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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101348078_101348083del | CA2694291924 | TIMM8A | c.132+452_132+457del (n.132+452_132+457del) c.*306_*311del (n.*306_*311del) n.495_500del n.538_543del | gnomAD v4 |
| X | g.101348081A>G | CA2579663694 | TIMM8A | c.132+452T>C (n.132+452T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) n.495T>C n.538T>C | |
| X | g.101348082G>A | CA2580100126 | TIMM8A | c.132+451C>T (n.132+451C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) n.494C>T n.537C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.101348082G>T | CA2694291929 | TIMM8A | c.132+451C>A (n.132+451C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) n.494C>A n.537C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348084C= | CA2448281302 | TIMM8A | c.132+449G= (n.132+449G=) c.*303G= (n.*303G=) n.492G= n.535G= | |
| X | g.101348084C>G | CA333095674 | TIMM8A | c.132+449G>C (n.132+449G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.492G>C n.535G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348085A= | CA2448281303 | TIMM8A | c.132+448T= (n.132+448T=) c.*302T= (n.*302T=) n.491T= n.534T= | |
| X | g.101348085A>G | CA2448281304 | TIMM8A | c.132+448T>C (n.132+448T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) n.491T>C n.534T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348087T>C | CA2448281306 | TIMM8A | c.132+446A>G (n.132+446A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) n.489A>G n.532A>G | dbSNP |
| X | g.101348087T= | CA2448281305 | TIMM8A | c.132+446A= (n.132+446A=) c.*300A= (n.*300A=) n.489A= n.532A= | |
| X | g.101348088C>A | CA2694291930 | TIMM8A | c.132+445G>T (n.132+445G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) n.488G>T n.531G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348089A= | CA2448281307 | TIMM8A | c.132+444T= (n.132+444T=) c.*298T= (n.*298T=) n.487T= n.530T= | |
| X | g.101348089A>G | CA2738823202 | TIMM8A | c.132+444T>C (n.132+444T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) n.487T>C n.530T>C | dbSNP |
| X | g.101348094dup | CA2448281308 | TIMM8A | c.132+443dup (n.132+443dup) c.*297dup (n.*297dup) n.486dup n.529dup | dbSNP |
| X | g.101348094del | CA2694291931 | TIMM8A | c.132+443del (n.132+443del) c.*297del (n.*297del) n.486del n.529del | gnomAD v4 |
| X | g.101348091T>A | CA2822684782 | TIMM8A | c.132+442A>T (n.132+442A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) n.485A>T n.528A>T | |
| X | g.101348091T>C | CA2694291932 | TIMM8A | c.132+442A>G (n.132+442A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) n.485A>G n.528A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348093T>C | CA2694291933 | TIMM8A | c.132+440A>G (n.132+440A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.483A>G n.526A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348095C>A | CA2822684783 | TIMM8A | c.132+438G>T (n.132+438G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) n.481G>T n.524G>T | |
| X | g.101348095C>T | CA2694291934 | TIMM8A | c.132+438G>A (n.132+438G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) n.481G>A n.524G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348096A>G | CA2694291936 | TIMM8A | c.132+437T>C (n.132+437T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) n.480T>C n.523T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348096A>T | CA2694291935 | TIMM8A | c.132+437T>A (n.132+437T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) n.480T>A n.523T>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348098C>T | CA2694291937 | TIMM8A | c.132+435G>A (n.132+435G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) n.478G>A n.521G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348099G>T | CA2694291938 | TIMM8A | c.132+434C>A (n.132+434C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.477C>A n.520C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348100G>T | CA2694291939 | TIMM8A | c.132+433C>A (n.132+433C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) n.476C>A n.519C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348101A= | CA2448281310 | TIMM8A | c.132+432T= (n.132+432T=) c.*286T= (n.*286T=) n.475T= n.518T= | |
| X | g.101348101A>G | CA2448281309 | TIMM8A | c.132+432T>C (n.132+432T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) n.475T>C n.518T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348103A>G | CA2694291940 | TIMM8A | c.132+430T>C (n.132+430T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) n.473T>C n.516T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348104G>A | CA2694291941 | TIMM8A | c.132+429C>T (n.132+429C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) n.472C>T n.515C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348104G>T | CA2546443618 | TIMM8A | c.132+429C>A (n.132+429C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.472C>A n.515C>A | |
| X | g.101348105G>A | CA2694291942 | TIMM8A | c.132+428C>T (n.132+428C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) n.471C>T n.514C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348105G= | CA2448281312 | TIMM8A | c.132+428C= (n.132+428C=) c.*282C= (n.*282C=) n.471C= n.514C= | |
| X | g.101348105G>T | CA2448281311 | TIMM8A | c.132+428C>A (n.132+428C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) n.471C>A n.514C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348106G>A | CA869301394 | TIMM8A | c.132+427C>T (n.132+427C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) n.470C>T n.513C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348106G>C | CA2694291943 | TIMM8A | c.132+427C>G (n.132+427C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) n.470C>G n.513C>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348106G= | CA2448281314 | TIMM8A | c.132+427C= (n.132+427C=) c.*281C= (n.*281C=) n.470C= n.513C= | |
| X | g.101348106G>T | CA2448281313 | TIMM8A | c.132+427C>A (n.132+427C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) n.470C>A n.513C>A | dbSNP |
| X | g.101348107T>A | CA2529565880 | TIMM8A | c.132+426A>T (n.132+426A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) n.469A>T n.512A>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348108T>C | CA1135841622 | TIMM8A | c.132+425A>G (n.132+425A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.468A>G n.511A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348108T= | CA2448281315 | TIMM8A | c.132+425A= (n.132+425A=) c.*279A= (n.*279A=) n.468A= n.511A= | |
| X | g.101348110G>A | CA2527863086 | TIMM8A | c.132+423C>T (n.132+423C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.466C>T n.509C>T | |
| X | g.101348111A>T | CA2694291944 | TIMM8A | c.132+422T>A (n.132+422T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) n.465T>A n.508T>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348113C>A | CA2694291945 | TIMM8A | c.132+420G>T (n.132+420G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) n.463G>T n.506G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348115G>T | CA2694291946 | TIMM8A | c.132+418C>A (n.132+418C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.461C>A n.504C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348116G>T | CA2694291947 | TIMM8A | c.132+417C>A (n.132+417C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.460C>A n.503C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348122G>A | CA2508717592 | TIMM8A | c.132+411C>T (n.132+411C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.454C>T n.497C>T | |
| X | g.101348123A>G | CA2694291948 | TIMM8A | c.132+410T>C (n.132+410T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) n.453T>C n.496T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348124A>T | CA2694291949 | TIMM8A | c.132+409T>A (n.132+409T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.452T>A n.495T>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348125G>A | CA2694291950 | TIMM8A | c.132+408C>T (n.132+408C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) n.451C>T n.494C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348125G>C | CA333095678 | TIMM8A | c.132+408C>G (n.132+408C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) n.451C>G n.494C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348125G= | CA2448281316 | TIMM8A | c.132+408C= (n.132+408C=) c.*262C= (n.*262C=) n.451C= n.494C= | |
| X | g.101348125G>T | CA2694291951 | TIMM8A | c.132+408C>A (n.132+408C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) n.451C>A n.494C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348126G>A | CA643063241 | TIMM8A | c.132+407C>T (n.132+407C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) n.450C>T n.493C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348126G= | CA2448281317 | TIMM8A | c.132+407C= (n.132+407C=) c.*261C= (n.*261C=) n.450C= n.493C= | |
| X | g.101348127T>C | CA2694291952 | TIMM8A | c.132+406A>G (n.132+406A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.449A>G n.492A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348132C>A | CA2448281319 | TIMM8A | c.132+401G>T (n.132+401G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.444G>T n.487G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348132C= | CA2448281318 | TIMM8A | c.132+401G= (n.132+401G=) c.*255G= (n.*255G=) n.444G= n.487G= | |
| X | g.101348133C= | CA2448281320 | TIMM8A | c.132+400G= (n.132+400G=) c.*254G= (n.*254G=) n.443G= n.486G= | |
| X | g.101348133C>G | CA869301397 | TIMM8A | c.132+400G>C (n.132+400G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) n.443G>C n.486G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348134C= | CA2448281321 | TIMM8A | c.132+399G= (n.132+399G=) c.*253G= (n.*253G=) n.442G= n.485G= | |
| X | g.101348134C>G | CA643063242 | TIMM8A | c.132+399G>C (n.132+399G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) n.442G>C n.485G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348135G>A | CA2562528120 | TIMM8A | c.132+398C>T (n.132+398C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) n.441C>T n.484C>T | |
| X | g.101348135G>T | CA2694291953 | TIMM8A | c.132+398C>A (n.132+398C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) n.441C>A n.484C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348137G>T | CA2694291954 | TIMM8A | c.132+396C>A (n.132+396C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.439C>A n.482C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348138G>A | CA2552668448 | TIMM8A | c.132+395C>T (n.132+395C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) n.438C>T n.481C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348138G>C | CA869301399 | TIMM8A | c.132+395C>G (n.132+395C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) n.438C>G n.481C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348138G= | CA2448281322 | TIMM8A | c.132+395C= (n.132+395C=) c.*249C= (n.*249C=) n.438C= n.481C= | |
| X | g.101348138G>T | CA2550563392 | TIMM8A | c.132+395C>A (n.132+395C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) n.438C>A n.481C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348139A>T | CA2528465306 | TIMM8A | c.132+394T>A (n.132+394T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) n.437T>A n.480T>A | |
| X | g.101348140G>T | CA2822684784 | TIMM8A | c.132+393C>A (n.132+393C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) n.436C>A n.479C>A | |
| X | g.101348143del | CA2694291955 | TIMM8A | c.132+391del (n.132+391del) c.*245del (n.*245del) n.434del n.477del | gnomAD v4 |
| X | g.101348145G>A | CA869301402 | TIMM8A | c.132+388C>T (n.132+388C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) n.431C>T n.474C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348145G= | CA2448281323 | TIMM8A | c.132+388C= (n.132+388C=) c.*242C= (n.*242C=) n.431C= n.474C= | |
| X | g.101348146del | CA2694291956 | TIMM8A | c.132+388del (n.132+388del) c.*242del (n.*242del) n.431del n.474del | gnomAD v4 |
| X | g.101348146G>A | CA2822684785 | TIMM8A | c.132+387C>T (n.132+387C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) n.430C>T n.473C>T | |
| X | g.101348147A= | CA2448281324 | TIMM8A | c.132+386T= (n.132+386T=) c.*240T= (n.*240T=) n.429T= n.472T= | |
| X | g.101348147A>T | CA333095680 | TIMM8A | c.132+386T>A (n.132+386T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) n.429T>A n.472T>A | dbSNP |
| X | g.101348149T>G | CA2694291957 | TIMM8A | c.132+384A>C (n.132+384A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) n.427A>C n.470A>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348150A= | CA2448281325 | TIMM8A | c.132+383T= (n.132+383T=) c.*237T= (n.*237T=) n.426T= n.469T= | |
| X | g.101348150A>T | CA333095683 | TIMM8A | c.132+383T>A (n.132+383T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) n.426T>A n.469T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348152C>A | CA2694291958 | TIMM8A | c.132+381G>T (n.132+381G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.424G>T n.467G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348152C= | CA2448281326 | TIMM8A | c.132+381G= (n.132+381G=) c.*235G= (n.*235G=) n.424G= n.467G= | |
| X | g.101348152C>G | CA869301408 | TIMM8A | c.132+381G>C (n.132+381G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.424G>C n.467G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348154G>T | CA2694291960 | TIMM8A | c.132+379C>A (n.132+379C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) n.422C>A n.465C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348164_101348171dup | CA2694291959 | TIMM8A | c.132+372_132+379dup (n.132+372_132+379dup) c.*226_*233dup (n.*226_*233dup) n.415_422dup n.458_465dup | gnomAD v4 |
| X | g.101348156T>G | CA2694291961 | TIMM8A | c.132+377A>C (n.132+377A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) n.420A>C n.463A>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348161T>G | CA2694291963 | TIMM8A | c.132+372A>C (n.132+372A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) n.415A>C n.458A>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348164T>A | CA2694291964 | TIMM8A | c.132+369A>T (n.132+369A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.412A>T n.455A>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348165T>C | CA2694291965 | TIMM8A | c.132+368A>G (n.132+368A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) n.411A>G n.454A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348166C>A | CA2541538888 | TIMM8A | c.132+367G>T (n.132+367G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) n.410G>T n.453G>T | |
| X | g.101348166C>G | CA2822684786 | TIMM8A | c.132+367G>C (n.132+367G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) n.410G>C n.453G>C | |
| X | g.101348170G>C | CA2448281328 | TIMM8A | c.132+363C>G (n.132+363C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) n.406C>G n.449C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348170G= | CA2448281327 | TIMM8A | c.132+363C= (n.132+363C=) c.*217C= (n.*217C=) n.406C= n.449C= | |
| X | g.101348170G>T | CA2694291966 | TIMM8A | c.132+363C>A (n.132+363C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) n.406C>A n.449C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348171A>G | CA2694291967 | TIMM8A | c.132+362T>C (n.132+362T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) n.405T>C n.448T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348172C>A | CA2694291968 | TIMM8A | c.132+361G>T (n.132+361G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) n.404G>T n.447G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348172C>T | CA2694291969 | TIMM8A | c.132+361G>A (n.132+361G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) n.404G>A n.447G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348173T>C | CA2579663699 | TIMM8A | c.132+360A>G (n.132+360A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) n.403A>G n.446A>G | |
| X | g.101348174C>G | CA2694291971 | TIMM8A | c.132+359G>C (n.132+359G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) n.402G>C n.445G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348175T>C | CA869301411 | TIMM8A | c.132+358A>G (n.132+358A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.401A>G n.444A>G | dbSNP |
| X | g.101348175T= | CA2448281329 | TIMM8A | c.132+358A= (n.132+358A=) c.*212A= (n.*212A=) n.401A= n.444A= | |
| X | g.101348176C= | CA2448281330 | TIMM8A | c.132+357G= (n.132+357G=) c.*211G= (n.*211G=) n.400G= n.443G= | |
| X | g.101348176C>T | CA643063243 | TIMM8A | c.132+357G>A (n.132+357G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) n.400G>A n.443G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348177T>C | CA2694291972 | TIMM8A | c.132+356A>G (n.132+356A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) n.399A>G n.442A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348178G>T | CA2694291974 | TIMM8A | c.132+355C>A (n.132+355C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.398C>A n.441C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348180dup | CA2694291973 | TIMM8A | c.132+355dup (n.132+355dup) c.*209dup (n.*209dup) n.398dup n.441dup | gnomAD v4 |
| X | g.101348180del | CA2558482195 | TIMM8A | c.132+355del (n.132+355del) c.*209del (n.*209del) n.398del n.441del | |
| X | g.101348180G>A | CA643063244 | TIMM8A | c.132+353C>T (n.132+353C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) n.396C>T n.439C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348180G>C | CA2579663701 | TIMM8A | c.132+353C>G (n.132+353C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) n.396C>G n.439C>G | |
| X | g.101348180G= | CA2448281331 | TIMM8A | c.132+353C= (n.132+353C=) c.*207C= (n.*207C=) n.396C= n.439C= | |
| X | g.101348180G>T | CA2694291977 | TIMM8A | c.132+353C>A (n.132+353C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) n.396C>A n.439C>A | gnomAD v4 |