Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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13g.101292192A>GCA612040207NALCNc.942+32T>C (n.942+32T>C)
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n.1116+32T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101292192A>TCA2623583418NALCNc.942+32T>A (n.942+32T>A)
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gnomAD v4
13g.101292193T>CCA7036354NALCNc.942+31A>G (n.942+31A>G)
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c.177+31A>G (n.177+31A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101292193T=CA2114483909NALCNc.942+31A= (n.942+31A=)
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13g.101292196A>CCA2623583419NALCNc.942+28T>G (n.942+28T>G)
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gnomAD v4
13g.101292196_101292200delinsACTTTCA2114483910NALCNc.942+24_942+28delinsAAAGT (n.942+24_942+28delinsAAAGT)
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c.177+24_177+28delinsAAAGT (n.177+24_177+28delinsAAAGT)
13g.101292200_101292203delCA612040208NALCNc.942+24_942+27del (n.942+24_942+27del)
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c.*379+24_*379+27del (n.*379+24_*379+27del)
n.1116+24_1116+27del
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c.999+24_999+27del (n.999+24_999+27del)
c.495+24_495+27del (n.495+24_495+27del)
c.177+24_177+27del (n.177+24_177+27del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101292198T>CCA612040209NALCNc.942+26A>G (n.942+26A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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13g.101292205delCA2623583420NALCNc.942+19del (n.942+19del)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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13g.101292205_101292206insACTTTGGTAAATGTGGTTTGTGATTTTTCA2545795716NALCNc.942+18_942+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT (n.942+18_942+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT)
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13g.101292206T>ACA2575448601NALCNc.942+18A>T (n.942+18A>T)
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gnomAD v4
13g.101292206T>CCA2623583422NALCNc.942+18A>G (n.942+18A>G)
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gnomAD v4
13g.101292208C=CA2114483915NALCNc.942+16G= (n.942+16G=)
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13g.101292208C>GCA2623583423NALCNc.942+16G>C (n.942+16G>C)
n.1040+16G>C
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c.495+16G>C (n.495+16G>C)
c.177+16G>C (n.177+16G>C)
gnomAD v4
13g.101292208C>TCA612040210NALCNc.942+16G>A (n.942+16G>A)
n.1040+16G>A
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n.1125+16G>A
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n.1116+16G>A
n.1038+16G>A
n.1096+16G>A
c.999+16G>A (n.999+16G>A)
c.495+16G>A (n.495+16G>A)
c.177+16G>A (n.177+16G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101292209A>GCA2623583424NALCNc.942+15T>C (n.942+15T>C)
n.1040+15T>C
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n.1116+15T>C
n.1038+15T>C
n.1096+15T>C
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c.177+15T>C (n.177+15T>C)
gnomAD v4
13g.101292210A>GCA2575448602NALCNc.942+14T>C (n.942+14T>C)
n.1040+14T>C
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n.1125+14T>C
c.*379+14T>C (n.*379+14T>C)
n.1116+14T>C
n.1038+14T>C
n.1096+14T>C
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c.495+14T>C (n.495+14T>C)
c.177+14T>C (n.177+14T>C)
13g.101292213C>ACA655548692NALCNc.942+11G>T (n.942+11G>T)
n.1040+11G>T
n.1022+11G>T
n.544+11G>T
n.1125+11G>T
c.*379+11G>T (n.*379+11G>T)
n.1116+11G>T
n.1038+11G>T
n.1096+11G>T
c.999+11G>T (n.999+11G>T)
c.495+11G>T (n.495+11G>T)
c.177+11G>T (n.177+11G>T)
gnomAD v4 COSMIC
13g.101292213C>TCA2623583425NALCNc.942+11G>A (n.942+11G>A)
n.1040+11G>A
n.1022+11G>A
n.544+11G>A
n.1125+11G>A
c.*379+11G>A (n.*379+11G>A)
n.1116+11G>A
n.1038+11G>A
n.1096+11G>A
c.999+11G>A (n.999+11G>A)
c.495+11G>A (n.495+11G>A)
c.177+11G>A (n.177+11G>A)
gnomAD v4
13g.101292216C>ACA2114483917NALCNc.942+8G>T (n.942+8G>T)
n.1040+8G>T
n.1022+8G>T
n.544+8G>T
n.1125+8G>T
c.*379+8G>T (n.*379+8G>T)
n.1116+8G>T
n.1038+8G>T
n.1096+8G>T
c.999+8G>T (n.999+8G>T)
c.495+8G>T (n.495+8G>T)
c.177+8G>T (n.177+8G>T)
dbSNP
13g.101292216C=CA2114483916NALCNc.942+8G= (n.942+8G=)
n.1040+8G=
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c.999+8G= (n.999+8G=)
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c.177+8G= (n.177+8G=)
13g.101292216C>TCA7036355NALCNc.942+8G>A (n.942+8G>A)
n.1040+8G>A
n.1022+8G>A
n.544+8G>A
n.1125+8G>A
c.*379+8G>A (n.*379+8G>A)
n.1116+8G>A
n.1038+8G>A
n.1096+8G>A
c.999+8G>A (n.999+8G>A)
c.495+8G>A (n.495+8G>A)
c.177+8G>A (n.177+8G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101292217G>ACA7036356NALCNc.942+7C>T (n.942+7C>T)
n.1040+7C>T
n.1022+7C>T
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n.1125+7C>T
c.*379+7C>T (n.*379+7C>T)
n.1116+7C>T
n.1038+7C>T
n.1096+7C>T
c.999+7C>T (n.999+7C>T)
c.495+7C>T (n.495+7C>T)
c.177+7C>T (n.177+7C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.101292217G>CCA256071325NALCNc.942+7C>G (n.942+7C>G)
n.1040+7C>G
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n.1096+7C>G
c.999+7C>G (n.999+7C>G)
c.495+7C>G (n.495+7C>G)
c.177+7C>G (n.177+7C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101292217G=CA2114483918NALCNc.942+7C= (n.942+7C=)
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n.1125+7C=
c.*379+7C= (n.*379+7C=)
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n.1038+7C=
n.1096+7C=
c.999+7C= (n.999+7C=)
c.495+7C= (n.495+7C=)
c.177+7C= (n.177+7C=)
13g.101292218delCA2558804217NALCNc.942+6del (n.942+6del)
n.1040+6del
n.1022+6del
n.544+6del
n.1125+6del
c.*379+6del (n.*379+6del)
n.1116+6del
n.1038+6del
n.1096+6del
c.999+6del (n.999+6del)
c.495+6del (n.495+6del)
c.177+6del (n.177+6del)
13g.101292218C>TCA2623583426NALCNc.942+6G>A (n.942+6G>A)
n.1040+6G>A
n.1022+6G>A
n.544+6G>A
n.1125+6G>A
c.*379+6G>A (n.*379+6G>A)
n.1116+6G>A
n.1038+6G>A
n.1096+6G>A
c.999+6G>A (n.999+6G>A)
c.495+6G>A (n.495+6G>A)
c.177+6G>A (n.177+6G>A)
gnomAD v4
13g.101292219A=CA2114483919NALCNc.942+5T= (n.942+5T=)
n.1040+5T=
n.1022+5T=
n.544+5T=
n.1125+5T=
c.*379+5T= (n.*379+5T=)
n.1116+5T=
n.1038+5T=
n.1096+5T=
c.999+5T= (n.999+5T=)
c.495+5T= (n.495+5T=)
c.177+5T= (n.177+5T=)
13g.101292219A>CCA959557464NALCNc.942+5T>G (n.942+5T>G)
n.1040+5T>G
n.1022+5T>G
n.544+5T>G
n.1125+5T>G
c.*379+5T>G (n.*379+5T>G)
n.1116+5T>G
n.1038+5T>G
n.1096+5T>G
c.999+5T>G (n.999+5T>G)
c.495+5T>G (n.495+5T>G)
c.177+5T>G (n.177+5T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101292220G>ACA2623583427NALCNc.942+4C>T (n.942+4C>T)
n.1040+4C>T
n.1022+4C>T
n.544+4C>T
n.1125+4C>T
c.*379+4C>T (n.*379+4C>T)
n.1116+4C>T
n.1038+4C>T
n.1096+4C>T
c.999+4C>T (n.999+4C>T)
c.495+4C>T (n.495+4C>T)
c.177+4C>T (n.177+4C>T)
gnomAD v4
13g.101292221T>CCA2623583428NALCNc.942+3A>G (n.942+3A>G)
n.1040+3A>G
n.1022+3A>G
n.544+3A>G
n.1125+3A>G
c.*379+3A>G (n.*379+3A>G)
n.1116+3A>G
n.1038+3A>G
n.1096+3A>G
c.999+3A>G (n.999+3A>G)
c.495+3A>G (n.495+3A>G)
c.177+3A>G (n.177+3A>G)
gnomAD v4
13g.101292222A>CCA388704867NALCNc.942+2T>G (n.942+2T>G)
n.1040+2T>G
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c.495+2T>G (n.495+2T>G)
c.177+2T>G (n.177+2T>G)
13g.101292222A>GCA388704865NALCNc.942+2T>C (n.942+2T>C)
n.1040+2T>C
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13g.101292222A>TCA388704866NALCNc.942+2T>A (n.942+2T>A)
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13g.101292223C>ACA388704868NALCNc.942+1G>T (n.942+1G>T)
n.1040+1G>T
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c.495+1G>T (n.495+1G>T)
c.177+1G>T (n.177+1G>T)
13g.101292223C>GCA388704869NALCNc.942+1G>C (n.942+1G>C)
n.1040+1G>C
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n.1125+1G>C
c.*379+1G>C (n.*379+1G>C)
n.1116+1G>C
n.1038+1G>C
n.1096+1G>C
c.999+1G>C (n.999+1G>C)
c.495+1G>C (n.495+1G>C)
c.177+1G>C (n.177+1G>C)
gnomAD v4
13g.101292223C>TCA388704870NALCNc.942+1G>A (n.942+1G>A)
n.1040+1G>A
n.1022+1G>A
n.544+1G>A
n.1125+1G>A
c.*379+1G>A (n.*379+1G>A)
n.1116+1G>A
n.1038+1G>A
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c.999+1G>A (n.999+1G>A)
c.495+1G>A (n.495+1G>A)
c.177+1G>A (n.177+1G>A)
13g.101292224C>ACA388704871NALCNc.942G>T (p.Lys314Asn)
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13g.101292224C>GCA388704872NALCNc.942G>C (p.Lys314Asn)
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c.495G>C (p.Lys165Asn)
c.177G>C (p.Lys59Asn)
13g.101292224C>TCA484763876NALCNc.942G>A (p.Lys314=)
n.1040G>A
n.1022G>A
n.544G>A
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n.1116G>A
n.1038G>A
n.1096G>A
c.999G>A (p.Lys333=)
c.495G>A (p.Lys165=)
c.177G>A (p.Lys59=)
13g.101292225T>ACA388704873NALCNc.941A>T (p.Lys314Met)
n.1039A>T
n.1021A>T
n.543A>T
n.1124A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
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n.1037A>T
n.1095A>T
c.998A>T (p.Lys333Met)
c.494A>T (p.Lys165Met)
c.176A>T (p.Lys59Met)
13g.101292225T>CCA388704874NALCNc.941A>G (p.Lys314Arg)
n.1039A>G
n.1021A>G
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c.176A>G (p.Lys59Arg)
13g.101292225T>GCA388704875NALCNc.941A>C (p.Lys314Thr)
n.1039A>C
n.1021A>C
n.543A>C
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c.*378A>C (n.*378A>C)
n.1115A>C
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13g.101292226T>ACA388704876NALCNc.940A>T (p.Lys314Ter)
n.1038A>T
n.1020A>T
n.542A>T
n.1123A>T
c.*377A>T (n.*377A>T)
n.1114A>T
n.1036A>T
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c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
13g.101292226T>CCA388704877NALCNc.940A>G (p.Lys314Glu)
n.1038A>G
n.1020A>G
n.542A>G
n.1123A>G
c.*377A>G (n.*377A>G)
n.1114A>G
n.1036A>G
n.1094A>G
c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
13g.101292226T>GCA388704878NALCNc.940A>C (p.Lys314Gln)
n.1038A>C
n.1020A>C
n.542A>C
n.1123A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
n.1114A>C
n.1036A>C
n.1094A>C
c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
13g.101292227C>ACA484763877NALCNc.939G>T (p.Val313=)
n.1037G>T
n.1019G>T
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n.1122G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.1113G>T
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n.1093G>T
c.996G>T (p.Val332=)
c.492G>T (p.Val164=)
c.174G>T (p.Val58=)
13g.101292227C>GCA484763878NALCNc.939G>C (p.Val313=)
n.1037G>C
n.1019G>C
n.541G>C
n.1122G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
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n.1035G>C
n.1093G>C
c.996G>C (p.Val332=)
c.492G>C (p.Val164=)
c.174G>C (p.Val58=)
13g.101292227C>TCA484763879NALCNc.939G>A (p.Val313=)
n.1037G>A
n.1019G>A
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c.*376G>A (n.*376G>A)
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n.1093G>A
c.996G>A (p.Val332=)
c.492G>A (p.Val164=)
c.174G>A (p.Val58=)
13g.101292228A=CA2114483920NALCNc.938T= (p.Val313=)
n.1036T=
n.1018T=
n.540T=
n.1121T=
c.*375T= (n.*375T=)
n.1112T=
n.1034T=
n.1092T=
c.995T= (p.Val332=)
c.491T= (p.Val164=)
c.173T= (p.Val58=)
13g.101292228A>CCA198510NALCNc.938T>G (p.Val313Gly)
n.1036T>G
n.1018T>G
n.540T>G
n.1121T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.1112T>G
n.1034T>G
n.1092T>G
c.995T>G (p.Val332Gly)
c.491T>G (p.Val164Gly)
c.173T>G (p.Val58Gly)
ClinVar dbSNP
13g.101292228A>GCA388704880NALCNc.938T>C (p.Val313Ala)
n.1036T>C
n.1018T>C
n.540T>C
n.1121T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.1112T>C
n.1034T>C
n.1092T>C
c.995T>C (p.Val332Ala)
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.173T>C (p.Val58Ala)
13g.101292228A>TCA388704879NALCNc.938T>A (p.Val313Glu)
n.1036T>A
n.1018T>A
n.540T>A
n.1121T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.1112T>A
n.1034T>A
n.1092T>A
c.995T>A (p.Val332Glu)
c.491T>A (p.Val164Glu)
c.173T>A (p.Val58Glu)
13g.101292229C>ACA388704881NALCNc.937G>T (p.Val313Leu)
n.1035G>T
n.1017G>T
n.539G>T
n.1120G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.1111G>T
n.1033G>T
n.1091G>T
c.994G>T (p.Val332Leu)
c.490G>T (p.Val164Leu)
c.172G>T (p.Val58Leu)
13g.101292229C>GCA388704882NALCNc.937G>C (p.Val313Leu)
n.1035G>C
n.1017G>C
n.539G>C
n.1120G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.1111G>C
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n.1091G>C
c.994G>C (p.Val332Leu)
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.172G>C (p.Val58Leu)
13g.101292229C>TCA388704883NALCNc.937G>A (p.Val313Met)
n.1035G>A
n.1017G>A
n.539G>A
n.1120G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.1111G>A
n.1033G>A
n.1091G>A
c.994G>A (p.Val332Met)
c.490G>A (p.Val164Met)
c.172G>A (p.Val58Met)
13g.101292230A>CCA484763880NALCNc.936T>G (p.Leu312=)
n.1034T>G
n.1016T>G
n.538T>G
n.1119T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.1110T>G
n.1032T>G
n.1090T>G
c.993T>G (p.Leu331=)
c.489T>G (p.Leu163=)
c.171T>G (p.Leu57=)
13g.101292230A>GCA484763882NALCNc.936T>C (p.Leu312=)
n.1034T>C
n.1016T>C
n.538T>C
n.1119T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.1110T>C
n.1032T>C
n.1090T>C
c.993T>C (p.Leu331=)
c.489T>C (p.Leu163=)
c.171T>C (p.Leu57=)
13g.101292230A>TCA484763881NALCNc.936T>A (p.Leu312=)
n.1034T>A
n.1016T>A
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c.*373T>A (n.*373T>A)
n.1110T>A
n.1032T>A
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c.489T>A (p.Leu163=)
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13g.101292231A>CCA388704884NALCNc.935T>G (p.Leu312Arg)
n.1033T>G
n.1015T>G
n.537T>G
n.1118T>G
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n.1109T>G
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n.1089T>G
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c.170T>G (p.Leu57Arg)
13g.101292231A>GCA388704885NALCNc.935T>C (p.Leu312Pro)
n.1033T>C
n.1015T>C
n.537T>C
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c.*372T>C (n.*372T>C)
n.1109T>C
n.1031T>C
n.1089T>C
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
13g.101292231A>TCA388704886NALCNc.935T>A (p.Leu312His)
n.1033T>A
n.1015T>A
n.537T>A
n.1118T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.1109T>A
n.1031T>A
n.1089T>A
c.992T>A (p.Leu331His)
c.488T>A (p.Leu163His)
c.170T>A (p.Leu57His)
13g.101292232G>ACA388704887NALCNc.934C>T (p.Leu312Phe)
n.1032C>T
n.1014C>T
n.536C>T
n.1117C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.1108C>T
n.1030C>T
n.1088C>T
c.991C>T (p.Leu331Phe)
c.487C>T (p.Leu163Phe)
c.169C>T (p.Leu57Phe)
13g.101292232G>CCA388704888NALCNc.934C>G (p.Leu312Val)
n.1032C>G
n.1014C>G
n.536C>G
n.1117C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.1108C>G
n.1030C>G
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c.991C>G (p.Leu331Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.169C>G (p.Leu57Val)
13g.101292232G=CA2114483921NALCNc.934C= (p.Leu312=)
n.1032C=
n.1014C=
n.536C=
n.1117C=
c.*371C= (n.*371C=)
n.1108C=
n.1030C=
n.1088C=
c.991C= (p.Leu331=)
c.487C= (p.Leu163=)
c.169C= (p.Leu57=)
13g.101292232G>TCA10581448NALCNc.934C>A (p.Leu312Ile)
n.1032C>A
n.1014C>A
n.536C>A
n.1117C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.1108C>A
n.1030C>A
n.1088C>A
c.991C>A (p.Leu331Ile)
c.487C>A (p.Leu163Ile)
c.169C>A (p.Leu57Ile)
ClinVar dbSNP
13g.101292233C>ACA388704889NALCNc.933G>T (p.Trp311Cys)
n.1031G>T
n.1013G>T
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c.*370G>T (n.*370G>T)
n.1107G>T
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n.1087G>T
c.990G>T (p.Trp330Cys)
c.486G>T (p.Trp162Cys)
c.168G>T (p.Trp56Cys)
13g.101292233C>GCA388704890NALCNc.933G>C (p.Trp311Cys)
n.1031G>C
n.1013G>C
n.535G>C
n.1116G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.1107G>C
n.1029G>C
n.1087G>C
c.990G>C (p.Trp330Cys)
c.486G>C (p.Trp162Cys)
c.168G>C (p.Trp56Cys)
13g.101292233C>TCA388704891NALCNc.933G>A (p.Trp311Ter)
n.1031G>A
n.1013G>A
n.535G>A
n.1116G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.1107G>A
n.1029G>A
n.1087G>A
c.990G>A (p.Trp330Ter)
c.486G>A (p.Trp162Ter)
c.168G>A (p.Trp56Ter)
13g.101292234C>ACA388704893NALCNc.932G>T (p.Trp311Leu)
n.1030G>T
n.1012G>T
n.534G>T
n.1115G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.1106G>T
n.1028G>T
n.1086G>T
c.989G>T (p.Trp330Leu)
c.485G>T (p.Trp162Leu)
c.167G>T (p.Trp56Leu)
13g.101292234C>GCA388704894NALCNc.932G>C (p.Trp311Ser)
n.1030G>C
n.1012G>C
n.534G>C
n.1115G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.1106G>C
n.1028G>C
n.1086G>C
c.989G>C (p.Trp330Ser)
c.485G>C (p.Trp162Ser)
c.167G>C (p.Trp56Ser)
13g.101292234C>TCA388704892NALCNc.932G>A (p.Trp311Ter)
n.1030G>A
n.1012G>A
n.534G>A
n.1115G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.1106G>A
n.1028G>A
n.1086G>A
c.989G>A (p.Trp330Ter)
c.485G>A (p.Trp162Ter)
c.167G>A (p.Trp56Ter)
13g.101292235A>CCA388704895NALCNc.931T>G (p.Trp311Gly)
n.1029T>G
n.1011T>G
n.533T>G
n.1114T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.1105T>G
n.1027T>G
n.1085T>G
c.988T>G (p.Trp330Gly)
c.484T>G (p.Trp162Gly)
c.166T>G (p.Trp56Gly)
13g.101292235A>GCA388704896NALCNc.931T>C (p.Trp311Arg)
n.1029T>C
n.1011T>C
n.533T>C
n.1114T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.1105T>C
n.1027T>C
n.1085T>C
c.988T>C (p.Trp330Arg)
c.484T>C (p.Trp162Arg)
c.166T>C (p.Trp56Arg)
13g.101292235A>TCA388704897NALCNc.931T>A (p.Trp311Arg)
n.1029T>A
n.1011T>A
n.533T>A
n.1114T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.1105T>A
n.1027T>A
n.1085T>A
c.988T>A (p.Trp330Arg)
c.484T>A (p.Trp162Arg)
c.166T>A (p.Trp56Arg)
13g.101292235dupCA2623583429NALCNc.931dup (p.Trp311LeufsTer13)
n.1029dup
n.1011dup
n.533dup
n.1114dup
c.*368dup (n.*368dup)
n.1105dup
n.1027dup
n.1085dup
c.988dup (p.Trp330LeufsTer13)
c.484dup (p.Trp162LeufsTer13)
c.166dup (p.Trp56LeufsTer13)
gnomAD v4
13g.101292236G>ACA7036357NALCNc.930C>T (p.Ala310=)
n.1028C>T
n.1010C>T
n.532C>T
n.1113C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.1104C>T
n.1026C>T
n.1084C>T
c.987C>T (p.Ala329=)
c.483C>T (p.Ala161=)
c.165C>T (p.Ala55=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.101292236G>CCA484763883NALCNc.930C>G (p.Ala310=)
n.1028C>G
n.1010C>G
n.532C>G
n.1113C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.1104C>G
n.1026C>G
n.1084C>G
c.987C>G (p.Ala329=)
c.483C>G (p.Ala161=)
c.165C>G (p.Ala55=)
13g.101292236G=CA2114483922NALCNc.930C= (p.Ala310=)
n.1028C=
n.1010C=
n.532C=
n.1113C=
c.*367C= (n.*367C=)
n.1104C=
n.1026C=
n.1084C=
c.987C= (p.Ala329=)
c.483C= (p.Ala161=)
c.165C= (p.Ala55=)
13g.101292236G>TCA484763884NALCNc.930C>A (p.Ala310=)
n.1028C>A
n.1010C>A
n.532C>A
n.1113C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.1104C>A
n.1026C>A
n.1084C>A
c.987C>A (p.Ala329=)
c.483C>A (p.Ala161=)
c.165C>A (p.Ala55=)
13g.101292237G>ACA388704900NALCNc.929C>T (p.Ala310Val)
n.1027C>T
n.1009C>T
n.531C>T
n.1112C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.1103C>T
n.1025C>T
n.1083C>T
c.986C>T (p.Ala329Val)
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.164C>T (p.Ala55Val)
13g.101292237G>CCA388704899NALCNc.929C>G (p.Ala310Gly)
n.1027C>G
n.1009C>G
n.531C>G
n.1112C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.1103C>G
n.1025C>G
n.1083C>G
c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
13g.101292237G>TCA388704898NALCNc.929C>A (p.Ala310Asp)
n.1027C>A
n.1009C>A
n.531C>A
n.1112C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.1103C>A
n.1025C>A
n.1083C>A
c.986C>A (p.Ala329Asp)
c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.164C>A (p.Ala55Asp)
gnomAD v4
13g.101292238C>ACA256071326NALCNc.928G>T (p.Ala310Ser)
n.1026G>T
n.1008G>T
n.530G>T
n.1111G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.1102G>T
n.1024G>T
n.1082G>T
c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
dbSNP
13g.101292238C=CA2114483923NALCNc.928G= (p.Ala310=)
n.1026G=
n.1008G=
n.530G=
n.1111G=
c.*365G= (n.*365G=)
n.1102G=
n.1024G=
n.1082G=
c.985G= (p.Ala329=)
c.481G= (p.Ala161=)
c.163G= (p.Ala55=)
13g.101292238C>GCA388704901NALCNc.928G>C (p.Ala310Pro)
n.1026G>C
n.1008G>C
n.530G>C
n.1111G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.1102G>C
n.1024G>C
n.1082G>C
c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
13g.101292238C>TCA388704902NALCNc.928G>A (p.Ala310Thr)
n.1026G>A
n.1008G>A
n.530G>A
n.1111G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.1102G>A
n.1024G>A
n.1082G>A
c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.101292239G>ACA7036358NALCNc.927C>T (p.Leu309=)
n.1025C>T
n.1007C>T
n.529C>T
n.1110C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.1101C>T
n.1023C>T
n.1081C>T
c.984C>T (p.Leu328=)
c.480C>T (p.Leu160=)
c.162C>T (p.Leu54=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.101292239G>CCA484763885NALCNc.927C>G (p.Leu309=)
n.1025C>G
n.1007C>G
n.529C>G
n.1110C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.1101C>G
n.1023C>G
n.1081C>G
c.984C>G (p.Leu328=)
c.480C>G (p.Leu160=)
c.162C>G (p.Leu54=)
13g.101292239G=CA2114483924NALCNc.927C= (p.Leu309=)
n.1025C=
n.1007C=
n.529C=
n.1110C=
c.*364C= (n.*364C=)
n.1101C=
n.1023C=
n.1081C=
c.984C= (p.Leu328=)
c.480C= (p.Leu160=)
c.162C= (p.Leu54=)
13g.101292239G>TCA484763886NALCNc.927C>A (p.Leu309=)
n.1025C>A
n.1007C>A
n.529C>A
n.1110C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.1101C>A
n.1023C>A
n.1081C>A
c.984C>A (p.Leu328=)
c.480C>A (p.Leu160=)
c.162C>A (p.Leu54=)
13g.101292240A>CCA388704903NALCNc.926T>G (p.Leu309Arg)
n.1024T>G
n.1006T>G
n.528T>G
n.1109T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.1100T>G
n.1022T>G
n.1080T>G
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
13g.101292240A>GCA388704904NALCNc.926T>C (p.Leu309Pro)
n.1024T>C
n.1006T>C
n.528T>C
n.1109T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.1100T>C
n.1022T>C
n.1080T>C
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
13g.101292240A>TCA388704905NALCNc.926T>A (p.Leu309His)
n.1024T>A
n.1006T>A
n.528T>A
n.1109T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.1100T>A
n.1022T>A
n.1080T>A
c.983T>A (p.Leu328His)
c.479T>A (p.Leu160His)
c.161T>A (p.Leu54His)
13g.101292241G>ACA388704907NALCNc.925C>T (p.Leu309Phe)
n.1023C>T
n.1005C>T
n.527C>T
n.1108C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.1099C>T
n.1021C>T
n.1079C>T
c.982C>T (p.Leu328Phe)
c.478C>T (p.Leu160Phe)
c.160C>T (p.Leu54Phe)
13g.101292241G>CCA388704908NALCNc.925C>G (p.Leu309Val)
n.1023C>G
n.1005C>G
n.527C>G
n.1108C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.1099C>G
n.1021C>G
n.1079C>G
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
13g.101292241G>TCA388704906NALCNc.925C>A (p.Leu309Ile)
n.1023C>A
n.1005C>A
n.527C>A
n.1108C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.1099C>A
n.1021C>A
n.1079C>A
c.982C>A (p.Leu328Ile)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
13g.101292242G>ACA484763887NALCNc.924C>T (p.Phe308=)
n.1022C>T
n.1004C>T
n.526C>T
n.1107C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.1098C>T
n.1020C>T
n.1078C>T
c.981C>T (p.Phe327=)
c.477C>T (p.Phe159=)
c.159C>T (p.Phe53=)
dbSNP gnomAD v4
13g.101292242G>CCA388704909NALCNc.924C>G (p.Phe308Leu)
n.1022C>G
n.1004C>G
n.526C>G
n.1107C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.1098C>G
n.1020C>G
n.1078C>G
c.981C>G (p.Phe327Leu)
c.477C>G (p.Phe159Leu)
c.159C>G (p.Phe53Leu)
gnomAD v4
13g.101292242G=CA2114483925NALCNc.924C= (p.Phe308=)
n.1022C=
n.1004C=
n.526C=
n.1107C=
c.*361C= (n.*361C=)
n.1098C=
n.1020C=
n.1078C=
c.981C= (p.Phe327=)
c.477C= (p.Phe159=)
c.159C= (p.Phe53=)
13g.101292242G>TCA388704910NALCNc.924C>A (p.Phe308Leu)
n.1022C>A
n.1004C>A
n.526C>A
n.1107C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.1098C>A
n.1020C>A
n.1078C>A
c.981C>A (p.Phe327Leu)
c.477C>A (p.Phe159Leu)
c.159C>A (p.Phe53Leu)
COSMIC COSMIC
13g.101292243A>CCA388704911NALCNc.923T>G (p.Phe308Cys)
n.1021T>G
n.1003T>G
n.525T>G
n.1106T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
n.1097T>G
n.1019T>G
n.1077T>G
c.980T>G (p.Phe327Cys)
c.476T>G (p.Phe159Cys)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
13g.101292243A>GCA388704912NALCNc.923T>C (p.Phe308Ser)
n.1021T>C
n.1003T>C
n.525T>C
n.1106T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.1097T>C
n.1019T>C
n.1077T>C
c.980T>C (p.Phe327Ser)
c.476T>C (p.Phe159Ser)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
13g.101292243A>TCA388704913NALCNc.923T>A (p.Phe308Tyr)
n.1021T>A
n.1003T>A
n.525T>A
n.1106T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
n.1097T>A
n.1019T>A
n.1077T>A
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
13g.101292244A>CCA388704914NALCNc.922T>G (p.Phe308Val)
n.1020T>G
n.1002T>G
n.524T>G
n.1105T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.1096T>G
n.1018T>G
n.1076T>G
c.979T>G (p.Phe327Val)
c.475T>G (p.Phe159Val)
c.157T>G (p.Phe53Val)
13g.101292244A>GCA388704915NALCNc.922T>C (p.Phe308Leu)
n.1020T>C
n.1002T>C
n.524T>C
n.1105T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.1096T>C
n.1018T>C
n.1076T>C
c.979T>C (p.Phe327Leu)
c.475T>C (p.Phe159Leu)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
13g.101292244A>TCA388704916NALCNc.922T>A (p.Phe308Ile)
n.1020T>A
n.1002T>A
n.524T>A
n.1105T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.1096T>A
n.1018T>A
n.1076T>A
c.979T>A (p.Phe327Ile)
c.475T>A (p.Phe159Ile)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
13g.101292245G>ACA484763888NALCNc.921C>T (p.Phe307=)
n.1019C>T
n.1001C>T
n.523C>T
n.1104C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.1095C>T
n.1017C>T
n.1075C>T
c.978C>T (p.Phe326=)
c.474C>T (p.Phe158=)
c.156C>T (p.Phe52=)
13g.101292245G>CCA388704917NALCNc.921C>G (p.Phe307Leu)
n.1019C>G
n.1001C>G
n.523C>G
n.1104C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.1095C>G
n.1017C>G
n.1075C>G
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c.474C>A (p.Phe158Leu)
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dbSNP
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Number of alleles fetched