Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1145+50del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
13g.101291940G>TCA2623583375NALCNc.1047+50C>A (n.1047+50C>A)
n.1145+50C>A
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n.1230+50C>A
c.*484+50C>A (n.*484+50C>A)
n.1221+50C>A
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c.600+50C>A (n.600+50C>A)
c.282+50C>A (n.282+50C>A)
gnomAD v4
13g.101291941A>CCA2623583377NALCNc.1047+49T>G (n.1047+49T>G)
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gnomAD v4
13g.101291942C>ACA612040118NALCNc.1047+48G>T (n.1047+48G>T)
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c.*484+48G>T (n.*484+48G>T)
n.1221+48G>T
n.1143+48G>T
n.1201+48G>T
c.1104+48G>T (n.1104+48G>T)
c.600+48G>T (n.600+48G>T)
c.282+48G>T (n.282+48G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101291942C=CA2114483813NALCNc.1047+48G= (n.1047+48G=)
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13g.101291942C>TCA2114483812NALCNc.1047+48G>A (n.1047+48G>A)
n.1145+48G>A
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n.1221+48G>A
n.1143+48G>A
n.1201+48G>A
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c.600+48G>A (n.600+48G>A)
c.282+48G>A (n.282+48G>A)
dbSNP gnomAD v4
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c.282+46_282+47insGGG (n.282+46_282+47insGGG)
gnomAD v4
13g.101291944T>CCA2623583379NALCNc.1047+46A>G (n.1047+46A>G)
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gnomAD v4
13g.101291945G>ACA2623583381NALCNc.1047+45C>T (n.1047+45C>T)
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c.282+45C>T (n.282+45C>T)
gnomAD v4
13g.101291945G>TCA2623583382NALCNc.1047+45C>A (n.1047+45C>A)
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c.282+45C>A (n.282+45C>A)
gnomAD v4
13g.101291945_101291947delCA2623583380NALCNc.1047+43_1047+45del (n.1047+43_1047+45del)
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c.600+43_600+45del (n.600+43_600+45del)
c.282+43_282+45del (n.282+43_282+45del)
gnomAD v4
13g.101291946T>CCA7036329NALCNc.1047+44A>G (n.1047+44A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101291946T=CA2114483814NALCNc.1047+44A= (n.1047+44A=)
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13g.101291947G>ACA612040119NALCNc.1047+43C>T (n.1047+43C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101291947G>CCA2623583383NALCNc.1047+43C>G (n.1047+43C>G)
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gnomAD v4
13g.101291947G=CA2114483815NALCNc.1047+43C= (n.1047+43C=)
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13g.101291947G>TCA2623583384NALCNc.1047+43C>A (n.1047+43C>A)
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gnomAD v4
13g.101291949A=CA2114483816NALCNc.1047+41T= (n.1047+41T=)
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13g.101291949A>GCA7036330NALCNc.1047+41T>C (n.1047+41T>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101291950T>CCA7036331NALCNc.1047+40A>G (n.1047+40A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101291950T=CA2114483817NALCNc.1047+40A= (n.1047+40A=)
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13g.101291951G>ACA2623583385NALCNc.1047+39C>T (n.1047+39C>T)
n.1145+39C>T
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gnomAD v4
13g.101291951G>CCA2114483819NALCNc.1047+39C>G (n.1047+39C>G)
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dbSNP gnomAD v4
13g.101291951G=CA2114483818NALCNc.1047+39C= (n.1047+39C=)
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13g.101291951G>TCA2623583386NALCNc.1047+39C>A (n.1047+39C>A)
n.1145+39C>A
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n.1230+39C>A
c.*484+39C>A (n.*484+39C>A)
n.1221+39C>A
n.1143+39C>A
n.1201+39C>A
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c.282+39C>A (n.282+39C>A)
gnomAD v4
13g.101291952C>ACA2623583387NALCNc.1047+38G>T (n.1047+38G>T)
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gnomAD v4
13g.101291952C>GCA2623583388NALCNc.1047+38G>C (n.1047+38G>C)
n.1145+38G>C
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n.1221+38G>C
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c.600+38G>C (n.600+38G>C)
c.282+38G>C (n.282+38G>C)
gnomAD v4
13g.101291952C>TCA2623583389NALCNc.1047+38G>A (n.1047+38G>A)
n.1145+38G>A
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n.1221+38G>A
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gnomAD v4
13g.101291954C>ACA2575448593NALCNc.1047+36G>T (n.1047+36G>T)
n.1145+36G>T
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c.282+36G>T (n.282+36G>T)
gnomAD v4
13g.101291954C=CA2114483820NALCNc.1047+36G= (n.1047+36G=)
n.1145+36G=
n.1127+36G=
n.1230+36G=
c.*484+36G= (n.*484+36G=)
n.1221+36G=
n.1143+36G=
n.1201+36G=
c.1104+36G= (n.1104+36G=)
c.600+36G= (n.600+36G=)
c.282+36G= (n.282+36G=)
13g.101291954C>GCA7036332NALCNc.1047+36G>C (n.1047+36G>C)
n.1145+36G>C
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n.1230+36G>C
c.*484+36G>C (n.*484+36G>C)
n.1221+36G>C
n.1143+36G>C
n.1201+36G>C
c.1104+36G>C (n.1104+36G>C)
c.600+36G>C (n.600+36G>C)
c.282+36G>C (n.282+36G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101291954C>TCA612040121NALCNc.1047+36G>A (n.1047+36G>A)
n.1145+36G>A
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n.1221+36G>A
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n.1201+36G>A
c.1104+36G>A (n.1104+36G>A)
c.600+36G>A (n.600+36G>A)
c.282+36G>A (n.282+36G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101291955G>ACA7036333NALCNc.1047+35C>T (n.1047+35C>T)
n.1145+35C>T
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c.*484+35C>T (n.*484+35C>T)
n.1221+35C>T
n.1143+35C>T
n.1201+35C>T
c.1104+35C>T (n.1104+35C>T)
c.600+35C>T (n.600+35C>T)
c.282+35C>T (n.282+35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101291955G=CA2114483821NALCNc.1047+35C= (n.1047+35C=)
n.1145+35C=
n.1127+35C=
n.1230+35C=
c.*484+35C= (n.*484+35C=)
n.1221+35C=
n.1143+35C=
n.1201+35C=
c.1104+35C= (n.1104+35C=)
c.600+35C= (n.600+35C=)
c.282+35C= (n.282+35C=)
13g.101291955G>TCA2623583390NALCNc.1047+35C>A (n.1047+35C>A)
n.1145+35C>A
n.1127+35C>A
n.1230+35C>A
c.*484+35C>A (n.*484+35C>A)
n.1221+35C>A
n.1143+35C>A
n.1201+35C>A
c.1104+35C>A (n.1104+35C>A)
c.600+35C>A (n.600+35C>A)
c.282+35C>A (n.282+35C>A)
gnomAD v4
13g.101291958T>CCA7036334NALCNc.1047+32A>G (n.1047+32A>G)
n.1145+32A>G
n.1127+32A>G
n.1230+32A>G
c.*484+32A>G (n.*484+32A>G)
n.1221+32A>G
n.1143+32A>G
n.1201+32A>G
c.1104+32A>G (n.1104+32A>G)
c.600+32A>G (n.600+32A>G)
c.282+32A>G (n.282+32A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101291958T=CA2114483822NALCNc.1047+32A= (n.1047+32A=)
n.1145+32A=
n.1127+32A=
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13g.101291959G>TCA2575448594NALCNc.1047+31C>A (n.1047+31C>A)
n.1145+31C>A
n.1127+31C>A
n.1230+31C>A
c.*484+31C>A (n.*484+31C>A)
n.1221+31C>A
n.1143+31C>A
n.1201+31C>A
c.1104+31C>A (n.1104+31C>A)
c.600+31C>A (n.600+31C>A)
c.282+31C>A (n.282+31C>A)
gnomAD v4
13g.101291960G>CCA2623583392NALCNc.1047+30C>G (n.1047+30C>G)
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gnomAD v4
13g.101291960G>TCA2623583391NALCNc.1047+30C>A (n.1047+30C>A)
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gnomAD v4
13g.101291961G>ACA612040122NALCNc.1047+29C>T (n.1047+29C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101291961G=CA2114483823NALCNc.1047+29C= (n.1047+29C=)
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13g.101291961G>TCA2728539648NALCNc.1047+29C>A (n.1047+29C>A)
n.1145+29C>A
n.1127+29C>A
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c.282+29C>A (n.282+29C>A)
dbSNP
13g.101291962T>CCA2800372863NALCNc.1047+28A>G (n.1047+28A>G)
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c.282+28A>G (n.282+28A>G)
13g.101291963T>CCA2623583394NALCNc.1047+27A>G (n.1047+27A>G)
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c.282+27A>G (n.282+27A>G)
gnomAD v4
13g.101291963_101291967delCA2623583393NALCNc.1047+23_1047+27del (n.1047+23_1047+27del)
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n.1143+23_1143+27del
n.1201+23_1201+27del
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c.282+23_282+27del (n.282+23_282+27del)
gnomAD v4
13g.101291965T>CCA612040123NALCNc.1047+25A>G (n.1047+25A>G)
n.1145+25A>G
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c.282+25A>G (n.282+25A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101291965T=CA2114483824NALCNc.1047+25A= (n.1047+25A=)
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13g.101291966A=CA2114483825NALCNc.1047+24T= (n.1047+24T=)
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13g.101291966A>GCA612040124NALCNc.1047+24T>C (n.1047+24T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101291967A=CA2114483826NALCNc.1047+23T= (n.1047+23T=)
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13g.101291967A>GCA612040125NALCNc.1047+23T>C (n.1047+23T>C)
n.1145+23T>C
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c.600+23T>C (n.600+23T>C)
c.282+23T>C (n.282+23T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101291968C=CA2114483827NALCNc.1047+22G= (n.1047+22G=)
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13g.101291968C>GCA694272870NALCNc.1047+22G>C (n.1047+22G>C)
n.1145+22G>C
n.1127+22G>C
n.1230+22G>C
c.*484+22G>C (n.*484+22G>C)
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c.600+22G>C (n.600+22G>C)
c.282+22G>C (n.282+22G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101291968C>TCA7036335NALCNc.1047+22G>A (n.1047+22G>A)
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c.1104+22G>A (n.1104+22G>A)
c.600+22G>A (n.600+22G>A)
c.282+22G>A (n.282+22G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101291969A=CA2114483828NALCNc.1047+21T= (n.1047+21T=)
n.1145+21T=
n.1127+21T=
n.1230+21T=
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c.282+21T= (n.282+21T=)
13g.101291969A>CCA694272875NALCNc.1047+21T>G (n.1047+21T>G)
n.1145+21T>G
n.1127+21T>G
n.1230+21T>G
c.*484+21T>G (n.*484+21T>G)
n.1221+21T>G
n.1143+21T>G
n.1201+21T>G
c.1104+21T>G (n.1104+21T>G)
c.600+21T>G (n.600+21T>G)
c.282+21T>G (n.282+21T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101291969A>GCA7036336NALCNc.1047+21T>C (n.1047+21T>C)
n.1145+21T>C
n.1127+21T>C
n.1230+21T>C
c.*484+21T>C (n.*484+21T>C)
n.1221+21T>C
n.1143+21T>C
n.1201+21T>C
c.1104+21T>C (n.1104+21T>C)
c.600+21T>C (n.600+21T>C)
c.282+21T>C (n.282+21T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101291969A>TCA2575448595NALCNc.1047+21T>A (n.1047+21T>A)
n.1145+21T>A
n.1127+21T>A
n.1230+21T>A
c.*484+21T>A (n.*484+21T>A)
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n.1143+21T>A
n.1201+21T>A
c.1104+21T>A (n.1104+21T>A)
c.600+21T>A (n.600+21T>A)
c.282+21T>A (n.282+21T>A)
13g.101291970T>CCA7036337NALCNc.1047+20A>G (n.1047+20A>G)
n.1145+20A>G
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n.1230+20A>G
c.*484+20A>G (n.*484+20A>G)
n.1221+20A>G
n.1143+20A>G
n.1201+20A>G
c.1104+20A>G (n.1104+20A>G)
c.600+20A>G (n.600+20A>G)
c.282+20A>G (n.282+20A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101291970T=CA2114483829NALCNc.1047+20A= (n.1047+20A=)
n.1145+20A=
n.1127+20A=
n.1230+20A=
c.*484+20A= (n.*484+20A=)
n.1221+20A=
n.1143+20A=
n.1201+20A=
c.1104+20A= (n.1104+20A=)
c.600+20A= (n.600+20A=)
c.282+20A= (n.282+20A=)
13g.101291971C=CA2114483830NALCNc.1047+19G= (n.1047+19G=)
n.1145+19G=
n.1127+19G=
n.1230+19G=
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n.1221+19G=
n.1143+19G=
n.1201+19G=
c.1104+19G= (n.1104+19G=)
c.600+19G= (n.600+19G=)
c.282+19G= (n.282+19G=)
13g.101291971C>TCA256071310NALCNc.1047+19G>A (n.1047+19G>A)
n.1145+19G>A
n.1127+19G>A
n.1230+19G>A
c.*484+19G>A (n.*484+19G>A)
n.1221+19G>A
n.1143+19G>A
n.1201+19G>A
c.1104+19G>A (n.1104+19G>A)
c.600+19G>A (n.600+19G>A)
c.282+19G>A (n.282+19G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101291974C=CA2114483831NALCNc.1047+16G= (n.1047+16G=)
n.1145+16G=
n.1127+16G=
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c.*484+16G= (n.*484+16G=)
n.1221+16G=
n.1143+16G=
n.1201+16G=
c.1104+16G= (n.1104+16G=)
c.600+16G= (n.600+16G=)
c.282+16G= (n.282+16G=)
13g.101291974C>TCA2114483832NALCNc.1047+16G>A (n.1047+16G>A)
n.1145+16G>A
n.1127+16G>A
n.1230+16G>A
c.*484+16G>A (n.*484+16G>A)
n.1221+16G>A
n.1143+16G>A
n.1201+16G>A
c.1104+16G>A (n.1104+16G>A)
c.600+16G>A (n.600+16G>A)
c.282+16G>A (n.282+16G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101291977G>TCA2623583395NALCNc.1047+13C>A (n.1047+13C>A)
n.1145+13C>A
n.1127+13C>A
n.1230+13C>A
c.*484+13C>A (n.*484+13C>A)
n.1221+13C>A
n.1143+13C>A
n.1201+13C>A
c.1104+13C>A (n.1104+13C>A)
c.600+13C>A (n.600+13C>A)
c.282+13C>A (n.282+13C>A)
gnomAD v4
13g.101291978C>ACA256071311NALCNc.1047+12G>T (n.1047+12G>T)
n.1145+12G>T
n.1127+12G>T
n.1230+12G>T
c.*484+12G>T (n.*484+12G>T)
n.1221+12G>T
n.1143+12G>T
n.1201+12G>T
c.1104+12G>T (n.1104+12G>T)
c.600+12G>T (n.600+12G>T)
c.282+12G>T (n.282+12G>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.101291978C=CA2114483833NALCNc.1047+12G= (n.1047+12G=)
n.1145+12G=
n.1127+12G=
n.1230+12G=
c.*484+12G= (n.*484+12G=)
n.1221+12G=
n.1143+12G=
n.1201+12G=
c.1104+12G= (n.1104+12G=)
c.600+12G= (n.600+12G=)
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13g.101291979T>CCA7036338NALCNc.1047+11A>G (n.1047+11A>G)
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c.600+11A>G (n.600+11A>G)
c.282+11A>G (n.282+11A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101291979T=CA2114483834NALCNc.1047+11A= (n.1047+11A=)
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13g.101291980G>ACA7036339NALCNc.1047+10C>T (n.1047+10C>T)
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c.600+10C>T (n.600+10C>T)
c.282+10C>T (n.282+10C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101291980G=CA2114483835NALCNc.1047+10C= (n.1047+10C=)
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13g.101291982T>CCA2575448596NALCNc.1047+8A>G (n.1047+8A>G)
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c.600+8A>G (n.600+8A>G)
c.282+8A>G (n.282+8A>G)
13g.101291983A=CA2114483838NALCNc.1047+7T= (n.1047+7T=)
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13g.101291983A>CCA959557349NALCNc.1047+7T>G (n.1047+7T>G)
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c.282+7T>G (n.282+7T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101291983A>GCA2114483837NALCNc.1047+7T>C (n.1047+7T>C)
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c.282+7T>C (n.282+7T>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.101291983A>TCA2114483836NALCNc.1047+7T>A (n.1047+7T>A)
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c.600+7T>A (n.600+7T>A)
c.282+7T>A (n.282+7T>A)
dbSNP
13g.101291984G>ACA959557415NALCNc.1047+6C>T (n.1047+6C>T)
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c.282+6C>T (n.282+6C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101291984G>CCA2728649551NALCNc.1047+6C>G (n.1047+6C>G)
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dbSNP
13g.101291984G=CA2114483839NALCNc.1047+6C= (n.1047+6C=)
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13g.101291985C=CA2114483840NALCNc.1047+5G= (n.1047+5G=)
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13g.101291985C>TCA612040126NALCNc.1047+5G>A (n.1047+5G>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101291986G>ACA7036340NALCNc.1047+4C>T (n.1047+4C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101291986G=CA2114483841NALCNc.1047+4C= (n.1047+4C=)
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13g.101291988A>CCA388704616NALCNc.1047+2T>G (n.1047+2T>G)
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13g.101291988A>GCA388704617NALCNc.1047+2T>C (n.1047+2T>C)
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13g.101291988A>TCA388704618NALCNc.1047+2T>A (n.1047+2T>A)
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13g.101291989C>ACA388704620NALCNc.1047+1G>T (n.1047+1G>T)
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13g.101291989C=CA2114483842NALCNc.1047+1G= (n.1047+1G=)
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13g.101291989C>GCA388704621NALCNc.1047+1G>C (n.1047+1G>C)
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13g.101291989C>TCA388704619NALCNc.1047+1G>A (n.1047+1G>A)
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n.1143+1G>A
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c.1104+1G>A (n.1104+1G>A)
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dbSNP
13g.101291990C>ACA388704623NALCNc.1047G>T (p.Gln349His)
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13g.101291990C>GCA388704622NALCNc.1047G>C (p.Gln349His)
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13g.101291990C>TCA484763812NALCNc.1047G>A (p.Gln349=)
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n.1127G>A
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dbSNP
13g.101291991T>ACA388704624NALCNc.1046A>T (p.Gln349Leu)
n.1144A>T
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13g.101291991T>CCA388704625NALCNc.1046A>G (p.Gln349Arg)
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c.281A>G (p.Gln94Arg)
13g.101291991T>GCA388704626NALCNc.1046A>C (p.Gln349Pro)
n.1144A>C
n.1126A>C
n.1229A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
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c.281A>C (p.Gln94Pro)
13g.101291992G>ACA388704627NALCNc.1045C>T (p.Gln349Ter)
n.1143C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101291992G>CCA388704628NALCNc.1045C>G (p.Gln349Glu)
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13g.101291992G=CA2114483844NALCNc.1045C= (p.Gln349=)
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c.280C= (p.Gln94=)
13g.101291992G>TCA388704629NALCNc.1045C>A (p.Gln349Lys)
n.1143C>A
n.1125C>A
n.1228C>A
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gnomAD v4
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13g.101291993G>CCA484763815NALCNc.1044C>G (p.Thr348=)
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c.*481C>G (n.*481C>G)
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n.1198C>G
c.1101C>G (p.Thr367=)
c.597C>G (p.Thr199=)
c.279C>G (p.Thr93=)
gnomAD v4
13g.101291993G>TCA484763814NALCNc.1044C>A (p.Thr348=)
n.1142C>A
n.1124C>A
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c.*481C>A (n.*481C>A)
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c.1101C>A (p.Thr367=)
c.597C>A (p.Thr199=)
c.279C>A (p.Thr93=)
13g.101291994G>ACA388704630NALCNc.1043C>T (p.Thr348Ile)
n.1141C>T
n.1123C>T
n.1226C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
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c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
13g.101291994G>CCA388704631NALCNc.1043C>G (p.Thr348Ser)
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COSMIC COSMIC
13g.101291994G>TCA388704632NALCNc.1043C>A (p.Thr348Asn)
n.1141C>A
n.1123C>A
n.1226C>A
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c.1100C>A (p.Thr367Asn)
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.278C>A (p.Thr93Asn)
13g.101291995T>ACA7036341NALCNc.1042A>T (p.Thr348Ser)
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n.1225A>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101291995T>CCA388704633NALCNc.1042A>G (p.Thr348Ala)
n.1140A>G
n.1122A>G
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c.277A>G (p.Thr93Ala)
13g.101291995T>GCA388704634NALCNc.1042A>C (p.Thr348Pro)
n.1140A>C
n.1122A>C
n.1225A>C
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c.277A>C (p.Thr93Pro)
13g.101291995T=CA2114483845NALCNc.1042A= (p.Thr348=)
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13g.101291996G>CCA484763818NALCNc.1041C>G (p.Thr347=)
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13g.101291996G>TCA484763817NALCNc.1041C>A (p.Thr347=)
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n.1224C>A
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c.594C>A (p.Thr198=)
c.276C>A (p.Thr92=)
13g.101291997G>ACA388704637NALCNc.1040C>T (p.Thr347Ile)
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13g.101291997G>CCA388704635NALCNc.1040C>G (p.Thr347Ser)
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13g.101291997G>TCA388704636NALCNc.1040C>A (p.Thr347Asn)
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n.1223C>A
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13g.101291998T>ACA388704638NALCNc.1039A>T (p.Thr347Ser)
n.1137A>T
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13g.101291998T>CCA388704639NALCNc.1039A>G (p.Thr347Ala)
n.1137A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101291998T>GCA388704640NALCNc.1039A>C (p.Thr347Pro)
n.1137A>C
n.1119A>C
n.1222A>C
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n.1213A>C
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13g.101291998T=CA2114483846NALCNc.1039A= (p.Thr347=)
n.1137A=
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13g.101291999G>ACA484763819NALCNc.1038C>T (p.Ala346=)
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13g.101291999G>CCA484763820NALCNc.1038C>G (p.Ala346=)
n.1136C>G
n.1118C>G
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c.*475C>G (n.*475C>G)
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13g.101291999G>TCA484763821NALCNc.1038C>A (p.Ala346=)
n.1136C>A
n.1118C>A
n.1221C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.1212C>A
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n.1192C>A
c.1095C>A (p.Ala365=)
c.591C>A (p.Ala197=)
c.273C>A (p.Ala91=)
13g.101292000G>ACA388704641NALCNc.1037C>T (p.Ala346Val)
n.1135C>T
n.1117C>T
n.1220C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.1211C>T
n.1133C>T
n.1191C>T
c.1094C>T (p.Ala365Val)
c.590C>T (p.Ala197Val)
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13g.101292000G>CCA388704642NALCNc.1037C>G (p.Ala346Gly)
n.1135C>G
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c.*474C>G (n.*474C>G)
n.1211C>G
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c.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
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13g.101292000G>TCA388704643NALCNc.1037C>A (p.Ala346Asp)
n.1135C>A
n.1117C>A
n.1220C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.1211C>A
n.1133C>A
n.1191C>A
c.1094C>A (p.Ala365Asp)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
13g.101292001C>ACA388704644NALCNc.1036G>T (p.Ala346Ser)
n.1134G>T
n.1116G>T
n.1219G>T
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13g.101292001C>GCA388704645NALCNc.1036G>C (p.Ala346Pro)
n.1134G>C
n.1116G>C
n.1219G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
n.1210G>C
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c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
13g.101292001C>TCA388704646NALCNc.1036G>A (p.Ala346Thr)
n.1134G>A
n.1116G>A
n.1219G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
n.1210G>A
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n.1190G>A
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
13g.101292002T>ACA484763822NALCNc.1035A>T (p.Thr345=)
n.1133A>T
n.1115A>T
n.1218A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
n.1209A>T
n.1131A>T
n.1189A>T
c.1092A>T (p.Thr364=)
c.588A>T (p.Thr196=)
c.270A>T (p.Thr90=)
13g.101292002T>CCA484763823NALCNc.1035A>G (p.Thr345=)
n.1133A>G
n.1115A>G
n.1218A>G
c.*472A>G (n.*472A>G)
n.1209A>G
n.1131A>G
n.1189A>G
c.1092A>G (p.Thr364=)
c.588A>G (p.Thr196=)
c.270A>G (p.Thr90=)
13g.101292002T>GCA484763824NALCNc.1035A>C (p.Thr345=)
n.1133A>C
n.1115A>C
n.1218A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
n.1209A>C
n.1131A>C
n.1189A>C
c.1092A>C (p.Thr364=)
c.588A>C (p.Thr196=)
c.270A>C (p.Thr90=)
13g.101292003G>ACA388704647NALCNc.1034C>T (p.Thr345Ile)
n.1132C>T
n.1114C>T
n.1217C>T
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.1208C>T
n.1130C>T
n.1188C>T
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
gnomAD v4
13g.101292003G>CCA388704648NALCNc.1034C>G (p.Thr345Arg)
n.1132C>G
n.1114C>G
n.1217C>G
c.*471C>G (n.*471C>G)
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c.1091C>G (p.Thr364Arg)
c.587C>G (p.Thr196Arg)
c.269C>G (p.Thr90Arg)
13g.101292003G>TCA388704649NALCNc.1034C>A (p.Thr345Lys)
n.1132C>A
n.1114C>A
n.1217C>A
c.*471C>A (n.*471C>A)
n.1208C>A
n.1130C>A
n.1188C>A
c.1091C>A (p.Thr364Lys)
c.587C>A (p.Thr196Lys)
c.269C>A (p.Thr90Lys)
gnomAD v4
13g.101292004T>ACA388704652NALCNc.1033A>T (p.Thr345Ser)
n.1131A>T
n.1113A>T
n.1216A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.1207A>T
n.1129A>T
n.1187A>T
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
13g.101292004T>CCA388704651NALCNc.1033A>G (p.Thr345Ala)
n.1131A>G
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c.*470A>G (n.*470A>G)
n.1207A>G
n.1129A>G
n.1187A>G
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
13g.101292004T>GCA388704650NALCNc.1033A>C (p.Thr345Pro)
n.1131A>C
n.1113A>C
n.1216A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.1207A>C
n.1129A>C
n.1187A>C
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
13g.101292005T>ACA484763825NALCNc.1032A>T (p.Ser344=)
n.1130A>T
n.1112A>T
n.1215A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.1206A>T
n.1128A>T
n.1186A>T
c.1089A>T (p.Ser363=)
c.585A>T (p.Ser195=)
c.267A>T (p.Ser89=)
13g.101292005T>CCA484763826NALCNc.1032A>G (p.Ser344=)
n.1130A>G
n.1112A>G
n.1215A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
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n.1186A>G
c.1089A>G (p.Ser363=)
c.585A>G (p.Ser195=)
c.267A>G (p.Ser89=)
13g.101292005T>GCA484763827NALCNc.1032A>C (p.Ser344=)
n.1130A>C
n.1112A>C
n.1215A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.1206A>C
n.1128A>C
n.1186A>C
c.1089A>C (p.Ser363=)
c.585A>C (p.Ser195=)
c.267A>C (p.Ser89=)
13g.101292006G>ACA388704653NALCNc.1031C>T (p.Ser344Leu)
n.1129C>T
n.1111C>T
n.1214C>T
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.1205C>T
n.1127C>T
n.1185C>T
c.1088C>T (p.Ser363Leu)
c.584C>T (p.Ser195Leu)
c.266C>T (p.Ser89Leu)
COSMIC COSMIC
13g.101292006G>CCA388704654NALCNc.1031C>G (p.Ser344Ter)
n.1129C>G
n.1111C>G
n.1214C>G
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.1205C>G
n.1127C>G
n.1185C>G
c.1088C>G (p.Ser363Ter)
c.584C>G (p.Ser195Ter)
c.266C>G (p.Ser89Ter)
13g.101292006G>TCA388704655NALCNc.1031C>A (p.Ser344Ter)
n.1129C>A
n.1111C>A
n.1214C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.1205C>A
n.1127C>A
n.1185C>A
c.1088C>A (p.Ser363Ter)
c.584C>A (p.Ser195Ter)
c.266C>A (p.Ser89Ter)
13g.101292007A>CCA388704656NALCNc.1030T>G (p.Ser344Ala)
n.1128T>G
n.1110T>G
n.1213T>G
c.*467T>G (n.*467T>G)
n.1204T>G
n.1126T>G
n.1184T>G
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
13g.101292007A>GCA388704657NALCNc.1030T>C (p.Ser344Pro)
n.1128T>C
n.1110T>C
n.1213T>C
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.1204T>C
n.1126T>C
n.1184T>C
c.1087T>C (p.Ser363Pro)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
13g.101292007A>TCA388704658NALCNc.1030T>A (p.Ser344Thr)
n.1128T>A
n.1110T>A
n.1213T>A
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.1204T>A
n.1126T>A
n.1184T>A
c.1087T>A (p.Ser363Thr)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
13g.101292008G>ACA256071312NALCNc.1029C>T (p.Thr343=)
n.1127C>T
n.1109C>T
n.1212C>T
c.*466C>T (n.*466C>T)
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n.1183C>T
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c.582C>T (p.Thr194=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101292008G>CCA484763829NALCNc.1029C>G (p.Thr343=)
n.1127C>G
n.1109C>G
n.1212C>G
c.*466C>G (n.*466C>G)
n.1203C>G
n.1125C>G
n.1183C>G
c.1086C>G (p.Thr362=)
c.582C>G (p.Thr194=)
c.264C>G (p.Thr88=)
13g.101292008G=CA2114483847NALCNc.1029C= (p.Thr343=)
n.1127C=
n.1109C=
n.1212C=
c.*466C= (n.*466C=)
n.1203C=
n.1125C=
n.1183C=
c.1086C= (p.Thr362=)
c.582C= (p.Thr194=)
c.264C= (p.Thr88=)
13g.101292008G>TCA484763828NALCNc.1029C>A (p.Thr343=)
n.1127C>A
n.1109C>A
n.1212C>A
c.*466C>A (n.*466C>A)
n.1203C>A
n.1125C>A
n.1183C>A
c.1086C>A (p.Thr362=)
c.582C>A (p.Thr194=)
c.264C>A (p.Thr88=)
13g.101292009G>ACA388704659NALCNc.1028C>T (p.Thr343Ile)
n.1126C>T
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n.1211C>T
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13g.101292009G>CCA388704660NALCNc.1028C>G (p.Thr343Ser)
n.1126C>G
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n.1211C>G
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n.1124C>G
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13g.101292009G=CA2114483848NALCNc.1028C= (p.Thr343=)
n.1126C=
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c.*465C= (n.*465C=)
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c.1085C= (p.Thr362=)
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c.263C= (p.Thr88=)
13g.101292009G>TCA388704661NALCNc.1028C>A (p.Thr343Asn)
n.1126C>A
n.1108C>A
n.1211C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.1202C>A
n.1124C>A
n.1182C>A
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
c.581C>A (p.Thr194Asn)
c.263C>A (p.Thr88Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101292010T>ACA388704662NALCNc.1027A>T (p.Thr343Ser)
n.1125A>T
n.1107A>T
n.1210A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
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c.580A>T (p.Thr194Ser)
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COSMIC COSMIC
13g.101292010T>CCA388704663NALCNc.1027A>G (p.Thr343Ala)
n.1125A>G
n.1107A>G
n.1210A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
n.1201A>G
n.1123A>G
n.1181A>G
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
13g.101292010T>GCA388704664NALCNc.1027A>C (p.Thr343Pro)
n.1125A>C
n.1107A>C
n.1210A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
n.1201A>C
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n.1181A>C
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
13g.101292011A=CA2114483849NALCNc.1026T= (p.Thr342=)
n.1124T=
n.1106T=
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c.*463T= (n.*463T=)
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n.1180T=
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c.261T= (p.Thr87=)
13g.101292011A>CCA484763832NALCNc.1026T>G (p.Thr342=)
n.1124T>G
n.1106T>G
n.1209T>G
c.*463T>G (n.*463T>G)
n.1200T>G
n.1122T>G
n.1180T>G
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c.579T>G (p.Thr193=)
c.261T>G (p.Thr87=)
13g.101292011A>GCA484763831NALCNc.1026T>C (p.Thr342=)
n.1124T>C
n.1106T>C
n.1209T>C
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c.579T>C (p.Thr193=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.101292011A>TCA484763830NALCNc.1026T>A (p.Thr342=)
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c.1083T>A (p.Thr361=)
c.579T>A (p.Thr193=)
c.261T>A (p.Thr87=)
13g.101292012G>ACA388704666NALCNc.1025C>T (p.Thr342Ile)
n.1123C>T
n.1105C>T
n.1208C>T
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n.1121C>T
n.1179C>T
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
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dbSNP
13g.101292012G>CCA388704667NALCNc.1025C>G (p.Thr342Ser)
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13g.101292012G=CA2114483850NALCNc.1025C= (p.Thr342=)
n.1123C=
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n.1208C=
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n.1121C=
n.1179C=
c.1082C= (p.Thr361=)
c.578C= (p.Thr193=)
c.260C= (p.Thr87=)
13g.101292012G>TCA388704665NALCNc.1025C>A (p.Thr342Asn)
n.1123C>A
n.1105C>A
n.1208C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
n.1199C>A
n.1121C>A
n.1179C>A
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c.578C>A (p.Thr193Asn)
c.260C>A (p.Thr87Asn)
13g.101292013T>ACA388704668NALCNc.1024A>T (p.Thr342Ser)
n.1122A>T
n.1104A>T
n.1207A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
n.1198A>T
n.1120A>T
n.1178A>T
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.259A>T (p.Thr87Ser)
13g.101292013T>CCA7036342NALCNc.1024A>G (p.Thr342Ala)
n.1122A>G
n.1104A>G
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c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.259A>G (p.Thr87Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101292013T>GCA388704669NALCNc.1024A>C (p.Thr342Pro)
n.1122A>C
n.1104A>C
n.1207A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
n.1198A>C
n.1120A>C
n.1178A>C
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.259A>C (p.Thr87Pro)
gnomAD v4
13g.101292013T=CA2114483851NALCNc.1024A= (p.Thr342=)
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n.1178A=
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13g.101292014G>ACA484763833NALCNc.1023C>T (p.Ser341=)
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13g.101292014G>CCA388704670NALCNc.1023C>G (p.Ser341Arg)
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13g.101292014G>TCA388704671NALCNc.1023C>A (p.Ser341Arg)
n.1121C>A
n.1103C>A
n.1206C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.1197C>A
n.1119C>A
n.1177C>A
c.1080C>A (p.Ser360Arg)
c.576C>A (p.Ser192Arg)
c.258C>A (p.Ser86Arg)
13g.101292015C>ACA388704673NALCNc.1022G>T (p.Ser341Ile)
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n.1102G>T
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13g.101292015C=CA2114483852NALCNc.1022G= (p.Ser341=)
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n.1118G=
n.1176G=
c.1079G= (p.Ser360=)
c.575G= (p.Ser192=)
c.257G= (p.Ser86=)
13g.101292015C>GCA388704672NALCNc.1022G>C (p.Ser341Thr)
n.1120G>C
n.1102G>C
n.1205G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.1196G>C
n.1118G>C
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c.1079G>C (p.Ser360Thr)
c.575G>C (p.Ser192Thr)
c.257G>C (p.Ser86Thr)
13g.101292015C>TCA7036343NALCNc.1022G>A (p.Ser341Asn)
n.1120G>A
n.1102G>A
n.1205G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.1196G>A
n.1118G>A
n.1176G>A
c.1079G>A (p.Ser360Asn)
c.575G>A (p.Ser192Asn)
c.257G>A (p.Ser86Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101292016T>ACA388704674NALCNc.1021A>T (p.Ser341Cys)
n.1119A>T
n.1101A>T
n.1204A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.1195A>T
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n.1175A>T
c.1078A>T (p.Ser360Cys)
c.574A>T (p.Ser192Cys)
c.256A>T (p.Ser86Cys)
13g.101292016T>CCA388704675NALCNc.1021A>G (p.Ser341Gly)
n.1119A>G
n.1101A>G
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c.574A>G (p.Ser192Gly)
c.256A>G (p.Ser86Gly)
13g.101292016T>GCA388704676NALCNc.1021A>C (p.Ser341Arg)
n.1119A>C
n.1101A>C
n.1204A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.1195A>C
n.1117A>C
n.1175A>C
c.1078A>C (p.Ser360Arg)
c.574A>C (p.Ser192Arg)
c.256A>C (p.Ser86Arg)

Number of alleles fetched