Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.101292213C>A | CA655548692 | NALCN | c.942+11G>T (n.942+11G>T) n.1040+11G>T n.1022+11G>T n.544+11G>T n.1125+11G>T c.*379+11G>T (n.*379+11G>T) n.1116+11G>T n.1038+11G>T n.1096+11G>T c.999+11G>T (n.999+11G>T) c.495+11G>T (n.495+11G>T) c.177+11G>T (n.177+11G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.101292213C>T | CA2623583425 | NALCN | c.942+11G>A (n.942+11G>A) n.1040+11G>A n.1022+11G>A n.544+11G>A n.1125+11G>A c.*379+11G>A (n.*379+11G>A) n.1116+11G>A n.1038+11G>A n.1096+11G>A c.999+11G>A (n.999+11G>A) c.495+11G>A (n.495+11G>A) c.177+11G>A (n.177+11G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.101292214T>A | CA2832560814 | NALCN | c.942+10A>T (n.942+10A>T) n.1040+10A>T n.1022+10A>T n.544+10A>T n.1125+10A>T c.*379+10A>T (n.*379+10A>T) n.1116+10A>T n.1038+10A>T n.1096+10A>T c.999+10A>T (n.999+10A>T) c.495+10A>T (n.495+10A>T) c.177+10A>T (n.177+10A>T) | |
13 | g.101292216C>A | CA2114483917 | NALCN | c.942+8G>T (n.942+8G>T) n.1040+8G>T n.1022+8G>T n.544+8G>T n.1125+8G>T c.*379+8G>T (n.*379+8G>T) n.1116+8G>T n.1038+8G>T n.1096+8G>T c.999+8G>T (n.999+8G>T) c.495+8G>T (n.495+8G>T) c.177+8G>T (n.177+8G>T) | dbSNP |
13 | g.101292216C= | CA2114483916 | NALCN | c.942+8G= (n.942+8G=) n.1040+8G= n.1022+8G= n.544+8G= n.1125+8G= c.*379+8G= (n.*379+8G=) n.1116+8G= n.1038+8G= n.1096+8G= c.999+8G= (n.999+8G=) c.495+8G= (n.495+8G=) c.177+8G= (n.177+8G=) | |
13 | g.101292216C>T | CA7036355 | NALCN | c.942+8G>A (n.942+8G>A) n.1040+8G>A n.1022+8G>A n.544+8G>A n.1125+8G>A c.*379+8G>A (n.*379+8G>A) n.1116+8G>A n.1038+8G>A n.1096+8G>A c.999+8G>A (n.999+8G>A) c.495+8G>A (n.495+8G>A) c.177+8G>A (n.177+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101292217G>A | CA7036356 | NALCN | c.942+7C>T (n.942+7C>T) n.1040+7C>T n.1022+7C>T n.544+7C>T n.1125+7C>T c.*379+7C>T (n.*379+7C>T) n.1116+7C>T n.1038+7C>T n.1096+7C>T c.999+7C>T (n.999+7C>T) c.495+7C>T (n.495+7C>T) c.177+7C>T (n.177+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.101292217G>C | CA256071325 | NALCN | c.942+7C>G (n.942+7C>G) n.1040+7C>G n.1022+7C>G n.544+7C>G n.1125+7C>G c.*379+7C>G (n.*379+7C>G) n.1116+7C>G n.1038+7C>G n.1096+7C>G c.999+7C>G (n.999+7C>G) c.495+7C>G (n.495+7C>G) c.177+7C>G (n.177+7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101292217G= | CA2114483918 | NALCN | c.942+7C= (n.942+7C=) n.1040+7C= n.1022+7C= n.544+7C= n.1125+7C= c.*379+7C= (n.*379+7C=) n.1116+7C= n.1038+7C= n.1096+7C= c.999+7C= (n.999+7C=) c.495+7C= (n.495+7C=) c.177+7C= (n.177+7C=) | |
13 | g.101292218del | CA2558804217 | NALCN | c.942+6del (n.942+6del) n.1040+6del n.1022+6del n.544+6del n.1125+6del c.*379+6del (n.*379+6del) n.1116+6del n.1038+6del n.1096+6del c.999+6del (n.999+6del) c.495+6del (n.495+6del) c.177+6del (n.177+6del) | |
13 | g.101292218C>T | CA2623583426 | NALCN | c.942+6G>A (n.942+6G>A) n.1040+6G>A n.1022+6G>A n.544+6G>A n.1125+6G>A c.*379+6G>A (n.*379+6G>A) n.1116+6G>A n.1038+6G>A n.1096+6G>A c.999+6G>A (n.999+6G>A) c.495+6G>A (n.495+6G>A) c.177+6G>A (n.177+6G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.101292219A= | CA2114483919 | NALCN | c.942+5T= (n.942+5T=) n.1040+5T= n.1022+5T= n.544+5T= n.1125+5T= c.*379+5T= (n.*379+5T=) n.1116+5T= n.1038+5T= n.1096+5T= c.999+5T= (n.999+5T=) c.495+5T= (n.495+5T=) c.177+5T= (n.177+5T=) | |
13 | g.101292219A>C | CA959557464 | NALCN | c.942+5T>G (n.942+5T>G) n.1040+5T>G n.1022+5T>G n.544+5T>G n.1125+5T>G c.*379+5T>G (n.*379+5T>G) n.1116+5T>G n.1038+5T>G n.1096+5T>G c.999+5T>G (n.999+5T>G) c.495+5T>G (n.495+5T>G) c.177+5T>G (n.177+5T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101292220G>A | CA2623583427 | NALCN | c.942+4C>T (n.942+4C>T) n.1040+4C>T n.1022+4C>T n.544+4C>T n.1125+4C>T c.*379+4C>T (n.*379+4C>T) n.1116+4C>T n.1038+4C>T n.1096+4C>T c.999+4C>T (n.999+4C>T) c.495+4C>T (n.495+4C>T) c.177+4C>T (n.177+4C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.101292221T>C | CA2623583428 | NALCN | c.942+3A>G (n.942+3A>G) n.1040+3A>G n.1022+3A>G n.544+3A>G n.1125+3A>G c.*379+3A>G (n.*379+3A>G) n.1116+3A>G n.1038+3A>G n.1096+3A>G c.999+3A>G (n.999+3A>G) c.495+3A>G (n.495+3A>G) c.177+3A>G (n.177+3A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.101292222A>C | CA388704867 | NALCN | c.942+2T>G (n.942+2T>G) n.1040+2T>G n.1022+2T>G n.544+2T>G n.1125+2T>G c.*379+2T>G (n.*379+2T>G) n.1116+2T>G n.1038+2T>G n.1096+2T>G c.999+2T>G (n.999+2T>G) c.495+2T>G (n.495+2T>G) c.177+2T>G (n.177+2T>G) | |
13 | g.101292222A>G | CA388704865 | NALCN | c.942+2T>C (n.942+2T>C) n.1040+2T>C n.1022+2T>C n.544+2T>C n.1125+2T>C c.*379+2T>C (n.*379+2T>C) n.1116+2T>C n.1038+2T>C n.1096+2T>C c.999+2T>C (n.999+2T>C) c.495+2T>C (n.495+2T>C) c.177+2T>C (n.177+2T>C) | |
13 | g.101292222A>T | CA388704866 | NALCN | c.942+2T>A (n.942+2T>A) n.1040+2T>A n.1022+2T>A n.544+2T>A n.1125+2T>A c.*379+2T>A (n.*379+2T>A) n.1116+2T>A n.1038+2T>A n.1096+2T>A c.999+2T>A (n.999+2T>A) c.495+2T>A (n.495+2T>A) c.177+2T>A (n.177+2T>A) | |
13 | g.101292223C>A | CA388704868 | NALCN | c.942+1G>T (n.942+1G>T) n.1040+1G>T n.1022+1G>T n.544+1G>T n.1125+1G>T c.*379+1G>T (n.*379+1G>T) n.1116+1G>T n.1038+1G>T n.1096+1G>T c.999+1G>T (n.999+1G>T) c.495+1G>T (n.495+1G>T) c.177+1G>T (n.177+1G>T) | |
13 | g.101292223C>G | CA388704869 | NALCN | c.942+1G>C (n.942+1G>C) n.1040+1G>C n.1022+1G>C n.544+1G>C n.1125+1G>C c.*379+1G>C (n.*379+1G>C) n.1116+1G>C n.1038+1G>C n.1096+1G>C c.999+1G>C (n.999+1G>C) c.495+1G>C (n.495+1G>C) c.177+1G>C (n.177+1G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.101292223C>T | CA388704870 | NALCN | c.942+1G>A (n.942+1G>A) n.1040+1G>A n.1022+1G>A n.544+1G>A n.1125+1G>A c.*379+1G>A (n.*379+1G>A) n.1116+1G>A n.1038+1G>A n.1096+1G>A c.999+1G>A (n.999+1G>A) c.495+1G>A (n.495+1G>A) c.177+1G>A (n.177+1G>A) | |
13 | g.101292224C>A | CA388704871 | NALCN | c.942G>T (p.Lys314Asn) n.1040G>T n.1022G>T n.544G>T n.1125G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.1116G>T n.1038G>T n.1096G>T c.999G>T (p.Lys333Asn) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.177G>T (p.Lys59Asn) | |
13 | g.101292224C>G | CA388704872 | NALCN | c.942G>C (p.Lys314Asn) n.1040G>C n.1022G>C n.544G>C n.1125G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.1116G>C n.1038G>C n.1096G>C c.999G>C (p.Lys333Asn) c.495G>C (p.Lys165Asn) c.177G>C (p.Lys59Asn) | |
13 | g.101292224C>T | CA484763876 | NALCN | c.942G>A (p.Lys314=) n.1040G>A n.1022G>A n.544G>A n.1125G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.1116G>A n.1038G>A n.1096G>A c.999G>A (p.Lys333=) c.495G>A (p.Lys165=) c.177G>A (p.Lys59=) | |
13 | g.101292225T>A | CA388704873 | NALCN | c.941A>T (p.Lys314Met) n.1039A>T n.1021A>T n.543A>T n.1124A>T c.*378A>T (n.*378A>T) n.1115A>T n.1037A>T n.1095A>T c.998A>T (p.Lys333Met) c.494A>T (p.Lys165Met) c.176A>T (p.Lys59Met) | |
13 | g.101292225T>C | CA388704874 | NALCN | c.941A>G (p.Lys314Arg) n.1039A>G n.1021A>G n.543A>G n.1124A>G c.*378A>G (n.*378A>G) n.1115A>G n.1037A>G n.1095A>G c.998A>G (p.Lys333Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.176A>G (p.Lys59Arg) | |
13 | g.101292225T>G | CA388704875 | NALCN | c.941A>C (p.Lys314Thr) n.1039A>C n.1021A>C n.543A>C n.1124A>C c.*378A>C (n.*378A>C) n.1115A>C n.1037A>C n.1095A>C c.998A>C (p.Lys333Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.176A>C (p.Lys59Thr) | |
13 | g.101292226T>A | CA388704876 | NALCN | c.940A>T (p.Lys314Ter) n.1038A>T n.1020A>T n.542A>T n.1123A>T c.*377A>T (n.*377A>T) n.1114A>T n.1036A>T n.1094A>T c.997A>T (p.Lys333Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.175A>T (p.Lys59Ter) | |
13 | g.101292226T>C | CA388704877 | NALCN | c.940A>G (p.Lys314Glu) n.1038A>G n.1020A>G n.542A>G n.1123A>G c.*377A>G (n.*377A>G) n.1114A>G n.1036A>G n.1094A>G c.997A>G (p.Lys333Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.175A>G (p.Lys59Glu) | |
13 | g.101292226T>G | CA388704878 | NALCN | c.940A>C (p.Lys314Gln) n.1038A>C n.1020A>C n.542A>C n.1123A>C c.*377A>C (n.*377A>C) n.1114A>C n.1036A>C n.1094A>C c.997A>C (p.Lys333Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.175A>C (p.Lys59Gln) | |
13 | g.101292227C>A | CA484763877 | NALCN | c.939G>T (p.Val313=) n.1037G>T n.1019G>T n.541G>T n.1122G>T c.*376G>T (n.*376G>T) n.1113G>T n.1035G>T n.1093G>T c.996G>T (p.Val332=) c.492G>T (p.Val164=) c.174G>T (p.Val58=) | |
13 | g.101292227C>G | CA484763878 | NALCN | c.939G>C (p.Val313=) n.1037G>C n.1019G>C n.541G>C n.1122G>C c.*376G>C (n.*376G>C) n.1113G>C n.1035G>C n.1093G>C c.996G>C (p.Val332=) c.492G>C (p.Val164=) c.174G>C (p.Val58=) | |
13 | g.101292227C>T | CA484763879 | NALCN | c.939G>A (p.Val313=) n.1037G>A n.1019G>A n.541G>A n.1122G>A c.*376G>A (n.*376G>A) n.1113G>A n.1035G>A n.1093G>A c.996G>A (p.Val332=) c.492G>A (p.Val164=) c.174G>A (p.Val58=) | |
13 | g.101292228A= | CA2114483920 | NALCN | c.938T= (p.Val313=) n.1036T= n.1018T= n.540T= n.1121T= c.*375T= (n.*375T=) n.1112T= n.1034T= n.1092T= c.995T= (p.Val332=) c.491T= (p.Val164=) c.173T= (p.Val58=) | |
13 | g.101292228A>C | CA198510 | NALCN | c.938T>G (p.Val313Gly) n.1036T>G n.1018T>G n.540T>G n.1121T>G c.*375T>G (n.*375T>G) n.1112T>G n.1034T>G n.1092T>G c.995T>G (p.Val332Gly) c.491T>G (p.Val164Gly) c.173T>G (p.Val58Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.101292228A>G | CA388704880 | NALCN | c.938T>C (p.Val313Ala) n.1036T>C n.1018T>C n.540T>C n.1121T>C c.*375T>C (n.*375T>C) n.1112T>C n.1034T>C n.1092T>C c.995T>C (p.Val332Ala) c.491T>C (p.Val164Ala) c.173T>C (p.Val58Ala) | |
13 | g.101292228A>T | CA388704879 | NALCN | c.938T>A (p.Val313Glu) n.1036T>A n.1018T>A n.540T>A n.1121T>A c.*375T>A (n.*375T>A) n.1112T>A n.1034T>A n.1092T>A c.995T>A (p.Val332Glu) c.491T>A (p.Val164Glu) c.173T>A (p.Val58Glu) | |
13 | g.101292229C>A | CA388704881 | NALCN | c.937G>T (p.Val313Leu) n.1035G>T n.1017G>T n.539G>T n.1120G>T c.*374G>T (n.*374G>T) n.1111G>T n.1033G>T n.1091G>T c.994G>T (p.Val332Leu) c.490G>T (p.Val164Leu) c.172G>T (p.Val58Leu) | |
13 | g.101292229C>G | CA388704882 | NALCN | c.937G>C (p.Val313Leu) n.1035G>C n.1017G>C n.539G>C n.1120G>C c.*374G>C (n.*374G>C) n.1111G>C n.1033G>C n.1091G>C c.994G>C (p.Val332Leu) c.490G>C (p.Val164Leu) c.172G>C (p.Val58Leu) | |
13 | g.101292229C>T | CA388704883 | NALCN | c.937G>A (p.Val313Met) n.1035G>A n.1017G>A n.539G>A n.1120G>A c.*374G>A (n.*374G>A) n.1111G>A n.1033G>A n.1091G>A c.994G>A (p.Val332Met) c.490G>A (p.Val164Met) c.172G>A (p.Val58Met) | |
13 | g.101292230A>C | CA484763880 | NALCN | c.936T>G (p.Leu312=) n.1034T>G n.1016T>G n.538T>G n.1119T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.1110T>G n.1032T>G n.1090T>G c.993T>G (p.Leu331=) c.489T>G (p.Leu163=) c.171T>G (p.Leu57=) | |
13 | g.101292230A>G | CA484763882 | NALCN | c.936T>C (p.Leu312=) n.1034T>C n.1016T>C n.538T>C n.1119T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.1110T>C n.1032T>C n.1090T>C c.993T>C (p.Leu331=) c.489T>C (p.Leu163=) c.171T>C (p.Leu57=) | |
13 | g.101292230A>T | CA484763881 | NALCN | c.936T>A (p.Leu312=) n.1034T>A n.1016T>A n.538T>A n.1119T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.1110T>A n.1032T>A n.1090T>A c.993T>A (p.Leu331=) c.489T>A (p.Leu163=) c.171T>A (p.Leu57=) | |
13 | g.101292231A>C | CA388704884 | NALCN | c.935T>G (p.Leu312Arg) n.1033T>G n.1015T>G n.537T>G n.1118T>G c.*372T>G (n.*372T>G) n.1109T>G n.1031T>G n.1089T>G c.992T>G (p.Leu331Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) | |
13 | g.101292231A>G | CA388704885 | NALCN | c.935T>C (p.Leu312Pro) n.1033T>C n.1015T>C n.537T>C n.1118T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.1109T>C n.1031T>C n.1089T>C c.992T>C (p.Leu331Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) | |
13 | g.101292231A>T | CA388704886 | NALCN | c.935T>A (p.Leu312His) n.1033T>A n.1015T>A n.537T>A n.1118T>A c.*372T>A (n.*372T>A) n.1109T>A n.1031T>A n.1089T>A c.992T>A (p.Leu331His) c.488T>A (p.Leu163His) c.170T>A (p.Leu57His) | |
13 | g.101292232G>A | CA388704887 | NALCN | c.934C>T (p.Leu312Phe) n.1032C>T n.1014C>T n.536C>T n.1117C>T c.*371C>T (n.*371C>T) n.1108C>T n.1030C>T n.1088C>T c.991C>T (p.Leu331Phe) c.487C>T (p.Leu163Phe) c.169C>T (p.Leu57Phe) | |
13 | g.101292232G>C | CA388704888 | NALCN | c.934C>G (p.Leu312Val) n.1032C>G n.1014C>G n.536C>G n.1117C>G c.*371C>G (n.*371C>G) n.1108C>G n.1030C>G n.1088C>G c.991C>G (p.Leu331Val) c.487C>G (p.Leu163Val) c.169C>G (p.Leu57Val) | |
13 | g.101292232G= | CA2114483921 | NALCN | c.934C= (p.Leu312=) n.1032C= n.1014C= n.536C= n.1117C= c.*371C= (n.*371C=) n.1108C= n.1030C= n.1088C= c.991C= (p.Leu331=) c.487C= (p.Leu163=) c.169C= (p.Leu57=) | |
13 | g.101292232G>T | CA10581448 | NALCN | c.934C>A (p.Leu312Ile) n.1032C>A n.1014C>A n.536C>A n.1117C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.1108C>A n.1030C>A n.1088C>A c.991C>A (p.Leu331Ile) c.487C>A (p.Leu163Ile) c.169C>A (p.Leu57Ile) | ClinVar dbSNP |
13 | g.101292233C>A | CA388704889 | NALCN | c.933G>T (p.Trp311Cys) n.1031G>T n.1013G>T n.535G>T n.1116G>T c.*370G>T (n.*370G>T) n.1107G>T n.1029G>T n.1087G>T c.990G>T (p.Trp330Cys) c.486G>T (p.Trp162Cys) c.168G>T (p.Trp56Cys) | |
13 | g.101292233C>G | CA388704890 | NALCN | c.933G>C (p.Trp311Cys) n.1031G>C n.1013G>C n.535G>C n.1116G>C c.*370G>C (n.*370G>C) n.1107G>C n.1029G>C n.1087G>C c.990G>C (p.Trp330Cys) c.486G>C (p.Trp162Cys) c.168G>C (p.Trp56Cys) | |
13 | g.101292233C>T | CA388704891 | NALCN | c.933G>A (p.Trp311Ter) n.1031G>A n.1013G>A n.535G>A n.1116G>A c.*370G>A (n.*370G>A) n.1107G>A n.1029G>A n.1087G>A c.990G>A (p.Trp330Ter) c.486G>A (p.Trp162Ter) c.168G>A (p.Trp56Ter) | |
13 | g.101292234C>A | CA388704893 | NALCN | c.932G>T (p.Trp311Leu) n.1030G>T n.1012G>T n.534G>T n.1115G>T c.*369G>T (n.*369G>T) n.1106G>T n.1028G>T n.1086G>T c.989G>T (p.Trp330Leu) c.485G>T (p.Trp162Leu) c.167G>T (p.Trp56Leu) | |
13 | g.101292234C>G | CA388704894 | NALCN | c.932G>C (p.Trp311Ser) n.1030G>C n.1012G>C n.534G>C n.1115G>C c.*369G>C (n.*369G>C) n.1106G>C n.1028G>C n.1086G>C c.989G>C (p.Trp330Ser) c.485G>C (p.Trp162Ser) c.167G>C (p.Trp56Ser) | |
13 | g.101292234C>T | CA388704892 | NALCN | c.932G>A (p.Trp311Ter) n.1030G>A n.1012G>A n.534G>A n.1115G>A c.*369G>A (n.*369G>A) n.1106G>A n.1028G>A n.1086G>A c.989G>A (p.Trp330Ter) c.485G>A (p.Trp162Ter) c.167G>A (p.Trp56Ter) | |
13 | g.101292235A>C | CA388704895 | NALCN | c.931T>G (p.Trp311Gly) n.1029T>G n.1011T>G n.533T>G n.1114T>G c.*368T>G (n.*368T>G) n.1105T>G n.1027T>G n.1085T>G c.988T>G (p.Trp330Gly) c.484T>G (p.Trp162Gly) c.166T>G (p.Trp56Gly) | |
13 | g.101292235A>G | CA388704896 | NALCN | c.931T>C (p.Trp311Arg) n.1029T>C n.1011T>C n.533T>C n.1114T>C c.*368T>C (n.*368T>C) n.1105T>C n.1027T>C n.1085T>C c.988T>C (p.Trp330Arg) c.484T>C (p.Trp162Arg) c.166T>C (p.Trp56Arg) | |
13 | g.101292235A>T | CA388704897 | NALCN | c.931T>A (p.Trp311Arg) n.1029T>A n.1011T>A n.533T>A n.1114T>A c.*368T>A (n.*368T>A) n.1105T>A n.1027T>A n.1085T>A c.988T>A (p.Trp330Arg) c.484T>A (p.Trp162Arg) c.166T>A (p.Trp56Arg) | |
13 | g.101292235dup | CA2623583429 | NALCN | c.931dup (p.Trp311LeufsTer13) n.1029dup n.1011dup n.533dup n.1114dup c.*368dup (n.*368dup) n.1105dup n.1027dup n.1085dup c.988dup (p.Trp330LeufsTer13) c.484dup (p.Trp162LeufsTer13) c.166dup (p.Trp56LeufsTer13) | gnomAD v4 |
13 | g.101292236G>A | CA7036357 | NALCN | c.930C>T (p.Ala310=) n.1028C>T n.1010C>T n.532C>T n.1113C>T c.*367C>T (n.*367C>T) n.1104C>T n.1026C>T n.1084C>T c.987C>T (p.Ala329=) c.483C>T (p.Ala161=) c.165C>T (p.Ala55=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.101292236G>C | CA484763883 | NALCN | c.930C>G (p.Ala310=) n.1028C>G n.1010C>G n.532C>G n.1113C>G c.*367C>G (n.*367C>G) n.1104C>G n.1026C>G n.1084C>G c.987C>G (p.Ala329=) c.483C>G (p.Ala161=) c.165C>G (p.Ala55=) | |
13 | g.101292236G= | CA2114483922 | NALCN | c.930C= (p.Ala310=) n.1028C= n.1010C= n.532C= n.1113C= c.*367C= (n.*367C=) n.1104C= n.1026C= n.1084C= c.987C= (p.Ala329=) c.483C= (p.Ala161=) c.165C= (p.Ala55=) | |
13 | g.101292236G>T | CA484763884 | NALCN | c.930C>A (p.Ala310=) n.1028C>A n.1010C>A n.532C>A n.1113C>A c.*367C>A (n.*367C>A) n.1104C>A n.1026C>A n.1084C>A c.987C>A (p.Ala329=) c.483C>A (p.Ala161=) c.165C>A (p.Ala55=) | |
13 | g.101292237G>A | CA388704900 | NALCN | c.929C>T (p.Ala310Val) n.1027C>T n.1009C>T n.531C>T n.1112C>T c.*366C>T (n.*366C>T) n.1103C>T n.1025C>T n.1083C>T c.986C>T (p.Ala329Val) c.482C>T (p.Ala161Val) c.164C>T (p.Ala55Val) | |
13 | g.101292237G>C | CA388704899 | NALCN | c.929C>G (p.Ala310Gly) n.1027C>G n.1009C>G n.531C>G n.1112C>G c.*366C>G (n.*366C>G) n.1103C>G n.1025C>G n.1083C>G c.986C>G (p.Ala329Gly) c.482C>G (p.Ala161Gly) c.164C>G (p.Ala55Gly) | |
13 | g.101292237G>T | CA388704898 | NALCN | c.929C>A (p.Ala310Asp) n.1027C>A n.1009C>A n.531C>A n.1112C>A c.*366C>A (n.*366C>A) n.1103C>A n.1025C>A n.1083C>A c.986C>A (p.Ala329Asp) c.482C>A (p.Ala161Asp) c.164C>A (p.Ala55Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.101292238C>A | CA256071326 | NALCN | c.928G>T (p.Ala310Ser) n.1026G>T n.1008G>T n.530G>T n.1111G>T c.*365G>T (n.*365G>T) n.1102G>T n.1024G>T n.1082G>T c.985G>T (p.Ala329Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) | dbSNP |
13 | g.101292238C= | CA2114483923 | NALCN | c.928G= (p.Ala310=) n.1026G= n.1008G= n.530G= n.1111G= c.*365G= (n.*365G=) n.1102G= n.1024G= n.1082G= c.985G= (p.Ala329=) c.481G= (p.Ala161=) c.163G= (p.Ala55=) | |
13 | g.101292238C>G | CA388704901 | NALCN | c.928G>C (p.Ala310Pro) n.1026G>C n.1008G>C n.530G>C n.1111G>C c.*365G>C (n.*365G>C) n.1102G>C n.1024G>C n.1082G>C c.985G>C (p.Ala329Pro) c.481G>C (p.Ala161Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) | |
13 | g.101292238C>T | CA388704902 | NALCN | c.928G>A (p.Ala310Thr) n.1026G>A n.1008G>A n.530G>A n.1111G>A c.*365G>A (n.*365G>A) n.1102G>A n.1024G>A n.1082G>A c.985G>A (p.Ala329Thr) c.481G>A (p.Ala161Thr) c.163G>A (p.Ala55Thr) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.101292239G>A | CA7036358 | NALCN | c.927C>T (p.Leu309=) n.1025C>T n.1007C>T n.529C>T n.1110C>T c.*364C>T (n.*364C>T) n.1101C>T n.1023C>T n.1081C>T c.984C>T (p.Leu328=) c.480C>T (p.Leu160=) c.162C>T (p.Leu54=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.101292239G>C | CA484763885 | NALCN | c.927C>G (p.Leu309=) n.1025C>G n.1007C>G n.529C>G n.1110C>G c.*364C>G (n.*364C>G) n.1101C>G n.1023C>G n.1081C>G c.984C>G (p.Leu328=) c.480C>G (p.Leu160=) c.162C>G (p.Leu54=) | |
13 | g.101292239G= | CA2114483924 | NALCN | c.927C= (p.Leu309=) n.1025C= n.1007C= n.529C= n.1110C= c.*364C= (n.*364C=) n.1101C= n.1023C= n.1081C= c.984C= (p.Leu328=) c.480C= (p.Leu160=) c.162C= (p.Leu54=) | |
13 | g.101292239G>T | CA484763886 | NALCN | c.927C>A (p.Leu309=) n.1025C>A n.1007C>A n.529C>A n.1110C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.1101C>A n.1023C>A n.1081C>A c.984C>A (p.Leu328=) c.480C>A (p.Leu160=) c.162C>A (p.Leu54=) | |
13 | g.101292240A>C | CA388704903 | NALCN | c.926T>G (p.Leu309Arg) n.1024T>G n.1006T>G n.528T>G n.1109T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.1100T>G n.1022T>G n.1080T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) | |
13 | g.101292240A>G | CA388704904 | NALCN | c.926T>C (p.Leu309Pro) n.1024T>C n.1006T>C n.528T>C n.1109T>C c.*363T>C (n.*363T>C) n.1100T>C n.1022T>C n.1080T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) | |
13 | g.101292240A>T | CA388704905 | NALCN | c.926T>A (p.Leu309His) n.1024T>A n.1006T>A n.528T>A n.1109T>A c.*363T>A (n.*363T>A) n.1100T>A n.1022T>A n.1080T>A c.983T>A (p.Leu328His) c.479T>A (p.Leu160His) c.161T>A (p.Leu54His) | |
13 | g.101292241G>A | CA388704907 | NALCN | c.925C>T (p.Leu309Phe) n.1023C>T n.1005C>T n.527C>T n.1108C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.1099C>T n.1021C>T n.1079C>T c.982C>T (p.Leu328Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) c.160C>T (p.Leu54Phe) | |
13 | g.101292241G>C | CA388704908 | NALCN | c.925C>G (p.Leu309Val) n.1023C>G n.1005C>G n.527C>G n.1108C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.1099C>G n.1021C>G n.1079C>G c.982C>G (p.Leu328Val) c.478C>G (p.Leu160Val) c.160C>G (p.Leu54Val) | |
13 | g.101292241G>T | CA388704906 | NALCN | c.925C>A (p.Leu309Ile) n.1023C>A n.1005C>A n.527C>A n.1108C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.1099C>A n.1021C>A n.1079C>A c.982C>A (p.Leu328Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) c.160C>A (p.Leu54Ile) | |
13 | g.101292242G>A | CA484763887 | NALCN | c.924C>T (p.Phe308=) n.1022C>T n.1004C>T n.526C>T n.1107C>T c.*361C>T (n.*361C>T) n.1098C>T n.1020C>T n.1078C>T c.981C>T (p.Phe327=) c.477C>T (p.Phe159=) c.159C>T (p.Phe53=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.101292242G>C | CA388704909 | NALCN | c.924C>G (p.Phe308Leu) n.1022C>G n.1004C>G n.526C>G n.1107C>G c.*361C>G (n.*361C>G) n.1098C>G n.1020C>G n.1078C>G c.981C>G (p.Phe327Leu) c.477C>G (p.Phe159Leu) c.159C>G (p.Phe53Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.101292242G= | CA2114483925 | NALCN | c.924C= (p.Phe308=) n.1022C= n.1004C= n.526C= n.1107C= c.*361C= (n.*361C=) n.1098C= n.1020C= n.1078C= c.981C= (p.Phe327=) c.477C= (p.Phe159=) c.159C= (p.Phe53=) | |
13 | g.101292242G>T | CA388704910 | NALCN | c.924C>A (p.Phe308Leu) n.1022C>A n.1004C>A n.526C>A n.1107C>A c.*361C>A (n.*361C>A) n.1098C>A n.1020C>A n.1078C>A c.981C>A (p.Phe327Leu) c.477C>A (p.Phe159Leu) c.159C>A (p.Phe53Leu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101292243A>C | CA388704911 | NALCN | c.923T>G (p.Phe308Cys) n.1021T>G n.1003T>G n.525T>G n.1106T>G c.*360T>G (n.*360T>G) n.1097T>G n.1019T>G n.1077T>G c.980T>G (p.Phe327Cys) c.476T>G (p.Phe159Cys) c.158T>G (p.Phe53Cys) | |
13 | g.101292243A>G | CA388704912 | NALCN | c.923T>C (p.Phe308Ser) n.1021T>C n.1003T>C n.525T>C n.1106T>C c.*360T>C (n.*360T>C) n.1097T>C n.1019T>C n.1077T>C c.980T>C (p.Phe327Ser) c.476T>C (p.Phe159Ser) c.158T>C (p.Phe53Ser) | |
13 | g.101292243A>T | CA388704913 | NALCN | c.923T>A (p.Phe308Tyr) n.1021T>A n.1003T>A n.525T>A n.1106T>A c.*360T>A (n.*360T>A) n.1097T>A n.1019T>A n.1077T>A c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.158T>A (p.Phe53Tyr) | |
13 | g.101292244A>C | CA388704914 | NALCN | c.922T>G (p.Phe308Val) n.1020T>G n.1002T>G n.524T>G n.1105T>G c.*359T>G (n.*359T>G) n.1096T>G n.1018T>G n.1076T>G c.979T>G (p.Phe327Val) c.475T>G (p.Phe159Val) c.157T>G (p.Phe53Val) | |
13 | g.101292244A>G | CA388704915 | NALCN | c.922T>C (p.Phe308Leu) n.1020T>C n.1002T>C n.524T>C n.1105T>C c.*359T>C (n.*359T>C) n.1096T>C n.1018T>C n.1076T>C c.979T>C (p.Phe327Leu) c.475T>C (p.Phe159Leu) c.157T>C (p.Phe53Leu) | |
13 | g.101292244A>T | CA388704916 | NALCN | c.922T>A (p.Phe308Ile) n.1020T>A n.1002T>A n.524T>A n.1105T>A c.*359T>A (n.*359T>A) n.1096T>A n.1018T>A n.1076T>A c.979T>A (p.Phe327Ile) c.475T>A (p.Phe159Ile) c.157T>A (p.Phe53Ile) | |
13 | g.101292245G>A | CA484763888 | NALCN | c.921C>T (p.Phe307=) n.1019C>T n.1001C>T n.523C>T n.1104C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.1095C>T n.1017C>T n.1075C>T c.978C>T (p.Phe326=) c.474C>T (p.Phe158=) c.156C>T (p.Phe52=) | |
13 | g.101292245G>C | CA388704917 | NALCN | c.921C>G (p.Phe307Leu) n.1019C>G n.1001C>G n.523C>G n.1104C>G c.*358C>G (n.*358C>G) n.1095C>G n.1017C>G n.1075C>G c.978C>G (p.Phe326Leu) c.474C>G (p.Phe158Leu) c.156C>G (p.Phe52Leu) | |
13 | g.101292245G>T | CA388704918 | NALCN | c.921C>A (p.Phe307Leu) n.1019C>A n.1001C>A n.523C>A n.1104C>A c.*358C>A (n.*358C>A) n.1095C>A n.1017C>A n.1075C>A c.978C>A (p.Phe326Leu) c.474C>A (p.Phe158Leu) c.156C>A (p.Phe52Leu) | |
13 | g.101292246A>C | CA388704919 | NALCN | c.920T>G (p.Phe307Cys) n.1018T>G n.1000T>G n.522T>G n.1103T>G c.*357T>G (n.*357T>G) n.1094T>G n.1016T>G n.1074T>G c.977T>G (p.Phe326Cys) c.473T>G (p.Phe158Cys) c.155T>G (p.Phe52Cys) | |
13 | g.101292246A>G | CA388704920 | NALCN | c.920T>C (p.Phe307Ser) n.1018T>C n.1000T>C n.522T>C n.1103T>C c.*357T>C (n.*357T>C) n.1094T>C n.1016T>C n.1074T>C c.977T>C (p.Phe326Ser) c.473T>C (p.Phe158Ser) c.155T>C (p.Phe52Ser) | |
13 | g.101292246A>T | CA388704921 | NALCN | c.920T>A (p.Phe307Tyr) n.1018T>A n.1000T>A n.522T>A n.1103T>A c.*357T>A (n.*357T>A) n.1094T>A n.1016T>A n.1074T>A c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.155T>A (p.Phe52Tyr) | |
13 | g.101292247A>C | CA388704924 | NALCN | c.919T>G (p.Phe307Val) n.1017T>G n.999T>G n.521T>G n.1102T>G c.*356T>G (n.*356T>G) n.1093T>G n.1015T>G n.1073T>G c.976T>G (p.Phe326Val) c.472T>G (p.Phe158Val) c.154T>G (p.Phe52Val) | |
13 | g.101292247A>G | CA388704923 | NALCN | c.919T>C (p.Phe307Leu) n.1017T>C n.999T>C n.521T>C n.1102T>C c.*356T>C (n.*356T>C) n.1093T>C n.1015T>C n.1073T>C c.976T>C (p.Phe326Leu) c.472T>C (p.Phe158Leu) c.154T>C (p.Phe52Leu) | |
13 | g.101292247A>T | CA388704922 | NALCN | c.919T>A (p.Phe307Ile) n.1017T>A n.999T>A n.521T>A n.1102T>A c.*356T>A (n.*356T>A) n.1093T>A n.1015T>A n.1073T>A c.976T>A (p.Phe326Ile) c.472T>A (p.Phe158Ile) c.154T>A (p.Phe52Ile) | |
13 | g.101292248A>C | CA388704925 | NALCN | c.918T>G (p.Ile306Met) n.1016T>G n.998T>G n.520T>G n.1101T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.1092T>G n.1014T>G n.1072T>G c.975T>G (p.Ile325Met) c.471T>G (p.Ile157Met) c.153T>G (p.Ile51Met) | |
13 | g.101292248A>G | CA484763889 | NALCN | c.918T>C (p.Ile306=) n.1016T>C n.998T>C n.520T>C n.1101T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.1092T>C n.1014T>C n.1072T>C c.975T>C (p.Ile325=) c.471T>C (p.Ile157=) c.153T>C (p.Ile51=) | dbSNP |
13 | g.101292248A>T | CA484763890 | NALCN | c.918T>A (p.Ile306=) n.1016T>A n.998T>A n.520T>A n.1101T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.1092T>A n.1014T>A n.1072T>A c.975T>A (p.Ile325=) c.471T>A (p.Ile157=) c.153T>A (p.Ile51=) | |
13 | g.101292249A>C | CA388704926 | NALCN | c.917T>G (p.Ile306Ser) n.1015T>G n.997T>G n.519T>G n.1100T>G c.*354T>G (n.*354T>G) n.1091T>G n.1013T>G n.1071T>G c.974T>G (p.Ile325Ser) c.470T>G (p.Ile157Ser) c.152T>G (p.Ile51Ser) | |
13 | g.101292249A>G | CA388704927 | NALCN | c.917T>C (p.Ile306Thr) n.1015T>C n.997T>C n.519T>C n.1100T>C c.*354T>C (n.*354T>C) n.1091T>C n.1013T>C n.1071T>C c.974T>C (p.Ile325Thr) c.470T>C (p.Ile157Thr) c.152T>C (p.Ile51Thr) | |
13 | g.101292249A>T | CA388704928 | NALCN | c.917T>A (p.Ile306Asn) n.1015T>A n.997T>A n.519T>A n.1100T>A c.*354T>A (n.*354T>A) n.1091T>A n.1013T>A n.1071T>A c.974T>A (p.Ile325Asn) c.470T>A (p.Ile157Asn) c.152T>A (p.Ile51Asn) | |
13 | g.101292250T>A | CA388704929 | NALCN | c.916A>T (p.Ile306Phe) n.1014A>T n.996A>T n.518A>T n.1099A>T c.*353A>T (n.*353A>T) n.1090A>T n.1012A>T n.1070A>T c.973A>T (p.Ile325Phe) c.469A>T (p.Ile157Phe) c.151A>T (p.Ile51Phe) | |
13 | g.101292250T>C | CA388704930 | NALCN | c.916A>G (p.Ile306Val) n.1014A>G n.996A>G n.518A>G n.1099A>G c.*353A>G (n.*353A>G) n.1090A>G n.1012A>G n.1070A>G c.973A>G (p.Ile325Val) c.469A>G (p.Ile157Val) c.151A>G (p.Ile51Val) | gnomAD v4 |
13 | g.101292250T>G | CA388704931 | NALCN | c.916A>C (p.Ile306Leu) n.1014A>C n.996A>C n.518A>C n.1099A>C c.*353A>C (n.*353A>C) n.1090A>C n.1012A>C n.1070A>C c.973A>C (p.Ile325Leu) c.469A>C (p.Ile157Leu) c.151A>C (p.Ile51Leu) | |
13 | g.101292251G>A | CA484763891 | NALCN | c.915C>T (p.Leu305=) n.1013C>T n.995C>T n.517C>T n.1098C>T c.*352C>T (n.*352C>T) n.1089C>T n.1011C>T n.1069C>T c.972C>T (p.Leu324=) c.468C>T (p.Leu156=) c.150C>T (p.Leu50=) | |
13 | g.101292251G>C | CA484763892 | NALCN | c.915C>G (p.Leu305=) n.1013C>G n.995C>G n.517C>G n.1098C>G c.*352C>G (n.*352C>G) n.1089C>G n.1011C>G n.1069C>G c.972C>G (p.Leu324=) c.468C>G (p.Leu156=) c.150C>G (p.Leu50=) | |
13 | g.101292251G= | CA2114483926 | NALCN | c.915C= (p.Leu305=) n.1013C= n.995C= n.517C= n.1098C= c.*352C= (n.*352C=) n.1089C= n.1011C= n.1069C= c.972C= (p.Leu324=) c.468C= (p.Leu156=) c.150C= (p.Leu50=) | |
13 | g.101292251G>T | CA7036359 | NALCN | c.915C>A (p.Leu305=) n.1013C>A n.995C>A n.517C>A n.1098C>A c.*352C>A (n.*352C>A) n.1089C>A n.1011C>A n.1069C>A c.972C>A (p.Leu324=) c.468C>A (p.Leu156=) c.150C>A (p.Leu50=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101292252A>C | CA388704932 | NALCN | c.914T>G (p.Leu305Arg) n.1012T>G n.994T>G n.516T>G n.1097T>G c.*351T>G (n.*351T>G) n.1088T>G n.1010T>G n.1068T>G c.971T>G (p.Leu324Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) | |
13 | g.101292252A>G | CA388704933 | NALCN | c.914T>C (p.Leu305Pro) n.1012T>C n.994T>C n.516T>C n.1097T>C c.*351T>C (n.*351T>C) n.1088T>C n.1010T>C n.1068T>C c.971T>C (p.Leu324Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) | |
13 | g.101292252A>T | CA388704934 | NALCN | c.914T>A (p.Leu305His) n.1012T>A n.994T>A n.516T>A n.1097T>A c.*351T>A (n.*351T>A) n.1088T>A n.1010T>A n.1068T>A c.971T>A (p.Leu324His) c.467T>A (p.Leu156His) c.149T>A (p.Leu50His) | |
13 | g.101292253G>A | CA388704935 | NALCN | c.913C>T (p.Leu305Phe) n.1011C>T n.993C>T n.515C>T n.1096C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.1087C>T n.1009C>T n.1067C>T c.970C>T (p.Leu324Phe) c.466C>T (p.Leu156Phe) c.148C>T (p.Leu50Phe) | |
13 | g.101292253G>C | CA388704936 | NALCN | c.913C>G (p.Leu305Val) n.1011C>G n.993C>G n.515C>G n.1096C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.1087C>G n.1009C>G n.1067C>G c.970C>G (p.Leu324Val) c.466C>G (p.Leu156Val) c.148C>G (p.Leu50Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.101292253G= | CA2114483927 | NALCN | c.913C= (p.Leu305=) n.1011C= n.993C= n.515C= n.1096C= c.*350C= (n.*350C=) n.1087C= n.1009C= n.1067C= c.970C= (p.Leu324=) c.466C= (p.Leu156=) c.148C= (p.Leu50=) | |
13 | g.101292253G>T | CA388704937 | NALCN | c.913C>A (p.Leu305Ile) n.1011C>A n.993C>A n.515C>A n.1096C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.1087C>A n.1009C>A n.1067C>A c.970C>A (p.Leu324Ile) c.466C>A (p.Leu156Ile) c.148C>A (p.Leu50Ile) | |
13 | g.101292254A>C | CA484763893 | NALCN | c.912T>G (p.Thr304=) n.1010T>G n.992T>G n.514T>G n.1095T>G c.*349T>G (n.*349T>G) n.1086T>G n.1008T>G n.1066T>G c.969T>G (p.Thr323=) c.465T>G (p.Thr155=) c.147T>G (p.Thr49=) | |
13 | g.101292254A>G | CA484763894 | NALCN | c.912T>C (p.Thr304=) n.1010T>C n.992T>C n.514T>C n.1095T>C c.*349T>C (n.*349T>C) n.1086T>C n.1008T>C n.1066T>C c.969T>C (p.Thr323=) c.465T>C (p.Thr155=) c.147T>C (p.Thr49=) | |
13 | g.101292254A>T | CA484763895 | NALCN | c.912T>A (p.Thr304=) n.1010T>A n.992T>A n.514T>A n.1095T>A c.*349T>A (n.*349T>A) n.1086T>A n.1008T>A n.1066T>A c.969T>A (p.Thr323=) c.465T>A (p.Thr155=) c.147T>A (p.Thr49=) | |
13 | g.101292255G>A | CA388704939 | NALCN | c.911C>T (p.Thr304Ile) n.1009C>T n.991C>T n.513C>T n.1094C>T c.*348C>T (n.*348C>T) n.1085C>T n.1007C>T n.1065C>T c.968C>T (p.Thr323Ile) c.464C>T (p.Thr155Ile) c.146C>T (p.Thr49Ile) | |
13 | g.101292255G>C | CA388704940 | NALCN | c.911C>G (p.Thr304Ser) n.1009C>G n.991C>G n.513C>G n.1094C>G c.*348C>G (n.*348C>G) n.1085C>G n.1007C>G n.1065C>G c.968C>G (p.Thr323Ser) c.464C>G (p.Thr155Ser) c.146C>G (p.Thr49Ser) | |
13 | g.101292255G>T | CA388704938 | NALCN | c.911C>A (p.Thr304Asn) n.1009C>A n.991C>A n.513C>A n.1094C>A c.*348C>A (n.*348C>A) n.1085C>A n.1007C>A n.1065C>A c.968C>A (p.Thr323Asn) c.464C>A (p.Thr155Asn) c.146C>A (p.Thr49Asn) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101292256T>A | CA388704941 | NALCN | c.910A>T (p.Thr304Ser) n.1008A>T n.990A>T n.512A>T n.1093A>T c.*347A>T (n.*347A>T) n.1084A>T n.1006A>T n.1064A>T c.967A>T (p.Thr323Ser) c.463A>T (p.Thr155Ser) c.145A>T (p.Thr49Ser) | |
13 | g.101292256T>C | CA388704942 | NALCN | c.910A>G (p.Thr304Ala) n.1008A>G n.990A>G n.512A>G n.1093A>G c.*347A>G (n.*347A>G) n.1084A>G n.1006A>G n.1064A>G c.967A>G (p.Thr323Ala) c.463A>G (p.Thr155Ala) c.145A>G (p.Thr49Ala) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101292256T>G | CA388704943 | NALCN | c.910A>C (p.Thr304Pro) n.1008A>C n.990A>C n.512A>C n.1093A>C c.*347A>C (n.*347A>C) n.1084A>C n.1006A>C n.1064A>C c.967A>C (p.Thr323Pro) c.463A>C (p.Thr155Pro) c.145A>C (p.Thr49Pro) | |
13 | g.101292257G>A | CA484763896 | NALCN | c.909C>T (p.Ile303=) n.1007C>T n.989C>T n.511C>T n.1092C>T c.*346C>T (n.*346C>T) n.1083C>T n.1005C>T n.1063C>T c.966C>T (p.Ile322=) c.462C>T (p.Ile154=) c.144C>T (p.Ile48=) | |
13 | g.101292257G>C | CA388704944 | NALCN | c.909C>G (p.Ile303Met) n.1007C>G n.989C>G n.511C>G n.1092C>G c.*346C>G (n.*346C>G) n.1083C>G n.1005C>G n.1063C>G c.966C>G (p.Ile322Met) c.462C>G (p.Ile154Met) c.144C>G (p.Ile48Met) | |
13 | g.101292257G>T | CA484763897 | NALCN | c.909C>A (p.Ile303=) n.1007C>A n.989C>A n.511C>A n.1092C>A c.*346C>A (n.*346C>A) n.1083C>A n.1005C>A n.1063C>A c.966C>A (p.Ile322=) c.462C>A (p.Ile154=) c.144C>A (p.Ile48=) | |
13 | g.101292258A>C | CA388704945 | NALCN | c.908T>G (p.Ile303Ser) n.1006T>G n.988T>G n.510T>G n.1091T>G c.*345T>G (n.*345T>G) n.1082T>G n.1004T>G n.1062T>G c.965T>G (p.Ile322Ser) c.461T>G (p.Ile154Ser) c.143T>G (p.Ile48Ser) | |
13 | g.101292258A>G | CA388704946 | NALCN | c.908T>C (p.Ile303Thr) n.1006T>C n.988T>C n.510T>C n.1091T>C c.*345T>C (n.*345T>C) n.1082T>C n.1004T>C n.1062T>C c.965T>C (p.Ile322Thr) c.461T>C (p.Ile154Thr) c.143T>C (p.Ile48Thr) | |
13 | g.101292258A>T | CA388704947 | NALCN | c.908T>A (p.Ile303Asn) n.1006T>A n.988T>A n.510T>A n.1091T>A c.*345T>A (n.*345T>A) n.1082T>A n.1004T>A n.1062T>A c.965T>A (p.Ile322Asn) c.461T>A (p.Ile154Asn) c.143T>A (p.Ile48Asn) | |
13 | g.101292259T>A | CA388704948 | NALCN | c.907A>T (p.Ile303Phe) n.1005A>T n.987A>T n.509A>T n.1090A>T c.*344A>T (n.*344A>T) n.1081A>T n.1003A>T n.1061A>T c.964A>T (p.Ile322Phe) c.460A>T (p.Ile154Phe) c.142A>T (p.Ile48Phe) | |
13 | g.101292259T>C | CA388704949 | NALCN | c.907A>G (p.Ile303Val) n.1005A>G n.987A>G n.509A>G n.1090A>G c.*344A>G (n.*344A>G) n.1081A>G n.1003A>G n.1061A>G c.964A>G (p.Ile322Val) c.460A>G (p.Ile154Val) c.142A>G (p.Ile48Val) | |
13 | g.101292259T>G | CA388704950 | NALCN | c.907A>C (p.Ile303Leu) n.1005A>C n.987A>C n.509A>C n.1090A>C c.*344A>C (n.*344A>C) n.1081A>C n.1003A>C n.1061A>C c.964A>C (p.Ile322Leu) c.460A>C (p.Ile154Leu) c.142A>C (p.Ile48Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101292259T= | CA2114483928 | NALCN | c.907A= (p.Ile303=) n.1005A= n.987A= n.509A= n.1090A= c.*344A= (n.*344A=) n.1081A= n.1003A= n.1061A= c.964A= (p.Ile322=) c.460A= (p.Ile154=) c.142A= (p.Ile48=) | |
13 | g.101292260G>A | CA484763898 | NALCN | c.906C>T (p.Phe302=) n.1004C>T n.986C>T n.508C>T n.1089C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.1080C>T n.1002C>T n.1060C>T c.963C>T (p.Phe321=) c.459C>T (p.Phe153=) c.141C>T (p.Phe47=) | |
13 | g.101292260G>C | CA388704951 | NALCN | c.906C>G (p.Phe302Leu) n.1004C>G n.986C>G n.508C>G n.1089C>G c.*343C>G (n.*343C>G) n.1080C>G n.1002C>G n.1060C>G c.963C>G (p.Phe321Leu) c.459C>G (p.Phe153Leu) c.141C>G (p.Phe47Leu) | |
13 | g.101292260G>T | CA388704952 | NALCN | c.906C>A (p.Phe302Leu) n.1004C>A n.986C>A n.508C>A n.1089C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.1080C>A n.1002C>A n.1060C>A c.963C>A (p.Phe321Leu) c.459C>A (p.Phe153Leu) c.141C>A (p.Phe47Leu) | |
13 | g.101292261A>C | CA388704954 | NALCN | c.905T>G (p.Phe302Cys) n.1003T>G n.985T>G n.507T>G n.1088T>G c.*342T>G (n.*342T>G) n.1079T>G n.1001T>G n.1059T>G c.962T>G (p.Phe321Cys) c.458T>G (p.Phe153Cys) c.140T>G (p.Phe47Cys) | |
13 | g.101292261A>G | CA388704955 | NALCN | c.905T>C (p.Phe302Ser) n.1003T>C n.985T>C n.507T>C n.1088T>C c.*342T>C (n.*342T>C) n.1079T>C n.1001T>C n.1059T>C c.962T>C (p.Phe321Ser) c.458T>C (p.Phe153Ser) c.140T>C (p.Phe47Ser) | |
13 | g.101292261A>T | CA388704953 | NALCN | c.905T>A (p.Phe302Tyr) n.1003T>A n.985T>A n.507T>A n.1088T>A c.*342T>A (n.*342T>A) n.1079T>A n.1001T>A n.1059T>A c.962T>A (p.Phe321Tyr) c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.140T>A (p.Phe47Tyr) | |
13 | g.101292262A>C | CA388704956 | NALCN | c.904T>G (p.Phe302Val) n.1002T>G n.984T>G n.506T>G n.1087T>G c.*341T>G (n.*341T>G) n.1078T>G n.1000T>G n.1058T>G c.961T>G (p.Phe321Val) c.457T>G (p.Phe153Val) c.139T>G (p.Phe47Val) | |
13 | g.101292262A>G | CA388704957 | NALCN | c.904T>C (p.Phe302Leu) n.1002T>C n.984T>C n.506T>C n.1087T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.1078T>C n.1000T>C n.1058T>C c.961T>C (p.Phe321Leu) c.457T>C (p.Phe153Leu) c.139T>C (p.Phe47Leu) | |
13 | g.101292262A>T | CA388704958 | NALCN | c.904T>A (p.Phe302Ile) n.1002T>A n.984T>A n.506T>A n.1087T>A c.*341T>A (n.*341T>A) n.1078T>A n.1000T>A n.1058T>A c.961T>A (p.Phe321Ile) c.457T>A (p.Phe153Ile) c.139T>A (p.Phe47Ile) | |
13 | g.101292263A>C | CA388704959 | NALCN | c.903T>G (p.Tyr301Ter) n.1001T>G n.983T>G n.505T>G n.1086T>G c.*340T>G (n.*340T>G) n.1077T>G n.999T>G n.1057T>G c.960T>G (p.Tyr320Ter) c.456T>G (p.Tyr152Ter) c.138T>G (p.Tyr46Ter) | |
13 | g.101292263A>G | CA484763899 | NALCN | c.903T>C (p.Tyr301=) n.1001T>C n.983T>C n.505T>C n.1086T>C c.*340T>C (n.*340T>C) n.1077T>C n.999T>C n.1057T>C c.960T>C (p.Tyr320=) c.456T>C (p.Tyr152=) c.138T>C (p.Tyr46=) | |
13 | g.101292263A>T | CA388704960 | NALCN | c.903T>A (p.Tyr301Ter) n.1001T>A n.983T>A n.505T>A n.1086T>A c.*340T>A (n.*340T>A) n.1077T>A n.999T>A n.1057T>A c.960T>A (p.Tyr320Ter) c.456T>A (p.Tyr152Ter) c.138T>A (p.Tyr46Ter) | |
13 | g.101292264T>A | CA388704963 | NALCN | c.902A>T (p.Tyr301Phe) n.1000A>T n.982A>T n.504A>T n.1085A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.1076A>T n.998A>T n.1056A>T c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.137A>T (p.Tyr46Phe) | |
13 | g.101292264T>C | CA388704961 | NALCN | c.902A>G (p.Tyr301Cys) n.1000A>G n.982A>G n.504A>G n.1085A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.1076A>G n.998A>G n.1056A>G c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.137A>G (p.Tyr46Cys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.101292264T>G | CA388704962 | NALCN | c.902A>C (p.Tyr301Ser) n.1000A>C n.982A>C n.504A>C n.1085A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.1076A>C n.998A>C n.1056A>C c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.137A>C (p.Tyr46Ser) | |
13 | g.101292264T= | CA2114483929 | NALCN | c.902A= (p.Tyr301=) n.1000A= n.982A= n.504A= n.1085A= c.*339A= (n.*339A=) n.1076A= n.998A= n.1056A= c.959A= (p.Tyr320=) c.455A= (p.Tyr152=) c.137A= (p.Tyr46=) | |
13 | g.101292265A>C | CA388704964 | NALCN | c.901T>G (p.Tyr301Asp) n.999T>G n.981T>G n.503T>G n.1084T>G c.*338T>G (n.*338T>G) n.1075T>G n.997T>G n.1055T>G c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.136T>G (p.Tyr46Asp) | |
13 | g.101292265A>G | CA388704965 | NALCN | c.901T>C (p.Tyr301His) n.999T>C n.981T>C n.503T>C n.1084T>C c.*338T>C (n.*338T>C) n.1075T>C n.997T>C n.1055T>C c.958T>C (p.Tyr320His) c.454T>C (p.Tyr152His) c.136T>C (p.Tyr46His) | |
13 | g.101292265A>T | CA388704966 | NALCN | c.901T>A (p.Tyr301Asn) n.999T>A n.981T>A n.503T>A n.1084T>A c.*338T>A (n.*338T>A) n.1075T>A n.997T>A n.1055T>A c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.136T>A (p.Tyr46Asn) | |
13 | g.101292266G>A | CA484763900 | NALCN | c.900C>T (p.Phe300=) n.998C>T n.980C>T n.502C>T n.1083C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.1074C>T n.996C>T n.1054C>T c.957C>T (p.Phe319=) c.453C>T (p.Phe151=) c.135C>T (p.Phe45=) | |
13 | g.101292266G>C | CA388704967 | NALCN | c.900C>G (p.Phe300Leu) n.998C>G n.980C>G n.502C>G n.1083C>G c.*337C>G (n.*337C>G) n.1074C>G n.996C>G n.1054C>G c.957C>G (p.Phe319Leu) c.453C>G (p.Phe151Leu) c.135C>G (p.Phe45Leu) | |
13 | g.101292266G>T | CA388704968 | NALCN | c.900C>A (p.Phe300Leu) n.998C>A n.980C>A n.502C>A n.1083C>A c.*337C>A (n.*337C>A) n.1074C>A n.996C>A n.1054C>A c.957C>A (p.Phe319Leu) c.453C>A (p.Phe151Leu) c.135C>A (p.Phe45Leu) | |
13 | g.101292267A= | CA2114483930 | NALCN | c.899T= (p.Phe300=) n.997T= n.979T= n.501T= n.1082T= c.*336T= (n.*336T=) n.1073T= n.995T= n.1053T= c.956T= (p.Phe319=) c.452T= (p.Phe151=) c.134T= (p.Phe45=) | |
13 | g.101292267A>C | CA388704969 | NALCN | c.899T>G (p.Phe300Cys) n.997T>G n.979T>G n.501T>G n.1082T>G c.*336T>G (n.*336T>G) n.1073T>G n.995T>G n.1053T>G c.956T>G (p.Phe319Cys) c.452T>G (p.Phe151Cys) c.134T>G (p.Phe45Cys) | dbSNP |
13 | g.101292267A>G | CA388704971 | NALCN | c.899T>C (p.Phe300Ser) n.997T>C n.979T>C n.501T>C n.1082T>C c.*336T>C (n.*336T>C) n.1073T>C n.995T>C n.1053T>C c.956T>C (p.Phe319Ser) c.452T>C (p.Phe151Ser) c.134T>C (p.Phe45Ser) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101292267A>T | CA388704970 | NALCN | c.899T>A (p.Phe300Tyr) n.997T>A n.979T>A n.501T>A n.1082T>A c.*336T>A (n.*336T>A) n.1073T>A n.995T>A n.1053T>A c.956T>A (p.Phe319Tyr) c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.134T>A (p.Phe45Tyr) | |
13 | g.101292268A>C | CA388704972 | NALCN | c.898T>G (p.Phe300Val) n.996T>G n.978T>G n.500T>G n.1081T>G c.*335T>G (n.*335T>G) n.1072T>G n.994T>G n.1052T>G c.955T>G (p.Phe319Val) c.451T>G (p.Phe151Val) c.133T>G (p.Phe45Val) | |
13 | g.101292268A>G | CA388704974 | NALCN | c.898T>C (p.Phe300Leu) n.996T>C n.978T>C n.500T>C n.1081T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.1072T>C n.994T>C n.1052T>C c.955T>C (p.Phe319Leu) c.451T>C (p.Phe151Leu) c.133T>C (p.Phe45Leu) | |
13 | g.101292268A>T | CA388704973 | NALCN | c.898T>A (p.Phe300Ile) n.996T>A n.978T>A n.500T>A n.1081T>A c.*335T>A (n.*335T>A) n.1072T>A n.994T>A n.1052T>A c.955T>A (p.Phe319Ile) c.451T>A (p.Phe151Ile) c.133T>A (p.Phe45Ile) | |
13 | g.101292269G>A | CA484763901 | NALCN | c.897C>T (p.Tyr299=) n.995C>T n.977C>T n.499C>T n.1080C>T c.*334C>T (n.*334C>T) n.1071C>T n.993C>T n.1051C>T c.954C>T (p.Tyr318=) c.450C>T (p.Tyr150=) c.132C>T (p.Tyr44=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101292269G>C | CA388704975 | NALCN | c.897C>G (p.Tyr299Ter) n.995C>G n.977C>G n.499C>G n.1080C>G c.*334C>G (n.*334C>G) n.1071C>G n.993C>G n.1051C>G c.954C>G (p.Tyr318Ter) c.450C>G (p.Tyr150Ter) c.132C>G (p.Tyr44Ter) | |
13 | g.101292269G= | CA2114483931 | NALCN | c.897C= (p.Tyr299=) n.995C= n.977C= n.499C= n.1080C= c.*334C= (n.*334C=) n.1071C= n.993C= n.1051C= c.954C= (p.Tyr318=) c.450C= (p.Tyr150=) c.132C= (p.Tyr44=) | |
13 | g.101292269G>T | CA388704976 | NALCN | c.897C>A (p.Tyr299Ter) n.995C>A n.977C>A n.499C>A n.1080C>A c.*334C>A (n.*334C>A) n.1071C>A n.993C>A n.1051C>A c.954C>A (p.Tyr318Ter) c.450C>A (p.Tyr150Ter) c.132C>A (p.Tyr44Ter) | |
13 | g.101292270T>A | CA388704977 | NALCN | c.896A>T (p.Tyr299Phe) n.994A>T n.976A>T n.498A>T n.1079A>T c.*333A>T (n.*333A>T) n.1070A>T n.992A>T n.1050A>T c.953A>T (p.Tyr318Phe) c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.131A>T (p.Tyr44Phe) | |
13 | g.101292270T>C | CA388704978 | NALCN | c.896A>G (p.Tyr299Cys) n.994A>G n.976A>G n.498A>G n.1079A>G c.*333A>G (n.*333A>G) n.1070A>G n.992A>G n.1050A>G c.953A>G (p.Tyr318Cys) c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.131A>G (p.Tyr44Cys) | |
13 | g.101292270T>G | CA388704979 | NALCN | c.896A>C (p.Tyr299Ser) n.994A>C n.976A>C n.498A>C n.1079A>C c.*333A>C (n.*333A>C) n.1070A>C n.992A>C n.1050A>C c.953A>C (p.Tyr318Ser) c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.131A>C (p.Tyr44Ser) | |
13 | g.101292271A>C | CA388704980 | NALCN | c.895T>G (p.Tyr299Asp) n.993T>G n.975T>G n.497T>G n.1078T>G c.*332T>G (n.*332T>G) n.1069T>G n.991T>G n.1049T>G c.952T>G (p.Tyr318Asp) c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.130T>G (p.Tyr44Asp) | |
13 | g.101292271A>G | CA388704981 | NALCN | c.895T>C (p.Tyr299His) n.993T>C n.975T>C n.497T>C n.1078T>C c.*332T>C (n.*332T>C) n.1069T>C n.991T>C n.1049T>C c.952T>C (p.Tyr318His) c.448T>C (p.Tyr150His) c.130T>C (p.Tyr44His) | |
13 | g.101292271A>T | CA388704982 | NALCN | c.895T>A (p.Tyr299Asn) n.993T>A n.975T>A n.497T>A n.1078T>A c.*332T>A (n.*332T>A) n.1069T>A n.991T>A n.1049T>A c.952T>A (p.Tyr318Asn) c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.130T>A (p.Tyr44Asn) | |
13 | g.101292272G>A | CA484763902 | NALCN | c.894C>T (p.Ser298=) n.992C>T n.974C>T n.496C>T n.1077C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.1068C>T n.990C>T n.1048C>T c.951C>T (p.Ser317=) c.447C>T (p.Ser149=) c.129C>T (p.Ser43=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101292272G>C | CA484763903 | NALCN | c.894C>G (p.Ser298=) n.992C>G n.974C>G n.496C>G n.1077C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.1068C>G n.990C>G n.1048C>G c.951C>G (p.Ser317=) c.447C>G (p.Ser149=) c.129C>G (p.Ser43=) | |
13 | g.101292272G>T | CA484763904 | NALCN | c.894C>A (p.Ser298=) n.992C>A n.974C>A n.496C>A n.1077C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.1068C>A n.990C>A n.1048C>A c.951C>A (p.Ser317=) c.447C>A (p.Ser149=) c.129C>A (p.Ser43=) | |
13 | g.101292273G>A | CA388704983 | NALCN | c.893C>T (p.Ser298Phe) n.991C>T n.973C>T n.495C>T n.1076C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.1067C>T n.989C>T n.1047C>T c.950C>T (p.Ser317Phe) c.446C>T (p.Ser149Phe) c.128C>T (p.Ser43Phe) | |
13 | g.101292273G>C | CA388704984 | NALCN | c.893C>G (p.Ser298Cys) n.991C>G n.973C>G n.495C>G n.1076C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.1067C>G n.989C>G n.1047C>G c.950C>G (p.Ser317Cys) c.446C>G (p.Ser149Cys) c.128C>G (p.Ser43Cys) | |
13 | g.101292273G>T | CA388704985 | NALCN | c.893C>A (p.Ser298Tyr) n.991C>A n.973C>A n.495C>A n.1076C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.1067C>A n.989C>A n.1047C>A c.950C>A (p.Ser317Tyr) c.446C>A (p.Ser149Tyr) c.128C>A (p.Ser43Tyr) | |
13 | g.101292274A>C | CA388704988 | NALCN | c.892T>G (p.Ser298Ala) n.990T>G n.972T>G n.494T>G n.1075T>G c.*329T>G (n.*329T>G) n.1066T>G n.988T>G n.1046T>G c.949T>G (p.Ser317Ala) c.445T>G (p.Ser149Ala) c.127T>G (p.Ser43Ala) | |
13 | g.101292274A>G | CA388704987 | NALCN | c.892T>C (p.Ser298Pro) n.990T>C n.972T>C n.494T>C n.1075T>C c.*329T>C (n.*329T>C) n.1066T>C n.988T>C n.1046T>C c.949T>C (p.Ser317Pro) c.445T>C (p.Ser149Pro) c.127T>C (p.Ser43Pro) | |
13 | g.101292274A>T | CA388704986 | NALCN | c.892T>A (p.Ser298Thr) n.990T>A n.972T>A n.494T>A n.1075T>A c.*329T>A (n.*329T>A) n.1066T>A n.988T>A n.1046T>A c.949T>A (p.Ser317Thr) c.445T>A (p.Ser149Thr) c.127T>A (p.Ser43Thr) | |
13 | g.101292275A>C | CA484763905 | NALCN | c.891T>G (p.Arg297=) n.989T>G n.971T>G n.493T>G n.1074T>G c.*328T>G (n.*328T>G) n.1065T>G n.987T>G n.1045T>G c.948T>G (p.Arg316=) c.444T>G (p.Arg148=) c.126T>G (p.Arg42=) | |
13 | g.101292275A>G | CA484763906 | NALCN | c.891T>C (p.Arg297=) n.989T>C n.971T>C n.493T>C n.1074T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.1065T>C n.987T>C n.1045T>C c.948T>C (p.Arg316=) c.444T>C (p.Arg148=) c.126T>C (p.Arg42=) | |
13 | g.101292275A>T | CA484763907 | NALCN | c.891T>A (p.Arg297=) n.989T>A n.971T>A n.493T>A n.1074T>A c.*328T>A (n.*328T>A) n.1065T>A n.987T>A n.1045T>A c.948T>A (p.Arg316=) c.444T>A (p.Arg148=) c.126T>A (p.Arg42=) | |
13 | g.101292276C>A | CA388704989 | NALCN | c.890G>T (p.Arg297Leu) n.988G>T n.970G>T n.492G>T n.1073G>T c.*327G>T (n.*327G>T) n.1064G>T n.986G>T n.1044G>T c.947G>T (p.Arg316Leu) c.443G>T (p.Arg148Leu) c.125G>T (p.Arg42Leu) | |
13 | g.101292276C= | CA2114483932 | NALCN | c.890G= (p.Arg297=) n.988G= n.970G= n.492G= n.1073G= c.*327G= (n.*327G=) n.1064G= n.986G= n.1044G= c.947G= (p.Arg316=) c.443G= (p.Arg148=) c.125G= (p.Arg42=) | |
13 | g.101292276C>G | CA388704990 | NALCN | c.890G>C (p.Arg297Pro) n.988G>C n.970G>C n.492G>C n.1073G>C c.*327G>C (n.*327G>C) n.1064G>C n.986G>C n.1044G>C c.947G>C (p.Arg316Pro) c.443G>C (p.Arg148Pro) c.125G>C (p.Arg42Pro) | |
13 | g.101292276C>T | CA7036360 | NALCN | c.890G>A (p.Arg297His) n.988G>A n.970G>A n.492G>A n.1073G>A c.*327G>A (n.*327G>A) n.1064G>A n.986G>A n.1044G>A c.947G>A (p.Arg316His) c.443G>A (p.Arg148His) c.125G>A (p.Arg42His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.101292277G>A | CA388704991 | NALCN | c.889C>T (p.Arg297Cys) n.987C>T n.969C>T n.491C>T n.1072C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.1063C>T n.985C>T n.1043C>T c.946C>T (p.Arg316Cys) c.442C>T (p.Arg148Cys) c.124C>T (p.Arg42Cys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.101292277G>C | CA388704992 | NALCN | c.889C>G (p.Arg297Gly) n.987C>G n.969C>G n.491C>G n.1072C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.1063C>G n.985C>G n.1043C>G c.946C>G (p.Arg316Gly) c.442C>G (p.Arg148Gly) c.124C>G (p.Arg42Gly) | |
13 | g.101292277G= | CA2114483933 | NALCN | c.889C= (p.Arg297=) n.987C= n.969C= n.491C= n.1072C= c.*326C= (n.*326C=) n.1063C= n.985C= n.1043C= c.946C= (p.Arg316=) c.442C= (p.Arg148=) c.124C= (p.Arg42=) | |
13 | g.101292277G>T | CA388704993 | NALCN | c.889C>A (p.Arg297Ser) n.987C>A n.969C>A n.491C>A n.1072C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.1063C>A n.985C>A n.1043C>A c.946C>A (p.Arg316Ser) c.442C>A (p.Arg148Ser) c.124C>A (p.Arg42Ser) | COSMIC |
13 | g.101292278C>A | CA388704994 | NALCN | c.888G>T (p.Trp296Cys) n.986G>T n.968G>T n.490G>T n.1071G>T c.*325G>T (n.*325G>T) n.1062G>T n.984G>T n.1042G>T c.945G>T (p.Trp315Cys) c.441G>T (p.Trp147Cys) c.123G>T (p.Trp41Cys) | |
13 | g.101292278C>G | CA388704995 | NALCN | c.888G>C (p.Trp296Cys) n.986G>C n.968G>C n.490G>C n.1071G>C c.*325G>C (n.*325G>C) n.1062G>C n.984G>C n.1042G>C c.945G>C (p.Trp315Cys) c.441G>C (p.Trp147Cys) c.123G>C (p.Trp41Cys) | |
13 | g.101292278C>T | CA388704996 | NALCN | c.888G>A (p.Trp296Ter) n.986G>A n.968G>A n.490G>A n.1071G>A c.*325G>A (n.*325G>A) n.1062G>A n.984G>A n.1042G>A c.945G>A (p.Trp315Ter) c.441G>A (p.Trp147Ter) c.123G>A (p.Trp41Ter) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101292278_101292279delinsAA | CA645594973 | NALCN | c.887_888delinsTT (p.Trp296Phe) n.985_986delinsTT n.967_968delinsTT n.489_490delinsTT n.1070_1071delinsTT c.*324_*325delinsTT (n.*324_*325delinsTT) n.1061_1062delinsTT n.983_984delinsTT n.1041_1042delinsTT c.944_945delinsTT (p.Trp315Phe) c.440_441delinsTT (p.Trp147Phe) c.122_123delinsTT (p.Trp41Phe) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101292279C>A | CA388704997 | NALCN | c.887G>T (p.Trp296Leu) n.985G>T n.967G>T n.489G>T n.1070G>T c.*324G>T (n.*324G>T) n.1061G>T n.983G>T n.1041G>T c.944G>T (p.Trp315Leu) c.440G>T (p.Trp147Leu) c.122G>T (p.Trp41Leu) | |
13 | g.101292279C>G | CA388704998 | NALCN | c.887G>C (p.Trp296Ser) n.985G>C n.967G>C n.489G>C n.1070G>C c.*324G>C (n.*324G>C) n.1061G>C n.983G>C n.1041G>C c.944G>C (p.Trp315Ser) c.440G>C (p.Trp147Ser) c.122G>C (p.Trp41Ser) | |
13 | g.101292279C>T | CA388704999 | NALCN | c.887G>A (p.Trp296Ter) n.985G>A n.967G>A n.489G>A n.1070G>A c.*324G>A (n.*324G>A) n.1061G>A n.983G>A n.1041G>A c.944G>A (p.Trp315Ter) c.440G>A (p.Trp147Ter) c.122G>A (p.Trp41Ter) | |
13 | g.101292280A= | CA2114483934 | NALCN | c.886T= (p.Trp296=) n.984T= n.966T= n.488T= n.1069T= c.*323T= (n.*323T=) n.1060T= n.982T= n.1040T= c.943T= (p.Trp315=) c.439T= (p.Trp147=) c.121T= (p.Trp41=) | |
13 | g.101292280A>C | CA388705002 | NALCN | c.886T>G (p.Trp296Gly) n.984T>G n.966T>G n.488T>G n.1069T>G c.*323T>G (n.*323T>G) n.1060T>G n.982T>G n.1040T>G c.943T>G (p.Trp315Gly) c.439T>G (p.Trp147Gly) c.121T>G (p.Trp41Gly) | |
13 | g.101292280A>G | CA388705001 | NALCN | c.886T>C (p.Trp296Arg) n.984T>C n.966T>C n.488T>C n.1069T>C c.*323T>C (n.*323T>C) n.1060T>C n.982T>C n.1040T>C c.943T>C (p.Trp315Arg) c.439T>C (p.Trp147Arg) c.121T>C (p.Trp41Arg) | dbSNP |
13 | g.101292280A>T | CA388705000 | NALCN | c.886T>A (p.Trp296Arg) n.984T>A n.966T>A n.488T>A n.1069T>A c.*323T>A (n.*323T>A) n.1060T>A n.982T>A n.1040T>A c.943T>A (p.Trp315Arg) c.439T>A (p.Trp147Arg) c.121T>A (p.Trp41Arg) | |
13 | g.101292281A= | CA2114483935 | NALCN | c.885T= (p.Arg295=) n.983T= n.965T= n.487T= n.1068T= c.*322T= (n.*322T=) n.1059T= n.981T= n.1039T= c.942T= (p.Arg314=) c.438T= (p.Arg146=) c.120T= (p.Arg40=) | |
13 | g.101292281A>C | CA484763910 | NALCN | c.885T>G (p.Arg295=) n.983T>G n.965T>G n.487T>G n.1068T>G c.*322T>G (n.*322T>G) n.1059T>G n.981T>G n.1039T>G c.942T>G (p.Arg314=) c.438T>G (p.Arg146=) c.120T>G (p.Arg40=) | |
13 | g.101292281A>G | CA484763909 | NALCN | c.885T>C (p.Arg295=) n.983T>C n.965T>C n.487T>C n.1068T>C c.*322T>C (n.*322T>C) n.1059T>C n.981T>C n.1039T>C c.942T>C (p.Arg314=) c.438T>C (p.Arg146=) c.120T>C (p.Arg40=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.101292281A>T | CA484763908 | NALCN | c.885T>A (p.Arg295=) n.983T>A n.965T>A n.487T>A n.1068T>A c.*322T>A (n.*322T>A) n.1059T>A n.981T>A n.1039T>A c.942T>A (p.Arg314=) c.438T>A (p.Arg146=) c.120T>A (p.Arg40=) | |
13 | g.101292282C>A | CA388705003 | NALCN | c.884G>T (p.Arg295Leu) n.982G>T n.964G>T n.486G>T n.1067G>T c.*321G>T (n.*321G>T) n.1058G>T n.980G>T n.1038G>T c.941G>T (p.Arg314Leu) c.437G>T (p.Arg146Leu) c.119G>T (p.Arg40Leu) | |
13 | g.101292282C= | CA2114483937 | NALCN | c.884G= (p.Arg295=) n.982G= n.964G= n.486G= n.1067G= c.*321G= (n.*321G=) n.1058G= n.980G= n.1038G= c.941G= (p.Arg314=) c.437G= (p.Arg146=) c.119G= (p.Arg40=) | |
13 | g.101292282C>G | CA388705004 | NALCN | c.884G>C (p.Arg295Pro) n.982G>C n.964G>C n.486G>C n.1067G>C c.*321G>C (n.*321G>C) n.1058G>C n.980G>C n.1038G>C c.941G>C (p.Arg314Pro) c.437G>C (p.Arg146Pro) c.119G>C (p.Arg40Pro) | |
13 | g.101292282C>T | CA7036361 | NALCN | c.884G>A (p.Arg295His) n.982G>A n.964G>A n.486G>A n.1067G>A c.*321G>A (n.*321G>A) n.1058G>A n.980G>A n.1038G>A c.941G>A (p.Arg314His) c.437G>A (p.Arg146His) c.119G>A (p.Arg40His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101292282_101292283delinsCG | CA2114483936 | NALCN | c.883_884delinsCG (p.Arg295=) n.981_982delinsCG n.963_964delinsCG n.485_486delinsCG n.1066_1067delinsCG c.*320_*321delinsCG (n.*320_*321delinsCG) n.1057_1058delinsCG n.979_980delinsCG n.1037_1038delinsCG c.940_941delinsCG (p.Arg314=) c.436_437delinsCG (p.Arg146=) c.118_119delinsCG (p.Arg40=) | |
13 | g.101292283G>A | CA7036362 | NALCN | c.883C>T (p.Arg295Cys) n.981C>T n.963C>T n.485C>T n.1066C>T c.*320C>T (n.*320C>T) n.1057C>T n.979C>T n.1037C>T c.940C>T (p.Arg314Cys) c.436C>T (p.Arg146Cys) c.118C>T (p.Arg40Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.101292283G>C | CA388705005 | NALCN | c.883C>G (p.Arg295Gly) n.981C>G n.963C>G n.485C>G n.1066C>G c.*320C>G (n.*320C>G) n.1057C>G n.979C>G n.1037C>G c.940C>G (p.Arg314Gly) c.436C>G (p.Arg146Gly) c.118C>G (p.Arg40Gly) | |
13 | g.101292283G= | CA2114483938 | NALCN | c.883C= (p.Arg295=) n.981C= n.963C= n.485C= n.1066C= c.*320C= (n.*320C=) n.1057C= n.979C= n.1037C= c.940C= (p.Arg314=) c.436C= (p.Arg146=) c.118C= (p.Arg40=) | |
13 | g.101292283G>T | CA388705007 | NALCN | c.883C>A (p.Arg295Ser) n.981C>A n.963C>A n.485C>A n.1066C>A c.*320C>A (n.*320C>A) n.1057C>A n.979C>A n.1037C>A c.940C>A (p.Arg314Ser) c.436C>A (p.Arg146Ser) c.118C>A (p.Arg40Ser) | |
13 | g.101292286del | CA1139663068 | NALCN | c.883del (p.Arg295ValfsTer19) n.981del n.963del n.485del n.1066del c.*320del (n.*320del) n.1057del n.979del n.1037del c.940del (p.Arg314ValfsTer19) c.436del (p.Arg146ValfsTer19) c.118del (p.Arg40ValfsTer19) | ClinVar dbSNP |
13 | g.101292284G>A | CA484763911 | NALCN | c.882C>T (p.Pro294=) n.980C>T n.962C>T n.484C>T n.1065C>T c.*319C>T (n.*319C>T) n.1056C>T n.978C>T n.1036C>T c.939C>T (p.Pro313=) c.435C>T (p.Pro145=) c.117C>T (p.Pro39=) | |
13 | g.101292284G>C | CA484763912 | NALCN | c.882C>G (p.Pro294=) n.980C>G n.962C>G n.484C>G n.1065C>G c.*319C>G (n.*319C>G) n.1056C>G n.978C>G n.1036C>G c.939C>G (p.Pro313=) c.435C>G (p.Pro145=) c.117C>G (p.Pro39=) | |
13 | g.101292284G>T | CA484763913 | NALCN | c.882C>A (p.Pro294=) n.980C>A n.962C>A n.484C>A n.1065C>A c.*319C>A (n.*319C>A) n.1056C>A n.978C>A n.1036C>A c.939C>A (p.Pro313=) c.435C>A (p.Pro145=) c.117C>A (p.Pro39=) | |
13 | g.101292285G>A | CA388705011 | NALCN | c.881C>T (p.Pro294Leu) n.979C>T n.961C>T n.483C>T n.1064C>T c.*318C>T (n.*318C>T) n.1055C>T n.977C>T n.1035C>T c.938C>T (p.Pro313Leu) c.434C>T (p.Pro145Leu) c.116C>T (p.Pro39Leu) | |
13 | g.101292285G>C | CA388705009 | NALCN | c.881C>G (p.Pro294Arg) n.979C>G n.961C>G n.483C>G n.1064C>G c.*318C>G (n.*318C>G) n.1055C>G n.977C>G n.1035C>G c.938C>G (p.Pro313Arg) c.434C>G (p.Pro145Arg) c.116C>G (p.Pro39Arg) | |
13 | g.101292285G>T | CA388705010 | NALCN | c.881C>A (p.Pro294His) n.979C>A n.961C>A n.483C>A n.1064C>A c.*318C>A (n.*318C>A) n.1055C>A n.977C>A n.1035C>A c.938C>A (p.Pro313His) c.434C>A (p.Pro145His) c.116C>A (p.Pro39His) | |
13 | g.101292286G>A | CA388705012 | NALCN | c.880C>T (p.Pro294Ser) n.978C>T n.960C>T n.482C>T n.1063C>T c.*317C>T (n.*317C>T) n.1054C>T n.976C>T n.1034C>T c.937C>T (p.Pro313Ser) c.433C>T (p.Pro145Ser) c.115C>T (p.Pro39Ser) | |
13 | g.101292286G>C | CA388705013 | NALCN | c.880C>G (p.Pro294Ala) n.978C>G n.960C>G n.482C>G n.1063C>G c.*317C>G (n.*317C>G) n.1054C>G n.976C>G n.1034C>G c.937C>G (p.Pro313Ala) c.433C>G (p.Pro145Ala) c.115C>G (p.Pro39Ala) | |
13 | g.101292286G>T | CA388705014 | NALCN | c.880C>A (p.Pro294Thr) n.978C>A n.960C>A n.482C>A n.1063C>A c.*317C>A (n.*317C>A) n.1054C>A n.976C>A n.1034C>A c.937C>A (p.Pro313Thr) c.433C>A (p.Pro145Thr) c.115C>A (p.Pro39Thr) | |
13 | g.101292287A>C | CA388705015 | NALCN | c.879T>G (p.Phe293Leu) n.977T>G n.959T>G n.481T>G n.1062T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.1053T>G n.975T>G n.1033T>G c.936T>G (p.Phe312Leu) c.432T>G (p.Phe144Leu) c.114T>G (p.Phe38Leu) | |
13 | g.101292287A>G | CA484763914 | NALCN | c.879T>C (p.Phe293=) n.977T>C n.959T>C n.481T>C n.1062T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.1053T>C n.975T>C n.1033T>C c.936T>C (p.Phe312=) c.432T>C (p.Phe144=) c.114T>C (p.Phe38=) | |
13 | g.101292287A>T | CA388705016 | NALCN | c.879T>A (p.Phe293Leu) n.977T>A n.959T>A n.481T>A n.1062T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.1053T>A n.975T>A n.1033T>A c.936T>A (p.Phe312Leu) c.432T>A (p.Phe144Leu) c.114T>A (p.Phe38Leu) | |
13 | g.101292288A>C | CA388705017 | NALCN | c.878T>G (p.Phe293Cys) n.976T>G n.958T>G n.480T>G n.1061T>G c.*315T>G (n.*315T>G) n.1052T>G n.974T>G n.1032T>G c.935T>G (p.Phe312Cys) c.431T>G (p.Phe144Cys) c.113T>G (p.Phe38Cys) | |
13 | g.101292288A>G | CA388705019 | NALCN | c.878T>C (p.Phe293Ser) n.976T>C n.958T>C n.480T>C n.1061T>C c.*315T>C (n.*315T>C) n.1052T>C n.974T>C n.1032T>C c.935T>C (p.Phe312Ser) c.431T>C (p.Phe144Ser) c.113T>C (p.Phe38Ser) | |
13 | g.101292288A>T | CA388705018 | NALCN | c.878T>A (p.Phe293Tyr) n.976T>A n.958T>A n.480T>A n.1061T>A c.*315T>A (n.*315T>A) n.1052T>A n.974T>A n.1032T>A c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.113T>A (p.Phe38Tyr) | |
13 | g.101292289A= | CA2114483939 | NALCN | c.877T= (p.Phe293=) n.975T= n.957T= n.479T= n.1060T= c.*314T= (n.*314T=) n.1051T= n.973T= n.1031T= c.934T= (p.Phe312=) c.430T= (p.Phe144=) c.112T= (p.Phe38=) | |
13 | g.101292289A>C | CA7036363 | NALCN | c.877T>G (p.Phe293Val) n.975T>G n.957T>G n.479T>G n.1060T>G c.*314T>G (n.*314T>G) n.1051T>G n.973T>G n.1031T>G c.934T>G (p.Phe312Val) c.430T>G (p.Phe144Val) c.112T>G (p.Phe38Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.101292289A>G | CA388705020 | NALCN | c.877T>C (p.Phe293Leu) n.975T>C n.957T>C n.479T>C n.1060T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.1051T>C n.973T>C n.1031T>C c.934T>C (p.Phe312Leu) c.430T>C (p.Phe144Leu) c.112T>C (p.Phe38Leu) | |
13 | g.101292289A>T | CA388705021 | NALCN | c.877T>A (p.Phe293Ile) n.975T>A n.957T>A n.479T>A n.1060T>A c.*314T>A (n.*314T>A) n.1051T>A n.973T>A n.1031T>A c.934T>A (p.Phe312Ile) c.430T>A (p.Phe144Ile) c.112T>A (p.Phe38Ile) | |
13 | g.101292290G>A | CA484763915 | NALCN | c.876C>T (p.Ser292=) n.974C>T n.956C>T n.478C>T n.1059C>T c.*313C>T (n.*313C>T) n.1050C>T n.972C>T n.1030C>T c.933C>T (p.Ser311=) c.429C>T (p.Ser143=) c.111C>T (p.Ser37=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101292290G>C | CA388705022 | NALCN | c.876C>G (p.Ser292Arg) n.974C>G n.956C>G n.478C>G n.1059C>G c.*313C>G (n.*313C>G) n.1050C>G n.972C>G n.1030C>G c.933C>G (p.Ser311Arg) c.429C>G (p.Ser143Arg) c.111C>G (p.Ser37Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101292290G= | CA2114483940 | NALCN | c.876C= (p.Ser292=) n.974C= n.956C= n.478C= n.1059C= c.*313C= (n.*313C=) n.1050C= n.972C= n.1030C= c.933C= (p.Ser311=) c.429C= (p.Ser143=) c.111C= (p.Ser37=) | |
13 | g.101292290G>T | CA388705023 | NALCN | c.876C>A (p.Ser292Arg) n.974C>A n.956C>A n.478C>A n.1059C>A c.*313C>A (n.*313C>A) n.1050C>A n.972C>A n.1030C>A c.933C>A (p.Ser311Arg) c.429C>A (p.Ser143Arg) c.111C>A (p.Ser37Arg) | |
13 | g.101292291C>A | CA388705024 | NALCN | c.875G>T (p.Ser292Ile) n.973G>T n.955G>T n.477G>T n.1058G>T c.*312G>T (n.*312G>T) n.1049G>T n.971G>T n.1029G>T c.932G>T (p.Ser311Ile) c.428G>T (p.Ser143Ile) c.110G>T (p.Ser37Ile) | |
13 | g.101292291C>G | CA388705025 | NALCN | c.875G>C (p.Ser292Thr) n.973G>C n.955G>C n.477G>C n.1058G>C c.*312G>C (n.*312G>C) n.1049G>C n.971G>C n.1029G>C c.932G>C (p.Ser311Thr) c.428G>C (p.Ser143Thr) c.110G>C (p.Ser37Thr) | |
13 | g.101292291C>T | CA388705026 | NALCN | c.875G>A (p.Ser292Asn) n.973G>A n.955G>A n.477G>A n.1058G>A c.*312G>A (n.*312G>A) n.1049G>A n.971G>A n.1029G>A c.932G>A (p.Ser311Asn) c.428G>A (p.Ser143Asn) c.110G>A (p.Ser37Asn) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101292292T>A | CA388705027 | NALCN | c.874A>T (p.Ser292Cys) n.972A>T n.954A>T n.476A>T n.1057A>T c.*311A>T (n.*311A>T) n.1048A>T n.970A>T n.1028A>T c.931A>T (p.Ser311Cys) c.427A>T (p.Ser143Cys) c.109A>T (p.Ser37Cys) | |
13 | g.101292292T>C | CA388705028 | NALCN | c.874A>G (p.Ser292Gly) n.972A>G n.954A>G n.476A>G n.1057A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.1048A>G n.970A>G n.1028A>G c.931A>G (p.Ser311Gly) c.427A>G (p.Ser143Gly) c.109A>G (p.Ser37Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101292292T>G | CA388705029 | NALCN | c.874A>C (p.Ser292Arg) n.972A>C n.954A>C n.476A>C n.1057A>C c.*311A>C (n.*311A>C) n.1048A>C n.970A>C n.1028A>C c.931A>C (p.Ser311Arg) c.427A>C (p.Ser143Arg) c.109A>C (p.Ser37Arg) | |
13 | g.101292292T= | CA2114483941 | NALCN | c.874A= (p.Ser292=) n.972A= n.954A= n.476A= n.1057A= c.*311A= (n.*311A=) n.1048A= n.970A= n.1028A= c.931A= (p.Ser311=) c.427A= (p.Ser143=) c.109A= (p.Ser37=) | |
13 | g.101292293G>A | CA7036364 | NALCN | c.873C>T (p.Asp291=) n.971C>T n.953C>T n.475C>T n.1056C>T c.*310C>T (n.*310C>T) n.1047C>T n.969C>T n.1027C>T c.930C>T (p.Asp310=) c.426C>T (p.Asp142=) c.108C>T (p.Asp36=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101292293G>C | CA388705031 | NALCN | c.873C>G (p.Asp291Glu) n.971C>G n.953C>G n.475C>G n.1056C>G c.*310C>G (n.*310C>G) n.1047C>G n.969C>G n.1027C>G c.930C>G (p.Asp310Glu) c.426C>G (p.Asp142Glu) c.108C>G (p.Asp36Glu) | |
13 | g.101292293G= | CA2114483942 | NALCN | c.873C= (p.Asp291=) n.971C= n.953C= n.475C= n.1056C= c.*310C= (n.*310C=) n.1047C= n.969C= n.1027C= c.930C= (p.Asp310=) c.426C= (p.Asp142=) c.108C= (p.Asp36=) | |
13 | g.101292293G>T | CA388705030 | NALCN | c.873C>A (p.Asp291Glu) n.971C>A n.953C>A n.475C>A n.1056C>A c.*310C>A (n.*310C>A) n.1047C>A n.969C>A n.1027C>A c.930C>A (p.Asp310Glu) c.426C>A (p.Asp142Glu) c.108C>A (p.Asp36Glu) | |
13 | g.101292294T>A | CA388705033 | NALCN | c.872A>T (p.Asp291Val) n.970A>T n.952A>T n.474A>T n.1055A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.1046A>T n.968A>T n.1026A>T c.929A>T (p.Asp310Val) c.425A>T (p.Asp142Val) c.107A>T (p.Asp36Val) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101292294T>C | CA388705032 | NALCN | c.872A>G (p.Asp291Gly) n.970A>G n.952A>G n.474A>G n.1055A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.1046A>G n.968A>G n.1026A>G c.929A>G (p.Asp310Gly) c.425A>G (p.Asp142Gly) c.107A>G (p.Asp36Gly) | |
13 | g.101292294T>G | CA388705034 | NALCN | c.872A>C (p.Asp291Ala) n.970A>C n.952A>C n.474A>C n.1055A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.1046A>C n.968A>C n.1026A>C c.929A>C (p.Asp310Ala) c.425A>C (p.Asp142Ala) c.107A>C (p.Asp36Ala) | |
13 | g.101292295C>A | CA388705035 | NALCN | c.871G>T (p.Asp291Tyr) n.969G>T n.951G>T n.473G>T n.1054G>T c.*308G>T (n.*308G>T) n.1045G>T n.967G>T n.1025G>T c.928G>T (p.Asp310Tyr) c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.106G>T (p.Asp36Tyr) | |
13 | g.101292295C>G | CA388705037 | NALCN | c.871G>C (p.Asp291His) n.969G>C n.951G>C n.473G>C n.1054G>C c.*308G>C (n.*308G>C) n.1045G>C n.967G>C n.1025G>C c.928G>C (p.Asp310His) c.424G>C (p.Asp142His) c.106G>C (p.Asp36His) | |
13 | g.101292295C>T | CA388705036 | NALCN | c.871G>A (p.Asp291Asn) n.969G>A n.951G>A n.473G>A n.1054G>A c.*308G>A (n.*308G>A) n.1045G>A n.967G>A n.1025G>A c.928G>A (p.Asp310Asn) c.424G>A (p.Asp142Asn) c.106G>A (p.Asp36Asn) | |
13 | g.101292296A= | CA2114483943 | NALCN | c.870T= (p.Ile290=) n.968T= n.950T= n.472T= n.1053T= c.*307T= (n.*307T=) n.1044T= n.966T= n.1024T= c.927T= (p.Ile309=) c.423T= (p.Ile141=) c.105T= (p.Ile35=) | |
13 | g.101292296A>C | CA256071327 | NALCN | c.870T>G (p.Ile290Met) n.968T>G n.950T>G n.472T>G n.1053T>G c.*307T>G (n.*307T>G) n.1044T>G n.966T>G n.1024T>G c.927T>G (p.Ile309Met) c.423T>G (p.Ile141Met) c.105T>G (p.Ile35Met) | dbSNP |
13 | g.101292296A>G | CA484763916 | NALCN | c.870T>C (p.Ile290=) n.968T>C n.950T>C n.472T>C n.1053T>C c.*307T>C (n.*307T>C) n.1044T>C n.966T>C n.1024T>C c.927T>C (p.Ile309=) c.423T>C (p.Ile141=) c.105T>C (p.Ile35=) | gnomAD v4 |
13 | g.101292296A>T | CA484763917 | NALCN | c.870T>A (p.Ile290=) n.968T>A n.950T>A n.472T>A n.1053T>A c.*307T>A (n.*307T>A) n.1044T>A n.966T>A n.1024T>A c.927T>A (p.Ile309=) c.423T>A (p.Ile141=) c.105T>A (p.Ile35=) | gnomAD v4 |
13 | g.101292297A>C | CA388705038 | NALCN | c.869T>G (p.Ile290Ser) n.967T>G n.949T>G n.471T>G n.1052T>G c.*306T>G (n.*306T>G) n.1043T>G n.965T>G n.1023T>G c.926T>G (p.Ile309Ser) c.422T>G (p.Ile141Ser) c.104T>G (p.Ile35Ser) | |
13 | g.101292297A>G | CA388705039 | NALCN | c.869T>C (p.Ile290Thr) n.967T>C n.949T>C n.471T>C n.1052T>C c.*306T>C (n.*306T>C) n.1043T>C n.965T>C n.1023T>C c.926T>C (p.Ile309Thr) c.422T>C (p.Ile141Thr) c.104T>C (p.Ile35Thr) | |
13 | g.101292297A>T | CA388705040 | NALCN | c.869T>A (p.Ile290Asn) n.967T>A n.949T>A n.471T>A n.1052T>A c.*306T>A (n.*306T>A) n.1043T>A n.965T>A n.1023T>A c.926T>A (p.Ile309Asn) c.422T>A (p.Ile141Asn) c.104T>A (p.Ile35Asn) | |
13 | g.101292298T>A | CA388705041 | NALCN | c.868A>T (p.Ile290Phe) n.966A>T n.948A>T n.470A>T n.1051A>T c.*305A>T (n.*305A>T) n.1042A>T n.964A>T n.1022A>T c.925A>T (p.Ile309Phe) c.421A>T (p.Ile141Phe) c.103A>T (p.Ile35Phe) | |
13 | g.101292298T>C | CA388705042 | NALCN | c.868A>G (p.Ile290Val) n.966A>G n.948A>G n.470A>G n.1051A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.1042A>G n.964A>G n.1022A>G c.925A>G (p.Ile309Val) c.421A>G (p.Ile141Val) c.103A>G (p.Ile35Val) | |
13 | g.101292298T>G | CA388705043 | NALCN | c.868A>C (p.Ile290Leu) n.966A>C n.948A>C n.470A>C n.1051A>C c.*305A>C (n.*305A>C) n.1042A>C n.964A>C n.1022A>C c.925A>C (p.Ile309Leu) c.421A>C (p.Ile141Leu) c.103A>C (p.Ile35Leu) | |
13 | g.101292299T>A | CA484763918 | NALCN | c.867A>T (p.Ala289=) n.965A>T n.947A>T n.469A>T n.1050A>T c.*304A>T (n.*304A>T) n.1041A>T n.963A>T n.1021A>T c.924A>T (p.Ala308=) c.420A>T (p.Ala140=) c.102A>T (p.Ala34=) | |
13 | g.101292299T>C | CA484763920 | NALCN | c.867A>G (p.Ala289=) n.965A>G n.947A>G n.469A>G n.1050A>G c.*304A>G (n.*304A>G) n.1041A>G n.963A>G n.1021A>G c.924A>G (p.Ala308=) c.420A>G (p.Ala140=) c.102A>G (p.Ala34=) | |
13 | g.101292299T>G | CA484763919 | NALCN | c.867A>C (p.Ala289=) n.965A>C n.947A>C n.469A>C n.1050A>C c.*304A>C (n.*304A>C) n.1041A>C n.963A>C n.1021A>C c.924A>C (p.Ala308=) c.420A>C (p.Ala140=) c.102A>C (p.Ala34=) | gnomAD v4 |
13 | g.101292300G>A | CA388705044 | NALCN | c.866C>T (p.Ala289Val) n.964C>T n.946C>T n.468C>T n.1049C>T c.*303C>T (n.*303C>T) n.1040C>T n.962C>T n.1020C>T c.923C>T (p.Ala308Val) c.419C>T (p.Ala140Val) c.101C>T (p.Ala34Val) | |
13 | g.101292300G>C | CA388705045 | NALCN | c.866C>G (p.Ala289Gly) n.964C>G n.946C>G n.468C>G n.1049C>G c.*303C>G (n.*303C>G) n.1040C>G n.962C>G n.1020C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.101C>G (p.Ala34Gly) | |
13 | g.101292300G>T | CA388705046 | NALCN | c.866C>A (p.Ala289Glu) n.964C>A n.946C>A n.468C>A n.1049C>A c.*303C>A (n.*303C>A) n.1040C>A n.962C>A n.1020C>A c.923C>A (p.Ala308Glu) c.419C>A (p.Ala140Glu) c.101C>A (p.Ala34Glu) | |
13 | g.101292301C>A | CA388705047 | NALCN | c.865G>T (p.Ala289Ser) n.963G>T n.945G>T n.467G>T n.1048G>T c.*302G>T (n.*302G>T) n.1039G>T n.961G>T n.1019G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.100G>T (p.Ala34Ser) | |
13 | g.101292301C>G | CA388705048 | NALCN | c.865G>C (p.Ala289Pro) n.963G>C n.945G>C n.467G>C n.1048G>C c.*302G>C (n.*302G>C) n.1039G>C n.961G>C n.1019G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) | |
13 | g.101292301C>T | CA388705049 | NALCN | c.865G>A (p.Ala289Thr) n.963G>A n.945G>A n.467G>A n.1048G>A c.*302G>A (n.*302G>A) n.1039G>A n.961G>A n.1019G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.100G>A (p.Ala34Thr) | |
13 | g.101292302T>A | CA388705050 | NALCN | c.864A>T (p.Arg288Ser) n.962A>T n.944A>T n.466A>T n.1047A>T c.*301A>T (n.*301A>T) n.1038A>T n.960A>T n.1018A>T c.921A>T (p.Arg307Ser) c.417A>T (p.Arg139Ser) c.99A>T (p.Arg33Ser) | |
13 | g.101292302T>C | CA484763921 | NALCN | c.864A>G (p.Arg288=) n.962A>G n.944A>G n.466A>G n.1047A>G c.*301A>G (n.*301A>G) n.1038A>G n.960A>G n.1018A>G c.921A>G (p.Arg307=) c.417A>G (p.Arg139=) c.99A>G (p.Arg33=) | gnomAD v4 |
13 | g.101292302T>G | CA388705051 | NALCN | c.864A>C (p.Arg288Ser) n.962A>C n.944A>C n.466A>C n.1047A>C c.*301A>C (n.*301A>C) n.1038A>C n.960A>C n.1018A>C c.921A>C (p.Arg307Ser) c.417A>C (p.Arg139Ser) c.99A>C (p.Arg33Ser) | |
13 | g.101292303C>A | CA388705052 | NALCN | c.863G>T (p.Arg288Ile) n.961G>T n.943G>T n.465G>T n.1046G>T c.*300G>T (n.*300G>T) n.1037G>T n.959G>T n.1017G>T c.920G>T (p.Arg307Ile) c.416G>T (p.Arg139Ile) c.98G>T (p.Arg33Ile) | |
13 | g.101292303C>G | CA388705053 | NALCN | c.863G>C (p.Arg288Thr) n.961G>C n.943G>C n.465G>C n.1046G>C c.*300G>C (n.*300G>C) n.1037G>C n.959G>C n.1017G>C c.920G>C (p.Arg307Thr) c.416G>C (p.Arg139Thr) c.98G>C (p.Arg33Thr) | |
13 | g.101292303C>T | CA388705054 | NALCN | c.863G>A (p.Arg288Lys) n.961G>A n.943G>A n.465G>A n.1046G>A c.*300G>A (n.*300G>A) n.1037G>A n.959G>A n.1017G>A c.920G>A (p.Arg307Lys) c.416G>A (p.Arg139Lys) c.98G>A (p.Arg33Lys) | |
13 | g.101292304T>A | CA388705055 | NALCN | c.862A>T (p.Arg288Ter) n.960A>T n.942A>T n.464A>T n.1045A>T c.*299A>T (n.*299A>T) n.1036A>T n.958A>T n.1016A>T c.919A>T (p.Arg307Ter) c.415A>T (p.Arg139Ter) c.97A>T (p.Arg33Ter) | |
13 | g.101292304T>C | CA388705056 | NALCN | c.862A>G (p.Arg288Gly) n.960A>G n.942A>G n.464A>G n.1045A>G c.*299A>G (n.*299A>G) n.1036A>G n.958A>G n.1016A>G c.919A>G (p.Arg307Gly) c.415A>G (p.Arg139Gly) c.97A>G (p.Arg33Gly) | |
13 | g.101292304T>G | CA484763922 | NALCN | c.862A>C (p.Arg288=) n.960A>C n.942A>C n.464A>C n.1045A>C c.*299A>C (n.*299A>C) n.1036A>C n.958A>C n.1016A>C c.919A>C (p.Arg307=) c.415A>C (p.Arg139=) c.97A>C (p.Arg33=) | |
13 | g.101292305G>A | CA484763923 | NALCN | c.861C>T (p.Tyr287=) n.959C>T n.941C>T n.463C>T n.1044C>T c.*298C>T (n.*298C>T) n.1035C>T n.957C>T n.1015C>T c.918C>T (p.Tyr306=) c.414C>T (p.Tyr138=) c.96C>T (p.Tyr32=) | |
13 | g.101292305G>C | CA388705057 | NALCN | c.861C>G (p.Tyr287Ter) n.959C>G n.941C>G n.463C>G n.1044C>G c.*298C>G (n.*298C>G) n.1035C>G n.957C>G n.1015C>G c.918C>G (p.Tyr306Ter) c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.96C>G (p.Tyr32Ter) | |
13 | g.101292305G>T | CA388705058 | NALCN | c.861C>A (p.Tyr287Ter) n.959C>A n.941C>A n.463C>A n.1044C>A c.*298C>A (n.*298C>A) n.1035C>A n.957C>A n.1015C>A c.918C>A (p.Tyr306Ter) c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.96C>A (p.Tyr32Ter) | |
13 | g.101292306T>A | CA388705059 | NALCN | c.860A>T (p.Tyr287Phe) n.958A>T n.940A>T n.462A>T n.1043A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.1034A>T n.956A>T n.1014A>T c.917A>T (p.Tyr306Phe) c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.95A>T (p.Tyr32Phe) | |
13 | g.101292306T>C | CA388705060 | NALCN | c.860A>G (p.Tyr287Cys) n.958A>G n.940A>G n.462A>G n.1043A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.1034A>G n.956A>G n.1014A>G c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.95A>G (p.Tyr32Cys) | |
13 | g.101292306T>G | CA388705061 | NALCN | c.860A>C (p.Tyr287Ser) n.958A>C n.940A>C n.462A>C n.1043A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.1034A>C n.956A>C n.1014A>C c.917A>C (p.Tyr306Ser) c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.95A>C (p.Tyr32Ser) | |
13 | g.101292307A>C | CA388705064 | NALCN | c.859T>G (p.Tyr287Asp) n.957T>G n.939T>G n.461T>G n.1042T>G c.*296T>G (n.*296T>G) n.1033T>G n.955T>G n.1013T>G c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.94T>G (p.Tyr32Asp) | |
13 | g.101292307A>G | CA388705063 | NALCN | c.859T>C (p.Tyr287His) n.957T>C n.939T>C n.461T>C n.1042T>C c.*296T>C (n.*296T>C) n.1033T>C n.955T>C n.1013T>C c.916T>C (p.Tyr306His) c.412T>C (p.Tyr138His) c.94T>C (p.Tyr32His) | gnomAD v4 |
13 | g.101292307A>T | CA388705062 | NALCN | c.859T>A (p.Tyr287Asn) n.957T>A n.939T>A n.461T>A n.1042T>A c.*296T>A (n.*296T>A) n.1033T>A n.955T>A n.1013T>A c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.94T>A (p.Tyr32Asn) | |
13 | g.101292308C>A | CA388705065 | NALCN | c.858G>T (p.Met286Ile) n.956G>T n.938G>T n.460G>T n.1041G>T c.*295G>T (n.*295G>T) n.1032G>T n.954G>T n.1012G>T c.915G>T (p.Met305Ile) c.411G>T (p.Met137Ile) c.93G>T (p.Met31Ile) | |
13 | g.101292308C>G | CA388705066 | NALCN | c.858G>C (p.Met286Ile) n.956G>C n.938G>C n.460G>C n.1041G>C c.*295G>C (n.*295G>C) n.1032G>C n.954G>C n.1012G>C c.915G>C (p.Met305Ile) c.411G>C (p.Met137Ile) c.93G>C (p.Met31Ile) | |
13 | g.101292308C>T | CA388705067 | NALCN | c.858G>A (p.Met286Ile) n.956G>A n.938G>A n.460G>A n.1041G>A c.*295G>A (n.*295G>A) n.1032G>A n.954G>A n.1012G>A c.915G>A (p.Met305Ile) c.411G>A (p.Met137Ile) c.93G>A (p.Met31Ile) | |
13 | g.101292309A>C | CA388705068 | NALCN | c.857T>G (p.Met286Arg) n.955T>G n.937T>G n.459T>G n.1040T>G c.*294T>G (n.*294T>G) n.1031T>G n.953T>G n.1011T>G c.914T>G (p.Met305Arg) c.410T>G (p.Met137Arg) c.92T>G (p.Met31Arg) | |
13 | g.101292309A>G | CA388705069 | NALCN | c.857T>C (p.Met286Thr) n.955T>C n.937T>C n.459T>C n.1040T>C c.*294T>C (n.*294T>C) n.1031T>C n.953T>C n.1011T>C c.914T>C (p.Met305Thr) c.410T>C (p.Met137Thr) c.92T>C (p.Met31Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.101292309A>T | CA388705070 | NALCN | c.857T>A (p.Met286Lys) n.955T>A n.937T>A n.459T>A n.1040T>A c.*294T>A (n.*294T>A) n.1031T>A n.953T>A n.1011T>A c.914T>A (p.Met305Lys) c.410T>A (p.Met137Lys) c.92T>A (p.Met31Lys) | |
13 | g.101292310T>A | CA388705071 | NALCN | c.856A>T (p.Met286Leu) n.954A>T n.936A>T n.458A>T n.1039A>T c.*293A>T (n.*293A>T) n.1030A>T n.952A>T n.1010A>T c.913A>T (p.Met305Leu) c.409A>T (p.Met137Leu) c.91A>T (p.Met31Leu) | |
13 | g.101292310T>C | CA388705072 | NALCN | c.856A>G (p.Met286Val) n.954A>G n.936A>G n.458A>G n.1039A>G c.*293A>G (n.*293A>G) n.1030A>G n.952A>G n.1010A>G c.913A>G (p.Met305Val) c.409A>G (p.Met137Val) c.91A>G (p.Met31Val) | |
13 | g.101292310T>G | CA388705073 | NALCN | c.856A>C (p.Met286Leu) n.954A>C n.936A>C n.458A>C n.1039A>C c.*293A>C (n.*293A>C) n.1030A>C n.952A>C n.1010A>C c.913A>C (p.Met305Leu) c.409A>C (p.Met137Leu) c.91A>C (p.Met31Leu) | |
13 | g.101292311G>A | CA484763924 | NALCN | c.855C>T (p.Leu285=) n.953C>T n.935C>T n.457C>T n.1038C>T c.*292C>T (n.*292C>T) n.1029C>T n.951C>T n.1009C>T c.912C>T (p.Leu304=) c.408C>T (p.Leu136=) c.90C>T (p.Leu30=) | |
13 | g.101292311G>C | CA484763925 | NALCN | c.855C>G (p.Leu285=) n.953C>G n.935C>G n.457C>G n.1038C>G c.*292C>G (n.*292C>G) n.1029C>G n.951C>G n.1009C>G c.912C>G (p.Leu304=) c.408C>G (p.Leu136=) c.90C>G (p.Leu30=) | |
13 | g.101292311G>T | CA484763926 | NALCN | c.855C>A (p.Leu285=) n.953C>A n.935C>A n.457C>A n.1038C>A c.*292C>A (n.*292C>A) n.1029C>A n.951C>A n.1009C>A c.912C>A (p.Leu304=) c.408C>A (p.Leu136=) c.90C>A (p.Leu30=) |