Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101348426A= | CA2448281406 | TIMM8A | c.132+107T= (n.132+107T=) c.133-25T= (n.133-25T=) n.150T= n.218-25T= | |
X | g.101348426A>C | CA1135841799 | TIMM8A | c.132+107T>G (n.132+107T>G) c.133-25T>G (n.133-25T>G) n.150T>G n.218-25T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348426A>G | CA913182471 | TIMM8A | c.132+107T>C (n.132+107T>C) c.133-25T>C (n.133-25T>C) n.150T>C n.218-25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348426A>T | CA2694293182 | TIMM8A | c.132+107T>A (n.132+107T>A) c.133-25T>A (n.133-25T>A) n.150T>A n.218-25T>A | gnomAD v4 |
X | g.101348427G>A | CA333095713 | TIMM8A | c.132+106C>T (n.132+106C>T) c.133-26C>T (n.133-26C>T) n.149C>T n.218-26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348427G>C | CA2694293603 | TIMM8A | c.132+106C>G (n.132+106C>G) c.133-26C>G (n.133-26C>G) n.149C>G n.218-26C>G | gnomAD v4 |
X | g.101348427G= | CA2448281407 | TIMM8A | c.132+106C= (n.132+106C=) c.133-26C= (n.133-26C=) n.149C= n.218-26C= | |
X | g.101348427_101348428insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2822684936 | TIMM8A | c.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC (n.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC) c.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC (n.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC) n.149_150insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC n.218-26_218-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC | |
X | g.101348428_101348429insGGGGG | CA2694293616 | TIMM8A | c.132+106_132+107insCCCCC (n.132+106_132+107insCCCCC) c.133-26_133-25insCCCCC (n.133-26_133-25insCCCCC) n.149_150insCCCCC n.218-26_218-25insCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348428_101348429insGGGGGG | CA2694293615 | TIMM8A | c.132+106_132+107insCCCCCC (n.132+106_132+107insCCCCCC) c.133-26_133-25insCCCCCC (n.133-26_133-25insCCCCCC) n.149_150insCCCCCC n.218-26_218-25insCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348428_101348429insGGGGGGG | CA2694293614 | TIMM8A | c.132+106_132+107insCCCCCCC (n.132+106_132+107insCCCCCCC) c.133-26_133-25insCCCCCCC (n.133-26_133-25insCCCCCCC) n.149_150insCCCCCCC n.218-26_218-25insCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348428_101348429insGGGGGGGG | CA2694293613 | TIMM8A | c.132+106_132+107insCCCCCCCC (n.132+106_132+107insCCCCCCCC) c.133-26_133-25insCCCCCCCC (n.133-26_133-25insCCCCCCCC) n.149_150insCCCCCCCC n.218-26_218-25insCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348428_101348429insGGGGGGGGG | CA2694293612 | TIMM8A | c.132+106_132+107insCCCCCCCCC (n.132+106_132+107insCCCCCCCCC) c.133-26_133-25insCCCCCCCCC (n.133-26_133-25insCCCCCCCCC) n.149_150insCCCCCCCCC n.218-26_218-25insCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348428_101348429insGGGGGGGGGGG | CA2694293611 | TIMM8A | c.132+106_132+107insCCCCCCCCCCC (n.132+106_132+107insCCCCCCCCCCC) c.133-26_133-25insCCCCCCCCCCC (n.133-26_133-25insCCCCCCCCCCC) n.149_150insCCCCCCCCCCC n.218-26_218-25insCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348428_101348429insGGGGGGGGGGGG | CA2694293610 | TIMM8A | c.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCC (n.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCC) c.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCC (n.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCC) n.149_150insCCCCCCCCCCCC n.218-26_218-25insCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348428_101348429insGGGGGGGGGGGGG | CA2694293608 | TIMM8A | c.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCCC (n.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCCC) c.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCCC (n.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCCC) n.149_150insCCCCCCCCCCCCC n.218-26_218-25insCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348428_101348429insGGGGGGGGGGGGGG | CA2694293607 | TIMM8A | c.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCCCC (n.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCCCC) c.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCCCC (n.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCCCC) n.149_150insCCCCCCCCCCCCCC n.218-26_218-25insCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348428_101348429insGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2694293606 | TIMM8A | c.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCCCCCC) n.149_150insCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-26_218-25insCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348428_101348429insGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2694293605 | TIMM8A | c.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.149_150insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-26_218-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348428_101348429insGGGGGGGGGGGGGGGCGGG | CA2822684934 | TIMM8A | c.132+106_132+107insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+106_132+107insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-26_133-25insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-26_133-25insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.149_150insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-26_218-25insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
X | g.101348428_101348429insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2694293604 | TIMM8A | c.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.149_150insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-26_218-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348428_101348429insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2694293609 | TIMM8A | c.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.149_150insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-26_218-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348428_101348429insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2694293597 | TIMM8A | c.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.149_150insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-26_218-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348428_101348429insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2694293596 | TIMM8A | c.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.149_150insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-26_218-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348428_101348429insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2694293598 | TIMM8A | c.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.149_150insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-26_218-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348428_101348429insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGG | CA2694293599 | TIMM8A | c.132+106_132+107insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+106_132+107insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-26_133-25insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-26_133-25insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.149_150insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-26_218-25insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348428_101348429insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2822684935 | TIMM8A | c.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.149_150insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-26_218-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
X | g.101348428_101348429insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2694293600 | TIMM8A | c.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.149_150insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-26_218-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348428_101348429insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2694293601 | TIMM8A | c.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.149_150insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-26_218-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348428_101348429insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2694293595 | TIMM8A | c.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.149_150insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-26_218-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348428_101348429insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2694293602 | TIMM8A | c.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+106_132+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-26_133-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.149_150insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-26_218-25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348427_101348428insAGA | CA2822684938 | TIMM8A | c.132+105_132+106insTCT (n.132+105_132+106insTCT) c.133-27_133-26insTCT (n.133-27_133-26insTCT) n.148_149insTCT n.218-27_218-26insTCT | |
X | g.101348428G>A | CA2536200662 | TIMM8A | c.132+105C>T (n.132+105C>T) c.133-27C>T (n.133-27C>T) n.148C>T n.218-27C>T | |
X | g.101348428G>C | CA2822684937 | TIMM8A | c.132+105C>G (n.132+105C>G) c.133-27C>G (n.133-27C>G) n.148C>G n.218-27C>G | |
X | g.101348428G= | CA2448281408 | TIMM8A | c.132+105C= (n.132+105C=) c.133-27C= (n.133-27C=) n.148C= n.218-27C= | |
X | g.101348428G>T | CA10472910 | TIMM8A | c.132+105C>A (n.132+105C>A) c.133-27C>A (n.133-27C>A) n.148C>A n.218-27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.101348428_101348429insGGGGGGGGGGGCG | CA2694293617 | TIMM8A | c.132+105_132+106insGCCCCCCCCCCCC (n.132+105_132+106insGCCCCCCCCCCCC) c.133-27_133-26insGCCCCCCCCCCCC (n.133-27_133-26insGCCCCCCCCCCCC) n.148_149insGCCCCCCCCCCCC n.218-27_218-26insGCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348428_101348429insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCG | CA2694293618 | TIMM8A | c.132+105_132+106insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+105_132+106insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-27_133-26insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-27_133-26insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.148_149insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-27_218-26insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348428_101348429insAC | CA2822684939 | TIMM8A | c.132+104_132+105insGT (n.132+104_132+105insGT) c.133-28_133-27insGT (n.133-28_133-27insGT) n.147_148insGT n.218-28_218-27insGT | |
X | g.101348428_101348429insAGAA | CA2822684940 | TIMM8A | c.132+104_132+105insTTCT (n.132+104_132+105insTTCT) c.133-28_133-27insTTCT (n.133-28_133-27insTTCT) n.147_148insTTCT n.218-28_218-27insTTCT | |
X | g.101348429T>A | CA2822684941 | TIMM8A | c.132+104A>T (n.132+104A>T) c.133-28A>T (n.133-28A>T) n.147A>T n.218-28A>T | |
X | g.101348429T>G | CA1135841926 | TIMM8A | c.132+104A>C (n.132+104A>C) c.133-28A>C (n.133-28A>C) n.147A>C n.218-28A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348429T= | CA2448281409 | TIMM8A | c.132+104A= (n.132+104A=) c.133-28A= (n.133-28A=) n.147A= n.218-28A= | |
X | g.101348429_101348430insACA | CA2822684945 | TIMM8A | c.132+103_132+104insTGT (n.132+103_132+104insTGT) c.133-29_133-28insTGT (n.133-29_133-28insTGT) n.146_147insTGT n.218-29_218-28insTGT | |
X | g.101348430G>A | CA2694293631 | TIMM8A | c.132+103C>T (n.132+103C>T) c.133-29C>T (n.133-29C>T) n.146C>T n.218-29C>T | gnomAD v4 |
X | g.101348430G>C | CA2579663743 | TIMM8A | c.132+103C>G (n.132+103C>G) c.133-29C>G (n.133-29C>G) n.146C>G n.218-29C>G | gnomAD v4 |
X | g.101348430G>T | CA2579663744 | TIMM8A | c.132+103C>A (n.132+103C>A) c.133-29C>A (n.133-29C>A) n.146C>A n.218-29C>A | gnomAD v4 |
X | g.101348430_101348431insGGG | CA2694293655 | TIMM8A | c.132+103_132+104insCCC (n.132+103_132+104insCCC) c.133-29_133-28insCCC (n.133-29_133-28insCCC) n.146_147insCCC n.218-29_218-28insCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348430_101348431insGGGGG | CA2694293654 | TIMM8A | c.132+103_132+104insCCCCC (n.132+103_132+104insCCCCC) c.133-29_133-28insCCCCC (n.133-29_133-28insCCCCC) n.146_147insCCCCC n.218-29_218-28insCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348430_101348431insGGGGGG | CA2694293653 | TIMM8A | c.132+103_132+104insCCCCCC (n.132+103_132+104insCCCCCC) c.133-29_133-28insCCCCCC (n.133-29_133-28insCCCCCC) n.146_147insCCCCCC n.218-29_218-28insCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348430_101348431insGGGGGGG | CA1135841932 | TIMM8A | c.132+103_132+104insCCCCCCC (n.132+103_132+104insCCCCCCC) c.133-29_133-28insCCCCCCC (n.133-29_133-28insCCCCCCC) n.146_147insCCCCCCC n.218-29_218-28insCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101348430_101348431insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1135841972 | TIMM8A | c.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.146_147insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-29_218-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348430_101348431insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1135841968 | TIMM8A | c.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.146_147insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-29_218-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348430_101348431insGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2694293646 | TIMM8A | c.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) n.146_147insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.218-29_218-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348430_101348431insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2568585109 | TIMM8A | c.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.146_147insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-29_218-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348430_101348431insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2694293663 | TIMM8A | c.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.146_147insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-29_218-28insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348430_101348431insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2558479043 | TIMM8A | c.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.146_147insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-29_218-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348430_101348431insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1135841959 | TIMM8A | c.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.146_147insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-29_218-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348430_101348431insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2694293628 | TIMM8A | c.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.146_147insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-29_218-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348430_101348431insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2694293627 | TIMM8A | c.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.146_147insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-29_218-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
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X | g.101348430_101348431insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2694293620 | TIMM8A | c.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.146_147insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-29_218-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
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X | g.101348430_101348431insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2599311441 | TIMM8A | c.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.146_147insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-29_218-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101348430_101348431insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2694293619 | TIMM8A | c.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.146_147insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-29_218-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348430_101348431insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1135841935 | TIMM8A | c.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.146_147insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-29_218-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348430_101348431insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1135841933 | TIMM8A | c.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.146_147insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-29_218-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348430_101348431insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2694293645 | TIMM8A | c.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.146_147insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-29_218-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348430_101348431insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2694293644 | TIMM8A | c.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.146_147insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-29_218-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348430_101348431insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2694293643 | TIMM8A | c.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.146_147insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-29_218-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348430_101348431insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2694293642 | TIMM8A | c.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.146_147insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-29_218-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348430_101348431insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2501599601 | TIMM8A | c.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.146_147insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-29_218-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348430_101348431insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2694293629 | TIMM8A | c.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.146_147insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-29_218-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348430_101348431insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2694293641 | TIMM8A | c.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.146_147insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-29_218-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348430_101348431insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2822684942 | TIMM8A | c.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.146_147insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-29_218-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
X | g.101348430_101348431insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2822684943 | TIMM8A | c.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.146_147insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-29_218-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
X | g.101348430_101348431insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2822684944 | TIMM8A | c.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.132+103_132+104insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-29_133-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.146_147insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.218-29_218-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
X | g.101348430_101348434del | CA2694293632 | TIMM8A | c.132+99_132+103del (n.132+99_132+103del) c.133-33_133-29del (n.133-33_133-29del) n.142_146del n.218-33_218-29del | gnomAD v4 |
X | g.101348434_101348437del | CA2579663742 | TIMM8A | c.132+100_132+103del (n.132+100_132+103del) c.133-32_133-29del (n.133-32_133-29del) n.143_146del n.218-32_218-29del | gnomAD v4 |
X | g.101348430_101348431insACA | CA2822684947 | TIMM8A | c.132+102_132+103insTGT (n.132+102_132+103insTGT) c.133-30_133-29insTGT (n.133-30_133-29insTGT) n.145_146insTGT n.218-30_218-29insTGT | |
X | g.101348430_101348431insAGA | CA2822684946 | TIMM8A | c.132+102_132+103insTCT (n.132+102_132+103insTCT) c.133-30_133-29insTCT (n.133-30_133-29insTCT) n.145_146insTCT n.218-30_218-29insTCT | |
X | g.101348430_101348431insGGGGGGGGGGGGCGC | CA2694293666 | TIMM8A | c.132+102_132+103insGCGCCCCCCCCCCCC (n.132+102_132+103insGCGCCCCCCCCCCCC) c.133-30_133-29insGCGCCCCCCCCCCCC (n.133-30_133-29insGCGCCCCCCCCCCCC) n.145_146insGCGCCCCCCCCCCCC n.218-30_218-29insGCGCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
X | g.101348431C>A | CA2694293671 | TIMM8A | c.132+102G>T (n.132+102G>T) c.133-30G>T (n.133-30G>T) n.145G>T n.218-30G>T | gnomAD v4 |
X | g.101348431C= | CA2448281411 | TIMM8A | c.132+102G= (n.132+102G=) c.133-30G= (n.133-30G=) n.145G= n.218-30G= | |
X | g.101348431C>G | CA1135842003 | TIMM8A | c.132+102G>C (n.132+102G>C) c.133-30G>C (n.133-30G>C) n.145G>C n.218-30G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348431C>T | CA2694293672 | TIMM8A | c.132+102G>A (n.132+102G>A) c.133-30G>A (n.133-30G>A) n.145G>A n.218-30G>A | gnomAD v4 |
X | g.101348431_101348433del | CA2694293669 | TIMM8A | c.132+100_132+102del (n.132+100_132+102del) c.133-32_133-30del (n.133-32_133-30del) n.143_145del n.218-32_218-30del | gnomAD v4 |
X | g.101348433_101348434insCCCCCCCCC | CA2554973585 | TIMM8A | c.132+102_132+103insGGGGGGGGG (n.132+102_132+103insGGGGGGGGG) c.133-30_133-29insGGGGGGGGG (n.133-30_133-29insGGGGGGGGG) n.145_146insGGGGGGGGG n.218-30_218-29insGGGGGGGGG | |
X | g.101348433del | CA2694293667 | TIMM8A | c.132+102del (n.132+102del) c.133-30del (n.133-30del) n.145del n.218-30del | gnomAD v4 |
X | g.101348432_101348433del | CA2694293668 | TIMM8A | c.132+101_132+102del (n.132+101_132+102del) c.133-31_133-30del (n.133-31_133-30del) n.144_145del n.218-31_218-30del | gnomAD v4 |
X | g.101348434_101348440del | CA2694293670 | TIMM8A | c.132+96_132+102del (n.132+96_132+102del) c.133-36_133-30del (n.133-36_133-30del) n.139_145del n.218-36_218-30del | gnomAD v4 |
X | g.101348431_101348445del | CA2822684948 | TIMM8A | c.132+88_132+102del (n.132+88_132+102del) c.133-44_133-30del (n.133-44_133-30del) n.131_145del n.218-44_218-30del | |
X | g.101348431_101348432insAGT | CA2822684949 | TIMM8A | c.132+101_132+102insACT (n.132+101_132+102insACT) c.133-31_133-30insACT (n.133-31_133-30insACT) n.144_145insACT n.218-31_218-30insACT | |
X | g.101348432C>A | CA2694293673 | TIMM8A | c.132+101G>T (n.132+101G>T) c.133-31G>T (n.133-31G>T) n.144G>T n.218-31G>T | gnomAD v4 |
X | g.101348432C= | CA2448281412 | TIMM8A | c.132+101G= (n.132+101G=) c.133-31G= (n.133-31G=) n.144G= n.218-31G= | |
X | g.101348432C>G | CA1135842008 | TIMM8A | c.132+101G>C (n.132+101G>C) c.133-31G>C (n.133-31G>C) n.144G>C n.218-31G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348432C>T | CA643063254 | TIMM8A | c.132+101G>A (n.132+101G>A) c.133-31G>A (n.133-31G>A) n.144G>A n.218-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101348432_101348433insACA | CA2822684950 | TIMM8A | c.132+100_132+101insTGT (n.132+100_132+101insTGT) c.133-32_133-31insTGT (n.133-32_133-31insTGT) n.143_144insTGT n.218-32_218-31insTGT | |
X | g.101348433C>A | CA2694293674 | TIMM8A | c.132+100G>T (n.132+100G>T) c.133-32G>T (n.133-32G>T) n.143G>T n.218-32G>T | gnomAD v4 |
X | g.101348433C= | CA2448281413 | TIMM8A | c.132+100G= (n.132+100G=) c.133-32G= (n.133-32G=) n.143G= n.218-32G= | |
X | g.101348433C>G | CA1135842024 | TIMM8A | c.132+100G>C (n.132+100G>C) c.133-32G>C (n.133-32G>C) n.143G>C n.218-32G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348433C>T | CA2529900573 | TIMM8A | c.132+100G>A (n.132+100G>A) c.133-32G>A (n.133-32G>A) n.143G>A n.218-32G>A | gnomAD v4 |
X | g.101348433_101348434insA | CA2822684954 | TIMM8A | c.132+99_132+100insT (n.132+99_132+100insT) c.133-33_133-32insT (n.133-33_133-32insT) n.142_143insT n.218-33_218-32insT | |
X | g.101348433_101348434insACA | CA2822684951 | TIMM8A | c.132+99_132+100insTGT (n.132+99_132+100insTGT) c.133-33_133-32insTGT (n.133-33_133-32insTGT) n.142_143insTGT n.218-33_218-32insTGT | |
X | g.101348433_101348434insAGA | CA2822684953 | TIMM8A | c.132+99_132+100insTCT (n.132+99_132+100insTCT) c.133-33_133-32insTCT (n.133-33_133-32insTCT) n.142_143insTCT n.218-33_218-32insTCT | |
X | g.101348433_101348434insAGT | CA2822684952 | TIMM8A | c.132+99_132+100insACT (n.132+99_132+100insACT) c.133-33_133-32insACT (n.133-33_133-32insACT) n.142_143insACT n.218-33_218-32insACT | |
X | g.101348434G>A | CA2579663745 | TIMM8A | c.132+99C>T (n.132+99C>T) c.133-33C>T (n.133-33C>T) n.142C>T n.218-33C>T | gnomAD v4 |
X | g.101348434G>C | CA1135842029 | TIMM8A | c.132+99C>G (n.132+99C>G) c.133-33C>G (n.133-33C>G) n.142C>G n.218-33C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348434G>T | CA2694293675 | TIMM8A | c.132+99C>A (n.132+99C>A) c.133-33C>A (n.133-33C>A) n.142C>A n.218-33C>A | gnomAD v4 |
X | g.101348434_101348435delinsGC | CA2448281414 | TIMM8A | c.132+98_132+99delinsGC (n.132+98_132+99delinsGC) c.133-34_133-33delinsGC (n.133-34_133-33delinsGC) n.141_142delinsGC n.218-34_218-33delinsGC | |
X | g.101348435C>A | CA10472912 | TIMM8A | c.132+98G>T (n.132+98G>T) c.133-34G>T (n.133-34G>T) n.141G>T n.218-34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348435C= | CA2448281415 | TIMM8A | c.132+98G= (n.132+98G=) c.133-34G= (n.133-34G=) n.141G= n.218-34G= | |
X | g.101348435C>G | CA2694293679 | TIMM8A | c.132+98G>C (n.132+98G>C) c.133-34G>C (n.133-34G>C) n.141G>C n.218-34G>C | gnomAD v4 |
X | g.101348435C>T | CA10472913 | TIMM8A | c.132+98G>A (n.132+98G>A) c.133-34G>A (n.133-34G>A) n.141G>A n.218-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101348440dup | CA2694293676 | TIMM8A | c.132+98dup (n.132+98dup) c.133-34dup (n.133-34dup) n.141dup n.218-34dup | gnomAD v4 |
X | g.101348438_101348440dup | CA2822684955 | TIMM8A | c.132+96_132+98dup (n.132+96_132+98dup) c.133-36_133-34dup (n.133-36_133-34dup) n.139_141dup n.218-36_218-34dup | |
X | g.101348440del | CA10472911 | TIMM8A | c.132+98del (n.132+98del) c.133-34del (n.133-34del) n.141del n.218-34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101348439_101348440del | CA2694293677 | TIMM8A | c.132+97_132+98del (n.132+97_132+98del) c.133-35_133-34del (n.133-35_133-34del) n.140_141del n.218-35_218-34del | gnomAD v4 |
X | g.101348437_101348440del | CA2694293678 | TIMM8A | c.132+95_132+98del (n.132+95_132+98del) c.133-37_133-34del (n.133-37_133-34del) n.138_141del n.218-37_218-34del | gnomAD v4 |
X | g.101348435_101348436insAGA | CA2822684956 | TIMM8A | c.132+97_132+98insTCT (n.132+97_132+98insTCT) c.133-35_133-34insTCT (n.133-35_133-34insTCT) n.140_141insTCT n.218-35_218-34insTCT | |
X | g.101348436C>A | CA2694293682 | TIMM8A | c.132+97G>T (n.132+97G>T) c.133-35G>T (n.133-35G>T) n.140G>T n.218-35G>T | gnomAD v4 |
X | g.101348436C>G | CA2694293681 | TIMM8A | c.132+97G>C (n.132+97G>C) c.133-35G>C (n.133-35G>C) n.140G>C n.218-35G>C | gnomAD v4 |
X | g.101348436C>T | CA2694293680 | TIMM8A | c.132+97G>A (n.132+97G>A) c.133-35G>A (n.133-35G>A) n.140G>A n.218-35G>A | gnomAD v4 |
X | g.101348437C>A | CA2579663750 | TIMM8A | c.132+96G>T (n.132+96G>T) c.133-36G>T (n.133-36G>T) n.139G>T n.218-36G>T | gnomAD v4 |
X | g.101348438C>A | CA2694293683 | TIMM8A | c.132+95G>T (n.132+95G>T) c.133-37G>T (n.133-37G>T) n.138G>T n.218-37G>T | gnomAD v4 |
X | g.101348438C>T | CA2694293684 | TIMM8A | c.132+95G>A (n.132+95G>A) c.133-37G>A (n.133-37G>A) n.138G>A n.218-37G>A | gnomAD v4 |
X | g.101348441_101348444del | CA2694293685 | TIMM8A | c.132+92_132+95del (n.132+92_132+95del) c.133-40_133-37del (n.133-40_133-37del) n.135_138del n.218-40_218-37del | gnomAD v4 |
X | g.101348438_101348439insAG | CA2822684957 | TIMM8A | c.132+94_132+95insCT (n.132+94_132+95insCT) c.133-38_133-37insCT (n.133-38_133-37insCT) n.137_138insCT n.218-38_218-37insCT | |
X | g.101348439C>A | CA2599311447 | TIMM8A | c.132+94G>T (n.132+94G>T) c.133-38G>T (n.133-38G>T) n.137G>T n.218-38G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348439C>T | CA913182472 | TIMM8A | c.132+94G>A (n.132+94G>A) c.133-38G>A (n.133-38G>A) n.137G>A n.218-38G>A | gnomAD v4 |
X | g.101348439_101348440insA | CA2822684958 | TIMM8A | c.132+93_132+94insT (n.132+93_132+94insT) c.133-39_133-38insT (n.133-39_133-38insT) n.136_137insT n.218-39_218-38insT | |
X | g.101348439_101348440insAGT | CA2822684959 | TIMM8A | c.132+93_132+94insACT (n.132+93_132+94insACT) c.133-39_133-38insACT (n.133-39_133-38insACT) n.136_137insACT n.218-39_218-38insACT | |
X | g.101348440C>A | CA10472914 | TIMM8A | c.132+93G>T (n.132+93G>T) c.133-39G>T (n.133-39G>T) n.136G>T n.218-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101348440C= | CA2448281416 | TIMM8A | c.132+93G= (n.132+93G=) c.133-39G= (n.133-39G=) n.136G= n.218-39G= | |
X | g.101348440C>G | CA10472915 | TIMM8A | c.132+93G>C (n.132+93G>C) c.133-39G>C (n.133-39G>C) n.136G>C n.218-39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101348441A= | CA2448281417 | TIMM8A | c.132+92T= (n.132+92T=) c.133-40T= (n.133-40T=) n.135T= n.218-40T= | |
X | g.101348441A>C | CA869301518 | TIMM8A | c.132+92T>G (n.132+92T>G) c.133-40T>G (n.133-40T>G) n.135T>G n.218-40T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348442C>A | CA2579663752 | TIMM8A | c.132+91G>T (n.132+91G>T) c.133-41G>T (n.133-41G>T) n.134G>T n.218-41G>T | |
X | g.101348442C>T | CA2694293686 | TIMM8A | c.132+91G>A (n.132+91G>A) c.133-41G>A (n.133-41G>A) n.134G>A n.218-41G>A | gnomAD v4 |
X | g.101348444_101348445del | CA2822684960 | TIMM8A | c.132+90_132+91del (n.132+90_132+91del) c.133-42_133-41del (n.133-42_133-41del) n.133_134del n.218-42_218-41del | |
X | g.101348447_101348448insCTCCCCGA | CA2822684962 | TIMM8A | c.132+91_132+92insAGTCGGGG (n.132+91_132+92insAGTCGGGG) c.133-41_133-40insAGTCGGGG (n.133-41_133-40insAGTCGGGG) n.134_135insAGTCGGGG n.218-41_218-40insAGTCGGGG | |
X | g.101348442_101348456del | CA2822684961 | TIMM8A | c.132+77_132+91del (n.132+77_132+91del) c.133-55_133-41del (n.133-55_133-41del) n.120_134del n.218-55_218-41del | |
X | g.101348442_101348443insACA | CA2822684963 | TIMM8A | c.132+90_132+91insTGT (n.132+90_132+91insTGT) c.133-42_133-41insTGT (n.133-42_133-41insTGT) n.133_134insTGT n.218-42_218-41insTGT | |
X | g.101348442_101348443insACAA | CA2822684964 | TIMM8A | c.132+90_132+91insTTGT (n.132+90_132+91insTTGT) c.133-42_133-41insTTGT (n.133-42_133-41insTTGT) n.133_134insTTGT n.218-42_218-41insTTGT | |
X | g.101348443C>A | CA2822684965 | TIMM8A | c.132+90G>T (n.132+90G>T) c.133-42G>T (n.133-42G>T) n.133G>T n.218-42G>T | |
X | g.101348443C= | CA2448281418 | TIMM8A | c.132+90G= (n.132+90G=) c.133-42G= (n.133-42G=) n.133G= n.218-42G= | |
X | g.101348443C>G | CA643063255 | TIMM8A | c.132+90G>C (n.132+90G>C) c.133-42G>C (n.133-42G>C) n.133G>C n.218-42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101348443C>T | CA2694293687 | TIMM8A | c.132+90G>A (n.132+90G>A) c.133-42G>A (n.133-42G>A) n.133G>A n.218-42G>A | gnomAD v4 |
X | g.101348444C>A | CA2694293688 | TIMM8A | c.132+89G>T (n.132+89G>T) c.133-43G>T (n.133-43G>T) n.132G>T n.218-43G>T | gnomAD v4 |
X | g.101348444C= | CA2448281419 | TIMM8A | c.132+89G= (n.132+89G=) c.133-43G= (n.133-43G=) n.132G= n.218-43G= | |
X | g.101348444C>G | CA10472916 | TIMM8A | c.132+89G>C (n.132+89G>C) c.133-43G>C (n.133-43G>C) n.132G>C n.218-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101348444C>T | CA2694293689 | TIMM8A | c.132+89G>A (n.132+89G>A) c.133-43G>A (n.133-43G>A) n.132G>A n.218-43G>A | gnomAD v4 |
X | g.101348444_101348446del | CA2822684966 | TIMM8A | c.132+87_132+89del (n.132+87_132+89del) c.133-45_133-43del (n.133-45_133-43del) n.130_132del n.218-45_218-43del | |
X | g.101348445C>A | CA2694293690 | TIMM8A | c.132+88G>T (n.132+88G>T) c.133-44G>T (n.133-44G>T) n.131G>T n.218-44G>T | gnomAD v4 |
X | g.101348445C= | CA2448281420 | TIMM8A | c.132+88G= (n.132+88G=) c.133-44G= (n.133-44G=) n.131G= n.218-44G= | |
X | g.101348445C>G | CA643063256 | TIMM8A | c.132+88G>C (n.132+88G>C) c.133-44G>C (n.133-44G>C) n.131G>C n.218-44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101348445_101348446insAG | CA2822684967 | TIMM8A | c.132+87_132+88insCT (n.132+87_132+88insCT) c.133-45_133-44insCT (n.133-45_133-44insCT) n.130_131insCT n.218-45_218-44insCT | |
X | g.101348445_101348446insAGT | CA2822684971 | TIMM8A | c.132+87_132+88insACT (n.132+87_132+88insACT) c.133-45_133-44insACT (n.133-45_133-44insACT) n.130_131insACT n.218-45_218-44insACT | |
X | g.101348446G>A | CA2694293691 | TIMM8A | c.132+87C>T (n.132+87C>T) c.133-45C>T (n.133-45C>T) n.130C>T n.218-45C>T | gnomAD v4 |
X | g.101348446G>C | CA2694293692 | TIMM8A | c.132+87C>G (n.132+87C>G) c.133-45C>G (n.133-45C>G) n.130C>G n.218-45C>G | gnomAD v4 |
X | g.101348446G>T | CA2822684970 | TIMM8A | c.132+87C>A (n.132+87C>A) c.133-45C>A (n.133-45C>A) n.130C>A n.218-45C>A | |
X | g.101348446_101348447del | CA2822684968 | TIMM8A | c.132+86_132+87del (n.132+86_132+87del) c.133-46_133-45del (n.133-46_133-45del) n.129_130del n.218-46_218-45del | |
X | g.101348446_101348477del | CA2822684969 | TIMM8A | c.132+56_132+87del (n.132+56_132+87del) c.132+56_133-45del (n.132+56_133-45del) n.99_130del n.217+56_218-45del | |
X | g.101348447A>C | CA2822684972 | TIMM8A | c.132+86T>G (n.132+86T>G) c.133-46T>G (n.133-46T>G) n.129T>G n.218-46T>G | |
X | g.101348448A>C | CA1135842034 | TIMM8A | c.132+85T>G (n.132+85T>G) c.133-47T>G (n.133-47T>G) n.128T>G n.218-47T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348448A>G | CA2822684974 | TIMM8A | c.132+85T>C (n.132+85T>C) c.133-47T>C (n.133-47T>C) n.128T>C n.218-47T>C | |
X | g.101348448_101348449insACACACCCAACACA | CA2822684973 | TIMM8A | c.132+85_132+86insGTGTTGGGTGTGTT (n.132+85_132+86insGTGTTGGGTGTGTT) c.133-47_133-46insGTGTTGGGTGTGTT (n.133-47_133-46insGTGTTGGGTGTGTT) n.128_129insGTGTTGGGTGTGTT n.218-47_218-46insGTGTTGGGTGTGTT | |
X | g.101348448_101348449insCT | CA2822684977 | TIMM8A | c.132+84_132+85insAG (n.132+84_132+85insAG) c.133-48_133-47insAG (n.133-48_133-47insAG) n.127_128insAG n.218-48_218-47insAG | |
X | g.101348448_101348449insGT | CA2822684975 | TIMM8A | c.132+84_132+85insAC (n.132+84_132+85insAC) c.133-48_133-47insAC (n.133-48_133-47insAC) n.127_128insAC n.218-48_218-47insAC | |
X | g.101348449T>G | CA1135842036 | TIMM8A | c.132+84A>C (n.132+84A>C) c.133-48A>C (n.133-48A>C) n.127A>C n.218-48A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348449_101348453del | CA2822684976 | TIMM8A | c.132+80_132+84del (n.132+80_132+84del) c.133-52_133-48del (n.133-52_133-48del) n.123_127del n.218-52_218-48del | |
X | g.101348450C>A | CA869301520 | TIMM8A | c.132+83G>T (n.132+83G>T) c.133-49G>T (n.133-49G>T) n.126G>T n.218-49G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348450C= | CA2448281421 | TIMM8A | c.132+83G= (n.132+83G=) c.133-49G= (n.133-49G=) n.126G= n.218-49G= | |
X | g.101348451_101348453del | CA2822684978 | TIMM8A | c.132+81_132+83del (n.132+81_132+83del) c.133-51_133-49del (n.133-51_133-49del) n.124_126del n.218-51_218-49del | |
X | g.101348450_101348454del | CA2822684979 | TIMM8A | c.132+79_132+83del (n.132+79_132+83del) c.133-53_133-49del (n.133-53_133-49del) n.122_126del n.218-53_218-49del | |
X | g.101348450_101348451insACT | CA2822684980 | TIMM8A | c.132+82_132+83insAGT (n.132+82_132+83insAGT) c.133-50_133-49insAGT (n.133-50_133-49insAGT) n.125_126insAGT n.218-50_218-49insAGT | |
X | g.101348451C>T | CA2694293693 | TIMM8A | c.132+82G>A (n.132+82G>A) c.133-50G>A (n.133-50G>A) n.125G>A n.218-50G>A | gnomAD v4 |
X | g.101348452C>A | CA2822684981 | TIMM8A | c.132+81G>T (n.132+81G>T) c.133-51G>T (n.133-51G>T) n.124G>T n.218-51G>T | |
X | g.101348452_101348453insA | CA2822684982 | TIMM8A | c.132+80_132+81insT (n.132+80_132+81insT) c.133-52_133-51insT (n.133-52_133-51insT) n.123_124insT n.218-52_218-51insT | |
X | g.101348453C>A | CA2694293694 | TIMM8A | c.132+80G>T (n.132+80G>T) c.133-52G>T (n.133-52G>T) n.123G>T n.218-52G>T | gnomAD v4 |
X | g.101348453_101348454insA | CA2822684983 | TIMM8A | c.132+79_132+80insT (n.132+79_132+80insT) c.133-53_133-52insT (n.133-53_133-52insT) n.122_123insT n.218-53_218-52insT | |
X | g.101348453_101348454insAGT | CA2822684987 | TIMM8A | c.132+79_132+80insACT (n.132+79_132+80insACT) c.133-53_133-52insACT (n.133-53_133-52insACT) n.122_123insACT n.218-53_218-52insACT | |
X | g.101348453_101348454insACAG | CA2822684986 | TIMM8A | c.132+79_132+80insCTGT (n.132+79_132+80insCTGT) c.133-53_133-52insCTGT (n.133-53_133-52insCTGT) n.122_123insCTGT n.218-53_218-52insCTGT | |
X | g.101348454del | CA2822684985 | TIMM8A | c.132+79del (n.132+79del) c.133-53del (n.133-53del) n.122del n.218-53del | |
X | g.101348454G>A | CA869301539 | TIMM8A | c.132+79C>T (n.132+79C>T) c.133-53C>T (n.133-53C>T) n.122C>T n.218-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348454G= | CA2448281422 | TIMM8A | c.132+79C= (n.132+79C=) c.133-53C= (n.133-53C=) n.122C= n.218-53C= | |
X | g.101348454G>T | CA2822684984 | TIMM8A | c.132+79C>A (n.132+79C>A) c.133-53C>A (n.133-53C>A) n.122C>A n.218-53C>A | |
X | g.101348455A>C | CA2518737966 | TIMM8A | c.132+78T>G (n.132+78T>G) c.133-54T>G (n.133-54T>G) n.121T>G n.218-54T>G | |
X | g.101348456_101348457insACA | CA2822684989 | TIMM8A | c.132+76_132+77insTGT (n.132+76_132+77insTGT) c.133-56_133-55insTGT (n.133-56_133-55insTGT) n.119_120insTGT n.218-56_218-55insTGT | |
X | g.101348457G>A | CA643063257 | TIMM8A | c.132+76C>T (n.132+76C>T) c.133-56C>T (n.133-56C>T) n.119C>T n.218-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348457G>C | CA2694293695 | TIMM8A | c.132+76C>G (n.132+76C>G) c.133-56C>G (n.133-56C>G) n.119C>G n.218-56C>G | gnomAD v4 |
X | g.101348457G= | CA2448281423 | TIMM8A | c.132+76C= (n.132+76C=) c.133-56C= (n.133-56C=) n.119C= n.218-56C= | |
X | g.101348457G>T | CA2694293696 | TIMM8A | c.132+76C>A (n.132+76C>A) c.133-56C>A (n.133-56C>A) n.119C>A n.218-56C>A | gnomAD v4 |
X | g.101348457_101348458insCAAAAAGAGGATTAAAGAAG | CA2822684988 | TIMM8A | c.132+76_132+77insTTCTTTAATCCTCTTTTTGC (n.132+76_132+77insTTCTTTAATCCTCTTTTTGC) c.133-56_133-55insTTCTTTAATCCTCTTTTTGC (n.133-56_133-55insTTCTTTAATCCTCTTTTTGC) n.119_120insTTCTTTAATCCTCTTTTTGC n.218-56_218-55insTTCTTTAATCCTCTTTTTGC | |
X | g.101348458T>G | CA2694293697 | TIMM8A | c.132+75A>C (n.132+75A>C) c.133-57A>C (n.133-57A>C) n.118A>C n.218-57A>C | gnomAD v4 |
X | g.101348459T>A | CA2542468549 | TIMM8A | c.132+74A>T (n.132+74A>T) c.133-58A>T (n.133-58A>T) n.117A>T n.218-58A>T | |
X | g.101348459_101348460insA | CA2822684990 | TIMM8A | c.132+73_132+74insT (n.132+73_132+74insT) c.133-59_133-58insT (n.133-59_133-58insT) n.116_117insT n.218-59_218-58insT | |
X | g.101348460G>C | CA2822684991 | TIMM8A | c.132+73C>G (n.132+73C>G) c.133-59C>G (n.133-59C>G) n.116C>G n.218-59C>G | |
X | g.101348461_101348462insACA | CA2822684992 | TIMM8A | c.132+71_132+72insTGT (n.132+71_132+72insTGT) c.133-61_133-60insTGT (n.133-61_133-60insTGT) n.114_115insTGT n.218-61_218-60insTGT | |
X | g.101348462C>T | CA658394155 | TIMM8A | c.132+71G>A (n.132+71G>A) c.133-61G>A (n.133-61G>A) n.114G>A n.218-61G>A | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101348462_101348492del | CA2822684993 | TIMM8A | c.132+41_132+71del (n.132+41_132+71del) c.132+41_133-61del (n.132+41_133-61del) n.84_114del n.217+41_218-61del | |
X | g.101348463_101348515del | CA2822684994 | TIMM8A | c.132+19_132+71del (n.132+19_132+71del) c.132+19_133-61del (n.132+19_133-61del) n.62_114del n.217+19_218-61del | |
X | g.101348462_101348463insACT | CA2822684995 | TIMM8A | c.132+70_132+71insAGT (n.132+70_132+71insAGT) c.133-62_133-61insAGT (n.133-62_133-61insAGT) n.113_114insAGT n.218-62_218-61insAGT | |
X | g.101348463G>A | CA2822684997 | TIMM8A | c.132+70C>T (n.132+70C>T) c.133-62C>T (n.133-62C>T) n.113C>T n.218-62C>T | |
X | g.101348463G>C | CA333095721 | TIMM8A | c.132+70C>G (n.132+70C>G) c.133-62C>G (n.133-62C>G) n.113C>G n.218-62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348463G= | CA2448281424 | TIMM8A | c.132+70C= (n.132+70C=) c.133-62C= (n.133-62C=) n.113C= n.218-62C= | |
X | g.101348463G>T | CA2694293698 | TIMM8A | c.132+70C>A (n.132+70C>A) c.133-62C>A (n.133-62C>A) n.113C>A n.218-62C>A | gnomAD v4 |
X | g.101348463_101348465del | CA2822684996 | TIMM8A | c.132+68_132+70del (n.132+68_132+70del) c.133-64_133-62del (n.133-64_133-62del) n.111_113del n.218-64_218-62del | |
X | g.101348464C>A | CA869301541 | TIMM8A | c.132+69G>T (n.132+69G>T) c.133-63G>T (n.133-63G>T) n.112G>T n.218-63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101348464C= | CA2448281425 | TIMM8A | c.132+69G= (n.132+69G=) c.133-63G= (n.133-63G=) n.112G= n.218-63G= | |
X | g.101348464C>G | CA2694293699 | TIMM8A | c.132+69G>C (n.132+69G>C) c.133-63G>C (n.133-63G>C) n.112G>C n.218-63G>C | gnomAD v4 |
X | g.101348464C>T | CA2579663756 | TIMM8A | c.132+69G>A (n.132+69G>A) c.133-63G>A (n.133-63G>A) n.112G>A n.218-63G>A | |
X | g.101348464_101348465insA | CA2822684998 | TIMM8A | c.132+68_132+69insT (n.132+68_132+69insT) c.133-64_133-63insT (n.133-64_133-63insT) n.111_112insT n.218-64_218-63insT | |
X | g.101348464_101348465insACAG | CA2822684999 | TIMM8A | c.132+68_132+69insCTGT (n.132+68_132+69insCTGT) c.133-64_133-63insCTGT (n.133-64_133-63insCTGT) n.111_112insCTGT n.218-64_218-63insCTGT | |
X | g.101348465del | CA2822685000 | TIMM8A | c.132+68del (n.132+68del) c.133-64del (n.133-64del) n.111del n.218-64del | |
X | g.101348465G>A | CA2694293700 | TIMM8A | c.132+68C>T (n.132+68C>T) c.133-64C>T (n.133-64C>T) n.111C>T n.218-64C>T | gnomAD v4 |
X | g.101348466A>C | CA2822685001 | TIMM8A | c.132+67T>G (n.132+67T>G) c.133-65T>G (n.133-65T>G) n.110T>G n.218-65T>G | |
X | g.101348467G>A | CA2448281427 | TIMM8A | c.132+66C>T (n.132+66C>T) c.133-66C>T (n.133-66C>T) n.109C>T n.218-66C>T | dbSNP |
X | g.101348467G>C | CA2694293701 | TIMM8A | c.132+66C>G (n.132+66C>G) c.133-66C>G (n.133-66C>G) n.109C>G n.218-66C>G | gnomAD v4 |
X | g.101348467G= | CA2448281426 | TIMM8A | c.132+66C= (n.132+66C=) c.133-66C= (n.133-66C=) n.109C= n.218-66C= | |
X | g.101348467G>T | CA2694293702 | TIMM8A | c.132+66C>A (n.132+66C>A) c.133-66C>A (n.133-66C>A) n.109C>A n.218-66C>A | gnomAD v4 |
X | g.101348468T>G | CA2510401652 | TIMM8A | c.132+65A>C (n.132+65A>C) n.108A>C n.217+65A>C | |
X | g.101348469C>A | CA2694293703 | TIMM8A | c.132+64G>T (n.132+64G>T) n.107G>T n.217+64G>T | gnomAD v4 |
X | g.101348469C>T | CA2694293704 | TIMM8A | c.132+64G>A (n.132+64G>A) n.107G>A n.217+64G>A | gnomAD v4 |
X | g.101348470C>A | CA2822685002 | TIMM8A | c.132+63G>T (n.132+63G>T) n.106G>T n.217+63G>T | |
X | g.101348470C= | CA2448281428 | TIMM8A | c.132+63G= (n.132+63G=) n.106G= n.217+63G= | |
X | g.101348470C>G | CA2448281429 | TIMM8A | c.132+63G>C (n.132+63G>C) n.106G>C n.217+63G>C | dbSNP |
X | g.101348471_101348472insTCTGTCCTTGTACC | CA2694293705 | TIMM8A | c.132+63_132+64insTACAAGGACAGAGG (n.132+63_132+64insTACAAGGACAGAGG) n.106_107insTACAAGGACAGAGG n.217+63_217+64insTACAAGGACAGAGG | gnomAD v4 |
X | g.101348471C>A | CA2694293706 | TIMM8A | c.132+62G>T (n.132+62G>T) n.105G>T n.217+62G>T | gnomAD v4 |
X | g.101348471C>G | CA2694293707 | TIMM8A | c.132+62G>C (n.132+62G>C) n.105G>C n.217+62G>C | gnomAD v4 |
X | g.101348471C>T | CA2694293708 | TIMM8A | c.132+62G>A (n.132+62G>A) n.105G>A n.217+62G>A | gnomAD v4 |
X | g.101348471_101348472insAGT | CA2822685003 | TIMM8A | c.132+61_132+62insACT (n.132+61_132+62insACT) n.104_105insACT n.217+61_217+62insACT | |
X | g.101348472G>T | CA2694293709 | TIMM8A | c.132+61C>A (n.132+61C>A) n.104C>A n.217+61C>A | gnomAD v4 |
X | g.101348472_101348482del | CA2822685004 | TIMM8A | c.132+51_132+61del (n.132+51_132+61del) n.94_104del n.217+51_217+61del | |
X | g.101348473del | CA2822685005 | TIMM8A | c.132+60del (n.132+60del) n.103del n.217+60del | |
X | g.101348473C>A | CA2822685006 | TIMM8A | c.132+60G>T (n.132+60G>T) n.103G>T n.217+60G>T | |
X | g.101348473_101348474insT | CA2694293710 | TIMM8A | c.132+59_132+60insA (n.132+59_132+60insA) n.102_103insA n.217+59_217+60insA | gnomAD v4 |
X | g.101348474G>A | CA2822685008 | TIMM8A | c.132+59C>T (n.132+59C>T) n.102C>T n.217+59C>T | |
X | g.101348474G>C | CA2822685009 | TIMM8A | c.132+59C>G (n.132+59C>G) n.102C>G n.217+59C>G | |
X | g.101348474G>T | CA2694293711 | TIMM8A | c.132+59C>A (n.132+59C>A) n.102C>A n.217+59C>A | gnomAD v4 |
X | g.101348474_101348482del | CA2822685007 | TIMM8A | c.132+51_132+59del (n.132+51_132+59del) n.94_102del n.217+51_217+59del | |
X | g.101348474_101348475insTCCTT | CA2694293712 | TIMM8A | c.132+58_132+59insAAGGA (n.132+58_132+59insAAGGA) n.101_102insAAGGA n.217+58_217+59insAAGGA | gnomAD v4 |
X | g.101348475G>A | CA2694293713 | TIMM8A | c.132+58C>T (n.132+58C>T) n.101C>T n.217+58C>T | gnomAD v4 |
X | g.101348475G>T | CA2694293714 | TIMM8A | c.132+58C>A (n.132+58C>A) n.101C>A n.217+58C>A | gnomAD v4 |
X | g.101348476T>C | CA869301542 | TIMM8A | c.132+57A>G (n.132+57A>G) n.100A>G n.217+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348476T>G | CA1135842043 | TIMM8A | c.132+57A>C (n.132+57A>C) n.100A>C n.217+57A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348476T= | CA2448281430 | TIMM8A | c.132+57A= (n.132+57A=) n.100A= n.217+57A= | |
X | g.101348477A>T | CA2579663758 | TIMM8A | c.132+56T>A (n.132+56T>A) n.99T>A n.217+56T>A | |
X | g.101348479A>G | CA2694293716 | TIMM8A | c.132+54T>C (n.132+54T>C) n.97T>C n.217+54T>C | gnomAD v4 |
X | g.101348479_101348480del | CA2694293715 | TIMM8A | c.132+53_132+54del (n.132+53_132+54del) n.96_97del n.217+53_217+54del | gnomAD v4 |
X | g.101348480A= | CA2448281431 | TIMM8A | c.132+53T= (n.132+53T=) n.96T= n.217+53T= | |
X | g.101348480A>G | CA869301544 | TIMM8A | c.132+53T>C (n.132+53T>C) n.96T>C n.217+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348481G>T | CA2694293717 | TIMM8A | c.132+52C>A (n.132+52C>A) n.95C>A n.217+52C>A | gnomAD v4 |
X | g.101348481_101348482del | CA2822685010 | TIMM8A | c.132+51_132+52del (n.132+51_132+52del) n.94_95del n.217+51_217+52del | |
X | g.101348482G>C | CA2694293718 | TIMM8A | c.132+51C>G (n.132+51C>G) n.94C>G n.217+51C>G | gnomAD v4 |
X | g.101348482G>T | CA2822685011 | TIMM8A | c.132+51C>A (n.132+51C>A) n.94C>A n.217+51C>A | |
X | g.101348483A= | CA2448281432 | TIMM8A | c.132+50T= (n.132+50T=) n.93T= n.217+50T= | |
X | g.101348483A>C | CA10472917 | TIMM8A | c.132+50T>G (n.132+50T>G) n.93T>G n.217+50T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348485A>G | CA2694293719 | TIMM8A | c.132+48T>C (n.132+48T>C) n.91T>C n.217+48T>C | gnomAD v4 |
X | g.101348486_101348529del | CA2822685012 | TIMM8A | c.132+4_132+47del (n.132+4_132+47del) n.47_90del n.217+4_217+47del | |
X | g.101348488G>A | CA2822685013 | TIMM8A | c.132+45C>T (n.132+45C>T) n.88C>T n.217+45C>T | |
X | g.101348488G>C | CA10472918 | TIMM8A | c.132+45C>G (n.132+45C>G) n.88C>G n.217+45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101348488G= | CA2448281433 | TIMM8A | c.132+45C= (n.132+45C=) n.88C= n.217+45C= | |
X | g.101348489G>A | CA10472919 | TIMM8A | c.132+44C>T (n.132+44C>T) n.87C>T n.217+44C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348489G= | CA2448281434 | TIMM8A | c.132+44C= (n.132+44C=) n.87C= n.217+44C= | |
X | g.101348490G>A | CA10472920 | TIMM8A | c.132+43C>T (n.132+43C>T) n.86C>T n.217+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101348490G= | CA2448281435 | TIMM8A | c.132+43C= (n.132+43C=) n.86C= n.217+43C= | |
X | g.101348492A>G | CA2694293720 | TIMM8A | c.132+41T>C (n.132+41T>C) n.84T>C n.217+41T>C | gnomAD v4 |
X | g.101348493A= | CA2448281436 | TIMM8A | c.132+40T= (n.132+40T=) n.83T= n.217+40T= | |
X | g.101348493A>G | CA643063261 | TIMM8A | c.132+40T>C (n.132+40T>C) n.83T>C n.217+40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101348493A>T | CA643063262 | TIMM8A | c.132+40T>A (n.132+40T>A) n.83T>A n.217+40T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101348494G>A | CA2579663763 | TIMM8A | c.132+39C>T (n.132+39C>T) n.82C>T n.217+39C>T | |
X | g.101348494G>C | CA643063263 | TIMM8A | c.132+39C>G (n.132+39C>G) n.82C>G n.217+39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101348494G= | CA2448281437 | TIMM8A | c.132+39C= (n.132+39C=) n.82C= n.217+39C= | |
X | g.101348495T>C | CA2694293721 | TIMM8A | c.132+38A>G (n.132+38A>G) n.81A>G n.217+38A>G | gnomAD v4 |
X | g.101348496A>G | CA2531176291 | TIMM8A | c.132+37T>C (n.132+37T>C) n.80T>C n.217+37T>C | |
X | g.101348497G>A | CA2694293722 | TIMM8A | c.132+36C>T (n.132+36C>T) n.79C>T n.217+36C>T | gnomAD v4 |
X | g.101348497G>C | CA333095726 | TIMM8A | c.132+36C>G (n.132+36C>G) n.79C>G n.217+36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101348497G= | CA2448281438 | TIMM8A | c.132+36C= (n.132+36C=) n.79C= n.217+36C= | |
X | g.101348498G>A | CA2448281440 | TIMM8A | c.132+35C>T (n.132+35C>T) n.78C>T n.217+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101348498G= | CA2448281439 | TIMM8A | c.132+35C= (n.132+35C=) n.78C= n.217+35C= | |
X | g.101348502A= | CA2448281441 | TIMM8A | c.132+31T= (n.132+31T=) n.74T= n.217+31T= | |
X | g.101348502A>G | CA2448281442 | TIMM8A | c.132+31T>C (n.132+31T>C) n.74T>C n.217+31T>C | dbSNP |
X | g.101348502A>T | CA2694293723 | TIMM8A | c.132+31T>A (n.132+31T>A) n.74T>A n.217+31T>A | gnomAD v4 |
X | g.101348505G>A | CA643063264 | TIMM8A | c.132+28C>T (n.132+28C>T) n.71C>T n.217+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101348505G= | CA2448281443 | TIMM8A | c.132+28C= (n.132+28C=) n.71C= n.217+28C= | |
X | g.101348506T>C | CA643063265 | TIMM8A | c.132+27A>G (n.132+27A>G) n.70A>G n.217+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101348506T= | CA2448281444 | TIMM8A | c.132+27A= (n.132+27A=) n.70A= n.217+27A= | |
X | g.101348509A>T | CA2822685014 | TIMM8A | c.132+24T>A (n.132+24T>A) n.67T>A n.217+24T>A | |
X | g.101348510G>C | CA643063266 | TIMM8A | c.132+23C>G (n.132+23C>G) n.66C>G n.217+23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348510G= | CA2448281445 | TIMM8A | c.132+23C= (n.132+23C=) n.66C= n.217+23C= | |
X | g.101348510G>T | CA2694293724 | TIMM8A | c.132+23C>A (n.132+23C>A) n.66C>A n.217+23C>A | gnomAD v4 |
X | g.101348513C>T | CA2579663765 | TIMM8A | c.132+20G>A (n.132+20G>A) n.63G>A n.217+20G>A | |
X | g.101348515C>T | CA2822685015 | TIMM8A | c.132+18G>A (n.132+18G>A) n.61G>A n.217+18G>A | |
X | g.101348517G>A | CA869301568 | TIMM8A | c.132+16C>T (n.132+16C>T) n.59C>T n.217+16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348517G= | CA2448281446 | TIMM8A | c.132+16C= (n.132+16C=) n.59C= n.217+16C= | |
X | g.101348518C= | CA2448281447 | TIMM8A | c.132+15G= (n.132+15G=) n.58G= n.217+15G= | |
X | g.101348518C>G | CA10472921 | TIMM8A | c.132+15G>C (n.132+15G>C) n.58G>C n.217+15G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101348521C>G | CA2738823724 | TIMM8A | c.132+12G>C (n.132+12G>C) n.55G>C n.217+12G>C | dbSNP |
X | g.101348524G>A | CA2694293725 | TIMM8A | c.132+9C>T (n.132+9C>T) n.52C>T n.217+9C>T | gnomAD v4 |
X | g.101348525C= | CA2448281448 | TIMM8A | c.132+8G= (n.132+8G=) n.51G= n.217+8G= | |
X | g.101348525C>T | CA10472922 | TIMM8A | c.132+8G>A (n.132+8G>A) n.51G>A n.217+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |