.1213+91A>T c.1875+124A>T (n.1875+124A>T) c.663+91A>T (n.663+91A>T) c.856+91A>T (n.856+91A>T) c.467+91A>T (n.467+91A>T) c.348+91A>T (n.348+91A>T) c.635+91A>T c.169+91A>T c.1380+91A>T (n.1380+91A>T) n.364A>T c.1907+91A>T (n.1907+91A>T) c.2010+91A>T (n.2010+91A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353103T>G | CA2694295091 | BTK | n.3425+91A>C n.4064+91A>C c.1908+91A>C (n.1908+91A>C) c.*1753+91A>C (n.*1753+91A>C) c.1905+91A>C (n.1905+91A>C) c.*1657+91A>C (n.*1657+91A>C) c.*1618+91A>C (n.*1618+91A>C) c.*1834+91A>C (n.*1834+91A>C) c.*333+91A>C (n.*333+91A>C) c.1845+91A>C (n.1845+91A>C) c.1902+91A>C (n.1902+91A>C) n.1213+91A>C c.1875+124A>C (n.1875+124A>C) c.663+91A>C (n.663+91A>C) c.856+91A>C (n.856+91A>C) c.467+91A>C (n.467+91A>C) c.348+91A>C (n.348+91A>C) c.635+91A>C c.169+91A>C c.1380+91A>C (n.1380+91A>C) n.364A>C c.1907+91A>C (n.1907+91A>C) c.2010+91A>C (n.2010+91A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101353104G>A | CA2694295092 | BTK | n.3425+90C>T n.4064+90C>T c.1908+90C>T (n.1908+90C>T) c.*1753+90C>T (n.*1753+90C>T) c.1905+90C>T (n.1905+90C>T) c.*1657+90C>T (n.*1657+90C>T) c.*1618+90C>T (n.*1618+90C>T) c.*1834+90C>T (n.*1834+90C>T) c.*333+90C>T (n.*333+90C>T) c.1845+90C>T (n.1845+90C>T) c.1902+90C>T (n.1902+90C>T) n.1213+90C>T c.1875+123C>T (n.1875+123C>T) c.663+90C>T (n.663+90C>T) c.856+90C>T (n.856+90C>T) c.467+90C>T (n.467+90C>T) c.348+90C>T (n.348+90C>T) c.635+90C>T c.169+90C>T c.1380+90C>T (n.1380+90C>T) n.363C>T c.1907+90C>T (n.1907+90C>T) c.2010+90C>T (n.2010+90C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353104G>T | CA2694295093 | BTK | n.3425+90C>A n.4064+90C>A c.1908+90C>A (n.1908+90C>A) c.*1753+90C>A (n.*1753+90C>A) c.1905+90C>A (n.1905+90C>A) c.*1657+90C>A (n.*1657+90C>A) c.*1618+90C>A (n.*1618+90C>A) c.*1834+90C>A (n.*1834+90C>A) c.*333+90C>A (n.*333+90C>A) c.1845+90C>A (n.1845+90C>A) c.1902+90C>A (n.1902+90C>A) n.1213+90C>A c.1875+123C>A (n.1875+123C>A) c.663+90C>A (n.663+90C>A) c.856+90C>A (n.856+90C>A) c.467+90C>A (n.467+90C>A) c.348+90C>A (n.348+90C>A) c.635+90C>A c.169+90C>A c.1380+90C>A (n.1380+90C>A) n.363C>A c.1907+90C>A (n.1907+90C>A) c.2010+90C>A (n.2010+90C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353105C>A | CA2694295094 | BTK | n.3425+89G>T n.4064+89G>T c.1908+89G>T (n.1908+89G>T) c.*1753+89G>T (n.*1753+89G>T) c.1905+89G>T (n.1905+89G>T) c.*1657+89G>T (n.*1657+89G>T) c.*1618+89G>T (n.*1618+89G>T) c.*1834+89G>T (n.*1834+89G>T) c.*333+89G>T (n.*333+89G>T) c.1845+89G>T (n.1845+89G>T) c.1902+89G>T (n.1902+89G>T) n.1213+89G>T c.1875+122G>T (n.1875+122G>T) c.663+89G>T (n.663+89G>T) c.856+89G>T (n.856+89G>T) c.467+89G>T (n.467+89G>T) c.348+89G>T (n.348+89G>T) c.635+89G>T c.169+89G>T c.1380+89G>T (n.1380+89G>T) n.362G>T c.1907+89G>T (n.1907+89G>T) c.2010+89G>T (n.2010+89G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353105C>T | CA2579663903 | BTK | n.3425+89G>A n.4064+89G>A c.1908+89G>A (n.1908+89G>A) c.*1753+89G>A (n.*1753+89G>A) c.1905+89G>A (n.1905+89G>A) c.*1657+89G>A (n.*1657+89G>A) c.*1618+89G>A (n.*1618+89G>A) c.*1834+89G>A (n.*1834+89G>A) c.*333+89G>A (n.*333+89G>A) c.1845+89G>A (n.1845+89G>A) c.1902+89G>A (n.1902+89G>A) n.1213+89G>A c.1875+122G>A (n.1875+122G>A) c.663+89G>A (n.663+89G>A) c.856+89G>A (n.856+89G>A) c.467+89G>A (n.467+89G>A) c.348+89G>A (n.348+89G>A) c.635+89G>A c.169+89G>A c.1380+89G>A (n.1380+89G>A) n.362G>A c.1907+89G>A (n.1907+89G>A) c.2010+89G>A (n.2010+89G>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353106A>C | CA2694295095 | BTK | n.3425+88T>G n.4064+88T>G c.1908+88T>G (n.1908+88T>G) c.*1753+88T>G (n.*1753+88T>G) c.1905+88T>G (n.1905+88T>G) c.*1657+88T>G (n.*1657+88T>G) c.*1618+88T>G (n.*1618+88T>G) c.*1834+88T>G (n.*1834+88T>G) c.*333+88T>G (n.*333+88T>G) c.1845+88T>G (n.1845+88T>G) c.1902+88T>G (n.1902+88T>G) n.1213+88T>G c.1875+121T>G (n.1875+121T>G) c.663+88T>G (n.663+88T>G) c.856+88T>G (n.856+88T>G) c.467+88T>G (n.467+88T>G) c.348+88T>G (n.348+88T>G) c.635+88T>G c.169+88T>G c.1380+88T>G (n.1380+88T>G) n.361T>G c.1907+88T>G (n.1907+88T>G) c.2010+88T>G (n.2010+88T>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353106A>G | CA2694295096 | BTK | n.3425+88T>C n.4064+88T>C c.1908+88T>C (n.1908+88T>C) c.*1753+88T>C (n.*1753+88T>C) c.1905+88T>C (n.1905+88T>C) c.*1657+88T>C (n.*1657+88T>C) c.*1618+88T>C (n.*1618+88T>C) c.*1834+88T>C (n.*1834+88T>C) c.*333+88T>C (n.*333+88T>C) c.1845+88T>C (n.1845+88T>C) c.1902+88T>C (n.1902+88T>C) n.1213+88T>C c.1875+121T>C (n.1875+121T>C) c.663+88T>C (n.663+88T>C) c.856+88T>C (n.856+88T>C) c.467+88T>C (n.467+88T>C) c.348+88T>C (n.348+88T>C) c.635+88T>C c.169+88T>C c.1380+88T>C (n.1380+88T>C) n.361T>C c.1907+88T>C (n.1907+88T>C) c.2010+88T>C (n.2010+88T>C) | gnomAD v4 |
X | g.101353107G>A | CA2579663905 | BTK | n.3425+87C>T n.4064+87C>T c.1908+87C>T (n.1908+87C>T) c.*1753+87C>T (n.*1753+87C>T) c.1905+87C>T (n.1905+87C>T) c.*1657+87C>T (n.*1657+87C>T) c.*1618+87C>T (n.*1618+87C>T) c.*1834+87C>T (n.*1834+87C>T) c.*333+87C>T (n.*333+87C>T) c.1845+87C>T (n.1845+87C>T) c.1902+87C>T (n.1902+87C>T) n.1213+87C>T c.1875+120C>T (n.1875+120C>T) c.663+87C>T (n.663+87C>T) c.856+87C>T (n.856+87C>T) c.467+87C>T (n.467+87C>T) c.348+87C>T (n.348+87C>T) c.635+87C>T c.169+87C>T c.1380+87C>T (n.1380+87C>T) n.360C>T c.1907+87C>T (n.1907+87C>T) c.2010+87C>T (n.2010+87C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353107G>C | CA2694295097 | BTK | n.3425+87C>G n.4064+87C>G c.1908+87C>G (n.1908+87C>G) c.*1753+87C>G (n.*1753+87C>G) c.1905+87C>G (n.1905+87C>G) c.*1657+87C>G (n.*1657+87C>G) c.*1618+87C>G (n.*1618+87C>G) c.*1834+87C>G (n.*1834+87C>G) c.*333+87C>G (n.*333+87C>G) c.1845+87C>G (n.1845+87C>G) c.1902+87C>G (n.1902+87C>G) n.1213+87C>G c.1875+120C>G (n.1875+120C>G) c.663+87C>G (n.663+87C>G) c.856+87C>G (n.856+87C>G) c.467+87C>G (n.467+87C>G) c.348+87C>G (n.348+87C>G) c.635+87C>G c.169+87C>G c.1380+87C>G (n.1380+87C>G) n.360C>G c.1907+87C>G (n.1907+87C>G) c.2010+87C>G (n.2010+87C>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353107G>T | CA2579663906 | BTK | n.3425+87C>A n.4064+87C>A c.1908+87C>A (n.1908+87C>A) c.*1753+87C>A (n.*1753+87C>A) c.1905+87C>A (n.1905+87C>A) c.*1657+87C>A (n.*1657+87C>A) c.*1618+87C>A (n.*1618+87C>A) c.*1834+87C>A (n.*1834+87C>A) c.*333+87C>A (n.*333+87C>A) c.1845+87C>A (n.1845+87C>A) c.1902+87C>A (n.1902+87C>A) n.1213+87C>A c.1875+120C>A (n.1875+120C>A) c.663+87C>A (n.663+87C>A) c.856+87C>A (n.856+87C>A) c.467+87C>A (n.467+87C>A) c.348+87C>A (n.348+87C>A) c.635+87C>A c.169+87C>A c.1380+87C>A (n.1380+87C>A) n.360C>A c.1907+87C>A (n.1907+87C>A) c.2010+87C>A (n.2010+87C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353108C>A | CA2694295098 | BTK | n.3425+86G>T n.4064+86G>T c.1908+86G>T (n.1908+86G>T) c.*1753+86G>T (n.*1753+86G>T) c.1905+86G>T (n.1905+86G>T) c.*1657+86G>T (n.*1657+86G>T) c.*1618+86G>T (n.*1618+86G>T) c.*1834+86G>T (n.*1834+86G>T) c.*333+86G>T (n.*333+86G>T) c.1845+86G>T (n.1845+86G>T) c.1902+86G>T (n.1902+86G>T) n.1213+86G>T c.1875+119G>T (n.1875+119G>T) c.663+86G>T (n.663+86G>T) c.856+86G>T (n.856+86G>T) c.467+86G>T (n.467+86G>T) c.348+86G>T (n.348+86G>T) c.635+86G>T c.169+86G>T c.1380+86G>T (n.1380+86G>T) n.359G>T c.1907+86G>T (n.1907+86G>T) c.2010+86G>T (n.2010+86G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101353108C= | CA2448282989 | BTK | n.3425+86G= n.4064+86G= c.1908+86G= (n.1908+86G=) c.*1753+86G= (n.*1753+86G=) c.1905+86G= (n.1905+86G=) c.*1657+86G= (n.*1657+86G=) c.*1618+86G= (n.*1618+86G=) c.*1834+86G= (n.*1834+86G=) c.*333+86G= (n.*333+86G=) c.1845+86G= (n.1845+86G=) c.1902+86G= (n.1902+86G=) n.1213+86G= c.1875+119G= (n.1875+119G=) c.663+86G= (n.663+86G=) c.856+86G= (n.856+86G=) c.467+86G= (n.467+86G=) c.348+86G= (n.348+86G=) c.635+86G= c.169+86G= c.1380+86G= (n.1380+86G=) n.359G= c.1907+86G= (n.1907+86G=) c.2010+86G= (n.2010+86G=) | |
X | g.101353108C>T | CA2448282990 | BTK | n.3425+86G>A n.4064+86G>A c.1908+86G>A (n.1908+86G>A) c.*1753+86G>A (n.*1753+86G>A) c.1905+86G>A (n.1905+86G>A) c.*1657+86G>A (n.*1657+86G>A) c.*1618+86G>A (n.*1618+86G>A) c.*1834+86G>A (n.*1834+86G>A) c.*333+86G>A (n.*333+86G>A) c.1845+86G>A (n.1845+86G>A) c.1902+86G>A (n.1902+86G>A) n.1213+86G>A c.1875+119G>A (n.1875+119G>A) c.663+86G>A (n.663+86G>A) c.856+86G>A (n.856+86G>A) c.467+86G>A (n.467+86G>A) c.348+86G>A (n.348+86G>A) c.635+86G>A c.169+86G>A c.1380+86G>A (n.1380+86G>A) n.359G>A c.1907+86G>A (n.1907+86G>A) c.2010+86G>A (n.2010+86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101353109T>A | CA2694295099 | BTK | n.3425+85A>T n.4064+85A>T c.1908+85A>T (n.1908+85A>T) c.*1753+85A>T (n.*1753+85A>T) c.1905+85A>T (n.1905+85A>T) c.*1657+85A>T (n.*1657+85A>T) c.*1618+85A>T (n.*1618+85A>T) c.*1834+85A>T (n.*1834+85A>T) c.*333+85A>T (n.*333+85A>T) c.1845+85A>T (n.1845+85A>T) c.1902+85A>T (n.1902+85A>T) n.1213+85A>T c.1875+118A>T (n.1875+118A>T) c.663+85A>T (n.663+85A>T) c.856+85A>T (n.856+85A>T) c.467+85A>T (n.467+85A>T) c.348+85A>T (n.348+85A>T) c.635+85A>T c.169+85A>T c.1380+85A>T (n.1380+85A>T) n.358A>T c.1907+85A>T (n.1907+85A>T) c.2010+85A>T (n.2010+85A>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353109T>C | CA333096387 | BTK | n.3425+85A>G n.4064+85A>G c.1908+85A>G (n.1908+85A>G) c.*1753+85A>G (n.*1753+85A>G) c.1905+85A>G (n.1905+85A>G) c.*1657+85A>G (n.*1657+85A>G) c.*1618+85A>G (n.*1618+85A>G) c.*1834+85A>G (n.*1834+85A>G) c.*333+85A>G (n.*333+85A>G) c.1845+85A>G (n.1845+85A>G) c.1902+85A>G (n.1902+85A>G) n.1213+85A>G c.1875+118A>G (n.1875+118A>G) c.663+85A>G (n.663+85A>G) c.856+85A>G (n.856+85A>G) c.467+85A>G (n.467+85A>G) c.348+85A>G (n.348+85A>G) c.635+85A>G c.169+85A>G c.1380+85A>G (n.1380+85A>G) n.358A>G c.1907+85A>G (n.1907+85A>G) c.2010+85A>G (n.2010+85A>G) | dbSNP |
X | g.101353109T= | CA2448282991 | BTK | n.3425+85A= n.4064+85A= c.1908+85A= (n.1908+85A=) c.*1753+85A= (n.*1753+85A=) c.1905+85A= (n.1905+85A=) c.*1657+85A= (n.*1657+85A=) c.*1618+85A= (n.*1618+85A=) c.*1834+85A= (n.*1834+85A=) c.*333+85A= (n.*333+85A=) c.1845+85A= (n.1845+85A=) c.1902+85A= (n.1902+85A=) n.1213+85A= c.1875+118A= (n.1875+118A=) c.663+85A= (n.663+85A=) c.856+85A= (n.856+85A=) c.467+85A= (n.467+85A=) c.348+85A= (n.348+85A=) c.635+85A= c.169+85A= c.1380+85A= (n.1380+85A=) n.358A= c.1907+85A= (n.1907+85A=) c.2010+85A= (n.2010+85A=) | |
X | g.101353110A= | CA2448282992 | BTK | n.3425+84T= n.4064+84T= c.1908+84T= (n.1908+84T=) c.*1753+84T= (n.*1753+84T=) c.1905+84T= (n.1905+84T=) c.*1657+84T= (n.*1657+84T=) c.*1618+84T= (n.*1618+84T=) c.*1834+84T= (n.*1834+84T=) c.*333+84T= (n.*333+84T=) c.1845+84T= (n.1845+84T=) c.1902+84T= (n.1902+84T=) n.1213+84T= c.1875+117T= (n.1875+117T=) c.663+84T= (n.663+84T=) c.856+84T= (n.856+84T=) c.467+84T= (n.467+84T=) c.348+84T= (n.348+84T=) c.635+84T= c.169+84T= c.1380+84T= (n.1380+84T=) n.357T= c.1907+84T= (n.1907+84T=) c.2010+84T= (n.2010+84T=) | |
X | g.101353110A>C | CA2694295100 | BTK | n.3425+84T>G n.4064+84T>G c.1908+84T>G (n.1908+84T>G) c.*1753+84T>G (n.*1753+84T>G) c.1905+84T>G (n.1905+84T>G) c.*1657+84T>G (n.*1657+84T>G) c.*1618+84T>G (n.*1618+84T>G) c.*1834+84T>G (n.*1834+84T>G) c.*333+84T>G (n.*333+84T>G) c.1845+84T>G (n.1845+84T>G) c.1902+84T>G (n.1902+84T>G) n.1213+84T>G c.1875+117T>G (n.1875+117T>G) c.663+84T>G (n.663+84T>G) c.856+84T>G (n.856+84T>G) c.467+84T>G (n.467+84T>G) c.348+84T>G (n.348+84T>G) c.635+84T>G c.169+84T>G c.1380+84T>G (n.1380+84T>G) n.357T>G c.1907+84T>G (n.1907+84T>G) c.2010+84T>G (n.2010+84T>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353110A>G | CA333096389 | BTK | n.3425+84T>C n.4064+84T>C c.1908+84T>C (n.1908+84T>C) c.*1753+84T>C (n.*1753+84T>C) c.1905+84T>C (n.1905+84T>C) c.*1657+84T>C (n.*1657+84T>C) c.*1618+84T>C (n.*1618+84T>C) c.*1834+84T>C (n.*1834+84T>C) c.*333+84T>C (n.*333+84T>C) c.1845+84T>C (n.1845+84T>C) c.1902+84T>C (n.1902+84T>C) n.1213+84T>C c.1875+117T>C (n.1875+117T>C) c.663+84T>C (n.663+84T>C) c.856+84T>C (n.856+84T>C) c.467+84T>C (n.467+84T>C) c.348+84T>C (n.348+84T>C) c.635+84T>C c.169+84T>C c.1380+84T>C (n.1380+84T>C) n.357T>C c.1907+84T>C (n.1907+84T>C) c.2010+84T>C (n.2010+84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353110A>T | CA2694295101 | BTK | n.3425+84T>A n.4064+84T>A c.1908+84T>A (n.1908+84T>A) c.*1753+84T>A (n.*1753+84T>A) c.1905+84T>A (n.1905+84T>A) c.*1657+84T>A (n.*1657+84T>A) c.*1618+84T>A (n.*1618+84T>A) c.*1834+84T>A (n.*1834+84T>A) c.*333+84T>A (n.*333+84T>A) c.1845+84T>A (n.1845+84T>A) c.1902+84T>A (n.1902+84T>A) n.1213+84T>A c.1875+117T>A (n.1875+117T>A) c.663+84T>A (n.663+84T>A) c.856+84T>A (n.856+84T>A) c.467+84T>A (n.467+84T>A) c.348+84T>A (n.348+84T>A) c.635+84T>A c.169+84T>A c.1380+84T>A (n.1380+84T>A) n.357T>A c.1907+84T>A (n.1907+84T>A) c.2010+84T>A (n.2010+84T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353111T>A | CA2579663908 | BTK | n.3425+83A>T n.4064+83A>T c.1908+83A>T (n.1908+83A>T) c.*1753+83A>T (n.*1753+83A>T) c.1905+83A>T (n.1905+83A>T) c.*1657+83A>T (n.*1657+83A>T) c.*1618+83A>T (n.*1618+83A>T) c.*1834+83A>T (n.*1834+83A>T) c.*333+83A>T (n.*333+83A>T) c.1845+83A>T (n.1845+83A>T) c.1902+83A>T (n.1902+83A>T) n.1213+83A>T c.1875+116A>T (n.1875+116A>T) c.663+83A>T (n.663+83A>T) c.856+83A>T (n.856+83A>T) c.467+83A>T (n.467+83A>T) c.348+83A>T (n.348+83A>T) c.635+83A>T c.169+83A>T c.1380+83A>T (n.1380+83A>T) n.356A>T c.1907+83A>T (n.1907+83A>T) c.2010+83A>T (n.2010+83A>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353112C>A | CA2694295102 | BTK | n.3425+82G>T n.4064+82G>T c.1908+82G>T (n.1908+82G>T) c.*1753+82G>T (n.*1753+82G>T) c.1905+82G>T (n.1905+82G>T) c.*1657+82G>T (n.*1657+82G>T) c.*1618+82G>T (n.*1618+82G>T) c.*1834+82G>T (n.*1834+82G>T) c.*333+82G>T (n.*333+82G>T) c.1845+82G>T (n.1845+82G>T) c.1902+82G>T (n.1902+82G>T) n.1213+82G>T c.1875+115G>T (n.1875+115G>T) c.663+82G>T (n.663+82G>T) c.856+82G>T (n.856+82G>T) c.467+82G>T (n.467+82G>T) c.348+82G>T (n.348+82G>T) c.635+82G>T c.169+82G>T c.1380+82G>T (n.1380+82G>T) n.355G>T c.1907+82G>T (n.1907+82G>T) c.2010+82G>T (n.2010+82G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353112C= | CA2448282993 | BTK | n.3425+82G= n.4064+82G= c.1908+82G= (n.1908+82G=) c.*1753+82G= (n.*1753+82G=) c.1905+82G= (n.1905+82G=) c.*1657+82G= (n.*1657+82G=) c.*1618+82G= (n.*1618+82G=) c.*1834+82G= (n.*1834+82G=) c.*333+82G= (n.*333+82G=) c.1845+82G= (n.1845+82G=) c.1902+82G= (n.1902+82G=) n.1213+82G= c.1875+115G= (n.1875+115G=) c.663+82G= (n.663+82G=) c.856+82G= (n.856+82G=) c.467+82G= (n.467+82G=) c.348+82G= (n.348+82G=) c.635+82G= c.169+82G= c.1380+82G= (n.1380+82G=) n.355G= c.1907+82G= (n.1907+82G=) c.2010+82G= (n.2010+82G=) | |
X | g.101353112C>G | CA2694295103 | BTK | n.3425+82G>C n.4064+82G>C c.1908+82G>C (n.1908+82G>C) c.*1753+82G>C (n.*1753+82G>C) c.1905+82G>C (n.1905+82G>C) c.*1657+82G>C (n.*1657+82G>C) c.*1618+82G>C (n.*1618+82G>C) c.*1834+82G>C (n.*1834+82G>C) c.*333+82G>C (n.*333+82G>C) c.1845+82G>C (n.1845+82G>C) c.1902+82G>C (n.1902+82G>C) n.1213+82G>C c.1875+115G>C (n.1875+115G>C) c.663+82G>C (n.663+82G>C) c.856+82G>C (n.856+82G>C) c.467+82G>C (n.467+82G>C) c.348+82G>C (n.348+82G>C) c.635+82G>C c.169+82G>C c.1380+82G>C (n.1380+82G>C) n.355G>C c.1907+82G>C (n.1907+82G>C) c.2010+82G>C (n.2010+82G>C) | gnomAD v4 |
X | g.101353112C>T | CA869303747 | BTK | n.3425+82G>A n.4064+82G>A c.1908+82G>A (n.1908+82G>A) c.*1753+82G>A (n.*1753+82G>A) c.1905+82G>A (n.1905+82G>A) c.*1657+82G>A (n.*1657+82G>A) c.*1618+82G>A (n.*1618+82G>A) c.*1834+82G>A (n.*1834+82G>A) c.*333+82G>A (n.*333+82G>A) c.1845+82G>A (n.1845+82G>A) c.1902+82G>A (n.1902+82G>A) n.1213+82G>A c.1875+115G>A (n.1875+115G>A) c.663+82G>A (n.663+82G>A) c.856+82G>A (n.856+82G>A) c.467+82G>A (n.467+82G>A) c.348+82G>A (n.348+82G>A) c.635+82G>A c.169+82G>A c.1380+82G>A (n.1380+82G>A) n.355G>A c.1907+82G>A (n.1907+82G>A) c.2010+82G>A (n.2010+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101353113A>T | CA2579663909 | BTK | n.3425+81T>A n.4064+81T>A c.1908+81T>A (n.1908+81T>A) c.*1753+81T>A (n.*1753+81T>A) c.1905+81T>A (n.1905+81T>A) c.*1657+81T>A (n.*1657+81T>A) c.*1618+81T>A (n.*1618+81T>A) c.*1834+81T>A (n.*1834+81T>A) c.*333+81T>A (n.*333+81T>A) c.1845+81T>A (n.1845+81T>A) c.1902+81T>A (n.1902+81T>A) n.1213+81T>A c.1875+114T>A (n.1875+114T>A) c.663+81T>A (n.663+81T>A) c.856+81T>A (n.856+81T>A) c.467+81T>A (n.467+81T>A) c.348+81T>A (n.348+81T>A) c.635+81T>A c.169+81T>A c.1380+81T>A (n.1380+81T>A) n.354T>A c.1907+81T>A (n.1907+81T>A) c.2010+81T>A (n.2010+81T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353114G>T | CA2694295104 | BTK | n.3425+80C>A n.4064+80C>A c.1908+80C>A (n.1908+80C>A) c.*1753+80C>A (n.*1753+80C>A) c.1905+80C>A (n.1905+80C>A) c.*1657+80C>A (n.*1657+80C>A) c.*1618+80C>A (n.*1618+80C>A) c.*1834+80C>A (n.*1834+80C>A) c.*333+80C>A (n.*333+80C>A) c.1845+80C>A (n.1845+80C>A) c.1902+80C>A (n.1902+80C>A) n.1213+80C>A c.1875+113C>A (n.1875+113C>A) c.663+80C>A (n.663+80C>A) c.856+80C>A (n.856+80C>A) c.467+80C>A (n.467+80C>A) c.348+80C>A (n.348+80C>A) c.635+80C>A c.169+80C>A c.1380+80C>A (n.1380+80C>A) n.353C>A c.1907+80C>A (n.1907+80C>A) c.2010+80C>A (n.2010+80C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353115T>A | CA2694295105 | BTK | n.3425+79A>T n.4064+79A>T c.1908+79A>T (n.1908+79A>T) c.*1753+79A>T (n.*1753+79A>T) c.1905+79A>T (n.1905+79A>T) c.*1657+79A>T (n.*1657+79A>T) c.*1618+79A>T (n.*1618+79A>T) c.*1834+79A>T (n.*1834+79A>T) c.*333+79A>T (n.*333+79A>T) c.1845+79A>T (n.1845+79A>T) c.1902+79A>T (n.1902+79A>T) n.1213+79A>T c.1875+112A>T (n.1875+112A>T) c.663+79A>T (n.663+79A>T) c.856+79A>T (n.856+79A>T) c.467+79A>T (n.467+79A>T) c.348+79A>T (n.348+79A>T) c.635+79A>T c.169+79A>T c.1380+79A>T (n.1380+79A>T) n.352A>T c.1907+79A>T (n.1907+79A>T) c.2010+79A>T (n.2010+79A>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353115T>G | CA2694295106 | BTK | n.3425+79A>C n.4064+79A>C c.1908+79A>C (n.1908+79A>C) c.*1753+79A>C (n.*1753+79A>C) c.1905+79A>C (n.1905+79A>C) c.*1657+79A>C (n.*1657+79A>C) c.*1618+79A>C (n.*1618+79A>C) c.*1834+79A>C (n.*1834+79A>C) c.*333+79A>C (n.*333+79A>C) c.1845+79A>C (n.1845+79A>C) c.1902+79A>C (n.1902+79A>C) n.1213+79A>C c.1875+112A>C (n.1875+112A>C) c.663+79A>C (n.663+79A>C) c.856+79A>C (n.856+79A>C) c.467+79A>C (n.467+79A>C) c.348+79A>C (n.348+79A>C) c.635+79A>C c.169+79A>C c.1380+79A>C (n.1380+79A>C) n.352A>C c.1907+79A>C (n.1907+79A>C) c.2010+79A>C (n.2010+79A>C) | gnomAD v4 |
X | g.101353116C>A | CA2694295107 | BTK | n.3425+78G>T n.4064+78G>T c.1908+78G>T (n.1908+78G>T) c.*1753+78G>T (n.*1753+78G>T) c.1905+78G>T (n.1905+78G>T) c.*1657+78G>T (n.*1657+78G>T) c.*1618+78G>T (n.*1618+78G>T) c.*1834+78G>T (n.*1834+78G>T) c.*333+78G>T (n.*333+78G>T) c.1845+78G>T (n.1845+78G>T) c.1902+78G>T (n.1902+78G>T) n.1213+78G>T c.1875+111G>T (n.1875+111G>T) c.663+78G>T (n.663+78G>T) c.856+78G>T (n.856+78G>T) c.467+78G>T (n.467+78G>T) c.348+78G>T (n.348+78G>T) c.635+78G>T c.169+78G>T c.1380+78G>T (n.1380+78G>T) n.351G>T c.1907+78G>T (n.1907+78G>T) c.2010+78G>T (n.2010+78G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353116C>G | CA2694295108 | BTK | n.3425+78G>C n.4064+78G>C c.1908+78G>C (n.1908+78G>C) c.*1753+78G>C (n.*1753+78G>C) c.1905+78G>C (n.1905+78G>C) c.*1657+78G>C (n.*1657+78G>C) c.*1618+78G>C (n.*1618+78G>C) c.*1834+78G>C (n.*1834+78G>C) c.*333+78G>C (n.*333+78G>C) c.1845+78G>C (n.1845+78G>C) c.1902+78G>C (n.1902+78G>C) n.1213+78G>C c.1875+111G>C (n.1875+111G>C) c.663+78G>C (n.663+78G>C) c.856+78G>C (n.856+78G>C) c.467+78G>C (n.467+78G>C) c.348+78G>C (n.348+78G>C) c.635+78G>C c.169+78G>C c.1380+78G>C (n.1380+78G>C) n.351G>C c.1907+78G>C (n.1907+78G>C) c.2010+78G>C (n.2010+78G>C) | gnomAD v4 |
X | g.101353116C>T | CA2694295109 | BTK | n.3425+78G>A n.4064+78G>A c.1908+78G>A (n.1908+78G>A) c.*1753+78G>A (n.*1753+78G>A) c.1905+78G>A (n.1905+78G>A) c.*1657+78G>A (n.*1657+78G>A) c.*1618+78G>A (n.*1618+78G>A) c.*1834+78G>A (n.*1834+78G>A) c.*333+78G>A (n.*333+78G>A) c.1845+78G>A (n.1845+78G>A) c.1902+78G>A (n.1902+78G>A) n.1213+78G>A c.1875+111G>A (n.1875+111G>A) c.663+78G>A (n.663+78G>A) c.856+78G>A (n.856+78G>A) c.467+78G>A (n.467+78G>A) c.348+78G>A (n.348+78G>A) c.635+78G>A c.169+78G>A c.1380+78G>A (n.1380+78G>A) n.351G>A c.1907+78G>A (n.1907+78G>A) c.2010+78G>A (n.2010+78G>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353117T>C | CA2694295110 | BTK | n.3425+77A>G n.4064+77A>G c.1908+77A>G (n.1908+77A>G) c.*1753+77A>G (n.*1753+77A>G) c.1905+77A>G (n.1905+77A>G) c.*1657+77A>G (n.*1657+77A>G) c.*1618+77A>G (n.*1618+77A>G) c.*1834+77A>G (n.*1834+77A>G) c.*333+77A>G (n.*333+77A>G) c.1845+77A>G (n.1845+77A>G) c.1902+77A>G (n.1902+77A>G) n.1213+77A>G c.1875+110A>G (n.1875+110A>G) c.663+77A>G (n.663+77A>G) c.856+77A>G (n.856+77A>G) c.467+77A>G (n.467+77A>G) c.348+77A>G (n.348+77A>G) c.635+77A>G c.169+77A>G c.1380+77A>G (n.1380+77A>G) n.350A>G c.1907+77A>G (n.1907+77A>G) c.2010+77A>G (n.2010+77A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353117T>G | CA2694295111 | BTK | n.3425+77A>C n.4064+77A>C c.1908+77A>C (n.1908+77A>C) c.*1753+77A>C (n.*1753+77A>C) c.1905+77A>C (n.1905+77A>C) c.*1657+77A>C (n.*1657+77A>C) c.*1618+77A>C (n.*1618+77A>C) c.*1834+77A>C (n.*1834+77A>C) c.*333+77A>C (n.*333+77A>C) c.1845+77A>C (n.1845+77A>C) c.1902+77A>C (n.1902+77A>C) n.1213+77A>C c.1875+110A>C (n.1875+110A>C) c.663+77A>C (n.663+77A>C) c.856+77A>C (n.856+77A>C) c.467+77A>C (n.467+77A>C) c.348+77A>C (n.348+77A>C) c.635+77A>C c.169+77A>C c.1380+77A>C (n.1380+77A>C) n.350A>C c.1907+77A>C (n.1907+77A>C) c.2010+77A>C (n.2010+77A>C) | gnomAD v4 |
X | g.101353118T>C | CA2694295112 | BTK | n.3425+76A>G n.4064+76A>G c.1908+76A>G (n.1908+76A>G) c.*1753+76A>G (n.*1753+76A>G) c.1905+76A>G (n.1905+76A>G) c.*1657+76A>G (n.*1657+76A>G) c.*1618+76A>G (n.*1618+76A>G) c.*1834+76A>G (n.*1834+76A>G) c.*333+76A>G (n.*333+76A>G) c.1845+76A>G (n.1845+76A>G) c.1902+76A>G (n.1902+76A>G) n.1213+76A>G c.1875+109A>G (n.1875+109A>G) c.663+76A>G (n.663+76A>G) c.856+76A>G (n.856+76A>G) c.467+76A>G (n.467+76A>G) c.348+76A>G (n.348+76A>G) c.635+76A>G c.169+76A>G c.1380+76A>G (n.1380+76A>G) n.349A>G c.1907+76A>G (n.1907+76A>G) c.2010+76A>G (n.2010+76A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353120G>A | CA2448282995 | BTK | n.3425+74C>T n.4064+74C>T c.1908+74C>T (n.1908+74C>T) c.*1753+74C>T (n.*1753+74C>T) c.1905+74C>T (n.1905+74C>T) c.*1657+74C>T (n.*1657+74C>T) c.*1618+74C>T (n.*1618+74C>T) c.*1834+74C>T (n.*1834+74C>T) c.*333+74C>T (n.*333+74C>T) c.1845+74C>T (n.1845+74C>T) c.1902+74C>T (n.1902+74C>T) n.1213+74C>T c.1875+107C>T (n.1875+107C>T) c.663+74C>T (n.663+74C>T) c.856+74C>T (n.856+74C>T) c.467+74C>T (n.467+74C>T) c.348+74C>T (n.348+74C>T) c.635+74C>T c.169+74C>T c.1380+74C>T (n.1380+74C>T) n.347C>T c.1907+74C>T (n.1907+74C>T) c.2010+74C>T (n.2010+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101353120G= | CA2448282994 | BTK | n.3425+74C= n.4064+74C= c.1908+74C= (n.1908+74C=) c.*1753+74C= (n.*1753+74C=) c.1905+74C= (n.1905+74C=) c.*1657+74C= (n.*1657+74C=) c.*1618+74C= (n.*1618+74C=) c.*1834+74C= (n.*1834+74C=) c.*333+74C= (n.*333+74C=) c.1845+74C= (n.1845+74C=) c.1902+74C= (n.1902+74C=) n.1213+74C= c.1875+107C= (n.1875+107C=) c.663+74C= (n.663+74C=) c.856+74C= (n.856+74C=) c.467+74C= (n.467+74C=) c.348+74C= (n.348+74C=) c.635+74C= c.169+74C= c.1380+74C= (n.1380+74C=) n.347C= c.1907+74C= (n.1907+74C=) c.2010+74C= (n.2010+74C=) | |
X | g.101353120G>T | CA2579663910 | BTK | n.3425+74C>A n.4064+74C>A c.1908+74C>A (n.1908+74C>A) c.*1753+74C>A (n.*1753+74C>A) c.1905+74C>A (n.1905+74C>A) c.*1657+74C>A (n.*1657+74C>A) c.*1618+74C>A (n.*1618+74C>A) c.*1834+74C>A (n.*1834+74C>A) c.*333+74C>A (n.*333+74C>A) c.1845+74C>A (n.1845+74C>A) c.1902+74C>A (n.1902+74C>A) n.1213+74C>A c.1875+107C>A (n.1875+107C>A) c.663+74C>A (n.663+74C>A) c.856+74C>A (n.856+74C>A) c.467+74C>A (n.467+74C>A) c.348+74C>A (n.348+74C>A) c.635+74C>A c.169+74C>A c.1380+74C>A (n.1380+74C>A) n.347C>A c.1907+74C>A (n.1907+74C>A) c.2010+74C>A (n.2010+74C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353121G>A | CA2694295113 | BTK | n.3425+73C>T n.4064+73C>T c.1908+73C>T (n.1908+73C>T) c.*1753+73C>T (n.*1753+73C>T) c.1905+73C>T (n.1905+73C>T) c.*1657+73C>T (n.*1657+73C>T) c.*1618+73C>T (n.*1618+73C>T) c.*1834+73C>T (n.*1834+73C>T) c.*333+73C>T (n.*333+73C>T) c.1845+73C>T (n.1845+73C>T) c.1902+73C>T (n.1902+73C>T) n.1213+73C>T c.1875+106C>T (n.1875+106C>T) c.663+73C>T (n.663+73C>T) c.856+73C>T (n.856+73C>T) c.467+73C>T (n.467+73C>T) c.348+73C>T (n.348+73C>T) c.635+73C>T c.169+73C>T c.1380+73C>T (n.1380+73C>T) n.346C>T c.1907+73C>T (n.1907+73C>T) c.2010+73C>T (n.2010+73C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353121G>T | CA2694295114 | BTK | n.3425+73C>A n.4064+73C>A c.1908+73C>A (n.1908+73C>A) c.*1753+73C>A (n.*1753+73C>A) c.1905+73C>A (n.1905+73C>A) c.*1657+73C>A (n.*1657+73C>A) c.*1618+73C>A (n.*1618+73C>A) c.*1834+73C>A (n.*1834+73C>A) c.*333+73C>A (n.*333+73C>A) c.1845+73C>A (n.1845+73C>A) c.1902+73C>A (n.1902+73C>A) n.1213+73C>A c.1875+106C>A (n.1875+106C>A) c.663+73C>A (n.663+73C>A) c.856+73C>A (n.856+73C>A) c.467+73C>A (n.467+73C>A) c.348+73C>A (n.348+73C>A) c.635+73C>A c.169+73C>A c.1380+73C>A (n.1380+73C>A) n.346C>A c.1907+73C>A (n.1907+73C>A) c.2010+73C>A (n.2010+73C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353123G>T | CA2694295115 | BTK | n.3425+71C>A n.4064+71C>A c.1908+71C>A (n.1908+71C>A) c.*1753+71C>A (n.*1753+71C>A) c.1905+71C>A (n.1905+71C>A) c.*1657+71C>A (n.*1657+71C>A) c.*1618+71C>A (n.*1618+71C>A) c.*1834+71C>A (n.*1834+71C>A) c.*333+71C>A (n.*333+71C>A) c.1845+71C>A (n.1845+71C>A) c.1902+71C>A (n.1902+71C>A) n.1213+71C>A c.1875+104C>A (n.1875+104C>A) c.663+71C>A (n.663+71C>A) c.856+71C>A (n.856+71C>A) c.467+71C>A (n.467+71C>A) c.348+71C>A (n.348+71C>A) c.635+71C>A c.169+71C>A c.1380+71C>A (n.1380+71C>A) n.344C>A c.1907+71C>A (n.1907+71C>A) c.2010+71C>A (n.2010+71C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353124G>A | CA2694295116 | BTK | n.3425+70C>T n.4064+70C>T c.1908+70C>T (n.1908+70C>T) c.*1753+70C>T (n.*1753+70C>T) c.1905+70C>T (n.1905+70C>T) c.*1657+70C>T (n.*1657+70C>T) c.*1618+70C>T (n.*1618+70C>T) c.*1834+70C>T (n.*1834+70C>T) c.*333+70C>T (n.*333+70C>T) c.1845+70C>T (n.1845+70C>T) c.1902+70C>T (n.1902+70C>T) n.1213+70C>T c.1875+103C>T (n.1875+103C>T) c.663+70C>T (n.663+70C>T) c.856+70C>T (n.856+70C>T) c.467+70C>T (n.467+70C>T) c.348+70C>T (n.348+70C>T) c.635+70C>T c.169+70C>T c.1380+70C>T (n.1380+70C>T) n.343C>T c.1907+70C>T (n.1907+70C>T) c.2010+70C>T (n.2010+70C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353124G>T | CA2579663911 | BTK | n.3425+70C>A n.4064+70C>A c.1908+70C>A (n.1908+70C>A) c.*1753+70C>A (n.*1753+70C>A) c.1905+70C>A (n.1905+70C>A) c.*1657+70C>A (n.*1657+70C>A) c.*1618+70C>A (n.*1618+70C>A) c.*1834+70C>A (n.*1834+70C>A) c.*333+70C>A (n.*333+70C>A) c.1845+70C>A (n.1845+70C>A) c.1902+70C>A (n.1902+70C>A) n.1213+70C>A c.1875+103C>A (n.1875+103C>A) c.663+70C>A (n.663+70C>A) c.856+70C>A (n.856+70C>A) c.467+70C>A (n.467+70C>A) c.348+70C>A (n.348+70C>A) c.635+70C>A c.169+70C>A c.1380+70C>A (n.1380+70C>A) n.343C>A c.1907+70C>A (n.1907+70C>A) c.2010+70C>A (n.2010+70C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353125C>A | CA658394281 | BTK | n.3425+69G>T n.4064+69G>T c.1908+69G>T (n.1908+69G>T) c.*1753+69G>T (n.*1753+69G>T) c.1905+69G>T (n.1905+69G>T) c.*1657+69G>T (n.*1657+69G>T) c.*1618+69G>T (n.*1618+69G>T) c.*1834+69G>T (n.*1834+69G>T) c.*333+69G>T (n.*333+69G>T) c.1845+69G>T (n.1845+69G>T) c.1902+69G>T (n.1902+69G>T) n.1213+69G>T c.1875+102G>T (n.1875+102G>T) c.663+69G>T (n.663+69G>T) c.856+69G>T (n.856+69G>T) c.467+69G>T (n.467+69G>T) c.348+69G>T (n.348+69G>T) c.635+69G>T c.169+69G>T c.1380+69G>T (n.1380+69G>T) n.342G>T c.1907+69G>T (n.1907+69G>T) c.2010+69G>T (n.2010+69G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101353125C>G | CA2738822140 | BTK | n.3425+69G>C n.4064+69G>C c.1908+69G>C (n.1908+69G>C) c.*1753+69G>C (n.*1753+69G>C) c.1905+69G>C (n.1905+69G>C) c.*1657+69G>C (n.*1657+69G>C) c.*1618+69G>C (n.*1618+69G>C) c.*1834+69G>C (n.*1834+69G>C) c.*333+69G>C (n.*333+69G>C) c.1845+69G>C (n.1845+69G>C) c.1902+69G>C (n.1902+69G>C) n.1213+69G>C c.1875+102G>C (n.1875+102G>C) c.663+69G>C (n.663+69G>C) c.856+69G>C (n.856+69G>C) c.467+69G>C (n.467+69G>C) c.348+69G>C (n.348+69G>C) c.635+69G>C c.169+69G>C c.1380+69G>C (n.1380+69G>C) n.342G>C c.1907+69G>C (n.1907+69G>C) c.2010+69G>C (n.2010+69G>C) | dbSNP |
X | g.101353125C>T | CA2579663912 | BTK | n.3425+69G>A n.4064+69G>A c.1908+69G>A (n.1908+69G>A) c.*1753+69G>A (n.*1753+69G>A) c.1905+69G>A (n.1905+69G>A) c.*1657+69G>A (n.*1657+69G>A) c.*1618+69G>A (n.*1618+69G>A) c.*1834+69G>A (n.*1834+69G>A) c.*333+69G>A (n.*333+69G>A) c.1845+69G>A (n.1845+69G>A) c.1902+69G>A (n.1902+69G>A) n.1213+69G>A c.1875+102G>A (n.1875+102G>A) c.663+69G>A (n.663+69G>A) c.856+69G>A (n.856+69G>A) c.467+69G>A (n.467+69G>A) c.348+69G>A (n.348+69G>A) c.635+69G>A c.169+69G>A c.1380+69G>A (n.1380+69G>A) n.342G>A c.1907+69G>A (n.1907+69G>A) c.2010+69G>A (n.2010+69G>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353126T>C | CA2694295117 | BTK | n.3425+68A>G n.4064+68A>G c.1908+68A>G (n.1908+68A>G) c.*1753+68A>G (n.*1753+68A>G) c.1905+68A>G (n.1905+68A>G) c.*1657+68A>G (n.*1657+68A>G) c.*1618+68A>G (n.*1618+68A>G) c.*1834+68A>G (n.*1834+68A>G) c.*333+68A>G (n.*333+68A>G) c.1845+68A>G (n.1845+68A>G) c.1902+68A>G (n.1902+68A>G) n.1213+68A>G c.1875+101A>G (n.1875+101A>G) c.663+68A>G (n.663+68A>G) c.856+68A>G (n.856+68A>G) c.467+68A>G (n.467+68A>G) c.348+68A>G (n.348+68A>G) c.635+68A>G c.169+68A>G c.1380+68A>G (n.1380+68A>G) n.341A>G c.1907+68A>G (n.1907+68A>G) c.2010+68A>G (n.2010+68A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353127G>C | CA2579663913 | BTK | n.3425+67C>G n.4064+67C>G c.1908+67C>G (n.1908+67C>G) c.*1753+67C>G (n.*1753+67C>G) c.1905+67C>G (n.1905+67C>G) c.*1657+67C>G (n.*1657+67C>G) c.*1618+67C>G (n.*1618+67C>G) c.*1834+67C>G (n.*1834+67C>G) c.*333+67C>G (n.*333+67C>G) c.1845+67C>G (n.1845+67C>G) c.1902+67C>G (n.1902+67C>G) n.1213+67C>G c.1875+100C>G (n.1875+100C>G) c.663+67C>G (n.663+67C>G) c.856+67C>G (n.856+67C>G) c.467+67C>G (n.467+67C>G) c.348+67C>G (n.348+67C>G) c.635+67C>G c.169+67C>G c.1380+67C>G (n.1380+67C>G) n.340C>G c.1907+67C>G (n.1907+67C>G) c.2010+67C>G (n.2010+67C>G) | |
X | g.101353127G>T | CA2694295118 | BTK | n.3425+67C>A n.4064+67C>A c.1908+67C>A (n.1908+67C>A) c.*1753+67C>A (n.*1753+67C>A) c.1905+67C>A (n.1905+67C>A) c.*1657+67C>A (n.*1657+67C>A) c.*1618+67C>A (n.*1618+67C>A) c.*1834+67C>A (n.*1834+67C>A) c.*333+67C>A (n.*333+67C>A) c.1845+67C>A (n.1845+67C>A) c.1902+67C>A (n.1902+67C>A) n.1213+67C>A c.1875+100C>A (n.1875+100C>A) c.663+67C>A (n.663+67C>A) c.856+67C>A (n.856+67C>A) c.467+67C>A (n.467+67C>A) c.348+67C>A (n.348+67C>A) c.635+67C>A c.169+67C>A c.1380+67C>A (n.1380+67C>A) n.340C>A c.1907+67C>A (n.1907+67C>A) c.2010+67C>A (n.2010+67C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353128A>G | CA2579663915 | BTK | n.3425+66T>C n.4064+66T>C c.1908+66T>C (n.1908+66T>C) c.*1753+66T>C (n.*1753+66T>C) c.1905+66T>C (n.1905+66T>C) c.*1657+66T>C (n.*1657+66T>C) c.*1618+66T>C (n.*1618+66T>C) c.*1834+66T>C (n.*1834+66T>C) c.*333+66T>C (n.*333+66T>C) c.1845+66T>C (n.1845+66T>C) c.1902+66T>C (n.1902+66T>C) n.1213+66T>C c.1875+99T>C (n.1875+99T>C) c.663+66T>C (n.663+66T>C) c.856+66T>C (n.856+66T>C) c.467+66T>C (n.467+66T>C) c.348+66T>C (n.348+66T>C) c.635+66T>C c.169+66T>C c.1380+66T>C (n.1380+66T>C) n.339T>C c.1907+66T>C (n.1907+66T>C) c.2010+66T>C (n.2010+66T>C) | |
X | g.101353133_101353144del | CA2694295119 | BTK | n.3425+55_3425+66del n.4064+55_4064+66del c.1908+55_1908+66del (n.1908+55_1908+66del) c.*1753+55_*1753+66del (n.*1753+55_*1753+66del) c.1905+55_1905+66del (n.1905+55_1905+66del) c.*1657+55_*1657+66del (n.*1657+55_*1657+66del) c.*1618+55_*1618+66del (n.*1618+55_*1618+66del) c.*1834+55_*1834+66del (n.*1834+55_*1834+66del) c.*333+55_*333+66del (n.*333+55_*333+66del) c.1845+55_1845+66del (n.1845+55_1845+66del) c.1902+55_1902+66del (n.1902+55_1902+66del) n.1213+55_1213+66del c.1875+88_1875+99del (n.1875+88_1875+99del) c.663+55_663+66del (n.663+55_663+66del) c.856+55_856+66del (n.856+55_856+66del) c.467+55_467+66del (n.467+55_467+66del) c.348+55_348+66del (n.348+55_348+66del) c.635+55_635+66del c.169+55_169+66del c.1380+55_1380+66del (n.1380+55_1380+66del) n.328_339del c.1907+55_1907+66del (n.1907+55_1907+66del) c.2010+55_2010+66del (n.2010+55_2010+66del) | gnomAD v4 |
X | g.101353130T>A | CA2579663917 | BTK | n.3425+64A>T n.4064+64A>T c.1908+64A>T (n.1908+64A>T) c.*1753+64A>T (n.*1753+64A>T) c.1905+64A>T (n.1905+64A>T) c.*1657+64A>T (n.*1657+64A>T) c.*1618+64A>T (n.*1618+64A>T) c.*1834+64A>T (n.*1834+64A>T) c.*333+64A>T (n.*333+64A>T) c.1845+64A>T (n.1845+64A>T) c.1902+64A>T (n.1902+64A>T) n.1213+64A>T c.1875+97A>T (n.1875+97A>T) c.663+64A>T (n.663+64A>T) c.856+64A>T (n.856+64A>T) c.467+64A>T (n.467+64A>T) c.348+64A>T (n.348+64A>T) c.635+64A>T c.169+64A>T c.1380+64A>T (n.1380+64A>T) n.337A>T c.1907+64A>T (n.1907+64A>T) c.2010+64A>T (n.2010+64A>T) | dbSNP |
X | g.101353130T>G | CA2738822256 | BTK | n.3425+64A>C n.4064+64A>C c.1908+64A>C (n.1908+64A>C) c.*1753+64A>C (n.*1753+64A>C) c.1905+64A>C (n.1905+64A>C) c.*1657+64A>C (n.*1657+64A>C) c.*1618+64A>C (n.*1618+64A>C) c.*1834+64A>C (n.*1834+64A>C) c.*333+64A>C (n.*333+64A>C) c.1845+64A>C (n.1845+64A>C) c.1902+64A>C (n.1902+64A>C) n.1213+64A>C c.1875+97A>C (n.1875+97A>C) c.663+64A>C (n.663+64A>C) c.856+64A>C (n.856+64A>C) c.467+64A>C (n.467+64A>C) c.348+64A>C (n.348+64A>C) c.635+64A>C c.169+64A>C c.1380+64A>C (n.1380+64A>C) n.337A>C c.1907+64A>C (n.1907+64A>C) c.2010+64A>C (n.2010+64A>C) | dbSNP |
X | g.101353131G>T | CA2579663919 | BTK | n.3425+63C>A n.4064+63C>A c.1908+63C>A (n.1908+63C>A) c.*1753+63C>A (n.*1753+63C>A) c.1905+63C>A (n.1905+63C>A) c.*1657+63C>A (n.*1657+63C>A) c.*1618+63C>A (n.*1618+63C>A) c.*1834+63C>A (n.*1834+63C>A) c.*333+63C>A (n.*333+63C>A) c.1845+63C>A (n.1845+63C>A) c.1902+63C>A (n.1902+63C>A) n.1213+63C>A c.1875+96C>A (n.1875+96C>A) c.663+63C>A (n.663+63C>A) c.856+63C>A (n.856+63C>A) c.467+63C>A (n.467+63C>A) c.348+63C>A (n.348+63C>A) c.635+63C>A c.169+63C>A c.1380+63C>A (n.1380+63C>A) n.336C>A c.1907+63C>A (n.1907+63C>A) c.2010+63C>A (n.2010+63C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353132del | CA2579663918 | BTK | n.3425+63del n.4064+63del c.1908+63del (n.1908+63del) c.*1753+63del (n.*1753+63del) c.1905+63del (n.1905+63del) c.*1657+63del (n.*1657+63del) c.*1618+63del (n.*1618+63del) c.*1834+63del (n.*1834+63del) c.*333+63del (n.*333+63del) c.1845+63del (n.1845+63del) c.1902+63del (n.1902+63del) n.1213+63del c.1875+96del (n.1875+96del) c.663+63del (n.663+63del) c.856+63del (n.856+63del) c.467+63del (n.467+63del) c.348+63del (n.348+63del) c.635+63del c.169+63del c.1380+63del (n.1380+63del) n.336del c.1907+63del (n.1907+63del) c.2010+63del (n.2010+63del) | |
X | g.101353132G>A | CA2694295120 | BTK | n.3425+62C>T n.4064+62C>T c.1908+62C>T (n.1908+62C>T) c.*1753+62C>T (n.*1753+62C>T) c.1905+62C>T (n.1905+62C>T) c.*1657+62C>T (n.*1657+62C>T) c.*1618+62C>T (n.*1618+62C>T) c.*1834+62C>T (n.*1834+62C>T) c.*333+62C>T (n.*333+62C>T) c.1845+62C>T (n.1845+62C>T) c.1902+62C>T (n.1902+62C>T) n.1213+62C>T c.1875+95C>T (n.1875+95C>T) c.663+62C>T (n.663+62C>T) c.856+62C>T (n.856+62C>T) c.467+62C>T (n.467+62C>T) c.348+62C>T (n.348+62C>T) c.635+62C>T c.169+62C>T c.1380+62C>T (n.1380+62C>T) n.335C>T c.1907+62C>T (n.1907+62C>T) c.2010+62C>T (n.2010+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101353132G>T | CA2694295121 | BTK | n.3425+62C>A n.4064+62C>A c.1908+62C>A (n.1908+62C>A) c.*1753+62C>A (n.*1753+62C>A) c.1905+62C>A (n.1905+62C>A) c.*1657+62C>A (n.*1657+62C>A) c.*1618+62C>A (n.*1618+62C>A) c.*1834+62C>A (n.*1834+62C>A) c.*333+62C>A (n.*333+62C>A) c.1845+62C>A (n.1845+62C>A) c.1902+62C>A (n.1902+62C>A) n.1213+62C>A c.1875+95C>A (n.1875+95C>A) c.663+62C>A (n.663+62C>A) c.856+62C>A (n.856+62C>A) c.467+62C>A (n.467+62C>A) c.348+62C>A (n.348+62C>A) c.635+62C>A c.169+62C>A c.1380+62C>A (n.1380+62C>A) n.335C>A c.1907+62C>A (n.1907+62C>A) c.2010+62C>A (n.2010+62C>A) | gnomAD v4 |