| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101292121C>A | CA694273179 | NALCN | c.943-27G>T (n.943-27G>T) n.1041-27G>T n.1023-27G>T n.545-27G>T n.1126-27G>T c.*380-27G>T (n.*380-27G>T) n.1117-27G>T n.1039-27G>T n.1097-27G>T c.1000-27G>T (n.1000-27G>T) c.496-27G>T (n.496-27G>T) c.178-27G>T (n.178-27G>T) | dbSNP |
| 13 | g.101292121C= | CA2114483878 | NALCN | c.943-27G= (n.943-27G=) n.1041-27G= n.1023-27G= n.545-27G= n.1126-27G= c.*380-27G= (n.*380-27G=) n.1117-27G= n.1039-27G= n.1097-27G= c.1000-27G= (n.1000-27G=) c.496-27G= (n.496-27G=) c.178-27G= (n.178-27G=) | |
| 13 | g.101292123A= | CA2114483879 | NALCN | c.943-29T= (n.943-29T=) n.1041-29T= n.1023-29T= n.545-29T= n.1126-29T= c.*380-29T= (n.*380-29T=) n.1117-29T= n.1039-29T= n.1097-29T= c.1000-29T= (n.1000-29T=) c.496-29T= (n.496-29T=) c.178-29T= (n.178-29T=) | |
| 13 | g.101292123A>G | CA2623583399 | NALCN | c.943-29T>C (n.943-29T>C) n.1041-29T>C n.1023-29T>C n.545-29T>C n.1126-29T>C c.*380-29T>C (n.*380-29T>C) n.1117-29T>C n.1039-29T>C n.1097-29T>C c.1000-29T>C (n.1000-29T>C) c.496-29T>C (n.496-29T>C) c.178-29T>C (n.178-29T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292123A>T | CA7036348 | NALCN | c.943-29T>A (n.943-29T>A) n.1041-29T>A n.1023-29T>A n.545-29T>A n.1126-29T>A c.*380-29T>A (n.*380-29T>A) n.1117-29T>A n.1039-29T>A n.1097-29T>A c.1000-29T>A (n.1000-29T>A) c.496-29T>A (n.496-29T>A) c.178-29T>A (n.178-29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292125A= | CA2114483880 | NALCN | c.943-31T= (n.943-31T=) n.1041-31T= n.1023-31T= n.545-31T= n.1126-31T= c.*380-31T= (n.*380-31T=) n.1117-31T= n.1039-31T= n.1097-31T= c.1000-31T= (n.1000-31T=) c.496-31T= (n.496-31T=) c.178-31T= (n.178-31T=) | |
| 13 | g.101292125A>C | CA7036349 | NALCN | c.943-31T>G (n.943-31T>G) n.1041-31T>G n.1023-31T>G n.545-31T>G n.1126-31T>G c.*380-31T>G (n.*380-31T>G) n.1117-31T>G n.1039-31T>G n.1097-31T>G c.1000-31T>G (n.1000-31T>G) c.496-31T>G (n.496-31T>G) c.178-31T>G (n.178-31T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292125A>G | CA2623583400 | NALCN | c.943-31T>C (n.943-31T>C) n.1041-31T>C n.1023-31T>C n.545-31T>C n.1126-31T>C c.*380-31T>C (n.*380-31T>C) n.1117-31T>C n.1039-31T>C n.1097-31T>C c.1000-31T>C (n.1000-31T>C) c.496-31T>C (n.496-31T>C) c.178-31T>C (n.178-31T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292126G>A | CA2623583401 | NALCN | c.943-32C>T (n.943-32C>T) n.1041-32C>T n.1023-32C>T n.545-32C>T n.1126-32C>T c.*380-32C>T (n.*380-32C>T) n.1117-32C>T n.1039-32C>T n.1097-32C>T c.1000-32C>T (n.1000-32C>T) c.496-32C>T (n.496-32C>T) c.178-32C>T (n.178-32C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292126G>C | CA2728828824 | NALCN | c.943-32C>G (n.943-32C>G) n.1041-32C>G n.1023-32C>G n.545-32C>G n.1126-32C>G c.*380-32C>G (n.*380-32C>G) n.1117-32C>G n.1039-32C>G n.1097-32C>G c.1000-32C>G (n.1000-32C>G) c.496-32C>G (n.496-32C>G) c.178-32C>G (n.178-32C>G) | dbSNP |
| 13 | g.101292126G>T | CA2623583402 | NALCN | c.943-32C>A (n.943-32C>A) n.1041-32C>A n.1023-32C>A n.545-32C>A n.1126-32C>A c.*380-32C>A (n.*380-32C>A) n.1117-32C>A n.1039-32C>A n.1097-32C>A c.1000-32C>A (n.1000-32C>A) c.496-32C>A (n.496-32C>A) c.178-32C>A (n.178-32C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292127T>C | CA7036350 | NALCN | c.943-33A>G (n.943-33A>G) n.1041-33A>G n.1023-33A>G n.545-33A>G n.1126-33A>G c.*380-33A>G (n.*380-33A>G) n.1117-33A>G n.1039-33A>G n.1097-33A>G c.1000-33A>G (n.1000-33A>G) c.496-33A>G (n.496-33A>G) c.178-33A>G (n.178-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292127T= | CA2114483881 | NALCN | c.943-33A= (n.943-33A=) n.1041-33A= n.1023-33A= n.545-33A= n.1126-33A= c.*380-33A= (n.*380-33A=) n.1117-33A= n.1039-33A= n.1097-33A= c.1000-33A= (n.1000-33A=) c.496-33A= (n.496-33A=) c.178-33A= (n.178-33A=) | |
| 13 | g.101292128C>G | CA2623583403 | NALCN | c.943-34G>C (n.943-34G>C) n.1041-34G>C n.1023-34G>C n.545-34G>C n.1126-34G>C c.*380-34G>C (n.*380-34G>C) n.1117-34G>C n.1039-34G>C n.1097-34G>C c.1000-34G>C (n.1000-34G>C) c.496-34G>C (n.496-34G>C) c.178-34G>C (n.178-34G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292128C>T | CA2800372864 | NALCN | c.943-34G>A (n.943-34G>A) n.1041-34G>A n.1023-34G>A n.545-34G>A n.1126-34G>A c.*380-34G>A (n.*380-34G>A) n.1117-34G>A n.1039-34G>A n.1097-34G>A c.1000-34G>A (n.1000-34G>A) c.496-34G>A (n.496-34G>A) c.178-34G>A (n.178-34G>A) | |
| 13 | g.101292130A>C | CA2623583404 | NALCN | c.943-36T>G (n.943-36T>G) n.1041-36T>G n.1023-36T>G n.545-36T>G n.1126-36T>G c.*380-36T>G (n.*380-36T>G) n.1117-36T>G n.1039-36T>G n.1097-36T>G c.1000-36T>G (n.1000-36T>G) c.496-36T>G (n.496-36T>G) c.178-36T>G (n.178-36T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292132G>A | CA2114483883 | NALCN | c.943-38C>T (n.943-38C>T) n.1041-38C>T n.1023-38C>T n.545-38C>T n.1126-38C>T c.*380-38C>T (n.*380-38C>T) n.1117-38C>T n.1039-38C>T n.1097-38C>T c.1000-38C>T (n.1000-38C>T) c.496-38C>T (n.496-38C>T) c.178-38C>T (n.178-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101292132G= | CA2114483882 | NALCN | c.943-38C= (n.943-38C=) n.1041-38C= n.1023-38C= n.545-38C= n.1126-38C= c.*380-38C= (n.*380-38C=) n.1117-38C= n.1039-38C= n.1097-38C= c.1000-38C= (n.1000-38C=) c.496-38C= (n.496-38C=) c.178-38C= (n.178-38C=) | |
| 13 | g.101292135T>C | CA2623583405 | NALCN | c.943-41A>G (n.943-41A>G) n.1041-41A>G n.1023-41A>G n.545-41A>G n.1126-41A>G c.*380-41A>G (n.*380-41A>G) n.1117-41A>G n.1039-41A>G n.1097-41A>G c.1000-41A>G (n.1000-41A>G) c.496-41A>G (n.496-41A>G) c.178-41A>G (n.178-41A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292137A= | CA2114483884 | NALCN | c.943-43T= (n.943-43T=) n.1041-43T= n.1023-43T= n.545-43T= n.1126-43T= c.*380-43T= (n.*380-43T=) n.1117-43T= n.1039-43T= n.1097-43T= c.1000-43T= (n.1000-43T=) c.496-43T= (n.496-43T=) c.178-43T= (n.178-43T=) | |
| 13 | g.101292137A>G | CA2114483885 | NALCN | c.943-43T>C (n.943-43T>C) n.1041-43T>C n.1023-43T>C n.545-43T>C n.1126-43T>C c.*380-43T>C (n.*380-43T>C) n.1117-43T>C n.1039-43T>C n.1097-43T>C c.1000-43T>C (n.1000-43T>C) c.496-43T>C (n.496-43T>C) c.178-43T>C (n.178-43T>C) | dbSNP |
| 13 | g.101292137A>T | CA2623583406 | NALCN | c.943-43T>A (n.943-43T>A) n.1041-43T>A n.1023-43T>A n.545-43T>A n.1126-43T>A c.*380-43T>A (n.*380-43T>A) n.1117-43T>A n.1039-43T>A n.1097-43T>A c.1000-43T>A (n.1000-43T>A) c.496-43T>A (n.496-43T>A) c.178-43T>A (n.178-43T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292139A= | CA2114483886 | NALCN | c.943-45T= (n.943-45T=) n.1041-45T= n.1023-45T= n.545-45T= n.1126-45T= c.*380-45T= (n.*380-45T=) n.1117-45T= n.1039-45T= n.1097-45T= c.1000-45T= (n.1000-45T=) c.496-45T= (n.496-45T=) c.178-45T= (n.178-45T=) | |
| 13 | g.101292139A>C | CA256071319 | NALCN | c.943-45T>G (n.943-45T>G) n.1041-45T>G n.1023-45T>G n.545-45T>G n.1126-45T>G c.*380-45T>G (n.*380-45T>G) n.1117-45T>G n.1039-45T>G n.1097-45T>G c.1000-45T>G (n.1000-45T>G) c.496-45T>G (n.496-45T>G) c.178-45T>G (n.178-45T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101292139A>T | CA612040200 | NALCN | c.943-45T>A (n.943-45T>A) n.1041-45T>A n.1023-45T>A n.545-45T>A n.1126-45T>A c.*380-45T>A (n.*380-45T>A) n.1117-45T>A n.1039-45T>A n.1097-45T>A c.1000-45T>A (n.1000-45T>A) c.496-45T>A (n.496-45T>A) c.178-45T>A (n.178-45T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292141A= | CA2114483887 | NALCN | c.943-47T= (n.943-47T=) n.1041-47T= n.1023-47T= n.545-47T= n.1126-47T= c.*380-47T= (n.*380-47T=) n.1117-47T= n.1039-47T= n.1097-47T= c.1000-47T= (n.1000-47T=) c.496-47T= (n.496-47T=) c.178-47T= (n.178-47T=) | |
| 13 | g.101292141A>G | CA256071320 | NALCN | c.943-47T>C (n.943-47T>C) n.1041-47T>C n.1023-47T>C n.545-47T>C n.1126-47T>C c.*380-47T>C (n.*380-47T>C) n.1117-47T>C n.1039-47T>C n.1097-47T>C c.1000-47T>C (n.1000-47T>C) c.496-47T>C (n.496-47T>C) c.178-47T>C (n.178-47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292142G>A | CA612040201 | NALCN | c.943-48C>T (n.943-48C>T) n.1041-48C>T n.1023-48C>T n.545-48C>T n.1126-48C>T c.*380-48C>T (n.*380-48C>T) n.1117-48C>T n.1039-48C>T n.1097-48C>T c.1000-48C>T (n.1000-48C>T) c.496-48C>T (n.496-48C>T) c.178-48C>T (n.178-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292142G= | CA2114483888 | NALCN | c.943-48C= (n.943-48C=) n.1041-48C= n.1023-48C= n.545-48C= n.1126-48C= c.*380-48C= (n.*380-48C=) n.1117-48C= n.1039-48C= n.1097-48C= c.1000-48C= (n.1000-48C=) c.496-48C= (n.496-48C=) c.178-48C= (n.178-48C=) | |
| 13 | g.101292147G>A | CA2114483890 | NALCN | c.943-53C>T (n.943-53C>T) n.1041-53C>T n.1023-53C>T n.545-53C>T n.1126-53C>T c.*380-53C>T (n.*380-53C>T) n.1117-53C>T n.1039-53C>T n.1097-53C>T c.1000-53C>T (n.1000-53C>T) c.496-53C>T (n.496-53C>T) c.178-53C>T (n.178-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101292147G>C | CA2114483891 | NALCN | c.943-53C>G (n.943-53C>G) n.1041-53C>G n.1023-53C>G n.545-53C>G n.1126-53C>G c.*380-53C>G (n.*380-53C>G) n.1117-53C>G n.1039-53C>G n.1097-53C>G c.1000-53C>G (n.1000-53C>G) c.496-53C>G (n.496-53C>G) c.178-53C>G (n.178-53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101292147G= | CA2114483889 | NALCN | c.943-53C= (n.943-53C=) n.1041-53C= n.1023-53C= n.545-53C= n.1126-53C= c.*380-53C= (n.*380-53C=) n.1117-53C= n.1039-53C= n.1097-53C= c.1000-53C= (n.1000-53C=) c.496-53C= (n.496-53C=) c.178-53C= (n.178-53C=) | |
| 13 | g.101292148G>A | CA2623583407 | NALCN | c.943-54C>T (n.943-54C>T) n.1041-54C>T n.1023-54C>T n.545-54C>T n.1126-54C>T c.*380-54C>T (n.*380-54C>T) n.1117-54C>T n.1039-54C>T n.1097-54C>T c.1000-54C>T (n.1000-54C>T) c.496-54C>T (n.496-54C>T) c.178-54C>T (n.178-54C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292149G>A | CA2114483893 | NALCN | c.943-55C>T (n.943-55C>T) n.1041-55C>T n.1023-55C>T n.545-55C>T n.1126-55C>T c.*380-55C>T (n.*380-55C>T) n.1117-55C>T n.1039-55C>T n.1097-55C>T c.1000-55C>T (n.1000-55C>T) c.496-55C>T (n.496-55C>T) c.178-55C>T (n.178-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101292149G= | CA2114483892 | NALCN | c.943-55C= (n.943-55C=) n.1041-55C= n.1023-55C= n.545-55C= n.1126-55C= c.*380-55C= (n.*380-55C=) n.1117-55C= n.1039-55C= n.1097-55C= c.1000-55C= (n.1000-55C=) c.496-55C= (n.496-55C=) c.178-55C= (n.178-55C=) | |
| 13 | g.101292149G>T | CA612040202 | NALCN | c.943-55C>A (n.943-55C>A) n.1041-55C>A n.1023-55C>A n.545-55C>A n.1126-55C>A c.*380-55C>A (n.*380-55C>A) n.1117-55C>A n.1039-55C>A n.1097-55C>A c.1000-55C>A (n.1000-55C>A) c.496-55C>A (n.496-55C>A) c.178-55C>A (n.178-55C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292150C>A | CA256071321 | NALCN | c.943-56G>T (n.943-56G>T) n.1041-56G>T n.1023-56G>T n.545-56G>T n.1126-56G>T c.*380-56G>T (n.*380-56G>T) n.1117-56G>T n.1039-56G>T n.1097-56G>T c.1000-56G>T (n.1000-56G>T) c.496-56G>T (n.496-56G>T) c.178-56G>T (n.178-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101292150C= | CA2114483894 | NALCN | c.943-56G= (n.943-56G=) n.1041-56G= n.1023-56G= n.545-56G= n.1126-56G= c.*380-56G= (n.*380-56G=) n.1117-56G= n.1039-56G= n.1097-56G= c.1000-56G= (n.1000-56G=) c.496-56G= (n.496-56G=) c.178-56G= (n.178-56G=) | |
| 13 | g.101292150C>T | CA959557448 | NALCN | c.943-56G>A (n.943-56G>A) n.1041-56G>A n.1023-56G>A n.545-56G>A n.1126-56G>A c.*380-56G>A (n.*380-56G>A) n.1117-56G>A n.1039-56G>A n.1097-56G>A c.1000-56G>A (n.1000-56G>A) c.496-56G>A (n.496-56G>A) c.178-56G>A (n.178-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292157_101292158insCAC | CA2800372865 | NALCN | c.943-64_943-63insGTG (n.943-64_943-63insGTG) n.1041-64_1041-63insGTG n.1023-64_1023-63insGTG n.545-64_545-63insGTG n.1126-64_1126-63insGTG c.*380-64_*380-63insGTG (n.*380-64_*380-63insGTG) n.1117-64_1117-63insGTG n.1039-64_1039-63insGTG n.1097-64_1097-63insGTG c.1000-64_1000-63insGTG (n.1000-64_1000-63insGTG) c.496-64_496-63insGTG (n.496-64_496-63insGTG) c.178-64_178-63insGTG (n.178-64_178-63insGTG) | |
| 13 | g.101292158A= | CA2114483895 | NALCN | c.943-64T= (n.943-64T=) n.1041-64T= n.1023-64T= n.545-64T= n.1126-64T= c.*380-64T= (n.*380-64T=) n.1117-64T= n.1039-64T= n.1097-64T= c.1000-64T= (n.1000-64T=) c.496-64T= (n.496-64T=) c.178-64T= (n.178-64T=) | |
| 13 | g.101292158A>G | CA256071322 | NALCN | c.943-64T>C (n.943-64T>C) n.1041-64T>C n.1023-64T>C n.545-64T>C n.1126-64T>C c.*380-64T>C (n.*380-64T>C) n.1117-64T>C n.1039-64T>C n.1097-64T>C c.1000-64T>C (n.1000-64T>C) c.496-64T>C (n.496-64T>C) c.178-64T>C (n.178-64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292159C>T | CA2623583408 | NALCN | c.943-65G>A (n.943-65G>A) n.1041-65G>A n.1023-65G>A n.545-65G>A n.1126-65G>A c.*380-65G>A (n.*380-65G>A) n.1117-65G>A n.1039-65G>A n.1097-65G>A c.1000-65G>A (n.1000-65G>A) c.496-65G>A (n.496-65G>A) c.178-65G>A (n.178-65G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292160C= | CA2114483896 | NALCN | c.942+64G= (n.942+64G=) n.1040+64G= n.1022+64G= n.544+64G= n.1125+64G= c.*379+64G= (n.*379+64G=) n.1116+64G= n.1038+64G= n.1096+64G= c.999+64G= (n.999+64G=) c.495+64G= (n.495+64G=) c.177+64G= (n.177+64G=) | |
| 13 | g.101292160C>G | CA959557450 | NALCN | c.942+64G>C (n.942+64G>C) n.1040+64G>C n.1022+64G>C n.544+64G>C n.1125+64G>C c.*379+64G>C (n.*379+64G>C) n.1116+64G>C n.1038+64G>C n.1096+64G>C c.999+64G>C (n.999+64G>C) c.495+64G>C (n.495+64G>C) c.177+64G>C (n.177+64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292160C>T | CA2575448599 | NALCN | c.942+64G>A (n.942+64G>A) n.1040+64G>A n.1022+64G>A n.544+64G>A n.1125+64G>A c.*379+64G>A (n.*379+64G>A) n.1116+64G>A n.1038+64G>A n.1096+64G>A c.999+64G>A (n.999+64G>A) c.495+64G>A (n.495+64G>A) c.177+64G>A (n.177+64G>A) | |
| 13 | g.101292161A>C | CA2800372866 | NALCN | c.942+63T>G (n.942+63T>G) n.1040+63T>G n.1022+63T>G n.544+63T>G n.1125+63T>G c.*379+63T>G (n.*379+63T>G) n.1116+63T>G n.1038+63T>G n.1096+63T>G c.999+63T>G (n.999+63T>G) c.495+63T>G (n.495+63T>G) c.177+63T>G (n.177+63T>G) | |
| 13 | g.101292162A>G | CA2623583409 | NALCN | c.942+62T>C (n.942+62T>C) n.1040+62T>C n.1022+62T>C n.544+62T>C n.1125+62T>C c.*379+62T>C (n.*379+62T>C) n.1116+62T>C n.1038+62T>C n.1096+62T>C c.999+62T>C (n.999+62T>C) c.495+62T>C (n.495+62T>C) c.177+62T>C (n.177+62T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292164C>T | CA2623583410 | NALCN | c.942+60G>A (n.942+60G>A) n.1040+60G>A n.1022+60G>A n.544+60G>A n.1125+60G>A c.*379+60G>A (n.*379+60G>A) n.1116+60G>A n.1038+60G>A n.1096+60G>A c.999+60G>A (n.999+60G>A) c.495+60G>A (n.495+60G>A) c.177+60G>A (n.177+60G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292165A>C | CA2623583411 | NALCN | c.942+59T>G (n.942+59T>G) n.1040+59T>G n.1022+59T>G n.544+59T>G n.1125+59T>G c.*379+59T>G (n.*379+59T>G) n.1116+59T>G n.1038+59T>G n.1096+59T>G c.999+59T>G (n.999+59T>G) c.495+59T>G (n.495+59T>G) c.177+59T>G (n.177+59T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292165_101292166insCACCCAACAC | CA2800372867 | NALCN | c.942+58_942+59insGTGTTGGGTG (n.942+58_942+59insGTGTTGGGTG) n.1040+58_1040+59insGTGTTGGGTG n.1022+58_1022+59insGTGTTGGGTG n.544+58_544+59insGTGTTGGGTG n.1125+58_1125+59insGTGTTGGGTG c.*379+58_*379+59insGTGTTGGGTG (n.*379+58_*379+59insGTGTTGGGTG) n.1116+58_1116+59insGTGTTGGGTG n.1038+58_1038+59insGTGTTGGGTG n.1096+58_1096+59insGTGTTGGGTG c.999+58_999+59insGTGTTGGGTG (n.999+58_999+59insGTGTTGGGTG) c.495+58_495+59insGTGTTGGGTG (n.495+58_495+59insGTGTTGGGTG) c.177+58_177+59insGTGTTGGGTG (n.177+58_177+59insGTGTTGGGTG) | |
| 13 | g.101292166A>C | CA2800372868 | NALCN | c.942+58T>G (n.942+58T>G) n.1040+58T>G n.1022+58T>G n.544+58T>G n.1125+58T>G c.*379+58T>G (n.*379+58T>G) n.1116+58T>G n.1038+58T>G n.1096+58T>G c.999+58T>G (n.999+58T>G) c.495+58T>G (n.495+58T>G) c.177+58T>G (n.177+58T>G) | |
| 13 | g.101292166_101292167insCCAAACACACCCAACAC | CA2800372869 | NALCN | c.942+57_942+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.942+57_942+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1040+57_1040+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1022+57_1022+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.544+57_544+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1125+57_1125+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.*379+57_*379+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*379+57_*379+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1116+57_1116+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1038+57_1038+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1096+57_1096+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.999+57_999+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.999+57_999+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.495+57_495+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.495+57_495+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.177+57_177+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.177+57_177+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 13 | g.101292168A>T | CA2623583412 | NALCN | c.942+56T>A (n.942+56T>A) n.1040+56T>A n.1022+56T>A n.544+56T>A n.1125+56T>A c.*379+56T>A (n.*379+56T>A) n.1116+56T>A n.1038+56T>A n.1096+56T>A c.999+56T>A (n.999+56T>A) c.495+56T>A (n.495+56T>A) c.177+56T>A (n.177+56T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292169G>A | CA2800372870 | NALCN | c.942+55C>T (n.942+55C>T) n.1040+55C>T n.1022+55C>T n.544+55C>T n.1125+55C>T c.*379+55C>T (n.*379+55C>T) n.1116+55C>T n.1038+55C>T n.1096+55C>T c.999+55C>T (n.999+55C>T) c.495+55C>T (n.495+55C>T) c.177+55C>T (n.177+55C>T) | |
| 13 | g.101292172C>G | CA2623583413 | NALCN | c.942+52G>C (n.942+52G>C) n.1040+52G>C n.1022+52G>C n.544+52G>C n.1125+52G>C c.*379+52G>C (n.*379+52G>C) n.1116+52G>C n.1038+52G>C n.1096+52G>C c.999+52G>C (n.999+52G>C) c.495+52G>C (n.495+52G>C) c.177+52G>C (n.177+52G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292172C>T | CA2599459437 | NALCN | c.942+52G>A (n.942+52G>A) n.1040+52G>A n.1022+52G>A n.544+52G>A n.1125+52G>A c.*379+52G>A (n.*379+52G>A) n.1116+52G>A n.1038+52G>A n.1096+52G>A c.999+52G>A (n.999+52G>A) c.495+52G>A (n.495+52G>A) c.177+52G>A (n.177+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292173T>C | CA612040203 | NALCN | c.942+51A>G (n.942+51A>G) n.1040+51A>G n.1022+51A>G n.544+51A>G n.1125+51A>G c.*379+51A>G (n.*379+51A>G) n.1116+51A>G n.1038+51A>G n.1096+51A>G c.999+51A>G (n.999+51A>G) c.495+51A>G (n.495+51A>G) c.177+51A>G (n.177+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292173T= | CA2114483897 | NALCN | c.942+51A= (n.942+51A=) n.1040+51A= n.1022+51A= n.544+51A= n.1125+51A= c.*379+51A= (n.*379+51A=) n.1116+51A= n.1038+51A= n.1096+51A= c.999+51A= (n.999+51A=) c.495+51A= (n.495+51A=) c.177+51A= (n.177+51A=) | |
| 13 | g.101292174G>A | CA612040204 | NALCN | c.942+50C>T (n.942+50C>T) n.1040+50C>T n.1022+50C>T n.544+50C>T n.1125+50C>T c.*379+50C>T (n.*379+50C>T) n.1116+50C>T n.1038+50C>T n.1096+50C>T c.999+50C>T (n.999+50C>T) c.495+50C>T (n.495+50C>T) c.177+50C>T (n.177+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292174G= | CA2114483898 | NALCN | c.942+50C= (n.942+50C=) n.1040+50C= n.1022+50C= n.544+50C= n.1125+50C= c.*379+50C= (n.*379+50C=) n.1116+50C= n.1038+50C= n.1096+50C= c.999+50C= (n.999+50C=) c.495+50C= (n.495+50C=) c.177+50C= (n.177+50C=) | |
| 13 | g.101292175C>A | CA612040205 | NALCN | c.942+49G>T (n.942+49G>T) n.1040+49G>T n.1022+49G>T n.544+49G>T n.1125+49G>T c.*379+49G>T (n.*379+49G>T) n.1116+49G>T n.1038+49G>T n.1096+49G>T c.999+49G>T (n.999+49G>T) c.495+49G>T (n.495+49G>T) c.177+49G>T (n.177+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292175C= | CA2114483899 | NALCN | c.942+49G= (n.942+49G=) n.1040+49G= n.1022+49G= n.544+49G= n.1125+49G= c.*379+49G= (n.*379+49G=) n.1116+49G= n.1038+49G= n.1096+49G= c.999+49G= (n.999+49G=) c.495+49G= (n.495+49G=) c.177+49G= (n.177+49G=) | |
| 13 | g.101292175C>T | CA7036351 | NALCN | c.942+49G>A (n.942+49G>A) n.1040+49G>A n.1022+49G>A n.544+49G>A n.1125+49G>A c.*379+49G>A (n.*379+49G>A) n.1116+49G>A n.1038+49G>A n.1096+49G>A c.999+49G>A (n.999+49G>A) c.495+49G>A (n.495+49G>A) c.177+49G>A (n.177+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292177G>A | CA2800372871 | NALCN | c.942+47C>T (n.942+47C>T) n.1040+47C>T n.1022+47C>T n.544+47C>T n.1125+47C>T c.*379+47C>T (n.*379+47C>T) n.1116+47C>T n.1038+47C>T n.1096+47C>T c.999+47C>T (n.999+47C>T) c.495+47C>T (n.495+47C>T) c.177+47C>T (n.177+47C>T) | |
| 13 | g.101292178A>G | CA2623583414 | NALCN | c.942+46T>C (n.942+46T>C) n.1040+46T>C n.1022+46T>C n.544+46T>C n.1125+46T>C c.*379+46T>C (n.*379+46T>C) n.1116+46T>C n.1038+46T>C n.1096+46T>C c.999+46T>C (n.999+46T>C) c.495+46T>C (n.495+46T>C) c.177+46T>C (n.177+46T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292180C>A | CA2728828951 | NALCN | c.942+44G>T (n.942+44G>T) n.1040+44G>T n.1022+44G>T n.544+44G>T n.1125+44G>T c.*379+44G>T (n.*379+44G>T) n.1116+44G>T n.1038+44G>T n.1096+44G>T c.999+44G>T (n.999+44G>T) c.495+44G>T (n.495+44G>T) c.177+44G>T (n.177+44G>T) | dbSNP |
| 13 | g.101292180C>G | CA2536586596 | NALCN | c.942+44G>C (n.942+44G>C) n.1040+44G>C n.1022+44G>C n.544+44G>C n.1125+44G>C c.*379+44G>C (n.*379+44G>C) n.1116+44G>C n.1038+44G>C n.1096+44G>C c.999+44G>C (n.999+44G>C) c.495+44G>C (n.495+44G>C) c.177+44G>C (n.177+44G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292181T>A | CA2114483901 | NALCN | c.942+43A>T (n.942+43A>T) n.1040+43A>T n.1022+43A>T n.544+43A>T n.1125+43A>T c.*379+43A>T (n.*379+43A>T) n.1116+43A>T n.1038+43A>T n.1096+43A>T c.999+43A>T (n.999+43A>T) c.495+43A>T (n.495+43A>T) c.177+43A>T (n.177+43A>T) | dbSNP |
| 13 | g.101292181T>C | CA612040206 | NALCN | c.942+43A>G (n.942+43A>G) n.1040+43A>G n.1022+43A>G n.544+43A>G n.1125+43A>G c.*379+43A>G (n.*379+43A>G) n.1116+43A>G n.1038+43A>G n.1096+43A>G c.999+43A>G (n.999+43A>G) c.495+43A>G (n.495+43A>G) c.177+43A>G (n.177+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292181T= | CA2114483900 | NALCN | c.942+43A= (n.942+43A=) n.1040+43A= n.1022+43A= n.544+43A= n.1125+43A= c.*379+43A= (n.*379+43A=) n.1116+43A= n.1038+43A= n.1096+43A= c.999+43A= (n.999+43A=) c.495+43A= (n.495+43A=) c.177+43A= (n.177+43A=) | |
| 13 | g.101292182A= | CA2114483902 | NALCN | c.942+42T= (n.942+42T=) n.1040+42T= n.1022+42T= n.544+42T= n.1125+42T= c.*379+42T= (n.*379+42T=) n.1116+42T= n.1038+42T= n.1096+42T= c.999+42T= (n.999+42T=) c.495+42T= (n.495+42T=) c.177+42T= (n.177+42T=) | |
| 13 | g.101292182A>G | CA959557454 | NALCN | c.942+42T>C (n.942+42T>C) n.1040+42T>C n.1022+42T>C n.544+42T>C n.1125+42T>C c.*379+42T>C (n.*379+42T>C) n.1116+42T>C n.1038+42T>C n.1096+42T>C c.999+42T>C (n.999+42T>C) c.495+42T>C (n.495+42T>C) c.177+42T>C (n.177+42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292185A>G | CA2623583415 | NALCN | c.942+39T>C (n.942+39T>C) n.1040+39T>C n.1022+39T>C n.544+39T>C n.1125+39T>C c.*379+39T>C (n.*379+39T>C) n.1116+39T>C n.1038+39T>C n.1096+39T>C c.999+39T>C (n.999+39T>C) c.495+39T>C (n.495+39T>C) c.177+39T>C (n.177+39T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292186C>G | CA2575448600 | NALCN | c.942+38G>C (n.942+38G>C) n.1040+38G>C n.1022+38G>C n.544+38G>C n.1125+38G>C c.*379+38G>C (n.*379+38G>C) n.1116+38G>C n.1038+38G>C n.1096+38G>C c.999+38G>C (n.999+38G>C) c.495+38G>C (n.495+38G>C) c.177+38G>C (n.177+38G>C) | |
| 13 | g.101292186C>T | CA2623583416 | NALCN | c.942+38G>A (n.942+38G>A) n.1040+38G>A n.1022+38G>A n.544+38G>A n.1125+38G>A c.*379+38G>A (n.*379+38G>A) n.1116+38G>A n.1038+38G>A n.1096+38G>A c.999+38G>A (n.999+38G>A) c.495+38G>A (n.495+38G>A) c.177+38G>A (n.177+38G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292187A>G | CA2741349893 | NALCN | c.942+37T>C (n.942+37T>C) n.1040+37T>C n.1022+37T>C n.544+37T>C n.1125+37T>C c.*379+37T>C (n.*379+37T>C) n.1116+37T>C n.1038+37T>C n.1096+37T>C c.999+37T>C (n.999+37T>C) c.495+37T>C (n.495+37T>C) c.177+37T>C (n.177+37T>C) | |
| 13 | g.101292188G>A | CA7036352 | NALCN | c.942+36C>T (n.942+36C>T) n.1040+36C>T n.1022+36C>T n.544+36C>T n.1125+36C>T c.*379+36C>T (n.*379+36C>T) n.1116+36C>T n.1038+36C>T n.1096+36C>T c.999+36C>T (n.999+36C>T) c.495+36C>T (n.495+36C>T) c.177+36C>T (n.177+36C>T) | dbSNP ExAC |
| 13 | g.101292188G= | CA2114483903 | NALCN | c.942+36C= (n.942+36C=) n.1040+36C= n.1022+36C= n.544+36C= n.1125+36C= c.*379+36C= (n.*379+36C=) n.1116+36C= n.1038+36C= n.1096+36C= c.999+36C= (n.999+36C=) c.495+36C= (n.495+36C=) c.177+36C= (n.177+36C=) | |
| 13 | g.101292189A= | CA2114483904 | NALCN | c.942+35T= (n.942+35T=) n.1040+35T= n.1022+35T= n.544+35T= n.1125+35T= c.*379+35T= (n.*379+35T=) n.1116+35T= n.1038+35T= n.1096+35T= c.999+35T= (n.999+35T=) c.495+35T= (n.495+35T=) c.177+35T= (n.177+35T=) | |
| 13 | g.101292189A>G | CA7036353 | NALCN | c.942+35T>C (n.942+35T>C) n.1040+35T>C n.1022+35T>C n.544+35T>C n.1125+35T>C c.*379+35T>C (n.*379+35T>C) n.1116+35T>C n.1038+35T>C n.1096+35T>C c.999+35T>C (n.999+35T>C) c.495+35T>C (n.495+35T>C) c.177+35T>C (n.177+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292190A>G | CA2623583417 | NALCN | c.942+34T>C (n.942+34T>C) n.1040+34T>C n.1022+34T>C n.544+34T>C n.1125+34T>C c.*379+34T>C (n.*379+34T>C) n.1116+34T>C n.1038+34T>C n.1096+34T>C c.999+34T>C (n.999+34T>C) c.495+34T>C (n.495+34T>C) c.177+34T>C (n.177+34T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292191C>A | CA2114483906 | NALCN | c.942+33G>T (n.942+33G>T) n.1040+33G>T n.1022+33G>T n.544+33G>T n.1125+33G>T c.*379+33G>T (n.*379+33G>T) n.1116+33G>T n.1038+33G>T n.1096+33G>T c.999+33G>T (n.999+33G>T) c.495+33G>T (n.495+33G>T) c.177+33G>T (n.177+33G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292191C= | CA2114483905 | NALCN | c.942+33G= (n.942+33G=) n.1040+33G= n.1022+33G= n.544+33G= n.1125+33G= c.*379+33G= (n.*379+33G=) n.1116+33G= n.1038+33G= n.1096+33G= c.999+33G= (n.999+33G=) c.495+33G= (n.495+33G=) c.177+33G= (n.177+33G=) | |
| 13 | g.101292191C>T | CA2114483907 | NALCN | c.942+33G>A (n.942+33G>A) n.1040+33G>A n.1022+33G>A n.544+33G>A n.1125+33G>A c.*379+33G>A (n.*379+33G>A) n.1116+33G>A n.1038+33G>A n.1096+33G>A c.999+33G>A (n.999+33G>A) c.495+33G>A (n.495+33G>A) c.177+33G>A (n.177+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101292192A= | CA2114483908 | NALCN | c.942+32T= (n.942+32T=) n.1040+32T= n.1022+32T= n.544+32T= n.1125+32T= c.*379+32T= (n.*379+32T=) n.1116+32T= n.1038+32T= n.1096+32T= c.999+32T= (n.999+32T=) c.495+32T= (n.495+32T=) c.177+32T= (n.177+32T=) | |
| 13 | g.101292192A>G | CA612040207 | NALCN | c.942+32T>C (n.942+32T>C) n.1040+32T>C n.1022+32T>C n.544+32T>C n.1125+32T>C c.*379+32T>C (n.*379+32T>C) n.1116+32T>C n.1038+32T>C n.1096+32T>C c.999+32T>C (n.999+32T>C) c.495+32T>C (n.495+32T>C) c.177+32T>C (n.177+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292192A>T | CA2623583418 | NALCN | c.942+32T>A (n.942+32T>A) n.1040+32T>A n.1022+32T>A n.544+32T>A n.1125+32T>A c.*379+32T>A (n.*379+32T>A) n.1116+32T>A n.1038+32T>A n.1096+32T>A c.999+32T>A (n.999+32T>A) c.495+32T>A (n.495+32T>A) c.177+32T>A (n.177+32T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292193T>C | CA7036354 | NALCN | c.942+31A>G (n.942+31A>G) n.1040+31A>G n.1022+31A>G n.544+31A>G n.1125+31A>G c.*379+31A>G (n.*379+31A>G) n.1116+31A>G n.1038+31A>G n.1096+31A>G c.999+31A>G (n.999+31A>G) c.495+31A>G (n.495+31A>G) c.177+31A>G (n.177+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292193T= | CA2114483909 | NALCN | c.942+31A= (n.942+31A=) n.1040+31A= n.1022+31A= n.544+31A= n.1125+31A= c.*379+31A= (n.*379+31A=) n.1116+31A= n.1038+31A= n.1096+31A= c.999+31A= (n.999+31A=) c.495+31A= (n.495+31A=) c.177+31A= (n.177+31A=) | |
| 13 | g.101292196A>C | CA2623583419 | NALCN | c.942+28T>G (n.942+28T>G) n.1040+28T>G n.1022+28T>G n.544+28T>G n.1125+28T>G c.*379+28T>G (n.*379+28T>G) n.1116+28T>G n.1038+28T>G n.1096+28T>G c.999+28T>G (n.999+28T>G) c.495+28T>G (n.495+28T>G) c.177+28T>G (n.177+28T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292196_101292200delinsACTTT | CA2114483910 | NALCN | c.942+24_942+28delinsAAAGT (n.942+24_942+28delinsAAAGT) n.1040+24_1040+28delinsAAAGT n.1022+24_1022+28delinsAAAGT n.544+24_544+28delinsAAAGT n.1125+24_1125+28delinsAAAGT c.*379+24_*379+28delinsAAAGT (n.*379+24_*379+28delinsAAAGT) n.1116+24_1116+28delinsAAAGT n.1038+24_1038+28delinsAAAGT n.1096+24_1096+28delinsAAAGT c.999+24_999+28delinsAAAGT (n.999+24_999+28delinsAAAGT) c.495+24_495+28delinsAAAGT (n.495+24_495+28delinsAAAGT) c.177+24_177+28delinsAAAGT (n.177+24_177+28delinsAAAGT) | |
| 13 | g.101292200_101292203del | CA612040208 | NALCN | c.942+24_942+27del (n.942+24_942+27del) n.1040+24_1040+27del n.1022+24_1022+27del n.544+24_544+27del n.1125+24_1125+27del c.*379+24_*379+27del (n.*379+24_*379+27del) n.1116+24_1116+27del n.1038+24_1038+27del n.1096+24_1096+27del c.999+24_999+27del (n.999+24_999+27del) c.495+24_495+27del (n.495+24_495+27del) c.177+24_177+27del (n.177+24_177+27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292198T>C | CA612040209 | NALCN | c.942+26A>G (n.942+26A>G) n.1040+26A>G n.1022+26A>G n.544+26A>G n.1125+26A>G c.*379+26A>G (n.*379+26A>G) n.1116+26A>G n.1038+26A>G n.1096+26A>G c.999+26A>G (n.999+26A>G) c.495+26A>G (n.495+26A>G) c.177+26A>G (n.177+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292198T= | CA2114483911 | NALCN | c.942+26A= (n.942+26A=) n.1040+26A= n.1022+26A= n.544+26A= n.1125+26A= c.*379+26A= (n.*379+26A=) n.1116+26A= n.1038+26A= n.1096+26A= c.999+26A= (n.999+26A=) c.495+26A= (n.495+26A=) c.177+26A= (n.177+26A=) | |
| 13 | g.101292200T>C | CA694273208 | NALCN | c.942+24A>G (n.942+24A>G) n.1040+24A>G n.1022+24A>G n.544+24A>G n.1125+24A>G c.*379+24A>G (n.*379+24A>G) n.1116+24A>G n.1038+24A>G n.1096+24A>G c.999+24A>G (n.999+24A>G) c.495+24A>G (n.495+24A>G) c.177+24A>G (n.177+24A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101292200T= | CA2114483912 | NALCN | c.942+24A= (n.942+24A=) n.1040+24A= n.1022+24A= n.544+24A= n.1125+24A= c.*379+24A= (n.*379+24A=) n.1116+24A= n.1038+24A= n.1096+24A= c.999+24A= (n.999+24A=) c.495+24A= (n.495+24A=) c.177+24A= (n.177+24A=) | |
| 13 | g.101292202T>A | CA256071323 | NALCN | c.942+22A>T (n.942+22A>T) n.1040+22A>T n.1022+22A>T n.544+22A>T n.1125+22A>T c.*379+22A>T (n.*379+22A>T) n.1116+22A>T n.1038+22A>T n.1096+22A>T c.999+22A>T (n.999+22A>T) c.495+22A>T (n.495+22A>T) c.177+22A>T (n.177+22A>T) | dbSNP |
| 13 | g.101292202T= | CA2114483913 | NALCN | c.942+22A= (n.942+22A=) n.1040+22A= n.1022+22A= n.544+22A= n.1125+22A= c.*379+22A= (n.*379+22A=) n.1116+22A= n.1038+22A= n.1096+22A= c.999+22A= (n.999+22A=) c.495+22A= (n.495+22A=) c.177+22A= (n.177+22A=) | |
| 13 | g.101292203T>C | CA2800372872 | NALCN | c.942+21A>G (n.942+21A>G) n.1040+21A>G n.1022+21A>G n.544+21A>G n.1125+21A>G c.*379+21A>G (n.*379+21A>G) n.1116+21A>G n.1038+21A>G n.1096+21A>G c.999+21A>G (n.999+21A>G) c.495+21A>G (n.495+21A>G) c.177+21A>G (n.177+21A>G) | |
| 13 | g.101292204_101292205insAATGT | CA2526176040 | NALCN | c.942+19_942+20insACATT (n.942+19_942+20insACATT) n.1040+19_1040+20insACATT n.1022+19_1022+20insACATT n.544+19_544+20insACATT n.1125+19_1125+20insACATT c.*379+19_*379+20insACATT (n.*379+19_*379+20insACATT) n.1116+19_1116+20insACATT n.1038+19_1038+20insACATT n.1096+19_1096+20insACATT c.999+19_999+20insACATT (n.999+19_999+20insACATT) c.495+19_495+20insACATT (n.495+19_495+20insACATT) c.177+19_177+20insACATT (n.177+19_177+20insACATT) | |
| 13 | g.101292205del | CA2623583420 | NALCN | c.942+19del (n.942+19del) n.1040+19del n.1022+19del n.544+19del n.1125+19del c.*379+19del (n.*379+19del) n.1116+19del n.1038+19del n.1096+19del c.999+19del (n.999+19del) c.495+19del (n.495+19del) c.177+19del (n.177+19del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292205G>A | CA256071324 | NALCN | c.942+19C>T (n.942+19C>T) n.1040+19C>T n.1022+19C>T n.544+19C>T n.1125+19C>T c.*379+19C>T (n.*379+19C>T) n.1116+19C>T n.1038+19C>T n.1096+19C>T c.999+19C>T (n.999+19C>T) c.495+19C>T (n.495+19C>T) c.177+19C>T (n.177+19C>T) | dbSNP |
| 13 | g.101292205G>C | CA2623583421 | NALCN | c.942+19C>G (n.942+19C>G) n.1040+19C>G n.1022+19C>G n.544+19C>G n.1125+19C>G c.*379+19C>G (n.*379+19C>G) n.1116+19C>G n.1038+19C>G n.1096+19C>G c.999+19C>G (n.999+19C>G) c.495+19C>G (n.495+19C>G) c.177+19C>G (n.177+19C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292205G= | CA2114483914 | NALCN | c.942+19C= (n.942+19C=) n.1040+19C= n.1022+19C= n.544+19C= n.1125+19C= c.*379+19C= (n.*379+19C=) n.1116+19C= n.1038+19C= n.1096+19C= c.999+19C= (n.999+19C=) c.495+19C= (n.495+19C=) c.177+19C= (n.177+19C=) | |
| 13 | g.101292205_101292206insACTTTGGTAAATGTGGTTTGTGATTTTT | CA2545795716 | NALCN | c.942+18_942+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT (n.942+18_942+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT) n.1040+18_1040+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT n.1022+18_1022+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT n.544+18_544+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT n.1125+18_1125+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT c.*379+18_*379+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT (n.*379+18_*379+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT) n.1116+18_1116+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT n.1038+18_1038+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT n.1096+18_1096+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT c.999+18_999+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT (n.999+18_999+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT) c.495+18_495+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT (n.495+18_495+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT) c.177+18_177+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT (n.177+18_177+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT) | |
| 13 | g.101292206T>A | CA2575448601 | NALCN | c.942+18A>T (n.942+18A>T) n.1040+18A>T n.1022+18A>T n.544+18A>T n.1125+18A>T c.*379+18A>T (n.*379+18A>T) n.1116+18A>T n.1038+18A>T n.1096+18A>T c.999+18A>T (n.999+18A>T) c.495+18A>T (n.495+18A>T) c.177+18A>T (n.177+18A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292206T>C | CA2623583422 | NALCN | c.942+18A>G (n.942+18A>G) n.1040+18A>G n.1022+18A>G n.544+18A>G n.1125+18A>G c.*379+18A>G (n.*379+18A>G) n.1116+18A>G n.1038+18A>G n.1096+18A>G c.999+18A>G (n.999+18A>G) c.495+18A>G (n.495+18A>G) c.177+18A>G (n.177+18A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292208C= | CA2114483915 | NALCN | c.942+16G= (n.942+16G=) n.1040+16G= n.1022+16G= n.544+16G= n.1125+16G= c.*379+16G= (n.*379+16G=) n.1116+16G= n.1038+16G= n.1096+16G= c.999+16G= (n.999+16G=) c.495+16G= (n.495+16G=) c.177+16G= (n.177+16G=) | |
| 13 | g.101292208C>G | CA2623583423 | NALCN | c.942+16G>C (n.942+16G>C) n.1040+16G>C n.1022+16G>C n.544+16G>C n.1125+16G>C c.*379+16G>C (n.*379+16G>C) n.1116+16G>C n.1038+16G>C n.1096+16G>C c.999+16G>C (n.999+16G>C) c.495+16G>C (n.495+16G>C) c.177+16G>C (n.177+16G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292208C>T | CA612040210 | NALCN | c.942+16G>A (n.942+16G>A) n.1040+16G>A n.1022+16G>A n.544+16G>A n.1125+16G>A c.*379+16G>A (n.*379+16G>A) n.1116+16G>A n.1038+16G>A n.1096+16G>A c.999+16G>A (n.999+16G>A) c.495+16G>A (n.495+16G>A) c.177+16G>A (n.177+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292209A>G | CA2623583424 | NALCN | c.942+15T>C (n.942+15T>C) n.1040+15T>C n.1022+15T>C n.544+15T>C n.1125+15T>C c.*379+15T>C (n.*379+15T>C) n.1116+15T>C n.1038+15T>C n.1096+15T>C c.999+15T>C (n.999+15T>C) c.495+15T>C (n.495+15T>C) c.177+15T>C (n.177+15T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292210A>G | CA2575448602 | NALCN | c.942+14T>C (n.942+14T>C) n.1040+14T>C n.1022+14T>C n.544+14T>C n.1125+14T>C c.*379+14T>C (n.*379+14T>C) n.1116+14T>C n.1038+14T>C n.1096+14T>C c.999+14T>C (n.999+14T>C) c.495+14T>C (n.495+14T>C) c.177+14T>C (n.177+14T>C) | |
| 13 | g.101292213C>A | CA655548692 | NALCN | c.942+11G>T (n.942+11G>T) n.1040+11G>T n.1022+11G>T n.544+11G>T n.1125+11G>T c.*379+11G>T (n.*379+11G>T) n.1116+11G>T n.1038+11G>T n.1096+11G>T c.999+11G>T (n.999+11G>T) c.495+11G>T (n.495+11G>T) c.177+11G>T (n.177+11G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.101292213C>T | CA2623583425 | NALCN | c.942+11G>A (n.942+11G>A) n.1040+11G>A n.1022+11G>A n.544+11G>A n.1125+11G>A c.*379+11G>A (n.*379+11G>A) n.1116+11G>A n.1038+11G>A n.1096+11G>A c.999+11G>A (n.999+11G>A) c.495+11G>A (n.495+11G>A) c.177+11G>A (n.177+11G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292216C>A | CA2114483917 | NALCN | c.942+8G>T (n.942+8G>T) n.1040+8G>T n.1022+8G>T n.544+8G>T n.1125+8G>T c.*379+8G>T (n.*379+8G>T) n.1116+8G>T n.1038+8G>T n.1096+8G>T c.999+8G>T (n.999+8G>T) c.495+8G>T (n.495+8G>T) c.177+8G>T (n.177+8G>T) | dbSNP |
| 13 | g.101292216C= | CA2114483916 | NALCN | c.942+8G= (n.942+8G=) n.1040+8G= n.1022+8G= n.544+8G= n.1125+8G= c.*379+8G= (n.*379+8G=) n.1116+8G= n.1038+8G= n.1096+8G= c.999+8G= (n.999+8G=) c.495+8G= (n.495+8G=) c.177+8G= (n.177+8G=) | |
| 13 | g.101292216C>T | CA7036355 | NALCN | c.942+8G>A (n.942+8G>A) n.1040+8G>A n.1022+8G>A n.544+8G>A n.1125+8G>A c.*379+8G>A (n.*379+8G>A) n.1116+8G>A n.1038+8G>A n.1096+8G>A c.999+8G>A (n.999+8G>A) c.495+8G>A (n.495+8G>A) c.177+8G>A (n.177+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292217G>A | CA7036356 | NALCN | c.942+7C>T (n.942+7C>T) n.1040+7C>T n.1022+7C>T n.544+7C>T n.1125+7C>T c.*379+7C>T (n.*379+7C>T) n.1116+7C>T n.1038+7C>T n.1096+7C>T c.999+7C>T (n.999+7C>T) c.495+7C>T (n.495+7C>T) c.177+7C>T (n.177+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292217G>C | CA256071325 | NALCN | c.942+7C>G (n.942+7C>G) n.1040+7C>G n.1022+7C>G n.544+7C>G n.1125+7C>G c.*379+7C>G (n.*379+7C>G) n.1116+7C>G n.1038+7C>G n.1096+7C>G c.999+7C>G (n.999+7C>G) c.495+7C>G (n.495+7C>G) c.177+7C>G (n.177+7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292217G= | CA2114483918 | NALCN | c.942+7C= (n.942+7C=) n.1040+7C= n.1022+7C= n.544+7C= n.1125+7C= c.*379+7C= (n.*379+7C=) n.1116+7C= n.1038+7C= n.1096+7C= c.999+7C= (n.999+7C=) c.495+7C= (n.495+7C=) c.177+7C= (n.177+7C=) | |
| 13 | g.101292218del | CA2558804217 | NALCN | c.942+6del (n.942+6del) n.1040+6del n.1022+6del n.544+6del n.1125+6del c.*379+6del (n.*379+6del) n.1116+6del n.1038+6del n.1096+6del c.999+6del (n.999+6del) c.495+6del (n.495+6del) c.177+6del (n.177+6del) | |
| 13 | g.101292218C>T | CA2623583426 | NALCN | c.942+6G>A (n.942+6G>A) n.1040+6G>A n.1022+6G>A n.544+6G>A n.1125+6G>A c.*379+6G>A (n.*379+6G>A) n.1116+6G>A n.1038+6G>A n.1096+6G>A c.999+6G>A (n.999+6G>A) c.495+6G>A (n.495+6G>A) c.177+6G>A (n.177+6G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292219A= | CA2114483919 | NALCN | c.942+5T= (n.942+5T=) n.1040+5T= n.1022+5T= n.544+5T= n.1125+5T= c.*379+5T= (n.*379+5T=) n.1116+5T= n.1038+5T= n.1096+5T= c.999+5T= (n.999+5T=) c.495+5T= (n.495+5T=) c.177+5T= (n.177+5T=) | |
| 13 | g.101292219A>C | CA959557464 | NALCN | c.942+5T>G (n.942+5T>G) n.1040+5T>G n.1022+5T>G n.544+5T>G n.1125+5T>G c.*379+5T>G (n.*379+5T>G) n.1116+5T>G n.1038+5T>G n.1096+5T>G c.999+5T>G (n.999+5T>G) c.495+5T>G (n.495+5T>G) c.177+5T>G (n.177+5T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |