Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101348693A= | CA2448281505 | TIMM8A | c.-29T= (n.-29T=) n.57T= | |
X | g.101348693A>T | CA10472937 | TIMM8A | c.-29T>A (n.-29T>A) n.57T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101348696C= | CA2448281506 | TIMM8A | c.-32G= (n.-32G=) n.54G= | |
X | g.101348696C>G | CA10472938 | TIMM8A | c.-32G>C (n.-32G>C) n.54G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101348696C>T | CA2540461035 | TIMM8A | c.-32G>A (n.-32G>A) n.54G>A | |
X | g.101348697C= | CA2448281507 | TIMM8A | c.-33G= (n.-33G=) n.53G= | |
X | g.101348697C>G | CA2694293733 | TIMM8A | c.-33G>C (n.-33G>C) n.53G>C | gnomAD v4 |
X | g.101348697C>T | CA643063313 | TIMM8A | c.-33G>A (n.-33G>A) n.53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101348697_101348698insACACCAAC | CA2522968305 | TIMM8A | c.-33_-32insTTGGTGTG (n.-33_-32insTTGGTGTG) n.53_54insTTGGTGTG | |
X | g.101348698del | CA2579663790 | TIMM8A | c.-34del (n.-34del) n.52del | |
X | g.101348698G>A | CA2448281509 | TIMM8A | c.-34C>T (n.-34C>T) n.52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101348698G= | CA2448281508 | TIMM8A | c.-34C= (n.-34C=) n.52C= | |
X | g.101348698G>T | CA2448281510 | TIMM8A | c.-34C>A (n.-34C>A) n.52C>A | dbSNP |
X | g.101348699C>A | CA10472939 | TIMM8A | c.-35G>T (n.-35G>T) n.51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101348699C= | CA2448281511 | TIMM8A | c.-35G= (n.-35G=) n.51G= | |
X | g.101348699C>G | CA2448281512 | TIMM8A | c.-35G>C (n.-35G>C) n.51G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101348699C>T | CA10472940 | TIMM8A | c.-35G>A (n.-35G>A) n.51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348700A= | CA2448281513 | TIMM8A | c.-36T= (n.-36T=) n.50T= | |
X | g.101348700A>G | CA869301821 | TIMM8A | c.-36T>C (n.-36T>C) n.50T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348701C= | CA2448281514 | TIMM8A | c.-37G= (n.-37G=) n.49G= | |
X | g.101348701C>G | CA2448281515 | TIMM8A | c.-37G>C (n.-37G>C) n.49G>C | dbSNP |
X | g.101348702C>A | CA2694293734 | TIMM8A | c.-38G>T (n.-38G>T) n.48G>T | gnomAD v4 |
X | g.101348702C>G | CA2694293735 | TIMM8A | c.-38G>C (n.-38G>C) n.48G>C | gnomAD v4 |
X | g.101348702C>T | CA2569750794 | TIMM8A | c.-38G>A (n.-38G>A) n.48G>A | gnomAD v4 |
X | g.101348703G>A | CA2694293736 | TIMM8A | c.-39C>T (n.-39C>T) n.47C>T | gnomAD v4 |
X | g.101348703G>C | CA10472941 | TIMM8A | c.-39C>G (n.-39C>G) n.47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101348703G= | CA2448281516 | TIMM8A | c.-39C= (n.-39C=) n.47C= | |
X | g.101348703_101348704insT | CA658394156 | TIMM8A | c.-40_-39insA (n.-40_-39insA) n.46_47insA | COSMIC |
X | g.101348704A= | CA2448281517 | TIMM8A | c.-40T= (n.-40T=) n.46T= | |
X | g.101348704A>C | CA10472942 | TIMM8A | c.-40T>G (n.-40T>G) n.46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101348707T>C | CA2694293737 | TIMM8A | c.-43A>G (n.-43A>G) n.43A>G | gnomAD v4 |
X | g.101348707T>G | CA2448281519 | TIMM8A | c.-43A>C (n.-43A>C) n.43A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101348707T= | CA2448281518 | TIMM8A | c.-43A= (n.-43A=) n.43A= | |
X | g.101348708T>C | CA2448281521 | TIMM8A | c.-44A>G (n.-44A>G) n.42A>G | dbSNP |
X | g.101348708T= | CA2448281520 | TIMM8A | c.-44A= (n.-44A=) n.42A= | |
X | g.101348709del | CA2579663792 | TIMM8A | c.-45del (n.-45del) n.41del | |
X | g.101348709C>T | CA2694293738 | TIMM8A | c.-45G>A (n.-45G>A) n.41G>A | gnomAD v4 |
X | g.101348711C>T | CA2694293739 | TIMM8A | c.-47G>A (n.-47G>A) n.39G>A | gnomAD v4 |
X | g.101348712G= | CA2448281522 | TIMM8A | c.-48C= (n.-48C=) n.38C= | |
X | g.101348712G>T | CA10472943 | TIMM8A | c.-48C>A (n.-48C>A) n.38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348713_101348714insCTTGACTTTTTACTATATATAAAG | CA643063320 | TIMM8A | c.-50_-49insCTTTATATATAGTAAAAAGTCAAG (n.-50_-49insCTTTATATATAGTAAAAAGTCAAG) n.36_37insCTTTATATATAGTAAAAAGTCAAG | gnomAD v2 |
X | g.101348713_101348714insCTTGACTTTTTACTATATATAAAGGTTCATGTATTTACTG | CA643063322 | TIMM8A | c.-50_-49insCAGTAAATACATGAACCTTTATATATAGTAAAAAGTCAAG (n.-50_-49insCAGTAAATACATGAACCTTTATATATAGTAAAAAGTCAAG) n.36_37insCAGTAAATACATGAACCTTTATATATAGTAAAAAGTCAAG | gnomAD v2 |
X | g.101348713_101348714insCTTGACTTTTTACTATATATAAAGGTTCATGTATTTACTGGGAGGCAATACATGAACCTTTGTACCAG | CA2822685016 | TIMM8A | c.-50_-49insCTGGTACAAAGGTTCATGTATTGCCTCCCAGTAAATACATGAACCTTTATATATAGTAAAAAGTCAAG (n.-50_-49insCTGGTACAAAGGTTCATGTATTGCCTCCCAGTAAATACATGAACCTTTATATATAGTAAAAAGTCAAG) n.36_37insCTGGTACAAAGGTTCATGTATTGCCTCCCAGTAAATACATGAACCTTTATATATAGTAAAAAGTCAAG | |
X | g.101348714G>T | CA2694293740 | TIMM8A | c.-50C>A (n.-50C>A) n.36C>A | gnomAD v4 |
X | g.101348715T= | CA2448281523 | TIMM8A | c.-51A= (n.-51A=) n.35A= | |
X | g.101348715_101348716insTCATGTATTTACTGGGAGG | CA643063323 | TIMM8A | c.-52_-51insCCTCCCAGTAAATACATGA (n.-52_-51insCCTCCCAGTAAATACATGA) n.34_35insCCTCCCAGTAAATACATGA | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.101348715_101348716insTCATGTATTTACTGGGAGGCAATACATGAA | CA2822685017 | TIMM8A | c.-52_-51insTTCATGTATTGCCTCCCAGTAAATACATGA (n.-52_-51insTTCATGTATTGCCTCCCAGTAAATACATGA) n.34_35insTTCATGTATTGCCTCCCAGTAAATACATGA | |
X | g.101348716C= | CA2448281524 | TIMM8A | c.-52G= (n.-52G=) n.34G= | |
X | g.101348716C>G | CA1135842093 | TIMM8A | c.-52G>C (n.-52G>C) n.34G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348717dup | CA658394164 | TIMM8A | c.-53dup (n.-53dup) n.33dup | COSMIC |
X | g.101348719del | CA2579663793 | TIMM8A | c.-54del (n.-54del) n.32del | |
X | g.101348719C= | CA2448281525 | TIMM8A | c.-55G= (n.-55G=) n.31G= | |
X | g.101348719C>T | CA869301827 | TIMM8A | c.-55G>A (n.-55G>A) n.31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101348720G>A | CA2694293741 | TIMM8A | c.-56C>T (n.-56C>T) n.30C>T | gnomAD v4 |
X | g.101348720G>T | CA2694293742 | TIMM8A | c.-56C>A (n.-56C>A) n.30C>A | gnomAD v4 |
X | g.101348722G>T | CA2579663795 | TIMM8A | c.-58C>A (n.-58C>A) n.28C>A | |
X | g.101348724C>T | CA2579663796 | TIMM8A | c.-60G>A (n.-60G>A) n.26G>A | |
X | g.101348731_101348736dup | CA2822685018 | TIMM8A | c.-65_-60dup (n.-65_-60dup) n.21_26dup | |
X | g.101348731_101348736del | CA2822685019 | TIMM8A | c.-65_-60del (n.-65_-60del) n.21_26del | |
X | g.101348725G>A | CA2563549429 | TIMM8A | c.-61C>T (n.-61C>T) n.25C>T | |
X | g.101348726G>T | CA2694293743 | TIMM8A | c.-62C>A (n.-62C>A) n.24C>A | gnomAD v4 |
X | g.101348728A>C | CA2694293744 | TIMM8A | c.-64T>G (n.-64T>G) n.22T>G | gnomAD v4 |
X | g.101348729C>A | CA2694293745 | TIMM8A | c.-65G>T (n.-65G>T) n.21G>T | gnomAD v4 |
X | g.101348731G>C | CA2694293746 | TIMM8A | c.-67C>G (n.-67C>G) n.19C>G | gnomAD v4 |
X | g.101348732G>C | CA2694293747 | TIMM8A | c.-68C>G (n.-68C>G) n.18C>G | gnomAD v4 |
X | g.101348733A= | CA2448281526 | TIMM8A | c.-69T= (n.-69T=) n.17T= | |
X | g.101348733A>C | CA2448281527 | TIMM8A | c.-69T>G (n.-69T>G) n.17T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348733A>G | CA2822685020 | TIMM8A | c.-69T>C (n.-69T>C) n.17T>C | |
X | g.101348734A>C | CA2694293748 | TIMM8A | c.-70T>G (n.-70T>G) n.16T>G | gnomAD v4 |
X | g.101348736del | CA2579663798 | TIMM8A | c.-71del (n.-71del) n.15del | |
X | g.101348736C= | CA2448281528 | TIMM8A | c.-72G= (n.-72G=) n.14G= | |
X | g.101348736C>T | CA333095766 | TIMM8A | c.-72G>A (n.-72G>A) n.14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348737A= | CA2448281529 | TIMM8A | c.-73T= (n.-73T=) n.13T= | |
X | g.101348737A>G | CA2553200300 | TIMM8A | c.-73T>C (n.-73T>C) n.13T>C | gnomAD v4 |
X | g.101348737A>T | CA333095768 | TIMM8A | c.-73T>A (n.-73T>A) n.13T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348739A>C | CA2579663801 | TIMM8A | c.-75T>G (n.-75T>G) n.11T>G | |
X | g.101348739A>G | CA2694293749 | TIMM8A | c.-75T>C (n.-75T>C) n.11T>C | gnomAD v4 |
X | g.101348740G>C | CA2694293750 | TIMM8A | c.-76C>G (n.-76C>G) n.10C>G | gnomAD v4 |
X | g.101348740G>T | CA2579663802 | TIMM8A | c.-76C>A (n.-76C>A) n.10C>A | |
X | g.101348741C= | CA2448281530 | TIMM8A | c.-77G= (n.-77G=) n.9G= | |
X | g.101348741C>G | CA869301833 | TIMM8A | c.-77G>C (n.-77G>C) n.9G>C | dbSNP |
X | g.101348741C>T | CA2694293751 | TIMM8A | c.-77G>A (n.-77G>A) n.9G>A | gnomAD v4 |
X | g.101348742del | CA2579663803 | TIMM8A | c.-78del (n.-78del) n.8del | |
X | g.101348743A= | CA2448281531 | TIMM8A | c.-79T= (n.-79T=) n.7T= | |
X | g.101348743A>G | CA869301835 | TIMM8A | c.-79T>C (n.-79T>C) n.7T>C | dbSNP |
X | g.101348744G>A | CA2694293752 | TIMM8A | c.-80C>T (n.-80C>T) n.6C>T | gnomAD v4 |
X | g.101348745C>T | CA2694293753 | TIMM8A | c.-81G>A (n.-81G>A) n.5G>A | gnomAD v4 |
X | g.101348746T>C | CA869301836 | TIMM8A | c.-82A>G (n.-82A>G) n.4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348746T>G | CA2694293754 | TIMM8A | c.-82A>C (n.-82A>C) n.4A>C | gnomAD v4 |
X | g.101348746T= | CA2448281532 | TIMM8A | c.-82A= (n.-82A=) n.4A= | |
X | g.101348747G>T | CA2694293755 | TIMM8A | c.-83C>A (n.-83C>A) n.3C>A | gnomAD v4 |
X | g.101348748C= | CA2448281534 | TIMM8A | c.-84G= (n.-84G=) n.2G= | |
X | g.101348748C>T | CA2448281533 | TIMM8A | c.-84G>A (n.-84G>A) n.2G>A | dbSNP |
X | g.101348750T>C | CA2694293756 | TIMM8A | c.-86A>G (n.-86A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101348751C= | CA2448281535 | TIMM8A | c.-87G= (n.-87G=) | |
X | g.101348751C>G | CA1135842100 | TIMM8A | c.-87G>C (n.-87G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348751C>T | CA2448281536 | TIMM8A | c.-87G>A (n.-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101348752T>A | CA333095770 | TIMM8A | c.-88A>T (n.-88A>T) | dbSNP |
X | g.101348752T= | CA2448281537 | TIMM8A | c.-88A= (n.-88A=) | |
X | g.101348754G>A | CA2579663804 | TIMM8A | c.-90C>T (n.-90C>T) | |
X | g.101348754G>T | CA2694293757 | TIMM8A | c.-90C>A (n.-90C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348755G>C | CA2579663805 | TIMM8A | c.-91C>G (n.-91C>G) | |
X | g.101348756A>G | CA2694293758 | TIMM8A | c.-92T>C (n.-92T>C) | gnomAD v4 |
X | g.101348758C>A | CA869301837 | TIMM8A | c.-94G>T (n.-94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101348758C= | CA2448281538 | TIMM8A | c.-94G= (n.-94G=) | |
X | g.101348758C>T | CA413916750 | TIMM8A | c.-94G>A (n.-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348759G>A | CA2579663806 | TIMM8A | c.-95C>T (n.-95C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348759G>T | CA2694293759 | TIMM8A | c.-95C>A (n.-95C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348760C>T | CA2579663809 | TIMM8A | c.-96G>A (n.-96G>A) | |
X | g.101348764dup | CA2579663808 | TIMM8A | c.-96dup (n.-96dup) | gnomAD v4 |
X | g.101348764del | CA2579663807 | TIMM8A | c.-96del (n.-96del) | gnomAD v4 |
X | g.101348762C>A | CA2579663810 | TIMM8A | c.-98G>T (n.-98G>T) | |
X | g.101348762C>T | CA2694293760 | TIMM8A | c.-98G>A (n.-98G>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348763C>A | CA1135842105 | TIMM8A | c.-99G>T (n.-99G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348763C= | CA2448281539 | TIMM8A | c.-99G= (n.-99G=) | |
X | g.101348763C>T | CA869301840 | TIMM8A | c.-99G>A (n.-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348764C>A | CA2579663811 | TIMM8A | c.-100G>T (n.-100G>T) | dbSNP |
X | g.101348765G>A | CA2561691332 | TIMM8A | c.-101C>T (n.-101C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348765G>C | CA2694293761 | TIMM8A | c.-101C>G (n.-101C>G) | gnomAD v4 |
X | g.101348766T>A | CA2579663812 | TIMM8A | c.-102A>T (n.-102A>T) | |
X | g.101348766T>G | CA2822685021 | TIMM8A | c.-102A>C (n.-102A>C) | |
X | g.101348767G>A | CA1135842106 | TIMM8A | c.-103C>T (n.-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348767G= | CA2448281540 | TIMM8A | c.-103C= (n.-103C=) | |
X | g.101348767G>T | CA2694293762 | TIMM8A | c.-103C>A (n.-103C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348770T>G | CA2579663813 | TIMM8A | c.-106A>C (n.-106A>C) | gnomAD v4 |
X | g.101348771G>A | CA2694293763 | TIMM8A | c.-107C>T (n.-107C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348771G>T | CA2694293764 | TIMM8A | c.-107C>A (n.-107C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348772C>A | CA2694293765 | TIMM8A | c.-108G>T (n.-108G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348772C= | CA2448281541 | TIMM8A | c.-108G= (n.-108G=) | |
X | g.101348772C>T | CA333095772 | TIMM8A | c.-108G>A (n.-108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348773A>G | CA2694293766 | TIMM8A | c.-109T>C (n.-109T>C) | gnomAD v4 |
X | g.101348773A>T | CA2694293767 | TIMM8A | c.-109T>A (n.-109T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348773_101348814delinsACTGCGTCGGCGCGAGGCAGGCGTCCAACTCCACCCCGCCGC | CA2448281542 | TIMM8A | c.-150_-109delinsGCGGCGGGGTGGAGTTGGACGCCTGCCTCGCGCCGACGCAGT (n.-150_-109delinsGCGGCGGGGTGGAGTTGGACGCCTGCCTCGCGCCGACGCAGT) | |
X | g.101348774C>T | CA2694293768 | TIMM8A | c.-110G>A (n.-110G>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348776_101348816del | CA869301843 | TIMM8A | c.-150_-110del (n.-150_-110del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101348775T>A | CA2694293769 | TIMM8A | c.-111A>T (n.-111A>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348776G>T | CA2694293770 | TIMM8A | c.-112C>A (n.-112C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348777C>A | CA2694293771 | TIMM8A | c.-113G>T (n.-113G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348777C>T | CA2567567133 | TIMM8A | c.-113G>A (n.-113G>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348778G>A | CA2694293772 | TIMM8A | c.-114C>T (n.-114C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348778G>T | CA2694293773 | TIMM8A | c.-114C>A (n.-114C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348779T>A | CA2694293774 | TIMM8A | c.-115A>T (n.-115A>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348779T>C | CA2694293775 | TIMM8A | c.-115A>G (n.-115A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101348780C>A | CA2694293776 | TIMM8A | c.-116G>T (n.-116G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348780C>T | CA2694293777 | TIMM8A | c.-116G>A (n.-116G>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348781G>T | CA2694293778 | TIMM8A | c.-117C>A (n.-117C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348782G>C | CA2694293779 | TIMM8A | c.-118C>G (n.-118C>G) | gnomAD v4 |
X | g.101348782G>T | CA2694293780 | TIMM8A | c.-118C>A (n.-118C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348783C>A | CA2694293781 | TIMM8A | c.-119G>T (n.-119G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348783C>T | CA2694293782 | TIMM8A | c.-119G>A (n.-119G>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348784G>A | CA2694293783 | TIMM8A | c.-120C>T (n.-120C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348785C= | CA2448281543 | TIMM8A | c.-121G= (n.-121G=) | |
X | g.101348785C>T | CA2448281544 | TIMM8A | c.-121G>A (n.-121G>A) | dbSNP |
X | g.101348786G>A | CA2694293784 | TIMM8A | c.-122C>T (n.-122C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348787A= | CA2448281545 | TIMM8A | c.-123T= (n.-123T=) | |
X | g.101348787A>G | CA869301847 | TIMM8A | c.-123T>C (n.-123T>C) | dbSNP |
X | g.101348788G>A | CA2694293785 | TIMM8A | c.-124C>T (n.-124C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348788G>T | CA2694293786 | TIMM8A | c.-124C>A (n.-124C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101348789G>A | CA2599311465 | TIMM8A | c.-125C>T (n.-125C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348790C>A | CA2694293787 | TIMM8A | c.-126G>T (n.-126G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101348790C>G | CA2694293788 | TIMM8A | c.-126G>C (n.-126G>C) | gnomAD v4 |
X | g.101348792G>A | CA869301849 | TIMM8A | c.-128C>T (n.-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348792G= | CA2448281546 | TIMM8A | c.-128C= (n.-128C=) | |
X | g.101348793G>A | CA2694293789 | TIMM8A | c.-129C>T (n.-129C>T) | gnomAD v4 |