| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101348297T>G | CA2448281363 | TIMM8A | c.132+236A>C (n.132+236A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.279A>C n.322A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348297T= | CA2448281362 | TIMM8A | c.132+236A= (n.132+236A=) c.*90A= (n.*90A=) n.279A= n.322A= | |
| X | g.101348298C>A | CA2694292055 | TIMM8A | c.132+235G>T (n.132+235G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) n.278G>T n.321G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348298C>G | CA2694292056 | TIMM8A | c.132+235G>C (n.132+235G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) n.278G>C n.321G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348299T>G | CA2579663719 | TIMM8A | c.132+234A>C (n.132+234A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) n.277A>C n.320A>C | |
| X | g.101348301C= | CA2448281364 | TIMM8A | c.132+232G= (n.132+232G=) c.*86G= (n.*86G=) n.275G= n.318G= | |
| X | g.101348304dup | CA2448281365 | TIMM8A | c.132+231dup (n.132+231dup) c.*85dup (n.*85dup) n.274dup n.317dup | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348307T>C | CA2579663721 | TIMM8A | c.132+226A>G (n.132+226A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) n.269A>G n.312A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348308A= | CA2448281366 | TIMM8A | c.132+225T= (n.132+225T=) c.*79T= (n.*79T=) n.268T= n.311T= | |
| X | g.101348308A>G | CA869301459 | TIMM8A | c.132+225T>C (n.132+225T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.268T>C n.311T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348309C>T | CA2694292058 | TIMM8A | c.132+224G>A (n.132+224G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) n.267G>A n.310G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348311C>A | CA2694292059 | TIMM8A | c.132+222G>T (n.132+222G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) n.265G>T n.308G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348312A>G | CA2579663723 | TIMM8A | c.132+221T>C (n.132+221T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) n.264T>C n.307T>C | |
| X | g.101348313G>C | CA2579663724 | TIMM8A | c.132+220C>G (n.132+220C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) n.263C>G n.306C>G | |
| X | g.101348314T>A | CA2448281368 | TIMM8A | c.132+219A>T (n.132+219A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) n.262A>T n.305A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348314T= | CA2448281367 | TIMM8A | c.132+219A= (n.132+219A=) c.*73A= (n.*73A=) n.262A= n.305A= | |
| X | g.101348315C>T | CA2694292060 | TIMM8A | c.132+218G>A (n.132+218G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) n.261G>A n.304G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348316C>A | CA2694292063 | TIMM8A | c.132+217G>T (n.132+217G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.260G>T n.303G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348316C>T | CA2694292062 | TIMM8A | c.132+217G>A (n.132+217G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.260G>A n.303G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348318_101348319dup | CA2694292061 | TIMM8A | c.132+216_132+217dup (n.132+216_132+217dup) c.*70_*71dup (n.*70_*71dup) n.259_260dup n.302_303dup | gnomAD v4 |
| X | g.101348319T>C | CA643063249 | TIMM8A | c.132+214A>G (n.132+214A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) n.257A>G n.300A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348319T= | CA2448281369 | TIMM8A | c.132+214A= (n.132+214A=) c.*68A= (n.*68A=) n.257A= n.300A= | |
| X | g.101348320A>C | CA2694292065 | TIMM8A | c.132+213T>G (n.132+213T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) n.256T>G n.299T>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348321C>A | CA2694292066 | TIMM8A | c.132+212G>T (n.132+212G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) n.255G>T n.298G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348324C>T | CA2579663726 | TIMM8A | c.132+209G>A (n.132+209G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) n.252G>A n.295G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348327C>G | CA2694292068 | TIMM8A | c.132+206G>C (n.132+206G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) n.249G>C n.292G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348329A= | CA2448281370 | TIMM8A | c.132+204T= (n.132+204T=) c.*58T= (n.*58T=) n.247T= n.290T= | |
| X | g.101348329A>G | CA1135841650 | TIMM8A | c.132+204T>C (n.132+204T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) n.247T>C n.290T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348330A>G | CA2694292069 | TIMM8A | c.132+203T>C (n.132+203T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) n.246T>C n.289T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348334G>A | CA2822684790 | TIMM8A | c.132+199C>T (n.132+199C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.242C>T n.285C>T | |
| X | g.101348334G>T | CA2694292070 | TIMM8A | c.132+199C>A (n.132+199C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) n.242C>A n.285C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348336G>A | CA2579663728 | TIMM8A | c.132+197C>T (n.132+197C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.240C>T n.283C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348341_101348353del | CA2694292071 | TIMM8A | c.132+184_132+196del (n.132+184_132+196del) c.*38_*50del (n.*38_*50del) n.227_239del n.270_282del | gnomAD v4 |
| X | g.101348339C>A | CA2738823211 | TIMM8A | c.132+194G>T (n.132+194G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) n.237G>T n.280G>T | dbSNP |
| X | g.101348339C>G | CA2694292072 | TIMM8A | c.132+194G>C (n.132+194G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) n.237G>C n.280G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348340C= | CA2448281371 | TIMM8A | c.132+193G= (n.132+193G=) c.*47G= (n.*47G=) n.236G= n.279G= | |
| X | g.101348340C>G | CA2694292073 | TIMM8A | c.132+193G>C (n.132+193G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.236G>C n.279G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348340C>T | CA869301461 | TIMM8A | c.132+193G>A (n.132+193G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.236G>A n.279G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348341G>C | CA2579663729 | TIMM8A | c.132+192C>G (n.132+192C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) n.235C>G n.278C>G | |
| X | g.101348343A= | CA2448281372 | TIMM8A | c.132+190T= (n.132+190T=) c.*44T= (n.*44T=) n.233T= n.276T= | |
| X | g.101348343A>T | CA1135841652 | TIMM8A | c.132+190T>A (n.132+190T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) n.233T>A n.276T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348344A>C | CA2694292075 | TIMM8A | c.132+189T>G (n.132+189T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) n.232T>G n.275T>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348345T>C | CA2579663730 | TIMM8A | c.132+188A>G (n.132+188A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.231A>G n.274A>G | |
| X | g.101348346G>A | CA2579663731 | TIMM8A | c.132+187C>T (n.132+187C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.230C>T n.273C>T | |
| X | g.101348348C= | CA2448281373 | TIMM8A | c.132+185G= (n.132+185G=) c.*39G= (n.*39G=) n.228G= n.271G= | |
| X | g.101348348C>T | CA869301467 | TIMM8A | c.132+185G>A (n.132+185G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.228G>A n.271G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348349A= | CA2448281374 | TIMM8A | c.132+184T= (n.132+184T=) c.*38T= (n.*38T=) n.227T= n.270T= | |
| X | g.101348349A>G | CA2448281375 | TIMM8A | c.132+184T>C (n.132+184T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) n.227T>C n.270T>C | dbSNP |
| X | g.101348351T>C | CA2694292076 | TIMM8A | c.132+182A>G (n.132+182A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) n.225A>G n.268A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348351_101348352delinsTC | CA2448281376 | TIMM8A | c.132+181_132+182delinsGA (n.132+181_132+182delinsGA) c.*35_*36delinsGA (n.*35_*36delinsGA) n.224_225delinsGA n.267_268delinsGA | |
| X | g.101348352C>A | CA2448281377 | TIMM8A | c.132+181G>T (n.132+181G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) n.224G>T n.267G>T | dbSNP |
| X | g.101348352C= | CA2448281378 | TIMM8A | c.132+181G= (n.132+181G=) c.*35G= (n.*35G=) n.224G= n.267G= | |
| X | g.101348352C>T | CA10472901 | TIMM8A | c.132+181G>A (n.132+181G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) n.224G>A n.267G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348355del | CA10472900 | TIMM8A | c.132+181del (n.132+181del) c.*35del (n.*35del) n.224del n.267del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348353C>T | CA2694292082 | TIMM8A | c.132+180G>A (n.132+180G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) n.223G>A n.266G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348354C>A | CA2579663733 | TIMM8A | c.132+179G>T (n.132+179G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) n.222G>T n.265G>T | |
| X | g.101348354C= | CA2448281379 | TIMM8A | c.132+179G= (n.132+179G=) c.*33G= (n.*33G=) n.222G= n.265G= | |
| X | g.101348354C>T | CA869301470 | TIMM8A | c.132+179G>A (n.132+179G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.222G>A n.265G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348355C>T | CA2694292083 | TIMM8A | c.132+178G>A (n.132+178G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.221G>A n.264G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348359_101348360del | CA2694292084 | TIMM8A | c.132+176_132+177del (n.132+176_132+177del) c.*30_*31del (n.*30_*31del) n.219_220del n.262_263del | gnomAD v4 |
| X | g.101348357G>A | CA2579663735 | TIMM8A | c.132+176C>T (n.132+176C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) n.219C>T n.262C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348357_101348363delinsGAGAAGC | CA2448281380 | TIMM8A | c.132+170_132+176delinsGCTTCTC (n.132+170_132+176delinsGCTTCTC) c.*24_*30delinsGCTTCTC (n.*24_*30delinsGCTTCTC) n.213_219delinsGCTTCTC n.256_262delinsGCTTCTC | |
| X | g.101348358A= | CA2448281381 | TIMM8A | c.132+175T= (n.132+175T=) c.*29T= (n.*29T=) n.218T= n.261T= | |
| X | g.101348358A>G | CA10472903 | TIMM8A | c.132+175T>C (n.132+175T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) n.218T>C n.261T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348358_101348363del | CA10472902 | TIMM8A | c.132+170_132+175del (n.132+170_132+175del) c.*24_*29del (n.*24_*29del) n.213_218del n.256_261del | dbSNP ExAC |
| X | g.101348359G>T | CA2694292091 | TIMM8A | c.132+174C>A (n.132+174C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.217C>A n.260C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348361A= | CA2448281382 | TIMM8A | c.132+172T= (n.132+172T=) c.*26T= (n.*26T=) n.215T= n.258T= | |
| X | g.101348361A>G | CA2448281383 | TIMM8A | c.132+172T>C (n.132+172T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) n.215T>C n.258T>C | dbSNP |
| X | g.101348362G>A | CA2694292093 | TIMM8A | c.132+171C>T (n.132+171C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) n.214C>T n.257C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348362G>T | CA2694292094 | TIMM8A | c.132+171C>A (n.132+171C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) n.214C>A n.257C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348363del | CA2509323721 | TIMM8A | c.132+170del (n.132+170del) c.*24del (n.*24del) n.213del n.256del | |
| X | g.101348363C>T | CA2694292096 | TIMM8A | c.132+170G>A (n.132+170G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.213G>A n.256G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348364G>C | CA2694292097 | TIMM8A | c.132+169C>G (n.132+169C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) n.212C>G n.255C>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348364G>T | CA2518745302 | TIMM8A | c.132+169C>A (n.132+169C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) n.212C>A n.255C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348364_101348365del | CA2822684791 | TIMM8A | c.132+168_132+169del (n.132+168_132+169del) c.*22_*23del (n.*22_*23del) n.211_212del n.254_255del | |
| X | g.101348365G>T | CA2694292098 | TIMM8A | c.132+168C>A (n.132+168C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) n.211C>A n.254C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348366A= | CA2448281384 | TIMM8A | c.132+167T= (n.132+167T=) c.*21T= (n.*21T=) n.210T= n.253T= | |
| X | g.101348366A>G | CA10472904 | TIMM8A | c.132+167T>C (n.132+167T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) n.210T>C n.253T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.101348367_101348372del | CA2822684792 | TIMM8A | c.132+161_132+166del (n.132+161_132+166del) c.*15_*20del (n.*15_*20del) n.204_209del n.247_252del | |
| X | g.101348368T>A | CA333095704 | TIMM8A | c.132+165A>T (n.132+165A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) n.208A>T n.251A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348368T= | CA2448281385 | TIMM8A | c.132+165A= (n.132+165A=) c.*19A= (n.*19A=) n.208A= n.251A= | |
| X | g.101348371C>T | CA2694292103 | TIMM8A | c.132+162G>A (n.132+162G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) n.205G>A n.248G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348373C>A | CA10472905 | TIMM8A | c.132+160G>T (n.132+160G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) n.203G>T n.246G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348373C= | CA2448281386 | TIMM8A | c.132+160G= (n.132+160G=) c.*14G= (n.*14G=) n.203G= n.246G= | |
| X | g.101348374T>G | CA2822684793 | TIMM8A | c.132+159A>C (n.132+159A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) n.202A>C n.245A>C | |
| X | g.101348375T>C | CA282342 | TIMM8A | c.132+158A>G (n.132+158A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.201A>G n.244A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348375T= | CA2448281387 | TIMM8A | c.132+158A= (n.132+158A=) c.*12A= (n.*12A=) n.201A= n.244A= | |
| X | g.101348380C>A | CA2694292110 | TIMM8A | c.132+153G>T (n.132+153G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) n.196G>T n.239G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348381A= | CA2448281388 | TIMM8A | c.132+152T= (n.132+152T=) c.*6T= (n.*6T=) n.195T= n.238T= | |
| X | g.101348381A>C | CA10472906 | TIMM8A | c.132+152T>G (n.132+152T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) n.195T>G n.238T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348382T>A | CA2694292113 | TIMM8A | c.132+151A>T (n.132+151A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) n.194A>T n.237A>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348382T>C | CA10472907 | TIMM8A | c.132+151A>G (n.132+151A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) n.194A>G n.237A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348382T= | CA2448281389 | TIMM8A | c.132+151A= (n.132+151A=) c.*5A= (n.*5A=) n.194A= n.237A= | |
| X | g.101348384C= | CA2448281390 | TIMM8A | c.132+149G= (n.132+149G=) c.*3G= (n.*3G=) n.192G= n.235G= | |
| X | g.101348384C>T | CA333095709 | TIMM8A | c.132+149G>A (n.132+149G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) n.192G>A n.235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348385G>A | CA2694292117 | TIMM8A | c.132+148C>T (n.132+148C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) n.191C>T n.234C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348385G>C | CA643063250 | TIMM8A | c.132+148C>G (n.132+148C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) n.191C>G n.234C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348385G= | CA2448281391 | TIMM8A | c.132+148C= (n.132+148C=) c.*2C= (n.*2C=) n.191C= n.234C= | |
| X | g.101348386G>A | CA869301486 | TIMM8A | c.132+147C>T (n.132+147C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.190C>T n.233C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348386G= | CA2448281392 | TIMM8A | c.132+147C= (n.132+147C=) c.*1C= (n.*1C=) n.190C= n.233C= | |
| X | g.101348386G>T | CA643063251 | TIMM8A | c.132+147C>A (n.132+147C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) n.190C>A n.233C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348386_101348388del | CA2822684794 | TIMM8A | c.132+145_132+147del (n.132+145_132+147del) c.146_*1del (n.[c.146_*1del;Ter49SerextTer23]) n.188_190del n.231_233del | |
| X | g.101348387C>A | CA10472908 | TIMM8A | c.132+146G>T (n.132+146G>T) c.147G>T (p.Ter49Tyr) n.189G>T n.232G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348387C= | CA2448281393 | TIMM8A | c.132+146G= (n.132+146G=) c.147G= (p.Ter49=) n.189G= n.232G= | |
| X | g.101348387C>T | CA2448281394 | TIMM8A | c.132+146G>A (n.132+146G>A) c.147G>A (p.Ter49=) n.189G>A n.232G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348388T>G | CA2822684795 | TIMM8A | c.132+145A>C (n.132+145A>C) c.146A>C (p.Ter49Ser) n.188A>C n.231A>C | |
| X | g.101348389A>C | CA2599311422 | TIMM8A | c.132+144T>G (n.132+144T>G) c.145T>G (p.Ter49Glu) n.187T>G n.230T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348390G>A | CA643063252 | TIMM8A | c.132+143C>T (n.132+143C>T) c.144C>T (p.Ala48=) n.186C>T n.229C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101348390G= | CA2448281395 | TIMM8A | c.132+143C= (n.132+143C=) c.144C= (p.Ala48=) n.186C= n.229C= | |
| X | g.101348391G>T | CA2822684797 | TIMM8A | c.132+142C>A (n.132+142C>A) c.143C>A (p.Ala48Asp) n.185C>A n.228C>A | |
| X | g.101348391_101348393del | CA2822684796 | TIMM8A | c.132+140_132+142del (n.132+140_132+142del) c.141_143del (p.Ala48del) n.183_185del n.226_228del | |
| X | g.101348393C= | CA2448281396 | TIMM8A | c.132+140G= (n.132+140G=) c.141G= (p.Val47=) n.183G= n.226G= | |
| X | g.101348393C>T | CA869301495 | TIMM8A | c.132+140G>A (n.132+140G>A) c.141G>A (p.Val47=) n.183G>A n.226G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348394A>C | CA2694292123 | TIMM8A | c.132+139T>G (n.132+139T>G) c.140T>G (p.Val47Gly) n.182T>G n.225T>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348396A= | CA2448281397 | TIMM8A | c.132+137T= (n.132+137T=) c.138T= (p.Pro46=) n.180T= n.223T= | |
| X | g.101348396A>C | CA2694292126 | TIMM8A | c.132+137T>G (n.132+137T>G) c.138T>G (p.Pro46=) n.180T>G n.223T>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348396A>G | CA10472909 | TIMM8A | c.132+137T>C (n.132+137T>C) c.138T>C (p.Pro46=) n.180T>C n.223T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348397G>A | CA869301496 | TIMM8A | c.132+136C>T (n.132+136C>T) c.137C>T (p.Pro46Leu) n.179C>T n.222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348397G= | CA2448281398 | TIMM8A | c.132+136C= (n.132+136C=) c.137C= (p.Pro46=) n.179C= n.222C= | |
| X | g.101348397G>T | CA2694292131 | TIMM8A | c.132+136C>A (n.132+136C>A) c.137C>A (p.Pro46His) n.179C>A n.222C>A | gnomAD v4 |