Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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X | g.101353004T>C | CA2694294860 | BTK | n.3425+190A>G n.4064+190A>G c.1908+190A>G (n.1908+190A>G) c.*1753+190A>G (n.*1753+190A>G) c.1905+190A>G (n.1905+190A>G) c.*1657+190A>G (n.*1657+190A>G) c.*1618+190A>G (n.*1618+190A>G) c.*1834+190A>G (n.*1834+190A>G) c.*333+190A>G (n.*333+190A>G) c.1845+190A>G (n.1845+190A>G) c.1902+190A>G (n.1902+190A>G) n.1213+190A>G c.1875+223A>G (n.1875+223A>G) c.663+190A>G (n.663+190A>G) c.856+190A>G (n.856+190A>G) c.467+190A>G (n.467+190A>G) c.348+190A>G (n.348+190A>G) c.635+190A>G c.169+190A>G c.1380+190A>G (n.1380+190A>G) c.1907+190A>G (n.1907+190A>G) c.2010+190A>G (n.2010+190A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353005G= | CA2448282943 | BTK | n.3425+189C= n.4064+189C= c.1908+189C= (n.1908+189C=) c.*1753+189C= (n.*1753+189C=) c.1905+189C= (n.1905+189C=) c.*1657+189C= (n.*1657+189C=) c.*1618+189C= (n.*1618+189C=) c.*1834+189C= (n.*1834+189C=) c.*333+189C= (n.*333+189C=) c.1845+189C= (n.1845+189C=) c.1902+189C= (n.1902+189C=) n.1213+189C= c.1875+222C= (n.1875+222C=) c.663+189C= (n.663+189C=) c.856+189C= (n.856+189C=) c.467+189C= (n.467+189C=) c.348+189C= (n.348+189C=) c.635+189C= c.169+189C= c.1380+189C= (n.1380+189C=) c.1907+189C= (n.1907+189C=) c.2010+189C= (n.2010+189C=) | |
X | g.101353005G>T | CA643064226 | BTK | n.3425+189C>A n.4064+189C>A c.1908+189C>A (n.1908+189C>A) c.*1753+189C>A (n.*1753+189C>A) c.1905+189C>A (n.1905+189C>A) c.*1657+189C>A (n.*1657+189C>A) c.*1618+189C>A (n.*1618+189C>A) c.*1834+189C>A (n.*1834+189C>A) c.*333+189C>A (n.*333+189C>A) c.1845+189C>A (n.1845+189C>A) c.1902+189C>A (n.1902+189C>A) n.1213+189C>A c.1875+222C>A (n.1875+222C>A) c.663+189C>A (n.663+189C>A) c.856+189C>A (n.856+189C>A) c.467+189C>A (n.467+189C>A) c.348+189C>A (n.348+189C>A) c.635+189C>A c.169+189C>A c.1380+189C>A (n.1380+189C>A) c.1907+189C>A (n.1907+189C>A) c.2010+189C>A (n.2010+189C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353006C>A | CA2448282945 | BTK | n.3425+188G>T n.4064+188G>T c.1908+188G>T (n.1908+188G>T) c.*1753+188G>T (n.*1753+188G>T) c.1905+188G>T (n.1905+188G>T) c.*1657+188G>T (n.*1657+188G>T) c.*1618+188G>T (n.*1618+188G>T) c.*1834+188G>T (n.*1834+188G>T) c.*333+188G>T (n.*333+188G>T) c.1845+188G>T (n.1845+188G>T) c.1902+188G>T (n.1902+188G>T) n.1213+188G>T c.1875+221G>T (n.1875+221G>T) c.663+188G>T (n.663+188G>T) c.856+188G>T (n.856+188G>T) c.467+188G>T (n.467+188G>T) c.348+188G>T (n.348+188G>T) c.635+188G>T c.169+188G>T c.1380+188G>T (n.1380+188G>T) c.1907+188G>T (n.1907+188G>T) c.2010+188G>T (n.2010+188G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.101353006C>T | CA2694294861 | BTK | n.3425+188G>A n.4064+188G>A c.1908+188G>A (n.1908+188G>A) c.*1753+188G>A (n.*1753+188G>A) c.1905+188G>A (n.1905+188G>A) c.*1657+188G>A (n.*1657+188G>A) c.*1618+188G>A (n.*1618+188G>A) c.*1834+188G>A (n.*1834+188G>A) c.*333+188G>A (n.*333+188G>A) c.1845+188G>A (n.1845+188G>A) c.1902+188G>A (n.1902+188G>A) n.1213+188G>A c.1875+221G>A (n.1875+221G>A) c.663+188G>A (n.663+188G>A) c.856+188G>A (n.856+188G>A) c.467+188G>A (n.467+188G>A) c.348+188G>A (n.348+188G>A) c.635+188G>A c.169+188G>A c.1380+188G>A (n.1380+188G>A) c.1907+188G>A (n.1907+188G>A) c.2010+188G>A (n.2010+188G>A) | gnomAD v4 |
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X | g.101353007A>G | CA2822685508 | BTK | n.3425+187T>C n.4064+187T>C c.1908+187T>C (n.1908+187T>C) c.*1753+187T>C (n.*1753+187T>C) c.1905+187T>C (n.1905+187T>C) c.*1657+187T>C (n.*1657+187T>C) c.*1618+187T>C (n.*1618+187T>C) c.*1834+187T>C (n.*1834+187T>C) c.*333+187T>C (n.*333+187T>C) c.1845+187T>C (n.1845+187T>C) c.1902+187T>C (n.1902+187T>C) n.1213+187T>C c.1875+220T>C (n.1875+220T>C) c.663+187T>C (n.663+187T>C) c.856+187T>C (n.856+187T>C) c.467+187T>C (n.467+187T>C) c.348+187T>C (n.348+187T>C) c.635+187T>C c.169+187T>C c.1380+187T>C (n.1380+187T>C) c.1907+187T>C (n.1907+187T>C) c.2010+187T>C (n.2010+187T>C) | |
X | g.101353007A>T | CA2694294863 | BTK | n.3425+187T>A n.4064+187T>A c.1908+187T>A (n.1908+187T>A) c.*1753+187T>A (n.*1753+187T>A) c.1905+187T>A (n.1905+187T>A) c.*1657+187T>A (n.*1657+187T>A) c.*1618+187T>A (n.*1618+187T>A) c.*1834+187T>A (n.*1834+187T>A) c.*333+187T>A (n.*333+187T>A) c.1845+187T>A (n.1845+187T>A) c.1902+187T>A (n.1902+187T>A) n.1213+187T>A c.1875+220T>A (n.1875+220T>A) c.663+187T>A (n.663+187T>A) c.856+187T>A (n.856+187T>A) c.467+187T>A (n.467+187T>A) c.348+187T>A (n.348+187T>A) c.635+187T>A c.169+187T>A c.1380+187T>A (n.1380+187T>A) c.1907+187T>A (n.1907+187T>A) c.2010+187T>A (n.2010+187T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353008G>A | CA2448282947 | BTK | n.3425+186C>T n.4064+186C>T c.1908+186C>T (n.1908+186C>T) c.*1753+186C>T (n.*1753+186C>T) c.1905+186C>T (n.1905+186C>T) c.*1657+186C>T (n.*1657+186C>T) c.*1618+186C>T (n.*1618+186C>T) c.*1834+186C>T (n.*1834+186C>T) c.*333+186C>T (n.*333+186C>T) c.1845+186C>T (n.1845+186C>T) c.1902+186C>T (n.1902+186C>T) n.1213+186C>T c.1875+219C>T (n.1875+219C>T) c.663+186C>T (n.663+186C>T) c.856+186C>T (n.856+186C>T) c.467+186C>T (n.467+186C>T) c.348+186C>T (n.348+186C>T) c.635+186C>T c.169+186C>T c.1380+186C>T (n.1380+186C>T) c.1907+186C>T (n.1907+186C>T) c.2010+186C>T (n.2010+186C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.101353020C= | CA2448282950 | BTK | n.3425+174G= n.4064+174G= c.1908+174G= (n.1908+174G=) c.*1753+174G= (n.*1753+174G=) c.1905+174G= (n.1905+174G=) c.*1657+174G= (n.*1657+174G=) c.*1618+174G= (n.*1618+174G=) c.*1834+174G= (n.*1834+174G=) c.*333+174G= (n.*333+174G=) c.1845+174G= (n.1845+174G=) c.1902+174G= (n.1902+174G=) n.1213+174G= c.1875+207G= (n.1875+207G=) c.663+174G= (n.663+174G=) c.856+174G= (n.856+174G=) c.467+174G= (n.467+174G=) c.348+174G= (n.348+174G=) c.635+174G= c.169+174G= c.1380+174G= (n.1380+174G=) c.1907+174G= (n.1907+174G=) c.2010+174G= (n.2010+174G=) | |
X | g.101353020C>T | CA333096364 | BTK | n.3425+174G>A n.4064+174G>A c.1908+174G>A (n.1908+174G>A) c.*1753+174G>A (n.*1753+174G>A) c.1905+174G>A (n.1905+174G>A) c.*1657+174G>A (n.*1657+174G>A) c.*1618+174G>A (n.*1618+174G>A) c.*1834+174G>A (n.*1834+174G>A) c.*333+174G>A (n.*333+174G>A) c.1845+174G>A (n.1845+174G>A) c.1902+174G>A (n.1902+174G>A) n.1213+174G>A c.1875+207G>A (n.1875+207G>A) c.663+174G>A (n.663+174G>A) c.856+174G>A (n.856+174G>A) c.467+174G>A (n.467+174G>A) c.348+174G>A (n.348+174G>A) c.635+174G>A c.169+174G>A c.1380+174G>A (n.1380+174G>A) c.1907+174G>A (n.1907+174G>A) c.2010+174G>A (n.2010+174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101353021G>T | CA2694294878 | BTK | n.3425+173C>A n.4064+173C>A c.1908+173C>A (n.1908+173C>A) c.*1753+173C>A (n.*1753+173C>A) c.1905+173C>A (n.1905+173C>A) c.*1657+173C>A (n.*1657+173C>A) c.*1618+173C>A (n.*1618+173C>A) c.*1834+173C>A (n.*1834+173C>A) c.*333+173C>A (n.*333+173C>A) c.1845+173C>A (n.1845+173C>A) c.1902+173C>A (n.1902+173C>A) n.1213+173C>A c.1875+206C>A (n.1875+206C>A) c.663+173C>A (n.663+173C>A) c.856+173C>A (n.856+173C>A) c.467+173C>A (n.467+173C>A) c.348+173C>A (n.348+173C>A) c.635+173C>A c.169+173C>A c.1380+173C>A (n.1380+173C>A) c.1907+173C>A (n.1907+173C>A) c.2010+173C>A (n.2010+173C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353022C= | CA2448282952 | BTK | n.3425+172G= n.4064+172G= c.1908+172G= (n.1908+172G=) c.*1753+172G= (n.*1753+172G=) c.1905+172G= (n.1905+172G=) c.*1657+172G= (n.*1657+172G=) c.*1618+172G= (n.*1618+172G=) c.*1834+172G= (n.*1834+172G=) c.*333+172G= (n.*333+172G=) c.1845+172G= (n.1845+172G=) c.1902+172G= (n.1902+172G=) n.1213+172G= c.1875+205G= (n.1875+205G=) c.663+172G= (n.663+172G=) c.856+172G= (n.856+172G=) c.467+172G= (n.467+172G=) c.348+172G= (n.348+172G=) c.635+172G= c.169+172G= c.1380+172G= (n.1380+172G=) c.1907+172G= (n.1907+172G=) c.2010+172G= (n.2010+172G=) | |
X | g.101353022C>T | CA333096365 | BTK | n.3425+172G>A n.4064+172G>A c.1908+172G>A (n.1908+172G>A) c.*1753+172G>A (n.*1753+172G>A) c.1905+172G>A (n.1905+172G>A) c.*1657+172G>A (n.*1657+172G>A) c.*1618+172G>A (n.*1618+172G>A) c.*1834+172G>A (n.*1834+172G>A) c.*333+172G>A (n.*333+172G>A) c.1845+172G>A (n.1845+172G>A) c.1902+172G>A (n.1902+172G>A) n.1213+172G>A c.1875+205G>A (n.1875+205G>A) c.663+172G>A (n.663+172G>A) c.856+172G>A (n.856+172G>A) c.467+172G>A (n.467+172G>A) c.348+172G>A (n.348+172G>A) c.635+172G>A c.169+172G>A c.1380+172G>A (n.1380+172G>A) c.1907+172G>A (n.1907+172G>A) c.2010+172G>A (n.2010+172G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101353029G>C | CA2694294886 | BTK | n.3425+165C>G n.4064+165C>G c.1908+165C>G (n.1908+165C>G) c.*1753+165C>G (n.*1753+165C>G) c.1905+165C>G (n.1905+165C>G) c.*1657+165C>G (n.*1657+165C>G) c.*1618+165C>G (n.*1618+165C>G) c.*1834+165C>G (n.*1834+165C>G) c.*333+165C>G (n.*333+165C>G) c.1845+165C>G (n.1845+165C>G) c.1902+165C>G (n.1902+165C>G) n.1213+165C>G c.1875+198C>G (n.1875+198C>G) c.663+165C>G (n.663+165C>G) c.856+165C>G (n.856+165C>G) c.467+165C>G (n.467+165C>G) c.348+165C>G (n.348+165C>G) c.635+165C>G c.169+165C>G c.1380+165C>G (n.1380+165C>G) c.1907+165C>G (n.1907+165C>G) c.2010+165C>G (n.2010+165C>G) | gnomAD v4 |
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X | g.101353031A>T | CA2694294893 | BTK | n.3425+163T>A n.4064+163T>A c.1908+163T>A (n.1908+163T>A) c.*1753+163T>A (n.*1753+163T>A) c.1905+163T>A (n.1905+163T>A) c.*1657+163T>A (n.*1657+163T>A) c.*1618+163T>A (n.*1618+163T>A) c.*1834+163T>A (n.*1834+163T>A) c.*333+163T>A (n.*333+163T>A) c.1845+163T>A (n.1845+163T>A) c.1902+163T>A (n.1902+163T>A) n.1213+163T>A c.1875+196T>A (n.1875+196T>A) c.663+163T>A (n.663+163T>A) c.856+163T>A (n.856+163T>A) c.467+163T>A (n.467+163T>A) c.348+163T>A (n.348+163T>A) c.635+163T>A c.169+163T>A c.1380+163T>A (n.1380+163T>A) c.1907+163T>A (n.1907+163T>A) c.2010+163T>A (n.2010+163T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353031_101353032delinsAC | CA2448282957 | BTK | n.3425+162_3425+163delinsGT n.4064+162_4064+163delinsGT c.1908+162_1908+163delinsGT (n.1908+162_1908+163delinsGT) c.*1753+162_*1753+163delinsGT (n.*1753+162_*1753+163delinsGT) c.1905+162_1905+163delinsGT (n.1905+162_1905+163delinsGT) c.*1657+162_*1657+163delinsGT (n.*1657+162_*1657+163delinsGT) c.*1618+162_*1618+163delinsGT (n.*1618+162_*1618+163delinsGT) c.*1834+162_*1834+163delinsGT (n.*1834+162_*1834+163delinsGT) c.*333+162_*333+163delinsGT (n.*333+162_*333+163delinsGT) c.1845+162_1845+163delinsGT (n.1845+162_1845+163delinsGT) c.1902+162_1902+163delinsGT (n.1902+162_1902+163delinsGT) n.1213+162_1213+163delinsGT c.1875+195_1875+196delinsGT (n.1875+195_1875+196delinsGT) c.663+162_663+163delinsGT (n.663+162_663+163delinsGT) c.856+162_856+163delinsGT (n.856+162_856+163delinsGT) c.467+162_467+163delinsGT (n.467+162_467+163delinsGT) c.348+162_348+163delinsGT (n.348+162_348+163delinsGT) c.635+162_635+163delinsGT c.169+162_169+163delinsGT c.1380+162_1380+163delinsGT (n.1380+162_1380+163delinsGT) c.1907+162_1907+163delinsGT (n.1907+162_1907+163delinsGT) c.2010+162_2010+163delinsGT (n.2010+162_2010+163delinsGT) | |
X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
X | g.101353032del | CA869303687 | BTK | n.3425+162del n.4064+162del c.1908+162del (n.1908+162del) c.*1753+162del (n.*1753+162del) c.1905+162del (n.1905+162del) c.*1657+162del (n.*1657+162del) c.*1618+162del (n.*1618+162del) c.*1834+162del (n.*1834+162del) c.*333+162del (n.*333+162del) c.1845+162del (n.1845+162del) c.1902+162del (n.1902+162del) n.1213+162del c.1875+195del (n.1875+195del) c.663+162del (n.663+162del) c.856+162del (n.856+162del) c.467+162del (n.467+162del) c.348+162del (n.348+162del) c.635+162del c.169+162del c.1380+162del (n.1380+162del) c.1907+162del (n.1907+162del) c.2010+162del (n.2010+162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353032C>A | CA2694294895 | BTK | n.3425+162G>T n.4064+162G>T c.1908+162G>T (n.1908+162G>T) c.*1753+162G>T (n.*1753+162G>T) c.1905+162G>T (n.1905+162G>T) c.*1657+162G>T (n.*1657+162G>T) c.*1618+162G>T (n.*1618+162G>T) c.*1834+162G>T (n.*1834+162G>T) c.*333+162G>T (n.*333+162G>T) c.1845+162G>T (n.1845+162G>T) c.1902+162G>T (n.1902+162G>T) n.1213+162G>T c.1875+195G>T (n.1875+195G>T) c.663+162G>T (n.663+162G>T) c.856+162G>T (n.856+162G>T) c.467+162G>T (n.467+162G>T) c.348+162G>T (n.348+162G>T) c.635+162G>T c.169+162G>T c.1380+162G>T (n.1380+162G>T) c.1907+162G>T (n.1907+162G>T) c.2010+162G>T (n.2010+162G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353032C>T | CA2694294896 | BTK | n.3425+162G>A n.4064+162G>A c.1908+162G>A (n.1908+162G>A) c.*1753+162G>A (n.*1753+162G>A) c.1905+162G>A (n.1905+162G>A) c.*1657+162G>A (n.*1657+162G>A) c.*1618+162G>A (n.*1618+162G>A) c.*1834+162G>A (n.*1834+162G>A) c.*333+162G>A (n.*333+162G>A) c.1845+162G>A (n.1845+162G>A) c.1902+162G>A (n.1902+162G>A) n.1213+162G>A c.1875+195G>A (n.1875+195G>A) c.663+162G>A (n.663+162G>A) c.856+162G>A (n.856+162G>A) c.467+162G>A (n.467+162G>A) c.348+162G>A (n.348+162G>A) c.635+162G>A c.169+162G>A c.1380+162G>A (n.1380+162G>A) c.1907+162G>A (n.1907+162G>A) c.2010+162G>A (n.2010+162G>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353033T>A | CA2694294897 | BTK | n.3425+161A>T n.4064+161A>T c.1908+161A>T (n.1908+161A>T) c.*1753+161A>T (n.*1753+161A>T) c.1905+161A>T (n.1905+161A>T) c.*1657+161A>T (n.*1657+161A>T) c.*1618+161A>T (n.*1618+161A>T) c.*1834+161A>T (n.*1834+161A>T) c.*333+161A>T (n.*333+161A>T) c.1845+161A>T (n.1845+161A>T) c.1902+161A>T (n.1902+161A>T) n.1213+161A>T c.1875+194A>T (n.1875+194A>T) c.663+161A>T (n.663+161A>T) c.856+161A>T (n.856+161A>T) c.467+161A>T (n.467+161A>T) c.348+161A>T (n.348+161A>T) c.635+161A>T c.169+161A>T c.1380+161A>T (n.1380+161A>T) c.1907+161A>T (n.1907+161A>T) c.2010+161A>T (n.2010+161A>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353034C>T | CA2694294899 | BTK | n.3425+160G>A n.4064+160G>A c.1908+160G>A (n.1908+160G>A) c.*1753+160G>A (n.*1753+160G>A) c.1905+160G>A (n.1905+160G>A) c.*1657+160G>A (n.*1657+160G>A) c.*1618+160G>A (n.*1618+160G>A) c.*1834+160G>A (n.*1834+160G>A) c.*333+160G>A (n.*333+160G>A) c.1845+160G>A (n.1845+160G>A) c.1902+160G>A (n.1902+160G>A) n.1213+160G>A c.1875+193G>A (n.1875+193G>A) c.663+160G>A (n.663+160G>A) c.856+160G>A (n.856+160G>A) c.467+160G>A (n.467+160G>A) c.348+160G>A (n.348+160G>A) c.635+160G>A c.169+160G>A c.1380+160G>A (n.1380+160G>A) c.1907+160G>A (n.1907+160G>A) c.2010+160G>A (n.2010+160G>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353035C>A | CA2694294900 | BTK | n.3425+159G>T n.4064+159G>T c.1908+159G>T (n.1908+159G>T) c.*1753+159G>T (n.*1753+159G>T) c.1905+159G>T (n.1905+159G>T) c.*1657+159G>T (n.*1657+159G>T) c.*1618+159G>T (n.*1618+159G>T) c.*1834+159G>T (n.*1834+159G>T) c.*333+159G>T (n.*333+159G>T) c.1845+159G>T (n.1845+159G>T) c.1902+159G>T (n.1902+159G>T) n.1213+159G>T c.1875+192G>T (n.1875+192G>T) c.663+159G>T (n.663+159G>T) c.856+159G>T (n.856+159G>T) c.467+159G>T (n.467+159G>T) c.348+159G>T (n.348+159G>T) c.635+159G>T c.169+159G>T c.1380+159G>T (n.1380+159G>T) c.1907+159G>T (n.1907+159G>T) c.2010+159G>T (n.2010+159G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353037A>C | CA2694294901 | BTK | n.3425+157T>G n.4064+157T>G c.1908+157T>G (n.1908+157T>G) c.*1753+157T>G (n.*1753+157T>G) c.1905+157T>G (n.1905+157T>G) c.*1657+157T>G (n.*1657+157T>G) c.*1618+157T>G (n.*1618+157T>G) c.*1834+157T>G (n.*1834+157T>G) c.*333+157T>G (n.*333+157T>G) c.1845+157T>G (n.1845+157T>G) c.1902+157T>G (n.1902+157T>G) n.1213+157T>G c.1875+190T>G (n.1875+190T>G) c.663+157T>G (n.663+157T>G) c.856+157T>G (n.856+157T>G) c.467+157T>G (n.467+157T>G) c.348+157T>G (n.348+157T>G) c.635+157T>G c.169+157T>G c.1380+157T>G (n.1380+157T>G) c.1907+157T>G (n.1907+157T>G) c.2010+157T>G (n.2010+157T>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353037A>G | CA2529172136 | BTK | n.3425+157T>C n.4064+157T>C c.1908+157T>C (n.1908+157T>C) c.*1753+157T>C (n.*1753+157T>C) c.1905+157T>C (n.1905+157T>C) c.*1657+157T>C (n.*1657+157T>C) c.*1618+157T>C (n.*1618+157T>C) c.*1834+157T>C (n.*1834+157T>C) c.*333+157T>C (n.*333+157T>C) c.1845+157T>C (n.1845+157T>C) c.1902+157T>C (n.1902+157T>C) n.1213+157T>C c.1875+190T>C (n.1875+190T>C) c.663+157T>C (n.663+157T>C) c.856+157T>C (n.856+157T>C) c.467+157T>C (n.467+157T>C) c.348+157T>C (n.348+157T>C) c.635+157T>C c.169+157T>C c.1380+157T>C (n.1380+157T>C) c.1907+157T>C (n.1907+157T>C) c.2010+157T>C (n.2010+157T>C) | gnomAD v4 |
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X | g.101353038C>T | CA333096375 | BTK | n.3425+156G>A n.4064+156G>A c.1908+156G>A (n.1908+156G>A) c.*1753+156G>A (n.*1753+156G>A) c.1905+156G>A (n.1905+156G>A) c.*1657+156G>A (n.*1657+156G>A) c.*1618+156G>A (n.*1618+156G>A) c.*1834+156G>A (n.*1834+156G>A) c.*333+156G>A (n.*333+156G>A) c.1845+156G>A (n.1845+156G>A) c.1902+156G>A (n.1902+156G>A) n.1213+156G>A c.1875+189G>A (n.1875+189G>A) c.663+156G>A (n.663+156G>A) c.856+156G>A (n.856+156G>A) c.467+156G>A (n.467+156G>A) c.348+156G>A (n.348+156G>A) c.635+156G>A c.169+156G>A c.1380+156G>A (n.1380+156G>A) c.1907+156G>A (n.1907+156G>A) c.2010+156G>A (n.2010+156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101353043G>A | CA2694294918 | BTK | n.3425+151C>T n.4064+151C>T c.1908+151C>T (n.1908+151C>T) c.*1753+151C>T (n.*1753+151C>T) c.1905+151C>T (n.1905+151C>T) c.*1657+151C>T (n.*1657+151C>T) c.*1618+151C>T (n.*1618+151C>T) c.*1834+151C>T (n.*1834+151C>T) c.*333+151C>T (n.*333+151C>T) c.1845+151C>T (n.1845+151C>T) c.1902+151C>T (n.1902+151C>T) n.1213+151C>T c.1875+184C>T (n.1875+184C>T) c.663+151C>T (n.663+151C>T) c.856+151C>T (n.856+151C>T) c.467+151C>T (n.467+151C>T) c.348+151C>T (n.348+151C>T) c.635+151C>T c.169+151C>T c.1380+151C>T (n.1380+151C>T) n.424C>T c.1907+151C>T (n.1907+151C>T) c.2010+151C>T (n.2010+151C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353043G>T | CA2694294919 | BTK | n.3425+151C>A n.4064+151C>A c.1908+151C>A (n.1908+151C>A) c.*1753+151C>A (n.*1753+151C>A) c.1905+151C>A (n.1905+151C>A) c.*1657+151C>A (n.*1657+151C>A) c.*1618+151C>A (n.*1618+151C>A) c.*1834+151C>A (n.*1834+151C>A) c.*333+151C>A (n.*333+151C>A) c.1845+151C>A (n.1845+151C>A) c.1902+151C>A (n.1902+151C>A) n.1213+151C>A c.1875+184C>A (n.1875+184C>A) c.663+151C>A (n.663+151C>A) c.856+151C>A (n.856+151C>A) c.467+151C>A (n.467+151C>A) c.348+151C>A (n.348+151C>A) c.635+151C>A c.169+151C>A c.1380+151C>A (n.1380+151C>A) n.424C>A c.1907+151C>A (n.1907+151C>A) c.2010+151C>A (n.2010+151C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353044T>A | CA1135844067 | BTK | n.3425+150A>T n.4064+150A>T c.1908+150A>T (n.1908+150A>T) c.*1753+150A>T (n.*1753+150A>T) c.1905+150A>T (n.1905+150A>T) c.*1657+150A>T (n.*1657+150A>T) c.*1618+150A>T (n.*1618+150A>T) c.*1834+150A>T (n.*1834+150A>T) c.*333+150A>T (n.*333+150A>T) c.1845+150A>T (n.1845+150A>T) c.1902+150A>T (n.1902+150A>T) n.1213+150A>T c.1875+183A>T (n.1875+183A>T) c.663+150A>T (n.663+150A>T) c.856+150A>T (n.856+150A>T) c.467+150A>T (n.467+150A>T) c.348+150A>T (n.348+150A>T) c.635+150A>T c.169+150A>T c.1380+150A>T (n.1380+150A>T) n.423A>T c.1907+150A>T (n.1907+150A>T) c.2010+150A>T (n.2010+150A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353044T>G | CA2448282961 | BTK | n.3425+150A>C n.4064+150A>C c.1908+150A>C (n.1908+150A>C) c.*1753+150A>C (n.*1753+150A>C) c.1905+150A>C (n.1905+150A>C) c.*1657+150A>C (n.*1657+150A>C) c.*1618+150A>C (n.*1618+150A>C) c.*1834+150A>C (n.*1834+150A>C) c.*333+150A>C (n.*333+150A>C) c.1845+150A>C (n.1845+150A>C) c.1902+150A>C (n.1902+150A>C) n.1213+150A>C c.1875+183A>C (n.1875+183A>C) c.663+150A>C (n.663+150A>C) c.856+150A>C (n.856+150A>C) c.467+150A>C (n.467+150A>C) c.348+150A>C (n.348+150A>C) c.635+150A>C c.169+150A>C c.1380+150A>C (n.1380+150A>C) n.423A>C c.1907+150A>C (n.1907+150A>C) c.2010+150A>C (n.2010+150A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.101353050A>G | CA2694294931 | BTK | n.3425+144T>C n.4064+144T>C c.1908+144T>C (n.1908+144T>C) c.*1753+144T>C (n.*1753+144T>C) c.1905+144T>C (n.1905+144T>C) c.*1657+144T>C (n.*1657+144T>C) c.*1618+144T>C (n.*1618+144T>C) c.*1834+144T>C (n.*1834+144T>C) c.*333+144T>C (n.*333+144T>C) c.1845+144T>C (n.1845+144T>C) c.1902+144T>C (n.1902+144T>C) n.1213+144T>C c.1875+177T>C (n.1875+177T>C) c.663+144T>C (n.663+144T>C) c.856+144T>C (n.856+144T>C) c.467+144T>C (n.467+144T>C) c.348+144T>C (n.348+144T>C) c.635+144T>C c.169+144T>C c.1380+144T>C (n.1380+144T>C) n.417T>C c.1907+144T>C (n.1907+144T>C) c.2010+144T>C (n.2010+144T>C) | gnomAD v4 |
X | g.101353050A>T | CA2694294932 | BTK | n.3425+144T>A n.4064+144T>A c.1908+144T>A (n.1908+144T>A) c.*1753+144T>A (n.*1753+144T>A) c.1905+144T>A (n.1905+144T>A) c.*1657+144T>A (n.*1657+144T>A) c.*1618+144T>A (n.*1618+144T>A) c.*1834+144T>A (n.*1834+144T>A) c.*333+144T>A (n.*333+144T>A) c.1845+144T>A (n.1845+144T>A) c.1902+144T>A (n.1902+144T>A) n.1213+144T>A c.1875+177T>A (n.1875+177T>A) c.663+144T>A (n.663+144T>A) c.856+144T>A (n.856+144T>A) c.467+144T>A (n.467+144T>A) c.348+144T>A (n.348+144T>A) c.635+144T>A c.169+144T>A c.1380+144T>A (n.1380+144T>A) n.417T>A c.1907+144T>A (n.1907+144T>A) c.2010+144T>A (n.2010+144T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353051G>A | CA2694294933 | BTK | n.3425+143C>T n.4064+143C>T c.1908+143C>T (n.1908+143C>T) c.*1753+143C>T (n.*1753+143C>T) c.1905+143C>T (n.1905+143C>T) c.*1657+143C>T (n.*1657+143C>T) c.*1618+143C>T (n.*1618+143C>T) c.*1834+143C>T (n.*1834+143C>T) c.*333+143C>T (n.*333+143C>T) c.1845+143C>T (n.1845+143C>T) c.1902+143C>T (n.1902+143C>T) n.1213+143C>T c.1875+176C>T (n.1875+176C>T) c.663+143C>T (n.663+143C>T) c.856+143C>T (n.856+143C>T) c.467+143C>T (n.467+143C>T) c.348+143C>T (n.348+143C>T) c.635+143C>T c.169+143C>T c.1380+143C>T (n.1380+143C>T) n.416C>T c.1907+143C>T (n.1907+143C>T) c.2010+143C>T (n.2010+143C>T) | gnomAD v4 |
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X | g.101353053G>T | CA2694294941 | BTK | n.3425+141C>A n.4064+141C>A c.1908+141C>A (n.1908+141C>A) c.*1753+141C>A (n.*1753+141C>A) c.1905+141C>A (n.1905+141C>A) c.*1657+141C>A (n.*1657+141C>A) c.*1618+141C>A (n.*1618+141C>A) c.*1834+141C>A (n.*1834+141C>A) c.*333+141C>A (n.*333+141C>A) c.1845+141C>A (n.1845+141C>A) c.1902+141C>A (n.1902+141C>A) n.1213+141C>A c.1875+174C>A (n.1875+174C>A) c.663+141C>A (n.663+141C>A) c.856+141C>A (n.856+141C>A) c.467+141C>A (n.467+141C>A) c.348+141C>A (n.348+141C>A) c.635+141C>A c.169+141C>A c.1380+141C>A (n.1380+141C>A) n.414C>A c.1907+141C>A (n.1907+141C>A) c.2010+141C>A (n.2010+141C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353055G>A | CA2448282968 | BTK | n.3425+139C>T n.4064+139C>T c.1908+139C>T (n.1908+139C>T) c.*1753+139C>T (n.*1753+139C>T) c.1905+139C>T (n.1905+139C>T) c.*1657+139C>T (n.*1657+139C>T) c.*1618+139C>T (n.*1618+139C>T) c.*1834+139C>T (n.*1834+139C>T) c.*333+139C>T (n.*333+139C>T) c.1845+139C>T (n.1845+139C>T) c.1902+139C>T (n.1902+139C>T) n.1213+139C>T c.1875+172C>T (n.1875+172C>T) c.663+139C>T (n.663+139C>T) c.856+139C>T (n.856+139C>T) c.467+139C>T (n.467+139C>T) c.348+139C>T (n.348+139C>T) c.635+139C>T c.169+139C>T c.1380+139C>T (n.1380+139C>T) n.412C>T c.1907+139C>T (n.1907+139C>T) c.2010+139C>T (n.2010+139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101353055G= | CA2448282967 | BTK | n.3425+139C= n.4064+139C= c.1908+139C= (n.1908+139C=) c.*1753+139C= (n.*1753+139C=) c.1905+139C= (n.1905+139C=) c.*1657+139C= (n.*1657+139C=) c.*1618+139C= (n.*1618+139C=) c.*1834+139C= (n.*1834+139C=) c.*333+139C= (n.*333+139C=) c.1845+139C= (n.1845+139C=) c.1902+139C= (n.1902+139C=) n.1213+139C= c.1875+172C= (n.1875+172C=) c.663+139C= (n.663+139C=) c.856+139C= (n.856+139C=) c.467+139C= (n.467+139C=) c.348+139C= (n.348+139C=) c.635+139C= c.169+139C= c.1380+139C= (n.1380+139C=) n.412C= c.1907+139C= (n.1907+139C=) c.2010+139C= (n.2010+139C=) | |
X | g.101353055G>T | CA2694294946 | BTK | n.3425+139C>A n.4064+139C>A c.1908+139C>A (n.1908+139C>A) c.*1753+139C>A (n.*1753+139C>A) c.1905+139C>A (n.1905+139C>A) c.*1657+139C>A (n.*1657+139C>A) c.*1618+139C>A (n.*1618+139C>A) c.*1834+139C>A (n.*1834+139C>A) c.*333+139C>A (n.*333+139C>A) c.1845+139C>A (n.1845+139C>A) c.1902+139C>A (n.1902+139C>A) n.1213+139C>A c.1875+172C>A (n.1875+172C>A) c.663+139C>A (n.663+139C>A) c.856+139C>A (n.856+139C>A) c.467+139C>A (n.467+139C>A) c.348+139C>A (n.348+139C>A) c.635+139C>A c.169+139C>A c.1380+139C>A (n.1380+139C>A) n.412C>A c.1907+139C>A (n.1907+139C>A) c.2010+139C>A (n.2010+139C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353056_101353061del | CA2694294944 | BTK | n.3425+134_3425+139del n.4064+134_4064+139del c.1908+134_1908+139del (n.1908+134_1908+139del) c.*1753+134_*1753+139del (n.*1753+134_*1753+139del) c.1905+134_1905+139del (n.1905+134_1905+139del) c.*1657+134_*1657+139del (n.*1657+134_*1657+139del) c.*1618+134_*1618+139del (n.*1618+134_*1618+139del) c.*1834+134_*1834+139del (n.*1834+134_*1834+139del) c.*333+134_*333+139del (n.*333+134_*333+139del) c.1845+134_1845+139del (n.1845+134_1845+139del) c.1902+134_1902+139del (n.1902+134_1902+139del) n.1213+134_1213+139del c.1875+167_1875+172del (n.1875+167_1875+172del) c.663+134_663+139del (n.663+134_663+139del) c.856+134_856+139del (n.856+134_856+139del) c.467+134_467+139del (n.467+134_467+139del) c.348+134_348+139del (n.348+134_348+139del) c.635+134_635+139del c.169+134_169+139del c.1380+134_1380+139del (n.1380+134_1380+139del) n.407_412del c.1907+134_1907+139del (n.1907+134_1907+139del) c.2010+134_2010+139del (n.2010+134_2010+139del) | gnomAD v4 |
X | g.101353057C>A | CA869303714 | BTK | n.3425+137G>T n.4064+137G>T c.1908+137G>T (n.1908+137G>T) c.*1753+137G>T (n.*1753+137G>T) c.1905+137G>T (n.1905+137G>T) c.*1657+137G>T (n.*1657+137G>T) c.*1618+137G>T (n.*1618+137G>T) c.*1834+137G>T (n.*1834+137G>T) c.*333+137G>T (n.*333+137G>T) c.1845+137G>T (n.1845+137G>T) c.1902+137G>T (n.1902+137G>T) n.1213+137G>T c.1875+170G>T (n.1875+170G>T) c.663+137G>T (n.663+137G>T) c.856+137G>T (n.856+137G>T) c.467+137G>T (n.467+137G>T) c.348+137G>T (n.348+137G>T) c.635+137G>T c.169+137G>T c.1380+137G>T (n.1380+137G>T) n.410G>T c.1907+137G>T (n.1907+137G>T) c.2010+137G>T (n.2010+137G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101353057C= | CA2448282969 | BTK | n.3425+137G= n.4064+137G= c.1908+137G= (n.1908+137G=) c.*1753+137G= (n.*1753+137G=) c.1905+137G= (n.1905+137G=) c.*1657+137G= (n.*1657+137G=) c.*1618+137G= (n.*1618+137G=) c.*1834+137G= (n.*1834+137G=) c.*333+137G= (n.*333+137G=) c.1845+137G= (n.1845+137G=) c.1902+137G= (n.1902+137G=) n.1213+137G= c.1875+170G= (n.1875+170G=) c.663+137G= (n.663+137G=) c.856+137G= (n.856+137G=) c.467+137G= (n.467+137G=) c.348+137G= (n.348+137G=) c.635+137G= c.169+137G= c.1380+137G= (n.1380+137G=) n.410G= c.1907+137G= (n.1907+137G=) c.2010+137G= (n.2010+137G=) | |
X | g.101353058C>A | CA333096382 | BTK | n.3425+136G>T n.4064+136G>T c.1908+136G>T (n.1908+136G>T) c.*1753+136G>T (n.*1753+136G>T) c.1905+136G>T (n.1905+136G>T) c.*1657+136G>T (n.*1657+136G>T) c.*1618+136G>T (n.*1618+136G>T) c.*1834+136G>T (n.*1834+136G>T) c.*333+136G>T (n.*333+136G>T) c.1845+136G>T (n.1845+136G>T) c.1902+136G>T (n.1902+136G>T) n.1213+136G>T c.1875+169G>T (n.1875+169G>T) c.663+136G>T (n.663+136G>T) c.856+136G>T (n.856+136G>T) c.467+136G>T (n.467+136G>T) c.348+136G>T (n.348+136G>T) c.635+136G>T c.169+136G>T c.1380+136G>T (n.1380+136G>T) n.409G>T c.1907+136G>T (n.1907+136G>T) c.2010+136G>T (n.2010+136G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101353059T>A | CA2694294955 | BTK | n.3425+135A>T n.4064+135A>T c.1908+135A>T (n.1908+135A>T) c.*1753+135A>T (n.*1753+135A>T) c.1905+135A>T (n.1905+135A>T) c.*1657+135A>T (n.*1657+135A>T) c.*1618+135A>T (n.*1618+135A>T) c.*1834+135A>T (n.*1834+135A>T) c.*333+135A>T (n.*333+135A>T) c.1845+135A>T (n.1845+135A>T) c.1902+135A>T (n.1902+135A>T) n.1213+135A>T c.1875+168A>T (n.1875+168A>T) c.663+135A>T (n.663+135A>T) c.856+135A>T (n.856+135A>T) c.467+135A>T (n.467+135A>T) c.348+135A>T (n.348+135A>T) c.635+135A>T c.169+135A>T c.1380+135A>T (n.1380+135A>T) n.408A>T c.1907+135A>T (n.1907+135A>T) c.2010+135A>T (n.2010+135A>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353059T>C | CA2694294957 | BTK | n.3425+135A>G n.4064+135A>G c.1908+135A>G (n.1908+135A>G) c.*1753+135A>G (n.*1753+135A>G) c.1905+135A>G (n.1905+135A>G) c.*1657+135A>G (n.*1657+135A>G) c.*1618+135A>G (n.*1618+135A>G) c.*1834+135A>G (n.*1834+135A>G) c.*333+135A>G (n.*333+135A>G) c.1845+135A>G (n.1845+135A>G) c.1902+135A>G (n.1902+135A>G) n.1213+135A>G c.1875+168A>G (n.1875+168A>G) c.663+135A>G (n.663+135A>G) c.856+135A>G (n.856+135A>G) c.467+135A>G (n.467+135A>G) c.348+135A>G (n.348+135A>G) c.635+135A>G c.169+135A>G c.1380+135A>G (n.1380+135A>G) n.408A>G c.1907+135A>G (n.1907+135A>G) c.2010+135A>G (n.2010+135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.101353060T>G | CA2694294960 | BTK | n.3425+134A>C n.4064+134A>C c.1908+134A>C (n.1908+134A>C) c.*1753+134A>C (n.*1753+134A>C) c.1905+134A>C (n.1905+134A>C) c.*1657+134A>C (n.*1657+134A>C) c.*1618+134A>C (n.*1618+134A>C) c.*1834+134A>C (n.*1834+134A>C) c.*333+134A>C (n.*333+134A>C) c.1845+134A>C (n.1845+134A>C) c.1902+134A>C (n.1902+134A>C) n.1213+134A>C c.1875+167A>C (n.1875+167A>C) c.663+134A>C (n.663+134A>C) c.856+134A>C (n.856+134A>C) c.467+134A>C (n.467+134A>C) c.348+134A>C (n.348+134A>C) c.635+134A>C c.169+134A>C c.1380+134A>C (n.1380+134A>C) n.407A>C c.1907+134A>C (n.1907+134A>C) c.2010+134A>C (n.2010+134A>C) | gnomAD v4 |
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X | g.101353061G>T | CA1135844085 | BTK | n.3425+133C>A n.4064+133C>A c.1908+133C>A (n.1908+133C>A) c.*1753+133C>A (n.*1753+133C>A) c.1905+133C>A (n.1905+133C>A) c.*1657+133C>A (n.*1657+133C>A) c.*1618+133C>A (n.*1618+133C>A) c.*1834+133C>A (n.*1834+133C>A) c.*333+133C>A (n.*333+133C>A) c.1845+133C>A (n.1845+133C>A) c.1902+133C>A (n.1902+133C>A) n.1213+133C>A c.1875+166C>A (n.1875+166C>A) c.663+133C>A (n.663+133C>A) c.856+133C>A (n.856+133C>A) c.467+133C>A (n.467+133C>A) c.348+133C>A (n.348+133C>A) c.635+133C>A c.169+133C>A c.1380+133C>A (n.1380+133C>A) n.406C>A c.1907+133C>A (n.1907+133C>A) c.2010+133C>A (n.2010+133C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101353062T>C | CA2694294969 | BTK | n.3425+132A>G n.4064+132A>G c.1908+132A>G (n.1908+132A>G) c.*1753+132A>G (n.*1753+132A>G) c.1905+132A>G (n.1905+132A>G) c.*1657+132A>G (n.*1657+132A>G) c.*1618+132A>G (n.*1618+132A>G) c.*1834+132A>G (n.*1834+132A>G) c.*333+132A>G (n.*333+132A>G) c.1845+132A>G (n.1845+132A>G) c.1902+132A>G (n.1902+132A>G) n.1213+132A>G c.1875+165A>G (n.1875+165A>G) c.663+132A>G (n.663+132A>G) c.856+132A>G (n.856+132A>G) c.467+132A>G (n.467+132A>G) c.348+132A>G (n.348+132A>G) c.635+132A>G c.169+132A>G c.1380+132A>G (n.1380+132A>G) n.405A>G c.1907+132A>G (n.1907+132A>G) c.2010+132A>G (n.2010+132A>G) | gnomAD v4 |
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X | g.101353065C>A | CA643064231 | BTK | n.3425+129G>T n.4064+129G>T c.1908+129G>T (n.1908+129G>T) c.*1753+129G>T (n.*1753+129G>T) c.1905+129G>T (n.1905+129G>T) c.*1657+129G>T (n.*1657+129G>T) c.*1618+129G>T (n.*1618+129G>T) c.*1834+129G>T (n.*1834+129G>T) c.*333+129G>T (n.*333+129G>T) c.1845+129G>T (n.1845+129G>T) c.1902+129G>T (n.1902+129G>T) n.1213+129G>T c.1875+162G>T (n.1875+162G>T) c.663+129G>T (n.663+129G>T) c.856+129G>T (n.856+129G>T) c.467+129G>T (n.467+129G>T) c.348+129G>T (n.348+129G>T) c.635+129G>T c.169+129G>T c.1380+129G>T (n.1380+129G>T) n.402G>T c.1907+129G>T (n.1907+129G>T) c.2010+129G>T (n.2010+129G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353065C= | CA2448282973 | BTK | n.3425+129G= n.4064+129G= c.1908+129G= (n.1908+129G=) c.*1753+129G= (n.*1753+129G=) c.1905+129G= (n.1905+129G=) c.*1657+129G= (n.*1657+129G=) c.*1618+129G= (n.*1618+129G=) c.*1834+129G= (n.*1834+129G=) c.*333+129G= (n.*333+129G=) c.1845+129G= (n.1845+129G=) c.1902+129G= (n.1902+129G=) n.1213+129G= c.1875+162G= (n.1875+162G=) c.663+129G= (n.663+129G=) c.856+129G= (n.856+129G=) c.467+129G= (n.467+129G=) c.348+129G= (n.348+129G=) c.635+129G= c.169+129G= c.1380+129G= (n.1380+129G=) n.402G= c.1907+129G= (n.1907+129G=) c.2010+129G= (n.2010+129G=) | |
X | g.101353065C>G | CA2694294976 | BTK | n.3425+129G>C n.4064+129G>C c.1908+129G>C (n.1908+129G>C) c.*1753+129G>C (n.*1753+129G>C) c.1905+129G>C (n.1905+129G>C) c.*1657+129G>C (n.*1657+129G>C) c.*1618+129G>C (n.*1618+129G>C) c.*1834+129G>C (n.*1834+129G>C) c.*333+129G>C (n.*333+129G>C) c.1845+129G>C (n.1845+129G>C) c.1902+129G>C (n.1902+129G>C) n.1213+129G>C c.1875+162G>C (n.1875+162G>C) c.663+129G>C (n.663+129G>C) c.856+129G>C (n.856+129G>C) c.467+129G>C (n.467+129G>C) c.348+129G>C (n.348+129G>C) c.635+129G>C c.169+129G>C c.1380+129G>C (n.1380+129G>C) n.402G>C c.1907+129G>C (n.1907+129G>C) c.2010+129G>C (n.2010+129G>C) | gnomAD v4 |
X | g.101353065C>T | CA2694294975 | BTK | n.3425+129G>A n.4064+129G>A c.1908+129G>A (n.1908+129G>A) c.*1753+129G>A (n.*1753+129G>A) c.1905+129G>A (n.1905+129G>A) c.*1657+129G>A (n.*1657+129G>A) c.*1618+129G>A (n.*1618+129G>A) c.*1834+129G>A (n.*1834+129G>A) c.*333+129G>A (n.*333+129G>A) c.1845+129G>A (n.1845+129G>A) c.1902+129G>A (n.1902+129G>A) n.1213+129G>A c.1875+162G>A (n.1875+162G>A) c.663+129G>A (n.663+129G>A) c.856+129G>A (n.856+129G>A) c.467+129G>A (n.467+129G>A) c.348+129G>A (n.348+129G>A) c.635+129G>A c.169+129G>A c.1380+129G>A (n.1380+129G>A) n.402G>A c.1907+129G>A (n.1907+129G>A) c.2010+129G>A (n.2010+129G>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353066A>G | CA2694294980 | BTK | n.3425+128T>C n.4064+128T>C c.1908+128T>C (n.1908+128T>C) c.*1753+128T>C (n.*1753+128T>C) c.1905+128T>C (n.1905+128T>C) c.*1657+128T>C (n.*1657+128T>C) c.*1618+128T>C (n.*1618+128T>C) c.*1834+128T>C (n.*1834+128T>C) c.*333+128T>C (n.*333+128T>C) c.1845+128T>C (n.1845+128T>C) c.1902+128T>C (n.1902+128T>C) n.1213+128T>C c.1875+161T>C (n.1875+161T>C) c.663+128T>C (n.663+128T>C) c.856+128T>C (n.856+128T>C) c.467+128T>C (n.467+128T>C) c.348+128T>C (n.348+128T>C) c.635+128T>C c.169+128T>C c.1380+128T>C (n.1380+128T>C) n.401T>C c.1907+128T>C (n.1907+128T>C) c.2010+128T>C (n.2010+128T>C) | gnomAD v4 |
X | g.101353066A>T | CA2694294981 | BTK | n.3425+128T>A n.4064+128T>A c.1908+128T>A (n.1908+128T>A) c.*1753+128T>A (n.*1753+128T>A) c.1905+128T>A (n.1905+128T>A) c.*1657+128T>A (n.*1657+128T>A) c.*1618+128T>A (n.*1618+128T>A) c.*1834+128T>A (n.*1834+128T>A) c.*333+128T>A (n.*333+128T>A) c.1845+128T>A (n.1845+128T>A) c.1902+128T>A (n.1902+128T>A) n.1213+128T>A c.1875+161T>A (n.1875+161T>A) c.663+128T>A (n.663+128T>A) c.856+128T>A (n.856+128T>A) c.467+128T>A (n.467+128T>A) c.348+128T>A (n.348+128T>A) c.635+128T>A c.169+128T>A c.1380+128T>A (n.1380+128T>A) n.401T>A c.1907+128T>A (n.1907+128T>A) c.2010+128T>A (n.2010+128T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353069_101353073del | CA2694294978 | BTK | n.3425+124_3425+128del n.4064+124_4064+128del c.1908+124_1908+128del (n.1908+124_1908+128del) c.*1753+124_*1753+128del (n.*1753+124_*1753+128del) c.1905+124_1905+128del (n.1905+124_1905+128del) c.*1657+124_*1657+128del (n.*1657+124_*1657+128del) c.*1618+124_*1618+128del (n.*1618+124_*1618+128del) c.*1834+124_*1834+128del (n.*1834+124_*1834+128del) c.*333+124_*333+128del (n.*333+124_*333+128del) c.1845+124_1845+128del (n.1845+124_1845+128del) c.1902+124_1902+128del (n.1902+124_1902+128del) n.1213+124_1213+128del c.1875+157_1875+161del (n.1875+157_1875+161del) c.663+124_663+128del (n.663+124_663+128del) c.856+124_856+128del (n.856+124_856+128del) c.467+124_467+128del (n.467+124_467+128del) c.348+124_348+128del (n.348+124_348+128del) c.635+124_635+128del c.169+124_169+128del c.1380+124_1380+128del (n.1380+124_1380+128del) n.397_401del c.1907+124_1907+128del (n.1907+124_1907+128del) c.2010+124_2010+128del (n.2010+124_2010+128del) | gnomAD v4 |
X | g.101353068A>T | CA2694294982 | BTK | n.3425+126T>A n.4064+126T>A c.1908+126T>A (n.1908+126T>A) c.*1753+126T>A (n.*1753+126T>A) c.1905+126T>A (n.1905+126T>A) c.*1657+126T>A (n.*1657+126T>A) c.*1618+126T>A (n.*1618+126T>A) c.*1834+126T>A (n.*1834+126T>A) c.*333+126T>A (n.*333+126T>A) c.1845+126T>A (n.1845+126T>A) c.1902+126T>A (n.1902+126T>A) n.1213+126T>A c.1875+159T>A (n.1875+159T>A) c.663+126T>A (n.663+126T>A) c.856+126T>A (n.856+126T>A) c.467+126T>A (n.467+126T>A) c.348+126T>A (n.348+126T>A) c.635+126T>A c.169+126T>A c.1380+126T>A (n.1380+126T>A) n.399T>A c.1907+126T>A (n.1907+126T>A) c.2010+126T>A (n.2010+126T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353068_101353069delinsAT | CA2448282974 | BTK | n.3425+125_3425+126delinsAT n.4064+125_4064+126delinsAT c.1908+125_1908+126delinsAT (n.1908+125_1908+126delinsAT) c.*1753+125_*1753+126delinsAT (n.*1753+125_*1753+126delinsAT) c.1905+125_1905+126delinsAT (n.1905+125_1905+126delinsAT) c.*1657+125_*1657+126delinsAT (n.*1657+125_*1657+126delinsAT) c.*1618+125_*1618+126delinsAT (n.*1618+125_*1618+126delinsAT) c.*1834+125_*1834+126delinsAT (n.*1834+125_*1834+126delinsAT) c.*333+125_*333+126delinsAT (n.*333+125_*333+126delinsAT) c.1845+125_1845+126delinsAT (n.1845+125_1845+126delinsAT) c.1902+125_1902+126delinsAT (n.1902+125_1902+126delinsAT) n.1213+125_1213+126delinsAT c.1875+158_1875+159delinsAT (n.1875+158_1875+159delinsAT) c.663+125_663+126delinsAT (n.663+125_663+126delinsAT) c.856+125_856+126delinsAT (n.856+125_856+126delinsAT) c.467+125_467+126delinsAT (n.467+125_467+126delinsAT) c.348+125_348+126delinsAT (n.348+125_348+126delinsAT) c.635+125_635+126delinsAT c.169+125_169+126delinsAT c.1380+125_1380+126delinsAT (n.1380+125_1380+126delinsAT) n.398_399delinsAT c.1907+125_1907+126delinsAT (n.1907+125_1907+126delinsAT) c.2010+125_2010+126delinsAT (n.2010+125_2010+126delinsAT) | |
X | g.101353069T>A | CA643064232 | BTK | n.3425+125A>T n.4064+125A>T c.1908+125A>T (n.1908+125A>T) c.*1753+125A>T (n.*1753+125A>T) c.1905+125A>T (n.1905+125A>T) c.*1657+125A>T (n.*1657+125A>T) c.*1618+125A>T (n.*1618+125A>T) c.*1834+125A>T (n.*1834+125A>T) c.*333+125A>T (n.*333+125A>T) c.1845+125A>T (n.1845+125A>T) c.1902+125A>T (n.1902+125A>T) n.1213+125A>T c.1875+158A>T (n.1875+158A>T) c.663+125A>T (n.663+125A>T) c.856+125A>T (n.856+125A>T) c.467+125A>T (n.467+125A>T) c.348+125A>T (n.348+125A>T) c.635+125A>T c.169+125A>T c.1380+125A>T (n.1380+125A>T) n.398A>T c.1907+125A>T (n.1907+125A>T) c.2010+125A>T (n.2010+125A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353069T>C | CA2694294988 | BTK | n.3425+125A>G n.4064+125A>G c.1908+125A>G (n.1908+125A>G) c.*1753+125A>G (n.*1753+125A>G) c.1905+125A>G (n.1905+125A>G) c.*1657+125A>G (n.*1657+125A>G) c.*1618+125A>G (n.*1618+125A>G) c.*1834+125A>G (n.*1834+125A>G) c.*333+125A>G (n.*333+125A>G) c.1845+125A>G (n.1845+125A>G) c.1902+125A>G (n.1902+125A>G) n.1213+125A>G c.1875+158A>G (n.1875+158A>G) c.663+125A>G (n.663+125A>G) c.856+125A>G (n.856+125A>G) c.467+125A>G (n.467+125A>G) c.348+125A>G (n.348+125A>G) c.635+125A>G c.169+125A>G c.1380+125A>G (n.1380+125A>G) n.398A>G c.1907+125A>G (n.1907+125A>G) c.2010+125A>G (n.2010+125A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353069T>G | CA2694294989 | BTK | n.3425+125A>C n.4064+125A>C c.1908+125A>C (n.1908+125A>C) c.*1753+125A>C (n.*1753+125A>C) c.1905+125A>C (n.1905+125A>C) c.*1657+125A>C (n.*1657+125A>C) c.*1618+125A>C (n.*1618+125A>C) c.*1834+125A>C (n.*1834+125A>C) c.*333+125A>C (n.*333+125A>C) c.1845+125A>C (n.1845+125A>C) c.1902+125A>C (n.1902+125A>C) n.1213+125A>C c.1875+158A>C (n.1875+158A>C) c.663+125A>C (n.663+125A>C) c.856+125A>C (n.856+125A>C) c.467+125A>C (n.467+125A>C) c.348+125A>C (n.348+125A>C) c.635+125A>C c.169+125A>C c.1380+125A>C (n.1380+125A>C) n.398A>C c.1907+125A>C (n.1907+125A>C) c.2010+125A>C (n.2010+125A>C) | gnomAD v4 |
X | g.101353069T= | CA2448282975 | BTK | n.3425+125A= n.4064+125A= c.1908+125A= (n.1908+125A=) c.*1753+125A= (n.*1753+125A=) c.1905+125A= (n.1905+125A=) c.*1657+125A= (n.*1657+125A=) c.*1618+125A= (n.*1618+125A=) c.*1834+125A= (n.*1834+125A=) c.*333+125A= (n.*333+125A=) c.1845+125A= (n.1845+125A=) c.1902+125A= (n.1902+125A=) n.1213+125A= c.1875+158A= (n.1875+158A=) c.663+125A= (n.663+125A=) c.856+125A= (n.856+125A=) c.467+125A= (n.467+125A=) c.348+125A= (n.348+125A=) c.635+125A= c.169+125A= c.1380+125A= (n.1380+125A=) n.398A= c.1907+125A= (n.1907+125A=) c.2010+125A= (n.2010+125A=) | |
X | g.101353069_101353070del | CA2535907144 | BTK | n.3425+124_3425+125del n.4064+124_4064+125del c.1908+124_1908+125del (n.1908+124_1908+125del) c.*1753+124_*1753+125del (n.*1753+124_*1753+125del) c.1905+124_1905+125del (n.1905+124_1905+125del) c.*1657+124_*1657+125del (n.*1657+124_*1657+125del) c.*1618+124_*1618+125del (n.*1618+124_*1618+125del) c.*1834+124_*1834+125del (n.*1834+124_*1834+125del) c.*333+124_*333+125del (n.*333+124_*333+125del) c.1845+124_1845+125del (n.1845+124_1845+125del) c.1902+124_1902+125del (n.1902+124_1902+125del) n.1213+124_1213+125del c.1875+157_1875+158del (n.1875+157_1875+158del) c.663+124_663+125del (n.663+124_663+125del) c.856+124_856+125del (n.856+124_856+125del) c.467+124_467+125del (n.467+124_467+125del) c.348+124_348+125del (n.348+124_348+125del) c.635+124_635+125del c.169+124_169+125del c.1380+124_1380+125del (n.1380+124_1380+125del) n.397_398del c.1907+124_1907+125del (n.1907+124_1907+125del) c.2010+124_2010+125del (n.2010+124_2010+125del) | |
X | g.101353070del | CA1135844094 | BTK | n.3425+125del n.4064+125del c.1908+125del (n.1908+125del) c.*1753+125del (n.*1753+125del) c.1905+125del (n.1905+125del) c.*1657+125del (n.*1657+125del) c.*1618+125del (n.*1618+125del) c.*1834+125del (n.*1834+125del) c.*333+125del (n.*333+125del) c.1845+125del (n.1845+125del) c.1902+125del (n.1902+125del) n.1213+125del c.1875+158del (n.1875+158del) c.663+125del (n.663+125del) c.856+125del (n.856+125del) c.467+125del (n.467+125del) c.348+125del (n.348+125del) c.635+125del c.169+125del c.1380+125del (n.1380+125del) n.398del c.1907+125del (n.1907+125del) c.2010+125del (n.2010+125del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353070T>A | CA643064233 | BTK | n.3425+124A>T n.4064+124A>T c.1908+124A>T (n.1908+124A>T) c.*1753+124A>T (n.*1753+124A>T) c.1905+124A>T (n.1905+124A>T) c.*1657+124A>T (n.*1657+124A>T) c.*1618+124A>T (n.*1618+124A>T) c.*1834+124A>T (n.*1834+124A>T) c.*333+124A>T (n.*333+124A>T) c.1845+124A>T (n.1845+124A>T) c.1902+124A>T (n.1902+124A>T) n.1213+124A>T c.1875+157A>T (n.1875+157A>T) c.663+124A>T (n.663+124A>T) c.856+124A>T (n.856+124A>T) c.467+124A>T (n.467+124A>T) c.348+124A>T (n.348+124A>T) c.635+124A>T c.169+124A>T c.1380+124A>T (n.1380+124A>T) n.397A>T c.1907+124A>T (n.1907+124A>T) c.2010+124A>T (n.2010+124A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353070T= | CA2448282977 | BTK | n.3425+124A= n.4064+124A= c.1908+124A= (n.1908+124A=) c.*1753+124A= (n.*1753+124A=) c.1905+124A= (n.1905+124A=) c.*1657+124A= (n.*1657+124A=) c.*1618+124A= (n.*1618+124A=) c.*1834+124A= (n.*1834+124A=) c.*333+124A= (n.*333+124A=) c.1845+124A= (n.1845+124A=) c.1902+124A= (n.1902+124A=) n.1213+124A= c.1875+157A= (n.1875+157A=) c.663+124A= (n.663+124A=) c.856+124A= (n.856+124A=) c.467+124A= (n.467+124A=) c.348+124A= (n.348+124A=) c.635+124A= c.169+124A= c.1380+124A= (n.1380+124A=) n.397A= c.1907+124A= (n.1907+124A=) c.2010+124A= (n.2010+124A=) | |
X | g.101353070_101353072delinsTAA | CA2448282976 | BTK | n.3425+122_3425+124delinsTTA n.4064+122_4064+124delinsTTA c.1908+122_1908+124delinsTTA (n.1908+122_1908+124delinsTTA) c.*1753+122_*1753+124delinsTTA (n.*1753+122_*1753+124delinsTTA) c.1905+122_1905+124delinsTTA (n.1905+122_1905+124delinsTTA) c.*1657+122_*1657+124delinsTTA (n.*1657+122_*1657+124delinsTTA) c.*1618+122_*1618+124delinsTTA (n.*1618+122_*1618+124delinsTTA) c.*1834+122_*1834+124delinsTTA (n.*1834+122_*1834+124delinsTTA) c.*333+122_*333+124delinsTTA (n.*333+122_*333+124delinsTTA) c.1845+122_1845+124delinsTTA (n.1845+122_1845+124delinsTTA) c.1902+122_1902+124delinsTTA (n.1902+122_1902+124delinsTTA) n.1213+122_1213+124delinsTTA c.1875+155_1875+157delinsTTA (n.1875+155_1875+157delinsTTA) c.663+122_663+124delinsTTA (n.663+122_663+124delinsTTA) c.856+122_856+124delinsTTA (n.856+122_856+124delinsTTA) c.467+122_467+124delinsTTA (n.467+122_467+124delinsTTA) c.348+122_348+124delinsTTA (n.348+122_348+124delinsTTA) c.635+122_635+124delinsTTA c.169+122_169+124delinsTTA c.1380+122_1380+124delinsTTA (n.1380+122_1380+124delinsTTA) n.395_397delinsTTA c.1907+122_1907+124delinsTTA (n.1907+122_1907+124delinsTTA) c.2010+122_2010+124delinsTTA (n.2010+122_2010+124delinsTTA) | |
X | g.101353071A= | CA2448282978 | BTK | n.3425+123T= n.4064+123T= c.1908+123T= (n.1908+123T=) c.*1753+123T= (n.*1753+123T=) c.1905+123T= (n.1905+123T=) c.*1657+123T= (n.*1657+123T=) c.*1618+123T= (n.*1618+123T=) c.*1834+123T= (n.*1834+123T=) c.*333+123T= (n.*333+123T=) c.1845+123T= (n.1845+123T=) c.1902+123T= (n.1902+123T=) n.1213+123T= c.1875+156T= (n.1875+156T=) c.663+123T= (n.663+123T=) c.856+123T= (n.856+123T=) c.467+123T= (n.467+123T=) c.348+123T= (n.348+123T=) c.635+123T= c.169+123T= c.1380+123T= (n.1380+123T=) n.396T= c.1907+123T= (n.1907+123T=) c.2010+123T= (n.2010+123T=) | |
X | g.101353071A>T | CA869303736 | BTK | n.3425+123T>A n.4064+123T>A c.1908+123T>A (n.1908+123T>A) c.*1753+123T>A (n.*1753+123T>A) c.1905+123T>A (n.1905+123T>A) c.*1657+123T>A (n.*1657+123T>A) c.*1618+123T>A (n.*1618+123T>A) c.*1834+123T>A (n.*1834+123T>A) c.*333+123T>A (n.*333+123T>A) c.1845+123T>A (n.1845+123T>A) c.1902+123T>A (n.1902+123T>A) n.1213+123T>A c.1875+156T>A (n.1875+156T>A) c.663+123T>A (n.663+123T>A) c.856+123T>A (n.856+123T>A) c.467+123T>A (n.467+123T>A) c.348+123T>A (n.348+123T>A) c.635+123T>A c.169+123T>A c.1380+123T>A (n.1380+123T>A) n.396T>A c.1907+123T>A (n.1907+123T>A) c.2010+123T>A (n.2010+123T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101353085dup | CA643064239 | BTK | n.3425+123dup n.4064+123dup c.1908+123dup (n.1908+123dup) c.*1753+123dup (n.*1753+123dup) c.1905+123dup (n.1905+123dup) c.*1657+123dup (n.*1657+123dup) c.*1618+123dup (n.*1618+123dup) c.*1834+123dup (n.*1834+123dup) c.*333+123dup (n.*333+123dup) c.1845+123dup (n.1845+123dup) c.1902+123dup (n.1902+123dup) n.1213+123dup c.1875+156dup (n.1875+156dup) c.663+123dup (n.663+123dup) c.856+123dup (n.856+123dup) c.467+123dup (n.467+123dup) c.348+123dup (n.348+123dup) c.635+123dup c.169+123dup c.1380+123dup (n.1380+123dup) n.396dup c.1907+123dup (n.1907+123dup) c.2010+123dup (n.2010+123dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353084_101353085dup | CA1135844101 | BTK | n.3425+122_3425+123dup n.4064+122_4064+123dup c.1908+122_1908+123dup (n.1908+122_1908+123dup) c.*1753+122_*1753+123dup (n.*1753+122_*1753+123dup) c.1905+122_1905+123dup (n.1905+122_1905+123dup) c.*1657+122_*1657+123dup (n.*1657+122_*1657+123dup) c.*1618+122_*1618+123dup (n.*1618+122_*1618+123dup) c.*1834+122_*1834+123dup (n.*1834+122_*1834+123dup) c.*333+122_*333+123dup (n.*333+122_*333+123dup) c.1845+122_1845+123dup (n.1845+122_1845+123dup) c.1902+122_1902+123dup (n.1902+122_1902+123dup) n.1213+122_1213+123dup c.1875+155_1875+156dup (n.1875+155_1875+156dup) c.663+122_663+123dup (n.663+122_663+123dup) c.856+122_856+123dup (n.856+122_856+123dup) c.467+122_467+123dup (n.467+122_467+123dup) c.348+122_348+123dup (n.348+122_348+123dup) c.635+122_635+123dup c.169+122_169+123dup c.1380+122_1380+123dup (n.1380+122_1380+123dup) n.395_396dup c.1907+122_1907+123dup (n.1907+122_1907+123dup) c.2010+122_2010+123dup (n.2010+122_2010+123dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353083_101353085dup | CA2694295011 | BTK | n.3425+121_3425+123dup n.4064+121_4064+123dup c.1908+121_1908+123dup (n.1908+121_1908+123dup) c.*1753+121_*1753+123dup (n.*1753+121_*1753+123dup) c.1905+121_1905+123dup (n.1905+121_1905+123dup) c.*1657+121_*1657+123dup (n.*1657+121_*1657+123dup) c.*1618+121_*1618+123dup (n.*1618+121_*1618+123dup) c.*1834+121_*1834+123dup (n.*1834+121_*1834+123dup) c.*333+121_*333+123dup (n.*333+121_*333+123dup) c.1845+121_1845+123dup (n.1845+121_1845+123dup) c.1902+121_1902+123dup (n.1902+121_1902+123dup) n.1213+121_1213+123dup c.1875+154_1875+156dup (n.1875+154_1875+156dup) c.663+121_663+123dup (n.663+121_663+123dup) c.856+121_856+123dup (n.856+121_856+123dup) c.467+121_467+123dup (n.467+121_467+123dup) c.348+121_348+123dup (n.348+121_348+123dup) c.635+121_635+123dup c.169+121_169+123dup c.1380+121_1380+123dup (n.1380+121_1380+123dup) n.394_396dup c.1907+121_1907+123dup (n.1907+121_1907+123dup) c.2010+121_2010+123dup (n.2010+121_2010+123dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101353082_101353085dup | CA2694295010 | BTK | n.3425+120_3425+123dup n.4064+120_4064+123dup c.1908+120_1908+123dup (n.1908+120_1908+123dup) c.*1753+120_*1753+123dup (n.*1753+120_*1753+123dup) c.1905+120_1905+123dup (n.1905+120_1905+123dup) c.*1657+120_*1657+123dup (n.*1657+120_*1657+123dup) c.*1618+120_*1618+123dup (n.*1618+120_*1618+123dup) c.*1834+120_*1834+123dup (n.*1834+120_*1834+123dup) c.*333+120_*333+123dup (n.*333+120_*333+123dup) c.1845+120_1845+123dup (n.1845+120_1845+123dup) c.1902+120_1902+123dup (n.1902+120_1902+123dup) n.1213+120_1213+123dup c.1875+153_1875+156dup (n.1875+153_1875+156dup) c.663+120_663+123dup (n.663+120_663+123dup) c.856+120_856+123dup (n.856+120_856+123dup) c.467+120_467+123dup (n.467+120_467+123dup) c.348+120_348+123dup (n.348+120_348+123dup) c.635+120_635+123dup c.169+120_169+123dup c.1380+120_1380+123dup (n.1380+120_1380+123dup) n.393_396dup c.1907+120_1907+123dup (n.1907+120_1907+123dup) c.2010+120_2010+123dup (n.2010+120_2010+123dup) | gnomAD v4 |
X | g.101353081_101353085dup | CA2694295009 | BTK | n.3425+119_3425+123dup n.4064+119_4064+123dup c.1908+119_1908+123dup (n.1908+119_1908+123dup) c.*1753+119_*1753+123dup (n.*1753+119_*1753+123dup) c.1905+119_1905+123dup (n.1905+119_1905+123dup) c.*1657+119_*1657+123dup (n.*1657+119_*1657+123dup) c.*1618+119_*1618+123dup (n.*1618+119_*1618+123dup) c.*1834+119_*1834+123dup (n.*1834+119_*1834+123dup) c.*333+119_*333+123dup (n.*333+119_*333+123dup) c.1845+119_1845+123dup (n.1845+119_1845+123dup) c.1902+119_1902+123dup (n.1902+119_1902+123dup) n.1213+119_1213+123dup c.1875+152_1875+156dup (n.1875+152_1875+156dup) c.663+119_663+123dup (n.663+119_663+123dup) c.856+119_856+123dup (n.856+119_856+123dup) c.467+119_467+123dup (n.467+119_467+123dup) c.348+119_348+123dup (n.348+119_348+123dup) c.635+119_635+123dup c.169+119_169+123dup c.1380+119_1380+123dup (n.1380+119_1380+123dup) n.392_396dup c.1907+119_1907+123dup (n.1907+119_1907+123dup) c.2010+119_2010+123dup (n.2010+119_2010+123dup) | gnomAD v4 |
X | g.101353076_101353085dup | CA1135844103 | BTK | n.3425+114_3425+123dup n.4064+114_4064+123dup c.1908+114_1908+123dup (n.1908+114_1908+123dup) c.*1753+114_*1753+123dup (n.*1753+114_*1753+123dup) c.1905+114_1905+123dup (n.1905+114_1905+123dup) c.*1657+114_*1657+123dup (n.*1657+114_*1657+123dup) c.*1618+114_*1618+123dup (n.*1618+114_*1618+123dup) c.*1834+114_*1834+123dup (n.*1834+114_*1834+123dup) c.*333+114_*333+123dup (n.*333+114_*333+123dup) c.1845+114_1845+123dup (n.1845+114_1845+123dup) c.1902+114_1902+123dup (n.1902+114_1902+123dup) n.1213+114_1213+123dup c.1875+147_1875+156dup (n.1875+147_1875+156dup) c.663+114_663+123dup (n.663+114_663+123dup) c.856+114_856+123dup (n.856+114_856+123dup) c.467+114_467+123dup (n.467+114_467+123dup) c.348+114_348+123dup (n.348+114_348+123dup) c.635+114_635+123dup c.169+114_169+123dup c.1380+114_1380+123dup (n.1380+114_1380+123dup) n.387_396dup c.1907+114_1907+123dup (n.1907+114_1907+123dup) c.2010+114_2010+123dup (n.2010+114_2010+123dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353085del | CA333096384 | BTK | n.3425+123del n.4064+123del c.1908+123del (n.1908+123del) c.*1753+123del (n.*1753+123del) c.1905+123del (n.1905+123del) c.*1657+123del (n.*1657+123del) c.*1618+123del (n.*1618+123del) c.*1834+123del (n.*1834+123del) c.*333+123del (n.*333+123del) c.1845+123del (n.1845+123del) c.1902+123del (n.1902+123del) n.1213+123del c.1875+156del (n.1875+156del) c.663+123del (n.663+123del) c.856+123del (n.856+123del) c.467+123del (n.467+123del) c.348+123del (n.348+123del) c.635+123del c.169+123del c.1380+123del (n.1380+123del) n.396del c.1907+123del (n.1907+123del) c.2010+123del (n.2010+123del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101353082_101353085del | CA1135844100 | BTK | n.3425+120_3425+123del n.4064+120_4064+123del c.1908+120_1908+123del (n.1908+120_1908+123del) c.*1753+120_*1753+123del (n.*1753+120_*1753+123del) c.1905+120_1905+123del (n.1905+120_1905+123del) c.*1657+120_*1657+123del (n.*1657+120_*1657+123del) c.*1618+120_*1618+123del (n.*1618+120_*1618+123del) c.*1834+120_*1834+123del (n.*1834+120_*1834+123del) c.*333+120_*333+123del (n.*333+120_*333+123del) c.1845+120_1845+123del (n.1845+120_1845+123del) c.1902+120_1902+123del (n.1902+120_1902+123del) n.1213+120_1213+123del c.1875+153_1875+156del (n.1875+153_1875+156del) c.663+120_663+123del (n.663+120_663+123del) c.856+120_856+123del (n.856+120_856+123del) c.467+120_467+123del (n.467+120_467+123del) c.348+120_348+123del (n.348+120_348+123del) c.635+120_635+123del c.169+120_169+123del c.1380+120_1380+123del (n.1380+120_1380+123del) n.393_396del c.1907+120_1907+123del (n.1907+120_1907+123del) c.2010+120_2010+123del (n.2010+120_2010+123del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353081_101353085del | CA2694295005 | BTK | n.3425+119_3425+123del n.4064+119_4064+123del c.1908+119_1908+123del (n.1908+119_1908+123del) c.*1753+119_*1753+123del (n.*1753+119_*1753+123del) c.1905+119_1905+123del (n.1905+119_1905+123del) c.*1657+119_*1657+123del (n.*1657+119_*1657+123del) c.*1618+119_*1618+123del (n.*1618+119_*1618+123del) c.*1834+119_*1834+123del (n.*1834+119_*1834+123del) c.*333+119_*333+123del (n.*333+119_*333+123del) c.1845+119_1845+123del (n.1845+119_1845+123del) c.1902+119_1902+123del (n.1902+119_1902+123del) n.1213+119_1213+123del c.1875+152_1875+156del (n.1875+152_1875+156del) c.663+119_663+123del (n.663+119_663+123del) c.856+119_856+123del (n.856+119_856+123del) c.467+119_467+123del (n.467+119_467+123del) c.348+119_348+123del (n.348+119_348+123del) c.635+119_635+123del c.169+119_169+123del c.1380+119_1380+123del (n.1380+119_1380+123del) n.392_396del c.1907+119_1907+123del (n.1907+119_1907+123del) c.2010+119_2010+123del (n.2010+119_2010+123del) | gnomAD v4 |
X | g.101353080_101353085del | CA2694295003 | BTK | n.3425+118_3425+123del n.4064+118_4064+123del c.1908+118_1908+123del (n.1908+118_1908+123del) c.*1753+118_*1753+123del (n.*1753+118_*1753+123del) c.1905+118_1905+123del (n.1905+118_1905+123del) c.*1657+118_*1657+123del (n.*1657+118_*1657+123del) c.*1618+118_*1618+123del (n.*1618+118_*1618+123del) c.*1834+118_*1834+123del (n.*1834+118_*1834+123del) c.*333+118_*333+123del (n.*333+118_*333+123del) c.1845+118_1845+123del (n.1845+118_1845+123del) c.1902+118_1902+123del (n.1902+118_1902+123del) n.1213+118_1213+123del c.1875+151_1875+156del (n.1875+151_1875+156del) c.663+118_663+123del (n.663+118_663+123del) c.856+118_856+123del (n.856+118_856+123del) c.467+118_467+123del (n.467+118_467+123del) c.348+118_348+123del (n.348+118_348+123del) c.635+118_635+123del c.169+118_169+123del c.1380+118_1380+123del (n.1380+118_1380+123del) n.391_396del c.1907+118_1907+123del (n.1907+118_1907+123del) c.2010+118_2010+123del (n.2010+118_2010+123del) | gnomAD v4 |
X | g.101353072A>G | CA2822685514 | BTK | n.3425+122T>C n.4064+122T>C c.1908+122T>C (n.1908+122T>C) c.*1753+122T>C (n.*1753+122T>C) c.1905+122T>C (n.1905+122T>C) c.*1657+122T>C (n.*1657+122T>C) c.*1618+122T>C (n.*1618+122T>C) c.*1834+122T>C (n.*1834+122T>C) c.*333+122T>C (n.*333+122T>C) c.1845+122T>C (n.1845+122T>C) c.1902+122T>C (n.1902+122T>C) n.1213+122T>C c.1875+155T>C (n.1875+155T>C) c.663+122T>C (n.663+122T>C) c.856+122T>C (n.856+122T>C) c.467+122T>C (n.467+122T>C) c.348+122T>C (n.348+122T>C) c.635+122T>C c.169+122T>C c.1380+122T>C (n.1380+122T>C) n.395T>C c.1907+122T>C (n.1907+122T>C) c.2010+122T>C (n.2010+122T>C) | |
X | g.101353072A>T | CA2694295021 | BTK | n.3425+122T>A n.4064+122T>A c.1908+122T>A (n.1908+122T>A) c.*1753+122T>A (n.*1753+122T>A) c.1905+122T>A (n.1905+122T>A) c.*1657+122T>A (n.*1657+122T>A) c.*1618+122T>A (n.*1618+122T>A) c.*1834+122T>A (n.*1834+122T>A) c.*333+122T>A (n.*333+122T>A) c.1845+122T>A (n.1845+122T>A) c.1902+122T>A (n.1902+122T>A) n.1213+122T>A c.1875+155T>A (n.1875+155T>A) c.663+122T>A (n.663+122T>A) c.856+122T>A (n.856+122T>A) c.467+122T>A (n.467+122T>A) c.348+122T>A (n.348+122T>A) c.635+122T>A c.169+122T>A c.1380+122T>A (n.1380+122T>A) n.395T>A c.1907+122T>A (n.1907+122T>A) c.2010+122T>A (n.2010+122T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353073A>T | CA2694295023 | BTK | n.3425+121T>A n.4064+121T>A c.1908+121T>A (n.1908+121T>A) c.*1753+121T>A (n.*1753+121T>A) c.1905+121T>A (n.1905+121T>A) c.*1657+121T>A (n.*1657+121T>A) c.*1618+121T>A (n.*1618+121T>A) c.*1834+121T>A (n.*1834+121T>A) c.*333+121T>A (n.*333+121T>A) c.1845+121T>A (n.1845+121T>A) c.1902+121T>A (n.1902+121T>A) n.1213+121T>A c.1875+154T>A (n.1875+154T>A) c.663+121T>A (n.663+121T>A) c.856+121T>A (n.856+121T>A) c.467+121T>A (n.467+121T>A) c.348+121T>A (n.348+121T>A) c.635+121T>A c.169+121T>A c.1380+121T>A (n.1380+121T>A) n.394T>A c.1907+121T>A (n.1907+121T>A) c.2010+121T>A (n.2010+121T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353074A>G | CA2694295024 | BTK | n.3425+120T>C n.4064+120T>C c.1908+120T>C (n.1908+120T>C) c.*1753+120T>C (n.*1753+120T>C) c.1905+120T>C (n.1905+120T>C) c.*1657+120T>C (n.*1657+120T>C) c.*1618+120T>C (n.*1618+120T>C) c.*1834+120T>C (n.*1834+120T>C) c.*333+120T>C (n.*333+120T>C) c.1845+120T>C (n.1845+120T>C) c.1902+120T>C (n.1902+120T>C) n.1213+120T>C c.1875+153T>C (n.1875+153T>C) c.663+120T>C (n.663+120T>C) c.856+120T>C (n.856+120T>C) c.467+120T>C (n.467+120T>C) c.348+120T>C (n.348+120T>C) c.635+120T>C c.169+120T>C c.1380+120T>C (n.1380+120T>C) n.393T>C c.1907+120T>C (n.1907+120T>C) c.2010+120T>C (n.2010+120T>C) | gnomAD v4 |
X | g.101353074A>T | CA2694295025 | BTK | n.3425+120T>A n.4064+120T>A c.1908+120T>A (n.1908+120T>A) c.*1753+120T>A (n.*1753+120T>A) c.1905+120T>A (n.1905+120T>A) c.*1657+120T>A (n.*1657+120T>A) c.*1618+120T>A (n.*1618+120T>A) c.*1834+120T>A (n.*1834+120T>A) c.*333+120T>A (n.*333+120T>A) c.1845+120T>A (n.1845+120T>A) c.1902+120T>A (n.1902+120T>A) n.1213+120T>A c.1875+153T>A (n.1875+153T>A) c.663+120T>A (n.663+120T>A) c.856+120T>A (n.856+120T>A) c.467+120T>A (n.467+120T>A) c.348+120T>A (n.348+120T>A) c.635+120T>A c.169+120T>A c.1380+120T>A (n.1380+120T>A) n.393T>A c.1907+120T>A (n.1907+120T>A) c.2010+120T>A (n.2010+120T>A) | gnomAD v4 |
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X | g.101353080A= | CA2448282980 | BTK | n.3425+114T= n.4064+114T= c.1908+114T= (n.1908+114T=) c.*1753+114T= (n.*1753+114T=) c.1905+114T= (n.1905+114T=) c.*1657+114T= (n.*1657+114T=) c.*1618+114T= (n.*1618+114T=) c.*1834+114T= (n.*1834+114T=) c.*333+114T= (n.*333+114T=) c.1845+114T= (n.1845+114T=) c.1902+114T= (n.1902+114T=) n.1213+114T= c.1875+147T= (n.1875+147T=) c.663+114T= (n.663+114T=) c.856+114T= (n.856+114T=) c.467+114T= (n.467+114T=) c.348+114T= (n.348+114T=) c.635+114T= c.169+114T= c.1380+114T= (n.1380+114T=) n.387T= c.1907+114T= (n.1907+114T=) c.2010+114T= (n.2010+114T=) | |
X | g.101353080A>G | CA2448282979 | BTK | n.3425+114T>C n.4064+114T>C c.1908+114T>C (n.1908+114T>C) c.*1753+114T>C (n.*1753+114T>C) c.1905+114T>C (n.1905+114T>C) c.*1657+114T>C (n.*1657+114T>C) c.*1618+114T>C (n.*1618+114T>C) c.*1834+114T>C (n.*1834+114T>C) c.*333+114T>C (n.*333+114T>C) c.1845+114T>C (n.1845+114T>C) c.1902+114T>C (n.1902+114T>C) n.1213+114T>C c.1875+147T>C (n.1875+147T>C) c.663+114T>C (n.663+114T>C) c.856+114T>C (n.856+114T>C) c.467+114T>C (n.467+114T>C) c.348+114T>C (n.348+114T>C) c.635+114T>C c.169+114T>C c.1380+114T>C (n.1380+114T>C) n.387T>C c.1907+114T>C (n.1907+114T>C) c.2010+114T>C (n.2010+114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.101353083A>T | CA2694295035 | BTK | n.3425+111T>A n.4064+111T>A c.1908+111T>A (n.1908+111T>A) c.*1753+111T>A (n.*1753+111T>A) c.1905+111T>A (n.1905+111T>A) c.*1657+111T>A (n.*1657+111T>A) c.*1618+111T>A (n.*1618+111T>A) c.*1834+111T>A (n.*1834+111T>A) c.*333+111T>A (n.*333+111T>A) c.1845+111T>A (n.1845+111T>A) c.1902+111T>A (n.1902+111T>A) n.1213+111T>A c.1875+144T>A (n.1875+144T>A) c.663+111T>A (n.663+111T>A) c.856+111T>A (n.856+111T>A) c.467+111T>A (n.467+111T>A) c.348+111T>A (n.348+111T>A) c.635+111T>A c.169+111T>A c.1380+111T>A (n.1380+111T>A) n.384T>A c.1907+111T>A (n.1907+111T>A) c.2010+111T>A (n.2010+111T>A) | gnomAD v4 |
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X | g.101353084A>T | CA2694295040 | BTK | n.3425+110T>A n.4064+110T>A c.1908+110T>A (n.1908+110T>A) c.*1753+110T>A (n.*1753+110T>A) c.1905+110T>A (n.1905+110T>A) c.*1657+110T>A (n.*1657+110T>A) c.*1618+110T>A (n.*1618+110T>A) c.*1834+110T>A (n.*1834+110T>A) c.*333+110T>A (n.*333+110T>A) c.1845+110T>A (n.1845+110T>A) c.1902+110T>A (n.1902+110T>A) n.1213+110T>A c.1875+143T>A (n.1875+143T>A) c.663+110T>A (n.663+110T>A) c.856+110T>A (n.856+110T>A) c.467+110T>A (n.467+110T>A) c.348+110T>A (n.348+110T>A) c.635+110T>A c.169+110T>A c.1380+110T>A (n.1380+110T>A) n.383T>A c.1907+110T>A (n.1907+110T>A) c.2010+110T>A (n.2010+110T>A) | gnomAD v4 |
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X | g.101353085A= | CA2448282982 | BTK | n.3425+109T= n.4064+109T= c.1908+109T= (n.1908+109T=) c.*1753+109T= (n.*1753+109T=) c.1905+109T= (n.1905+109T=) c.*1657+109T= (n.*1657+109T=) c.*1618+109T= (n.*1618+109T=) c.*1834+109T= (n.*1834+109T=) c.*333+109T= (n.*333+109T=) c.1845+109T= (n.1845+109T=) c.1902+109T= (n.1902+109T=) n.1213+109T= c.1875+142T= (n.1875+142T=) c.663+109T= (n.663+109T=) c.856+109T= (n.856+109T=) c.467+109T= (n.467+109T=) c.348+109T= (n.348+109T=) c.635+109T= c.169+109T= c.1380+109T= (n.1380+109T=) n.382T= c.1907+109T= (n.1907+109T=) c.2010+109T= (n.2010+109T=) | |
X | g.101353085A>G | CA1135844108 | BTK | n.3425+109T>C n.4064+109T>C c.1908+109T>C (n.1908+109T>C) c.*1753+109T>C (n.*1753+109T>C) c.1905+109T>C (n.1905+109T>C) c.*1657+109T>C (n.*1657+109T>C) c.*1618+109T>C (n.*1618+109T>C) c.*1834+109T>C (n.*1834+109T>C) c.*333+109T>C (n.*333+109T>C) c.1845+109T>C (n.1845+109T>C) c.1902+109T>C (n.1902+109T>C) n.1213+109T>C c.1875+142T>C (n.1875+142T>C) c.663+109T>C (n.663+109T>C) c.856+109T>C (n.856+109T>C) c.467+109T>C (n.467+109T>C) c.348+109T>C (n.348+109T>C) c.635+109T>C c.169+109T>C c.1380+109T>C (n.1380+109T>C) n.382T>C c.1907+109T>C (n.1907+109T>C) c.2010+109T>C (n.2010+109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353085A>T | CA2694295044 | BTK | n.3425+109T>A n.4064+109T>A c.1908+109T>A (n.1908+109T>A) c.*1753+109T>A (n.*1753+109T>A) c.1905+109T>A (n.1905+109T>A) c.*1657+109T>A (n.*1657+109T>A) c.*1618+109T>A (n.*1618+109T>A) c.*1834+109T>A (n.*1834+109T>A) c.*333+109T>A (n.*333+109T>A) c.1845+109T>A (n.1845+109T>A) c.1902+109T>A (n.1902+109T>A) n.1213+109T>A c.1875+142T>A (n.1875+142T>A) c.663+109T>A (n.663+109T>A) c.856+109T>A (n.856+109T>A) c.467+109T>A (n.467+109T>A) c.348+109T>A (n.348+109T>A) c.635+109T>A c.169+109T>A c.1380+109T>A (n.1380+109T>A) n.382T>A c.1907+109T>A (n.1907+109T>A) c.2010+109T>A (n.2010+109T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353085_101353086del | CA1135844107 | BTK | n.3425+108_3425+109del n.4064+108_4064+109del c.1908+108_1908+109del (n.1908+108_1908+109del) c.*1753+108_*1753+109del (n.*1753+108_*1753+109del) c.1905+108_1905+109del (n.1905+108_1905+109del) c.*1657+108_*1657+109del (n.*1657+108_*1657+109del) c.*1618+108_*1618+109del (n.*1618+108_*1618+109del) c.*1834+108_*1834+109del (n.*1834+108_*1834+109del) c.*333+108_*333+109del (n.*333+108_*333+109del) c.1845+108_1845+109del (n.1845+108_1845+109del) c.1902+108_1902+109del (n.1902+108_1902+109del) n.1213+108_1213+109del c.1875+141_1875+142del (n.1875+141_1875+142del) c.663+108_663+109del (n.663+108_663+109del) c.856+108_856+109del (n.856+108_856+109del) c.467+108_467+109del (n.467+108_467+109del) c.348+108_348+109del (n.348+108_348+109del) c.635+108_635+109del c.169+108_169+109del c.1380+108_1380+109del (n.1380+108_1380+109del) n.381_382del c.1907+108_1907+109del (n.1907+108_1907+109del) c.2010+108_2010+109del (n.2010+108_2010+109del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353085_101353086delinsAG | CA2448282981 | BTK | n.3425+108_3425+109delinsCT n.4064+108_4064+109delinsCT c.1908+108_1908+109delinsCT (n.1908+108_1908+109delinsCT) c.*1753+108_*1753+109delinsCT (n.*1753+108_*1753+109delinsCT) c.1905+108_1905+109delinsCT (n.1905+108_1905+109delinsCT) c.*1657+108_*1657+109delinsCT (n.*1657+108_*1657+109delinsCT) c.*1618+108_*1618+109delinsCT (n.*1618+108_*1618+109delinsCT) c.*1834+108_*1834+109delinsCT (n.*1834+108_*1834+109delinsCT) c.*333+108_*333+109delinsCT (n.*333+108_*333+109delinsCT) c.1845+108_1845+109delinsCT (n.1845+108_1845+109delinsCT) c.1902+108_1902+109delinsCT (n.1902+108_1902+109delinsCT) n.1213+108_1213+109delinsCT c.1875+141_1875+142delinsCT (n.1875+141_1875+142delinsCT) c.663+108_663+109delinsCT (n.663+108_663+109delinsCT) c.856+108_856+109delinsCT (n.856+108_856+109delinsCT) c.467+108_467+109delinsCT (n.467+108_467+109delinsCT) c.348+108_348+109delinsCT (n.348+108_348+109delinsCT) c.635+108_635+109delinsCT c.169+108_169+109delinsCT c.1380+108_1380+109delinsCT (n.1380+108_1380+109delinsCT) n.381_382delinsCT c.1907+108_1907+109delinsCT (n.1907+108_1907+109delinsCT) c.2010+108_2010+109delinsCT (n.2010+108_2010+109delinsCT) | |
X | g.101353085_101353086insT | CA2694295050 | BTK | n.3425+108_3425+109insA n.4064+108_4064+109insA c.1908+108_1908+109insA (n.1908+108_1908+109insA) c.*1753+108_*1753+109insA (n.*1753+108_*1753+109insA) c.1905+108_1905+109insA (n.1905+108_1905+109insA) c.*1657+108_*1657+109insA (n.*1657+108_*1657+109insA) c.*1618+108_*1618+109insA (n.*1618+108_*1618+109insA) c.*1834+108_*1834+109insA (n.*1834+108_*1834+109insA) c.*333+108_*333+109insA (n.*333+108_*333+109insA) c.1845+108_1845+109insA (n.1845+108_1845+109insA) c.1902+108_1902+109insA (n.1902+108_1902+109insA) n.1213+108_1213+109insA c.1875+141_1875+142insA (n.1875+141_1875+142insA) c.663+108_663+109insA (n.663+108_663+109insA) c.856+108_856+109insA (n.856+108_856+109insA) c.467+108_467+109insA (n.467+108_467+109insA) c.348+108_348+109insA (n.348+108_348+109insA) c.635+108_635+109insA c.169+108_169+109insA c.1380+108_1380+109insA (n.1380+108_1380+109insA) n.381_382insA c.1907+108_1907+109insA (n.1907+108_1907+109insA) c.2010+108_2010+109insA (n.2010+108_2010+109insA) | gnomAD v4 |
X | g.101353085_101353086insAT | CA2694295049 | BTK | n.3425+108_3425+109insAT n.4064+108_4064+109insAT c.1908+108_1908+109insAT (n.1908+108_1908+109insAT) c.*1753+108_*1753+109insAT (n.*1753+108_*1753+109insAT) c.1905+108_1905+109insAT (n.1905+108_1905+109insAT) c.*1657+108_*1657+109insAT (n.*1657+108_*1657+109insAT) c.*1618+108_*1618+109insAT (n.*1618+108_*1618+109insAT) c.*1834+108_*1834+109insAT (n.*1834+108_*1834+109insAT) c.*333+108_*333+109insAT (n.*333+108_*333+109insAT) c.1845+108_1845+109insAT (n.1845+108_1845+109insAT) c.1902+108_1902+109insAT (n.1902+108_1902+109insAT) n.1213+108_1213+109insAT c.1875+141_1875+142insAT (n.1875+141_1875+142insAT) c.663+108_663+109insAT (n.663+108_663+109insAT) c.856+108_856+109insAT (n.856+108_856+109insAT) c.467+108_467+109insAT (n.467+108_467+109insAT) c.348+108_348+109insAT (n.348+108_348+109insAT) c.635+108_635+109insAT c.169+108_169+109insAT c.1380+108_1380+109insAT (n.1380+108_1380+109insAT) n.381_382insAT c.1907+108_1907+109insAT (n.1907+108_1907+109insAT) c.2010+108_2010+109insAT (n.2010+108_2010+109insAT) | gnomAD v4 |
X | g.101353086G>A | CA1135844121 | BTK | n.3425+108C>T n.4064+108C>T c.1908+108C>T (n.1908+108C>T) c.*1753+108C>T (n.*1753+108C>T) c.1905+108C>T (n.1905+108C>T) c.*1657+108C>T (n.*1657+108C>T) c.*1618+108C>T (n.*1618+108C>T) c.*1834+108C>T (n.*1834+108C>T) c.*333+108C>T (n.*333+108C>T) c.1845+108C>T (n.1845+108C>T) c.1902+108C>T (n.1902+108C>T) n.1213+108C>T c.1875+141C>T (n.1875+141C>T) c.663+108C>T (n.663+108C>T) c.856+108C>T (n.856+108C>T) c.467+108C>T (n.467+108C>T) c.348+108C>T (n.348+108C>T) c.635+108C>T c.169+108C>T c.1380+108C>T (n.1380+108C>T) n.381C>T c.1907+108C>T (n.1907+108C>T) c.2010+108C>T (n.2010+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101353086G>T | CA2694295052 | BTK | n.3425+108C>A n.4064+108C>A c.1908+108C>A (n.1908+108C>A) c.*1753+108C>A (n.*1753+108C>A) c.1905+108C>A (n.1905+108C>A) c.*1657+108C>A (n.*1657+108C>A) c.*1618+108C>A (n.*1618+108C>A) c.*1834+108C>A (n.*1834+108C>A) c.*333+108C>A (n.*333+108C>A) c.1845+108C>A (n.1845+108C>A) c.1902+108C>A (n.1902+108C>A) n.1213+108C>A c.1875+141C>A (n.1875+141C>A) c.663+108C>A (n.663+108C>A) c.856+108C>A (n.856+108C>A) c.467+108C>A (n.467+108C>A) c.348+108C>A (n.348+108C>A) c.635+108C>A c.169+108C>A c.1380+108C>A (n.1380+108C>A) n.381C>A c.1907+108C>A (n.1907+108C>A) c.2010+108C>A (n.2010+108C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353086_101353087del | CA2694295051 | BTK | n.3425+107_3425+108del n.4064+107_4064+108del c.1908+107_1908+108del (n.1908+107_1908+108del) c.*1753+107_*1753+108del (n.*1753+107_*1753+108del) c.1905+107_1905+108del (n.1905+107_1905+108del) c.*1657+107_*1657+108del (n.*1657+107_*1657+108del) c.*1618+107_*1618+108del (n.*1618+107_*1618+108del) c.*1834+107_*1834+108del (n.*1834+107_*1834+108del) c.*333+107_*333+108del (n.*333+107_*333+108del) c.1845+107_1845+108del (n.1845+107_1845+108del) c.1902+107_1902+108del (n.1902+107_1902+108del) n.1213+107_1213+108del c.1875+140_1875+141del (n.1875+140_1875+141del) c.663+107_663+108del (n.663+107_663+108del) c.856+107_856+108del (n.856+107_856+108del) c.467+107_467+108del (n.467+107_467+108del) c.348+107_348+108del (n.348+107_348+108del) c.635+107_635+108del c.169+107_169+108del c.1380+107_1380+108del (n.1380+107_1380+108del) n.380_381del c.1907+107_1907+108del (n.1907+107_1907+108del) c.2010+107_2010+108del (n.2010+107_2010+108del) | gnomAD v4 |
X | g.101353087del | CA643064244 | BTK | n.3425+108del n.4064+108del c.1908+108del (n.1908+108del) c.*1753+108del (n.*1753+108del) c.1905+108del (n.1905+108del) c.*1657+108del (n.*1657+108del) c.*1618+108del (n.*1618+108del) c.*1834+108del (n.*1834+108del) c.*333+108del (n.*333+108del) c.1845+108del (n.1845+108del) c.1902+108del (n.1902+108del) n.1213+108del c.1875+141del (n.1875+141del) c.663+108del (n.663+108del) c.856+108del (n.856+108del) c.467+108del (n.467+108del) c.348+108del (n.348+108del) c.635+108del c.169+108del c.1380+108del (n.1380+108del) n.381del c.1907+108del (n.1907+108del) c.2010+108del (n.2010+108del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101353087G= | CA2448282984 | BTK | n.3425+107C= n.4064+107C= c.1908+107C= (n.1908+107C=) c.*1753+107C= (n.*1753+107C=) c.1905+107C= (n.1905+107C=) c.*1657+107C= (n.*1657+107C=) c.*1618+107C= (n.*1618+107C=) c.*1834+107C= (n.*1834+107C=) c.*333+107C= (n.*333+107C=) c.1845+107C= (n.1845+107C=) c.1902+107C= (n.1902+107C=) n.1213+107C= c.1875+140C= (n.1875+140C=) c.663+107C= (n.663+107C=) c.856+107C= (n.856+107C=) c.467+107C= (n.467+107C=) c.348+107C= (n.348+107C=) c.635+107C= c.169+107C= c.1380+107C= (n.1380+107C=) n.380C= c.1907+107C= (n.1907+107C=) c.2010+107C= (n.2010+107C=) | |
X | g.101353087G>T | CA2694295054 | BTK | n.3425+107C>A n.4064+107C>A c.1908+107C>A (n.1908+107C>A) c.*1753+107C>A (n.*1753+107C>A) c.1905+107C>A (n.1905+107C>A) c.*1657+107C>A (n.*1657+107C>A) c.*1618+107C>A (n.*1618+107C>A) c.*1834+107C>A (n.*1834+107C>A) c.*333+107C>A (n.*333+107C>A) c.1845+107C>A (n.1845+107C>A) c.1902+107C>A (n.1902+107C>A) n.1213+107C>A c.1875+140C>A (n.1875+140C>A) c.663+107C>A (n.663+107C>A) c.856+107C>A (n.856+107C>A) c.467+107C>A (n.467+107C>A) c.348+107C>A (n.348+107C>A) c.635+107C>A c.169+107C>A c.1380+107C>A (n.1380+107C>A) n.380C>A c.1907+107C>A (n.1907+107C>A) c.2010+107C>A (n.2010+107C>A) | gnomAD v4 |
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