| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101348629del | CA2512136891 | TIMM8A | c.38del (p.Gly13ValfsTer13) n.123del | |
| X | g.101348629C>A | CA413916434 | TIMM8A | c.36G>T (p.Leu12Phe) n.121G>T | |
| X | g.101348629C>G | CA413916437 | TIMM8A | c.36G>C (p.Leu12Phe) n.121G>C | |
| X | g.101348629C>T | CA517528491 | TIMM8A | c.36G>A (p.Leu12=) n.121G>A | |
| X | g.101348630A>C | CA413916449 | TIMM8A | c.35T>G (p.Leu12Trp) n.120T>G | |
| X | g.101348630A>G | CA413916454 | TIMM8A | c.35T>C (p.Leu12Ser) n.120T>C | |
| X | g.101348630A>T | CA413916457 | TIMM8A | c.35T>A (p.Leu12Ter) n.120T>A | |
| X | g.101348631A>C | CA413916466 | TIMM8A | c.34T>G (p.Leu12Val) n.119T>G | |
| X | g.101348631A>G | CA517528499 | TIMM8A | c.34T>C (p.Leu12=) n.119T>C | |
| X | g.101348631A>T | CA413916467 | TIMM8A | c.34T>A (p.Leu12Met) n.119T>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348632A= | CA2448281479 | TIMM8A | c.33T= (p.Gly11=) n.118T= | |
| X | g.101348632A>C | CA517528502 | TIMM8A | c.33T>G (p.Gly11=) n.118T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.101348632A>G | CA333095749 | TIMM8A | c.33T>C (p.Gly11=) n.118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348632A>T | CA517528501 | TIMM8A | c.33T>A (p.Gly11=) n.118T>A | |
| X | g.101348633C>A | CA413916468 | TIMM8A | c.32G>T (p.Gly11Val) n.117G>T | |
| X | g.101348633C= | CA2448281480 | TIMM8A | c.32G= (p.Gly11=) n.117G= | |
| X | g.101348633C>G | CA413916469 | TIMM8A | c.32G>C (p.Gly11Ala) n.117G>C | |
| X | g.101348633C>T | CA413916472 | TIMM8A | c.32G>A (p.Gly11Asp) n.117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348634C>A | CA413916475 | TIMM8A | c.31G>T (p.Gly11Cys) n.116G>T | |
| X | g.101348634C>G | CA413916476 | TIMM8A | c.31G>C (p.Gly11Arg) n.116G>C | |
| X | g.101348634C>T | CA413916478 | TIMM8A | c.31G>A (p.Gly11Ser) n.116G>A | |
| X | g.101348635C>A | CA517528512 | TIMM8A | c.30G>T (p.Ala10=) n.115G>T | |
| X | g.101348635C>G | CA517528513 | TIMM8A | c.30G>C (p.Ala10=) n.115G>C | |
| X | g.101348635C>T | CA517528514 | TIMM8A | c.30G>A (p.Ala10=) n.115G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348636G>A | CA413916489 | TIMM8A | c.29C>T (p.Ala10Val) n.114C>T | |
| X | g.101348636G>C | CA413916492 | TIMM8A | c.29C>G (p.Ala10Gly) n.114C>G | |
| X | g.101348636G= | CA2448281481 | TIMM8A | c.29C= (p.Ala10=) n.114C= | |
| X | g.101348636G>T | CA413916482 | TIMM8A | c.29C>A (p.Ala10Glu) n.114C>A | dbSNP |
| X | g.101348637C>A | CA413916497 | TIMM8A | c.28G>T (p.Ala10Ser) n.113G>T | |
| X | g.101348637C>G | CA413916495 | TIMM8A | c.28G>C (p.Ala10Pro) n.113G>C | |
| X | g.101348637C>T | CA413916508 | TIMM8A | c.28G>A (p.Ala10Thr) n.113G>A | |
| X | g.101348638C>A | CA517528524 | TIMM8A | c.27G>T (p.Ala9=) n.112G>T | |
| X | g.101348638C>G | CA517528525 | TIMM8A | c.27G>C (p.Ala9=) n.112G>C | |
| X | g.101348638C>T | CA517528526 | TIMM8A | c.27G>A (p.Ala9=) n.112G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348639G>A | CA413916509 | TIMM8A | c.26C>T (p.Ala9Val) n.111C>T | |
| X | g.101348639G>C | CA413916518 | TIMM8A | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.111C>G | |
| X | g.101348639G>T | CA413916515 | TIMM8A | c.26C>A (p.Ala9Glu) n.111C>A | |
| X | g.101348640C>A | CA413916526 | TIMM8A | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.110G>T | |
| X | g.101348640C>G | CA413916528 | TIMM8A | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.110G>C | |
| X | g.101348640C>T | CA413916527 | TIMM8A | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.110G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348641G>A | CA333095751 | TIMM8A | c.24C>T (p.Ser8=) n.109C>T | dbSNP |
| X | g.101348641G>C | CA517528540 | TIMM8A | c.24C>G (p.Ser8=) n.109C>G | |
| X | g.101348641G= | CA2448281482 | TIMM8A | c.24C= (p.Ser8=) n.109C= | |
| X | g.101348641G>T | CA517528542 | TIMM8A | c.24C>A (p.Ser8=) n.109C>A | |
| X | g.101348644_101348646del | CA2579663775 | TIMM8A | c.22_24del (p.Ser8del) n.107_109del | ClinVar |
| X | g.101348642G>A | CA413916529 | TIMM8A | c.23C>T (p.Ser8Phe) n.108C>T | |
| X | g.101348642G>C | CA413916534 | TIMM8A | c.23C>G (p.Ser8Cys) n.108C>G | |
| X | g.101348642G>T | CA413916532 | TIMM8A | c.23C>A (p.Ser8Tyr) n.108C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348643A>C | CA413916539 | TIMM8A | c.22T>G (p.Ser8Ala) n.107T>G | |
| X | g.101348643A>G | CA413916541 | TIMM8A | c.22T>C (p.Ser8Pro) n.107T>C | |
| X | g.101348643A>T | CA413916540 | TIMM8A | c.22T>A (p.Ser8Thr) n.107T>A | |
| X | g.101348644G>A | CA517528549 | TIMM8A | c.21C>T (p.Ser7=) n.106C>T | |
| X | g.101348644G>C | CA517528550 | TIMM8A | c.21C>G (p.Ser7=) n.106C>G | |
| X | g.101348644G>T | CA517528551 | TIMM8A | c.21C>A (p.Ser7=) n.106C>A | |
| X | g.101348645G>A | CA413916542 | TIMM8A | c.20C>T (p.Ser7Phe) n.105C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348645G>C | CA413916545 | TIMM8A | c.20C>G (p.Ser7Cys) n.105C>G | |
| X | g.101348645G>T | CA413916547 | TIMM8A | c.20C>A (p.Ser7Tyr) n.105C>A | |
| X | g.101348646A>C | CA413916554 | TIMM8A | c.19T>G (p.Ser7Ala) n.104T>G | |
| X | g.101348646A>G | CA413916563 | TIMM8A | c.19T>C (p.Ser7Pro) n.104T>C | |
| X | g.101348646A>T | CA413916568 | TIMM8A | c.19T>A (p.Ser7Thr) n.104T>A | |
| X | g.101348647A= | CA2448281483 | TIMM8A | c.18T= (p.Ser6=) n.103T= | |
| X | g.101348647A>C | CA517528569 | TIMM8A | c.18T>G (p.Ser6=) n.103T>G | |
| X | g.101348647A>G | CA517528572 | TIMM8A | c.18T>C (p.Ser6=) n.103T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348647A>T | CA517528573 | TIMM8A | c.18T>A (p.Ser6=) n.103T>A | |
| X | g.101348648G>A | CA413916572 | TIMM8A | c.17C>T (p.Ser6Phe) n.102C>T | |
| X | g.101348648G>C | CA413916576 | TIMM8A | c.17C>G (p.Ser6Cys) n.102C>G | COSMIC |
| X | g.101348648G>T | CA413916578 | TIMM8A | c.17C>A (p.Ser6Tyr) n.102C>A | |
| X | g.101348649A>C | CA413916581 | TIMM8A | c.16T>G (p.Ser6Ala) n.101T>G | |
| X | g.101348649A>G | CA413916585 | TIMM8A | c.16T>C (p.Ser6Pro) n.101T>C | |
| X | g.101348649A>T | CA413916590 | TIMM8A | c.16T>A (p.Ser6Thr) n.101T>A | |
| X | g.101348650G>A | CA10472932 | TIMM8A | c.15C>T (p.Ser5=) n.100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348650G>C | CA517528580 | TIMM8A | c.15C>G (p.Ser5=) n.100C>G | |
| X | g.101348650G= | CA2448281484 | TIMM8A | c.15C= (p.Ser5=) n.100C= | |
| X | g.101348650G>T | CA517528583 | TIMM8A | c.15C>A (p.Ser5=) n.100C>A | |
| X | g.101348651G>A | CA333095753 | TIMM8A | c.14C>T (p.Ser5Phe) n.99C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348651G>C | CA333095754 | TIMM8A | c.14C>G (p.Ser5Cys) n.99C>G | dbSNP |
| X | g.101348651G= | CA2448281485 | TIMM8A | c.14C= (p.Ser5=) n.99C= | |
| X | g.101348651G>T | CA413916606 | TIMM8A | c.14C>A (p.Ser5Tyr) n.99C>A | |
| X | g.101348652A>C | CA413916609 | TIMM8A | c.13T>G (p.Ser5Ala) n.98T>G | |
| X | g.101348652A>G | CA413916611 | TIMM8A | c.13T>C (p.Ser5Pro) n.98T>C | |
| X | g.101348652A>T | CA413916612 | TIMM8A | c.13T>A (p.Ser5Thr) n.98T>A | |
| X | g.101348653G>A | CA517528603 | TIMM8A | c.12C>T (p.Ser4=) n.97C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348653G>C | CA517528601 | TIMM8A | c.12C>G (p.Ser4=) n.97C>G | |
| X | g.101348653G= | CA2448281486 | TIMM8A | c.12C= (p.Ser4=) n.97C= | |
| X | g.101348653G>T | CA517528600 | TIMM8A | c.12C>A (p.Ser4=) n.97C>A | |
| X | g.101348654G>A | CA413916613 | TIMM8A | c.11C>T (p.Ser4Phe) n.96C>T | |
| X | g.101348654G>C | CA413916614 | TIMM8A | c.11C>G (p.Ser4Cys) n.96C>G | |
| X | g.101348654G>T | CA413916616 | TIMM8A | c.11C>A (p.Ser4Tyr) n.96C>A | |
| X | g.101348655A>C | CA413916619 | TIMM8A | c.10T>G (p.Ser4Ala) n.95T>G | |
| X | g.101348655A>G | CA413916621 | TIMM8A | c.10T>C (p.Ser4Pro) n.95T>C | |
| X | g.101348655A>T | CA413916626 | TIMM8A | c.10T>A (p.Ser4Thr) n.95T>A | |
| X | g.101348656G>A | CA517528610 | TIMM8A | c.9C>T (p.Ser3=) n.94C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348656G>C | CA517528609 | TIMM8A | c.9C>G (p.Ser3=) n.94C>G | |
| X | g.101348656G>T | CA517528607 | TIMM8A | c.9C>A (p.Ser3=) n.94C>A | |
| X | g.101348657G>A | CA413916634 | TIMM8A | c.8C>T (p.Ser3Phe) n.93C>T | |
| X | g.101348657G>C | CA413916632 | TIMM8A | c.8C>G (p.Ser3Cys) n.93C>G | |
| X | g.101348657G>T | CA413916629 | TIMM8A | c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.93C>A | |
| X | g.101348658A>C | CA413916637 | TIMM8A | c.7T>G (p.Ser3Ala) n.92T>G | |
| X | g.101348658A>G | CA413916639 | TIMM8A | c.7T>C (p.Ser3Pro) n.92T>C | |
| X | g.101348658A>T | CA413916640 | TIMM8A | c.7T>A (p.Ser3Thr) n.92T>A | |
| X | g.101348659A= | CA2448281487 | TIMM8A | c.6T= (p.Asp2=) n.91T= | |
| X | g.101348659A>C | CA413916647 | TIMM8A | c.6T>G (p.Asp2Glu) n.91T>G | |
| X | g.101348659A>G | CA333095755 | TIMM8A | c.6T>C (p.Asp2=) n.91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348659A>T | CA413916650 | TIMM8A | c.6T>A (p.Asp2Glu) n.91T>A | |
| X | g.101348660T>A | CA413916651 | TIMM8A | c.5A>T (p.Asp2Val) n.90A>T | |
| X | g.101348660T>C | CA413916652 | TIMM8A | c.5A>G (p.Asp2Gly) n.90A>G | |
| X | g.101348660T>G | CA413916653 | TIMM8A | c.5A>C (p.Asp2Ala) n.90A>C | |
| X | g.101348661C>A | CA413916656 | TIMM8A | c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.89G>T | |
| X | g.101348661C= | CA2448281488 | TIMM8A | c.4G= (p.Asp2=) n.89G= | |
| X | g.101348661C>G | CA413916669 | TIMM8A | c.4G>C (p.Asp2His) n.89G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348661C>T | CA413916671 | TIMM8A | c.4G>A (p.Asp2Asn) n.89G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348662C>A | CA413916693 | TIMM8A | c.3G>T (p.Met1Ile) n.88G>T | |
| X | g.101348662C>G | CA413916688 | TIMM8A | c.3G>C (p.Met1Ile) n.88G>C | |
| X | g.101348662C>T | CA413916691 | TIMM8A | c.3G>A (p.Met1Ile) n.88G>A | |
| X | g.101348663A>C | CA413916697 | TIMM8A | c.2T>G (p.Met1Arg) n.87T>G | |
| X | g.101348663A>G | CA413916700 | TIMM8A | c.2T>C (p.Met1Thr) n.87T>C | |
| X | g.101348663A>T | CA413916702 | TIMM8A | c.2T>A (p.Met1Lys) n.87T>A | |
| X | g.101348664T>A | CA413916708 | TIMM8A | c.1A>T (p.Met1Leu) n.86A>T | |
| X | g.101348664T>C | CA413916711 | TIMM8A | c.1A>G (p.Met1Val) n.86A>G | |
| X | g.101348664T>G | CA413916713 | TIMM8A | c.1A>C (p.Met1Leu) n.86A>C | |
| X | g.101348665C>A | CA2694293726 | TIMM8A | c.-1G>T (n.-1G>T) n.85G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348666C= | CA2448281489 | TIMM8A | c.-2G= (n.-2G=) n.84G= | |
| X | g.101348666C>G | CA1135842078 | TIMM8A | c.-2G>C (n.-2G>C) n.84G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348666C>T | CA2738773111 | TIMM8A | c.-2G>A (n.-2G>A) n.84G>A | dbSNP |
| X | g.101348667C>A | CA2579663776 | TIMM8A | c.-3G>T (n.-3G>T) n.83G>T | |
| X | g.101348669G>A | CA2694293727 | TIMM8A | c.-5C>T (n.-5C>T) n.81C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348669G>C | CA2694293728 | TIMM8A | c.-5C>G (n.-5C>G) n.81C>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348670G>A | CA178158 | TIMM8A | c.-6C>T (n.-6C>T) n.80C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348670G>C | CA2500387271 | TIMM8A | c.-6C>G (n.-6C>G) n.80C>G | |
| X | g.101348670G= | CA2448281490 | TIMM8A | c.-6C= (n.-6C=) n.80C= | |
| X | g.101348671G>A | CA643063296 | TIMM8A | c.-7C>T (n.-7C>T) n.79C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.101348671G>C | CA2448281492 | TIMM8A | c.-7C>G (n.-7C>G) n.79C>G | dbSNP |
| X | g.101348671G= | CA2448281491 | TIMM8A | c.-7C= (n.-7C=) n.79C= | |
| X | g.101348672C>A | CA10472933 | TIMM8A | c.-8G>T (n.-8G>T) n.78G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348672C= | CA2448281493 | TIMM8A | c.-8G= (n.-8G=) n.78G= | |
| X | g.101348672C>G | CA2694293729 | TIMM8A | c.-8G>C (n.-8G>C) n.78G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348673G>A | CA643063298 | TIMM8A | c.-9C>T (n.-9C>T) n.77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348673G= | CA2448281494 | TIMM8A | c.-9C= (n.-9C=) n.77C= | |
| X | g.101348674A>G | CA2547387589 | TIMM8A | c.-10T>C (n.-10T>C) n.76T>C | |
| X | g.101348675C>A | CA178159 | TIMM8A | c.-11G>T (n.-11G>T) n.75G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348675C= | CA2448281495 | TIMM8A | c.-11G= (n.-11G=) n.75G= | |
| X | g.101348675C>T | CA2522885777 | TIMM8A | c.-11G>A (n.-11G>A) n.75G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348676_101348677delinsCA | CA2448281496 | TIMM8A | c.-13_-12delinsTG (n.-13_-12delinsTG) n.73_74delinsTG | |
| X | g.101348678del | CA643063303 | TIMM8A | c.-13del (n.-13del) n.73del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348678A>C | CA2546523573 | TIMM8A | c.-14T>G (n.-14T>G) n.72T>G | |
| X | g.101348679G>A | CA333095759 | TIMM8A | c.-15C>T (n.-15C>T) n.71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348679G= | CA2448281497 | TIMM8A | c.-15C= (n.-15C=) n.71C= | |
| X | g.101348681T>G | CA2510449006 | TIMM8A | c.-17A>C (n.-17A>C) n.69A>C | |
| X | g.101348684C= | CA2448281498 | TIMM8A | c.-20G= (n.-20G=) n.66G= | |
| X | g.101348684C>T | CA10472934 | TIMM8A | c.-20G>A (n.-20G>A) n.66G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348685A>G | CA2566261300 | TIMM8A | c.-21T>C (n.-21T>C) n.65T>C | |
| X | g.101348686G>A | CA10472935 | TIMM8A | c.-22C>T (n.-22C>T) n.64C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348686G= | CA2448281499 | TIMM8A | c.-22C= (n.-22C=) n.64C= | |
| X | g.101348688_101348692dup | CA2694293730 | TIMM8A | c.-26_-22dup (n.-26_-22dup) n.60_64dup | gnomAD v4 |
| X | g.101348688G>A | CA2448281501 | TIMM8A | c.-24C>T (n.-24C>T) n.62C>T | dbSNP |
| X | g.101348688G>C | CA2694293731 | TIMM8A | c.-24C>G (n.-24C>G) n.62C>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348688G= | CA2448281500 | TIMM8A | c.-24C= (n.-24C=) n.62C= | |
| X | g.101348689A>T | CA2694293732 | TIMM8A | c.-25T>A (n.-25T>A) n.61T>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348690C= | CA2448281502 | TIMM8A | c.-26G= (n.-26G=) n.60G= | |
| X | g.101348690C>G | CA2448281503 | TIMM8A | c.-26G>C (n.-26G>C) n.60G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348690C>T | CA1135842085 | TIMM8A | c.-26G>A (n.-26G>A) n.60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348691G>A | CA643063308 | TIMM8A | c.-27C>T (n.-27C>T) n.59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348691G>C | CA10472936 | TIMM8A | c.-27C>G (n.-27C>G) n.59C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348691G= | CA2448281504 | TIMM8A | c.-27C= (n.-27C=) n.59C= | |
| X | g.101348691G>T | CA643063309 | TIMM8A | c.-27C>A (n.-27C>A) n.59C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348693A= | CA2448281505 | TIMM8A | c.-29T= (n.-29T=) n.57T= | |
| X | g.101348693A>T | CA10472937 | TIMM8A | c.-29T>A (n.-29T>A) n.57T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348696C= | CA2448281506 | TIMM8A | c.-32G= (n.-32G=) n.54G= | |
| X | g.101348696C>G | CA10472938 | TIMM8A | c.-32G>C (n.-32G>C) n.54G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348696C>T | CA2540461035 | TIMM8A | c.-32G>A (n.-32G>A) n.54G>A | |
| X | g.101348697C= | CA2448281507 | TIMM8A | c.-33G= (n.-33G=) n.53G= | |
| X | g.101348697C>G | CA2694293733 | TIMM8A | c.-33G>C (n.-33G>C) n.53G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348697C>T | CA643063313 | TIMM8A | c.-33G>A (n.-33G>A) n.53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348697_101348698insACACCAAC | CA2522968305 | TIMM8A | c.-33_-32insTTGGTGTG (n.-33_-32insTTGGTGTG) n.53_54insTTGGTGTG | |
| X | g.101348698del | CA2579663790 | TIMM8A | c.-34del (n.-34del) n.52del | |
| X | g.101348698G>A | CA2448281509 | TIMM8A | c.-34C>T (n.-34C>T) n.52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348698G= | CA2448281508 | TIMM8A | c.-34C= (n.-34C=) n.52C= | |
| X | g.101348698G>T | CA2448281510 | TIMM8A | c.-34C>A (n.-34C>A) n.52C>A | dbSNP |
| X | g.101348699C>A | CA10472939 | TIMM8A | c.-35G>T (n.-35G>T) n.51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348699C= | CA2448281511 | TIMM8A | c.-35G= (n.-35G=) n.51G= | |
| X | g.101348699C>G | CA2448281512 | TIMM8A | c.-35G>C (n.-35G>C) n.51G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348699C>T | CA10472940 | TIMM8A | c.-35G>A (n.-35G>A) n.51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348700A= | CA2448281513 | TIMM8A | c.-36T= (n.-36T=) n.50T= | |
| X | g.101348700A>G | CA869301821 | TIMM8A | c.-36T>C (n.-36T>C) n.50T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348701C= | CA2448281514 | TIMM8A | c.-37G= (n.-37G=) n.49G= | |
| X | g.101348701C>G | CA2448281515 | TIMM8A | c.-37G>C (n.-37G>C) n.49G>C | dbSNP |
| X | g.101348702C>A | CA2694293734 | TIMM8A | c.-38G>T (n.-38G>T) n.48G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348702C>G | CA2694293735 | TIMM8A | c.-38G>C (n.-38G>C) n.48G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348702C>T | CA2569750794 | TIMM8A | c.-38G>A (n.-38G>A) n.48G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348703G>A | CA2694293736 | TIMM8A | c.-39C>T (n.-39C>T) n.47C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348703G>C | CA10472941 | TIMM8A | c.-39C>G (n.-39C>G) n.47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348703G= | CA2448281516 | TIMM8A | c.-39C= (n.-39C=) n.47C= | |
| X | g.101348703_101348704insT | CA658394156 | TIMM8A | c.-40_-39insA (n.-40_-39insA) n.46_47insA | COSMIC |
| X | g.101348704A= | CA2448281517 | TIMM8A | c.-40T= (n.-40T=) n.46T= | |
| X | g.101348704A>C | CA10472942 | TIMM8A | c.-40T>G (n.-40T>G) n.46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348707T>C | CA2694293737 | TIMM8A | c.-43A>G (n.-43A>G) n.43A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348707T>G | CA2448281519 | TIMM8A | c.-43A>C (n.-43A>C) n.43A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348707T= | CA2448281518 | TIMM8A | c.-43A= (n.-43A=) n.43A= | |
| X | g.101348708T>C | CA2448281521 | TIMM8A | c.-44A>G (n.-44A>G) n.42A>G | dbSNP |
| X | g.101348708T= | CA2448281520 | TIMM8A | c.-44A= (n.-44A=) n.42A= | |
| X | g.101348709del | CA2579663792 | TIMM8A | c.-45del (n.-45del) n.41del | |
| X | g.101348709C>T | CA2694293738 | TIMM8A | c.-45G>A (n.-45G>A) n.41G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348711C>T | CA2694293739 | TIMM8A | c.-47G>A (n.-47G>A) n.39G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348712G= | CA2448281522 | TIMM8A | c.-48C= (n.-48C=) n.38C= | |
| X | g.101348712G>T | CA10472943 | TIMM8A | c.-48C>A (n.-48C>A) n.38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348713_101348714insCTTGACTTTTTACTATATATAAAG | CA643063320 | TIMM8A | c.-50_-49insCTTTATATATAGTAAAAAGTCAAG (n.-50_-49insCTTTATATATAGTAAAAAGTCAAG) n.36_37insCTTTATATATAGTAAAAAGTCAAG | gnomAD v2 |
| X | g.101348713_101348714insCTTGACTTTTTACTATATATAAAGGTTCATGTATTTACTG | CA643063322 | TIMM8A | c.-50_-49insCAGTAAATACATGAACCTTTATATATAGTAAAAAGTCAAG (n.-50_-49insCAGTAAATACATGAACCTTTATATATAGTAAAAAGTCAAG) n.36_37insCAGTAAATACATGAACCTTTATATATAGTAAAAAGTCAAG | gnomAD v2 |
| X | g.101348713_101348714insCTTGACTTTTTACTATATATAAAGGTTCATGTATTTACTGGGAGGCAATACATGAACCTTTGTACCAG | CA2822685016 | TIMM8A | c.-50_-49insCTGGTACAAAGGTTCATGTATTGCCTCCCAGTAAATACATGAACCTTTATATATAGTAAAAAGTCAAG (n.-50_-49insCTGGTACAAAGGTTCATGTATTGCCTCCCAGTAAATACATGAACCTTTATATATAGTAAAAAGTCAAG) n.36_37insCTGGTACAAAGGTTCATGTATTGCCTCCCAGTAAATACATGAACCTTTATATATAGTAAAAAGTCAAG | |
| X | g.101348714G>T | CA2694293740 | TIMM8A | c.-50C>A (n.-50C>A) n.36C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348715T= | CA2448281523 | TIMM8A | c.-51A= (n.-51A=) n.35A= | |
| X | g.101348715_101348716insTCATGTATTTACTGGGAGG | CA643063323 | TIMM8A | c.-52_-51insCCTCCCAGTAAATACATGA (n.-52_-51insCCTCCCAGTAAATACATGA) n.34_35insCCTCCCAGTAAATACATGA | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.101348715_101348716insTCATGTATTTACTGGGAGGCAATACATGAA | CA2822685017 | TIMM8A | c.-52_-51insTTCATGTATTGCCTCCCAGTAAATACATGA (n.-52_-51insTTCATGTATTGCCTCCCAGTAAATACATGA) n.34_35insTTCATGTATTGCCTCCCAGTAAATACATGA | |
| X | g.101348716C= | CA2448281524 | TIMM8A | c.-52G= (n.-52G=) n.34G= | |
| X | g.101348716C>G | CA1135842093 | TIMM8A | c.-52G>C (n.-52G>C) n.34G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348717dup | CA658394164 | TIMM8A | c.-53dup (n.-53dup) n.33dup | COSMIC |
| X | g.101348719del | CA2579663793 | TIMM8A | c.-54del (n.-54del) n.32del | |
| X | g.101348719C= | CA2448281525 | TIMM8A | c.-55G= (n.-55G=) n.31G= | |
| X | g.101348719C>T | CA869301827 | TIMM8A | c.-55G>A (n.-55G>A) n.31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348720G>A | CA2694293741 | TIMM8A | c.-56C>T (n.-56C>T) n.30C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348720G>T | CA2694293742 | TIMM8A | c.-56C>A (n.-56C>A) n.30C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348722G>T | CA2579663795 | TIMM8A | c.-58C>A (n.-58C>A) n.28C>A | |
| X | g.101348724C>T | CA2579663796 | TIMM8A | c.-60G>A (n.-60G>A) n.26G>A | |
| X | g.101348731_101348736dup | CA2822685018 | TIMM8A | c.-65_-60dup (n.-65_-60dup) n.21_26dup | |
| X | g.101348731_101348736del | CA2822685019 | TIMM8A | c.-65_-60del (n.-65_-60del) n.21_26del | |
| X | g.101348725G>A | CA2563549429 | TIMM8A | c.-61C>T (n.-61C>T) n.25C>T | |
| X | g.101348726G>T | CA2694293743 | TIMM8A | c.-62C>A (n.-62C>A) n.24C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348728A>C | CA2694293744 | TIMM8A | c.-64T>G (n.-64T>G) n.22T>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348729C>A | CA2694293745 | TIMM8A | c.-65G>T (n.-65G>T) n.21G>T | gnomAD v4 |