| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101348714G>T | CA2694293740 | TIMM8A | c.-50C>A (n.-50C>A) n.36C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348715T= | CA2448281523 | TIMM8A | c.-51A= (n.-51A=) n.35A= | |
| X | g.101348715_101348716insTCATGTATTTACTGGGAGG | CA643063323 | TIMM8A | c.-52_-51insCCTCCCAGTAAATACATGA (n.-52_-51insCCTCCCAGTAAATACATGA) n.34_35insCCTCCCAGTAAATACATGA | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.101348715_101348716insTCATGTATTTACTGGGAGGCAATACATGAA | CA2822685017 | TIMM8A | c.-52_-51insTTCATGTATTGCCTCCCAGTAAATACATGA (n.-52_-51insTTCATGTATTGCCTCCCAGTAAATACATGA) n.34_35insTTCATGTATTGCCTCCCAGTAAATACATGA | |
| X | g.101348716C= | CA2448281524 | TIMM8A | c.-52G= (n.-52G=) n.34G= | |
| X | g.101348716C>G | CA1135842093 | TIMM8A | c.-52G>C (n.-52G>C) n.34G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348717dup | CA658394164 | TIMM8A | c.-53dup (n.-53dup) n.33dup | COSMIC |
| X | g.101348719del | CA2579663793 | TIMM8A | c.-54del (n.-54del) n.32del | |
| X | g.101348719C= | CA2448281525 | TIMM8A | c.-55G= (n.-55G=) n.31G= | |
| X | g.101348719C>T | CA869301827 | TIMM8A | c.-55G>A (n.-55G>A) n.31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348720G>A | CA2694293741 | TIMM8A | c.-56C>T (n.-56C>T) n.30C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348720G>T | CA2694293742 | TIMM8A | c.-56C>A (n.-56C>A) n.30C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348722G>T | CA2579663795 | TIMM8A | c.-58C>A (n.-58C>A) n.28C>A | |
| X | g.101348724C>T | CA2579663796 | TIMM8A | c.-60G>A (n.-60G>A) n.26G>A | |
| X | g.101348731_101348736dup | CA2822685018 | TIMM8A | c.-65_-60dup (n.-65_-60dup) n.21_26dup | |
| X | g.101348731_101348736del | CA2822685019 | TIMM8A | c.-65_-60del (n.-65_-60del) n.21_26del | |
| X | g.101348725G>A | CA2563549429 | TIMM8A | c.-61C>T (n.-61C>T) n.25C>T | |
| X | g.101348726G>T | CA2694293743 | TIMM8A | c.-62C>A (n.-62C>A) n.24C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348728A>C | CA2694293744 | TIMM8A | c.-64T>G (n.-64T>G) n.22T>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348729C>A | CA2694293745 | TIMM8A | c.-65G>T (n.-65G>T) n.21G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348731G>C | CA2694293746 | TIMM8A | c.-67C>G (n.-67C>G) n.19C>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348732G>C | CA2694293747 | TIMM8A | c.-68C>G (n.-68C>G) n.18C>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348733A= | CA2448281526 | TIMM8A | c.-69T= (n.-69T=) n.17T= | |
| X | g.101348733A>C | CA2448281527 | TIMM8A | c.-69T>G (n.-69T>G) n.17T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348733A>G | CA2822685020 | TIMM8A | c.-69T>C (n.-69T>C) n.17T>C | |
| X | g.101348734A>C | CA2694293748 | TIMM8A | c.-70T>G (n.-70T>G) n.16T>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348736del | CA2579663798 | TIMM8A | c.-71del (n.-71del) n.15del | |
| X | g.101348736C= | CA2448281528 | TIMM8A | c.-72G= (n.-72G=) n.14G= | |
| X | g.101348736C>T | CA333095766 | TIMM8A | c.-72G>A (n.-72G>A) n.14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348737A= | CA2448281529 | TIMM8A | c.-73T= (n.-73T=) n.13T= | |
| X | g.101348737A>G | CA2553200300 | TIMM8A | c.-73T>C (n.-73T>C) n.13T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348737A>T | CA333095768 | TIMM8A | c.-73T>A (n.-73T>A) n.13T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348739A>C | CA2579663801 | TIMM8A | c.-75T>G (n.-75T>G) n.11T>G | |
| X | g.101348739A>G | CA2694293749 | TIMM8A | c.-75T>C (n.-75T>C) n.11T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348740G>C | CA2694293750 | TIMM8A | c.-76C>G (n.-76C>G) n.10C>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348740G>T | CA2579663802 | TIMM8A | c.-76C>A (n.-76C>A) n.10C>A | |
| X | g.101348741C= | CA2448281530 | TIMM8A | c.-77G= (n.-77G=) n.9G= | |
| X | g.101348741C>G | CA869301833 | TIMM8A | c.-77G>C (n.-77G>C) n.9G>C | dbSNP |
| X | g.101348741C>T | CA2694293751 | TIMM8A | c.-77G>A (n.-77G>A) n.9G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348742del | CA2579663803 | TIMM8A | c.-78del (n.-78del) n.8del | |
| X | g.101348743A= | CA2448281531 | TIMM8A | c.-79T= (n.-79T=) n.7T= | |
| X | g.101348743A>G | CA869301835 | TIMM8A | c.-79T>C (n.-79T>C) n.7T>C | dbSNP |
| X | g.101348744G>A | CA2694293752 | TIMM8A | c.-80C>T (n.-80C>T) n.6C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348745C>T | CA2694293753 | TIMM8A | c.-81G>A (n.-81G>A) n.5G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348746T>C | CA869301836 | TIMM8A | c.-82A>G (n.-82A>G) n.4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348746T>G | CA2694293754 | TIMM8A | c.-82A>C (n.-82A>C) n.4A>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348746T= | CA2448281532 | TIMM8A | c.-82A= (n.-82A=) n.4A= | |
| X | g.101348747G>T | CA2694293755 | TIMM8A | c.-83C>A (n.-83C>A) n.3C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348748C= | CA2448281534 | TIMM8A | c.-84G= (n.-84G=) n.2G= | |
| X | g.101348748C>T | CA2448281533 | TIMM8A | c.-84G>A (n.-84G>A) n.2G>A | dbSNP |
| X | g.101348750T>C | CA2694293756 | TIMM8A | c.-86A>G (n.-86A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101348751C= | CA2448281535 | TIMM8A | c.-87G= (n.-87G=) | |
| X | g.101348751C>G | CA1135842100 | TIMM8A | c.-87G>C (n.-87G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348751C>T | CA2448281536 | TIMM8A | c.-87G>A (n.-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348752T>A | CA333095770 | TIMM8A | c.-88A>T (n.-88A>T) | dbSNP |
| X | g.101348752T= | CA2448281537 | TIMM8A | c.-88A= (n.-88A=) | |
| X | g.101348754G>A | CA2579663804 | TIMM8A | c.-90C>T (n.-90C>T) | |
| X | g.101348754G>T | CA2694293757 | TIMM8A | c.-90C>A (n.-90C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348755G>C | CA2579663805 | TIMM8A | c.-91C>G (n.-91C>G) | |
| X | g.101348756A>G | CA2694293758 | TIMM8A | c.-92T>C (n.-92T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101348758C>A | CA869301837 | TIMM8A | c.-94G>T (n.-94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348758C= | CA2448281538 | TIMM8A | c.-94G= (n.-94G=) | |
| X | g.101348758C>T | CA413916750 | TIMM8A | c.-94G>A (n.-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348759G>A | CA2579663806 | TIMM8A | c.-95C>T (n.-95C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348759G>T | CA2694293759 | TIMM8A | c.-95C>A (n.-95C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348760C>T | CA2579663809 | TIMM8A | c.-96G>A (n.-96G>A) | |
| X | g.101348764dup | CA2579663808 | TIMM8A | c.-96dup (n.-96dup) | gnomAD v4 |
| X | g.101348764del | CA2579663807 | TIMM8A | c.-96del (n.-96del) | gnomAD v4 |
| X | g.101348762C>A | CA2579663810 | TIMM8A | c.-98G>T (n.-98G>T) | |
| X | g.101348762C>T | CA2694293760 | TIMM8A | c.-98G>A (n.-98G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348763C>A | CA1135842105 | TIMM8A | c.-99G>T (n.-99G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348763C= | CA2448281539 | TIMM8A | c.-99G= (n.-99G=) | |
| X | g.101348763C>T | CA869301840 | TIMM8A | c.-99G>A (n.-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348764C>A | CA2579663811 | TIMM8A | c.-100G>T (n.-100G>T) | dbSNP |
| X | g.101348765G>A | CA2561691332 | TIMM8A | c.-101C>T (n.-101C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348765G>C | CA2694293761 | TIMM8A | c.-101C>G (n.-101C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101348766T>A | CA2579663812 | TIMM8A | c.-102A>T (n.-102A>T) | |
| X | g.101348766T>G | CA2822685021 | TIMM8A | c.-102A>C (n.-102A>C) | |
| X | g.101348767G>A | CA1135842106 | TIMM8A | c.-103C>T (n.-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348767G= | CA2448281540 | TIMM8A | c.-103C= (n.-103C=) | |
| X | g.101348767G>T | CA2694293762 | TIMM8A | c.-103C>A (n.-103C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348770T>G | CA2579663813 | TIMM8A | c.-106A>C (n.-106A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101348771G>A | CA2694293763 | TIMM8A | c.-107C>T (n.-107C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348771G>T | CA2694293764 | TIMM8A | c.-107C>A (n.-107C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348772C>A | CA2694293765 | TIMM8A | c.-108G>T (n.-108G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348772C= | CA2448281541 | TIMM8A | c.-108G= (n.-108G=) | |
| X | g.101348772C>T | CA333095772 | TIMM8A | c.-108G>A (n.-108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348773A>G | CA2694293766 | TIMM8A | c.-109T>C (n.-109T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101348773A>T | CA2694293767 | TIMM8A | c.-109T>A (n.-109T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348773_101348814delinsACTGCGTCGGCGCGAGGCAGGCGTCCAACTCCACCCCGCCGC | CA2448281542 | TIMM8A | c.-150_-109delinsGCGGCGGGGTGGAGTTGGACGCCTGCCTCGCGCCGACGCAGT (n.-150_-109delinsGCGGCGGGGTGGAGTTGGACGCCTGCCTCGCGCCGACGCAGT) | |
| X | g.101348774C>T | CA2694293768 | TIMM8A | c.-110G>A (n.-110G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348776_101348816del | CA869301843 | TIMM8A | c.-150_-110del (n.-150_-110del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348775T>A | CA2694293769 | TIMM8A | c.-111A>T (n.-111A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348776G>T | CA2694293770 | TIMM8A | c.-112C>A (n.-112C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348777C>A | CA2694293771 | TIMM8A | c.-113G>T (n.-113G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348777C>T | CA2567567133 | TIMM8A | c.-113G>A (n.-113G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348778G>A | CA2694293772 | TIMM8A | c.-114C>T (n.-114C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348778G>T | CA2694293773 | TIMM8A | c.-114C>A (n.-114C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348779T>A | CA2694293774 | TIMM8A | c.-115A>T (n.-115A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348779T>C | CA2694293775 | TIMM8A | c.-115A>G (n.-115A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101348780C>A | CA2694293776 | TIMM8A | c.-116G>T (n.-116G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348780C>T | CA2694293777 | TIMM8A | c.-116G>A (n.-116G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348781G>T | CA2694293778 | TIMM8A | c.-117C>A (n.-117C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348782G>C | CA2694293779 | TIMM8A | c.-118C>G (n.-118C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101348782G>T | CA2694293780 | TIMM8A | c.-118C>A (n.-118C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348783C>A | CA2694293781 | TIMM8A | c.-119G>T (n.-119G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348783C>T | CA2694293782 | TIMM8A | c.-119G>A (n.-119G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348784G>A | CA2694293783 | TIMM8A | c.-120C>T (n.-120C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348785C= | CA2448281543 | TIMM8A | c.-121G= (n.-121G=) | |
| X | g.101348785C>T | CA2448281544 | TIMM8A | c.-121G>A (n.-121G>A) | dbSNP |
| X | g.101348786G>A | CA2694293784 | TIMM8A | c.-122C>T (n.-122C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348787A= | CA2448281545 | TIMM8A | c.-123T= (n.-123T=) | |
| X | g.101348787A>G | CA869301847 | TIMM8A | c.-123T>C (n.-123T>C) | dbSNP |
| X | g.101348788G>A | CA2694293785 | TIMM8A | c.-124C>T (n.-124C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348788G>T | CA2694293786 | TIMM8A | c.-124C>A (n.-124C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348789G>A | CA2599311465 | TIMM8A | c.-125C>T (n.-125C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348790C>A | CA2694293787 | TIMM8A | c.-126G>T (n.-126G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348790C>G | CA2694293788 | TIMM8A | c.-126G>C (n.-126G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101348792G>A | CA869301849 | TIMM8A | c.-128C>T (n.-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348792G= | CA2448281546 | TIMM8A | c.-128C= (n.-128C=) | |
| X | g.101348793G>A | CA2694293789 | TIMM8A | c.-129C>T (n.-129C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348794C>A | CA2694293790 | TIMM8A | c.-130G>T (n.-130G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348794C= | CA2448281547 | TIMM8A | c.-130G= (n.-130G=) | |
| X | g.101348794C>G | CA2822685022 | TIMM8A | c.-130G>C (n.-130G>C) | |
| X | g.101348794C>T | CA1135842113 | TIMM8A | c.-130G>A (n.-130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348795G>A | CA2694293791 | TIMM8A | c.-131C>T (n.-131C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348795G>T | CA2694293792 | TIMM8A | c.-131C>A (n.-131C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348796T>A | CA2448281549 | TIMM8A | c.-132A>T (n.-132A>T) | dbSNP |
| X | g.101348796T>C | CA2448281550 | TIMM8A | c.-132A>G (n.-132A>G) | dbSNP |
| X | g.101348796T= | CA2448281548 | TIMM8A | c.-132A= (n.-132A=) | |
| X | g.101348797C>A | CA2694293793 | TIMM8A | c.-133G>T (n.-133G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348798C>A | CA2694293794 | TIMM8A | c.-134G>T (n.-134G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348798C= | CA2448281551 | TIMM8A | c.-134G= (n.-134G=) | |
| X | g.101348798C>T | CA1135842115 | TIMM8A | c.-134G>A (n.-134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348800A= | CA2448281552 | TIMM8A | c.-136T= (n.-136T=) | |
| X | g.101348800A>C | CA2694293795 | TIMM8A | c.-136T>G (n.-136T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101348800A>G | CA869301856 | TIMM8A | c.-136T>C (n.-136T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348801C>A | CA2694293796 | TIMM8A | c.-137G>T (n.-137G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348802T>C | CA2694293797 | TIMM8A | c.-138A>G (n.-138A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101348802T>G | CA2694293798 | TIMM8A | c.-138A>C (n.-138A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101348803C>A | CA2694293799 | TIMM8A | c.-139G>T (n.-139G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348803C= | CA2448281553 | TIMM8A | c.-139G= (n.-139G=) | |
| X | g.101348803C>G | CA643063326 | TIMM8A | c.-139G>C (n.-139G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348803C>T | CA2448281554 | TIMM8A | c.-139G>A (n.-139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348804C>A | CA2694293800 | TIMM8A | c.-140G>T (n.-140G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348804C>T | CA2694293801 | TIMM8A | c.-140G>A (n.-140G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348805A>C | CA2694293802 | TIMM8A | c.-141T>G (n.-141T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101348806C>A | CA2694293803 | TIMM8A | c.-142G>T (n.-142G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348806C>T | CA2694293804 | TIMM8A | c.-142G>A (n.-142G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348809dup | CA2524506345 | TIMM8A | c.-142dup (n.-142dup) | |
| X | g.101348807C>A | CA2694293805 | TIMM8A | c.-143G>T (n.-143G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348807C>G | CA2694293806 | TIMM8A | c.-143G>C (n.-143G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101348808C= | CA2448281555 | TIMM8A | c.-144G= (n.-144G=) | |
| X | g.101348808C>T | CA643063327 | TIMM8A | c.-144G>A (n.-144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348808_101348809insACTA | CA2822685023 | TIMM8A | c.-145_-144insTAGT (n.-145_-144insTAGT) | |
| X | g.101348809C>A | CA2694293807 | TIMM8A | c.-145G>T (n.-145G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348809C= | CA2448281556 | TIMM8A | c.-145G= (n.-145G=) | |
| X | g.101348809C>T | CA2448281557 | TIMM8A | c.-145G>A (n.-145G>A) | dbSNP |
| X | g.101348810del | CA2694293808 | TIMM8A | c.-146del (n.-146del) | gnomAD v4 |
| X | g.101348810G>A | CA333095775 | TIMM8A | c.-146C>T (n.-146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348810G= | CA2448281558 | TIMM8A | c.-146C= (n.-146C=) | |
| X | g.101348810G>T | CA2694293809 | TIMM8A | c.-146C>A (n.-146C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348811C>A | CA2694293810 | TIMM8A | c.-147G>T (n.-147G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348811C= | CA2448281559 | TIMM8A | c.-147G= (n.-147G=) | |
| X | g.101348811C>T | CA869301874 | TIMM8A | c.-147G>A (n.-147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348812C>A | CA2694293811 | TIMM8A | c.-148G>T (n.-148G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348812C>T | CA2694293812 | TIMM8A | c.-148G>A (n.-148G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348813G>A | CA1135842128 | TIMM8A | c.-149C>T (n.-149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348813G= | CA2448281560 | TIMM8A | c.-149C= (n.-149C=) | |
| X | g.101348813G>T | CA2694293813 | TIMM8A | c.-149C>A (n.-149C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101348814C>A | CA2694293814 | TIMM8A | c.-150G>T (n.-150G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101348814C>T | CA2694293815 | TIMM8A | c.-150G>A (n.-150G>A) | gnomAD v4 |