Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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X | g.101352878G>C | CA869303609 | BTK | n.3425+316C>G n.4064+316C>G c.1908+316C>G (n.1908+316C>G) c.*1753+316C>G (n.*1753+316C>G) c.1905+316C>G (n.1905+316C>G) c.*1657+316C>G (n.*1657+316C>G) c.*1618+316C>G (n.*1618+316C>G) c.*1834+316C>G (n.*1834+316C>G) c.*333+316C>G (n.*333+316C>G) c.1845+316C>G (n.1845+316C>G) c.1902+316C>G (n.1902+316C>G) n.1213+316C>G c.1875+349C>G (n.1875+349C>G) c.663+316C>G (n.663+316C>G) c.856+316C>G (n.856+316C>G) c.467+316C>G (n.467+316C>G) c.348+316C>G (n.348+316C>G) c.635+316C>G c.169+316C>G c.1380+316C>G (n.1380+316C>G) c.1907+316C>G (n.1907+316C>G) c.2010+316C>G (n.2010+316C>G) | dbSNP |
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X | g.101352879A>G | CA869303610 | BTK | n.3425+315T>C n.4064+315T>C c.1908+315T>C (n.1908+315T>C) c.*1753+315T>C (n.*1753+315T>C) c.1905+315T>C (n.1905+315T>C) c.*1657+315T>C (n.*1657+315T>C) c.*1618+315T>C (n.*1618+315T>C) c.*1834+315T>C (n.*1834+315T>C) c.*333+315T>C (n.*333+315T>C) c.1845+315T>C (n.1845+315T>C) c.1902+315T>C (n.1902+315T>C) n.1213+315T>C c.1875+348T>C (n.1875+348T>C) c.663+315T>C (n.663+315T>C) c.856+315T>C (n.856+315T>C) c.467+315T>C (n.467+315T>C) c.348+315T>C (n.348+315T>C) c.635+315T>C c.169+315T>C c.1380+315T>C (n.1380+315T>C) c.1907+315T>C (n.1907+315T>C) c.2010+315T>C (n.2010+315T>C) | dbSNP |
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X | g.101352885C>T | CA2822685490 | BTK | n.3425+309G>A n.4064+309G>A c.1908+309G>A (n.1908+309G>A) c.*1753+309G>A (n.*1753+309G>A) c.1905+309G>A (n.1905+309G>A) c.*1657+309G>A (n.*1657+309G>A) c.*1618+309G>A (n.*1618+309G>A) c.*1834+309G>A (n.*1834+309G>A) c.*333+309G>A (n.*333+309G>A) c.1845+309G>A (n.1845+309G>A) c.1902+309G>A (n.1902+309G>A) n.1213+309G>A c.1875+342G>A (n.1875+342G>A) c.663+309G>A (n.663+309G>A) c.856+309G>A (n.856+309G>A) c.467+309G>A (n.467+309G>A) c.348+309G>A (n.348+309G>A) c.635+309G>A c.169+309G>A c.1380+309G>A (n.1380+309G>A) c.1907+309G>A (n.1907+309G>A) c.2010+309G>A (n.2010+309G>A) | |
X | g.101352886A= | CA2448282882 | BTK | n.3425+308T= n.4064+308T= c.1908+308T= (n.1908+308T=) c.*1753+308T= (n.*1753+308T=) c.1905+308T= (n.1905+308T=) c.*1657+308T= (n.*1657+308T=) c.*1618+308T= (n.*1618+308T=) c.*1834+308T= (n.*1834+308T=) c.*333+308T= (n.*333+308T=) c.1845+308T= (n.1845+308T=) c.1902+308T= (n.1902+308T=) n.1213+308T= c.1875+341T= (n.1875+341T=) c.663+308T= (n.663+308T=) c.856+308T= (n.856+308T=) c.467+308T= (n.467+308T=) c.348+308T= (n.348+308T=) c.635+308T= c.169+308T= c.1380+308T= (n.1380+308T=) c.1907+308T= (n.1907+308T=) c.2010+308T= (n.2010+308T=) | |
X | g.101352886A>G | CA1135843889 | BTK | n.3425+308T>C n.4064+308T>C c.1908+308T>C (n.1908+308T>C) c.*1753+308T>C (n.*1753+308T>C) c.1905+308T>C (n.1905+308T>C) c.*1657+308T>C (n.*1657+308T>C) c.*1618+308T>C (n.*1618+308T>C) c.*1834+308T>C (n.*1834+308T>C) c.*333+308T>C (n.*333+308T>C) c.1845+308T>C (n.1845+308T>C) c.1902+308T>C (n.1902+308T>C) n.1213+308T>C c.1875+341T>C (n.1875+341T>C) c.663+308T>C (n.663+308T>C) c.856+308T>C (n.856+308T>C) c.467+308T>C (n.467+308T>C) c.348+308T>C (n.348+308T>C) c.635+308T>C c.169+308T>C c.1380+308T>C (n.1380+308T>C) c.1907+308T>C (n.1907+308T>C) c.2010+308T>C (n.2010+308T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101352887A>T | CA1135843895 | BTK | n.3425+307T>A n.4064+307T>A c.1908+307T>A (n.1908+307T>A) c.*1753+307T>A (n.*1753+307T>A) c.1905+307T>A (n.1905+307T>A) c.*1657+307T>A (n.*1657+307T>A) c.*1618+307T>A (n.*1618+307T>A) c.*1834+307T>A (n.*1834+307T>A) c.*333+307T>A (n.*333+307T>A) c.1845+307T>A (n.1845+307T>A) c.1902+307T>A (n.1902+307T>A) n.1213+307T>A c.1875+340T>A (n.1875+340T>A) c.663+307T>A (n.663+307T>A) c.856+307T>A (n.856+307T>A) c.467+307T>A (n.467+307T>A) c.348+307T>A (n.348+307T>A) c.635+307T>A c.169+307T>A c.1380+307T>A (n.1380+307T>A) c.1907+307T>A (n.1907+307T>A) c.2010+307T>A (n.2010+307T>A) | |
X | g.101352888G>A | CA1135843897 | BTK | n.3425+306C>T n.4064+306C>T c.1908+306C>T (n.1908+306C>T) c.*1753+306C>T (n.*1753+306C>T) c.1905+306C>T (n.1905+306C>T) c.*1657+306C>T (n.*1657+306C>T) c.*1618+306C>T (n.*1618+306C>T) c.*1834+306C>T (n.*1834+306C>T) c.*333+306C>T (n.*333+306C>T) c.1845+306C>T (n.1845+306C>T) c.1902+306C>T (n.1902+306C>T) n.1213+306C>T c.1875+339C>T (n.1875+339C>T) c.663+306C>T (n.663+306C>T) c.856+306C>T (n.856+306C>T) c.467+306C>T (n.467+306C>T) c.348+306C>T (n.348+306C>T) c.635+306C>T c.169+306C>T c.1380+306C>T (n.1380+306C>T) c.1907+306C>T (n.1907+306C>T) c.2010+306C>T (n.2010+306C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101352890C>A | CA869303614 | BTK | n.3425+304G>T n.4064+304G>T c.1908+304G>T (n.1908+304G>T) c.*1753+304G>T (n.*1753+304G>T) c.1905+304G>T (n.1905+304G>T) c.*1657+304G>T (n.*1657+304G>T) c.*1618+304G>T (n.*1618+304G>T) c.*1834+304G>T (n.*1834+304G>T) c.*333+304G>T (n.*333+304G>T) c.1845+304G>T (n.1845+304G>T) c.1902+304G>T (n.1902+304G>T) n.1213+304G>T c.1875+337G>T (n.1875+337G>T) c.663+304G>T (n.663+304G>T) c.856+304G>T (n.856+304G>T) c.467+304G>T (n.467+304G>T) c.348+304G>T (n.348+304G>T) c.635+304G>T c.169+304G>T c.1380+304G>T (n.1380+304G>T) c.1907+304G>T (n.1907+304G>T) c.2010+304G>T (n.2010+304G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101352890C= | CA2448282883 | BTK | n.3425+304G= n.4064+304G= c.1908+304G= (n.1908+304G=) c.*1753+304G= (n.*1753+304G=) c.1905+304G= (n.1905+304G=) c.*1657+304G= (n.*1657+304G=) c.*1618+304G= (n.*1618+304G=) c.*1834+304G= (n.*1834+304G=) c.*333+304G= (n.*333+304G=) c.1845+304G= (n.1845+304G=) c.1902+304G= (n.1902+304G=) n.1213+304G= c.1875+337G= (n.1875+337G=) c.663+304G= (n.663+304G=) c.856+304G= (n.856+304G=) c.467+304G= (n.467+304G=) c.348+304G= (n.348+304G=) c.635+304G= c.169+304G= c.1380+304G= (n.1380+304G=) c.1907+304G= (n.1907+304G=) c.2010+304G= (n.2010+304G=) | |
X | g.101352892G>A | CA333096345 | BTK | n.3425+302C>T n.4064+302C>T c.1908+302C>T (n.1908+302C>T) c.*1753+302C>T (n.*1753+302C>T) c.1905+302C>T (n.1905+302C>T) c.*1657+302C>T (n.*1657+302C>T) c.*1618+302C>T (n.*1618+302C>T) c.*1834+302C>T (n.*1834+302C>T) c.*333+302C>T (n.*333+302C>T) c.1845+302C>T (n.1845+302C>T) c.1902+302C>T (n.1902+302C>T) n.1213+302C>T c.1875+335C>T (n.1875+335C>T) c.663+302C>T (n.663+302C>T) c.856+302C>T (n.856+302C>T) c.467+302C>T (n.467+302C>T) c.348+302C>T (n.348+302C>T) c.635+302C>T c.169+302C>T c.1380+302C>T (n.1380+302C>T) c.1907+302C>T (n.1907+302C>T) c.2010+302C>T (n.2010+302C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101352892G= | CA2448282884 | BTK | n.3425+302C= n.4064+302C= c.1908+302C= (n.1908+302C=) c.*1753+302C= (n.*1753+302C=) c.1905+302C= (n.1905+302C=) c.*1657+302C= (n.*1657+302C=) c.*1618+302C= (n.*1618+302C=) c.*1834+302C= (n.*1834+302C=) c.*333+302C= (n.*333+302C=) c.1845+302C= (n.1845+302C=) c.1902+302C= (n.1902+302C=) n.1213+302C= c.1875+335C= (n.1875+335C=) c.663+302C= (n.663+302C=) c.856+302C= (n.856+302C=) c.467+302C= (n.467+302C=) c.348+302C= (n.348+302C=) c.635+302C= c.169+302C= c.1380+302C= (n.1380+302C=) c.1907+302C= (n.1907+302C=) c.2010+302C= (n.2010+302C=) | |
X | g.101352892G>T | CA869303616 | BTK | n.3425+302C>A n.4064+302C>A c.1908+302C>A (n.1908+302C>A) c.*1753+302C>A (n.*1753+302C>A) c.1905+302C>A (n.1905+302C>A) c.*1657+302C>A (n.*1657+302C>A) c.*1618+302C>A (n.*1618+302C>A) c.*1834+302C>A (n.*1834+302C>A) c.*333+302C>A (n.*333+302C>A) c.1845+302C>A (n.1845+302C>A) c.1902+302C>A (n.1902+302C>A) n.1213+302C>A c.1875+335C>A (n.1875+335C>A) c.663+302C>A (n.663+302C>A) c.856+302C>A (n.856+302C>A) c.467+302C>A (n.467+302C>A) c.348+302C>A (n.348+302C>A) c.635+302C>A c.169+302C>A c.1380+302C>A (n.1380+302C>A) c.1907+302C>A (n.1907+302C>A) c.2010+302C>A (n.2010+302C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101352898C= | CA2448282888 | BTK | n.3425+296G= n.4064+296G= c.1908+296G= (n.1908+296G=) c.*1753+296G= (n.*1753+296G=) c.1905+296G= (n.1905+296G=) c.*1657+296G= (n.*1657+296G=) c.*1618+296G= (n.*1618+296G=) c.*1834+296G= (n.*1834+296G=) c.*333+296G= (n.*333+296G=) c.1845+296G= (n.1845+296G=) c.1902+296G= (n.1902+296G=) n.1213+296G= c.1875+329G= (n.1875+329G=) c.663+296G= (n.663+296G=) c.856+296G= (n.856+296G=) c.467+296G= (n.467+296G=) c.348+296G= (n.348+296G=) c.635+296G= c.169+296G= c.1380+296G= (n.1380+296G=) c.1907+296G= (n.1907+296G=) c.2010+296G= (n.2010+296G=) | |
X | g.101352898C>T | CA2694294725 | BTK | n.3425+296G>A n.4064+296G>A c.1908+296G>A (n.1908+296G>A) c.*1753+296G>A (n.*1753+296G>A) c.1905+296G>A (n.1905+296G>A) c.*1657+296G>A (n.*1657+296G>A) c.*1618+296G>A (n.*1618+296G>A) c.*1834+296G>A (n.*1834+296G>A) c.*333+296G>A (n.*333+296G>A) c.1845+296G>A (n.1845+296G>A) c.1902+296G>A (n.1902+296G>A) n.1213+296G>A c.1875+329G>A (n.1875+329G>A) c.663+296G>A (n.663+296G>A) c.856+296G>A (n.856+296G>A) c.467+296G>A (n.467+296G>A) c.348+296G>A (n.348+296G>A) c.635+296G>A c.169+296G>A c.1380+296G>A (n.1380+296G>A) c.1907+296G>A (n.1907+296G>A) c.2010+296G>A (n.2010+296G>A) | gnomAD v4 |
X | g.101352899del | CA1135843966 | BTK | n.3425+296del n.4064+296del c.1908+296del (n.1908+296del) c.*1753+296del (n.*1753+296del) c.1905+296del (n.1905+296del) c.*1657+296del (n.*1657+296del) c.*1618+296del (n.*1618+296del) c.*1834+296del (n.*1834+296del) c.*333+296del (n.*333+296del) c.1845+296del (n.1845+296del) c.1902+296del (n.1902+296del) n.1213+296del c.1875+329del (n.1875+329del) c.663+296del (n.663+296del) c.856+296del (n.856+296del) c.467+296del (n.467+296del) c.348+296del (n.348+296del) c.635+296del c.169+296del c.1380+296del (n.1380+296del) c.1907+296del (n.1907+296del) c.2010+296del (n.2010+296del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101352899_101352901del | CA2694294734 | BTK | n.3425+293_3425+295del n.4064+293_4064+295del c.1908+293_1908+295del (n.1908+293_1908+295del) c.*1753+293_*1753+295del (n.*1753+293_*1753+295del) c.1905+293_1905+295del (n.1905+293_1905+295del) c.*1657+293_*1657+295del (n.*1657+293_*1657+295del) c.*1618+293_*1618+295del (n.*1618+293_*1618+295del) c.*1834+293_*1834+295del (n.*1834+293_*1834+295del) c.*333+293_*333+295del (n.*333+293_*333+295del) c.1845+293_1845+295del (n.1845+293_1845+295del) c.1902+293_1902+295del (n.1902+293_1902+295del) n.1213+293_1213+295del c.1875+326_1875+328del (n.1875+326_1875+328del) c.663+293_663+295del (n.663+293_663+295del) c.856+293_856+295del (n.856+293_856+295del) c.467+293_467+295del (n.467+293_467+295del) c.348+293_348+295del (n.348+293_348+295del) c.635+293_635+295del c.169+293_169+295del c.1380+293_1380+295del (n.1380+293_1380+295del) c.1907+293_1907+295del (n.1907+293_1907+295del) c.2010+293_2010+295del (n.2010+293_2010+295del) | gnomAD v4 |
X | g.101352899_101352902del | CA2694294736 | BTK | n.3425+292_3425+295del n.4064+292_4064+295del c.1908+292_1908+295del (n.1908+292_1908+295del) c.*1753+292_*1753+295del (n.*1753+292_*1753+295del) c.1905+292_1905+295del (n.1905+292_1905+295del) c.*1657+292_*1657+295del (n.*1657+292_*1657+295del) c.*1618+292_*1618+295del (n.*1618+292_*1618+295del) c.*1834+292_*1834+295del (n.*1834+292_*1834+295del) c.*333+292_*333+295del (n.*333+292_*333+295del) c.1845+292_1845+295del (n.1845+292_1845+295del) c.1902+292_1902+295del (n.1902+292_1902+295del) n.1213+292_1213+295del c.1875+325_1875+328del (n.1875+325_1875+328del) c.663+292_663+295del (n.663+292_663+295del) c.856+292_856+295del (n.856+292_856+295del) c.467+292_467+295del (n.467+292_467+295del) c.348+292_348+295del (n.348+292_348+295del) c.635+292_635+295del c.169+292_169+295del c.1380+292_1380+295del (n.1380+292_1380+295del) c.1907+292_1907+295del (n.1907+292_1907+295del) c.2010+292_2010+295del (n.2010+292_2010+295del) | gnomAD v4 |
X | g.101352899_101352903delinsCAAAA | CA2448282891 | BTK | n.3425+291_3425+295delinsTTTTG n.4064+291_4064+295delinsTTTTG c.1908+291_1908+295delinsTTTTG (n.1908+291_1908+295delinsTTTTG) c.*1753+291_*1753+295delinsTTTTG (n.*1753+291_*1753+295delinsTTTTG) c.1905+291_1905+295delinsTTTTG (n.1905+291_1905+295delinsTTTTG) c.*1657+291_*1657+295delinsTTTTG (n.*1657+291_*1657+295delinsTTTTG) c.*1618+291_*1618+295delinsTTTTG (n.*1618+291_*1618+295delinsTTTTG) c.*1834+291_*1834+295delinsTTTTG (n.*1834+291_*1834+295delinsTTTTG) c.*333+291_*333+295delinsTTTTG (n.*333+291_*333+295delinsTTTTG) c.1845+291_1845+295delinsTTTTG (n.1845+291_1845+295delinsTTTTG) c.1902+291_1902+295delinsTTTTG (n.1902+291_1902+295delinsTTTTG) n.1213+291_1213+295delinsTTTTG c.1875+324_1875+328delinsTTTTG (n.1875+324_1875+328delinsTTTTG) c.663+291_663+295delinsTTTTG (n.663+291_663+295delinsTTTTG) c.856+291_856+295delinsTTTTG (n.856+291_856+295delinsTTTTG) c.467+291_467+295delinsTTTTG (n.467+291_467+295delinsTTTTG) c.348+291_348+295delinsTTTTG (n.348+291_348+295delinsTTTTG) c.635+291_635+295delinsTTTTG c.169+291_169+295delinsTTTTG c.1380+291_1380+295delinsTTTTG (n.1380+291_1380+295delinsTTTTG) c.1907+291_1907+295delinsTTTTG (n.1907+291_1907+295delinsTTTTG) c.2010+291_2010+295delinsTTTTG (n.2010+291_2010+295delinsTTTTG) | |
X | g.101352900A= | CA2448282892 | BTK | n.3425+294T= n.4064+294T= c.1908+294T= (n.1908+294T=) c.*1753+294T= (n.*1753+294T=) c.1905+294T= (n.1905+294T=) c.*1657+294T= (n.*1657+294T=) c.*1618+294T= (n.*1618+294T=) c.*1834+294T= (n.*1834+294T=) c.*333+294T= (n.*333+294T=) c.1845+294T= (n.1845+294T=) c.1902+294T= (n.1902+294T=) n.1213+294T= c.1875+327T= (n.1875+327T=) c.663+294T= (n.663+294T=) c.856+294T= (n.856+294T=) c.467+294T= (n.467+294T=) c.348+294T= (n.348+294T=) c.635+294T= c.169+294T= c.1380+294T= (n.1380+294T=) c.1907+294T= (n.1907+294T=) c.2010+294T= (n.2010+294T=) | |
X | g.101352900A>C | CA2448282893 | BTK | n.3425+294T>G n.4064+294T>G c.1908+294T>G (n.1908+294T>G) c.*1753+294T>G (n.*1753+294T>G) c.1905+294T>G (n.1905+294T>G) c.*1657+294T>G (n.*1657+294T>G) c.*1618+294T>G (n.*1618+294T>G) c.*1834+294T>G (n.*1834+294T>G) c.*333+294T>G (n.*333+294T>G) c.1845+294T>G (n.1845+294T>G) c.1902+294T>G (n.1902+294T>G) n.1213+294T>G c.1875+327T>G (n.1875+327T>G) c.663+294T>G (n.663+294T>G) c.856+294T>G (n.856+294T>G) c.467+294T>G (n.467+294T>G) c.348+294T>G (n.348+294T>G) c.635+294T>G c.169+294T>G c.1380+294T>G (n.1380+294T>G) c.1907+294T>G (n.1907+294T>G) c.2010+294T>G (n.2010+294T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.101352913_101352916dup | CA2694294749 | BTK | n.3425+291_3425+294dup n.4064+291_4064+294dup c.1908+291_1908+294dup (n.1908+291_1908+294dup) c.*1753+291_*1753+294dup (n.*1753+291_*1753+294dup) c.1905+291_1905+294dup (n.1905+291_1905+294dup) c.*1657+291_*1657+294dup (n.*1657+291_*1657+294dup) c.*1618+291_*1618+294dup (n.*1618+291_*1618+294dup) c.*1834+291_*1834+294dup (n.*1834+291_*1834+294dup) c.*333+291_*333+294dup (n.*333+291_*333+294dup) c.1845+291_1845+294dup (n.1845+291_1845+294dup) c.1902+291_1902+294dup (n.1902+291_1902+294dup) n.1213+291_1213+294dup c.1875+324_1875+327dup (n.1875+324_1875+327dup) c.663+291_663+294dup (n.663+291_663+294dup) c.856+291_856+294dup (n.856+291_856+294dup) c.467+291_467+294dup (n.467+291_467+294dup) c.348+291_348+294dup (n.348+291_348+294dup) c.635+291_635+294dup c.169+291_169+294dup c.1380+291_1380+294dup (n.1380+291_1380+294dup) c.1907+291_1907+294dup (n.1907+291_1907+294dup) c.2010+291_2010+294dup (n.2010+291_2010+294dup) | gnomAD v4 |
X | g.101352912_101352916dup | CA2694294748 | BTK | n.3425+290_3425+294dup n.4064+290_4064+294dup c.1908+290_1908+294dup (n.1908+290_1908+294dup) c.*1753+290_*1753+294dup (n.*1753+290_*1753+294dup) c.1905+290_1905+294dup (n.1905+290_1905+294dup) c.*1657+290_*1657+294dup (n.*1657+290_*1657+294dup) c.*1618+290_*1618+294dup (n.*1618+290_*1618+294dup) c.*1834+290_*1834+294dup (n.*1834+290_*1834+294dup) c.*333+290_*333+294dup (n.*333+290_*333+294dup) c.1845+290_1845+294dup (n.1845+290_1845+294dup) c.1902+290_1902+294dup (n.1902+290_1902+294dup) n.1213+290_1213+294dup c.1875+323_1875+327dup (n.1875+323_1875+327dup) c.663+290_663+294dup (n.663+290_663+294dup) c.856+290_856+294dup (n.856+290_856+294dup) c.467+290_467+294dup (n.467+290_467+294dup) c.348+290_348+294dup (n.348+290_348+294dup) c.635+290_635+294dup c.169+290_169+294dup c.1380+290_1380+294dup (n.1380+290_1380+294dup) c.1907+290_1907+294dup (n.1907+290_1907+294dup) c.2010+290_2010+294dup (n.2010+290_2010+294dup) | gnomAD v4 |
X | g.101352911_101352916dup | CA2694294747 | BTK | n.3425+289_3425+294dup n.4064+289_4064+294dup c.1908+289_1908+294dup (n.1908+289_1908+294dup) c.*1753+289_*1753+294dup (n.*1753+289_*1753+294dup) c.1905+289_1905+294dup (n.1905+289_1905+294dup) c.*1657+289_*1657+294dup (n.*1657+289_*1657+294dup) c.*1618+289_*1618+294dup (n.*1618+289_*1618+294dup) c.*1834+289_*1834+294dup (n.*1834+289_*1834+294dup) c.*333+289_*333+294dup (n.*333+289_*333+294dup) c.1845+289_1845+294dup (n.1845+289_1845+294dup) c.1902+289_1902+294dup (n.1902+289_1902+294dup) n.1213+289_1213+294dup c.1875+322_1875+327dup (n.1875+322_1875+327dup) c.663+289_663+294dup (n.663+289_663+294dup) c.856+289_856+294dup (n.856+289_856+294dup) c.467+289_467+294dup (n.467+289_467+294dup) c.348+289_348+294dup (n.348+289_348+294dup) c.635+289_635+294dup c.169+289_169+294dup c.1380+289_1380+294dup (n.1380+289_1380+294dup) c.1907+289_1907+294dup (n.1907+289_1907+294dup) c.2010+289_2010+294dup (n.2010+289_2010+294dup) | gnomAD v4 |
X | g.101352916del | CA333096350 | BTK | n.3425+294del n.4064+294del c.1908+294del (n.1908+294del) c.*1753+294del (n.*1753+294del) c.1905+294del (n.1905+294del) c.*1657+294del (n.*1657+294del) c.*1618+294del (n.*1618+294del) c.*1834+294del (n.*1834+294del) c.*333+294del (n.*333+294del) c.1845+294del (n.1845+294del) c.1902+294del (n.1902+294del) n.1213+294del c.1875+327del (n.1875+327del) c.663+294del (n.663+294del) c.856+294del (n.856+294del) c.467+294del (n.467+294del) c.348+294del (n.348+294del) c.635+294del c.169+294del c.1380+294del (n.1380+294del) c.1907+294del (n.1907+294del) c.2010+294del (n.2010+294del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101352914_101352916del | CA643064045 | BTK | n.3425+292_3425+294del n.4064+292_4064+294del c.1908+292_1908+294del (n.1908+292_1908+294del) c.*1753+292_*1753+294del (n.*1753+292_*1753+294del) c.1905+292_1905+294del (n.1905+292_1905+294del) c.*1657+292_*1657+294del (n.*1657+292_*1657+294del) c.*1618+292_*1618+294del (n.*1618+292_*1618+294del) c.*1834+292_*1834+294del (n.*1834+292_*1834+294del) c.*333+292_*333+294del (n.*333+292_*333+294del) c.1845+292_1845+294del (n.1845+292_1845+294del) c.1902+292_1902+294del (n.1902+292_1902+294del) n.1213+292_1213+294del c.1875+325_1875+327del (n.1875+325_1875+327del) c.663+292_663+294del (n.663+292_663+294del) c.856+292_856+294del (n.856+292_856+294del) c.467+292_467+294del (n.467+292_467+294del) c.348+292_348+294del (n.348+292_348+294del) c.635+292_635+294del c.169+292_169+294del c.1380+292_1380+294del (n.1380+292_1380+294del) c.1907+292_1907+294del (n.1907+292_1907+294del) c.2010+292_2010+294del (n.2010+292_2010+294del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101352903A>T | CA2694294753 | BTK | n.3425+291T>A n.4064+291T>A c.1908+291T>A (n.1908+291T>A) c.*1753+291T>A (n.*1753+291T>A) c.1905+291T>A (n.1905+291T>A) c.*1657+291T>A (n.*1657+291T>A) c.*1618+291T>A (n.*1618+291T>A) c.*1834+291T>A (n.*1834+291T>A) c.*333+291T>A (n.*333+291T>A) c.1845+291T>A (n.1845+291T>A) c.1902+291T>A (n.1902+291T>A) n.1213+291T>A c.1875+324T>A (n.1875+324T>A) c.663+291T>A (n.663+291T>A) c.856+291T>A (n.856+291T>A) c.467+291T>A (n.467+291T>A) c.348+291T>A (n.348+291T>A) c.635+291T>A c.169+291T>A c.1380+291T>A (n.1380+291T>A) c.1907+291T>A (n.1907+291T>A) c.2010+291T>A (n.2010+291T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101352905A= | CA2448282895 | BTK | n.3425+289T= n.4064+289T= c.1908+289T= (n.1908+289T=) c.*1753+289T= (n.*1753+289T=) c.1905+289T= (n.1905+289T=) c.*1657+289T= (n.*1657+289T=) c.*1618+289T= (n.*1618+289T=) c.*1834+289T= (n.*1834+289T=) c.*333+289T= (n.*333+289T=) c.1845+289T= (n.1845+289T=) c.1902+289T= (n.1902+289T=) n.1213+289T= c.1875+322T= (n.1875+322T=) c.663+289T= (n.663+289T=) c.856+289T= (n.856+289T=) c.467+289T= (n.467+289T=) c.348+289T= (n.348+289T=) c.635+289T= c.169+289T= c.1380+289T= (n.1380+289T=) c.1907+289T= (n.1907+289T=) c.2010+289T= (n.2010+289T=) | |
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X | g.101352913A= | CA2448282896 | BTK | n.3425+281T= n.4064+281T= c.1908+281T= (n.1908+281T=) c.*1753+281T= (n.*1753+281T=) c.1905+281T= (n.1905+281T=) c.*1657+281T= (n.*1657+281T=) c.*1618+281T= (n.*1618+281T=) c.*1834+281T= (n.*1834+281T=) c.*333+281T= (n.*333+281T=) c.1845+281T= (n.1845+281T=) c.1902+281T= (n.1902+281T=) n.1213+281T= c.1875+314T= (n.1875+314T=) c.663+281T= (n.663+281T=) c.856+281T= (n.856+281T=) c.467+281T= (n.467+281T=) c.348+281T= (n.348+281T=) c.635+281T= c.169+281T= c.1380+281T= (n.1380+281T=) c.1907+281T= (n.1907+281T=) c.2010+281T= (n.2010+281T=) | |
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X | g.101352914A>C | CA2448282898 | BTK | n.3425+280T>G n.4064+280T>G c.1908+280T>G (n.1908+280T>G) c.*1753+280T>G (n.*1753+280T>G) c.1905+280T>G (n.1905+280T>G) c.*1657+280T>G (n.*1657+280T>G) c.*1618+280T>G (n.*1618+280T>G) c.*1834+280T>G (n.*1834+280T>G) c.*333+280T>G (n.*333+280T>G) c.1845+280T>G (n.1845+280T>G) c.1902+280T>G (n.1902+280T>G) n.1213+280T>G c.1875+313T>G (n.1875+313T>G) c.663+280T>G (n.663+280T>G) c.856+280T>G (n.856+280T>G) c.467+280T>G (n.467+280T>G) c.348+280T>G (n.348+280T>G) c.635+280T>G c.169+280T>G c.1380+280T>G (n.1380+280T>G) c.1907+280T>G (n.1907+280T>G) c.2010+280T>G (n.2010+280T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.101352916_101352917del | CA2694294758 | BTK | n.3425+277_3425+278del n.4064+277_4064+278del c.1908+277_1908+278del (n.1908+277_1908+278del) c.*1753+277_*1753+278del (n.*1753+277_*1753+278del) c.1905+277_1905+278del (n.1905+277_1905+278del) c.*1657+277_*1657+278del (n.*1657+277_*1657+278del) c.*1618+277_*1618+278del (n.*1618+277_*1618+278del) c.*1834+277_*1834+278del (n.*1834+277_*1834+278del) c.*333+277_*333+278del (n.*333+277_*333+278del) c.1845+277_1845+278del (n.1845+277_1845+278del) c.1902+277_1902+278del (n.1902+277_1902+278del) n.1213+277_1213+278del c.1875+310_1875+311del (n.1875+310_1875+311del) c.663+277_663+278del (n.663+277_663+278del) c.856+277_856+278del (n.856+277_856+278del) c.467+277_467+278del (n.467+277_467+278del) c.348+277_348+278del (n.348+277_348+278del) c.635+277_635+278del c.169+277_169+278del c.1380+277_1380+278del (n.1380+277_1380+278del) c.1907+277_1907+278del (n.1907+277_1907+278del) c.2010+277_2010+278del (n.2010+277_2010+278del) | gnomAD v4 |
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X | g.101352918del | CA2554675880 | BTK | n.3425+277del n.4064+277del c.1908+277del (n.1908+277del) c.*1753+277del (n.*1753+277del) c.1905+277del (n.1905+277del) c.*1657+277del (n.*1657+277del) c.*1618+277del (n.*1618+277del) c.*1834+277del (n.*1834+277del) c.*333+277del (n.*333+277del) c.1845+277del (n.1845+277del) c.1902+277del (n.1902+277del) n.1213+277del c.1875+310del (n.1875+310del) c.663+277del (n.663+277del) c.856+277del (n.856+277del) c.467+277del (n.467+277del) c.348+277del (n.348+277del) c.635+277del c.169+277del c.1380+277del (n.1380+277del) c.1907+277del (n.1907+277del) c.2010+277del (n.2010+277del) | gnomAD v4 |
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X | g.101352925G>T | CA2694294777 | BTK | n.3425+269C>A n.4064+269C>A c.1908+269C>A (n.1908+269C>A) c.*1753+269C>A (n.*1753+269C>A) c.1905+269C>A (n.1905+269C>A) c.*1657+269C>A (n.*1657+269C>A) c.*1618+269C>A (n.*1618+269C>A) c.*1834+269C>A (n.*1834+269C>A) c.*333+269C>A (n.*333+269C>A) c.1845+269C>A (n.1845+269C>A) c.1902+269C>A (n.1902+269C>A) n.1213+269C>A c.1875+302C>A (n.1875+302C>A) c.663+269C>A (n.663+269C>A) c.856+269C>A (n.856+269C>A) c.467+269C>A (n.467+269C>A) c.348+269C>A (n.348+269C>A) c.635+269C>A c.169+269C>A c.1380+269C>A (n.1380+269C>A) c.1907+269C>A (n.1907+269C>A) c.2010+269C>A (n.2010+269C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101352926T>A | CA1135844019 | BTK | n.3425+268A>T n.4064+268A>T c.1908+268A>T (n.1908+268A>T) c.*1753+268A>T (n.*1753+268A>T) c.1905+268A>T (n.1905+268A>T) c.*1657+268A>T (n.*1657+268A>T) c.*1618+268A>T (n.*1618+268A>T) c.*1834+268A>T (n.*1834+268A>T) c.*333+268A>T (n.*333+268A>T) c.1845+268A>T (n.1845+268A>T) c.1902+268A>T (n.1902+268A>T) n.1213+268A>T c.1875+301A>T (n.1875+301A>T) c.663+268A>T (n.663+268A>T) c.856+268A>T (n.856+268A>T) c.467+268A>T (n.467+268A>T) c.348+268A>T (n.348+268A>T) c.635+268A>T c.169+268A>T c.1380+268A>T (n.1380+268A>T) c.1907+268A>T (n.1907+268A>T) c.2010+268A>T (n.2010+268A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101352926T>C | CA2512437051 | BTK | n.3425+268A>G n.4064+268A>G c.1908+268A>G (n.1908+268A>G) c.*1753+268A>G (n.*1753+268A>G) c.1905+268A>G (n.1905+268A>G) c.*1657+268A>G (n.*1657+268A>G) c.*1618+268A>G (n.*1618+268A>G) c.*1834+268A>G (n.*1834+268A>G) c.*333+268A>G (n.*333+268A>G) c.1845+268A>G (n.1845+268A>G) c.1902+268A>G (n.1902+268A>G) n.1213+268A>G c.1875+301A>G (n.1875+301A>G) c.663+268A>G (n.663+268A>G) c.856+268A>G (n.856+268A>G) c.467+268A>G (n.467+268A>G) c.348+268A>G (n.348+268A>G) c.635+268A>G c.169+268A>G c.1380+268A>G (n.1380+268A>G) c.1907+268A>G (n.1907+268A>G) c.2010+268A>G (n.2010+268A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101352926T>G | CA1135844020 | BTK | n.3425+268A>C n.4064+268A>C c.1908+268A>C (n.1908+268A>C) c.*1753+268A>C (n.*1753+268A>C) c.1905+268A>C (n.1905+268A>C) c.*1657+268A>C (n.*1657+268A>C) c.*1618+268A>C (n.*1618+268A>C) c.*1834+268A>C (n.*1834+268A>C) c.*333+268A>C (n.*333+268A>C) c.1845+268A>C (n.1845+268A>C) c.1902+268A>C (n.1902+268A>C) n.1213+268A>C c.1875+301A>C (n.1875+301A>C) c.663+268A>C (n.663+268A>C) c.856+268A>C (n.856+268A>C) c.467+268A>C (n.467+268A>C) c.348+268A>C (n.348+268A>C) c.635+268A>C c.169+268A>C c.1380+268A>C (n.1380+268A>C) c.1907+268A>C (n.1907+268A>C) c.2010+268A>C (n.2010+268A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101352927G= | CA2448282906 | BTK | n.3425+267C= n.4064+267C= c.1908+267C= (n.1908+267C=) c.*1753+267C= (n.*1753+267C=) c.1905+267C= (n.1905+267C=) c.*1657+267C= (n.*1657+267C=) c.*1618+267C= (n.*1618+267C=) c.*1834+267C= (n.*1834+267C=) c.*333+267C= (n.*333+267C=) c.1845+267C= (n.1845+267C=) c.1902+267C= (n.1902+267C=) n.1213+267C= c.1875+300C= (n.1875+300C=) c.663+267C= (n.663+267C=) c.856+267C= (n.856+267C=) c.467+267C= (n.467+267C=) c.348+267C= (n.348+267C=) c.635+267C= c.169+267C= c.1380+267C= (n.1380+267C=) c.1907+267C= (n.1907+267C=) c.2010+267C= (n.2010+267C=) | |
X | g.101352927G>T | CA2448282907 | BTK | n.3425+267C>A n.4064+267C>A c.1908+267C>A (n.1908+267C>A) c.*1753+267C>A (n.*1753+267C>A) c.1905+267C>A (n.1905+267C>A) c.*1657+267C>A (n.*1657+267C>A) c.*1618+267C>A (n.*1618+267C>A) c.*1834+267C>A (n.*1834+267C>A) c.*333+267C>A (n.*333+267C>A) c.1845+267C>A (n.1845+267C>A) c.1902+267C>A (n.1902+267C>A) n.1213+267C>A c.1875+300C>A (n.1875+300C>A) c.663+267C>A (n.663+267C>A) c.856+267C>A (n.856+267C>A) c.467+267C>A (n.467+267C>A) c.348+267C>A (n.348+267C>A) c.635+267C>A c.169+267C>A c.1380+267C>A (n.1380+267C>A) c.1907+267C>A (n.1907+267C>A) c.2010+267C>A (n.2010+267C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101352933_101352935del | CA2448282905 | BTK | n.3425+265_3425+267del n.4064+265_4064+267del c.1908+265_1908+267del (n.1908+265_1908+267del) c.*1753+265_*1753+267del (n.*1753+265_*1753+267del) c.1905+265_1905+267del (n.1905+265_1905+267del) c.*1657+265_*1657+267del (n.*1657+265_*1657+267del) c.*1618+265_*1618+267del (n.*1618+265_*1618+267del) c.*1834+265_*1834+267del (n.*1834+265_*1834+267del) c.*333+265_*333+267del (n.*333+265_*333+267del) c.1845+265_1845+267del (n.1845+265_1845+267del) c.1902+265_1902+267del (n.1902+265_1902+267del) n.1213+265_1213+267del c.1875+298_1875+300del (n.1875+298_1875+300del) c.663+265_663+267del (n.663+265_663+267del) c.856+265_856+267del (n.856+265_856+267del) c.467+265_467+267del (n.467+265_467+267del) c.348+265_348+267del (n.348+265_348+267del) c.635+265_635+267del c.169+265_169+267del c.1380+265_1380+267del (n.1380+265_1380+267del) c.1907+265_1907+267del (n.1907+265_1907+267del) c.2010+265_2010+267del (n.2010+265_2010+267del) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.101352928_101352929insAGATCTC | CA2694294779 | BTK | n.3425+265_3425+266insGAGATCT n.4064+265_4064+266insGAGATCT c.1908+265_1908+266insGAGATCT (n.1908+265_1908+266insGAGATCT) c.*1753+265_*1753+266insGAGATCT (n.*1753+265_*1753+266insGAGATCT) c.1905+265_1905+266insGAGATCT (n.1905+265_1905+266insGAGATCT) c.*1657+265_*1657+266insGAGATCT (n.*1657+265_*1657+266insGAGATCT) c.*1618+265_*1618+266insGAGATCT (n.*1618+265_*1618+266insGAGATCT) c.*1834+265_*1834+266insGAGATCT (n.*1834+265_*1834+266insGAGATCT) c.*333+265_*333+266insGAGATCT (n.*333+265_*333+266insGAGATCT) c.1845+265_1845+266insGAGATCT (n.1845+265_1845+266insGAGATCT) c.1902+265_1902+266insGAGATCT (n.1902+265_1902+266insGAGATCT) n.1213+265_1213+266insGAGATCT c.1875+298_1875+299insGAGATCT (n.1875+298_1875+299insGAGATCT) c.663+265_663+266insGAGATCT (n.663+265_663+266insGAGATCT) c.856+265_856+266insGAGATCT (n.856+265_856+266insGAGATCT) c.467+265_467+266insGAGATCT (n.467+265_467+266insGAGATCT) c.348+265_348+266insGAGATCT (n.348+265_348+266insGAGATCT) c.635+265_635+266insGAGATCT c.169+265_169+266insGAGATCT c.1380+265_1380+266insGAGATCT (n.1380+265_1380+266insGAGATCT) c.1907+265_1907+266insGAGATCT (n.1907+265_1907+266insGAGATCT) c.2010+265_2010+266insGAGATCT (n.2010+265_2010+266insGAGATCT) | gnomAD v4 |
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X | g.101352931T>A | CA1135844024 | BTK | n.3425+263A>T n.4064+263A>T c.1908+263A>T (n.1908+263A>T) c.*1753+263A>T (n.*1753+263A>T) c.1905+263A>T (n.1905+263A>T) c.*1657+263A>T (n.*1657+263A>T) c.*1618+263A>T (n.*1618+263A>T) c.*1834+263A>T (n.*1834+263A>T) c.*333+263A>T (n.*333+263A>T) c.1845+263A>T (n.1845+263A>T) c.1902+263A>T (n.1902+263A>T) n.1213+263A>T c.1875+296A>T (n.1875+296A>T) c.663+263A>T (n.663+263A>T) c.856+263A>T (n.856+263A>T) c.467+263A>T (n.467+263A>T) c.348+263A>T (n.348+263A>T) c.635+263A>T c.169+263A>T c.1380+263A>T (n.1380+263A>T) c.1907+263A>T (n.1907+263A>T) c.2010+263A>T (n.2010+263A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101352931T>C | CA2822685504 | BTK | n.3425+263A>G n.4064+263A>G c.1908+263A>G (n.1908+263A>G) c.*1753+263A>G (n.*1753+263A>G) c.1905+263A>G (n.1905+263A>G) c.*1657+263A>G (n.*1657+263A>G) c.*1618+263A>G (n.*1618+263A>G) c.*1834+263A>G (n.*1834+263A>G) c.*333+263A>G (n.*333+263A>G) c.1845+263A>G (n.1845+263A>G) c.1902+263A>G (n.1902+263A>G) n.1213+263A>G c.1875+296A>G (n.1875+296A>G) c.663+263A>G (n.663+263A>G) c.856+263A>G (n.856+263A>G) c.467+263A>G (n.467+263A>G) c.348+263A>G (n.348+263A>G) c.635+263A>G c.169+263A>G c.1380+263A>G (n.1380+263A>G) c.1907+263A>G (n.1907+263A>G) c.2010+263A>G (n.2010+263A>G) | |
X | g.101352931T>G | CA1135844025 | BTK | n.3425+263A>C n.4064+263A>C c.1908+263A>C (n.1908+263A>C) c.*1753+263A>C (n.*1753+263A>C) c.1905+263A>C (n.1905+263A>C) c.*1657+263A>C (n.*1657+263A>C) c.*1618+263A>C (n.*1618+263A>C) c.*1834+263A>C (n.*1834+263A>C) c.*333+263A>C (n.*333+263A>C) c.1845+263A>C (n.1845+263A>C) c.1902+263A>C (n.1902+263A>C) n.1213+263A>C c.1875+296A>C (n.1875+296A>C) c.663+263A>C (n.663+263A>C) c.856+263A>C (n.856+263A>C) c.467+263A>C (n.467+263A>C) c.348+263A>C (n.348+263A>C) c.635+263A>C c.169+263A>C c.1380+263A>C (n.1380+263A>C) c.1907+263A>C (n.1907+263A>C) c.2010+263A>C (n.2010+263A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101352932G>T | CA2694294784 | BTK | n.3425+262C>A n.4064+262C>A c.1908+262C>A (n.1908+262C>A) c.*1753+262C>A (n.*1753+262C>A) c.1905+262C>A (n.1905+262C>A) c.*1657+262C>A (n.*1657+262C>A) c.*1618+262C>A (n.*1618+262C>A) c.*1834+262C>A (n.*1834+262C>A) c.*333+262C>A (n.*333+262C>A) c.1845+262C>A (n.1845+262C>A) c.1902+262C>A (n.1902+262C>A) n.1213+262C>A c.1875+295C>A (n.1875+295C>A) c.663+262C>A (n.663+262C>A) c.856+262C>A (n.856+262C>A) c.467+262C>A (n.467+262C>A) c.348+262C>A (n.348+262C>A) c.635+262C>A c.169+262C>A c.1380+262C>A (n.1380+262C>A) c.1907+262C>A (n.1907+262C>A) c.2010+262C>A (n.2010+262C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101352933G>A | CA2448282911 | BTK | n.3425+261C>T n.4064+261C>T c.1908+261C>T (n.1908+261C>T) c.*1753+261C>T (n.*1753+261C>T) c.1905+261C>T (n.1905+261C>T) c.*1657+261C>T (n.*1657+261C>T) c.*1618+261C>T (n.*1618+261C>T) c.*1834+261C>T (n.*1834+261C>T) c.*333+261C>T (n.*333+261C>T) c.1845+261C>T (n.1845+261C>T) c.1902+261C>T (n.1902+261C>T) n.1213+261C>T c.1875+294C>T (n.1875+294C>T) c.663+261C>T (n.663+261C>T) c.856+261C>T (n.856+261C>T) c.467+261C>T (n.467+261C>T) c.348+261C>T (n.348+261C>T) c.635+261C>T c.169+261C>T c.1380+261C>T (n.1380+261C>T) c.1907+261C>T (n.1907+261C>T) c.2010+261C>T (n.2010+261C>T) | dbSNP |
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X | g.101352933G>T | CA2694294785 | BTK | n.3425+261C>A n.4064+261C>A c.1908+261C>A (n.1908+261C>A) c.*1753+261C>A (n.*1753+261C>A) c.1905+261C>A (n.1905+261C>A) c.*1657+261C>A (n.*1657+261C>A) c.*1618+261C>A (n.*1618+261C>A) c.*1834+261C>A (n.*1834+261C>A) c.*333+261C>A (n.*333+261C>A) c.1845+261C>A (n.1845+261C>A) c.1902+261C>A (n.1902+261C>A) n.1213+261C>A c.1875+294C>A (n.1875+294C>A) c.663+261C>A (n.663+261C>A) c.856+261C>A (n.856+261C>A) c.467+261C>A (n.467+261C>A) c.348+261C>A (n.348+261C>A) c.635+261C>A c.169+261C>A c.1380+261C>A (n.1380+261C>A) c.1907+261C>A (n.1907+261C>A) c.2010+261C>A (n.2010+261C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101352934T>A | CA2694294786 | BTK | n.3425+260A>T n.4064+260A>T c.1908+260A>T (n.1908+260A>T) c.*1753+260A>T (n.*1753+260A>T) c.1905+260A>T (n.1905+260A>T) c.*1657+260A>T (n.*1657+260A>T) c.*1618+260A>T (n.*1618+260A>T) c.*1834+260A>T (n.*1834+260A>T) c.*333+260A>T (n.*333+260A>T) c.1845+260A>T (n.1845+260A>T) c.1902+260A>T (n.1902+260A>T) n.1213+260A>T c.1875+293A>T (n.1875+293A>T) c.663+260A>T (n.663+260A>T) c.856+260A>T (n.856+260A>T) c.467+260A>T (n.467+260A>T) c.348+260A>T (n.348+260A>T) c.635+260A>T c.169+260A>T c.1380+260A>T (n.1380+260A>T) c.1907+260A>T (n.1907+260A>T) c.2010+260A>T (n.2010+260A>T) | gnomAD v4 |
X | g.101352934T>G | CA1135844031 | BTK | n.3425+260A>C n.4064+260A>C c.1908+260A>C (n.1908+260A>C) c.*1753+260A>C (n.*1753+260A>C) c.1905+260A>C (n.1905+260A>C) c.*1657+260A>C (n.*1657+260A>C) c.*1618+260A>C (n.*1618+260A>C) c.*1834+260A>C (n.*1834+260A>C) c.*333+260A>C (n.*333+260A>C) c.1845+260A>C (n.1845+260A>C) c.1902+260A>C (n.1902+260A>C) n.1213+260A>C c.1875+293A>C (n.1875+293A>C) c.663+260A>C (n.663+260A>C) c.856+260A>C (n.856+260A>C) c.467+260A>C (n.467+260A>C) c.348+260A>C (n.348+260A>C) c.635+260A>C c.169+260A>C c.1380+260A>C (n.1380+260A>C) c.1907+260A>C (n.1907+260A>C) c.2010+260A>C (n.2010+260A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101352936C>A | CA2694294790 | BTK | n.3425+258G>T n.4064+258G>T c.1908+258G>T (n.1908+258G>T) c.*1753+258G>T (n.*1753+258G>T) c.1905+258G>T (n.1905+258G>T) c.*1657+258G>T (n.*1657+258G>T) c.*1618+258G>T (n.*1618+258G>T) c.*1834+258G>T (n.*1834+258G>T) c.*333+258G>T (n.*333+258G>T) c.1845+258G>T (n.1845+258G>T) c.1902+258G>T (n.1902+258G>T) n.1213+258G>T c.1875+291G>T (n.1875+291G>T) c.663+258G>T (n.663+258G>T) c.856+258G>T (n.856+258G>T) c.467+258G>T (n.467+258G>T) c.348+258G>T (n.348+258G>T) c.635+258G>T c.169+258G>T c.1380+258G>T (n.1380+258G>T) c.1907+258G>T (n.1907+258G>T) c.2010+258G>T (n.2010+258G>T) | gnomAD v4 |
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X | g.101352937A>G | CA2694294792 | BTK | n.3425+257T>C n.4064+257T>C c.1908+257T>C (n.1908+257T>C) c.*1753+257T>C (n.*1753+257T>C) c.1905+257T>C (n.1905+257T>C) c.*1657+257T>C (n.*1657+257T>C) c.*1618+257T>C (n.*1618+257T>C) c.*1834+257T>C (n.*1834+257T>C) c.*333+257T>C (n.*333+257T>C) c.1845+257T>C (n.1845+257T>C) c.1902+257T>C (n.1902+257T>C) n.1213+257T>C c.1875+290T>C (n.1875+290T>C) c.663+257T>C (n.663+257T>C) c.856+257T>C (n.856+257T>C) c.467+257T>C (n.467+257T>C) c.348+257T>C (n.348+257T>C) c.635+257T>C c.169+257T>C c.1380+257T>C (n.1380+257T>C) c.1907+257T>C (n.1907+257T>C) c.2010+257T>C (n.2010+257T>C) | gnomAD v4 |
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X | g.101352938C= | CA2448282913 | BTK | n.3425+256G= n.4064+256G= c.1908+256G= (n.1908+256G=) c.*1753+256G= (n.*1753+256G=) c.1905+256G= (n.1905+256G=) c.*1657+256G= (n.*1657+256G=) c.*1618+256G= (n.*1618+256G=) c.*1834+256G= (n.*1834+256G=) c.*333+256G= (n.*333+256G=) c.1845+256G= (n.1845+256G=) c.1902+256G= (n.1902+256G=) n.1213+256G= c.1875+289G= (n.1875+289G=) c.663+256G= (n.663+256G=) c.856+256G= (n.856+256G=) c.467+256G= (n.467+256G=) c.348+256G= (n.348+256G=) c.635+256G= c.169+256G= c.1380+256G= (n.1380+256G=) c.1907+256G= (n.1907+256G=) c.2010+256G= (n.2010+256G=) | |
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X | g.101352956C>T | CA2694294814 | BTK | n.3425+238G>A n.4064+238G>A c.1908+238G>A (n.1908+238G>A) c.*1753+238G>A (n.*1753+238G>A) c.1905+238G>A (n.1905+238G>A) c.*1657+238G>A (n.*1657+238G>A) c.*1618+238G>A (n.*1618+238G>A) c.*1834+238G>A (n.*1834+238G>A) c.*333+238G>A (n.*333+238G>A) c.1845+238G>A (n.1845+238G>A) c.1902+238G>A (n.1902+238G>A) n.1213+238G>A c.1875+271G>A (n.1875+271G>A) c.663+238G>A (n.663+238G>A) c.856+238G>A (n.856+238G>A) c.467+238G>A (n.467+238G>A) c.348+238G>A (n.348+238G>A) c.635+238G>A c.169+238G>A c.1380+238G>A (n.1380+238G>A) c.1907+238G>A (n.1907+238G>A) c.2010+238G>A (n.2010+238G>A) | gnomAD v4 |
X | g.101352957T>C | CA333096356 | BTK | n.3425+237A>G n.4064+237A>G c.1908+237A>G (n.1908+237A>G) c.*1753+237A>G (n.*1753+237A>G) c.1905+237A>G (n.1905+237A>G) c.*1657+237A>G (n.*1657+237A>G) c.*1618+237A>G (n.*1618+237A>G) c.*1834+237A>G (n.*1834+237A>G) c.*333+237A>G (n.*333+237A>G) c.1845+237A>G (n.1845+237A>G) c.1902+237A>G (n.1902+237A>G) n.1213+237A>G c.1875+270A>G (n.1875+270A>G) c.663+237A>G (n.663+237A>G) c.856+237A>G (n.856+237A>G) c.467+237A>G (n.467+237A>G) c.348+237A>G (n.348+237A>G) c.635+237A>G c.169+237A>G c.1380+237A>G (n.1380+237A>G) c.1907+237A>G (n.1907+237A>G) c.2010+237A>G (n.2010+237A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101352958T>C | CA2694294815 | BTK | n.3425+236A>G n.4064+236A>G c.1908+236A>G (n.1908+236A>G) c.*1753+236A>G (n.*1753+236A>G) c.1905+236A>G (n.1905+236A>G) c.*1657+236A>G (n.*1657+236A>G) c.*1618+236A>G (n.*1618+236A>G) c.*1834+236A>G (n.*1834+236A>G) c.*333+236A>G (n.*333+236A>G) c.1845+236A>G (n.1845+236A>G) c.1902+236A>G (n.1902+236A>G) n.1213+236A>G c.1875+269A>G (n.1875+269A>G) c.663+236A>G (n.663+236A>G) c.856+236A>G (n.856+236A>G) c.467+236A>G (n.467+236A>G) c.348+236A>G (n.348+236A>G) c.635+236A>G c.169+236A>G c.1380+236A>G (n.1380+236A>G) c.1907+236A>G (n.1907+236A>G) c.2010+236A>G (n.2010+236A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101352959G>A | CA2694294816 | BTK | n.3425+235C>T n.4064+235C>T c.1908+235C>T (n.1908+235C>T) c.*1753+235C>T (n.*1753+235C>T) c.1905+235C>T (n.1905+235C>T) c.*1657+235C>T (n.*1657+235C>T) c.*1618+235C>T (n.*1618+235C>T) c.*1834+235C>T (n.*1834+235C>T) c.*333+235C>T (n.*333+235C>T) c.1845+235C>T (n.1845+235C>T) c.1902+235C>T (n.1902+235C>T) n.1213+235C>T c.1875+268C>T (n.1875+268C>T) c.663+235C>T (n.663+235C>T) c.856+235C>T (n.856+235C>T) c.467+235C>T (n.467+235C>T) c.348+235C>T (n.348+235C>T) c.635+235C>T c.169+235C>T c.1380+235C>T (n.1380+235C>T) c.1907+235C>T (n.1907+235C>T) c.2010+235C>T (n.2010+235C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101352959G>T | CA2694294817 | BTK | n.3425+235C>A n.4064+235C>A c.1908+235C>A (n.1908+235C>A) c.*1753+235C>A (n.*1753+235C>A) c.1905+235C>A (n.1905+235C>A) c.*1657+235C>A (n.*1657+235C>A) c.*1618+235C>A (n.*1618+235C>A) c.*1834+235C>A (n.*1834+235C>A) c.*333+235C>A (n.*333+235C>A) c.1845+235C>A (n.1845+235C>A) c.1902+235C>A (n.1902+235C>A) n.1213+235C>A c.1875+268C>A (n.1875+268C>A) c.663+235C>A (n.663+235C>A) c.856+235C>A (n.856+235C>A) c.467+235C>A (n.467+235C>A) c.348+235C>A (n.348+235C>A) c.635+235C>A c.169+235C>A c.1380+235C>A (n.1380+235C>A) c.1907+235C>A (n.1907+235C>A) c.2010+235C>A (n.2010+235C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101352960G>T | CA2694294818 | BTK | n.3425+234C>A n.4064+234C>A c.1908+234C>A (n.1908+234C>A) c.*1753+234C>A (n.*1753+234C>A) c.1905+234C>A (n.1905+234C>A) c.*1657+234C>A (n.*1657+234C>A) c.*1618+234C>A (n.*1618+234C>A) c.*1834+234C>A (n.*1834+234C>A) c.*333+234C>A (n.*333+234C>A) c.1845+234C>A (n.1845+234C>A) c.1902+234C>A (n.1902+234C>A) n.1213+234C>A c.1875+267C>A (n.1875+267C>A) c.663+234C>A (n.663+234C>A) c.856+234C>A (n.856+234C>A) c.467+234C>A (n.467+234C>A) c.348+234C>A (n.348+234C>A) c.635+234C>A c.169+234C>A c.1380+234C>A (n.1380+234C>A) c.1907+234C>A (n.1907+234C>A) c.2010+234C>A (n.2010+234C>A) | gnomAD v4 |
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X | g.101352965del | CA2514596553 | BTK | n.3425+229del n.4064+229del c.1908+229del (n.1908+229del) c.*1753+229del (n.*1753+229del) c.1905+229del (n.1905+229del) c.*1657+229del (n.*1657+229del) c.*1618+229del (n.*1618+229del) c.*1834+229del (n.*1834+229del) c.*333+229del (n.*333+229del) c.1845+229del (n.1845+229del) c.1902+229del (n.1902+229del) n.1213+229del c.1875+262del (n.1875+262del) c.663+229del (n.663+229del) c.856+229del (n.856+229del) c.467+229del (n.467+229del) c.348+229del (n.348+229del) c.635+229del c.169+229del c.1380+229del (n.1380+229del) c.1907+229del (n.1907+229del) c.2010+229del (n.2010+229del) | |
X | g.101352965C>A | CA2694294821 | BTK | n.3425+229G>T n.4064+229G>T c.1908+229G>T (n.1908+229G>T) c.*1753+229G>T (n.*1753+229G>T) c.1905+229G>T (n.1905+229G>T) c.*1657+229G>T (n.*1657+229G>T) c.*1618+229G>T (n.*1618+229G>T) c.*1834+229G>T (n.*1834+229G>T) c.*333+229G>T (n.*333+229G>T) c.1845+229G>T (n.1845+229G>T) c.1902+229G>T (n.1902+229G>T) n.1213+229G>T c.1875+262G>T (n.1875+262G>T) c.663+229G>T (n.663+229G>T) c.856+229G>T (n.856+229G>T) c.467+229G>T (n.467+229G>T) c.348+229G>T (n.348+229G>T) c.635+229G>T c.169+229G>T c.1380+229G>T (n.1380+229G>T) c.1907+229G>T (n.1907+229G>T) c.2010+229G>T (n.2010+229G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101352966T>C | CA2694294822 | BTK | n.3425+228A>G n.4064+228A>G c.1908+228A>G (n.1908+228A>G) c.*1753+228A>G (n.*1753+228A>G) c.1905+228A>G (n.1905+228A>G) c.*1657+228A>G (n.*1657+228A>G) c.*1618+228A>G (n.*1618+228A>G) c.*1834+228A>G (n.*1834+228A>G) c.*333+228A>G (n.*333+228A>G) c.1845+228A>G (n.1845+228A>G) c.1902+228A>G (n.1902+228A>G) n.1213+228A>G c.1875+261A>G (n.1875+261A>G) c.663+228A>G (n.663+228A>G) c.856+228A>G (n.856+228A>G) c.467+228A>G (n.467+228A>G) c.348+228A>G (n.348+228A>G) c.635+228A>G c.169+228A>G c.1380+228A>G (n.1380+228A>G) c.1907+228A>G (n.1907+228A>G) c.2010+228A>G (n.2010+228A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101352967del | CA2527420672 | BTK | n.3425+227del n.4064+227del c.1908+227del (n.1908+227del) c.*1753+227del (n.*1753+227del) c.1905+227del (n.1905+227del) c.*1657+227del (n.*1657+227del) c.*1618+227del (n.*1618+227del) c.*1834+227del (n.*1834+227del) c.*333+227del (n.*333+227del) c.1845+227del (n.1845+227del) c.1902+227del (n.1902+227del) n.1213+227del c.1875+260del (n.1875+260del) c.663+227del (n.663+227del) c.856+227del (n.856+227del) c.467+227del (n.467+227del) c.348+227del (n.348+227del) c.635+227del c.169+227del c.1380+227del (n.1380+227del) c.1907+227del (n.1907+227del) c.2010+227del (n.2010+227del) | |
X | g.101352967G>A | CA333096357 | BTK | n.3425+227C>T n.4064+227C>T c.1908+227C>T (n.1908+227C>T) c.*1753+227C>T (n.*1753+227C>T) c.1905+227C>T (n.1905+227C>T) c.*1657+227C>T (n.*1657+227C>T) c.*1618+227C>T (n.*1618+227C>T) c.*1834+227C>T (n.*1834+227C>T) c.*333+227C>T (n.*333+227C>T) c.1845+227C>T (n.1845+227C>T) c.1902+227C>T (n.1902+227C>T) n.1213+227C>T c.1875+260C>T (n.1875+260C>T) c.663+227C>T (n.663+227C>T) c.856+227C>T (n.856+227C>T) c.467+227C>T (n.467+227C>T) c.348+227C>T (n.348+227C>T) c.635+227C>T c.169+227C>T c.1380+227C>T (n.1380+227C>T) c.1907+227C>T (n.1907+227C>T) c.2010+227C>T (n.2010+227C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101352967G= | CA2448282924 | BTK | n.3425+227C= n.4064+227C= c.1908+227C= (n.1908+227C=) c.*1753+227C= (n.*1753+227C=) c.1905+227C= (n.1905+227C=) c.*1657+227C= (n.*1657+227C=) c.*1618+227C= (n.*1618+227C=) c.*1834+227C= (n.*1834+227C=) c.*333+227C= (n.*333+227C=) c.1845+227C= (n.1845+227C=) c.1902+227C= (n.1902+227C=) n.1213+227C= c.1875+260C= (n.1875+260C=) c.663+227C= (n.663+227C=) c.856+227C= (n.856+227C=) c.467+227C= (n.467+227C=) c.348+227C= (n.348+227C=) c.635+227C= c.169+227C= c.1380+227C= (n.1380+227C=) c.1907+227C= (n.1907+227C=) c.2010+227C= (n.2010+227C=) | |
X | g.101352969G>A | CA2448282926 | BTK | n.3425+225C>T n.4064+225C>T c.1908+225C>T (n.1908+225C>T) c.*1753+225C>T (n.*1753+225C>T) c.1905+225C>T (n.1905+225C>T) c.*1657+225C>T (n.*1657+225C>T) c.*1618+225C>T (n.*1618+225C>T) c.*1834+225C>T (n.*1834+225C>T) c.*333+225C>T (n.*333+225C>T) c.1845+225C>T (n.1845+225C>T) c.1902+225C>T (n.1902+225C>T) n.1213+225C>T c.1875+258C>T (n.1875+258C>T) c.663+225C>T (n.663+225C>T) c.856+225C>T (n.856+225C>T) c.467+225C>T (n.467+225C>T) c.348+225C>T (n.348+225C>T) c.635+225C>T c.169+225C>T c.1380+225C>T (n.1380+225C>T) c.1907+225C>T (n.1907+225C>T) c.2010+225C>T (n.2010+225C>T) | dbSNP |
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X | g.101352969G>T | CA2694294823 | BTK | n.3425+225C>A n.4064+225C>A c.1908+225C>A (n.1908+225C>A) c.*1753+225C>A (n.*1753+225C>A) c.1905+225C>A (n.1905+225C>A) c.*1657+225C>A (n.*1657+225C>A) c.*1618+225C>A (n.*1618+225C>A) c.*1834+225C>A (n.*1834+225C>A) c.*333+225C>A (n.*333+225C>A) c.1845+225C>A (n.1845+225C>A) c.1902+225C>A (n.1902+225C>A) n.1213+225C>A c.1875+258C>A (n.1875+258C>A) c.663+225C>A (n.663+225C>A) c.856+225C>A (n.856+225C>A) c.467+225C>A (n.467+225C>A) c.348+225C>A (n.348+225C>A) c.635+225C>A c.169+225C>A c.1380+225C>A (n.1380+225C>A) c.1907+225C>A (n.1907+225C>A) c.2010+225C>A (n.2010+225C>A) | gnomAD v4 |
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