Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.101292282C>ACA388705003NALCNc.884G>T (p.Arg295Leu)
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13g.101292282C>GCA388705004NALCNc.884G>C (p.Arg295Pro)
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13g.101292282C>TCA7036361NALCNc.884G>A (p.Arg295His)
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c.437G>A (p.Arg146His)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101292282_101292283delinsCGCA2114483936NALCNc.883_884delinsCG (p.Arg295=)
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13g.101292283G>ACA7036362NALCNc.883C>T (p.Arg295Cys)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.101292283G>CCA388705005NALCNc.883C>G (p.Arg295Gly)
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13g.101292283G=CA2114483938NALCNc.883C= (p.Arg295=)
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c.940C= (p.Arg314=)
c.436C= (p.Arg146=)
c.118C= (p.Arg40=)
13g.101292283G>TCA388705007NALCNc.883C>A (p.Arg295Ser)
n.981C>A
n.963C>A
n.485C>A
n.1066C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.1057C>A
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n.1037C>A
c.940C>A (p.Arg314Ser)
c.436C>A (p.Arg146Ser)
c.118C>A (p.Arg40Ser)
13g.101292286delCA1139663068NALCNc.883del (p.Arg295ValfsTer19)
n.981del
n.963del
n.485del
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n.1057del
n.979del
n.1037del
c.940del (p.Arg314ValfsTer19)
c.436del (p.Arg146ValfsTer19)
c.118del (p.Arg40ValfsTer19)
ClinVar dbSNP
13g.101292284G>ACA484763911NALCNc.882C>T (p.Pro294=)
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13g.101292284G>CCA484763912NALCNc.882C>G (p.Pro294=)
n.980C>G
n.962C>G
n.484C>G
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c.117C>G (p.Pro39=)
13g.101292284G>TCA484763913NALCNc.882C>A (p.Pro294=)
n.980C>A
n.962C>A
n.484C>A
n.1065C>A
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n.1056C>A
n.978C>A
n.1036C>A
c.939C>A (p.Pro313=)
c.435C>A (p.Pro145=)
c.117C>A (p.Pro39=)
13g.101292285G>ACA388705011NALCNc.881C>T (p.Pro294Leu)
n.979C>T
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13g.101292285G>CCA388705009NALCNc.881C>G (p.Pro294Arg)
n.979C>G
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13g.101292285G>TCA388705010NALCNc.881C>A (p.Pro294His)
n.979C>A
n.961C>A
n.483C>A
n.1064C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.1055C>A
n.977C>A
n.1035C>A
c.938C>A (p.Pro313His)
c.434C>A (p.Pro145His)
c.116C>A (p.Pro39His)
13g.101292286G>ACA388705012NALCNc.880C>T (p.Pro294Ser)
n.978C>T
n.960C>T
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13g.101292286G>CCA388705013NALCNc.880C>G (p.Pro294Ala)
n.978C>G
n.960C>G
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n.1054C>G
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c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
13g.101292286G>TCA388705014NALCNc.880C>A (p.Pro294Thr)
n.978C>A
n.960C>A
n.482C>A
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n.1054C>A
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c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
13g.101292287A>CCA388705015NALCNc.879T>G (p.Phe293Leu)
n.977T>G
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13g.101292287A>GCA484763914NALCNc.879T>C (p.Phe293=)
n.977T>C
n.959T>C
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c.*316T>C (n.*316T>C)
n.1053T>C
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c.936T>C (p.Phe312=)
c.432T>C (p.Phe144=)
c.114T>C (p.Phe38=)
13g.101292287A>TCA388705016NALCNc.879T>A (p.Phe293Leu)
n.977T>A
n.959T>A
n.481T>A
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c.*316T>A (n.*316T>A)
n.1053T>A
n.975T>A
n.1033T>A
c.936T>A (p.Phe312Leu)
c.432T>A (p.Phe144Leu)
c.114T>A (p.Phe38Leu)
13g.101292288A>CCA388705017NALCNc.878T>G (p.Phe293Cys)
n.976T>G
n.958T>G
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13g.101292288A>GCA388705019NALCNc.878T>C (p.Phe293Ser)
n.976T>C
n.958T>C
n.480T>C
n.1061T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.1052T>C
n.974T>C
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c.935T>C (p.Phe312Ser)
c.431T>C (p.Phe144Ser)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
13g.101292288A>TCA388705018NALCNc.878T>A (p.Phe293Tyr)
n.976T>A
n.958T>A
n.480T>A
n.1061T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.1052T>A
n.974T>A
n.1032T>A
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
13g.101292289A=CA2114483939NALCNc.877T= (p.Phe293=)
n.975T=
n.957T=
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c.*314T= (n.*314T=)
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n.973T=
n.1031T=
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13g.101292289A>CCA7036363NALCNc.877T>G (p.Phe293Val)
n.975T>G
n.957T>G
n.479T>G
n.1060T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.1051T>G
n.973T>G
n.1031T>G
c.934T>G (p.Phe312Val)
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dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.101292289A>GCA388705020NALCNc.877T>C (p.Phe293Leu)
n.975T>C
n.957T>C
n.479T>C
n.1060T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.1051T>C
n.973T>C
n.1031T>C
c.934T>C (p.Phe312Leu)
c.430T>C (p.Phe144Leu)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
13g.101292289A>TCA388705021NALCNc.877T>A (p.Phe293Ile)
n.975T>A
n.957T>A
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c.*314T>A (n.*314T>A)
n.1051T>A
n.973T>A
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c.934T>A (p.Phe312Ile)
c.430T>A (p.Phe144Ile)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
13g.101292290G>ACA484763915NALCNc.876C>T (p.Ser292=)
n.974C>T
n.956C>T
n.478C>T
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c.*313C>T (n.*313C>T)
n.1050C>T
n.972C>T
n.1030C>T
c.933C>T (p.Ser311=)
c.429C>T (p.Ser143=)
c.111C>T (p.Ser37=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101292290G>CCA388705022NALCNc.876C>G (p.Ser292Arg)
n.974C>G
n.956C>G
n.478C>G
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c.*313C>G (n.*313C>G)
n.1050C>G
n.972C>G
n.1030C>G
c.933C>G (p.Ser311Arg)
c.429C>G (p.Ser143Arg)
c.111C>G (p.Ser37Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101292290G=CA2114483940NALCNc.876C= (p.Ser292=)
n.974C=
n.956C=
n.478C=
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c.*313C= (n.*313C=)
n.1050C=
n.972C=
n.1030C=
c.933C= (p.Ser311=)
c.429C= (p.Ser143=)
c.111C= (p.Ser37=)
13g.101292290G>TCA388705023NALCNc.876C>A (p.Ser292Arg)
n.974C>A
n.956C>A
n.478C>A
n.1059C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.1050C>A
n.972C>A
n.1030C>A
c.933C>A (p.Ser311Arg)
c.429C>A (p.Ser143Arg)
c.111C>A (p.Ser37Arg)
13g.101292291C>ACA388705024NALCNc.875G>T (p.Ser292Ile)
n.973G>T
n.955G>T
n.477G>T
n.1058G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.1049G>T
n.971G>T
n.1029G>T
c.932G>T (p.Ser311Ile)
c.428G>T (p.Ser143Ile)
c.110G>T (p.Ser37Ile)
13g.101292291C>GCA388705025NALCNc.875G>C (p.Ser292Thr)
n.973G>C
n.955G>C
n.477G>C
n.1058G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.1049G>C
n.971G>C
n.1029G>C
c.932G>C (p.Ser311Thr)
c.428G>C (p.Ser143Thr)
c.110G>C (p.Ser37Thr)
13g.101292291C>TCA388705026NALCNc.875G>A (p.Ser292Asn)
n.973G>A
n.955G>A
n.477G>A
n.1058G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.1049G>A
n.971G>A
n.1029G>A
c.932G>A (p.Ser311Asn)
c.428G>A (p.Ser143Asn)
c.110G>A (p.Ser37Asn)
COSMIC COSMIC
13g.101292292T>ACA388705027NALCNc.874A>T (p.Ser292Cys)
n.972A>T
n.954A>T
n.476A>T
n.1057A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.1048A>T
n.970A>T
n.1028A>T
c.931A>T (p.Ser311Cys)
c.427A>T (p.Ser143Cys)
c.109A>T (p.Ser37Cys)
13g.101292292T>CCA388705028NALCNc.874A>G (p.Ser292Gly)
n.972A>G
n.954A>G
n.476A>G
n.1057A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.1048A>G
n.970A>G
n.1028A>G
c.931A>G (p.Ser311Gly)
c.427A>G (p.Ser143Gly)
c.109A>G (p.Ser37Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101292292T>GCA388705029NALCNc.874A>C (p.Ser292Arg)
n.972A>C
n.954A>C
n.476A>C
n.1057A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.1048A>C
n.970A>C
n.1028A>C
c.931A>C (p.Ser311Arg)
c.427A>C (p.Ser143Arg)
c.109A>C (p.Ser37Arg)
13g.101292292T=CA2114483941NALCNc.874A= (p.Ser292=)
n.972A=
n.954A=
n.476A=
n.1057A=
c.*311A= (n.*311A=)
n.1048A=
n.970A=
n.1028A=
c.931A= (p.Ser311=)
c.427A= (p.Ser143=)
c.109A= (p.Ser37=)
13g.101292293G>ACA7036364NALCNc.873C>T (p.Asp291=)
n.971C>T
n.953C>T
n.475C>T
n.1056C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.1047C>T
n.969C>T
n.1027C>T
c.930C>T (p.Asp310=)
c.426C>T (p.Asp142=)
c.108C>T (p.Asp36=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101292293G>CCA388705031NALCNc.873C>G (p.Asp291Glu)
n.971C>G
n.953C>G
n.475C>G
n.1056C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.1047C>G
n.969C>G
n.1027C>G
c.930C>G (p.Asp310Glu)
c.426C>G (p.Asp142Glu)
c.108C>G (p.Asp36Glu)
13g.101292293G=CA2114483942NALCNc.873C= (p.Asp291=)
n.971C=
n.953C=
n.475C=
n.1056C=
c.*310C= (n.*310C=)
n.1047C=
n.969C=
n.1027C=
c.930C= (p.Asp310=)
c.426C= (p.Asp142=)
c.108C= (p.Asp36=)
13g.101292293G>TCA388705030NALCNc.873C>A (p.Asp291Glu)
n.971C>A
n.953C>A
n.475C>A
n.1056C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.1047C>A
n.969C>A
n.1027C>A
c.930C>A (p.Asp310Glu)
c.426C>A (p.Asp142Glu)
c.108C>A (p.Asp36Glu)
13g.101292294T>ACA388705033NALCNc.872A>T (p.Asp291Val)
n.970A>T
n.952A>T
n.474A>T
n.1055A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.1046A>T
n.968A>T
n.1026A>T
c.929A>T (p.Asp310Val)
c.425A>T (p.Asp142Val)
c.107A>T (p.Asp36Val)
COSMIC COSMIC
13g.101292294T>CCA388705032NALCNc.872A>G (p.Asp291Gly)
n.970A>G
n.952A>G
n.474A>G
n.1055A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.1046A>G
n.968A>G
n.1026A>G
c.929A>G (p.Asp310Gly)
c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
13g.101292294T>GCA388705034NALCNc.872A>C (p.Asp291Ala)
n.970A>C
n.952A>C
n.474A>C
n.1055A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.1046A>C
n.968A>C
n.1026A>C
c.929A>C (p.Asp310Ala)
c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
13g.101292295C>ACA388705035NALCNc.871G>T (p.Asp291Tyr)
n.969G>T
n.951G>T
n.473G>T
n.1054G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.1045G>T
n.967G>T
n.1025G>T
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
13g.101292295C>GCA388705037NALCNc.871G>C (p.Asp291His)
n.969G>C
n.951G>C
n.473G>C
n.1054G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.1045G>C
n.967G>C
n.1025G>C
c.928G>C (p.Asp310His)
c.424G>C (p.Asp142His)
c.106G>C (p.Asp36His)
13g.101292295C>TCA388705036NALCNc.871G>A (p.Asp291Asn)
n.969G>A
n.951G>A
n.473G>A
n.1054G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.1045G>A
n.967G>A
n.1025G>A
c.928G>A (p.Asp310Asn)
c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
13g.101292296A=CA2114483943NALCNc.870T= (p.Ile290=)
n.968T=
n.950T=
n.472T=
n.1053T=
c.*307T= (n.*307T=)
n.1044T=
n.966T=
n.1024T=
c.927T= (p.Ile309=)
c.423T= (p.Ile141=)
c.105T= (p.Ile35=)
13g.101292296A>CCA256071327NALCNc.870T>G (p.Ile290Met)
n.968T>G
n.950T>G
n.472T>G
n.1053T>G
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.1044T>G
n.966T>G
n.1024T>G
c.927T>G (p.Ile309Met)
c.423T>G (p.Ile141Met)
c.105T>G (p.Ile35Met)
dbSNP
13g.101292296A>GCA484763916NALCNc.870T>C (p.Ile290=)
n.968T>C
n.950T>C
n.472T>C
n.1053T>C
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.1044T>C
n.966T>C
n.1024T>C
c.927T>C (p.Ile309=)
c.423T>C (p.Ile141=)
c.105T>C (p.Ile35=)
gnomAD v4
13g.101292296A>TCA484763917NALCNc.870T>A (p.Ile290=)
n.968T>A
n.950T>A
n.472T>A
n.1053T>A
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.1044T>A
n.966T>A
n.1024T>A
c.927T>A (p.Ile309=)
c.423T>A (p.Ile141=)
c.105T>A (p.Ile35=)
gnomAD v4
13g.101292297A>CCA388705038NALCNc.869T>G (p.Ile290Ser)
n.967T>G
n.949T>G
n.471T>G
n.1052T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.1043T>G
n.965T>G
n.1023T>G
c.926T>G (p.Ile309Ser)
c.422T>G (p.Ile141Ser)
c.104T>G (p.Ile35Ser)
13g.101292297A>GCA388705039NALCNc.869T>C (p.Ile290Thr)
n.967T>C
n.949T>C
n.471T>C
n.1052T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.1043T>C
n.965T>C
n.1023T>C
c.926T>C (p.Ile309Thr)
c.422T>C (p.Ile141Thr)
c.104T>C (p.Ile35Thr)
13g.101292297A>TCA388705040NALCNc.869T>A (p.Ile290Asn)
n.967T>A
n.949T>A
n.471T>A
n.1052T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.1043T>A
n.965T>A
n.1023T>A
c.926T>A (p.Ile309Asn)
c.422T>A (p.Ile141Asn)
c.104T>A (p.Ile35Asn)
13g.101292298T>ACA388705041NALCNc.868A>T (p.Ile290Phe)
n.966A>T
n.948A>T
n.470A>T
n.1051A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.1042A>T
n.964A>T
n.1022A>T
c.925A>T (p.Ile309Phe)
c.421A>T (p.Ile141Phe)
c.103A>T (p.Ile35Phe)
13g.101292298T>CCA388705042NALCNc.868A>G (p.Ile290Val)
n.966A>G
n.948A>G
n.470A>G
n.1051A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.1042A>G
n.964A>G
n.1022A>G
c.925A>G (p.Ile309Val)
c.421A>G (p.Ile141Val)
c.103A>G (p.Ile35Val)
13g.101292298T>GCA388705043NALCNc.868A>C (p.Ile290Leu)
n.966A>C
n.948A>C
n.470A>C
n.1051A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.1042A>C
n.964A>C
n.1022A>C
c.925A>C (p.Ile309Leu)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.103A>C (p.Ile35Leu)
13g.101292299T>ACA484763918NALCNc.867A>T (p.Ala289=)
n.965A>T
n.947A>T
n.469A>T
n.1050A>T
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.1041A>T
n.963A>T
n.1021A>T
c.924A>T (p.Ala308=)
c.420A>T (p.Ala140=)
c.102A>T (p.Ala34=)
13g.101292299T>CCA484763920NALCNc.867A>G (p.Ala289=)
n.965A>G
n.947A>G
n.469A>G
n.1050A>G
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.1041A>G
n.963A>G
n.1021A>G
c.924A>G (p.Ala308=)
c.420A>G (p.Ala140=)
c.102A>G (p.Ala34=)
13g.101292299T>GCA484763919NALCNc.867A>C (p.Ala289=)
n.965A>C
n.947A>C
n.469A>C
n.1050A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.1041A>C
n.963A>C
n.1021A>C
c.924A>C (p.Ala308=)
c.420A>C (p.Ala140=)
c.102A>C (p.Ala34=)
gnomAD v4
13g.101292300G>ACA388705044NALCNc.866C>T (p.Ala289Val)
n.964C>T
n.946C>T
n.468C>T
n.1049C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
n.1040C>T
n.962C>T
n.1020C>T
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.101C>T (p.Ala34Val)
13g.101292300G>CCA388705045NALCNc.866C>G (p.Ala289Gly)
n.964C>G
n.946C>G
n.468C>G
n.1049C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
n.1040C>G
n.962C>G
n.1020C>G
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
13g.101292300G>TCA388705046NALCNc.866C>A (p.Ala289Glu)
n.964C>A
n.946C>A
n.468C>A
n.1049C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
n.1040C>A
n.962C>A
n.1020C>A
c.923C>A (p.Ala308Glu)
c.419C>A (p.Ala140Glu)
c.101C>A (p.Ala34Glu)
13g.101292301C>ACA388705047NALCNc.865G>T (p.Ala289Ser)
n.963G>T
n.945G>T
n.467G>T
n.1048G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.1039G>T
n.961G>T
n.1019G>T
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
13g.101292301C>GCA388705048NALCNc.865G>C (p.Ala289Pro)
n.963G>C
n.945G>C
n.467G>C
n.1048G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.1039G>C
n.961G>C
n.1019G>C
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
13g.101292301C>TCA388705049NALCNc.865G>A (p.Ala289Thr)
n.963G>A
n.945G>A
n.467G>A
n.1048G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.1039G>A
n.961G>A
n.1019G>A
c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
13g.101292302T>ACA388705050NALCNc.864A>T (p.Arg288Ser)
n.962A>T
n.944A>T
n.466A>T
n.1047A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.1038A>T
n.960A>T
n.1018A>T
c.921A>T (p.Arg307Ser)
c.417A>T (p.Arg139Ser)
c.99A>T (p.Arg33Ser)
13g.101292302T>CCA484763921NALCNc.864A>G (p.Arg288=)
n.962A>G
n.944A>G
n.466A>G
n.1047A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.1038A>G
n.960A>G
n.1018A>G
c.921A>G (p.Arg307=)
c.417A>G (p.Arg139=)
c.99A>G (p.Arg33=)
gnomAD v4
13g.101292302T>GCA388705051NALCNc.864A>C (p.Arg288Ser)
n.962A>C
n.944A>C
n.466A>C
n.1047A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.1038A>C
n.960A>C
n.1018A>C
c.921A>C (p.Arg307Ser)
c.417A>C (p.Arg139Ser)
c.99A>C (p.Arg33Ser)
13g.101292303C>ACA388705052NALCNc.863G>T (p.Arg288Ile)
n.961G>T
n.943G>T
n.465G>T
n.1046G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.1037G>T
n.959G>T
n.1017G>T
c.920G>T (p.Arg307Ile)
c.416G>T (p.Arg139Ile)
c.98G>T (p.Arg33Ile)
13g.101292303C>GCA388705053NALCNc.863G>C (p.Arg288Thr)
n.961G>C
n.943G>C
n.465G>C
n.1046G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.1037G>C
n.959G>C
n.1017G>C
c.920G>C (p.Arg307Thr)
c.416G>C (p.Arg139Thr)
c.98G>C (p.Arg33Thr)
13g.101292303C>TCA388705054NALCNc.863G>A (p.Arg288Lys)
n.961G>A
n.943G>A
n.465G>A
n.1046G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.1037G>A
n.959G>A
n.1017G>A
c.920G>A (p.Arg307Lys)
c.416G>A (p.Arg139Lys)
c.98G>A (p.Arg33Lys)
13g.101292304T>ACA388705055NALCNc.862A>T (p.Arg288Ter)
n.960A>T
n.942A>T
n.464A>T
n.1045A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.1036A>T
n.958A>T
n.1016A>T
c.919A>T (p.Arg307Ter)
c.415A>T (p.Arg139Ter)
c.97A>T (p.Arg33Ter)
13g.101292304T>CCA388705056NALCNc.862A>G (p.Arg288Gly)
n.960A>G
n.942A>G
n.464A>G
n.1045A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.1036A>G
n.958A>G
n.1016A>G
c.919A>G (p.Arg307Gly)
c.415A>G (p.Arg139Gly)
c.97A>G (p.Arg33Gly)
13g.101292304T>GCA484763922NALCNc.862A>C (p.Arg288=)
n.960A>C
n.942A>C
n.464A>C
n.1045A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.1036A>C
n.958A>C
n.1016A>C
c.919A>C (p.Arg307=)
c.415A>C (p.Arg139=)
c.97A>C (p.Arg33=)
13g.101292305G>ACA484763923NALCNc.861C>T (p.Tyr287=)
n.959C>T
n.941C>T
n.463C>T
n.1044C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.1035C>T
n.957C>T
n.1015C>T
c.918C>T (p.Tyr306=)
c.414C>T (p.Tyr138=)
c.96C>T (p.Tyr32=)
13g.101292305G>CCA388705057NALCNc.861C>G (p.Tyr287Ter)
n.959C>G
n.941C>G
n.463C>G
n.1044C>G
c.*298C>G (n.*298C>G)
n.1035C>G
n.957C>G
n.1015C>G
c.918C>G (p.Tyr306Ter)
c.414C>G (p.Tyr138Ter)
c.96C>G (p.Tyr32Ter)
13g.101292305G>TCA388705058NALCNc.861C>A (p.Tyr287Ter)
n.959C>A
n.941C>A
n.463C>A
n.1044C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.1035C>A
n.957C>A
n.1015C>A
c.918C>A (p.Tyr306Ter)
c.414C>A (p.Tyr138Ter)
c.96C>A (p.Tyr32Ter)
13g.101292306T>ACA388705059NALCNc.860A>T (p.Tyr287Phe)
n.958A>T
n.940A>T
n.462A>T
n.1043A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.1034A>T
n.956A>T
n.1014A>T
c.917A>T (p.Tyr306Phe)
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.95A>T (p.Tyr32Phe)
13g.101292306T>CCA388705060NALCNc.860A>G (p.Tyr287Cys)
n.958A>G
n.940A>G
n.462A>G
n.1043A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.1034A>G
n.956A>G
n.1014A>G
c.917A>G (p.Tyr306Cys)
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.95A>G (p.Tyr32Cys)
13g.101292306T>GCA388705061NALCNc.860A>C (p.Tyr287Ser)
n.958A>C
n.940A>C
n.462A>C
n.1043A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.1034A>C
n.956A>C
n.1014A>C
c.917A>C (p.Tyr306Ser)
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.95A>C (p.Tyr32Ser)
13g.101292307A>CCA388705064NALCNc.859T>G (p.Tyr287Asp)
n.957T>G
n.939T>G
n.461T>G
n.1042T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.1033T>G
n.955T>G
n.1013T>G
c.916T>G (p.Tyr306Asp)
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.94T>G (p.Tyr32Asp)
13g.101292307A>GCA388705063NALCNc.859T>C (p.Tyr287His)
n.957T>C
n.939T>C
n.461T>C
n.1042T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.1033T>C
n.955T>C
n.1013T>C
c.916T>C (p.Tyr306His)
c.412T>C (p.Tyr138His)
c.94T>C (p.Tyr32His)
gnomAD v4
13g.101292307A>TCA388705062NALCNc.859T>A (p.Tyr287Asn)
n.957T>A
n.939T>A
n.461T>A
n.1042T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.1033T>A
n.955T>A
n.1013T>A
c.916T>A (p.Tyr306Asn)
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.94T>A (p.Tyr32Asn)
13g.101292308C>ACA388705065NALCNc.858G>T (p.Met286Ile)
n.956G>T
n.938G>T
n.460G>T
n.1041G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.1032G>T
n.954G>T
n.1012G>T
c.915G>T (p.Met305Ile)
c.411G>T (p.Met137Ile)
c.93G>T (p.Met31Ile)
13g.101292308C>GCA388705066NALCNc.858G>C (p.Met286Ile)
n.956G>C
n.938G>C
n.460G>C
n.1041G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.1032G>C
n.954G>C
n.1012G>C
c.915G>C (p.Met305Ile)
c.411G>C (p.Met137Ile)
c.93G>C (p.Met31Ile)
13g.101292308C>TCA388705067NALCNc.858G>A (p.Met286Ile)
n.956G>A
n.938G>A
n.460G>A
n.1041G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.1032G>A
n.954G>A
n.1012G>A
c.915G>A (p.Met305Ile)
c.411G>A (p.Met137Ile)
c.93G>A (p.Met31Ile)
13g.101292309A>CCA388705068NALCNc.857T>G (p.Met286Arg)
n.955T>G
n.937T>G
n.459T>G
n.1040T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.1031T>G
n.953T>G
n.1011T>G
c.914T>G (p.Met305Arg)
c.410T>G (p.Met137Arg)
c.92T>G (p.Met31Arg)
13g.101292309A>GCA388705069NALCNc.857T>C (p.Met286Thr)
n.955T>C
n.937T>C
n.459T>C
n.1040T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.1031T>C
n.953T>C
n.1011T>C
c.914T>C (p.Met305Thr)
c.410T>C (p.Met137Thr)
c.92T>C (p.Met31Thr)
gnomAD v4
13g.101292309A>TCA388705070NALCNc.857T>A (p.Met286Lys)
n.955T>A
n.937T>A
n.459T>A
n.1040T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.1031T>A
n.953T>A
n.1011T>A
c.914T>A (p.Met305Lys)
c.410T>A (p.Met137Lys)
c.92T>A (p.Met31Lys)
13g.101292310T>ACA388705071NALCNc.856A>T (p.Met286Leu)
n.954A>T
n.936A>T
n.458A>T
n.1039A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.1030A>T
n.952A>T
n.1010A>T
c.913A>T (p.Met305Leu)
c.409A>T (p.Met137Leu)
c.91A>T (p.Met31Leu)
13g.101292310T>CCA388705072NALCNc.856A>G (p.Met286Val)
n.954A>G
n.936A>G
n.458A>G
n.1039A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.1030A>G
n.952A>G
n.1010A>G
c.913A>G (p.Met305Val)
c.409A>G (p.Met137Val)
c.91A>G (p.Met31Val)
13g.101292310T>GCA388705073NALCNc.856A>C (p.Met286Leu)
n.954A>C
n.936A>C
n.458A>C
n.1039A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.1030A>C
n.952A>C
n.1010A>C
c.913A>C (p.Met305Leu)
c.409A>C (p.Met137Leu)
c.91A>C (p.Met31Leu)
13g.101292311G>ACA484763924NALCNc.855C>T (p.Leu285=)
n.953C>T
n.935C>T
n.457C>T
n.1038C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.1029C>T
n.951C>T
n.1009C>T
c.912C>T (p.Leu304=)
c.408C>T (p.Leu136=)
c.90C>T (p.Leu30=)
13g.101292311G>CCA484763925NALCNc.855C>G (p.Leu285=)
n.953C>G
n.935C>G
n.457C>G
n.1038C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.1029C>G
n.951C>G
n.1009C>G
c.912C>G (p.Leu304=)
c.408C>G (p.Leu136=)
c.90C>G (p.Leu30=)
13g.101292311G>TCA484763926NALCNc.855C>A (p.Leu285=)
n.953C>A
n.935C>A
n.457C>A
n.1038C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.1029C>A
n.951C>A
n.1009C>A
c.912C>A (p.Leu304=)
c.408C>A (p.Leu136=)
c.90C>A (p.Leu30=)
13g.101292312A>CCA388705074NALCNc.854T>G (p.Leu285Arg)
n.952T>G
n.934T>G
n.456T>G
n.1037T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.1028T>G
n.950T>G
n.1008T>G
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
13g.101292312A>GCA388705075NALCNc.854T>C (p.Leu285Pro)
n.952T>C
n.934T>C
n.456T>C
n.1037T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.1028T>C
n.950T>C
n.1008T>C
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
13g.101292312A>TCA388705076NALCNc.854T>A (p.Leu285His)
n.952T>A
n.934T>A
n.456T>A
n.1037T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.1028T>A
n.950T>A
n.1008T>A
c.911T>A (p.Leu304His)
c.407T>A (p.Leu136His)
c.89T>A (p.Leu30His)
13g.101292313G>ACA388705079NALCNc.853C>T (p.Leu285Phe)
n.951C>T
n.933C>T
n.455C>T
n.1036C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.1027C>T
n.949C>T
n.1007C>T
c.910C>T (p.Leu304Phe)
c.406C>T (p.Leu136Phe)
c.88C>T (p.Leu30Phe)
13g.101292313G>CCA388705078NALCNc.853C>G (p.Leu285Val)
n.951C>G
n.933C>G
n.455C>G
n.1036C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.1027C>G
n.949C>G
n.1007C>G
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.88C>G (p.Leu30Val)
13g.101292313G>TCA388705077NALCNc.853C>A (p.Leu285Ile)
n.951C>A
n.933C>A
n.455C>A
n.1036C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.1027C>A
n.949C>A
n.1007C>A
c.910C>A (p.Leu304Ile)
c.406C>A (p.Leu136Ile)
c.88C>A (p.Leu30Ile)
13g.101292314G>ACA256071328NALCNc.852C>T (p.Phe284=)
n.950C>T
n.932C>T
n.454C>T
n.1035C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.1026C>T
n.948C>T
n.1006C>T
c.909C>T (p.Phe303=)
c.405C>T (p.Phe135=)
c.87C>T (p.Phe29=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101292314G>CCA388705080NALCNc.852C>G (p.Phe284Leu)
n.950C>G
n.932C>G
n.454C>G
n.1035C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.1026C>G
n.948C>G
n.1006C>G
c.909C>G (p.Phe303Leu)
c.405C>G (p.Phe135Leu)
c.87C>G (p.Phe29Leu)
13g.101292314G=CA2114483944NALCNc.852C= (p.Phe284=)
n.950C=
n.932C=
n.454C=
n.1035C=
c.*289C= (n.*289C=)
n.1026C=
n.948C=
n.1006C=
c.909C= (p.Phe303=)
c.405C= (p.Phe135=)
c.87C= (p.Phe29=)
13g.101292314G>TCA388705081NALCNc.852C>A (p.Phe284Leu)
n.950C>A
n.932C>A
n.454C>A
n.1035C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.1026C>A
n.948C>A
n.1006C>A
c.909C>A (p.Phe303Leu)
c.405C>A (p.Phe135Leu)
c.87C>A (p.Phe29Leu)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101292315A>CCA388705082NALCNc.851T>G (p.Phe284Cys)
n.949T>G
n.931T>G
n.453T>G
n.1034T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.1025T>G
n.947T>G
n.1005T>G
c.908T>G (p.Phe303Cys)
c.404T>G (p.Phe135Cys)
c.86T>G (p.Phe29Cys)
gnomAD v4
13g.101292315A>GCA388705083NALCNc.851T>C (p.Phe284Ser)
n.949T>C
n.931T>C
n.453T>C
n.1034T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.1025T>C
n.947T>C
n.1005T>C
c.908T>C (p.Phe303Ser)
c.404T>C (p.Phe135Ser)
c.86T>C (p.Phe29Ser)
13g.101292315A>TCA388705084NALCNc.851T>A (p.Phe284Tyr)
n.949T>A
n.931T>A
n.453T>A
n.1034T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.1025T>A
n.947T>A
n.1005T>A
c.908T>A (p.Phe303Tyr)
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
13g.101292316A>CCA388705085NALCNc.850T>G (p.Phe284Val)
n.948T>G
n.930T>G
n.452T>G
n.1033T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.1024T>G
n.946T>G
n.1004T>G
c.907T>G (p.Phe303Val)
c.403T>G (p.Phe135Val)
c.85T>G (p.Phe29Val)
13g.101292316A>GCA388705086NALCNc.850T>C (p.Phe284Leu)
n.948T>C
n.930T>C
n.452T>C
n.1033T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.1024T>C
n.946T>C
n.1004T>C
c.907T>C (p.Phe303Leu)
c.403T>C (p.Phe135Leu)
c.85T>C (p.Phe29Leu)
13g.101292316A>TCA388705087NALCNc.850T>A (p.Phe284Ile)
n.948T>A
n.930T>A
n.452T>A
n.1033T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.1024T>A
n.946T>A
n.1004T>A
c.907T>A (p.Phe303Ile)
c.403T>A (p.Phe135Ile)
c.85T>A (p.Phe29Ile)
13g.101292317C>ACA484763927NALCNc.849G>T (p.Val283=)
n.947G>T
n.929G>T
n.451G>T
n.1032G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.1023G>T
n.945G>T
n.1003G>T
c.906G>T (p.Val302=)
c.402G>T (p.Val134=)
c.84G>T (p.Val28=)
13g.101292317C>GCA484763928NALCNc.849G>C (p.Val283=)
n.947G>C
n.929G>C
n.451G>C
n.1032G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.1023G>C
n.945G>C
n.1003G>C
c.906G>C (p.Val302=)
c.402G>C (p.Val134=)
c.84G>C (p.Val28=)
13g.101292317C>TCA484763929NALCNc.849G>A (p.Val283=)
n.947G>A
n.929G>A
n.451G>A
n.1032G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.1023G>A
n.945G>A
n.1003G>A
c.906G>A (p.Val302=)
c.402G>A (p.Val134=)
c.84G>A (p.Val28=)
13g.101292318A=CA2114483945NALCNc.848T= (p.Val283=)
n.946T=
n.928T=
n.450T=
n.1031T=
c.*285T= (n.*285T=)
n.1022T=
n.944T=
n.1002T=
c.905T= (p.Val302=)
c.401T= (p.Val134=)
c.83T= (p.Val28=)
13g.101292318A>CCA388705088NALCNc.848T>G (p.Val283Gly)
n.946T>G
n.928T>G
n.450T>G
n.1031T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.1022T>G
n.944T>G
n.1002T>G
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.401T>G (p.Val134Gly)
c.83T>G (p.Val28Gly)
dbSNP
13g.101292318A>GCA388705089NALCNc.848T>C (p.Val283Ala)
n.946T>C
n.928T>C
n.450T>C
n.1031T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.1022T>C
n.944T>C
n.1002T>C
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.401T>C (p.Val134Ala)
c.83T>C (p.Val28Ala)
13g.101292318A>TCA388705090NALCNc.848T>A (p.Val283Glu)
n.946T>A
n.928T>A
n.450T>A
n.1031T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.1022T>A
n.944T>A
n.1002T>A
c.905T>A (p.Val302Glu)
c.401T>A (p.Val134Glu)
c.83T>A (p.Val28Glu)
13g.101292319C>ACA388705093NALCNc.847G>T (p.Val283Leu)
n.945G>T
n.927G>T
n.449G>T
n.1030G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.1021G>T
n.943G>T
n.1001G>T
c.904G>T (p.Val302Leu)
c.400G>T (p.Val134Leu)
c.82G>T (p.Val28Leu)
13g.101292319C>GCA388705092NALCNc.847G>C (p.Val283Leu)
n.945G>C
n.927G>C
n.449G>C
n.1030G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.1021G>C
n.943G>C
n.1001G>C
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.400G>C (p.Val134Leu)
c.82G>C (p.Val28Leu)
13g.101292319C>TCA388705091NALCNc.847G>A (p.Val283Met)
n.945G>A
n.927G>A
n.449G>A
n.1030G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.1021G>A
n.943G>A
n.1001G>A
c.904G>A (p.Val302Met)
c.400G>A (p.Val134Met)
c.82G>A (p.Val28Met)
13g.101292320C>ACA388705094NALCNc.846G>T (p.Trp282Cys)
n.944G>T
n.926G>T
n.448G>T
n.1029G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.1020G>T
n.942G>T
n.1000G>T
c.903G>T (p.Trp301Cys)
c.399G>T (p.Trp133Cys)
c.81G>T (p.Trp27Cys)
13g.101292320C>GCA388705096NALCNc.846G>C (p.Trp282Cys)
n.944G>C
n.926G>C
n.448G>C
n.1029G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.1020G>C
n.942G>C
n.1000G>C
c.903G>C (p.Trp301Cys)
c.399G>C (p.Trp133Cys)
c.81G>C (p.Trp27Cys)
13g.101292320C>TCA388705095NALCNc.846G>A (p.Trp282Ter)
n.944G>A
n.926G>A
n.448G>A
n.1029G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.1020G>A
n.942G>A
n.1000G>A
c.903G>A (p.Trp301Ter)
c.399G>A (p.Trp133Ter)
c.81G>A (p.Trp27Ter)
gnomAD v4
13g.101292321C>ACA388705097NALCNc.845G>T (p.Trp282Leu)
n.943G>T
n.925G>T
n.447G>T
n.1028G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.1019G>T
n.941G>T
n.999G>T
c.902G>T (p.Trp301Leu)
c.398G>T (p.Trp133Leu)
c.80G>T (p.Trp27Leu)
13g.101292321C>GCA388705098NALCNc.845G>C (p.Trp282Ser)
n.943G>C
n.925G>C
n.447G>C
n.1028G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.1019G>C
n.941G>C
n.999G>C
c.902G>C (p.Trp301Ser)
c.398G>C (p.Trp133Ser)
c.80G>C (p.Trp27Ser)
13g.101292321C>TCA388705099NALCNc.845G>A (p.Trp282Ter)
n.943G>A
n.925G>A
n.447G>A
n.1028G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.1019G>A
n.941G>A
n.999G>A
c.902G>A (p.Trp301Ter)
c.398G>A (p.Trp133Ter)
c.80G>A (p.Trp27Ter)
13g.101292322A>CCA388705100NALCNc.844T>G (p.Trp282Gly)
n.942T>G
n.924T>G
n.446T>G
n.1027T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.1018T>G
n.940T>G
n.998T>G
c.901T>G (p.Trp301Gly)
c.397T>G (p.Trp133Gly)
c.79T>G (p.Trp27Gly)
13g.101292322A>GCA388705101NALCNc.844T>C (p.Trp282Arg)
n.942T>C
n.924T>C
n.446T>C
n.1027T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.1018T>C
n.940T>C
n.998T>C
c.901T>C (p.Trp301Arg)
c.397T>C (p.Trp133Arg)
c.79T>C (p.Trp27Arg)
13g.101292322A>TCA388705102NALCNc.844T>A (p.Trp282Arg)
n.942T>A
n.924T>A
n.446T>A
n.1027T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.1018T>A
n.940T>A
n.998T>A
c.901T>A (p.Trp301Arg)
c.397T>A (p.Trp133Arg)
c.79T>A (p.Trp27Arg)
13g.101292323G>ACA484763930NALCNc.843C>T (p.Gly281=)
n.941C>T
n.923C>T
n.445C>T
n.1026C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
n.1017C>T
n.939C>T
n.997C>T
c.900C>T (p.Gly300=)
c.396C>T (p.Gly132=)
c.78C>T (p.Gly26=)
13g.101292323G>CCA484763931NALCNc.843C>G (p.Gly281=)
n.941C>G
n.923C>G
n.445C>G
n.1026C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
n.1017C>G
n.939C>G
n.997C>G
c.900C>G (p.Gly300=)
c.396C>G (p.Gly132=)
c.78C>G (p.Gly26=)
13g.101292323G>TCA484763932NALCNc.843C>A (p.Gly281=)
n.941C>A
n.923C>A
n.445C>A
n.1026C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
n.1017C>A
n.939C>A
n.997C>A
c.900C>A (p.Gly300=)
c.396C>A (p.Gly132=)
c.78C>A (p.Gly26=)
13g.101292324C>ACA388705103NALCNc.842G>T (p.Gly281Val)
n.940G>T
n.922G>T
n.444G>T
n.1025G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.1016G>T
n.938G>T
n.996G>T
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.77G>T (p.Gly26Val)
13g.101292324C>GCA388705104NALCNc.842G>C (p.Gly281Ala)
n.940G>C
n.922G>C
n.444G>C
n.1025G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.1016G>C
n.938G>C
n.996G>C
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
13g.101292324C>TCA388705105NALCNc.842G>A (p.Gly281Asp)
n.940G>A
n.922G>A
n.444G>A
n.1025G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.1016G>A
n.938G>A
n.996G>A
c.899G>A (p.Gly300Asp)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.77G>A (p.Gly26Asp)
13g.101292325C>ACA388705106NALCNc.841G>T (p.Gly281Cys)
n.939G>T
n.921G>T
n.443G>T
n.1024G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.1015G>T
n.937G>T
n.995G>T
c.898G>T (p.Gly300Cys)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.76G>T (p.Gly26Cys)
COSMIC COSMIC
13g.101292325C>GCA388705107NALCNc.841G>C (p.Gly281Arg)
n.939G>C
n.921G>C
n.443G>C
n.1024G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.1015G>C
n.937G>C
n.995G>C
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
13g.101292325C>TCA388705108NALCNc.841G>A (p.Gly281Ser)
n.939G>A
n.921G>A
n.443G>A
n.1024G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.1015G>A
n.937G>A
n.995G>A
c.898G>A (p.Gly300Ser)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.76G>A (p.Gly26Ser)
13g.101292326T>ACA388705109NALCNc.840A>T (p.Glu280Asp)
n.938A>T
n.920A>T
n.442A>T
n.1023A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.1014A>T
n.936A>T
n.994A>T
c.897A>T (p.Glu299Asp)
c.393A>T (p.Glu131Asp)
c.75A>T (p.Glu25Asp)
13g.101292326T>CCA484763933NALCNc.840A>G (p.Glu280=)
n.938A>G
n.920A>G
n.442A>G
n.1023A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.1014A>G
n.936A>G
n.994A>G
c.897A>G (p.Glu299=)
c.393A>G (p.Glu131=)
c.75A>G (p.Glu25=)
gnomAD v4
13g.101292326T>GCA388705110NALCNc.840A>C (p.Glu280Asp)
n.938A>C
n.920A>C
n.442A>C
n.1023A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.1014A>C
n.936A>C
n.994A>C
c.897A>C (p.Glu299Asp)
c.393A>C (p.Glu131Asp)
c.75A>C (p.Glu25Asp)
13g.101292327T>ACA388705111NALCNc.839A>T (p.Glu280Val)
n.937A>T
n.919A>T
n.441A>T
n.1022A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.1013A>T
n.935A>T
n.993A>T
c.896A>T (p.Glu299Val)
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.74A>T (p.Glu25Val)
13g.101292327T>CCA388705112NALCNc.839A>G (p.Glu280Gly)
n.937A>G
n.919A>G
n.441A>G
n.1022A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.1013A>G
n.935A>G
n.993A>G
c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
13g.101292327T>GCA388705113NALCNc.839A>C (p.Glu280Ala)
n.937A>C
n.919A>C
n.441A>C
n.1022A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.1013A>C
n.935A>C
n.993A>C
c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
13g.101292328C>ACA388705114NALCNc.838G>T (p.Glu280Ter)
n.936G>T
n.918G>T
n.440G>T
n.1021G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.1012G>T
n.934G>T
n.992G>T
c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.73G>T (p.Glu25Ter)
13g.101292328C>GCA388705115NALCNc.838G>C (p.Glu280Gln)
n.936G>C
n.918G>C
n.440G>C
n.1021G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.1012G>C
n.934G>C
n.992G>C
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.73G>C (p.Glu25Gln)
13g.101292328C>TCA388705116NALCNc.838G>A (p.Glu280Lys)
n.936G>A
n.918G>A
n.440G>A
n.1021G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.1012G>A
n.934G>A
n.992G>A
c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
13g.101292329C>ACA388705117NALCNc.837G>T (p.Gln279His)
n.935G>T
n.917G>T
n.439G>T
n.1020G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.1011G>T
n.933G>T
n.991G>T
c.894G>T (p.Gln298His)
c.390G>T (p.Gln130His)
c.72G>T (p.Gln24His)
13g.101292329C>GCA388705118NALCNc.837G>C (p.Gln279His)
n.935G>C
n.917G>C
n.439G>C
n.1020G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.1011G>C
n.933G>C
n.991G>C
c.894G>C (p.Gln298His)
c.390G>C (p.Gln130His)
c.72G>C (p.Gln24His)
13g.101292329C>TCA484763934NALCNc.837G>A (p.Gln279=)
n.935G>A
n.917G>A
n.439G>A
n.1020G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.1011G>A
n.933G>A
n.991G>A
c.894G>A (p.Gln298=)
c.390G>A (p.Gln130=)
c.72G>A (p.Gln24=)
gnomAD v4
13g.101292330T>ACA388705119NALCNc.836A>T (p.Gln279Leu)
n.934A>T
n.916A>T
n.438A>T
n.1019A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.1010A>T
n.932A>T
n.990A>T
c.893A>T (p.Gln298Leu)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.71A>T (p.Gln24Leu)
13g.101292330T>CCA388705120NALCNc.836A>G (p.Gln279Arg)
n.934A>G
n.916A>G
n.438A>G
n.1019A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.1010A>G
n.932A>G
n.990A>G
c.893A>G (p.Gln298Arg)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.71A>G (p.Gln24Arg)
13g.101292330T>GCA388705121NALCNc.836A>C (p.Gln279Pro)
n.934A>C
n.916A>C
n.438A>C
n.1019A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.1010A>C
n.932A>C
n.990A>C
c.893A>C (p.Gln298Pro)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.71A>C (p.Gln24Pro)
13g.101292331G>ACA388705123NALCNc.835C>T (p.Gln279Ter)
n.933C>T
n.915C>T
n.437C>T
n.1018C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.1009C>T
n.931C>T
n.989C>T
c.892C>T (p.Gln298Ter)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.70C>T (p.Gln24Ter)
13g.101292331G>CCA388705124NALCNc.835C>G (p.Gln279Glu)
n.933C>G
n.915C>G
n.437C>G
n.1018C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.1009C>G
n.931C>G
n.989C>G
c.892C>G (p.Gln298Glu)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.70C>G (p.Gln24Glu)
13g.101292331G>TCA388705122NALCNc.835C>A (p.Gln279Lys)
n.933C>A
n.915C>A
n.437C>A
n.1018C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.1009C>A
n.931C>A
n.989C>A
c.892C>A (p.Gln298Lys)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.70C>A (p.Gln24Lys)
13g.101292332T>ACA484763935NALCNc.834A>T (p.Ser278=)
n.932A>T
n.914A>T
n.436A>T
n.1017A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.1008A>T
n.930A>T
n.988A>T
c.891A>T (p.Ser297=)
c.387A>T (p.Ser129=)
c.69A>T (p.Ser23=)
13g.101292332T>CCA484763936NALCNc.834A>G (p.Ser278=)
n.932A>G
n.914A>G
n.436A>G
n.1017A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.1008A>G
n.930A>G
n.988A>G
c.891A>G (p.Ser297=)
c.387A>G (p.Ser129=)
c.69A>G (p.Ser23=)
dbSNP
13g.101292332T>GCA484763937NALCNc.834A>C (p.Ser278=)
n.932A>C
n.914A>C
n.436A>C
n.1017A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.1008A>C
n.930A>C
n.988A>C
c.891A>C (p.Ser297=)
c.387A>C (p.Ser129=)
c.69A>C (p.Ser23=)
13g.101292333G>ACA388705125NALCNc.833C>T (p.Ser278Leu)
n.931C>T
n.913C>T
n.435C>T
n.1016C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.1007C>T
n.929C>T
n.987C>T
c.890C>T (p.Ser297Leu)
c.386C>T (p.Ser129Leu)
c.68C>T (p.Ser23Leu)
gnomAD v4
13g.101292333G>CCA388705126NALCNc.833C>G (p.Ser278Ter)
n.931C>G
n.913C>G
n.435C>G
n.1016C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.1007C>G
n.929C>G
n.987C>G
c.890C>G (p.Ser297Ter)
c.386C>G (p.Ser129Ter)
c.68C>G (p.Ser23Ter)
13g.101292333G>TCA388705127NALCNc.833C>A (p.Ser278Ter)
n.931C>A
n.913C>A
n.435C>A
n.1016C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.1007C>A
n.929C>A
n.987C>A
c.890C>A (p.Ser297Ter)
c.386C>A (p.Ser129Ter)
c.68C>A (p.Ser23Ter)
13g.101292334A>CCA388705128NALCNc.832T>G (p.Ser278Ala)
n.930T>G
n.912T>G
n.434T>G
n.1015T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.1006T>G
n.928T>G
n.986T>G
c.889T>G (p.Ser297Ala)
c.385T>G (p.Ser129Ala)
c.67T>G (p.Ser23Ala)
13g.101292334A>GCA388705129NALCNc.832T>C (p.Ser278Pro)
n.930T>C
n.912T>C
n.434T>C
n.1015T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.1006T>C
n.928T>C
n.986T>C
c.889T>C (p.Ser297Pro)
c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.67T>C (p.Ser23Pro)
13g.101292334A>TCA388705130NALCNc.832T>A (p.Ser278Thr)
n.930T>A
n.912T>A
n.434T>A
n.1015T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.1006T>A
n.928T>A
n.986T>A
c.889T>A (p.Ser297Thr)
c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.67T>A (p.Ser23Thr)
13g.101292335G>ACA484763938NALCNc.831C>T (p.Ala277=)
n.929C>T
n.911C>T
n.433C>T
n.1014C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.1005C>T
n.927C>T
n.985C>T
c.888C>T (p.Ala296=)
c.384C>T (p.Ala128=)
c.66C>T (p.Ala22=)
gnomAD v4
13g.101292335G>CCA484763939NALCNc.831C>G (p.Ala277=)
n.929C>G
n.911C>G
n.433C>G
n.1014C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.1005C>G
n.927C>G
n.985C>G
c.888C>G (p.Ala296=)
c.384C>G (p.Ala128=)
c.66C>G (p.Ala22=)
13g.101292335G>TCA484763940NALCNc.831C>A (p.Ala277=)
n.929C>A
n.911C>A
n.433C>A
n.1014C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.1005C>A
n.927C>A
n.985C>A
c.888C>A (p.Ala296=)
c.384C>A (p.Ala128=)
c.66C>A (p.Ala22=)
13g.101292336G>ACA388705131NALCNc.830C>T (p.Ala277Val)
n.928C>T
n.910C>T
n.432C>T
n.1013C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.1004C>T
n.926C>T
n.984C>T
c.887C>T (p.Ala296Val)
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.65C>T (p.Ala22Val)
13g.101292336G>CCA7036365NALCNc.830C>G (p.Ala277Gly)
n.928C>G
n.910C>G
n.432C>G
n.1013C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.1004C>G
n.926C>G
n.984C>G
c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101292336G=CA2114483946NALCNc.830C= (p.Ala277=)
n.928C=
n.910C=
n.432C=
n.1013C=
c.*267C= (n.*267C=)
n.1004C=
n.926C=
n.984C=
c.887C= (p.Ala296=)
c.383C= (p.Ala128=)
c.65C= (p.Ala22=)
13g.101292336G>TCA388705132NALCNc.830C>A (p.Ala277Asp)
n.928C>A
n.910C>A
n.432C>A
n.1013C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.1004C>A
n.926C>A
n.984C>A
c.887C>A (p.Ala296Asp)
c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
13g.101292337C>ACA7036366NALCNc.829G>T (p.Ala277Ser)
n.927G>T
n.909G>T
n.431G>T
n.1012G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.1003G>T
n.925G>T
n.983G>T
c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101292337C=CA2114483947NALCNc.829G= (p.Ala277=)
n.927G=
n.909G=
n.431G=
n.1012G=
c.*266G= (n.*266G=)
n.1003G=
n.925G=
n.983G=
c.886G= (p.Ala296=)
c.382G= (p.Ala128=)
c.64G= (p.Ala22=)
13g.101292337C>GCA388705133NALCNc.829G>C (p.Ala277Pro)
n.927G>C
n.909G>C
n.431G>C
n.1012G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.1003G>C
n.925G>C
n.983G>C
c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
13g.101292337C>TCA388705134NALCNc.829G>A (p.Ala277Thr)
n.927G>A
n.909G>A
n.431G>A
n.1012G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.1003G>A
n.925G>A
n.983G>A
c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101292338G>ACA7036367NALCNc.828C>T (p.Ala276=)
n.926C>T
n.908C>T
n.430C>T
n.1011C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.1002C>T
n.924C>T
n.982C>T
c.885C>T (p.Ala295=)
c.381C>T (p.Ala127=)
c.63C>T (p.Ala21=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.101292338G>CCA484763941NALCNc.828C>G (p.Ala276=)
n.926C>G
n.908C>G
n.430C>G
n.1011C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.1002C>G
n.924C>G
n.982C>G
c.885C>G (p.Ala295=)
c.381C>G (p.Ala127=)
c.63C>G (p.Ala21=)
13g.101292338G=CA2114483948NALCNc.828C= (p.Ala276=)
n.926C=
n.908C=
n.430C=
n.1011C=
c.*265C= (n.*265C=)
n.1002C=
n.924C=
n.982C=
c.885C= (p.Ala295=)
c.381C= (p.Ala127=)
c.63C= (p.Ala21=)
13g.101292338G>TCA484763942NALCNc.828C>A (p.Ala276=)
n.926C>A
n.908C>A
n.430C>A
n.1011C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.1002C>A
n.924C>A
n.982C>A
c.885C>A (p.Ala295=)
c.381C>A (p.Ala127=)
c.63C>A (p.Ala21=)
13g.101292339G>ACA388705137NALCNc.827C>T (p.Ala276Val)
n.925C>T
n.907C>T
n.429C>T
n.1010C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.1001C>T
n.923C>T
n.981C>T
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.62C>T (p.Ala21Val)
COSMIC COSMIC
13g.101292339G>CCA388705136NALCNc.827C>G (p.Ala276Gly)
n.925C>G
n.907C>G
n.429C>G
n.1010C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.1001C>G
n.923C>G
n.981C>G
c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
13g.101292339G>TCA388705135NALCNc.827C>A (p.Ala276Asp)
n.925C>A
n.907C>A
n.429C>A
n.1010C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.1001C>A
n.923C>A
n.981C>A
c.884C>A (p.Ala295Asp)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.62C>A (p.Ala21Asp)
13g.101292340C>ACA388705138NALCNc.826G>T (p.Ala276Ser)
n.924G>T
n.906G>T
n.428G>T
n.1009G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.1000G>T
n.922G>T
n.980G>T
c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
13g.101292340C>GCA388705139NALCNc.826G>C (p.Ala276Pro)
n.924G>C
n.906G>C
n.428G>C
n.1009G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.1000G>C
n.922G>C
n.980G>C
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
13g.101292340C>TCA388705140NALCNc.826G>A (p.Ala276Thr)
n.924G>A
n.906G>A
n.428G>A
n.1009G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.1000G>A
n.922G>A
n.980G>A
c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
gnomAD v4
13g.101292341C>ACA388705141NALCNc.825G>T (p.Glu275Asp)
n.923G>T
n.905G>T
n.427G>T
n.1008G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.999G>T
n.921G>T
n.979G>T
c.882G>T (p.Glu294Asp)
c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.60G>T (p.Glu20Asp)
13g.101292341C>GCA388705142NALCNc.825G>C (p.Glu275Asp)
n.923G>C
n.905G>C
n.427G>C
n.1008G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.999G>C
n.921G>C
n.979G>C
c.882G>C (p.Glu294Asp)
c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.60G>C (p.Glu20Asp)
13g.101292341C>TCA484763943NALCNc.825G>A (p.Glu275=)
n.923G>A
n.905G>A
n.427G>A
n.1008G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.999G>A
n.921G>A
n.979G>A
c.882G>A (p.Glu294=)
c.378G>A (p.Glu126=)
c.60G>A (p.Glu20=)
gnomAD v4
13g.101292342T>ACA388705143NALCNc.824A>T (p.Glu275Val)
n.922A>T
n.904A>T
n.426A>T
n.1007A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.998A>T
n.920A>T
n.978A>T
c.881A>T (p.Glu294Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.59A>T (p.Glu20Val)
13g.101292342T>CCA388705144NALCNc.824A>G (p.Glu275Gly)
n.922A>G
n.904A>G
n.426A>G
n.1007A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.998A>G
n.920A>G
n.978A>G
c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
13g.101292342T>GCA388705145NALCNc.824A>C (p.Glu275Ala)
n.922A>C
n.904A>C
n.426A>C
n.1007A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.998A>C
n.920A>C
n.978A>C
c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
13g.101292343C>ACA388705146NALCNc.823G>T (p.Glu275Ter)
n.921G>T
n.903G>T
n.425G>T
n.1006G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.997G>T
n.919G>T
n.977G>T
c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.58G>T (p.Glu20Ter)
13g.101292343C=CA2114483949NALCNc.823G= (p.Glu275=)
n.921G=
n.903G=
n.425G=
n.1006G=
c.*260G= (n.*260G=)
n.997G=
n.919G=
n.977G=
c.880G= (p.Glu294=)
c.376G= (p.Glu126=)
c.58G= (p.Glu20=)
13g.101292343C>GCA388705147NALCNc.823G>C (p.Glu275Gln)
n.921G>C
n.903G>C
n.425G>C
n.1006G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.997G>C
n.919G>C
n.977G>C
c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
13g.101292343C>TCA388705148NALCNc.823G>A (p.Glu275Lys)
n.921G>A
n.903G>A
n.425G>A
n.1006G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.997G>A
n.919G>A
n.977G>A
c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
ClinVar dbSNP
13g.101292344A>CCA388705149NALCNc.822T>G (p.Tyr274Ter)
n.920T>G
n.902T>G
n.424T>G
n.1005T>G
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.996T>G
n.918T>G
n.976T>G
c.879T>G (p.Tyr293Ter)
c.375T>G (p.Tyr125Ter)
c.57T>G (p.Tyr19Ter)
13g.101292344A>GCA484763944NALCNc.822T>C (p.Tyr274=)
n.920T>C
n.902T>C
n.424T>C
n.1005T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.996T>C
n.918T>C
n.976T>C
c.879T>C (p.Tyr293=)
c.375T>C (p.Tyr125=)
c.57T>C (p.Tyr19=)
ClinVar gnomAD v4
13g.101292344A>TCA388705150NALCNc.822T>A (p.Tyr274Ter)
n.920T>A
n.902T>A
n.424T>A
n.1005T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
n.996T>A
n.918T>A
n.976T>A
c.879T>A (p.Tyr293Ter)
c.375T>A (p.Tyr125Ter)
c.57T>A (p.Tyr19Ter)
13g.101292345T>ACA388705152NALCNc.821A>T (p.Tyr274Phe)
n.919A>T
n.901A>T
n.423A>T
n.1004A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.995A>T
n.917A>T
n.975A>T
c.878A>T (p.Tyr293Phe)
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.56A>T (p.Tyr19Phe)
13g.101292345T>CCA388705153NALCNc.821A>G (p.Tyr274Cys)
n.919A>G
n.901A>G
n.423A>G
n.1004A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.995A>G
n.917A>G
n.975A>G
c.878A>G (p.Tyr293Cys)
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.56A>G (p.Tyr19Cys)
13g.101292345T>GCA388705151NALCNc.821A>C (p.Tyr274Ser)
n.919A>C
n.901A>C
n.423A>C
n.1004A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.995A>C
n.917A>C
n.975A>C
c.878A>C (p.Tyr293Ser)
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
c.56A>C (p.Tyr19Ser)
13g.101292346A>CCA388705155NALCNc.820T>G (p.Tyr274Asp)
n.918T>G
n.900T>G
n.422T>G
n.1003T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.994T>G
n.916T>G
n.974T>G
c.877T>G (p.Tyr293Asp)
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.55T>G (p.Tyr19Asp)
13g.101292346A>GCA388705154NALCNc.820T>C (p.Tyr274His)
n.918T>C
n.900T>C
n.422T>C
n.1003T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.994T>C
n.916T>C
n.974T>C
c.877T>C (p.Tyr293His)
c.373T>C (p.Tyr125His)
c.55T>C (p.Tyr19His)
gnomAD v4
13g.101292346A>TCA388705156NALCNc.820T>A (p.Tyr274Asn)
n.918T>A
n.900T>A
n.422T>A
n.1003T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.994T>A
n.916T>A
n.974T>A
c.877T>A (p.Tyr293Asn)
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.55T>A (p.Tyr19Asn)
13g.101292347G>ACA484763945NALCNc.819C>T (p.Val273=)
n.917C>T
n.899C>T
n.421C>T
n.1002C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.993C>T
n.915C>T
n.973C>T
c.876C>T (p.Val292=)
c.372C>T (p.Val124=)
c.54C>T (p.Val18=)
13g.101292347G>CCA484763946NALCNc.819C>G (p.Val273=)
n.917C>G
n.899C>G
n.421C>G
n.1002C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
n.993C>G
n.915C>G
n.973C>G
c.876C>G (p.Val292=)
c.372C>G (p.Val124=)
c.54C>G (p.Val18=)
13g.101292347G>TCA484763947NALCNc.819C>A (p.Val273=)
n.917C>A
n.899C>A
n.421C>A
n.1002C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.993C>A
n.915C>A
n.973C>A
c.876C>A (p.Val292=)
c.372C>A (p.Val124=)
c.54C>A (p.Val18=)
13g.101292348A>CCA388705157NALCNc.818T>G (p.Val273Gly)
n.916T>G
n.898T>G
n.420T>G
n.1001T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.992T>G
n.914T>G
n.972T>G
c.875T>G (p.Val292Gly)
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.53T>G (p.Val18Gly)
13g.101292348A>GCA388705158NALCNc.818T>C (p.Val273Ala)
n.916T>C
n.898T>C
n.420T>C
n.1001T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.992T>C
n.914T>C
n.972T>C
c.875T>C (p.Val292Ala)
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.53T>C (p.Val18Ala)
13g.101292348A>TCA388705159NALCNc.818T>A (p.Val273Asp)
n.916T>A
n.898T>A
n.420T>A
n.1001T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.992T>A
n.914T>A
n.972T>A
c.875T>A (p.Val292Asp)
c.371T>A (p.Val124Asp)
c.53T>A (p.Val18Asp)
13g.101292349C>ACA388705160NALCNc.817G>T (p.Val273Phe)
n.915G>T
n.897G>T
n.419G>T
n.1000G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.991G>T
n.913G>T
n.971G>T
c.874G>T (p.Val292Phe)
c.370G>T (p.Val124Phe)
c.52G>T (p.Val18Phe)
13g.101292349C=CA2114483950NALCNc.817G= (p.Val273=)
n.915G=
n.897G=
n.419G=
n.1000G=
c.*254G= (n.*254G=)
n.991G=
n.913G=
n.971G=
c.874G= (p.Val292=)
c.370G= (p.Val124=)
c.52G= (p.Val18=)
13g.101292349C>GCA388705161NALCNc.817G>C (p.Val273Leu)
n.915G>C
n.897G>C
n.419G>C
n.1000G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.991G>C
n.913G>C
n.971G>C
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.52G>C (p.Val18Leu)
13g.101292349C>TCA256071329NALCNc.817G>A (p.Val273Ile)
n.915G>A
n.897G>A
n.419G>A
n.1000G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.991G>A
n.913G>A
n.971G>A
c.874G>A (p.Val292Ile)
c.370G>A (p.Val124Ile)
c.52G>A (p.Val18Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101292350G>ACA7036368NALCNc.816C>T (p.Thr272=)
n.914C>T
n.896C>T
n.418C>T
n.999C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.990C>T
n.912C>T
n.970C>T
c.873C>T (p.Thr291=)
c.369C>T (p.Thr123=)
c.51C>T (p.Thr17=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101292350G>CCA484763948NALCNc.816C>G (p.Thr272=)
n.914C>G
n.896C>G
n.418C>G
n.999C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.990C>G
n.912C>G
n.970C>G
c.873C>G (p.Thr291=)
c.369C>G (p.Thr123=)
c.51C>G (p.Thr17=)
13g.101292350G=CA2114483951NALCNc.816C= (p.Thr272=)
n.914C=
n.896C=
n.418C=
n.999C=
c.*253C= (n.*253C=)
n.990C=
n.912C=
n.970C=
c.873C= (p.Thr291=)
c.369C= (p.Thr123=)
c.51C= (p.Thr17=)
13g.101292350G>TCA7036369NALCNc.816C>A (p.Thr272=)
n.914C>A
n.896C>A
n.418C>A
n.999C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.990C>A
n.912C>A
n.970C>A
c.873C>A (p.Thr291=)
c.369C>A (p.Thr123=)
c.51C>A (p.Thr17=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.101292351G>ACA388705162NALCNc.815C>T (p.Thr272Ile)
n.913C>T
n.895C>T
n.417C>T
n.998C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.989C>T
n.911C>T
n.969C>T
c.872C>T (p.Thr291Ile)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
c.50C>T (p.Thr17Ile)
13g.101292351G>CCA388705163NALCNc.815C>G (p.Thr272Ser)
n.913C>G
n.895C>G
n.417C>G
n.998C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.989C>G
n.911C>G
n.969C>G
c.872C>G (p.Thr291Ser)
c.368C>G (p.Thr123Ser)
c.50C>G (p.Thr17Ser)
13g.101292351G>TCA388705164NALCNc.815C>A (p.Thr272Asn)
n.913C>A
n.895C>A
n.417C>A
n.998C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.989C>A
n.911C>A
n.969C>A
c.872C>A (p.Thr291Asn)
c.368C>A (p.Thr123Asn)
c.50C>A (p.Thr17Asn)
13g.101292352T>ACA388705165NALCNc.814A>T (p.Thr272Ser)
n.912A>T
n.894A>T
n.416A>T
n.997A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.988A>T
n.910A>T
n.968A>T
c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.49A>T (p.Thr17Ser)
13g.101292352T>CCA388705166NALCNc.814A>G (p.Thr272Ala)
n.912A>G
n.894A>G
n.416A>G
n.997A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.988A>G
n.910A>G
n.968A>G
c.871A>G (p.Thr291Ala)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.49A>G (p.Thr17Ala)
13g.101292352T>GCA388705167NALCNc.814A>C (p.Thr272Pro)
n.912A>C
n.894A>C
n.416A>C
n.997A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.988A>C
n.910A>C
n.968A>C
c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.49A>C (p.Thr17Pro)
13g.101292353G>ACA484763949NALCNc.813C>T (p.Phe271=)
n.911C>T
n.893C>T
n.415C>T
n.996C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.987C>T
n.909C>T
n.967C>T
c.870C>T (p.Phe290=)
c.366C>T (p.Phe122=)
c.48C>T (p.Phe16=)
gnomAD v4
13g.101292353G>CCA388705168NALCNc.813C>G (p.Phe271Leu)
n.911C>G
n.893C>G
n.415C>G
n.996C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.987C>G
n.909C>G
n.967C>G
c.870C>G (p.Phe290Leu)
c.366C>G (p.Phe122Leu)
c.48C>G (p.Phe16Leu)
13g.101292353G>TCA388705169NALCNc.813C>A (p.Phe271Leu)
n.911C>A
n.893C>A
n.415C>A
n.996C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.987C>A
n.909C>A
n.967C>A
c.870C>A (p.Phe290Leu)
c.366C>A (p.Phe122Leu)
c.48C>A (p.Phe16Leu)
13g.101292354A=CA2114483952NALCNc.812T= (p.Phe271=)
n.910T=
n.892T=
n.414T=
n.995T=
c.*249T= (n.*249T=)
n.986T=
n.908T=
n.966T=
c.869T= (p.Phe290=)
c.365T= (p.Phe122=)
c.47T= (p.Phe16=)
13g.101292354A>CCA388705170NALCNc.812T>G (p.Phe271Cys)
n.910T>G
n.892T>G
n.414T>G
n.995T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
n.986T>G
n.908T>G
n.966T>G
c.869T>G (p.Phe290Cys)
c.365T>G (p.Phe122Cys)
c.47T>G (p.Phe16Cys)
13g.101292354A>GCA388705171NALCNc.812T>C (p.Phe271Ser)
n.910T>C
n.892T>C
n.414T>C
n.995T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.986T>C
n.908T>C
n.966T>C
c.869T>C (p.Phe290Ser)
c.365T>C (p.Phe122Ser)
c.47T>C (p.Phe16Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101292354A>TCA388705172NALCNc.812T>A (p.Phe271Tyr)
n.910T>A
n.892T>A
n.414T>A
n.995T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
n.986T>A
n.908T>A
n.966T>A
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
13g.101292355delCA2575448603NALCNc.812del (p.Phe271SerfsTer?)
n.910del
n.892del
n.414del
n.995del
c.*249del (n.*249del)
n.986del
n.908del
n.966del
c.869del (p.Phe290SerfsTer?)
c.365del (p.Phe122SerfsTer?)
c.47del (p.Phe16SerfsTer?)
gnomAD v4
13g.101292355A>CCA388705173NALCNc.811T>G (p.Phe271Val)
n.909T>G
n.891T>G
n.413T>G
n.994T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.985T>G
n.907T>G
n.965T>G
c.868T>G (p.Phe290Val)
c.364T>G (p.Phe122Val)
c.46T>G (p.Phe16Val)
13g.101292355A>GCA388705174NALCNc.811T>C (p.Phe271Leu)
n.909T>C
n.891T>C
n.413T>C
n.994T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.985T>C
n.907T>C
n.965T>C
c.868T>C (p.Phe290Leu)
c.364T>C (p.Phe122Leu)
c.46T>C (p.Phe16Leu)
13g.101292355A>TCA388705175NALCNc.811T>A (p.Phe271Ile)
n.909T>A
n.891T>A
n.413T>A
n.994T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.985T>A
n.907T>A
n.965T>A
c.868T>A (p.Phe290Ile)
c.364T>A (p.Phe122Ile)
c.46T>A (p.Phe16Ile)
13g.101292356T>ACA484763950NALCNc.810A>T (p.Ile270=)
n.908A>T
n.890A>T
n.412A>T
n.993A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.984A>T
n.906A>T
n.964A>T
c.867A>T (p.Ile289=)
c.363A>T (p.Ile121=)
c.45A>T (p.Ile15=)
13g.101292356T>CCA388705176NALCNc.810A>G (p.Ile270Met)
n.908A>G
n.890A>G
n.412A>G
n.993A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.984A>G
n.906A>G
n.964A>G
c.867A>G (p.Ile289Met)
c.363A>G (p.Ile121Met)
c.45A>G (p.Ile15Met)
13g.101292356T>GCA484763951NALCNc.810A>C (p.Ile270=)
n.908A>C
n.890A>C
n.412A>C
n.993A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.984A>C
n.906A>C
n.964A>C
c.867A>C (p.Ile289=)
c.363A>C (p.Ile121=)
c.45A>C (p.Ile15=)
13g.101292357A>CCA388705177NALCNc.809T>G (p.Ile270Arg)
n.907T>G
n.889T>G
n.411T>G
n.992T>G
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.983T>G
n.905T>G
n.963T>G
c.866T>G (p.Ile289Arg)
c.362T>G (p.Ile121Arg)
c.44T>G (p.Ile15Arg)
13g.101292357A>GCA388705178NALCNc.809T>C (p.Ile270Thr)
n.907T>C
n.889T>C
n.411T>C
n.992T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.983T>C
n.905T>C
n.963T>C
c.866T>C (p.Ile289Thr)
c.362T>C (p.Ile121Thr)
c.44T>C (p.Ile15Thr)
COSMIC COSMIC
13g.101292357A>TCA388705179NALCNc.809T>A (p.Ile270Lys)
n.907T>A
n.889T>A
n.411T>A
n.992T>A
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.983T>A
n.905T>A
n.963T>A
c.866T>A (p.Ile289Lys)
c.362T>A (p.Ile121Lys)
c.44T>A (p.Ile15Lys)
13g.101292358T>ACA388705180NALCNc.808A>T (p.Ile270Leu)
n.906A>T
n.888A>T
n.410A>T
n.991A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.982A>T
n.904A>T
n.962A>T
c.865A>T (p.Ile289Leu)
c.361A>T (p.Ile121Leu)
c.43A>T (p.Ile15Leu)
13g.101292358T>CCA388705181NALCNc.808A>G (p.Ile270Val)
n.906A>G
n.888A>G
n.410A>G
n.991A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.982A>G
n.904A>G
n.962A>G
c.865A>G (p.Ile289Val)
c.361A>G (p.Ile121Val)
c.43A>G (p.Ile15Val)
13g.101292358T>GCA388705182NALCNc.808A>C (p.Ile270Leu)
n.906A>C
n.888A>C
n.410A>C
n.991A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.982A>C
n.904A>C
n.962A>C
c.865A>C (p.Ile289Leu)
c.361A>C (p.Ile121Leu)
c.43A>C (p.Ile15Leu)
13g.101292359A>CCA388705183NALCNc.807T>G (p.Ser269Arg)
n.905T>G
n.887T>G
n.409T>G
n.990T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.981T>G
n.903T>G
n.961T>G
c.864T>G (p.Ser288Arg)
c.360T>G (p.Ser120Arg)
c.42T>G (p.Ser14Arg)
13g.101292359A>GCA484763952NALCNc.807T>C (p.Ser269=)
n.905T>C
n.887T>C
n.409T>C
n.990T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.981T>C
n.903T>C
n.961T>C
c.864T>C (p.Ser288=)
c.360T>C (p.Ser120=)
c.42T>C (p.Ser14=)
13g.101292359A>TCA388705184NALCNc.807T>A (p.Ser269Arg)
n.905T>A
n.887T>A
n.409T>A
n.990T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.981T>A
n.903T>A
n.961T>A
c.864T>A (p.Ser288Arg)
c.360T>A (p.Ser120Arg)
c.42T>A (p.Ser14Arg)
13g.101292360C>ACA388705185NALCNc.806G>T (p.Ser269Ile)
n.904G>T
n.886G>T
n.408G>T
n.989G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.980G>T
n.902G>T
n.960G>T
c.863G>T (p.Ser288Ile)
c.359G>T (p.Ser120Ile)
c.41G>T (p.Ser14Ile)
13g.101292360C=CA2114483953NALCNc.806G= (p.Ser269=)
n.904G=
n.886G=
n.408G=
n.989G=
c.*243G= (n.*243G=)
n.980G=
n.902G=
n.960G=
c.863G= (p.Ser288=)
c.359G= (p.Ser120=)
c.41G= (p.Ser14=)
13g.101292360C>GCA388705186NALCNc.806G>C (p.Ser269Thr)
n.904G>C
n.886G>C
n.408G>C
n.989G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.980G>C
n.902G>C
n.960G>C
c.863G>C (p.Ser288Thr)
c.359G>C (p.Ser120Thr)
c.41G>C (p.Ser14Thr)
13g.101292360C>TCA7036370NALCNc.806G>A (p.Ser269Asn)
n.904G>A
n.886G>A
n.408G>A
n.989G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.980G>A
n.902G>A
n.960G>A
c.863G>A (p.Ser288Asn)
c.359G>A (p.Ser120Asn)
c.41G>A (p.Ser14Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101292361T>ACA388705187NALCNc.805A>T (p.Ser269Cys)
n.903A>T
n.885A>T
n.407A>T
n.988A>T
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.979A>T
n.901A>T
n.959A>T
c.862A>T (p.Ser288Cys)
c.358A>T (p.Ser120Cys)
c.40A>T (p.Ser14Cys)
13g.101292361T>CCA388705188NALCNc.805A>G (p.Ser269Gly)
n.903A>G
n.885A>G
n.407A>G
n.988A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.979A>G
n.901A>G
n.959A>G
c.862A>G (p.Ser288Gly)
c.358A>G (p.Ser120Gly)
c.40A>G (p.Ser14Gly)
13g.101292361T>GCA388705189NALCNc.805A>C (p.Ser269Arg)
n.903A>C
n.885A>C
n.407A>C
n.988A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.979A>C
n.901A>C
n.959A>C
c.862A>C (p.Ser288Arg)
c.358A>C (p.Ser120Arg)
c.40A>C (p.Ser14Arg)
13g.101292362A>CCA484763953NALCNc.804T>G (p.Thr268=)
n.902T>G
n.884T>G
n.406T>G
n.987T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.978T>G
n.900T>G
n.958T>G
c.861T>G (p.Thr287=)
c.357T>G (p.Thr119=)
c.39T>G (p.Thr13=)
13g.101292362A>GCA484763954NALCNc.804T>C (p.Thr268=)
n.902T>C
n.884T>C
n.406T>C
n.987T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.978T>C
n.900T>C
n.958T>C
c.861T>C (p.Thr287=)
c.357T>C (p.Thr119=)
c.39T>C (p.Thr13=)
dbSNP
13g.101292362A>TCA484763955NALCNc.804T>A (p.Thr268=)
n.902T>A
n.884T>A
n.406T>A
n.987T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.978T>A
n.900T>A
n.958T>A
c.861T>A (p.Thr287=)
c.357T>A (p.Thr119=)
c.39T>A (p.Thr13=)
13g.101292363G>ACA388705190NALCNc.803C>T (p.Thr268Ile)
n.901C>T
n.883C>T
n.405C>T
n.986C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.977C>T
n.899C>T
n.957C>T
c.860C>T (p.Thr287Ile)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.38C>T (p.Thr13Ile)
13g.101292363G>CCA388705191NALCNc.803C>G (p.Thr268Ser)
n.901C>G
n.883C>G
n.405C>G
n.986C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.977C>G
n.899C>G
n.957C>G
c.860C>G (p.Thr287Ser)
c.356C>G (p.Thr119Ser)
c.38C>G (p.Thr13Ser)
13g.101292363G>TCA388705192NALCNc.803C>A (p.Thr268Asn)
n.901C>A
n.883C>A
n.405C>A
n.986C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.977C>A
n.899C>A
n.957C>A
c.860C>A (p.Thr287Asn)
c.356C>A (p.Thr119Asn)
c.38C>A (p.Thr13Asn)
13g.101292364T>ACA388705193NALCNc.802A>T (p.Thr268Ser)
n.900A>T
n.882A>T
n.404A>T
n.985A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.976A>T
n.898A>T
n.956A>T
c.859A>T (p.Thr287Ser)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.37A>T (p.Thr13Ser)
13g.101292364T>CCA388705194NALCNc.802A>G (p.Thr268Ala)
n.900A>G
n.882A>G
n.404A>G
n.985A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.976A>G
n.898A>G
n.956A>G
c.859A>G (p.Thr287Ala)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.37A>G (p.Thr13Ala)
gnomAD v4
13g.101292364T>GCA388705195NALCNc.802A>C (p.Thr268Pro)
n.900A>C
n.882A>C
n.404A>C
n.985A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.976A>C
n.898A>C
n.956A>C
c.859A>C (p.Thr287Pro)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.37A>C (p.Thr13Pro)
13g.101292365T>ACA484763956NALCNc.801A>T (p.Gly267=)
n.899A>T
n.881A>T
n.403A>T
n.984A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.975A>T
n.897A>T
n.955A>T
c.858A>T (p.Gly286=)
c.354A>T (p.Gly118=)
c.36A>T (p.Arg12Ser)
ClinVar
13g.101292365T>CCA484763957NALCNc.801A>G (p.Gly267=)
n.899A>G
n.881A>G
n.403A>G
n.984A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.975A>G
n.897A>G
n.955A>G
c.858A>G (p.Gly286=)
c.354A>G (p.Gly118=)
c.36A>G (p.Arg12=)
13g.101292365T>GCA484763958NALCNc.801A>C (p.Gly267=)
n.899A>C
n.881A>C
n.403A>C
n.984A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.975A>C
n.897A>C
n.955A>C
c.858A>C (p.Gly286=)
c.354A>C (p.Gly118=)
c.36A>C (p.Arg12Ser)
13g.101292366C>ACA388705197NALCNc.800G>T (p.Gly267Val)
n.898G>T
n.880G>T
n.402G>T
n.983G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.974G>T
n.896G>T
n.954G>T
c.857G>T (p.Gly286Val)
c.353G>T (p.Gly118Val)
c.35G>T (p.Arg12Ile)
13g.101292366C>GCA388705198NALCNc.800G>C (p.Gly267Ala)
n.898G>C
n.880G>C
n.402G>C
n.983G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.974G>C
n.896G>C
n.954G>C
c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.35G>C (p.Arg12Thr)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.101292366C>TCA388705196NALCNc.800G>A (p.Gly267Glu)
n.898G>A
n.880G>A
n.402G>A
n.983G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.974G>A
n.896G>A
n.954G>A
c.857G>A (p.Gly286Glu)
c.353G>A (p.Gly118Glu)
c.35G>A (p.Arg12Lys)
13g.101292367C>ACA388705199NALCNc.800-1G>T (n.800-1G>T)
n.898-1G>T
n.880-1G>T
n.402-1G>T
n.983-1G>T
c.*237-1G>T (n.*237-1G>T)
n.974-1G>T
n.896-1G>T
n.954-1G>T
c.857-1G>T (n.857-1G>T)
c.353-1G>T (n.353-1G>T)
c.35-1G>T (n.35-1G>T)
13g.101292367C>GCA388705200NALCNc.800-1G>C (n.800-1G>C)
n.898-1G>C
n.880-1G>C
n.402-1G>C
n.983-1G>C
c.*237-1G>C (n.*237-1G>C)
n.974-1G>C
n.896-1G>C
n.954-1G>C
c.857-1G>C (n.857-1G>C)
c.353-1G>C (n.353-1G>C)
c.35-1G>C (n.35-1G>C)
13g.101292367C>TCA388705201NALCNc.800-1G>A (n.800-1G>A)
n.898-1G>A
n.880-1G>A
n.402-1G>A
n.983-1G>A
c.*237-1G>A (n.*237-1G>A)
n.974-1G>A
n.896-1G>A
n.954-1G>A
c.857-1G>A (n.857-1G>A)
c.353-1G>A (n.353-1G>A)
c.35-1G>A (n.35-1G>A)
13g.101292368T>ACA388705202NALCNc.800-2A>T (n.800-2A>T)
n.898-2A>T
n.880-2A>T
n.402-2A>T
n.983-2A>T
c.*237-2A>T (n.*237-2A>T)
n.974-2A>T
n.896-2A>T
n.954-2A>T
c.857-2A>T (n.857-2A>T)
c.353-2A>T (n.353-2A>T)
c.35-2A>T (n.35-2A>T)
13g.101292368T>CCA388705203NALCNc.800-2A>G (n.800-2A>G)
n.898-2A>G
n.880-2A>G
n.402-2A>G
n.983-2A>G
c.*237-2A>G (n.*237-2A>G)
n.974-2A>G
n.896-2A>G
n.954-2A>G
c.857-2A>G (n.857-2A>G)
c.353-2A>G (n.353-2A>G)
c.35-2A>G (n.35-2A>G)
13g.101292368T>GCA388705204NALCNc.800-2A>C (n.800-2A>C)
n.898-2A>C
n.880-2A>C
n.402-2A>C
n.983-2A>C
c.*237-2A>C (n.*237-2A>C)
n.974-2A>C
n.896-2A>C
n.954-2A>C
c.857-2A>C (n.857-2A>C)
c.353-2A>C (n.353-2A>C)
c.35-2A>C (n.35-2A>C)
13g.101292370T>CCA2623583430NALCNc.800-4A>G (n.800-4A>G)
n.898-4A>G
n.880-4A>G
n.402-4A>G
n.983-4A>G
c.*237-4A>G (n.*237-4A>G)
n.974-4A>G
n.896-4A>G
n.954-4A>G
c.857-4A>G (n.857-4A>G)
c.353-4A>G (n.353-4A>G)
c.35-4A>G (n.35-4A>G)
gnomAD v4
13g.101292373T>CCA2575448604NALCNc.800-7A>G (n.800-7A>G)
n.898-7A>G
n.880-7A>G
n.402-7A>G
n.983-7A>G
c.*237-7A>G (n.*237-7A>G)
n.974-7A>G
n.896-7A>G
n.954-7A>G
c.857-7A>G (n.857-7A>G)
c.353-7A>G (n.353-7A>G)
c.35-7A>G (n.35-7A>G)
13g.101292375A=CA2114483954NALCNc.800-9T= (n.800-9T=)
n.898-9T=
n.880-9T=
n.402-9T=
n.983-9T=
c.*237-9T= (n.*237-9T=)
n.974-9T=
n.896-9T=
n.954-9T=
c.857-9T= (n.857-9T=)
c.353-9T= (n.353-9T=)
c.35-9T= (n.35-9T=)
13g.101292375A>GCA7036371NALCNc.800-9T>C (n.800-9T>C)
n.898-9T>C
n.880-9T>C
n.402-9T>C
n.983-9T>C
c.*237-9T>C (n.*237-9T>C)
n.974-9T>C
n.896-9T>C
n.954-9T>C
c.857-9T>C (n.857-9T>C)
c.353-9T>C (n.353-9T>C)
c.35-9T>C (n.35-9T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101292375A>TCA2623583431NALCNc.800-9T>A (n.800-9T>A)
n.898-9T>A
n.880-9T>A
n.402-9T>A
n.983-9T>A
c.*237-9T>A (n.*237-9T>A)
n.974-9T>A
n.896-9T>A
n.954-9T>A
c.857-9T>A (n.857-9T>A)
c.353-9T>A (n.353-9T>A)
c.35-9T>A (n.35-9T>A)
gnomAD v4
13g.101292376C>TCA2623583432NALCNc.800-10G>A (n.800-10G>A)
n.898-10G>A
n.880-10G>A
n.402-10G>A
n.983-10G>A
c.*237-10G>A (n.*237-10G>A)
n.974-10G>A
n.896-10G>A
n.954-10G>A
c.857-10G>A (n.857-10G>A)
c.353-10G>A (n.353-10G>A)
c.35-10G>A (n.35-10G>A)
gnomAD v4
13g.101292377A=CA2114483955NALCNc.800-11T= (n.800-11T=)
n.898-11T=
n.880-11T=
n.402-11T=
n.983-11T=
c.*237-11T= (n.*237-11T=)
n.974-11T=
n.896-11T=
n.954-11T=
c.857-11T= (n.857-11T=)
c.353-11T= (n.353-11T=)
c.35-11T= (n.35-11T=)
13g.101292377A>GCA7036372NALCNc.800-11T>C (n.800-11T>C)
n.898-11T>C
n.880-11T>C
n.402-11T>C
n.983-11T>C
c.*237-11T>C (n.*237-11T>C)
n.974-11T>C
n.896-11T>C
n.954-11T>C
c.857-11T>C (n.857-11T>C)
c.353-11T>C (n.353-11T>C)
c.35-11T>C (n.35-11T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101292378G>ACA7036373NALCNc.800-12C>T (n.800-12C>T)
n.898-12C>T
n.880-12C>T
n.402-12C>T
n.983-12C>T
c.*237-12C>T (n.*237-12C>T)
n.974-12C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched