Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
13g.101292013T=CA2114483851NALCNc.1024A= (p.Thr342=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
13g.101292017G>CCA388704677NALCNc.1020C>G (p.Ser340Arg)
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n.1118C>A
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dbSNP COSMIC COSMIC
13g.101292018C>ACA388704681NALCNc.1019G>T (p.Ser340Ile)
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13g.101292018C>GCA388704680NALCNc.1019G>C (p.Ser340Thr)
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c.254G>C (p.Ser85Thr)
13g.101292018C>TCA388704679NALCNc.1019G>A (p.Ser340Asn)
n.1117G>A
n.1099G>A
n.1202G>A
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.1193G>A
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c.1076G>A (p.Ser359Asn)
c.572G>A (p.Ser191Asn)
c.254G>A (p.Ser85Asn)
gnomAD v4
13g.101292019T>ACA388704682NALCNc.1018A>T (p.Ser340Cys)
n.1116A>T
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n.1192A>T
n.1114A>T
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c.571A>T (p.Ser191Cys)
c.253A>T (p.Ser85Cys)
gnomAD v4
13g.101292019T>CCA388704684NALCNc.1018A>G (p.Ser340Gly)
n.1116A>G
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n.1172A>G
c.1075A>G (p.Ser359Gly)
c.571A>G (p.Ser191Gly)
c.253A>G (p.Ser85Gly)
13g.101292019T>GCA388704683NALCNc.1018A>C (p.Ser340Arg)
n.1116A>C
n.1098A>C
n.1201A>C
c.*455A>C (n.*455A>C)
n.1192A>C
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n.1172A>C
c.1075A>C (p.Ser359Arg)
c.571A>C (p.Ser191Arg)
c.253A>C (p.Ser85Arg)
13g.101292020T>ACA388704685NALCNc.1017A>T (p.Arg339Ser)
n.1115A>T
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COSMIC COSMIC
13g.101292020T>CCA484763835NALCNc.1017A>G (p.Arg339=)
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13g.101292020T>GCA388704686NALCNc.1017A>C (p.Arg339Ser)
n.1115A>C
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c.*454A>C (n.*454A>C)
n.1191A>C
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c.570A>C (p.Arg190Ser)
c.252A>C (p.Arg84Ser)
13g.101292021C>ACA388704687NALCNc.1016G>T (p.Arg339Ile)
n.1114G>T
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13g.101292021C>GCA388704688NALCNc.1016G>C (p.Arg339Thr)
n.1114G>C
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13g.101292021C>TCA388704689NALCNc.1016G>A (p.Arg339Lys)
n.1114G>A
n.1096G>A
n.1199G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.1190G>A
n.1112G>A
n.1170G>A
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c.569G>A (p.Arg190Lys)
c.251G>A (p.Arg84Lys)
gnomAD v4
13g.101292022T>ACA388704690NALCNc.1015A>T (p.Arg339Ter)
n.1113A>T
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n.1198A>T
c.*452A>T (n.*452A>T)
n.1189A>T
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n.1169A>T
c.1072A>T (p.Arg358Ter)
c.568A>T (p.Arg190Ter)
c.250A>T (p.Arg84Ter)
13g.101292022T>CCA388704691NALCNc.1015A>G (p.Arg339Gly)
n.1113A>G
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c.*452A>G (n.*452A>G)
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c.1072A>G (p.Arg358Gly)
c.568A>G (p.Arg190Gly)
c.250A>G (p.Arg84Gly)
13g.101292022T>GCA484763836NALCNc.1015A>C (p.Arg339=)
n.1113A>C
n.1095A>C
n.1198A>C
c.*452A>C (n.*452A>C)
n.1189A>C
n.1111A>C
n.1169A>C
c.1072A>C (p.Arg358=)
c.568A>C (p.Arg190=)
c.250A>C (p.Arg84=)
13g.101292023C>ACA484763837NALCNc.1014G>T (p.Ser338=)
n.1112G>T
n.1094G>T
n.1197G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
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n.1168G>T
c.1071G>T (p.Ser357=)
c.567G>T (p.Ser189=)
c.249G>T (p.Ser83=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101292023C=CA2114483854NALCNc.1014G= (p.Ser338=)
n.1112G=
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c.*451G= (n.*451G=)
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n.1168G=
c.1071G= (p.Ser357=)
c.567G= (p.Ser189=)
c.249G= (p.Ser83=)
13g.101292023C>GCA484763838NALCNc.1014G>C (p.Ser338=)
n.1112G>C
n.1094G>C
n.1197G>C
c.*451G>C (n.*451G>C)
n.1188G>C
n.1110G>C
n.1168G>C
c.1071G>C (p.Ser357=)
c.567G>C (p.Ser189=)
c.249G>C (p.Ser83=)
13g.101292023C>TCA7036344NALCNc.1014G>A (p.Ser338=)
n.1112G>A
n.1094G>A
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n.1168G>A
c.1071G>A (p.Ser357=)
c.567G>A (p.Ser189=)
c.249G>A (p.Ser83=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101292024G>ACA7036345NALCNc.1013C>T (p.Ser338Leu)
n.1111C>T
n.1093C>T
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c.248C>T (p.Ser83Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101292024G>CCA388704692NALCNc.1013C>G (p.Ser338Trp)
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n.1093C>G
n.1196C>G
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n.1109C>G
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n.1167C=
c.1070C= (p.Ser357=)
c.566C= (p.Ser189=)
c.248C= (p.Ser83=)
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n.1187C>A
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n.1167C>A
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c.566C>A (p.Ser189Ter)
c.248C>A (p.Ser83Ter)
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13g.101292025A>GCA388704695NALCNc.1012T>C (p.Ser338Pro)
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c.*449T>C (n.*449T>C)
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n.1108T>C
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c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.565T>C (p.Ser189Pro)
c.247T>C (p.Ser83Pro)
13g.101292025A>TCA388704696NALCNc.1012T>A (p.Ser338Thr)
n.1110T>A
n.1092T>A
n.1195T>A
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n.1186T>A
n.1108T>A
n.1166T>A
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.565T>A (p.Ser189Thr)
c.247T>A (p.Ser83Thr)
13g.101292026T>ACA484763839NALCNc.1011A>T (p.Gly337=)
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gnomAD v4
13g.101292026T>CCA484763840NALCNc.1011A>G (p.Gly337=)
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n.1091A>G
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13g.101292026T>GCA484763841NALCNc.1011A>C (p.Gly337=)
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n.1091A>C
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c.246A>C (p.Gly82=)
13g.101292027C>ACA388704697NALCNc.1010G>T (p.Gly337Val)
n.1108G>T
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n.1164G>T
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c.245G>T (p.Gly82Val)
13g.101292027C>GCA388704699NALCNc.1010G>C (p.Gly337Ala)
n.1108G>C
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n.1184G>C
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13g.101292027C>TCA388704698NALCNc.1010G>A (p.Gly337Glu)
n.1108G>A
n.1090G>A
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c.563G>A (p.Gly188Glu)
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COSMIC COSMIC
13g.101292028C>ACA388704700NALCNc.1009G>T (p.Gly337Ter)
n.1107G>T
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n.1163G>T
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13g.101292028C>GCA388704701NALCNc.1009G>C (p.Gly337Arg)
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13g.101292028C>TCA388704702NALCNc.1009G>A (p.Gly337Arg)
n.1107G>A
n.1089G>A
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c.244G>A (p.Gly82Arg)
dbSNP COSMIC COSMIC
13g.101292029C>ACA388704703NALCNc.1008G>T (p.Trp336Cys)
n.1106G>T
n.1088G>T
n.1191G>T
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13g.101292029C>GCA388704704NALCNc.1008G>C (p.Trp336Cys)
n.1106G>C
n.1088G>C
n.1191G>C
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13g.101292029C>TCA388704705NALCNc.1008G>A (p.Trp336Ter)
n.1106G>A
n.1088G>A
n.1191G>A
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n.1182G>A
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c.243G>A (p.Trp81Ter)
13g.101292030C>ACA388704706NALCNc.1007G>T (p.Trp336Leu)
n.1105G>T
n.1087G>T
n.1190G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.1181G>T
n.1103G>T
n.1161G>T
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13g.101292030C>GCA388704707NALCNc.1007G>C (p.Trp336Ser)
n.1105G>C
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n.1190G>C
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13g.101292030C>TCA388704708NALCNc.1007G>A (p.Trp336Ter)
n.1105G>A
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13g.101292031A>CCA388704710NALCNc.1006T>G (p.Trp336Gly)
n.1104T>G
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13g.101292031A>GCA388704711NALCNc.1006T>C (p.Trp336Arg)
n.1104T>C
n.1086T>C
n.1189T>C
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c.241T>C (p.Trp81Arg)
13g.101292031A>TCA388704709NALCNc.1006T>A (p.Trp336Arg)
n.1104T>A
n.1086T>A
n.1189T>A
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c.241T>A (p.Trp81Arg)
13g.101292032C>ACA388704712NALCNc.1005G>T (p.Met335Ile)
n.1103G>T
n.1085G>T
n.1188G>T
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.1179G>T
n.1101G>T
n.1159G>T
c.1062G>T (p.Met354Ile)
c.558G>T (p.Met186Ile)
c.240G>T (p.Met80Ile)
13g.101292032C>GCA388704713NALCNc.1005G>C (p.Met335Ile)
n.1103G>C
n.1085G>C
n.1188G>C
c.*442G>C (n.*442G>C)
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c.558G>C (p.Met186Ile)
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13g.101292032C>TCA388704714NALCNc.1005G>A (p.Met335Ile)
n.1103G>A
n.1085G>A
n.1188G>A
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.1179G>A
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c.558G>A (p.Met186Ile)
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13g.101292033A>CCA388704715NALCNc.1004T>G (p.Met335Arg)
n.1102T>G
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13g.101292033A>GCA388704716NALCNc.1004T>C (p.Met335Thr)
n.1102T>C
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c.*441T>C (n.*441T>C)
n.1178T>C
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c.557T>C (p.Met186Thr)
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13g.101292033A>TCA388704717NALCNc.1004T>A (p.Met335Lys)
n.1102T>A
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c.1061T>A (p.Met354Lys)
c.557T>A (p.Met186Lys)
c.239T>A (p.Met80Lys)
13g.101292034T>ACA388704718NALCNc.1003A>T (p.Met335Leu)
n.1101A>T
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n.1177A>T
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c.1060A>T (p.Met354Leu)
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13g.101292034T>CCA388704719NALCNc.1003A>G (p.Met335Val)
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13g.101292034T>GCA388704720NALCNc.1003A>C (p.Met335Leu)
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c.556A>C (p.Met186Leu)
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13g.101292035T>ACA388704721NALCNc.1002A>T (p.Gln334His)
n.1100A>T
n.1082A>T
n.1185A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
n.1176A>T
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13g.101292035T>CCA484763842NALCNc.1002A>G (p.Gln334=)
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13g.101292035T>GCA388704722NALCNc.1002A>C (p.Gln334His)
n.1100A>C
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c.*439A>C (n.*439A>C)
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c.1059A>C (p.Gln353His)
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13g.101292036T>ACA388704724NALCNc.1001A>T (p.Gln334Leu)
n.1099A>T
n.1081A>T
n.1184A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.1175A>T
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c.1058A>T (p.Gln353Leu)
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13g.101292036T>CCA388704725NALCNc.1001A>G (p.Gln334Arg)
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c.*438A>G (n.*438A>G)
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13g.101292036T>GCA388704723NALCNc.1001A>C (p.Gln334Pro)
n.1099A>C
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c.*438A>C (n.*438A>C)
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c.1058A>C (p.Gln353Pro)
c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.236A>C (p.Gln79Pro)
13g.101292037G>ACA388704726NALCNc.1000C>T (p.Gln334Ter)
n.1098C>T
n.1080C>T
n.1183C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.1174C>T
n.1096C>T
n.1154C>T
c.1057C>T (p.Gln353Ter)
c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.235C>T (p.Gln79Ter)
gnomAD v4
13g.101292037G>CCA388704727NALCNc.1000C>G (p.Gln334Glu)
n.1098C>G
n.1080C>G
n.1183C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.1174C>G
n.1096C>G
n.1154C>G
c.1057C>G (p.Gln353Glu)
c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.235C>G (p.Gln79Glu)
13g.101292037G>TCA388704728NALCNc.1000C>A (p.Gln334Lys)
n.1098C>A
n.1080C>A
n.1183C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.1174C>A
n.1096C>A
n.1154C>A
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.235C>A (p.Gln79Lys)
13g.101292038T>ACA388704729NALCNc.999A>T (p.Gln333His)
n.1097A>T
n.1079A>T
n.1182A>T
c.*436A>T (n.*436A>T)
n.1173A>T
n.1095A>T
n.1153A>T
c.1056A>T (p.Gln352His)
c.552A>T (p.Gln184His)
c.234A>T (p.Gln78His)
13g.101292038T>CCA484763843NALCNc.999A>G (p.Gln333=)
n.1097A>G
n.1079A>G
n.1182A>G
c.*436A>G (n.*436A>G)
n.1173A>G
n.1095A>G
n.1153A>G
c.1056A>G (p.Gln352=)
c.552A>G (p.Gln184=)
c.234A>G (p.Gln78=)
gnomAD v4
13g.101292038T>GCA388704730NALCNc.999A>C (p.Gln333His)
n.1097A>C
n.1079A>C
n.1182A>C
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.1173A>C
n.1095A>C
n.1153A>C
c.1056A>C (p.Gln352His)
c.552A>C (p.Gln184His)
c.234A>C (p.Gln78His)
13g.101292039T>ACA388704733NALCNc.998A>T (p.Gln333Leu)
n.1096A>T
n.1078A>T
n.1181A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.1172A>T
n.1094A>T
n.1152A>T
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
13g.101292039T>CCA388704731NALCNc.998A>G (p.Gln333Arg)
n.1096A>G
n.1078A>G
n.1181A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.1172A>G
n.1094A>G
n.1152A>G
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.551A>G (p.Gln184Arg)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
dbSNP
13g.101292039T>GCA388704732NALCNc.998A>C (p.Gln333Pro)
n.1096A>C
n.1078A>C
n.1181A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.1172A>C
n.1094A>C
n.1152A>C
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
13g.101292039T=CA2114483856NALCNc.998A= (p.Gln333=)
n.1096A=
n.1078A=
n.1181A=
c.*435A= (n.*435A=)
n.1172A=
n.1094A=
n.1152A=
c.1055A= (p.Gln352=)
c.551A= (p.Gln184=)
c.233A= (p.Gln78=)
13g.101292040G>ACA388704734NALCNc.997C>T (p.Gln333Ter)
n.1095C>T
n.1077C>T
n.1180C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.1171C>T
n.1093C>T
n.1151C>T
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
13g.101292040G>CCA388704735NALCNc.997C>G (p.Gln333Glu)
n.1095C>G
n.1077C>G
n.1180C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
n.1171C>G
n.1093C>G
n.1151C>G
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
13g.101292040G>TCA388704736NALCNc.997C>A (p.Gln333Lys)
n.1095C>A
n.1077C>A
n.1180C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.1171C>A
n.1093C>A
n.1151C>A
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
13g.101292041A=CA2114483857NALCNc.996T= (p.Phe332=)
n.1094T=
n.1076T=
n.1179T=
c.*433T= (n.*433T=)
n.1170T=
n.1092T=
n.1150T=
c.1053T= (p.Phe351=)
c.549T= (p.Phe183=)
c.231T= (p.Phe77=)
13g.101292041A>CCA388704737NALCNc.996T>G (p.Phe332Leu)
n.1094T>G
n.1076T>G
n.1179T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
n.1170T>G
n.1092T>G
n.1150T>G
c.1053T>G (p.Phe351Leu)
c.549T>G (p.Phe183Leu)
c.231T>G (p.Phe77Leu)
13g.101292041A>GCA256071313NALCNc.996T>C (p.Phe332=)
n.1094T>C
n.1076T>C
n.1179T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
n.1170T>C
n.1092T>C
n.1150T>C
c.1053T>C (p.Phe351=)
c.549T>C (p.Phe183=)
c.231T>C (p.Phe77=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101292041A>TCA388704738NALCNc.996T>A (p.Phe332Leu)
n.1094T>A
n.1076T>A
n.1179T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
n.1170T>A
n.1092T>A
n.1150T>A
c.1053T>A (p.Phe351Leu)
c.549T>A (p.Phe183Leu)
c.231T>A (p.Phe77Leu)
COSMIC COSMIC
13g.101292042A>CCA388704740NALCNc.995T>G (p.Phe332Cys)
n.1093T>G
n.1075T>G
n.1178T>G
c.*432T>G (n.*432T>G)
n.1169T>G
n.1091T>G
n.1149T>G
c.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.230T>G (p.Phe77Cys)
13g.101292042A>GCA388704741NALCNc.995T>C (p.Phe332Ser)
n.1093T>C
n.1075T>C
n.1178T>C
c.*432T>C (n.*432T>C)
n.1169T>C
n.1091T>C
n.1149T>C
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.230T>C (p.Phe77Ser)
13g.101292042A>TCA388704739NALCNc.995T>A (p.Phe332Tyr)
n.1093T>A
n.1075T>A
n.1178T>A
c.*432T>A (n.*432T>A)
n.1169T>A
n.1091T>A
n.1149T>A
c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
13g.101292043A>CCA388704744NALCNc.994T>G (p.Phe332Val)
n.1092T>G
n.1074T>G
n.1177T>G
c.*431T>G (n.*431T>G)
n.1168T>G
n.1090T>G
n.1148T>G
c.1051T>G (p.Phe351Val)
c.547T>G (p.Phe183Val)
c.229T>G (p.Phe77Val)
13g.101292043A>GCA388704742NALCNc.994T>C (p.Phe332Leu)
n.1092T>C
n.1074T>C
n.1177T>C
c.*431T>C (n.*431T>C)
n.1168T>C
n.1090T>C
n.1148T>C
c.1051T>C (p.Phe351Leu)
c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.229T>C (p.Phe77Leu)
13g.101292043A>TCA388704743NALCNc.994T>A (p.Phe332Ile)
n.1092T>A
n.1074T>A
n.1177T>A
c.*431T>A (n.*431T>A)
n.1168T>A
n.1090T>A
n.1148T>A
c.1051T>A (p.Phe351Ile)
c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.229T>A (p.Phe77Ile)
13g.101292044C>ACA388704745NALCNc.993G>T (p.Gln331His)
n.1091G>T
n.1073G>T
n.1176G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.1167G>T
n.1089G>T
n.1147G>T
c.1050G>T (p.Gln350His)
c.546G>T (p.Gln182His)
c.228G>T (p.Gln76His)
13g.101292044C>GCA388704746NALCNc.993G>C (p.Gln331His)
n.1091G>C
n.1073G>C
n.1176G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.1167G>C
n.1089G>C
n.1147G>C
c.1050G>C (p.Gln350His)
c.546G>C (p.Gln182His)
c.228G>C (p.Gln76His)
13g.101292044C>TCA484763844NALCNc.993G>A (p.Gln331=)
n.1091G>A
n.1073G>A
n.1176G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.1167G>A
n.1089G>A
n.1147G>A
c.1050G>A (p.Gln350=)
c.546G>A (p.Gln182=)
c.228G>A (p.Gln76=)
13g.101292045T>ACA388704747NALCNc.992A>T (p.Gln331Leu)
n.1090A>T
n.1072A>T
n.1175A>T
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.1166A>T
n.1088A>T
n.1146A>T
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.227A>T (p.Gln76Leu)
13g.101292045T>CCA388704748NALCNc.992A>G (p.Gln331Arg)
n.1090A>G
n.1072A>G
n.1175A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.1166A>G
n.1088A>G
n.1146A>G
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
c.227A>G (p.Gln76Arg)
13g.101292045T>GCA388704749NALCNc.992A>C (p.Gln331Pro)
n.1090A>C
n.1072A>C
n.1175A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.1166A>C
n.1088A>C
n.1146A>C
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.227A>C (p.Gln76Pro)
13g.101292046G>ACA388704750NALCNc.991C>T (p.Gln331Ter)
n.1089C>T
n.1071C>T
n.1174C>T
c.*428C>T (n.*428C>T)
n.1165C>T
n.1087C>T
n.1145C>T
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.226C>T (p.Gln76Ter)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.101292046G>CCA388704751NALCNc.991C>G (p.Gln331Glu)
n.1089C>G
n.1071C>G
n.1174C>G
c.*428C>G (n.*428C>G)
n.1165C>G
n.1087C>G
n.1145C>G
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.226C>G (p.Gln76Glu)
13g.101292046G>TCA388704752NALCNc.991C>A (p.Gln331Lys)
n.1089C>A
n.1071C>A
n.1174C>A
c.*428C>A (n.*428C>A)
n.1165C>A
n.1087C>A
n.1145C>A
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.226C>A (p.Gln76Lys)
13g.101292047T>ACA484763845NALCNc.990A>T (p.Val330=)
n.1088A>T
n.1070A>T
n.1173A>T
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.1164A>T
n.1086A>T
n.1144A>T
c.1047A>T (p.Val349=)
c.543A>T (p.Val181=)
c.225A>T (p.Val75=)
13g.101292047T>CCA484763847NALCNc.990A>G (p.Val330=)
n.1088A>G
n.1070A>G
n.1173A>G
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.1164A>G
n.1086A>G
n.1144A>G
c.1047A>G (p.Val349=)
c.543A>G (p.Val181=)
c.225A>G (p.Val75=)
13g.101292047T>GCA484763846NALCNc.990A>C (p.Val330=)
n.1088A>C
n.1070A>C
n.1173A>C
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.1164A>C
n.1086A>C
n.1144A>C
c.1047A>C (p.Val349=)
c.543A>C (p.Val181=)
c.225A>C (p.Val75=)
13g.101292048A>CCA388704753NALCNc.989T>G (p.Val330Gly)
n.1087T>G
n.1069T>G
n.1172T>G
c.*426T>G (n.*426T>G)
n.1163T>G
n.1085T>G
n.1143T>G
c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.224T>G (p.Val75Gly)
13g.101292048A>GCA388704754NALCNc.989T>C (p.Val330Ala)
n.1087T>C
n.1069T>C
n.1172T>C
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.1163T>C
n.1085T>C
n.1143T>C
c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.224T>C (p.Val75Ala)
13g.101292048A>TCA388704755NALCNc.989T>A (p.Val330Glu)
n.1087T>A
n.1069T>A
n.1172T>A
c.*426T>A (n.*426T>A)
n.1163T>A
n.1085T>A
n.1143T>A
c.1046T>A (p.Val349Glu)
c.542T>A (p.Val181Glu)
c.224T>A (p.Val75Glu)
13g.101292049C>ACA388704756NALCNc.988G>T (p.Val330Leu)
n.1086G>T
n.1068G>T
n.1171G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.1162G>T
n.1084G>T
n.1142G>T
c.1045G>T (p.Val349Leu)
c.541G>T (p.Val181Leu)
c.223G>T (p.Val75Leu)
13g.101292049C=CA2114483858NALCNc.988G= (p.Val330=)
n.1086G=
n.1068G=
n.1171G=
c.*425G= (n.*425G=)
n.1162G=
n.1084G=
n.1142G=
c.1045G= (p.Val349=)
c.541G= (p.Val181=)
c.223G= (p.Val75=)
13g.101292049C>GCA388704757NALCNc.988G>C (p.Val330Leu)
n.1086G>C
n.1068G>C
n.1171G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
n.1162G>C
n.1084G>C
n.1142G>C
c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.223G>C (p.Val75Leu)
13g.101292049C>TCA256071314NALCNc.988G>A (p.Val330Ile)
n.1086G>A
n.1068G>A
n.1171G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.1162G>A
n.1084G>A
n.1142G>A
c.1045G>A (p.Val349Ile)
c.541G>A (p.Val181Ile)
c.223G>A (p.Val75Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101292050T>ACA388704758NALCNc.987A>T (p.Arg329Ser)
n.1085A>T
n.1067A>T
n.1170A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.1161A>T
n.1083A>T
n.1141A>T
c.1044A>T (p.Arg348Ser)
c.540A>T (p.Arg180Ser)
c.222A>T (p.Arg74Ser)
13g.101292050T>CCA484763848NALCNc.987A>G (p.Arg329=)
n.1085A>G
n.1067A>G
n.1170A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
n.1161A>G
n.1083A>G
n.1141A>G
c.1044A>G (p.Arg348=)
c.540A>G (p.Arg180=)
c.222A>G (p.Arg74=)
13g.101292050T>GCA388704759NALCNc.987A>C (p.Arg329Ser)
n.1085A>C
n.1067A>C
n.1170A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
n.1161A>C
n.1083A>C
n.1141A>C
c.1044A>C (p.Arg348Ser)
c.540A>C (p.Arg180Ser)
c.222A>C (p.Arg74Ser)
13g.101292051C>ACA388704760NALCNc.986G>T (p.Arg329Ile)
n.1084G>T
n.1066G>T
n.1169G>T
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.1160G>T
n.1082G>T
n.1140G>T
c.1043G>T (p.Arg348Ile)
c.539G>T (p.Arg180Ile)
c.221G>T (p.Arg74Ile)
13g.101292051C=CA2114483859NALCNc.986G= (p.Arg329=)
n.1084G=
n.1066G=
n.1169G=
c.*423G= (n.*423G=)
n.1160G=
n.1082G=
n.1140G=
c.1043G= (p.Arg348=)
c.539G= (p.Arg180=)
c.221G= (p.Arg74=)
13g.101292051C>GCA388704761NALCNc.986G>C (p.Arg329Thr)
n.1084G>C
n.1066G>C
n.1169G>C
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.1160G>C
n.1082G>C
n.1140G>C
c.1043G>C (p.Arg348Thr)
c.539G>C (p.Arg180Thr)
c.221G>C (p.Arg74Thr)
ClinVar dbSNP
13g.101292051C>TCA388704762NALCNc.986G>A (p.Arg329Lys)
n.1084G>A
n.1066G>A
n.1169G>A
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.1160G>A
n.1082G>A
n.1140G>A
c.1043G>A (p.Arg348Lys)
c.539G>A (p.Arg180Lys)
c.221G>A (p.Arg74Lys)
13g.101292052T>ACA388704763NALCNc.985A>T (p.Arg329Ter)
n.1083A>T
n.1065A>T
n.1168A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.1159A>T
n.1081A>T
n.1139A>T
c.1042A>T (p.Arg348Ter)
c.538A>T (p.Arg180Ter)
c.220A>T (p.Arg74Ter)
13g.101292052T>CCA10654765NALCNc.985A>G (p.Arg329Gly)
n.1083A>G
n.1065A>G
n.1168A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.1159A>G
n.1081A>G
n.1139A>G
c.1042A>G (p.Arg348Gly)
c.538A>G (p.Arg180Gly)
c.220A>G (p.Arg74Gly)
ClinVar dbSNP
13g.101292052T>GCA484763849NALCNc.985A>C (p.Arg329=)
n.1083A>C
n.1065A>C
n.1168A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.1159A>C
n.1081A>C
n.1139A>C
c.1042A>C (p.Arg348=)
c.538A>C (p.Arg180=)
c.220A>C (p.Arg74=)
13g.101292052T=CA2114483860NALCNc.985A= (p.Arg329=)
n.1083A=
n.1065A=
n.1168A=
c.*422A= (n.*422A=)
n.1159A=
n.1081A=
n.1139A=
c.1042A= (p.Arg348=)
c.538A= (p.Arg180=)
c.220A= (p.Arg74=)
13g.101292053G>ACA484763850NALCNc.984C>T (p.Ile328=)
n.1082C>T
n.1064C>T
n.1167C>T
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.1158C>T
n.1080C>T
n.1138C>T
c.1041C>T (p.Ile347=)
c.537C>T (p.Ile179=)
c.219C>T (p.Ile73=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101292053G>CCA388704764NALCNc.984C>G (p.Ile328Met)
n.1082C>G
n.1064C>G
n.1167C>G
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.1158C>G
n.1080C>G
n.1138C>G
c.1041C>G (p.Ile347Met)
c.537C>G (p.Ile179Met)
c.219C>G (p.Ile73Met)
13g.101292053G=CA2114483861NALCNc.984C= (p.Ile328=)
n.1082C=
n.1064C=
n.1167C=
c.*421C= (n.*421C=)
n.1158C=
n.1080C=
n.1138C=
c.1041C= (p.Ile347=)
c.537C= (p.Ile179=)
c.219C= (p.Ile73=)
13g.101292053G>TCA484763851NALCNc.984C>A (p.Ile328=)
n.1082C>A
n.1064C>A
n.1167C>A
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.1158C>A
n.1080C>A
n.1138C>A
c.1041C>A (p.Ile347=)
c.537C>A (p.Ile179=)
c.219C>A (p.Ile73=)
13g.101292054A>CCA388704765NALCNc.983T>G (p.Ile328Ser)
n.1081T>G
n.1063T>G
n.1166T>G
c.*420T>G (n.*420T>G)
n.1157T>G
n.1079T>G
n.1137T>G
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.536T>G (p.Ile179Ser)
c.218T>G (p.Ile73Ser)
13g.101292054A>GCA388704766NALCNc.983T>C (p.Ile328Thr)
n.1081T>C
n.1063T>C
n.1166T>C
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.1157T>C
n.1079T>C
n.1137T>C
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.218T>C (p.Ile73Thr)
ClinVar
13g.101292054A>TCA388704767NALCNc.983T>A (p.Ile328Asn)
n.1081T>A
n.1063T>A
n.1166T>A
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.1157T>A
n.1079T>A
n.1137T>A
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.536T>A (p.Ile179Asn)
c.218T>A (p.Ile73Asn)
13g.101292055T>ACA388704769NALCNc.982A>T (p.Ile328Phe)
n.1080A>T
n.1062A>T
n.1165A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.1156A>T
n.1078A>T
n.1136A>T
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.535A>T (p.Ile179Phe)
c.217A>T (p.Ile73Phe)
13g.101292055T>CCA388704770NALCNc.982A>G (p.Ile328Val)
n.1080A>G
n.1062A>G
n.1165A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.1156A>G
n.1078A>G
n.1136A>G
c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.535A>G (p.Ile179Val)
c.217A>G (p.Ile73Val)
13g.101292055T>GCA388704768NALCNc.982A>C (p.Ile328Leu)
n.1080A>C
n.1062A>C
n.1165A>C
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.1156A>C
n.1078A>C
n.1136A>C
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.217A>C (p.Ile73Leu)
13g.101292056T>ACA388704771NALCNc.981A>T (p.Glu327Asp)
n.1079A>T
n.1061A>T
n.1164A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.1155A>T
n.1077A>T
n.1135A>T
c.1038A>T (p.Glu346Asp)
c.534A>T (p.Glu178Asp)
c.216A>T (p.Glu72Asp)
13g.101292056T>CCA484763852NALCNc.981A>G (p.Glu327=)
n.1079A>G
n.1061A>G
n.1164A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.1155A>G
n.1077A>G
n.1135A>G
c.1038A>G (p.Glu346=)
c.534A>G (p.Glu178=)
c.216A>G (p.Glu72=)
13g.101292056T>GCA388704772NALCNc.981A>C (p.Glu327Asp)
n.1079A>C
n.1061A>C
n.1164A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.1155A>C
n.1077A>C
n.1135A>C
c.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.534A>C (p.Glu178Asp)
c.216A>C (p.Glu72Asp)
13g.101292057T>ACA388704773NALCNc.980A>T (p.Glu327Val)
n.1078A>T
n.1060A>T
n.1163A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.1154A>T
n.1076A>T
n.1134A>T
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.215A>T (p.Glu72Val)
13g.101292057T>CCA388704774NALCNc.980A>G (p.Glu327Gly)
n.1078A>G
n.1060A>G
n.1163A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.1154A>G
n.1076A>G
n.1134A>G
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
13g.101292057T>GCA388704775NALCNc.980A>C (p.Glu327Ala)
n.1078A>C
n.1060A>C
n.1163A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.1154A>C
n.1076A>C
n.1134A>C
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
13g.101292058C>ACA388704776NALCNc.979G>T (p.Glu327Ter)
n.1077G>T
n.1059G>T
n.1162G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.1153G>T
n.1075G>T
n.1133G>T
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
COSMIC COSMIC
13g.101292058C=CA2114483862NALCNc.979G= (p.Glu327=)
n.1077G=
n.1059G=
n.1162G=
c.*416G= (n.*416G=)
n.1153G=
n.1075G=
n.1133G=
c.1036G= (p.Glu346=)
c.532G= (p.Glu178=)
c.214G= (p.Glu72=)
13g.101292058C>GCA388704777NALCNc.979G>C (p.Glu327Gln)
n.1077G>C
n.1059G>C
n.1162G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.1153G>C
n.1075G>C
n.1133G>C
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
13g.101292058C>TCA10581447NALCNc.979G>A (p.Glu327Lys)
n.1077G>A
n.1059G>A
n.1162G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.1153G>A
n.1075G>A
n.1133G>A
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
ClinVar dbSNP
13g.101292059T>ACA484763853NALCNc.978A>T (p.Ala326=)
n.1076A>T
n.1058A>T
n.1161A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.1152A>T
n.1074A>T
n.1132A>T
c.1035A>T (p.Ala345=)
c.531A>T (p.Ala177=)
c.213A>T (p.Ala71=)
13g.101292059T>CCA484763854NALCNc.978A>G (p.Ala326=)
n.1076A>G
n.1058A>G
n.1161A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.1152A>G
n.1074A>G
n.1132A>G
c.1035A>G (p.Ala345=)
c.531A>G (p.Ala177=)
c.213A>G (p.Ala71=)
13g.101292059T>GCA484763855NALCNc.978A>C (p.Ala326=)
n.1076A>C
n.1058A>C
n.1161A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.1152A>C
n.1074A>C
n.1132A>C
c.1035A>C (p.Ala345=)
c.531A>C (p.Ala177=)
c.213A>C (p.Ala71=)
13g.101292060G>ACA388704778NALCNc.977C>T (p.Ala326Val)
n.1075C>T
n.1057C>T
n.1160C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.1151C>T
n.1073C>T
n.1131C>T
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.212C>T (p.Ala71Val)
13g.101292060G>CCA388704779NALCNc.977C>G (p.Ala326Gly)
n.1075C>G
n.1057C>G
n.1160C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.1151C>G
n.1073C>G
n.1131C>G
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
13g.101292060G>TCA388704780NALCNc.977C>A (p.Ala326Glu)
n.1075C>A
n.1057C>A
n.1160C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.1151C>A
n.1073C>A
n.1131C>A
c.1034C>A (p.Ala345Glu)
c.530C>A (p.Ala177Glu)
c.212C>A (p.Ala71Glu)
13g.101292061C>ACA388704781NALCNc.976G>T (p.Ala326Ser)
n.1074G>T
n.1056G>T
n.1159G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.1150G>T
n.1072G>T
n.1130G>T
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
13g.101292061C>GCA388704782NALCNc.976G>C (p.Ala326Pro)
n.1074G>C
n.1056G>C
n.1159G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.1150G>C
n.1072G>C
n.1130G>C
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
13g.101292061C>TCA388704783NALCNc.976G>A (p.Ala326Thr)
n.1074G>A
n.1056G>A
n.1159G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.1150G>A
n.1072G>A
n.1130G>A
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
13g.101292062A>CCA388704784NALCNc.975T>G (p.Phe325Leu)
n.1073T>G
n.1055T>G
n.1158T>G
c.*412T>G (n.*412T>G)
n.1149T>G
n.1071T>G
n.1129T>G
c.1032T>G (p.Phe344Leu)
c.528T>G (p.Phe176Leu)
c.210T>G (p.Phe70Leu)
13g.101292062A>GCA484763856NALCNc.975T>C (p.Phe325=)
n.1073T>C
n.1055T>C
n.1158T>C
c.*412T>C (n.*412T>C)
n.1149T>C
n.1071T>C
n.1129T>C
c.1032T>C (p.Phe344=)
c.528T>C (p.Phe176=)
c.210T>C (p.Phe70=)
13g.101292062A>TCA388704785NALCNc.975T>A (p.Phe325Leu)
n.1073T>A
n.1055T>A
n.1158T>A
c.*412T>A (n.*412T>A)
n.1149T>A
n.1071T>A
n.1129T>A
c.1032T>A (p.Phe344Leu)
c.528T>A (p.Phe176Leu)
c.210T>A (p.Phe70Leu)
13g.101292063A>CCA388704786NALCNc.974T>G (p.Phe325Cys)
n.1072T>G
n.1054T>G
n.1157T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
n.1148T>G
n.1070T>G
n.1128T>G
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.209T>G (p.Phe70Cys)
13g.101292063A>GCA388704787NALCNc.974T>C (p.Phe325Ser)
n.1072T>C
n.1054T>C
n.1157T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
n.1148T>C
n.1070T>C
n.1128T>C
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
13g.101292063A>TCA388704788NALCNc.974T>A (p.Phe325Tyr)
n.1072T>A
n.1054T>A
n.1157T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
n.1148T>A
n.1070T>A
n.1128T>A
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
13g.101292064A>CCA388704789NALCNc.973T>G (p.Phe325Val)
n.1071T>G
n.1053T>G
n.1156T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.1147T>G
n.1069T>G
n.1127T>G
c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.526T>G (p.Phe176Val)
c.208T>G (p.Phe70Val)
13g.101292064A>GCA388704790NALCNc.973T>C (p.Phe325Leu)
n.1071T>C
n.1053T>C
n.1156T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.1147T>C
n.1069T>C
n.1127T>C
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.208T>C (p.Phe70Leu)
13g.101292064A>TCA388704791NALCNc.973T>A (p.Phe325Ile)
n.1071T>A
n.1053T>A
n.1156T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.1147T>A
n.1069T>A
n.1127T>A
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.208T>A (p.Phe70Ile)
13g.101292065T>ACA484763857NALCNc.972A>T (p.Thr324=)
n.1070A>T
n.1052A>T
n.1155A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
n.1146A>T
n.1068A>T
n.1126A>T
c.1029A>T (p.Thr343=)
c.525A>T (p.Thr175=)
c.207A>T (p.Thr69=)
13g.101292065T>CCA484763858NALCNc.972A>G (p.Thr324=)
n.1070A>G
n.1052A>G
n.1155A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.1146A>G
n.1068A>G
n.1126A>G
c.1029A>G (p.Thr343=)
c.525A>G (p.Thr175=)
c.207A>G (p.Thr69=)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.101292065T>GCA484763859NALCNc.972A>C (p.Thr324=)
n.1070A>C
n.1052A>C
n.1155A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
n.1146A>C
n.1068A>C
n.1126A>C
c.1029A>C (p.Thr343=)
c.525A>C (p.Thr175=)
c.207A>C (p.Thr69=)
13g.101292066G>ACA388704792NALCNc.971C>T (p.Thr324Ile)
n.1069C>T
n.1051C>T
n.1154C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.1145C>T
n.1067C>T
n.1125C>T
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
13g.101292066G>CCA388704793NALCNc.971C>G (p.Thr324Arg)
n.1069C>G
n.1051C>G
n.1154C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.1145C>G
n.1067C>G
n.1125C>G
c.1028C>G (p.Thr343Arg)
c.524C>G (p.Thr175Arg)
c.206C>G (p.Thr69Arg)
13g.101292066G>TCA388704794NALCNc.971C>A (p.Thr324Lys)
n.1069C>A
n.1051C>A
n.1154C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.1145C>A
n.1067C>A
n.1125C>A
c.1028C>A (p.Thr343Lys)
c.524C>A (p.Thr175Lys)
c.206C>A (p.Thr69Lys)
13g.101292067T>ACA388704795NALCNc.970A>T (p.Thr324Ser)
n.1068A>T
n.1050A>T
n.1153A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.1144A>T
n.1066A>T
n.1124A>T
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
13g.101292067T>CCA388704796NALCNc.970A>G (p.Thr324Ala)
n.1068A>G
n.1050A>G
n.1153A>G
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.1144A>G
n.1066A>G
n.1124A>G
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
13g.101292067T>GCA388704797NALCNc.970A>C (p.Thr324Pro)
n.1068A>C
n.1050A>C
n.1153A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.1144A>C
n.1066A>C
n.1124A>C
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
13g.101292068T>ACA388704798NALCNc.969A>T (p.Glu323Asp)
n.1067A>T
n.1049A>T
n.1152A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.1143A>T
n.1065A>T
n.1123A>T
c.1026A>T (p.Glu342Asp)
c.522A>T (p.Glu174Asp)
c.204A>T (p.Glu68Asp)
13g.101292068T>CCA484763860NALCNc.969A>G (p.Glu323=)
n.1067A>G
n.1049A>G
n.1152A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.1143A>G
n.1065A>G
n.1123A>G
c.1026A>G (p.Glu342=)
c.522A>G (p.Glu174=)
c.204A>G (p.Glu68=)
COSMIC COSMIC
13g.101292068T>GCA388704799NALCNc.969A>C (p.Glu323Asp)
n.1067A>C
n.1049A>C
n.1152A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.1143A>C
n.1065A>C
n.1123A>C
c.1026A>C (p.Glu342Asp)
c.522A>C (p.Glu174Asp)
c.204A>C (p.Glu68Asp)
13g.101292069T>ACA388704801NALCNc.968A>T (p.Glu323Val)
n.1066A>T
n.1048A>T
n.570A>T
n.1151A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.1142A>T
n.1064A>T
n.1122A>T
c.1025A>T (p.Glu342Val)
c.521A>T (p.Glu174Val)
c.203A>T (p.Glu68Val)
13g.101292069T>CCA388704802NALCNc.968A>G (p.Glu323Gly)
n.1066A>G
n.1048A>G
n.570A>G
n.1151A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.1142A>G
n.1064A>G
n.1122A>G
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
13g.101292069T>GCA388704800NALCNc.968A>C (p.Glu323Ala)
n.1066A>C
n.1048A>C
n.570A>C
n.1151A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.1142A>C
n.1064A>C
n.1122A>C
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
13g.101292070C>ACA388704804NALCNc.967G>T (p.Glu323Ter)
n.1065G>T
n.1047G>T
n.569G>T
n.1150G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.1141G>T
n.1063G>T
n.1121G>T
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
13g.101292070C>GCA388704803NALCNc.967G>C (p.Glu323Gln)
n.1065G>C
n.1047G>C
n.569G>C
n.1150G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.1141G>C
n.1063G>C
n.1121G>C
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
13g.101292070C>TCA388704805NALCNc.967G>A (p.Glu323Lys)
n.1065G>A
n.1047G>A
n.569G>A
n.1150G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.1141G>A
n.1063G>A
n.1121G>A
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
COSMIC COSMIC
13g.101292071A=CA2114483863NALCNc.966T= (p.Ile322=)
n.1064T=
n.1046T=
n.568T=
n.1149T=
c.*403T= (n.*403T=)
n.1140T=
n.1062T=
n.1120T=
c.1023T= (p.Ile341=)
c.519T= (p.Ile173=)
c.201T= (p.Ile67=)
13g.101292071A>CCA388704806NALCNc.966T>G (p.Ile322Met)
n.1064T>G
n.1046T>G
n.568T>G
n.1149T>G
c.*403T>G (n.*403T>G)
n.1140T>G
n.1062T>G
n.1120T>G
c.1023T>G (p.Ile341Met)
c.519T>G (p.Ile173Met)
c.201T>G (p.Ile67Met)
ClinVar
13g.101292071A>GCA484763861NALCNc.966T>C (p.Ile322=)
n.1064T>C
n.1046T>C
n.568T>C
n.1149T>C
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.1140T>C
n.1062T>C
n.1120T>C
c.1023T>C (p.Ile341=)
c.519T>C (p.Ile173=)
c.201T>C (p.Ile67=)
dbSNP
13g.101292071A>TCA484763862NALCNc.966T>A (p.Ile322=)
n.1064T>A
n.1046T>A
n.568T>A
n.1149T>A
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.1140T>A
n.1062T>A
n.1120T>A
c.1023T>A (p.Ile341=)
c.519T>A (p.Ile173=)
c.201T>A (p.Ile67=)
13g.101292072A=CA2114483864NALCNc.965T= (p.Ile322=)
n.1063T=
n.1045T=
n.567T=
n.1148T=
c.*402T= (n.*402T=)
n.1139T=
n.1061T=
n.1119T=
c.1022T= (p.Ile341=)
c.518T= (p.Ile173=)
c.200T= (p.Ile67=)
13g.101292072A>CCA388704807NALCNc.965T>G (p.Ile322Ser)
n.1063T>G
n.1045T>G
n.567T>G
n.1148T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.1139T>G
n.1061T>G
n.1119T>G
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.200T>G (p.Ile67Ser)
13g.101292072A>GCA16044232NALCNc.965T>C (p.Ile322Thr)
n.1063T>C
n.1045T>C
n.567T>C
n.1148T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.1139T>C
n.1061T>C
n.1119T>C
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
ClinVar dbSNP
13g.101292072A>TCA388704808NALCNc.965T>A (p.Ile322Asn)
n.1063T>A
n.1045T>A
n.567T>A
n.1148T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.1139T>A
n.1061T>A
n.1119T>A
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.200T>A (p.Ile67Asn)
13g.101292073T>ACA256071315NALCNc.964A>T (p.Ile322Phe)
n.1062A>T
n.1044A>T
n.566A>T
n.1147A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.1138A>T
n.1060A>T
n.1118A>T
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.199A>T (p.Ile67Phe)
dbSNP
13g.101292073T>CCA388704810NALCNc.964A>G (p.Ile322Val)
n.1062A>G
n.1044A>G
n.566A>G
n.1147A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.1138A>G
n.1060A>G
n.1118A>G
c.1021A>G (p.Ile341Val)
c.517A>G (p.Ile173Val)
c.199A>G (p.Ile67Val)
13g.101292073T>GCA388704809NALCNc.964A>C (p.Ile322Leu)
n.1062A>C
n.1044A>C
n.566A>C
n.1147A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.1138A>C
n.1060A>C
n.1118A>C
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
13g.101292073T=CA2114483865NALCNc.964A= (p.Ile322=)
n.1062A=
n.1044A=
n.566A=
n.1147A=
c.*401A= (n.*401A=)
n.1138A=
n.1060A=
n.1118A=
c.1021A= (p.Ile341=)
c.517A= (p.Ile173=)
c.199A= (p.Ile67=)
13g.101292074G>ACA484763863NALCNc.963C>T (p.Ile321=)
n.1061C>T
n.1043C>T
n.565C>T
n.1146C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.1137C>T
n.1059C>T
n.1117C>T
c.1020C>T (p.Ile340=)
c.516C>T (p.Ile172=)
c.198C>T (p.Ile66=)
gnomAD v4
13g.101292074G>CCA388704811NALCNc.963C>G (p.Ile321Met)
n.1061C>G
n.1043C>G
n.565C>G
n.1146C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.1137C>G
n.1059C>G
n.1117C>G
c.1020C>G (p.Ile340Met)
c.516C>G (p.Ile172Met)
c.198C>G (p.Ile66Met)
13g.101292074G>TCA484763864NALCNc.963C>A (p.Ile321=)
n.1061C>A
n.1043C>A
n.565C>A
n.1146C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.1137C>A
n.1059C>A
n.1117C>A
c.1020C>A (p.Ile340=)
c.516C>A (p.Ile172=)
c.198C>A (p.Ile66=)
13g.101292075A>CCA388704812NALCNc.962T>G (p.Ile321Ser)
n.1060T>G
n.1042T>G
n.564T>G
n.1145T>G
c.*399T>G (n.*399T>G)
n.1136T>G
n.1058T>G
n.1116T>G
c.1019T>G (p.Ile340Ser)
c.515T>G (p.Ile172Ser)
c.197T>G (p.Ile66Ser)
13g.101292075A>GCA388704813NALCNc.962T>C (p.Ile321Thr)
n.1060T>C
n.1042T>C
n.564T>C
n.1145T>C
c.*399T>C (n.*399T>C)
n.1136T>C
n.1058T>C
n.1116T>C
c.1019T>C (p.Ile340Thr)
c.515T>C (p.Ile172Thr)
c.197T>C (p.Ile66Thr)
13g.101292075A>TCA388704814NALCNc.962T>A (p.Ile321Asn)
n.1060T>A
n.1042T>A
n.564T>A
n.1145T>A
c.*399T>A (n.*399T>A)
n.1136T>A
n.1058T>A
n.1116T>A
c.1019T>A (p.Ile340Asn)
c.515T>A (p.Ile172Asn)
c.197T>A (p.Ile66Asn)
13g.101292076T>ACA388704815NALCNc.961A>T (p.Ile321Phe)
n.1059A>T
n.1041A>T
n.563A>T
n.1144A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
n.1135A>T
n.1057A>T
n.1115A>T
c.1018A>T (p.Ile340Phe)
c.514A>T (p.Ile172Phe)
c.196A>T (p.Ile66Phe)
13g.101292076T>CCA388704816NALCNc.961A>G (p.Ile321Val)
n.1059A>G
n.1041A>G
n.563A>G
n.1144A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
n.1135A>G
n.1057A>G
n.1115A>G
c.1018A>G (p.Ile340Val)
c.514A>G (p.Ile172Val)
c.196A>G (p.Ile66Val)
13g.101292076T>GCA388704817NALCNc.961A>C (p.Ile321Leu)
n.1059A>C
n.1041A>C
n.563A>C
n.1144A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
n.1135A>C
n.1057A>C
n.1115A>C
c.1018A>C (p.Ile340Leu)
c.514A>C (p.Ile172Leu)
c.196A>C (p.Ile66Leu)
13g.101292077A>CCA484763867NALCNc.960T>G (p.Val320=)
n.1058T>G
n.1040T>G
n.562T>G
n.1143T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.1134T>G
n.1056T>G
n.1114T>G
c.1017T>G (p.Val339=)
c.513T>G (p.Val171=)
c.195T>G (p.Val65=)
13g.101292077A>GCA484763866NALCNc.960T>C (p.Val320=)
n.1058T>C
n.1040T>C
n.562T>C
n.1143T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.1134T>C
n.1056T>C
n.1114T>C
c.1017T>C (p.Val339=)
c.513T>C (p.Val171=)
c.195T>C (p.Val65=)
13g.101292077A>TCA484763865NALCNc.960T>A (p.Val320=)
n.1058T>A
n.1040T>A
n.562T>A
n.1143T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.1134T>A
n.1056T>A
n.1114T>A
c.1017T>A (p.Val339=)
c.513T>A (p.Val171=)
c.195T>A (p.Val65=)
13g.101292078A>CCA388704818NALCNc.959T>G (p.Val320Gly)
n.1057T>G
n.1039T>G
n.561T>G
n.1142T>G
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.1133T>G
n.1055T>G
n.1113T>G
c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.512T>G (p.Val171Gly)
c.194T>G (p.Val65Gly)
13g.101292078A>GCA388704819NALCNc.959T>C (p.Val320Ala)
n.1057T>C
n.1039T>C
n.561T>C
n.1142T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.1133T>C
n.1055T>C
n.1113T>C
c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.512T>C (p.Val171Ala)
c.194T>C (p.Val65Ala)
COSMIC COSMIC
13g.101292078A>TCA388704820NALCNc.959T>A (p.Val320Asp)
n.1057T>A
n.1039T>A
n.561T>A
n.1142T>A
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.1133T>A
n.1055T>A
n.1113T>A
c.1016T>A (p.Val339Asp)
c.512T>A (p.Val171Asp)
c.194T>A (p.Val65Asp)
13g.101292079C>ACA388704823NALCNc.958G>T (p.Val320Phe)
n.1056G>T
n.1038G>T
n.560G>T
n.1141G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.1132G>T
n.1054G>T
n.1112G>T
c.1015G>T (p.Val339Phe)
c.511G>T (p.Val171Phe)
c.193G>T (p.Val65Phe)
13g.101292079C>GCA388704821NALCNc.958G>C (p.Val320Leu)
n.1056G>C
n.1038G>C
n.560G>C
n.1141G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.1132G>C
n.1054G>C
n.1112G>C
c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.511G>C (p.Val171Leu)
c.193G>C (p.Val65Leu)
COSMIC COSMIC
13g.101292079C>TCA388704822NALCNc.958G>A (p.Val320Ile)
n.1056G>A
n.1038G>A
n.560G>A
n.1141G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.1132G>A
n.1054G>A
n.1112G>A
c.1015G>A (p.Val339Ile)
c.511G>A (p.Val171Ile)
c.193G>A (p.Val65Ile)
COSMIC COSMIC
13g.101292080A>CCA484763868NALCNc.957T>G (p.Ala319=)
n.1055T>G
n.1037T>G
n.559T>G
n.1140T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.1131T>G
n.1053T>G
n.1111T>G
c.1014T>G (p.Ala338=)
c.510T>G (p.Ala170=)
c.192T>G (p.Ala64=)
13g.101292080A>GCA484763869NALCNc.957T>C (p.Ala319=)
n.1055T>C
n.1037T>C
n.559T>C
n.1140T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.1131T>C
n.1053T>C
n.1111T>C
c.1014T>C (p.Ala338=)
c.510T>C (p.Ala170=)
c.192T>C (p.Ala64=)
13g.101292080A>TCA484763870NALCNc.957T>A (p.Ala319=)
n.1055T>A
n.1037T>A
n.559T>A
n.1140T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.1131T>A
n.1053T>A
n.1111T>A
c.1014T>A (p.Ala338=)
c.510T>A (p.Ala170=)
c.192T>A (p.Ala64=)
13g.101292081G>ACA388704824NALCNc.956C>T (p.Ala319Val)
n.1054C>T
n.1036C>T
n.558C>T
n.1139C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
n.1130C>T
n.1052C>T
n.1110C>T
c.1013C>T (p.Ala338Val)
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
13g.101292081G>CCA388704825NALCNc.956C>G (p.Ala319Gly)
n.1054C>G
n.1036C>G
n.558C>G
n.1139C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
n.1130C>G
n.1052C>G
n.1110C>G
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
13g.101292081G>TCA388704826NALCNc.956C>A (p.Ala319Asp)
n.1054C>A
n.1036C>A
n.558C>A
n.1139C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
n.1130C>A
n.1052C>A
n.1110C>A
c.1013C>A (p.Ala338Asp)
c.509C>A (p.Ala170Asp)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
13g.101292082C>ACA388704827NALCNc.955G>T (p.Ala319Ser)
n.1053G>T
n.1035G>T
n.557G>T
n.1138G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.1129G>T
n.1051G>T
n.1109G>T
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
13g.101292082C>GCA388704828NALCNc.955G>C (p.Ala319Pro)
n.1053G>C
n.1035G>C
n.557G>C
n.1138G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.1129G>C
n.1051G>C
n.1109G>C
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
13g.101292082C>TCA388704829NALCNc.955G>A (p.Ala319Thr)
n.1053G>A
n.1035G>A
n.557G>A
n.1138G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.1129G>A
n.1051G>A
n.1109G>A
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
13g.101292083A=CA2114483866NALCNc.954T= (p.Ile318=)
n.1052T=
n.1034T=
n.556T=
n.1137T=
c.*391T= (n.*391T=)
n.1128T=
n.1050T=
n.1108T=
c.1011T= (p.Ile337=)
c.507T= (p.Ile169=)
c.189T= (p.Ile63=)
13g.101292083A>CCA388704830NALCNc.954T>G (p.Ile318Met)
n.1052T>G
n.1034T>G
n.556T>G
n.1137T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.1128T>G
n.1050T>G
n.1108T>G
c.1011T>G (p.Ile337Met)
c.507T>G (p.Ile169Met)
c.189T>G (p.Ile63Met)
13g.101292083A>GCA484763872NALCNc.954T>C (p.Ile318=)
n.1052T>C
n.1034T>C
n.556T>C
n.1137T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.1128T>C
n.1050T>C
n.1108T>C
c.1011T>C (p.Ile337=)
c.507T>C (p.Ile169=)
c.189T>C (p.Ile63=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101292083A>TCA484763871NALCNc.954T>A (p.Ile318=)
n.1052T>A
n.1034T>A
n.556T>A
n.1137T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.1128T>A
n.1050T>A
n.1108T>A
c.1011T>A (p.Ile337=)
c.507T>A (p.Ile169=)
c.189T>A (p.Ile63=)
13g.101292084A>CCA388704831NALCNc.953T>G (p.Ile318Ser)
n.1051T>G
n.1033T>G
n.555T>G
n.1136T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.1127T>G
n.1049T>G
n.1107T>G
c.1010T>G (p.Ile337Ser)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
c.188T>G (p.Ile63Ser)
13g.101292084A>GCA388704832NALCNc.953T>C (p.Ile318Thr)
n.1051T>C
n.1033T>C
n.555T>C
n.1136T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.1127T>C
n.1049T>C
n.1107T>C
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
c.188T>C (p.Ile63Thr)
13g.101292084A>TCA388704833NALCNc.953T>A (p.Ile318Asn)
n.1051T>A
n.1033T>A
n.555T>A
n.1136T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.1127T>A
n.1049T>A
n.1107T>A
c.1010T>A (p.Ile337Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
c.188T>A (p.Ile63Asn)
13g.101292085T>ACA388704835NALCNc.952A>T (p.Ile318Phe)
n.1050A>T
n.1032A>T
n.554A>T
n.1135A>T
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.1126A>T
n.1048A>T
n.1106A>T
c.1009A>T (p.Ile337Phe)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
c.187A>T (p.Ile63Phe)
13g.101292085T>CCA388704836NALCNc.952A>G (p.Ile318Val)
n.1050A>G
n.1032A>G
n.554A>G
n.1135A>G
c.*389A>G (n.*389A>G)
n.1126A>G
n.1048A>G
n.1106A>G
c.1009A>G (p.Ile337Val)
c.505A>G (p.Ile169Val)
c.187A>G (p.Ile63Val)
13g.101292085T>GCA388704834NALCNc.952A>C (p.Ile318Leu)
n.1050A>C
n.1032A>C
n.554A>C
n.1135A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.1126A>C
n.1048A>C
n.1106A>C
c.1009A>C (p.Ile337Leu)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.187A>C (p.Ile63Leu)
13g.101292085_101292086delinsTACA2114483867NALCNc.951_952delinsTA (p.Phe317=)
n.1049_1050delinsTA
n.1031_1032delinsTA
n.553_554delinsTA
n.1134_1135delinsTA
c.*388_*389delinsTA (n.*388_*389delinsTA)
n.1125_1126delinsTA
n.1047_1048delinsTA
n.1105_1106delinsTA
c.1008_1009delinsTA (p.Phe336=)
c.504_505delinsTA (p.Phe168=)
c.186_187delinsTA (p.Phe62=)
13g.101292086A>CCA388704837NALCNc.951T>G (p.Phe317Leu)
n.1049T>G
n.1031T>G
n.553T>G
n.1134T>G
c.*388T>G (n.*388T>G)
n.1125T>G
n.1047T>G
n.1105T>G
c.1008T>G (p.Phe336Leu)
c.504T>G (p.Phe168Leu)
c.186T>G (p.Phe62Leu)
13g.101292086A>GCA484763873NALCNc.951T>C (p.Phe317=)
n.1049T>C
n.1031T>C
n.553T>C
n.1134T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
n.1125T>C
n.1047T>C
n.1105T>C
c.1008T>C (p.Phe336=)
c.504T>C (p.Phe168=)
c.186T>C (p.Phe62=)
13g.101292086A>TCA388704838NALCNc.951T>A (p.Phe317Leu)
n.1049T>A
n.1031T>A
n.553T>A
n.1134T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
n.1125T>A
n.1047T>A
n.1105T>A
c.1008T>A (p.Phe336Leu)
c.504T>A (p.Phe168Leu)
c.186T>A (p.Phe62Leu)
13g.101292088delCA694273134NALCNc.951del (p.Phe317LeufsTer?)
n.1049del
n.1031del
n.553del
n.1134del
c.*388del (n.*388del)
n.1125del
n.1047del
n.1105del
c.1008del (p.Phe336LeufsTer?)
c.504del (p.Phe168LeufsTer?)
c.186del (p.Phe62LeufsTer?)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101292087A=CA2114483868NALCNc.950T= (p.Phe317=)
n.1048T=
n.1030T=
n.552T=
n.1133T=
c.*387T= (n.*387T=)
n.1124T=
n.1046T=
n.1104T=
c.1007T= (p.Phe336=)
c.503T= (p.Phe168=)
c.185T= (p.Phe62=)
13g.101292087A>CCA388704839NALCNc.950T>G (p.Phe317Cys)
n.1048T>G
n.1030T>G
n.552T>G
n.1133T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.1124T>G
n.1046T>G
n.1104T>G
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.503T>G (p.Phe168Cys)
c.185T>G (p.Phe62Cys)
ClinVar dbSNP
13g.101292087A>GCA388704840NALCNc.950T>C (p.Phe317Ser)
n.1048T>C
n.1030T>C
n.552T>C
n.1133T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.1124T>C
n.1046T>C
n.1104T>C
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
c.185T>C (p.Phe62Ser)
13g.101292087A>TCA388704841NALCNc.950T>A (p.Phe317Tyr)
n.1048T>A
n.1030T>A
n.552T>A
n.1133T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.1124T>A
n.1046T>A
n.1104T>A
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
13g.101292088A>CCA388704842NALCNc.949T>G (p.Phe317Val)
n.1047T>G
n.1029T>G
n.551T>G
n.1132T>G
c.*386T>G (n.*386T>G)
n.1123T>G
n.1045T>G
n.1103T>G
c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.502T>G (p.Phe168Val)
c.184T>G (p.Phe62Val)
13g.101292088A>GCA388704843NALCNc.949T>C (p.Phe317Leu)
n.1047T>C
n.1029T>C
n.551T>C
n.1132T>C
c.*386T>C (n.*386T>C)
n.1123T>C
n.1045T>C
n.1103T>C
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
c.184T>C (p.Phe62Leu)
13g.101292088A>TCA388704844NALCNc.949T>A (p.Phe317Ile)
n.1047T>A
n.1029T>A
n.551T>A
n.1132T>A
c.*386T>A (n.*386T>A)
n.1123T>A
n.1045T>A
n.1103T>A
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
c.184T>A (p.Phe62Ile)
13g.101292089C>ACA484763874NALCNc.948G>T (p.Val316=)
n.1046G>T
n.1028G>T
n.550G>T
n.1131G>T
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.1122G>T
n.1044G>T
n.1102G>T
c.1005G>T (p.Val335=)
c.501G>T (p.Val167=)
c.183G>T (p.Val61=)
13g.101292089C=CA2114483869NALCNc.948G= (p.Val316=)
n.1046G=
n.1028G=
n.550G=
n.1131G=
c.*385G= (n.*385G=)
n.1122G=
n.1044G=
n.1102G=
c.1005G= (p.Val335=)
c.501G= (p.Val167=)
c.183G= (p.Val61=)
13g.101292089C>GCA484763875NALCNc.948G>C (p.Val316=)
n.1046G>C
n.1028G>C
n.550G>C
n.1131G>C
c.*385G>C (n.*385G>C)
n.1122G>C
n.1044G>C
n.1102G>C
c.1005G>C (p.Val335=)
c.501G>C (p.Val167=)
c.183G>C (p.Val61=)
13g.101292089C>TCA256071316NALCNc.948G>A (p.Val316=)
n.1046G>A
n.1028G>A
n.550G>A
n.1131G>A
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.1122G>A
n.1044G>A
n.1102G>A
c.1005G>A (p.Val335=)
c.501G>A (p.Val167=)
c.183G>A (p.Val61=)
dbSNP
13g.101292090A>CCA388704845NALCNc.947T>G (p.Val316Gly)
n.1045T>G
n.1027T>G
n.549T>G
n.1130T>G
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.1121T>G
n.1043T>G
n.1101T>G
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.500T>G (p.Val167Gly)
c.182T>G (p.Val61Gly)
13g.101292090A>GCA388704846NALCNc.947T>C (p.Val316Ala)
n.1045T>C
n.1027T>C
n.549T>C
n.1130T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.1121T>C
n.1043T>C
n.1101T>C
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.500T>C (p.Val167Ala)
c.182T>C (p.Val61Ala)
13g.101292090A>TCA388704847NALCNc.947T>A (p.Val316Glu)
n.1045T>A
n.1027T>A
n.549T>A
n.1130T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.1121T>A
n.1043T>A
n.1101T>A
c.1004T>A (p.Val335Glu)
c.500T>A (p.Val167Glu)
c.182T>A (p.Val61Glu)
13g.101292091C>ACA388704850NALCNc.946G>T (p.Val316Leu)
n.1044G>T
n.1026G>T
n.548G>T
n.1129G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.1120G>T
n.1042G>T
n.1100G>T
c.1003G>T (p.Val335Leu)
c.499G>T (p.Val167Leu)
c.181G>T (p.Val61Leu)
13g.101292091C=CA2114483870NALCNc.946G= (p.Val316=)
n.1044G=
n.1026G=
n.548G=
n.1129G=
c.*383G= (n.*383G=)
n.1120G=
n.1042G=
n.1100G=
c.1003G= (p.Val335=)
c.499G= (p.Val167=)
c.181G= (p.Val61=)
13g.101292091C>GCA388704848NALCNc.946G>C (p.Val316Leu)
n.1044G>C
n.1026G>C
n.548G>C
n.1129G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.1120G>C
n.1042G>C
n.1100G>C
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.499G>C (p.Val167Leu)
c.181G>C (p.Val61Leu)
13g.101292091C>TCA388704849NALCNc.946G>A (p.Val316Met)
n.1044G>A
n.1026G>A
n.548G>A
n.1129G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.1120G>A
n.1042G>A
n.1100G>A
c.1003G>A (p.Val335Met)
c.499G>A (p.Val167Met)
c.181G>A (p.Val61Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.101292092G>ACA7036346NALCNc.945C>T (p.Asn315=)
n.1043C>T
n.1025C>T
n.547C>T
n.1128C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.1119C>T
n.1041C>T
n.1099C>T
c.1002C>T (p.Asn334=)
c.498C>T (p.Asn166=)
c.180C>T (p.Asn60=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.101292092G>CCA388704851NALCNc.945C>G (p.Asn315Lys)
n.1043C>G
n.1025C>G
n.547C>G
n.1128C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.1119C>G
n.1041C>G
n.1099C>G
c.1002C>G (p.Asn334Lys)
c.498C>G (p.Asn166Lys)
c.180C>G (p.Asn60Lys)
13g.101292092G=CA2114483871NALCNc.945C= (p.Asn315=)
n.1043C=
n.1025C=
n.547C=
n.1128C=
c.*382C= (n.*382C=)
n.1119C=
n.1041C=
n.1099C=
c.1002C= (p.Asn334=)
c.498C= (p.Asn166=)
c.180C= (p.Asn60=)
13g.101292092G>TCA388704852NALCNc.945C>A (p.Asn315Lys)
n.1043C>A
n.1025C>A
n.547C>A
n.1128C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.1119C>A
n.1041C>A
n.1099C>A
c.1002C>A (p.Asn334Lys)
c.498C>A (p.Asn166Lys)
c.180C>A (p.Asn60Lys)
COSMIC COSMIC
13g.101292093T>ACA388704853NALCNc.944A>T (p.Asn315Ile)
n.1042A>T
n.1024A>T
n.546A>T
n.1127A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.1118A>T
n.1040A>T
n.1098A>T
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
c.497A>T (p.Asn166Ile)
c.179A>T (p.Asn60Ile)
13g.101292093T>CCA388704854NALCNc.944A>G (p.Asn315Ser)
n.1042A>G
n.1024A>G
n.546A>G
n.1127A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.1118A>G
n.1040A>G
n.1098A>G
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
c.497A>G (p.Asn166Ser)
c.179A>G (p.Asn60Ser)
13g.101292093T>GCA388704855NALCNc.944A>C (p.Asn315Thr)
n.1042A>C
n.1024A>C
n.546A>C
n.1127A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.1118A>C
n.1040A>C
n.1098A>C
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
c.497A>C (p.Asn166Thr)
c.179A>C (p.Asn60Thr)
13g.101292094T>ACA388704856NALCNc.943A>T (p.Asn315Tyr)
n.1041A>T
n.1023A>T
n.545A>T
n.1126A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
n.1117A>T
n.1039A>T
n.1097A>T
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
13g.101292094T>CCA388704857NALCNc.943A>G (p.Asn315Asp)
n.1041A>G
n.1023A>G
n.545A>G
n.1126A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
n.1117A>G
n.1039A>G
n.1097A>G
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
c.496A>G (p.Asn166Asp)
c.178A>G (p.Asn60Asp)
13g.101292094T>GCA388704858NALCNc.943A>C (p.Asn315His)
n.1041A>C
n.1023A>C
n.545A>C
n.1126A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.1117A>C
n.1039A>C
n.1097A>C
c.1000A>C (p.Asn334His)
c.496A>C (p.Asn166His)
c.178A>C (p.Asn60His)
13g.101292095C>ACA388704859NALCNc.943-1G>T (n.943-1G>T)
n.1041-1G>T
n.1023-1G>T
n.545-1G>T
n.1126-1G>T
c.*380-1G>T (n.*380-1G>T)
n.1117-1G>T
n.1039-1G>T
n.1097-1G>T
c.1000-1G>T (n.1000-1G>T)
c.496-1G>T (n.496-1G>T)
c.178-1G>T (n.178-1G>T)
13g.101292095C=CA2114483872NALCNc.943-1G= (n.943-1G=)
n.1041-1G=
n.1023-1G=
n.545-1G=
n.1126-1G=
c.*380-1G= (n.*380-1G=)
n.1117-1G=
n.1039-1G=
n.1097-1G=
c.1000-1G= (n.1000-1G=)
c.496-1G= (n.496-1G=)
c.178-1G= (n.178-1G=)
13g.101292095C>GCA388704860NALCNc.943-1G>C (n.943-1G>C)
n.1041-1G>C
n.1023-1G>C
n.545-1G>C
n.1126-1G>C
c.*380-1G>C (n.*380-1G>C)
n.1117-1G>C
n.1039-1G>C
n.1097-1G>C
c.1000-1G>C (n.1000-1G>C)
c.496-1G>C (n.496-1G>C)
c.178-1G>C (n.178-1G>C)
ClinVar dbSNP
13g.101292095C>TCA388704861NALCNc.943-1G>A (n.943-1G>A)
n.1041-1G>A
n.1023-1G>A
n.545-1G>A
n.1126-1G>A
c.*380-1G>A (n.*380-1G>A)
n.1117-1G>A
n.1039-1G>A
n.1097-1G>A
c.1000-1G>A (n.1000-1G>A)
c.496-1G>A (n.496-1G>A)
c.178-1G>A (n.178-1G>A)
13g.101292096T>ACA388704863NALCNc.943-2A>T (n.943-2A>T)
n.1041-2A>T
n.1023-2A>T
n.545-2A>T
n.1126-2A>T
c.*380-2A>T (n.*380-2A>T)
n.1117-2A>T
n.1039-2A>T
n.1097-2A>T
c.1000-2A>T (n.1000-2A>T)
c.496-2A>T (n.496-2A>T)
c.178-2A>T (n.178-2A>T)
13g.101292096T>CCA388704864NALCNc.943-2A>G (n.943-2A>G)
n.1041-2A>G
n.1023-2A>G
n.545-2A>G
n.1126-2A>G
c.*380-2A>G (n.*380-2A>G)
n.1117-2A>G
n.1039-2A>G
n.1097-2A>G
c.1000-2A>G (n.1000-2A>G)
c.496-2A>G (n.496-2A>G)
c.178-2A>G (n.178-2A>G)
13g.101292096T>GCA388704862NALCNc.943-2A>C (n.943-2A>C)
n.1041-2A>C
n.1023-2A>C
n.545-2A>C
n.1126-2A>C
c.*380-2A>C (n.*380-2A>C)
n.1117-2A>C
n.1039-2A>C
n.1097-2A>C
c.1000-2A>C (n.1000-2A>C)
c.496-2A>C (n.496-2A>C)
c.178-2A>C (n.178-2A>C)
13g.101292097G>ACA256071317NALCNc.943-3C>T (n.943-3C>T)
n.1041-3C>T
n.1023-3C>T
n.545-3C>T
n.1126-3C>T
c.*380-3C>T (n.*380-3C>T)
n.1117-3C>T
n.1039-3C>T
n.1097-3C>T
c.1000-3C>T (n.1000-3C>T)
c.496-3C>T (n.496-3C>T)
c.178-3C>T (n.178-3C>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.101292097G=CA2114483873NALCNc.943-3C= (n.943-3C=)
n.1041-3C=
n.1023-3C=
n.545-3C=
n.1126-3C=
c.*380-3C= (n.*380-3C=)
n.1117-3C=
n.1039-3C=
n.1097-3C=
c.1000-3C= (n.1000-3C=)
c.496-3C= (n.496-3C=)
c.178-3C= (n.178-3C=)
13g.101292104dupCA2114483874NALCNc.943-4dup (n.943-4dup)
n.1041-4dup
n.1023-4dup
n.545-4dup
n.1126-4dup
c.*380-4dup (n.*380-4dup)
n.1117-4dup
n.1039-4dup
n.1097-4dup
c.1000-4dup (n.1000-4dup)
c.496-4dup (n.496-4dup)
c.178-4dup (n.178-4dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101292101A>CCA2623583396NALCNc.943-7T>G (n.943-7T>G)
n.1041-7T>G
n.1023-7T>G
n.545-7T>G
n.1126-7T>G
c.*380-7T>G (n.*380-7T>G)
n.1117-7T>G
n.1039-7T>G
n.1097-7T>G
c.1000-7T>G (n.1000-7T>G)
c.496-7T>G (n.496-7T>G)
c.178-7T>G (n.178-7T>G)
gnomAD v4
13g.101292104A>GCA2575448597NALCNc.943-10T>C (n.943-10T>C)
n.1041-10T>C
n.1023-10T>C
n.545-10T>C
n.1126-10T>C
c.*380-10T>C (n.*380-10T>C)
n.1117-10T>C
n.1039-10T>C
n.1097-10T>C
c.1000-10T>C (n.1000-10T>C)
c.496-10T>C (n.496-10T>C)
c.178-10T>C (n.178-10T>C)
13g.101292105T>ACA2623583397NALCNc.943-11A>T (n.943-11A>T)
n.1041-11A>T
n.1023-11A>T
n.545-11A>T
n.1126-11A>T
c.*380-11A>T (n.*380-11A>T)
n.1117-11A>T
n.1039-11A>T
n.1097-11A>T
c.1000-11A>T (n.1000-11A>T)
c.496-11A>T (n.496-11A>T)
c.178-11A>T (n.178-11A>T)
gnomAD v4
13g.101292107_101292108delinsACCA2114483875NALCNc.943-14_943-13delinsGT (n.943-14_943-13delinsGT)
n.1041-14_1041-13delinsGT
n.1023-14_1023-13delinsGT
n.545-14_545-13delinsGT
n.1126-14_1126-13delinsGT
c.*380-14_*380-13delinsGT (n.*380-14_*380-13delinsGT)
n.1117-14_1117-13delinsGT
n.1039-14_1039-13delinsGT
n.1097-14_1097-13delinsGT
c.1000-14_1000-13delinsGT (n.1000-14_1000-13delinsGT)
c.496-14_496-13delinsGT (n.496-14_496-13delinsGT)
c.178-14_178-13delinsGT (n.178-14_178-13delinsGT)
13g.101292108delCA959557437NALCNc.943-14del (n.943-14del)
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c.178-14del (n.178-14del)
dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
13g.101292111A=CA2114483877NALCNc.943-17T= (n.943-17T=)
n.1041-17T=
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13g.101292111A>GCA7036347NALCNc.943-17T>C (n.943-17T>C)
n.1041-17T>C
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n.1117-17T>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched