| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101348260C>G | CA2694292031 | TIMM8A | c.132+273G>C (n.132+273G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) n.316G>C n.359G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348260C>T | CA2694292032 | TIMM8A | c.132+273G>A (n.132+273G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) n.316G>A n.359G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348261G>T | CA2694292034 | TIMM8A | c.132+272C>A (n.132+272C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) n.315C>A n.358C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348263del | CA2694292033 | TIMM8A | c.132+272del (n.132+272del) c.*126del (n.*126del) n.315del n.358del | gnomAD v4 |
| X | g.101348262G>A | CA2694292035 | TIMM8A | c.132+271C>T (n.132+271C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) n.314C>T n.357C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348262G>C | CA333095690 | TIMM8A | c.132+271C>G (n.132+271C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) n.314C>G n.357C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348262G= | CA2448281352 | TIMM8A | c.132+271C= (n.132+271C=) c.*125C= (n.*125C=) n.314C= n.357C= | |
| X | g.101348262G>T | CA2694292036 | TIMM8A | c.132+271C>A (n.132+271C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) n.314C>A n.357C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348263G>A | CA2694292037 | TIMM8A | c.132+270C>T (n.132+270C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) n.313C>T n.356C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348264T>A | CA2694292038 | TIMM8A | c.132+269A>T (n.132+269A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) n.312A>T n.355A>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348264T>C | CA1135841640 | TIMM8A | c.132+269A>G (n.132+269A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) n.312A>G n.355A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348264T= | CA2448281353 | TIMM8A | c.132+269A= (n.132+269A=) c.*123A= (n.*123A=) n.312A= n.355A= | |
| X | g.101348265G>T | CA2694292039 | TIMM8A | c.132+268C>A (n.132+268C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.311C>A n.354C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348266C>A | CA2694292040 | TIMM8A | c.132+267G>T (n.132+267G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.310G>T n.353G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348268T>C | CA2694292042 | TIMM8A | c.132+265A>G (n.132+265A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.308A>G n.351A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348269_101348285dup | CA2694292043 | TIMM8A | c.132+248_132+264dup (n.132+248_132+264dup) c.*102_*118dup (n.*102_*118dup) n.291_307dup n.334_350dup | gnomAD v4 |
| X | g.101348271A>G | CA2564106274 | TIMM8A | c.132+262T>C (n.132+262T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) n.305T>C n.348T>C | |
| X | g.101348273G>A | CA2694292045 | TIMM8A | c.132+260C>T (n.132+260C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) n.303C>T n.346C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348273G>C | CA869301454 | TIMM8A | c.132+260C>G (n.132+260C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) n.303C>G n.346C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348273G= | CA2448281354 | TIMM8A | c.132+260C= (n.132+260C=) c.*114C= (n.*114C=) n.303C= n.346C= | |
| X | g.101348276C>A | CA2694292047 | TIMM8A | c.132+257G>T (n.132+257G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) n.300G>T n.343G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348280G>C | CA2694292049 | TIMM8A | c.132+253C>G (n.132+253C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) n.296C>G n.339C>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348280G= | CA2448281355 | TIMM8A | c.132+253C= (n.132+253C=) c.*107C= (n.*107C=) n.296C= n.339C= | |
| X | g.101348280G>T | CA2448281356 | TIMM8A | c.132+253C>A (n.132+253C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) n.296C>A n.339C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348282G>A | CA2694292052 | TIMM8A | c.132+251C>T (n.132+251C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) n.294C>T n.337C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348285C>T | CA658394153 | TIMM8A | c.132+248G>A (n.132+248G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) n.291G>A n.334G>A | COSMIC |
| X | g.101348287G= | CA2448281357 | TIMM8A | c.132+246C= (n.132+246C=) c.*100C= (n.*100C=) n.289C= n.332C= | |
| X | g.101348287G>T | CA333095693 | TIMM8A | c.132+246C>A (n.132+246C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.289C>A n.332C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348289G>A | CA869301458 | TIMM8A | c.132+244C>T (n.132+244C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) n.287C>T n.330C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348289G= | CA2448281358 | TIMM8A | c.132+244C= (n.132+244C=) c.*98C= (n.*98C=) n.287C= n.330C= | |
| X | g.101348291C= | CA2448281359 | TIMM8A | c.132+242G= (n.132+242G=) c.*96G= (n.*96G=) n.285G= n.328G= | |
| X | g.101348291C>T | CA1135841645 | TIMM8A | c.132+242G>A (n.132+242G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) n.285G>A n.328G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348292A>G | CA2579663715 | TIMM8A | c.132+241T>C (n.132+241T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) n.284T>C n.327T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348293T>C | CA2579663716 | TIMM8A | c.132+240A>G (n.132+240A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) n.283A>G n.326A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348294A>G | CA2579663717 | TIMM8A | c.132+239T>C (n.132+239T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) n.282T>C n.325T>C | |
| X | g.101348296G>A | CA2448281361 | TIMM8A | c.132+237C>T (n.132+237C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) n.280C>T n.323C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348296G= | CA2448281360 | TIMM8A | c.132+237C= (n.132+237C=) c.*91C= (n.*91C=) n.280C= n.323C= | |
| X | g.101348297T>G | CA2448281363 | TIMM8A | c.132+236A>C (n.132+236A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.279A>C n.322A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348297T= | CA2448281362 | TIMM8A | c.132+236A= (n.132+236A=) c.*90A= (n.*90A=) n.279A= n.322A= | |
| X | g.101348298C>A | CA2694292055 | TIMM8A | c.132+235G>T (n.132+235G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) n.278G>T n.321G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348298C>G | CA2694292056 | TIMM8A | c.132+235G>C (n.132+235G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) n.278G>C n.321G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348299T>G | CA2579663719 | TIMM8A | c.132+234A>C (n.132+234A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) n.277A>C n.320A>C | |
| X | g.101348301C= | CA2448281364 | TIMM8A | c.132+232G= (n.132+232G=) c.*86G= (n.*86G=) n.275G= n.318G= | |
| X | g.101348304dup | CA2448281365 | TIMM8A | c.132+231dup (n.132+231dup) c.*85dup (n.*85dup) n.274dup n.317dup | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348307T>C | CA2579663721 | TIMM8A | c.132+226A>G (n.132+226A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) n.269A>G n.312A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348308A= | CA2448281366 | TIMM8A | c.132+225T= (n.132+225T=) c.*79T= (n.*79T=) n.268T= n.311T= | |
| X | g.101348308A>G | CA869301459 | TIMM8A | c.132+225T>C (n.132+225T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.268T>C n.311T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348309C>T | CA2694292058 | TIMM8A | c.132+224G>A (n.132+224G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) n.267G>A n.310G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348311C>A | CA2694292059 | TIMM8A | c.132+222G>T (n.132+222G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) n.265G>T n.308G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348312A>G | CA2579663723 | TIMM8A | c.132+221T>C (n.132+221T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) n.264T>C n.307T>C | |
| X | g.101348313G>C | CA2579663724 | TIMM8A | c.132+220C>G (n.132+220C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) n.263C>G n.306C>G | |
| X | g.101348314T>A | CA2448281368 | TIMM8A | c.132+219A>T (n.132+219A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) n.262A>T n.305A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348314T= | CA2448281367 | TIMM8A | c.132+219A= (n.132+219A=) c.*73A= (n.*73A=) n.262A= n.305A= | |
| X | g.101348315C>T | CA2694292060 | TIMM8A | c.132+218G>A (n.132+218G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) n.261G>A n.304G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348316C>A | CA2694292063 | TIMM8A | c.132+217G>T (n.132+217G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.260G>T n.303G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348316C>T | CA2694292062 | TIMM8A | c.132+217G>A (n.132+217G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.260G>A n.303G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348318_101348319dup | CA2694292061 | TIMM8A | c.132+216_132+217dup (n.132+216_132+217dup) c.*70_*71dup (n.*70_*71dup) n.259_260dup n.302_303dup | gnomAD v4 |
| X | g.101348319T>C | CA643063249 | TIMM8A | c.132+214A>G (n.132+214A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) n.257A>G n.300A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348319T= | CA2448281369 | TIMM8A | c.132+214A= (n.132+214A=) c.*68A= (n.*68A=) n.257A= n.300A= | |
| X | g.101348320A>C | CA2694292065 | TIMM8A | c.132+213T>G (n.132+213T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) n.256T>G n.299T>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348321C>A | CA2694292066 | TIMM8A | c.132+212G>T (n.132+212G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) n.255G>T n.298G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348324C>T | CA2579663726 | TIMM8A | c.132+209G>A (n.132+209G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) n.252G>A n.295G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348327C>G | CA2694292068 | TIMM8A | c.132+206G>C (n.132+206G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) n.249G>C n.292G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348329A= | CA2448281370 | TIMM8A | c.132+204T= (n.132+204T=) c.*58T= (n.*58T=) n.247T= n.290T= | |
| X | g.101348329A>G | CA1135841650 | TIMM8A | c.132+204T>C (n.132+204T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) n.247T>C n.290T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348330A>G | CA2694292069 | TIMM8A | c.132+203T>C (n.132+203T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) n.246T>C n.289T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348334G>A | CA2822684790 | TIMM8A | c.132+199C>T (n.132+199C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.242C>T n.285C>T | |
| X | g.101348334G>T | CA2694292070 | TIMM8A | c.132+199C>A (n.132+199C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) n.242C>A n.285C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348336G>A | CA2579663728 | TIMM8A | c.132+197C>T (n.132+197C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.240C>T n.283C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348341_101348353del | CA2694292071 | TIMM8A | c.132+184_132+196del (n.132+184_132+196del) c.*38_*50del (n.*38_*50del) n.227_239del n.270_282del | gnomAD v4 |
| X | g.101348339C>A | CA2738823211 | TIMM8A | c.132+194G>T (n.132+194G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) n.237G>T n.280G>T | dbSNP |
| X | g.101348339C>G | CA2694292072 | TIMM8A | c.132+194G>C (n.132+194G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) n.237G>C n.280G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348340C= | CA2448281371 | TIMM8A | c.132+193G= (n.132+193G=) c.*47G= (n.*47G=) n.236G= n.279G= | |
| X | g.101348340C>G | CA2694292073 | TIMM8A | c.132+193G>C (n.132+193G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.236G>C n.279G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348340C>T | CA869301461 | TIMM8A | c.132+193G>A (n.132+193G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.236G>A n.279G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348341G>C | CA2579663729 | TIMM8A | c.132+192C>G (n.132+192C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) n.235C>G n.278C>G | |
| X | g.101348343A= | CA2448281372 | TIMM8A | c.132+190T= (n.132+190T=) c.*44T= (n.*44T=) n.233T= n.276T= | |
| X | g.101348343A>T | CA1135841652 | TIMM8A | c.132+190T>A (n.132+190T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) n.233T>A n.276T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348344A>C | CA2694292075 | TIMM8A | c.132+189T>G (n.132+189T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) n.232T>G n.275T>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348345T>C | CA2579663730 | TIMM8A | c.132+188A>G (n.132+188A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.231A>G n.274A>G | |
| X | g.101348346G>A | CA2579663731 | TIMM8A | c.132+187C>T (n.132+187C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.230C>T n.273C>T | |
| X | g.101348348C= | CA2448281373 | TIMM8A | c.132+185G= (n.132+185G=) c.*39G= (n.*39G=) n.228G= n.271G= | |
| X | g.101348348C>T | CA869301467 | TIMM8A | c.132+185G>A (n.132+185G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.228G>A n.271G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348349A= | CA2448281374 | TIMM8A | c.132+184T= (n.132+184T=) c.*38T= (n.*38T=) n.227T= n.270T= | |
| X | g.101348349A>G | CA2448281375 | TIMM8A | c.132+184T>C (n.132+184T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) n.227T>C n.270T>C | dbSNP |
| X | g.101348351T>C | CA2694292076 | TIMM8A | c.132+182A>G (n.132+182A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) n.225A>G n.268A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348351_101348352delinsTC | CA2448281376 | TIMM8A | c.132+181_132+182delinsGA (n.132+181_132+182delinsGA) c.*35_*36delinsGA (n.*35_*36delinsGA) n.224_225delinsGA n.267_268delinsGA | |
| X | g.101348352C>A | CA2448281377 | TIMM8A | c.132+181G>T (n.132+181G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) n.224G>T n.267G>T | dbSNP |
| X | g.101348352C= | CA2448281378 | TIMM8A | c.132+181G= (n.132+181G=) c.*35G= (n.*35G=) n.224G= n.267G= | |
| X | g.101348352C>T | CA10472901 | TIMM8A | c.132+181G>A (n.132+181G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) n.224G>A n.267G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348355del | CA10472900 | TIMM8A | c.132+181del (n.132+181del) c.*35del (n.*35del) n.224del n.267del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348353C>T | CA2694292082 | TIMM8A | c.132+180G>A (n.132+180G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) n.223G>A n.266G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348354C>A | CA2579663733 | TIMM8A | c.132+179G>T (n.132+179G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) n.222G>T n.265G>T | |
| X | g.101348354C= | CA2448281379 | TIMM8A | c.132+179G= (n.132+179G=) c.*33G= (n.*33G=) n.222G= n.265G= | |
| X | g.101348354C>T | CA869301470 | TIMM8A | c.132+179G>A (n.132+179G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.222G>A n.265G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348355C>T | CA2694292083 | TIMM8A | c.132+178G>A (n.132+178G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.221G>A n.264G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348359_101348360del | CA2694292084 | TIMM8A | c.132+176_132+177del (n.132+176_132+177del) c.*30_*31del (n.*30_*31del) n.219_220del n.262_263del | gnomAD v4 |
| X | g.101348357G>A | CA2579663735 | TIMM8A | c.132+176C>T (n.132+176C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) n.219C>T n.262C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348357_101348363delinsGAGAAGC | CA2448281380 | TIMM8A | c.132+170_132+176delinsGCTTCTC (n.132+170_132+176delinsGCTTCTC) c.*24_*30delinsGCTTCTC (n.*24_*30delinsGCTTCTC) n.213_219delinsGCTTCTC n.256_262delinsGCTTCTC | |
| X | g.101348358A= | CA2448281381 | TIMM8A | c.132+175T= (n.132+175T=) c.*29T= (n.*29T=) n.218T= n.261T= | |
| X | g.101348358A>G | CA10472903 | TIMM8A | c.132+175T>C (n.132+175T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) n.218T>C n.261T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348358_101348363del | CA10472902 | TIMM8A | c.132+170_132+175del (n.132+170_132+175del) c.*24_*29del (n.*24_*29del) n.213_218del n.256_261del | dbSNP ExAC |
| X | g.101348359G>T | CA2694292091 | TIMM8A | c.132+174C>A (n.132+174C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.217C>A n.260C>A | gnomAD v4 |