| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101348164_101348171dup | CA2694291959 | TIMM8A | c.132+372_132+379dup (n.132+372_132+379dup) c.*226_*233dup (n.*226_*233dup) n.415_422dup n.458_465dup | gnomAD v4 |
| X | g.101348164T>A | CA2694291964 | TIMM8A | c.132+369A>T (n.132+369A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.412A>T n.455A>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348165T>C | CA2694291965 | TIMM8A | c.132+368A>G (n.132+368A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) n.411A>G n.454A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348166C>A | CA2541538888 | TIMM8A | c.132+367G>T (n.132+367G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) n.410G>T n.453G>T | |
| X | g.101348166C>G | CA2822684786 | TIMM8A | c.132+367G>C (n.132+367G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) n.410G>C n.453G>C | |
| X | g.101348170G>C | CA2448281328 | TIMM8A | c.132+363C>G (n.132+363C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) n.406C>G n.449C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348170G= | CA2448281327 | TIMM8A | c.132+363C= (n.132+363C=) c.*217C= (n.*217C=) n.406C= n.449C= | |
| X | g.101348170G>T | CA2694291966 | TIMM8A | c.132+363C>A (n.132+363C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) n.406C>A n.449C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348171A>G | CA2694291967 | TIMM8A | c.132+362T>C (n.132+362T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) n.405T>C n.448T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348172C>A | CA2694291968 | TIMM8A | c.132+361G>T (n.132+361G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) n.404G>T n.447G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348172C>T | CA2694291969 | TIMM8A | c.132+361G>A (n.132+361G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) n.404G>A n.447G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348173T>C | CA2579663699 | TIMM8A | c.132+360A>G (n.132+360A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) n.403A>G n.446A>G | |
| X | g.101348174C>G | CA2694291971 | TIMM8A | c.132+359G>C (n.132+359G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) n.402G>C n.445G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348175T>C | CA869301411 | TIMM8A | c.132+358A>G (n.132+358A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.401A>G n.444A>G | dbSNP |
| X | g.101348175T= | CA2448281329 | TIMM8A | c.132+358A= (n.132+358A=) c.*212A= (n.*212A=) n.401A= n.444A= | |
| X | g.101348176C= | CA2448281330 | TIMM8A | c.132+357G= (n.132+357G=) c.*211G= (n.*211G=) n.400G= n.443G= | |
| X | g.101348176C>T | CA643063243 | TIMM8A | c.132+357G>A (n.132+357G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) n.400G>A n.443G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348177T>C | CA2694291972 | TIMM8A | c.132+356A>G (n.132+356A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) n.399A>G n.442A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348178G>T | CA2694291974 | TIMM8A | c.132+355C>A (n.132+355C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.398C>A n.441C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348180dup | CA2694291973 | TIMM8A | c.132+355dup (n.132+355dup) c.*209dup (n.*209dup) n.398dup n.441dup | gnomAD v4 |
| X | g.101348180del | CA2558482195 | TIMM8A | c.132+355del (n.132+355del) c.*209del (n.*209del) n.398del n.441del | |
| X | g.101348180G>A | CA643063244 | TIMM8A | c.132+353C>T (n.132+353C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) n.396C>T n.439C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348180G>C | CA2579663701 | TIMM8A | c.132+353C>G (n.132+353C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) n.396C>G n.439C>G | |
| X | g.101348180G= | CA2448281331 | TIMM8A | c.132+353C= (n.132+353C=) c.*207C= (n.*207C=) n.396C= n.439C= | |
| X | g.101348180G>T | CA2694291977 | TIMM8A | c.132+353C>A (n.132+353C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) n.396C>A n.439C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348182C>A | CA2694291979 | TIMM8A | c.132+351G>T (n.132+351G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) n.394G>T n.437G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348182C= | CA2448281332 | TIMM8A | c.132+351G= (n.132+351G=) c.*205G= (n.*205G=) n.394G= n.437G= | |
| X | g.101348182C>T | CA869301413 | TIMM8A | c.132+351G>A (n.132+351G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) n.394G>A n.437G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348183_101348198del | CA2579663703 | TIMM8A | c.132+335_132+350del (n.132+335_132+350del) c.*189_*204del (n.*189_*204del) n.378_393del n.421_436del | |
| X | g.101348184C= | CA2448281333 | TIMM8A | c.132+349G= (n.132+349G=) c.*203G= (n.*203G=) n.392G= n.435G= | |
| X | g.101348184C>T | CA869301414 | TIMM8A | c.132+349G>A (n.132+349G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) n.392G>A n.435G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348185G>A | CA2694291981 | TIMM8A | c.132+348C>T (n.132+348C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) n.391C>T n.434C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348185G>T | CA2822684787 | TIMM8A | c.132+348C>A (n.132+348C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) n.391C>A n.434C>A | |
| X | g.101348187del | CA2694291980 | TIMM8A | c.132+348del (n.132+348del) c.*202del (n.*202del) n.391del n.434del | gnomAD v4 |
| X | g.101348187G>A | CA2694291983 | TIMM8A | c.132+346C>T (n.132+346C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) n.389C>T n.432C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348187G>T | CA2694291982 | TIMM8A | c.132+346C>A (n.132+346C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) n.389C>A n.432C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348188C>A | CA2694291984 | TIMM8A | c.132+345G>T (n.132+345G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) n.388G>T n.431G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348189T>G | CA2822684788 | TIMM8A | c.132+344A>C (n.132+344A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) n.387A>C n.430A>C | |
| X | g.101348190G>A | CA2694291985 | TIMM8A | c.132+343C>T (n.132+343C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) n.386C>T n.429C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348191C>T | CA2694291986 | TIMM8A | c.132+342G>A (n.132+342G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) n.385G>A n.428G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348192del | CA2579663704 | TIMM8A | c.132+342del (n.132+342del) c.*196del (n.*196del) n.385del n.428del | |
| X | g.101348193A= | CA2448281334 | TIMM8A | c.132+340T= (n.132+340T=) c.*194T= (n.*194T=) n.383T= n.426T= | |
| X | g.101348193A>C | CA333095685 | TIMM8A | c.132+340T>G (n.132+340T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) n.383T>G n.426T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348193A>T | CA2557892966 | TIMM8A | c.132+340T>A (n.132+340T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) n.383T>A n.426T>A | |
| X | g.101348197del | CA2694291990 | TIMM8A | c.132+340del (n.132+340del) c.*194del (n.*194del) n.383del n.426del | gnomAD v4 |
| X | g.101348202_101348203delinsAT | CA2448281335 | TIMM8A | c.132+330_132+331delinsAT (n.132+330_132+331delinsAT) c.*184_*185delinsAT (n.*184_*185delinsAT) n.373_374delinsAT n.416_417delinsAT | |
| X | g.101348203del | CA2448281336 | TIMM8A | c.132+330del (n.132+330del) c.*184del (n.*184del) n.373del n.416del | dbSNP |
| X | g.101348204C>G | CA2579663706 | TIMM8A | c.132+329G>C (n.132+329G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) n.372G>C n.415G>C | |
| X | g.101348205C= | CA2448281337 | TIMM8A | c.132+328G= (n.132+328G=) c.*182G= (n.*182G=) n.371G= n.414G= | |
| X | g.101348205C>T | CA2448281338 | TIMM8A | c.132+328G>A (n.132+328G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.371G>A n.414G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348206C>T | CA2694291993 | TIMM8A | c.132+327G>A (n.132+327G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) n.370G>A n.413G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348208G>A | CA2694291994 | TIMM8A | c.132+325C>T (n.132+325C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) n.368C>T n.411C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348208G>C | CA2694291995 | TIMM8A | c.132+325C>G (n.132+325C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) n.368C>G n.411C>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348210A= | CA2448281339 | TIMM8A | c.132+323T= (n.132+323T=) c.*177T= (n.*177T=) n.366T= n.409T= | |
| X | g.101348210A>C | CA869301418 | TIMM8A | c.132+323T>G (n.132+323T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) n.366T>G n.409T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348211C>A | CA2694291996 | TIMM8A | c.132+322G>T (n.132+322G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) n.365G>T n.408G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348211C>G | CA2694291998 | TIMM8A | c.132+322G>C (n.132+322G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) n.365G>C n.408G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348211C>T | CA2694292000 | TIMM8A | c.132+322G>A (n.132+322G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.365G>A n.408G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348212T>C | CA2694292001 | TIMM8A | c.132+321A>G (n.132+321A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) n.364A>G n.407A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348217del | CA2512356950 | TIMM8A | c.132+320del (n.132+320del) c.*174del (n.*174del) n.363del n.406del | gnomAD v4 |
| X | g.101348214G>A | CA2694292002 | TIMM8A | c.132+319C>T (n.132+319C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) n.362C>T n.405C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348214G>T | CA2694292003 | TIMM8A | c.132+319C>A (n.132+319C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) n.362C>A n.405C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348217G>A | CA643063245 | TIMM8A | c.132+316C>T (n.132+316C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) n.359C>T n.402C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348217G= | CA2448281340 | TIMM8A | c.132+316C= (n.132+316C=) c.*170C= (n.*170C=) n.359C= n.402C= | |
| X | g.101348218C= | CA2448281341 | TIMM8A | c.132+315G= (n.132+315G=) c.*169G= (n.*169G=) n.358G= n.401G= | |
| X | g.101348218C>T | CA643063246 | TIMM8A | c.132+315G>A (n.132+315G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) n.358G>A n.401G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348221C>T | CA2694292005 | TIMM8A | c.132+312G>A (n.132+312G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) n.355G>A n.398G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348222G>A | CA333095689 | TIMM8A | c.132+311C>T (n.132+311C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) n.354C>T n.397C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348222G= | CA2448281342 | TIMM8A | c.132+311C= (n.132+311C=) c.*165C= (n.*165C=) n.354C= n.397C= | |
| X | g.101348222G>T | CA2694292007 | TIMM8A | c.132+311C>A (n.132+311C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) n.354C>A n.397C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348223A>G | CA2738823205 | TIMM8A | c.132+310T>C (n.132+310T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) n.353T>C n.396T>C | dbSNP |
| X | g.101348225C>A | CA2694292009 | TIMM8A | c.132+308G>T (n.132+308G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) n.351G>T n.394G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348225C= | CA2448281343 | TIMM8A | c.132+308G= (n.132+308G=) c.*162G= (n.*162G=) n.351G= n.394G= | |
| X | g.101348225C>T | CA869301433 | TIMM8A | c.132+308G>A (n.132+308G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) n.351G>A n.394G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348227G>A | CA2694292011 | TIMM8A | c.132+306C>T (n.132+306C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) n.349C>T n.392C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348227_101348230del | CA2694292010 | TIMM8A | c.132+303_132+306del (n.132+303_132+306del) c.*157_*160del (n.*157_*160del) n.346_349del n.389_392del | gnomAD v4 |
| X | g.101348229C>A | CA2530504375 | TIMM8A | c.132+304G>T (n.132+304G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) n.347G>T n.390G>T | |
| X | g.101348230T>G | CA2694292013 | TIMM8A | c.132+303A>C (n.132+303A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) n.346A>C n.389A>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348233G>C | CA2579663710 | TIMM8A | c.132+300C>G (n.132+300C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) n.343C>G n.386C>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348235G>A | CA2448281345 | TIMM8A | c.132+298C>T (n.132+298C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.341C>T n.384C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348235G= | CA2448281344 | TIMM8A | c.132+298C= (n.132+298C=) c.*152C= (n.*152C=) n.341C= n.384C= | |
| X | g.101348235G>T | CA2694292014 | TIMM8A | c.132+298C>A (n.132+298C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.341C>A n.384C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348237C>A | CA2694292015 | TIMM8A | c.132+296G>T (n.132+296G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.339G>T n.382G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348238C>T | CA2694292016 | TIMM8A | c.132+295G>A (n.132+295G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) n.338G>A n.381G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348239A>C | CA2694292017 | TIMM8A | c.132+294T>G (n.132+294T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) n.337T>G n.380T>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348241C>A | CA2694292018 | TIMM8A | c.132+292G>T (n.132+292G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.335G>T n.378G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348242_101348250delinsACTAGGCAG | CA2448281346 | TIMM8A | c.132+283_132+291delinsCTGCCTAGT (n.132+283_132+291delinsCTGCCTAGT) c.*137_*145delinsCTGCCTAGT (n.*137_*145delinsCTGCCTAGT) n.326_334delinsCTGCCTAGT n.369_377delinsCTGCCTAGT | |
| X | g.101348243C= | CA2448281348 | TIMM8A | c.132+290G= (n.132+290G=) c.*144G= (n.*144G=) n.333G= n.376G= | |
| X | g.101348243C>T | CA643063247 | TIMM8A | c.132+290G>A (n.132+290G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) n.333G>A n.376G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348245_101348252del | CA2448281347 | TIMM8A | c.132+283_132+290del (n.132+283_132+290del) c.*137_*144del (n.*137_*144del) n.326_333del n.369_376del | dbSNP |
| X | g.101348244T>A | CA643063248 | TIMM8A | c.132+289A>T (n.132+289A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) n.332A>T n.375A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348244T>C | CA2694292021 | TIMM8A | c.132+289A>G (n.132+289A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) n.332A>G n.375A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348244T>G | CA869301449 | TIMM8A | c.132+289A>C (n.132+289A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) n.332A>C n.375A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348244T= | CA2448281349 | TIMM8A | c.132+289A= (n.132+289A=) c.*143A= (n.*143A=) n.332A= n.375A= | |
| X | g.101348245A>C | CA2694292023 | TIMM8A | c.132+288T>G (n.132+288T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) n.331T>G n.374T>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348246G>A | CA2694292024 | TIMM8A | c.132+287C>T (n.132+287C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.330C>T n.373C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348248C>A | CA2694292025 | TIMM8A | c.132+285G>T (n.132+285G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) n.328G>T n.371G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348248C= | CA2448281350 | TIMM8A | c.132+285G= (n.132+285G=) c.*139G= (n.*139G=) n.328G= n.371G= | |
| X | g.101348248C>T | CA2448281351 | TIMM8A | c.132+285G>A (n.132+285G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) n.328G>A n.371G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348250G>A | CA2542177583 | TIMM8A | c.132+283C>T (n.132+283C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) n.326C>T n.369C>T | |
| X | g.101348251C>A | CA2694292028 | TIMM8A | c.132+282G>T (n.132+282G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) n.325G>T n.368G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348251C>T | CA2694292029 | TIMM8A | c.132+282G>A (n.132+282G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) n.325G>A n.368G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348254C>A | CA2506047275 | TIMM8A | c.132+279G>T (n.132+279G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) n.322G>T n.365G>T | |
| X | g.101348258C>A | CA2694292030 | TIMM8A | c.132+275G>T (n.132+275G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) n.318G>T n.361G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348260C>G | CA2694292031 | TIMM8A | c.132+273G>C (n.132+273G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) n.316G>C n.359G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348260C>T | CA2694292032 | TIMM8A | c.132+273G>A (n.132+273G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) n.316G>A n.359G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348261G>T | CA2694292034 | TIMM8A | c.132+272C>A (n.132+272C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) n.315C>A n.358C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348263del | CA2694292033 | TIMM8A | c.132+272del (n.132+272del) c.*126del (n.*126del) n.315del n.358del | gnomAD v4 |
| X | g.101348262G>A | CA2694292035 | TIMM8A | c.132+271C>T (n.132+271C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) n.314C>T n.357C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348262G>C | CA333095690 | TIMM8A | c.132+271C>G (n.132+271C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) n.314C>G n.357C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348262G= | CA2448281352 | TIMM8A | c.132+271C= (n.132+271C=) c.*125C= (n.*125C=) n.314C= n.357C= | |
| X | g.101348262G>T | CA2694292036 | TIMM8A | c.132+271C>A (n.132+271C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) n.314C>A n.357C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348263G>A | CA2694292037 | TIMM8A | c.132+270C>T (n.132+270C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) n.313C>T n.356C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348264T>A | CA2694292038 | TIMM8A | c.132+269A>T (n.132+269A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) n.312A>T n.355A>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348264T>C | CA1135841640 | TIMM8A | c.132+269A>G (n.132+269A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) n.312A>G n.355A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348264T= | CA2448281353 | TIMM8A | c.132+269A= (n.132+269A=) c.*123A= (n.*123A=) n.312A= n.355A= |