Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.101292282C>A | CA388705003 | NALCN | c.884G>T (p.Arg295Leu) n.982G>T n.964G>T n.486G>T n.1067G>T c.*321G>T (n.*321G>T) n.1058G>T n.980G>T n.1038G>T c.941G>T (p.Arg314Leu) c.437G>T (p.Arg146Leu) c.119G>T (p.Arg40Leu) | |
13 | g.101292282C= | CA2114483937 | NALCN | c.884G= (p.Arg295=) n.982G= n.964G= n.486G= n.1067G= c.*321G= (n.*321G=) n.1058G= n.980G= n.1038G= c.941G= (p.Arg314=) c.437G= (p.Arg146=) c.119G= (p.Arg40=) | |
13 | g.101292282C>G | CA388705004 | NALCN | c.884G>C (p.Arg295Pro) n.982G>C n.964G>C n.486G>C n.1067G>C c.*321G>C (n.*321G>C) n.1058G>C n.980G>C n.1038G>C c.941G>C (p.Arg314Pro) c.437G>C (p.Arg146Pro) c.119G>C (p.Arg40Pro) | |
13 | g.101292282C>T | CA7036361 | NALCN | c.884G>A (p.Arg295His) n.982G>A n.964G>A n.486G>A n.1067G>A c.*321G>A (n.*321G>A) n.1058G>A n.980G>A n.1038G>A c.941G>A (p.Arg314His) c.437G>A (p.Arg146His) c.119G>A (p.Arg40His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101292282_101292283delinsCG | CA2114483936 | NALCN | c.883_884delinsCG (p.Arg295=) n.981_982delinsCG n.963_964delinsCG n.485_486delinsCG n.1066_1067delinsCG c.*320_*321delinsCG (n.*320_*321delinsCG) n.1057_1058delinsCG n.979_980delinsCG n.1037_1038delinsCG c.940_941delinsCG (p.Arg314=) c.436_437delinsCG (p.Arg146=) c.118_119delinsCG (p.Arg40=) | |
13 | g.101292283G>A | CA7036362 | NALCN | c.883C>T (p.Arg295Cys) n.981C>T n.963C>T n.485C>T n.1066C>T c.*320C>T (n.*320C>T) n.1057C>T n.979C>T n.1037C>T c.940C>T (p.Arg314Cys) c.436C>T (p.Arg146Cys) c.118C>T (p.Arg40Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.101292283G>C | CA388705005 | NALCN | c.883C>G (p.Arg295Gly) n.981C>G n.963C>G n.485C>G n.1066C>G c.*320C>G (n.*320C>G) n.1057C>G n.979C>G n.1037C>G c.940C>G (p.Arg314Gly) c.436C>G (p.Arg146Gly) c.118C>G (p.Arg40Gly) | |
13 | g.101292283G= | CA2114483938 | NALCN | c.883C= (p.Arg295=) n.981C= n.963C= n.485C= n.1066C= c.*320C= (n.*320C=) n.1057C= n.979C= n.1037C= c.940C= (p.Arg314=) c.436C= (p.Arg146=) c.118C= (p.Arg40=) | |
13 | g.101292283G>T | CA388705007 | NALCN | c.883C>A (p.Arg295Ser) n.981C>A n.963C>A n.485C>A n.1066C>A c.*320C>A (n.*320C>A) n.1057C>A n.979C>A n.1037C>A c.940C>A (p.Arg314Ser) c.436C>A (p.Arg146Ser) c.118C>A (p.Arg40Ser) | |
13 | g.101292286del | CA1139663068 | NALCN | c.883del (p.Arg295ValfsTer19) n.981del n.963del n.485del n.1066del c.*320del (n.*320del) n.1057del n.979del n.1037del c.940del (p.Arg314ValfsTer19) c.436del (p.Arg146ValfsTer19) c.118del (p.Arg40ValfsTer19) | ClinVar dbSNP |
13 | g.101292284G>A | CA484763911 | NALCN | c.882C>T (p.Pro294=) n.980C>T n.962C>T n.484C>T n.1065C>T c.*319C>T (n.*319C>T) n.1056C>T n.978C>T n.1036C>T c.939C>T (p.Pro313=) c.435C>T (p.Pro145=) c.117C>T (p.Pro39=) | |
13 | g.101292284G>C | CA484763912 | NALCN | c.882C>G (p.Pro294=) n.980C>G n.962C>G n.484C>G n.1065C>G c.*319C>G (n.*319C>G) n.1056C>G n.978C>G n.1036C>G c.939C>G (p.Pro313=) c.435C>G (p.Pro145=) c.117C>G (p.Pro39=) | |
13 | g.101292284G>T | CA484763913 | NALCN | c.882C>A (p.Pro294=) n.980C>A n.962C>A n.484C>A n.1065C>A c.*319C>A (n.*319C>A) n.1056C>A n.978C>A n.1036C>A c.939C>A (p.Pro313=) c.435C>A (p.Pro145=) c.117C>A (p.Pro39=) | |
13 | g.101292285G>A | CA388705011 | NALCN | c.881C>T (p.Pro294Leu) n.979C>T n.961C>T n.483C>T n.1064C>T c.*318C>T (n.*318C>T) n.1055C>T n.977C>T n.1035C>T c.938C>T (p.Pro313Leu) c.434C>T (p.Pro145Leu) c.116C>T (p.Pro39Leu) | |
13 | g.101292285G>C | CA388705009 | NALCN | c.881C>G (p.Pro294Arg) n.979C>G n.961C>G n.483C>G n.1064C>G c.*318C>G (n.*318C>G) n.1055C>G n.977C>G n.1035C>G c.938C>G (p.Pro313Arg) c.434C>G (p.Pro145Arg) c.116C>G (p.Pro39Arg) | |
13 | g.101292285G>T | CA388705010 | NALCN | c.881C>A (p.Pro294His) n.979C>A n.961C>A n.483C>A n.1064C>A c.*318C>A (n.*318C>A) n.1055C>A n.977C>A n.1035C>A c.938C>A (p.Pro313His) c.434C>A (p.Pro145His) c.116C>A (p.Pro39His) | |
13 | g.101292286G>A | CA388705012 | NALCN | c.880C>T (p.Pro294Ser) n.978C>T n.960C>T n.482C>T n.1063C>T c.*317C>T (n.*317C>T) n.1054C>T n.976C>T n.1034C>T c.937C>T (p.Pro313Ser) c.433C>T (p.Pro145Ser) c.115C>T (p.Pro39Ser) | |
13 | g.101292286G>C | CA388705013 | NALCN | c.880C>G (p.Pro294Ala) n.978C>G n.960C>G n.482C>G n.1063C>G c.*317C>G (n.*317C>G) n.1054C>G n.976C>G n.1034C>G c.937C>G (p.Pro313Ala) c.433C>G (p.Pro145Ala) c.115C>G (p.Pro39Ala) | |
13 | g.101292286G>T | CA388705014 | NALCN | c.880C>A (p.Pro294Thr) n.978C>A n.960C>A n.482C>A n.1063C>A c.*317C>A (n.*317C>A) n.1054C>A n.976C>A n.1034C>A c.937C>A (p.Pro313Thr) c.433C>A (p.Pro145Thr) c.115C>A (p.Pro39Thr) | |
13 | g.101292287A>C | CA388705015 | NALCN | c.879T>G (p.Phe293Leu) n.977T>G n.959T>G n.481T>G n.1062T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.1053T>G n.975T>G n.1033T>G c.936T>G (p.Phe312Leu) c.432T>G (p.Phe144Leu) c.114T>G (p.Phe38Leu) | |
13 | g.101292287A>G | CA484763914 | NALCN | c.879T>C (p.Phe293=) n.977T>C n.959T>C n.481T>C n.1062T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.1053T>C n.975T>C n.1033T>C c.936T>C (p.Phe312=) c.432T>C (p.Phe144=) c.114T>C (p.Phe38=) | |
13 | g.101292287A>T | CA388705016 | NALCN | c.879T>A (p.Phe293Leu) n.977T>A n.959T>A n.481T>A n.1062T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.1053T>A n.975T>A n.1033T>A c.936T>A (p.Phe312Leu) c.432T>A (p.Phe144Leu) c.114T>A (p.Phe38Leu) | |
13 | g.101292288A>C | CA388705017 | NALCN | c.878T>G (p.Phe293Cys) n.976T>G n.958T>G n.480T>G n.1061T>G c.*315T>G (n.*315T>G) n.1052T>G n.974T>G n.1032T>G c.935T>G (p.Phe312Cys) c.431T>G (p.Phe144Cys) c.113T>G (p.Phe38Cys) | |
13 | g.101292288A>G | CA388705019 | NALCN | c.878T>C (p.Phe293Ser) n.976T>C n.958T>C n.480T>C n.1061T>C c.*315T>C (n.*315T>C) n.1052T>C n.974T>C n.1032T>C c.935T>C (p.Phe312Ser) c.431T>C (p.Phe144Ser) c.113T>C (p.Phe38Ser) | |
13 | g.101292288A>T | CA388705018 | NALCN | c.878T>A (p.Phe293Tyr) n.976T>A n.958T>A n.480T>A n.1061T>A c.*315T>A (n.*315T>A) n.1052T>A n.974T>A n.1032T>A c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.113T>A (p.Phe38Tyr) | |
13 | g.101292289A= | CA2114483939 | NALCN | c.877T= (p.Phe293=) n.975T= n.957T= n.479T= n.1060T= c.*314T= (n.*314T=) n.1051T= n.973T= n.1031T= c.934T= (p.Phe312=) c.430T= (p.Phe144=) c.112T= (p.Phe38=) | |
13 | g.101292289A>C | CA7036363 | NALCN | c.877T>G (p.Phe293Val) n.975T>G n.957T>G n.479T>G n.1060T>G c.*314T>G (n.*314T>G) n.1051T>G n.973T>G n.1031T>G c.934T>G (p.Phe312Val) c.430T>G (p.Phe144Val) c.112T>G (p.Phe38Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.101292289A>G | CA388705020 | NALCN | c.877T>C (p.Phe293Leu) n.975T>C n.957T>C n.479T>C n.1060T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.1051T>C n.973T>C n.1031T>C c.934T>C (p.Phe312Leu) c.430T>C (p.Phe144Leu) c.112T>C (p.Phe38Leu) | |
13 | g.101292289A>T | CA388705021 | NALCN | c.877T>A (p.Phe293Ile) n.975T>A n.957T>A n.479T>A n.1060T>A c.*314T>A (n.*314T>A) n.1051T>A n.973T>A n.1031T>A c.934T>A (p.Phe312Ile) c.430T>A (p.Phe144Ile) c.112T>A (p.Phe38Ile) | |
13 | g.101292290G>A | CA484763915 | NALCN | c.876C>T (p.Ser292=) n.974C>T n.956C>T n.478C>T n.1059C>T c.*313C>T (n.*313C>T) n.1050C>T n.972C>T n.1030C>T c.933C>T (p.Ser311=) c.429C>T (p.Ser143=) c.111C>T (p.Ser37=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101292290G>C | CA388705022 | NALCN | c.876C>G (p.Ser292Arg) n.974C>G n.956C>G n.478C>G n.1059C>G c.*313C>G (n.*313C>G) n.1050C>G n.972C>G n.1030C>G c.933C>G (p.Ser311Arg) c.429C>G (p.Ser143Arg) c.111C>G (p.Ser37Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101292290G= | CA2114483940 | NALCN | c.876C= (p.Ser292=) n.974C= n.956C= n.478C= n.1059C= c.*313C= (n.*313C=) n.1050C= n.972C= n.1030C= c.933C= (p.Ser311=) c.429C= (p.Ser143=) c.111C= (p.Ser37=) | |
13 | g.101292290G>T | CA388705023 | NALCN | c.876C>A (p.Ser292Arg) n.974C>A n.956C>A n.478C>A n.1059C>A c.*313C>A (n.*313C>A) n.1050C>A n.972C>A n.1030C>A c.933C>A (p.Ser311Arg) c.429C>A (p.Ser143Arg) c.111C>A (p.Ser37Arg) | |
13 | g.101292291C>A | CA388705024 | NALCN | c.875G>T (p.Ser292Ile) n.973G>T n.955G>T n.477G>T n.1058G>T c.*312G>T (n.*312G>T) n.1049G>T n.971G>T n.1029G>T c.932G>T (p.Ser311Ile) c.428G>T (p.Ser143Ile) c.110G>T (p.Ser37Ile) | |
13 | g.101292291C>G | CA388705025 | NALCN | c.875G>C (p.Ser292Thr) n.973G>C n.955G>C n.477G>C n.1058G>C c.*312G>C (n.*312G>C) n.1049G>C n.971G>C n.1029G>C c.932G>C (p.Ser311Thr) c.428G>C (p.Ser143Thr) c.110G>C (p.Ser37Thr) | |
13 | g.101292291C>T | CA388705026 | NALCN | c.875G>A (p.Ser292Asn) n.973G>A n.955G>A n.477G>A n.1058G>A c.*312G>A (n.*312G>A) n.1049G>A n.971G>A n.1029G>A c.932G>A (p.Ser311Asn) c.428G>A (p.Ser143Asn) c.110G>A (p.Ser37Asn) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101292292T>A | CA388705027 | NALCN | c.874A>T (p.Ser292Cys) n.972A>T n.954A>T n.476A>T n.1057A>T c.*311A>T (n.*311A>T) n.1048A>T n.970A>T n.1028A>T c.931A>T (p.Ser311Cys) c.427A>T (p.Ser143Cys) c.109A>T (p.Ser37Cys) | |
13 | g.101292292T>C | CA388705028 | NALCN | c.874A>G (p.Ser292Gly) n.972A>G n.954A>G n.476A>G n.1057A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.1048A>G n.970A>G n.1028A>G c.931A>G (p.Ser311Gly) c.427A>G (p.Ser143Gly) c.109A>G (p.Ser37Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101292292T>G | CA388705029 | NALCN | c.874A>C (p.Ser292Arg) n.972A>C n.954A>C n.476A>C n.1057A>C c.*311A>C (n.*311A>C) n.1048A>C n.970A>C n.1028A>C c.931A>C (p.Ser311Arg) c.427A>C (p.Ser143Arg) c.109A>C (p.Ser37Arg) | |
13 | g.101292292T= | CA2114483941 | NALCN | c.874A= (p.Ser292=) n.972A= n.954A= n.476A= n.1057A= c.*311A= (n.*311A=) n.1048A= n.970A= n.1028A= c.931A= (p.Ser311=) c.427A= (p.Ser143=) c.109A= (p.Ser37=) | |
13 | g.101292293G>A | CA7036364 | NALCN | c.873C>T (p.Asp291=) n.971C>T n.953C>T n.475C>T n.1056C>T c.*310C>T (n.*310C>T) n.1047C>T n.969C>T n.1027C>T c.930C>T (p.Asp310=) c.426C>T (p.Asp142=) c.108C>T (p.Asp36=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101292293G>C | CA388705031 | NALCN | c.873C>G (p.Asp291Glu) n.971C>G n.953C>G n.475C>G n.1056C>G c.*310C>G (n.*310C>G) n.1047C>G n.969C>G n.1027C>G c.930C>G (p.Asp310Glu) c.426C>G (p.Asp142Glu) c.108C>G (p.Asp36Glu) | |
13 | g.101292293G= | CA2114483942 | NALCN | c.873C= (p.Asp291=) n.971C= n.953C= n.475C= n.1056C= c.*310C= (n.*310C=) n.1047C= n.969C= n.1027C= c.930C= (p.Asp310=) c.426C= (p.Asp142=) c.108C= (p.Asp36=) | |
13 | g.101292293G>T | CA388705030 | NALCN | c.873C>A (p.Asp291Glu) n.971C>A n.953C>A n.475C>A n.1056C>A c.*310C>A (n.*310C>A) n.1047C>A n.969C>A n.1027C>A c.930C>A (p.Asp310Glu) c.426C>A (p.Asp142Glu) c.108C>A (p.Asp36Glu) | |
13 | g.101292294T>A | CA388705033 | NALCN | c.872A>T (p.Asp291Val) n.970A>T n.952A>T n.474A>T n.1055A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.1046A>T n.968A>T n.1026A>T c.929A>T (p.Asp310Val) c.425A>T (p.Asp142Val) c.107A>T (p.Asp36Val) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101292294T>C | CA388705032 | NALCN | c.872A>G (p.Asp291Gly) n.970A>G n.952A>G n.474A>G n.1055A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.1046A>G n.968A>G n.1026A>G c.929A>G (p.Asp310Gly) c.425A>G (p.Asp142Gly) c.107A>G (p.Asp36Gly) | |
13 | g.101292294T>G | CA388705034 | NALCN | c.872A>C (p.Asp291Ala) n.970A>C n.952A>C n.474A>C n.1055A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.1046A>C n.968A>C n.1026A>C c.929A>C (p.Asp310Ala) c.425A>C (p.Asp142Ala) c.107A>C (p.Asp36Ala) | |
13 | g.101292295C>A | CA388705035 | NALCN | c.871G>T (p.Asp291Tyr) n.969G>T n.951G>T n.473G>T n.1054G>T c.*308G>T (n.*308G>T) n.1045G>T n.967G>T n.1025G>T c.928G>T (p.Asp310Tyr) c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.106G>T (p.Asp36Tyr) | |
13 | g.101292295C>G | CA388705037 | NALCN | c.871G>C (p.Asp291His) n.969G>C n.951G>C n.473G>C n.1054G>C c.*308G>C (n.*308G>C) n.1045G>C n.967G>C n.1025G>C c.928G>C (p.Asp310His) c.424G>C (p.Asp142His) c.106G>C (p.Asp36His) | |
13 | g.101292295C>T | CA388705036 | NALCN | c.871G>A (p.Asp291Asn) n.969G>A n.951G>A n.473G>A n.1054G>A c.*308G>A (n.*308G>A) n.1045G>A n.967G>A n.1025G>A c.928G>A (p.Asp310Asn) c.424G>A (p.Asp142Asn) c.106G>A (p.Asp36Asn) | |
13 | g.101292296A= | CA2114483943 | NALCN | c.870T= (p.Ile290=) n.968T= n.950T= n.472T= n.1053T= c.*307T= (n.*307T=) n.1044T= n.966T= n.1024T= c.927T= (p.Ile309=) c.423T= (p.Ile141=) c.105T= (p.Ile35=) | |
13 | g.101292296A>C | CA256071327 | NALCN | c.870T>G (p.Ile290Met) n.968T>G n.950T>G n.472T>G n.1053T>G c.*307T>G (n.*307T>G) n.1044T>G n.966T>G n.1024T>G c.927T>G (p.Ile309Met) c.423T>G (p.Ile141Met) c.105T>G (p.Ile35Met) | dbSNP |
13 | g.101292296A>G | CA484763916 | NALCN | c.870T>C (p.Ile290=) n.968T>C n.950T>C n.472T>C n.1053T>C c.*307T>C (n.*307T>C) n.1044T>C n.966T>C n.1024T>C c.927T>C (p.Ile309=) c.423T>C (p.Ile141=) c.105T>C (p.Ile35=) | gnomAD v4 |
13 | g.101292296A>T | CA484763917 | NALCN | c.870T>A (p.Ile290=) n.968T>A n.950T>A n.472T>A n.1053T>A c.*307T>A (n.*307T>A) n.1044T>A n.966T>A n.1024T>A c.927T>A (p.Ile309=) c.423T>A (p.Ile141=) c.105T>A (p.Ile35=) | gnomAD v4 |
13 | g.101292297A>C | CA388705038 | NALCN | c.869T>G (p.Ile290Ser) n.967T>G n.949T>G n.471T>G n.1052T>G c.*306T>G (n.*306T>G) n.1043T>G n.965T>G n.1023T>G c.926T>G (p.Ile309Ser) c.422T>G (p.Ile141Ser) c.104T>G (p.Ile35Ser) | |
13 | g.101292297A>G | CA388705039 | NALCN | c.869T>C (p.Ile290Thr) n.967T>C n.949T>C n.471T>C n.1052T>C c.*306T>C (n.*306T>C) n.1043T>C n.965T>C n.1023T>C c.926T>C (p.Ile309Thr) c.422T>C (p.Ile141Thr) c.104T>C (p.Ile35Thr) | |
13 | g.101292297A>T | CA388705040 | NALCN | c.869T>A (p.Ile290Asn) n.967T>A n.949T>A n.471T>A n.1052T>A c.*306T>A (n.*306T>A) n.1043T>A n.965T>A n.1023T>A c.926T>A (p.Ile309Asn) c.422T>A (p.Ile141Asn) c.104T>A (p.Ile35Asn) | |
13 | g.101292298T>A | CA388705041 | NALCN | c.868A>T (p.Ile290Phe) n.966A>T n.948A>T n.470A>T n.1051A>T c.*305A>T (n.*305A>T) n.1042A>T n.964A>T n.1022A>T c.925A>T (p.Ile309Phe) c.421A>T (p.Ile141Phe) c.103A>T (p.Ile35Phe) | |
13 | g.101292298T>C | CA388705042 | NALCN | c.868A>G (p.Ile290Val) n.966A>G n.948A>G n.470A>G n.1051A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.1042A>G n.964A>G n.1022A>G c.925A>G (p.Ile309Val) c.421A>G (p.Ile141Val) c.103A>G (p.Ile35Val) | |
13 | g.101292298T>G | CA388705043 | NALCN | c.868A>C (p.Ile290Leu) n.966A>C n.948A>C n.470A>C n.1051A>C c.*305A>C (n.*305A>C) n.1042A>C n.964A>C n.1022A>C c.925A>C (p.Ile309Leu) c.421A>C (p.Ile141Leu) c.103A>C (p.Ile35Leu) | |
13 | g.101292299T>A | CA484763918 | NALCN | c.867A>T (p.Ala289=) n.965A>T n.947A>T n.469A>T n.1050A>T c.*304A>T (n.*304A>T) n.1041A>T n.963A>T n.1021A>T c.924A>T (p.Ala308=) c.420A>T (p.Ala140=) c.102A>T (p.Ala34=) | |
13 | g.101292299T>C | CA484763920 | NALCN | c.867A>G (p.Ala289=) n.965A>G n.947A>G n.469A>G n.1050A>G c.*304A>G (n.*304A>G) n.1041A>G n.963A>G n.1021A>G c.924A>G (p.Ala308=) c.420A>G (p.Ala140=) c.102A>G (p.Ala34=) | |
13 | g.101292299T>G | CA484763919 | NALCN | c.867A>C (p.Ala289=) n.965A>C n.947A>C n.469A>C n.1050A>C c.*304A>C (n.*304A>C) n.1041A>C n.963A>C n.1021A>C c.924A>C (p.Ala308=) c.420A>C (p.Ala140=) c.102A>C (p.Ala34=) | gnomAD v4 |
13 | g.101292300G>A | CA388705044 | NALCN | c.866C>T (p.Ala289Val) n.964C>T n.946C>T n.468C>T n.1049C>T c.*303C>T (n.*303C>T) n.1040C>T n.962C>T n.1020C>T c.923C>T (p.Ala308Val) c.419C>T (p.Ala140Val) c.101C>T (p.Ala34Val) | |
13 | g.101292300G>C | CA388705045 | NALCN | c.866C>G (p.Ala289Gly) n.964C>G n.946C>G n.468C>G n.1049C>G c.*303C>G (n.*303C>G) n.1040C>G n.962C>G n.1020C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.101C>G (p.Ala34Gly) | |
13 | g.101292300G>T | CA388705046 | NALCN | c.866C>A (p.Ala289Glu) n.964C>A n.946C>A n.468C>A n.1049C>A c.*303C>A (n.*303C>A) n.1040C>A n.962C>A n.1020C>A c.923C>A (p.Ala308Glu) c.419C>A (p.Ala140Glu) c.101C>A (p.Ala34Glu) | |
13 | g.101292301C>A | CA388705047 | NALCN | c.865G>T (p.Ala289Ser) n.963G>T n.945G>T n.467G>T n.1048G>T c.*302G>T (n.*302G>T) n.1039G>T n.961G>T n.1019G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.100G>T (p.Ala34Ser) | |
13 | g.101292301C>G | CA388705048 | NALCN | c.865G>C (p.Ala289Pro) n.963G>C n.945G>C n.467G>C n.1048G>C c.*302G>C (n.*302G>C) n.1039G>C n.961G>C n.1019G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) | |
13 | g.101292301C>T | CA388705049 | NALCN | c.865G>A (p.Ala289Thr) n.963G>A n.945G>A n.467G>A n.1048G>A c.*302G>A (n.*302G>A) n.1039G>A n.961G>A n.1019G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.100G>A (p.Ala34Thr) | |
13 | g.101292302T>A | CA388705050 | NALCN | c.864A>T (p.Arg288Ser) n.962A>T n.944A>T n.466A>T n.1047A>T c.*301A>T (n.*301A>T) n.1038A>T n.960A>T n.1018A>T c.921A>T (p.Arg307Ser) c.417A>T (p.Arg139Ser) c.99A>T (p.Arg33Ser) | |
13 | g.101292302T>C | CA484763921 | NALCN | c.864A>G (p.Arg288=) n.962A>G n.944A>G n.466A>G n.1047A>G c.*301A>G (n.*301A>G) n.1038A>G n.960A>G n.1018A>G c.921A>G (p.Arg307=) c.417A>G (p.Arg139=) c.99A>G (p.Arg33=) | gnomAD v4 |
13 | g.101292302T>G | CA388705051 | NALCN | c.864A>C (p.Arg288Ser) n.962A>C n.944A>C n.466A>C n.1047A>C c.*301A>C (n.*301A>C) n.1038A>C n.960A>C n.1018A>C c.921A>C (p.Arg307Ser) c.417A>C (p.Arg139Ser) c.99A>C (p.Arg33Ser) | |
13 | g.101292303C>A | CA388705052 | NALCN | c.863G>T (p.Arg288Ile) n.961G>T n.943G>T n.465G>T n.1046G>T c.*300G>T (n.*300G>T) n.1037G>T n.959G>T n.1017G>T c.920G>T (p.Arg307Ile) c.416G>T (p.Arg139Ile) c.98G>T (p.Arg33Ile) | |
13 | g.101292303C>G | CA388705053 | NALCN | c.863G>C (p.Arg288Thr) n.961G>C n.943G>C n.465G>C n.1046G>C c.*300G>C (n.*300G>C) n.1037G>C n.959G>C n.1017G>C c.920G>C (p.Arg307Thr) c.416G>C (p.Arg139Thr) c.98G>C (p.Arg33Thr) | |
13 | g.101292303C>T | CA388705054 | NALCN | c.863G>A (p.Arg288Lys) n.961G>A n.943G>A n.465G>A n.1046G>A c.*300G>A (n.*300G>A) n.1037G>A n.959G>A n.1017G>A c.920G>A (p.Arg307Lys) c.416G>A (p.Arg139Lys) c.98G>A (p.Arg33Lys) | |
13 | g.101292304T>A | CA388705055 | NALCN | c.862A>T (p.Arg288Ter) n.960A>T n.942A>T n.464A>T n.1045A>T c.*299A>T (n.*299A>T) n.1036A>T n.958A>T n.1016A>T c.919A>T (p.Arg307Ter) c.415A>T (p.Arg139Ter) c.97A>T (p.Arg33Ter) | |
13 | g.101292304T>C | CA388705056 | NALCN | c.862A>G (p.Arg288Gly) n.960A>G n.942A>G n.464A>G n.1045A>G c.*299A>G (n.*299A>G) n.1036A>G n.958A>G n.1016A>G c.919A>G (p.Arg307Gly) c.415A>G (p.Arg139Gly) c.97A>G (p.Arg33Gly) | |
13 | g.101292304T>G | CA484763922 | NALCN | c.862A>C (p.Arg288=) n.960A>C n.942A>C n.464A>C n.1045A>C c.*299A>C (n.*299A>C) n.1036A>C n.958A>C n.1016A>C c.919A>C (p.Arg307=) c.415A>C (p.Arg139=) c.97A>C (p.Arg33=) | |
13 | g.101292305G>A | CA484763923 | NALCN | c.861C>T (p.Tyr287=) n.959C>T n.941C>T n.463C>T n.1044C>T c.*298C>T (n.*298C>T) n.1035C>T n.957C>T n.1015C>T c.918C>T (p.Tyr306=) c.414C>T (p.Tyr138=) c.96C>T (p.Tyr32=) | |
13 | g.101292305G>C | CA388705057 | NALCN | c.861C>G (p.Tyr287Ter) n.959C>G n.941C>G n.463C>G n.1044C>G c.*298C>G (n.*298C>G) n.1035C>G n.957C>G n.1015C>G c.918C>G (p.Tyr306Ter) c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.96C>G (p.Tyr32Ter) | |
13 | g.101292305G>T | CA388705058 | NALCN | c.861C>A (p.Tyr287Ter) n.959C>A n.941C>A n.463C>A n.1044C>A c.*298C>A (n.*298C>A) n.1035C>A n.957C>A n.1015C>A c.918C>A (p.Tyr306Ter) c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.96C>A (p.Tyr32Ter) | |
13 | g.101292306T>A | CA388705059 | NALCN | c.860A>T (p.Tyr287Phe) n.958A>T n.940A>T n.462A>T n.1043A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.1034A>T n.956A>T n.1014A>T c.917A>T (p.Tyr306Phe) c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.95A>T (p.Tyr32Phe) | |
13 | g.101292306T>C | CA388705060 | NALCN | c.860A>G (p.Tyr287Cys) n.958A>G n.940A>G n.462A>G n.1043A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.1034A>G n.956A>G n.1014A>G c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.95A>G (p.Tyr32Cys) | |
13 | g.101292306T>G | CA388705061 | NALCN | c.860A>C (p.Tyr287Ser) n.958A>C n.940A>C n.462A>C n.1043A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.1034A>C n.956A>C n.1014A>C c.917A>C (p.Tyr306Ser) c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.95A>C (p.Tyr32Ser) | |
13 | g.101292307A>C | CA388705064 | NALCN | c.859T>G (p.Tyr287Asp) n.957T>G n.939T>G n.461T>G n.1042T>G c.*296T>G (n.*296T>G) n.1033T>G n.955T>G n.1013T>G c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.94T>G (p.Tyr32Asp) | |
13 | g.101292307A>G | CA388705063 | NALCN | c.859T>C (p.Tyr287His) n.957T>C n.939T>C n.461T>C n.1042T>C c.*296T>C (n.*296T>C) n.1033T>C n.955T>C n.1013T>C c.916T>C (p.Tyr306His) c.412T>C (p.Tyr138His) c.94T>C (p.Tyr32His) | gnomAD v4 |
13 | g.101292307A>T | CA388705062 | NALCN | c.859T>A (p.Tyr287Asn) n.957T>A n.939T>A n.461T>A n.1042T>A c.*296T>A (n.*296T>A) n.1033T>A n.955T>A n.1013T>A c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.94T>A (p.Tyr32Asn) | |
13 | g.101292308C>A | CA388705065 | NALCN | c.858G>T (p.Met286Ile) n.956G>T n.938G>T n.460G>T n.1041G>T c.*295G>T (n.*295G>T) n.1032G>T n.954G>T n.1012G>T c.915G>T (p.Met305Ile) c.411G>T (p.Met137Ile) c.93G>T (p.Met31Ile) | |
13 | g.101292308C>G | CA388705066 | NALCN | c.858G>C (p.Met286Ile) n.956G>C n.938G>C n.460G>C n.1041G>C c.*295G>C (n.*295G>C) n.1032G>C n.954G>C n.1012G>C c.915G>C (p.Met305Ile) c.411G>C (p.Met137Ile) c.93G>C (p.Met31Ile) | |
13 | g.101292308C>T | CA388705067 | NALCN | c.858G>A (p.Met286Ile) n.956G>A n.938G>A n.460G>A n.1041G>A c.*295G>A (n.*295G>A) n.1032G>A n.954G>A n.1012G>A c.915G>A (p.Met305Ile) c.411G>A (p.Met137Ile) c.93G>A (p.Met31Ile) | |
13 | g.101292309A>C | CA388705068 | NALCN | c.857T>G (p.Met286Arg) n.955T>G n.937T>G n.459T>G n.1040T>G c.*294T>G (n.*294T>G) n.1031T>G n.953T>G n.1011T>G c.914T>G (p.Met305Arg) c.410T>G (p.Met137Arg) c.92T>G (p.Met31Arg) | |
13 | g.101292309A>G | CA388705069 | NALCN | c.857T>C (p.Met286Thr) n.955T>C n.937T>C n.459T>C n.1040T>C c.*294T>C (n.*294T>C) n.1031T>C n.953T>C n.1011T>C c.914T>C (p.Met305Thr) c.410T>C (p.Met137Thr) c.92T>C (p.Met31Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.101292309A>T | CA388705070 | NALCN | c.857T>A (p.Met286Lys) n.955T>A n.937T>A n.459T>A n.1040T>A c.*294T>A (n.*294T>A) n.1031T>A n.953T>A n.1011T>A c.914T>A (p.Met305Lys) c.410T>A (p.Met137Lys) c.92T>A (p.Met31Lys) | |
13 | g.101292310T>A | CA388705071 | NALCN | c.856A>T (p.Met286Leu) n.954A>T n.936A>T n.458A>T n.1039A>T c.*293A>T (n.*293A>T) n.1030A>T n.952A>T n.1010A>T c.913A>T (p.Met305Leu) c.409A>T (p.Met137Leu) c.91A>T (p.Met31Leu) | |
13 | g.101292310T>C | CA388705072 | NALCN | c.856A>G (p.Met286Val) n.954A>G n.936A>G n.458A>G n.1039A>G c.*293A>G (n.*293A>G) n.1030A>G n.952A>G n.1010A>G c.913A>G (p.Met305Val) c.409A>G (p.Met137Val) c.91A>G (p.Met31Val) | |
13 | g.101292310T>G | CA388705073 | NALCN | c.856A>C (p.Met286Leu) n.954A>C n.936A>C n.458A>C n.1039A>C c.*293A>C (n.*293A>C) n.1030A>C n.952A>C n.1010A>C c.913A>C (p.Met305Leu) c.409A>C (p.Met137Leu) c.91A>C (p.Met31Leu) | |
13 | g.101292311G>A | CA484763924 | NALCN | c.855C>T (p.Leu285=) n.953C>T n.935C>T n.457C>T n.1038C>T c.*292C>T (n.*292C>T) n.1029C>T n.951C>T n.1009C>T c.912C>T (p.Leu304=) c.408C>T (p.Leu136=) c.90C>T (p.Leu30=) | |
13 | g.101292311G>C | CA484763925 | NALCN | c.855C>G (p.Leu285=) n.953C>G n.935C>G n.457C>G n.1038C>G c.*292C>G (n.*292C>G) n.1029C>G n.951C>G n.1009C>G c.912C>G (p.Leu304=) c.408C>G (p.Leu136=) c.90C>G (p.Leu30=) | |
13 | g.101292311G>T | CA484763926 | NALCN | c.855C>A (p.Leu285=) n.953C>A n.935C>A n.457C>A n.1038C>A c.*292C>A (n.*292C>A) n.1029C>A n.951C>A n.1009C>A c.912C>A (p.Leu304=) c.408C>A (p.Leu136=) c.90C>A (p.Leu30=) | |
13 | g.101292312A>C | CA388705074 | NALCN | c.854T>G (p.Leu285Arg) n.952T>G n.934T>G n.456T>G n.1037T>G c.*291T>G (n.*291T>G) n.1028T>G n.950T>G n.1008T>G c.911T>G (p.Leu304Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) | |
13 | g.101292312A>G | CA388705075 | NALCN | c.854T>C (p.Leu285Pro) n.952T>C n.934T>C n.456T>C n.1037T>C c.*291T>C (n.*291T>C) n.1028T>C n.950T>C n.1008T>C c.911T>C (p.Leu304Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) | |
13 | g.101292312A>T | CA388705076 | NALCN | c.854T>A (p.Leu285His) n.952T>A n.934T>A n.456T>A n.1037T>A c.*291T>A (n.*291T>A) n.1028T>A n.950T>A n.1008T>A c.911T>A (p.Leu304His) c.407T>A (p.Leu136His) c.89T>A (p.Leu30His) | |
13 | g.101292313G>A | CA388705079 | NALCN | c.853C>T (p.Leu285Phe) n.951C>T n.933C>T n.455C>T n.1036C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.1027C>T n.949C>T n.1007C>T c.910C>T (p.Leu304Phe) c.406C>T (p.Leu136Phe) c.88C>T (p.Leu30Phe) | |
13 | g.101292313G>C | CA388705078 | NALCN | c.853C>G (p.Leu285Val) n.951C>G n.933C>G n.455C>G n.1036C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.1027C>G n.949C>G n.1007C>G c.910C>G (p.Leu304Val) c.406C>G (p.Leu136Val) c.88C>G (p.Leu30Val) | |
13 | g.101292313G>T | CA388705077 | NALCN | c.853C>A (p.Leu285Ile) n.951C>A n.933C>A n.455C>A n.1036C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.1027C>A n.949C>A n.1007C>A c.910C>A (p.Leu304Ile) c.406C>A (p.Leu136Ile) c.88C>A (p.Leu30Ile) | |
13 | g.101292314G>A | CA256071328 | NALCN | c.852C>T (p.Phe284=) n.950C>T n.932C>T n.454C>T n.1035C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.1026C>T n.948C>T n.1006C>T c.909C>T (p.Phe303=) c.405C>T (p.Phe135=) c.87C>T (p.Phe29=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101292314G>C | CA388705080 | NALCN | c.852C>G (p.Phe284Leu) n.950C>G n.932C>G n.454C>G n.1035C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.1026C>G n.948C>G n.1006C>G c.909C>G (p.Phe303Leu) c.405C>G (p.Phe135Leu) c.87C>G (p.Phe29Leu) | |
13 | g.101292314G= | CA2114483944 | NALCN | c.852C= (p.Phe284=) n.950C= n.932C= n.454C= n.1035C= c.*289C= (n.*289C=) n.1026C= n.948C= n.1006C= c.909C= (p.Phe303=) c.405C= (p.Phe135=) c.87C= (p.Phe29=) | |
13 | g.101292314G>T | CA388705081 | NALCN | c.852C>A (p.Phe284Leu) n.950C>A n.932C>A n.454C>A n.1035C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.1026C>A n.948C>A n.1006C>A c.909C>A (p.Phe303Leu) c.405C>A (p.Phe135Leu) c.87C>A (p.Phe29Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101292315A>C | CA388705082 | NALCN | c.851T>G (p.Phe284Cys) n.949T>G n.931T>G n.453T>G n.1034T>G c.*288T>G (n.*288T>G) n.1025T>G n.947T>G n.1005T>G c.908T>G (p.Phe303Cys) c.404T>G (p.Phe135Cys) c.86T>G (p.Phe29Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.101292315A>G | CA388705083 | NALCN | c.851T>C (p.Phe284Ser) n.949T>C n.931T>C n.453T>C n.1034T>C c.*288T>C (n.*288T>C) n.1025T>C n.947T>C n.1005T>C c.908T>C (p.Phe303Ser) c.404T>C (p.Phe135Ser) c.86T>C (p.Phe29Ser) | |
13 | g.101292315A>T | CA388705084 | NALCN | c.851T>A (p.Phe284Tyr) n.949T>A n.931T>A n.453T>A n.1034T>A c.*288T>A (n.*288T>A) n.1025T>A n.947T>A n.1005T>A c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.86T>A (p.Phe29Tyr) | |
13 | g.101292316A>C | CA388705085 | NALCN | c.850T>G (p.Phe284Val) n.948T>G n.930T>G n.452T>G n.1033T>G c.*287T>G (n.*287T>G) n.1024T>G n.946T>G n.1004T>G c.907T>G (p.Phe303Val) c.403T>G (p.Phe135Val) c.85T>G (p.Phe29Val) | |
13 | g.101292316A>G | CA388705086 | NALCN | c.850T>C (p.Phe284Leu) n.948T>C n.930T>C n.452T>C n.1033T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.1024T>C n.946T>C n.1004T>C c.907T>C (p.Phe303Leu) c.403T>C (p.Phe135Leu) c.85T>C (p.Phe29Leu) | |
13 | g.101292316A>T | CA388705087 | NALCN | c.850T>A (p.Phe284Ile) n.948T>A n.930T>A n.452T>A n.1033T>A c.*287T>A (n.*287T>A) n.1024T>A n.946T>A n.1004T>A c.907T>A (p.Phe303Ile) c.403T>A (p.Phe135Ile) c.85T>A (p.Phe29Ile) | |
13 | g.101292317C>A | CA484763927 | NALCN | c.849G>T (p.Val283=) n.947G>T n.929G>T n.451G>T n.1032G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.1023G>T n.945G>T n.1003G>T c.906G>T (p.Val302=) c.402G>T (p.Val134=) c.84G>T (p.Val28=) | |
13 | g.101292317C>G | CA484763928 | NALCN | c.849G>C (p.Val283=) n.947G>C n.929G>C n.451G>C n.1032G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.1023G>C n.945G>C n.1003G>C c.906G>C (p.Val302=) c.402G>C (p.Val134=) c.84G>C (p.Val28=) | |
13 | g.101292317C>T | CA484763929 | NALCN | c.849G>A (p.Val283=) n.947G>A n.929G>A n.451G>A n.1032G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.1023G>A n.945G>A n.1003G>A c.906G>A (p.Val302=) c.402G>A (p.Val134=) c.84G>A (p.Val28=) | |
13 | g.101292318A= | CA2114483945 | NALCN | c.848T= (p.Val283=) n.946T= n.928T= n.450T= n.1031T= c.*285T= (n.*285T=) n.1022T= n.944T= n.1002T= c.905T= (p.Val302=) c.401T= (p.Val134=) c.83T= (p.Val28=) | |
13 | g.101292318A>C | CA388705088 | NALCN | c.848T>G (p.Val283Gly) n.946T>G n.928T>G n.450T>G n.1031T>G c.*285T>G (n.*285T>G) n.1022T>G n.944T>G n.1002T>G c.905T>G (p.Val302Gly) c.401T>G (p.Val134Gly) c.83T>G (p.Val28Gly) | dbSNP |
13 | g.101292318A>G | CA388705089 | NALCN | c.848T>C (p.Val283Ala) n.946T>C n.928T>C n.450T>C n.1031T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.1022T>C n.944T>C n.1002T>C c.905T>C (p.Val302Ala) c.401T>C (p.Val134Ala) c.83T>C (p.Val28Ala) | |
13 | g.101292318A>T | CA388705090 | NALCN | c.848T>A (p.Val283Glu) n.946T>A n.928T>A n.450T>A n.1031T>A c.*285T>A (n.*285T>A) n.1022T>A n.944T>A n.1002T>A c.905T>A (p.Val302Glu) c.401T>A (p.Val134Glu) c.83T>A (p.Val28Glu) | |
13 | g.101292319C>A | CA388705093 | NALCN | c.847G>T (p.Val283Leu) n.945G>T n.927G>T n.449G>T n.1030G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.1021G>T n.943G>T n.1001G>T c.904G>T (p.Val302Leu) c.400G>T (p.Val134Leu) c.82G>T (p.Val28Leu) | |
13 | g.101292319C>G | CA388705092 | NALCN | c.847G>C (p.Val283Leu) n.945G>C n.927G>C n.449G>C n.1030G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.1021G>C n.943G>C n.1001G>C c.904G>C (p.Val302Leu) c.400G>C (p.Val134Leu) c.82G>C (p.Val28Leu) | |
13 | g.101292319C>T | CA388705091 | NALCN | c.847G>A (p.Val283Met) n.945G>A n.927G>A n.449G>A n.1030G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.1021G>A n.943G>A n.1001G>A c.904G>A (p.Val302Met) c.400G>A (p.Val134Met) c.82G>A (p.Val28Met) | |
13 | g.101292320C>A | CA388705094 | NALCN | c.846G>T (p.Trp282Cys) n.944G>T n.926G>T n.448G>T n.1029G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.1020G>T n.942G>T n.1000G>T c.903G>T (p.Trp301Cys) c.399G>T (p.Trp133Cys) c.81G>T (p.Trp27Cys) | |
13 | g.101292320C>G | CA388705096 | NALCN | c.846G>C (p.Trp282Cys) n.944G>C n.926G>C n.448G>C n.1029G>C c.*283G>C (n.*283G>C) n.1020G>C n.942G>C n.1000G>C c.903G>C (p.Trp301Cys) c.399G>C (p.Trp133Cys) c.81G>C (p.Trp27Cys) | |
13 | g.101292320C>T | CA388705095 | NALCN | c.846G>A (p.Trp282Ter) n.944G>A n.926G>A n.448G>A n.1029G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.1020G>A n.942G>A n.1000G>A c.903G>A (p.Trp301Ter) c.399G>A (p.Trp133Ter) c.81G>A (p.Trp27Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.101292321C>A | CA388705097 | NALCN | c.845G>T (p.Trp282Leu) n.943G>T n.925G>T n.447G>T n.1028G>T c.*282G>T (n.*282G>T) n.1019G>T n.941G>T n.999G>T c.902G>T (p.Trp301Leu) c.398G>T (p.Trp133Leu) c.80G>T (p.Trp27Leu) | |
13 | g.101292321C>G | CA388705098 | NALCN | c.845G>C (p.Trp282Ser) n.943G>C n.925G>C n.447G>C n.1028G>C c.*282G>C (n.*282G>C) n.1019G>C n.941G>C n.999G>C c.902G>C (p.Trp301Ser) c.398G>C (p.Trp133Ser) c.80G>C (p.Trp27Ser) | |
13 | g.101292321C>T | CA388705099 | NALCN | c.845G>A (p.Trp282Ter) n.943G>A n.925G>A n.447G>A n.1028G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.1019G>A n.941G>A n.999G>A c.902G>A (p.Trp301Ter) c.398G>A (p.Trp133Ter) c.80G>A (p.Trp27Ter) | |
13 | g.101292322A>C | CA388705100 | NALCN | c.844T>G (p.Trp282Gly) n.942T>G n.924T>G n.446T>G n.1027T>G c.*281T>G (n.*281T>G) n.1018T>G n.940T>G n.998T>G c.901T>G (p.Trp301Gly) c.397T>G (p.Trp133Gly) c.79T>G (p.Trp27Gly) | |
13 | g.101292322A>G | CA388705101 | NALCN | c.844T>C (p.Trp282Arg) n.942T>C n.924T>C n.446T>C n.1027T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.1018T>C n.940T>C n.998T>C c.901T>C (p.Trp301Arg) c.397T>C (p.Trp133Arg) c.79T>C (p.Trp27Arg) | |
13 | g.101292322A>T | CA388705102 | NALCN | c.844T>A (p.Trp282Arg) n.942T>A n.924T>A n.446T>A n.1027T>A c.*281T>A (n.*281T>A) n.1018T>A n.940T>A n.998T>A c.901T>A (p.Trp301Arg) c.397T>A (p.Trp133Arg) c.79T>A (p.Trp27Arg) | |
13 | g.101292323G>A | CA484763930 | NALCN | c.843C>T (p.Gly281=) n.941C>T n.923C>T n.445C>T n.1026C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.1017C>T n.939C>T n.997C>T c.900C>T (p.Gly300=) c.396C>T (p.Gly132=) c.78C>T (p.Gly26=) | |
13 | g.101292323G>C | CA484763931 | NALCN | c.843C>G (p.Gly281=) n.941C>G n.923C>G n.445C>G n.1026C>G c.*280C>G (n.*280C>G) n.1017C>G n.939C>G n.997C>G c.900C>G (p.Gly300=) c.396C>G (p.Gly132=) c.78C>G (p.Gly26=) | |
13 | g.101292323G>T | CA484763932 | NALCN | c.843C>A (p.Gly281=) n.941C>A n.923C>A n.445C>A n.1026C>A c.*280C>A (n.*280C>A) n.1017C>A n.939C>A n.997C>A c.900C>A (p.Gly300=) c.396C>A (p.Gly132=) c.78C>A (p.Gly26=) | |
13 | g.101292324C>A | CA388705103 | NALCN | c.842G>T (p.Gly281Val) n.940G>T n.922G>T n.444G>T n.1025G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.1016G>T n.938G>T n.996G>T c.899G>T (p.Gly300Val) c.395G>T (p.Gly132Val) c.77G>T (p.Gly26Val) | |
13 | g.101292324C>G | CA388705104 | NALCN | c.842G>C (p.Gly281Ala) n.940G>C n.922G>C n.444G>C n.1025G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.1016G>C n.938G>C n.996G>C c.899G>C (p.Gly300Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.77G>C (p.Gly26Ala) | |
13 | g.101292324C>T | CA388705105 | NALCN | c.842G>A (p.Gly281Asp) n.940G>A n.922G>A n.444G>A n.1025G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.1016G>A n.938G>A n.996G>A c.899G>A (p.Gly300Asp) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.77G>A (p.Gly26Asp) | |
13 | g.101292325C>A | CA388705106 | NALCN | c.841G>T (p.Gly281Cys) n.939G>T n.921G>T n.443G>T n.1024G>T c.*278G>T (n.*278G>T) n.1015G>T n.937G>T n.995G>T c.898G>T (p.Gly300Cys) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.76G>T (p.Gly26Cys) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101292325C>G | CA388705107 | NALCN | c.841G>C (p.Gly281Arg) n.939G>C n.921G>C n.443G>C n.1024G>C c.*278G>C (n.*278G>C) n.1015G>C n.937G>C n.995G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.76G>C (p.Gly26Arg) | |
13 | g.101292325C>T | CA388705108 | NALCN | c.841G>A (p.Gly281Ser) n.939G>A n.921G>A n.443G>A n.1024G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.1015G>A n.937G>A n.995G>A c.898G>A (p.Gly300Ser) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.76G>A (p.Gly26Ser) | |
13 | g.101292326T>A | CA388705109 | NALCN | c.840A>T (p.Glu280Asp) n.938A>T n.920A>T n.442A>T n.1023A>T c.*277A>T (n.*277A>T) n.1014A>T n.936A>T n.994A>T c.897A>T (p.Glu299Asp) c.393A>T (p.Glu131Asp) c.75A>T (p.Glu25Asp) | |
13 | g.101292326T>C | CA484763933 | NALCN | c.840A>G (p.Glu280=) n.938A>G n.920A>G n.442A>G n.1023A>G c.*277A>G (n.*277A>G) n.1014A>G n.936A>G n.994A>G c.897A>G (p.Glu299=) c.393A>G (p.Glu131=) c.75A>G (p.Glu25=) | gnomAD v4 |
13 | g.101292326T>G | CA388705110 | NALCN | c.840A>C (p.Glu280Asp) n.938A>C n.920A>C n.442A>C n.1023A>C c.*277A>C (n.*277A>C) n.1014A>C n.936A>C n.994A>C c.897A>C (p.Glu299Asp) c.393A>C (p.Glu131Asp) c.75A>C (p.Glu25Asp) | |
13 | g.101292327T>A | CA388705111 | NALCN | c.839A>T (p.Glu280Val) n.937A>T n.919A>T n.441A>T n.1022A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.1013A>T n.935A>T n.993A>T c.896A>T (p.Glu299Val) c.392A>T (p.Glu131Val) c.74A>T (p.Glu25Val) | |
13 | g.101292327T>C | CA388705112 | NALCN | c.839A>G (p.Glu280Gly) n.937A>G n.919A>G n.441A>G n.1022A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.1013A>G n.935A>G n.993A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.74A>G (p.Glu25Gly) | |
13 | g.101292327T>G | CA388705113 | NALCN | c.839A>C (p.Glu280Ala) n.937A>C n.919A>C n.441A>C n.1022A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.1013A>C n.935A>C n.993A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.74A>C (p.Glu25Ala) | |
13 | g.101292328C>A | CA388705114 | NALCN | c.838G>T (p.Glu280Ter) n.936G>T n.918G>T n.440G>T n.1021G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.1012G>T n.934G>T n.992G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.73G>T (p.Glu25Ter) | |
13 | g.101292328C>G | CA388705115 | NALCN | c.838G>C (p.Glu280Gln) n.936G>C n.918G>C n.440G>C n.1021G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.1012G>C n.934G>C n.992G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.73G>C (p.Glu25Gln) | |
13 | g.101292328C>T | CA388705116 | NALCN | c.838G>A (p.Glu280Lys) n.936G>A n.918G>A n.440G>A n.1021G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.1012G>A n.934G>A n.992G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.73G>A (p.Glu25Lys) | |
13 | g.101292329C>A | CA388705117 | NALCN | c.837G>T (p.Gln279His) n.935G>T n.917G>T n.439G>T n.1020G>T c.*274G>T (n.*274G>T) n.1011G>T n.933G>T n.991G>T c.894G>T (p.Gln298His) c.390G>T (p.Gln130His) c.72G>T (p.Gln24His) | |
13 | g.101292329C>G | CA388705118 | NALCN | c.837G>C (p.Gln279His) n.935G>C n.917G>C n.439G>C n.1020G>C c.*274G>C (n.*274G>C) n.1011G>C n.933G>C n.991G>C c.894G>C (p.Gln298His) c.390G>C (p.Gln130His) c.72G>C (p.Gln24His) | |
13 | g.101292329C>T | CA484763934 | NALCN | c.837G>A (p.Gln279=) n.935G>A n.917G>A n.439G>A n.1020G>A c.*274G>A (n.*274G>A) n.1011G>A n.933G>A n.991G>A c.894G>A (p.Gln298=) c.390G>A (p.Gln130=) c.72G>A (p.Gln24=) | gnomAD v4 |
13 | g.101292330T>A | CA388705119 | NALCN | c.836A>T (p.Gln279Leu) n.934A>T n.916A>T n.438A>T n.1019A>T c.*273A>T (n.*273A>T) n.1010A>T n.932A>T n.990A>T c.893A>T (p.Gln298Leu) c.389A>T (p.Gln130Leu) c.71A>T (p.Gln24Leu) | |
13 | g.101292330T>C | CA388705120 | NALCN | c.836A>G (p.Gln279Arg) n.934A>G n.916A>G n.438A>G n.1019A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.1010A>G n.932A>G n.990A>G c.893A>G (p.Gln298Arg) c.389A>G (p.Gln130Arg) c.71A>G (p.Gln24Arg) | |
13 | g.101292330T>G | CA388705121 | NALCN | c.836A>C (p.Gln279Pro) n.934A>C n.916A>C n.438A>C n.1019A>C c.*273A>C (n.*273A>C) n.1010A>C n.932A>C n.990A>C c.893A>C (p.Gln298Pro) c.389A>C (p.Gln130Pro) c.71A>C (p.Gln24Pro) | |
13 | g.101292331G>A | CA388705123 | NALCN | c.835C>T (p.Gln279Ter) n.933C>T n.915C>T n.437C>T n.1018C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.1009C>T n.931C>T n.989C>T c.892C>T (p.Gln298Ter) c.388C>T (p.Gln130Ter) c.70C>T (p.Gln24Ter) | |
13 | g.101292331G>C | CA388705124 | NALCN | c.835C>G (p.Gln279Glu) n.933C>G n.915C>G n.437C>G n.1018C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.1009C>G n.931C>G n.989C>G c.892C>G (p.Gln298Glu) c.388C>G (p.Gln130Glu) c.70C>G (p.Gln24Glu) | |
13 | g.101292331G>T | CA388705122 | NALCN | c.835C>A (p.Gln279Lys) n.933C>A n.915C>A n.437C>A n.1018C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.1009C>A n.931C>A n.989C>A c.892C>A (p.Gln298Lys) c.388C>A (p.Gln130Lys) c.70C>A (p.Gln24Lys) | |
13 | g.101292332T>A | CA484763935 | NALCN | c.834A>T (p.Ser278=) n.932A>T n.914A>T n.436A>T n.1017A>T c.*271A>T (n.*271A>T) n.1008A>T n.930A>T n.988A>T c.891A>T (p.Ser297=) c.387A>T (p.Ser129=) c.69A>T (p.Ser23=) | |
13 | g.101292332T>C | CA484763936 | NALCN | c.834A>G (p.Ser278=) n.932A>G n.914A>G n.436A>G n.1017A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.1008A>G n.930A>G n.988A>G c.891A>G (p.Ser297=) c.387A>G (p.Ser129=) c.69A>G (p.Ser23=) | dbSNP |
13 | g.101292332T>G | CA484763937 | NALCN | c.834A>C (p.Ser278=) n.932A>C n.914A>C n.436A>C n.1017A>C c.*271A>C (n.*271A>C) n.1008A>C n.930A>C n.988A>C c.891A>C (p.Ser297=) c.387A>C (p.Ser129=) c.69A>C (p.Ser23=) | |
13 | g.101292333G>A | CA388705125 | NALCN | c.833C>T (p.Ser278Leu) n.931C>T n.913C>T n.435C>T n.1016C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.1007C>T n.929C>T n.987C>T c.890C>T (p.Ser297Leu) c.386C>T (p.Ser129Leu) c.68C>T (p.Ser23Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.101292333G>C | CA388705126 | NALCN | c.833C>G (p.Ser278Ter) n.931C>G n.913C>G n.435C>G n.1016C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.1007C>G n.929C>G n.987C>G c.890C>G (p.Ser297Ter) c.386C>G (p.Ser129Ter) c.68C>G (p.Ser23Ter) | |
13 | g.101292333G>T | CA388705127 | NALCN | c.833C>A (p.Ser278Ter) n.931C>A n.913C>A n.435C>A n.1016C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.1007C>A n.929C>A n.987C>A c.890C>A (p.Ser297Ter) c.386C>A (p.Ser129Ter) c.68C>A (p.Ser23Ter) | |
13 | g.101292334A>C | CA388705128 | NALCN | c.832T>G (p.Ser278Ala) n.930T>G n.912T>G n.434T>G n.1015T>G c.*269T>G (n.*269T>G) n.1006T>G n.928T>G n.986T>G c.889T>G (p.Ser297Ala) c.385T>G (p.Ser129Ala) c.67T>G (p.Ser23Ala) | |
13 | g.101292334A>G | CA388705129 | NALCN | c.832T>C (p.Ser278Pro) n.930T>C n.912T>C n.434T>C n.1015T>C c.*269T>C (n.*269T>C) n.1006T>C n.928T>C n.986T>C c.889T>C (p.Ser297Pro) c.385T>C (p.Ser129Pro) c.67T>C (p.Ser23Pro) | |
13 | g.101292334A>T | CA388705130 | NALCN | c.832T>A (p.Ser278Thr) n.930T>A n.912T>A n.434T>A n.1015T>A c.*269T>A (n.*269T>A) n.1006T>A n.928T>A n.986T>A c.889T>A (p.Ser297Thr) c.385T>A (p.Ser129Thr) c.67T>A (p.Ser23Thr) | |
13 | g.101292335G>A | CA484763938 | NALCN | c.831C>T (p.Ala277=) n.929C>T n.911C>T n.433C>T n.1014C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.1005C>T n.927C>T n.985C>T c.888C>T (p.Ala296=) c.384C>T (p.Ala128=) c.66C>T (p.Ala22=) | gnomAD v4 |
13 | g.101292335G>C | CA484763939 | NALCN | c.831C>G (p.Ala277=) n.929C>G n.911C>G n.433C>G n.1014C>G c.*268C>G (n.*268C>G) n.1005C>G n.927C>G n.985C>G c.888C>G (p.Ala296=) c.384C>G (p.Ala128=) c.66C>G (p.Ala22=) | |
13 | g.101292335G>T | CA484763940 | NALCN | c.831C>A (p.Ala277=) n.929C>A n.911C>A n.433C>A n.1014C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.1005C>A n.927C>A n.985C>A c.888C>A (p.Ala296=) c.384C>A (p.Ala128=) c.66C>A (p.Ala22=) | |
13 | g.101292336G>A | CA388705131 | NALCN | c.830C>T (p.Ala277Val) n.928C>T n.910C>T n.432C>T n.1013C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.1004C>T n.926C>T n.984C>T c.887C>T (p.Ala296Val) c.383C>T (p.Ala128Val) c.65C>T (p.Ala22Val) | |
13 | g.101292336G>C | CA7036365 | NALCN | c.830C>G (p.Ala277Gly) n.928C>G n.910C>G n.432C>G n.1013C>G c.*267C>G (n.*267C>G) n.1004C>G n.926C>G n.984C>G c.887C>G (p.Ala296Gly) c.383C>G (p.Ala128Gly) c.65C>G (p.Ala22Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101292336G= | CA2114483946 | NALCN | c.830C= (p.Ala277=) n.928C= n.910C= n.432C= n.1013C= c.*267C= (n.*267C=) n.1004C= n.926C= n.984C= c.887C= (p.Ala296=) c.383C= (p.Ala128=) c.65C= (p.Ala22=) | |
13 | g.101292336G>T | CA388705132 | NALCN | c.830C>A (p.Ala277Asp) n.928C>A n.910C>A n.432C>A n.1013C>A c.*267C>A (n.*267C>A) n.1004C>A n.926C>A n.984C>A c.887C>A (p.Ala296Asp) c.383C>A (p.Ala128Asp) c.65C>A (p.Ala22Asp) | |
13 | g.101292337C>A | CA7036366 | NALCN | c.829G>T (p.Ala277Ser) n.927G>T n.909G>T n.431G>T n.1012G>T c.*266G>T (n.*266G>T) n.1003G>T n.925G>T n.983G>T c.886G>T (p.Ala296Ser) c.382G>T (p.Ala128Ser) c.64G>T (p.Ala22Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101292337C= | CA2114483947 | NALCN | c.829G= (p.Ala277=) n.927G= n.909G= n.431G= n.1012G= c.*266G= (n.*266G=) n.1003G= n.925G= n.983G= c.886G= (p.Ala296=) c.382G= (p.Ala128=) c.64G= (p.Ala22=) | |
13 | g.101292337C>G | CA388705133 | NALCN | c.829G>C (p.Ala277Pro) n.927G>C n.909G>C n.431G>C n.1012G>C c.*266G>C (n.*266G>C) n.1003G>C n.925G>C n.983G>C c.886G>C (p.Ala296Pro) c.382G>C (p.Ala128Pro) c.64G>C (p.Ala22Pro) | |
13 | g.101292337C>T | CA388705134 | NALCN | c.829G>A (p.Ala277Thr) n.927G>A n.909G>A n.431G>A n.1012G>A c.*266G>A (n.*266G>A) n.1003G>A n.925G>A n.983G>A c.886G>A (p.Ala296Thr) c.382G>A (p.Ala128Thr) c.64G>A (p.Ala22Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101292338G>A | CA7036367 | NALCN | c.828C>T (p.Ala276=) n.926C>T n.908C>T n.430C>T n.1011C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.1002C>T n.924C>T n.982C>T c.885C>T (p.Ala295=) c.381C>T (p.Ala127=) c.63C>T (p.Ala21=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.101292338G>C | CA484763941 | NALCN | c.828C>G (p.Ala276=) n.926C>G n.908C>G n.430C>G n.1011C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.1002C>G n.924C>G n.982C>G c.885C>G (p.Ala295=) c.381C>G (p.Ala127=) c.63C>G (p.Ala21=) | |
13 | g.101292338G= | CA2114483948 | NALCN | c.828C= (p.Ala276=) n.926C= n.908C= n.430C= n.1011C= c.*265C= (n.*265C=) n.1002C= n.924C= n.982C= c.885C= (p.Ala295=) c.381C= (p.Ala127=) c.63C= (p.Ala21=) | |
13 | g.101292338G>T | CA484763942 | NALCN | c.828C>A (p.Ala276=) n.926C>A n.908C>A n.430C>A n.1011C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.1002C>A n.924C>A n.982C>A c.885C>A (p.Ala295=) c.381C>A (p.Ala127=) c.63C>A (p.Ala21=) | |
13 | g.101292339G>A | CA388705137 | NALCN | c.827C>T (p.Ala276Val) n.925C>T n.907C>T n.429C>T n.1010C>T c.*264C>T (n.*264C>T) n.1001C>T n.923C>T n.981C>T c.884C>T (p.Ala295Val) c.380C>T (p.Ala127Val) c.62C>T (p.Ala21Val) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101292339G>C | CA388705136 | NALCN | c.827C>G (p.Ala276Gly) n.925C>G n.907C>G n.429C>G n.1010C>G c.*264C>G (n.*264C>G) n.1001C>G n.923C>G n.981C>G c.884C>G (p.Ala295Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) c.62C>G (p.Ala21Gly) | |
13 | g.101292339G>T | CA388705135 | NALCN | c.827C>A (p.Ala276Asp) n.925C>A n.907C>A n.429C>A n.1010C>A c.*264C>A (n.*264C>A) n.1001C>A n.923C>A n.981C>A c.884C>A (p.Ala295Asp) c.380C>A (p.Ala127Asp) c.62C>A (p.Ala21Asp) | |
13 | g.101292340C>A | CA388705138 | NALCN | c.826G>T (p.Ala276Ser) n.924G>T n.906G>T n.428G>T n.1009G>T c.*263G>T (n.*263G>T) n.1000G>T n.922G>T n.980G>T c.883G>T (p.Ala295Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) c.61G>T (p.Ala21Ser) | |
13 | g.101292340C>G | CA388705139 | NALCN | c.826G>C (p.Ala276Pro) n.924G>C n.906G>C n.428G>C n.1009G>C c.*263G>C (n.*263G>C) n.1000G>C n.922G>C n.980G>C c.883G>C (p.Ala295Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) c.61G>C (p.Ala21Pro) | |
13 | g.101292340C>T | CA388705140 | NALCN | c.826G>A (p.Ala276Thr) n.924G>A n.906G>A n.428G>A n.1009G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.1000G>A n.922G>A n.980G>A c.883G>A (p.Ala295Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) c.61G>A (p.Ala21Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.101292341C>A | CA388705141 | NALCN | c.825G>T (p.Glu275Asp) n.923G>T n.905G>T n.427G>T n.1008G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.999G>T n.921G>T n.979G>T c.882G>T (p.Glu294Asp) c.378G>T (p.Glu126Asp) c.60G>T (p.Glu20Asp) | |
13 | g.101292341C>G | CA388705142 | NALCN | c.825G>C (p.Glu275Asp) n.923G>C n.905G>C n.427G>C n.1008G>C c.*262G>C (n.*262G>C) n.999G>C n.921G>C n.979G>C c.882G>C (p.Glu294Asp) c.378G>C (p.Glu126Asp) c.60G>C (p.Glu20Asp) | |
13 | g.101292341C>T | CA484763943 | NALCN | c.825G>A (p.Glu275=) n.923G>A n.905G>A n.427G>A n.1008G>A c.*262G>A (n.*262G>A) n.999G>A n.921G>A n.979G>A c.882G>A (p.Glu294=) c.378G>A (p.Glu126=) c.60G>A (p.Glu20=) | gnomAD v4 |
13 | g.101292342T>A | CA388705143 | NALCN | c.824A>T (p.Glu275Val) n.922A>T n.904A>T n.426A>T n.1007A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.998A>T n.920A>T n.978A>T c.881A>T (p.Glu294Val) c.377A>T (p.Glu126Val) c.59A>T (p.Glu20Val) | |
13 | g.101292342T>C | CA388705144 | NALCN | c.824A>G (p.Glu275Gly) n.922A>G n.904A>G n.426A>G n.1007A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.998A>G n.920A>G n.978A>G c.881A>G (p.Glu294Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) c.59A>G (p.Glu20Gly) | |
13 | g.101292342T>G | CA388705145 | NALCN | c.824A>C (p.Glu275Ala) n.922A>C n.904A>C n.426A>C n.1007A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.998A>C n.920A>C n.978A>C c.881A>C (p.Glu294Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) c.59A>C (p.Glu20Ala) | |
13 | g.101292343C>A | CA388705146 | NALCN | c.823G>T (p.Glu275Ter) n.921G>T n.903G>T n.425G>T n.1006G>T c.*260G>T (n.*260G>T) n.997G>T n.919G>T n.977G>T c.880G>T (p.Glu294Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) c.58G>T (p.Glu20Ter) | |
13 | g.101292343C= | CA2114483949 | NALCN | c.823G= (p.Glu275=) n.921G= n.903G= n.425G= n.1006G= c.*260G= (n.*260G=) n.997G= n.919G= n.977G= c.880G= (p.Glu294=) c.376G= (p.Glu126=) c.58G= (p.Glu20=) | |
13 | g.101292343C>G | CA388705147 | NALCN | c.823G>C (p.Glu275Gln) n.921G>C n.903G>C n.425G>C n.1006G>C c.*260G>C (n.*260G>C) n.997G>C n.919G>C n.977G>C c.880G>C (p.Glu294Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) c.58G>C (p.Glu20Gln) | |
13 | g.101292343C>T | CA388705148 | NALCN | c.823G>A (p.Glu275Lys) n.921G>A n.903G>A n.425G>A n.1006G>A c.*260G>A (n.*260G>A) n.997G>A n.919G>A n.977G>A c.880G>A (p.Glu294Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) c.58G>A (p.Glu20Lys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.101292344A>C | CA388705149 | NALCN | c.822T>G (p.Tyr274Ter) n.920T>G n.902T>G n.424T>G n.1005T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.996T>G n.918T>G n.976T>G c.879T>G (p.Tyr293Ter) c.375T>G (p.Tyr125Ter) c.57T>G (p.Tyr19Ter) | |
13 | g.101292344A>G | CA484763944 | NALCN | c.822T>C (p.Tyr274=) n.920T>C n.902T>C n.424T>C n.1005T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.996T>C n.918T>C n.976T>C c.879T>C (p.Tyr293=) c.375T>C (p.Tyr125=) c.57T>C (p.Tyr19=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.101292344A>T | CA388705150 | NALCN | c.822T>A (p.Tyr274Ter) n.920T>A n.902T>A n.424T>A n.1005T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.996T>A n.918T>A n.976T>A c.879T>A (p.Tyr293Ter) c.375T>A (p.Tyr125Ter) c.57T>A (p.Tyr19Ter) | |
13 | g.101292345T>A | CA388705152 | NALCN | c.821A>T (p.Tyr274Phe) n.919A>T n.901A>T n.423A>T n.1004A>T c.*258A>T (n.*258A>T) n.995A>T n.917A>T n.975A>T c.878A>T (p.Tyr293Phe) c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.56A>T (p.Tyr19Phe) | |
13 | g.101292345T>C | CA388705153 | NALCN | c.821A>G (p.Tyr274Cys) n.919A>G n.901A>G n.423A>G n.1004A>G c.*258A>G (n.*258A>G) n.995A>G n.917A>G n.975A>G c.878A>G (p.Tyr293Cys) c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.56A>G (p.Tyr19Cys) | |
13 | g.101292345T>G | CA388705151 | NALCN | c.821A>C (p.Tyr274Ser) n.919A>C n.901A>C n.423A>C n.1004A>C c.*258A>C (n.*258A>C) n.995A>C n.917A>C n.975A>C c.878A>C (p.Tyr293Ser) c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.56A>C (p.Tyr19Ser) | |
13 | g.101292346A>C | CA388705155 | NALCN | c.820T>G (p.Tyr274Asp) n.918T>G n.900T>G n.422T>G n.1003T>G c.*257T>G (n.*257T>G) n.994T>G n.916T>G n.974T>G c.877T>G (p.Tyr293Asp) c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.55T>G (p.Tyr19Asp) | |
13 | g.101292346A>G | CA388705154 | NALCN | c.820T>C (p.Tyr274His) n.918T>C n.900T>C n.422T>C n.1003T>C c.*257T>C (n.*257T>C) n.994T>C n.916T>C n.974T>C c.877T>C (p.Tyr293His) c.373T>C (p.Tyr125His) c.55T>C (p.Tyr19His) | gnomAD v4 |
13 | g.101292346A>T | CA388705156 | NALCN | c.820T>A (p.Tyr274Asn) n.918T>A n.900T>A n.422T>A n.1003T>A c.*257T>A (n.*257T>A) n.994T>A n.916T>A n.974T>A c.877T>A (p.Tyr293Asn) c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.55T>A (p.Tyr19Asn) | |
13 | g.101292347G>A | CA484763945 | NALCN | c.819C>T (p.Val273=) n.917C>T n.899C>T n.421C>T n.1002C>T c.*256C>T (n.*256C>T) n.993C>T n.915C>T n.973C>T c.876C>T (p.Val292=) c.372C>T (p.Val124=) c.54C>T (p.Val18=) | |
13 | g.101292347G>C | CA484763946 | NALCN | c.819C>G (p.Val273=) n.917C>G n.899C>G n.421C>G n.1002C>G c.*256C>G (n.*256C>G) n.993C>G n.915C>G n.973C>G c.876C>G (p.Val292=) c.372C>G (p.Val124=) c.54C>G (p.Val18=) | |
13 | g.101292347G>T | CA484763947 | NALCN | c.819C>A (p.Val273=) n.917C>A n.899C>A n.421C>A n.1002C>A c.*256C>A (n.*256C>A) n.993C>A n.915C>A n.973C>A c.876C>A (p.Val292=) c.372C>A (p.Val124=) c.54C>A (p.Val18=) | |
13 | g.101292348A>C | CA388705157 | NALCN | c.818T>G (p.Val273Gly) n.916T>G n.898T>G n.420T>G n.1001T>G c.*255T>G (n.*255T>G) n.992T>G n.914T>G n.972T>G c.875T>G (p.Val292Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) | |
13 | g.101292348A>G | CA388705158 | NALCN | c.818T>C (p.Val273Ala) n.916T>C n.898T>C n.420T>C n.1001T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.992T>C n.914T>C n.972T>C c.875T>C (p.Val292Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) | |
13 | g.101292348A>T | CA388705159 | NALCN | c.818T>A (p.Val273Asp) n.916T>A n.898T>A n.420T>A n.1001T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.992T>A n.914T>A n.972T>A c.875T>A (p.Val292Asp) c.371T>A (p.Val124Asp) c.53T>A (p.Val18Asp) | |
13 | g.101292349C>A | CA388705160 | NALCN | c.817G>T (p.Val273Phe) n.915G>T n.897G>T n.419G>T n.1000G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.991G>T n.913G>T n.971G>T c.874G>T (p.Val292Phe) c.370G>T (p.Val124Phe) c.52G>T (p.Val18Phe) | |
13 | g.101292349C= | CA2114483950 | NALCN | c.817G= (p.Val273=) n.915G= n.897G= n.419G= n.1000G= c.*254G= (n.*254G=) n.991G= n.913G= n.971G= c.874G= (p.Val292=) c.370G= (p.Val124=) c.52G= (p.Val18=) | |
13 | g.101292349C>G | CA388705161 | NALCN | c.817G>C (p.Val273Leu) n.915G>C n.897G>C n.419G>C n.1000G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.991G>C n.913G>C n.971G>C c.874G>C (p.Val292Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) | |
13 | g.101292349C>T | CA256071329 | NALCN | c.817G>A (p.Val273Ile) n.915G>A n.897G>A n.419G>A n.1000G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.991G>A n.913G>A n.971G>A c.874G>A (p.Val292Ile) c.370G>A (p.Val124Ile) c.52G>A (p.Val18Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101292350G>A | CA7036368 | NALCN | c.816C>T (p.Thr272=) n.914C>T n.896C>T n.418C>T n.999C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.990C>T n.912C>T n.970C>T c.873C>T (p.Thr291=) c.369C>T (p.Thr123=) c.51C>T (p.Thr17=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101292350G>C | CA484763948 | NALCN | c.816C>G (p.Thr272=) n.914C>G n.896C>G n.418C>G n.999C>G c.*253C>G (n.*253C>G) n.990C>G n.912C>G n.970C>G c.873C>G (p.Thr291=) c.369C>G (p.Thr123=) c.51C>G (p.Thr17=) | |
13 | g.101292350G= | CA2114483951 | NALCN | c.816C= (p.Thr272=) n.914C= n.896C= n.418C= n.999C= c.*253C= (n.*253C=) n.990C= n.912C= n.970C= c.873C= (p.Thr291=) c.369C= (p.Thr123=) c.51C= (p.Thr17=) | |
13 | g.101292350G>T | CA7036369 | NALCN | c.816C>A (p.Thr272=) n.914C>A n.896C>A n.418C>A n.999C>A c.*253C>A (n.*253C>A) n.990C>A n.912C>A n.970C>A c.873C>A (p.Thr291=) c.369C>A (p.Thr123=) c.51C>A (p.Thr17=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.101292351G>A | CA388705162 | NALCN | c.815C>T (p.Thr272Ile) n.913C>T n.895C>T n.417C>T n.998C>T c.*252C>T (n.*252C>T) n.989C>T n.911C>T n.969C>T c.872C>T (p.Thr291Ile) c.368C>T (p.Thr123Ile) c.50C>T (p.Thr17Ile) | |
13 | g.101292351G>C | CA388705163 | NALCN | c.815C>G (p.Thr272Ser) n.913C>G n.895C>G n.417C>G n.998C>G c.*252C>G (n.*252C>G) n.989C>G n.911C>G n.969C>G c.872C>G (p.Thr291Ser) c.368C>G (p.Thr123Ser) c.50C>G (p.Thr17Ser) | |
13 | g.101292351G>T | CA388705164 | NALCN | c.815C>A (p.Thr272Asn) n.913C>A n.895C>A n.417C>A n.998C>A c.*252C>A (n.*252C>A) n.989C>A n.911C>A n.969C>A c.872C>A (p.Thr291Asn) c.368C>A (p.Thr123Asn) c.50C>A (p.Thr17Asn) | |
13 | g.101292352T>A | CA388705165 | NALCN | c.814A>T (p.Thr272Ser) n.912A>T n.894A>T n.416A>T n.997A>T c.*251A>T (n.*251A>T) n.988A>T n.910A>T n.968A>T c.871A>T (p.Thr291Ser) c.367A>T (p.Thr123Ser) c.49A>T (p.Thr17Ser) | |
13 | g.101292352T>C | CA388705166 | NALCN | c.814A>G (p.Thr272Ala) n.912A>G n.894A>G n.416A>G n.997A>G c.*251A>G (n.*251A>G) n.988A>G n.910A>G n.968A>G c.871A>G (p.Thr291Ala) c.367A>G (p.Thr123Ala) c.49A>G (p.Thr17Ala) | |
13 | g.101292352T>G | CA388705167 | NALCN | c.814A>C (p.Thr272Pro) n.912A>C n.894A>C n.416A>C n.997A>C c.*251A>C (n.*251A>C) n.988A>C n.910A>C n.968A>C c.871A>C (p.Thr291Pro) c.367A>C (p.Thr123Pro) c.49A>C (p.Thr17Pro) | |
13 | g.101292353G>A | CA484763949 | NALCN | c.813C>T (p.Phe271=) n.911C>T n.893C>T n.415C>T n.996C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.987C>T n.909C>T n.967C>T c.870C>T (p.Phe290=) c.366C>T (p.Phe122=) c.48C>T (p.Phe16=) | gnomAD v4 |
13 | g.101292353G>C | CA388705168 | NALCN | c.813C>G (p.Phe271Leu) n.911C>G n.893C>G n.415C>G n.996C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.987C>G n.909C>G n.967C>G c.870C>G (p.Phe290Leu) c.366C>G (p.Phe122Leu) c.48C>G (p.Phe16Leu) | |
13 | g.101292353G>T | CA388705169 | NALCN | c.813C>A (p.Phe271Leu) n.911C>A n.893C>A n.415C>A n.996C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.987C>A n.909C>A n.967C>A c.870C>A (p.Phe290Leu) c.366C>A (p.Phe122Leu) c.48C>A (p.Phe16Leu) | |
13 | g.101292354A= | CA2114483952 | NALCN | c.812T= (p.Phe271=) n.910T= n.892T= n.414T= n.995T= c.*249T= (n.*249T=) n.986T= n.908T= n.966T= c.869T= (p.Phe290=) c.365T= (p.Phe122=) c.47T= (p.Phe16=) | |
13 | g.101292354A>C | CA388705170 | NALCN | c.812T>G (p.Phe271Cys) n.910T>G n.892T>G n.414T>G n.995T>G c.*249T>G (n.*249T>G) n.986T>G n.908T>G n.966T>G c.869T>G (p.Phe290Cys) c.365T>G (p.Phe122Cys) c.47T>G (p.Phe16Cys) | |
13 | g.101292354A>G | CA388705171 | NALCN | c.812T>C (p.Phe271Ser) n.910T>C n.892T>C n.414T>C n.995T>C c.*249T>C (n.*249T>C) n.986T>C n.908T>C n.966T>C c.869T>C (p.Phe290Ser) c.365T>C (p.Phe122Ser) c.47T>C (p.Phe16Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101292354A>T | CA388705172 | NALCN | c.812T>A (p.Phe271Tyr) n.910T>A n.892T>A n.414T>A n.995T>A c.*249T>A (n.*249T>A) n.986T>A n.908T>A n.966T>A c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.47T>A (p.Phe16Tyr) | |
13 | g.101292355del | CA2575448603 | NALCN | c.812del (p.Phe271SerfsTer?) n.910del n.892del n.414del n.995del c.*249del (n.*249del) n.986del n.908del n.966del c.869del (p.Phe290SerfsTer?) c.365del (p.Phe122SerfsTer?) c.47del (p.Phe16SerfsTer?) | gnomAD v4 |
13 | g.101292355A>C | CA388705173 | NALCN | c.811T>G (p.Phe271Val) n.909T>G n.891T>G n.413T>G n.994T>G c.*248T>G (n.*248T>G) n.985T>G n.907T>G n.965T>G c.868T>G (p.Phe290Val) c.364T>G (p.Phe122Val) c.46T>G (p.Phe16Val) | |
13 | g.101292355A>G | CA388705174 | NALCN | c.811T>C (p.Phe271Leu) n.909T>C n.891T>C n.413T>C n.994T>C c.*248T>C (n.*248T>C) n.985T>C n.907T>C n.965T>C c.868T>C (p.Phe290Leu) c.364T>C (p.Phe122Leu) c.46T>C (p.Phe16Leu) | |
13 | g.101292355A>T | CA388705175 | NALCN | c.811T>A (p.Phe271Ile) n.909T>A n.891T>A n.413T>A n.994T>A c.*248T>A (n.*248T>A) n.985T>A n.907T>A n.965T>A c.868T>A (p.Phe290Ile) c.364T>A (p.Phe122Ile) c.46T>A (p.Phe16Ile) | |
13 | g.101292356T>A | CA484763950 | NALCN | c.810A>T (p.Ile270=) n.908A>T n.890A>T n.412A>T n.993A>T c.*247A>T (n.*247A>T) n.984A>T n.906A>T n.964A>T c.867A>T (p.Ile289=) c.363A>T (p.Ile121=) c.45A>T (p.Ile15=) | |
13 | g.101292356T>C | CA388705176 | NALCN | c.810A>G (p.Ile270Met) n.908A>G n.890A>G n.412A>G n.993A>G c.*247A>G (n.*247A>G) n.984A>G n.906A>G n.964A>G c.867A>G (p.Ile289Met) c.363A>G (p.Ile121Met) c.45A>G (p.Ile15Met) | |
13 | g.101292356T>G | CA484763951 | NALCN | c.810A>C (p.Ile270=) n.908A>C n.890A>C n.412A>C n.993A>C c.*247A>C (n.*247A>C) n.984A>C n.906A>C n.964A>C c.867A>C (p.Ile289=) c.363A>C (p.Ile121=) c.45A>C (p.Ile15=) | |
13 | g.101292357A>C | CA388705177 | NALCN | c.809T>G (p.Ile270Arg) n.907T>G n.889T>G n.411T>G n.992T>G c.*246T>G (n.*246T>G) n.983T>G n.905T>G n.963T>G c.866T>G (p.Ile289Arg) c.362T>G (p.Ile121Arg) c.44T>G (p.Ile15Arg) | |
13 | g.101292357A>G | CA388705178 | NALCN | c.809T>C (p.Ile270Thr) n.907T>C n.889T>C n.411T>C n.992T>C c.*246T>C (n.*246T>C) n.983T>C n.905T>C n.963T>C c.866T>C (p.Ile289Thr) c.362T>C (p.Ile121Thr) c.44T>C (p.Ile15Thr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101292357A>T | CA388705179 | NALCN | c.809T>A (p.Ile270Lys) n.907T>A n.889T>A n.411T>A n.992T>A c.*246T>A (n.*246T>A) n.983T>A n.905T>A n.963T>A c.866T>A (p.Ile289Lys) c.362T>A (p.Ile121Lys) c.44T>A (p.Ile15Lys) | |
13 | g.101292358T>A | CA388705180 | NALCN | c.808A>T (p.Ile270Leu) n.906A>T n.888A>T n.410A>T n.991A>T c.*245A>T (n.*245A>T) n.982A>T n.904A>T n.962A>T c.865A>T (p.Ile289Leu) c.361A>T (p.Ile121Leu) c.43A>T (p.Ile15Leu) | |
13 | g.101292358T>C | CA388705181 | NALCN | c.808A>G (p.Ile270Val) n.906A>G n.888A>G n.410A>G n.991A>G c.*245A>G (n.*245A>G) n.982A>G n.904A>G n.962A>G c.865A>G (p.Ile289Val) c.361A>G (p.Ile121Val) c.43A>G (p.Ile15Val) | |
13 | g.101292358T>G | CA388705182 | NALCN | c.808A>C (p.Ile270Leu) n.906A>C n.888A>C n.410A>C n.991A>C c.*245A>C (n.*245A>C) n.982A>C n.904A>C n.962A>C c.865A>C (p.Ile289Leu) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.43A>C (p.Ile15Leu) | |
13 | g.101292359A>C | CA388705183 | NALCN | c.807T>G (p.Ser269Arg) n.905T>G n.887T>G n.409T>G n.990T>G c.*244T>G (n.*244T>G) n.981T>G n.903T>G n.961T>G c.864T>G (p.Ser288Arg) c.360T>G (p.Ser120Arg) c.42T>G (p.Ser14Arg) | |
13 | g.101292359A>G | CA484763952 | NALCN | c.807T>C (p.Ser269=) n.905T>C n.887T>C n.409T>C n.990T>C c.*244T>C (n.*244T>C) n.981T>C n.903T>C n.961T>C c.864T>C (p.Ser288=) c.360T>C (p.Ser120=) c.42T>C (p.Ser14=) | |
13 | g.101292359A>T | CA388705184 | NALCN | c.807T>A (p.Ser269Arg) n.905T>A n.887T>A n.409T>A n.990T>A c.*244T>A (n.*244T>A) n.981T>A n.903T>A n.961T>A c.864T>A (p.Ser288Arg) c.360T>A (p.Ser120Arg) c.42T>A (p.Ser14Arg) | |
13 | g.101292360C>A | CA388705185 | NALCN | c.806G>T (p.Ser269Ile) n.904G>T n.886G>T n.408G>T n.989G>T c.*243G>T (n.*243G>T) n.980G>T n.902G>T n.960G>T c.863G>T (p.Ser288Ile) c.359G>T (p.Ser120Ile) c.41G>T (p.Ser14Ile) | |
13 | g.101292360C= | CA2114483953 | NALCN | c.806G= (p.Ser269=) n.904G= n.886G= n.408G= n.989G= c.*243G= (n.*243G=) n.980G= n.902G= n.960G= c.863G= (p.Ser288=) c.359G= (p.Ser120=) c.41G= (p.Ser14=) | |
13 | g.101292360C>G | CA388705186 | NALCN | c.806G>C (p.Ser269Thr) n.904G>C n.886G>C n.408G>C n.989G>C c.*243G>C (n.*243G>C) n.980G>C n.902G>C n.960G>C c.863G>C (p.Ser288Thr) c.359G>C (p.Ser120Thr) c.41G>C (p.Ser14Thr) | |
13 | g.101292360C>T | CA7036370 | NALCN | c.806G>A (p.Ser269Asn) n.904G>A n.886G>A n.408G>A n.989G>A c.*243G>A (n.*243G>A) n.980G>A n.902G>A n.960G>A c.863G>A (p.Ser288Asn) c.359G>A (p.Ser120Asn) c.41G>A (p.Ser14Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101292361T>A | CA388705187 | NALCN | c.805A>T (p.Ser269Cys) n.903A>T n.885A>T n.407A>T n.988A>T c.*242A>T (n.*242A>T) n.979A>T n.901A>T n.959A>T c.862A>T (p.Ser288Cys) c.358A>T (p.Ser120Cys) c.40A>T (p.Ser14Cys) | |
13 | g.101292361T>C | CA388705188 | NALCN | c.805A>G (p.Ser269Gly) n.903A>G n.885A>G n.407A>G n.988A>G c.*242A>G (n.*242A>G) n.979A>G n.901A>G n.959A>G c.862A>G (p.Ser288Gly) c.358A>G (p.Ser120Gly) c.40A>G (p.Ser14Gly) | |
13 | g.101292361T>G | CA388705189 | NALCN | c.805A>C (p.Ser269Arg) n.903A>C n.885A>C n.407A>C n.988A>C c.*242A>C (n.*242A>C) n.979A>C n.901A>C n.959A>C c.862A>C (p.Ser288Arg) c.358A>C (p.Ser120Arg) c.40A>C (p.Ser14Arg) | |
13 | g.101292362A>C | CA484763953 | NALCN | c.804T>G (p.Thr268=) n.902T>G n.884T>G n.406T>G n.987T>G c.*241T>G (n.*241T>G) n.978T>G n.900T>G n.958T>G c.861T>G (p.Thr287=) c.357T>G (p.Thr119=) c.39T>G (p.Thr13=) | |
13 | g.101292362A>G | CA484763954 | NALCN | c.804T>C (p.Thr268=) n.902T>C n.884T>C n.406T>C n.987T>C c.*241T>C (n.*241T>C) n.978T>C n.900T>C n.958T>C c.861T>C (p.Thr287=) c.357T>C (p.Thr119=) c.39T>C (p.Thr13=) | dbSNP |
13 | g.101292362A>T | CA484763955 | NALCN | c.804T>A (p.Thr268=) n.902T>A n.884T>A n.406T>A n.987T>A c.*241T>A (n.*241T>A) n.978T>A n.900T>A n.958T>A c.861T>A (p.Thr287=) c.357T>A (p.Thr119=) c.39T>A (p.Thr13=) | |
13 | g.101292363G>A | CA388705190 | NALCN | c.803C>T (p.Thr268Ile) n.901C>T n.883C>T n.405C>T n.986C>T c.*240C>T (n.*240C>T) n.977C>T n.899C>T n.957C>T c.860C>T (p.Thr287Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.38C>T (p.Thr13Ile) | |
13 | g.101292363G>C | CA388705191 | NALCN | c.803C>G (p.Thr268Ser) n.901C>G n.883C>G n.405C>G n.986C>G c.*240C>G (n.*240C>G) n.977C>G n.899C>G n.957C>G c.860C>G (p.Thr287Ser) c.356C>G (p.Thr119Ser) c.38C>G (p.Thr13Ser) | |
13 | g.101292363G>T | CA388705192 | NALCN | c.803C>A (p.Thr268Asn) n.901C>A n.883C>A n.405C>A n.986C>A c.*240C>A (n.*240C>A) n.977C>A n.899C>A n.957C>A c.860C>A (p.Thr287Asn) c.356C>A (p.Thr119Asn) c.38C>A (p.Thr13Asn) | |
13 | g.101292364T>A | CA388705193 | NALCN | c.802A>T (p.Thr268Ser) n.900A>T n.882A>T n.404A>T n.985A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.976A>T n.898A>T n.956A>T c.859A>T (p.Thr287Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.37A>T (p.Thr13Ser) | |
13 | g.101292364T>C | CA388705194 | NALCN | c.802A>G (p.Thr268Ala) n.900A>G n.882A>G n.404A>G n.985A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.976A>G n.898A>G n.956A>G c.859A>G (p.Thr287Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.37A>G (p.Thr13Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.101292364T>G | CA388705195 | NALCN | c.802A>C (p.Thr268Pro) n.900A>C n.882A>C n.404A>C n.985A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.976A>C n.898A>C n.956A>C c.859A>C (p.Thr287Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.37A>C (p.Thr13Pro) | |
13 | g.101292365T>A | CA484763956 | NALCN | c.801A>T (p.Gly267=) n.899A>T n.881A>T n.403A>T n.984A>T c.*238A>T (n.*238A>T) n.975A>T n.897A>T n.955A>T c.858A>T (p.Gly286=) c.354A>T (p.Gly118=) c.36A>T (p.Arg12Ser) | ClinVar |
13 | g.101292365T>C | CA484763957 | NALCN | c.801A>G (p.Gly267=) n.899A>G n.881A>G n.403A>G n.984A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.975A>G n.897A>G n.955A>G c.858A>G (p.Gly286=) c.354A>G (p.Gly118=) c.36A>G (p.Arg12=) | |
13 | g.101292365T>G | CA484763958 | NALCN | c.801A>C (p.Gly267=) n.899A>C n.881A>C n.403A>C n.984A>C c.*238A>C (n.*238A>C) n.975A>C n.897A>C n.955A>C c.858A>C (p.Gly286=) c.354A>C (p.Gly118=) c.36A>C (p.Arg12Ser) | |
13 | g.101292366C>A | CA388705197 | NALCN | c.800G>T (p.Gly267Val) n.898G>T n.880G>T n.402G>T n.983G>T c.*237G>T (n.*237G>T) n.974G>T n.896G>T n.954G>T c.857G>T (p.Gly286Val) c.353G>T (p.Gly118Val) c.35G>T (p.Arg12Ile) | |
13 | g.101292366C>G | CA388705198 | NALCN | c.800G>C (p.Gly267Ala) n.898G>C n.880G>C n.402G>C n.983G>C c.*237G>C (n.*237G>C) n.974G>C n.896G>C n.954G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) c.35G>C (p.Arg12Thr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.101292366C>T | CA388705196 | NALCN | c.800G>A (p.Gly267Glu) n.898G>A n.880G>A n.402G>A n.983G>A c.*237G>A (n.*237G>A) n.974G>A n.896G>A n.954G>A c.857G>A (p.Gly286Glu) c.353G>A (p.Gly118Glu) c.35G>A (p.Arg12Lys) | |
13 | g.101292367C>A | CA388705199 | NALCN | c.800-1G>T (n.800-1G>T) n.898-1G>T n.880-1G>T n.402-1G>T n.983-1G>T c.*237-1G>T (n.*237-1G>T) n.974-1G>T n.896-1G>T n.954-1G>T c.857-1G>T (n.857-1G>T) c.353-1G>T (n.353-1G>T) c.35-1G>T (n.35-1G>T) | |
13 | g.101292367C>G | CA388705200 | NALCN | c.800-1G>C (n.800-1G>C) n.898-1G>C n.880-1G>C n.402-1G>C n.983-1G>C c.*237-1G>C (n.*237-1G>C) n.974-1G>C n.896-1G>C n.954-1G>C c.857-1G>C (n.857-1G>C) c.353-1G>C (n.353-1G>C) c.35-1G>C (n.35-1G>C) | |
13 | g.101292367C>T | CA388705201 | NALCN | c.800-1G>A (n.800-1G>A) n.898-1G>A n.880-1G>A n.402-1G>A n.983-1G>A c.*237-1G>A (n.*237-1G>A) n.974-1G>A n.896-1G>A n.954-1G>A c.857-1G>A (n.857-1G>A) c.353-1G>A (n.353-1G>A) c.35-1G>A (n.35-1G>A) | |
13 | g.101292368T>A | CA388705202 | NALCN | c.800-2A>T (n.800-2A>T) n.898-2A>T n.880-2A>T n.402-2A>T n.983-2A>T c.*237-2A>T (n.*237-2A>T) n.974-2A>T n.896-2A>T n.954-2A>T c.857-2A>T (n.857-2A>T) c.353-2A>T (n.353-2A>T) c.35-2A>T (n.35-2A>T) | |
13 | g.101292368T>C | CA388705203 | NALCN | c.800-2A>G (n.800-2A>G) n.898-2A>G n.880-2A>G n.402-2A>G n.983-2A>G c.*237-2A>G (n.*237-2A>G) n.974-2A>G n.896-2A>G n.954-2A>G c.857-2A>G (n.857-2A>G) c.353-2A>G (n.353-2A>G) c.35-2A>G (n.35-2A>G) | |
13 | g.101292368T>G | CA388705204 | NALCN | c.800-2A>C (n.800-2A>C) n.898-2A>C n.880-2A>C n.402-2A>C n.983-2A>C c.*237-2A>C (n.*237-2A>C) n.974-2A>C n.896-2A>C n.954-2A>C c.857-2A>C (n.857-2A>C) c.353-2A>C (n.353-2A>C) c.35-2A>C (n.35-2A>C) | |
13 | g.101292370T>C | CA2623583430 | NALCN | c.800-4A>G (n.800-4A>G) n.898-4A>G n.880-4A>G n.402-4A>G n.983-4A>G c.*237-4A>G (n.*237-4A>G) n.974-4A>G n.896-4A>G n.954-4A>G c.857-4A>G (n.857-4A>G) c.353-4A>G (n.353-4A>G) c.35-4A>G (n.35-4A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.101292373T>C | CA2575448604 | NALCN | c.800-7A>G (n.800-7A>G) n.898-7A>G n.880-7A>G n.402-7A>G n.983-7A>G c.*237-7A>G (n.*237-7A>G) n.974-7A>G n.896-7A>G n.954-7A>G c.857-7A>G (n.857-7A>G) c.353-7A>G (n.353-7A>G) c.35-7A>G (n.35-7A>G) | |
13 | g.101292375A= | CA2114483954 | NALCN | c.800-9T= (n.800-9T=) n.898-9T= n.880-9T= n.402-9T= n.983-9T= c.*237-9T= (n.*237-9T=) n.974-9T= n.896-9T= n.954-9T= c.857-9T= (n.857-9T=) c.353-9T= (n.353-9T=) c.35-9T= (n.35-9T=) | |
13 | g.101292375A>G | CA7036371 | NALCN | c.800-9T>C (n.800-9T>C) n.898-9T>C n.880-9T>C n.402-9T>C n.983-9T>C c.*237-9T>C (n.*237-9T>C) n.974-9T>C n.896-9T>C n.954-9T>C c.857-9T>C (n.857-9T>C) c.353-9T>C (n.353-9T>C) c.35-9T>C (n.35-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101292375A>T | CA2623583431 | NALCN | c.800-9T>A (n.800-9T>A) n.898-9T>A n.880-9T>A n.402-9T>A n.983-9T>A c.*237-9T>A (n.*237-9T>A) n.974-9T>A n.896-9T>A n.954-9T>A c.857-9T>A (n.857-9T>A) c.353-9T>A (n.353-9T>A) c.35-9T>A (n.35-9T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.101292376C>T | CA2623583432 | NALCN | c.800-10G>A (n.800-10G>A) n.898-10G>A n.880-10G>A n.402-10G>A n.983-10G>A c.*237-10G>A (n.*237-10G>A) n.974-10G>A n.896-10G>A n.954-10G>A c.857-10G>A (n.857-10G>A) c.353-10G>A (n.353-10G>A) c.35-10G>A (n.35-10G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.101292377A= | CA2114483955 | NALCN | c.800-11T= (n.800-11T=) n.898-11T= n.880-11T= n.402-11T= n.983-11T= c.*237-11T= (n.*237-11T=) n.974-11T= n.896-11T= n.954-11T= c.857-11T= (n.857-11T=) c.353-11T= (n.353-11T=) c.35-11T= (n.35-11T=) | |
13 | g.101292377A>G | CA7036372 | NALCN | c.800-11T>C (n.800-11T>C) n.898-11T>C n.880-11T>C n.402-11T>C n.983-11T>C c.*237-11T>C (n.*237-11T>C) n.974-11T>C n.896-11T>C n.954-11T>C c.857-11T>C (n.857-11T>C) c.353-11T>C (n.353-11T>C) c.35-11T>C (n.35-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101292378G>A | CA7036373 | NALCN | c.800-12C>T (n.800-12C>T) n.898-12C>T n.880-12C>T n.402-12C>T n.983-12C>T c.*237-12C>T (n.*237-12C>T) n.974-12C>T n.896-12C>T n.954-12C>T c.857-12C>T (n.857-12C>T) c.353-12C>T (n.353-12C>T) c.35-12C>T (n.35-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101292378G= | CA2114483956 | NALCN | c.800-12C= (n.800-12C=) n.898-12C= n.880-12C= n.402-12C= n.983-12C= c.*237-12C= (n.*237-12C=) n.974-12C= n.896-12C= n.954-12C= c.857-12C= (n.857-12C=) c.353-12C= (n.353-12C=) c.35-12C= (n.35-12C=) | |
13 | g.101292383_101292385del | CA2575448605 | NALCN | c.800-14_800-12del (n.800-14_800-12del) n.898-14_898-12del n.880-14_880-12del n.402-14_402-12del n.983-14_983-12del c.*237-14_*237-12del (n.*237-14_*237-12del) n.974-14_974-12del n.896-14_896-12del n.954-14_954-12del c.857-14_857-12del (n.857-14_857-12del) c.353-14_353-12del (n.353-14_353-12del) c.35-14_35-12del (n.35-14_35-12del) | |
13 | g.101292381G>A | CA2623583433 | NALCN | c.800-15C>T (n.800-15C>T) n.898-15C>T n.880-15C>T n.402-15C>T n.983-15C>T c.*237-15C>T (n.*237-15C>T) n.974-15C>T n.896-15C>T n.954-15C>T c.857-15C>T (n.857-15C>T) c.353-15C>T (n.353-15C>T) c.35-15C>T (n.35-15C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.101292382A>T | CA2575448606 | NALCN | c.800-16T>A (n.800-16T>A) n.898-16T>A n.880-16T>A n.402-16T>A n.983-16T>A c.*237-16T>A (n.*237-16T>A) n.974-16T>A n.896-16T>A n.954-16T>A c.857-16T>A (n.857-16T>A) c.353-16T>A (n.353-16T>A) c.35-16T>A (n.35-16T>A) |