Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101348858G>T | CA2694293855 | TIMM8A | c.-194C>A (n.-194C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348859T>G | CA2694293856 | TIMM8A | c.-195A>C (n.-195A>C) | gnomAD v4 |
X | g.101348861C>A | CA2694293857 | TIMM8A | c.-197G>T (n.-197G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348863A= | CA2448281590 | TIMM8A | c.-199T= (n.-199T=) | |
X | g.101348863A>C | CA333095785 | TIMM8A | c.-199T>G (n.-199T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101348863A>T | CA643063391 | TIMM8A | c.-199T>A (n.-199T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348864C>G | CA1135842156 | TIMM8A | c.-200G>C (n.-200G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348864C>T | CA2694293858 | TIMM8A | c.-200G>A (n.-200G>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348865T>A | CA2822685025 | TIMM8A | c.-201A>T (n.-201A>T) | |
X | g.101348865T>C | CA2694293859 | TIMM8A | c.-201A>G (n.-201A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101348865T>G | CA2694293860 | TIMM8A | c.-201A>C (n.-201A>C) | gnomAD v4 |
X | g.101348866C>A | CA869301940 | TIMM8A | c.-202G>T (n.-202G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348866C= | CA2448281591 | TIMM8A | c.-202G= (n.-202G=) | |
X | g.101348866C>G | CA2448281592 | TIMM8A | c.-202G>C (n.-202G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101348866C>T | CA333095787 | TIMM8A | c.-202G>A (n.-202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348869del | CA2694293861 | TIMM8A | c.-202del (n.-202del) | gnomAD v4 |
X | g.101348867C>A | CA2694293862 | TIMM8A | c.-203G>T (n.-203G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348867C>G | CA2694293863 | TIMM8A | c.-203G>C (n.-203G>C) | gnomAD v4 |
X | g.101348868C>A | CA2694293864 | TIMM8A | c.-204G>T (n.-204G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348869C>A | CA2694293866 | TIMM8A | c.-205G>T (n.-205G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348869C= | CA2448281593 | TIMM8A | c.-205G= (n.-205G=) | |
X | g.101348869C>G | CA2694293865 | TIMM8A | c.-205G>C (n.-205G>C) | gnomAD v4 |
X | g.101348869C>T | CA333095789 | TIMM8A | c.-205G>A (n.-205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348870G>A | CA869301942 | TIMM8A | c.-206C>T (n.-206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348870G>C | CA869301941 | TIMM8A | c.-206C>G (n.-206C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348870G= | CA2448281594 | TIMM8A | c.-206C= (n.-206C=) | |
X | g.101348871G>A | CA869301945 | TIMM8A | c.-207C>T (n.-207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348871G= | CA2448281595 | TIMM8A | c.-207C= (n.-207C=) | |
X | g.101348871_101348887delinsGACCCCGCAATCCCGTA | CA2448281596 | TIMM8A | c.-223_-207delinsTACGGGATTGCGGGGTC (n.-223_-207delinsTACGGGATTGCGGGGTC) | |
X | g.101348872A>C | CA2694293867 | TIMM8A | c.-208T>G (n.-208T>G) | gnomAD v4 |
X | g.101348881_101348896del | CA2448281597 | TIMM8A | c.-223_-208del (n.-223_-208del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101348874C>T | CA2694293868 | TIMM8A | c.-210G>A (n.-210G>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348875C>A | CA2694293869 | TIMM8A | c.-211G>T (n.-211G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348875C>T | CA2694293870 | TIMM8A | c.-211G>A (n.-211G>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348876C>A | CA1135842168 | TIMM8A | c.-212G>T (n.-212G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348876C= | CA2448281598 | TIMM8A | c.-212G= (n.-212G=) | |
X | g.101348876C>T | CA2694293871 | TIMM8A | c.-212G>A (n.-212G>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348877G>A | CA2694293872 | TIMM8A | c.-213C>T (n.-213C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348877G= | CA2448281599 | TIMM8A | c.-213C= (n.-213C=) | |
X | g.101348877G>T | CA869301948 | TIMM8A | c.-213C>A (n.-213C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348878C>A | CA2694293873 | TIMM8A | c.-214G>T (n.-214G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348878C>T | CA2694293874 | TIMM8A | c.-214G>A (n.-214G>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348879A= | CA2448281600 | TIMM8A | c.-215T= (n.-215T=) | |
X | g.101348879A>G | CA869301954 | TIMM8A | c.-215T>C (n.-215T>C) | dbSNP |
X | g.101348880A>C | CA2694293875 | TIMM8A | c.-216T>G (n.-216T>G) | gnomAD v4 |
X | g.101348881T>C | CA2694293876 | TIMM8A | c.-217A>G (n.-217A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101348881T>G | CA2694293877 | TIMM8A | c.-217A>C (n.-217A>C) | gnomAD v4 |
X | g.101348882C>G | CA2694293878 | TIMM8A | c.-218G>C (n.-218G>C) | gnomAD v4 |
X | g.101348882C>T | CA2694293879 | TIMM8A | c.-218G>A (n.-218G>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348885G>A | CA333095791 | TIMM8A | c.-221C>T (n.-221C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101348885G>C | CA333095793 | TIMM8A | c.-221C>G (n.-221C>G) | dbSNP |
X | g.101348885G= | CA2448281601 | TIMM8A | c.-221C= (n.-221C=) | |
X | g.101348886T>A | CA2694293880 | TIMM8A | c.-222A>T (n.-222A>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348886T>C | CA2694293881 | TIMM8A | c.-222A>G (n.-222A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101348886T>G | CA2694293882 | TIMM8A | c.-222A>C (n.-222A>C) | gnomAD v4 |
X | g.101348887A= | CA2448281602 | TIMM8A | c.-223T= (n.-223T=) | |
X | g.101348887A>C | CA2694293883 | TIMM8A | c.-223T>G (n.-223T>G) | gnomAD v4 |
X | g.101348887A>G | CA643063394 | TIMM8A | c.-223T>C (n.-223T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348888A= | CA2448281603 | TIMM8A | c.-224T= (n.-224T=) | |
X | g.101348888A>C | CA643063396 | TIMM8A | c.-224T>G (n.-224T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101348889C>A | CA2694293884 | TIMM8A | c.-225G>T (n.-225G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348889C= | CA2448281604 | TIMM8A | c.-225G= (n.-225G=) | |
X | g.101348889C>T | CA643063398 | TIMM8A | c.-225G>A (n.-225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348890C>A | CA2694293886 | TIMM8A | c.-226G>T (n.-226G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348890C>T | CA2694293885 | TIMM8A | c.-226G>A (n.-226G>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348891C>A | CA869301965 | TIMM8A | c.-227G>T (n.-227G>T) | dbSNP |
X | g.101348891C= | CA2448281605 | TIMM8A | c.-227G= (n.-227G=) | |
X | g.101348892C>A | CA2694293887 | TIMM8A | c.-228G>T (n.-228G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348893G>A | CA2694293890 | TIMM8A | c.-229C>T (n.-229C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348893G>C | CA2694293888 | TIMM8A | c.-229C>G (n.-229C>G) | gnomAD v4 |
X | g.101348893G>T | CA2694293889 | TIMM8A | c.-229C>A (n.-229C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348894C>A | CA2694293891 | TIMM8A | c.-230G>T (n.-230G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348896A= | CA2448281606 | TIMM8A | c.-232T= (n.-232T=) | |
X | g.101348896A>C | CA643063400 | TIMM8A | c.-232T>G (n.-232T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101348898C>A | CA2694293892 | TIMM8A | c.-234G>T (n.-234G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348898C= | CA2448281607 | TIMM8A | c.-234G= (n.-234G=) | |
X | g.101348898C>T | CA2448281608 | TIMM8A | c.-234G>A (n.-234G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101348899C>A | CA2822685026 | TIMM8A | c.-235G>T (n.-235G>T) | |
X | g.101348899C= | CA2448281609 | TIMM8A | c.-235G= (n.-235G=) | |
X | g.101348899C>T | CA1135842181 | TIMM8A | c.-235G>A (n.-235G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348900T>A | CA2694293893 | TIMM8A | c.-236A>T (n.-236A>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348901G>A | CA2694293894 | TIMM8A | c.-237C>T (n.-237C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348902C>T | CA2694293895 | TIMM8A | c.-238G>A (n.-238G>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348903C>A | CA2694293896 | TIMM8A | c.-239G>T (n.-239G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348903C= | CA2448281610 | TIMM8A | c.-239G= (n.-239G=) | |
X | g.101348903C>G | CA643063402 | TIMM8A | c.-239G>C (n.-239G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348904G>A | CA2694293897 | TIMM8A | c.-240C>T (n.-240C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348904G= | CA2448281611 | TIMM8A | c.-240C= (n.-240C=) | |
X | g.101348904G>T | CA1135842187 | TIMM8A | c.-240C>A (n.-240C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348905T>C | CA2694293898 | TIMM8A | c.-241A>G (n.-241A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101348909G>A | CA2694293899 | TIMM8A | c.-245C>T (n.-245C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348909G>T | CA2694293900 | TIMM8A | c.-245C>A (n.-245C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348910C= | CA2448281612 | TIMM8A | c.-246G= (n.-246G=) | |
X | g.101348910C>G | CA2448281613 | TIMM8A | c.-246G>C (n.-246G>C) | dbSNP |
X | g.101348911C>A | CA2822685027 | TIMM8A | c.-247G>T (n.-247G>T) | |
X | g.101348912C>A | CA2694293901 | TIMM8A | c.-248G>T (n.-248G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348913A= | CA2448281614 | TIMM8A | c.-249T= (n.-249T=) | |
X | g.101348913A>C | CA2822685028 | TIMM8A | c.-249T>G (n.-249T>G) | |
X | g.101348914G>C | CA2448281615 | TIMM8A | c.-250C>G (n.-250C>G) | dbSNP |
X | g.101348914G= | CA2448281616 | TIMM8A | c.-250C= (n.-250C=) | |
X | g.101348914G>T | CA2694293902 | TIMM8A | c.-250C>A (n.-250C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348920_101348926dup | CA643063404 | TIMM8A | c.-256_-250dup (n.-256_-250dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348915C>A | CA2694293903 | TIMM8A | c.-251G>T (n.-251G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348917T>C | CA2694293904 | TIMM8A | c.-253A>G (n.-253A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101348918T>C | CA2694293905 | TIMM8A | c.-254A>G (n.-254A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101348918T>G | CA2694293906 | TIMM8A | c.-254A>C (n.-254A>C) | gnomAD v4 |
X | g.101348919G>A | CA2694293907 | TIMM8A | c.-255C>T (n.-255C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348919G>T | CA2694293908 | TIMM8A | c.-255C>A (n.-255C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348920C>A | CA2694293909 | TIMM8A | c.-256G>T (n.-256G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348920C= | CA2448281617 | TIMM8A | c.-256G= (n.-256G=) | |
X | g.101348920C>T | CA869301969 | TIMM8A | c.-256G>A (n.-256G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101348921G>A | CA2694293910 | TIMM8A | c.-257C>T (n.-257C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348921G>T | CA2599311471 | TIMM8A | c.-257C>A (n.-257C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348923C>A | CA2448281619 | TIMM8A | c.-259G>T (n.-259G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101348923C= | CA2448281618 | TIMM8A | c.-259G= (n.-259G=) | |
X | g.101348923C>T | CA869301970 | TIMM8A | c.-259G>A (n.-259G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348924T>A | CA2694293911 | TIMM8A | c.-260A>T (n.-260A>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348924T>C | CA2694293912 | TIMM8A | c.-260A>G (n.-260A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101348925T>A | CA2694293913 | TIMM8A | c.-261A>T (n.-261A>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348925T>G | CA1135842192 | TIMM8A | c.-261A>C (n.-261A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348926G>A | CA2694293914 | TIMM8A | c.-262C>T (n.-262C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348926G>C | CA2694293915 | TIMM8A | c.-262C>G (n.-262C>G) | gnomAD v4 |
X | g.101348926G>T | CA2694293916 | TIMM8A | c.-262C>A (n.-262C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348929A>C | CA2694293917 | TIMM8A | c.-265T>G (n.-265T>G) | gnomAD v4 |
X | g.101348930T>A | CA2694293918 | TIMM8A | c.-266A>T (n.-266A>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348930T>G | CA2694293919 | TIMM8A | c.-266A>C (n.-266A>C) | gnomAD v4 |
X | g.101348931C>A | CA2694293920 | TIMM8A | c.-267G>T (n.-267G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348931C= | CA2448281620 | TIMM8A | c.-267G= (n.-267G=) | |
X | g.101348931C>T | CA869301972 | TIMM8A | c.-267G>A (n.-267G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348932G>A | CA2694293921 | TIMM8A | c.-268C>T (n.-268C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348932G= | CA2448281621 | TIMM8A | c.-268C= (n.-268C=) | |
X | g.101348932G>T | CA2448281622 | TIMM8A | c.-268C>A (n.-268C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101348933C>G | CA2822685029 | TIMM8A | c.-269G>C (n.-269G>C) | |
X | g.101348934A>G | CA2694293923 | TIMM8A | c.-270T>C (n.-270T>C) | gnomAD v4 |
X | g.101348934A>T | CA2694293922 | TIMM8A | c.-270T>A (n.-270T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348935G>A | CA1135842207 | TIMM8A | c.-271C>T (n.-271C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348935G= | CA2448281623 | TIMM8A | c.-271C= (n.-271C=) | |
X | g.101348936G>A | CA2694293924 | TIMM8A | c.-272C>T (n.-272C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348936G= | CA2448281624 | TIMM8A | c.-272C= (n.-272C=) | |
X | g.101348936G>T | CA2448281625 | TIMM8A | c.-272C>A (n.-272C>A) | dbSNP |
X | g.101348938C>A | CA2694293925 | TIMM8A | c.-274G>T (n.-274G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348938C= | CA2448281626 | TIMM8A | c.-274G= (n.-274G=) | |
X | g.101348938C>T | CA869301977 | TIMM8A | c.-274G>A (n.-274G>A) | dbSNP |
X | g.101348939T>A | CA2822685030 | TIMM8A | c.-275A>T (n.-275A>T) | |
X | g.101348940T>C | CA2537235676 | TIMM8A | c.-276A>G (n.-276A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101348941A= | CA2448281627 | TIMM8A | c.-277T= (n.-277T=) | |
X | g.101348941A>G | CA869301987 | TIMM8A | c.-277T>C (n.-277T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348942C>A | CA2822685031 | TIMM8A | c.-278G>T (n.-278G>T) | |
X | g.101348942C>T | CA1135842210 | TIMM8A | c.-278G>A (n.-278G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348943A>C | CA2694293926 | TIMM8A | c.-279T>G (n.-279T>G) | gnomAD v4 |
X | g.101348944G= | CA2448281628 | TIMM8A | c.-280C= (n.-280C=) | |
X | g.101348944G>T | CA333095795 | TIMM8A | c.-280C>A (n.-280C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348946C>A | CA869301996 | TIMM8A | c.-282G>T (n.-282G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101348946C= | CA2448281629 | TIMM8A | c.-282G= (n.-282G=) | |
X | g.101348947C= | CA2448281630 | TIMM8A | c.-283G= (n.-283G=) | |
X | g.101348947C>G | CA2448281631 | TIMM8A | c.-283G>C (n.-283G>C) | dbSNP |
X | g.101348947C>T | CA2694293927 | TIMM8A | c.-283G>A (n.-283G>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348948A= | CA2448281632 | TIMM8A | c.-284T= (n.-284T=) | |
X | g.101348948A>G | CA1135842212 | TIMM8A | c.-284T>C (n.-284T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348952C>A | CA2694293928 | TIMM8A | c.-288G>T (n.-288G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348952C= | CA2448281633 | TIMM8A | c.-288G= (n.-288G=) | |
X | g.101348952C>T | CA333095797 | TIMM8A | c.-288G>A (n.-288G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101348954G>A | CA2694293929 | TIMM8A | c.-290C>T (n.-290C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348954G>C | CA869301999 | TIMM8A | c.-290C>G (n.-290C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101348954G= | CA2448281634 | TIMM8A | c.-290C= (n.-290C=) | |
X | g.101348954G>T | CA2553723083 | TIMM8A | c.-290C>A (n.-290C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348955A>C | CA2738824000 | TIMM8A | c.-291T>G (n.-291T>G) | dbSNP |
X | g.101348957G>A | CA2694293930 | TIMM8A | c.-293C>T (n.-293C>T) | gnomAD v4 |