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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101348881_101348896del | CA2448281597 | TIMM8A | c.-223_-208del (n.-223_-208del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348889C>A | CA2694293884 | TIMM8A | c.-225G>T (n.-225G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348889C= | CA2448281604 | TIMM8A | c.-225G= (n.-225G=) | |
| X | g.101348889C>T | CA643063398 | TIMM8A | c.-225G>A (n.-225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348890C>A | CA2694293886 | TIMM8A | c.-226G>T (n.-226G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348890C>T | CA2694293885 | TIMM8A | c.-226G>A (n.-226G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348891C>A | CA869301965 | TIMM8A | c.-227G>T (n.-227G>T) | dbSNP |
| X | g.101348891C= | CA2448281605 | TIMM8A | c.-227G= (n.-227G=) | |
| X | g.101348892C>A | CA2694293887 | TIMM8A | c.-228G>T (n.-228G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348893G>A | CA2694293890 | TIMM8A | c.-229C>T (n.-229C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348893G>C | CA2694293888 | TIMM8A | c.-229C>G (n.-229C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101348893G>T | CA2694293889 | TIMM8A | c.-229C>A (n.-229C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348894C>A | CA2694293891 | TIMM8A | c.-230G>T (n.-230G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348896A= | CA2448281606 | TIMM8A | c.-232T= (n.-232T=) | |
| X | g.101348896A>C | CA643063400 | TIMM8A | c.-232T>G (n.-232T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348898C>A | CA2694293892 | TIMM8A | c.-234G>T (n.-234G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348898C= | CA2448281607 | TIMM8A | c.-234G= (n.-234G=) | |
| X | g.101348898C>T | CA2448281608 | TIMM8A | c.-234G>A (n.-234G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348899C>A | CA2822685026 | TIMM8A | c.-235G>T (n.-235G>T) | |
| X | g.101348899C= | CA2448281609 | TIMM8A | c.-235G= (n.-235G=) | |
| X | g.101348899C>T | CA1135842181 | TIMM8A | c.-235G>A (n.-235G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348900T>A | CA2694293893 | TIMM8A | c.-236A>T (n.-236A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348901G>A | CA2694293894 | TIMM8A | c.-237C>T (n.-237C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348902C>T | CA2694293895 | TIMM8A | c.-238G>A (n.-238G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348903C>A | CA2694293896 | TIMM8A | c.-239G>T (n.-239G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348903C= | CA2448281610 | TIMM8A | c.-239G= (n.-239G=) | |
| X | g.101348903C>G | CA643063402 | TIMM8A | c.-239G>C (n.-239G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348904G>A | CA2694293897 | TIMM8A | c.-240C>T (n.-240C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348904G= | CA2448281611 | TIMM8A | c.-240C= (n.-240C=) | |
| X | g.101348904G>T | CA1135842187 | TIMM8A | c.-240C>A (n.-240C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348905T>C | CA2694293898 | TIMM8A | c.-241A>G (n.-241A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101348909G>A | CA2694293899 | TIMM8A | c.-245C>T (n.-245C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348909G>T | CA2694293900 | TIMM8A | c.-245C>A (n.-245C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348910C= | CA2448281612 | TIMM8A | c.-246G= (n.-246G=) | |
| X | g.101348910C>G | CA2448281613 | TIMM8A | c.-246G>C (n.-246G>C) | dbSNP |
| X | g.101348911C>A | CA2822685027 | TIMM8A | c.-247G>T (n.-247G>T) | |
| X | g.101348912C>A | CA2694293901 | TIMM8A | c.-248G>T (n.-248G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348913A= | CA2448281614 | TIMM8A | c.-249T= (n.-249T=) | |
| X | g.101348913A>C | CA2822685028 | TIMM8A | c.-249T>G (n.-249T>G) | |
| X | g.101348914G>C | CA2448281615 | TIMM8A | c.-250C>G (n.-250C>G) | dbSNP |
| X | g.101348914G= | CA2448281616 | TIMM8A | c.-250C= (n.-250C=) | |
| X | g.101348914G>T | CA2694293902 | TIMM8A | c.-250C>A (n.-250C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348920_101348926dup | CA643063404 | TIMM8A | c.-256_-250dup (n.-256_-250dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348915C>A | CA2694293903 | TIMM8A | c.-251G>T (n.-251G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348917T>C | CA2694293904 | TIMM8A | c.-253A>G (n.-253A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101348918T>C | CA2694293905 | TIMM8A | c.-254A>G (n.-254A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101348918T>G | CA2694293906 | TIMM8A | c.-254A>C (n.-254A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101348919G>A | CA2694293907 | TIMM8A | c.-255C>T (n.-255C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348919G>T | CA2694293908 | TIMM8A | c.-255C>A (n.-255C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348920C>A | CA2694293909 | TIMM8A | c.-256G>T (n.-256G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348920C= | CA2448281617 | TIMM8A | c.-256G= (n.-256G=) | |
| X | g.101348920C>T | CA869301969 | TIMM8A | c.-256G>A (n.-256G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348921G>A | CA2694293910 | TIMM8A | c.-257C>T (n.-257C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348921G>T | CA2599311471 | TIMM8A | c.-257C>A (n.-257C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348923C>A | CA2448281619 | TIMM8A | c.-259G>T (n.-259G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348923C= | CA2448281618 | TIMM8A | c.-259G= (n.-259G=) | |
| X | g.101348923C>T | CA869301970 | TIMM8A | c.-259G>A (n.-259G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348924T>A | CA2694293911 | TIMM8A | c.-260A>T (n.-260A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348924T>C | CA2694293912 | TIMM8A | c.-260A>G (n.-260A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101348925T>A | CA2694293913 | TIMM8A | c.-261A>T (n.-261A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348925T>G | CA1135842192 | TIMM8A | c.-261A>C (n.-261A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348926G>A | CA2694293914 | TIMM8A | c.-262C>T (n.-262C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348926G>C | CA2694293915 | TIMM8A | c.-262C>G (n.-262C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101348926G>T | CA2694293916 | TIMM8A | c.-262C>A (n.-262C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348929A>C | CA2694293917 | TIMM8A | c.-265T>G (n.-265T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101348930T>A | CA2694293918 | TIMM8A | c.-266A>T (n.-266A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348930T>G | CA2694293919 | TIMM8A | c.-266A>C (n.-266A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101348931C>A | CA2694293920 | TIMM8A | c.-267G>T (n.-267G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348931C= | CA2448281620 | TIMM8A | c.-267G= (n.-267G=) | |
| X | g.101348931C>T | CA869301972 | TIMM8A | c.-267G>A (n.-267G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348932G>A | CA2694293921 | TIMM8A | c.-268C>T (n.-268C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348932G= | CA2448281621 | TIMM8A | c.-268C= (n.-268C=) | |
| X | g.101348932G>T | CA2448281622 | TIMM8A | c.-268C>A (n.-268C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348933C>G | CA2822685029 | TIMM8A | c.-269G>C (n.-269G>C) | |
| X | g.101348934A>G | CA2694293923 | TIMM8A | c.-270T>C (n.-270T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101348934A>T | CA2694293922 | TIMM8A | c.-270T>A (n.-270T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348935G>A | CA1135842207 | TIMM8A | c.-271C>T (n.-271C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348935G= | CA2448281623 | TIMM8A | c.-271C= (n.-271C=) | |
| X | g.101348936G>A | CA2694293924 | TIMM8A | c.-272C>T (n.-272C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348936G= | CA2448281624 | TIMM8A | c.-272C= (n.-272C=) | |
| X | g.101348936G>T | CA2448281625 | TIMM8A | c.-272C>A (n.-272C>A) | dbSNP |
| X | g.101348938C>A | CA2694293925 | TIMM8A | c.-274G>T (n.-274G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348938C= | CA2448281626 | TIMM8A | c.-274G= (n.-274G=) | |
| X | g.101348938C>T | CA869301977 | TIMM8A | c.-274G>A (n.-274G>A) | dbSNP |
| X | g.101348939T>A | CA2822685030 | TIMM8A | c.-275A>T (n.-275A>T) | |
| X | g.101348940T>C | CA2537235676 | TIMM8A | c.-276A>G (n.-276A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101348941A= | CA2448281627 | TIMM8A | c.-277T= (n.-277T=) | |
| X | g.101348941A>G | CA869301987 | TIMM8A | c.-277T>C (n.-277T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348942C>A | CA2822685031 | TIMM8A | c.-278G>T (n.-278G>T) | |
| X | g.101348942C>T | CA1135842210 | TIMM8A | c.-278G>A (n.-278G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348943A>C | CA2694293926 | TIMM8A | c.-279T>G (n.-279T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101348944G= | CA2448281628 | TIMM8A | c.-280C= (n.-280C=) | |
| X | g.101348944G>T | CA333095795 | TIMM8A | c.-280C>A (n.-280C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348946C>A | CA869301996 | TIMM8A | c.-282G>T (n.-282G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348946C= | CA2448281629 | TIMM8A | c.-282G= (n.-282G=) | |
| X | g.101348947C= | CA2448281630 | TIMM8A | c.-283G= (n.-283G=) | |
| X | g.101348947C>G | CA2448281631 | TIMM8A | c.-283G>C (n.-283G>C) | dbSNP |
| X | g.101348947C>T | CA2694293927 | TIMM8A | c.-283G>A (n.-283G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348948A= | CA2448281632 | TIMM8A | c.-284T= (n.-284T=) | |
| X | g.101348948A>G | CA1135842212 | TIMM8A | c.-284T>C (n.-284T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348952C>A | CA2694293928 | TIMM8A | c.-288G>T (n.-288G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348952C= | CA2448281633 | TIMM8A | c.-288G= (n.-288G=) | |
| X | g.101348952C>T | CA333095797 | TIMM8A | c.-288G>A (n.-288G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348954G>A | CA2694293929 | TIMM8A | c.-290C>T (n.-290C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348954G>C | CA869301999 | TIMM8A | c.-290C>G (n.-290C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348954G= | CA2448281634 | TIMM8A | c.-290C= (n.-290C=) | |
| X | g.101348954G>T | CA2553723083 | TIMM8A | c.-290C>A (n.-290C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348955A>C | CA2738824000 | TIMM8A | c.-291T>G (n.-291T>G) | dbSNP |
| X | g.101348957G>A | CA2694293930 | TIMM8A | c.-293C>T (n.-293C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348959G>A | CA2694293932 | TIMM8A | c.-295C>T (n.-295C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348959G>T | CA2694293931 | TIMM8A | c.-295C>A (n.-295C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348960C>A | CA2694293934 | TIMM8A | c.-296G>T (n.-296G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348960C>T | CA2694293933 | TIMM8A | c.-296G>A (n.-296G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348961C>A | CA2694293935 | TIMM8A | c.-297G>T (n.-297G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348961C>G | CA2694293936 | TIMM8A | c.-297G>C (n.-297G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101348961C>T | CA2694293937 | TIMM8A | c.-297G>A (n.-297G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348962G>A | CA2448281635 | TIMM8A | c.-298C>T (n.-298C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348962G= | CA2448281636 | TIMM8A | c.-298C= (n.-298C=) | |
| X | g.101348962G>T | CA2694293938 | TIMM8A | c.-298C>A (n.-298C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348968A>C | CA2694293939 | TIMM8A | c.-304T>G (n.-304T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101348970G>T | CA2822685032 | TIMM8A | c.-306C>A (n.-306C>A) | |
| X | g.101348970_101348974delinsGTTAC | CA2448281637 | TIMM8A | c.-310_-306delinsGTAAC (n.-310_-306delinsGTAAC) | |
| X | g.101348971T>G | CA643063410 | TIMM8A | c.-307A>C (n.-307A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348971T= | CA2448281638 | TIMM8A | c.-307A= (n.-307A=) | |
| X | g.101348972_101348975del | CA643063407 | TIMM8A | c.-310_-307del (n.-310_-307del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348974C>A | CA2694293940 | TIMM8A | c.-310G>T (n.-310G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348975T>C | CA2694293941 | TIMM8A | c.-311A>G (n.-311A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101348976C>A | CA2694293942 | TIMM8A | c.-312G>T (n.-312G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348977del | CA2738824105 | TIMM8A | c.-312del (n.-312del) | dbSNP |
| X | g.101348977C>A | CA2822685033 | TIMM8A | c.-313G>T (n.-313G>T) | |
| X | g.101348978_101348983delinsAAAAAG | CA2448281639 | TIMM8A | c.-319_-314delinsCTTTTT (n.-319_-314delinsCTTTTT) | |
| X | g.101348979A= | CA2448281641 | TIMM8A | c.-315T= (n.-315T=) | |
| X | g.101348979A>G | CA2448281642 | TIMM8A | c.-315T>C (n.-315T>C) | dbSNP |
| X | g.101348987_101348991del | CA2448281640 | TIMM8A | c.-319_-315del (n.-319_-315del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348980A>C | CA2694293943 | TIMM8A | c.-316T>G (n.-316T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101348981A>C | CA2694293945 | TIMM8A | c.-317T>G (n.-317T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101348981A>T | CA2694293944 | TIMM8A | c.-317T>A (n.-317T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348981_101348993delinsAAGAAAAGAAAGG | CA2448281643 | TIMM8A | c.-329_-317delinsCCTTTCTTTTCTT (n.-329_-317delinsCCTTTCTTTTCTT) | |
| X | g.101348982A>G | CA2694293946 | TIMM8A | c.-318T>C (n.-318T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101348989_101349000del | CA2448281644 | TIMM8A | c.-329_-318del (n.-329_-318del) | dbSNP |
| X | g.101348983G>A | CA869302008 | TIMM8A | c.-319C>T (n.-319C>T) | dbSNP |
| X | g.101348983G= | CA2448281645 | TIMM8A | c.-319C= (n.-319C=) | |
| X | g.101348984_101348988delinsAAAAG | CA2448281646 | TIMM8A | c.-324_-320delinsCTTTT (n.-324_-320delinsCTTTT) | |
| X | g.101348985A= | CA2448281647 | TIMM8A | c.-321T= (n.-321T=) | |
| X | g.101348985A>G | CA333095798 | TIMM8A | c.-321T>C (n.-321T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348989_101348992del | CA643063412 | TIMM8A | c.-324_-321del (n.-324_-321del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348986A>G | CA2694293947 | TIMM8A | c.-322T>C (n.-322T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348986A>T | CA2694293948 | TIMM8A | c.-322T>A (n.-322T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348987A>G | CA2694293949 | TIMM8A | c.-323T>C (n.-323T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101348988G= | CA2448281648 | TIMM8A | c.-324C= (n.-324C=) | |
| X | g.101348988G>T | CA333095800 | TIMM8A | c.-324C>A (n.-324C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348991dup | CA2448281649 | TIMM8A | c.-325dup (n.-325dup) | dbSNP |